სიყვარულის კიბოს დნმ ანალიზი. კიბოს მოლეკულური დიაგნოზი. გენეტიკური ტესტირების პრინციპი

მოლეკულური გენეტიკური ტესტების კლინიკურ პრაქტიკაში დანერგვამ საშუალება მისცა მედიცინას მიაღწიოს დიდ წარმატებას ონკოლოგიის დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში. თანამედროვე მეთოდები ქმნის დამატებით შესაძლებლობებს ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად და მიდრეკილების, პროგნოზის განსაზღვრისათვის, აგრეთვე სიმსივნური უჯრედების გენეტიკურ ანალიზზე დაფუძნებული კიბოს თერაპიისადმი ინდივიდუალური მიდგომისთვის.

კიბოს ტესტები ტარდება შემდეგ სიტუაციებში:

ავთვისებიანი ნეოპლაზმების მემკვიდრეობითი ფორმებისადმი მიდრეკილების შეფასება;

საეჭვო შემთხვევებში დიაგნოზის გარკვევა;

ქიმიოთერაპიის ეფექტურობის განსაზღვრა.

ამ ტიპის კვლევები ტარდება თანამედროვე აღჭურვილობაზე ხელმისაწვდომ ფასად მოსკოვის ალელის ლაბორატორიაში.

მემკვიდრეობითი კიბოსადმი მიდრეკილება

ტესტს შეუძლია გენებში მუტაციების იდენტიფიცირება, რაც კიბოსადმი მემკვიდრეობით მიდრეკილებაზე მიუთითებს. ასეთი კვლევა სავალდებულოა, თუ პირველი რიგის ნათესავებს აქვთ ან ჰქონდათ დაავადება ახალგაზრდა ასაკში (ჩვეულებრივ, 40 წლამდე). არსებობს კიბოს სამი გავრცელებული მემკვიდრული ფორმა:

სარძევე ჯირკვლის კიბო;

საკვერცხის კიბოს;

მსხვილი ნაწლავის კიბო.

ამ დაავადებებს აქვს დამახასიათებელი გენეტიკური დაზიანება, რაც მიუთითებს მიდრეკილებაზე. თუმცა სულ უფრო მეტი მონაცემი ჩნდება მემკვიდრეობის როლზე სხვა სახის ონკოლოგიის (კუჭის, ფილტვის, პროსტატის და ა.შ.) განვითარებაში.

ამ შემთხვევაში მიდრეკილების იდენტიფიცირება შესაძლებელს ხდის პაციენტის კლინიკურ დაკვირვების ქვეშ მოექცეს და სიმსივნე ადრეულ სტადიაზე დროულად მოხსნას, თუ ეს მოხდება.

ეფექტური ქიმიოთერაპიის სქემების შერჩევა

გენეტიკური ტესტები ასევე მნიშვნელოვანია უკვე განვითარებული კიბოსთვის. ამ შემთხვევაში სიმსივნური უჯრედების დნმ-ის შესწავლით შესაძლებელია ეფექტური თერაპიის შერჩევა, ასევე მისი ეფექტურობის პროგნოზირება. მაგალითად, თუ ძუძუს ან კუჭის კიბოს სიმსივნურ ქსოვილში არის Her-2/neu გენის ასლების დიდი რაოდენობა, ნაჩვენებია ტრასტუზუმაბით თერაპია, ხოლო პრეპარატი ცეტუქსიმაბი მოქმედებს მხოლოდ მუტაციების არარსებობის შემთხვევაში. K-ras და N-ras გენებში მსხვილი ნაწლავის კიბოს უჯრედებში.

ამ შემთხვევაში გენეტიკური ანალიზი საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ დაავადების ეფექტური მკურნალობის სახეობა.

დიაგნოზის დადგენა

ონკოლოგიაში მოლეკულური ტესტები გამოიყენება სწორი დიაგნოზის დასადგენად. ზოგიერთ ავთვისებიან სიმსივნეს აქვს დამახასიათებელი გენეტიკური დეფექტები.

გენეტიკური ანალიზის დეკოდირება

შედეგები შეიცავს ინფორმაციას პაციენტის დნმ-ის მდგომარეობის შესახებ, რაც შეიძლება მიუთითებდეს გარკვეული დაავადებებისადმი მგრძნობელობაზე ან გარკვეული მკურნალობის მიმართ მგრძნობელობაზე. როგორც წესი, გენეტიკური ანალიზის აღწერაში მითითებულია მუტაციები, რომლებზედაც ჩატარდა ტესტი და მათ მნიშვნელობას კონკრეტულ კლინიკურ სიტუაციაში ექიმი ადგენს. ძალზე მნიშვნელოვანია, რომ დამსწრე ექიმს ჰქონდეს ყველა საჭირო ინფორმაცია ონკოლოგიაში მოლეკულური დიაგნოსტიკის შესაძლებლობების შესახებ.

როგორ ტარდება გენეტიკური ანალიზი?

კიბოს მემკვიდრეობითი ფორმებისადმი მიდრეკილების არსებობისთვის გენეტიკური ანალიზის გასაკეთებლად საჭიროა პაციენტის მთლიანი სისხლი. ტესტს არანაირი უკუჩვენება არ აქვს, სპეციალური მომზადება არ არის საჭირო.

არსებული სიმსივნის გენეტიკური ანალიზის ჩასატარებლად დაგჭირდებათ თავად სიმსივნური უჯრედები. აღსანიშნავია, რომ უკვე შემუშავებულია სისხლში კიბოს უჯრედების მოცირკულირე დნმ-ის გამოვლენის დიაგნოსტიკური ტექნიკა.

გენებში მუტაციების გამოვლენის სხვადასხვა მეთოდი არსებობს. ყველაზე ხშირად გამოიყენება:

FISH ანალიზი - fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია. საშუალებას გაძლევთ გაანალიზოთ ქრომოსომების დნმ-ის დიდი მონაკვეთები (გადაადგილება, გაძლიერება, დუბლირება, ინვერსია).

პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია (PCR). ის ხელს უწყობს დნმ-ის მხოლოდ მცირე ფრაგმენტების შესწავლას, მაგრამ აქვს დაბალი ფასი და მაღალი სიზუსტე.

თანმიმდევრობა. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ სრულად გაშიფროთ გენის თანმიმდევრობა და იპოვოთ ყველა არსებული მუტაცია.

მემკვიდრეობითი კიბოს მგრძნობელობის ტესტი ტარდება მხოლოდ ერთხელ, რადგან დნმ-ის თანმიმდევრობა არ იცვლება. მხოლოდ ცალკეულ უჯრედებს შეუძლიათ მუტაცია.

თუ პაციენტს აქვს სიმსივნე, მისი დნმ შეიძლება გამოკვლეული იყოს რამდენჯერმე (მაგალითად, ქიმიოთერაპიის დაწყებამდე და მის შემდეგ), ვინაიდან სიმსივნურ უჯრედებს აქვთ მუტაციის მაღალი უნარი.

ონკოლოგიისთვის დნმ-ის გენეტიკური ანალიზის სიზუსტე ალელის ლაბორატორიაში მოსკოვში არის 99-100%. ჩვენ ვიყენებთ თანამედროვე ტექნიკას, რომელმაც დაამტკიცა მათი ეფექტურობა სამეცნიერო კვლევებში, კვლევის შედარებით დაბალ ფასად.

ჩვენებები გენეტიკური ანალიზისთვის

სხვადასხვა წყაროების მიხედვით, კიბოს მემკვიდრეობითი ფორმები შეადგენს ავთვისებიანი ნეოპლაზმების ყველა შემთხვევის დაახლოებით 5-7%-ს. მიდრეკილების განმსაზღვრელი მთავარი ჩვენებაა ახალგაზრდა ასაკში პირველი რიგის ნათესავებში კიბოს არსებობა.

არსებული სიმსივნური უჯრედების დნმ-ის ტესტირების ჩვენება არის სიმსივნის არსებობა. გენეტიკური ტესტირების ჩატარებამდე უნდა გაიაროთ კონსულტაცია ექიმთან, რათა დადგინდეს, რა ტესტებია საჭირო და როგორ შეიძლება გავლენა იქონიონ მკურნალობის ვარიანტებსა და პროგნოზზე.

გენეტიკური ანალიზის თანამედროვე ტექნიკა შესაძლებელს ხდის მიდრეკილების იდენტიფიცირებას, ასევე კიბოს პრევენციისა და მკურნალობის ეფექტურობის გაზრდას. მოსკოვის ყველა სპეციალიზირებულ კლინიკაში ახლა გამოიყენება პერსონალიზებული მიდგომა, რომელიც საშუალებას გაძლევთ აირჩიოთ ზუსტად ის მკურნალობის სქემები, რომლებსაც ექნებათ მაქსიმალური ეფექტი კონკრეტული პაციენტისთვის. ეს ამცირებს ფასს და ზრდის დაავადების მკურნალობის ეფექტურობას.

თქვენ ალბათ არაერთხელ დაგისვამთ ეს შეკითხვა, თუ თქვენს ახლობელს კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს. ბევრი ადამიანი ზარალდება - რა უნდა გააკეთოს, თუ ბებიები და ბებიები 30-40 წლის ასაკში გარდაიცვალნენ და მათი დაავადებების შესახებ ინფორმაცია არ არის? და თუ ისინი 60 წლის "სიბერეში" გარდაიცვალნენ, როგორც ყველა იმ დროს, ეს კიბო იყო? შეიძლება ეს დამემართოს?

როცა ახლობელს კიბო ავადდება, გვეშინია. გარკვეულწილად, მეშინია ჩემი ჯანმრთელობისთვის - არის კიბო მემკვიდრეობით? სანამ ნაჩქარევი დასკვნების გამოტანას და პანიკას შევუდგებით, მოდით გავიგოთ ეს საკითხი.

ბოლო ათწლეულების განმავლობაში, მეცნიერები მთელს მსოფლიოში ყურადღებით სწავლობდნენ კიბოს და ისწავლეს მისი ზოგიერთი სახეობის მკურნალობაც. მნიშვნელოვანი აღმოჩენები ხდება გენეტიკის სფეროშიც, მაგალითად, გასული წლის ბოლოს გერმანელმა მოლეკულურმა ბიოლოგებმა კიბოს შემთხვევების დაახლოებით მესამედის მიზეზი აღმოაჩინეს. გენეტიკოსებმა შეძლეს ქრომოსომული ქაოსის, ე.წ. მასთან ერთად ქრომოსომა იშლება და თუ ისინი შემთხვევით გაერთიანდება, უჯრედი ან კვდება, ან ხდება სიმსივნური სიმსივნის დასაწყისი.

კლინიკაში ვცდილობთ აქტიურად გამოვიყენოთ გენეტიკოსების მიღწევები ყოველდღიურ პრაქტიკაში: გენეტიკური კვლევების გამოყენებით განვსაზღვროთ მიდრეკილება სხვადასხვა სახის კიბოს მიმართ და მუტაციების არსებობას. თუ თქვენ ხართ რისკის ჯგუფის ნაწილი - ამაზე ცოტა მოგვიანებით ვისაუბრებთ - ყურადღება უნდა მიაქციოთ ამ კვლევებს. ამასობაში დავუბრუნდეთ კითხვას.

თავის არსში კიბო არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხდება უჯრედის გენომის დაშლის შედეგად. უჯრედში მუდმივად ხდება მუტაციების თანმიმდევრული დაგროვება და თანდათანობით იძენს ავთვისებიან თვისებებს - ხდება ავთვისებიანი.

არსებობს რამდენიმე გენი, რომლებიც მონაწილეობენ დაშლაში და ისინი არ წყვეტენ მუშაობას ერთდროულად.

გენებს, რომლებიც კოდირებენ ზრდისა და გაყოფის სისტემებს, ეწოდება პროტო-ონკოგენები. როდესაც ისინი იშლება, უჯრედი იწყებს უსასრულოდ გაყოფას და ზრდას.
არსებობს სიმსივნის სუპრესორული გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან სისტემაზე, რომელიც გრძნობს სიგნალებს სხვა უჯრედებიდან და აფერხებს ზრდას და გაყოფას. მათ შეუძლიათ უჯრედების ზრდის შეფერხება და როდესაც ისინი იშლება, ეს მექანიზმი გამორთულია.
და ბოლოს, არსებობს დნმ-ის აღმდგენი გენები, რომლებიც კოდირებენ ცილებს, რომლებიც დნმ-ს აღადგენს. მათი დაშლა ხელს უწყობს უჯრედის გენომში მუტაციების ძალიან სწრაფ დაგროვებას.

გენეტიკური მიდრეკილება კიბოს მიმართ

კიბოს გამომწვევი მუტაციების წარმოქმნის ორი სცენარი არსებობს: არამემკვიდრეობითი და მემკვიდრეობითი. არამემკვიდრეობითი მუტაციები თავდაპირველად ჯანმრთელ უჯრედებში ჩნდება. ისინი წარმოიქმნება გარე კანცეროგენული ფაქტორების გავლენის ქვეშ, როგორიცაა მოწევა ან ულტრაიისფერი გამოსხივება. კიბო ძირითადად მოზრდილებში ვითარდება: მუტაციების გაჩენისა და დაგროვების პროცესს შეიძლება რამდენიმე ათეული წელი დასჭირდეს.

თუმცა შემთხვევათა 5-10%-ში მემკვიდრეობა წინასწარ განმსაზღვრელ როლს ასრულებს. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ერთ-ერთი ონკოგენური მუტაცია ჩნდება ჩანასახოვან უჯრედში, რომელსაც გაუმართლა ადამიანი გახდეს. ამ შემთხვევაში, ამ ადამიანის სხეულის დაახლოებით 40 * 1012 უჯრედიდან თითოეული ასევე შეიცავს საწყის მუტაციას. ამიტომ, თითოეულ უჯრედს დასჭირდება ნაკლები მუტაციების დაგროვება, რომ გახდეს კიბო.

კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი თაობიდან თაობას გადაეცემა და მას მემკვიდრეობითი სიმსივნის სინდრომს უწოდებენ. ეს სინდრომი საკმაოდ ხშირად გვხვდება - მოსახლეობის დაახლოებით 2-4%-ში.

მიუხედავად იმისა, რომ კიბოს უმეტესი ნაწილი გამოწვეულია შემთხვევითი მუტაციებით, მემკვიდრეობით ფაქტორსაც სერიოზული ყურადღება სჭირდება. არსებული მემკვიდრეობითი მუტაციების შესახებ ცოდნამ შეიძლება ხელი შეუშალოს კონკრეტული დაავადების განვითარებას.

თითქმის ყველა კიბოს აქვს მემკვიდრეობითი ფორმები. ცნობილია სიმსივნური სინდრომები, რომლებიც იწვევენ კუჭის, ნაწლავების, თავის ტვინის, კანის, ფარისებრი ჯირკვლის, საშვილოსნოს და სხვა, ნაკლებად გავრცელებულ სიმსივნეებს. ეს იგივე ტიპები შეიძლება არ იყოს მემკვიდრეობითი, მაგრამ სპორადული (ერთჯერადი, დროდადრო ხდება).

კიბოსადმი მიდრეკილება მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც მენდელის დომინანტური თვისება, სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, როგორც საერთო გენი გაჩენის სხვადასხვა სიხშირით. უფრო მეტიც, ადრეულ ასაკში მემკვიდრეობითი ფორმების გამოვლენის ალბათობა უფრო მაღალია, ვიდრე სპორადულებში.

საერთო გენეტიკური კვლევები

ჩვენ მოკლედ მოგიყვებით გენეტიკური კვლევების ძირითადი ტიპების შესახებ, რომლებიც მითითებულია რისკის ქვეშ მყოფი ადამიანებისთვის. ყველა ეს კვლევა შეიძლება ჩატარდეს ჩვენს კლინიკაში.

BRCA გენში მუტაციის განსაზღვრა

2013 წელს, ანჯელინა ჯოლის წყალობით, მთელი მსოფლიო აქტიურად განიხილავდა სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს მემკვიდრეობითობას, ახლა უკვე არასპეციალისტებმაც იციან BRCA1 და BRCA2 გენების მუტაციების შესახებ. მუტაციების გამო იკარგება ამ გენების მიერ კოდირებული ცილების ფუნქციები. შედეგად ირღვევა დნმ-ის მოლეკულაში ორჯაჭვიანი რღვევების აღდგენის (აღდგენის) ძირითადი მექანიზმი და წარმოიქმნება გენომიური არასტაბილურობის მდგომარეობა - უჯრედული ხაზის გენომში მუტაციების მაღალი სიხშირე. გენომის არასტაბილურობა არის კარცინოგენეზის ცენტრალური ფაქტორი.

მარტივი სიტყვებით რომ ვთქვათ, BRCA1/2 გენები პასუხისმგებელნი არიან დნმ-ის დაზიანების გამოსწორებაზე და ამ გენებში მუტაციები არღვევს ამ რემონტს, რითაც იკარგება გენეტიკური ინფორმაციის სტაბილურობა.

მეცნიერებმა აღწერეს ათასზე მეტი სხვადასხვა მუტაცია ამ გენებში, რომელთაგან ბევრი (მაგრამ არა ყველა) დაკავშირებულია კიბოს გაზრდილ რისკთან.

BRCA1/2 ანომალიების მქონე ქალებს აქვთ სარძევე ჯირკვლის კიბოს განვითარების 45-87%-იანი რისკი, ხოლო საშუალო რისკი მხოლოდ 5.6%-ია. იმატებს ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარების ალბათობა სხვა ორგანოებშიც: საკვერცხეები (1-დან 35%-მდე), პანკრეასი და მამაკაცებში პროსტატის ჯირკვალი.

გენეტიკური მიდრეკილება მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბოს მიმართ (ლინჩის სინდრომი)

კოლორექტალური კიბო ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული კიბოა მსოფლიოში. მოსახლეობის დაახლოებით 10%-ს აქვს გენეტიკური მიდრეკილება მის მიმართ.

ლინჩის სინდრომის გენეტიკური ტესტი, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც მემკვიდრეობითი არაპოლიპოზური კოლორექტალური კიბო (HNPCC), ავლენს დაავადებას 97% სიზუსტით. ლინჩის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლის დროსაც ავთვისებიანი სიმსივნე გავლენას ახდენს მსხვილი ნაწლავის კედლებზე. ითვლება, რომ კოლორექტალური კიბოს ყველა შემთხვევის დაახლოებით 5% დაკავშირებულია ამ სინდრომთან.

BRaf გენში მუტაციის განსაზღვრა

თუ გაქვთ მელანომა, ფარისებრი ჯირკვლის ან პროსტატის სიმსივნე, საკვერცხის ან ნაწლავის სიმსივნე, რეკომენდებულია (და ზოგიერთ შემთხვევაში სავალდებულო) ტესტირება BRaf მუტაციაზე. ეს კვლევა ხელს შეუწყობს სიმსივნის მკურნალობის საჭირო სტრატეგიის არჩევას.

BRAF არის ონკოგენი, რომელიც პასუხისმგებელია Ras-Raf-MEK-MARK სასიგნალო გზაზე მდებარე ცილის კოდირებაზე. ეს გზა ჩვეულებრივ არეგულირებს უჯრედების გაყოფას ზრდის ფაქტორების და სხვადასხვა ჰორმონების კონტროლის ქვეშ. BRaf ონკოგენის მუტაცია იწვევს ზედმეტ უკონტროლო პროლიფერაციას და რეზისტენტობას აპოპტოზისადმი (დაპროგრამებული სიკვდილი). შედეგი არის რამდენჯერმე დაჩქარებული უჯრედების რეპროდუქცია და სიმსივნის ზრდა. ამ კვლევის მტკიცებულებებზე დაყრდნობით, სპეციალისტი ასკვნის, რომ შესაძლებელია BRaf ინჰიბიტორების გამოყენება, რომლებმაც აჩვენეს მნიშვნელოვანი უპირატესობები სტანდარტულ ქიმიოთერაპიასთან შედარებით.

ანალიზის მეთოდოლოგია

ნებისმიერი გენეტიკური ანალიზი რთული მრავალსაფეხურიანი პროცედურაა.
ანალიზისთვის გენეტიკური მასალა აღებულია უჯრედებიდან, ჩვეულებრივ, სისხლის უჯრედებიდან. მაგრამ ახლახან ლაბორატორიები გადადიან არაინვაზიურ მეთოდებზე და ზოგჯერ ნერწყვიდან დნმ-ის ამოღებას. იზოლირებული მასალა ექვემდებარება თანმიმდევრობას - მონომერების თანმიმდევრობის განსაზღვრას ქიმიური ანალიზატორებისა და რეაქციების გამოყენებით. ეს თანმიმდევრობა არის გენეტიკური კოდი. მიღებულ კოდს ადარებენ საცნობარო და დგინდება, რომელი სექციები რომელ გენს ეკუთვნის. მათი არსებობის, არარსებობის ან მუტაციის საფუძველზე კეთდება დასკვნა ტესტის შედეგების შესახებ.

დღეს ლაბორატორიებში გენეტიკური ანალიზის მრავალი მეთოდი არსებობს, თითოეული მათგანი კარგია გარკვეულ სიტუაციებში:

FISH მეთოდი (fluorescence in situ ჰიბრიდიზაცია). პაციენტისგან მიღებულ ბიომასალში შეჰყავთ სპეციალური საღებავი - დნმ-ის ნიმუში ფლუორესცენტური ეტიკეტებით, რომელსაც შეუძლია აჩვენოს ქრომოსომული აბერაციები (გადახრები), რაც მნიშვნელოვანია გარკვეული ავთვისებიანი პროცესების არსებობისა და განვითარების პროგნოზის დასადგენად. მაგალითად, მეთოდი სასარგებლოა HER-2 გენის ასლების დასადგენად, მნიშვნელოვანი მახასიათებელი მკერდის კიბოს მკურნალობაში.
გენომის შედარებითი ჰიბრიდიზაციის (CGH) მეთოდი. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ შეადაროთ პაციენტის ჯანსაღი ქსოვილისა და სიმსივნური ქსოვილის დნმ. ზუსტი შედარება ცხადყოფს დნმ-ის რომელი ნაწილებია დაზიანებული და ეს იძლევა ინსტრუმენტებს მიზნობრივი მკურნალობის არჩევისთვის.
შემდეგი თაობის თანმიმდევრობა (NGS) - ადრინდელი თანმიმდევრობის მეთოდებისგან განსხვავებით, მას შეუძლია გენომის რამდენიმე მონაკვეთის ერთდროულად წაკითხვა და, შესაბამისად, აჩქარებს გენომის „კითხვის“ პროცესს. იგი გამოიყენება პოლიმორფიზმის (ნუკლეოტიდების ჩანაცვლება დნმ-ის ჯაჭვში) და მუტაციების დასადგენად, რომლებიც დაკავშირებულია ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარებასთან გენომის გარკვეულ ნაწილებში.

ქიმიური რეაგენტების დიდი რაოდენობის გამო, გენეტიკური კვლევის პროცედურები საკმაოდ ძვირია ფინანსურად, ჩვენ ვცდილობთ დავადგინოთ ყველა პროცედურის ოპტიმალური ღირებულება, ამიტომ ასეთი კვლევისთვის ჩვენი ფასი იწყება 4800 რუბლიდან.

რისკის ქვეშ მყოფი ჯგუფები

ადამიანები, რომლებსაც აქვთ შემდეგი ფაქტორებიდან ერთ-ერთი მაინც, არიან მემკვიდრეობითი კიბოს რისკის ქვეშ:

ოჯახში ერთი და იგივე ტიპის კიბოს მრავალი შემთხვევა
(მაგალითად, კუჭის კიბო ბაბუაში, მამასა და შვილში);
დაავადებები ადრეულ ასაკში ამ მითითებისთვის
(მაგ., კოლორექტალური კიბო 50 წლამდე ასაკის პაციენტში);
კონკრეტული ტიპის კიბოს ერთი შემთხვევა
(მაგ., საკვერცხის კიბო, ან სამმაგი უარყოფითი სარძევე ჯირკვლის კიბო);
კიბო თითოეულ დაწყვილებულ ორგანოში
(მაგალითად, მარცხენა და მარჯვენა თირკმლის კიბო);
ნათესავს აქვს ერთზე მეტი ტიპის კიბო
(მაგალითად, ძუძუს კიბოს და საკვერცხის კიბოს კომბინაცია);
კიბო, რომელიც არ არის დამახასიათებელი პაციენტის სქესისთვის
(მაგალითად, ძუძუს კიბო მამაკაცში).

თუ სიიდან ერთი ფაქტორი მაინც არის დამახასიათებელი ადამიანისთვის და მისი ოჯახისთვის, მაშინ უნდა მიმართოთ გენეტიკოსს. ის დაადგენს არის თუ არა სამედიცინო ჩვენებები გენეტიკური ტესტის ჩასატარებლად.

კიბოს ადრეულ სტადიაზე გამოსავლენად მემკვიდრეობითი სიმსივნური სინდრომის მატარებლებმა უნდა გაიარონ კიბოს საფუძვლიანი სკრინინგი. ზოგიერთ შემთხვევაში, კიბოს განვითარების რისკი შეიძლება მნიშვნელოვნად შემცირდეს პროფილაქტიკური ქირურგიისა და წამლების პროფილაქტიკის გზით.

კიბოს უჯრედის გენეტიკური „გამოხედვა“ იცვლება განვითარების პროცესში და კარგავს პირვანდელ სახეს. ამიტომ კიბოს მოლეკულური თვისებების სამკურნალოდ გამოსაყენებლად საკმარისი არ არის მხოლოდ მემკვიდრეობითი მუტაციების შესწავლა. ბიოფსიის ან ქირურგიის შედეგად მიღებული ნიმუშების მოლეკულური ტესტირება აუცილებელია სიმსივნის სუსტი წერტილების დასადგენად.

ტესტის დროს ხდება სიმსივნის ანალიზი და ინდივიდუალური მოლეკულური პასპორტის შედგენა. სისხლის ანალიზთან ერთად, საჭირო ანალიზიდან გამომდინარე, ტარდება სხვადასხვა გენომისა და ცილის ტესტების კომბინაცია. ამ ტესტის შედეგად შესაძლებელი ხდება მიზნობრივი თერაპიის დანიშვნა, რომელიც ეფექტურია არსებული სიმსივნის თითოეული ტიპისთვის.

პრევენცია

არსებობს მოსაზრება, რომ კიბოსადმი მიდრეკილების დასადგენად, შეგიძლიათ გააკეთოთ მარტივი ანალიზი სიმსივნური მარკერების არსებობისთვის - სპეციფიკური ნივთიერებები, რომლებიც შეიძლება იყოს სიმსივნის ნარჩენი პროდუქტები.

თუმცა, ჩვენს ქვეყანაში ონკოლოგთა ნახევარზე მეტი აღიარებს, რომ ეს მაჩვენებელი არ არის ინფორმატიული პრევენციისა და ადრეული გამოვლენისთვის - ის იძლევა ცრუ დადებითი და ცრუ-უარყოფითი შედეგების ძალიან მაღალ პროცენტს.

მაჩვენებლის ზრდა შეიძლება დამოკიდებული იყოს მთელ რიგ მიზეზებზე, რომლებიც სრულიად არ არის დაკავშირებული კიბოსთან. ამავდროულად, არის კიბოს მქონე ადამიანების მაგალითები, რომელთა სიმსივნური მარკერების მნიშვნელობები ნორმალურ ფარგლებში რჩებოდა. ექსპერტები იყენებენ სიმსივნურ მარკერებს, როგორც მეთოდს, რათა თვალყური ადევნონ უკვე გამოვლენილი დაავადების პროგრესს, რომლის შედეგების ხელახალი შემოწმებაა საჭირო.

გენეტიკური მემკვიდრეობის ალბათობის დასადგენად, უპირველეს ყოვლისა, თუ რისკის ქვეშ ხართ, უნდა მიმართოთ ონკოლოგს. სპეციალისტი, თქვენი სამედიცინო ისტორიიდან გამომდინარე, გამოიტანს დასკვნას გარკვეული კვლევების ჩატარების აუცილებლობის შესახებ.

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ნებისმიერი ტესტის ჩატარების გადაწყვეტილება ექიმმა უნდა მიიღოს. ონკოლოგიაში თვითმკურნალობა მიუღებელია. არასწორად ინტერპრეტირებულ შედეგებს შეუძლია არა მხოლოდ გამოიწვიოს ნაადრევი პანიკა, არამედ შეიძლება უბრალოდ გამოტოვოთ განვითარებადი კიბოს არსებობა. კიბოს ადრეულ სტადიაზე დროული და სწორი მკურნალობით გამოვლენა გამოჯანმრთელების შანსს იძლევა.

უნდა ვიყოთ პანიკაში?

კიბო ხანგრძლივი ორგანიზმის გარდაუვალი თანამგზავრია: სომატური უჯრედის მუტაციების კრიტიკული რაოდენობის დაგროვების ალბათობა პირდაპირპროპორციულია მისი სიცოცხლის ხანგრძლივობისა. მხოლოდ იმიტომ, რომ კიბო გენეტიკური დაავადებაა, არ ნიშნავს რომ ის მემკვიდრეობითია. გადამდებია შემთხვევების 2-4%-ში. თუ თქვენს ახლობელს კიბოს დიაგნოზი დაუსვეს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, ეს ზიანს აყენებს როგორც საკუთარ თავს, ასევე მას. დაუკავშირდით თქვენს ონკოლოგს. დაასრულეთ ის სწავლა, რომელიც მას დაგინიშნავთ. უმჯობესია, თუ ეს არის სპეციალისტი, რომელიც თვალყურს ადევნებს პროგრესს კიბოს დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის სფეროში და იცის ყველაფერი, რაც ახლახან ისწავლეთ. მიჰყევით მის რეკომენდაციებს და არ დაავადდეთ.

ავთვისებიანი სიმსივნეები სიკვდილის მეორე ყველაზე გავრცელებული მიზეზია მსოფლიოში. პაციენტები ხშირად მიმართავენ ექიმებს დაავადების შემდგომ სტადიებზე, როდესაც ქირურგიული ჩარევაც კი შედეგს აღარ იძლევა. ამიტომ ექიმები ყურადღებას ამახვილებენ მემკვიდრეობითი ფაქტორების დროულ იდენტიფიცირებაზე, კიბოსადმი ე.წ. რისკის ფაქტორების იდენტიფიცირება და პაციენტთა დაჯგუფება კონკრეტულ ჯგუფებად დეტალური მონიტორინგისთვის მნიშვნელოვანი როლი უნდა შეასრულოს მკურნალობის უფრო დიდი წარმატებისა და ეფექტურობის მიღწევაში.

სერიის კვლევების შემდეგ მეცნიერებმა დაადგინეს ფაქტორები, რომლებიც მნიშვნელოვნად ზრდის კიბოს განვითარების რისკს. ეს ფაქტორები იყოფა შემდეგ ჯგუფებად.

ქიმიური კანცეროგენები - ზრდის დაავადებების რისკს იმ ადამიანებში, რომლებიც მუდმივად არიან შეხებაში ჯანმრთელობისთვის საზიანო ნივთიერებებთან;
ფიზიკური კანცეროგენები - ულტრაიისფერი გამოსხივების ნეგატიური ზემოქმედება, დასხივება რენტგენის და რადიოიზოტოპების მონაწილეობით გამოკვლევის დროს, მცხოვრები რეგიონებში რადიოაქტიური ნივთიერებების მაღალი შემცველობით;
ბიოლოგიური კანცეროგენები არის ვირუსები, რომლებიც ცვლის უჯრედის გენეტიკურ სტრუქტურას. ამ ჯგუფში ასევე შედის ბუნებრივი ჰორმონები, რომლებსაც შეუძლიათ ჰორმონზე დამოკიდებული ორგანოს კარცინომა. ესტროგენის მაღალი შემცველობა, მაგალითად, ზრდის სარძევე ჯირკვლის სიმსივნის რისკს, ხოლო ტესტოსტერონის მომატება - პროსტატის ავთვისებიანი კარცინომა;
ცხოვრების წესი - ყველაზე გავრცელებული ზემოქმედების ფაქტორი კიბოს პათოლოგიებში - მოწევა - ზრდის რესპირატორული კიბოს, კუჭის ან საშვილოსნოს ყელის სიმსივნეების რისკს.

ცალკე და მნიშვნელოვანი ფაქტორი სამედიცინო კვლევის თვალსაზრისით, რომელსაც ამჟამად განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა, არის მემკვიდრეობითი მიდრეკილება.

სიმსივნესთან ერთად, ბევრ ადამიანს იგივე კითხვა უჩნდება გონებაში: შეიძლება თუ არა დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცეს თუ არ არსებობს შეშფოთების მიზეზი? არ არის საჭირო დასვენება, რადგან მემკვიდრეობითი მიდრეკილება უზარმაზარ როლს თამაშობს დაავადებების განვითარებაში სექციები. ზოგიერთი გენი პასუხისმგებელია შინაგან ორგანოებზე, სხვები აკონტროლებენ ისეთ ინდიკატორებს, როგორიცაა თმის ფერი, თვალის ფერი და ა.შ. ერთი უჯრედის სტრუქტურაში არის ოცდაათი ათასზე მეტი გენი, რომლებიც წერენ ცილის სინთეზის კოდს.

გენები ქრომოსომების ნაწილია. ჩასახვის დროს, ორსული ნაყოფი იღებს ქრომოსომების ნახევარს თითოეული მშობლისგან, გარდა „სწორი“ გენების, შესაძლოა გადაეცეს მუტაციაც, რაც, თავის მხრივ, გამოიწვევს გენეტიკური ინფორმაციის დამახინჯებას და ცილის არასწორ სინთეზს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს საშიში ეფექტი, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ სუპრესორული გენები და ონკოგენები ექვემდებარება ცვლილებებს. სუპრესორები იცავს დნმ-ს დაზიანებისგან, ონკოგენები პასუხისმგებელნი არიან უჯრედების გაყოფაზე.

მუტანტის გენები სრულიად არაპროგნოზირებად რეაგირებენ გარემოზე. ეს რეაქცია ხშირად იწვევს ონკოლოგიური წარმონაქმნების გაჩენას.

თანამედროვე მედიცინა ეჭვქვეშ არ აყენებს კიბოსადმი მიდრეკილების არსებობას. ზოგიერთი მონაცემებით, კიბოს შემთხვევების 5-7% გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორით. ექიმებს შორის არის ტერმინი "კიბოს ოჯახებიც" - ოჯახები, რომლებშიც სიმსივნე დიაგნოზირებულია სისხლით ნათესავების მინიმუმ 40% -ში. ამ დროისთვის გენეტიკოსებმა იციან კარცინომის განვითარებაზე პასუხისმგებელი თითქმის ყველა გენი. სამწუხაროდ, მოლეკულური გენეტიკა მეცნიერების ძვირადღირებული დარგია, განსაკუთრებით ლაბორატორიული კვლევების კუთხით, ამიტომ მისი ფართო გამოყენება ჯერ არ არის შესაძლებელი. ამჟამად გენეტიკოსების მთავარი სამუშაო არის მემკვიდრეობის შესწავლა. მათი გაანალიზების შემდეგ ძალზე მნიშვნელოვანია სპეციალისტისგან ეფექტური და მკაფიო რეკომენდაციების მიღება პაციენტის ცხოვრების წესთან დაკავშირებით, რჩევები, რათა თავიდან აიცილოთ წარმონაქმნების წარმოქმნა. კიბოს სხვადასხვა ფორმებისთვის და პაციენტების ასაკის გათვალისწინებით, სწორი რჩევის დასადგენად გამოკვლევებს შორის ინტერვალი შეიძლება განსხვავდებოდეს მეტიდან ნაკლებამდე.

მემკვიდრეობის ბუნებიდან გამომდინარე, განასხვავებენ კიბოს რამდენიმე ფორმას:

კიბოს სპეციფიკურ ფორმაზე პასუხისმგებელი გენების მემკვიდრეობა;
გენების გადაცემა, რომლებიც ზრდის დაავადების რისკს;
დაავადების გაჩენა რამდენიმე მახასიათებლის ერთდროულად მემკვიდრეობის გამო.

დღეს მეცნიერება გამოავლენს კიბოს რამდენიმე ათეულ სახეობას, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი ფაქტორი, ყველაზე ხშირად სიმსივნეები გვხვდება მკერდში, ფილტვებში, საკვერცხეებში, მსხვილ ნაწლავში ან კუჭში, ასევე მწვავე ლეიკემია და ავთვისებიანი მელანომა.

სიხშირის მაღალი მაჩვენებელი ონკოლოგებს უბიძგებს მუდმივად განავითარონ კიბოს ადრეული დიაგნოსტიკისა და ეფექტური მკურნალობის მეთოდები, მათ შორის გენეტიკური მიდრეკილების გამო. კარცინომის განვითარების რისკის მემკვიდრეობითობის ხარისხის შეფასებისას მნიშვნელოვანია პაციენტის ოჯახის ისტორიის გულდასმით გათვალისწინება.

ხაზგასმით უნდა აღინიშნოს სამედიცინო მემკვიდრეობის შემდეგი მახასიათებლები:

ორმოცდაათ წლამდე ნათესავებში ონკოლოგიური სიმსივნეები.
ერთი და იგივე ტიპის კიბოს პათოლოგიის განვითარება სხვადასხვა თაობაში ერთი და იმავე მემკვიდრეობის ფარგლებში.
განმეორებითი ონკოლოგია იმავე ნათესავებში.

ოჯახურ დაავადებებზე შემოწმების შედეგების განხილვა აუცილებელია გენეტიკურ ონკოლოგთან. კონსულტაცია უფრო ზუსტად დაადგენს, არის თუ არა აუცილებელი წინასწარგანწყობისა და რისკის ტესტირება.

გენეტიკური ანალიზის ჩატარებამდე, ყურადღებით შეადარეთ ამ პროცედურის დადებითი და უარყოფითი მხარეები თქვენთვის. ერთის მხრივ, კვლევას შეუძლია განსაზღვროს სიმსივნის განვითარების რისკები, მეორეს მხრივ, ადამიანებს უქმნის შიშს ყოველგვარი რეალური მიზეზის გარეშე, ასევე ექნება ჯანმრთელობის მიმართ არაადეკვატური და „გადაჭარბებული“ დამოკიდებულება და აწუხებს კიბოს ფობია.

მემკვიდრეობითი მიდრეკილების დონეს განსაზღვრავს მოლეკულური გენეტიკური კვლევა. ის საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ონკოგენებისა და სუპრესორული გენების მთელი რიგი მუტაციები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ონკოლოგიური პათოლოგიების გაზრდილ რისკზე. კიბოს განვითარების რისკის აღმოჩენის შემთხვევაში რეკომენდებულია ონკოლოგის სპეციალისტების მუდმივი მონიტორინგი, რომლებსაც შეუძლიათ სიმსივნის ადრეულ სტადიაზე დიაგნოსტიკა.

კიბოს გენეტიკური ანალიზი კიბოსადმი მიდრეკილების დიაგნოსტიკისა და პრევენციის თანამედროვე მეთოდია. არის ეს კვლევები სანდო და არის თუ არა ყველაფერი საჭირო? - კითხვები, რომლებიც აწუხებთ როგორც მეცნიერებს, ასევე პოტენციურ პაციენტებს იმის გათვალისწინებით, რომ რუსეთში გენეტიკური ანალიზი, მაგალითად, სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოსთვის, დაახლოებით 4500 რუბლი ეღირება, ცხადი ხდება, რომ ბევრს სურს პირველ რიგში გაიგოს, ღირს თუ არა ამის დანერგვა. პირადი და საოჯახო სტატიების ხარჯების კვლევა.

ჩვენებები კვლევისთვის

გენეტიკური ანალიზი, რომელიც ავლენს კიბოს მემკვიდრეობას, შეუძლია განსაზღვროს შემდეგი პათოლოგიების რისკები:

სარძევე ჯირკვალი;
სასუნთქი ორგანოები;
სასქესო ორგანოები (ჯირკვლები);
პროსტატის;
ნაწლავები.

კიდევ ერთი მანიშნებელია პაციენტში სხვა დაავადებების არსებობის ეჭვი მომავალში ასეთი არაონკოლოგიური დაავადებები ზრდის სხვადასხვა ორგანოს კიბოს ალბათობას.

ამ შემთხვევაში აუცილებელია დიაგნოზის ჩატარება და იმის გარკვევა, არის თუ არა გარკვეული თანდაყოლილი სინდრომები, რომლებიც ზოგჯერ წინ უსწრებს სასუნთქი ან საჭმლის მომნელებელი სისტემის კიბოს სიმსივნეებს.

რას აჩვენებს გენეტიკური ტესტი?

მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ გარკვეულ გენებში ცვლილებები ყველაზე ხშირად კიბოს იწვევს. ყოველდღიურად ავთვისებიანი მახასიათებლების მქონე უჯრედები ვრცელდება ადამიანის ორგანიზმში, მაგრამ ჩვენი იმუნიტეტი, სპეციალური გენეტიკური სტრუქტურების მხარდაჭერით, უმკლავდება მათ.

თუ დნმ-ის სტრუქტურაში დარღვევებია, „დამცავი“ გენების მუშაობა ირღვევა, რითაც იზრდება გენებში ასეთი „დაზიანების“ რისკი.

ამის მაგალითია ანჯელინა ჯოლის ცნობილი შემთხვევა: ოჯახის ახლობელს მკერდის კარცინომის დიაგნოზი დაუსვეს, ამიტომ ცნობილ მსახიობს გენეტიკური ტესტირება ჩაუტარდა და მან, თავის მხრივ, გენებში მუტაციები გამოავლინა. ვაი, ერთადერთი, რისი გაკეთებაც ექიმებს შეეძლოთ ამ შემთხვევაში, იყო მკერდისა და საკვერცხეების ამოღება, ანუ აღმოფხვრათ ის ორგანოები, რომლებშიც მუტაციური გენები პროგრესირებდა. თუმცა, არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ თითოეული შემთხვევა ინდივიდუალურია და პრევენციისა და მკურნალობის მეთოდები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს აღწერილი მაგალითისგან.

შეიძლება თუ არა გენეტიკური ანალიზის ნდობა?

უფრო დეტალურად არის შესწავლილი BRCA1 და BRCA2 გენების დისფუნქცია, რომლებიც ნორმალურად ფუნქციონირებს ხელს უშლის სარძევე ჯირკვლისა და საკვერცხის კიბოს გაჩენას. მაგრამ დროთა განმავლობაში ექიმებმა შენიშნეს, რომ გენეტიკურ განვითარებაზე დახარჯულმა დრომ და ფულმა მნიშვნელოვნად არ შეამცირა სიკვდილიანობა ქალებში. აქედან გამომდინარე, არ ღირს გენეტიკური ანალიზის გამოყენება, როგორც სკრინინგის დიაგნოსტიკური მეთოდი თითოეული ცალკეული ადამიანისთვის, მაგრამ ასეთი ანალიზი საკმაოდ შესაფერისია რისკის ჯგუფების გამოსავლენად.

მიღებული შედეგების ნდობა ინდივიდუალური არჩევანია. თუ შედეგი უარყოფითია, ალბათ არ არის აუცილებელი სასწრაფოდ ჩატარდეს ორგანოს პროფილაქტიკური სრული მოცილება. თუმცა, თუ გენებში დარღვევები მაინც გამოვლინდა, დაიწყეთ თქვენი ჯანმრთელობის ფრთხილად მონიტორინგი და პერიოდული დიაგნოსტიკის ჩატარება.

ძნელია გენეტიკური დიაგნოსტიკის ინდიკატორების განსაზღვრა პროცენტული თვალსაზრისით, ვინაიდან ეს მოითხოვს შემთხვევების დიდი რაოდენობის ანალიზს როგორც დადებითი, ასევე უარყოფითი შედეგებით. მიუხედავად ამისა, უკვე დარწმუნებით შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ასეთი ანალიზი ძალიან მგრძნობიარეა და მის შედეგებს უნდა დაეყრდნოთ.

ტესტირების შემდეგ მიღებული შედეგები 100%-ით არ უპასუხებს პაციენტის კითხვას, დაავადდება თუ არა ოდესმე კიბო. ნეგატიურ შედეგზე დაფუძნებული დასკვნების გაკეთება რთულია: ეს მხოლოდ აჩვენებს, რომ კიბოს განვითარების რისკი არ არის მოსახლეობის საშუალო სტატისტიკურ მაჩვენებელზე მაღალი, მაგრამ დადებითი პასუხი უფრო ზუსტ და დეტალურ ინფორმაციას აძლევს როგორც ექიმს, ასევე ადამიანს მიმდინარეობს გამოკვლევა.

ტესტის შედეგების სიზუსტის უზრუნველსაყოფად, არ დაივიწყოთ ანალიზისთვის მომზადების წესები.

რასაკვირველია, სპეციალური გეგმა არ არის საჭირო, მაგრამ სისხლის დონაციის დროს ზოგადად მიღებული სტანდარტების დაცვას არ ავნებს:

გამორიცხეთ ალკოჰოლი დიაგნოზამდე შვიდი დღით ადრე;
შეწყვიტე მოწევა სისხლის ჩაბარებამდე სამი-ხუთი დღით ადრე;
ბოლო კვება არის გამოკვლევამდე ათი საათით ადრე.

ვინ უნდა გაიაროს ტესტი?

გენეტიკურ ტესტს აქვს არაზუსტი ჩვენებები პაციენტის კონკრეტული ასაკის ან ზოგადი ფიზიკური მდგომარეობის შესამოწმებლად. ნებისმიერს შეუძლია გაიაროს ტესტირება, მით უმეტეს, თუ ტესტის გავლა დაგეხმარებათ არა მხოლოდ გარკვეული დარწმუნების მოპოვებაში, არამედ სიმშვიდის მოტანაშიც.

თუმცა, არსებობს რამდენიმე მაგალითი, რომლებშიც ჯერ კიდევ ღირს ექსპერტიზის გავლა:

თუ ახალგაზრდა გოგონას დედას დაუდგინდა სიმსივნე სარძევე ჯირკვალში, არ უნდა დაელოდოთ ამ გოგონას წინასწარგანწყობას, უმჯობესია დაუყოვნებლივ გააფრთხილოთ საკუთარი თავი და სხვა უმცროსი ნათესავები. რეკომენდებულია გამოკვლევა გენეტიკური მუტაციისა და კიბოს განვითარების რისკის დასადასტურებლად ან გამოსარიცხად;
50 წელზე უფროსი ასაკის მამაკაცებს, რომლებსაც დაუდგინდათ პროსტატის სერიოზული მწვავე ან ქრონიკული პრობლემები, უნდა ჩაუტარდეთ ტესტირება და შეფასდეს პროსტატის სიმსივნის ზრდის რისკი;
ზოგადად, ნათესავებში ნებისმიერი ავთვისებიანი სიმსივნე უკვე საკმარისია ანალიზისთვის, მაგრამ ენდეთ გენეტიკოს ექიმს, რომელსაც შეუძლია შეაფასოს მიღებული შედეგები და დანიშნოს გამოკვლევა.

დაიმახსოვრეთ, გამოკვლევის დროს აბსოლუტურად არავითარი მნიშვნელობა არ აქვს, როდესაც გენის დარღვევა დაპროგრამებულია დაბადებისთანავე. გაივლის იგივე გამოცდას ათი, თხუთმეტი, ოცი წლის შემდეგ.

კიბოს ზოგადი პრევენცია

სიმსივნეების გაჩენა, თუნდაც გამოხატული მემკვიდრეობითობით, შეიძლება ნაწილობრივ იქნას აცილებული.

თქვენ უბრალოდ უნდა დაიცვან მარტივი წესები:

უარი თქვით მავნე ჩვევებზე, რომლებიც იწვევს დამოკიდებულებას (ალკოჰოლი, მოწევა);
მიირთვით ჯანსაღი საკვები, გაზარდეთ დიეტაში ბოსტნეულის და ხილის მოხმარება და შეამცირეთ ცხოველური ცხიმები;
წონის შენარჩუნება ნორმალურ ფარგლებში;
უზრუნველყოს ორგანიზმი მუდმივი ფიზიკური ვარჯიშით;
იცავს კანს პირდაპირი ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან;
უზრუნველყოს საჭირო ვაქცინაცია;
გაიაროს პროფილაქტიკური დიაგნოსტიკა;
სხეულის პრობლემების შემთხვევაში დაუყოვნებლივ მიმართეთ სამედიცინო დახმარებას.

საკუთარი სხეულისადმი მზრუნველობა და სკრუპულოზური დამოკიდებულება კიბოს განვითარების შანსების შემცირების გასაღებია. დაავადების თავიდან აცილების მცდელობა ყოველთვის უფრო ადვილია, ვიდრე მისი მკურნალობა.

მაშინაც კი, თუ კიბოს განვითარების შესაძლებლობა 100%-ით არის დადგენილი, პროფილაქტიკური მეთოდები შეზღუდულია. ონკოლოგის მარტივი დაკვირვება, მაგალითად, დეტალური გამოკვლევის გარეშე, არ შეიძლება ჩაითვალოს ეფექტურ პრევენციად, არამედ დაავადების გამოვლენის პასიურ ლოდადად. ამავდროულად, ისეთი მკვეთრი ჩარევები, როგორიცაა სარძევე ჯირკვლების პროფილაქტიკური მოცილება, ყოველთვის არ არის გამართლებული და აზრიანი.

სამწუხაროდ, დღეს, ექიმის დაკვირვებისა და ტესტირების გარდა, ონკოლოგია არ იძლევა პრევენციის სანდო მეთოდებსა და საშუალებებს.

პოტენციურ პაციენტს შეუძლია მხოლოდ რამდენიმე ნაბიჯის გადადგმა, რათა მაქსიმალურად დაიცვას თავი:

შეისწავლეთ ოჯახის სამედიცინო ისტორია და რამდენიმე თაობა.
პერიოდულად დაათვალიერეთ ონკოლოგი, განსაკუთრებით თუ სისხლით ნათესავები ავად არიან.
გაიარეთ გენეტიკური ანალიზი, თუ არსებობს შესწავლილი მემკვიდრეობის შედეგების შეშფოთების მიზეზი.
გამოიყენეთ პრევენციული და ზოგადი ჯანმრთელობის რჩევები რისკის ფაქტორების შესამცირებლად, ტესტის შედეგების მიუხედავად.

მთავარია გვახსოვდეს, რომ დაავადებისადმი მიდრეკილება თავად დაავადება არ არის. შეინარჩუნეთ პოზიტიური დამოკიდებულება, მეტი დრო დაუთმეთ საკუთარ ჯანმრთელობას და ანდეთ თქვენი ზრუნვა ონკოლოგიისა და გენეტიკის დარგის სპეციალისტებს.

გენეტიკური ანალიზი - გზა ზუსტი მკურნალობისკენ

ტრადიციული ონკოლოგიური მკურნალობის განუყოფელი ნაწილია ეფექტი მთელ სხეულზე ქიმიოთერაპიული პრეპარატების დახმარებით. თუმცა, ამ მკურნალობის კლინიკური ეფექტი ყოველთვის არ არის საკმარისად მაღალი. ეს ხდება კიბოს რთული მექანიზმისა და პაციენტების სხეულში ინდივიდუალური განსხვავებების, მკურნალობაზე მათი რეაგირებისა და გართულებების რაოდენობის გამო. ზოგადად მკურნალობის ეფექტურობის გასაუმჯობესებლად მსოფლიომ სულ უფრო და უფრო მეტი ყურადღების მიქცევა დაიწყო მკურნალობის ინდივიდუალიზაციაზე.

ონკოლოგიაში მკურნალობის ინდივიდუალურ შერჩევას დიდი მნიშვნელობა ენიჭება მიზნობრივი მედიკამენტების შემუშავებისა და ფართო კლინიკურ პრაქტიკაში დანერგვის შემდეგ და გენეტიკური ანალიზი ეხმარება მათ სწორად შერჩევას.

ინდივიდუალური მკურნალობა– ეს, პირველ რიგში, კონკრეტული სიმსივნის ზუსტი მკურნალობაა. არ არის საჭირო იმის ახსნა, თუ რატომ უნდა ჩატარდეს მკურნალობა ზუსტად. ამიტომ, სხეულის შესახებ მეტი სასარგებლო ინფორმაციის მიღება სიცოცხლის იმედს იძლევა: კიბოთი დაავადებულთა 76%-ს აქვს გენის მუტაციების გარკვეული ვარიანტები. გენეტიკური ტესტები დაგეხმარებათ იპოვოთ ეს მიზანი, აღმოფხვრას არაეფექტური მკურნალობა, რათა არ დაკარგოთ მკურნალობის ყველაზე პროდუქტიული დრო. ასევე შეამცირეთ პაციენტისა და მისი ოჯახის ფიზიკური და ფსიქოლოგიური დატვირთვა.

ონკოლოგიის გენეტიკური ტესტები არის ტესტები, რომლებიც განსაზღვრავენ მუტაციებს გენებში, რომლებიც ადგენენ დნმ-ისა და რნმ-ის თანმიმდევრობებს. თითოეულ სიმსივნეს აქვს საკუთარი ინდივიდუალური გენეტიკური პროფილი. გენეტიკური ანალიზი ეხმარება შეარჩიოს მიზნობრივი თერაპიის წამლები, რომლებიც შესაფერისია კონკრეტულად თქვენი სიმსივნის ტიპისთვის. და ისინი დაგეხმარებიან არჩევანის გაკეთებაში უფრო ეფექტური მკურნალობის სასარგებლოდ. მაგალითად, პაციენტებში ფილტვის არაწვრილუჯრედოვანი კიბოთი EGFR მუტაციით, გეფიტინიბით მკურნალობის ეფექტურობა არის 71,2%, ხოლო კარბოპლატინით + პაკლიტაქსელით ქიმიოთერაპიის ეფექტურობა 47,3%. თუ EGFR მნიშვნელობა უარყოფითია, გეფიტინიბის ეფექტურობა არის 1.1%, ანუ პრეპარატი არ არის ეფექტური. ამ მუტაციის ანალიზი პირდაპირ ცხადყოფს, რომელი მკურნალობა ჯობია აირჩიოს...

ვინ არის შესაფერისი გენეტიკური ტესტირებისთვის?

პაციენტები კიბოს ადრეულ სტადიაზე.

გენეტიკური ტესტების საშუალებით შეგიძლიათ ზუსტად შეარჩიოთ ყველაზე ეფექტური პრეპარატი, რომელიც თავიდან აიცილებთ დროის დაკარგვას და ორგანიზმზე ზედმეტ სტრესს.

პაციენტები ონკოლოგიის შემდგომ ეტაპებზე.

ეფექტური მიზნობრივი თერაპიის შერჩევამ შეიძლება მნიშვნელოვნად გაუხანგრძლივოს სიცოცხლე მოწინავე სტადიების მქონე პაციენტებს, რომელთა მკურნალობა ტრადიციული მეთოდებით აღარ არის შესაძლებელი.

პაციენტები იშვიათი ტიპის კიბოს ან უცნობი წარმოშობის კიბოთი.

ასეთ შემთხვევებში სტანდარტული მკურნალობის შერჩევა ძალიან რთულია და გენეტიკური ტესტები იძლევა ზუსტი მკურნალობის არჩევას კიბოს კონკრეტული ტიპის დადგენის გარეშეც.

პაციენტები, რომელთა მდგომარეობის მკურნალობა შეუძლებელია ტრადიციული მეთოდებით.

ეს კარგი არჩევანია პაციენტებისთვის, რომლებმაც ამოწურეს ტრადიციული მკურნალობის ვარიანტები, რადგან გენეტიკურ ტესტირებას შეუძლია გამოავლინოს დამატებითი მედიკამენტების სპექტრი, რომელთა გამოყენებაც შესაძლებელია.

რეციდივების მქონე პაციენტები. რეციდივის შემთხვევაში რეკომენდირებულია გენეტიკური ტესტების ხელახალი ტესტირება, რადგან გენის მუტაციები შეიძლება შეიცვალოს. შემდეგ კი, ახალი გენეტიკური ანალიზის საფუძველზე, შეირჩევა ახალი მიზნობრივი თერაპიის წამლები.

გენეტიკური ტესტები ჰარბინში

ჩინეთში, ქვეყანაში კიბოს შემთხვევების მაღალი მაჩვენებლით, მკურნალობის ინდივიდუალიზაცია ფართოდ იქნა მიღებული და მიზნობრივი თერაპიის შერჩევის გენეტიკური ტესტები მყარად დამკვიდრდა კლინიკურ პრაქტიკაში. ჰარბინში გენეტიკური ტესტები ტარდება ჰეილონჯიანგ ნონგკენის ცენტრალური საავადმყოფოს ონკოლოგიურ განყოფილებაში.

ყველაზე ინფორმაციული გზა გენეტიკური ტესტების სრული სპექტრიარის მეორე თაობის თანმიმდევრობა, რომელიც ხორციელდება მაღალი სიმკვრივის ნეიტრონული ნაკადის გამოყენებით. მეორე თაობის გენეტიკური ანალიზის ტექნოლოგია შესაძლებელს ხდის 468 მნიშვნელოვანი სიმსივნური გენის ტესტირებას, შესაძლებელია სიმსივნესთან დაკავშირებული ყველა სახის გენეტიკური რეგიონის იდენტიფიცირება და მისი გენის მუტაციების სპეციალური ტიპების აღმოჩენა.

კომპლექსში შედის:

პირდაპირი გენები მიზნობრივი მედიკამენტებისთვის - 80-ზე მეტი გენი

იდენტიფიცირებულია FDA-ს მიერ დამტკიცებული წამლის სამიზნეები და ექსპერიმენტული წამლების სამიზნეები.

გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ წამლის გზებს სამიზნეებისკენ - 200-ზე მეტი გენი
გენები, რომლებიც აღადგენს დნმ-ს - 50-ზე მეტი გენი

რადიაციული და ქიმიოთერაპია, PARP ინჰიბიტორები, იმუნოთერაპია

ინდიკატური მემკვიდრეობითი გენები - დაახლოებით 25 გენი

შეესაბამება ქიმიოთერაპიის გარკვეულ მიზნებსა და ეფექტურობას.

სხვა მაღალი სიხშირის მუტაციური გენები

დაკავშირებულია პროგნოზთან და დიაგნოზთან.

რატომ მჭირდება ამდენი ინდიკატორის შემოწმება, თუ ჩემი კიბოს ტიპი უკვე ცნობილია?

პაციენტების სიმრავლის გამო, ჩინელი ონკოლოგები ტრადიციულად უფრო შორს წავიდნენ, ვიდრე სხვა ქვეყნების კოლეგები მიზნობრივი თერაპიის შემუშავებასა და გამოყენებაში.

მიზნობრივი თერაპიის შესწავლამ მისი გამოყენების სხვადასხვა ვარიაციებში საინტერესო შედეგები მოჰყვა. სხვადასხვა მიზნობრივი მედიკამენტები მოქმედებს შესაბამის გენის მუტაციებზე. მაგრამ თავად გენის მუტაციები, როგორც ირკვევა, არც ისე მკაცრად არის დაკავშირებული კიბოს კონკრეტულ ტიპთან.

მაგალითად, ღვიძლის კიბოს მქონე პაციენტში, გენეტიკური ტესტების სრული სპექტრის შემდეგ, გამოვლინდა მუტაცია, რომელშიც ფილტვის კიბოსთვის განკუთვნილი პრეპარატი Iressa ავლენს მაღალ ეფექტს. ამ პაციენტის მკურნალობამ ფილტვის კიბოს წამლით გამოიწვია ღვიძლის სიმსივნის რეგრესი! ამ და სხვა მსგავსმა შემთხვევებმა სრულიად ახალი მნიშვნელობა მისცა გენეტიკური მუტაციების განმარტებას.

ამჟამად, გენეტიკური ტესტების სრული სპექტრის შემოწმება შესაძლებელს ხდის მიზნობრივი თერაპიის წამლების სიის გაფართოებას იმ მედიკამენტებით, რომლებიც თავდაპირველად არ იყო განკუთვნილი გამოსაყენებლად, რაც მნიშვნელოვნად ზრდის მკურნალობის კლინიკურ ეფექტურობას.

გენეტიკური ტესტები განისაზღვრება სიმსივნური ქსოვილით (ეს სასურველია! სიმსივნური მასალა ოპერაციის შემდეგ ან პუნქციური ბიოფსიის შემდეგ შესაფერისია) ან სისხლით (სისხლი ვენიდან).

გენის მუტაციების უფრო ზუსტად დასადგენად, განსაკუთრებით რეციდივების შემთხვევაში, რეკომენდებულია განმეორებითი ბიოფსიის ჩატარება ახალი სიმსივნური მასალის შეგროვებით. თუ ბიოფსია არაპრაქტიკული ან სარისკოა, მაშინ ტესტი ტარდება ვენური სისხლის გამოყენებით.

შედეგი მზად არის 7 დღე. დასკვნა შეიცავს არა მხოლოდ შედეგს, არამედ კონკრეტულ რეკომენდაციებს შესაბამისი მედიკამენტების დასახელებით.

რა არის კიბო? ეს არის დაავადება, რომლის დროსაც სხეულის ნორმალური უჯრედი იწყებს უკონტროლოდ დაყოფას. ერთი უჯრედიდან მიიღებთ ორს, სამს, ხუთს და ა.შ. უფრო მეტიც, ახლად გაჩენილი უჯრედები ასევე ექვემდებარება უკონტროლო გამრავლების პროცესს. თანდათანობით ყალიბდება ავთვისებიანი სიმსივნე, რომელიც იწყებს ორგანიზმიდან ყველა წვენის გამოწოვას. სისხლი ამძიმებს ამ პროცესს. სწორედ სისხლის მიმოქცევა ატარებს უკონტროლო უჯრედებს თავდაპირველი სიმსივნედან სხეულის სხვა ნაწილებში და, ამრიგად, წარმოიქმნება დაავადების ან მეტასტაზების მრავალი კერა.

ყველა სხეულს აქვს საკუთარი იმუნური სისტემა. ის იცავს ორგანოებს სხვადასხვა ვირუსებისა და ბაქტერიებისგან, მაგრამ აბსოლუტურად უძლურია "გაბრაზებული" უჯრედის წინააღმდეგ. საქმე იმაშია, რომ იმუნური სისტემის ასეთი „მოღალატე“ თავისებურია. სიმსივნური უჯრედი ვერანაირად ვერ გამოვლინდება და, შესაბამისად, თავის ბინძურ საქმეს დაუსჯელად ასრულებს.

თუმცა, ობიექტურობისთვის, უნდა ითქვას, რომ ორგანიზმში ე.წ. T-ლიმფოციტები ცხოვრობენ. მათ შეუძლიათ კიბოს უჯრედის აღმოჩენა და განადგურება. მაგრამ საქმე ის არის, რომ ისინი ძალიან ცოტაა. თუ ისინი ხელოვნურად გამრავლდნენ, დაიწყებენ ყველაფრის „მოთესვას“. არა მხოლოდ "მოღალატეები", არამედ სრულიად ნორმალური ჯანსაღი უჯრედებიც მოხვდებიან მათი შეტევის ქვეშ.

T- ლიმფოციტები გამოიყენება მხოლოდ უკიდურეს შემთხვევაში. მათ იღებენ პაციენტის სისხლიდან და მკურნალობენ პროტეინით, სახელად ინტერლეუკინ-2. ეს არის T- ლიმფოციტების ზრდის ფაქტორი. იგი წარმოებულია გენეტიკური ინჟინერიის გამოყენებით და ამით მნიშვნელოვნად ამრავლებს „კიბოს უჯრედების წინააღმდეგ მებრძოლებს“. პროლიფერირებული T- ლიმფოციტები შეჰყავთ პაციენტის სისხლში. ისინი იწყებენ თავიანთ პროდუქტულ საქმიანობას და ხშირ შემთხვევაში ასუფთავებენ ორგანიზმს ინფექციისგან.

როგორ ჩნდება "გიჟური" უჯრედი? რატომ იწყება მისი უკონტროლო დაყოფა? რა ეტაპზე და რა მიზეზების გამო იქცევა გამრავლების ნორმალური პროცესი ორგანიზმისთვის სასიკვდილო პროცესად? აქ არის აშკარა დასკვნა. ვინაიდან უკონტროლო დაყოფის ეს ფუნქცია მემკვიდრეობითია, ეს ნიშნავს, რომ ყველაფერი დამნაშავეა. სწორედ მის პროგრამაში ხდება გარკვეული ცვლილებები, რომლებიც მსგავს პროცესს იწვევს.

დღესდღეობით საიმედოდ ცნობილია, რომ ეს მართლაც ასეა. ასევე ნაპოვნია კიბოს გამომწვევი გენების შესაბამისი ნაკრები. ეს ნაკრები შედარებით მცირეა. მხოლოდ ოცდაათი გენი არის პასუხისმგებელი ყველა სხვადასხვა კიბოს დაავადებაზე. მათ ონკოგენებს უწოდებენ და გვხვდება ონკოგენურ ვირუსებში. სინამდვილეში, მათი წყალობით, ექსპერტებმა გამოავლინეს ეს ნაკრები.

კითხვის არსი ის არის, რომ ყველა ონკოგენს ჰყავს ძმა, რომელსაც პროტო-ონკოგენი ეწოდება. ეს გენები წარმოქმნიან ცილებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან უჯრედშორის და უჯრედშორის კავშირებსა თუ კომუნიკაციებზე. ამ ცილებიდან ყველაზე მნიშვნელოვანია ზრდის ფაქტორი. სწორედ მისი მეშვეობით გადაეცემა უჯრედს გაყოფის სიგნალი. სპეციალური რეცეპტორები იღებენ ამ სიგნალს. ისინი განლაგებულია უჯრედის გარე მემბრანაში და ასევე წარმოადგენენ პროტო-ონკოგენების პროდუქტებს.

გაყოფის ბრძანება უნდა მოხვდეს დნმ-ში, რადგან ეს არის დნმ, რომელიც მართავს ყველაფერს უჯრედში. ამიტომ, რეცეპტორების სიგნალმა უნდა გადალახოს უჯრედის მემბრანა, მისი ციტოპლაზმა და შეაღწიოს ბირთვში ბირთვული მემბრანის მეშვეობით. მას ატარებენ სხვა ცილები, ე.წ. უჯრედშიდა კურიერები. ისინი ასევე მიიღება პროტო-ონკოგენებისგან.

ამრიგად, ცხადია, რომ ონკოგენების ძმები პასუხისმგებელნი არიან სპეციალურად უჯრედების გაყოფაზე. მათ ევალებათ მთელი ორგანიზმის ეს უმნიშვნელოვანესი ფუნქცია. ფუნქცია ძალიან სასარგებლო, აუცილებელი და ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანია ყველა ორგანოს ნორმალური ფუნქციონირების უზრუნველსაყოფად.

ზოგჯერ ჩნდება სიტუაცია, როდესაც პროტო-ონკოგენი იქცევა ონკოგენად. ანუ თავისი თვისებებით სრულიად ემსგავსება თავის ძმას. დღესდღეობით ცნობილია ასეთი ტრანსფორმაციის მექანიზმები. ეს მოიცავს წერტილოვან მუტაციას, როდესაც ამინომჟავის ნარჩენი იცვლება. ქრომოსომული გადაწყობა - ამ შემთხვევაში პროტო-ონკოგენი უბრალოდ გადადის სხვა ქრომოსომაში, ან თვითონ ამაგრებს მარეგულირებელ რეგიონს სრულიად განსხვავებული ქრომოსომიდან.

ამ შემთხვევაში, უჯრედში ყველაფერი გადაეცემა ონკოგენს. მას შეუძლია ზედმეტად აწარმოოს ზრდის ფაქტორი ან წარმოქმნას დეფექტური რეცეპტორი. მას ასევე აქვს ძალა შეცვალოს უჯრედშიდა საკომუნიკაციო პროტეინი. ონკოგენი გავლენას ახდენს დნმ-ზე, რის გამოც იგი ემორჩილება ცრუ სიგნალს გაყოფაზე. ამის შედეგი კიბოა. შეცდომაში შეყვანილი დნმ იწყებს უკონტროლო გაყოფის პროგრამის განხორციელებას. აქ ყველაზე ცუდი ის არის, რომ ამ გზით წარმოქმნილი უჯრედები ასევე შეიცავს ონკოგენს. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ისინი დაპროგრამებულია შეუზღუდავი რეპროდუქციისთვის. შედეგად, სხეული თვითგანადგურება ხდება.

ზუსტად მოლეკულურ დონეზე იცის პროცესის არსი, შესაძლებელია კიბოს მკურნალობა ბევრად უფრო წარმატებით. აქ არის ორი ეფექტური გზა. პირველი გზა კიბოს უჯრედების განადგურებაა. მეორე არის სხეულის დაზიანებული უბნის გადაპროგრამირება. ამ შემთხვევაში, თქვენ უნდა დარწმუნდეთ, რომ კიბოს უჯრედები შეწყვეტენ ონკოგენის გამომუშავებას. როგორც კი ისინი დაიწყებენ პროტო-ონკოგენის გამომუშავებას, კიბო თავისთავად აღმოიფხვრება.