იმუნოდეფიციტები: დიაგნოზი და იმუნოთერაპია. პირველადი იმუნოდეფიციტები ბავშვებში (ანტისხეულების უპირატესი დეფიციტით) პირველადი იმუნოდეფიციტების იმუნოლოგია

RCHR (ყაზახეთის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს ჯანდაცვის განვითარების რესპუბლიკური ცენტრი)
ვერსია: ყაზახეთის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს კლინიკური პროტოკოლები - 2015 წ

სხვა იმუნოდეფიციტები ანტისხეულების უპირატესი დეფექტით (D80.8), სხვა საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტები (D83.8), იმუნოგლობულინის g ქვეკლასების სელექციური დეფიციტი (D80.3), იმუნოდეფიციტი ანტისხეულების უპირატესი დეფექტით, დაუზუსტებელი (D80.9), მემკვიდრეობითი ჰიპოგამაგლობულინემია (D80. 0), არაოჯახური ჰიპოგამაგლობულინემია (D80.1), საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი, დაუზუსტებელი (D83.9), საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი b- უჯრედების რაოდენობისა და ფუნქციური აქტივობის უპირატესი ანომალიებით (D83.0)

ბავშვთა დაავადებები, პედიატრია

ზოგადი ინფორმაცია

Მოკლე აღწერა

რეკომენდირებულია
Ექსპერტის რჩევა
RSE PVC "Republicansky"-ზე
ჯანდაცვის განვითარების ცენტრი"
ჯანდაცვის სამინისტრო
და სოციალური განვითარება
ყაზახეთის რესპუბლიკა
2015 წლის 30 ნოემბრიდან
ოქმი No18

განმარტება:

იმუნოდეფიციტი უპირატესი ანტისხეულების დეფიციტით არის პირველადი იმუნოდეფიციტი იმუნოგლობულინების ნაკლებობით ან დაბალი დონით, რაც შედეგად იწვევს სხეულის მგრძნობელობის გაზრდას რესპირატორული და კუჭ-ნაწლავის ინფექციების მიმართ.
ამ ჯგუფის პაციენტებს ხშირად ესაჭიროებათ უწყვეტი ადამიანის იმუნოგლობულინის (IgG) ჩანაცვლებითი თერაპია, რათა თავიდან აიცილონ ან შეამცირონ ინფექციების სიმძიმე.
X-დაკავშირებული აგამაგლობულინემია (XLA) და საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი (CVID) ხასიათდება დაბალი სეროლოგიური დონის IgG და IgA და ხშირად ასევე IgM. CSA ან CVID-ის მქონე პაციენტები მიდრეკილნი არიან განმეორებითი ინფექციებისკენ როგორც ზედა, ასევე ქვედა სასუნთქი გზებისკენ. ხშირი შემთხვევები სეპტიური ართრიტი, ენცეფალიტი, ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარება (ლიმფომა, კუჭის კიბო), ფილტვის გრანულომატოზური ინტერსტიციული დაავადება, ნაწლავის დაზიანება კრონის დაავადების და წყლულოვანი კოლიტის სახით, გრანულომატოზური ჰეპატიტის განვითარება, აუტოიმუნური თრომბოციტოპენია და ჰემატოიმუნური თრომბოციტოპენია. ასევე დაფიქსირდა. LRTI-ის გავრცელება არის 1.2-5.0 100000 ადამიანზე.
შრატში IgG1 და/ან IgG2 იმუნოგლობულინის დაბალი დონე ასოცირდება ბაქტერიებისგან არაეფექტურ დაცვასთან, რაც შემდგომში იწვევს სასუნთქი გზების განმეორებით ინფექციებს.

პროტოკოლის სახელი:პირველადი იმუნოდეფიციტები ბავშვებში (ანტისხეულების უპირატესი დეფიციტით)

პროტოკოლის კოდი:

ICD-10 კოდ(ებ)ი:
D80 იმუნოდეფიციტები ანტისხეულების უპირატესი დეფიციტით
D80.0 მემკვიდრეობითი ჰიპოგამაგლობულინემია
D80.1 არაოჯახური ჰიპოგამაგლობულინემია
D80.3 იმუნოგლობულინის g ქვეკლასების სელექციური დეფიციტი
D80.8 სხვა იმუნოდეფიციტები ანტისხეულების უპირატესი დეფიციტით
D80.9 იმუნოდეფიციტი ანტისხეულების უპირატესი დეფიციტით, დაუზუსტებელი
D83 საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი
D83.0 ზოგადი ცვლადი იმუნოდეფიციტი ბეტა უჯრედების რაოდენობისა და ფუნქციური აქტივობის უპირატესი დარღვევებით
D83.8 სხვა საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტები
D83.9 საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი, დაუზუსტებელი

პროტოკოლში გამოყენებული აბრევიატურები და აღნიშვნები:


ALT- ალანინ ამინოტრანსფერაზა
AST- ასპარტატ ამინოტრანსფერაზა
ტანკი- სისხლის ქიმია
IVIG- ინტრავენური იმუნოგლობულინები
აივ- შიდსის ვირუსი;
GP- ზოგადი ექიმი
VEB- ეპშტეინ-ბარის ვირუსი
GKS- გლუკოკორტიკოსტეროიდები
CT- CT სკანირება
ICD- დაავადებების საერთაშორისო კლასიფიკაცია
NSG- თავის ტვინის ნეიროზონოგრაფია
NST- ნიტროლურჯი ტეტრაზოლიუმი
UAC- სისხლის ზოგადი ანალიზი;
PID- პირველადი იმუნოდეფიციტი
SRB- C-რეაქტიული ცილა
TKIN- მძიმე კომბინირებული იმუნოლოგიური დეფიციტი
USDG- თავისა და კისრის გემების დოპლეროგრაფია
ულტრაბგერა- შინაგანი ორგანოების ულტრაბგერითი გამოკვლევა;
CMV- ციტომეგალოვირუსი
CMV- ციტომეგალოვირუსი
ცნს- ცენტრალური ნერვული სისტემა
ეკგ- ელექტროკარდიოგრაფია.

განვითარების თარიღი: 2015 წელი

პროტოკოლის მომხმარებლები:პედიატრები, ნეონატოლოგები, ექიმები, ინფექციონისტები, იმუნოლოგები, ნევროლოგები, ოტოლარინგოლოგები, ჰემატოლოგები.

კლასიფიკაცია

კლინიკური კლასიფიკაცია (1):

გამოყენებულია 2006 წელს მიღებული საერთაშორისო კლასიფიკაცია.ჰუმორული იმუნიტეტის უკმარისობა (ყველა პირველადი იმუნოდეფიციტის 50-60%) არის ანტისხეულების წარმოქმნის დარღვევა.
მე. ჰუმორული იმუნიტეტის უკმარისობა - ანტისხეულების წარმოების პირველადი დეფიციტი (B-უჯრედების იმუნოდეფიციტი):
აგამაგლობულინემია (X- დაკავშირებული აგამაგლობულინემია);
· საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი;
· იმუნოგლობულინების A შერჩევითი დეფიციტი (დისიმუნოგლობულინემია);
იმუნოგლობულინის G ქვეკლასების დეფიციტი
· გარდამავალი ჰიპოგამაგლობულინემია ბავშვებში (ნელი იმუნოლოგიური დაწყება).
ჰიპერიმუნოგლობულინემიის სინდრომი M

დიაგნოსტიკა


ძირითადი და დამატებითი დიაგნოსტიკური ზომების ჩამონათვალი:
ამბულატორიულ საფუძველზე ჩატარებული ძირითადი (სავალდებულო) დიაგნოსტიკური გამოკვლევები:
· სისხლის ზოგადი ანალიზი ლეიკემიის დეტალური ფორმულით;
· შარდის ზოგადი ანალიზი;
· ბიოქიმიური სისხლის ტესტი: (ალანინ ამინოტრანსფერაზას, ასპარტატამინოტრანსფერაზას, მთლიანი ცილის, მთლიანი და პირდაპირი ბილირუბინის, შარდოვანა, კრეატინინის, გლუკოზის განსაზღვრა სისხლის შრატში)

დამატებითი დიაგნოსტიკური გამოკვლევები, რომლებიც ტარდება ამბულატორიულ საფუძველზე:
· იმუნოგლობულინები A, M, G.
· სისხლის ტესტი აივ ინფექციაზე ELISA მეთოდით;
სისხლის ჯგუფის და Rh ფაქტორის განსაზღვრა;
· ნაცხი ინფექციის კერებიდან;
· გულმკერდის ორგანოების დიაგნოსტიკური ფლუოროგრაფია (12 წლიდან)/გულმკერდის პანორამული რენტგენოგრაფია.

გამოკვლევების მინიმალური ჩამონათვალი, რომელიც უნდა ჩატარდეს გეგმიური ჰოსპიტალიზაციისას მიმართვისას: საავადმყოფოს შინაგანაწესის შესაბამისად, ჯანდაცვის სფეროში უფლებამოსილი ორგანოს მოქმედი ბრძანების გათვალისწინებით.

ძირითადი (სავალდებულო) დიაგნოსტიკური გამოკვლევები, რომლებიც ტარდება საავადმყოფოს დონეზე გადაუდებელი ჰოსპიტალიზაციის დროს და ტესტირების დღიდან 10 დღეზე მეტი ხნის შემდეგ თავდაცვის სამინისტროს ბრძანების შესაბამისად:
· ლიმფოციტების ძირითადი უჯრედული ქვეპოპულაციების განსაზღვრა ნაკადის ციტომეტრიის გამოყენებით (CD3+, CD4+, CD8+, CD16+/56+, CD19+, CD20+, CD3+HLADR, CD3-HLADR), T და B ლიმფოციტების აბსოლუტური და ფარდობითი დეფიციტის იდენტიფიცირება;

დამატებითი დიაგნოსტიკური გამოკვლევები, რომლებიც ტარდება საავადმყოფოს დონეზე გადაუდებელი ჰოსპიტალიზაციის დროს და ტესტირების დღიდან 10 დღეზე მეტი გასვლის შემდეგ, თავდაცვის სამინისტროს ბრძანების შესაბამისად:
· ANA, RF, ANCA განმარტება; C3, C4 ავსებს ცილებს აუტოიმუნური გართულებების დიაგნოსტიკისთვის.
· სისხლის შესაბამისი ჯგუფის ანტიგენების მიმართ ანტისხეულების ტიტრის შესწავლა (იზოჰემაგლუტინინები);
· სეროლოგიური სისხლის ტესტი ვაქცინაციის შემდგომ (ტეტანუსი, დიფტერია) ანტისხეულების გამოსავლენად მათი მკვეთრი შემცირების ან სრული არარსებობის გამოსავლენად;
· ლიმფოციტების ფუნქციური აქტივობის განსაზღვრა - მიტოგენების (ფიტოჰემაგლუტინინების) ან ბაქტერიული ანტიგენების ზემოქმედებით T- ლიმფოციტების პროლიფერაციული აქტივობის განსაზღვრა - მათი მკვეთრი შემცირება ან არარსებობა.
ლეიკოციტების ფაგოციტური აქტივობის განსაზღვრა PID-ის სხვა ფორმებთან დიფერენციალური დიაგნოზის მიზნით:
· ნეიტროფილების და მონოციტების რაოდენობის ფარდობითი და აბსოლუტური განსაზღვრა;
· ფაგოციტოზის, ფაგოციტური აქტივობის განსაზღვრა.
· PID-ის ყველა ფორმის გენეტიკური ტესტირება ერთი ან მეტი გენის მუტაციების იდენტიფიცირებისთვის (დიაგნოზის დასადასტურებლად).
· მიელოგრამის შესწავლა გახანგრძლივებული ციტოპენიის, ანემიის, უცნობი წარმოშობის თრომბოციტოპენიის არსებობისას, სისხლის უჯრედების მომწიფების ბლოკის იდენტიფიცირება, რეტიკულური დისგენეზია.
· ლიმფური კვანძების ჰისტოლოგიური გამოკვლევა - მათი დისპლაზიის და ჩანასახის ცენტრების იდენტიფიცირება (არ განვითარებული ან არ არსებობს), ინფილტრაცია ლანგერჰანსის, T- ლიმფოციტების და ერითროციტების მსგავსი პათოლოგიური უჯრედებით.
· სხვადასხვა ლოკებისა და სხვადასხვა ბიოლოგიური მასალის კულტურული კვლევები პათოგენის იდენტიფიცირებისა და ანტიბიოტიკების მიმართ მისი მგრძნობელობის შესაფასებლად;
· სხვადასხვა ადგილის ბიოლოგიური მასალის შესწავლა პათოგენური ინფექციური მიკროორგანიზმების არსებობისთვის პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (PCR) გამოყენებით;
· სისხლის კულტურის შესწავლა სხეულის ტემპერატურის მუდმივი, ხანგრძლივი მატების შემთხვევაში.

დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები დიაგნოსტიკისთვის**:
ჩივილები და ანამნეზი.
საჩივრები: ჩირქოვანი გამონადენი გარეთა სასმენი არხიდან, ნადების გამოჩენა პირის ღრუს ლორწოვანზე, მადის დაქვეითება, ღებინება, ხშირი ფხვიერი განავალი, ხანგრძლივი ხველა, გახანგრძლივებული ცხელება.
ჩივილების მრავალფეროვნება ნაკარნახევია PID გართულებების კლინიკური გამოვლინების მრავალფეროვნებით.
ანამნეზი:
· 1 წლამდე ასაკის ბავშვის ჩამორჩენა წონაში და სიმაღლეში;
· ვაქცინაციის შემდგომი გართულებები (გავრცელებული BCG, პარალიზური პოლიომიელიტი და სხვ.);
ღრმა ინფექციები განიცადა სულ მცირე 2-ჯერ, როგორიცაა: მენინგიტი (მენინგის ანთება), ოსტეომიელიტი (ძვლების ანთება), ცელულიტი (კანქვეშა ქსოვილის ანთება), სეფსისი (სისტემური ანთება, რომელიც ხდება ინფექციის სისხლში მოხვედრისას) .
· ხშირი ჩირქოვანი ოტიტი (ყურის შიგნით ანთება) - მინიმუმ 3-4 ჯერ ერთი წლის განმავლობაში.
· მუდმივი შაშვი ერთ წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში და კანის სოკოვანი დაზიანება;
· პარანასალური სინუსების (სახის თავის ქალას ძვლების ღრუები) ჩირქოვანი ანთება 2 ან მეტჯერ წელიწადში;
· კანის მორეციდივე ჩირქოვანი დაზიანებები;
· სასუნთქი გზების მორეციდივე ტიპიური ბაქტერიული ინფექციები, რომლებიც მიმდინარეობს მძიმე ფორმით, ანტიბიოტიკების მრავალჯერადი კურსის გამოყენების აუცილებლობით (2 თვემდე ან მეტი).
· ოპორტუნისტული ინფექციები (გამოწვეული პნევმოცისტური კარინით), ჰერპეს ჯგუფის ვირუსები, სოკოები.
მუდმივი ვირუსული ინფექციები, უფრო ხშირად, ვიდრე მოსალოდნელია პაციენტის ასაკისთვის:
ა) სკოლამდელი ასაკის ბავშვებისთვის - 9-ჯერ და მეტი,
ბ) სკოლის ასაკის ბავშვებისთვის - წელიწადში 5-6-ჯერ და მეტი;
გ) მოზარდები - წელიწადში 3-4-ჯერ.
· განმეორებითი (განმეორებითი) დიარეა;
· ატაქსიისა და ტელანგიექტაზიის არსებობა;
· გადიდებული ლიმფური კვანძები და ელენთა.
· ატოპიური დერმატიტი, გავრცელებული, მძიმე, განუწყვეტლივ მორეციდივე მიმდინარეობა;
· PID პაციენტების ოჯახში ყოფნა;
· ინფექციური პროცესის კლინიკური ნიშნებით მცირეწლოვანი ბავშვის გარდაცვალების ოჯახურ ისტორიაში ყოფნა;
ცვლილებები სისხლში, როგორიცაა: თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება (სისხლის უჯრედები, რომლებიც მონაწილეობენ სისხლდენის შეჩერებაში) - თრომბოციტოპენია, სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირება (სისხლის უჯრედები, რომლებიც ატარებენ ჟანგბადს) - ანემია, რომელსაც თან ახლავს ჰემორაგიული სინდრომი (სისხლდენა ჭიპის ჭრილობიდან, მელენა, პეტექია კანზე და ლორწოვან გარსებზე, ექიმოზი, ჰემატურია, მუდმივი ცხვირიდან სისხლდენა).

ფიზიკური გამოკვლევა:
ობიექტური შემოწმების მონაცემები:
· კანი და კანქვეშა ქსოვილები:თმის/კბილების სტრუქტურის დაზიანება, ეგზემა, ახალშობილთა ერითროდერმია, ალბინიზმი (ნაწილობრივი), კანის ფერმკრთალი, პიგმენტური შეუკავებლობა, ფრჩხილის დისტროფია, ლატა/მოლუსკა კონდილომა, თანდაყოლილი ალოპეცია, ვიტილიგო, პეტექია (ადრეული განვითარება/ქრონიკული), გაჟონვა, ტელანგიექტა. ოფლიანობის ნაკლებობა;
· პირის ღრუს:გინგივოსტომატიტი (მძიმე), პერიოდონტიტი, აფტები (მორეციდივე), პირის ღრუს გიგანტური წყლულები, შაშვი, ხალხმრავალი კბილები, კონუსური საჭრელები, მინანქრის ჰიპოპლაზია, მდგრადი რძის კბილები;
· თვალის არეში:ბადურის დაზიანებები, ტელანგიექტაზია;
· ფიზიკური განვითარების პარამეტრების შეფასება:წონის დაკლება, ზრდის შეფერხება, არაპროპორციული სიმაღლე და სიმაღლე.
ნევროლოგიური ნიშნები:
· ატაქსია;
· მიკროცეფალია;
· მაკროცეფალია.
პალპაცია:
· ლიმფური კვანძების არარსებობა: ყელის, იღლიის, საზარდულის და ფარინქსის ტონზილები.
ლიმფადენოპათია (გადაჭარბებული);
· ასპლენია, ორგანომეგალია (ღვიძლი, ელენთა).

ლაბორატორიული კვლევა:
სისხლის ზოგადი ანალიზიგაფართოებული, საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ანემია, თრომბოციტოპენია, ლეიკოპენია, ჰიპერეოზინოფილია, გრანულოციტოპენია ან ნეიტროფილია, ლიმფოპენია:
· Howell-Jolly სხეულების გამოვლენა (პატარა მრგვალი იისფერ-წითელი ჩანართები 1-2 მიკრონი ზომის, აღმოჩენილია 1 (ნაკლებად ხშირად 2-3) ერთ ერითროციტში. ისინი წარმოადგენენ ბირთვის ნარჩენს);
· ფაგოციტებში გიგანტური გრანულების აღმოჩენა ან გრანულების არარსებობა;
· ლიმფოციტების იდენტიფიცირება ბაზოფილური ციტოპლაზმით;
სისხლის ქიმია :
· მთლიანი ცილოვანი და ცილოვანი ფრაქციები - გლობულინების γ-ფრაქციის მნიშვნელოვანი შემცირება მთლიანი ცილის ელექტროფეროგრამაზე, რაც მიუთითებს იმუნოგლობულინების სინთეზის დარღვევაზე.
· სისხლში კალციუმის დონის განსაზღვრა, მისი დაქვეითება ახასიათებს პარათირეოიდული ჯირკვლების ჰიპოფუნქციას და წარმოადგენს ტეტანიის განვითარების პირობას.
· ტრიგლიცერიდების განსაზღვრა ჰიპერლიპიდემიის იდენტიფიცირებისთვის, იმუნური რეგულაციის დაავადებებისათვის დამახასიათებელი (ოჯახური ჰემოფაგოციტური ლიმფოჰისტიოციტოზი);
· ჰემოფაგოციტური სინდრომის დიფერენციალური დიაგნოსტიკისთვის ფერიტინის განსაზღვრა.
· ანთებითი რეაქციების ცილების განსაზღვრა: CRP - CRP-ის დაბალი დონე და სხვა ანთებითი პარამეტრები დამახასიათებელია PID-ში ინფექციური პროცესის დროს.
· A, M, G იმუნოგლობულინების რაოდენობრივი განსაზღვრა შემცირების (ჰიპოგამაგლობულინემიის) ან სრული არარსებობის (აგამაგლობულინემიის) გამოსავლენად.
· სისხლის შრატში E კლასების იმუნოგლობულინების (Ig E) განსაზღვრა მისი მნიშვნელოვანი ზრდის გამოვლენის მიზნით.

იმუნოლოგიური სისხლის ტესტი:
ცხრილი 1 - იმუნოლოგიური და გენეტიკური ლაბორატორიული პარამეტრები PID-ის ფორმის შესამოწმებლად

ანტისხეულების დეფიციტი
(B უჯრედების იმუნოდეფიციტი)
იმუნოდეფიციტის ფორმა ლაბორატორიული პარამეტრები გენეტიკური ტესტირება
აგამაგლობულინია ღრმა დეფიციტით ან B უჯრედების სრული არარსებობით CD19 გენი XLA, μ - მძიმე ჯაჭვი, λ5 მსუბუქი ჯაჭვი,Igα, Igβ, BLNK, ბტკ
საერთო ცვლადი იმუნური დეფიციტი CD19, CD81, CD40, CD27, CD28-B7, IL-12 გენები ICOS, TNFRSF13B, TACI, BAFF-R
ჰიპერ-IgM სინდრომები IgG, IgA და B-ლიმფოციტების ნორმალური რაოდენობის შემცირებით CD40L, AID, CD40, UNG, (CD154) გენები XHGM, AICDA, UNG
IgG ქვეკლასების იზოლირებული დეფიციტი ქვეკლასები IgG :
IgG1, IgG2, IgG3, IgG4,
შერჩევითი IgA დეფიციტი შერჩევითი IgA, ბიოლოგიურ სითხეებში? IL-5, IL-10, CD40-CD40L
ჰიპერ-IgE სინდრომი - STAT3, DOCK8, TYK2

შენიშვნა: მოლეკულური გენეტიკური კვლევა. იგი ტარდება იმ შემთხვევაში, თუ არსებობს ეჭვი კონკრეტული იმუნოდეფიციტის შესახებ. გარკვეული გენეტიკური დეფექტის არსებობა/არარსებობა განისაზღვრება პაციენტის სისხლის უჯრედებში. მხოლოდ ასეთი დეფექტის გამოვლენის შემდეგ ითვლება პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოზი დადასტურებულად

ინსტრუმენტული კვლევები (ტარდება მითითებების მიხედვით პირველადი იმუნოდეფიციტის გართულებების იდენტიფიცირების, ანთების საწინააღმდეგო თერაპიის და სპეციალისტების მიერ გამოკვლევის გასამართლებლად):
გულმკერდის რენტგენი ორ პროექციაში: ამ გამოკვლევის შედეგების საფუძველზე შეგიძლიათ იდენტიფიციროთ გადიდებული გულმკერდის ლიმფური კვანძები, გამოავლინოთ პნევმონია ან აბსცესი, გამორიცხოთ სიმსივნე, განსაზღვროთ თიმუსის ჯირკვლის ზომა (თიმუსის აპლაზია/ჰიპოპლაზია). .

სპეციალისტების კონსულტაციები:ვიწრო სპეციალისტებთან ყველა კონსულტაცია ტარდება მითითებების მიხედვით, PID-ის გართულებების გათვალისწინებით.
· ოფთალმოლოგის კონსულტაცია - თვალებიდან ჩირქოვანი გამონადენის არსებობისას ტელანგიექტაზიის იდენტიფიცირება;
· პულმონოლოგის კონსულტაცია - ქრონიკული პროდუქტიული ხველის, სუნთქვის გაძნელების სიმპტომების, ფილტვებში მუდმივი ფიზიკური ცვლილებების (მუდმივი ხიხინი ან სუნთქვის შესუსტება), ჰემოპტიზის არსებობისას.
· ოტოლარინგოლოგის კონსულტაცია მორეციდივე შუა ოტიტის, განმეორებადი სინუსიტის არსებობისას და სმენის დაქვეითების გამოვლენისას;
· კონსულტაცია კარდიოლოგთან - გულის არითმიების არსებობისას (მუდმივი ტაქიკარდია, ბრადიარითმია, არითმია), სახსრების პათოლოგიის გენეზის გასარკვევად.
· კონსულტაცია ინფექციონისტთან - გახანგრძლივებული ჰიპერთერმიის, მენინგეალური სიმპტომების დროს.
· გასტროენტეროლოგის კონსულტაცია - მუცლის მორეციდივე ტკივილის, დისპეფსიის, განავლის დარღვევების, მუდმივი დიარეის, კუჭ-ნაწლავის სისხლდენის არსებობისას.
· ნევროლოგის კონსულტაცია - შეშუპების, შარდის შეკავების, შარდის ანალიზის ცვლილებების არსებობისას.


დიფერენციალური დიაგნოზი


დიფერენციალური დიაგნოზი:
იმუნოლოგიური დაზიანების ბუნების გასარკვევად იხილეთ ალგორითმი 1.
· სხვა სახის იმუნოდეფიციტის მდგომარეობებთან, გენეტიკური დეფექტებით, ინფექციური გართულებებით, იხილეთ ალგორითმი 2.


ცხრილი - 2. პირველადი იმუნოდეფიციტის დიფერენციალური დიაგნოზი.
№ კლინიკური გამოვლინება გამოვლენილი პათოგენები Გამორჩეული მახასიათებლები არაიმუნოლოგიური დიფერენციალური დიაგნოზი სავარაუდო დიაგნოზი
1 მცირეწლოვან ბავშვებში წონის მატების დაქვეითება და ზრდის შეფერხება (გაუმკლავებული დიარეის ჩათვლით, მძიმე ეგზემა). ამ ბავშვებიდან რამდენიმეს აქვს PID, მაგრამ ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის დიაგნოზისა და მკურნალობის დაგვიანება მნიშვნელოვნად ამცირებს გადარჩენას. იმუნოლოგიური ტესტები უნდა ჩატარდეს წონის დაკლების და ჩამორჩენის სხვა მიზეზების იდენტიფიცირების პარალელურად. ძირითადად ვირუსები (CMV, EBV, VZV, HSV, ადენოვირუსი, EBV8, HPV, molluscum contagiosum, RSV), სოკოები (Candida ზედაპირული, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjiroveci/carinii), პროტოზოულარული ბაქტერიები, მიკროსპოროციტები (Candida). როგორიცაა Mycobacterium spp. და სალმონელა. განუკურნებელი დიარეა სპეციფიკური პათოგენით ან მის გარეშე. იშვიათი ინფექციები ან ძალიან მძიმე ინფექციები, ოპორტუნისტული ინფექციები. ტრანსპლანტატი მასპინძლის წინააღმდეგ დედის T-ლიმფოციტების დაავადება ან არა-დასხივებული სისხლის კომპონენტების ტრანსფუზია. მძიმე ეგზემა. მგრძნობელობა სინათლის მიმართ. სხვადასხვა კუჭ-ნაწლავის, თირკმლის, გულ-ფილტვის, ენდოკრინული, ნევროლოგიური, მეტაბოლური და თანდაყოლილი მიზეზები. ავთვისებიანი სიმსივნეები. ქრონიკული ტყვიით მოწამვლა. პერინატალური ინფექციები. მძიმე არასწორი კვება (იხ. შესაბამისი გაიდლაინები). შიდსი და SCID
2 მორეციდივე ჩირქოვანი ინფექციები (გრანულომატოზური ანთების ჩათვლით, ჭრილობების ცუდი შეხორცება). ფაგოციტური ფუნქციის დეფექტები იშვიათია და იშვიათად მაშინვე სიცოცხლისთვის საშიში. | ნეიტროპენია ყველაზე გავრცელებული და ადვილად იდენტიფიცირებული დაავადებაა ძირითადად Staphylococcusaureus, ზოგჯერ Klebsiella, Escherichiacoli, Enterobacter, Serratia, Pseudomonas, Salmonella, violaceum Chromobacterium, Burkholderia სახეობები. ინვაზიური სოკოვანი ინფექციები (გავრცელებული Candida, Aspergillus, Nocardia) სხეულის ზედაპირის (კანი, პირის ღრუ, ლორწოვანი გარსები), შინაგანი ორგანოების აბსცესები (ფილტვები, ღვიძლი, ლიმფური კვანძები, ნაწლავები) და ძვლების ინფექციები. აუხსნელი გრანულომატოზული ანთება. ჭრილობის ცუდი შეხორცება. აფთები. გრანულომატოზური კოლიტი სწორი ნაწლავის მძიმე დაზიანებით. ტვინის დაგვიანებული დამაგრება (> 4 კვირა). მედიკამენტებით გამოწვეული ნეიტროპენია; ალოიმუნური, აუტოიმუნური, ჰემატოლოგიური ავთვისებიანი სიმსივნეები, აპლასტიკური ანემია. გარდამავალი ნეიტროპენია, რასაც მოჰყვება (ვირუსული) ინფექცია. ვიტამინი B12/ფოლიუმის დეფიციტი. კანის დაზიანება (ეგზემა, დამწვრობის ანთება). ნეიტროპენია
3 იშვიათი ან ძალიან მძიმე ინფექციები (აუხსნელი - პერიოდული ცხელება, იხ. 6). საერთო დაავადებების იშვიათი სიმპტომები უფრო ხშირია, ვიდრე იშვიათი დაავადებები (როგორიცაა იმუნოდეფიციტი). ქცევა; იმუნოლოგიური გამოკვლევა, ტესტები ადრეულ ეტაპზე, ვინაიდან ძირითადი იმუნოდეფიციტი შეიძლება იყოს სიცოცხლისათვის საშიში ძირითადად უჯრედშიდა ბაქტერიები, როგორიცაა Mycobacterium spp. და სალმონელა, ვირუსები (CMV, EBV, VZV, HSV, JC, HPV), სოკოები (Candida, Aspergillus, Cryptococcus, Histoplasma, Pheumocystisjir oveci/carinii) და პროტოზოები (Toxoplasma, Microsporidia, Cryptosporidium). სიმპტომები შეიძლება მოგვიანებით გამოჩნდეს. ადრეული დაწყება, რამდენიმე სიმპტომის კომბინაცია; მკურნალობისადმი უჩვეულო წინააღმდეგობა; ოპორტუნისტული ინფექციები. პათოგენის ვირულენტური შტამი, პაციენტის ზოგადი მდგომარეობის გაუარესება, რაც იწვევს მეორად იმუნოდეფიციტს (ავთვისებიანი სიმსივნეები, არასწორი კვება, ქრონიკული დაავადებები). იმუნოსუპრესიული თერაპია. აივ. შიდსი და SCID
4 განმეორებითი ინფექციები იმავე პათოგენით. ბევრ პაციენტს არ აქვს PID, მაგრამ განმეორებითი ინფექციები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს. საჭიროა სკრინინგი. უჯრედშიდა ბაქტერიები, როგორიცაა Salmonella, Mycobacteriaceae Neisseriae, როგორიცაა Neisseria meningitidis. საფუარები, სოკოები, როგორიცაა Candida. კაფსულირებული ბაქტერიები, როგორიცაა პნევმოკოკები. ვირუსები როგორც წესი, არ არის განმეორებადი ინფექციები. არ/დაგვიანებული ცხელება/ CRP დონის მომატება: NF-kB სიგნალების დეფიციტი (IRAK4, NEMO-ID, 1xBα დეფიციტი). ინკაფსულირებული ბაქტერიით გამოწვეული სეფსისი: ასპლენია. მეჭეჭების გადაჭარბებული რაოდენობა: epidermodysplasia verruciformis, WHIM სინდრომი, DOCK8. ჰერპესის ვირუსი: NK უჯრედების დეფიციტი. X- დაკავშირებული ლიმფოპროლიფერაციული სინდრომი ექსპოზიციის გაზრდა, დამთხვევა. პირველი ინფექციის არასწორი მკურნალობა. ანატომიური დეფექტები (მაგალითად, ფისტულა). კოლონიზაცია. ლატენტური ინფექციები, რომლებიც მოქმედებს როგორც რეზერვი (მაგალითად, ენდოკარდიტი, აბსცესი). ასპლენია. უჯრედშიდა ბაქტერიები: გამორიცხვა (ურთიერთქმედება T- ლიმფოციტებსა და მაკროფაგებს შორის ციტოკინების, IFN-γ-ის მიმართ აუტოანტისხეულების წარმოქმნისთვის). ნეისერია: გამორიცხვა (კომპლიმენტის დეფიციტი, ზოგჯერ ანტისხეულების დეფიციტი). საფუარები, სოკოები: გამორიცხულია (T- ლიმფოციტების დეფიციტი, CMC, MPO). ინკაფსულირებული ბაქტერიები: გამორიცხვა (ანტისხეულების დეფიციტი, IRAK4 დეფიციტი, კომპლემენტის დეფიციტი). ვირუსები: AIDS SCID
5 აუტოიმუნური ან ქრონიკული ანთებითი დაავადებები; ლიმფოპროლიფერაცია. უმეტეს შემთხვევაში, აუტოიმუნური დაავადებები, ქრონიკული ანთებითი დაავადებები და ლიმფოპროლიფერაცია არ არის დაკავშირებული მორეციდივე ინფექციებთან. თუ დაავადებათა კომბინაცია მოხდა, თუ დაავადება ატიპიურად ან უჩვეულო ასაკში ვლინდება, იმუნოდეფიციტის არსებობა დიდი ალბათობით. კლინიკური გამოვლინებების კომბინაციისთვის იხილეთ აქ. აუტოანთებითი დარღვევები არ წარმოადგენს სერიოზულ ინფექციურ პრობლემას. კლინიკური მდგომარეობის სხვადასხვა კომბინაცია, მათ შორის აუტოიმუნური დაავადებები, რევმატული ტესტები, ლიმფოპროლიფერაცია. იდენტიფიცირება კლინიკური ნიშნებით. ატიპიური HUS. აუხსნელი ჰემოლიზი. (იხილეთ შესაბამისი სახელმძღვანელოები). შესაძლებელია ნებისმიერი PID

სურათი 2.


მკურნალობა საზღვარგარეთ

გაიარეთ მკურნალობა კორეაში, ისრაელში, გერმანიაში, აშშ-ში

მიიღეთ რჩევა სამედიცინო ტურიზმის შესახებ

მკურნალობა


მკურნალობის მიზნები:
· იმუნური სტატუსის მაჩვენებლებისა და იმუნოგლობულინის დონის ნორმალიზაციის მიღწევა;
· ინფექციური გართულებების პრევენცია;
· ინფექციური გამოვლინების ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა.

მკურნალობის ტაქტიკა:
· უწყვეტი ჩანაცვლებითი თერაპია (იმუნოგლობულინების ინტრავენური ან კანქვეშა შეყვანა). ინტრავენური იმუნოგლობულინი G უნდა დაიწყოს რაც შეიძლება ადრე. კანქვეშა იმუნოგლობულინები ინიშნება ყოველკვირეულად, როგორც ინტრავენური შეყვანის ალტერნატივა;
· ინფექციური გართულებების მკურნალობა - შესაბამისი ნოზოლოგიების მკურნალობის პროტოკოლების მიხედვით. პროფილაქტიკური ანტიბიოტიკოთერაპია გამოიყენება, როდესაც არასაკმარისი პასუხია ოპტიმალურ იმუნოგლობულინის შემცვლელ თერაპიაზე;
· აუტოიმუნური და სიმსივნური პათოლოგიების მკურნალობა, როგორც PID-ის გართულებები - დაავადების შესაბამისი პროტოკოლების გამოყენებით;
· ჰემატოპოეზური უჯრედების გადანერგვა ჰიპერიმუნოგლობულინემიისთვის "M".

წამლისმიერი მკურნალობა


ცხრილი - 2. PID-ის სხვადასხვა ფორმის წამლის თერაპია

№ წამლის ჯგუფის დასახელება გამოშვების ფორმა
დოზა, სიხშირე
1 ნორმალური ადამიანის იმუნოგლობულინი ინტრავენური შეყვანისთვის (IVIG) (IgG შემცველობით მინიმუმ 95%) სატურაციური თერაპია 1.2 - 1.5 გ/კგ სხეულის მასაზე თვეში, ინტრავენურად, 4-5 ინექცია ყოველ 5-7 დღეში, სანამ არ მიიღწევა ნორმალური ასაკობრივი IgG შრატის კონცენტრაცია;
შემდგომში, იმუნოგლობულინების სტანდარტული დოზა შემანარჩუნებელი თერაპიისთვის არის 0.4 გ/კგ ერთხელ ინტრავენურად ყოველ 3-4 კვირაში.
შემანარჩუნებელი დოზა გამოიყენება სიცოცხლისთვის
2 ნორმალური ადამიანის იმუნოგლობულინი კანქვეშა შეყვანისთვის გამოიყენება საშუალო დოზით 0.1 გ/კგ კვირაში ერთხელ კანქვეშ
3 კორტიკოსტეროიდული თერაპია
პრედნიზოლონი 		გამოიყენება გრანულომატოზური დაავადებების დროს 1 - 2 მგ/კგ. მკურნალობის ხანგრძლივობაა 6 კვირა.
აუტოიმუნური გართულებების, ძირითადად ჰემოციტოპენიის არსებობისას, პრედნიზოლონი ნაჩვენებია დოზით 1-2 მგ/კგ სხეულის მასაზე ჰემატოლოგიური რემისიის მიღწევამდე, რასაც მოჰყვება დოზის თანდათანობითი შემცირება.
მინიმალური მხარდაჭერა.
სხვა სახის მკურნალობა:არა.
ქირურგია
ქირურგიული ჩარევა საავადმყოფოს დონეზე:ტარდება PID-ის გართულებების გამო (ლიმფადენიტი, ღვიძლის, თირკმელების, კანის აბსცესები, პარაპროქტიტი).

შემდგომი მენეჯმენტი:
· ჰიპოგამაგლობულინემიის მქონე პაციენტებში არასპეციფიკური ჩანაცვლებითი თერაპია ნორმალური ადამიანის იმუნოგლობულინის პრეპარატებით ინტრავენური შეყვანისთვის - ყოველთვიურად, 0,4 - 0,5 გ/კგ - ყოველთვიურად;
· ჰიპოგამაგლობულინემიის მქონე პაციენტებში, IgG დონის კონტროლი იმუნოგლობულინების ყოველი პროფილაქტიკური შეყვანის წინ;
ბავშვებში ინფექციის ქრონიკული კერების მქონე ბავშვებში უნდა ჩატარდეს 6 თვეში ერთხელ ანთებითი ლოკების მიკრობიოლოგიური (ბაქტერიოლოგიური კულტურები ანტიბიოტიკების მიმართ მგრძნობელობის განსაზღვრით) კვლევები. კულტურების შედეგების შეფასებისას არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ოპორტუნისტული ფლორა ასევე პათოგენურია პირველადი იმუნოდეფიციტის მქონე ბავშვებისთვის და იწვევს მძიმე ინფექციური პროცესის განვითარებას;
· ბაქტერიული ინფექციების მოსახსნელად და ნებისმიერი ლოკალიზაციის გართულებების სამკურნალოდ, ანტიბაქტერიული თერაპია ტარდება 2-4 კვირის განმავლობაში ზოგადად მიღებული პრინციპების მიხედვით. ანტიბიოტიკების ემპირიული დანიშვნა მოიცავს ფართო სპექტრის ანტიბიოტიკების დანიშვნას.

მკურნალობის ეფექტურობის ინდიკატორები:
· იმუნოლოგიური პარამეტრების ნორმალიზაცია;
· სიმპტომების სიმძიმის შემცირება/ინფექციური პათოლოგიის გამწვავების დროს მათი აღმოფხვრა;
· გამწვავების პრევენცია;
· მედიკამენტების გამოყენების აუცილებლობის შემცირება;
· მკურნალობის გვერდითი ეფექტების განვითარების რისკის შემცირება.

სამკურნალოდ გამოყენებული წამლები (აქტიური ინგრედიენტები).

ჰოსპიტალიზაცია


ჩვენებები ჰოსპიტალიზაციისთვის, ჰოსპიტალიზაციის ტიპის მითითებით: დაგეგმილი ჰოსპიტალიზაციის ჩვენებები:
· საწყისი დიაგნოზი PID-სთვის დამახასიათებელი სიმპტომების არსებობისას;
· ჩანაცვლებითი თერაპიის ჩატარება ინტრავენური იმუნოგლობულინებით, მათი არარსებობის შემთხვევაში;
· ბრონქულ-ფილტვის სისტემის, კანის, ყელ-ყურ-ცხვირის ორგანოების მორეციდივე ჩირქოვან-ანთებითი დაავადებების გამწვავება;
· აუტოიმუნური გართულებები ან კიბოს განვითარება PID-ის გამო.

ჩვენებები სასწრაფო ჰოსპიტალიზაციისთვის:
· სიცოცხლისათვის საშიში პირობები, რომლებიც საჭიროებენ სასწრაფო სამედიცინო დახმარებას: ჰემორაგიული სინდრომი, გულ-სისხლძარღვთა, სუნთქვის უკმარისობა, ავთვისებიანი ცხელება.

პრევენცია


პრევენციული მოქმედებები:
· დიეტა, მალაბსორბციის სინდრომის არარსებობის შემთხვევაში, დიეტა არ არის საჭირო. დიეტა უნდა აკმაყოფილებდეს ცილების, ვიტამინებისა და მიკროელემენტების მოთხოვნილებას და იყოს საკმარისი კალორიით ნორმალური ზრდისა და განვითარების უზრუნველსაყოფად. იმუნოდეფიციტის დროს არასაკმარისმა კვებამ შეიძლება გამოიწვიოს იმუნური სისტემის შემდგომი დათრგუნვა.
· მორეციდივე და ქრონიკული შუა ოტიტის მქონე ბავშვებში რეგულარულად ტარდება სმენის ტესტები სმენის დაკარგვის ადრეული გამოვლენისა და მკურნალობის მიზნით.
· მოერიდეთ მზის რადიაციასთან კონტაქტს.
· ინფექციის სტატუსის მონიტორინგი. ინფექციის ქრონიკული კერების გაწმენდა ანტიბაქტერიული თერაპიის, სოკოს საწინააღმდეგო და ანტივირუსული საშუალებების გამოყენებით.
· ქირურგიულ ან სტომატოლოგიურ ჩარევამდე სავალდებულოა ანტიბიოტიკების დანიშვნა ინფექციური გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
· ვაქცინაციური პროფილაქტიკა არ მოიცავს ცოცხალი ვაქცინებით ვაქცინაციას (BCG, წითელას, წითურას, ყბაყურას, ორალური პოლიომიელიტის, ჩუტყვავილას, როტავირუსის ინფექცია) ვაქცინაციას.
· გაციებულ ადამიანებთან კონტაქტზე უარის თქმა, ხალხმრავალ ადგილებში ყოფნის თავიდან აცილება

ინფორმაცია

წყაროები და ლიტერატურა

  1. ყაზახეთის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტროს RCHR-ის ექსპერტთა საბჭოს სხდომების ოქმები, 2015 წ.
    1. გამოყენებული ლიტერატურის ჩამონათვალი: 1). კონდრატენკო ი.ვ., ბოლოგოვი ა.ა. პირველადი იმუნოდეფიციტები. M.: Medpraktika-M, 2005. 2). ალერგოლოგია და იმუნოლოგია. ეროვნული ხელმძღვანელობა (აკად. RAS და RAMS Khaitov R.M. მთავარი რედაქტორები, პროფ. Ilyina N.I. 397 გვ.). 1) ბავშვობის იმუნოლოგია (რედაქტირებულია პროფ. A.Yu. Shcherbina და Prof. E.D. Pashanov) - M.: ID MEDPRACTIKA-M, 2006, 432 გვ. 2) დრანიკ გ.ნ. კლინიკური იმუნოლოგია და ალერგოლოგია. – კ.: შპს პოლიგრაფი პლუსი, 2006.- 482 გვ. 3) Shcherbina A.Yu., Kosacheva T.G., Rumyantsev A.G. პირველადი იმუნოდეფიციტის მდგომარეობა: დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის საკითხები // ჰემატოლოგიის, ონკოლოგიისა და იმუნოპათოლოგიის საკითხები პედიატრიაში. - 2010. - T. 9, No2. - გვ. 23-31. 4) იარცევი მ.ნ., იაკოვლევა კ.პ. იმუნოდეფიციტი: ბავშვებში იმუნიტეტის კლინიკური და ლაბორატორიული შეფასება // იმუნოლოგია. - 2005. - T. 26, No1. - გვ. 36-44. 5) Kondratenko I.V., Litvina M.M., Reznik I.B., Yarilin A.A. T-უჯრედების იმუნიტეტის დარღვევები პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი. პედიატრია 2001;4:18-22. 6) სიდორენკო ი.ვ. ლეშკევიჩი ი.ა., კონდრატენკო ი.ვ., გომესი ლ.ა., რეზნიკ ი.ბ. „პირველადი იმუნოდეფიციტების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა“. მეთოდოლოგიური რეკომენდაციები მოსკოვის მთავრობის ჯანდაცვის კომიტეტის ექიმებისთვის. მ., 2000 წ. 7)ხაიტოვი რ.მ. იმუნური სისტემის ფიზიოლოგია. მ., 2001, 223 გვ. 8. A.S. Yurasova, O.E. Pashchenko, I.V. Sidorenko, I.V. Kondratenko პირველადი იმუნოდეფიციტის არაინფექციური გამოვლინებები. Წიგნში. მიღწევები კლინიკურ იმუნოლოგიასა და ალერგოლოგიაში, 2002; 3:59-79. 8) ეფექტური ფარმაკოთერაპია 2012 No 1 გვ. 46 – 54. 9) Rich Robert R. et all. კლინიკური იმუნოლოგია. - 2008, Elsevier Limited. 10)გეჰა რ.ს. პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებები: განახლება იმუნოლოგიური საზოგადოებების საერთაშორისო კავშირისგან. პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებათა კლასიფიკაციის კომიტეტი/ R.S.Geha, L.D.Notarangelo, J.L.Casanova, H.Chapel, M.E.Conley, A.Fischer, L.D.O.Os, S.Hammarström, ჯ.მ.პაკი, ს.როიფმანი, რ.სეგერი, ჯ.ვეჯვუდი; იმუნოლოგიური საზოგადოებების საერთაშორისო კავშირი პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებათა კლასიფიკაციის კომიტეტი // J. Allergy Clin. იმუნოლ. – 2007. – ტ. 120, No 4. – გვ 776-794.

ინფორმაცია


პროტოკოლის შემქმნელთა სია:
1) მარშალკინა ტატიანა ვასილიევნა - სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი, უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის დოქტორი, განყოფილების ხელმძღვანელი. კომპლექსური სომატური პათოლოგია და რესპუბლიკური სახელმწიფო საავადმყოფოს რეაბილიტაცია სამეცნიერო და კლინიკურ საავადმყოფოში "NCP and DH".
2) ისაბეკოვა ალმა აიტახანოვა - სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი, უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის დოქტორი, ბავშვთა ნევროლოგიის განყოფილება KazMUNO-ს სამედიცინო გენეტიკის კურსით, ასოცირებული პროფესორი.
3) მანჟუოვა ლიაზატ ნურბაპაევნა - მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი, უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის ექიმი, კვლევითი ცენტრისა და მედიცინის სახლის ჰემატოლოგიის განყოფილების გამგე.
4) ბულეგენოვა მინირა გუსეინოვნა - მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, ხელმძღვანელი. NCP და DH ლაბორატორია.
5) გურწკაია გულნარ მარსოვნა - სს ასტანას სამედიცინო უნივერსიტეტის სამედიცინო მეცნიერებათა კანდიდატი, ზოგადი ფარმაკოლოგიის კათედრის ასოცირებული პროფესორი, კლინიკური ფარმაკოლოგი.

ინტერესთა კონფლიქტის არ გამჟღავნება:არა

მიმომხილველები:
კოვზელ ელენა ფედოროვნა - მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, ალერგოლოგიის, ფილტვებისა და ბავშვთა დაავადებების განყოფილების ხელმძღვანელი, ალერგოლოგი, სს რესპუბლიკური დიაგნოსტიკური ცენტრის უმაღლესი კვალიფიკაციის კატეგორიის იმუნოლოგი.

ოქმის განხილვის პირობების მითითება:ოქმის განხილვა მისი გამოქვეყნებიდან 3 წლის შემდეგ და მისი ძალაში შესვლის დღიდან, ან თუ არსებობს ახალი მეთოდები მტკიცებულებათა დონით.

Მიმაგრებული ფაილები

ყურადღება!

  • თვითმკურნალობით შეგიძლიათ გამოუსწორებელი ზიანი მიაყენოთ თქვენს ჯანმრთელობას.
  • MedElement ვებსაიტზე და მობილურ აპლიკაციებში "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: თერაპევტის გზამკვლევი" განთავსებული ინფორმაცია ვერ და არ უნდა ჩაანაცვლოს ექიმთან პირისპირ კონსულტაციას. აუცილებლად მიმართეთ სამედიცინო დაწესებულებას, თუ გაქვთ რაიმე დაავადება ან სიმპტომი, რომელიც შეგაწუხებთ.
  • მედიკამენტების არჩევანი და მათი დოზა უნდა განიხილებოდეს სპეციალისტთან. მხოლოდ ექიმს შეუძლია დანიშნოს სწორი წამალი და მისი დოზა, პაციენტის სხეულის დაავადებისა და მდგომარეობის გათვალისწინებით.
  • MedElement ვებსაიტი და მობილური აპლიკაციები "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Directory" ექსკლუზიურად საინფორმაციო და საცნობარო რესურსია. ამ საიტზე განთავსებული ინფორმაცია არ უნდა იქნას გამოყენებული ექიმის დანიშნულების არასანქცირებული შესაცვლელად.
  • MedElement-ის რედაქტორები არ არიან პასუხისმგებელი ამ საიტის გამოყენების შედეგად რაიმე პირად დაზიანებაზე ან ქონებრივ ზიანზე.

თითოეულ ადამიანს აქვს იმუნური სისტემა, რომელიც შექმნილია იმისთვის, რომ ამოიცნოს და დაიცვას სხეული უცხო ნივთიერებებისგან. იმუნიტეტის საბოლოო მიზანია გაანადგუროს მიკროორგანიზმები და ატიპიური უჯრედები, რომლებიც იწვევენ უარყოფით გავლენას ადამიანის ჯანმრთელობაზე. წარმოშობის მიხედვით გამოირჩევა პირველადი და მეორადი იმუნოდეფიციტები. იმუნოდეფიციტის დროს ყველა ინფექცია და დაავადება უფრო გართულებულია, უფრო ხშირად ხდება ქრონიკული და აქვს გართულებები.

რა არის პირველადი იმუნური დეფიციტი?

პირველადი იმუნოდეფიციტი არის მემკვიდრეობითი ან შეძენილი მდგომარეობა ნაყოფის განვითარების დროს, როდესაც შეინიშნება პრობლემები იმუნური სისტემის ფუნქციონირებაში. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ბავშვი იბადება ყოველგვარი ინფექციებისა და ვირუსებისგან თავის დაცვის უნარის გარეშე. ბავშვებში პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოსტირება ხდება ადრეულ ასაკში. მძიმე ფორმების მქონე პაციენტები ჩვეულებრივ იღუპებიან. დაავადების ზოგიერთ ფორმაში პირველი სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს უკვე ზრდასრულ ასაკში. ეს ხდება მაშინ, როდესაც პაციენტი კარგად არის კომპენსირებული დაავადების გარკვეული ფორმისთვის. კლინიკური სურათი გამოხატულია განმეორებითი და ქრონიკული ინფექციური პროცესებით. ხშირად აზიანებს ბრონქოფილტვის სისტემას, ENT ორგანოებს, კანს და ლორწოვან გარსებს. პირველადმა იმუნოდეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს ჩირქოვანი ლიმფადენიტის, აბსცესის, ოსტეომიელიტის, მენინგიტის და სეფსისის განვითარება.

ზოგიერთი ფორმა ვლინდება ალერგიის, აუტოიმუნური დაავადებების სახით და შეიძლება გამოიწვიოს ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარების პროვოცირება. იმუნოლოგია, მეცნიერება, რომელიც შეისწავლის სხეულის თავდაცვის მექანიზმებს ნებისმიერი მავნე ნივთიერებისგან, დაეხმარება პირველადი იმუნოდეფიციტების ამოცნობაში.

თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტის დიაგნოსტიკა საკმაოდ რთულია. ადრეული დიაგნოზი ძალზე მნიშვნელოვანია შემდეგი მიზეზების გამო:

  • დროული დიაგნოზი და სწორად დანიშნული თერაპია ეხმარება პაციენტებს მრავალი წლის განმავლობაში შეინარჩუნონ ცხოვრების მაღალი ხარისხი;
  • პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოზი და დეფექტური გენების ამოცნობა შესაძლებელს ხდის ოჯახის წევრებს ხელმისაწვდომი ფორმით აუხსნას სამედიცინო გენეტიკური ანგარიშის შედეგები და ჩაატაროს ინტრაუტერიული დიაგნოსტიკა.

პირველადი იმუნოდეფიციტები: კლასიფიკაცია

იმუნოდეფიციტი გულისხმობს იმუნური სისტემის მუდმივ ცვლილებას, რომელიც გამოწვეულია ერთი ან მეტი იმუნური პასუხის მექანიზმის დეფექტით. არსებობს ოთხი ტიპი:

  1. ასაკთან დაკავშირებული, ადრეულ ბავშვობაში ან ხანდაზმულ ასაკში.
  2. ნაყიდი.
  3. ინფექციური, გამოწვეული ვირუსით.
  4. თანდაყოლილი (პირველადი იმუნოდეფიციტი).

პირველადი იმუნოდეფიციტის კლასიფიკაცია შემდეგია:

  1. იმუნური დეფიციტი, რომელიც დაკავშირებულია რამდენიმე ტიპის უჯრედის დაზიანებასთან:

    ● რეტიკულური დისგენეზი - ხასიათდება ღეროვანი უჯრედების სრული არარსებობით. დაავადების ეს ფორმა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.
    ● მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, რომელიც გამოწვეულია როგორც T ლიმფოციტების, ასევე B ლიმფოციტების დეფექტებით.

  2. იმუნური დეფიციტი, რომელიც გამოწვეულია ძირითადად T უჯრედების დაზიანებით: დიჯორჯის სინდრომი, რომელიც ხასიათდება თიმუსის (თიმუსის ჯირკვლის) და პარათირეოიდული ჯირკვლების არარსებობით ან განუვითარებლობით, გულის თანდაყოლილი დეფექტებით, სახის სტრუქტურის დეფორმაციებით. დაავადებას შესაძლოა ახლდეს ჩონჩხის, თირკმელებისა და ნერვული სისტემის განვითარების დარღვევები.
  3. იმუნური დეფიციტი, B უჯრედების უპირატესი დაზიანებით.
  4. მიელოიდური უჯრედების დაზიანება იწვევს პირველადი იმუნოდეფიციტის პროვოცირებას. ქრონიკულ გრანულომატოზურ დაავადებას აქვს გამოხატული დეფექტი რეაქტიული ჟანგბადის სახეობების წარმოებაში. შედეგად, ხდება ბაქტერიებით ან სოკოებით გამოწვეული ქრონიკული ინფექციები.
  5. იმუნოდეფიციტები, რომლებიც დაკავშირებულია კომპლემენტის სისტემის დეფექტებთან. ეს დეფექტები იწვევს სხვადასხვა კომპონენტის დეფიციტს ან სრულ არარსებობას.

ასევე არსებობს ფიჭური, უჯრედულ-ჰუმორული და პირველადი ჰუმორული იმუნოდეფიციტები. იმუნური დეფიციტის ფიჭური ფორმა მოიცავს დეფექტებს, რომლებიც დაკავშირებულია ლიმფოციტების, მაკროფაგების და პლაზმური უჯრედების დეფიციტთან. ჰუმორული ფორმა გამოწვეულია ანტისხეულების დეფიციტით.

რა არის მეორადი იმუნოდეფიციტი?

ამ ტიპის იმუნოდეფიციტი არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება. ის მთელი ცხოვრების განმავლობაში შეიძინა. მისი განვითარება შეიძლება გამოწვეული იყოს ბიოლოგიური, ქიმიური და გარემო ფაქტორების ზემოქმედებით. მეორადი იმუნოდეფიციტისგან ასევე არ არიან დაცული ადამიანები, რომლებიც ეწევიან არაჯანსაღ ცხოვრების წესს, იკვებებიან არასწორად ან იმყოფებიან მუდმივ სტრესში. პაციენტები ყველაზე ხშირად მოზრდილები არიან.

მეორადი იმუნოდეფიციტების კლასიფიკაცია

იმუნოდეფიციტის მეორადი პირობებიდან გამოვყოფ სამ ფორმას:

  • შეძენილი, რომლის მაგალითია შიდსი, გამოწვეული ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსის მიერ იმუნური სისტემის დაზიანებით;
  • გამოწვეული, რენტგენის სხივების სახით სპეციფიკური სტიმულის ზემოქმედების, კორტიკოსტეროიდების, ტრავმის და ქირურგიული ჩარევის შედეგად გამოწვეული;
  • სპონტანური, ხასიათდება აშკარა მიზეზის არარსებობით, რაც იწვევს იმუნური დეფიციტის წარმოქმნას.

მეორადი იმუნოდეფიციტები ასევე იყოფა შექცევად და შეუქცევად. შექცევადი იმუნოდეფიციტის ვარიანტი შეიძლება იყოს შიმშილი და სასიცოცხლო კომპონენტების ასოცირებული დეფიციტი. აივ ინფექცია არის იმუნოდეფიციტის შეუქცევადი ფორმის მაგალითი.

იმუნოდეფიციტის ნიშნები

დაავადების მთავარი ნიშანი არის ადამიანის მიდრეკილება ხშირი ინფექციური დაავადებებისადმი. პირველადი იმუნოდეფიციტისთვის დამახასიათებელია მორეციდივე რესპირატორული ინფექციები. აქ აუცილებელია მკაფიოდ განვასხვავოთ იმუნოდეფიციტის მქონე და დასუსტებული იმუნიტეტის მქონე ადამიანები.

ამ დაავადების უფრო დამახასიათებელი სიმპტომია ბაქტერიული ინფექციების გაჩენა, ხშირი რეციდივებით. ეს ვლინდება განმეორებადი ყელის ტკივილით, ცხვირის ქავილით, რაც იწვევს ქრონიკული სინუსიტის, ბრონქიტისა და შუა ოტიტის განვითარებას. მკურნალობის დროს ორგანიზმს არ შეუძლია სრულად მოიცილოს დაავადების გამომწვევი აგენტი, რის გამოც ხდება რეციდივები. ბავშვებში პირველადი იმუნოდეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს აუტოიმუნური დაავადებები, როგორიცაა აუტოიმუნური ენდოკრინოპათია, ჰემოლიზური ანემია და რევმატოიდული ართრიტი. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვები მგრძნობიარენი არიან ერთდროულად რამდენიმე ინფექციური აგენტის მიმართ. ასევე ამ მდგომარეობისთვის დამახასიათებელია საჭმლის მომნელებელი სისტემის დარღვევა. პირველადი იმუნოდეფიციტი მოზრდილებში შეიძლება გამოვლინდეს სხეულზე დიდი რაოდენობით მეჭეჭებისა და პაპილომების არსებობით.


პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოზი

დაავადების დიაგნოზი იწყება ანამნეზის შეგროვებით. ექიმმა უნდა მიიღოს ოჯახის ისტორია, განსაკუთრებით თუ ბავშვს დაუდგინდა პირველადი ფორმა. უნდა მოხდეს პაციენტის გამოკვლევა, შეფასდეს ლორწოვანი გარსის და კანის მდგომარეობა, ღვიძლისა და ელენთის ზომა. ამ დიაგნოზს ასევე ახასიათებს გამოვლინებები თვალების ანთების, ნესტოების შეშუპებისა და ქრონიკული ხანგრძლივი ხველის სახით.

ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად უნდა ჩატარდეს სისხლის დეტალური ანალიზი, რომელიც აჩვენებს ორგანიზმში სხვადასხვა უჯრედების რაოდენობას და იმუნოგლობულინის დონეს. საჭიროა ანალიზი, რომელიც აჩვენებს სისხლში ცილის შემცველობას, რაც მიუთითებს ორგანიზმის უნარზე, წინააღმდეგობა გაუწიოს სხვადასხვა ინფექციებს.

პრენატალური დიაგნოზი

დადგენილია, რომ პირველადი იმუნოდეფიციტი მემკვიდრეობითი დაავადებაა და არც ისე იშვიათია, როგორც ფიქრობენ. დღეს უკვე შესაძლებელი გახდა მუტაციური გენის მატარებლების იდენტიფიცირება და კონსულტაციის გაწევა იმ ოჯახებისთვის, რომლებიც გეგმავენ ბავშვის გაჩენას დაავადების განვითარების რისკის ქვეშ. თუ ოჯახს უკვე ჰყავს ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვი, მასზე ტარდება მუტაციური ანალიზი, რის შემდეგაც ტარდება ემბრიონის დიაგნოსტიკური კვლევა. ამისათვის ტარდება ამნისტიური სითხის მოლეკულური ანალიზი, რომელიც შეიცავს ნაყოფის უჯრედებს.

იმუნოდეფიციტის შემდეგ გართულებები

პირველადი და მეორადი იმუნოდეფიციტი შეიძლება გამოიწვიოს გართულებები მძიმე ინფექციური დაავადებების სახით, როგორიცაა სეფსისი, პნევმონია და აბსცესები. იმუნოდეფიციტით გამოწვეული დაავადებების საკმაოდ მრავალფეროვნების გამო, შესაძლო გართულებები ინდივიდუალურად უნდა განისაზღვროს.

იმუნოდეფიციტის მკურნალობა

პირველადი იმუნოდეფიციტი, რომლის მკურნალობა რთული და ხანგრძლივი პროცესია, მოითხოვს ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვას და ყოველგვარი ინფექციის თავიდან აცილებას. კომპლექსური მკურნალობის დანიშვნამდე ზუსტი დიაგნოზი უნდა დაისვას იმუნური თავდაცვის სისტემის დარღვეული რგოლის იდენტიფიცირებით. თუ გამოვლინდა იმუნოგლობულინის დეფიციტი, ჩანაცვლებითი თერაპია ანტისხეულების შემცველი შრატით ტარდება მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. ინფექციური დაავადებების შედეგად წარმოქმნილი გართულებები მკურნალობენ ანტიბიოტიკებით, ანტივირუსული და სოკოს საწინააღმდეგო საშუალებებით. ზოგიერთ შემთხვევაში პირველადი იმუნოდეფიციტის მკურნალობა ხდება იმუნოგლობულინით, რომელიც შეჰყავთ კანქვეშ ან ინტრავენურად.

იმუნოკორექტირება ასევე ტარდება ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაციისა და იმუნომოდულატორების გამოყენებით.

ამ დაავადების მქონე ბავშვები ცოცხალი ვაქცინებით არ უნდა ჩაიტარონ. ბავშვთან ერთად მცხოვრები მოზრდილები აცრილი არიან მხოლოდ ინაქტივირებული პოლიომიელიტის ვაქცინით.

მეორად იმუნოდეფიციტს აქვს ნაკლებად გამოხატული დარღვევები იმუნური სისტემის ფუნქციონირებაში.

ეს დაავადება გამოწვეულია სისხლმბადი სისტემის დარღვევებით, რომლებიც შეიძლება იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი. ძვლის ტვინი უბრალოდ წყვეტს სისხლის უჯრედების გამომუშავებას. გამოვლენილია სისხლის წითელი უჯრედების, თრომბოციტების და ლეიკოციტების დეფიციტი.

ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ინდივიდუალური შეუწყნარებლობით, განსაკუთრებით გარკვეული მედიკამენტების მიმართ. ამ მგრძნობელობის მიზეზი ყოველთვის არ არის ნათელი, მაგრამ შეიძლება გამოწვეული იყოს ჰემატოპოეტური უჯრედების გენეტიკური დეფექტით.

სხვა მიზეზები ასევე შეიძლება იყოს:

აპლასტიკური ანემიის ნიშნები

ამ მდგომარეობის სიმპტომები მოიცავს:

  • მუდმივი დაღლილობა და სისუსტე;
  • არარეგულარული გულის რიტმი;
  • ფერმკრთალი კანი;
  • ხშირი ცხვირიდან სისხლდენა;
  • გახანგრძლივებული სისხლდენა ჭრილობის შემდეგ;
  • ღრძილების სისხლდენა;
  • ხშირი ინფექციური დაავადებები;
  • თავბრუსხვევა და შაკიკი.

აპლასტიკური ანემიის მკურნალობა

დაავადების მსუბუქი შემთხვევები მოითხოვს მხოლოდ პაციენტის მუდმივ მონიტორინგს. უფრო რთულ პირობებში გამოიყენება სისხლის გადასხმა, ძვლის ტვინის გადანერგვა და სპეციალური პრეპარატები, რომლებიც ასტიმულირებენ ჰემატოპოეზურ უჯრედებს. მკურნალობაში ხშირად გამოიყენება იმუნოსუპრესანტები, რომლებიც ხელს უწყობენ სხეულის იმუნური პასუხის შესუსტებას იმით, რომ იმუნური სისტემის უჯრედები არ რეაგირებენ ძვლოვან ქსოვილზე. ბოლო წლებში ექიმები სულ უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი, რაც შეიძლება სწრაფად გაიარონ ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია, რაც თავიდან აიცილებს ბევრ გართულებას.

პირველადი იმუნური დეფიციტის პრევენცია

პირველადი იმუნოდეფიციტის სინდრომი არის მემკვიდრეობითი დაავადება და, შესაბამისად, არ არსებობს მისი პროფილაქტიკური ზომები. იმუნოდეფიციტის მდგომარეობის გამოვლინების თავიდან აცილების მიზნით, დეფექტური გენის შესაძლო მატარებელი უნდა გამოვლინდეს ოჯახში, სადაც სამედიცინო ისტორია დადებითია. ისეთი პათოლოგიებისთვის, როგორიცაა მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი, შესაძლებელია საშვილოსნოსშიდა დიაგნოსტიკა.

მეორადი იმუნოდეფიციტის წარმოქმნის თავიდან ასაცილებლად საჭიროა სწორი ცხოვრების წესი, ზომიერი ფიზიკური აქტივობა და ორგანიზმში აივ ინფექციის თავიდან აცილება. ამისათვის თქვენ უნდა მოერიდოთ დაუცველ სქესობრივ ურთიერთობებს და დარწმუნდით, რომ გამოიყენოთ სტერილური სამედიცინო ინსტრუმენტები. იმუნური დეფიციტით გამოწვეული დაავადებები რთული და მზაკვრულია ნებისმიერი გამოვლინებით. თქვენს ჯანმრთელობაზე ზრუნვა, ინტეგრირებული მიდგომა და ექიმებთან დროული კონსულტაცია დაგეხმარებათ გადავარჩინოთ ჩვენი მომავალი - ჩვენი შვილები.

პრაქტიკოსის დასახმარებლად

UDC 612.216-112

მიღებულია 04/31/08

ᲛᲔ ᲕᲐᲠ. კარზაკოვა, ო.მ. მუჩუკოვა,
ნ.ლ. რასკაზოვა

პირველადი და მეორადი იმუნოდეფიციტები

რესპუბლიკური კლინიკური საავადმყოფო,

ბავშვთა საქალაქო საავადმყოფო No3, ჩებოქსარი

გათვალისწინებულია იმუნოდეფიციტის მდგომარეობის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის პრინციპები. დიდი ყურადღება ეთმობა პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებებს. მოცემული შედგენილი ავტორების მიერ რეგისტრაცია პირველადი იმუნოდეფიციტები ჩუვაშია.

აქ მოცემულია იმუნოდეფიციტური მდგომარეობის დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის პრინციპები. დიდ ყურადღებას იპყრობს პირველადი იმუნოდეფიციტური დაავადებები. იგი შეიცავს ავტორების მიერ შედგენილ პირველადი იმუნოდეფიციტური დაავადებების ჩამონათვალს ჩუვაშიაში.

იმუნოდეფიციტები, იმუნური პასუხის დარღვევები, იყოფა ორ დიდ ჯგუფად - პირველადი (თანდაყოლილი) და მეორადი (შეძენილი), გამოწვეული სხვადასხვა ენდოგენური (დაავადებები) და ეგზოგენური გავლენით (მაგალითად, უარყოფითი გარემო ფაქტორები). პირველადი იმუნოდეფიციტები (PIDs), როგორც წესი, გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტებით და მხოლოდ ზოგჯერ არამემკვიდრეობითი, რომლებიც წარმოიქმნება ემბრიონულ პერიოდში. PID-ის ტიპიური გამოვლინებაა ანტიინფექციური რეზისტენტობის დარღვევა სხვადასხვა ლოკალიზაციის მორეციდივე და/ან ქრონიკული ინფექციების განვითარებით. ინფექციური პათოგენების ტიპი, რომლის მიმართაც ორგანიზმი ავლენს მომატებულ მგრძნობელობას, დამოკიდებულია იმუნური პასუხის ამა თუ იმ ნაწილის დეფექტზე. ამრიგად, ანტისხეულების წარმოების დეფექტი (იმუნური პასუხის ჰუმორული კომპონენტის უკმარისობა) იწვევს რეზისტენტობის შემცირებას ძირითადად ბაქტერიების (სტაფილოკოკები, სტრეპტოკოკები, პნევმოკოკები, E. coli, Proteus, Klebsiella) და ენტეროვირუსების მიმართ. იმუნური პასუხის უჯრედული კომპონენტის დარღვევას ახასიათებს გაზრდილი მგრძნობელობა ვირუსული და პროტოზოული ინფექციების, ტუბერკულოზის, კრიპტოკოკოზისა და ლეიშმანიოზის მიმართ. ფაგოციტოზის დეფექტების შემთხვევაში, ინფექციური სინდრომის ყველაზე ხშირი მიზეზია კატალაზას გამომწვევი მიკროორგანიზმები (სტაფილოკოკები, E. coli, Serratia marcescens, Nocardia, Aspergillus და ა.შ.), გრამუარყოფითი ბაქტერიების და სოკოების უმეტესობა (Candida albicans, Aspergillus). . კომპლემენტის სისტემის დეფექტი ვლინდება კოკულარული ფლორისა და ნეისერიით გამოწვეული ინფექციებით. იმუნური პასუხის კომბინირებული დარღვევის შემთხვევაში (კომბინირებული იმუნოდეფიციტი) ინფექციურ სინდრომს იწვევს როგორც ბაქტერიები, ასევე ვირუსები, სოკოები და პროტოზოები.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ინფექციური სინდრომი შერწყმულია არაიმუნოლოგიურ გამოვლინებებთან - სხვა ორგანოებისა და სისტემების მკაფიოდ გამოხატული სიმპტომებით. ამრიგად, დიჯორჯის სინდრომი ვლინდება არა მხოლოდ იმუნიტეტის უჯრედული კომპონენტის დარღვევით, არამედ თიმუსის აპლაზიით ან ჰიპოპლაზიით, პარათირეოიდული ჯირკვლების აგენეზიით, გულის და დიდი სისხლძარღვების მანკით, დისემბრიოგენეზის სტიგმებით (სასის ნაპრალი, არარსებობა. ყურის ბიბილოები და ა.შ.). ლუი-ბარის სინდრომის დროს კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (T- ლიმფოციტების რაოდენობის შემცირება, IgA დონის დაქვეითება) კომბინირებულია ცერებრულ ატაქსიასთან და ტელანგიექტაზიასთან კანზე და თვალების სკლერაზე. კომბინირებული იმუნური დეფექტი (T- ლიმფოციტების რაოდენობის შემცირება, IgM დონის დაქვეითება) ეგზემასთან და თრომბოციტოპენიასთან ერთად ვლინდება ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის დროს.

პირველადი იმუნოდეფიციტები

თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტის პირველი შემთხვევა (აგამაგლობულინემია იმუნოგლობულინების წარმოების გენეტიკურად განსაზღვრული აშლილობის გამო) აღწერა ბრუტონმა 1952 წელს. მას შემდეგ, იმუნური სისტემის 100-ზე მეტი სხვადასხვა პირველადი დეფექტი იქნა აღიარებული. ზოგიერთი PID საკმაოდ გავრცელებულია. მაგალითად, სელექციური IgA დეფიციტის სიხშირე 1:500 აღწევს. სხვა PID-ების უმეტესობისთვის ეს მაჩვენებელი არის 1:50,000 - 1:100,000. მრავალრიცხოვანი პუბლიკაციების მიხედვით, მსოფლიოში აშკარად არის არასაკმარისი დიაგნოზი და ჩამორჩენა PID-ის დიაგნოსტიკის დროში. ჯეფრის მოდელის ფონდის (აშშ) და ESID-ის (იმუნოდეფიციტების შესწავლის ევროპული საზოგადოება) ინიციატივით, შემუშავდა კრიტერიუმები პაციენტებში PID-ზე ეჭვის შესამოწმებლად.

PID კრიტერიუმები:

1.ხშირი შუა ოტიტი (წელიწადში 6-8-ჯერ).

2. ხშირი სინუსიტი (წელიწადში 4-6-ჯერ).

3. ორზე მეტი დადასტურებული პნევმონია.

4. კანისა და შინაგანი ორგანოების განმეორებითი ღრმა აბსცესები.

5. ინფექციის შესაჩერებლად ხანგრძლივი თერაპიის (2 თვეზე მეტი) ანტიბიოტიკებით საჭიროება.

6. ინტრავენური ანტიბიოტიკების საჭიროება ინფექციის შესაჩერებლად.

7. ორზე მეტი მძიმე ინფექცია (მენინგიტი, ოსტეომიელიტი, სეფსისი).

8. ჩვილის ჩამორჩენა სიმაღლეში და წონაში.

9. 1 წელზე მეტი ასაკის კანის მუდმივი სოკოვანი დაზიანება.

10. PID-ის არსებობა ნათესავებში, ადრეული სიკვდილი მძიმე ინფექციებისგან ან ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან ერთ-ერთი.

პაციენტში ერთზე მეტი ჩამოთვლილი სიმპტომის გამოვლენამ უნდა გააფრთხილოს პაციენტი PID-ზე და იყოს სიგნალი იმუნოლოგიური კვლევისთვის. მსოფლიოში ავადობისა და სიკვდილიანობის სტრუქტურაში PID-ის როლსა და ადგილს დიდი მნიშვნელობა ენიჭება, რამაც გამოიწვია ეროვნული PID რეგისტრების შექმნა დასავლეთ ევროპაში, ამერიკასა და ავსტრალიაში. რეესტრებში შეტანილი მონაცემების ანალიზი შესაძლებელს ხდის ვიმსჯელოთ PID-ის გაჩენის სიხშირეზე მსოფლიოს სხვადასხვა კუთხეში, ეთნიკურ პოპულაციაში, დადგინდეს პათოლოგიის უპირატესი ფორმები და ამით შექმნას წინაპირობები იშვიათი ფორმების დიაგნოზის ხარისხის გასაუმჯობესებლად. დაავადებები ახალი შემთხვევების რეესტრში არსებულ ანალოგებთან შედარების გზით. რუსეთში, 1992 წლიდან, ასევე იწარმოება PID-ის რეესტრი, რომელიც დაფუძნებულია ჰოსპიტალიზაციის შემთხვევების ანალიზისა და პაციენტების გადამისამართებაზე რუსეთის ფედერაციის სახელმწიფო სამეცნიერო ცენტრის "იმუნოლოგიის ინსტიტუტის" განყოფილებებში. თუმცა, რეგიონებში PID-ის დიაგნოსტირების მრავალი შემთხვევა დაუზუსტებელი რჩება. ნებისმიერი რეესტრის ფორმირება უნდა ეფუძნებოდეს დაავადებათა ერთიან კლასიფიკაციას. PID-ის შესწავლის მოკლე ისტორიის გამო, მისი კლასიფიკაცია ჯერ კიდევ არ არის საბოლოო. ჯანმო-ს სამეცნიერო ჯგუფი 2-3 წელიწადში ერთხელ აქვეყნებს მოხსენებებსა და რეკომენდაციებს PID-ის ტაქსონომიის შესახებ და თანამედროვე დიაგნოსტიკური მეთოდების დანერგვით მნიშვნელოვნად იცვლება დაავადების აღწერილი ფორმების რაოდენობა და მათი კლასიფიკაციის რიგი. . WHO-ს უახლესი კლასიფიკაციის (2004) მიხედვით, PID იყოფა შემდეგ ჯგუფებად:

1. PID უპირატესად ანტისხეულების დეფექტებით (ჰუმორული იმუნოდეფიციტები):

· X-დაკავშირებული აგამაგლობულინემია (XLAGG);

· საერთო ცვლადი იმუნური დეფიციტი (CVID);

აგამაგლობულინემია ნორმალური ან მომატებული IgM დონეებით;

· სელექციური IgA დეფიციტი;

· ჩვილობის გარდამავალი ჰიპოგამაგლობულინემია (გვიანი იმუნოლოგიური დაწყება).

2. PID უპირატესად T-უჯრედების დეფექტებით:

  • პირველადი CD4+ უჯრედების დეფიციტი;
  • IL-2 დეფიციტი;
  • ციტოკინის მრავალჯერადი დეფიციტი;
  • სიგნალის გადაცემის დეფექტი + მიოპათია;
  • კალციუმის შემოდინების დეფექტი მიოპათიით.

3. კომბინირებული იმუნოდეფიციტის პირობები:

  • მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID);
  • ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი;
  • ატაქსია - ელეანგიექტაზია (ლუის-ბარის სინდრომი).

4. ფაგოციტოზის დეფექტები:

  • ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება;
  • ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი.

5. კომპლემენტის სისტემის დეფექტები.

6. იმუნოდეფიციტები, რომლებიც დაკავშირებულია სხვა ძირითად დეფექტებთან იმუნური სისტემის გარეთ:

  • ჰიპერ-IgE სინდრომი (ჯობს სინდრომი);
  • ქრონიკული ლორწოვანი გარსის კანდიდოზი;
  • ნაწლავის ლიმფანგიექტაზია;
  • ენტეროპათიური აკროდერმატიტი.

7. ლიმფოპროლიფერაციულ პროცესებთან დაკავშირებული იმუნოდეფიციტები.

PID-ის ყველაზე გავრცელებული ფორმებია:

X-დაკავშირებული აგამაგლობულინემია, ანუ ბრუტონის დაავადება (1:50,000) შეინიშნება ბიჭებში სიცოცხლის 5-9 თვის ასაკში, როდესაც დედის ტრანსპლანტაციის გზით მიღებული იმუნოგლობულინები მცირდება. დაავადება ვლინდება მორეციდივე პიოგენური ინფექციებით (პნევმონია, სინუსიტი, მეზოტიმპანიტი, მენინგიტი). მნიშვნელოვანი დიაგნოსტიკური სიმპტომია ის, რომ ლიმფური კვანძები და ელენთა არ რეაგირებენ ანთებით პროცესზე გაფართოებით. იმუნოლაბორატორიული კვლევა ცხადყოფს: 1) სისხლის შრატში γ-გლობულინების შემცირებას ან არარსებობას; 2) შრატში IgG-ის დონის დაქვეითება (2 გ/ლ-ზე ნაკლები) IgM და IgA დონის არარსებობის ან მკვეთრი დაქვეითებისას; 3) სისხლის მიმოქცევაში B-ლიმფოციტების (CD19+ ან CD20+) არარსებობა ან მკვეთრი შემცირება 2%-ზე ნაკლებამდე; 4) ნუშისებრი ჯირკვლების არარსებობა ან ჰიპოპლაზია; 5) ლიმფური კვანძების მცირე ზომა; 6) T- ლიმფოციტების შენარჩუნებული ფუნქცია.

CVID (1:10,000 - 1:50,000) არის დაავადებათა ჰეტეროგენული ჯგუფი ანტისხეულების წარმოქმნის დეფექტით და სხვადასხვა ტიპის მემკვიდრეობით. ტერმინი „ცვლადი“ ნიშნავს დაავადების გამოვლინებას სხვადასხვა ასაკში (ბავშვობა, მოზარდობა, ზრდასრული ასაკი) იმუნოდეფიციტის ტიპისა და სიმძიმის ინდივიდუალური ცვალებადობით. CVID-ის კლინიკური სურათი წააგავს ბრუტონის დაავადებას, ძირითადი განსხვავება დაავადების გამოვლინების პერიოდშია: CVID-ის კლინიკური გამოვლინების საშუალო ასაკი 25 წელია, დიაგნოზი 28 წელი. პაციენტების გადარჩენა დამოკიდებულია IgG დონის შემცირების ხარისხზე და იმუნური პასუხის უჯრედული კომპონენტის უკმარისობაზე: რაც უფრო გამოხატულია ისინი, მით უფრო ადრე იღუპებიან CVID-ით დაავადებული პაციენტები. PID-ის ეს ფორმა თანაბრად მოქმედებს როგორც ქალებზე, ასევე მამაკაცებზე. ყველა ჰუმორული იმუნოდეფიციტის მსგავსად, CVID კლინიკურად ვლინდება მორეციდივე და ქრონიკული პნევმონიით, ხშირად ყალიბდება სინუსიტი, ოტიტი, ბრონქოექტაზია, შემთხვევების ნახევარში კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი ზიანდება მალაბსორბციის სიმპტომებით, წონის დაკლებით, დიარეით, ჰიპოალბუმინემიით და ვიტამინის დეფიციტით. ახასიათებს ქრონიკული ანთებითი პროცესები ნაწლავებში (ენტეროვირუსული ინფექციები) კვანძოვანი ლიმფოიდური ჰიპერპლაზიის განვითარებით. პაციენტთა დაახლოებით მესამედს აქვს სპლენომეგალია და/ან დიფუზური ლიმფადენოპათია. შემთხვევათა 22%-ში ვითარდება აუტოიმუნური გამოვლინებები (პერნიციოზული ან ჰემოლიზური ანემია, თრომბოციტოპენია, ნეიტროპენია, რევმატოიდული ართრიტი, ფარისებრი ჯირკვლის დისფუნქცია). იმუნოლაბორატორიული კვლევა ცხადყოფს: 1) მოცირკულირე B-ლიმფოციტების ნორმალური ან ოდნავ შემცირებული რაოდენობა; 2) შრატში IgG და IgA დონის დაქვეითება და ნაკლებად - IgM დონე; IgG + IgA + IgM საერთო კონცენტრაციის შემცირება 3 გ/ლ-ზე ნაკლები; 3) T უჯრედების საერთო რაოდენობა ნორმალურია ან ოდნავ შემცირებული T დამხმარე სუბპოპულაციის ზომის შემცირების გამო; 4) იმუნორეგულაციური ინდექსი CD4+/CD8+ შემცირებულია.

სელექციური IgA დეფიციტი (კავკასიელებში 1:700; იაპონურად 1:18500) ხასიათდება შრატის IgA დონის დაქვეითებით 0.05 გ/ლ-მდე ან უფრო დაბალი (ხშირად 0-მდე) სხვა კლასის იმუნოგლობულინების ნორმალური დონეებით. თუ IgA კონცენტრაცია არის 0,05 გ/ლ-ზე მეტი, მაგრამ 0,2 გ/ლ-ზე ნაკლები, მაშინ უნდა დაისვას დიაგნოზი „პარციალური (ნაწილობრივი) IgA დეფიციტი“. უმეტეს შემთხვევაში, IgA დეფიციტი ასიმპტომურია, მაგრამ ზოგიერთ ადამიანში ვლინდება სინოფილტვის ინფექციებით ალერგიულ გამოვლინებებთან ერთად (ატოპიური დერმატიტი, თივის ცხელება, ბრონქული ასთმა, კვინკეს შეშუპება და ა.შ.) და აუტოიმუნური (სკლეროდერმია, რევმატოიდული ართრიტი, ვიტილიგო). თირეოიდიტი).

გარდამავალი ჰიპოგამაგლობულინემია ბავშვებში („ნელი იმუნოლოგიური დაწყება“) ხასიათდება იმუნოგლობულინების დაბალი დონით. დაავადების დაწყება ხდება 5-6 თვიდან, როდესაც ბავშვს უეცრად, გაურკვეველი მიზეზის გამო, ეწყება თირკმელების და სასუნთქი გზების მორეციდივე პიოგენური ინფექციები. ეს იმის გამო ხდება, რომ ბავშვის მიერ ტრანსპლანტაციის გზით მიღებული დედის IgG კატაბოლიზდება ამ ასაკში და საკუთარი IgG-ის გამომუშავება, როგორც წესი, მე-4 თვიდან იწყება, დაგვიანებულია. იმუნოდეფიციტის ამ ფორმით, IgG და IgA დონეები ხშირად მცირდება, ხოლო IgM დონე ნორმალურ ფარგლებშია ან თუნდაც გაიზარდა. B-ლიმფოციტები, ლიმფური კვანძები და ტონზილები არ იცვლება. ეს გარდამავალი იმუნოდეფიციტის მდგომარეობა გვხვდება ჩვილების 5-8%-ში (ჩვეულებრივ, დღენაკლულ ახალშობილებში ან იმუნოდეფიციტის მქონე ოჯახების ბავშვებში) და ჩვეულებრივ ქრება 1,5-4 წლის განმავლობაში მკურნალობის გარეშე.

ჰიპერ-IgE სინდრომი (ჯობის სინდრომი). „ჯობს სინდრომის“ დიაგნოზი დგება 1000 სე/მლ-ზე მეტი საერთო IgE-ს შრატში კონცენტრაციის განმეორებითი (მინიმუმ ორჯერ) ზრდის საფუძველზე დერმატიტის და განმეორებითი ღრმა ჩირქოვანი ინფექციების თანდასწრებით „ცივი“ კურსით: კანის აბსცესები, კანქვეშა ქსოვილი, ლიმფური კვანძები, ოტიტი. განსაკუთრებით საშიშია მწვავე პნევმონიის მძიმე ეპიზოდები, მათ შორის დესტრუქციული ეპიზოდები პნევმოცელეით და ღვიძლის აბსცესები. დამახასიათებელია ჩონჩხის ანომალიები, მილაკოვანი ძვლების სპონტანური მოტეხილობები და სახის უხეში დისპლასტიკური ნაკვთები. დაავადების პათოგენეტიკური მექანიზმი არის ის, რომ Th1-ს არ შეუძლია გამოიმუშაოს ინტერფერონი-γ. ეს იწვევს Th2 აქტივობის გაზრდას, რაც გამოიხატება გაზრდილი IgE გამომუშავებით. ეს უკანასკნელი იწვევს ჰისტამინის გამოყოფას, რომელიც ბლოკავს ანთებითი რეაქციის განვითარებას (ამასთან დაკავშირებულია ცივი აბსცესების წარმოქმნა). გარდა ამისა, ჰისტამინი აფერხებს ნეიტროფილების ქიმიოტაქსის.

ქრონიკული ლორწოვანი გარსის კანდიდოზი. ახასიათებს კანის, ლორწოვანი გარსების, ფრჩხილების და თავის კანის კანდიდოზი. დაავადება ემყარება T-ლიმფოციტების უნიკალურ დეფექტს, რომელიც მდგომარეობს იმაში, რომ ამ უჯრედებს არ შეუძლიათ ნორმალური პასუხის განვითარება, კერძოდ, წარმოქმნან ფაქტორი, რომელიც აფერხებს მაკროფაგების მიგრაციას (MIF) Candida albicans ანტიგენზე. ამ ანტიგენის კანის ტესტიც უარყოფითია. ამავდროულად, პაციენტებს აქვთ T- ლიმფოციტების ნორმალური რაოდენობა და მათი რეაქცია სხვა ანტიგენებზე არ არის დაქვეითებული. ჰუმორული პასუხი Candida ანტიგენზე არ შეცვლილა. სინდრომი შერწყმულია აუტოიმუნურ პოლიგლანდიურ ენდოკრინოპათიასთან. მკურნალობა იყენებს სიმპტომურ ანტიფუნგალურ თერაპიას.

ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება (CGD). ეს არის ფაგოციტოზის დეფექტის თანდაყოლილი ფორმა. ნეიტროფილებს აქვთ ნორმალური ქიმიოტაქსია და შთანთქმის აქტივობა, მაგრამ დარღვეულია "რესპირატორული აფეთქების" ფორმირება. კატალაზადადებითი მიკროორგანიზმები (Staphylococcus aureus, E. coli, Klebsiella, Serratia marcescens, Salmonella, Aspergillus fungi) ქმნიან გრანულომას ლიმფურ კვანძებში, ღვიძლში, ფილტვებში და კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში. დამახასიათებელია მორეციდივე ლიმფადენიტის, აბსცესების (ღვიძლის, ფილტვის, პერირექტალური), ოსტეომიელიტის, წყლულოვანი სტომატიტის, რინიტის, კონიუნქტივიტის განვითარება. ზოგიერთი პაციენტი, რომლებსაც ბავშვობაში CGD-ის დიაგნოზი დაუსვეს, 30 წლამდე ცხოვრობს. დიაგნოზი დასტურდება NBT ტესტით (ნიტრო ლურჯი ტეტრაზოლიუმის შემცირების ტესტი), რომელსაც აქვს ნულოვანი მნიშვნელობები მოცემული პათოლოგიისთვის. მკურნალობა: ანტისტაფილოკოკური ანტიბიოტიკების ყოველდღიური პროფილაქტიკური მიღება, კანქვეშა ინტერფერონი-γ კვირაში 3-ჯერ.

დაკვირვების საფუძველზე ჩვენ შევქმენით Chuvashia PID რეესტრი, რომელიც მოიცავდა 19 პაციენტს იმუნოდეფიციტის 7 ფორმის მქონე (ცხრილი 1).

ცხრილი 1

ჩუვაშიის პირველადი იმუნოდეფიციტების რეესტრი

PID-ის 100-ზე მეტი ცნობილი დამოწმებული ფორმადან ჩვენ გამოვავლინეთ 7. რუსეთის ეროვნულ რეესტრში აღწერილია PID-ის 19 ფორმა. საყურადღებოა ის ფაქტი, რომ რეესტრში წარმოდგენილი PID-დან 15-ს დიაგნოზი მხოლოდ მოზრდილთა სამედიცინო სერვისის ქსელში გადაყვანის შემდეგ დაუდგინდა. რეესტრში არ შედის ადრეული ასაკის გარდამავალი ჰიპოგამაგლობულინემიის მქონე ბავშვები. ეს გამოწვეულია PID-ის ამ ფორმის მკაფიო სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმების არარსებობით და 3 წლამდე ასაკის ბავშვებში მეორადი იმუნოდეფიციტის პირობებისგან მისი დიფერენცირების სირთულეებით. გარდა ამისა, რეესტრში არ შედის SCID, რომელიც, როგორც ცნობილია, გამოწვეულია იმუნური პასუხის ჰუმორული და უჯრედული მექანიზმების დეფექტებით და იწვევს ბავშვების სიკვდილს ძალიან ადრეულ ასაკში. ისინი ჩვეულებრივ დიაგნოზირებულია რეტროსპექტულად, აუტოფსიის დროს კლინიკური და პათოლოგიური შედარების გზით. სამწუხაროდ, ჩვენს რესპუბლიკაში პათოლოგიური ბიუროები არ არეგისტრირებენ SCID-ს, რაც იმუნური სისტემის მძიმე დეფექტების შემთხვევაში სიკვდილიანობას ანიჭებს გარკვეულ მძიმე ინფექციებს (სეფსისი, მენინგიტი და ა.შ.). სელექციური IgA დეფიციტის ეროვნული სიხშირე ასევე არ შეესაბამება სიმართლეს. მრავალი ავტორის აზრით, PID-ის ამ ფორმის პრევალენტობა არის 1:500. მაგალითად, სამხრეთ ურალის რეგიონის PID რეესტრში, ეს დაავადება პირველ ადგილზეა გაჩენის სიხშირით და IgA-ს შერჩევითი დეფიციტის აბსოლუტური უმრავლესობა ბავშვები არიან. ჩვენი ეროვნული რეესტრი მოიცავს მხოლოდ ზრდასრულ პაციენტებს მოცემული PID-ით. შერჩევითი IgA დეფიციტის დაბალი გამოვლენა, სავარაუდოდ, გამოწვეულია იმუნოლოგიური დეფექტის კლინიკური გამოვლინებების ცვალებადობით, ხშირად ძალიან მსუბუქი. იმუნოპათოლოგიით დაავადებულთა მნიშვნელოვან რაოდენობას აღენიშნება რესპირატორული ვირუსული ინფექციების სიხშირე. მნიშვნელოვანია, რომ ინფექციების სიხშირე, რომელიც ხშირად აღინიშნება ადრეულ ბავშვობაში, მნიშვნელოვნად მცირდება მომდევნო წლებში. სელექციური IgA დეფიციტის მქონე პაციენტების 20%-ზე მეტს აწუხებს ალერგიული და აუტოიმუნური დაავადებები. ზოგიერთ პაციენტში იმუნოლოგიური დეფექტი კლინიკურად არ ვლინდება. ალბათ, რესპუბლიკურ რეესტრში სელექციური IgA დეფიციტის წარმოდგენის დაბალი სიხშირე სპეციალისტების მიერ მისი არასაკმარისი გამოვლენით არის განპირობებული. კარგად იდენტიფიცირებული PID-ის მაგალითი ჩუვაშიაში არის CVID, რომელიც გავრცელების მიხედვით მეორე ადგილზეა რუსეთის ფედერაციის ეროვნულ რეესტრში IgA-ს სელექციური დეფიციტის შემდეგ. CVID-ის ეფექტური გამოვლენის მიზეზი არის ზრდასრულთა ქსელის ექიმების კარგი ინფორმირებულობა ამ პათოლოგიის დიაგნოსტიკის კრიტერიუმების შესახებ პაციენტების განმეორებითი დემონსტრირების გამო ჩუვაშის ექიმთა ასოციაციის კლინიკურ მიმოხილვებზე და კონფერენციებზე.

ამგვარად, ჩუვაშიაში, კომბინირებული იმუნოდეფიციტების და სელექციური IgA დეფიციტის გამოვლენა დაბალია, რაც, როგორც ჩანს, განპირობებულია კლინიკური იმუნოლოგიის საბაზისო ცოდნის ნაკლებობით სხვადასხვა სპეციალობის ექიმებში (მათ შორის, კლინიკურ გამოვლინებებთან დაკავშირებულ საკითხებს, PID-ის დიაგნოზს), ასევე. როგორც ექიმების მიერ იმუნოლოგიური დიაგნოსტიკური მეთოდების არასაკმარისი გამოყენება.

მეორადი იმუნოდეფიციტები. მოზრდილებში, მეორადი იმუნოდეფიციტის პირობები უპირატესად ხშირია. უფრო ხშირად ფიჭური იმუნური პასუხის შეძენილი დეფექტები შეინიშნება, ნაკლებად ხშირად - ჰუმორულში. ამის მიზეზი, როგორც ჩანს, არის ის, რომ T უჯრედები უფრო მგრძნობიარეა აპოპტოგენური ფაქტორების მიმართ, ვიდრე B უჯრედები, დაცული აპოპტოზური სიკვდილისგან მათ მემბრანაზე გამოხატული პროონკოგენური Bcl ანტიგენით, ხოლო აპოპტოზი, როგორც ცნობილია, არის უჯრედების სიკვდილის მთავარი მექანიზმი. იმუნური სისტემის განვითარება და იმუნური დეფიციტის განვითარება. ნებისმიერი ფაქტორი, რომელსაც შეუძლია T-უჯრედების აპოპტოზის გამოწვევა (მაიონიზებელი გამოსხივება, სტრესი, გლუკოკორტიკოსტეროიდების და ეთანოლის დონის მატება, ინფექცია და ა. ჰუმორული იმუნური პასუხის მეორადი დეფიციტი, როგორც წესი, ვითარდება არსებული სერიოზული დაავადებების ფონზე. ადაპტაციური იმუნიტეტის ჰუმორული მექანიზმის შეძენილი უკმარისობის გამომწვევი ძირითადი პირობებია შემდეგი:

1) ცილის დეფიციტი, რომელიც დაკავშირებულია მალაბსორბციის სინდრომთან, ქრონიკულ პანკრეატიტთან, ცელიაკიის ენტეროპათიასთან, დამწვრობის დაავადებასთან (იმუნოგლობულინის მოლეკულების სინთეზი დარღვეულია „სამშენებლო მასალის“ - ამინომჟავების ნაკლებობის გამო);

2) პირობები, რომლებიც იწვევს იმუნოგლობულინების და იმუნოკომპეტენტური უჯრედების დაკარგვას - ნეფროზული სინდრომი (გლომერულონეფრიტით, გლომერულური ფილტრი გამტარია არა მხოლოდ დაბალი მოლეკულური წონის პროტეინებისთვის, არამედ მაღალი მოლეკულური წონის პროტეინებისთვისაც - გლობულინები, მათ შორის იმუნოგლობულინები), სისხლდენა, ლიმფორია. დამწვრობა;

3) მიელომა (მიელომა არის B-ლიმფოციტების არანორმალური კლონი, რომელმაც შეიძინა უკონტროლო ზრდის თვისებები, წარმოქმნის ერთი კლასის, ერთი სპეციფიკის იმუნოგლობულინებს; მზარდი მიელომა ცვლის ძვლის ტვინში B-ლიმფოციტების ნორმალურ კლონებს, წარმოქმნის სხვა იმუნოგლობულინებს, დაახლოებით 108, განსხვავებული სპეციფიკა, IgA მიელომას განვითარებისას აქვს IgG და IgM დონის დაქვეითება, IgG მიელომას თან ახლავს IgA და IgM შემცირება, ხოლო IgD მიელომა და მსუბუქი ჯაჭვის დაავადება მცირდება იმუნოგლობულინების სამი ძირითადი კლასი);

4) სპლენექტომიის სინდრომი (როდესაც ელენთა ამოღებულია, უჯრედული იმუნური პასუხი ნაკლებად იტანჯება, მაგრამ ჰუმორული კომპონენტი მნიშვნელოვნად ინჰიბირებულია, რადგან ელენთა, პირველ რიგში, ანტისხეულების წარმოების ორგანოა).

ამ პირობებში შეიძლება შეინიშნოს ანტისხეულების დონის დაქვეითება ჰიპო- და აგამაგლობულინემიის დონემდე. თანდაყოლილი ფორმებისგან განსხვავებით, იმუნური პასუხის ჰუმორული მექანიზმის მეორადი დეფექტით, იმუნოგლობულინების დონე განსხვავდება ძირითადი პროცესის მიმდინარეობისა და სიმძიმის მიხედვით; მათი შინაარსი შეიძლება ნორმალიზდეს (იმუნოგლობულინის პრეპარატებით ჩანაცვლებითი თერაპიის გარეშე) პერიოდში. ძირითადი დაავადების რემისია.

ჯანმო-ს ექსპერტების მონაცემებზე დაყრდნობით, უჯრედული იმუნური პასუხის მეორადი უკმარისობის ეტიოპათოგენური ფაქტორები მოიცავს:

1) ფიზიკური და ქიმიური ფაქტორების ზემოქმედება:

  • ფიზიკური (მაიონებელი გამოსხივება, მიკროტალღური, ჰაერის მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა არიდულ კლიმატურ ზონებში და ა.შ.);
  • ქიმიური (იმუნოსუპრესანტები, ქიმიოთერაპია, კორტიკოსტეროიდები, წამლები, ჰერბიციდები, პესტიციდები, მძიმე მეტალების მარილებით გარემოს ანთროპოგენური დაბინძურება);

2) თანამედროვე ადამიანის ცხოვრების წესი (ფიზიკური უმოქმედობა, ჭარბი ინფორმაცია „ინფორმაციული“ დაავადების განვითარებით);

3) არასწორი კვება (არსებითი მიკროელემენტების დეფიციტი დღიურ წყალში და საკვებ რაციონში - თუთია, სპილენძი, რკინა, ვიტამინები - რეტინოლი, ასკორბინის მჟავა, ალფა-ტოკოფეროლი, ფოლიუმის მჟავა; ცილა-ენერგეტიკული დეფიციტი, დაღლილობა, კახექსია, მეტაბოლური დარღვევები, სიმსუქნე) ;

3) ვირუსული ინფექციები:

  • მწვავე - წითელა, წითურა, ყბაყურა, ჩუტყვავილა, გრიპი, ჰეპატიტი, ჰერპესი და სხვ.;
  • მდგრადი - ქრონიკული B ჰეპატიტი, ქვემწვავე სკლეროზული პანენცეფალიტი, შიდსი და სხვ.;
  • თანდაყოლილი - ციტომეგალია, წითურა (TORCH კომპლექსი);

4) პროტოზოული ინვაზიები და ჰელმინთიაზები (მალარია, ტოქსოპლაზმოზი, ლეიშმანიოზი, ტრიქინოზი, ასკარიდოზი და სხვ.);

5) ბაქტერიული ინფექციები (სტაფილოკოკური, პნევმოკოკური, მენინგოკოკური, ტუბერკულოზი და სხვ.);

6) ავთვისებიანი წარმონაქმნები, განსაკუთრებით ლიმფოპროლიფერაციული;

7) აუტოიმუნური დაავადებები;

  1. პირობები, რომლებიც იწვევს იმუნოკომპეტენტური უჯრედების დაკარგვას (სისხლდენა, ლიმფორეა);
  2. ეგზოგენური და ენდოგენური ინტოქსიკაციები (მოწამვლა, თირეოტოქსიკოზი, დეკომპენსირებული შაქრიანი დიაბეტი);
  3. ნეიროჰორმონალური რეგულაციის დარღვევა (სტრესული ეფექტები - მძიმე დაზიანება, ქირურგიული, ფიზიკური, მათ შორის სპორტული, გადატვირთვა, ფსიქიკური ტრავმა);
  4. ბუნებრივი იმუნოდეფიციტები - ადრეული ბავშვობა, გერონტოლოგიური ასაკი, ორსული ქალები (ორსულობის პირველი ნახევარი).

არსებობს მეორადი იმუნოდეფიციტები ცხარე(მწვავე ინფექციური დაავადების, ტრავმის, ინტოქსიკაციის, სტრესის და ა.შ. გამო) და ქრონიკული(განვითარება ქრონიკული ჩირქოვან-ანთებითი დაავადებების, სიმსივნეების, ქრონიკული სტრესის, იმუნოსუპრესიული თერაპიის ფონზე, არახელსაყრელი ეკოლოგიური და გეოქიმიური პირობების მქონე რეგიონებში ცხოვრებისას და სხვ.). მწვავე იმუნოდეფიციტის დიაგნოსტირება ხდება იმუნოგრამის პარამეტრების დარღვევების გამოვლენის საფუძველზე - T-ლიმფოციტების (CD3+), T-დამხმარე უჯრედების (CD4+) რაოდენობის შემცირება, იმუნორეგულაციური ინდექსის (CD4+/CD8+) შემცირება. ისინი, როგორც წესი, გარდამავალია და თანდათან წყდება ძირითადი დაავადების ხელსაყრელი კურსით და ადეკვატური ეტიოპათოგენეტიკური მკურნალობით ცნობილი, ეგრეთ წოდებული ზოგადი გამაძლიერებელი საშუალებებისა და საშუალებების (ვიტამინები, ადაპტაციები, ფიზიოთერაპიული პროცედურები და ა.შ.) ჩართვით. ასევე ენერგეტიკული მეტაბოლური თერაპია (ვობენზიმი, კოენზიმი Q10). ქრონიკული იმუნოდეფიციტი შეიძლება მოხდეს სამ ვარიანტში: 1) კლინიკური და ლაბორატორიული ნიშნებით, 2) კლინიკური ნიშნებით ლაბორატორიული დარღვევების არარსებობის შემთხვევაში, 3) მიზეზობრივად მნიშვნელოვანი ფაქტორით (მაგალითად, გარემო დისტრესის პირობებში ცხოვრება), არარსებობა კლინიკური გამოვლინებები და იმუნოლოგიური დარღვევების არსებობა. პირველი ტიპი უფრო გავრცელებულია. მეორე ტიპში, როდესაც იმუნოდეფიციტი მხოლოდ კლინიკურად ვლინდება, მაგრამ ტიპიურ იმუნოგრამაში ცვლილებები არ არის ნაპოვნი, არ არის გამორიცხული იმუნური სისტემის დისფუნქცია უფრო დახვეწილ დონეზე, რომელიც არ არის გამოვლენილი რუტინული გამოკვლევის დროს. ფორმალურად, იმუნური სტატუსის ინდიკატორების ნორმალური მნიშვნელობები, რომლებიც ასახავს იმუნური სისტემის ინდივიდუალურ რეაქციას, შეიძლება იყოს „პათოლოგიური“ მოცემული ინდივიდისთვის, რომელსაც არ შეუძლია უზრუნველყოს სხეულის წინააღმდეგობის საკმარისად მაღალი დონე. მესამე ტიპი, რომელიც ვლინდება მხოლოდ იმუნოდეფიციტის იმუნოლაბორატორიული ნიშნებით, არსებითად არის პრედაავადება, მეორადი იმუნოდეფიციტთან დაკავშირებული დაავადებების რისკის ფაქტორი - ინფექციური, აუტოიმუნური, ონკოლოგიური და ა.შ. ხშირად მესამე ტიპის იმუნოდეფიციტს თან ახლავს ქრონიკული დაღლილობის სინდრომის ნიშნები.

ქრონიკული დაღლილობის სინდრომი და იმუნური დისფუნქცია (CFS). იგი პირველად აღწერილი იქნა A. Lloyd-ის და სხვების მიერ 1984 წელს და ახასიათებდა როგორც ქრონიკული დაღლილობა, რომელსაც განიცდიდა პაციენტი, რომელიც არ ქრება დასვენების შემდეგ და დროთა განმავლობაში იწვევს შესრულების მნიშვნელოვან დაქვეითებას, როგორც გონებრივ, ასევე ფიზიკურს. CFS-ით დაავადებულ პაციენტებში იმუნური სისტემის გამოხატული დისბალანსის აღმოჩენამ საფუძველი ჩაუყარა დაავადების სახელწოდებას ქრონიკული დაღლილობის სინდრომად და იმუნური დისფუნქციით. CFS აღირიცხება ძირითადად ეკოლოგიურად არახელსაყრელ რეგიონებში ქიმიურად მავნე ნივთიერებებით გარემოს დაბინძურების მაღალი დონით ან რადიაციის გაზრდილი დონით. ეს ფაქტორები უარყოფითად მოქმედებს იმუნური სისტემის მდგომარეობაზე (პირველ რიგში ადაპტური იმუნიტეტის ფიჭური მექანიზმი), რომელიც აშკარად მხარს უჭერს ლატენტური ვირუსების არსებობას ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით და ლატენტური ვირუსების გააქტიურებით (ჰერპესის ვირუსი, ეპშტეინ-ბარის ვირუსი). . CFS-ის კლინიკური გამოვლინების დაწყება ჩვეულებრივ ასოცირდება წინა გაციებასთან და ნაკლებად ხშირად ემოციურ სტრესთან. CFS-ის სიმპტომებია ძლიერი დაღლილობა, კუნთების სისუსტე, რომელიც არ ქრება ღამის ძილის შემდეგ, დაძინების გაძნელება, ზედაპირული ძილი კოშმარებით და პერიოდული დეპრესიის მდგომარეობა. CFS-ის მქონე პაციენტებისთვის, განსაკუთრებით ახალგაზრდებისთვის, დამახასიათებელია მგრძნობელობა რესპირატორული ვირუსული ინფექციების მიმართ. პაციენტები უჩივიან ტკივილს და ყელის ტკივილს (არაექსუდაციური ფარინგიტი). ზოგიერთ პაციენტს აღენიშნება წონის დაკლება, კანის ფერმკრთალი და ტურგორის დაქვეითება. რიგი მკვლევარების აზრით, იმუნოლოგიური დარღვევები CFS-ის პათოფიზიოლოგიურ საფუძველში დევს. მართლაც, უმეტეს პაციენტებში აღინიშნება T უჯრედების რაოდენობის შემცირება, მათი პროლიფერაციული აქტივობის დაქვეითება, NK უჯრედების ფუნქციის დაქვეითება და დისიმუნოგლობულინემია. CFS-ით დაავადებულთა კომპლექსური მკურნალობა მოიცავს ტრიციკლური ანტიდეპრესანტების, არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების, იმუნომოდულატორების და ადაპტოგენების დანიშვნას იმუნოგრამის კონტროლის ქვეშ.

იმუნოდეფიციტის მდგომარეობების კორექციის პრინციპები. ჰუმორული დეფიციტის კორექცია მოიცავს ჩანაცვლებითი იმუნოთერაპიის და ანტისხეულების წარმოების სტიმულატორების დანიშვნას. ჩანაცვლებითი იმუნოთერაპია ნაჩვენებია, როდესაც იმუნოგლობულინების საერთო კონცენტრაცია მცირდება 5 გ/ლ-ზე ქვემოთ. იმუნოგლობულინის პრეპარატები (სანდოგლობულინი, ოქტაგამი, ინტრაგლობინი ან ნორმალური ადამიანის იმუნოგლობულინი ინტრავენურად შეყვანისთვის) შეჰყავთ ინტრავენურად კვირაში 2-ჯერ დოზით 0,1-0,2 გ/კგ თვიური დოზით 1,2 გ/კგ-მდე. ანტისხეულების წარმოების სტიმულატორები ნაჩვენებია CVID ტიპის აგამაგლობულინემიის დროს: მიელოპიდი 3 მგ (0,3% ხსნარი 1 მლ) ინტრამუსკულურად ყოველ მეორე დღეს 6-8 ინექცია, ნატრიუმის ნუკლეინატი - 0,2 გ 3-ჯერ დღეში პერორალურად 21 დღის განმავლობაში ან დერინატის 1,5% ხსნარი. 5 მლ 2-3 დღის ინტერვალით 8-10 ინტრამუსკულური ინექცია.

თუ ფაგოციტური რგოლი დაზიანებულია, გამოიყენება: პოლიოქსიდონიუმი 0,006-0,012 გ მოზრდილებში ყოველ მეორე დღეს, პირველი 5 ინექცია, შემდეგ 2-3 დღის ინტერვალით, 7-10 ინტრამუსკულური ინექციის კურსით; ლიკოპიდი 1 ტაბლეტი 1-ჯერ დღეში ენის ქვეშ 10 დღის განმავლობაში (ტაბლეტი მოზრდილებისთვის - 0,01 გ თითო); დერინატი 0,25% ხსნარი - 2 წვეთი ცხვირში 3-4-ჯერ დღეში 10 დღის განმავლობაში.

ადაპტაციური იმუნიტეტის ფიჭური კავშირის დეფექტების დროს გამოიყენეთ: 1) თიმური წარმოშობის პრეპარატები (თიმალინი 0,010-0,020 გ IM ღამით 7-10 ინექცია; თიმოგენი 0,01%-1 მლ ინტრამუსკულური დღე-ღამეში - 3-10 ინექცია; იმუნოფანი 0,005% - 1,0 მლ კანქვეშ ან ინტრამუსკულარულად 5-7 ინექცია ყოველ მეორე დღეს ან 2-3 დღეში ერთხელ, 8-10 ინექციის კურსით); 2) ინტერფერონის პრეპარატები (ადამიანის ლეიკოციტური ინტერფერონი 1 000 000 სე IM კვირაში 2-ჯერ 6 თვემდე; რეფერონი 3 000 000-5 000 000 სე IM კვირაში 2-ჯერ 4 კვირიდან 6 თვემდე); 3) IL-2-ის რეკომბინანტული ანალოგი - რონკოლეუკინი 500,000-1,000,000 სე ინტრავენურად ან კანქვეშ 48-72 საათის ინტერვალით, 3-5-10 ინექცია; 4) ენდოგენური ინტერფერონოგენეზის სტიმულატორები (ამიქსინი 0,125 გ - პირველ დღეს 2 ტაბლეტი ჭამის შემდეგ, შემდეგ ყოველ მეორე დღეს 1 ტაბლეტი; ციკლოფერონი - ტაბლეტები 0,15 გ და საინექციო ხსნარი 12,5% - 2 მლ, დადგენილი ძირითადი რეჟიმის მიხედვით. 1, 2, 4, 6, 8, 11, 14, 17, 20, 23, 26, 29 დღის განმავლობაში).

ბიბლიოგრაფია

  1. კოვალჩუკი ლ.ვ., ჩერედეევი ა.ნ.აპოპტოზური იმუნოდეფიციტები // ალერგოლოგიის, კლინიკური იმუნოლოგიისა და იმუნოფარმაკოლოგიის თანამედროვე პრობლემები: რეფერატები. ანგარიში მე-2 ეროვნული RAACI კონგრესი. მ., 1998. გვ 615-619.
  2. რეზნიკ ი.ბ.პირველადი იმუნოდეფიციტების საკითხის ამჟამინდელი მდგომარეობა // პედიატრია. 1996. No2. გვ 4-14.
  3. იარცევი მ.ნ., იაკოვლევა კ.პ.რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს იმუნოლოგიის ინსტიტუტის პირველადი იმუნოდეფიციტის სახელმწიფოების რეესტრი // იმუნოლოგია. 2005. No3. გვ 23-27.
  4. ბრუტონი O.C.აგამაგლობულინემია // პედიატრია. 1952. ტ. 9. გვ 722-726 წ.
  5. Cunningham-Rundles C.საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტის მქონე 103 პაციენტის კლინიკური და იმუნოლოგიური ანალიზი // J. Clin. იმუნოლ. 1989. ტ. 9. გვ 22-33.
  6. ლოიდ ა.რ. და სხვ.იმუნოლოგიური დარღვევები ქრონიკული დაღლილობის სინდრომის დროს // მედ. J. Aust. 1989. ტ. 151. გვ 122-124.
  7. Matamoros F.N. და სხვ. პირველადი იმუნოდეფიციტის სინდრომი ესპანეთში: ეროვნული რეესტრის პირველი მოხსენება ბავშვებში და მოზრდილებში // J. Clin. იმუნოლ. 1997. ტ. 17. გვ 333-339.

იმუნოლოგიის განყოფილება.

პირველადი (თანდაყოლილი) იმუნოდეფიციტები

პირველადი იმუნოდეფიციტის კონცეფცია განვითარდა მე-20 საუკუნის 60-იან წლებში, თუმცა ადრე იყო აღწერილი იმუნური სისტემის ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება. გენეტიკურად განსაზღვრული იმუნოდეფიციტები თავიდანვე განიხილებოდა როგორც „ბუნების ექსპერიმენტები“ (რ. კარგი), რომელთა შესწავლა ხელს უწყობს იმუნოლოგიური მექანიზმების გააზრებას. მართლაც, რიგ შემთხვევებში, იმუნოდეფიციტის მოლეკულური საფუძვლის ანალიზმა გამოავლინა იმუნური სისტემის სტრუქტურისა და ფუნქციონირების ახალი დეტალები, მაგრამ პირველადი იმუნოდეფიციტის ძირითადი დეფექტების ბუნება უფრო ხშირად გახდა ცნობილი ზოგადი იმუნოლოგიური ნიმუშების აღმოჩენის შემდეგ. რისი კლინიკური დადასტურება აღმოჩნდა.

პირველადი იმუნოდეფიციტი ძალზე იშვიათი დაავადებაა. მათი უმეტესობა აღმოჩენილია 1-დან 10 5 -10 6 სიხშირით, ზოგი 10 4-დან 1 სიხშირით. მხოლოდ სელექციური IgA დეფიციტის დროს სიხშირე განისაზღვრება 1 500-1000-დან. ამ ჯგუფში დაავადება ძირითადად ბავშვობაში ვლინდება, რადგან ბევრი პაციენტი 20 წლამდე არ ცოცხლობს, ზოგიერთში კი დეფექტები გარკვეულწილად კომპენსირდება. ზედა ასაკობრივი ზღვრის წარმატებული მკურნალობის წყალობით, ასაკობრივი ზღვარი უფრო ბუნდოვანი გახდა, ვიდრე ადრე.

ამ პათოლოგიური რეაქციების განსაკუთრებული სიმძიმის გამო, ისევე როგორც მნიშვნელოვანი სამეცნიერო ინტერესის გამო, რომელსაც წარმოადგენს დაავადების თითოეული კონკრეტული შემთხვევა, პირველადი იმუნოდეფიციტები იპყრობს არა მხოლოდ იმუნოლოგების ყურადღებას. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაცია პერიოდულად აქვეყნებს მასალებს, რომლებიც ასახავს ამ პრობლემის მდგომარეობას.

თუმცა, დასკვნა ის არის, რომ ლიმფოციტების გარეშე, მაგრამ ლეიკოციტების და კომპლემენტის სრული შენარჩუნებით, არ არსებობს იმუნური პასუხი: მარტო, ლიმფოციტების გარეშე, პრეიმუნური უჯრედული და ჰუმორული წინააღმდეგობის მექანიზმები ვერ უმკლავდებიან რეალურ, მუდმივად ცვალებად სიმრავლეს. ინფექციური მიკროორგანიზმების და ჰელმინთების, ასევე ხელოვნური საკვები დანამატებისა და მედიკამენტების. კლინიკური სიმპტომები და ადეკვატური ლაბორატორიული ტესტები შესაძლებელს ხდის პათოლოგიის დიფერენცირებას ლიმფოციტების დონეზე და პათოლოგიის არალიმფოციტური მექანიზმების განადგურებისა და გამოთავისუფლების დონეზე.

PID-ის სიხშირე ზოგადად არის 1 შემთხვევა 10-100 ათას ცოცხალ ახალშობილზე. IgA-ს სელექციური დეფიციტი გაცილებით ხშირია - საერთო პოპულაციის 500-1500 მაცხოვრებლიდან 1.

PID-ის ძირითადი კლინიკური დეფექტი შეესაბამება იმუნური სისტემის ძირითად ბუნებრივ ფუნქციას და შედგება ინფექციური დაავადებებისგან. მე-20 საუკუნის მეორე ნახევრის დასაწყისამდე. კაცობრიობა ცხოვრობდა ანტიბიოტიკების გარეშე, მაშინ ხშირი იყო ბავშვთა სიკვდილიანობა ინფექციებისგან, ხოლო ინფექციებისგან ბავშვთა მაღალი სიკვდილიანობის ფონზე ექიმებმა არ დაადგინეს PID და იმუნოლოგია განუვითარებელი იყო. მხოლოდ 1920-1930 წლებში. სამედიცინო ლიტერატურაში პირველად გამოჩნდა დაავადებების აღწერილობები, რომლებიც მოგვიანებით გაიგეს, როგორც PID. პირველი ნოზოლოგია გამოავლინა 1952 წელს ინგლისელმა ექიმმა ბრუტონმა, რომელმაც ავადმყოფი ბავშვის სისხლის შრატის ელექტროფორეზის დროს აღმოაჩინა გ-გლობულინების (ანუ იმუნოგლობულინების) სრული არარსებობა. დაავადებას ბრუტონის აგამაგლობულინემია ეწოდება. მოგვიანებით გაირკვა, რომ პათოლოგია დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან, მისი თანამედროვე სახელია X-დაკავშირებული ბრუტონის აგამაგლობულინემია.

პირველადი იმუნოდეფიციტების კლასიფიკაცია:

1. სინდრომები AT დეფიციტით.

2. სინდრომები T- ლიმფოციტების დეფიციტით.

3. კომბინირებული T- და B- დეფიციტი.

4. კომპლემენტის კომპონენტების დეფიციტის მქონე სინდრომები.

5. სინდრომები დეფექტებით NK.

6. ფაგოციტების დეფექტების მქონე სინდრომები.

7. ადჰეზიური მოლეკულების დეფექტების მქონე სინდრომები.

PID-ის მთავარი კლინიკური „სახე“ არის ეგრეთ წოდებული ინფექციური სინდრომი - ზოგადად ინფექციებისადმი მგრძნობელობის მომატება, ინფექციური დაავადებების განმეორებითი მიმდინარეობა, უჩვეულოდ მძიმე კლინიკური მიმდინარეობა, ატიპიური პათოგენები (ხშირად ოპორტუნისტული). PID-ების უმეტესობა ვლინდება ადრეულ ბავშვობაში. PID-ზე ეჭვი ჩნდება, თუ პატარა ბავშვს წელიწადში 10-ზე მეტჯერ აწუხებს ინფექციური დაავადებები. PID-ის მქონე ბავშვებში ინფექციები შეიძლება გახდეს მუდმივი. ყურადღება უნდა მიაქციოთ ასაკთან დაკავშირებული განვითარების მაჩვენებლების შეფერხებას, მორეციდივე სინუსიტს, ოტიტს, პნევმონიას, დიარეას, მალაბსორბციას და კანდიდოზის. ფიზიკურმა გამოკვლევამ შეიძლება გამოავლინოს ლიმფური კვანძების და ტონზილების არარსებობა.

თუ კლინიკური მონაცემები მიუთითებს PID-ზე, ტარდება შემდეგი ლაბორატორიული ტესტები:

1. ტესტი აივ ინფექციაზე,

2. სისხლის ფორმულის განსაზღვრა,

3. სისხლის შრატში IgG, IgA, IgM დონის განსაზღვრა,

4. კანის HRT ტესტები საერთო Ar-სთვის (ტეტანუსი, დიფტერია, სტრეპტოკოკური, ტუბერკულინი, Proteus mirabilis, Trichophyton mentagrophytes, Candida albicans),

5. საჭიროების შემთხვევაში, დათვალეთ T- და B- ლიმფოციტების ქვეპოპულაციები,

6. სპეციალური კლინიკური ჩვენებების მიხედვით, კომპლემენტის კომპონენტების შემცველობის ანალიზი (დაწყებული C3 და C4),

7. სპეციალური ჩვენებისთვის, ფაგოციტების მდგომარეობის ანალიზი (ყველაზე მარტივი და ინფორმაციული ანალიზი არის ტესტი ტერაზოლიუმის ლურჯი საღებავის შემცირებისთვის),

8. მოლეკულური გენეტიკური კვლევები, თუ არსებობს აზრი (ანუ გენური თერაპიის კონკრეტული პერსპექტივები) და საშუალებები.

ტესტები არ ტარდება ერთდროულად, არამედ ეტაპობრივად, რადგან ექიმი ახერხებს ან ვერ ცნობს ნოზოლოგიას. ყველა ტესტი ძვირია და არ არის ჩვეულებრივი "დამატებითი" ტესტების გაკეთება.

პირველადი იმუნოდეფიციტები იმუნოგლობულინის დეფექტებით

X-დაკავშირებული ბრუტონის აგამაგლობულინემია

დაზარალდნენ ბიჭები, რომელთა დედებიც დეფექტური X ქრომოსომის მატარებლები არიან. X ქრომოსომაზე ერთი გენი (Xq22) არის დეფექტური; კოდირებს B-ლიმფოციტების სპეციფიკურ პროტეინს ტიროზინ კინაზას (დასახელებული Btk ბრუტონის პატივსაცემად), ჰომოლოგიური ტიროზინ კინაზების Tec ოჯახის წევრებისთვის.

ლაბორატორიული მონაცემები. არ არსებობს პერიფერიული B ლიმფოციტები. ძვლის ტვინი შეიცავს პრე-B უჯრედებს მ-ჯაჭვით ციტოპლაზმაში. IgM და IgA არ არის გამოვლენილი შრატში, IgG შეიძლება იყოს, მაგრამ მცირეა (40-100 მგ/დლ). ანალიზი AT-სთვის Ar სისხლის შესაბამის ჯგუფებთან და AT-სთვის Ar ვაქცინაზე (ტეტანუსის ტოქსინი, დიფტერიის ტოქსინი და ა.შ.) აჩვენებს მათ არარსებობას. T უჯრედების რაოდენობა და T უჯრედების ფუნქციური ტესტები ნორმალურია.

კლინიკური სურათი. თუ ოჯახის ისტორია უცნობია, დიაგნოზი საშუალოდ 3,5 წლის ასაკში ხდება. დაავადებას ახასიათებს მძიმე პიოგენური ინფექციები, ზედა (სინუსიტი, ოტიტი) და ქვედა (ბრონქიტი, პნევმონია) სასუნთქი გზების ინფექციები, გასტროენტერიტი, პიოდერმია, სეპტიური ართრიტი (ბაქტერიული ან ქლამიდიური), სეპტიცემია, მენინგიტი, ენცეფალიტი. სასუნთქი გზების ინფექციებს ყველაზე ხშირად იწვევს ჰემოფილუს გრიპი, სტრეპტოკოკური პნევმონია, Staphylococcus aureus. დიარეას იწვევს ნაწლავის ბაქტერია ან Giardia lambia.ვირუსული ინფექციებიდან დამახასიათებელია ნეიროტროპული ვირუსებით ECHO-19 ინფექციები, რომლებიც იწვევენ მდგრად მენინგოენცეფალიტს. ავადმყოფ ბავშვებში, ცოცხალი პოლიოვაცინით იმუნიზაციისას, როგორც წესი, აღინიშნება პოლიომიელიტის ვირუსის გახანგრძლივება ლორწოვანი გარსების მეშვეობით, აღდგენილი და მზარდი ვირულენტობით (ანუ ბავშვების ჯგუფში არსებობს ჯანმრთელი ბავშვების გაჩენის რეალური საფრთხე. ინფიცირებული პოლიომიელიტით ვაქცინირებულ იმუნოდეფიციტურ ბავშვთან კონტაქტის შედეგად). ასეთი ბავშვების გამოკვლევისას ყურადღება ეთმობა ზრდის შეფერხებას, თითებს ბარტყის სახით, გულმკერდის ფორმის ცვლილებას, ქვედა სასუნთქი გზების დაავადებებს, ლიმფური კვანძების და ნუშისებრი ჯირკვლების ჰიპოპლაზიას. ლიმფოიდური ქსოვილის ჰისტოლოგიური გამოკვლევა ავლენს ჩანასახოვანი ცენტრებისა და პლაზმური უჯრედების არარსებობას.

1. ანტიმიკრობული ქიმიოთერაპია.

2. ჩანაცვლებითი თერაპია: დონორის შრატის იმუნოგლობულინის პრეპარატების ინტრავენური ინფუზიები ყოველ 3-4 კვირაში უვადოდ. იმუნოგლობულინის პრეპარატების დოზები შეირჩევა ისე, რომ შეიქმნას იმუნოგლობულინების კონცენტრაცია პაციენტის შრატში, რომელიც აღემატება ასაკობრივი ნორმის ქვედა ზღვარს.

3. განიხილება გენეტიკური თერაპიის შესაძლებლობა. Btk გენი კლონირებულია, მაგრამ არსებობს მტკიცებულება, რომ ამ გენის ჰიპერექსკრეცია დაკავშირებულია ჰემატოპოეზის ქსოვილის ავთვისებიან ტრანსფორმაციასთან.

X-დაკავშირებული აგამაგლობულინემია ჰიპერიმუნოგლობულინემიის M სინდრომით

დაზარალდნენ ბიჭები, რომელთა დედებიც დეფექტის მატარებლები არიან. მოლეკულური დეფექტი გარკვეულწილად ეჭვმიტანილია CD40-lagnd გენთან დაკავშირებით. CD40L-ის არასაკმარისი ექსპრესია T ლიმფოციტებში იწვევს B ლიმფოციტებში იმუნოგლობულინების კლასების სინთეზის M-დან ყველა სხვა იზოტიპზე გადართვის შეუძლებლობას.

ლაბორატორიული მონაცემები. IgG, IgA, IgE არ არის გამოვლენილი ან ძალიან ცოტაა. IgM დონე გაიზარდა, შესაძლოა მნიშვნელოვნად. როგორც წესი, IgV არის პოლიკლონური, ზოგჯერ მონოკლონური. ლიმფოიდურ ქსოვილში არ არის ჩანასახის ცენტრები, მაგრამ არის პლაზმური უჯრედები.

კლინიკური სურათი. მორეციდივე ბაქტერიული და მოქნილი ინფექციები, მათ შორის ოპურტონური (Pneumocustis carinii). შეიძლება იყოს ლიფადენოპათია და სპლენომეგალია. მსგავსი კლინიკური სურათი აღწერილია პათოლოგიის მემკვიდრეობის სავარაუდო აუტოსომურ ტიპზე, ასევე ბავშვებში პათოლოგიის ზოგიერთ შემთხვევისთვის, რომლებსაც გადატანილი აქვთ წითურას ვირუსით საშვილოსნოსშიდა ინფექცია.

მკურნალობა. ბრუტონის აგამაგლობულინემიის მკურნალობის მსგავსად, ე.ი. ანტიმიკრობული ქიმიოთერაპია და დონორის შრატის იმუნოგლობულინების რეგულარული უწყვეტი ინფუზიები.

ლექციის სრული ტექსტი წარმოდგენილია სლაიდებზე.

Ჩატვირთვა...Ჩატვირთვა...