혈색소증으로 인해 혈액 내 철분이 증가합니다. 원발성 혈종증. 신체에서 일어나는 병리학적 변화

혈색소증은 철분의 부적절한 흡수와 관련된 유전성(유전적) 질병입니다. 이 미량 원소는 장에서 너무 집중적으로 흡수되어 과잉이 발생합니다. 금속은 심장 근육과 췌장에 축적됩니다. 특히 간에 과부하가 걸립니다. 과도한 철분이 축적되면 장기가 손상되고 세포가 기능을 수행할 수 없게 됩니다.

혈색소증이란 무엇입니까?

혈색소증, 또는 청동색 당뇨병이라고도 불리는 이 질병은 매우 드문 유전병입니다. 혈색소증은 인체에 과도한 철분이 통제되지 않게 축적되어 발생하는 유전성 다기관 질환입니다.


첫 번째 증상은 대개 40년 후에 나타납니다. 대부분 남성이 영향을 받습니다. 이 질병은 신체의 심각한 변화로 인해 발생하며 적시에 치료하지 않으면 심각한 결과를 초래합니다.

병리학의 원인과 유형

일차성 및 이차성 혈색소증이 있습니다. 이 질병의 주요 유형은 1형 혈색소증(특발성 혈색소증이라고도 함)입니다. 병리학은 유전 질환의 결과로 발생합니다. 인간의 장기는 철분을 축적하기 시작합니다. 신체의 철분 함량은 3-4g 기준으로 20g으로 증가하며 과도한 물질은 장기에 침착되어 세포를 막는 헤모시레딘 색소로 변합니다.

이차성 혈색소증은 다음과 같은 종류로 존재합니다.

  • 수혈 후 – 수혈 후에 발생합니다.
  • 대사 - 헤모글로빈, 암의 단백질 분자 사슬 중 하나의 합성이 중단되는 췌장관의 혈전증, 지중해 빈혈로 인한 대사 장애와 관련됩니다.
  • 영양 – 만성 간 질환을 동반합니다.
  • 혼합 - 다양한 유형의 빈혈 및 지중해 빈혈에서 발생하는 증상이 있습니다.

혈색소증의 증상

원발성 혈색소증은 철분 농도의 증가와 간, 췌장, 심장 근육의 철분 축적과 관련된 증상으로 인해 발생합니다. 이 질병에는 임상 증상이 있습니다.

  • 지속적인 약점과 피로;
  • 갑작스러운 체중 감소;
  • 일광욕을하지 않는 곳 (겨드랑이, 발)과 오래된 흉터가있는 곳을 포함하여 피부의 과도한 색소 침착;
  • 당뇨병;
  • 심부전, 부정맥;
  • 성욕 감소.
  • 탈모;
  • 손톱 변형.

증상도 성별에 따라 다릅니다. 따라서 남성은 종종 발기부전과 고환 위축을 경험합니다. 여성은 불임과 무월경을 경험합니다.

진단 방법

혈색소증의 진단은 유전적 요인, 즉 친척 중에 비슷한 증상이 있는 사람이 있는지 검사하는 것으로 시작됩니다.

다음으로 생화학 혈액 검사가 처방됩니다. 혈색소증을 나타내는 중요한 증상은 혈액 내 철분 농도의 증가입니다. 동일한 생화학 연구에서 혈색소증의 유무를 나타내는 트랜스페린 농도에주의를 기울일 필요가 있습니다.

트랜스페린은 혈액 내 철분을 운반하는 기능을 하는 단백질입니다. 반대로 낮거나 높은 수치는 질병 가능성을 나타내기 때문에 우려의 원인이 됩니다.

신체 상태에 대한 실제 예측을 제공합니다. 생검 표본의 철분 함량은 천자에 의해 결정됩니다. 농도가 높을수록 생존 예후는 더 나쁩니다.

혈색소증의 유전적 특성은 분자 유전 검사를 통해 결정됩니다.

실험실 연구에 기기 테스트가 추가되었습니다.

  • 복부 장기의 초음파;
  • EchoCG;
  • 간 MRI;
  • 관절의 방사선 촬영.

혈색소증 치료

유전성 혈색소증은 유전질환이므로 원인을 제거할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 증상을 줄이거나 없애고, 합병증을 예방하고, 환자의 상태를 개선하는 다른 기술도 있습니다. 치료는 혈액 여과 기술, 약물 및 특수 식단을 포함하는 복합 시설에서 수행됩니다.

약제

과도한 철분을 제거하는 데 사용되는 약에는 데페록사민이 포함되어 있습니다. 철 이온과 결합하여 소변으로 제거합니다. 질병의 증상을 제거하기 위해 자주 사용되는 약물은 데스페랄(Desferal)입니다. 점적, 정맥 주사 및 근육 주사로 코스로 투여됩니다.

당뇨병 증상을 제거하고 심장을 지원하는 증상 치료도 처방됩니다.

방혈

혈색소증의 증상을 예방하는 가장 효과적인 방법은 사혈(정맥 절개)입니다. 이 절차는 체내 과잉 철분 함량을 감소시킵니다. 이 방법은 일주일에 2번 적용됩니다. 한 번의 방혈 동안 약 450ml의 혈액이 방출됩니다. 경미한 빈혈 증상이 나타날 때까지 치료를 계속해야 합니다. 이러한 혈색소증 치료는 2~3년 동안 지속됩니다.

다이어트와 라이프 스타일

혈색소증에 대한 건강한 식단이 치료의 일부가 되어야 합니다. 철분 함유 식품은 식단에서 제거됩니다. 해산물을 완전히 배제하고 고기를 제한하십시오. 식단은 검은 빵을 포함한 밀가루로 제한됩니다.



최소한의 알코올이라도 마시는 것은 금지되어 있습니다. 흡연은 질병의 진행을 상당히 복잡하게 만듭니다.

홍차와 커피를 마시는 것이 허용됩니다. 철분에는 신체의 철분 흡수를 늦추는 탄닌이라는 물질이 포함되어 있습니다. 따라서 이 금속 함량이 높은 요리를 먹어야 한다면 우유뿐만 아니라 차나 커피로 씻어낼 수 있습니다.

체외 혈액 교정 방법

최신 세포분리술 절차를 사용하면 과잉 철분의 증상이 제거됩니다. 혈액은 별도의 채널을 통해 전송됩니다. 동시에 다음을 포함한 효소 및 세포 구성과 유해 물질의 정제에 변화가 발생합니다.

  • 독소;
  • 항체;
  • 대사 분해 생성물;
  • 과도한 콜레스테롤.

간 혈색소증은 체외혈액교정 적응증 목록에 포함되어 있습니다. 모든 혈액 교정 방법에는 고유한 특성이 있습니다.

  1. 림프구분리증. 림프구는 혈액에서 추출되어 사이토카인 단백질에 의해 활성화됩니다. 이 방법은 만성 염증을 완화하는 데 도움이 됩니다.
  2. 혈장분리교환술. 혈액을 채취한 후 원소와 혈장으로 나눕니다. 혈장은 독소와 대사산물을 제거하고 제자리로 돌아갑니다.
  3. 광영동. 혈액 성분은 자외선에 노출됩니다.
  4. 면역흡수. 혈액은 면역흡착제를 통과합니다. 이것은 항체와 항원을 제거합니다.
  5. 냉동 분리법. 절차는 혈장교환술과 유사합니다. 과도한 철분과 독성 생성물은 냉각된 플라즈마에서 제거됩니다.

외과 적 치료

혈색소증 환자에게 흔히 발생하는 복잡한 간 손상으로 인해 삶에 대한 희망이 거의 없습니다. 사람이 좀 더 오래 살 수 있는 유일한 방법은 이식입니다. 간 이식은 복잡하고 비용이 많이 드는 수술입니다. 수술 후 원치 않는 증상이 나타날 수 있습니다. 따라서 의사들은 극단적인 방법을 사용하지 않고 약물과 시술을 통해 환자를 치료하려고 노력합니다.

전통적 방법과 대체 방법

전통적인 치료법은 체내 철분의 비율을 줄일 수는 없지만 일부 고통스러운 증상을 없앨 수는 있습니다.



허브와 약용 혼합물은 보조 치료에만 사용됩니다. 기존 의약품과 같은 전통적인 조리법에는 금기 사항이 없으므로 치료 전에 전문가와 상담하는 것이 좋습니다.

가능한 레시피:

  • 약용 컬렉션을 준비하려면 부드라 풀, 두브로브니크, 흰색 아카시아, 검은 엘더베리 꽃을 수집해야 합니다. 1 큰술을 함께 섞으십시오. 엘. 각 재료에 끓는 레드 와인 0.5 리터를 붓습니다. 혼합물을 2시간 동안 방치한 후, 걸러내고 하루에 3번 50ml를 마신다.
  • 우엉 뿌리, 블루베리 잎, 켄타우리, 두브로브니크, 세이지, 장근 허브를 같은 양으로 섞고 1리터의 끓는 물에 2테이블스푼을 끓입니다. 수집 약 3시간 동안 방치한 후 걸러냅니다. 3 큰술을 추가하십시오. 천연 꿀을 하루에 3번 1잔씩 마십니다.
  • 혈색소증 증상에 대한 또 다른 유용한 치료법은 쑥, 호두 잎, 체리 과일, 검은 뽕나무 허브, 톱풀 및 회양목을 수집하는 것입니다. 모든 허브는 분쇄되어야하며 1 리터의 끓는 물에 2 큰술을 양조해야합니다. 긴장해라, 진정해. 하루에 3번 반잔씩 섭취하세요.

신체에 대한 결과

질병의 초기 단계에서는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 환자들은 대개 피로와 불쾌감을 호소합니다. 체내 철분량이 증가할수록 점점 더 놀라운 증상이 나타납니다.

혈색소증은 세 가지 증상이 특징입니다.

  • 경화증;
  • 과도한 피부 착색;
  • 호르몬 장애.

간은 주로 체내 과잉 철분에 의해 영향을 받습니다. 혈색소증이 유발될 수 있습니다. 간세포(간 세포)가 죽어 장기 기능 장애가 발생합니다. 독성 물질을 중화하는 작업 수행을 중단합니다. 이는 신체의 전반적인 중독, 광범위한 간 손상, 그리고 무엇보다도 간경변으로 이어집니다.

혈색소증의 합병증에는 리듬 장애 및 기타 심장 기능 이상과 같은 증상이 포함됩니다.

증상은 짙은 노란색 물질인 헤모시데린의 침착으로 인해 나타나는 비정형적인 피부색의 형태로 관찰됩니다. 청동 색소는 얼굴, 손, 겨드랑이, 외부 생식기의 피부를 덮습니다.

환자의 40%는 관절통, 즉 관절통 증상을 나타냅니다. 신체의 이동성은 점차적으로 제한됩니다.

예후 및 예방

질병의 예후는 축적된 철분 수준 및 인체의 능력과 관련이 있습니다. 혈색소증은 지속적으로 진행되는 과정이 특징입니다. 치료하지 않으면 증상이 증가하고 돌이킬 수 없는 변화가 일어납니다. 치료하지 않으면 예후는 좋지 않습니다.



그러나 현대의학은 환자의 생명을 연장할 수 있다. 질병의 합병증 없이 진행되는 경우 대부분은 10년 이상 삽니다.

혈색소증의 증상 증가 예방에는 다음이 포함됩니다.

  • 균형 잡힌 식단, 철분과 다량의 단백질을 함유한 식품의 식단 제한;
  • 알코올과 니코틴을 포기합니다.
  • 의사가 처방한 약을 복용하는 것;
  • 첫 증상이 나타날 때 소화기 및 혈액 질환을 치료합니다.

혈색소증의 증상은 모호한 경우가 많으므로 매년 의사를 예방 방문하는 것을 무시해서는 안 됩니다.


문학

  • Cherenkov, V. G. 임상 종양학: 교과서. 대학원 시스템 매뉴얼. 의사 교육 / V. G. Cherenkov. – 에드. 셋째, 개정. 그리고 추가 – M.: MK, 2010. – 434 p.: 아픈, 표.
  • Ilchenko A.A. 담낭 및 담도 질환: 의사를 위한 안내서. - 2판, 개정됨. 그리고 추가 - M .: 출판사 "의료 정보 기관", 2011. - 880 p .: 아픈.
  • Tukhtaeva N. S. 담즙 슬러지 생화학: 의학 후보자 학위 논문 / 타지키스탄 공화국 과학 아카데미 위장병 연구소. 두샨베, 2005년
  • Litovsky, I. A. 담석 질환, 담낭염 및 이와 관련된 일부 질병 (병인, 진단, 치료 문제) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - 상트페테르부르크: SpetsLit, 2019. - 358p.
  • 영양학 / Ed. A. Yu. Baranovsky-Ed. 5위 – 상트페테르부르크: Peter, 2017. - 1104 p.:ill. - (시리즈 '의사동행')
  • 포디모바, S.D. 간 질환: 의사를 위한 안내서 / S.D. Podymova. - 에드. 5번째, 개정됨 그리고 추가 - 모스크바: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 p.: 아픈.
  • Schiff, Eugene R. 간학 개론 / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; 레인 영어로부터 편집자 V. T. Ivashkina, A. O. 부에베로바, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-미디어, 2011. – 704p. – (시리즈 “Schiff에 따른 간 질환”).
  • 라드첸코, V.G. 임상 간학의 기초. 간 및 담도계의 질병. – 상트페테르부르크: “방언 출판사”; M.: "출판사 BINOM", – 2005. – 864 p.: 아픈.
  • 위장병학: 핸드북 / Ed. A.Yu. Baranovsky. – 상트페테르부르크: Peter, 2011. – 512 p.: 아픈. – (국립 의학 도서관 시리즈).
  • 루타이, A.V. 소화기 질환의 진단, 감별진단 및 치료: Textbook / A.V. 루타이, I.E. 미시나, A.A. Gudukhin, L.Ya. 코르닐로프, S.L. 아르키포바, R.B. 오를로프, O.N. 알류샨. – Ivanovo, 2008. – 156p.
  • 아흐메도프, V.A. 실제 위장병학: 의사를 위한 안내서. – 모스크바: 의료 정보 기관 LLC, 2011. – 416 p.
  • 내부 질환: 위장병학: 060101 전문 분야 6학년 학생들의 수업을 위한 교과서 - 일반 의학 / 구성: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – 크라스노야르스크: 유형. KrasSMU, 2010. – 175p.
  • 방사선과(방사선 진단 및 방사선 치료). 에드. M.N. 트카첸코. – K.: 북플러스, 2013. – 744p.
  • Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. 현대 물리치료 방법: 일반의(가정의)를 위한 안내서. – M.: OJSC “출판사 “Medicine”, 2007. – 176 p.: 아픈.
  • Schiff, Eugene R. 알코올, 약물, 유전 및 대사 질환 / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. 영어로부터 편집자 N.A. 무키나, D.T. 압두라크마노바, E.Z. Burnevich, T.N. 로파트키나, E.L. Tanashchuk. – M.: GEOTAR-미디어, 2011. – 480p. – (시리즈 “Schiff에 따른 간 질환”).
  • Schiff, Eugene R. 간경변증 및 그 합병증. 간 이식 / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. 영어로부터 편집자 V.T. 이바쉬키나, S.V. 고티에, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-미디어, 201st. – 592쪽. – (시리즈 “Schiff에 따른 간 질환”).
  • 병리생리학: 의대생을 위한 교과서. 대학 / N.N. 자이코, Yu.V. 바이츠, A.V. Atamanet al.; 에드. N.N. Zaiko와 Yu.V. Bytsya. – 3판, 개정됨. 그리고 추가 – K.: “로고스”, 1996. – 644p.; 일. 128.
  • Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. 데무로프 E.A. 병리 생리학. – M .: OJSC 출판사 “경제”, 1999. – 616 p.
  • 미하일로프, V.V. 병리학적 생리학의 기초: 의사를 위한 안내서. – M .: 의학, 2001. – 704 p.
  • 내과: 3권의 교과서 - Vol.1 / E.N. Amosova, O.Ya.Babak, V.N. Zaitseva 및 기타; 에드. 교수 E.N. 아모소바. – K .: 의학, 2008. – 1064 p. + 10초 색상 ~에
  • Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. 소화 시스템의 기능적 해부학(구조, 혈액 공급, 신경 분포, 림프 배수). 지도 시간. – 상트페테르부르크: Elbi-SPb, 2008. – 76p.
  • 외과 질환 : 교과서. / 에드. M.I.쿠지나. – M.: GEOTAR-미디어, 2018. – 992p.
  • 외과적 질병. 환자 검사 안내: 교과서 / Chernousov A.F. 및 기타 - M.: Practical Medicine, 2016. - 288 p.
  • 알렉산더 J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. 알코올성 간염의 자연사. 2. 장기 예측 // Amer. J. 위장관. – 1971. – Vol. 56. – 페이지 515-525
  • Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. 임산부의 담즙정체성 간염: 병인, 임상상, 치료 // Zh. 산부인과. 그리고 아내들 질병 2003. 1호.
  • Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. 외. 비스테로이드성 항염증제 사용 및 담석 질환 유병률: 사례 대조 연구 // Amer. J. 위장관. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
  • Marakhovsky Yu.Kh. 담석 질환 : 초기 단계 진단 중 // Ros. 잡지 위장관., 간장., 콜로프록톨. – 1994. – T. IV, No. 4. – P. 6–25.
  • Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. 외. 빌리루빈의 분리는 인간 담즙 시험관 연구에서 콜레스테롤, 지방산 및 뮤신의 공침전을 가속화합니다 // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – 페이지 828–835
  • Sherlock S., Dooley J. 간 및 담도 질환: Trans. 영어로부터 / 에드. Z.G. 아프로시나, N.A. 무키나. – M.: GEOTAR Medicine, 1999. – 860p.
  • Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. 담석증. – M.: 출판사. 하우스 "Vidar-M", 2000. – 150p.
  • Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. 만성 간 질환 : 진단 및 치료 // Rus. 꿀. 주르. – 2003. – T. 11. – 5번. – P. 291.
  • Sadov, Alexey 간과 신장을 정화합니다. 현대적이고 전통적인 방법. – 상트페테르부르크: Peter, 2012. – 160쪽: 아픈.
  • Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. 급성 HCV 간염에 대한 인터페론 치료의 장기 결과. // 로스. 잡지 위장병학, 간장학, 대장항문학. – 1999년, 9권, 1호 – p. 50-53.

이 질병은 전신 증상, 간 질환, 심근병증, 당뇨병, 발기 부전 및 관절병증으로 나타날 수 있습니다. 진단은 혈청 페리틴 수치와 유전자 분석을 기반으로 이루어집니다. 일반적으로 정맥절개술로 치료합니다.

원발성 혈색소증의 원인

최근까지 거의 모든 원발성 혈색소증 환자의 질병 원인은 HFE 유전자의 돌연변이로 간주되었습니다. 최근 다른 원인이 발견되었습니다: 원발성 혈색소증을 유발하고 페로포틴 질환, 청소년 혈색소증, 신생아 혈색소증(신생아의 철 축적 질환), 저트랜스페린혈증 및 아세룰로플라스민혈증에서 발생하는 다양한 돌연변이.

HFE 관련 혈색소증의 80% 이상이 동형접합성 C282Y 또는 C282Y/H65D 이형접합 돌연변이의 간섭으로 인해 발생합니다. 이 질병은 상염색체 열성으로, 북유럽계 사람들의 동형접합 빈도는 1:200이고 이형접합 빈도는 1:8입니다. 이 질병은 흑인과 아시아계 사람들에게서는 거의 발생하지 않습니다. 임상적 혈색소증 환자의 83%는 동형접합체입니다. 그러나 알 수 없는 이유로 인해 표현형(임상) 장애는 유전자 빈도로 예측되는 것보다 훨씬 덜 자주 관찰됩니다(즉, 많은 동형접합성 개체가 이 장애를 보고하지 않습니다).

원발성 혈색소증의 병태생리

인체의 정상적인 철분 수준은 여성의 경우 2.5g, 남성의 경우 3.5g입니다. 혈색소침착증은 체내 총 철분 함량이 10g을 초과할 때까지 진단할 수 없으며, 철 축적이 과도해질 때까지 증상이 지연될 수 있기 때문에 가장 흔히는 그보다 몇 배 더 많을 수도 있습니다. 여성의 경우, 신체가 철분을 저장하여 월경(때로는 임신 및 출산)과 관련된 철분 손실을 보상하는 경향이 있기 때문에 폐경기 전에 임상 증상이 나타나는 경우는 드뭅니다.

철분 과부하의 메커니즘은 위장관에서 철분의 흡수가 증가하여 조직에 철분이 만성적으로 축적되는 것입니다. 간에서 합성되는 펩타이드인 헵시딘은 철분 흡수를 조절하는 중요한 메커니즘입니다. 헵시딘은 정상적인 HFE 유전자와 함께 정상인의 과도한 철분 흡수 및 축적을 방지합니다.

대부분의 경우 조직 손상은 조직에 철이 침착되어 구조가 촉매될 때 형성되는 자유 수산기 라디칼에 노출되어 발생합니다. 다른 메커니즘은 특정 기관에 영향을 미칠 수 있습니다(예를 들어, 피부 과다색소침착은 철분 축적뿐만 아니라 멜라닌 증가로 인해 발생할 수 있음).

원발성 혈색소증의 증상 및 징후

철분 과부하의 결과는 과부하의 원인 및 병태생리에 관계없이 동일하게 유지됩니다.

의사들은 장기 손상이 발생할 때까지 증상이 나타나지 않는다고 믿습니다. 그러나 장기 손상은 천천히 발생하며 감지하기 어렵습니다. 피로와 비특이적 전신 증상은 일반적으로 초기에 발생합니다.

다른 증상은 철분이 많이 축적된 기관의 기능과 관련이 있습니다. 남성의 경우 초기 증상은 생식선 철분 축적으로 인한 성선 기능 저하증 및 발기 부전일 수 있습니다. 내당능 장애나 당뇨병도 초기 징후입니다. 일부 환자에서는 갑상선 기능 저하증이 발생합니다.

심부전을 동반한 심근병증이 두 번째로 흔한 원인입니다. 과다색소침착(당뇨병 청동기)은 증상성 관절병증과 마찬가지로 흔합니다.

원발성 혈색소증의 일반적인 증상

원발성 혈색소증 진단

  • 혈청 페리틴 수준.
  • 유전자 검사.

증상과 징후는 비특이적이고 미묘하며 점진적일 수 있으므로 주의해야 합니다. 질병의 전형적인 증상, 특히 이러한 증상의 조합이 예방적 검사 후에도 설명되지 않는 경우 원발성 혈색소증을 의심해야 합니다. 가족력이 더 구체적인 답변이기는 하지만 일반적으로 제시되지 않습니다.

페리틴 수치 상승(여성의 경우 >200ng/ml, 남성의 경우 >300ng/ml)은 일반적으로 원발성 혈색소증에서 볼 수 있지만 염증성 간 질환, 암, 일부 전신 염증성 질환과 같은 다른 장애의 결과일 수도 있습니다. (예: 반사성 빈혈, 혈구탐식성 림프조직구증) 또는 비만. 페리틴 수치가 정상 범위를 벗어나면 추적 검사가 수행됩니다. 그들은 혈청 철 수치(일반적으로 >300mg/dL)와 철 결합 능력(트랜스페린 포화도, 일반적으로 수치 >50%)을 평가하는 것을 목표로 합니다. HFE 유전자의 돌연변이로 인한 원발성 혈색소증을 확인하기 위해 유전자 검사가 수행됩니다. 매우 드물지만 다른 유형의 원발성 혈색소증(예: 페로포틴 질환, 청소년 혈색소증, 신생아 혈색소증, 트랜스페린 결핍, 세룰로플라스민 결핍)이 의심되는데, 여기서 페리틴 및 혈중 철분 검사는 철분 과잉을 나타내고 유전자 검사 결과는 유전자 돌연변이 HFE가 다음과 같은 것으로 나타납니다. 특히 젊은 환자의 경우 음성입니다. 그러한 진단의 확인이 진행되고 있습니다.

간경변의 존재는 예후에 영향을 미치기 때문에 일반적으로 간 생검을 실시하고 조직의 철분 함량을 측정합니다(가능한 경우). 고강도 MRI는 간 철분 함량(고정확도)을 평가하기 위한 비침습적 대안입니다.

원발성 혈색소증 환자의 1촌 친척의 경우 혈청 페리틴 수치에 대한 선별검사와 282Y/H63D 유전자에 대한 검사가 필요합니다.

원발성 혈색소증의 치료

  • 정맥 절개술(혈액 채취).

질병의 임상적 징후가 있거나 혈청 페리틴 수치가 높거나 트랜스페린 포화도가 높은 환자는 치료가 필요합니다. 무증상 환자는 정기적인(예: 연간) 임상 검사가 필요합니다.

정맥 절개술은 섬유증에서 간경변으로의 진행을 지연시키고 때로는 간경변의 변화를 역전시켜 생명을 연장시키지만 간세포암종을 예방하지는 못합니다. 혈청 철분 수치가 정상이고 트랜스페린 포화도가 정상이 될 때까지 매주 약 500ml의 혈액을 제거합니다.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

당뇨병, 심근병증, 발기부전 및 기타 2차 증상은 지시된 대로 치료됩니다.

환자는 균형 잡힌 식단을 준수해야 하며 철분 함유 식품(예: 붉은 고기, 간)의 섭취를 제한할 필요가 없습니다. 술은 적당히만 마실 수 있기 때문에... 이는 철분 흡수를 증가시키고 간경변의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

청소년 혈색소증

청소년 혈색소증은 헤모쥬벨린 단백질의 전사에 영향을 미치는 HJV 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 질환입니다. 이런 일은 십대 청소년에게 자주 발생합니다. 페리틴 수준 >1000ng/ml, 트랜스페린 포화도 >90%.

트랜스페린 수용체 유전자 돌연변이

트랜스페린 포화도를 조절하는 것으로 보이는 단백질인 트랜스페린 수용체 2의 돌연변이는 드문 상염색체 열성 형태의 혈색소증을 유발할 수 있습니다. HFE 혈색소증과 유사한 증상 및 징후.

이 사이트는 정보 제공의 목적으로만 참조 정보를 제공합니다. 질병의 진단과 치료는 반드시 전문의의 감독하에 이루어져야 합니다. 모든 약물에는 금기 사항이 있습니다. 전문가와의 상담이 필요합니다!

소개

혈색소증철분이 간, 심장, 췌장, 뇌하수체에 과도하게 축적되어 대사 장애가 발생하는 유전 질환입니다.

널리 퍼짐

혈색소증은 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이 질병의 대부분의 사례는 북유럽에서 보고되었습니다. 혈색소증 유전자(동형접합성)의 유병률은 인구의 5%입니다. 질병 자체는 인구의 0.3%에서 발생합니다. 남성과 여성의 질병 비율은 10:1입니다. 70%의 경우, 질병의 첫 증상은 40~60세 사이에 나타납니다.

간의 해부학 및 생리학

혈색소증의 경우 철 대사에 관여하는 간이 가장 자주 영향을 받습니다.

간은 횡격막의 오른쪽 돔 아래에 위치합니다. 상단에서 간은 횡격막에 인접해 있습니다. 간의 아래쪽 경계는 12번째 갈비뼈 높이에 있습니다. 간 아래에는 담낭이 있습니다. 성인의 간의 무게는 체중의 약 3%이다.

간은 적갈색을 띠고 모양이 불규칙하며 질감이 부드러운 기관입니다. 이는 오른쪽 엽과 왼쪽 엽을 구별합니다. 담낭와(담낭 바닥)와 간문(다양한 혈관과 신경이 통과하는 곳) 사이에 위치한 오른쪽 엽 부분을 방형엽이라고 합니다.

간은 캡슐로 덮여 있습니다. 캡슐에는 간을 자극하는 신경이 포함되어 있습니다. 간은 간세포라고 불리는 세포로 구성됩니다. 이 세포는 다양한 단백질, 염의 합성에 참여하고 담즙 형성(담즙 형성을 초래하는 복잡한 과정)에도 참여합니다.

간 기능:
1. 신체에 유해한 각종 물질을 중화합니다. 간은 다양한 독소(암모니아, 아세톤, 페놀, 에탄올), 독극물, 알레르기 유발 물질(신체에서 알레르기 반응을 일으키는 다양한 물질)을 중화합니다.

2. 디포 기능. 간은 글리코겐(포도당에서 형성된 저장 탄수화물)의 저장고이므로 포도당 대사에 참여합니다.
혈당 수치가 급격히 상승하면 식사 후 글리코겐이 형성됩니다. 혈당 수치가 증가하면 인슐린이 생성되고, 이는 다시 포도당을 글리코겐으로 전환시키는 데 관여합니다. 혈당 수치가 떨어지면 글리코겐은 간을 떠나 글루카곤의 작용에 의해 다시 포도당으로 전환됩니다.

3. 간은 담즙산과 빌리루빈을 합성합니다. 그 후, 간은 담즙산, 빌리루빈 및 기타 여러 물질을 사용하여 담즙을 생성합니다. 담즙은 녹황색의 점성 액체입니다. 정상적인 소화에 필요합니다.
십이지장 내강으로 방출된 담즙은 많은 효소(리파제, 트립신, 키모트립신)를 활성화하고 지방 분해에도 직접적으로 관여합니다.

4. 과잉 호르몬, 매개체(신경 자극 전도에 관여하는 화학 물질)의 중화. 과도한 호르몬이 제 시간에 중화되지 않으면 심각한 대사 장애와 신체 전체의 기능이 발생합니다.

5. 비타민, 특히 그룹 A, D, B의 저장 및 축적 12. 또한 간은 비타민 E, K, PP 및 엽산(DNA 합성에 필요함)의 대사에 관여한다는 점에 주목하고 싶습니다.

6. 태아의 간만 조혈에 관여합니다. 성인에서는 혈액 응고 역할을 합니다(피브리노겐, 프로트롬빈 생성). 간은 또한 알부민(혈장에 있는 운반체 단백질)을 합성합니다.

7. 간은 소화에 관련된 일부 호르몬을 합성합니다.

신체에서 철분의 역할

철분은 가장 풍부한 생물학적 미량 원소로 간주됩니다. 일일 식단에 필요한 철분의 양은 평균 10-20mg이며, 그 중 10%만 흡수됩니다. 건강한 사람의 몸에는 약 4~5g의 철분이 함유되어 있습니다. 그것의 대부분은 헤모글로빈 (조직에 산소 공급에 필요), 미오글로빈, 다양한 효소-카탈라아제, 시토크롬의 일부입니다. 헤모글로빈의 일부인 철분은 체내 총 철분의 약 2.7~2.8%를 차지합니다.

인간의 철분의 주요 공급원은 다음과 같은 음식입니다.

  • 고기;
  • 간;
이러한 식품에는 쉽게 소화 가능한 형태의 철분이 함유되어 있습니다.

철분은 페리틴(철 함유 단백질)의 형태로 간, 비장, 골수에 축적됩니다. 필요한 경우 철은 창고에서 나와 사용됩니다.

인체 내 철분의 기능:

  • 철분은 적혈구(적혈구)와 헤모글로빈(산소 운반 단백질)의 합성에 필요합니다.
  • 면역체계 세포(백혈구, 대식세포)의 합성에 중요한 역할을 합니다.
  • 근육의 에너지 생산 과정에서 역할을 합니다.
  • 콜레스테롤 대사에 참여합니다.
  • 유해 물질로부터 신체의 해독을 촉진합니다.
  • 신체에 방사성 물질(예: 플루토늄)이 축적되는 것을 방지합니다.
  • 많은 효소(카탈라아제, 시토크롬), 혈액 내 단백질의 일부입니다.
  • DNA 합성에 참여합니다.

혈색소증의 원인

질병의 원인은 비정상(병에 걸린) 유전자입니다. 이 유전자는 혈색소증의 위험을 증가시킵니다. 4번 염색체의 왼쪽 팔에 위치합니다. 이 질병은 동형 접합체에서만 발생합니다.

이 질병을 일으키는 유전자를 HFE라고 합니다. 이는 Cys 282 – Tyr 돌연변이(75.5%의 사례에서 발생)와 His63Asp 돌연변이(45.5%의 사례에서 발생)를 포함합니다.

비정상 유전자가 없는 사람은 체내에 철분을 과잉 섭취해도 병에 걸리지 않습니다. 알코올 중독과 함께 혈색소증이 2%의 경우에 발생한다는 점에 주목하고 싶습니다. 혈색소증의 위험 요소로서 알코올의 관련성은 아직 입증되지 않았습니다.

혈색소증의 주요 결함은 장에서 철분 흡수가 증가한다는 것입니다. 철분 흡수가 강화되면 체내 농도가 점진적으로 증가합니다. 일반적으로 성인의 체내 철분은 3~5g 정도입니다. 나머지 철(나이가 든 적혈구를 분해하여 형성됨)은 신체에서 다시 사용됩니다. 하루에 1-2mg의 철분이 몸에서 배설됩니다(여성의 경우 월경으로 인해 더 많이 배출됨). 대략 같은 양이 장에서 흡수됩니다.

철분 흡수의 주요 역할은 십이지장의 세포(장세포)에 의해 수행됩니다. 소위 수송체 DMT-1은 흡수 과정에 참여합니다. 이는 장 내강에서 장 세포로 철분을 전달하는 단백질입니다. 그런 다음 미량 원소는 이를 간으로 운반하는 단백질인 아포트랜스페린을 운반합니다. 간에서 철분은 또 다른 운반 단백질인 트랜스페린과 결합합니다.
일반적으로 트랜스페린은 철로 33% 포화됩니다. 혈색소증의 경우 트랜스페린 포화율은 100%입니다.

인체의 철분 양이 증가하는 주요 이유는 다음과 같습니다.
1. 유전성 혈색소증:

  • HFE 유전자의 돌연변이;
  • 트랜스페린 단백질 수용체 2의 돌연변이(상염색체 열성 방식으로 전달됨);
  • 다른 철 수송체의 돌연변이;
  • 초기 혈색소증(어린이).
2. 철분 증가로 이어지는 2차 원인:
  • 지중해빈혈은 다양한 글로빈 사슬에 영향을 미치는 질병입니다. 이 질병으로 인해 많은 수의 적혈구가 파괴됩니다. 이로 인해 다양한 대사산물로 분해되는 헤모글로빈이 방출되고 철분이 방출됩니다.
  • 간 질환(알코올성 간염, 만성 바이러스성 B형 및 C형 간염, 포르피린증 등)
3. 정맥 주사 약물로 인한 철분 증가:
  • 수혈(외부 적혈구는 자신의 적혈구보다 수명이 훨씬 짧으며 파괴되면 철분을 방출합니다)
  • 철 주입;
  • 지속적인 혈액투석.
혈색소증이 있는 동안 장기와 조직에는 어떤 일이 발생합니까?
간 및 기타 기관의 가장 특징적인 변화는 섬유증입니다. 섬유증은 정상 세포가 결합 세포로 대체되는 것입니다. 섬유증이 있으면 장기 조직이 두꺼워지고 흉터 변화가 나타납니다. 섬유증은 점차 간경변으로 변합니다. 적절한 치료를 통해 섬유증은 되돌릴 수 있습니다.

간경변증에서는 기관 세포가 비가역적으로 섬유 조직으로 대체됩니다. 간경변의 주요 결과는 일반적으로 간 기능의 현저한 감소입니다.

혈색소증의 증상

질병의 초기 단계에서 확인된 환자는 불평하지 않습니다.
질병의 초기 단계에는 약점과 불쾌감이 나타납니다. 나중 단계에서는 개별 기관의 손상 징후가 나타납니다.
  • 피부 색소침착(얼굴, 팔뚝 앞쪽, 손 윗부분, 배꼽 부위, 유두 및 외부 생식기). 이 증상은 90%의 경우에 발생합니다.
    피부 색소침착은 헤모시데린과 부분적으로 멜라닌의 침착으로 설명됩니다.
    헤모시데린(Hemosiderin)은 산화철로 구성된 진한 노란색 색소입니다. 이는 헤모글로빈이 분해되고 이어서 페리틴 단백질이 파괴된 후에 형성됩니다.
    다량의 헤모시데린이 축적되면 피부는 갈색 또는 청동색 색조를 띕니다.
  • 머리카락 부족얼굴과 몸통에.
  • 특정 국소화 없이 다양한 강도의 복부 통증.
    이 증상은 30~40%의 경우에 발생합니다. 복통은 소화불량 장애를 동반하는 경우가 많습니다.
  • 소화불량증후군메스꺼움, 구토, 설사, 식욕 부진 등 여러 증상이 포함됩니다.
    메스꺼움은 위나 식도를 따라 나타나는 불쾌한 감각입니다. 메스꺼움은 대개 현기증과 허약함을 동반합니다.
    구토는 위의 내용물이 입을 통해 배출되는 반사작용이다. 구토는 복부 근육의 강한 수축으로 인해 발생합니다.
    설사는 배변이 더 빈번해지는 상태입니다(하루 2회 이상). 설사가 발생하면 대변이 묽은(액체) 상태가 됩니다.
  • 환자의 존재 진성 당뇨병. 당뇨병은 혈액 내 당(포도당) 양이 안정적으로(장기적으로) 증가하는 내분비 질환입니다. 당뇨병이 발생하는 원인은 다양합니다. 그 중 하나는 인슐린 분비가 부족하다는 것입니다. 혈색소증의 경우 췌장에 다량의 철분이 축적되어 장기의 정상 세포가 파괴됩니다. 결과적으로 섬유증이 형성됩니다. 정상적인 선 세포가 결합 세포로 대체되고 기능이 감소합니다 (인슐린을 생성하지 않음).
    당뇨병은 60~80%에서 발생합니다.
  • 간비대– 간의 크기가 증가합니다. 이 경우 철분의 축적으로 인해 발생합니다. 65~70%의 경우에 발생합니다.
  • 비장종대– 비장 크기의 병리학적 증가. 50~65%의 경우에 발생합니다.
  • 간경변건강한 기관 세포가 섬유 조직으로 대체되는 광범위하게 진행되는 질병입니다. 간경변은 30~50%에서 발생합니다.
  • 관절통– 관절에 통증이 있습니다. 혈색소증은 종종 두 번째와 세 번째 손가락의 지절간 관절에 영향을 미칩니다. 점차적으로 다른 관절(팔꿈치, 무릎, 어깨 및 드물게 엉덩이)도 영향을 받기 시작합니다. 불만 사항 중에는 관절의 제한된 움직임과 때로는 변형이 있습니다.
    관절통은 44%의 경우에서 발생합니다. 류마티스 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.
  • 성적 장애.가장 흔한 성적 장애는 발기부전입니다. 이는 45%의 사례에서 발생합니다.
    발기부전이란 남성이 정상적인 성행위를 할 수 없거나 완전히 수행하지 못하는 질병을 말합니다. 성 치료사와 상담하는 것이 좋습니다.
    여성의 경우 5~15%에서 무월경이 발생할 수 있습니다.
    무월경은 6개월 이상 월경이 없는 상태를 말합니다. 산부인과 의사와 상담하는 것이 좋습니다.
    뇌하수체저하증(하나 이상의 뇌하수체 호르몬 부족) 및 성선기능저하증(성호르몬의 양 부족)과 같은 장애는 드뭅니다.
  • 심혈관 병리(부정맥, 심근병증)은 20~50%에서 발생합니다.
    부정맥은 불규칙한 심장 박동이 발생하는 상태입니다.
    심근병증은 심근에 영향을 미치는 심장 질환입니다.
    그러한 불만이 발생하면 심장 전문의와 상담하는 것이 좋습니다.
혈색소증에는 소위 고전적인 3요소가 있습니다. 이는 간경변, 당뇨병 및 피부 색소 침착입니다. 이 3요소는 일반적으로 철분 농도가 생리학적 기준의 5배인 20g에 도달할 때 나타납니다.

혈색소증의 과정

혈색소증은 지속적으로 진행되는 질병입니다. 치료하지 않으면 일정 시간이 지나면 돌이킬 수 없는 변화와 심각한 합병증이 나타나기 시작합니다.

혈색소증 진단

의사와의 대화
의사가 귀하의 불만 사항에 대해 질문할 것입니다. 특히 친척 중 비슷한 질병을 앓은 사람이 있는지에 대한 질문에 대해 깊이있게 다룰 것입니다.

점검
검사 중에 의사는 피부색(색소침착 여부)에 주의를 기울일 것입니다. 의사는 얼굴과 몸에 털이 없는지에도 관심을 가질 것입니다.

복부 촉진 (촉진)
간은 촉진시 확대되며 약간 단단하고 일관성이 매끄 럽습니다. 질병이 이미 간경변 단계에 이르렀다면 간은 딱딱하고 만지면 울퉁불퉁해질 것입니다. 또한 오른쪽 hypochondrium의 촉진은 통증을 유발할 수 있습니다. 비장을 촉진하면 비장이 커진 것을 알 수 있습니다(보통 만져지지 않음).

복수
1. 혈색소증에 대한 일반적인 혈액 검사는 지표가 아닙니다(진단을 확정하지 않음). 빈혈 (적혈구 및 헤모글로빈 수의 감소)을 배제하기 위해 수행됩니다.

2. 혈액 화학:

  • 리터당 빌리루빈 양이 25μmol 이상으로 증가합니다.
  • ALAT 금액이 50 이상으로 증가합니다.
  • 47 이상의 AST 증가;
  • 당뇨병의 경우 혈액 내 포도당 양이 5.8 이상으로 증가합니다.
3. 철 대사를 연구하기 위한 동적 테스트. 테스트는 deferoxamine이라는 약물을 사용하여 수행됩니다. 양성 검사(질병의 존재)의 경우 소변에서 철 대사산물의 방출(시데루리아)이 관찰됩니다.

혈색소증 진단을 위한 단계별 계획이 있습니다.
1. 첫 번째 단계
트랜스페린(철 수송 단백질)의 농도를 측정하기 위한 테스트가 수행됩니다. 이 검사의 특이도(진단을 확정하는 능력)는 85%입니다. 트랜스페린 농도가 45% 이상(보통 16~44%)인 경우 두 번째 단계로 진행합니다.

2. 두번째 단계
페리틴 투여 테스트.
폐경 전 여성(폐경 시작 전)의 페리틴 수치가 200 이상이면 검사는 양성으로 간주됩니다. 일반적으로 페리틴 수치는 200을 넘지 않아야 합니다.
폐경 후 여성의 페리틴 수치가 300 이상이면 검사는 양성으로 간주됩니다.
남성의 페리틴 수치가 300 이상이면 검사도 양성입니다. 일반적으로 남성의 페리틴 수치는 300을 넘지 않습니다.
테스트 결과가 양성이면 세 번째 단계로 진행합니다.

3. 세 번째 단계는 질병 확인 단계(혈색소증)라고도 합니다.
정맥절개술(사혈)은 일정량의 혈액을 추출하는 진단 및 치료 절차입니다.
진단 방법은 다음과 같습니다. 간접 정량 정맥절개술 . 철분 3g을 제거하는 것으로 구성됩니다. 매주 사혈을 실시합니다. 500밀리리터의 혈액에는 200밀리그램의 철분이 포함되어 있습니다. 몸에서 철분 3g을 제거한 후 환자의 기분이 좋아지면 최종적으로 진단이 확정됩니다.

또한 적용됩니다 유전자 분석 돌연변이 유전자를 식별하기 위해.

자주 사용됨 간 생검(검사를 위해 조직 조각을 가져옴) 생검은 특수한 얇은 바늘을 사용하여 수행됩니다. 종종 생검은 초음파 유도하에 수행됩니다.

간 생검은 현재 질병을 예측하는 가장 유익한 방법입니다. 철분은 특별한 Perez 염색을 사용하여 결정됩니다. 염색 후 간 조직의 철분 함량이 결정됩니다. 철분이 높을수록 예후는 더 나쁩니다. 일반적으로 건조된 간 조직에 포함된 철분의 양은 1g당 1800mcg를 초과하지 않지만, 혈색소증의 경우 이 수치는 건조된 간 1g당 10,000mcg 이상입니다.

DNA 분석유전자형(신체의 유전적 구성)을 결정할 수 있습니다. 가장 흔히 이형접합성 유전자형 C28Y/C28Y 또는 H63D/H63D가 결정됩니다.

혈색소증의 합병증

  • 개발
  • 관절병증(관절 질환)은 관절의 대사 장애와 관련된 질병의 복합체입니다.
  • 다양한 갑상선 기능 장애. 대부분 갑상선 기능 저하가 발생합니다. 이로 인해 단백질과 탄수화물의 신진 대사가 중단됩니다.

혈색소증 치료

치료는 위장병 전문의의 엄격한 감독하에 이루어져야합니다!

다이어트
영양의 기본 규칙은 철분을 함유한 식품과 이 미량 원소의 흡수를 증가시키는 물질을 배제하는 것입니다.

식단에서 제외해야 할 음식:

  • 알코올은 철분 흡수를 증가시키고 간에 독성을 나타내므로 반드시 피해야 합니다.
  • 흡연과 간접 흡연(담배를 피우는 사람 근처에 오랫동안 머무르는 것)도 피하십시오. 흡연 자체가 신진대사를 방해하여 질병을 상당히 복잡하게 만듭니다.
  • 밀가루 제품, 특히 검은 빵의 과도한 섭취는 피해야 합니다.
  • 육류 제품의 소비를 제한합니다(완전히 제외할 필요는 없음).
  • 식단에서 신장과 간을 제외합니다.
  • 다량의 비타민 C가 함유된 식품을 제한합니다. 아스코르브산은 철분의 흡수를 크게 향상시킵니다. 또한 비타민C가 함유된 약을 복용해서는 안 됩니다.
  • 해산물, 특히 게, 바닷가재, 새우 및 다양한 해초는 제외되어야 합니다.
권장사항:홍차와 약한 커피를 마신다. 이러한 음료에는 철분 흡수를 늦추는 물질(탄닌)이 포함되어 있습니다.

그렇지 않으면 요리에 특별한 제한이나 규칙이 필요하지 않습니다.

비타민 요법
치료 초기에는 비타민 B, 비타민 E, 엽산을 처방하는 것이 좋습니다. 이 비타민은 신체에서 철분의 방출을 향상시킵니다. 또한, 비타민E는 강력한 항산화제입니다. 때문에 꼭 필요하다 신체의 과도한 철분은 산화를 유발하여 많은 수의 자유 라디칼을 방출합니다.

정맥 절개
오늘날 혈색소증에 대한 효과적인 비약물 치료법은 정맥 절개술(혈액 채취)뿐입니다. 이는 신체에서 일정량의 혈액을 추출하는 치료 방법입니다. 사혈은 정맥에 구멍을 뚫은 후 혈액을 빼내는 방식으로 이루어집니다. (실제로는 헌혈과 다르지 않습니다.) 그 후 혈액이 처리됩니다. 이러한 혈액은 기증자 혈액으로 사용되지 않습니다.

정맥 절개술은 외래 환자를 대상으로 수행됩니다. 매주 약 500밀리리터의 혈액을 배출합니다. 이러한 절차는 페리틴 수치가 50으로 떨어질 때까지 2~3년 동안 수행됩니다.

동시에 헤모글로빈 함량은 시간이 지남에 따라 모니터링됩니다. 혈청 페리틴 농도는 주기적으로 측정됩니다(심각한 과부하의 경우 3개월에 한 번, 중등도의 과부하의 경우 한 달에 한 번).

그런 다음 소위로 전환합니다. 페리틴 농도를 위 수준으로 유지하는 프로그램. 이것은 또한 정맥절개술을 사용하여 수행되지만 절차는 훨씬 덜 자주 수행됩니다. 절차 수는 엄격하게 개별적으로 선택됩니다.

약물 치료
치료는 킬레이트제(체내에서 철분을 제거하는 화학물질)를 사용하여 이루어집니다. Deferoxamine (desferal)은 근육 내로 하루 1g을 사용합니다.
이 약을 사용한 치료는 충분히 효과적이지 않습니다. 장기간 사용하면 렌즈가 흐려지는 형태의 합병증이 발생할 수 있습니다.

혈색소증의 예후

10년 이내에 환자의 80%가 생존합니다. 그리고 환자의 50~70%만이 질병 발병 후 20년 동안 생존합니다. 체내 철분 수치가 높을수록 질병의 예후는 더욱 나빠집니다.

혈색소증 예방

  • 가족 프로필. 모든 가족 구성원은 트랜스페린과 페리틴 농도를 검사해야 합니다. 검사 결과가 양성이면 간 생검을 실시합니다.
  • 음주를 엄격히 금지합니다.

유전성 혈색소증은 체내 철분 대사의 유전적 장애와 다양한 기관 및 조직에 철분이 축적되는 질병 그룹입니다. 이 병리학은 위장관에서 철분의 흡수를 증가시키는 유전적 돌연변이에 기초합니다. 혈색소증의 유병률은 북유럽, 호주, 아프리카 및 미국에서 높습니다. 평균 발생 빈도는 인구 1.5-3:1000입니다.

철분 과부하로 인한 후천성 질환도 있는데, 이는 혈색소증과 임상 양상이 유사하지만 발생 메커니즘이 다릅니다. 이 경우 과도한 철분은 지속적인 수혈, 철분 보충제를 사용한 만성적, 잘못된 치료와 관련될 수 있습니다. 유전성 혈색소증과 달리 이러한 상태는 일반적으로 원인(주요 병리)을 나타내는 혈철철증이라고 합니다.

신체에서 일어나는 병리학적 변화

혈색소증은 조직과 내부 장기에 과도한 철분이 축적되는 것이 특징입니다.

건강한 사람의 철분 흡수량은 하루 2~2.5g을 초과하지 않습니다. 혈색소증의 경우 2-3배 증가합니다. 혈액 내 지속적으로 높은 농도로 인해 신체에 과도한 철분이 축적됩니다. 이 과정은 천천히 진행됩니다. 수년 동안 질병은 어떤 식으로든 나타나지 않습니다. 철분 보유량이 너무 많이 증가하여 정상 수준을 20g 이상 초과하면 질병의 첫 번째 증상이 나타납니다. 동시에 철분 함량도 증가합니다.

  • 혈청에서;
  • 적혈구;
  • 실질 기관.

병리학 적 과정이 진행됨에 따라 다음이 축적됩니다.

  • 마음 속으로;
  • 피부의 상층;
  • 림프절;
  • 관절의 윤활막.

완화가 없고 꾸준히 진행되는 과정으로 질병의 임상상을 결정하는 장기 및 조직 변화의 결정적인 순간인 것은 철분 과부하입니다. 영향을 받은 기관에 비가역성 미만성 경화증이 발생합니다.

남성의 경우 혈색소증은 여성보다 훨씬 일찍 발견됩니다. 이것은 여성 신체의 생리 때문입니다. 임신과 출산 중 혈액 손실은 불필요한 철분 제거에 기여합니다.

임상 사진

혈색소증의 임상 증상의 중증도는 체내 철분 수치와 밀접한 관련이 있습니다. 일반적으로 이 질병은 40세 이후에 발견되지만, 드물게 더 일찍 발견되는 경우도 있습니다.

혈색소증의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 유형별 관절 손상(중수지절, 무릎, 고관절, 팔꿈치) - 통증, 부기, 뻣뻣함;
  • 다양한 현지화 공격;
  • 피부의 과다 색소 침착 (황갈색 또는 청동 색조, 특히 겨드랑이와 사타구니 부위에서 두드러짐);
  • 심장 리듬 장애(심장 근육 손상으로 인해 발생)
  • 혼잡 징후(부종, 신체 활동 중 호흡 곤란, 휴식 중)
  • 간 확대 및;
  • 내분비 장애(성기능 저하);
  • 약점, 피로 증가.

후기 단계에서 이러한 환자에게는 징후가 나타날 수 있습니다. 드문 경우지만 원발성 간암은 이러한 배경에서 발생합니다.

혈색소증 환자는 전반적인 저항력의 감소로 인해 전염병에 대한 감수성이 증가합니다. 더욱이, 이 질병은 건강한 사람에게는 병원성이 거의 없는 미생물에 의해 발생합니다.

어린 나이와 병리학적 유전자 보유자의 경우 증상이 경미하거나 전혀 없을 수 있습니다.

진단


생화학적 혈액 검사는 의사가 진단을 결정하는 데 도움이 됩니다.

혈색소증의 진단은 임상 징후와 실험실 및 도구 연구 결과를 토대로 이루어집니다.

  • 혈색소증의 가장 초기 실험실 징후는 철분에 대한 트랜스페린 포화율의 증가입니다. 동시에 혈중 철분 함량과 페리틴 수치도 증가합니다.
  • 오랫동안 변경 사항이 감지되지 않을 수 있습니다. 빈혈, 백혈구 감소증, 혈소판 감소증의 형태로 발견되며 심각한 간 손상의 경우에만 간 효소 수치가 증가합니다.
  • 췌장이 병리학적 과정에 관여하는 경우 혈액에서 포도당 수치가 증가한 것으로 감지될 수 있습니다.
  • 호르몬 상태를 연구할 때 뇌하수체 열대 호르몬의 감소가 종종 감지됩니다.
  • 심장 손상은 혈압 변화(전압 감소, 부정맥)와 제한성 심근병증의 심초음파 징후로 나타납니다.
  • 관절의 X-레이는 관절 공간이 좁아지고 윤활막에 철분이 침착되는 것을 보여줍니다.

진단은 DNA 구조를 연구하고 유전자 돌연변이를 확인함으로써 확정됩니다.

치료

현재 혈색소증 치료에는 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

  1. 출혈:
  • 주요 치료 방법;
  • 내약성이 좋지 않은 경우 주당 500ml의 혈액을 제거해야합니다 - 250ml;
  • 목표 페리틴 수치(20-50g/nl)에 도달한 후에는 남성의 경우 2~4개월마다, 여성의 경우 3~6개월마다 사혈을 덜 자주 수행합니다.
  1. 혈장분리술을 이용한 과잉 철분의 체외 혈액 교정(신체에 부드러운 효과가 있으며 치료적 사혈의 대안입니다).
  2. 철분을 결합하여 소변으로 제거하는 약물을 처방합니다(이 방법은 효과와 부작용이 적기 때문에 덜 자주 사용됩니다).

이러한 환자에게는 철분이 풍부한 식품의 섭취를 제한하는 식단이 처방될 수 있습니다. 아스코르브산의 비경구 투여(철분 흡수 개선)와 알코올 음료 섭취는 권장되지 않습니다.

예측

혈색소증의 예후는 진단의 적시성과 치료 시작에 달려 있습니다. 질병의 조기 발견은 다음의 발병을 예방하는 데 도움이 됩니다.

  • 진성 당뇨병,
  • 간경변,
  • 심장 손상.


어느 의사에게 연락해야 합니까?

혈색소증 환자는 일반적으로 혈액 전문의의 치료를 받습니다. 이 희귀 유전병 환자들은 주요 의료기관에서도 상담을 받는다. 또한 심장 전문의, 류마티스 전문의, 간 전문의, 내분비 전문의 및 기타 전문가가 영향을받는 기관에 따라 치료를 처방합니다.

모든 간 질환은 신체의 다른 기관 및 시스템의 기능 장애로 이어집니다. 결국 간은 독소, 중금속, 과도한 호르몬 및 지방을 제거하는 신체의 필터입니다. 혈색소증은 유전성 간 질환입니다. 이러한 유전적 결함은 소화 시스템과 혈액에서 철분 흡수를 증가시킵니다. 따라서 조직과 기관에 철분이 과도하게 축적됩니다. 혈색소증이란 무엇이며 증상은 무엇입니까? 그런 심각한 질병을 치료하는 방법은 무엇입니까?

혈색소증이란 무엇입니까?

혈색소증은 철 대사 장애를 특징으로 하는 간 질환입니다. 이것은 기관에 철 함유 원소와 색소의 축적을 유발합니다. 앞으로 이러한 현상은 다발성 장기부전의 발생으로 이어진다. 이 질병은 피부와 내부 장기의 특징적인 색 때문에 이름이 붙여졌습니다.

유전성 혈색소증은 매우 흔합니다. 빈도는 1000명당 3~4명 정도이다. 그러나 혈색소증은 여성보다 남성에서 더 흔합니다. 활발한 발달과 질병의 첫 징후는 40-50세에 나타나기 시작합니다. 혈색소증은 거의 모든 시스템과 기관에 영향을 미치기 때문에 심장학, 위장병학, 류마티스학, 내분비학 등 다양한 분야의 의사가 질병을 치료합니다.

전문가들은 질병의 두 가지 주요 유형, 즉 1차 및 2차 유형을 구별합니다. 원발성 혈색소증은 효소 시스템의 결함입니다. 이 결함은 내부 장기에 철분 축적을 유발합니다. 원발성 혈색소증은 결함이 있는 유전자에 따라 4가지 형태로 나뉩니다.

  • 상염색체 열성 고전;
  • 소년;
  • 유전적 비관련;
  • 상 염색체 우성.

이차성 혈색소증의 발생은 철 대사 과정에 참여하는 효소 시스템의 후천적 기능 장애를 배경으로 발생합니다. 이차성 혈색소증은 또한 소화성, 수혈 후, 대사성, 신생아, 혼합형 등 여러 유형으로 나뉩니다. 모든 형태의 혈색소증의 발병은 철분 과잉 없음, 철분 과잉 있음(증상 없음), 철분 과잉 있음(심각한 증상 있음)의 3단계로 발생합니다.

혈색소증의 주요 원인

유전성 혈색소증(원발성)은 상염색체 열성 전염 질환입니다. 이 형태의 주된 이유는 HFE라는 유전자의 돌연변이라고 할 수 있습니다. 6번 염색체의 짧은 팔에 위치합니다. 이 유전자의 돌연변이는 장 세포의 철분 흡수 장애를 유발합니다. 결과적으로 신체와 혈액에 철분이 부족하다는 잘못된 신호가 생성됩니다. 이 장애는 철분과 결합하는 DCT-1 단백질의 분비 증가로 인해 발생합니다. 결과적으로 장내 요소의 흡수가 향상됩니다.

또한 병리학으로 인해 조직에 철 색소가 과도하게 생성됩니다. 과도한 색소가 발생하자마자 많은 활성 성분의 사망이 관찰되어 경화 과정의 원인이 됩니다. 이차성 혈색소증의 원인은 철분이 외부에서 체내로 과도하게 섭취되는 것입니다. 이 조건은 종종 다음 문제의 배경에서 발생합니다.

  • 철분 보충제의 과도한 섭취;
  • 지중해빈혈;
  • 빈혈증;
  • 피부 포르피린증;
  • 알코올성 간경변;
  • 바이러스성 B형, C형 간염;
  • 악성 종양;
  • 저단백질 식단을 따릅니다.

질병의 증상

간 혈색소증은 생생한 증상이 특징입니다. 그러나 질병의 첫 징후는 40년 후인 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 기간 동안 최대 40g의 철분이 신체에 축적되며 이는 허용 가능한 모든 기준을 크게 초과합니다. 혈색소증의 발병 단계에 따라 질병의 증상도 구별됩니다. 더 자세히 고려해 볼 가치가 있습니다.

발달 초기 단계의 증상

질병은 점차적으로 발생합니다. 초기 단계에서는 증상이 나타나지 않습니다. 수년 동안 환자는 불쾌감, 약화, 피로 증가, 체중 감소, 남성의 효능 감소 등 일반적인 증상을 호소할 수 있습니다. 또한 간 통증, 관절통, 피부 건조, 남성 고환의 위축성 변화 등 더 뚜렷한 증상이 이러한 증상에 합류하기 시작합니다. 그 후 혈색소증의 활발한 발달이 발생합니다.

혈색소증 진행 단계의 징후

이 단계의 주요 징후는 다음과 같은 합병증입니다.

  • 피부 색소침착;
  • 점막의 색소침착;
  • 간경화;
  • 당뇨병.

유전성 혈색소증은 다른 형태와 마찬가지로 색소침착이 특징입니다. 이는 질병이 진행 단계로 전환되는 가장 흔하고 주요한 징후입니다. 증상의 심각도는 질병의 지속 기간에 따라 다릅니다. 연기가 자욱한 청동색 피부톤은 얼굴, 팔, 목 등 노출된 피부 부위에 가장 자주 나타납니다. 또한 생식기와 겨드랑이에 특징적인 색소침착이 관찰됩니다.

과도한 철분은 주로 간에 축적됩니다. 따라서 거의 모든 환자는 샘 비대증으로 진단됩니다. 간 구조도 변합니다. 간은 촉진시 더 조밀 해지고 고통스러워집니다. 환자의 80%에서 당뇨병이 발생하며 대부분의 경우 인슐린 의존성이 있습니다. 내분비 변화는 다음 징후로도 나타납니다.

  • 뇌하수체 기능 장애;
  • 송과선의 기능 저하;
  • 부신 기능 장애;
  • 생식선과 갑상선의 기능 장애.

원발성 유전성 혈색소증의 경우 심혈관계 기관에 철분이 과도하게 축적되는 경우가 95%입니다. 그러나 심장 증상은 전체 질병 사례의 30%에서만 나타납니다. 따라서 심장 비대, 부정맥, 난치성 심부전이 진단됩니다. 성별에 따라 특징적인 증상이 있습니다. 따라서 남성은 고환 위축, 완전 발기 부전 및 여성형 유방을 경험합니다. 여성들은 종종 불임과 무월경을 경험합니다.

혈색소증의 열 단계의 증상

이 기간 동안 전문가들은 장기 보상 취소 과정을 관찰합니다. 이는 문맥 고혈압, 간부전, 심실 심부전, 피로, 영양 장애 및 당뇨병 성 혼수 상태의 발생 형태로 나타납니다. 이러한 경우 식도 정맥류 출혈, 복막염, 당뇨병 및 간성 혼수 상태로 인해 사망이 가장 자주 발생합니다. 종양이 발생할 위험이 증가합니다. 드문 형태는 청소년 혈색소증으로, 20~30세에 활발하게 발생합니다. 주로 간과 심장계가 영향을 받습니다.

혈색소증 진단

진단은 주요 증상에 따라 전문가가 수행합니다. 따라서 환자는 심장 전문의, 위장병 전문의, 산부인과 전문의, 내분비 전문의, 류마티스 전문의, 비뇨기과 전문의 또는 피부과 전문의에게 도움을 요청할 수 있습니다. 동시에 혈색소증의 임상 증상에 관계없이 진단 옵션은 동일합니다. 초기 검사, 병력 수집 및 환자 불만 사항 수집 후 진단을 확인하거나 반박하는 실험실 및 도구 테스트가 처방됩니다.

실험실 테스트 결과를 바탕으로 정확한 진단이 가능합니다. 따라서 혈색소증의 존재는 다음 지표로 표시됩니다.

  • 혈액 내 철분 함량이 높습니다.
  • 혈청 내 트랜스페린 및 페리틴 수치 증가;
  • 소변으로 철분 배설 증가;
  • 혈청의 철분 결합 능력이 낮습니다.

다음으로, 전문의는 천자를 사용하여 간이나 피부의 생검을 처방할 수 있습니다. 채취한 샘플에서 헤모시데린의 침전물이 발견되며, 이는 또한 혈색소증을 나타냅니다. 유전성 혈색소증은 분자유전학 검사를 통해 진단됩니다. 손상 정도와 영향을 받은 내부 장기의 상태를 확인하려면 도구 진단이 필요합니다.

가장 널리 사용되는 연구 방법은 영향을 받은 기관의 초음파 검사입니다. 간, 심장, 장의 상태를 평가할 수 있습니다. 보다 자세한 진단을 위해 MRI 또는 ​​CT, 관절 방사선 촬영이 처방됩니다. 또한 간 검사, 소변, 혈당 수치 및 당화 헤모글로빈에 대한 연구를 수행할 수 있습니다.

혈색소증 치료

혈색소증 치료는 포괄적이어야 합니다. 이 치료의 주요 목표는 몸에서 철분을 제거하는 것입니다. 그러나 진단이 올바르게 이루어지는 것이 매우 중요합니다. 그 후에야 치료가 처방됩니다. 자가 약물 치료는 엄격히 금지됩니다. 따라서 치료의 첫 번째 단계는 철분 결합제를 복용하는 것입니다.

그러한 약물이 몸에 들어가면 철분 분자에 적극적으로 결합하여 추가로 제거되기 시작합니다. 이를 위해 10% 디퍼럴 용액이 종종 사용됩니다. 정맥 투여용으로 고안되었습니다. 치료 과정은 혈색소증의 중증도에 따라 의사가 독점적으로 처방합니다. 평균적으로 이 과정은 2~3주 동안 진행됩니다.

혈색소증의 복잡한 치료를위한 전제 조건은 정맥 절개입니다. 이 절차는 유혈이라고도 알려져 있습니다. 고대부터 사혈은 다양한 질병을 치료하는 데 사용되어 왔습니다. 그리고 혈색소증은 이러한 유형의 치료에 잘 반응합니다. 방출로 인해 총 혈액량에서 적혈구 수가 감소합니다. 결과적으로 철분 수치도 감소합니다. 또한 정맥 절개술은 색소 침착과 간 기능 장애를 신속하게 제거합니다. 그러나 모든 복용량과 절차 규칙을 따르는 것이 중요합니다. 따라서 한 번에 300~400ml의 혈액을 배출하는 것이 허용되는 것으로 간주됩니다. 그러나 환자가 500ml의 혈액을 잃으면 건강이 악화될 수 있습니다. 일주일에 1-2 번 절차를 수행하면 충분합니다.

치료 기간 동안 다음 조건을 준수해야 합니다.

  • 알코올을 완전히 배제합니다.
  • 건강 보조 식품 섭취 거부;
  • 비타민 C 및 종합 비타민제 섭취 거부;
  • 식단에서 철분 함량이 높은 음식을 제외합니다.
  • 쉽게 소화 가능한 탄수화물 섭취를 거부합니다.

혈액을 정화하기 위해 전문가는 혈장분리반출술, 세포분리반출술 또는 혈액흡수법을 사용할 수 있습니다. 철분 제거와 동시에 간, 심부전 및 당뇨병의 증상 치료를 수행하는 것이 좋습니다. 질병의 포괄적인 치료에는 특정 식단을 준수하는 것이 포함됩니다.

혈색소증에 대한 다이어트

이 질병에 대한 식단은 치료 과정에서 중요한 역할을 합니다. 따라서 다량의 철분 공급원인 식품은 환자의 식단에서 완전히 제외됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 돼지고기, 쇠고기;
  • 메밀 곡물;
  • 피스타치오;
  • 사과;
  • 콩;
  • 옥수수;
  • 시금치;
  • 파슬리.

고기가 어두울수록 이 미량원소가 더 많이 포함되어 있다는 것을 기억할 가치가 있습니다. 혈색소증이 있는 경우 알코올 음료를 마시는 것이 엄격히 금지됩니다. 비타민C를 섭취하면 철분의 흡수가 증가하므로 아스코르빈산도 배제해야 합니다. 전문가들은 철분이 함유된 식품을 완전히 끊을 필요는 없다고 말합니다. 소비량을 최소화하면됩니다.

결국, 혈색소증은 철분 과잉의 질병입니다. 수준을 정규화하는 것이 좋습니다. 그러나 철분 결핍은 심각한 혈액 질환을 유발합니다. 모든 것이 적당해야 합니다. 식이 메뉴를 작성할 때 어두운 고기를 가벼운 고기로, 메밀 죽을 밀죽으로 바꿔야합니다. 이러한 식단을 따르면 회복 과정이 가속화되고 환자의 전반적인 상태가 개선됩니다.

예상은 어떻습니까?

혈색소증을 조기에 발견하면 환자의 수명이 수십 년 연장됩니다. 일반적으로 예후는 장기 과부하를 고려하여 결정됩니다. 또한, 혈색소침착증은 성인기에 만성 질환이 종종 발생하는 경우에 발생합니다. 혈색소증을 치료하지 않으면 기대 수명은 최대 3~5년이 됩니다. 이 질병으로 인해 간, 심장 및 내분비계가 손상된 경우에도 좋지 않은 예후가 관찰됩니다.

이차성 혈색소증의 발생을 피하려면 예방 규칙을 따라야 합니다. 주요한 것은 합리적이고 균형 잡힌 식단, 의사의 감독하에 철분 보충제를 복용하는 것,주기적인 수혈, 알코올을 피하는 것, 심장 및 간 질환이있는 경우 의사의 관찰입니다. 원발성 혈색소증은 가족 선별검사가 필요합니다. 그 후에 가장 효과적인 치료가 시작됩니다.

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