ქრომოსომული დარღვევების პრენატალური დიაგნოზი. გენეტიკური ტესტების მნიშვნელობა პრენატალურ პერიოდში გენეტიკური ანალიზის ინტერპრეტაცია

გენეტიკა ემყარება გასული წლების გამოცდილებას, აწმყოს ცოდნას და მომავლის ნდობას. ოდესღაც საკამათო მეცნიერებამ, რომლის წარმომადგენლებსაც უფრო მეტი კითხვა ჰქონდათ, ვიდრე პასუხები, ახლა აბსოლუტური აღიარება მიიღო მთელი მსოფლიო საზოგადოებისგან. უნიკალური თეორიული და პრაქტიკული საფუძველი მემკვიდრეობის საკითხზე, რომელიც განვითარდა ბოლო ათწლეულების განმავლობაში, დღეს ყველასთვის ხელმისაწვდომია რეალური სერვისის სახით. გენეტიკას განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს ოჯახის დაგეგმვის სფეროში.

ორსულობის დაგეგმვისას გენეტიკური ტესტები არ არის ფუფუნება, არამედ რაციონალური წინასწარმეტყველება. თუ არსებობს რეალური შესაძლებლობა, დადგინდეს ემბრიონის (ნაყოფის) გენეტიკური მიდრეკილება კონკრეტული დაავადებისადმი, ამით მხოლოდ ზარმაცი არ ისარგებლებს. სამწუხაროდ, ბევრი მომავალი მშობელი არ ფიქრობს ასეთი ტესტების ჩატარების აუცილებლობაზე და ახსოვს გენეტიკა, როდესაც ორსულობის დროს აღმოჩენილია "ნაკლოვანებები". რატომ არის საჭირო ორსულობის დროს გენეტიკური სისხლის ტესტი, განხილული იქნება სტატიაში.

გენი მემკვიდრეობითი სტრუქტურის ერთეულია, რომელიც კოდირებს ინფორმაციას ადამიანის ინდივიდუალური მახასიათებლების შესახებ: მისი ხასიათი, სახის თვისებები, ირისის ფერი და ა.შ. თითოეული ჩვენგანი არის გარკვეული გენების მფლობელი, რომელიც შეიცავს 46 ქრომოსომის კომპლექტს. როდესაც ჩასახვა ხდება, ქრომოსომების დედობრივი და მამობრივი ნაკრები გაერთიანებულია - ეს არის "მემკვიდრეობა", რომელსაც არ დაბადებული ბავშვი მშობლებისგან იღებს. ქრომოსომების დაზიანებისას გენეტიკურ სტრუქტურაში „რღვევა“ ხდება, რაც ამა თუ იმ პათოლოგიას იწვევს. ეს, რა თქმა უნდა, არ შეიძლება არ იმოქმედოს ბავშვის ფიზიკური და გონებრივი განვითარების ხარისხზე. ბავშვის მოლოდინში ასეთი პათოლოგიების დროულად გამოვლენისა და პრევენციის მიზნით, მომავალი დედა აჩუქებს სისხლს გენეტიკური ანალიზისთვის.

რატომ არის საჭირო გენეტიკური ანალიზი?

გენეტიკური ანალიზის მეთოდებზე დაფუძნებულ კვლევას აქვს შემდეგი მიზნები:

1. ჩაატარეთ გენეტიკური თავსებადობის ანალიზი - ამ გზით თქვენ შეგიძლიათ დაადგინოთ მამობის, მშობიარობის ან ნათესაობის ფაქტი ადამიანებს შორის.
2. დაადასტურეთ ან უარყოთ პაციენტის მემკვიდრეობითი მიდრეკილება სხვადასხვა სერიოზული დაავადებების მიმართ.
3. გამოთვალეთ ინფექციური პათოგენების დნმ-ის კვალი, რამაც გამოიწვია კონკრეტული დაავადების განვითარება.
4. შექმენით გენეტიკური პიროვნების პასპორტი.

გენეტიკური თავსებადობის განსაზღვრა უფრო ცნობილია, როგორც დნმ ტესტი ან მამობის ტესტი. ამ პროცედურისთვის განსაკუთრებული მითითება არ არის საჭირო, საკმარისია მხოლოდ ბავშვის მშობლების სურვილი. დნმ-ის ტესტირება ყველაზე ხშირად აქტუალური ხდება განქორწინების ან ქონების გაყოფის პროცესში. სხვათა შორის, ბავშვის ურთიერთობის იდენტიფიცირება შესაძლებელია მისი ინტრაუტერიული ცხოვრების დროსაც, ორსულობის დროსაც.

სხვადასხვა დაავადების გენეტიკური ანალიზის უდაო უპირატესობა მისი სანდოობაა. პროცედურა 100% შედეგის გარანტიას იძლევა. მისი დახმარებით შეგიძლიათ განსაზღვროთ ბავშვის მიდრეკილება რიგი პოტენციური დაავადებების მიმართ, მათ შორის:

1. არტერიული ჰიპერტენზია.
2. Მიოკარდიული ინფარქტი.
3. თრომბოზი.
4. შაქრიანი დიაბეტი.
5. ძვლოვანი ქსოვილის დისტროფია.
6. კუჭისა და ნაწლავების სხვადასხვა მძიმე პათოლოგიები.
7. ბრონქულ-ფილტვის აპარატის პათოლოგიები.
8. ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები.

თუ არ გამოტოვებთ მომენტს და გენეტიკური ანალიზს ორსულობისას საჭირო დროს ჩაატარებთ, ნაყოფში გარკვეული დარღვევების გამოვლენა შეგიძლიათ. ზოგიერთ სიტუაციაში, ბავშვის განვითარების დარღვევის შესახებ საკმარისი ინფორმაციის ქონა, ამ პრობლემის რეალურად გამოსწორება და წარმატებული ორსულობის უზრუნველყოფა შესაძლებელია. მძიმე ინფექციური დაავადებების ყველა პათოგენის აღმოჩენა შეუძლებელია ტრადიციული დიაგნოსტიკური მეთოდების გამოყენებით. შემდეგ გენეტიკური ანალიზი მოდის სამაშველოში და ექიმებს აქვთ რეალური შესაძლებლობა, სწრაფად დაადგინონ ინფექციური მიკროორგანიზმების დნმ ავადმყოფის სხეულში და მიიღონ მაქსიმალური ინფორმაცია მათ შესახებ, რათა აირჩიონ მკურნალობის სწორი მეთოდი. მძიმე პათოლოგიები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი და ედვარდსის სინდრომი, ასევე გამოვლენილია ორსულობის ადრეულ ეტაპზე გენეტიკური ანალიზით.

სპეციალისტების დასკვნების საფუძველზე იქმნება გენეტიკური პიროვნების პასპორტი, რომელიც შეიცავს ადამიანის დნმ-ის კომბინირებული ანალიზის დეტალურ სურათს. ეს დოკუმენტი უაღრესად მნიშვნელოვანია პაციენტისთვის, რადგან ის შეიძლება სასარგებლო იყოს მთელი ცხოვრების განმავლობაში, თუ რაიმე ჯანმრთელობის პრობლემა წარმოიქმნება.

ვინ არის მითითებული გენეტიკური ანალიზისთვის?

გენეტიკურ ლაბორატორიაში შესამოწმებლად სისხლის დონაცია აუცილებელი არ არის, მაგრამ უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომის ანალიზი უზრუნველყოფს მომავალი დედის სიმშვიდეს მთელი ორსულობის განმავლობაში. ქალებისთვის, რომლებსაც აქვთ იმის შიშის საფუძველი, რომ მათი შვილი შეიძლება დაიბადოს გარკვეული მემკვიდრეობითი დარღვევებით, სავალდებულოა გაიარონ ეს პროცედურა. ვნახოთ, რა შეიძლება იყოს ამის გამომწვევი:

• ერთი ან ორი მშობლის ოჯახში წარსულში იყო შემთხვევები მუტაციით, განვითარების შეფერხებით ან თანდაყოლილი პათოლოგიებით;
• მომავალი დედა 35 წელზე მეტია, მამა კი 50-ზე მეტი. გვიანი ორსულობა ყოველთვის ასოცირდება გენის მძიმე მუტაციების განვითარების რისკთან;
• წარსულში ორსული იყო დამოკიდებული ცუდ ჩვევებზე, როგორიცაა ალკოჰოლის დალევა, ნარკოტიკები, ან დიდი ხნის განმავლობაში უწევდა მედიკამენტების მიღებას;
• ორსულად ქალი დაავადდა ინფექციური დაავადებით;
• წარსულში ორსულ ქალს ჰქონდა სპონტანური აბორტების ან მკვდრადშობადობის სამწუხარო გამოცდილება.

გენეტიკური ტესტები გაყინული ორსულობის შემდეგ

სამწუხაროდ, ჩვენ არ შეგვიძლია ვიწინასწარმეტყველოთ და თავიდან ავიცილოთ ყველა ის უბედურება, რაც ცხოვრებამ მოგვილოცა. ქალს, რომელმაც გაყინული ორსულობა განიცადა, ეს განსაკუთრებით მწვავედ ესმის. როგორ შეუძლიათ გენეტიკოსებს დახმარება ამ შემთხვევაში?

ამბობენ, რომ გაყინული ორსულობა ხდება მაშინ, როდესაც ემბრიონის განვითარება მოულოდნელად ჩერდება გესტაციის ადრეულ ეტაპზე (ჩვეულებრივ ორსულობის 12-13 კვირამდე). მოვლენების ეს შემობრუნება ყველაზე ხშირად გვხვდება 40 წელზე უფროსი ასაკის ორსულ ქალებში, მაგრამ მშობიარობის ასაკის არც ერთი გოგონა/ქალი არ არის დაცული ამ პათოლოგიისგან.

უმეტეს შემთხვევაში, გაყინული ორსულობა აიხსნება ნაყოფის გენეტიკური დარღვევებით, თუმცა ეს არ არის პათოლოგიის ერთადერთი მიზეზი. ზოგჯერ ინფექციური ხასიათის დაავადებების წარმომადგენლები არიან დამნაშავენი ნაყოფის სიკვდილში: ჰერპესი, ქლამიდია, ტოქსოპლაზმოზი. და მაინც, ორსულობის მე-8 კვირამდე გაყინვის შემთხვევების თითქმის 70% დაკავშირებულია სწორედ ნაყოფში ქრომოსომულ დარღვევებთან. გენეტიკური დარღვევების მთავარი მახასიათებელია მათი ადრეული გამოვლინება და ბევრი მათგანი ბავშვის მდგომარეობას სიცოცხლესთან შეუთავსებელს ხდის. ასეთი გენეტიკური „კატასტროფები“ შეიძლება მოხდეს მშობლის გენების წარუმატებელი კომბინაციის გამო, მაგრამ ზოგჯერ გენეტიკური დაზიანების მქონე ქრომოსომა ბავშვს თავად მშობლები გადასცემენ. არსებობს მოსაზრება, რომ თუ გაყინული ორსულობა პირველად არ ხდება ქალში, მაშინ მისი მიზეზი, სავარაუდოდ, გენეტიკური ხასიათის ფაქტორია. თუმცა მეცნიერები ამას 100%-ით ვერ ადასტურებენ.

უბედურების შემდეგ, წყვილების უმეტესობა არ ნებდება - ისინი გადაწყვეტენ ისევ მოსინჯონ ბედი. იმისათვის, რომ ქალი დაიცვათ ორსულობის წარუმატებელი სცენარის განმეორებისგან, ექიმები მას უნიშნავენ ტესტების სერიას, რომელთა დახმარებითაც უნდა დადგინდეს წინა განუვითარებელი ორსულობის მიზეზები. მათ შორის საჭიროა ქრომოსომული სისხლის ტესტი. ეს უნდა გაკეთდეს უშეცდომოდ, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ქალმა უკვე აღნიშნა 35 წლის იუბილე, მისი სამედიცინო ისტორია შეიცავს შენიშვნას ოჯახში მემკვიდრეობითი დაავადებების შესახებ, ან გაყინული ორსულობა არ იყო პირველი მის ბიოგრაფიაში.

რა თქმა უნდა, ახალგაზრდა ჯანმრთელ წყვილებს ნამდვილად სურთ დაიჯერონ, რომ უბედურება მოხდა სამწუხარო დამთხვევის გამო და საერთოდ არ იყო წინასწარ განსაზღვრული ქრომოსომული "თამაშებით", მაგრამ უმჯობესია ამის გადამოწმება გენეტიკური ანალიზის დახმარებით. მხოლოდ მომავალი მშობლების ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ დეტალური ინფორმაციით შეძლებს ექიმი მათ დახმარებას.

გენეტიკური კვლევის ჩატარების მეთოდები

არსებობს არაინვაზიური და ინვაზიური გენეტიკური ტესტირება.

კვლევის არაინვაზიური მეთოდი

ამ ხასიათის კვლევა განიხილება გენეტიკური „გამოძიების“ პირველ ნაბიჯად. იგი შედგება შემდეგი პროცედურებისგან:

• ბიოქიმიური სისხლის ტესტი;

ტარდება ორსული პაციენტის ქრომოსომული სისხლის ტესტი, რომელიც ფოკუსირებულია ორსული ქალის სისხლში გარკვეული ცილების კონცენტრაციის ცვლილებებზე მის სხეულში ემბრიონის გამოჩენით. ამ ნივთიერებების გარკვეული კოეფიციენტები მიუთითებს სხვადასხვა დარღვევებზე (მათ შორისაა დაუნის სინდრომი). როდესაც ორსულობა დამაკმაყოფილებლად მიმდინარეობს, მის ორგანიზმში ცილების კონცენტრაცია ბუნებრივად იცვლება, ამიტომ გენეტიკური ანალიზის დროს გათვალისწინებული უნდა იყოს ნაყოფის „ასაკი“.

ულტრაბგერითი პროცედურის დროს იზომება ბავშვის საყელოს ზონაში სივრცის ზომა, რომელიც სავსეა სითხით. ეს მნიშვნელობა პირდაპირ კავშირშია დაუნის სინდრომის განვითარების რისკთან. სითხის გადაჭარბებული მოცულობა (სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, შეშუპება) მიუთითებს ბავშვის განვითარებაში შესაძლო პათოლოგიებზე და გადახრებზე.

პირველი ექოსკოპია ტარდება ორსულობის 10-14 კვირაში. უკვე ამ სტადიაზე ექიმს შეუძლია დანიშნოს საშვილოსნოსშიდა განვითარების დარღვევები, ასეთის არსებობის შემთხვევაში. ქრომოსომული ანალიზის შედეგები და ნაყოფისთვის შესაძლო რისკები ფასდება ყველა შესწავლილი პარამეტრის საფუძველზე: სითხის მოცულობა საყელოს მიდამოში, მონაცემები მომავალი დედის სისხლში ცილების დონის ანალიზიდან, აგრეთვე მისი ასაკი.

რაც უფრო ადრე ჩატარდა გენეტიკური ტესტები, მით უფრო მალე გამოვლინდება პათოლოგიური ცვლილებები ბავშვის სხეულში, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული ნაკრების დაშლით. თუ გენეტიკური კვლევის დროს აღმოჩნდება, რომ ბავშვს აქვს მიდრეკილება ამა თუ იმ გენეტიკური აშლილობის მიმართ, ორსულის გამოკვლევა აუცილებლად გაგრძელდება. ისინი ამას აკეთებენ ინვაზიური მეთოდების გამოყენებით.

ინვაზიური კვლევის მეთოდები

ინვაზიური მეთოდების გამოყენებით შესაძლებელია ნაყოფში 400-მდე სახის ანომალიის გამოვლენა დიდი ალბათობით. განიხილება ინვაზიური კვლევის მეთოდები:

• ამნიოცენტეზი. ამ პროცედურის მასალა, რომელიც ტარდება ორსულობის 15-18 კვირაში, არის ამნიონური სითხე. ამნისტიური სითხე გროვდება საშვილოსნოს გრძელი ნემსით პირსინგით;
• ქორიონული ვილუსის ბიოფსია. პროცედურის დროს ხდება უჯრედების შესწავლა, რომლებიც პლაცენტის შექმნის მასალაა. მასალის შეგროვება ხდება მუცლის ღრუს ან საშვილოსნოს ყელის მეშვეობით. თუმცა მეთოდს აქვს ერთი მნიშვნელოვანი ნაკლი – ის ზრდის სპონტანური აბორტის რისკს;
• პლაცენტოცენტეზი. მეთოდი აქტუალურია მომავალი დედის მიერ დაავადებული ინფექციური დაავადების შემდეგ. ამ შემთხვევაში ხდება პლაცენტის ქსოვილის შემადგენელი უჯრედების გამოკვლევა. პროცედურა ინიშნება ორსულობის მეორე ტრიმესტრში და ტარდება ზოგადი ანესთეზიის ქვეშ: მუცლის წინა კედლის პუნქციის მეშვეობით იღებენ პლაცენტის მცირე ნაწილს ანალიზისთვის;
• კორდოცენტეზი. ამ ტესტისთვის საჭიროა ჭიპლარის სისხლი. ბიოლოგიური მასალის შესაგროვებლად თხელი გრძელი ნემსი ჩადის ჭიპში. მეთოდი დაკავშირებულია გარკვეულ რისკებთან: სისხლის აღების მცდელობები ყოველთვის წარმატებული არ არის და არსებობს სპონტანური აბორტის რისკი.

ორსულობის დროს გენეტიკური ანალიზის ნორმალური და ანომალიები

ორსულ ქალებში ქრომოსომული ანალიზის სასაზღვრო ინდიკატორები არსებობს, რომელთა დახმარებით ექიმი განსჯის რამდენად ჯანმრთელია ბავშვი და სწორად ვითარდება თუ არა:

1. მაღალი რისკი – 1:200. მომავალი დედა იგზავნება დამატებითი დიაგნოსტიკური გამოკვლევისთვის. ანალიზისთვის მასალაა ვილოზური ქორიონი ან ამნიონური სითხე.
2. საშიშროების საშუალო ხარისხი არის 1:201-დან 1:3000-მდე. ამ მდგომარეობისას პაციენტს ენიშნება დამატებითი სკრინინგი გესტაციის 16-დან 18 კვირამდე პერიოდში. ამ კვლევას შეუძლია დაადასტუროს ან უარყოს ნაყოფის განვითარების სავარაუდო საფრთხე.
3. დაბალი რისკი - 1:3001-ზე ნაკლები. ეს მაჩვენებელი იმაზე მეტყველებს, რომ მომავალ დედას სანერვიულო არაფერი აქვს: მის პატარას გენეტიკური დარღვევები არ ემუქრება.

გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დროს. ვიდეო

ბავშვის დაბადება სასიხარულო მოვლენაა მშობლებისა და ოჯახის წევრებისთვის. მაგრამ ორსულობა ყოველთვის არ მიმდინარეობს კარგად და გართულებების გარეშე. ბოლო დროს უფრო და უფრო მეტი გენეტიკური დაავადება შეინიშნება. ეს გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორით.

თქვენ შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ თქვენი შვილი ავადმყოფობისგან

მემკვიდრეობა დიდ როლს თამაშობს პიროვნების ჩამოყალიბებაში. ჩვენ ყველამ ავიღეთ გარკვეული გარეგნობა, ხასიათი და ჯანმრთელობის მახასიათებლები ჩვენი მშობლებისგან და ბებია-ბაბუისგან სხვადასხვა თაობიდან.

გენეტიკა არის მეცნიერება, რომელიც სწავლობს მემკვიდრეობით გადამდები დაავადებების მექანიზმებს. ამჟამად ორსულებს ურჩევენ გაიარონ გამოკვლევა გენეტიკოსთან პათოლოგიების გამორიცხვის ან დროულად გამოვლენის მიზნით. როგორ ხდება ეს პროცედურა და რამდენად მნიშვნელოვანია?

ორსულობის დროს გენეტიკური კონსულტაციის მნიშვნელობა

ამ პროცედურამ პოპულარობა მოიპოვა გასულ საუკუნეში, რადგან მეცნიერება შორს წავიდა და შესაძლებელი გახდა დაავადებების დიაგნოსტიკა, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება ან წარმოიქმნება მრავალი სხვა მიზეზის გამო საშვილოსნოში. ყველა მშობელი ზრუნავს თავისი არ დაბადებული ბავშვის ჯანმრთელობაზე, ამიტომ გამოკვლევა მნიშვნელოვანია, განსაკუთრებით იმ წყვილებისთვის, სადაც პათოლოგიების რისკი მაღალია. მაგალითად, თუ ერთ-ერთ პარტნიორს აწუხებს ეპილეფსია, ჰემოფილია, ასთმა, დიაბეტი და სხვა სერიოზული დაავადებები.

ორსულობის დაგეგმვისას ბევრი წყვილი წინასწარ მოდის გენეტიკოსთან კონსულტაციაზე პრობლემების გამორიცხვის მიზნით, მაგრამ ჩასახვის შემდეგაც კი არ არის გვიან პროცედურის გაკეთება.

გენეტიკოსთან კონსულტაცია აუცილებელია ბავშვის ჯანმრთელობის უზრუნველსაყოფად, გარკვეული დაავადებებისადმი მიდრეკილების დასადგენად ან არსებული მუტაციებისა და პათოლოგიების იდენტიფიცირებისთვის.

ეს პროცედურა თავისუფლად არის ხელმისაწვდომი და მშობლებს შეუძლიათ ნებისმიერ დროს დანიშნონ შეხვედრა და გაიარონ გამოკვლევა. საუბრის დროს აუცილებლად ისაუბრეთ მიზეზებზე, შესაძლო ეჭვებზე და გაიარეთ შესაბამისი ტესტები.

რისკის ქვეშ მყოფი ქალები

როგორც ნებისმიერ სხვა შემთხვევაში, არსებობს რისკის ჯგუფი, რომელიც მოიცავს სამშობიარო ქალებს:

1. 35 წელზე მეტი ასაკის. პაციენტებს აქვთ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი.
2. თუ გყავთ ნათესავები, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებები.
3. რამდენიმე სპონტანური აბორტის, მკვდრადშობადობისა და უნაყოფობის ისტორიით.
4. თუ წყვილი სისხლით ნათესავია.
5. ქალის კონტაქტი აგრესიულ ტოქსიკურ ნივთიერებებთან, რადიაციასთან ან ქიმიურ ზემოქმედებასთან.
6. ქრომოსომული პათოლოგიების მქონე ბავშვების არსებობა.
7. ენდოკრინული სისტემის დაავადებების მქონე ქალები.
8. მრავალჯერადი ორსულობა.

ჩატარების დამატებითი მიზეზები

პროცედურის დანიშნულების დამატებითი ფაქტორებია უარყოფითი ტესტები, პერინატალური სკრინინგის ინდიკატორები ან ორსულის საკუთარი სურვილი. ორსულობის დროს წინა დაავადებები და მედიკამენტების მიღება, რამაც შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ნაყოფის ჯანმრთელობაზე.

რას აკეთებს გენეტიკოსი ორსულობის დროს?

პროცედურა ტარდება ორი მეთოდის გამოყენებით:

1. არაინვაზიური - ქალი უტარდება ექოსკოპიას და ატარებს ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს მარკერებისთვის.
2. ინვაზიური - გულისხმობს შეღწევას საშვილოსნოს ღრუში, საიდანაც იღებენ გამოსაკვლევ მასალას ნაყოფის კარიოტიპის დასადგენად. გამოიყენება ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, პლაცენტოცენტეზი და კორდოცენტეზი. უჯრედები გროვდება პლაცენტის, ჭიპლარის, ამნიონური სითხისა და ნაყოფის სისხლიდან. ეს პროცედურები დასაშვებია მხოლოდ ექიმის მკაცრი დავალებით და საავადმყოფოს პირობებში, მანიპულაციების დასრულების შემდეგ ქალს გარკვეული დრო სჭირდება მოწესრიგებისთვის.

ბავშვისთვის საფრთხის სამი დონე არსებობს:

1. ალბათობა 10% - ეს მაჩვენებელი ნიშნავს, რომ ბავშვის ჯანმრთელობას საფრთხე არ ემუქრება.
2. მნიშვნელობა 10% -დან 20% -მდე - ალბათობა ჯანმრთელი და დაავადებული ბავშვის გაჩენის ალბათობა იგივეა. ეს შედეგი საჭიროებს დამატებით გამოკვლევას ზუსტი რისკის დასადგენად.
3. 20%-ზე მეტი - არ არსებობს ბავშვის დაორსულების შესაძლებლობა პათოლოგიების გარეშე, რეკომენდირებულია IVF პროცედურა ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენისთვის.

განსაკუთრებული ყურადღება ექცევა რთული და მრავალჯერადი ორსულობის მქონე ქალებს. მაგალითად, დიაბეტით დაავადებულმა პაციენტებმა უნდა გაიარონ ტესტირება სისხლში გლუკოზის (გლუკოზის ტოლერანტობის ტესტი), ცილების და ღვიძლის ფერმენტების შესახებ.

არ არის საჭირო გენეტიკური კვლევის პროცედურის უგულებელყოფა მაშინაც კი, თუ ბავშვის ტარებისას შფოთვის ან დისკომფორტის მიზეზი არ არსებობს.

ქრომოსომული დარღვევების მთავარი საფრთხე ის არის, რომ უმეტეს შემთხვევაში ისინი სრულიად ჩუმად არიან და არ აქვთ სიმპტომები. გენეტიკური დაავადება შეიძლება გამოჩნდეს რამდენიმე თაობის შემდეგაც, ამიტომ მნიშვნელოვანია რჩევისა და ტესტების მიღება, რათა დარწმუნდეთ, რომ ბავშვს არანაირი პრობლემა არ აქვს.

მედიცინის მაღალი დონის მიუხედავად, შეცდომის პროცენტული მაჩვენებელია. არის შემთხვევები, როდესაც სპეციალისტებმა გამოავლინეს მუტაციები, რომლითაც ბავშვი სიცოცხლისუნარიანი არ არის, მაგრამ ქალს ჯანმრთელი ბავშვი შეეძინა. თუმცა, ასეთი შედეგის ალბათობა დაბალია.

რამდენი ხანი სჭირდება ორსულობის დროს გენეტიკოსთან კონსულტაციას?

პირველი გამოკვლევა ჩვეულებრივ ინიშნება პირველი ტრიმესტრის ბოლოს - 10-12 კვირა. თუ შედეგები შესანიშნავია და არ საჭიროებს დამატებით ტესტებს, მაშინ შემდეგი კონსულტაცია ტარდება 20 კვირის შემდეგ.

შემდეგ ტარდება საკონტროლო კვლევა ორსულობის 30-32 კვირაში. რთული ორსულობისა და შესაძლო საფრთხეების შემთხვევაში გენეტიკური დანიშვნა სხვა დროსაც შეიძლება.

ბავშვის დაბადების შემდეგ პათოლოგიების არსებობისთვის ახალშობილის ფეხის თითებიდან სისხლს იღებენ.

გენეტიკური ტესტირება პრობლემების გამოვლენის ალბათობით 85%-ია.

ამჟამინდელი ეკოლოგია და ადამიანების ცხოვრების რიტმი არც თუ ისე დადებით გავლენას ახდენს ჯანმრთელობაზე. ამიტომ, იმისათვის, რომ დაორსულდეთ და გააჩინოთ ჯანმრთელი ბავშვი პათოლოგიების გარეშე, ექსპერტების მიერ მკაცრად არის რეკომენდებული დაგეგმვამდე გენეტიკოსთან ვიზიტი.

სასარგებლო ვიდეო

გენეტიკური სისხლის ტესტი არის ლაბორატორიული ტესტის ტიპი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ადამიანის ქრომოსომა პათოლოგიური მდგომარეობის იდენტიფიცირებისთვის. ეს კვლევა ასევე გამოიყენება ურთიერთობის ხარისხის დასადგენად ან პრევენციისთვის.

კვლევის მიზნიდან გამომდინარე, განასხვავებენ გენეტიკური ანალიზის შემდეგ ტიპებს:

• დნმ ანალიზი;
• კარიოტიპირება.

დნმ ანალიზი

დნმ (დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა) სისხლის ტესტი არის ტესტი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ადამიანი უნიკალური ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის შესწავლით. ეს „გენეტიკური კვალი“ ინდივიდუალურია თითოეული ადამიანისთვის (იდენტური ტყუპების გარდა) და არ იცვლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

მოლეკულური გენეტიკური სისხლის ანალიზს შეუძლია განსაზღვროს:

1. შესაძლო დაავადებები. ბიოლოგიური მასალის დნმ ტესტირება იძლევა მემკვიდრეობითი დაავადებების დროული გამოვლენის საშუალებას. თუ ოჯახში არის ფსიქიკური აშლილობის ან ონკოლოგიის შემთხვევები, ეს ტესტი განსაზღვრავს შთამომავლებში მსგავსი პრობლემის განვითარების მიდრეკილებას.
2. ინდივიდუალური შეუწყნარებლობა მედიკამენტების მიმართ. იმ შემთხვევებში, როდესაც არსებობს გარკვეული ჯგუფის პრეპარატების მიმართ ჰიპერმგრძნობელობის ეჭვი, შეიძლება მითითებული იყოს დნმ ანალიზი.
3. ურთიერთობის ხარისხი. კვლევის ჩატარების ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი არის ადამიანთა შორის ოჯახური კავშირების დამყარების აუცილებლობა.
4. უნაყოფობის ფაქტორები. რეპროდუქციულ ცენტრებში წყვილებს, რომლებსაც დაორსულება უჭირთ, დნმ-ის ტესტი უნდა გაიარონ.
5. ალკოჰოლიზმის ან ნარკომანიის განვითარების ტენდენცია. ასეთი მიდრეკილება შეიძლება დადგინდეს ალკოჰოლის მოლეკულების და სხვა ნაერთების დაშლის ფერმენტების სინთეზზე პასუხისმგებელი გენების იდენტიფიცირებით.

კარიოტიპირება

კარიოტიპინგი ეხება ციტოგენეტიკური ანალიზის ტექნიკას, რომლის წყალობითაც შესაძლებელია ადამიანის ქრომოსომული ნაკრების შესწავლა. ანალოგიური გამოკვლევა ტარდება ბავშვის გაჩენის მსურველ დაქორწინებულ წყვილებს შორის.

კარიოტიპი არის თითოეული ადამიანის ქრომოსომის ნაკრები, რომელიც შეიცავს მისი ყველა კომპონენტის მახასიათებლების სრულ აღწერას, მათ შორის:

• რაოდენობა;
• ფორმა;
• ზომა და ა.შ.

ადამიანის გენომი შეიცავს 46 ქრომოსომას, რომლებიც, თავის მხრივ, იყოფა 23 წყვილად.

აუტოსომური (პირველი 44) - შექმნილია მემკვიდრეობითი მახასიათებლების გადასაცემად:
(თმის ფერი, თვალის ფერი, ანატომიური თვისებები).

ბოლო ქრომოსომის წყვილი არის სქესის ქრომოსომა, რომელთა დახმარებით შესაძლებელია კარიოტიპის დადგენა:

• ქალები (23XX);
• მამაკაცები (23XY).

კარიოტიპის ძირითადი მიზნებია:

1. შეუსაბამობების დადგენა მეუღლეთა ქრომოსომულ კომპლექტში. ანალიზი ტარდება განვითარების დეფექტების ან სხვა გენეტიკური პათოლოგიების მქონე ბავშვების გაჩენის თავიდან ასაცილებლად.
2. ქრომოსომების რაოდენობისა და კუთვნილების იდენტიფიცირება, მათი სტრუქტურის მახასიათებლები.
3. უნაყოფობის მიზეზების დადგენა, რომელიც გამოიხატება ქრომოსომების სიმრავლის ცვლილებებში.

როდის შეიძლება დაინიშნოს გენეტიკური სისხლის ტესტი?

კვლევის ჩატარების სავალდებულო სამედიცინო ჩვენებებს შორისაა შემდეგი:

• ეკოლოგიურად არახელსაყრელ უბანში ცხოვრება;
• უნაყოფობა, რომლის მიზეზი არ არის დადგენილი;
• ასაკი 35 წლიდან (ჩატარდება თუნდაც წყვილებში, სადაც მინიმუმ ერთი მეუღლე 35 წელზე მეტია);
• ხელოვნური განაყოფიერების წარუმატებელი მრავალჯერადი მცდელობა;
• პათოლოგიები სპერმატოგენეზის განვითარებაში დადგენილი მიზეზის გარეშე;
• ჰორმონალური დარღვევები ქალებში;
• ოჯახში გენეტიკური დაავადებების არსებობა;
• მუდმივი კონტაქტი ქიმიკატებთან;
• ქორწინება ახლო ნათესავებს შორის;
• დაფიქსირდა სპონტანური აბორტის შემთხვევები, მათ შორის ნაადრევი მშობიარობა და მკვდრადშობადობა.

ორსულობის დროს ანალიზი

დროული დნმ-ის ტესტი აჩვენებს ბავშვის განვითარების დეფექტებს დაბადებამდეც და ხელს შეუწყობს ბავშვის გენეტიკური რუკის შექმნას. ყველაზე ხშირად, ამ შემთხვევაში, ინიშნება "გენეტიკური დაწყვილების" კვლევა.

ინვაზიური

ანალიზის ჩასატარებლად საჭიროა ბიოლოგიური მასალის შეგროვება არა მხოლოდ დედისგან, არამედ ნაყოფისგანაც. ამ შემთხვევაში, კვლევის დროს, შეღწევა ხდება ქალის მუცლის ღრუში. ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდი შესაძლებელს ხდის წინასწარი დიაგნოზის საბოლოოდ დადასტურებას, მაგრამ ატარებს გარკვეულ საფრთხეს ბავშვისთვის.

ანალიზის მახასიათებლები:

1. ტესტის ჩატარება შესაძლებელია ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, ვენური სისხლის აღება ტესტირებისთვის.
2. გენეტიკური წყვილის ანალიზი გულისხმობს სპეციფიკური ცილის სტრუქტურების (ბეტა-hCG და PPAP-A) შესწავლას, რომლებიც განიხილება გენეტიკური პათოლოგიების არსებობის მთავარ მაჩვენებლებად.
3. ინიშნება საშვილოსნოს ექოსკოპიასთან და მშობლების კარიოტიპის ანალიზთან ერთად. კარიოტიპის შესასწავლად სისხლს იღებენ ბავშვის ჭიპიდან.
4. დასასრულს, ექიმი აფასებს ბავშვში მემკვიდრეობითი პათოლოგიების განვითარების ხარისხს და რისკებს, უნიშნავს მკურნალობას და მონაცემებს აფიქსირებს გენეტიკურ რუკაში.

არაინვაზიური

არაინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდები გაჩნდა ინვაზიური გენეტიკური ტესტირების შესაძლო გართულებებისა და რისკების საპასუხოდ. ყველაზე პოპულარული ასეთი მეთოდია Tranquility NIPT.

ანალიზის მახასიათებლები:

1. დნმ-ის შედეგის მისაღებად აუცილებელია დედის სისხლის გამოკვლევა. ორსულობის პირველი თვიდან დედის ორგანიზმში აქტიურდება ნაყოფის უჯრედების მიმოქცევა. პირველი ტრიმესტრის ბოლოს მათი კონცენტრაცია აღწევს ზღვარს, რომელიც საკმარისია გენეტიკური ანალიზის დასადგენად.
2. კვლევას აქვს მაღალი დონის სანდოობა. დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკის სიზუსტე 99,9%-ზე მეტია.
3. ტესტი არ წარმოადგენს საფრთხეს ნაყოფის განვითარებასა და დედის ჯანმრთელობაზე.
4. კვლევა ტარდება ორსულობის 10-12 კვირაში.
5. შედეგები მზადდება 15 სამუშაო დღის განმავლობაში.

ახალშობილთა გენეტიკური ანალიზი

პათოლოგიების დროული დიაგნოსტიკითა და სწორად შერჩეული მკურნალობით მრავალი პრობლემის გადაჭრა შესაძლებელია დაბადებიდან.

კვლევის მახასიათებლები:

1. სისხლს იღებენ გენეტიკური დაავადებების შესამოწმებლად. სრულწლოვანთათვის სინჯის აღება ხდება დაბადებიდან მე-4 დღეს, ხოლო დღენაკლულთათვის - მე-7 დღეს.
2. თუ ბავშვს აქვს გენეტიკური პათოლოგიის ეჭვი, ექიმი დანიშნავს შემდგომ გამოკვლევას. დიაგნოზის ტიპი დამოკიდებულია დაავადების ბუნებაზე.
3. ახალშობილთა გენეტიკური ანალიზი შესაძლებელს ხდის დროულად დადგინდეს ისეთი პათოლოგიების არსებობა, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, ადრენოგენიტალური სინდრომი, ფენილკეტონურია და სხვა.
4. დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად ან სხვა დაავადებების დიაგნოსტიკისთვის ინიშნება დნმ ტესტი. ვენური სისხლი გამოიყენება ბიოლოგიურ მასალად.

"მამობის ტესტი"

ნათესაობის დამყარება გამოიყენება არა მხოლოდ სამედიცინო სფეროში, არამედ ხშირად აუცილებელია სამართლებრივი დავების გადასაწყვეტად. ვინაიდან მშობლები ბავშვს გადასცემენ თავიანთ გენეტიკურ მასალას, ეს ანალიზი ნათესავებში შესატყვის უბნებს ავლენს. მატჩების მაღალი პროცენტი ნიშნავს ურთიერთობის დამტკიცების მაღალ ალბათობას.

სხვა გენეტიკური ტესტებისგან განსხვავებით, მამობის ტესტირებისთვის ბიოლოგიური მასალის აღება შესაძლებელია სხეულის სხვადასხვა ნაწილიდან. ყველაზე ხშირად გამოყენებული სკრაპი არის ლოყის შიდა მხარე. მამობის ტესტირება ხანგრძლივი პროცესია. მაგრამ ამ შემთხვევაში უმჯობესია ენდოთ სპეციალისტებს და დაველოდოთ შედეგების მრავალჯერ შედარებას.

ამ მეთოდით ნათესაობის დამყარების სიზუსტე 99%-ზე მეტია.

სახლის პირობებში მამობის დასადგენად გენეტიკური ტესტის ჩასატარებლად მასალის შეგროვების ინსტრუქცია. ვიდეო გადაღებულია ევგენი ივანოვის არხიდან.

გენეტიკური ანალიზი, როგორც პროგნოზირების მედიცინის ძირითადი მეთოდი

გენეტიკური მასალის შესწავლა საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ მომავალში შესაძლო დაავადებები. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ყველა გენოტიპის უკმარისობა არ იწვევს ამა თუ იმ პათოლოგიას. უმეტეს შემთხვევაში, გარემო ფაქტორებიც მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ. . თუ დროულად გააკეთებთ დნმ-ის ტესტს, შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ მრავალი განუკურნებელი დაავადების განვითარება.

ასეთი პათოლოგიები მოიცავს:

• ათეროსკლეროზი;
• დიაბეტი;
• ბრონქული ასთმა;
• ჰიპერტონული დაავადება;
• ონკოლოგია.

მედიცინის განვითარების წყალობით, გენეტიკური ინფორმაციის შესწავლის რამდენიმე მეთოდი ახლა არსებობს. თითოეული ვარიანტი შეირჩევა შესაძლებლობებისა და შემთხვევის მიხედვით.

ძირითადი ტექნიკა:

1. მიკროჩიპის ტექნოლოგია. დიაგნოსტიკის პროცესში გამოიყენება დნმ-ის ჩიპი, რომელიც შექმნილია ელექტრონული ჩიპის ანალოგიით დნმ-ის მრავალი ჯაჭვის იზოლირებისთვის. თანამედროვე მიკროჩიპებს შეუძლიათ მილიონობით სხვადასხვა მუტაციის იდენტიფიცირება და გენის ექსპრესიის გაზომვა. თავად ჩიპი დამზადებულია მინისგან ან სილიკონისგან, რომელზედაც დნმ გამოიყენება მანქანური ბეჭდვის პროცესში.
2. შედარებითი გენომის ჰიბრიდიზაცია. ტექნოლოგია გულისხმობს შესასწავლ მასალაში შედარებითი პლოიდური დონის ასლების რაოდენობის ცვლილებების ანალიზს საკონტროლო ნიმუშთან მიმართებაში, რომელიც არის მითითება.
3. FISH ტექნოლოგია. მეთოდის მოქმედების პრინციპი ეფუძნება ჰიბრიდიზაციის ფენომენს - შესწავლილი პაციენტის ნიმუშის დნმ-ის დნმ-ის ზონდით შებოჭვას.
4. Პოლიმერიზაციის ჯაჭვური რეაქციის. ტექნიკა გულისხმობს ადამიანის ბიოლოგიურ მასალაში იზოლირებული დნმ-ის მონაკვეთების კონცენტრაციის სწრაფ ზრდას კონკრეტული პათოლოგიის დასადგენად.

გენეტიკური ანალიზის პროგნოზირებადი ფუნქციაა შესაძლო პათოლოგიების განვითარების პროგნოზირება.

არსებობს რაიმე უკუჩვენება და შეზღუდვა?

გენეტიკური ანალიზის ჩასატარებლად ექიმები არ ადგენენ მნიშვნელოვან უკუჩვენებებს და შეზღუდვებს. პროცედურის ჩატარება შესაძლებელია ნებისმიერი ასაკისა და ორსულის მიერ. ერთადერთი შენიშვნა, როდესაც საქმე მომავალ დედებს ეხება, არის ის, რომ ინვაზიური გენეტიკური ტესტი რეკომენდირებულია 18 კვირის შემდეგ.

კვლევის ჩატარებამდე მიზანშეწონილია გამორიცხოთ შემდეგი:

• მოწევა;
• ალკოჰოლური სასმელების მოხმარება;
• კოცნა;
• საღეჭი რეზინის გამოყენება.

როგორ ტარდება?

კვლევისთვის მთავარი ბიოლოგიური მასალა სისხლია. ყველაზე ხშირად საჭიროა ვენური სისხლი.

ქცევის რიგი:

1. პროცედურის დაწყებამდე პაციენტმა უნდა შეავსოს კითხვარი. მნიშვნელოვანია ზუსტი მონაცემების მიწოდება, რადგან ამან შეიძლება მნიშვნელოვნად იმოქმედოს ანალიზის შედეგზე.
2. შემდეგ პაციენტი მიჰყავთ ოფისში, სადაც გროვდება მასალა. სისხლის ანალიზის გაკეთება უკეთესია უზმოზე, სასურველია დილით.
3. მიღებულ ბიოლოგიურ მასალას ათავსებენ სინჯარაში და იგზავნება შესამოწმებლად ლაბორატორიაში.

გენეტიკური კვლევის შედეგების გაშიფვრა

გენეტიკური დაავადებების შესახებ მიღებული შედეგების ინტერპრეტაცია უნდა განხორციელდეს ექსკლუზიურად გენეტიკოსის მიერ. მიღებული მონაცემების საფუძველზე დასკვნის სწორად გამოტანა მხოლოდ გამოცდილ სპეციალისტს შეუძლია. მომზადების პროცესი და თავად გაშიფვრა გრძელდება რამდენიმე კვირიდან ერთ თვემდე.

რა ღირს დნმ-ის ტესტი?

გენეტიკური კვლევის სერვისის ფასი ON Clinic-ში:

სახელი	ფასი, რუბლი
კოაგულაციის დარღვევების გენეტიკური რისკი	5000
ჰიპერჰომოცისტეინემიის გენეტიკური რისკი	2500
პარტნიორების იმუნოლოგიური თავსებადობა (HLA ტიპირება)	4500
ანდრენოგენიტალური სინდრომი	7500
პოლიკისტოზური საკვერცხეების სინდრომი	3500
მეტაბოლური ფერმენტების მაკოდირებელი გენების პოლიმორფიზმი	4500
მამრობითი უნაყოფობის გენეტიკური ფაქტორები	4000
ოსტეოპოროზის განვითარების რისკი	9000
გენეტიკური ლაქტოზას შეუწყნარებლობა	1500
ფარმაკოგენეტიკა: ვარფარინის მიმართ მგრძნობელობა	3500
ძუძუს კიბოს მიდრეკილება (BRCA)	4000
არტერიული ჰიპერტენზიის განვითარების რისკი	3500
ვირუსული C ჰეპატიტის მქონე პაციენტებში ინტერფერონისა და რიბავერინის მიმართ მგრძნობელობა	2500
ნაყოფის სქესის განსაზღვრა (ორსულობის მე-9 კვირიდან)	3500
ნაყოფის Rh ფაქტორის განსაზღვრა (ორსულობის მე-11 კვირიდან)	3000
ცელიაკიისადმი მიდრეკილება	3000
კისტოზური ფიბროზი	3000

კუტუზოვსკის სამკურნალო და დიაგნოსტიკური ცენტრის მომსახურების ფასები:

სახელი	ფასი, რუბლი
AZF რეპროდუქციული ფაქტორის შესწავლა (ადგილები A, B, C)	7370
კოაგულაციის სისტემის დარღვევების გენეტიკური რისკი (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 ქულა)	5630
ფოლიუმის ციკლის ფერმენტების გენეტიკური დეფექტები (MTHFR, MTR, MTRR - 4 ქულა)	3760
გენეტიკური მიდრეკილება ჰიპერტენზიისადმი (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 ქულა)	10390
ორსულობის გართულებებისა და ნაყოფის პათოლოგიის გენეტიკური რისკი (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 ქულა)	8455
გენეტიკური მიდრეკილება ოსტეოპოროზის (სისხლის) მიმართ	6590
გენეტიკური ტესტი ლაქტოზას შეუწყნარებლობისთვის: MCM6: -13910 T>C	1880
გილბერტის სინდრომის დიაგნოზი (UGT1 გენის მუტაცია)	3930
თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის თანდაყოლილი დისფუნქცია (CYP21OHB გენის მუტაცია - 10 მაჩვენებელი)	9550
გენეტიკური ფაქტორები პოლიკისტოზური საკვერცხის სინდრომის განვითარებაში (სისხლი)	3300
SNP-ის განსაზღვრა ადამიანის IL28B გენში	2560
კარიოტიპის კვლევა (კარიოტიპირება)	9220
გენეტიკურად განსაზღვრული მგრძნობელობა ვარფარინის მიმართ (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 ქულა)	3760
სისხლის კოაგულაციის სისტემა. პოლიმორფიზმის შესწავლა გენებში: F5 (ლეიდენის მუტაცია, Arg506Gln) და F2 (პროთრომბინი 20210 G> A)	2310
ვარფარინი. თერაპიული დოზის განსაზღვრა. პოლიმორფიზმის შესწავლა გენებში: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6	4000
ძვლის ტვინის უჯრედების ციტოგენეტიკური შესწავლა (FISH მეთოდი)	14030
ფასები შესაბამისია სამი რეგიონისთვის: მოსკოვი, ჩელიაბინსკი, კრასნოდარი.

ფოტო გალერეა

შედეგები გენეტიკური ტესტი

ვიდეო

Miracle of Technology არხის მიერ გადაღებული ვიდეო განმარტავს, ღირს თუ არა გენეტიკური ტესტის გაკეთება და დნმ-ის გაშიფვრა.

ორსულობის დადებითი ტესტის შემდეგ ქალი იწყებს ახალ ცხოვრებას, რადგან ამ მომენტიდან ძალაში შედის წესი "ჩემთვის კარგია ბავშვისთვის", რაც ნიშნავს, რომ უნდა იზრუნოთ, აკონტროლოთ თქვენი ჯანმრთელობა და იყოთ მუდმივი კონტროლის ქვეშ. მეან-გინეკოლოგის მეთვალყურეობა. ორსული 2 კვირაში ერთხელ მიდის ექიმთან, მძიმე ორსულობის შემთხვევაში კი ყოველ კვირას. და მისი კეთილდღეობისა და ბავშვის განვითარების პროცესის მონიტორინგი ხორციელდება არა მხოლოდ გინეკოლოგის გამოკვლევით, არამედ ტესტების შეგროვებით.

ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი და ინფორმატიული არის გენეტიკური ანალიზი. ამ სტატიაში შევეცდებით ავხსნათ, რატომ არის საჭირო, რა რისკებია და როგორ ხდება მისი გაშიფვრა.

რას აჩვენებს გენეტიკური ანალიზი: რა არის ეს?

გენეტიკოსები სწავლობენ გენებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ადამიანის დნმ-ში მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემასა და განსახიერებაზე, ანუ მათ შეუძლიათ გამოთვალონ და თქვან, რა იქნება კვერცხუჯრედისა და სპერმის განაყოფიერების შედეგი, რა მახასიათებლები დომინირებს მომავალ ადამიანში და რაც მთავარია, რა დაავადებები და დარღვევები შეიძლება აღმოჩნდეს ასეთი განაყოფიერების შედეგად. ამიტომ, რა თქმა უნდა, უკეთესია, თუ ეს შესაძლებელია, ასეთი ანალიზის გაკეთება ორსულობამდე, რათა თავიდან იქნას აცილებული ცუდი შედეგები, თუ ეს შესაძლებელია, გაიაროს ფარული ინფექციების მკურნალობის კურსი მომავალ მშობლებში.

მაგრამ ყველამ არ იცის ამის შესახებ; მხოლოდ რამდენიმე მიმართავს გენეტიკოსს ოჯახის დაგეგმვისას - და ჩვენ გვაქვს ის, რაც გვაქვს, ანუ ანალიზის გაკეთების საჭიროება ფაქტის შემდეგ, ნაყოფის თანდასწრებით. ასე რომ, გენეტიკური ანალიზის გამოყენებით შეგიძლიათ გაიგოთ შემდეგი ინფორმაცია:

• აქვთ თუ არა მშობლებს გენეტიკური თავსებადობა, განსაზღვრავენ მამობას და სხვა მონათესავეობას.
• ბავშვის გენეტიკური მიდრეკილების ალბათობა საერთო დაავადებებზე.
• რა ინფექციური აგენტები გვხვდება დედისა და ბავშვის ორგანიზმში.
• გენეტიკური პიროვნების პასპორტის გენერირება, რომელიც წარმოადგენს დნმ-ის კომბინირებული ანალიზის უნიკალურ ფორმას, რომელიც შეიცავს მონაცემებს პიროვნების პროფილისა და უნიკალურობის შესახებ. ეს მონაცემები შეიძლება დაეხმაროს ადამიანს მთელი ცხოვრების განმავლობაში, რაც ხელს უწყობს ჯანმრთელობის მრავალი პრობლემის თავიდან აცილებას.

როდის და როგორ კეთდება გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დროს: რა ეტაპზე?

გენეტიკური კვლევა ტარდება ორი მეთოდით: არაინვაზიური და ინვაზიური. არაინვაზიური ტესტები მოიცავს ბიოქიმიურ სისხლის ანალიზს და ულტრაბგერას.

პირველი ექოსკოპია ტარდება ორსულობის 10-14 კვირაში. მისი დახმარებით თქვენ ხედავთ რაიმე დარღვევის არსებობას ბავშვის განვითარებაში. პირველ თვეებში უნდა ჩატარდეს ბიოქიმიური სისხლის ტესტი. ასეთი კვლევები ადრეულ ეტაპებზე შესაძლებელს ხდის ნაყოფის ორგანიზმში პათოლოგიური ცვლილებების არსებობის დადგენას, რომლის მიზეზი არის მემკვიდრეობა, ანუ სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ქრომოსომული ნაკრების მთლიანობის დარღვევა. პათოლოგიის ნიშნების გამოვლენის შემთხვევაში ორსულს ეგზავნება განმეორებითი ექოსკოპია, რომელიც ტარდება 20-24 კვირაში.

ასეთი კვლევის დახმარებით შესაძლებელია მცირე განვითარების დეფექტების იდენტიფიცირება. თუ ბიოქიმიური სისხლის ანალიზის (ვენიდან სისხლის აღება) და ულტრაბგერითი სკანირების შემდეგ ჯერ კიდევ არსებობს გარკვეული ეჭვი ნაყოფის შესაძლო პათოლოგიებზე, ისინი მიმართავენ ინვაზიურ მეთოდებს, რომლებიც ხელს უწყობენ 400-მდე სხვადასხვა პათოლოგიის იდენტიფიცირებას. ეს არის ამნიოცენტეზი, ქორიონული ვილუსის სინჯის აღება, კორდოცენტეზი და პლაცენტოცენტეზი.

15-18 კვირაზე ამნიოცენტეზის დროს სანაყოფე სითხეს იღებენ დიდი ნემსით გამოსაკვლევად. პროცედურა არ არის საშიში ბავშვისთვის. ქორიონული ვილუსის ბიოფსია იკვლევს უჯრედებს, რომლებიც რეალურად ქმნიან მომავალი პლაცენტის საფუძველს. ანალიზისთვის მასალის მისაღებად იღებენ ქსოვილს საშვილოსნოს ყელიდან ან კეთდება პუნქცია მუცლის ღრუში. ყველაფერი კეთდება ანესთეზიის ქვეშ.

პლაცენტოცენტეზი ჩვეულებრივ ინიშნება ორსულობის დროს ინფექციური დაავადების შემთხვევაში. ეს კეთდება მეორე ტრიმესტრში, როდესაც პლაცენტა უკვე კარგად არის ჩამოყალიბებული. ტკივილგამაყუჩებლების მიღების შემდეგ საშვილოსნოს პუნქცია ხდება მუცლის წინა კედელში.

ორსულობის მე-18 კვირის შემდეგ შეიძლება ჩატარდეს კარდიოცენტეზი - ჭიპლარის სისხლის ანალიზი. სისხლის აღება ხდება პუნქციის გზით საშვილოსნოს ღრუში. ინვაზიური მეთოდები სარისკოა, რადგან ამნისტიურ სივრცეში ნებისმიერი ჩარევა სავსეა ინფექციით, იგი ტარდება მხოლოდ როგორც უკიდურესი საშუალება და მხოლოდ ბავშვის მშობლების ნებართვით.

გენეტიკური ანალიზის დეკოდირება: შედეგები, ნორმა

პირველ ტრიმესტრში ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სისხლის ანალიზის შედეგად hCG და PAPP-A დგინდება ბავშვში დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის განვითარების რისკი. გამოცდილ ულტრაბგერით სპეციალისტს შეუძლია დაავადების არსებობის იდენტიფიცირება ეგრეთ წოდებული TVP ინდიკატორით (საყელოს სივრცის სისქე). თუ ემბრიონის საშვილოსნოს ყელის ნაოჭი 3 მმ-ზე სქელია, მაშინ არსებობს სინდრომის განვითარების მაღალი რისკი. ასევე მხედველობაში მიიღება ნაყოფის გულისცემის რიტმი და შარდის ბუშტის ხილვადობა, რომელიც შესამჩნევი უნდა იყოს 12 კვირამდე.

მეორე სავალდებულო ტესტი პირველ ტრიმესტრში არის ბიოქიმიური სისხლის ტესტი hCG-ს და hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების (β-hCG) დონისთვის. HCG და hCG-ის თავისუფალი β (ბეტა) ქვედანაყოფი სხვადასხვა ინდიკატორია, რომელთაგან თითოეული შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომისა და სხვა დაავადებების სკრინინგად. მაგრამ hCG-ის თავისუფალი ბეტა ქვედანაყოფის დონის გაზომვამ შეიძლება უფრო ზუსტად განსაზღვროს დაუნის სინდრომის რისკი დაუბადებელ ბავშვში, ვიდრე მთლიანი hCG-ის გაზომვა. მთლიანი hCG-ის ნორმა ორსულობის კვირის მიხედვით (დათვლა ხდება არა ჩასახვის მომენტიდან, არამედ ბოლო მენსტრუაციის პირველი დღიდან!):

3 კვირა: 5-50 თაფლი/მლ (mIU/ml)

4 კვირა: 5-426 თაფლი/მლ (mIU/ml)

5 კვირა: 18-7,340 mIU/ml

6 კვირა: 1080-56500 mIU/ml

7-8 კვირა: 7,650-229,000 mIU/ml

9 -12 კვირა: 25,700-288,000 mIU/ml (mIU/ml)

13 – 16 კვირა: 13,300-254,000 mIU/ml

17 -24 კვირა: 4,060-165,400 mIU/ml (mIU/ml)

25 – 40 კვირა: 3,640-117,000 mIU/ml

რა თქმა უნდა, ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინის ჰორმონის დონე შეიძლება ოდნავ განსხვავდებოდეს ნორმისგან. უფრო მნიშვნელოვანია მისი ცვლილება ორსულობისას (დინამიკა).

hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილების ნორმები პირველ ტრიმესტრში:

9 კვირა: 23,6-193,1 ნგ/მლ, ან 0,5-2 MoM

10 კვირა: 25,8-181,6 ნგ/მლ, ან 0,5-2 MoM

11 კვირა: 17,4-130,4 ნგ/მლ, ან 0,5-2 MoM

12 კვირა: 13,4-128,5 ნგ/მლ, ან 0,5-2 MoM

13 კვირა: 14,2-114,7 ნგ/მლ, ან 0,5-2 MoM

ვინაიდან ნგ/მლ ნორმები შეიძლება განსხვავდებოდეს ერთი ლაბორატორიიდან მეორეში, მოწოდებული მონაცემები არ არის დამაჯერებელი და ყოველთვის უნდა მიმართოთ ექიმს. თუ შედეგი მითითებულია MoM-ში, მაშინ სტანდარტები იგივეა ყველა ლაბორატორიისთვის და ყველა ანალიზისთვის: 0,5-დან 2 MoM-მდე. MoM არის სპეციალური მნიშვნელობა, რომელიც გვიჩვენებს, რამდენად განსხვავდება მიღებული ანალიზის შედეგი ორსულობის მოცემული ეტაპის საშუალო შედეგისგან.

უმეტეს შემთხვევაში, hCG დონე ორმაგდება დაახლოებით ყოველ 1-3 დღეში მე-4 კვირაში, შემდეგ კი დაახლოებით ყოველ 3,5 დღეში მე-9 კვირაში. ორსულობის 10-11 კვირის შემდეგ hCG იწყებს ვარდნას - ეს ნორმალურია. თუ hCG-ის თავისუფალი β-ქვეგანყოფილება უფრო მაღალია ვიდრე ნორმალური თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან აღემატება 2 MoM-ს, მაშინ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომის გაზრდილი რისკი. თუ hCG-ის უფასო ბეტა ქვედანაყოფი ნორმალურია თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლები, მაშინ ბავშვს აქვს ედვარდსის სინდრომის გაზრდილი რისკი.

PAPP-A, ან „ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A“ არის მეორე ინდიკატორი, რომელიც გამოიყენება პირველი ტრიმესტრის ბიოქიმიურ სკრინინგში. ორსულობის დროს მისი რაოდენობა იზრდება და ინდიკატორის გადახრები შეიძლება მიუთითებდეს უშვილო ბავშვის სხვადასხვა დაავადებაზე.

PAPP-A-ს ნორმა ორსულობის სტადიიდან გამომდინარე:

8-9 კვირა: 0.17-1.54 mU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

9-10 კვირა: 0.32-2.42 mU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

10-11 კვირა: 0.46-3.73 mU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

11-12 კვირა: 0.79-4.76 mU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

12-13 კვირა: 1.03-6.01 mU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

13-14 კვირა: 1.47-8.54 mU/ml, ან 0.5-დან 2 MoM-მდე

თუ PAPP-A ნორმალურია თქვენი გესტაციური ასაკისთვის, ან 0,5 MoM-ზე ნაკლები, მაშინ ბავშვს აქვს დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის გაზრდილი რისკი.

თუ PAPP-A თქვენი გესტაციური ასაკის ნორმაზე მაღალია, ან აღემატება 2 MoM-ს, მაგრამ სკრინინგის სხვა მაჩვენებლები ნორმალურია, მაშინ ყველაფერი კარგადაა, არ ინერვიულოთ. კვლევების მიხედვით, ორსულობის დროს PAPP-A დონის მომატებული ქალების ჯგუფში, ნაყოფში დაავადების ან ორსულობის გართულებების რისკი არ არის უფრო მაღალი, ვიდრე სხვა ქალებში, რომლებსაც აქვთ PAPP-A ნორმალური დონე.

რისკის სწორად გამოსათვლელად აუცილებელია ყველა ტესტის ჩატარება იმავე ლაბორატორიაში, რომელშიც გამოითვლება რისკი. რისკის გაანგარიშების პროგრამა კონფიგურირებულია კონკრეტული პარამეტრებისთვის, ინდივიდუალური თითოეული ლაბორატორიისთვის. ამიტომ, სხვა ლაბორატორიისთვის დაგჭირდებათ ყველა ტესტის ხელახლა გავლა.

პროგრამა იძლევა შედეგს წილადის სახით, მაგალითად: 1:10, 1:250, 1:1000, სადაც, მაგალითად, რისკი 1:300 ნიშნავს, რომ 300 ორსულობიდან თქვენი მსგავსი მაჩვენებლებით, ერთი ბავშვი იქნება. დაუნის სინდრომით დაბადებული და 299 ჯანმრთელი ბავშვი. თუ შედეგი დადებითია, მეორე ტრიმესტრში უნდა გაიაროთ გამოკვლევა.

აუცილებელია თუ არა ორსულობის დროს გენეტიკური ტესტის გაკეთება?

გინეკოლოგების უმეტესობა თანხმდება, რომ აუცილებელია გენეტიკური ანალიზის გაკეთება, თუ ქალი 35 წელზე მეტია, ოჯახში არის მემკვიდრეობითი დაავადებებით დაავადებული ნათესავები, არიან განვითარების შეფერხების მქონე ბავშვები, ორსულობის დროს ქალს ექვემდებარებოდა რენტგენი, გადაუღეს. ნარკოტიკები, ან განიცდიდა ინფექციურ დაავადებებს. ეს არის რისკის ჯგუფი.

თუ არცერთი ეს არ ეხება თქვენ, მაშინ უფლება გაქვთ უარი თქვათ ტესტზე.

აუცილებელია თუ არა ორსულობის დროს გენეტიკური ანალიზი: დადებითი და უარყოფითი მხარეები

არავითარ შემთხვევაში არ უნდა ჩატარდეს ანალიზი, თუ ქალი თავს კარგად არ გრძნობს, აქვს ტოქსიკოზი ან აქვს ვირუსული ინფექცია, რადგან ეს ყველაფერი იმოქმედებს შედეგზე და ამახინჯებს მას. ასევე, ბევრი ქალისთვის სკრინინგი თავისთავად სტრესული და არა მთლად სასურველია, განსაკუთრებით ადრეულ ეტაპებზე. და სიტუაციის შეცვლა საშინელი დიაგნოზით შეუძლებელია, გარდა ორსულობის შეწყვეტისა (გენეტიკური დაავადებების მკურნალობა შეუძლებელია).

ამიტომ მწარე სიმართლე დააბნელებს ორსულობის მთელ პერიოდს იმ დედას, რომელიც არ ეთანხმება აბორტს. მაგრამ მეორეს მხრივ, ეს ცოდნა დაეხმარება მშობლებს ისწავლონ როგორ აღზარდონ ასეთი ბავშვი, ისინი მზად იქნებიან უზრუნველყონ მისთვის შესაბამისი პირობები და ზრუნვა.

გენეტიკური ანალიზი ორსულობის დროს: ფასი და მიმოხილვები

ამ ანალიზის ფასი საკმაოდ მაღალია, რადგან ის კეთდება მხოლოდ კერძო ლაბორატორიებში. ბევრი ქალი ჩივის, რომ ამდენი ფული და ნერვები არ ღირს თავის ამოწურვაზე, რადგან სწორი მაჩვენებლისთვის მნიშვნელოვანია გესტაციური ასაკის განსაზღვრის სიზუსტე, რომელიც ხშირად ფარდობითია.

თუ არ გაქვთ სკრინინგის ჩვენება და არ ხართ რისკის ქვეშ, მაშინ შეგიძლიათ დაზოგოთ ამაზე და დაეყრდნოთ მხოლოდ ოპტიმიზმს და ნდობას ორსულობის ხელსაყრელი დასრულების შესახებ. ხოლო მათთვის, ვისთვისაც ფული არ არის მნიშვნელოვანი და ვისაც სურს ბავშვის ჯანმრთელობაზე დარწმუნდეს, უამრავი ლაბორატორიაა ხელმისაწვდომი, რომელთა მისამართები და ფასების სიები ხელმისაწვდომია ინტერნეტში. იპოვნეთ ის, ვინც ყველაზე ახლოს არის ქალაქში და აქვს მაღალი რეპუტაცია - და განაგრძეთ.

გისურვებთ თქვენ და თქვენს პატარას ჯანმრთელობას!

განსაკუთრებით - ანჯელიკა გოლიანასთვის