ორგანიზმში რკინის მომატებული შემცველობა ჰემოსიდეროზი ჰემოქრომატოზი. ჰემოქრომატოზი (ბრინჯაოს დიაბეტი, პიგმენტური ციროზი). ჰემოქრომატოზის მკურნალობის თავისებურებები

• რა არის ჰემოქრომატოზი
• რა იწვევს ჰემოქრომატოზის
• ჰემოქრომატოზის სიმპტომები
• ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი
• ჰემოქრომატოზის მკურნალობა
• რომელ ექიმს უნდა მიმართოთ, თუ გაქვთ ჰემოქრომატოზი?

რა არის ჰემოქრომატოზი

პირველადი ჰემოქრომატოზი (PHC) არის აუტოსომური რეცესიული, HLA-თან ასოცირებული დაავადება, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით, რომელიც ხასიათდება მეტაბოლური აშლილობით, რომლის დროსაც ხდება რკინის გაზრდილი შეწოვა კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში.

რა იწვევს ჰემოქრომატოზის

დაავადება პირველად აღწერა M. Troisier-მა 1871 წელს, როგორც სიმპტომური კომპლექსი, რომელსაც ახასიათებს შაქრიანი დიაბეტი, კანის პიგმენტაცია და ღვიძლის ციროზი, რომელიც დაკავშირებულია ორგანიზმში რკინის დაგროვებასთან. 1889 წელს რეკლინჰაუზენმა შემოიღო ტერმინი "ჰემოქრომატოზი", რომელიც ასახავს დაავადების ერთ-ერთ მახასიათებელს: კანისა და შინაგანი ორგანოების უჩვეულო შეფერილობას. დადგინდა, რომ რკინა ჯერ ღვიძლის პარენქიმულ უჯრედებში გროვდება, შემდეგ კი შეიძლება სხვა ორგანოებში (პანკრეასი, გული, სახსრები, ჰიპოფიზის ჯირკვალი) დეპონირება.

გავრცელება.პოპულაციის გენეტიკურმა კვლევებმა შეცვალა PHC-ის, როგორც იშვიათი დაავადების გაგება. PHC გენის გავრცელება 0,03-0,07%-ია - ასე რომ, ბოლო დრომდე 100 ათას მოსახლეზე 3-8 შემთხვევა ფიქსირდება. თეთრკანიანთა შორის ჰომოზიგოტურობის სიხშირე 0,3%-ია, ჰეტეროზიგოტური ვაგონის სიხშირე 8-10%. გაუმჯობესებული დიაგნოსტიკის გამო, სიხშირე იზრდება. ევროპული საზოგადოების მაცხოვრებლებს შორის სიხშირე საშუალოდ 1: 300-ს შეადგენს. ჯანმო-ს მონაცემებით, მოსახლეობის 10% მიდრეკილია ჰემოქრომატოზისადმი. მამაკაცები ავადდებიან დაახლოებით 10-ჯერ უფრო ხშირად, ვიდრე ქალები.

პათოგენეზი (რა ხდება?) ჰემოქრომატოზის დროს

ჩვეულებრივ, სხეული შეიცავს დაახლოებით 4 გ რკინას, საიდანაც გ შეიცავს ჰემოგლობინს, მიოგლობინს, კატალაზას და სხვა რესპირატორ-ბიქსის პიგმენტებს ან ფერმენტებს. რკინის მარაგი 0,5 გ-ია, რომელთა ნაწილი ღვიძლშია, მაგრამ ისინი არ ჩანს რკინის ჰისტოლოგიური გამოკვლევის დროს ჩვეულებრივი მეთოდებით. ჩვეულებრივ, ადამიანის ყოველდღიური დიეტა შეიცავს დაახლოებით 10-20 მგ რკინას (90% თავისუფალ მდგომარეობაში, 10% ჰემთან ერთად), საიდანაც 1-1,5 მგ შეიწოვება.

შეწოვილი რკინის რაოდენობა დამოკიდებულია ორგანიზმში მის მარაგზე: რაც უფრო მეტია საჭიროება, მით მეტი რკინა შეიწოვება. აბსორბცია ძირითადად ხდება წვრილი ნაწლავის ზედა ნაწილში და არის აქტიური პროცესი, რომლის დროსაც რკინის შემდგომი ტრანსპორტირება შესაძლებელია კონცენტრაციის გრადიენტის საწინააღმდეგოდ. თუმცა, გადაცემის მექანიზმები უცნობია.

ნაწლავის ლორწოვანი გარსის უჯრედებში რკინა გვხვდება ციტოზოლში. მისი ნაწილი შეკრულია და ინახება ფერიტინის სახით, რომელიც შემდგომში ან გამოიყენება ან იკარგება ეპითელური უჯრედების დესკვამაციის შედეგად. სხვა ქსოვილებში მეტაბოლიზმისთვის განკუთვნილი რკინის ნაწილი ტრანსპორტირდება უჯრედის ბაზოლატერალურ მემბრანაზე და უკავშირდება ტრანსფერინს, სისხლში რკინის მთავარ სატრანსპორტო ცილას. უჯრედებში რკინა დეპონირდება ფერიტინის სახით - პროტეინის აპოფერიტინის კომპლექსი რკინით. დაშლილი ფერიტინის მოლეკულების გროვა არის ჰემოსიდერინი. ორგანიზმში რკინის მარაგების დაახლოებით მესამედი ჰემოსიდერინის სახითაა, რომლის რაოდენობაც იზრდება რკინის ჭარბ დაგროვებასთან დაკავშირებულ დაავადებებში.

ჰემოქრომატოზით, საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში რკინის შეწოვა იზრდება 3,0-4,0 მგ-მდე. ამრიგად, 1 წლის განმავლობაში მისი ჭარბი რაოდენობა, რომელიც დეპონირდება ღვიძლის, პანკრეასის, გულის და სხვა ორგანოებისა და ქსოვილების უჯრედებში არის დაახლოებით 1 გ. საბოლოო ჯამში, სხეულის უჯრედშიდა და უჯრედგარე აუზები ჭარბად ივსება რკინით, რაც საშუალებას აძლევს თავისუფალ რკინას. შევიდეს ტოქსიკურ უჯრედშიდა რეაქციებში. როგორც ძლიერი რედოქს ნივთიერება, რკინა ქმნის თავისუფალ ჰიდროქსილის რადიკალებს, რომლებიც, თავის მხრივ, ანადგურებენ ლიპიდების, ცილების და დნმ-ის მაკრომოლეკულებს.

ღვიძლში რკინის გაზრდილი დაგროვება ხასიათდება:

• ღვიძლის ფიბროზი და ციროზი რკინის თავდაპირველი უპირატესი დაგროვებით პარენქიმულ უჯრედებში, ნაკლებად ვარსკვლავურ რეტიკულოენდოთელიოციტებში.
• რკინის დეპონირება სხვა ორგანოებში, მათ შორის პანკრეასის, გულის, ჰიპოფიზის ჯირკვალში.
• რკინის გაზრდილი შეწოვა, რაც იწვევს მის ადსორბციას და დაგროვებას.

დაავადება ასოცირდება ეგრეთ წოდებულ Missense მუტაციებთან, ანუ მუტაციებთან, რომლებიც იწვევენ კოდონის მნიშვნელობის ცვლილებას და იწვევს ცილების ბიოსინთეზის შეჩერებას.

PGC-ს გენეტიკური ბუნება დაადასტურეს M. Simon et al. 1976 წელს, რომელმაც გამოავლინა დაავადების მჭიდრო კავშირი ძირითადი ჰისტოთავსებადობის კომპლექსის გარკვეულ ანტიგენებთან ევროპის პოპულაციის წარმომადგენლებში. კლინიკური გამოხატვისთვის პაციენტს უნდა ჰქონდეს ორი PHC ალელი (ჰომოზიგოტურობა). პაციენტისთვის საერთო ერთი HLA ჰაპლოტიპის არსებობა მიუთითებს PHC ალელის ჰეტეროზიგოტურ გადატანაზე. ასეთ პირებს შეიძლება გამოავლინონ არაპირდაპირი ნიშნები, რომლებიც მიუთითებს ორგანიზმში რკინის დონის მატებაზე და კლინიკურად მნიშვნელოვანი სიმპტომების არარსებობაზე. გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებელი ჭარბობს ჰომოზიგოტურ მატარებელს. თუ ორივე მშობელი ჰეტეროზიგოტია, შესაძლებელია მემკვიდრეობის ფსევდოდომინანტური ტიპი. ჰეტეროზიგოტებში რკინის შეწოვა ჩვეულებრივ ოდნავ იზრდება, სისხლის შრატში რკინის უმნიშვნელო მატებაა გამოვლენილი, მაგრამ მიკროელემენტის სიცოცხლისათვის საშიში გადატვირთვა არ შეინიშნება. ამავდროულად, თუ ჰეტეროზიგოტები განიცდიან სხვა დაავადებებს, რომლებსაც თან ახლავს რკინის ცვლის დარღვევა, მაშინ შეიძლება გამოჩნდეს პათოლოგიური პროცესის კლინიკური და მორფოლოგიური ნიშნები.

დაავადების მჭიდრო კავშირმა HLA ანტიგენებთან შესაძლებელი გახადა PGC-ზე პასუხისმგებელი გენის ლოკალიზაცია, რომელიც მდებარეობს მე-6 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე, HLA სისტემის A ლოკუსის მახლობლად და დაკავშირებულია A3 ალელთან და ჰაპლოტიპებთან A3 B7 ან A3 B14. . სწორედ ეს ფაქტი დაედო საფუძვლად მის იდენტიფიკაციისკენ მიმართულ კვლევას.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი თავდაპირველად განიხილებოდა უბრალო მონოგენურ დაავადებად. ამჟამად, გენის დეფექტისა და კლინიკური სურათის მიხედვით, განასხვავებენ PGC-ს 4 ფორმას:

• კლასიკური აუტოსომური რეცესიული HFE-1;
• არასრულწლოვანი HFE-2;
• HFE-3, ასოცირებული მე-2 ტიპის ტრანსფერინის რეცეპტორების მუტაციასთან;
• აუტოსომური დომინანტური ჰემოქრომატოზი HFE-4.

HFE გენის იდენტიფიკაცია (დაკავშირებული ჰემოქრომატოზის განვითარებასთან) მნიშვნელოვანი პუნქტი იყო დაავადების არსის გასაგებად. HFE გენი აკოდირებს ცილის სტრუქტურას, რომელიც შედგება 343 ამინომჟავისგან, რომლის სტრუქტურა მსგავსია MHC კლასის I სისტემის მოლეკულისა. ამ გენის მუტაციები გამოვლენილია ჰემოქრომატოზით დაავადებულ ადამიანებში. C282Y ალელის მატარებლები ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში ეთნიკურ რუსებს შორის არის მინიმუმ 1 1000 ადამიანზე. HFE-ის როლი რკინის მეტაბოლიზმში ვლინდება HFE-ს ტრანსფერინის რეცეპტორთან (TfR) ურთიერთქმედებით. HFE-ის კავშირი TfR-თან ამცირებს ამ რეცეპტორის აფინურობას რკინით შეკრული ტრანსფერინის მიმართ. C282U მუტაციით HFE საერთოდ ვერ აკავშირებს TfR-ს, ხოლო H63D მუტაციით TfR-ისადმი მიდრეკილება ნაკლებად მცირდება. HFE-ის სამგანზომილებიანი სტრუქტურა შესწავლილი იქნა რენტგენის კრისტალოგრაფიის გამოყენებით, რამაც შესაძლებელი გახადა HFE-სა და 2 მ მსუბუქ ჯაჭვს შორის ურთიერთქმედების ბუნების დადგენა, ასევე ჰემოქრომატოზისთვის დამახასიათებელი მუტაციების ლოკალიზაციის დადგენა.

C282U მუტაციას მივყავართ დომენში დისულფიდური ბმის გაწყვეტამდე, რაც მნიშვნელოვანია ცილის სწორი სივრცითი სტრუქტურის ფორმირებაში და მის 2მ-მდე შეკვრაში. HFE ცილის ყველაზე დიდი რაოდენობა წარმოიქმნება თორმეტგოჯა ნაწლავის ღრმა კრიპტებში. ჩვეულებრივ, HFE ცილის როლი კრიპტონის უჯრედებში არის ტრანსფერინთან დაკავშირებული რკინის შეწოვის მოდულირება. ჯანმრთელ ადამიანში შრატში რკინის დონის მატება იწვევს ღრმა კრიპტის უჯრედების მიერ რკინის შეწოვას (პროცესი შუამავლობით TfR და მოდულირებული HFE-ით). C282Y მუტაციამ შეიძლება შეაფერხოს TfR შუამავლობით გამოწვეული რკინის შეწოვა კრიპტის უჯრედების მიერ და ამით წარმოქმნას ცრუ სიგნალი ორგანიზმში რკინის დაბალი სტატუსის შესახებ.

უჯრედშიდა რკინის შემცველობის შემცირების გამო, დიფერენცირებული ენტეროციტები, რომლებიც მიგრირებენ ღრძილების მწვერვალზე, იწყებენ DMT-1-ის გაზრდილი რაოდენობით გამომუშავებას, რაც იწვევს რკინის ათვისებას. პათოგენეზის მთავარი რგოლი არის ფერმენტული სისტემების გენეტიკური დეფექტი, რომელიც არეგულირებს ნაწლავში რკინის შეწოვას საკვებიდან მისი ნორმალური მიღებისას. გენეტიკური კავშირი HLA-A სისტემასთან დადასტურდა. ამ მარკერების გამოყენებით კავშირის დისბალანსის კვლევამ აჩვენა ჰემოქრომატოზის ასოციაცია Az, B7, Bt4, D6 Siosh D6 S126O-თან.

შემდგომი კვლევა ამ მიმართულებით და ჰაპლოტიპების ანალიზი ვარაუდობს, რომ გენი მდებარეობს D6 S2238 და D6 S2241 შორის. სავარაუდო ჰემოქრომატოზის გენი არის HLA ჰომოლოგიური და, როგორც ჩანს, მუტაცია გავლენას ახდენს ფუნქციურად მნიშვნელოვან რეგიონზე. გენი, რომელიც აკონტროლებს ორგანიზმში რკინის შემცველობას, მდებარეობს A3HLA ლოკუსზე მე-6 ქრომოსომაზე. ეს გენი კოდირებს ცილის სტრუქტურას, რომელიც ურთიერთქმედებს ტრანსფერინის რეცეპტორთან და ამცირებს რეცეპტორის აფინურობას ტრანსფერინ-რკინის კომპლექსის მიმართ. ამრიგად, HFE გენის მუტაცია არღვევს თორმეტგოჯა ნაწლავის ენტეროციტების მიერ რკინის ათვისებას ტრანსფერინის შუამავლობით, რის შედეგადაც წარმოიქმნება ცრუ სიგნალი ორგანიზმში რკინის დაბალი შემცველობის შესახებ, რაც, თავის მხრივ, იწვევს რკინის წარმოების გაზრდას. შემაკავშირებელი პროტეინი DCT-1 ენტეროციტების ჯირკვლებში და როგორ არის ამის შედეგი რკინის ათვისების გაზრდა.

პოტენციური ტოქსიკურობა აიხსნება მისი, როგორც ცვლადი ვალენტობის ლითონის უნარით, გამოიწვიოს ღირებული თავისუფალი რადიკალების რეაქციები, რაც იწვევს უჯრედების ორგანოელებისა და გენეტიკური სტრუქტურების ტოქსიკურ დაზიანებას, კოლაგენის სინთეზის გაზრდას და სიმსივნეების განვითარებას. ჰეტეროზიგოტები აჩვენებენ შრატში რკინის დონის უმნიშვნელო მატებას, მაგრამ არ არის ჭარბი რკინის დაგროვება ან ქსოვილის დაზიანება.

თუმცა, ეს შეიძლება მოხდეს, თუ ჰეტეროზიგოტებს სხვა დაავადებებიც აქვთ, რომელსაც თან ახლავს რკინის მეტაბოლიზმის დარღვევა.

მეორადი ჰემოქრომატოზი ხშირად ვითარდება სისხლის დაავადებების, კანის პორფირიის, ხშირი სისხლის გადასხმის და რკინის შემცველი პრეპარატების მიღების ფონზე.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

კლინიკური გამოვლინების მახასიათებლები:

დაავადების კლინიკური გამოვლინებები ვითარდება ზრდასრულობის შემდეგ, როდესაც ორგანიზმში რკინის მარაგი 20-40 გ-ს ან მეტს აღწევს.

დაავადების განვითარების სამი ეტაპია:

• გენეტიკური მიდრეკილების გამო რკინის გადატვირთვის გარეშე;
• რკინის გადატვირთვა კლინიკური გამოვლინების გარეშე;
• კლინიკური გამოვლინების ეტაპი.

დაავადების დაწყება თანდათანობით ხდება. საწყის ეტაპზე, რამდენიმე წლის განმავლობაში, მამაკაცებში ჭარბობს ჩივილები მძიმე სისუსტის, დაღლილობის, წონის დაკლებისა და სექსუალური ფუნქციის დაქვეითების შესახებ. ხშირად აღინიშნება ტკივილი მარჯვენა ჰიპოქონდრიაში, სახსრებში მსხვილი სახსრების ქონდროკალცინოზის გამო, სიმშრალე და ატროფიული ცვლილებები კანსა და სათესლე ჯირკვლებში.

დაავადების მოწინავე სტადიას ახასიათებს კლასიკური ტრიადა. კანის პიგმენტაცია, ლორწოვანი გარსები, ღვიძლის ციროზი და დიაბეტი.

პიგმენტაცია ჰემოქრომატოზის ერთ-ერთი გავრცელებული და ადრეული სიმპტომია. მისი სიმძიმე დამოკიდებულია პროცესის ხანგრძლივობაზე. ბრინჯაოსფერი, შებოლილი კანის ტონალობა უფრო შესამჩნევია სხეულის დაუცველ ნაწილებზე (სახე, კისერი, ხელები), ადრე პიგმენტურ ადგილებზე, იღლიებში და სასქესო ორგანოებზე.

უმეტეს პაციენტებში რკინა დეპონირდება ძირითადად ღვიძლში. ღვიძლის გადიდება თითქმის ყველა პაციენტში შეინიშნება. ღვიძლის კონსისტენცია მკვრივია, ზედაპირი გლუვია, ზოგიერთ შემთხვევაში კი მტკივნეულია პალპაციით. სპლენომეგალია გამოვლენილია პაციენტების 25-50%-ში. ექსტრაჰეპატური ნიშნები იშვიათია.დაწყვილებული დიაბეტი აღინიშნება პაციენტების 80%-ში. ის ხშირად ინსულინზეა დამოკიდებული.

ენდოკრინული დარღვევები შეინიშნება ჰიპოფიზის ჯირკვლის, ფიჭვის ჯირკვლის, თირკმელზედა ჯირკვლის, ფარისებრი ჯირკვლის (პაციენტთა 1/3) და სასქესო ჯირკვლის ჰიპოფუნქციის სახით. სხვადასხვა ტიპის ენდოკრინოპათიები გვხვდება პაციენტების 80%-ზე მეტს. პათოლოგიის ყველაზე გავრცელებული ფორმაა შაქრიანი დიაბეტი.

PHC-ის დროს გულში რკინის დეპონირება აღინიშნება შემთხვევების 90-100%-ში, მაგრამ გულის დაზიანების კლინიკური გამოვლინებები გვხვდება პაციენტების მხოლოდ 25-35%-ში. კარდიომიოპათიას თან ახლავს გულის ზომების ზრდა, რიტმის დარღვევა და რეფრაქტერული გულის უკმარისობის თანდათანობითი განვითარება.

შესაძლებელია ჰემოქრომატოზის კომბინაცია ართროპათიასთან, ქონდროკალცინოზთან, ოსტეოპოროზით კალციურიასთან, ნეიროფსიქიატრიულ აშლილობებთან, ტუბერკულოზთან და კანქვეშა პორფირიასთან ერთად.

არსებობს ლატენტური (მათ შორის გენეტიკური მიდრეკილების მქონე პაციენტები და რკინით მინიმალური გადატვირთვა), გამოხატული კლინიკური გამოვლინებებით და ტერმინალური ჰემოქრომატოზი. ყველაზე გავრცელებულია ჰეპაპათიური, კარდიოპათიური და ენდოკრინოლოგიური ფორმები: შესაბამისად, ნელა პროგრესირებადი, სწრაფად პროგრესირებადი და ფულმინანტური მიმდინარეობის ფორმა.

PHC-ის ლატენტური სტადია აღინიშნება პაციენტების 30-40%-ში, რაც გამოვლინდება პაციენტების ნათესავების ოჯახური გენეტიკური გამოკვლევისას ან პოპულაციის სკრინინგის დროს. ხანდაზმულ ასაკობრივ ჯგუფში ზოგიერთ ასეთ ადამიანს აქვს მინიმალური სიმპტომები მსუბუქი სისუსტის, მომატებული დაღლილობის, სიმძიმის შეგრძნება მარჯვენა ჰიპოქონდრიუმში, კანის პიგმენტაცია სხეულის ღია ადგილებში, ლიბიდოს დაქვეითება და მსუბუქი ჰეპატომეგალია.

მოწინავე კლინიკური გამოვლინების სტადიას ახასიათებს ასთენოვეგეტატიური სინდრომის არსებობა, მუცლის ტკივილი, ზოგჯერ საკმაოდ ინტენსიური, ართრალგია, ლიბიდოს და პოტენციის დაქვეითება მამაკაცების 50%-ში და ამენორეა ქალების 40%-ში. გარდა ამისა, შეიძლება მოხდეს წონის დაკლება, კარდიალგია და პალპიტაცია. ობიექტური გამოკვლევით ვლინდება ჰეპატომეგალია, მელაზმა და პანკრეასის ფუნქციის დარღვევა (ინსულინდამოკიდებული შაქრიანი დიაბეტი).

PHC-ის ტერმინალურ სტადიაში აღინიშნება ორგანოებისა და სისტემების დეკომპენსაციის ნიშნები პორტალური ჰიპერტენზიის ფორმირების, ჰეპატოცელულარული, ასევე მარჯვენა და მარცხენა პარკუჭის გულის უკმარისობის, დიაბეტური კომის და ამოწურვის სახით. ასეთ პაციენტებში სიკვდილის მიზეზები, როგორც წესი, არის სისხლდენა საყლაპავის ვარიკოზული ვენებიდან, ჰეპატოცელულარული და გულის უკმარისობა, ასეპტიური პერიტონიტი და დიაბეტური კომა.

ასეთ პაციენტებს აქვთ სიმსივნური პროცესის განვითარებისადმი მიდრეკილება (55 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში მისი განვითარების რისკი 13-ჯერ იზრდება ზოგად პოპულაციასთან შედარებით).

არასრულწლოვანთა ჰემოქრომატოზი დაავადების იშვიათი ფორმაა, რომელიც ვლინდება ახალგაზრდა ასაკში (15-30 წელი) და ხასიათდება რკინით მძიმე გადატვირთვით, რომელსაც თან ახლავს ღვიძლისა და გულის დაზიანების სიმპტომები.

ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი

დიაგნოსტიკური მახასიათებლები:

დიაგნოზს ეფუძნება მრავალი ორგანოს დაზიანება, დაავადების შემთხვევები ერთი ოჯახის რამდენიმე წევრში, რკინის მომატებული დონე, შარდში რკინის გამოყოფა, ტრანსფერინის, ფერიტინის მაღალი კონცენტრაცია სისხლის შრატში. დიაგნოზი სავარაუდოა შაქრიანი დიაბეტის, კარდიომიოპათიის, ჰიპოგონადიზმისა და კანის ტიპიური პიგმენტაციის დროს. ლაბორატორიული კრიტერიუმებია ჰიპერფერემია, ტრანსფერინის გაჯერების ინდექსის გაზრდა (45%-ზე მეტი). შრატში ფერიტინის დონე და შარდში რკინის ექსკრეცია (დესფერალური ტესტი) მკვეთრად იზრდება. დესფერალის 0,5გრ კუნთში შეყვანის შემდეგ რკინის გამოყოფა იზრდება 10მგ/დღეში (ნორმა 1,5მგ/დღეში), იზრდება IF თანაფარდობა (რკინა/TIB). გენეტიკური ტესტირების პრაქტიკაში დანერგვით გაიზარდა ჰემოქრომატოზით დაავადებულთა რიცხვი რკინით გადატვირთვის კლინიკური ნიშნების გარეშე. კვლევა ტარდება C282Y/H63D მუტაციების არსებობისთვის ჯგუფში რკინის გადატვირთვის განვითარების რისკის ქვეშ. თუ პაციენტი არის C282Y/H63D ჰომოზიგოტური მატარებელი, მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი შეიძლება ჩაითვალოს დადგენილად.

კვლევის არაინვაზიურ მეთოდებს შორის მიკროელემენტების დეპონირება ღვიძლში შეიძლება განისაზღვროს MRI-ს გამოყენებით. მეთოდი ეფუძნება რკინით გადატვირთული ღვიძლის სიგნალის ინტენსივობის შემცირებას. ამ შემთხვევაში, სიგნალის ინტენსივობის შემცირების ხარისხი რკინის მარაგის პროპორციულია. მეთოდი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ჭარბი რკინის დეპონირება პანკრეასში, გულსა და სხვა ორგანოებში.

ღვიძლის ბიოფსიის დროს შეინიშნება უხვი რკინის დეპონირება, რაც იძლევა პერლსის დადებით რეაქციას. სპექტროფოტომეტრიული კვლევისას, რკინის შემცველობა ღვიძლის მშრალი წონის 1,5%-ზე მეტია. მნიშვნელობა ენიჭება რკინის დონის რაოდენობრივ გაზომვას ღვიძლის ბიოფსიებში ატომური შთანთქმის სპექტრომეტრიის გამოყენებით ღვიძლის რკინის ინდექსის შემდგომი გაანგარიშებით. ინდექსი წარმოადგენს ღვიძლში რკინის კონცენტრაციის თანაფარდობას (მკმოლ/გ მშრალ წონაში) პაციენტის ასაკთან (წლებში). PHC-ის შემთხვევაში, უკვე ადრეულ სტადიაზე, ეს მაჩვენებელი უდრის ან აღემატება 1,9-2,0-ს და არ აღწევს მითითებულ მნიშვნელობას ღვიძლის ჰემოსიდეროზით დამახასიათებელ სხვა პირობებში.

დაავადების ლატენტურ სტადიაში ღვიძლის ფუნქციური ტესტები პრაქტიკულად არ იცვლება და ჰისტოლოგიური გამოკვლევის მიხედვით აღინიშნება მე-4 ხარისხის ჰემოსიდეროზი და პორტალური ტრაქტის ფიბროზი ანთებითი ინფილტრაციის გამოხატული ნიშნების გარეშე.

მოწინავე კლინიკური გამოვლინების სტადიაზე, ღვიძლში ჰისტოლოგიური ცვლილებები ჩვეულებრივ შეესაბამება პიგმენტურ სეპტალურ ან წვრილ-კვანძოვან ციროზს ჰემოსიდერინის მასიური დეპოზიტებით ჰეპატოციტებში და ნაკლებად მნიშვნელოვანი დეპოზიტებით მაკროფაგებსა და ნაღვლის სადინრების ეპითელიუმში.

დაავადების ტერმინალურ სტადიაზე ჰისტოლოგიური გამოკვლევით ვლინდება გენერალიზებული ჰემოსიდეროზის სურათი ღვიძლის დაზიანებით (როგორიცაა მონო- და მულტილობულარული ციროზი), გულის, პანკრეასის, ფარისებრი ჯირკვლის, სანერწყვე და საოფლე ჯირკვლების, თირკმელზედა ჯირკვლების, ჰიპოფიზის ჯირკვლის და სხვა ორგანოების დაზიანებით.

რკინით გადატვირთვა შეინიშნება რიგ თანდაყოლილ ან შეძენილ პირობებში, რომლებთანაც აუცილებელია PHC-ის დიფერენცირება.

კლასიფიკაცია და რკინის გადატვირთვის განვითარების მიზეზები:

• ჰემოქრომატოზის ოჯახური ან თანდაყოლილი ფორმები:
  • თანდაყოლილი HFE-თან დაკავშირებული ჰემოქრომატოზი:
    • ჰომოზიგოტურობა C282Y-სთვის;
    • შერეული ჰეტეროზიგოტია C282Y/H63D-სთვის.
  • თანდაყოლილი HFE-თან ასოცირებული ჰემოქრომატოზი.
  • იუვენილური ჰემოქრომატოზი.
  • ახალშობილებში რკინის გადატვირთვა.
  • აუტოსომური დომინანტური ჰემოქრომატოზი.
• შეძენილი რკინის გადატვირთვა:
  • ჰემატოლოგიური დაავადებები:
    • ანემია რკინის გადატვირთვის გამო;
    • ძირითადი თალასემია;
    • სიდერობლასტური ანემია;
    • ქრონიკული ჰემოლიზური ანემია.
• ღვიძლის ქრონიკული დაავადებები:
  • ც ჰეპატიტი;
  • ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება;
  • უალკოჰოლო სტეატოჰეპატიტი.

დაავადება ასევე უნდა განვასხვავოთ სისხლის პათოლოგიისგან (თალასემია, სიდერობლასტური ანემია, მემკვიდრეობითი ატრანსფერინემია, მიკროციტური ანემია, კანის პორფირია ტარდა), ღვიძლის დაავადებები (ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება, ქრონიკული ვირუსული ჰეპატიტი, არაალკოჰოლური სტეატოჰეპატიტი).

ჰემოქრომატოზის მკურნალობა

ჰემოქრომატოზის მკურნალობის თავისებურებები:

მითითებულია ცილებით მდიდარი დიეტა, რკინის შემცველი საკვების გარეშე.

ორგანიზმიდან ჭარბი რკინის მოსაშორებლად ყველაზე ხელმისაწვდომი გზაა სისხლდენა. ჩვეულებრივ 300-500 მლ სისხლს იღებენ კვირაში 1-2-ჯერ სიხშირით. სისხლდენის რაოდენობა გამოითვლება ჰემოგლობინის, სისხლის ჰემატოკრიტის, ფერიტინის და ჭარბი რკინის დონის მიხედვით. მხედველობაში მიიღება, რომ 500 მლ სისხლი შეიცავს 200-250 მგ რკინას, ძირითადად სისხლის წითელი უჯრედების ჰემოგლობინში. სისხლდენა გრძელდება მანამ, სანამ პაციენტს არ განუვითარდება მსუბუქი ანემია. ამ ექსტრაკორპორალური ტექნიკის მოდიფიკაციაა ციტაფერეზი (CA) (სისხლის ფიჭური ნაწილის მოცილება ავტოპლაზმის დაბრუნებით დახურულ წრეში). სისხლის უჯრედების მექანიკური მოცილების გარდა, CA აქვს დეტოქსიკაციის ეფექტი და ხელს უწყობს დეგენერაციულ-ანთებითი პროცესების სიმძიმის შემცირებას. თითოეული პაციენტი გადის CA-ს 8-10 სესიას შემდგომი გადასვლა შემანარჩუნებელ თერაპიაზე CA ან ჰემოექსფუზიის გამოყენებით 2-3 სესიის ოდენობით 3 თვის განმავლობაში.

წამლისმიერი მკურნალობა ეფუძნება დეფეროქსამინის (დესფერალი, დესფერინის) გამოყენებას 10 მლ 10%-იანი ხსნარის ინტრამუსკულარულად ან ინტრავენურად. პრეპარატს აქვს მაღალი სპეციფიკური აქტივობა Fe3+ იონების მიმართ. ამავდროულად, 500 მგ დესფერალს შეუძლია ორგანიზმიდან 42,5 მგ რკინის ამოღება. კურსის ხანგრძლივობაა 20-40 დღე. პარალელურად მკურნალობენ ციროზს, დიაბეტის და გულის უკმარისობას. ხშირად გამოვლენილი ანემიური სინდრომი PHC-ის მქონე პაციენტებში ღვიძლის ქსოვილში ჭარბი რკინის არსებობისას ზღუდავს ეფერენტული თერაპიის გამოყენებას. ჩვენმა კლინიკამ შეიმუშავა რეკომბინანტული ერითროპოეტინის გამოყენების რეჟიმი CA-ს ფონზე. პრეპარატი ხელს უწყობს რკინის უტილიზაციის გაზრდას ორგანიზმის დეპოდან, რის შედეგადაც მცირდება მიკროელემენტის მთლიანი რეზერვები და იზრდება ჰემოგლობინის დონე. რეომბინანტული ერითროპოეტინი შეყვანილია დოზით 25 მკგ/კგ სხეულის წონაზე CA სესიების დროს, რომლებიც ტარდება კვირაში 2-ჯერ 10-15 კვირის განმავლობაში.

პროგნოზი:

პროგნოზი განისაზღვრება გადატვირთვის ხარისხითა და ხანგრძლივობით.

დაავადების კურსი ხანგრძლივია, განსაკუთრებით ხანდაზმულებში. დროული თერაპია სიცოცხლეს რამდენიმე ათეული წლით ახანგრძლივებს. 5 წელზე მეტი ხნის გადარჩენა ნამკურნალებ პაციენტებში 2,5-3-ჯერ მეტია, ვიდრე არანამკურნალევ პაციენტებში. ღვიძლის ციროზის არსებობისას HCC-ის განვითარების რისკი 200-ჯერ იზრდება. ყველაზე ხშირად, სიკვდილი ხდება ღვიძლის უკმარისობის გამო.

ჰემოქრომატოზი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს თითქმის ყველა სისტემასა და ორგანოზე. ეს არის მძიმე პათოლოგია, რომელსაც ასევე უწოდებენ ბრინჯაოს დიაბეტს ან პიგმენტურ ციროზს.

გენეტიკურ დარღვევებს შორის, ეს დაავადება აღიარებულია, როგორც ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული. შემთხვევების მაქსიმალური რაოდენობა დაფიქსირდა სკანდინავიურ ქვეყნებში.

სტატისტიკა და სამედიცინო ისტორია

დაავადების განვითარებაზე პასუხისმგებელია მუტაციური გენი, რომელიც გვხვდება მოსახლეობის 5%-ში, მაგრამ დაავადება ვითარდება მხოლოდ 0,3%-ში. მამაკაცებში პრევალენტობა 10-ჯერ მეტია, ვიდრე ქალებში. პაციენტების უმეტესობაში პირველი სიმპტომები 40-60 წლის ასაკში იჩენს თავს.

დაავადების კოდი ICD-10-ის მიხედვით არის U83.1.

დაავადების შესახებ ინფორმაცია პირველად 1871 წელს გამოჩნდა. M. Troisier კომპლექსი აღწერილი იყო შაქრიანი დიაბეტის, ციროზის და კანის პიგმენტაციის განვითარების სიმპტომებით.

1889 წელს შემოიღეს ტერმინი ჰემოქრომატოზი, რომელიც ასახავს დაავადების ერთ-ერთ მახასიათებელს: დერმატი და შინაგანი ორგანოები უჩვეულო ფერს იძენს.

განვითარების მიზეზები

პირველადი მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი აქვს გადაცემის აუტოსომურ რეცესიულ ტიპს. ის ეფუძნება HFE მუტაციებს. ეს გენი მე-6 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე მდებარეობს.

დეფექტი იწვევს თორმეტგოჯა ნაწლავის უჯრედების მიერ რკინის შეწოვის დარღვევას. ამიტომ ჩნდება ცრუ სიგნალი ორგანიზმში რკინის დეფიციტის გაჩენის შესახებ.

ეს იწვევს რკინის დამაკავშირებელი ცილის წარმოქმნის ზრდას და ნაწლავში რკინის შეწოვის ზრდას. შემდგომში, პიგმენტი დეპონირდება მრავალ ორგანოზე, რასაც მოჰყვება აქტიური ელემენტების სიკვდილი და სკლეროზული პროცესების განვითარება.

დაავადება შეიძლება გამოვლინდეს ნებისმიერ ასაკში. არსებობს გარკვეული წინაპირობები:

• მეტაბოლური დარღვევა. ხშირად დაავადება გამოვლინდება ღვიძლის ციროზის ფონზე ან შემოვლითი ოპერაციის დროს.
• ღვიძლის დაავადებები. მით უმეტეს, თუ ისინი ვირუსული ხასიათისაა, მაგალითად, B და C ჰეპატიტები, რომლებსაც არ უმკურნალიათ 6 თვეზე მეტი ხნის განმავლობაში.
• ღვიძლის ქსოვილის ჭარბი ზრდა ცხიმით.
• ხელმისაწვდომობა ან .
• სპეციფიური ინტრავენური პრეპარატების დანერგვა, რომლებიც იწვევს რკინის კონცენტრაციის მატებას.
• უწყვეტი ჰემოდიალიზი.

დაავადების ფორმები

არსებობს სამი სახის დაავადება:

• მემკვიდრეობითი (პირველადი).პირველ შემთხვევაში, საუბარია რკინის მეტაბოლიზმზე პასუხისმგებელი გენების მუტაციებზე. ეს ფორმა ყველაზე გავრცელებულია. დადგენილია კავშირი მემკვიდრეობით ჰემოქრომატოზსა და თანდაყოლილ ფერმენტულ დეფექტებს შორის, რომლებიც იწვევს რკინის დაგროვებას.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის დიაგნოზის ფოტო

• ახალშობილ ბავშვებში ჩნდება ახალშობილი.ამ პათოლოგიის განვითარების მიზეზები დღემდე არ არის დაზუსტებული.
• მეორადი ვითარდება სხვა დაავადებების ფონზე, რომლებიც დაკავშირებულია სისხლის მიმოქცევასთან და კანის პრობლემებთან.ვითარდება დიდი რაოდენობით რკინის შემცველი პრეპარატების მიღების ფონზე.

ეს უკანასკნელი ტიპი შეიძლება იყოს ტრანსფუზიის შემდგომი, კვების, მეტაბოლური ან შერეული წარმოშობის.

ეტაპები

არსებობს სამი ძირითადი ეტაპი:

• Პირველი.არსებობს რკინის მეტაბოლიზმის დარღვევა, მაგრამ მისი რაოდენობა რჩება დასაშვებ დონეზე.
• მეორე.ორგანიზმში რკინის ჭარბი დაგროვება ხდება. განსაკუთრებული კლინიკური ნიშნები არ არის, მაგრამ ლაბორატორიული კვლევის მეთოდების წყალობით შესაძლებელი ხდება ნორმიდან გადახრის სწრაფად დადგენა.
• მესამე.დაავადების ყველა სიმპტომი იწყებს პროგრესირებას. დაავადება გავლენას ახდენს უმეტეს ორგანოებსა და სისტემებზე.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

დაავადება ყველაზე მკაფიოდ ვლინდება მოწიფულ ასაკში, როდესაც მთლიანი რკინის შემცველობა კრიტიკულ მნიშვნელობებს აღწევს.

გაბატონებული სიმპტომებიდან გამომდინარე, განასხვავებენ ჰემოქრომატოზის რამდენიმე ფორმას:

• ღვიძლი,
• გულები,
• ენდოკრინული სისტემა.

პირველ რიგში, პაციენტი უჩივის მომატებულ დაღლილობას და ლიბიდოს დაქვეითებას. შეიძლება არც ისე ძლიერი გამოჩნდეს. თანდათანობით კანი უფრო მშრალი ხდება და მსხვილ სახსრებში ჩნდება დარღვევები.

მოწინავე ეტაპზე იქმნება სიმპტომების კომპლექსი, რომელიც წარმოდგენილია კანის ფერის ცვლილებით ბრინჯაოს ელფერით, ღვიძლის ციროზის განვითარებით და შაქრიანი დიაბეტით. პიგმენტაცია ძირითადად აზიანებს სახის ნაწილს, ხელის ზედა ნაწილს, ჭიპის მახლობლად და ძუძუს. თმა თანდათან ცვივა.

ქსოვილებსა და ორგანოებში რკინის ჭარბი დაგროვება მამაკაცებში სათესლე ჯირკვლის ატროფიას იწვევს. კიდურები შეშუპებულია და წონის მკვეთრი კლება ჩნდება.

გართულებები

ღვიძლი წყვეტს თავის ფუნქციებს. ამიტომ, ის იწყებს ნაკლებ მონაწილეობას საჭმლის მონელებაში, ნეიტრალიზაციასა და მეტაბოლიზმში. აღინიშნება გულისცემის დარღვევა და გულის კუნთის შეკუმშვის დაქვეითება.

ორგანიზმი მიდრეკილია სხვა დაავადებების მიმართ, რადგან იმუნური სისტემა ვერ უმკლავდება სტრესს.

ხშირი გართულებებია:

• . გულის არეალის ნაწილი კვდება სისხლის მიმოქცევის პრობლემების გამო. პათოლოგია შეიძლება მოხდეს გულის უკმარისობის ფონზე.
• შაქრიანი დიაბეტი და. ტვინის დაზიანება ხდება ტოქსინების გამო, რომლებიც გროვდება დიაბეტის დროს.
• სიმსივნეების გამოჩენა ღვიძლში.

როდესაც ბაქტერიები შედიან სისხლში, შეიძლება განვითარდეს სეფსისი. ეს იწვევს მთელი სხეულის მძიმე ინტოქსიკაციას და პაციენტის მდგომარეობის მნიშვნელოვან გაუარესებას. სეფსისის შედეგად დიდია სიკვდილის ალბათობა.

ზოგიერთი პაციენტი განიცდის ჰიპოგონადიზმს, როგორც გართულებას. ეს არის დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სქესობრივი ჰორმონების წარმოების შემცირებასთან. ეს პათოლოგია იწვევს სექსუალურ დისფუნქციას.

დიაგნოსტიკა

დიაგნოსტიკური ღონისძიებები ინიშნება მრავალი ორგანოს დაზიანებისა და ერთი ოჯახის რამდენიმე წევრის დაავადების დროს. ყურადღება ექცევა დაავადების დაწყების ასაკს.

მემკვიდრეობითი ფორმით სიმპტომები ვლინდება 45-50 წლის ასაკში.თუ სიმპტომები ადრე გამოჩნდება, ისინი საუბრობენ ტიპის 2 ჰემოქრომატოზის შესახებ.

არაინვაზიურ მეთოდებს შორის ხშირად გამოიყენება. მცირდება ღვიძლის სიგნალის ინტენსივობა, რომელიც გადატვირთულია რკინით. უფრო მეტიც, მისი სიძლიერე დამოკიდებულია მიკროელემენტის რაოდენობაზე.

როდესაც არსებობს Fe-ის უხვი დეპონირება, რაც იძლევა პერლსის დადებით რეაქციას. სპექტროფოტომეტრიულმა კვლევამ შეიძლება დაადგინოს, რომ რკინის შემცველობა ღვიძლის მშრალი წონის 1,5%-ზე მეტია. შეღებვის შედეგები ფასდება ვიზუალურად შეღებილი უჯრედების პროცენტის მიხედვით.

გარდა ამისა, მათ შეუძლიათ განახორციელონ:

• სახსრების რენტგენოგრაფია,
• EchoCG.

სისხლის ანალიზი

ზოგადი სისხლის ტესტი არ არის მინიშნება. საჭიროა მხოლოდ ანემიის გამოსარიცხად. ყველაზე გავრცელებული გაქირავება, რომელიც ნაჩვენებია:

1. ბილირუბინის მატება ლიტრზე 25 მკმოლზე მეტი.
2. ALAT-ის გაზრდა 50-ზე მეტი.
3. შაქრიანი დიაბეტის დროს სისხლში გლუკოზის რაოდენობა 5,8-მდე იზრდება.

ჰემოქრომატოზის ეჭვის შემთხვევაში გამოიყენება სპეციალური სქემა:

• პირველ რიგში, ტარდება ტრანსფერინის კონცენტრაციის ტესტი. ტესტის სპეციფიკა არის 85%.
• ფერიტინის დოზირების ტესტი. თუ შედეგი დადებითია, გადადით შემდეგ ნაბიჯებზე.
• ფლებოტომია. ეს არის დიაგნოსტიკური და სამკურნალო მეთოდი, რომელიც მიზნად ისახავს გარკვეული რაოდენობის სისხლის ამოღებას. ის მიზნად ისახავს 3 გრ. ჯირკვალი. თუ ამის შემდეგ პაციენტი თავს უკეთ გრძნობს, დიაგნოზი დასტურდება.

მკურნალობა

თერაპიული მეთოდები დამოკიდებულია კლინიკური სურათის მახასიათებლებზე. აუცილებელია დაიცვას დიეტა, რომელიც არ შეიცავს საკვებს რკინით და სხვა ნივთიერებებით, რომლებიც ხელს უწყობენ ამ მიკროელემენტის შეწოვას.

ამიტომ მკაცრად აკრძალულია:

• თირკმელებისა და ღვიძლის კერძები,
• ალკოჰოლი,
• ფქვილის პროდუქტები,
• ზღვის პროდუქტები.

შეგიძლიათ მიირთვათ ხორცი და C ვიტამინით გამდიდრებული საკვები მცირე რაოდენობით, რაციონში შესაძლებელია ყავისა და ჩაის გამოყენება, ვინაიდან ტანინები ანელებს რკინის შეწოვას და დაგროვებას.

ზემოთ აღწერილი ფლებოტომიას ასევე აქვს თერაპიული ეფექტი. სამკურნალო მიზნებისთვის სისხლდენის ხანგრძლივობაა მინიმუმ 2 წელი, სანამ ფერინი არ შემცირდება 50 ერთეულამდე. ამავე დროს, ჰემოგლობინის დინამიკის მონიტორინგი ხდება.

ციტოფორეზი ზოგჯერ გამოიყენება. მეთოდის არსი არის სისხლის გავლა დახურულ ციკლში. ამ შემთხვევაში შრატი იწმინდება. ამის შემდეგ სისხლი ბრუნდება. სასურველი შედეგის მისაღებად ერთ ციკლში ტარდება 10 პროცედურა.

სამკურნალოდ გამოიყენება ჩელატორები, რომლებიც ხელს უწყობენ რკინის სწრაფად გამოდევნას ორგანიზმიდან. ასეთი ეფექტი ხორციელდება მხოლოდ ექიმის ფხიზლად ხელმძღვანელობით, ვინაიდან ხანგრძლივი გამოყენებისას ან კონტროლის გარეშე გამოყენებისას შეინიშნება თვალის ლინზების დაბინდვა.

თუ ჰემოქრომატოზი გართულებულია ავთვისებიანი სიმსივნის ზრდით, მაშინ ინიშნება ქირურგიული მკურნალობა. პროგრესირებადი ციროზის დროს ინიშნება ღვიძლის გადანერგვა. ართრიტს მკურნალობენ სახსრების პლასტიკური ქირურგიით.

პროგნოზი და პრევენცია

როდესაც დაავადება გამოჩნდება, გართულებების თავიდან ასაცილებლად საჭიროა:

1. დაიცავით დიეტა.
2. მიიღეთ რკინის დამაკავშირებელი პრეპარატები.

თუ ჰემოქრომატოზი არ არის, მაგრამ არსებობს მემკვიდრეობითი წინაპირობები, მაშინ აუცილებელია მკაცრად დაიცვას ექიმის რეკომენდაციები რკინის პრეპარატების მიღებისას. პრევენცია ასევე ეხება ოჯახურ სკრინინგს და დაავადების დაწყების ადრეულ გამოვლენას.

დაავადება საშიშია და პროგრესირებადი მიმდინარეობა აქვს. დროული მკურნალობით შესაძლებელია სიცოცხლის რამდენიმე ათეული წლით გახანგრძლივება.

სამედიცინო დახმარების არარსებობის შემთხვევაში გადარჩენა იშვიათად 5 წელზე მეტია.გართულებების არსებობისას პროგნოზი არასახარბიელოა.

ვიდეო ლექცია ღვიძლის ჰემოქრომატოზის შესახებ:

ჰემოქრომატოზი არის დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს რკინის მეტაბოლიზმზე, რაც იწვევს ორგანიზმში ჭარბი რკინის წარმოქმნას. გაიგეთ რა იწვევს მას, სიმპტომები და მკურნალობა.

ეჭვგარეშეა, რომ ღვიძლი ჩვენი სხეულის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი ორგანოა. მის ძირითად ფუნქციებს შორისაა სისხლში შაქრის შენახვა და გამოყოფა, გლიკოგენის სინთეზი, ალკოჰოლური სასმელების და სხვადასხვა მედიკამენტების გადამუშავება, სისხლიდან მინარევების მოცილება...

თუმცა, არსებობს მთელი რიგი ღვიძლის დაავადებები, რომლებსაც აშკარად შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ ღვიძლზე, განსაკუთრებით უშუალოდ. კარგი მაგალითია ჰემოქრომატოზი, დაავადება, რომელიც შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი.

რა არის ჰემოქრომატოზი?

ჰემოქრომატოზი არის ცვლილება, რომელიც ხასიათდება ჩვენს ორგანიზმში რკინის ცუდი მეტაბოლიზმით. ზედმეტია იმის თქმა, რომ ეს ჩვენი სხეულის აუცილებელი კომპონენტია, თუ გვინდა, რომ ყველა ორგანომ სწორად იმოქმედოს. დადგენილია, რომ სისხლში რკინის სწორი რაოდენობა უნდა იყოს მინიმუმ 4 ან 5 გრამი, რაც გამოიყოფა ჰემოგლობინის წყალობით.

თუმცა, ეს მდგომარეობა ხასიათდება იმით, რომ სხეულს არ შეუძლია ამ ელემენტის დაშლა და, შესაბამისად, იწვევს რკინის დონის გადაჭარბებულ ზრდას საჭმლის მომნელებელ ტრაქტში. ეს არის ის, რაც შეიძლება ძალიან უარყოფითად იმოქმედოს ჩვენს ჯანმრთელობაზე და განსაკუთრებით ღვიძლის ფუნქციონირებაზე.

ჰემოქრომატოზი არის დაავადება, რომელიც გვხვდება ყველა ასაკის ადამიანში. მას შეუძლია 200-300-დან ერთ ადამიანზე დაავადდეს და ბევრად უფრო ხშირია მამაკაცებში, რადგან ქალებს აქვთ რკინის მოშორების სხვა გზები ორსულობის წყალობით.

რა შეიძლება იყოს ჰემოქრომატოზის მიზეზები?

ახლა, როდესაც უკვე ვიცით, რისგან შედგება ჰემოქრომატოზი, ვაპირებთ ავხსნათ, რა არის მისი მიზეზები:

• ღვინის გადაჭარბებული მოხმარება. ეს ალკოჰოლური სასმელი ხასიათდება რკინის დიდი დოზების არსებობით. ამიტომ, თუ იგი ძალიან დიდი რაოდენობით მიიღება, შესაძლებელია, რომ ადამიანს აწუხებდეს ჰემოქრომატოზი.
• C ჰეპატიტი. ღვიძლის ამ ვირუსმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში რკინის მაღალი დონე.
• სისხლის გადასხმა. როდესაც ადამიანი რაიმე მიზეზით იღებს მრავალჯერად გადასხმას, ეს პროცესი ასევე იწვევს რკინის საბადოების დაგროვებას.
• ტრანსფერინის წარმოების ნაკლებობა. ტრანსფერინი არის ცილა, რომელიც პასუხისმგებელია ორგანიზმში მთელი რკინის ტრანსპორტირებაზე. თუმცა, პრობლემები წარმოიქმნება, როდესაც ადამიანი ვერ ახერხებს ამ ცილის ბუნებრივად გამოყოფას, რაც იწვევს ჰემოქრომატოზის აშკარა შემთხვევას.

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

ჰემოქრომატოზის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს იმისდა მიხედვით, თუ რამდენად განვითარებულია დაავადება. ამიტომ ძალიან მნიშვნელოვანია მისი რაც შეიძლება მალე დადგენა. ყველაზე გავრცელებულ სიმპტომებს შორის:

• ღვიძლის დაზიანება: ჰემოქრომატოზის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია ის, რაც ცნობილია, როგორც ჰეპატომეგალია. ეს ნიშნავს, რომ ღვიძლის მარცხენა მხარე ანთებულია, რამაც შეიძლება შემდგომში გამოიწვიოს ასციტი, შეშუპება და სიყვითლეც კი.
• ჭარბი რკინა ასევე შეიძლება დაგროვდეს გულის სხვადასხვა კუნთების მეშვეობით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გულის მსუბუქი უკმარისობა. ამ მდგომარეობის დამახასიათებელი სიმპტომებია უკიდურესი დაღლილობა და ფეხების შეშუპება.
• კანის ჰიპერპიგმენტაცია: ჰემოქრომატოზის შემთხვევების უმეტესობა ჩვეულებრივ ვითარდება მოგვიანებით, კანის ჰიპერპიგმენტაციის შემთხვევაში ძალიან მუქ ტონამდე. ასევე ნორმალურია სიმელოტის ან თმის ცვენის სურათების ნახვა.

ჰემოქრომატოზის სახეები

როგორც ამ ჩანაწერის დასაწყისში ითქვა, არსებობს ჰემოქრომატოზის ორი განსხვავებული ტიპი: ერთი მემკვიდრეობითი (ყველაზე გავრცელებული) და ერთი შეძენილი. ქვემოთ გავეცნობით მთავარ განსხვავებებს.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი არის აუტოსომური რეცესიული (ან რეცესიული) გენეტიკური აშლილობა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული როგორც მამისგან, ასევე დედისგან, რომ გამოიწვიოს იგი; ანუ გენი ორივე მშობელს უნდა ატარებდეს.

ვარაუდობენ, რომ 20-25 ადამიანიდან ერთს აქვს ეს გენი, რაც ნიშნავს, რომ ჩვენ გვაქვს ღვიძლის დაავადება, რომელიც ძალიან ხშირია.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის შემთხვევაში, ორი მუტაცია გამოვლინდა HFE ცილის გენებში, რომლებიც ცნობილია როგორც C282Y და H63D. ევროპაში, კვლევების თანახმად, დაზარალებული პაციენტების 60-დან 100%-მდე მემკვიდრეობით იღებს C282Y გენს ორივე მშობლისგან (ჰომოზიგოტური C282Y) ან მემკვიდრეობით იღებს H63D გენს ერთისგან და C282Y გენს მეორისგან (ორმაგი ჰეტეროზიგოტები).

შეძენილი ჰემოქრომატოზი

ასევე ცნობილია, როგორც მეორადი ჰემოქრომატოზი, ის გამოწვეულია მრავალფეროვანი დარღვევებითა და პირობებით, ყოველგვარი ერთი ან კონკრეტული მიზეზის გარეშე, რაც იწვევს ორგანიზმში რკინის დეპოზიტების რაოდენობის ზრდას.

მიზეზებს შორის, რომლებიც ყველაზე ხშირად იწვევს ამ ჰემოქრომატოზის გაჩენას, არის:

• ღვიძლის დაავადებები, როგორიცაა ღვიძლის ალკოჰოლური დაავადება ან C ჰეპატიტი.
• ალკოჰოლის ქრონიკული მოხმარება გავლენას ახდენს ღვიძლზე.
• მრავალჯერადი სისხლის გადასხმის ჩატარება.
• თანდაყოლილი ტრანსფერინის დეფიციტი.
• კანის ტარდა პორფირია.
• ახალშობილთა ჰემოქრომატოზი.
• აცერულოპლაზმინემია.
• რკინის ჭარბი მიღება

რა მკურნალობა არსებობს ჰემოქრომატოზისთვის?

ვინაიდან ჰემოქრომატოზი ხასიათდება რკინის ძალიან მაღალი დოზით ჩვენს ორგანიზმში, აშკარაა, რომ საჭირო იქნება ამ კომპონენტის დონის შემცირება. ამისათვის მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული შემდეგი ნიშნები:

• შეამცირეთ ალკოჰოლის მოხმარება. გარკვეული სასმელების მოხმარებამ, როგორიცაა წითელი ან ვარდისფერი ღვინო, შეიძლება გამოიწვიოს ჰემოქრომატოზი. ამიტომ, მკაცრად რეკომენდებულია მათი მიღების შეწყვეტა პირველი სიმპტომების გამოვლენის მომენტიდან.
• მოერიდეთ თეთრ თევზს და ზღვის პროდუქტებს. თევზი ასევე რკინის ამოუწურავი წყაროა. ამიტომ, თქვენ უნდა შეწყვიტოთ მისი მიღება გარკვეული ხნით, რათა შეამციროთ რკინის დონე. იგივე ეხება მოლუსკებს ან ვიტამინის დანამატებს, რომლებიც შეიცავს რკინას ან C ვიტამინს.
• მოერიდეთ რკინისგან დამზადებულ ჭურჭელს. და ფაქტია, რომ მისმა დამუშავებამ ან მანიპულირებამ შეიძლება გამოიწვიოს ის ფაქტი, რომ მოგვიანებით ეს ელემენტი შემთხვევით ვისესხოთ.

ჰემოქრომატოზი (ბრინჯაოს დიაბეტი, პიგმენტური ციროზი), რომელიც მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რეციპიენტს გადაეცემა რეცესიული გენებით. სტატისტიკის მიხედვით, ადამიანების დაახლოებით 0,33% მგრძნობიარეა ამ დაავადების მიმართ და დაახლოებით 10% მისი გენომის მატარებელია. კლინიკური სურათი და სიმპტომები პირველად 1871 წელს იქნა აღწერილი. აღინიშნა შაქრიანი დიაბეტის, ღვიძლის ციროზის ნიშნები და კანის უჩვეულო ბრინჯაოს ფერი. რამდენიმე წლის შემდეგ, თავად ტერმინი "ჰემოქრომატოზი" დაინერგა, რომელიც ახასიათებს დაავადების ძირითად სიმპტომებს.

ასევე გაირკვა, რომ მამაკაცები ბევრად უფრო მგრძნობიარენი არიან ამ დაავადების მიმართ, ვიდრე ქალები. ყოველ 20 ავადმყოფ მამაკაცზე საშუალოდ 1 ქალი მოდის. ეს აიხსნება ქალებში მენსტრუალური ნაკადის არსებობით, რის გამოც ორგანიზმი თავისუფლდება ჭარბი რკინისგან. ჰემოქრომატოზი იშვიათია ახალგაზრდებში. ყველაზე ხშირად, ამ დაავადებით დაავადებულთა სიაში შედის 40 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანები.

ამ დაავადების საშიშროება მის შეუმჩნევლობაშია. ჰემოქრომატოზის დიაგნოსტიკის შემთხვევების უმეტესობა დაფიქსირდა დაავადების შემდგომ ეტაპებზე.

დღეს ამ დაავადების ორი ტიპი არსებობს: პირველადი და მეორადი ჰემოქრომატოზი. დაავადების ორივე პირველი და მეორე ტიპის დიაგნოსტიკა რთულია. პირველადს ეწოდება ჭეშმარიტი ან იდიოპათიური ჰემოქრომატოზი, რომელიც გადადის გენის დონეზე. მეორადი ჰემოქრომატოზი არ არის თანდაყოლილი დაავადება და არის სხვადასხვა ეტიოლოგიის ანემიის, სისხლის გადასხმის ან რკინის პრეპარატებით არასწორი მკურნალობის შედეგი.

მეორადი ჰემოქრომატოზი ასევე მოიცავს:

1. ტრანსფუზიის შემდგომი (გამოწვეული ანემიის ხანგრძლივი მკურნალობით მრავალჯერადი სისხლის გადასხმით);
2. მეტაბოლური (ასოცირებულია ორგანიზმში რკინის მეტაბოლიზმის დარღვევასთან);
3. კვებითი (რკინის შემცველი საკვების გადაჭარბებული მოხმარება).

გარდა ამისა, გამოიყოფა ახალშობილებში დიაგნოზირებული ახალშობილთა ჰემოქრომატოზიც. დაავადება ხასიათდება მეტაბოლური დარღვევებით, რაც ხშირად იწვევს სიკვდილს. ხშირად ამ დაავადების ერთადერთი ეფექტური მკურნალობაა.

პათოგენეზი

დაავადების პათოგენეზს იწვევს ორგანიზმში ჭარბი რკინის დაგროვება, უპირველეს ყოვლისა, ღვიძლის, ელენთის, მიოკარდიუმის და პანკრეასის უჯრედებში. ეს იწვევს დიდი რაოდენობით რკინის თავისუფალი რადიკალების გაჩენას, რომლებიც იწყებენ ქიმიურ დაჟანგვის რეაქციებში შესვლას ცილებთან, ლიპიდებთან, დნმ-სთან და ა.შ.

ჯანმრთელ ადამიანში, ჩვეულებრივ, რკინის შემცველობა არ აღემატება 3-4 გ-ს, ხოლო ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტში 50 და ზემოთ აღწევს. ეს კონცენტრაცია აიხსნება გენის მუტაციით, რის შედეგადაც ირღვევა ნივთიერებათა ცვლის და ნივთიერებების შეწოვის ძირითადი პროცესები. შედეგი არის რკინის გადაჭარბებული შეწოვა, რაც იწვევს დაავადებას. მაგალითად, ჯანმრთელ ადამიანში კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში ერთ დღეში შეიწოვება დაახლოებით 1–2 მგ რკინა, ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტში – 6 მგ-მდე. უჯრედებში ჭარბი რკინა უკავშირდება ცილას აპოფერიტინს, წარმოქმნის ფერიტინს, რომელიც შეიძლება შეიცავდეს 4,5 ათასამდე რკინის ატომს ერთ მოლეკულაში. ფერიტინის ამაღლებული დონე ხშირად მიუთითებს ჰემოქრომატოზიზე.

პაციენტთა დაახლოებით მესამედს უვითარდება შაქრიანი დიაბეტი, სხვადასხვა გართულებით (ამას ხელს უწყობს პანკრეასის დისფუნქცია, რომელიც დაკავშირებულია მასში რკინის ჭარბ შემცველობასთან). ჰიპოფიზის ჯირკვლის ფუნქციონირების დარღვევა გავლენას ახდენს შარდსასქესო სისტემის ფუნქციონირებაზე (სათესლე ჯირკვლის ატროფია, იმპოტენცია). შემთხვევების აბსოლუტურ უმრავლესობაში აღინიშნება გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებები (სხვადასხვა არითმიები, გამტარობის დარღვევა, გულის უკმარისობა და ა.შ.).

ჰემოქრომატოზის დროს მნიშვნელოვნად იზრდება ინფექციური დაავადებების (პნევმონია, ჰეპატიტი, ბრონქიტი) რისკი, რაც დაკავშირებულია ფაგოციტების დისფუნქციასთან.

ჰემოქრომატოზის დამახასიათებელი "თანამგზავრი" არის ართროპათია - სახსრების დაზიანება. დაავადებას ახასიათებს სახსრებისა და ლიგატების ძლიერი ტკივილი, რაც აიხსნება კალციუმის დეპონირების გაზრდით.

ყველა თანმხლები დაავადების დიაგნოსტიკისას მნიშვნელოვანია მათი ეტიოლოგიის დადგენა.

სიმპტომები

კლინიკური სურათი ძალიან ჰგავს ღვიძლის სხვა დაავადებებს, რაც დიაგნოზს ძალიან ართულებს. მიზანშეწონილია მკურნალობის დაწყება დაავადების პირველი ნიშნების გამოვლენამდე. თანამედროვე მედიცინას აქვს ბიოქიმიური ტესტების საკმაოდ ფართო სპექტრი, რომლებიც დაავადების ადრეულ სტადიაზე დიაგნოსტიკის საშუალებას იძლევა. თუმცა, თუ სიმპტომები გამოვლინდა დიაგნოზამდე, უმეტეს შემთხვევაში ისინი ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით:

• დარღვეულია ღვიძლის ფუნქციები, აღინიშნება მისი ზომის ზრდა, ქრონიკული დაავადებების გამწვავება, რომლებიც გაცილებით მძიმეა ჰემოქრომატოზით. ციროზის და ღვიძლის კიბოს განვითარების საშიშროება;
• პაციენტების უმეტესობა უჩივის მუდმივ სისუსტეს და დაღლილობას;
• პიგმენტაცია, კანის გამუქება მელანინის პიგმენტის დაგროვების გამო;
• ზოგიერთ შემთხვევაში არის ჩივილები სახსრების ტკივილზე. თავისუფალი რკინის ზემოქმედებით კალციუმის ნაერთები ნარჩუნდება ორგანიზმში, დეპონირდება თითების, მუხლის და ხელების სახსრებში;
• დასუსტებული იმუნიტეტი, მგრძნობელობა სხვადასხვა სახის ინფექციების და ვირუსების მიმართ;
• თმის ცვენა.

თუ მკურნალობა არ დარჩება, დაავადება ჩვეულებრივ ხდება ქრონიკული და შეიძლება გამოიწვიოს:

• სისხლში შაქრის კონცენტრაციის მომატება პანკრეასის დისფუნქციის გამო;
• ქალებში მენსტრუალური ციკლის დარღვევა და მამაკაცებში პოტენციის შესუსტება სასქესო ჯირკვლებზე რკინის დესტრუქციული ზემოქმედების გამო;
• გულის უკმარისობა, არითმია, გამტარუნარიანობის დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია გულში რკინის დაგროვებით;
• ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქციასთან დაკავშირებული სხვადასხვა ჰორმონალური დისბალანსი;
• კანის უბნების ჰიპერპიგმენტაცია ხელისგულებზე, მკლავებში, ძველი ნაწიბურების ადგილებში.

დიაგნოსტიკა

დაავადების გენეტიკური ხასიათის გათვალისწინებით, აუცილებელია პაციენტის ნათესავებში ამ დაავადების არსებობა. განსაკუთრებული ყურადღება უნდა მიექცეს მის ძმებსა და დებს. ასევე უნდა გამოირიცხოს ღვიძლის სხვა დაავადებები მსგავსი სიმპტომებით, როგორიცაა ალკოჰოლური ციროზი. ჰემოქრომატოზის ბიოქიმიური ანალიზისთვის სისხლის აღება ჩვეულებრივ ავლენს შემდეგს:

• რკინის დონე ნორმაზე მაღალია;
• ტრანსფერინის გაჯერების მაღალი პროცენტი რკინით;
• ფერიტინის დონე მნიშვნელოვნად არის ამაღლებული.

ჰემოქრომატოზის დიაგნოსტიკის ყველაზე ინფორმაციული მეთოდია ღვიძლის ბიოფსია, ასევე გენეტიკური კვლევები მუტაციური გენების იდენტიფიცირებისთვის. კომპიუტერული ტომოგრაფია დაგეხმარებათ განსაზღვროთ რკინის დაგროვების დონე ორგანოებში (ყველაზე ხშირად ღვიძლში და გულში). ზოგიერთ შემთხვევაში ჰემოქრომატოზის დიაგნოსტირებისთვის გამოიყენება რაოდენობრივი ფლებოტომიის მეთოდი. ამისათვის პაციენტისგან კვირაში ორჯერ იღებენ სისხლის სინჯს (არსებითად, სისხლდენას), რის შემდეგაც ხდება ანალიზების შედარება. თუ სისხლის სრული ანალიზი აჩვენებს სისხლის დაკარგვით გამოწვეულ ანემიას, ჰემოქრომატოზი გამორიცხულია.

მკურნალობა

მკურნალობის საჭიროებას და მეთოდებს ადგენს ექიმი, დაავადების სიმძიმის, სქესის, ასაკის, გართულებების და ა.შ.

დაავადების ეფექტურად წინააღმდეგ ბრძოლის გადამწყვეტი ფაქტორი მისი ადრეული დიაგნოზია.

ჰემოქრომატოზის ყველაზე გავრცელებული მკურნალობაა ვენექცია ან სისხლდენა. როგორც წესი, ყოველ კვირას პაციენტისგან იღებენ დაახლოებით 400 მლ სისხლს. ეს საშუალებას გაძლევთ ორგანიზმში რკინის დონის ნორმალიზება. სისხლის აღება ტარდება ექსკლუზიურად სამედიცინო დაწესებულებებში და სამედიცინო პერსონალის მეთვალყურეობის ქვეშ. პროცედურების სიხშირეს და ვენექციის კურსის ხანგრძლივობას განსაზღვრავს ექიმი. ზოგიერთ პაციენტს მთელი ცხოვრების მანძილზე აიძულებენ სისხლი გაიღოს.

სპეციალური დიეტა ასევე ხელს უწყობს სისხლში და ღვიძლში რკინის დონის ნორმალიზებას. აუცილებელია პაციენტის რაციონიდან გამოირიცხოს რკინით მდიდარი საკვები (თევზი, ხორცპროდუქტები, კვერცხი და ა.შ.).

მნიშვნელოვანია: დიეტის ფორმა და ხანგრძლივობა მხოლოდ ექიმმა უნდა განსაზღვროს! არასწორად შერჩეულმა დიეტამ შეიძლება გააუარესოს პაციენტის მდგომარეობა.

ზოგჯერ ინიშნება მედიკამენტები, რომლებიც აკავშირებს რკინას და გამოაქვს ორგანიზმიდან (მაგალითად, დეფეროქსამინი, B-დესფერალი).

ჰემოქრომატოზის მკურნალობის წინაპირობაა ალკოჰოლისგან თავის შეკავება. ალკოჰოლი ამძიმებს დაავადების საერთო სურათს და თითქმის 100%-ში იწვევს ციროზს.

სათანადო მკურნალობის არარსებობამ შეიძლება გამოიწვიოს ფატალური შედეგები.

16565 0

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზიარის გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც რკინა გროვდება ადამიანის ორგანიზმში. ეს არის საკმაოდ გავრცელებული მემკვიდრეობითი დაავადება ევროპელებში. ამერიკელი ექსპერტების აზრით, რეგიონის 240-300 მცხოვრებიდან 1-ს აწუხებს მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი.

ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტებს შეიძლება არ ჰქონდეთ რაიმე ჩივილი და მათი სიცოცხლის ხანგრძლივობა არ განსხვავდებოდეს ჯანმრთელი ადამიანებისგან. სხვა პაციენტებს უვითარდებათ რკინის გადატვირთვის მძიმე სიმპტომები, მათ შორის სექსუალური დისფუნქცია, გულის უკმარისობა, სახსრების ტკივილი, ღვიძლის ციროზი, დიაბეტი, ზოგადი სისუსტე და კანის გამუქება.

ორგანიზმში რკინის ნორმალური შემცველობა უნდა იყოს 3-დან 4 გრამამდე. ორგანიზმში რკინის მთლიანი რაოდენობა რეგულირდება სპეციალური შთანთქმის მექანიზმებით. ჩვენი სხეული ყოველდღიურად კარგავს დაახლოებით 1 მილიგრამ რკინას ოფლისა და მკვდარი კანისა და ნაწლავის უჯრედების მეშვეობით. ქალები მენსტრუაციის დროს საშუალოდ 1 მილიგრამით მეტს კარგავენ. ჯანმრთელი ზრდასრული ნაწლავი ამ დანაკარგს ყოველდღიურად ანაზღაურებს საკვებიდან რკინის შთანთქმით. როდესაც ადამიანი სისხლში ბევრ რკინას კარგავს, ნაწლავებში მისი შეწოვა იზრდება. ჩვეულებრივ, ბალანსი შენარჩუნებულია, ამიტომ ორგანიზმში რკინის დიდი დეპოზიტები არ არის.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის მქონე ადამიანებში ნაწლავებიდან რკინის ყოველდღიური შეწოვა ნორმაზე მეტია, რაც ორგანიზმს სჭირდება. და რადგანაც ადამიანის ორგანიზმს არ შეუძლია სწრაფად გამოდევნოს რკინა, ეს იწვევს ორგანოებსა და ქსოვილებში რკინის დაგროვებას და დეპონირებას. მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზით, 40-50 წლის ასაკში, პაციენტის ორგანიზმში 20 გრამამდე რკინა გროვდება - ნორმაზე ხუთჯერ მეტი!

ჭარბი რკინა დეპონირდება სახსრებში, ღვიძლში, სათესლე ჯირკვლებსა და გულში, რაც იწვევს ამ ორგანოების დაზიანებას და იწვევს ჰემოქრომატოზის სიმპტომებს. ქალებს შეუძლიათ რკინის უფრო ნელა დაგროვება, რადგან განიცდიან რკინის დაკარგვას მენსტრუაციის, ორსულობისა და ლაქტაციის დროს. ამდენად, ქალებს ორგანოების დაზიანების სიმპტომები მამაკაცებზე საშუალოდ 10 წლის შემდეგ უვითარდებათ.

ჰემოქრომატოზის მემკვიდრეობითი ბუნება

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი აუტოსომური რეცესიული დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს აქვს ჰემოქრომატოზის განვითარების ალბათობა მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ მის ორივე მშობელს ჰქონდა დაავადების გენი. ამ ტიპის მემკვიდრეობისგან განსხვავებით, აუტოსომური დომინანტური დაავადებებით, ბავშვს შეუძლია დაავადება მემკვიდრეობით მიიღოს თუნდაც ერთ-ერთი მშობლისგან.

ადამიანის სხეული შედგება ტრილიონ უჯრედისგან. ყველა უჯრედის შიგნით არის ბირთვი, რომელიც შეიცავს ჩვენს გენეტიკურ მასალას - ქრომოსომებს. თითოეულ ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა - სულ 46 ქრომოსომა. ამ მასალას ორივე მშობლისგან ვიღებთ მემკვიდრეობით. ქრომოსომა შეიცავს დნმ-ს, რომელიც კოდირებს ჩვენს მეტაბოლურ პროცესებს, გარეგნობას, სიმაღლეს, თვალისა და თმის ფერს, ინტელექტს და სხვა მახასიათებლებს. დნმ-ის დეფექტებმა, რომელსაც მუტაციებს უწოდებენ, შეიძლება გამოიწვიოს დაავადება და ისინი "იმახსოვრებენ" მოლეკულურ დონეზე და გადაეცემა ახალ თაობებს - ეს არის გენეტიკური დაავადებების ბუნება.

არსებობს მუტაციების ორი ძირითადი ტიპი, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობით ჰემოქრომატოზისთან - C282Y და H63D. ნომრები 282 და 63 მიუთითებს HFE გენის დეფექტების მდებარეობაზე, რომელიც მდებარეობს მე-6 ქრომოსომაზე.

ადამიანებს, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ ორ C282Y მუტაციას თითოეული მშობლისგან, აქვთ ჰემოქრომატოზის განვითარების ძალიან მაღალი შანსი. სინამდვილეში, ასეთი ადამიანები შეადგენენ მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზით დაავადებულთა 95%-ს. პაციენტები, რომლებმაც მემკვიდრეობით მიიღეს ერთი C282Y მუტაცია ერთი მშობლისგან და ერთი H63D მუტაცია მეორე მშობლისგან, შეადგენს ჰემოქრომატოზით დაავადებულთა კიდევ 3%-ს.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის სიმპტომები

დაავადების ადრეულ სტადიაზე პაციენტებს არ აღენიშნებათ რაიმე სიმპტომი, რომელიც საშუალებას აძლევს ადამიანს ეჭვი ჰქონდეს ჰემოქრომატოზისა და გაიაროს დნმ-ის ტესტი. მოგვიანებით, სისხლში შრატის რკინის მაღალი დონე, რომელიც შემთხვევით გამოვლინდა, შეიძლება გამოვლინდეს ტესტების დროს სხვა მიზეზის გამო.

მამაკაცებში ჰემოქრომატოზის სიმპტომები შეიძლება არ გამოვლინდეს 40-50 წლამდე. ქალებში პირველი სიმპტომები შეიძლება გამოჩნდეს 10 ან თუნდაც 15-20 წლის გვიან, ვიდრე მამაკაცებში.

კანში რკინის დეპოზიტები იწვევს კანის გამუქებას, რაც ზოგჯერ უბრალოდ იგნორირებულია. რკინის დეპოზიტები ჰიპოფიზის ჯირკვალში და სათესლე ჯირკვალში იწვევს სათესლე ჯირკვლის შეკუმშვას და იმპოტენციას. პანკრეასის რკინა იწვევს ინსულინის წარმოების დაქვეითებას და დიაბეტს. გულის კუნთში დეპოზიტები იწვევს გულის უკმარისობას და არითმიას. ღვიძლის დაზიანება იწვევს ნაწიბურების წარმოქმნას (ციროზს) და ღვიძლის კიბოს განვითარების რისკს. სახსრებში რკინა იწვევს ტკივილს მოძრაობის დროს და მოძრაობის შეზღუდვას.

ჰემოქრომატოზის დიაგნოზი

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, პაციენტების უმეტესობაში სისხლში რკინის დონის საეჭვო მატება შემთხვევით ვლინდება. ზოგიერთ პაციენტში თავდაპირველად გამოვლენილია ღვიძლის ფერმენტების მომატებული დონე, რაც შემდგომში იწვევს ჰემოქრომატოზის დიაგნოზს. ბევრად უფრო ადვილია, როდესაც პაციენტებმა იციან მშობლებში ჰემოქრომატოზის შესახებ, ამიტომ ისინი თავად მოდიან ამის შესახებ შესამოწმებლად.

სისხლის ანალიზები.

არსებობს რამდენიმე სისხლის ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმში რკინის დონეს: ფერიტინის დონეს, შრატში რკინის დონეს, რკინის დამაკავშირებელ მაქსიმალურ შესაძლებლობებს (TIBC) და ტრანსფერინის გაჯერებას.

ფერიტინი არის სისხლის ცილა, რომლის დონე კორელაციაშია ორგანიზმში შენახული რკინის რაოდენობასთან. ფერიტინის დონე ჩვეულებრივ დაბალია პაციენტებში რკინადეფიციტური ანემიით (IDA), მაგრამ ისინი მომატებულია ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტებში. ფერიტინის დონე ასევე იზრდება ზოგიერთი ინფექციით (ვირუსული ჰეპატიტი) და სხვა ანთებითი პროცესებით, ამიტომ მხოლოდ ეს მაჩვენებელი არ არის საკმარისი ზუსტი დიაგნოზისთვის.

შრატის რკინისა და ტრანსფერინის გაჯერების ტესტები ტარდება ერთდროულად. შრატის რკინა ასახავს რკინის რაოდენობას სისხლის თხევად ნაწილში (შრატში). შებოჭვის უნარი ზომავს რკინის მთლიან რაოდენობას, რომელიც შეიძლება იყოს შეკრული შრატის ტრანსფერინით, ცილა, რომელიც ატარებს რკინის მოლეკულებს სხეულის სხვადასხვა ნაწილებში.

ტრანსფერინის გაჯერება არის რიცხვი, რომელიც მიიღება შრატის რკინის გაყოფით სისხლის რკინა-დაკავშირების მაქსიმალურ შესაძლებლობებზე. ეს მაჩვენებელი მიუთითებს ტრანსფერინის რამდენი პროცენტია ჩართული რკინის ტრანსპორტირებაში. ჯანმრთელ ადამიანში ტრანსფერინის გაჯერება 20-50%-ის ფარგლებშია. IDA-ს მქონე პაციენტებში ეს მაჩვენებელი არანორმალურად დაბალია, ხოლო მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის დროს ის ძალიან მაღალია (ანუ ტრანსფერინის უმეტესი ნაწილი "დაკავებულია" რკინის რეზერვების ტრანსპორტირებით).

შრატში რკინის დონე შეიძლება გაიზარდოს მთელი დღის განმავლობაში, ჩვეულებრივ, ჭამის შემდეგ. ამიტომ სისხლის ანალიზი უნდა ჩატარდეს დილით, უზმოზე.

ღვიძლის ბიოფსია.

ჰემოქრომატოზის ყველაზე ზუსტი ტესტი არის ღვიძლის ქსოვილში რკინის შემცველობის გაზომვა. ამ ტესტისთვის აუცილებელია ბიოფსიის ჩატარება – ავადმყოფის ღვიძლის მცირე ფრაგმენტის აღება. ეს პროცედურა ჩვეულებრივ კეთდება სპეციალური გრძელი ნემსის გამოყენებით. პაციენტს აძლევენ ანესთეზიას, შემდეგ კი ნემსი შეჰყავთ ღვიძლში კანის მეშვეობით, ამ პროცედურის მონიტორინგი ულტრაბგერითი აპარატის გამოყენებით. ბიოფსიიდან მიღებული ქსოვილი ლაბორატორიულად გამოკვლეულია ღვიძლის ანთების, ციროზის (შეუქცევადი ნაწიბურების) ნიშნებზე და მოწმდება რკინის შემცველობა.

ჰემოქრომატოზისთვის ღვიძლის ბიოფსიას ასევე აქვს პროგნოზული მნიშვნელობა, რადგან ის განსაზღვრავს ღვიძლის შეუქცევადი ნაწიბურების ხარისხს. ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტებს ბიოფსიის შედარებით კარგი შედეგებით აქვთ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა (ექვემდებარება ადექვატურ მკურნალობას). პაციენტები, რომლებშიც ჰემოქრომატოზი უკვე ციროზს იწვევდა, გაცილებით ხანმოკლე ცოცხლობენ.

უფრო მეტიც, ციროზით დაავადებულ პაციენტებს აქვთ ღვიძლის კიბოს (ჰეპატოცელულარული კარცინომა) განვითარების მკვეთრად გაზრდილი რისკი, რამაც შეიძლება მოკლას ადამიანი ბევრად უფრო ადრე, ვიდრე ციროზი. როდესაც ღვიძლი უკვე დაზიანებულია, ეს რისკი რჩება მაღალი, მაშინაც კი, თუ ჰემოქრომატოზი აქტიურად მკურნალობს.

გენეტიკური ტესტები.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის პასუხისმგებელი გენი აღმოაჩინეს ჯერ კიდევ 1996 წელს. ამ გენს ეძლევა აბრევიატურა HFE. მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზი უმეტეს პაციენტებში დაკავშირებულია ამ გენის C282Y და H63D მუტაციებთან.

ყველაზე ხშირად (95%) ჰემოქრომატოზით დაავადებულ პაციენტებს აქვთ ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღებული ორი მუტაცია, C282Y. ამასთან, ასეთი გენეტიკის მქონე ყველა ადამიანს არ აწუხებს ორგანიზმში რკინის დაგროვება. კვლევებმა აჩვენა, რომ ორმაგი C282Y მუტაციის მქონე ადამიანების მხოლოდ 50%-ს უვითარდება ჰემოქრომატოზი და მისი გართულებები. ანუ დადებითი გენეტიკური ტესტი არ არის სასიკვდილო განაჩენი.

კომბინირებული C282Y/H63D მუტაცია ხდება ბავშვებში, რომლებმაც მემკვიდრეობით მიიღეს C282Y მუტაცია ერთი მშობლისგან და H63D მუტაცია მეორე მშობლისგან. უმეტეს შემთხვევაში, ამ ადამიანებს აქვთ რკინის ნორმალური დონე, მაგრამ ზოგიერთს აქვს მსუბუქი და ზომიერი რკინით გადატვირთვა.

თუ ბავშვს აქვს მემკვიდრეობით მხოლოდ ერთი C282Y დეფექტი ერთი მშობლისგან, ხოლო მეორე HFE გენი ნორმალურია, მაშინ მას არ განუვითარდება რკინით გადატვირთვის სიმპტომები. მაგრამ ასეთი ადამიანი ხდება დაავადების მატარებელი. თუ ორივე მშობელს აქვს ასეთი დეფექტი, მაშინ თითოეულ მათ შვილს ჰემოქრომატოზის განვითარების 25%-იანი შანსი ექნება.

1. მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის ეჭვის მქონე მოზრდილებმა (მაგალითად, პაციენტების ახლო ნათესავებმა) უნდა გაიარონ სისხლის ანალიზი შრატის რკინის, ფერიტინის, TIBC და ტრანსფერინის გაჯერებაზე.
2. პაციენტებმა შრატში რკინის, ფერიტინის და ტრანსფერინის გაჯერების 45%-ზე მაღალი დონე უნდა გაიარონ გენეტიკური ტესტირება.
3. პაციენტები C282Y ორმაგი მუტაციით და ტრანსფერინის გაჯერებით 45%-ზე მეტი, ითვლება ჰემოქრომატოზით. მათ უნდა გაიარონ მკურნალობა (თერაპიული ფლებოტომია).

ღვიძლის ბიოფსიის ჩვენებები.

ჰემოქრომატოზის მქონე ყველა პაციენტს არ სჭირდება ღვიძლის ბიოფსია. ღვიძლის ბიოფსიის მიზანია ციროზის მქონე პაციენტების იდენტიფიცირება და ასევე ღვიძლის სხვა დაავადებების გამორიცხვა (ციროზის მქონე პაციენტებს ხშირად აქვთ ღვიძლის კიბო).

40 წლამდე ასაკის ახალგაზრდებში, რომლებსაც აქვთ C282Y ორი მუტაცია, ღვიძლის ნორმალური ფერმენტებით და შრატის ფერიტინით 1000 ნგ/მლ-ზე ნაკლები, ციროზის რისკი ძალიან დაბალია. ამის გათვალისწინებით, ამერიკელი ექსპერტები რეკომენდაციას უწევენ მათ მკურნალობას თერაპიული ფლებოტომიით ღვიძლის ბიოფსიის ჩატარების გარეშე. ასეთ პაციენტებს აქვთ შესანიშნავი პროგნოზი ადექვატური მკურნალობით.

40 წელზე უფროსი ასაკის პაციენტები ღვიძლის ფერმენტების ამაღლებით და შრატის ფერიტინით 1000 ნგ/მლ-ზე მეტი, ღვიძლის ციროზის სერიოზული რისკის ქვეშ არიან. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ღვიძლის ბიოფსია, თუ პროცედურა უსაფრთხოა პაციენტისთვის. პროგნოზი დამოკიდებულია ბიოფსიის შედეგებზე.

მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის მკურნალობა

ჰემოქრომატოზის ყველაზე ეფექტური მკურნალობაა ფლებოტომია (სისხლის გამოყოფა) - სისხლის ნაწილის რეგულარული მოცილება ხელების ვენებიდან. მკურნალობისთვის, როგორც წესი, საკმარისია სისხლის ერთი ერთეული, ანუ 450-500 მლ ყოველ 7-14 დღეში აღება (სისხლის ერთი ერთეული შეიცავს დაახლოებით 250 მგ რკინას).

რეკომენდებულია შრატში ფერიტინის დონის და ტრანსფერინის გაჯერების შემოწმება 2-3 თვეში ერთხელ. როგორც კი ფერიტინის დონე დაეცემა 50 ნგ/მლ-ზე დაბლა, ტრანსფერინის გაჯერებით 50%-ზე დაბალი, ფლებოტომიის სიხშირე მცირდება 1 პროცედურამდე ყოველ 2-3 თვეში.

თერაპიული ფლებოტომიის უპირატესობები ჰემოქრომატოზისთვის:

1. ციროზისა და ღვიძლის კიბოს პროფილაქტიკა, თუ მკურნალობა ადრე დაიწყება.
2. ღვიძლის ფუნქციების გაუმჯობესება ნაწილობრივ ასევე ციროზის მქონე პაციენტებში.
3. სიმპტომების დაძლევა, როგორიცაა სისუსტე, დაღლილობა, სახსრების ტკივილი.
4. გულის ფუნქციის გაუმჯობესება პაციენტებში მიოკარდიუმის მცირე დაზიანებით.

თუ ჰემოქრომატოზი დროულად დადგინდა და ინტენსიურად მკურნალობდა, მაშინ შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული ღვიძლის, გულის, პანკრეასის, სათესლე ჯირკვლების და სახსრების დაზიანება და პაციენტები პრაქტიკულად ჯანმრთელ ადამიანებად რჩებიან. ჩამოყალიბებული ციროზის მქონე პაციენტებში ორგანოთა ფუნქცია შეიძლება გაუმჯობესდეს, მაგრამ ღვიძლის ნაწიბურები შეუქცევადია და კიბოს რისკი მაღალი რჩება.

დიეტური რეკომენდაციები მემკვიდრეობითი ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტებისთვის:

1. ნორმალური, დაბალანსებული დიეტა დასაშვებია ყველა პაციენტისთვის, რომელიც გადის თერაპიულ ფლებოტომიას. არ არის აუცილებელი რკინის შემცველი საკვების თავიდან აცილება.
2. თავიდან უნდა იქნას აცილებული ალკოჰოლური სასმელები, რადგან ალკოჰოლის რეგულარული მოხმარება უარყოფითად მოქმედებს ღვიძლზე და ზრდის ციროზისა და ჰეპატოცელულარული კარცინომის რისკს.
3. C ვიტამინის (ასკორბინის მჟავა) დიდი დოზების მიღებამ რკინით გადატვირთულ პაციენტებში შეიძლება გამოიწვიოს ფატალური არითმია. C ვიტამინით დიეტური დანამატები თავიდან უნდა იქნას აცილებული დაავადების კონტროლამდე.
4. არ უნდა მიირთვათ უმი ზღვის პროდუქტები, რადგან შეგიძლიათ შეიძინოთ საშიში ინფექციები, რომლებიც ხარობს რკინით მდიდარ გარემოში.

ჰემოქრომატოზის მქონე პაციენტებში ღვიძლის კიბოს ადრეული დიაგნოზი.

ღვიძლის კიბო (ჰეპატომა ან ჰეპატოცელულარული კარცინომა) ძირითადად გვხვდება ციროზის მქონე პაციენტებში. ამიტომ ჰემოქრომატოზით და ციროზით დაავადებულმა პაციენტებმა რეგულარულად უნდა გაიარონ ულტრაბგერითი გამოკვლევები და სისხლის ანალიზები ალფა-ფეტოპროტეინზე (სიმსივნეების მიერ წარმოქმნილი ცილა). ეს ტესტები უნდა ჩატარდეს ყოველ ექვს თვეში ერთხელ.