ედის ავადმყოფობა. ბრიტანელი სათხილამურო ხტომა ედი ედვარდსი - ბიოგრაფია, მიღწევები და საინტერესო ფაქტები. ცხოვრება ოლიმპიადის შემდეგ

ექტოდერმული დისპლაზია იშვიათი და ნაკლებად შესწავლილი გენეტიკური აშლილობაა და ჩვეულებრივი ექიმიც კი ყოველთვის ვერ შეძლებს დაავადების დაუყონებლივ დიაგნოსტირებას და შესაბამისი მკურნალობის დანიშვნას. სრული ინფორმაციის მიწოდება მხოლოდ გენეტიკოსებს შეუძლიათ.

ცნება "დისპლაზია" გულისხმობს ნებისმიერ დარღვევას ან პათოლოგიურ განვითარებას. იგი აერთიანებს ყველა თანდაყოლილ დეფექტს ორგანოებისა და ქსოვილების განვითარებაში, რომლებიც წარმოიქმნება დედის შიგნით ზრდის პროცესში.

ექტოდერმი არის ყველაზე გარე ჩანასახის ფენა ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. თავდაპირველად, ექტოდერმი შედგება უჯრედების ერთი ფენისგან, რომლებიც შემდგომში დიფერენცირდებიან ინდივიდუალურ პრიმოდიებად და შემდგომში ქმნიან ადამიანის სხეულის გარკვეულ ქსოვილებს.

გამოდის, რომ ექტოდერმული დისპლაზია არის გენეტიკური დარღვევა იმ ელემენტების განვითარებაში, საიდანაც შემდეგ იქმნება კბილები, ფრჩხილები, თმა, ღრუსა და პირის ღრუს ლორწოვანი გარსი, აგრეთვე ოფლი და ცხიმოვანი ჯირკვლები.

ამ დროისთვის, არსებობს მრავალი სახის ექტოდერმული დისპლაზია და თითოეულ ტიპს აქვს სიმპტომების სპეციფიკური ნაკრები მსუბუქიდან მძიმემდე.

თუმცა, ყველაზე გავრცელებულია:

ჰიპოჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია
ანჰიდროზული ექტოდერმული დისპლაზია

ამ ფორმებს აქვთ ლოკალიზაციის სხვადასხვა ადგილი და სიმპტომები, მაგრამ დიდწილად მსგავსია.

სიმპტომები და მიზეზები

დაავადების სიმპტომები უკვე ჩვილობის ასაკში ვლინდება და მთავარია შემდეგი:

ფერმკრთალი და გამოფიტული კანი: ხდება ნაოჭები და მშრალი, ძალიან აქერცლილი, განსაკუთრებით თხელი პირის ღრუსა და თვალების ირგვლივ, ასევე შეიძლება ოდნავ მუქი იყოს ამ ადგილებში
კბილები უფრო გვიან ამოიჭრება, ვიდრე ჯანმრთელ ბავშვებში, შეიძლება იყოს კონუსური ფორმის, მათი რიცხვი შემცირდეს და იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება სრულიად არ იყოს, კბილებს შორის დიდი უფსკრული იყოს.
თმის მდგომარეობა გაუარესებულია - თმა თხელი და ფუმფულა, ძალიან ღია ფერის, ნელა იზრდება, ასევე აღინიშნება თმის ცვენა - მუდმივი ან დროებითი, წარბები და წამწამები მოკლეა, ღია, თხელი ან საერთოდ არ არსებობს.
ფრჩხილების ცუდი მდგომარეობა, ისინი რბილი, თხელი და მყიფეა
საოფლე ჯირკვლების განუვითარებლობის გამო, ოფლიანობა მცირდება ან საერთოდ არ არსებობს, რაც იწვევს სიმშრალეს და თერმორეგულაციის შესაძლო დარღვევას, რაც იწვევს სხეულის გადახურებას, ამიტომ პაციენტები კარგად ვერ იტანენ სიცხეს.
ლორწოვანი გარსის ჯირკვლების განვითარების დარღვევის გამო, პაციენტი მუდმივად გრძნობს პირის სიმშრალეს იმის გამო, რომ ნერწყვი გამოიყოფა იშვიათად, ასევე სიმშრალე ცხვირის ღრუში და აწუხებს "მშრალი თვალის" სინდრომი - რადგან ჯირკვლები ამას განიცდიან. არ გამოყოფს სითხეს, პაციენტები ცრემლების გარეშე ტირიან
შესაძლებელია ყურების დეფორმაცია - ისინი წაგრძელებული და ოდნავ მიმართულია ზემოთ
ენა შეიძლება დეფორმირებული იყოს - ის გადიდებულია, დაკეცილი და მშრალია და მის ზურგზე შეიძლება წარმოიქმნას ნადები, რომლის ამოღებაც ძნელია.
მოკლე სიმაღლე
სახის სტრუქტურის მახასიათებლები: დიდი შუბლი გამოკვეთილი შუბლის ტუბერკულოზებით, ცხვირის ჩაძირული ხიდი, ჩაძირული ლოყები, პატარა ცხვირი, სავსე, ოდნავ შემობრუნებული ტუჩები
იმუნიტეტის დაქვეითება, ლორწოვანი გარსის ცუდი ფუნქციონირების გამო, განსაკუთრებული მიდრეკილება რინიტის, სინუსიტის, შუბლის სინუსიტისა და მწვავე რესპირატორული ინფექციების მიმართ.
გონებრივი განვითარების შეფერხება და ინტელექტის დაქვეითება შესაძლებელია, მაგრამ ეს ყოველთვის ასე არ არის და ამ დაავადებით დაავადებულ ბევრ ადამიანს აქვს ნორმალური განვითარება.
თმის ძალიან მწირი ან სრული არარსებობა მკლავების ქვეშ და პუბიკის არეში

დაავადების გამომწვევი მიზეზები საკმაოდ ბუნდოვანია და ჯერ კიდევ არ არის საკმარისად შესწავლილი თანამედროვე მედიცინაშიც კი, დაავადების დიდი იშვიათობის გამო.

ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია განვითარების დროს გენეტიკური დარღვევით. ასევე ცნობილია, რომ ანომალია რეცესიულად გადადის X ქრომოსომის საშუალებით, ანუ გადამტანი ყველაზე ხშირად ქალი ხდება და ის დაავადებას გადასცემს თავის შვილს, ძირითადად მამრს.

დიაგნოსტიკა

დაავადების დიდი იშვიათობის მიუხედავად, გამოცდილი სპეციალისტი ნამდვილად შეძლებს საკმაოდ ზუსტი დიაგნოზის დასმას.

ვინაიდან ამ დაავადების სიმპტომები ძირითადად გარეგნულად იჩენს თავს, ყველა ნიშანი შეუიარაღებელი თვალით ჩანს, რაც მათ ერთ კლინიკურ სურათში აერთიანებს.

დიაგნოზის დასადგენად დაგჭირდებათ შემდეგი:

პაციენტის სრული გამოკვლევა დამახასიათებელი ნიშნების დასადგენად და სრული კლინიკური სურათის დასასრულებლად
გაივლის
გადაიღეთ გულმკერდის რენტგენი და ეკგ
გენეტიკური ტესტების ჩატარება გენში მუტაციების დასადგენად
გაიარეთ სპეციალური ოფლის ტესტი
ჩაატარეთ კანის გამოკვლევა საოფლე ჯირკვლების მდგომარეობის შესამოწმებლად
შეისწავლეთ პაციენტის თმის სტრუქტურა მიკროსკოპის ქვეშ
ჩაატარეთ ყბის რენტგენი, რათა დადგინდეს არის თუ არა კბილის კვირტები ანისინი საერთოდ არ არიან

სამწუხაროდ, თუ ბავშვს აქვს ეს ანომალია საშვილოსნოსშიდა განვითარების დროს, მაშინ მისი პრევენცია უკვე შეუძლებელია. თუმცა, საბედნიეროდ, ექტოდერმული დისპლაზიის არსებობა შეიძლება დადგინდეს ადრეულ ეტაპებზე.

განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია შესაბამისის ჩატარება მათთვის, ვისაც უკვე ჰქონია მსგავსი ინციდენტები ნათესავებში, ასევე მეორე შვილის დაგეგმვისას, თუ პირველს აწუხებს ეს დაავადება.

ექტოდერმული დისპლაზია იშვიათი და რთული დაავადებაა, რომლის განკურნებაც შეუძლებელია. თუმცა, თუ მას დროულად დაუსვამთ დიაგნოზს და უმკურნალებთ მას „ყველა ფრონტიდან“, მაშინ პაციენტს შეუძლია თითქმის მთლიანად განთავისუფლდეს დაავადებისა და დისკომფორტის გამოვლინებებისაგან და უზრუნველყოს ნორმალური, სრულფასოვანი ცხოვრება.

ამიოტროფიული გვერდითი სკლეროზი (ALS)(აგრეთვე ცნობილი, როგორც საავტომობილო ნეირონების დაავადება, შარკოს დაავადებაინგლისურენოვან ქვეყნებში - ლუ გერიგის დაავადება) არის უცნობი ეტიოლოგიის ნერვული სისტემის ნელა პროგრესირებადი, განუკურნებელი დეგენერაციული დაავადება. ახასიათებს საავტომობილო ნეირონების პროგრესირებადი დაზიანება, რომელსაც თან ახლავს კიდურების დამბლა (პარეზი) და კუნთების ატროფია. მოგზაურობის ბოლოს პაციენტები იღუპებიან სასუნთქი კუნთების უკმარისობით. უნდა განვასხვავოთ ამიოტროფიული გვერდითი სკლეროზი ALS სინდრომი, რომელსაც შეიძლება თან ახლდეს ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ტკიპებით გამოწვეული ენცეფალიტი.

Რისკის ფაქტორები

ყოველწლიურად 100000 ადამიანიდან 1-2 ადამიანს უვითარდება ALS. როგორც წესი, დაავადება აზიანებს 40-დან 60 წლამდე ასაკის ადამიანებს. პაციენტების 5-დან 10%-მდე არის ALS-ის მემკვიდრეობითი ფორმის მატარებლები; დაავადების განსაკუთრებული, ენდემური ფორმა გამოვლინდა წყნარი ოკეანის კუნძულ გუამზე. შემთხვევების აბსოლუტური უმრავლესობა არ არის დაკავშირებული მემკვიდრეობასთან და დადებითად ვერ აიხსნება რაიმე გარეგანი ფაქტორებით (წინა დაავადებები, დაზიანებები, ეკოლოგია და ა.შ.).

დაავადების კურსი

დაავადების ადრეული სიმპტომები: კრუნჩხვა, კრუნჩხვები, კუნთების დაბუჟება, კიდურების სისუსტე, მეტყველების გაძნელება - ასევე დამახასიათებელია მრავალი უფრო გავრცელებული დაავადებისთვის, ამიტომ ALS-ის დიაგნოსტიკა რთულია - სანამ დაავადება არ გადავა კუნთების ატროფიის სტადიამდე.

იმისდა მიხედვით, თუ სხეულის რომელი ნაწილები დაზარალდნენ პირველ რიგში, განასხვავებენ

კიდურების ALS (პაციენტთა სამ მეოთხედამდე) ჩვეულებრივ იწყება ერთი ან ორივე ფეხის დაზიანებით. პაციენტები თავს უხერხულად გრძნობენ სიარულის დროს, ძლიერდება ტერფები და დაბრკოლდებიან. ზედა კიდურების დაზიანებები ნაკლებად ხშირია, რაც ართულებს ნორმალურ საქმიანობას, რომელიც მოითხოვს თითების მოქნილობას ან ხელის ძალას.
Bulbar ALS ვლინდება მეტყველების სირთულეებით (პაციენტი ლაპარაკობს "ცხვირში", აქვს ცხვირის ხმა, უჭირს მეტყველების მოცულობის კონტროლი და შემდგომში უჭირს ყლაპვა).

ყველა შემთხვევაში, კუნთების სისუსტე თანდათანობით აისახება სხეულის უფრო და უფრო მეტ ნაწილზე (ALS-ის ბულბარული ფორმის მქონე პაციენტებმა შეიძლება არ იცოცხლონ, რომ დაინახონ კიდურების სრული პარეზი). ALS-ის სიმპტომები მოიცავს როგორც ქვედა, ისე ზედა საავტომობილო ნერვების დაზიანების ნიშნებს:

ზედა საავტომობილო ნერვის დაზიანება: კუნთების ჰიპერტონიურობა, ჰიპერრეფლექსია, ბაბინსკის პათოლოგიური რეფლექსი
ქვედა საავტომობილო ნერვების დაზიანება: კუნთების სისუსტე და ატროფია, კრუნჩხვები, კუნთების უნებლიე ფასციკულაციები (კანკალი).

ადრე თუ გვიან პაციენტი კარგავს დამოუკიდებლად გადაადგილების უნარს. დაავადება არ მოქმედებს გონებრივ შესაძლებლობებზე, მაგრამ იწვევს მძიმე დეპრესიას ნელი სიკვდილის მოლოდინში. დაავადების გვიან ეტაპებზე სასუნთქი კუნთები ზიანდება, პაციენტებს აღენიშნებათ სუნთქვის შეფერხება და ადრე თუ გვიან მათ სიცოცხლეს მხოლოდ ხელოვნური ვენტილაცია და ხელოვნური კვება შეუძლია. როგორც წესი, ALS-ის პირველი ნიშნების გამოვლენიდან სიკვდილამდე, ექვსი თვიდან რამდენიმე წლამდე სჭირდება. თუმცა, ცნობილი ასტროფიზიკოსი სტივენ ჰოკინგი (დაიბადა 1942 წელს) ერთადერთი ცნობილი პაციენტია აშკარად დიაგნოზირებული ALS-ით (1960-იან წლებში), რომლის მდგომარეობა დროთა განმავლობაში დასტაბილურდა.

იხილეთ ასევე

სუპეროქსიდის დისმუტაზა 1 არის გენი, რომელიც დაკავშირებულია დაავადების შემთხვევების ნაწილთან.

გარდაიცვალა ამიოტროფიული გვერდითი სკლეროზით

ინგლისური: სრული სია ინგლისურ ვიკიპედიაზე

ფონდი ვიკიმედია. 2010 წელი.

ნახეთ, რა არის "ლუ გერიგის დაავადება" სხვა ლექსიკონებში:

შარკოტის დაავადება- (შარკო-ჯოფროის სინდრომი, შარკო-კოჟევნიკოვის დაავადება; პირველად აღწერილი ფრანგი ნევროლოგების J. M. Charcot, 1825–1893 და A. Joffroy, 1844–1908; რუსეთში აღწერილი 1883 წელს A. Ya. Kozhevnikov synonygdrou-ს მიერ; ლუის გერიგის სახელობის მიხედვით... ფსიქოლოგიის და პედაგოგიკის ენციკლოპედიური ლექსიკონი

ამ სტატიის სტილი არაენციკლოპედიურია ან არღვევს რუსული ენის ნორმებს. სტატია უნდა გასწორდეს ვიკიპედიის სტილისტური წესებით... ვიკიპედია

ედის სინდრომი- არათანაბარი მოსწავლეები მიდრიაზით, რომელსაც თან ახლავს მსუბუქი მოსწავლეთა რეაქციების მკვეთრი დაქვეითება კონვერგენციის შენარჩუნებული რეაქციით, მაგრამ არგილ-რობერტსონის სინდრომისგან განსხვავებით, რეაქცია კონვერგენციაზე ნელია, მატონიზირებელი კომპონენტით. მოსწავლეები იცვლიან ზომას ბნელ ან, პირიქით, ნათელ ოთახში გადასვლისას ან სამკურნალო ნივთიერებების ჩაწვეთებისას. ედის სინდრომი შეიძლება იყოს თანდაყოლილი და შეძენილი (ინფექციების, დაზიანებების, ინტოქსიკაციების გამო). თანდაყოლილი ედის სინდრომი ჩვეულებრივ ასოცირდება აქილევსის რეფლექსების დაკარგვასთან და არ იწვევს კითხვის ან მცირე მოძრაობების გაძნელებას.

სამწვერა ნერვი

სამწვერა ნერვი(n. triqeminus) - შერეული. სამწვერა ნერვის მგრძნობიარე უჯრედები განლაგებულია გასერიან კვანძში, რომელიც განლაგებულია დურა მატერის ფენებს შორის (cavum triqeminale) დროებითი ძვლის პირამიდის მწვერვალზე სპეციალურ დეპრესიაში (შთაბეჭდილება და ტრიკემინი). ამ კვანძის უჯრედების დენდრიტები ქმნიან სამ ტოტს: ორბიტალურ (n. ophtalmicus), ყბის (n. maxillaris) და ქვედა ყბის (n. manilibularis). სენსორული უჯრედების აქსონები ქმნიან სამწვერა ნერვის ფესვს (radix sensoria), რომელიც ხვდება ტვინის ნივთიერებაში წარმოშობის წერტილში შუა ცერებრალური პედუნკულის ხიდიდან (pedunculus cerebellaris medius). თავის ტვინის ნივთიერებაში სამწვერა ნერვის ბოჭკოები აღმავალ და დაღმავალ მიმართულებებს იღებენ. აღმავალი ბოჭკოები მთავრდება სამწვერა ნერვის ზედა სენსორულ ბირთვზე (n. sensorius superior n. triqemini). N. sensorius superior განლაგებულია გუგების ტეგმენტუმში ტრიგემინალური ნერვის საავტომობილო ბირთვის გარეთ და უკან. მასში მთავრდება ღრმა და ტაქტილური მგრძნობელობის პირველი ნეირონები (ტაქტილური მგრძნობელობის ზოგიერთი გამტარი ასრულებს თავის გზას დაღმავალი ფაქტის ბირთვის ორალურ მონაკვეთში). სამწვერა ნერვის სენსორული ბირთვები მოიცავს მეზენცეფალურ ბირთვს, რომლის როლი შედარებით ცოტა ხნის წინ განისაზღვრა.

წარმოადგენს განგლიონი ჩანერგილი ტვინის ქსოვილში, შეიცავს პროპრიოცეპტიური მგრძნობელობის პირველი ნეირონების უჯრედებს, რომელთა დენდრიტები მონაწილეობენ საღეჭი კუნთების ინერვაციაში, საფეთქელ-ქვედა სახსრისა და ოკულომოტორული კუნთების ინერვაციაში. სამწვერა ნერვის მეზენცეფალიური ბირთვი ადის პონსის და შუა ტვინის გასწვრივ თეთრ კომისურამდე. სამწვერა ნერვის ფესვის დაღმავალი ბოჭკოები, რომლებიც ატარებენ ტკივილს და ტემპერატურულ მგრძნობელობას, მთავრდება სამწვერა ნერვის ზურგის ტრაქტის ბირთვში (nucl. tractus spinalis n. triqemini), რომელიც იკავებს გვერდით პოზიციას ღრძილსა და ტვინში. ხიდის მიდამოში იგი განლაგებულია ვესტიბულური და კოხლეარული ბირთვების მედიალურად, ქვედა დონეზე (მედულას მოგრძო ზედა ნაწილებში) - რეტროოლივარიულ ზონაში, აქ იკვეთება გლოსოფარინგეალური ნერვის ბოჭკოებით (ფაილი radicularia nervi qlossopharinqei).

ოდნავ დაბალია ორმხრივი საშოს ნერვის ბირთვი(n. ambiquus n. vagi). შუა მონაკვეთში medulla oblongata nucl. tratus spinalis nervi triqemini (V წყვილი) მდებარეობს ფაილის radicularia n-თან ახლოს. ვაგი. მთავრდება ნ. tractus spinalis ზურგის ტვინის ზედა საშვილოსნოს ყელის სეგმენტებში ჟელატინისებრი ნივთიერების რეგიონში. V წყვილის დაღმავალ ბირთვში გამოიყოფა სამი ქვებირთვი: კუდის ქვებირთვში ბოჭკოები სახის გვერდითი ნაწილებიდან (ზელდერის გარე უბანი) ბოლოვდება, მედიალურში - შუა მონაკვეთებიდან (შუა ზელდერის არე) და როსტრალში. subnucleus - ბოჭკოები სახის შიდა ნაწილებიდან (ზელდერის შიდა ზონა).

მეორე ნეირონების აქსონები ნ. tractus spinalis n. ტრიქემინინაწილობრივ მთავრდება რეტიკულური წარმონაქმნის უჯრედებში. მათი მეშვეობით მყარდება კავშირი ტვინთან და სხვა კრანიალურ ნერვებთან. ამ ბირთვის ნეირონების ზოგიერთი ბოჭკო გადადის მოპირდაპირე მხარეს და ქმნის ვენტრალურ სამწვერა ტრაქტს, რომელიც მთავრდება თალამუსის ბირთვებში. აქედან მესამე ნეირონების უჯრედების აქსონები მიმართულია უკანა ცენტრალური გირუსისა (ველები 3,1,2) და ლიმბური ქერქისკენ. ლიმბურ ქერქთან კავშირი უზრუნველყოფს ტკივილის ავტონომიურ და ემოციურ კომპონენტს. ამ შემთხვევაში ტკივილისა და ტემპერატურის მგრძნობელობა ტარდება კონტრალატერალურად, ტაქტილური მგრძნობელობა - ორმხრივად.

მეორე ნეირონები მგრძნობიარედან სამწვერა ბირთვინაწილობრივ მთავრდება მის საავტომობილო ბირთვზე, ნაწილობრივ რეტიკულური წარმონაქმნის უჯრედებზე, რაც უზრუნველყოფს CN-ის VII, IX, XII წყვილებთან კავშირს. ზურგის ცენტრალური სამწვერა ტრაქტის ზოგიერთი ბოჭკო იგზავნება თალამუსის ვენტროლატერალურ ბირთვში, შემდეგ კი შიდა კაფსულის უკანა მონაკვეთების მეშვეობით უკანა ცენტრალურ გირუსში (ველები 3, 1, 2).

მეზენცეფალიური ბირთვიდაკავშირებულია პერიფერიაზე კუნთების შტრიხებით და პაროდონტის ლიგატებში ჩასმული რეცეპტორებით.

საგანმანათლებლო ვიდეო სამწვერა ნერვის და მისი ტოტების ანატომიის შესახებ

სხვა ვიდეო გაკვეთილები ამ თემაზე არის:

ისინი დიდ პოპულარობას იძენენ. ეს გამოწვეულია ცუდი ეკოლოგიით, მემკვიდრეობითობით, სხვადასხვა ინფექციების დიდი რაოდენობით და ა.შ. ამ დეფექტებს შორის არის ადის სინდრომი (Holmes-Adie), რომელიც ყველაზე ხშირად აღინიშნება თვალის პოსტგანგლიური ბოჭკოების დაზიანებულ ადამიანებში, რაც ხდება ბაქტერიული ინფექციის გამო. ამ შემთხვევაში თვალის გუგა ნაწილობრივ ან მთლიანად კარგავს შევიწროვების უნარს. იგი იღებს ოვალურ ფორმას ან ხდება არათანაბარი და შეინიშნება ირისის სეგმენტური დაზიანება.

აღწერა

ჰოლმს-ადის სინდრომი - ნევროლოგიური ხასიათის დარღვევა, რომელიც ხასიათდება გუგის მუდმივი გაფართოებით, რომლის რეაქცია სინათლეზე ძალზე ნელია, მაგრამ გამოხატული რეაქცია შეინიშნება ნათელი მჭიდრო დისოციაციით. ასე რომ, მიახლოებისას გუგა საკმაოდ ნელა ვიწროვდება ან საერთოდ არ ვიწროვდება და კიდევ უფრო ნელა უბრუნდება პირვანდელ ზომას, ზოგჯერ სამ წუთში. სიბნელეში დიდი ხნის განმავლობაში ყოფნისას პაციენტს აღენიშნება გუგის გაფართოება. შეკრული ეიდის სინდრომი ნევროლოგიაშიიმით, რომ ბაქტერიული ინფექცია ხელს უწყობს ნეირონების დაზიანებას ნერვული უჯრედების ჯგუფში, რომლებიც მდებარეობს ორბიტის იმ ნაწილში, რომელიც მდებარეობს უკან და აკონტროლებს თვალის შევიწროებას. გარდა ამისა, ამ დაავადების მქონე ადამიანებს აღენიშნებათ სხეულის ავტონომიური კონტროლის დარღვევა, რაც დაკავშირებულია ზურგის ტვინის ნერვული უჯრედების დაზიანებასთან. ადამიანს ტერფი იკუმშება და ოფლიანობა დაქვეითებულია. დაავადება ხდება:

თანდაყოლილი, რომელსაც ახასიათებს აქილევსის რეფლექსის დისფუნქცია, მხედველობის დარღვევა ობიექტის ახლოდან შესწავლისას არ შეინიშნება.
შეძენილი, რომელიც გამოწვეულია მხედველობის დაქვეითებით, ყურადღებით დათვალიერებისას, რაც სწორდება მიოტიკური აგენტების ჩაწვეთებით. წარმოიქმნება დაზიანებების, ინფექციების და მოწამვლის შემდეგ.

ეტიოლოგია და ეპიდემიოლოგია

ადეის სინდრომი დღემდე არ არის ბოლომდე შესწავლილი, ზოგიერთ შემთხვევაში იგი ითვლება სიმპტომად ავტონომიური უკმარისობის განვითარების ეტაპზე. ყველაზე ხშირად, დაავადება გვხვდება ოცდათორმეტი წლის ასაკის ქალებში. ცნობილია ოჯახური დაავადების შემთხვევები. ეროვნული და რასობრივი მახასიათებლები ამაში არანაირ როლს არ თამაშობს.

უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება ვლინდება ცალმხრივად, როგორც მიდრიაზი. ეს დაავადება საკმაოდ იშვიათია, ზოგიერთი წყარო მიუთითებს პათოლოგიის ერთ შემთხვევაზე ოცი ათას ადამიანზე. ეს არის ყველაზე ხშირად ცალკეული შემთხვევები, მაგრამ ზოგჯერ ეს ანომალია შეიძლება მოხდეს მთელ ოჯახებში. ბავშვებს ეს დაავადება ძალიან იშვიათად ემართებათ. პაციენტების დიდი ნაწილი დახმარებას ოციდან ორმოცდაათ წლამდე ეძებს. სინდრომის წარმოშობა უცნობია, ის ვლინდება ადამიანებში, რომლებსაც არ აქვთ თვალის პათოლოგიები. იშვიათ შემთხვევებში, დაავადება ხდება ორბიტის ტრავმის გამო, ასევე თვალის ორბიტაში კიბოს სიმსივნეების მეტასტაზების შედეგად.

Მიზეზები

ეიდის სინდრომი იწვევსამჟამად გაურკვეველია. ცნობილია, რომ ცილიარული განგლიონი, რომელიც მდებარეობს ორბიტაზე, ზიანდება, რაც იწვევს კუნთების ფუნქციონირების ანომალიას, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ობიექტების ნათლად დანახვის უნარზე. ხედვის უნარი ზოგჯერ ბრუნდება, მაგრამ მოსწავლე არ რეაგირებს სინათლეზე. ექიმები თვლიან, რომ ამ პათოლოგიის ძირითადი მიზეზებია:

ვიტამინის დეფიციტი და ინფექციური დაავადებები;

თანდაყოლილი მიოტინია;

ჰერპესის თვალები;

თვალის კუნთების ატროფია, რომელიც პროგრესირებს;

თავის ტვინის ან მისი გარსების ანთება.

სიმპტომები

დაავადების ნიშნები სამი კრიტერიუმია:

ერთი გუგა პათოლოგიურად გაფართოებულია და არ რეაგირებს სინათლეზე.
მყესის რეფლექსების დაკარგვა
ოფლიანობის დარღვევა.

დაავადების სხვა სიმპტომები, როგორიცაა ეიდის სინდრომი, შეიძლება გამოვლინდეს ფოტოფობიაში, შორსმჭვრეტელობაში, მხედველობის დაქვეითებაში, თავის ტკივილში და ფეხის რეფლექსების დაქვეითებაში. მოსწავლეთა ზომა შეიძლება შეიცვალოს დღის განმავლობაში. თავდაპირველად ერთი თვალი ზიანდება, მაგრამ რამდენიმე წლის შემდეგ შესაძლოა მეორე თვალიც დაზარალდეს.

დაავადება ვლინდება თავის ტკივილის ძლიერი შეტევისთანავე, შემდეგ იწყებს განვითარებას მიდრიაზი, უარესდება მხედველობა და ჩნდება დაბინდვა ერთმანეთთან ახლოს მდებარე საგნების დათვალიერებისას. უმეტეს შემთხვევაში, აღინიშნება მყესის რეფლექსების დაკარგვა და ჰიპერთერმია.

ეიდის სინდრომი: დიაგნოზი

დიაგნოსტიკა შესაძლებელია სლიტური ნათურის გამოყენებით. ასევე ტარდება ტესტი პილოკარპინის გამოყენებით, რომლის ხსნარი შეჰყავთ თვალებში და აკვირდებიან მოსწავლეებს მომდევნო ოცდახუთი წუთის განმავლობაში. ამ შემთხვევაში ჯანსაღი თვალი რეაქციას არ ავლენს, დაზიანებულ თვალში გუგა ვიწროვდება. ხშირად ტარდება MRI და CT გამოკვლევები. ცილიარული ნერვები დიფტერიის თანდასწრებით, განსაკუთრებით დაავადების მესამე კვირაში, შესაძლოა ანთებული იყოს. შემდეგ აღდგება მოსწავლეები. ეიდის სინდრომი ძალიან ჰგავს ა.რობერტსონის სინდრომს, რომელიც დამახასიათებელია ნეიროსიფილისისთვის, ამიტომ ტარდება დიაგნოსტიკური ღონისძიებები ზუსტი დიაგნოზის დასადგენად.

თუ დაფიქსირდა მოსწავლის პათოლოგია და მიზეზები უცნობია, ტარდება გამოკვლევა ჭრილობის ნათურის გამოყენებით, რათა გამოირიცხოს ირისის მექანიკური დაზიანებები, უცხო სხეულის არსებობა, დაზიანება, ანთება, ასევე ადჰეზიები და გლაუკომა.

მკურნალობა

როგორც წესი, ისეთი დაავადებით, როგორიცაა ეიდის სინდრომი, მკურნალობაარ არის განვითარებული. თერაპიას არ აქვს სასურველი ეფექტი. პაციენტებს ენიშნებათ სათვალეები, რომლებიც ასწორებენ დარღვევებს. თვალის დეფექტის გამოსასწორებლად ასევე ინიშნება პილოკარპინის წვეთები. ოფლიანობის დარღვევას მკურნალობენ გულმკერდის სიმპატექტომიის გამოყენებით. ამ დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია.

პროგნოზი და პრევენცია

ყველა პათოლოგიური ცვლილება, როგორიცაა ეიდის სინდრომი, შეუქცევადია, ამიტომ პროგნოზი გარკვეულწილად არასახარბიელოა. მაგრამ დაავადება არ არის სიცოცხლისთვის საშიში და არ მოქმედებს ადამიანის შრომისუნარიანობაზე. მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში, მყესის რეფლექსების გაქრობა შეიძლება კიდევ უფრო განვითარდეს დროთა განმავლობაში. შემდეგ ორივე მოსწავლე ზიანდება, ხდება პატარა ზომის და პრაქტიკულად არ რეაგირებს სინათლეზე. პილოკარპინის წვეთებით მკურნალობას აშკარა შედეგი არ მოაქვს.

პრევენციული ღონისძიებები მიზნად ისახავს ინფექციური დაავადებების დროულ მკურნალობას, რაც ხშირად იწვევს გართულებებს. აუცილებელია სწორი კვება და ყოველდღიური რუტინის დაცვა. ჯანსაღი ცხოვრების წესი ხელს უწყობს ადამიანის ორგანიზმში სხვადასხვა პათოლოგიური მდგომარეობის განვითარების რისკის შემცირებას.

ამრიგად, ეს დაავადება განუკურნებელია, შესაძლებელია მხოლოდ სიმპტომების გამოვლინების დაქვეითება, დროთა განმავლობაში დაავადება შეიძლება პროგრესირდეს და გამოიწვიოს თვალის ორმხრივი ანომალიები. მაგრამ დაავადება არ არის სიცოცხლისთვის საშიში, რადგან ამ დაავადებით სიკვდილი არ დაფიქსირებულა.

ეიდი-ჰოლმსის სინდრომს (ეიდის სინდრომი) ახასიათებს თვალის კუნთების დამბლა, რომლის დროსაც მოსწავლეს მსუბუქ სტიმულზე ნორმალური რეაგირების უნარი სრულიად დაკარგულია. როგორც წესი, ეიდის სინდრომი ვლინდება როგორც ცალმხრივი მიდრიაზი.

ქალები ეიდი-ჰუმსის სინდრომის მიმართ უფრო ხშირად არიან მიდრეკილნი, ვიდრე მამაკაცები. როგორც წესი, შეინიშნება საშუალო ასაკის ადამიანებში. ხშირია ოჯახური შემთხვევები.

დაავადების ნიშნები

ეიდის სინდრომის გამორჩეული მახასიათებელია სინათლის საპასუხოდ მოსწავლის შეკუმშვის უნარის დაქვეითება და ზოგჯერ სრული გაქრობა. ამავდროულად, გუგების ზომა განსხვავებული ხდება, დაზარალებული გუგის გაფართოება და დეფორმაცია. კონვერგენციით (ვიზუალური ღერძების ცენტრამდე შემცირება ახლომდებარე ობიექტების სანახავად), დაზარალებული მოსწავლე ძალიან ნელა ვიწროვდება და მაშინვე ფართოვდება, როდესაც კონვერგენცია ჩერდება. ამ ეფექტს ეწოდება pupillotonia. ასევე დაქვეითებულია მხედველობა Eydie-Homes-ის სინდრომის დროს.

ხშირად ეს მდგომარეობა ჩნდება თავის ტკივილის ძლიერი შეტევის შემდეგ. დაავადების დასაწყისში გუგის ზომა ძალიან დიდია, თუმცა დროთა განმავლობაში ის შესაძლოა დაპატარავდეს. არ არის იშვიათი, როდესაც მოსწავლეთა ზომა იცვლება დღის განმავლობაში.

როგორც წესი, ეიდის სინდრომი თავდაპირველად მხოლოდ ერთ თვალს აწუხებს. თუმცა, მომდევნო რამდენიმე წლის განმავლობაში მეორე თვალის დაზიანების დიდი ალბათობაა.

ხშირად Eydie-Homes-ის სინდრომს თან ახლავს ქვედა კიდურების რეფლექსების დაქვეითება.

Მიზეზები

დაავადება ხასიათდება ორბიტაზე ლოკალიზებული ცილიარული განგლიონის უჯრედული სხეულებისა და პოსტგანგლიური ბოჭკოების დაზიანებით. შედეგად, ხდება ცილიარული კუნთის ინერვაციის დარღვევა, ასევე ირისის სფინქტერი, რაც იწვევს აკომოდაციის დამბლას (სხვადასხვა დისტანციაზე ობიექტების ნათლად დანახვის უნარის დაკარგვით) და შეკუმშვის შეუძლებლობას. მოსწავლე.

მართალია, დროთა განმავლობაში ადაპტაციის უნარი ხანდახან უბრუნდება, მაგრამ მოსწავლეს სინათლეზე რეაგირების უნარი სრულიად იკარგება.

დაავადების ზუსტი მიზეზი დღემდე არ არის ნათელი, ისევე როგორც დაავადების განვითარების ზუსტი მომენტი არ არის ნათელი. Eydie-Homes-ის სინდრომის გაჩენის გამომწვევ ფაქტორებს შორის ექსპერტები უწოდებენ ვიტამინის დეფიციტს, ასევე ინფექციურ დაავადებებს. მსგავსი მდგომარეობა დაფიქსირდა შაქრიანი დიაბეტის, სეგმენტური ჰიპოჰიდროზის, შაი-დრაგერის სინდრომის, ამილოიდოზისა და დიფტერიის დროს.

ეიდი-ჰუმსის სინდრომის დიაგნოზი

ეიდი-ჰოლმსის სინდრომის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას თვალის გასინჯვით ნაპრალის გამოყენებით და ტესტის ჩატარებით პილოკარპინით. ამ ტესტის ჩატარება გულისხმობს პილოკარპინის წინასწარ განზავებული ხსნარის ჩაწვეთებას (1:10 სიჩქარით) ორივე თვალში, გუგების რეაქციაზე შემდგომი დაკვირვებით 25 წუთის განმავლობაში. ამ განზავებისას პილოკარპინის ხსნარი არ ახდენს გავლენას ჯანმრთელ თვალზე, მაგრამ გუგის შეკუმშვა შეიძლება დაფიქსირდეს დაზარალებულ თვალზე. ეიდის სინდრომის დროს მატონიზირებელი მოსწავლე ვიწროვდება დენერვაციული სფინქტერის პილოკარპინის მიმართ მაღალი მგრძნობელობის გამო.

ეიდი-ჰუმსის სინდრომის დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება ნეიროსიფილისისთვის დამახასიათებელ არგილ რობერტსონის სინდრომთან.

პროგნოზი და მკურნალობა

დაავადების პროგნოზი არასახარბიელოა იმის გამო, რომ ფუნქციური და ნეირომუსკულური ხასიათის ასეთი პათოლოგიური ცვლილებები შეუქცევადია.

დღემდე, არ არის შემუშავებული ეიდი-ჰუმსის სინდრომის სპეციფიკური მკურნალობის რეჟიმი. სიმპტომურ თერაპიას, უმეტეს შემთხვევაში, არ აქვს სასურველი ეფექტი. გაფართოებული გუგის კოსმეტიკური დეფექტის გარკვეულწილად გამოსასწორებლად, მითითებულია პილოკარპინის გამოყენება.

მოსკოვის თვალის კლინიკის სამედიცინო ცენტრში ყველას შეუძლია გაიაროს გამოკვლევა უახლესი სადიაგნოსტიკო აპარატურის გამოყენებით და შედეგების საფუძველზე მიიღოს რჩევა მაღალკვალიფიციური სპეციალისტისგან. ჩვენ ვმუშაობთ კვირაში შვიდი დღე და ვმუშაობთ ყოველდღიურად დილის 9 საათიდან საღამოს 9 საათამდე. ჩვენი სპეციალისტები დაგეხმარებიან მხედველობის დაკარგვის მიზეზის იდენტიფიცირებაში და გამოვლენილი პათოლოგიების კომპეტენტურ მკურნალობას. გამოცდილი რეფრაქციული ქირურგები, დეტალური დიაგნოსტიკა და გამოკვლევა, ასევე ჩვენი სპეციალისტების ფართო პროფესიული გამოცდილება საშუალებას გვაძლევს უზრუნველვყოთ პაციენტისთვის ყველაზე ხელსაყრელი შედეგი.