ნაყოფს ემუქრება ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი. Რა უნდა ვქნა? ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიები ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების ანალიზი

აქ არის უნიკალური წიგნი, რომელიც ავლენს გაყინული ორსულობის მიზეზებს - მომავალი დედების ყველაზე აქტუალურ პრობლემას. მისი წაკითხვის შემდეგ გაიგებთ ადრეულ სტადიებზე ნაყოფის სიკვდილის ყველაზე გავრცელებულ მიზეზებზე: ქრომოსომულ ანომალიებს, ინფექციებს, მემკვიდრეობით თრომბოფილიას და ბევრ სხვას. ავტორი, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატი, გეტყვით, თუ როგორ შეგიძლიათ თავიდან აიცილოთ ამ დაავადებების გაჩენა და მიიღოთ შანსი, გააჩინოთ ბავშვი.წიგნში ასევე გაეცნობით ჩასახვისა და ორსულობის ძველ ჩინურ საიდუმლოებებს. რომელიც დაგეხმარებათ დედობის გზაზე შიშის დაძლევაში.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები

სპონტანური აბორტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ნაყოფში მემკვიდრეობითი პათოლოგიაა. უფრო ხშირად ეს არის ერთგვარი ქრომოსომული დარღვევები, როგორც წესი, შეუთავსებელია ნაყოფის სიცოცხლესთან და იწვევს სპონტანურ აბორტს ან განვითარების დეფექტების მქონე ბავშვების დაბადებას.

უფრო ხშირად, არასწორი კარიოტიპის მქონე ემბრიონები (ქრომოსომების ნაკრები) იღუპებიან ორსულობის პირველ კვირებში. ამრიგად, ორსულობის პირველ 6-7 კვირაში მკვდარი ნაყოფების უმრავლესობას (60-75%) აქვს არასწორი კარიოტიპი, 12-17 კვირაში - მეოთხედი (20-25%), 17-28 კვირაში - მხოლოდ. 2-7%. ამ განყოფილებაში დეტალურად ვისაუბრებთ ქრომოსომული ანომალიების (CA) ტიპებზე, რომლებიც ხელს უშლის ორსულობის გაგრძელებას. დავიწყოთ გენეტიკის საფუძვლებით.

დნმ-ის საიდუმლოებები

ჩვენი სხეულის სტრუქტურის, დაავადებისადმი მიდრეკილების, ასევე ასაკთან დაკავშირებული ცვლილებებისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის შესახებ ყველა ინფორმაცია გვხვდება დნმ-ის (დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა) მოლეკულებში. ის უზრუნველყოფს შენახვას, თაობიდან თაობას გადაცემას და გენეტიკური პროგრამის განხორციელებას ორგანიზმის განვითარებისა და ფუნქციონირებისთვის, ცილების სტრუქტურის, საიდანაც აგებულია ორგანიზმი.

დნმ მდებარეობს უჯრედის ბირთვში, როგორც ქრომოსომების ნაწილი. თითოეულ ადამიანს აქვს 46 დაწყვილებული ქრომოსომა (სურათი 4): პირველ კომპლექტს (22 ქრომოსომა) ვიღებთ ერთი მშობლისგან, მეორეს მეორისგან. 46 ქრომოსომიდან 44 არ არის დამოკიდებული სქესზე და ორი განსაზღვრავს მას: XY მამაკაცებში ან XX ქალებში.

სურათი 4. ადამიანის ქრომოსომის ნაკრები

ქიმიური თვალსაზრისით, დნმ შედგება ნუკლეოტიდების განმეორებითი ბლოკებისაგან, რომლებიც ქმნიან რიბონუკლეინის მჟავას (რნმ) ორ ჯაჭვს, რომლებიც ერთად ხვეულია სპირალურად (ნახ. 5). ამიტომ, დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურას ეწოდება "ორმაგი სპირალი". დნმ არის სხეულის გენეტიკური ბიბლიოთეკა და გვხვდება ყველა უჯრედში. საერთო ჯამში, თითოეულ ადამიანს აქვს 120 მილიარდი მილი დნმ.

სურათი 5. დნმ-ის რეპლიკაცია

დნმ-ში არის ოთხი ტიპის აზოტოვანი ფუძე (ადენინი, გუანინი, თიმინი და ციტოზინი). მათი თანმიმდევრობა შესაძლებელს ხდის ინფორმაციის „დაშიფვრას“ მთელი ორგანიზმის სტრუქტურის შესახებ. ქრომოსომა შეიცავს დნმ-ის ნუკლეოტიდების დაახლოებით 3 მილიარდ წყვილს, რომლებიც ქმნიან 20,000-25,000 გენს.

უჯრედის რეპროდუქცია ხდება დნმ-ის რეპლიკაციის გზით (სურათი 5). ამავე დროს, ის იხსნება რნმ-ის ორ ჯაჭვად (a). ისინი განსხვავდებიან და ქმნიან რეპლიკაციის ჩანგალს (ბ). შემდეგ თითოეული რნმ იქცევა შაბლონად, რომელზედაც სრულდება მსგავსი ჯაჭვი (c). შედეგად, წარმოიქმნება ორი ახალი ორჯაჭვიანი დნმ-ის მოლეკულა (დ), რომლებიც იდენტურია მშობელი მოლეკულისა.

ცილების სინთეზი ხდება უჯრედებში ანალოგიურად: დნმ იხსნება; ინფორმაციის წაკითხვა ხდება მისგან რნმ-ის დამატებით, რომელიც ტოვებს ბირთვს რიბოზომებში (უჯრედების სტრუქტურებში), სადაც ხდება ცილის სინთეზის მატრიცა; გადაუგრიხული დნმ ბრუნდება სპირალში.

გენეტიკის საფუძვლები

გენები ადამიანის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატარებელია. თითოეული გენი არის დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი, რომელიც ატარებს ინფორმაციას კონკრეტული ცილის შესახებ. ადამიანის გენების სრული ნაკრები (გენოტიპი) პასუხისმგებელია ორგანიზმის ფუნქციონირებაზე, მის ზრდასა და განვითარებაზე. მრავალი გენის კომბინაცია განსაზღვრავს თითოეული ადამიანის უნიკალურობას.

გენები ბავშვს მშობლებისგან გადაეცემა: ერთი „კომპლექტი“ დედისგანაა, მეორე კი მამისგან. ამიტომ ბავშვები ასე ჰგვანან მშობლებს.

თუ ორივე მშობლისგან ჩვენ მემკვიდრეობით მივიღეთ ერთი და იგივე გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან თვისებაზე, მაგალითად, ცისფერი თვალის ფერი, მაშინ გენოტიპი ითვლება ჰომოზიგოტურად ამ მახასიათებლისთვის და თვალის ფერი იქნება ლურჯი (სურათი 6 ა).

თუ ჩვენ მემკვიდრეობით მივიღეთ სხვადასხვა გენი (მაგალითად, ლურჯი თვალის ფერი დედისგან, მუქი თვალის ფერი მამისგან), მაშინ გენოტიპი ითვლება ჰეტეროზიგოტურად (სურათი 6 ბ). ამ შემთხვევაში ჩნდება ის მახასიათებელი, რომელიც დომინანტურია (გაბატონებული) და თვალის ფერი მუქი იქნება.

გენები მსგავსია სხვადასხვა ადამიანში, მაგრამ არის მცირე განსხვავებები - პოლიმორფიზმი. გენების მნიშვნელოვან ცვლილებებს, რომლებიც იწვევს უჯრედების ფუნქციის დარღვევას, ეწოდება მუტაციები (აბბერაციები). ცოცხალ უჯრედში გენები მუდმივად მუტაციას განიცდიან. ძირითადი პროცესები, რომელთა დროსაც ხდება წარუმატებლობა, არის დნმ-ის რეპლიკაცია და ტრანსკრიფცია.

ზოგიერთი ცვლილება (პოლიმორფიზმი ან მუტაცია) იწვევს ნაყოფის ინტრაუტერიულ სიკვდილს, ზოგი ხდება გენური დაავადებების გამომწვევი მიზეზი და ჩნდება დაბადებისთანავე, ზოგი კი არის ფაქტორი, რომელიც მხოლოდ გარკვეული დაავადებების გაჩენას იწვევს.

სურათი 6. ჰომოზიგოტური (ა) და ჰეტეროზიგოტური (ბ) ტიპები

ქრომოსომული დარღვევების სახეები

არსებობს ქრომოსომული დარღვევების ორი ძირითადი ტიპი (მუტაციები, აბერაციები):

1. რაოდენობრივი ცვლილებები ქრომოსომების რაოდენობაში (ანეუპლოიდი):დამატებითი ქრომოსომის არსებობა (ტრისომია) ან ორი დაწყვილებული ქრომოსომიდან ერთის არარსებობა (მონოსომია). ისინი წარმოიქმნება, როდესაც ქრომოსომის სეგრეგაცია ირღვევა უჯრედების გაყოფის დროს, რის შედეგადაც გენეტიკური მასალა არათანაბრად ნაწილდება ქალიშვილ უჯრედებს შორის. ანევპლოიდია იწვევს სპონტანურ აბორტებს ან განვითარების დეფექტებს.

ყველაზე გავრცელებული არის ტრიზომია მე-16 ქრომოსომაზე, რაც იწვევს ადრეულ სპონტანურ აბორტს. ტრისომიის მატარებლებს ქრომოსომებზე 13 (პატაუს სინდრომი) და 18 (ედვარდსის სინდრომი) შეუძლიათ გადარჩნენ დაბადებამდე, მაგრამ ახასიათებთ განვითარების მნიშვნელოვანი დარღვევები და, შესაბამისად, უფრო ხშირად იღუპებიან დაბადებისთანავე.

აუტოსომურ (არასქესობრივ) ქრომოსომებზე ტრისომიის ერთადერთი ტიპი, რომლის თანდასწრებით შესაძლებელია სიცოცხლისუნარიანი ბავშვის დაბადება, არის დაუნის სინდრომი (ტრისომია 21-ე ქრომოსომაზე). ამ პათოლოგიის შესახებ დეტალურად ვისაუბრებ შესაბამის თავში.

ასევე აღწერილია ქრომოსომული ანომალიები, რომლებშიც იზრდება სქესის ქრომოსომების რაოდენობა. ყველაზე გავრცელებულია: შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი (მასზე ცალკე ვისაუბრებთ); კლაინფელტერის სინდრომი (47XXY ნაცვლად 46XY), რომლის დროსაც შესაძლებელია მამრობითი სქესის ბავშვის დაბადება, რომელიც დაჯილდოებულია ზოგიერთი მეორადი ქალის სექსუალური მახასიათებლებით და სხვა.

როდესაც უჯრედს აქვს ქრომოსომების დამატებითი ნაკრები, წარმოიქმნება პოლიპლოიდია. მაგალითად, როდესაც ერთი კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება ერთდროულად ორი სპერმით, ხდება ტრიპლოიდია (ქრომოსომების სამმაგი ნაკრები).

2. ასევე შეიძლება იყოს დარღვევები ქრომოსომების სტრუქტურაში: წაშლა (ნაწილის დაკარგვა), ინვერსია (ქრომოსომის მონაკვეთის ბრუნვა 180̊-ით), რგოლი (ქრომოსომა ქმნის რგოლის სტრუქტურას), დუბლირება (ქრომოსომის მონაკვეთის გამეორება), ტრანსლოკაცია (ქრომოსომის ნაწილის მეორეში გადატანა) .

ქრომოსომების დაბალანსებული სტრუქტურული ანომალიებით, ქრომოსომული მასალის რაოდენობა ნორმალურია, იცვლება მხოლოდ მათი კონფიგურაცია. სტრუქტურული ქრომოსომული აბერაციების მქონე ადამიანს, როგორც წესი, არ აქვს რაიმე გამოვლინება, გარდა ჯანმრთელი შთამომავლობის გამრავლების შესაძლო პრობლემებისა. ქრომოსომის სტრუქტურის დარღვევები შეიძლება გადაეცეს მშობლიდან შვილს.

დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომის წარმოქმნის მექანიზმი არის ქრომოსომების განსხვავების დარღვევა სასქესო უჯრედების (გამეტების) მომწიფების დროს.

ამ პროცესის დროს, როგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში, ნორმალური სომატური უჯრედი, რომელიც შეიცავს ქრომოსომების ორმაგ (დიპლოიდურ) კომპლექტს, იყოფა ორ ქალიშვილ უჯრედად ქრომოსომების განახევრებული რაოდენობით (ნახ. 7). თუ გამეტებში ქრომოსომების რაოდენობა დიპლოიდური დარჩებოდა, როგორც სომატურ უჯრედებში, მაშინ განაყოფიერებისას თითოეულ თაობაში ის გაორმაგდებოდა.

სურათი 7. სასქესო უჯრედების მომწიფება სომატური ქსოვილიდან

როდესაც ქრომოსომების დივერგენცია დარღვეულია, მათი არასწორი რაოდენობის მქონე გამეტები მწიფდება. თუ ასეთი „პათოლოგიური“ სასქესო უჯრედი მონაწილეობს განაყოფიერებაში, მაშინ დიდია მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე ბავშვის დაორსულების რისკი.

დამატებითი 21-ე ქრომოსომის არსებობისას ყალიბდება დაუნის სინდრომი (სურ. 8). ეს არის გენომური პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომელშიც კარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით (ტრისომია 21 ქრომოსომა) 46-ის ნაცვლად, ანუ ერთ-ერთი მშობლისგან (დაავადების მატარებლისგან), ბავშვმა არ მიიღო არც ერთი 21-ე ქრომოსომა. როგორც მოსალოდნელი იყო, მაგრამ ორი; მესამე მიიღო მეორე (ჯანმრთელი) მშობლისგან.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება ხშირად სიცოცხლესთან შეუთავსებელია და იწვევს ემბრიონის სიკვდილს, რაც პირველ ტრიმესტრში სპონტანური აბორტის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია. თუმცა დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფი ყოველთვის არ კვდება. ხშირად ასეთი ბავშვები მაინც იბადებიან - საშუალოდ, 700 დაბადებიდან ერთი შემთხვევაა.

სურათი 8. ტრისომია 21. დაუნის სინდრომი

დაუნის სინდრომი არის მძიმე აშლილობა, რომელსაც ახასიათებს დემენცია, დაგვიანებული განვითარება და სხვა თანდაყოლილი დეფექტები. ამჟამად, პრენატალური დიაგნოზის წყალობით, ამ პათოლოგიით დაავადებული ბავშვების შობადობა 1100-დან 1-მდე შემცირდა.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები შეიძლება დაიბადონ გენეტიკურად ჯანმრთელ მშობლებში. თუმცა, ასეთი ბავშვის დაორსულების ალბათობა ასაკთან ერთად იზრდება. თუ ქალი 45 წელზე მეტია, რისკი არის 1:19. ამ სინდრომის სიხშირე ასევე იზრდება ბავშვში, რომლის მამაც 42 წელზე მეტია.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი

ორსულობის შეწყვეტის ერთ-ერთი მიზეზი ნაყოფის ისეთი გენეტიკური დაავადებაა, როგორიცაა შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი. ეს არის ქრომოსომული პათოლოგია, რომელიც ხასიათდება მონოსომიის არსებობით X ქრომოსომაზე (ერთი X ქრომოსომა ორის ნაცვლად).

ნაყოფში ასეთი სინდრომის არსებობისას ორსულობა ყველაზე ხშირად (98%) ადრეულ სტადიაზე სპონტანური აბორტით მთავრდება. თუ ეს არ მოხდა და შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე გოგონა დაიბადება, ის ფიზიკურ განვითარებაში შეფერხდება. სინდრომის ტიპიური ნიშნებია: მოკლე სიმაღლე, ლულის ფორმის გულმკერდი, დამოკლებული კისერი. ამ შემთხვევაში ინტელექტი ყველაზე ხშირად არ იტანჯება.

ერთი სქესის X ქრომოსომის დეფექტის ან სრული არარსებობის გამო, სასქესო ჯირკვლების ფორმირება ირღვევა: საკვერცხეები შეიძლება სრულიად არ იყოს, საშვილოსნო შეიძლება იყოს ჩვილობის ასაკში.

ვინაიდან ამ პათოლოგიით საკვერცხეები ჩვეულებრივ არ არსებობს, ესტროგენები არ წარმოიქმნება. შედეგად, იზრდება გონადოტროპინების დონე და აღინიშნება ამენორეა (მენსტრუაციის არარსებობა).

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე პაციენტებისთვის მკურნალობის ძირითადი ტიპია ჰორმონალური თერაპია, რომელიც იწყება 14-16 წლის ასაკში. ეს იწვევს ფიზიკის ფემინიზაციას, ქალის მეორადი სექსუალური მახასიათებლების განვითარებას და ამცირებს ჰიპოთალამურ-ჰიპოფიზური სისტემის აქტივობას. თერაპია ტარდება პაციენტების მთელი რეპროდუქციული ასაკის განმავლობაში. თუმცა, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე ქალები უნაყოფოა საკვერცხეების არარსებობის გამო.

რამდენად ხშირად წყდება ორსულობა ქრომოსომული დარღვევების გამო?

ქრომოსომული აბერაციები სპონტანური აბორტის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია: სპონტანური აბორტის შემთხვევების 50-დან 95%-მდე გამოწვეულია ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიებით. გაყინული ორსულობის დროს ყველაზე ხშირად გამოვლენილია შემდეგი ქრომოსომული დარღვევები:

-45-55% - აუტოსომური ტრისომიები,

–20–30% – მონოსომია,

–15–20% – ტრიპლოიდი.

ქრომოსომების გაზრდილი რაოდენობის მქონე ნაყოფის მშობლები ყველაზე ხშირად ჯანმრთელები არიან და მათი კარიოტიპის ანალიზი არც თუ ისე ინფორმაციულია. შემდგომ ორსულობებში რაოდენობრივი ქრომოსომული აბერაციების (მაგ., ტრისომია) განმეორების რისკი არის დაახლოებით 1%, რაც საჭიროებს პრენატალურ დიაგნოზს პირველ ტრიმესტრში. ამის შესახებ უნდა ეცნობოს დაქორწინებულ წყვილს ნაყოფის სიკვდილის შემთხვევაში და მასში CA გამოვლინდეს.

ნაყოფში სტრუქტურული ქრომოსომული აბერაციების გამოვლენისას, მშობლების კარიოტიპირება სავალდებულოა, ვინაიდან ოჯახებში, სადაც ერთ-ერთ მშობელს აქვს ქრომოსომის სტრუქტურის დარღვევა (მაგალითად, ტრანსლოკაცია), სპონტანური აბორტის რისკი იზრდება 25%-50%-მდე.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომების სტრუქტურული აბერაციებით, ორსულობა შეიძლება პროგრესირდეს და ბავშვი დაიბადება განვითარების მნიშვნელოვანი დეფექტებით. სტრუქტურული ქრომოსომული აბერაციების მქონე მშობლებისგან ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის ალბათობა რჩება. მაგრამ 1-15% შემთხვევაში მას ექნება გენეტიკური დარღვევები.

როგორც უკვე ვთქვით, აბორტის მასალის ციტოგენეტიკური შესწავლა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სპონტანური აბორტის მიზეზის დადგენაში.

ვიზიტი გენეტიკოსთან

გენეტიკოსთან ვიზიტი დაგეხმარებათ ორსულობის შეწყვეტის მიზეზების დადგენაში.

Კითხვა: მითხარი რა უნდა გავაკეთო? 4 წელი ვერ დავორსულდი, მერე მივაღწიე. მაგრამ მე-6 კვირაში ულტრაბგერამ აჩვენა, რომ არსებობდა სპონტანური აბორტის რისკი. შემდეგ ყველაფერი კარგად იყო და 12 კვირაში სისხლდენა დაიწყო. მეორე ექოსკოპია გაუკეთეს და თქვეს, რომ 9 კვირაზე ნაყოფმა განვითარება შეწყვიტა. გთხოვთ, მითხრათ, რა მკურნალობა მივიღო და შევძლებ თუ არა დაორსულებას? Გმადლობთ.

Კითხვა: ერთხელ გავიკეთე კირეტაჟი, მეორედ სამედიცინო აბორტი, რადგან ორივე ორსულობა გაყინული იყო. გამიკეთეს ტესტი ფარულ ინფექციებზე, შედეგი უარყოფითი იყო. მშობიარობა არ ყოფილა, ძალიან მინდა ბავშვი. გთხოვთ მითხრათ რა სხვა ტესტები უნდა გავიარო?

სწორედ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგია იწვევს მის ინტრაუტერიულ სიკვდილს განვითარების ადრეულ ეტაპებზე (ე.წ. „გაყინული ორსულობა“) და სპონტანური აბორტი. ამიტომ, თუ წარსულში გქონიათ მუცლის მოშლა ან გამოტოვებული ორსულობა, უნდა გაიაროთ გენეტიკური ტესტირება.

ხშირად, მომავალი დედები ძალიან უფრთხილდებიან სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციას. და უშედეგოდ! ეს კვლევა საშუალებას გვაძლევს წინასწარ განვსაზღვროთ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი.

ნაყოფში ასეთი დარღვევები შეიძლება იყოს ერთ-ერთი მშობლის მემკვიდრეობით ან გამოწვეული უარყოფითი გარეგანი ზემოქმედებით: მომავალი დედის მოწევა, ალკოჰოლის დალევა, გარკვეული მედიკამენტების მიღება, წინა ინფექციები, რადიაციის ზემოქმედება ჩასახვის დროს და მის წინ.

სპეციალისტთან კონსულტაცია აუცილებელია, თუ:

- მომავალ მშობლებს ან მათ ახლობლებს აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებები;

– ოჯახში არის გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბავშვი;

-მომავალი მშობლები ნათესავები არიან;

– მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტია, მამის – 40 წელზე მეტი;

– წინა ორსულობა გამოტოვებულია ან დასრულდა სპონტანური აბორტებით;

– მომავალი მშობლები ექვემდებარებოდნენ რადიაციას ან მუშაობდნენ მავნე ქიმიკატებთან დიდი ხნის განმავლობაში;

მომავალი დედა იღებდა ძლიერ მედიკამენტებს ჩასახვის პერიოდში და/ან ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე.

რისკის ქვეშ მყოფმა წყვილებმა უშეცდომოდ უნდა გაიარონ სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა. სურვილის შემთხვევაში, ნებისმიერ წყვილს, რომელიც გეგმავს შვილს, შეუძლია მიმართოს გენეტიკოსს.

ორსულობის დადგომის შემდეგ სპეციალური მონიტორინგი ტარდება რისკის ქვეშ მყოფ ქალებზე. ორსულობის 10-13 კვირაში აუცილებელია ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობის პრენატალური დიაგნოზის ჩატარება, რაზეც მოგვიანებით ვისაუბრებთ.

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი

ნაყოფში პათოლოგიის ადრეული გამოვლენისკენ მიმართული ღონისძიებების ერთობლიობას პრენატალური დიაგნოზი ეწოდება. ჯანდაცვის სამინისტროს უახლესი ბრძანებით და 2009 წლის 2 ოქტომბრით დათარიღებული SR No808, პირველი ტრიმესტრის სკრინინგი, რომელიც ტარდება ორსულობის 11-14 კვირაში, მოიცავს შემდეგ კვლევებს:

1. ნაყოფის ულტრაბგერა შეფასებით:

- ნუქალური გამჭვირვალე სივრცის სისქე (TN); ეს არის არეალი ნაყოფის კანის შიდა ზედაპირსა და მისი რბილი ქსოვილების გარე ზედაპირს შორის, რომელიც ფარავს საშვილოსნოს ყელის ხერხემლს, რომელშიც შეიძლება დაგროვდეს სითხე; ჩვეულებრივ, 11-14 კვირის განმავლობაში, TVP არის 2-2,8 მმ; არის ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების, უპირველეს ყოვლისა დაუნის სინდრომის მარკერი;

- ცხვირის ძვლის არსებობა და სიგრძე (NB); ჩვეულებრივ 12-13 კვირაში არის 3 მმ; მისი არარსებობა დაუნის სინდრომისთვის საეჭვოა.

2. დედის შრატის მარკერები („ორმაგი ტესტი“):

- თავისუფალი ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (b-hCG); ჩვეულებრივ, მე-12 კვირაზე მისი დონეა 13,4-128,5 ნგ/მლ; 13 კვირა – 14,2-114,7 ნგ/მლ; 14 კვირა – 8,9-79,4 ნგ/მლ; საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ გარკვეული ტრისომიების განვითარების რისკი: დაუნის სინდრომი (21 ქრომოსომა), ედვარდსის სინდრომი (18) და პატაუს სინდრომი (13);

– ორსულობასთან ასოცირებული პლაზმის ცილა A (PAPP-A): ჩვეულებრივ 11-12 კვირაში არის 0,79-4,76 მუ/ლ, 12-13 კვირაში – 1,03-6,01 მუ/ლ; 13-14 კვირა – 1,47–8,54 მ/ლ; დაუნის და ედვარდსის სინდრომის დროს მისი დონე მცირდება.

Კითხვა: ვარ 34 წლის. მე-12 კვირაში ჩავაბარე "ორმაგი ტესტი": PAPP-A იყო ნორმალური - 3.07 და hCG იყო ნორმაზე მაღალი (178.0). ექოსკოპიამ არ აჩვენა პათოლოგია. არის რაიმე შეშფოთების მიზეზი? შესაძლებელია თუ არა ორსულობის გაგრძელება?

პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის შედეგებსა და ნორმებს შორის შეუსაბამობა არ მიუთითებს ორსულობის დაუყონებლივ შეწყვეტის აუცილებლობაზე, არამედ მხოლოდ შესაძლო რისკზე მიუთითებს, რომელიც გამოკვლევის გავლის შემდეგ გამოითვლება ინდივიდუალურად თითოეული პაციენტისთვის.

თუ სკრინინგის მონაცემების საფუძველზე ეჭვმიტანილია ნაყოფში პათოლოგიის არსებობაზე, დგება საკითხი სიღრმისეული (ინვაზიური) გამოკვლევის ჩატარების შესახებ. დიაგნოზის დასასმელად ყველაზე საიმედო გზაა ნაყოფის უჯრედების ქრომოსომული ნაკრების შესწავლა. ამ მიზნით შესწავლილია ამნიონური სითხე (ამნიოცენტეზი), პლაცენტის ქსოვილი (პლაცენტოცენტეზი), ქორიონული ვილუსი (ბიოფსია) და ნაყოფის ტვინის სისხლი (კორდოცენტეზი).

კომენტარი ფორუმიდან : ვარ 38 წლის. ორსულობა მხოლოდ 11 კვირაზე დავრეგისტრირდი. პირველი სკრინინგის დროს 12 კვირაზე, ექიმმა ექიმმა ულტრაბგერითი გაზომა 2.9 მმ-ზე კუქის გამჭვირვალობის სისქე და hCG ასევე მომატებული იყო. გამომიგზავნეს გენეტიკოსთან, სადაც აღმოჩნდა, რომ ეს შეიძლება იყოს დაუნის სინდრომის მაჩვენებელი. შემომთავაზეს 18 კვირაზე ამნიოცენტეზის გაკეთება, რომ ზუსტად დადგინდეს სინდრომი არსებობს თუ არა, მაგრამ უარი ვუთხარი. ბოლო მომენტამდე იმედი მქონდა, რომ ექიმი შეცდა და ზუსტად არ გაზომა. მაგრამ 21 კვირაში, მეორე სკრინინგზე, იმავე ექიმმა აღმოაჩინა ბავშვს გულის რთული არაოპერაციული დეფექტი და თირკმლის პათოლოგია. როგორც ამიხსნეს, ესეც დაუნის სინდრომის ნიშნებია. კომისიამ მიიღო გადაწყვეტილება ხელოვნური მშობიარობის შესახებ. სამწუხაროა, რომ ადრე ექიმებს არ ვენდობოდი. ასე რომ, პირველი სკრინინგი კარგია!

თუ ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების მაღალი რისკია, ქალს სთავაზობენ დამატებით ინვაზიურ გამოკვლევას (ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი) ნაყოფის უჯრედების მისაღებად და მათი ქრომოსომული ნაკრების შესასწავლად.

როგორც უკვე ვთქვით, ინვაზიური პროცედურები სავსეა მთელი რიგი გართულებებით. ამიტომ საკმაოდ ხშირად ვაწყდები იმ ფაქტს, რომ ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები ქალებში უამრავ წუხილს და კითხვას იწვევს.

საქმის შესწავლა: მე ვხედავ ახალგაზრდა პაციენტს, ირინას, თრომბოფილიით. ერთ დღეს, პირველი ჩვენების გავლის შემდეგ, მან წერილი მომწერა: „ოლგა, საღამო მშვიდობისა. ექოსკოპია გავიკეთე, იქ ყველაფერი კარგადაა. და შემდეგ მოვიდა ბიოქიმიური სკრინინგის ჩანაწერი და მე შოკირებული ვარ ამით... შემიძლია გამოგიგზავნოთ შედეგები?”

ანალიზმა დაადგინა PAPP-A-ს დაბალი დონე. კომპიუტერმა გამოითვალა ბავშვში დაუნის სინდრომის განვითარების სავარაუდო რისკი: >1:50.

ირინა ძალიან ღელავდა, რადგან ეს იყო მისი დიდი ხნის ნანატრი ორსულობა ორი აბორტის შემდეგ. მართლა დაბლაა ახლა? ჩემს პაციენტს ავუხსენი, რომ PAPP-A მცირდება არა მხოლოდ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის გამო, არამედ სხვა მიზეზების გამო. უპირველეს ყოვლისა, PAPP-A-ს დაბალი დონე შეიძლება მიუთითებდეს სპონტანური აბორტის საფრთხეზე.

ირინას ახსოვდა, რომ ბოლო ორსულობის დროს, აბორტამდე, PAPP-A მნიშვნელობაც დაბალი იყო. ამიტომ, ჩვენ გადავწყვიტეთ, რომ ფოკუსირება მოვახდინოთ წამლებზე, რომლებიც ხელს უშლიან ფეტოპლაცენტური უკმარისობის წარმოქმნას. გარდა ამისა, დამინიშნა სისხლის გამათხელებელი დაბალმოლეკულური ჰეპარინის განმეორებითი კურსი.

გოგონა დამშვიდდა. რამდენიმე კვირის შემდეგ მას მეორე ულტრაბგერითი სკრინინგი ჩაუტარდა, რომლის მიხედვითაც ნაყოფი ნორმალურად ვითარდებოდა. მან გამომიგზავნა იდეალური ულტრაბგერითი შედეგები და დაწერა, რომ მე ასევე პასუხისმგებელი ვიყავი მათ მიღწევაზე)

ისე, იმ ქალებს, რომლებსაც პირველი სკრინინგის შედეგების მიღების შემდეგ აწუხებთ ნაყოფში ქრომოსომული დარღვევების გაზრდილი რისკი, გირჩევთ, მეორე სკრინინგის ულტრაბგერითი სკანირების გარეშე, გაიარონ მარტივი გამოკვლევა (სამწუხაროდ, ირინასთვის შეუძლებელი იყო).

არაინვაზიური პრენატალური ტესტი

ორსულობის დროს ბიოქიმიური სკრინინგისა და ინვაზიური პროცედურების ალტერნატივა (ქორიონული ვილუსის აღება, ამნიოცენტეზი) დღეს არის არაინვაზიური პრენატალური ტესტი (NIPT). იგი ტარდება მომავალი დედის რუტინული ვენური სისხლის ნიმუშის გამოყენებით.

ნაყოფის დნმ-ის 5-10% ცირკულირებს დედის სისხლში. NIPT საშუალებას აძლევს ნაყოფის დნმ გამოიყოს ორსული ქალის სისხლიდან და გაანალიზდეს უახლესი ტექნოლოგიების გამოყენებით.

NIPT გამოიყენება მსოფლიოს მრავალ ქვეყანაში: აშშ, დიდი ბრიტანეთი, ესპანეთი, გერმანია, საფრანგეთი, იტალია, ბრაზილია, სამხრეთ კორეა, სინგაპური, ჩილე და ა.შ. ნაკლოვანებები: ტესტი ყველგან არ კეთდება და ძვირია.

თანამედროვე დიაგნოსტიკური ტექნოლოგიები შესაძლებელს ხდის ორსულობის ადრეული სტადიებიდან ნაყოფის განვითარებაში ნებისმიერი გადახრის იდენტიფიცირებას. მთავარია, დროულად გაიაროთ ყველა საჭირო გამოკვლევა და დაიცვან სპეციალისტების რეკომენდაციები.

მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი

პრენატალური დიაგნოზის ტაქტიკა მეორე ტრიმესტრში ბოლო წლებში საგრძნობლად შეიცვალა. ეს მნიშვნელოვანია იცოდნენ მომავალი დედებისთვის, რომლებსაც აქვთ ნაყოფში ეჭვმიტანილი ქრომოსომული პათოლოგია.

ამრიგად, რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტროს 2000 წლის 28 დეკემბრის №457 ადრინდელი ბრძანების თანახმად, მეორე ტრიმესტრის სკრინინგი უნდა მოიცავდეს სამ ულტრაბგერით გამოკვლევას ორსულობის 22-24 კვირაზე და ნაყოფის მალფორმაციების ბიოქიმიური მარკერების შეფასებას 16-ზე. -20 კვირა (ე.წ. "სამმაგი ტესტი"): ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (hCG) და ესტრიოლი (E 3).

"სამმაგი ტესტი" შეიქმნა ნაყოფის მალფორმაციების, პირველ რიგში დაუნის სინდრომის გამოსავლენად. თუმცა, მომდევნო 9 წლის განმავლობაში ჩატარებულმა კვლევებმა აჩვენა, რომ No457 ბრძანებით დამტკიცებული პრენატალური დიაგნოსტიკური სქემა არ ამცირებს თანდაყოლილი დეფექტების მქონე ჩვილების დაბადების სიხშირეს, მაგალითად, დაუნის სინდრომი. ბავშვთა ავადობა და მათი სიკვდილიანობა, მათ შორის საშვილოსნოსშიდა, მაღალი რჩებოდა, მიუხედავად იმისა, რომ ანტენატალური კლინიკები მუშაობენ რუსეთის ფედერაციის ჯანდაცვის სამინისტროს №457 ბრძანებით. ეს მონაცემები დასტურდება ფორუმების კომენტარებით:

კომენტარები ფორუმიდან:

- დიახ, ზოგადად მხოლოდ პირველ სკრინინგს გავაკეთებდი, თუ კარგია, მაშინ ყველაფერი კარგად იქნება! და შემდგომი სკრინინგები არ არის საჭირო! თუნდაც რაიმე „არასწორი“ გამოავლინონ, მართლა შესაძლებელია ამ ეტაპზე აბორტის გაკეთება? და მოულოდნელად ის სრულიად ჯანმრთელი აღმოჩნდება! ასე რომ თქვენ არ აპატიებთ საკუთარ თავს ამას სიცოცხლის ბოლომდე!

- სკრინინგი ორჯერ გავიკეთე: პირველი იყო ნორმალური, მეორეში აჩვენა დაუნის სინდრომის გაზრდილი (1:32) რისკი! ექოსკოპიის მიხედვით ყველაფერი კარგად იყო, მაგრამ ექიმმა ყოველი შემთხვევისთვის ამნიოცენტეზი ურჩია. პათოლოგია არ გამოვლენილა. ჯანმრთელი გოგონა დაიბადა!!! ასე რომ ჯერ კიდევ ვერ გავიგე რატომ გავიკეთე მეორე სკრინინგი და ამნიოცენტეზი? სამწუხაროა, რომ კარგი, მოაზროვნე სპეციალისტები ძალიან ცოტაა.

– პირადად მე, მეორე ჩვენებაზე ძალიან იმედგაცრუებული დავრჩი. პირველზე კარგად ვიყავი, მეორეზე კი hCG მომატებული აღმოჩნდა. ჩემმა ექიმმა მითხრა, რომ ეს ნაყოფის პათოლოგიაა. წარმოგიდგენიათ რა დამემართა!? იმდენი ცრემლი დავღვარე! და ორსული ქალები არ უნდა ინერვიულონ! ექიმმა მირჩია გენეტიკოსთან მისვლა, მაგრამ ყველა ექიმს შევაფურთხე და ვფიქრობდი: რა შეიძლება, რადგან პირველმა სკრინინგმა არაფერი გამოავლინა! ყველას სასიხარულოდ აბსოლუტურად ჯანმრთელი ბავშვი გავაჩინე! ახლა კი ვფიქრობ, რატომ მოიგონეს ეს სულელური მეორე ჩვენება? ორსულებს ნერვების მოშლა?

ძველი პრენატალური დიაგნოსტიკური სქემის დაბალი ინფორმაციის შემცველობის გამო, გადაწყდა მისი შეცვლა. ხოლო 2009 წელს გამოიცა ახალი ბრძანება No808n, რომლის მიხედვითაც მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგი გამოირიცხა პრენატალური დიაგნოსტიკის სქემიდან!

აღარ არის "სამმაგი ტესტი". არ არის აუცილებელი მისი განხორციელება დაბალი ინფორმაციის შემცველობისა და შემდგომი არასაჭირო ინვაზიური ჩარევების დიდი პროცენტის გამო.

თუმცა, ჩვენს ქვეყანაში ზოგიერთ ანტენატალურ კლინიკას არ გააჩნია საჭირო ინფორმაცია ქრომოსომული დარღვევების ეჭვმიტანილ ორსულთა გამოკვლევის პროცედურის ცვლილების შესახებ და აგრძელებს „სამმაგი ტესტის“ დანიშვნას. ვიმეორებ: ახლა ამის გაკეთება არ არის საჭირო!

გარდა ამისა, ახალი 2009 წლის №808 ბრძანების თანახმად, მეორე ტრიმესტრის ულტრაბგერითი სკანირების დრო 22-24 კვირიდან უფრო ადრე პერიოდებზე (20-22) გადაინაცვლა ისე, რომ თუ დარღვევები გამოვლინდა ნაყოფს, ქალს აქვს შესაძლებლობა შეწყვიტოს ორსულობა 24 კვირამდე, ანუ იმ დრომდე, სანამ ნაყოფი სიცოცხლისუნარიანად ჩაითვლება. შემდეგი ექოსკოპია რეკომენდებულია ორსულობის 32-34 კვირაზე.

მეორე ტრიმესტრში დაუნის სინდრომის ულტრაბგერითი ნიშნებია: ჩონჩხის ძვლების წარმოქმნის დარღვევა, ნუკალური გამჭვირვალობის გაფართოება, გულის დეფექტების არსებობა, თირკმლის მენჯის გაფართოება, თავის ტვინის ქოროიდული წნულის ცისტები. თუ ისინი იდენტიფიცირებულია, შეიძლება მიღებულ იქნეს გადაწყვეტილება ინვაზიური ტექნიკის ჩატარების შესახებ დაუნის სინდრომის და სხვა ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკისთვის.

მაგრამ ეს არ არის ყველა ინოვაცია ჩვენს ქვეყანაში პრენატალური დიაგნოსტიკის სფეროში. ამჟამად რუსეთი ამ მიმართულებით უახლოვდება მსოფლიო სტანდარტებს. არ გჯერა? ამის შესახებ დეტალურად მოგიყვებით.

პრენატალური დიაგნოზის საერთაშორისო სტანდარტი FMF

ევროპაში, ბოლო წლებში, გაჩნდა ახალი ინდუსტრია - „ნაყოფის მედიცინა“, რომელიც საშვილოსნოში ბავშვის ჯანმრთელობას ეხება. პრენატალური დიაგნოსტიკის ექიმების გადამზადება და მათი სერტიფიცირება ხორციელდება ნაყოფის მედიცინის ფონდის (FMF) პროგრამის ფარგლებში, რომელსაც ხელმძღვანელობს პროფესორი კიპროს ნიკოლაიდი.

FMF ეწევა კვლევებს ნაყოფის მედიცინის სფეროში, მისი განვითარების ანომალიების დიაგნოზს, ორსულობის სხვადასხვა გართულებების იდენტიფიკაციასა და მკურნალობას, ასევე უზრუნველყოფს სპეციალისტების მომზადებას და სერტიფიცირებას ორსულობის დროს ყველა სახის ულტრაბგერითი გამოკვლევის ჩასატარებლად. FMF-ის შექმნის მიზანია ორსულობის პირველ ტრიმესტრში (11-14 კვირა) ორსულთა სტანდარტიზებული გამოკვლევის ორგანიზება, განხორციელება და კონტროლი.

საერთაშორისო FMF სტანდარტის მიხედვით, გამოკვლევა ამ პერიოდებში უნდა მოიცავდეს:

- ნაყოფის კვალიფიციური ექოსკოპია 11-დან 14 კვირამდე;

– hCG და PAPP-A-ს ბიოქიმიური პარამეტრების განსაზღვრა.

სტანდარტიზებული FMF გამოკვლევა პირველ ტრიმესტრში ითვალისწინებს როგორც თეორიულ, ისე პრაქტიკულ მომზადებას ექიმების ულტრაბგერითი სკანირების შემსრულებელ, ასევე ჩატარებული კვლევების ხარისხის შემდგომ შემოწმებას. ამავდროულად ტარდება დედის სისხლის სტანდარტიზებული კვლევა მაღალი ხარისხის მუშაობის გარანტიით.

სერტიფიცირების პროცესი და სასწავლო მასალა FMF კურსებში შეესაბამება ზოგადად მიღებულ გერმანულ მოთხოვნებს. მონაწილეები, რომლებიც გაივლიან თეორიულ და პრაქტიკულ გამოცდებს, სერტიფიცირებულნი არიან FMF-Deutschland საზოგადოების მეშვეობით, დარეგისტრირებულნი არიან როგორც ულტრაბგერითი სპეციალისტები და ჩამოთვლილნი არიან როგორც FMF-Deutschland-ის, ასევე FMF UK-ის ინტერნეტ გვერდებზე.

ორსულობის 11-14 კვირაზე ულტრაბგერითი გამოკვლევის ჩატარების ცნობა შეიძლება გაიცეს მხოლოდ სერტიფიცირებულ პირზე პირადად. დღეს ასობით ადგილობრივმა ულტრაბგერითმა სპეციალისტმა მიიღო FMF სერთიფიკატი.

სერტიფიცირებული ექიმები და ცენტრები იღებენ FMF-ის მიერ შემუშავებულ პროგრამას ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკის გამოსათვლელად ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგის მონაცემების საფუძველზე.

ეროვნული პროექტი "ჯანმრთელობა"

ამ საუკუნის დასაწყისში რუსეთში პრენატალური დიაგნოსტიკის დონე მნიშვნელოვნად ჩამორჩებოდა ევროპას ულტრაბგერითი ექიმების მომზადების დაბალი დონის გამო.

თითოეული ორსული ქალი თავად წყვეტს რთულ ეთიკურ კითხვას, ღირს თუ არა გამოკვლევის ჩატარება არ დაბადებული ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიების დასადგენად. ნებისმიერ შემთხვევაში, მნიშვნელოვანია გქონდეთ ყველა ინფორმაცია თანამედროვე დიაგნოსტიკური შესაძლებლობების შესახებ.

სამედიცინო ცენტრების ულტრაბგერითი სტუდიის ქსელის პრენატალური ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკის დეპარტამენტის ხელმძღვანელმა, მედიცინის მეცნიერებათა კანდიდატმა იულია შატოხამ ისაუბრა იმაზე, თუ რა ინვაზიური და არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები არსებობს დღეს, რამდენად ინფორმაციული და უსაფრთხოა ისინი და რაშია. შემთხვევებში ისინი გამოიყენება.

რატომ არის საჭირო პრენატალური დიაგნოზი?

სხვადასხვა მეთოდი ხელს უწყობს ორსულობის დროს შესაძლო გენეტიკური პათოლოგიების პროგნოზირებას. უპირველეს ყოვლისა, ეს არის ულტრაბგერითი გამოკვლევა (სკრინინგი), რომლითაც ექიმს შეუძლია შეამჩნიოს დარღვევები ნაყოფის განვითარებაში.

ორსულობის დროს პრენატალური სკრინინგის მეორე ეტაპი არის ბიოქიმიური სკრინინგი (სისხლის ანალიზი). ეს ტესტები, რომლებიც ასევე ცნობილია როგორც "ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები, დღეს ყველა ორსულ ქალს ატარებს. ის საშუალებას გაძლევთ გარკვეული სიზუსტით იწინასწარმეტყველოთ ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების რისკი.

” შეუძლებელია ასეთი ანალიზის საფუძველზე ზუსტი დიაგნოზის დადგენა, ამისათვის საჭიროა ქრომოსომული კვლევები - უფრო რთული და ძვირი.

ქრომოსომული კვლევები არ არის სავალდებულო ყველა ორსული ქალისთვის, მაგრამ არსებობს გარკვეული მითითებები:

მომავალი მშობლები ახლო ნათესავები არიან;

35 წელზე უფროსი მომავალი დედა;

ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვების ოჯახში ყოფნა;

სპონტანური აბორტები ან წარსულში გამოტოვებული ორსულობა;

ორსულობის დროს ნაყოფისთვის პოტენციურად საშიში დაავადებები;

ჩასახვამდე ცოტა ხნით ადრე, ერთ-ერთ მშობელს ექვემდებარებოდა მაიონებელი გამოსხივება (რენტგენი, სხივური თერაპია);

ულტრაბგერითი გამოვლენილი რისკები.

Ექსპერტის მოსაზრება

ქრომოსომული აშლილობის მქონე ბავშვის გაჩენის სტატისტიკური ალბათობა 0,4-დან 0,7%-მდეა. მაგრამ უნდა გავითვალისწინოთ, რომ ეს არის რისკი მთლიან მოსახლეობაში, ცალკეული ორსული ქალებისთვის ეს შეიძლება იყოს უკიდურესად მაღალი: ძირითადი რისკი დამოკიდებულია ასაკზე, ეროვნებაზე და სხვადასხვა სოციალურ პარამეტრებზე. მაგალითად, ჯანმრთელ ორსულ ქალში ქრომოსომული დარღვევების რისკი იზრდება ასაკთან ერთად. გარდა ამისა, არსებობს და შემდეგ არის ინდივიდუალური რისკი, რომელიც განისაზღვრება ბიოქიმიური და ულტრაბგერითი მონაცემების საფუძველზე.

"ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტები

ბიოქიმიური სკრინინგები ასევე ცნობილია როგორც , და საერთო ენაზე მოიხსენიება როგორც "ტესტი დაუნის სინდრომისთვის" ან "ტესტი დეფორმაციისთვის", ტარდება ორსულობის მკაცრად განსაზღვრულ პერიოდებში.

ორმაგი ტესტი

ორმაგი ტესტი ტარდება ორსულობის 10-13 კვირაში. ამ სისხლის ტესტის დროს ისინი უყურებენ შემდეგ მაჩვენებლებს:

თავისუფალი hCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი),

PAPPA (პლაზმის ცილა A, ინჰიბიტორი A).

ანალიზი უნდა გაკეთდეს მხოლოდ ულტრაბგერითი სკანირების შემდეგ, რომლის მონაცემებიც გამოიყენება რისკების გაანგარიშებისას.

სპეციალისტს დასჭირდება შემდეგი მონაცემები ულტრაბგერითი ანგარიშიდან: ულტრაბგერითი სკანირების თარიღი, კოქსიგეალურ-პარიეტალური ზომა (CPR), ბიპარიეტალური ზომა (BPR), ნუქალური გამჭვირვალობის სისქე (TN).

სამმაგი ტესტი

მეორე, "სამმაგი" (ან "ოთხმაგი") ტესტი, რეკომენდებულია ორსულებისთვის 16-18 კვირაზე.

ეს ტესტი განიხილავს შემდეგ ინდიკატორებს:

ალფა ფეტოპროტეინი (AFP);

თავისუფალი ესტრიოლი;

ინჰიბინი A (ოთხმაგი ტესტის შემთხვევაში)

პირველი და მეორე ბიოქიმიური სკრინინგისა და ულტრაბგერითი მონაცემების ანალიზის საფუძველზე, ექიმები გამოთვლიან ისეთი ქრომოსომული დარღვევების ალბათობას, როგორიცაა:

დაუნის სინდრომი;

ედვარდსის სინდრომი;

ნერვული მილის დეფექტები;

პატაუს სინდრომი;

ტერნერის სინდრომი;

კორნელია დე ლანჟის სინდრომი;

სმიტ ლემლი ოპიცის სინდრომი;

ტრიპლოიდი.

Ექსპერტის მოსაზრება

ორმაგი ან სამმაგი ტესტი არის ბიოქიმიური ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს დედის სისხლში გარკვეული ნივთიერებების კონცენტრაციას, რომლებიც ახასიათებს ნაყოფის მდგომარეობას.

როგორ გამოითვლება ქრომოსომული დარღვევების რისკი?

ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგებზე, გარდა შესაძლო ქრომოსომული პათოლოგიებისა, გავლენას ახდენს მრავალი ფაქტორი, განსაკუთრებით ასაკი და წონა. სტატისტიკურად სანდო შედეგების დასადგენად შეიქმნა მონაცემთა ბაზა, რომელშიც ქალები იყოფა ჯგუფებად ასაკისა და სხეულის წონის მიხედვით და გამოითვალა "ორმაგი" და "სამმაგი" ტესტების საშუალო მნიშვნელობები.

თითოეული ჰორმონის (MoM) საშუალო შედეგი გახდა ნორმალური ლიმიტის დადგენის საფუძველი. ასე რომ, თუ MoM-ზე გაყოფისას მიღებული შედეგი არის 0,5-2,5 ერთეული, მაშინ ჰორმონის დონე ნორმად ითვლება. თუ 0.5 MoM-ზე ნაკლები - დაბალი, 2.5 ზემოთ - მაღალი.

ქრომოსომული დარღვევების რისკის რა დონე ითვლება მაღალ?

საბოლოო დასკვნაში, თითოეული პათოლოგიის რისკი მითითებულია ფრაქციის სახით.

რისკი 1:380 და ზემოთ ითვლება მაღალი.

საშუალო - 1:1000 და ქვემოთ - ეს ნორმალური მაჩვენებელია.

რისკი 1:10,000 ან ნაკლები ითვლება ძალიან დაბალი.

ეს მაჩვენებელი ნიშნავს, რომ ასეთი დონის მქონე 10 ათასი ორსულიდან, მაგალითად, hCG, მხოლოდ ერთს ჰყავდა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი.

Ექსპერტის მოსაზრება

1:100 და მეტი რისკი არის ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოსტიკის ჩვენება, მაგრამ თითოეული ქალი თავად განსაზღვრავს ამ შედეგების კრიტიკულობის ხარისხს. ზოგიერთისთვის ალბათობა 1:1000 შეიძლება კრიტიკულად ჩანდეს.

ორსულ ქალებში ბიოქიმიური სკრინინგის სიზუსტე

ბევრი ორსული ქალი უფრთხილდება და სკეპტიკურად უყურებს ბიოქიმიურ სკრინინგს. და ეს გასაკვირი არ არის - ეს ტესტი არ იძლევა რაიმე ზუსტ ინფორმაციას; მის საფუძველზე შეიძლება მხოლოდ ვივარაუდოთ ქრომოსომული დარღვევების არსებობის ალბათობა.

გარდა ამისა, ბიოქიმიური სკრინინგის ინფორმაციის შემცველობა შეიძლება შემცირდეს, თუ:

ორსულობა მოხდა IVF-ის შედეგად;

მომავალ დედას აქვს შაქრიანი დიაბეტი;

მრავალჯერადი ორსულობა;

მომავალი დედა ჭარბწონიანი ან მცირე წონაა

Ექსპერტის მოსაზრება

როგორც იზოლირებული კვლევა, ორმაგ და სამმაგ ტესტებს მცირე პროგნოზული მნიშვნელობა აქვს; ულტრაბგერითი მონაცემების გათვალისწინებისას სანდოობა იზრდება 60-70%-მდე და მხოლოდ გენეტიკური ტესტების ჩატარებისას შედეგი იქნება 99%-ით ზუსტი. საუბარია მხოლოდ ქრომოსომულ ანომალიებზე. თუ ვსაუბრობთ თანდაყოლილ პათოლოგიაზე, რომელიც არ არის დაკავშირებული ქრომოსომულ დეფექტებთან (მაგალითად, "ტუჩის ნაპრალი" ან გულისა და ტვინის თანდაყოლილი დეფექტები), მაშინ პროფესიონალური ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა საიმედო შედეგს მოგვცემს.

გენეტიკური ტესტები საეჭვო ქრომოსომული ანომალიებისთვის

ულტრაბგერითი დასკვნის საფუძველზე ან თუ ბიოქიმიური სკრინინგის შედეგები არასახარბიელოა, გენეტიკოსმა შეიძლება შესთავაზოს მომავალ დედას გაიაროს . პერიოდიდან გამომდინარე, ეს შეიძლება იყოს ქორიონული ვილუსის ან პლაცენტის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი ან კორდოცენტეზი. ასეთი კვლევა იძლევა უაღრესად ზუსტ შედეგებს, მაგრამ შემთხვევათა 0,5%-ში ასეთმა ჩარევამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი.

გენეტიკური კვლევისთვის მასალის შეგროვება ტარდება ადგილობრივი ანესთეზიით და ულტრაბგერითი კონტროლით. ექიმი იყენებს თხელ ნემსს საშვილოსნოს პუნქციას და გენეტიკური მასალის საგულდაგულოდ ამოსაღებად. ორსულობის სტადიიდან გამომდინარე, ეს შეიძლება იყოს ქორიონული ვილის ან პლაცენტის ნაწილაკები (ქორიონული ან პლაცენტური ბიოფსია), ამნიონური სითხე (ამნიოცენტეზი) ან სისხლი ჭიპის ვენიდან (კორდოცენტეზი).

მიღებული გენეტიკური მასალა იგზავნება ანალიზისთვის, რომელიც დაადგენს ან გამორიცხავს მრავალი ქრომოსომული პათოლოგიის არსებობას: დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, ტერნერის სინდრომი (სიზუსტე - 99%) და კლაინფელტერის სინდრომი (სიზუსტე - 98%).

” ოთხი წლის წინ გენეტიკური კვლევის ამ მეთოდის ალტერნატივა გაჩნდა – არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური ტესტი. ეს კვლევა არ საჭიროებს გენეტიკური მასალის მოპოვებას - საკმარისია ანალიზებისთვის მომავალი დედის ვენიდან სისხლი აიღოთ. მეთოდი ემყარება ნაყოფის დნმ-ის ფრაგმენტების ანალიზს, რომელიც მისი უჯრედების განახლებისას ხვდება ორსულის სისხლში.

ამ ტესტის გაკეთება შესაძლებელია ორსულობის მე-10 კვირიდან. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ეს ტესტი ჯერ კიდევ არ არის გავრცელებული რუსეთში, ძალიან ცოტა კლინიკა აკეთებს მას და ყველა ექიმი არ ითვალისწინებს მის შედეგებს. ამიტომ, მზად უნდა იყოთ იმისთვის, რომ ექიმმა შეიძლება მკაცრად გირჩიოთ ინვაზიური გამოკვლევა მაღალი რისკის შემთხვევაში, ულტრაბგერითი ან ბიოქიმიური სკრინინგის საფუძველზე. როგორც არ უნდა იყოს, გადაწყვეტილება ყოველთვის რჩება მომავალ მშობლებზე.

ჩვენს ქალაქში არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური ტესტები ტარდება შემდეგ კლინიკებში:

"ავიცენა". პანორამა ტესტი. ანევპლოიდიის არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური დიაგნოზი 42 ტ.რ. არაინვაზიური პრენატალური გენეტიკური დიაგნოსტიკა ანევპლოიდიებისა და მიკროდელეციების - 52 რუბლი.

"ალმიტა". პანორამა ტესტი. ღირებულება 40-დან 54 ტრ. დამოკიდებულია კვლევის სისრულეზე.

"ულტრაბგერითი სტუდია" Prenetix ტესტი. ღირებულება 38 ტრ.

Ექსპერტის მოსაზრება

მხოლოდ ქრომოსომულ ანალიზს შეუძლია დაადასტუროს ან გამორიცხოს ქრომოსომული პათოლოგია. ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური სკრინინგის საშუალებით შესაძლებელია მხოლოდ რისკის სიდიდის გამოთვლა. პათოლოგიების ანალიზი, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი და პატაუს სინდრომი, შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის 10 კვირიდან. ეს ხდება ნაყოფის დნმ-ის მიღებით უშუალოდ განაყოფიერებული ტომრის სტრუქტურებიდან (პირდაპირი ინვაზიური მეთოდი). ინვაზიური ჩარევით გამოწვეული რისკი, პირდაპირი ჩვენების არსებობის შემთხვევაში, გარანტირებულია უფრო დაბალი, ვიდრე ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი (დაახლოებით 0,2-0,5% სხვადასხვა ავტორის მიხედვით).

გარდა ამისა, დღეს ნებისმიერ ორსულ ქალს საკუთარი ნებით შეუძლია გაიაროს გამოკვლევა ნაყოფში ძირითადი გენეტიკური დაავადებების არსებობაზე პირდაპირი არაინვაზიური მეთოდით. ამისათვის თქვენ უბრალოდ უნდა შემოწიროთ სისხლი ვენიდან. მეთოდი აბსოლუტურად უსაფრთხოა ნაყოფისთვის, მაგრამ საკმაოდ ძვირი, რაც ზღუდავს მის ფართო გამოყენებას.

რთული გადაწყვეტილება

თითოეული ქალი თავად წყვეტს კითხვას, არის თუ არა აუცილებელი გენეტიკური დაავადებების დიაგნოზი ორსულობის დროს და რა უნდა გააკეთოს კვლევის შედეგად მიღებულ ინფორმაციას. მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ ექიმებს ამ საკითხში ორსულზე ზეწოლის უფლება არ აქვთ.

Ექსპერტის მოსაზრება

როდესაც ორსულობა 12 კვირამდეა, ქალს შეუძლია თავად გადაწყვიტოს, შეწყვიტოს თუ არა ორსულობა ნაყოფის რაიმე პათოლოგიის გამოვლენის შემთხვევაში. მოგვიანებით, ამისათვის საჭიროა დამაჯერებელი მიზეზები: ნაყოფის სიცოცხლესთან შეუთავსებელი პათოლოგიური მდგომარეობა და დაავადებები, რომლებიც შემდგომში გამოიწვევს ახალშობილის ღრმა ინვალიდობას ან სიკვდილს. ყოველ კონკრეტულ შემთხვევაში ეს საკითხი წყდება ორსულობის ხანგრძლივობისა და ნაყოფის და თავად ორსული ქალის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობის პროგნოზის გათვალისწინებით.

არსებობს ორი მიზეზი, რის გამოც ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ ორსულობის შეწყვეტა:

გამოვლინდა ნაყოფის განვითარების დეფექტები, რომლებიც შეუთავსებელია სიცოცხლესთან ან ბავშვის ღრმა ინვალიდობის პროგნოზთან;

დედის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ორსულობის გახანგრძლივებამ შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების არახელსაყრელი კურსი დედის სიცოცხლისთვის საფრთხის ქვეშ.

პრენატალური დიაგნოზი - იქნება ეს ბიოქიმიური, ულტრაბგერითი თუ გენეტიკური ტესტირება - სავალდებულო არ არის. ზოგიერთ მშობელს სურს ჰქონდეს ყველაზე სრულყოფილი ინფორმაცია, ზოგი კი ურჩევნია შემოიფარგლოს გამოკვლევების მინიმალური ნაკრებით, ენდობა ბუნებას. და ყოველი არჩევანი პატივისცემის ღირსია.

ჩემო ძვირფასებო, მე გთხოვ დახმარებას! მათ გამომიგზავნეს ეს წერილი, მე უბრალოდ არ შემიძლია თავი ავარიდო, რადგან კითხვა ეხება ბავშვის სიცოცხლეს საშვილოსნოში. და რაც ჩვენთვის და მისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანია ცხოვრებაში მხოლოდ ჩვენი შვილების სიცოცხლე და ჯანმრთელობაა! ამიტომ გვერდით ნუ გავჩერდებით და დავეხმაროთ, თუნდაც ჩვენი ყურადღების მცირე ნაწილით და საშუალებებით. ბოლოს და ბოლოს, ყოველი რუბლი, რომელიც ბავშვს ეძლევა, აძლევს მას ცხოვრებისა და ჯანსაღი ცხოვრების შანსს! Საღამო მშვიდობისა ძალიან სასწრაფო დახმარებას გთხოვ! ვარ 39 წლის, 22 კვირის ორსული! 18 კვირაში ექოსკოპიის გაკეთების შემდეგ, ექიმებმა შოკში ჩამაგდეს, რომ ჩემს პატარას ჰქონდა თანდაყოლილი მანკი - ნაყოფის დიაფრაგმული თიაქარი (კუჭი მდებარეობს გულმკერდის ღრუში და აფერხებს გულის და ფილტვების განვითარებას). მას შემდეგ ქალაქ კალინინგრადში გავიარე 5 ექოსკოპია და 2 კონსულტაცია. ბოლოს ექიმებმა თქვეს, რომ სასწრაფოდ გვჭირდებოდა მოსკოვში წასვლა კონსულტაციისთვის აკადემიკოს ვ.ი. კულაკოვა რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტრო ჩემი ბავშვის განკურნების შანსები არსებობს და დიდი შანსია. ახლა 21-22 კვირაა კონსულტაციაზე მისასვლელად და თქვეს, რომ სასწრაფოა ოპერაცია საშვილოსნოში. ლაპაროსკოპიით დედის საშვილოსნოში თიაქრის ოპერაცია კეთდება და ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსი 96-98%-მდე იზრდება. წინასწარი შეფასებით, მკურნალობისთვის საჭირო თანხა დაახლოებით 200 ათასი რუბლია. ამ დროისთვის ჩვენ ვერ ვიპოვით ასეთ თანხას. ოქტომბრის შემდეგ არ ვმუშაობ, რადგან მთელი ამ ხნის განმავლობაში საწყობში ვიყავი. ჩემი ქმრის ხელფასი დაბალია და თანხის აკრეფა ძალიან სასწრაფოდ არის საჭირო - უახლოეს 1-2 კვირაში უნდა ჩატარდეს კონსილიუმი და შესაძლო ოპერაცია. ჩვენ გთხოვთ, დაეხმაროთ სახსრებით და მისცეთ ჩემს პატარას სიცოცხლის შანსი. რა თქმა უნდა, ჩემი ქმარი და ოჯახი არ დანებდებიან, ჩვენ ვიბრძოლებთ ჩვენი შვილის სიცოცხლისთვის... მაგრამ მაინც, გთხოვთ, დამეხმარეთ!!! ჩვენი დეტალები Yandex ფული ჩემო ძვირფასო, მე გთხოვ დახმარებას! მათ გამომიგზავნეს ეს წერილი, მე უბრალოდ არ შემიძლია თავი ავარიდო, რადგან კითხვა ეხება ბავშვის სიცოცხლეს საშვილოსნოში. და რაც ჩვენთვის და მისთვის ყველაზე მნიშვნელოვანია ცხოვრებაში მხოლოდ ჩვენი შვილების სიცოცხლე და ჯანმრთელობაა! ამიტომ გვერდით ნუ გავჩერდებით და დავეხმაროთ, თუნდაც ჩვენი ყურადღების მცირე ნაწილით და საშუალებებით. ბოლოს და ბოლოს, ყოველი რუბლი, რომელიც ბავშვს ეძლევა, აძლევს მას ცხოვრებისა და ჯანსაღი ცხოვრების შანსს! Საღამო მშვიდობისა ძალიან სასწრაფო დახმარებას გთხოვ! ვარ 39 წლის, 22 კვირის ორსული! 18 კვირაში ექოსკოპიის გაკეთების შემდეგ, ექიმებმა შოკში ჩამაგდეს, რომ ჩემს პატარას ჰქონდა თანდაყოლილი მანკი - ნაყოფის დიაფრაგმული თიაქარი (კუჭი მდებარეობს გულმკერდის ღრუში და აფერხებს გულის და ფილტვების განვითარებას). მას შემდეგ ქალაქ კალინინგრადში გავიარე 5 ექოსკოპია და 2 კონსულტაცია. ბოლოს ექიმებმა თქვეს, რომ სასწრაფოდ გვჭირდებოდა მოსკოვში წასვლა კონსულტაციისთვის აკადემიკოს ვ.ი. კულაკოვა რუსეთის ჯანდაცვის სამინისტრო ჩემი ბავშვის განკურნების შანსები არსებობს და დიდი შანსია. ახლა 21-22 კვირაა კონსულტაციაზე მისასვლელად და თქვეს, რომ სასწრაფოა ოპერაცია საშვილოსნოში. ლაპაროსკოპიით დედის საშვილოსნოში თიაქრის ოპერაცია კეთდება და ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენის შანსი 96-98%-მდე იზრდება. წინასწარი შეფასებით, მკურნალობისთვის საჭირო თანხა დაახლოებით 200 ათასი რუბლია. ამ დროისთვის ჩვენ ვერ ვიპოვით ასეთ თანხას. ოქტომბრის შემდეგ არ ვმუშაობ, რადგან მთელი ამ ხნის განმავლობაში საწყობში ვიყავი. ჩემი ქმრის ხელფასი დაბალია და თანხის აკრეფა ძალიან სასწრაფოდ არის საჭირო - უახლოეს 1-2 კვირაში უნდა ჩატარდეს კონსილიუმი და შესაძლო ოპერაცია. ჩვენ გთხოვთ, დაეხმაროთ სახსრებით და მისცეთ ჩემს პატარას სიცოცხლის შანსი. რა თქმა უნდა, ჩემი ქმარი და ოჯახი არ დანებდებიან, ჩვენ ვიბრძოლებთ ჩვენი შვილის სიცოცხლისთვის... მაგრამ მაინც, გთხოვთ, დამეხმარეთ!!! ჩვენი დეტალები Yandex-ის ფული: 410014049088714 რუსეთის სბერბანკის ბარათი: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 სბერბანკის დეტალები: მიმღების ბანკის BIC 042748634 ბანკის მიმღები 042748634 042748634 Recipient-ის ბანკი 042748634. მიმღების კორესპონდენტი/ანგარიშის ნომერი 30101810100000000634 მიმღების ანგარიშსწორება/ანგარიშის ნომერი 423 07 840 7 20240540854 ყველა საბუთებს მოგაწოდებთ პირად შეტყობინებაში

იდეალური ტესტების არსებობა და ორსული ქალის მშვენიერი კეთილდღეობა, მისი ახალგაზრდა ასაკი და უნაკლო სამედიცინო ისტორია (ინფორმაცია წინა დაავადებების, ცხოვრების პირობების, ქირურგიის, დაზიანებების, ქრონიკული პათოლოგიის, მემკვიდრეობის და ა.შ.) არ არის 100% გარანტია იმისა, რომ ბავშვს არ აქვს ქრომოსომული დარღვევები.

ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევები. ნიშნები

ორსულობის დროს ნაყოფის ქრომოსომული ანომალიის (CA) არსებობის ნიშნები:

• საფრთხე ან, სულ მცირე, მტკივნეული ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში ორსულობის ადრეულ პერიოდში და მთელი ორსულობის განმავლობაში,
• დაბალი დონე AFP და PAPP-A და იზრდება ორსულობის დროს,
• ნაყოფის საშვილოსნოს ყელის ნაოჭი 2 მმ-ზე მეტი ვადით,
• ნაყოფის დაბალი აქტივობა (),
• თირკმლის მენჯის გაფართოება ულტრაბგერითი ორსულობის დროს,
• მილაკოვანი ძვლების დაგვიანებული ზრდა, დაწყებული
• პლაცენტის ადრეული დაბერება,
• პლაცენტის ჰიპოპლაზია,
• ნაყოფის ჰიპოქსია,
• ცუდი დოპლერის გაზომვები და,
• ოლიგოჰიდრამნიოზი/პოლიჰიდრამნიოზი.

თითოეული ეს ნიშანი ინდივიდუალურად და თუნდაც ყველა ერთად შეიძლება იყოს ნორმის ვარიანტები.

CA-ს დიაგნოსტიკა

ჩვეულებრივი ტესტებიდან, პირველი სკრინინგის ან ორმაგი ტესტი ყველაზე ინფორმაციულია. ეს უნდა გაკეთდეს მკაცრად დროულად. იგი შედგება ნაყოფის ულტრაბგერით (განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია კისრის ნაკეცის გაზომვა) და სისხლის ტესტი AFP, PAPP-A და hCG.

ანალიზი არ იძლევა ზუსტ პასუხს CA-ს არსებობის ან არარსებობის შესახებ. მისი ამოცანაა რისკების გამოთვლა შედეგების მიხედვით, ასევე ორსულის ასაკისა და სამედიცინო ისტორიის მიხედვით. მეორე, ეგრეთ წოდებული "სამმაგი ტესტი", არ არის ინფორმატიული CA-ს იდენტიფიცირებისთვის. დანამდვილებით იმის გარკვევა, აქვს თუ არა არ დაბადებულ ბავშვს CA მხოლოდ ინვაზიური მეთოდებით არის შესაძლებელი - ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ჭიპლარის სისხლის სინჯის აღება, ამნისტიური სითხის ანალიზი. ამ ტესტების მიზანია ნაყოფის კარიოტიპის დადგენა. სიზუსტე - 98%. სპონტანური აბორტის რისკი 1-2%-ია. CA არ შეიძლება განიხილებოდეს. CA-ს იდენტიფიცირების შემდეგ, მედიკამენტს მხოლოდ ორსულობის შეწყვეტა შეუძლია.

გავაკეთო ეს ანალიზი თუ არა?

გადაწყვეტილების მიღებისას თქვენ უნდა უპასუხოთ შემდეგ კითხვებს:

• განა სპონტანური აბორტის რისკი არ აღემატება ნაყოფში CA არსებობის რისკს?
• შეწყვეტთ თუ არა ორსულობას, თუ CA გამოვლინდა?
• რა სახის CA-ზე ეჭვობენ ექიმები, როგორია ბავშვის ჯანმრთელობის პროგნოზი?
• მზად ხართ CA ბავშვის დაბადებისთვის?

ქრომოსომული დარღვევების მიზეზები

არ არსებობს CA-ს მკაფიო მიზეზები. არსებობს გაზრდილი რისკი, თუ:

• დედისა და მამის ასაკი აღემატება 35 წელს,
• სისხლით ნათესავებს აქვთ CA,
• არის დაბალანსებული ტრანსლოკაცია სისხლით ნათესავებში ან მშობლებში,
• მშობლები მუშაობენ სახიფათო ინდუსტრიებში, ოჯახი ეკოლოგიურად არახელსაყრელ ზონაში ცხოვრობს.

CA-ს გაჩენის მექანიზმი

CA ხდება ნაყოფში ზიგოტის წარმოქმნის მომენტში, ე.ი. კვერცხუჯრედის და სპერმის შერწყმის დროს. დედისა და მამის უჯრედები ატარებენ 23 ქრომოსომას (23 დედისგან და 23 მამისგან). ორივე უჯრედი შეიძლება უკვე ატარებდეს "გატეხილი" ქრომოსომებს (მაშინაც კი, თუ დედა და მამა აბსოლუტურად ჯანმრთელები არიან). მარცხი ასევე შეიძლება მოხდეს ორი აბსოლუტურად ჯანმრთელი მშობელი უჯრედის შერწყმის მომენტში. ამ შემთხვევაში, ნაყოფის ქრომოსომა არასწორად "განსხვავდება". ეს პროცესი ჯერ არ არის შესწავლილი და მისი კონტროლი შეუძლებელია.

CA - ქრომოსომული სინდრომები

შესწავლილი და აღწერილია 300-ზე მეტი ქრომოსომული სინდრომი.

იმის გათვალისწინებით, რომ ადამიანებს აქვთ 23 დაწყვილებული ქრომოსომა და არსებობს რამდენიმე სახის აბერაცია, ქრომოსომული სინდრომების რაოდენობა, რომლებიც არ არის აღწერილი ლიტერატურაში და რომლებიც კვლავ წარმოიქმნება, შეზღუდული არ არის.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", პარამეტრები: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", pu puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["ტაბლეტი", "ტელეფონი"], (ტაბლეტის სიგანე : 768, ტელეფონის სიგანე: 320, isAutoReloads: false ));

აბერაციები შეიძლება იყოს განსხვავებული: სრული და ნაწილობრივი ტრისომიები, წაშლა, მონოსომიები, ტრანსლოკაციის მოზაიციზმი და ა.შ. ქრომოსომული სინდრომის სიმპტომების სიმძიმე დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე. ყველაზე ხელსაყრელი ტიპია დაბალანსებული ტრანსლოკაცია. ასეთი ცვლილებების მქონე ადამიანები არაფრით განსხვავდებიან ჩვეულებრივი ადამიანებისგან; მათი თავისებურების დადგენა შესაძლებელია მხოლოდ კარიოტიპით, მაგრამ მათ აქვთ ქრომოსომული სინდრომების მქონე ბავშვების გაჩენის რისკი - 10-დან 50%-მდე (პოპულაციის საშუალო რისკი 5%).

აბერაციის შემდეგი ყველაზე ნაკლებად „ტრავმული“ ტიპია მოზაიციზმი, რომლის დროსაც ქრომოსომული დარღვევა არ ვლინდება ყველა უჯრედში და/ან ორგანოში. ნაწილობრივი ტრისომიები და დელეციები უკვე იწვევს განვითარების მნიშვნელოვან დეფექტებს, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელს.

ყველაზე მძიმე ტიპია ქრომოსომის სრული ტრიზომია ან მონოსომია.

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით ორსულობათა უმეტესობა უარყოფილია თავად ორგანიზმის მიერ ადრეულ ეტაპებზე ან 20-23 კვირაზე, ვინაიდან ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიით დიდია ორსულობის სხვადასხვა პათოლოგიების (სპონტანური აბორტი, აბორტის საფრთხე, საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობა). პლაცენტის ნაადრევი დაბერება, ტოქსიკოზი, გესტოზი, ნაყოფის ჰიპოქსია და ა.შ.). ასევე, ბევრი ბავშვი არ ცოცხლობს წელიწადს განვითარების მრავალი დეფექტის გამო. CA-ს მქონე ადამიანების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 30 წელია, მაგრამ აღწერილია CA-ს მქონე პაციენტების შემთხვევები, რომლებმაც იცოცხლეს 60 წლამდე ან მეტი.

CA-ს მქონე ადამიანების განვითარება

ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანები შეიძლება იყვნენ როგორც მძიმე ინვალიდი, ასევე საზოგადოების აბსოლუტურად სრულფასოვანი წევრები, რომლებსაც აქვთ მიღებული სრული განათლება და აქვთ რეგულარული სამუშაო. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია აბერაციის ტიპზე, სხეულის ზოგად მდგომარეობაზე და ნათესავების და მეგობრების მუშაობაზე. უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომული სინდრომის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იზრუნონ საკუთარ თავზე, დაუკავშირდნენ და გააკეთონ შესაძლებელი სამუშაო. ინტელექტი დაქვეითებულია, არის ორგანოებისა და სხეულის სისტემების ქრონიკული დაავადებები.

ორსულობის დროს სხვადასხვა ტესტებსა და კვლევებს შეუძლია ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკა, რომლებიც არსებითად მემკვიდრეობითი დაავადებებია. ისინი გამოწვეულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან რაოდენობის ცვლილებებით, რაც ხსნის მათ სახელს.

გაჩენის მთავარი მიზეზი არის მუტაციები დედის ან მამის ჩანასახოვან უჯრედებში. აქედან მხოლოდ 3-5% არის მემკვიდრეობით მიღებული. ასეთი გადახრების გამო ხდება აბორტების დაახლოებით 50% და მკვდრადშობადობის 7%. ვინაიდან ეს არის სერიოზული გენის დეფექტები, მშობლები უფრო ფრთხილად უნდა იყვნენ ორსულობის განმავლობაში დანიშნული ყველა ტესტის მიმართ, განსაკუთრებით იმ შემთხვევაში, თუ ისინი რისკის ქვეშ არიან.

თუ მშობლებს (ორივეს) აქვთ მემკვიდრეობითი დაავადებები ოჯახში, მათ ჯერ უნდა იცოდნენ, რა არის ეს - ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიები, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს მათ შვილში, სანამ ის ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. ცნობიერება საშუალებას მოგცემთ თავიდან აიცილოთ არასასურველი ჩასახვა და თუ ეს უკვე მოხდა, აღმოფხვრა ყველაზე მძიმე შედეგები, დაწყებული ბავშვის ინტრაუტერიული სიკვდილიდან დაწყებული გარეგანი მუტაციებით და დაბადების შემდეგ დეფორმაციებით.

ნორმალურ, ჯანმრთელ ადამიანში ქრომოსომა განლაგებულია 23 წყვილად და თითოეული პასუხისმგებელია კონკრეტულ გენზე. სულ არის 46. თუ მათი რაოდენობა ან სტრუქტურა განსხვავებულია, საუბრობენ ქრომოსომულ პათოლოგიებზე, რომელთა ჯიშები გენეტიკაში ბევრია. და თითოეული მათგანი იწვევს საშიშ შედეგებს ბავშვის სიცოცხლისა და ჯანმრთელობისთვის. ამ ტიპის ანომალიის ძირითადი მიზეზები უცნობია, მაგრამ არსებობს გარკვეული რისკის ჯგუფები.

სამყაროსთან ერთად ძაფზე.ერთ-ერთ უიშვიათეს ქრომოსომულ პათოლოგიას ეწოდება Cry-the-cat-ის სინდრომი. მიზეზი მე-5 ქრომოსომაზე არსებული მუტაციაა. დაავადება ვლინდება გონებრივი ჩამორჩენილობისა და ბავშვისთვის დამახასიათებელი ტირილის სახით, რაც ძალიან მოგვაგონებს კატის ტირილს.

Მიზეზები

ორსულობის დროს ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების თავიდან აცილების ან დაუყოვნებლივ ამოცნობის მიზნით, ექიმებმა უნდა გამოკითხონ მომავალი მშობლები მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და მათი ოჯახის ცხოვრების პირობების შესახებ. ბოლო კვლევების მიხედვით, გენის მუტაციები ამაზეა დამოკიდებული.

არსებობს გარკვეული რისკის ჯგუფი, რომელიც მოიცავს:

• მშობლების (ორივე) ასაკი 35 წელზე მეტია;
• სისხლის ნათესავებში CA (ქრომოსომული დარღვევები) არსებობა;
• მავნე სამუშაო პირობები;
• გრძელვადიანი საცხოვრებელი ეკოლოგიურად არახელსაყრელ უბანში.

ყველა ამ შემთხვევაში საკმაოდ მაღალია ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის რისკი, განსაკუთრებით გენის დონეზე მემკვიდრეობითი დაავადებების არსებობისას. თუ ეს მონაცემები დროულად იქნა გამოვლენილი, ექიმები ნაკლებად სავარაუდოა, რომ წყვილს მშობიარობას საერთოდ ურჩევენ. თუ ჩასახვა უკვე მოხდა, დადგინდება ბავშვის დაზიანების ხარისხი, მისი გადარჩენის შანსები და შემდგომი სრული ცხოვრება.

გაჩენის მექანიზმი.ქრომოსომული პათოლოგიები ვითარდება ნაყოფში, როდესაც წარმოიქმნება ზიგოტი და ხდება სპერმის და კვერცხუჯრედის შერწყმა. ამ პროცესის კონტროლი შეუძლებელია, რადგან ის ჯერ არ არის საკმარისად შესწავლილი.

ნიშნები

ვინაიდან ამ ტიპის პათოლოგიის წარმოშობისა და განვითარების პროცესი საკმარისად არ არის შესწავლილი, ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის მარკერები პირობითად ითვლება. Ესენი მოიცავს:

• , მტკივნეული ტკივილი მუცლის ქვედა ნაწილში ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე;
• დაბალი დონე PAPP-A (ცილა A პლაზმიდან) და AFP (პროტეინი, რომელიც წარმოიქმნება ემბრიონის ორგანიზმში), გაიზარდა hCG (ქორიონული გონადოტროპინი - პლაცენტური ჰორმონი): ასეთი მონაცემების მისაღებად ვენიდან იღებენ სისხლს ქრომოსომული პათოლოგიის გამოსავლენად. ნაყოფის 12 კვირა (+/ - 1-2 კვირა);
• ცხვირის ძვლების სიგრძე;
• გადიდებული კისრის ნაკეცი;
• ნაყოფის უმოქმედობა;
• გაფართოებული თირკმლის მენჯი;
• მილაკოვანი ძვლების ნელი ზრდა;
• პლაცენტის ადრეული დაბერება ან ჰიპოპლაზია;
• დოპლერის (ულტრაბგერითი მეთოდი სისხლის მიმოქცევის პათოლოგიების იდენტიფიცირების) და CTG (კარდიოტოკოგრაფია) ცუდი შედეგები;
• - და ;
• ჰიპერექოური ნაწლავი;
• ყბის ძვლის მცირე ზომა;
• გადიდებული ბუშტი;
• კისტები თავის ტვინში;
• ზურგისა და კისრის შეშუპება;
• ჰიდრონეფროზი;
• სახის დეფორმაციები;
• ჭიპლარის კისტები.

ამ ნიშნების გაურკვევლობა ის არის, რომ თითოეული მათგანი ცალკე, ისევე როგორც ზემოთ ჩამოთვლილი მთელი კომპლექსი, შეიძლება იყოს ნორმა, რომელიც განისაზღვრება დედის ან ბავშვის ინდივიდუალური მახასიათებლებით. ყველაზე ზუსტ და სანდო მონაცემებს, როგორც წესი, გვაწვდის სისხლის ტესტი ქრომოსომულ პათოლოგიებზე, ულტრაბგერითი და ინვაზიური ტექნიკით.

ისტორიის ფურცლებით.თანამედროვე ადამიანების ქრომოსომების შესწავლის შემდეგ, მეცნიერებმა აღმოაჩინეს, რომ მათ ყველამ მიიღო დნმ ერთი ქალისგან, რომელიც ცხოვრობდა სადღაც აფრიკაში 200 000 წლის წინ.

დიაგნოსტიკური მეთოდები

ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოსტიკის ყველაზე ინფორმაციული მეთოდი არის პირველი სკრინინგი (მას ასევე უწოდებენ ორმაგ ტესტს). შესრულებულია ორსულობის 12 კვირაში. Ეს შეიცავს:

• ულტრაბგერა (ზემოთ მითითებული მარკერები იდენტიფიცირებულია);
• სისხლის ტესტი (აღებული ვენიდან ცარიელ კუჭზე), რომელიც აჩვენებს AFP, hCG, APP-A დონეს.

უნდა გვესმოდეს, რომ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიების ეს ანალიზი ვერ უზრუნველყოფს ანომალიების არსებობის ზუსტ, 100%-იან დადასტურებას ან უარყოფას. ექიმის ამოცანა ამ ეტაპზე არის რისკების გამოთვლა, რაც დამოკიდებულია კვლევის შედეგებზე, ასაკზე და ახალგაზრდა დედის სამედიცინო ისტორიაზე. მეორე სკრინინგი (სამმაგი ტესტი) კიდევ უფრო ნაკლებად ინფორმაციულია. ყველაზე ზუსტი დიაგნოზი არის ინვაზიური მეთოდები:

• ქორიონული ვილუსის ბიოფსია;
• ჭიპლარის სისხლის შეგროვება;
• ამნისტიური სითხის ანალიზი.

ყველა ამ კვლევის მიზანია კარიოტიპის (ქრომოსომების ნაკრების მახასიათებლების ნაკრები) და ამასთან დაკავშირებით ქრომოსომული პათოლოგიის დადგენა. ამ შემთხვევაში დიაგნოზის სიზუსტე 98%-მდეა, ხოლო სპონტანური აბორტის რისკი 2%-ზე მეტი არ არის. როგორ ხდება ამ დიაგნოსტიკური ტექნიკის დროს მიღებული მონაცემების გაშიფვრა?

ულტრაბგერა და რისკები ნაყოფისთვის.ნაყოფისთვის ულტრაბგერის საშიშროების შესახებ გავრცელებული მითის საწინააღმდეგოდ, თანამედროვე აპარატურა შესაძლებელს ხდის ბავშვზე ულტრაბგერითი ტალღების უარყოფითი ზემოქმედების ნულამდე შემცირებას. ასე რომ, ნუ შეგეშინდებათ ამ დიაგნოზის.

რისკების დეკოდირება და გამოთვლა

პირველი ორმაგი სკრინინგის შემდეგ, ანალიზდება ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის ულტრაბგერითი მარკერები, რომლებიც გამოვლენილია კვლევის დროს. მათზე დაყრდნობით ითვლის გენეტიკური დარღვევების განვითარების რისკს. პირველივე ნიშანი არის არდაბადებული ბავშვის საყელოს არანორმალური ზომა.

ულტრაბგერითი მარკერები

გათვალისწინებულია 1 ტრიმესტრში ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის აბსოლუტურად ყველა ულტრაბგერითი მარკერი, რათა მოხდეს შესაძლო რისკების საჭირო გათვლები. ამის შემდეგ კლინიკურ სურათს ავსებს სისხლის ანალიზი.

სისხლის მარკერები

ყველა სხვა ინდიკატორი განიხილება ნორმიდან გადახრები.

მეორე ტრიმესტრში ასევე ფასდება ინჰიბინი A, არაკონიუგირებული ესტრიოლი და პლაცენტური ლაქტოგენი. კვლევის შედეგების ყველა ინტერპრეტაცია ხორციელდება სპეციალური კომპიუტერული პროგრამით. შედეგად მშობლებს შეუძლიათ დაინახონ შემდეგი მნიშვნელობები:

• 100-დან 1 ნიშნავს, რომ ბავშვის გენეტიკური დეფექტების რისკი ძალიან მაღალია;
• 1000-დან 1 არის ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის ზღვრული რისკი, რომელიც ნორმად ითვლება, მაგრამ ოდნავ დაუფასებელი მნიშვნელობა შეიძლება ნიშნავდეს გარკვეული ანომალიების არსებობას;
• 100000-დან 1 არის ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის დაბალი რისკი, ამიტომ გენეტიკური თვალსაზრისით ბავშვის ჯანმრთელობის შიში არ არის საჭირო.

მას შემდეგ, რაც ექიმები გამოთვლიან ნაყოფში ქრომოსომული პათოლოგიის რისკს, ან დამატებით ტესტებს უნიშნავენ (თუ მიღებული მნიშვნელობა 400-დან 1-ზე დაბალია), ან ქალი მშვიდად უზრუნველჰყოფს ორსულობას წარმატებული შედეგისთვის.

Ეს საინტერესოა!მამაკაცის Y ქრომოსომა ყველაზე პატარაა. მაგრამ სწორედ ეს გადაეცემა მამიდან შვილს, თაობათა უწყვეტობის შენარჩუნებით.

პროგნოზები

მშობლებმა, რომელთა შვილს საშვილოსნოში ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოზი დაუსვეს, უნდა გაიგონ და მიიღონ როგორც მოცემულობა, რომ მათი მკურნალობა შეუძლებელია. ერთადერთი, რაც მათ მედიცინას შეუძლია შესთავაზოს მათ ამ შემთხვევაში, არის ორსულობის ხელოვნური შეწყვეტა. ასეთი პასუხისმგებელი გადაწყვეტილების მიღებამდე საჭიროა ექიმთან კონსულტაცია შემდეგ საკითხებზე:

• კონკრეტულად რა პათოლოგიის დიაგნოზი დაუსვეს?
• რა შედეგები მოჰყვება მას ბავშვის სიცოცხლესა და ჯანმრთელობას?
• არის თუ არა სპონტანური აბორტისა და მკვდრადშობადობის მაღალი რისკი?
• რამდენი წლის ცხოვრობენ ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვები?
• მზად ხართ გახდეთ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვის მშობლები?

იმისათვის, რომ მიიღოთ სწორი გადაწყვეტილება იმის შესახებ, შეინარჩუნოთ თუ არა ავადმყოფი ბავშვი, ექიმთან ერთად ობიექტურად უნდა შეაფასოთ ნაყოფის ქრომოსომული პათოლოგიის ყველა შესაძლო შედეგი და შედეგი. ისინი დიდწილად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა სახის გენეტიკურ ანომალიაში ეჭვობენ ექიმები. ყოველივე ამის შემდეგ, ისინი საკმაოდ ბევრია.

Საინტერესო ფაქტი.დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს ჩვეულებრივ მზიან ადამიანებს უწოდებენ. ისინი იშვიათად არიან აგრესიულები, ყველაზე ხშირად ძალიან მეგობრული, კომუნიკაბელური, მომღიმარი და რაღაც მხრივ ნიჭიერებიც კი.

Დაავადებები

ნაყოფში გამოვლენილი ქრომოსომული პათოლოგიების შედეგები შეიძლება ძალიან განსხვავებული იყოს: გარეგანი დეფორმაციებიდან ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებამდე. ისინი დიდწილად დამოკიდებულია იმაზე, თუ რა სახის ანომალია მოხდა ქრომოსომებთან: მათი რიცხვი შეიცვალა ან მუტაციებმა გავლენა მოახდინა მათ სტრუქტურაზე. ყველაზე გავრცელებულ დაავადებებს შორისაა შემდეგი.

ქრომოსომის რიცხვის დარღვევა

• დაუნის სინდრომი არის 21-ე წყვილი ქრომოსომების პათოლოგია, რომელშიც ორის ნაცვლად სამი ქრომოსომაა; შესაბამისად, ასეთ ადამიანებს ჩვეულებრივი 46-ის ნაცვლად 47 ჰყავთ; ტიპიური ნიშნები: დემენცია, შეფერხებული ფიზიკური განვითარება, ბრტყელი სახე, მოკლე კიდურები, ღია პირი, ჭინჭრის ციება, თვალების ამობურცულობა;
• პატაუს სინდრომი - დარღვევები მე-13 ქრომოსომაში, ძალიან მძიმე პათოლოგია, რის შედეგადაც ახალშობილებში დიაგნოზირებულია განვითარების მრავალი დეფექტი, მათ შორის იდიოტიზმი, პოლითითების სიყრუე, გენიტალური ორგანოების მუტაციები; ასეთი ბავშვები იშვიათად ცოცხლობენ ერთ წლამდე;
• ედვარდსის სინდრომი – პრობლემები მე-18 ქრომოსომასთან, ხშირად დედის ასაკთან დაკავშირებული; ჩვილები იბადებიან პატარა ქვედა ყბითა და პირით, ვიწრო და მოკლე თვალის ჭრილებით და დეფორმირებული ყურებით; ავადმყოფი ჩვილების 60% 3 თვემდე იღუპება, 10% კი ერთ წლამდე გადარჩება; სიკვდილის ძირითადი მიზეზებია სუნთქვის გაჩერება და გულის დეფექტები.

სქესის ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა

• შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი - სასქესო ჯირკვლების პათოლოგიური წარმოქმნა (ყველაზე ხშირად გოგონებში), გამოწვეული სქესის X ქრომოსომის არარსებობით ან დეფექტებით; სიმპტომებია სექსუალური ინფანტილიზმი, კისერზე კანის ნაკეცები, იდაყვის სახსრების დეფორმაცია; ასეთი ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვები გადარჩებიან, თუმცა მშობიარობა ძალიან რთულია და მომავალში, სათანადო დამხმარე მკურნალობით, ქალებს შეუძლიათ საკუთარი ბავშვის ტარებაც კი (IVF-ის საშუალებით);
• პოლისომია X- ან Y- ქრომოსომაზე - ქრომოსომების სხვადასხვა დარღვევა, რომელიც ხასიათდება ინტელექტის დაქვეითებით, შიზოფრენიის და ფსიქოზის განვითარების გაზრდილი ალბათობით;
• კლაინფელტერის სინდრომი არის X ქრომოსომის დარღვევა ბიჭებში, რომლებიც უმეტეს შემთხვევაში გადარჩებიან მშობიარობის შემდეგ, მაგრამ აქვთ სპეციფიკური გარეგნობა: სხეულზე თმის ნაკლებობა, უნაყოფობა, სექსუალური ინფანტილიზმი, გონებრივი ჩამორჩენა (არა ყოველთვის).

პოლიპლოიდია

• ასეთი ქრომოსომული პათოლოგია ნაყოფში ყოველთვის სიკვდილით მთავრდება დაბადებამდეც კი.

მეცნიერები ჯერ კიდევ ცდილობენ გაარკვიონ, რატომ ხდება გენის მუტაციები ქრომოსომის დონეზე. თუმცა, ეს ჯერ კიდევ მხოლოდ მომავლის საკითხია და ამ დროისთვის ნაყოფში საშვილოსნოში გამოვლენილი ქრომოსომული პათოლოგიები ყველა შემთხვევის 5%-ს შეადგენს.

რა უნდა გააკეთონ მშობლებმა ასეთი დიაგნოზის მოსმენისას? ნუ პანიკაობთ, შერიგდით, მოუსმინეთ ექიმებს და მათთან ერთად მიიღეთ სწორი გადაწყვეტილება - მიატოვეთ ავადმყოფი ბავშვი ან დაეთანხმეთ ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას.