술어. 선천성 신증후군은 생후 3개월 이전 어린이에게 발생하는 NS를 의미합니다. 선천성 HC는 선천성 세포 비대, 톡소플라스마증, 매독, 결핵, 신장 정맥 혈전증, AIDS에서 일차적이고 유전적으로 결정되며 이차적일 수 있습니다. 선천성 HC 중 특별한 위치는 소위 핀란드 유형의 선천성 신증후군이라는 원발 유전이 차지합니다. 이것은 상염색체 열성 유전 병리로, 아이의 생애 첫날부터 큰 단백뇨와 심한 저단백혈증을 동반한 중증 신증후군으로 나타납니다. "자연적" 과정에서는 1년 이전에 사망하며 신부전이나 패혈성 합병증으로 인해 사망합니다.
역사와 역학. 이 질병은 1966년 R. Norio에 의해 처음 기술되었습니다. 이 질병이 가장 흔한 핀란드 남서부 지역의 교구 서적을 분석했을 때 병리학의 창시자가 발견되었습니다. 그는 16세기 후반에 이 지역에 살았던 핀란드인이었습니다. 산전 진단 이전에 이 질병은 1:8200 출생의 빈도로 발생했습니다. 비슷한 사례가 러시아 북서부 지역, 레닌그라드 지역에도 등록되어 있습니다. 가족의 민족(핀란드) 정체성을 확인하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 이 병리학의 변형은 핀란드 국적이 아닌 사람들의 세계 여러 나라에서 반복적으로 설명되었습니다.
임상적 특징. 임신이 어렵고 출산은 대개 조산이며 태반의 무게는 신생아 무게의 1/4-1/2 이상입니다. 더 자주, 아이는 뚜렷한 부종으로 태어 났지만 다소 나중에-생후 첫 달 말에 나타날 수 있습니다. 단백뇨는 하루 10g에 이릅니다. 저알부민혈증이 뚜렷하고 혈청 지질이 증가합니다. 이뇨제 투여 후 부종성 증후군이 감소하면 어린이의 급격한 퇴화와 배아 발생의 여러 낙인이 주목을받습니다. 면역 방어 지표가 급격히 감소하여 화농성 합병증이 발생하는 기초가 됩니다. 혈전색전증이 가능합니다. 혈압이 감소하거나 정상 범위 내에 있습니다. 임산부의 양수와 혈청에는 높은 역가의 알파-태아단백질이 포함되어 있습니다. 이 현상의 발견으로 적시에 산전 진단이 가능해졌습니다.
형태와 병인. 신장의 조직학적 검사를 통해 피질수질대 근위세뇨관의 미세낭종, 다사구체성 및 기타 신장 조직의 미성숙 징후, 간질 세포의 증식 및 섬유질 변화가 밝혀졌습니다.
핀란드형 선천성 신증후군은 사구체 질환이며, 유전자 산물인 네프린은 족세포에 국한되어 있습니다. 네프린 결핍은 아동 발달의 산전 기간에도 단백뇨를 유발합니다.
유전학. 핀란드형 선천성 HC는 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. M.Kestilaet al. 이 병리를 가진 17개 가족에 대한 연구에서 그들은 IV형 콜라겐의 알파 1-, 알파-2-, 알파-3- 및 알파-4 사슬의 유전자뿐만 아니라 사구체 BM의 주요 구성 요소를 암호화하는 라미닌 및 헤파란 설페이트 사슬 프로테오글리칸의 주요 유전자. 돌연변이 유전자가 19ql3에 위치한다는 설득력 있는 데이터가 얻어졌습니다. 이 유전자(NPHSI)는 족세포에 내재된 막횡단 단백질(네프린)을 암호화합니다.
현대 연구에 따르면 핀란드의 NS와 본질적으로 유사한 선천성 NS가 발견된 세계 여러 지역에서 NPHSI 유전자에 약 40개의 돌연변이가 있는 것으로 나타났습니다. 그러나 핀란드에서는 환자와 보균자에게서 이 유전자의 동일한 돌연변이가 2개만 발견되었습니다. 선천성 신경계가 있는 가족의 경우 의료 유전 상담 중에 임산부의 혈액에 알파-태아단백질이 있는지 검사해야 합니다. 발견되면 임신중절을 권장합니다.
진단. 가족 중 선천성 HC를 앓고 있는 아이가 태어나려면 우선 민족적 뿌리를 명확히 해야 합니다. 자궁내 감염과 관련된 이차 NS를 배제하는 것이 필요합니다. 핀란드 유형의 선천성 HC는 세계 여러 나라에서 다양한 국적의 사람들로 기술된 가족성 HC와 구별되어야 합니다(아래 참조). 핀란드형 HC는 어려운 임신, 매우 큰 태반의 존재, 형태체시 검사 중 미세낭성 근위세뇨관의 검출로 나타납니다.
치료. 핀란드에서는 핀란드 유형의 선천성 HC 발병이 가능한 가족이 적극적으로 확인되고 있음에도 불구하고 어린이는 여전히 심각한 병리를 가지고 태어나고 있습니다. 핀란드 유형의 선천성 HC 환자에서는 대증요법이나 스테로이드 및 면역억제제가 개선을 가져오지 않습니다.
아이가 10~12개월이 될 때까지 엄격한 물-전해질 균형 요법과 함께 고단백 및 고칼로리 식단을 권장합니다. 이 나이가 되면 체중을 10kg으로 늘리고 이영양증과 부종 증후군을 없앨 수 있습니다. 신장절제술 후 신장이식을 시행합니다. 약 40명의 어린이가 포함된 그룹을 10년간 관찰한 결과, 그러한 환자의 재활이 양호하다는 확실한 증거가 제공되었습니다.
어린 시절의 신장 병리는 긴급한 진단과시기 적절한 치료가 필요한 시급한 의학적 문제입니다. 소아 신증후군은 신장 손상으로 인해 발생하는 일련의 임상 및 검사실 증상입니다. 그 중 가장 중요한 것은 단백뇨, 저단백혈증, 광범위한 부종, 단백질 및 지질 대사의 병리학적 변화입니다. 선천성 신증후군은 출생 시부터 이미 어린이에게 나타나거나 생후 첫 달에 나타납니다.
소아 신증후군의 특징
젊은 환자의 신증후군 발병률은 어린이 100,000명당 14~16명으로 낮습니다. 3세까지 남아는 2배 더 자주 아프게 됩니다.
신증후군은 일차성 또는 이차성일 수 있습니다. 일차 형태가 우세하며 유전성 신장 병리와 관련이 있습니다. 종류:
- 선천성 - 생후 첫 3개월 이내에 진단됩니다.
- 유아 - 생후 첫해에 나타납니다.
- 특발성 - 1세 이상의 어린이에게서 시작됩니다.
이차 신증후군의 원인:
- 당뇨병;
- B형 간염, 톡소플라스마증, 풍진, 세포비대증과 같은 전염병;
- 사구체신염.
신증후군의 발생은 면역 체계의 기능 장애로 인해 발생합니다. 항원은 외부 병원체를 제거하기 위해 보호 항체의 합성을 자극합니다. 유발된 면역 반응은 신장 상피 조직의 염증 과정을 지원합니다. 족세포가 손상되고 틈이 나타납니다. 큰 단백질 분자가 소변으로 쉽게 배설되기 시작합니다. 선천성 신증후군 아동은 어머니로부터 순환 투과성 인자를 물려받습니다.
아기의 병리를 어떻게 인식합니까?
질병의 일반적인 증상은 부종입니다. 임상 증상은 신증 증상 복합체의 발병을 초래한 주요 진단에 크게 좌우됩니다. 그러나 모든 환자에게 나타나는 주요 징후가 있습니다.
- 붓기가 광범위하고 빠르게 퍼집니다. 처음에는 눈 주위, 뺨, 이마 및 턱의 얼굴에만 보입니다. 아이들은 "신증성 얼굴"을 가지고 있습니다. 신장 기능이 저하되면서 팔, 다리, 허리 등이 붓는 증상이 나타난다. 심한 경우에는 체액이 충치 안으로 침투합니다. 품종:
- 복수 - 복강에 포함된 부종성 액체;
- 심낭수막(hydropericardium) - 심낭의 체액으로 심장을 압박합니다.
- 흉수 - 흉강에 체액이 축적됩니다.
- 빈혈증. 환자의 주요 불만 사항은 허약, 잦은 현기증, 호흡 곤란입니다. 검사 결과 피부와 눈에 보이는 점막이 눈에 띄게 창백해지고 손톱과 머리카락의 상태가 좋지 않습니다.
- 이뇨 장애. 핍뇨증은 일일 소변량의 감소입니다.
- 위장관 장애. 아픈 아이들은 종종 메스꺼움과 구토, 복통, 종종 설사, 식욕 부진 등으로 괴로워합니다.
- 일반적인 건강상의 장애.
실험실 테스트 결과:
- 심한 단백뇨 - 소변에는 많은 양의 단백질(2.5g 이상)이 포함되어 있습니다.
- 저알부민혈증 - 혈중 알부민 수치 감소(40g/l 미만)
- 이상단백혈증 - 글로불린 증가;
- 고지혈증;
- 저색소성 빈혈.
위협은 무엇입니까?
어린이 신증후군의 합병증은 농양입니다. 소아 신증후군의 결과는 합병증(패혈증, 복막염, 농양, 폐렴)이 있는 전염병입니다. 심한 호흡 부전을 동반한 폐부종은 흉강 내에 부종액이 축적되어 발생합니다. 장기간 호르몬 치료를 받으면 쿠싱고이드 증후군이 나타납니다.
소아 선천성 신증후군의 치료
효과적인 약물
급성기 동안 아픈 어린이의 치료는 신장과에서만 수행됩니다. 주요 약물은 글루코코르티코이드입니다. 선택은 프레드니솔론에 주어집니다. 호르몬 치료의 총 기간은 6개월이다. 첫째, 프레드니솔론은 하루 2mg/kg의 용량으로 처방됩니다. 치료기간은 2개월이다. 그런 다음 4주마다 0.5mg/kg씩 점차적으로 복용량을 줄입니다. 이는 금단 증후군의 발병을 예방합니다.
병원에서 시작된 유지치료는 집에서도 계속됩니다. 이 기간 동안 신장 전문의의 검사와 소변 및 혈액 조절 검사가 필요합니다. 호르몬을 복용하는 또 다른 방법은 이틀에 한 번, 그 다음에는 4일에 한 번입니다. 글루코코르티코이드를 부드럽게 제거하고 완전히 제거하는 데 도움이 됩니다.
스스로 치료를 중단하는 것은 금기입니다. 심각한 과정으로 재발이 발생할 수 있습니다. 악화되는 모든 경우에는 글루코 코르티코이드로 동일한 계획에 따라 치료가 수행됩니다.
메틸프레드니솔론은 엄격한 일정에 따라 사용해야 합니다. 1.5개월 동안 프레드니솔론을 사용해도 효과가 없으면 메틸프레드니솔론이 선택 약물이 됩니다. 펄스요법이 처방됩니다. 맥박은 엄격한 간격으로 많은 양을 투여합니다. 여전히 긍정적인 역학이 없으면 신증후군은 스테로이드 내성으로 분류됩니다. 이 경우 신장염의 유형을 결정하는 데 도움이 되도록 필수 신장 생검이 필요합니다. 세포증식억제제는 치료 프로토콜에 도입됩니다. 선택적 면역억제제를 추가해야 합니다. Cyclophosphamide 및 Cyclosporine과 같은 약물이 선호됩니다.
소아 신증후군은 유아기에도 발견될 수 있는 심각한 병리입니다. 이 질병은 일반적인 형태의 부종(개별 부위뿐만 아니라 신체 전체에 분포), 단백뇨 및 고지혈증이 존재하는 것이 특징입니다. 이 질병의 기초는 신장 병리로 간주됩니다. 아기의 신증후군의 첫 증상을 제때에 알아차리려면 이 질병에 대해 가능한 한 많이 알아야 합니다.
자극 요인
신증후군을 유발하는 원인에 따라 여러 가지 변종이 구분되며 각 형태마다 다른 치료 방법이 사용됩니다. 다음과 같은 주요 유형이 구별됩니다.
- 이차 증후군. 이는 어린이에게 나타나는 다양한 전신 질환의 부작용입니다. 예를 들어, 이는 홍반성 루푸스, 신장 병리, 당뇨병, 순환계 문제, 바이러스 성 간 손상 및 암입니다. 이러한 신증후군의 예후, 질병 경과 및 치료 방법의 선택은 질병의 중증도와 임상 양상의 중증도에 따라 달라집니다.
- 선천성 및 유전성 증후군. 선천성 신증후군은 아기가 태어난 후 빠르게 나타납니다. 이 병리학은 유전성 신염이라고도 불립니다. 어떤 경우에는 아기의 태아 발달 중에 진단이 결정됩니다. 그러나 유전성 신증후군이 나중에(예: 학령기) 어린이에게 나타나는 경우가 있습니다. 두 경우 모두 병리학을 치료하기가 어렵습니다. 선천성 또는 유전성 질환을 앓고 있는 대부분의 어린이는 신부전이 발생합니다.
- 특발성 증후군(1차). 질병의 원인을 정확하게 식별할 수 없는 경우에만 진단됩니다. 부모는 이러한 형태의 신장염이 어린이에게서 흔히 발견된다는 점에 대비해야 합니다. 의사가 주요 자극 요인을 파악할 수 없기 때문에 최적의 치료법을 선택하기가 어렵습니다. 또한 앞으로는 특히 신장과 관련하여 다양한 합병증이 발생할 가능성이 높습니다.
- 세뇨관간질증후군. 이 신증후군에서는 신장이 영향을 받아 기능이 저하됩니다. 질병에는 급성 및 만성 형태가 있습니다. 첫 번째는 특정 약물과 알레르기를 복용함으로써 가장 자주 발생합니다. 감염원이 원인인 경우도 많습니다. 만성 형태는 일반적으로 이차 증후군과 마찬가지로 다른 질병의 배경에 대해 발생합니다.
ARVE 오류:
아기에게 신장염이 발생하기 시작한 이유를 파악하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 그러나 그러한 요인을 식별하는 것이 가능하다면 아기의 회복 과정을 가속화하기 위한 최적의 치료법을 선택하는 데 도움이 됩니다.
증후군의 주요 증상
신증후군의 경우 실험실 검사에서 다음과 같은 결과가 나타납니다.
- 소변의 단백질 농도는 하루 2.5g/m² 또는 하루 50mg/kg입니다.
- 혈액 내 단백질과 알부민 농도가 40g/l 미만으로 감소합니다.
- 혈액 내 단백질의 소화율이 손상됩니다.
- 혈액 내 지방 및 기타 분획의 농도가 증가합니다.
- 소변에서 지질단백질이 발견되었습니다.
다른 유형의 질병과 마찬가지로 어린이의 간질 형태의 신증후군 징후는 즉시 눈에 띄게 나타납니다. 다음 사항에 유의하세요.
- 붓기가 빠르게 증가합니다. 일반적으로 눈꺼풀에 먼저 나타나다가 배, 사타구니, 다리로 옮겨갑니다. 그런 다음 복수(복부에 물이 차는 현상)가 발생합니다.
- 체내 수분 분포는 아이의 신체 위치에 따라 달라집니다. 이는 붓기에도 영향을 미칩니다. 예를 들어, 아이가 잠시 서 있으면 다리에 붓기가 나타납니다. 그가 옆으로 누워 있으면 몸이 이쪽으로 부어 오릅니다.
- 하루에 배설되는 소변의 양은 점차 감소합니다. 이는 소변 내 단백질 농도가 증가함에 따라 검사에 영향을 미칩니다.
- 병리학 발달 초기에는 혈압이 상승할 수 있습니다. 아이는 짜증이 나고 무기력해지며 두통과 자신의 상태에 따른 기타 증상이 나타납니다. 아기가 치료를 받으면 지표가 점차 정상으로 감소합니다. 그러한 고통스러운 상태를 오랫동안 무시하면 신부전이 발생합니다.
- 신증후군이 있는 어린이에게는 모든 감염이 위험합니다. 연쇄구균이나 폐렴구균이 활성화되어 감기나 기타 감염성 질환이 합병증으로 나타날 수 있습니다. 단독, 기관지염, 복막염일 수 있습니다.
- 작은 환자의 식욕이 악화되고 체중 감량이 가능합니다.
병리학적 상태를 무시하면 신증후군은 이후 만성 신부전으로 발전할 수 있습니다. 이를 방지하려면 가능한 한 빨리 의사의 진찰을 받아야 합니다.
질병 치료
아이에게 신증후군이 있는 경우 면역억제요법이 처방됩니다. 일반적으로 비선택적 전통적 유형의 약물이 사용됩니다. 항대사물질, 글루코코르티코이드, 세포분열억제제 그룹의 의약품이 적합합니다. 글루코코르티코이드 중에서는 일반적으로 Metipred, Medopred, Prednisolone 및 그 유사체, Solu-Medrol이 처방됩니다. 세포증식억제제에는 클로람부실(Chlorambucil)과 사이클로포스파미드(Cyclophosphamide)가 포함됩니다. 덜 일반적으로 사용되는 것은 항대사물질 그룹에 속하는 메토트렉세이트(Methotrexate)와 아자티오프린(Azathioprine)입니다. 세포증식억제제는 메스꺼움, 구토, 백혈구 감소증, 피부염, 출혈성 방광염, 간장해, 폐섬유증 등의 부작용을 일으키는 경우도 있습니다. 또한 Cyclosporin-A, Tacrolimus 및 Mycophenate mofetil과 같은 선택적 면역 억제제가 사용됩니다.
신증후군은 호르몬 약물 사용에 대한 신체의 반응에 따라 스테로이드 저항성과 스테로이드 민감성의 두 가지 유형으로 나뉩니다. 어린이에게 원발성 신증후군이 있는 경우 프레드니솔론 치료가 효과적입니다. 질병이 완화됩니다. 이러한 약물 치료에 긍정적인 반응이 없으면 다른 방법을 사용해야 합니다.
ARVE 오류:이전 단축 코드에는 ID 및 공급자 단축 코드 속성이 필수입니다. URL만 필요한 새로운 단축 코드로 전환하는 것이 좋습니다.
치료에는 세 가지 주요 모드가 사용됩니다.
- 프레드니솔론을 지속적으로 경구 섭취합니다. 어린이의 복용량은 작은 환자의 체중에 따라 전문가가 계산합니다. 이 요법은 진단 절차 직후에 처방됩니다.
- 대체 요법에는 유지 요법만 포함됩니다. 치료 효과가 충분한 수준으로 유지되기 위해서는 프레드니솔론의 일일 복용량을 격일로 복용해야 합니다. 부작용이 없어야 합니다. 그 중에는 불면증, 행복감 상태, 정신병, 과체중, 부기, 근육병증, 튼살, 식욕 개선, 피부 위축 현상, 다모증, 혈압 상승 및 스테로이드형 당뇨병 발병 등이 있습니다.
- Methylprednisolone을 이용한 펄스치료. 물질은 2일에 한 번씩 정맥을 통해 적하 투여됩니다.
결론
소아 신증후군은 흔히 발생하는 질환이므로 부모는 이 질환에 대해 확실히 알고 제때에 확인하고 병원에 가서 의학적 도움을 받아야 합니다. 이 질병은 신장 기능 문제와 관련이 있습니다. 아이는 고지혈증과 단백뇨뿐만 아니라 몸 전체에 엄청난 부종이 발생합니다. 합병증의 발병을 예방하려면 적시에 병리학의 발달을 확인하고 전문가와 상담하는 것이 필요합니다. 의사만이 최적의 치료법을 선택할 수 있습니다.
선천성 신증후군– 출생 순간부터 또는 생후 첫 3개월 동안 어린이에게 발생하는 NS입니다. 소아에서는 이질적이며 선천성 신경계의 일차 및 이차 형태가 구별됩니다. 대부분의 경우 원발성 형태가 지배적이며, 이는 다양한 병인 및 예후를 갖는 이질적인 질병 그룹을 나타냅니다: 핀란드형 VNS, 미만성 혈관간경화증, 단독 또는 증후군 복합체, 지질성 신증. VNS의 이차 형태는 종종 세포 비대, 매독, 톡소플라스마증 및 HIV와 같은 전염병의 배경에서 발생합니다.
A. 기본 양식:
핀란드형 선천성 NS
프랑스형 선천성 NS
기타 NS(최소 변화, FSGS, 막성 GN)
증후군 기형(Galloway-Mowat 증후군, 신경계 기형이 있는 선천성 NS 및 기타 증후군)
B. 보조 형태:
전염병 (선천성 매독, 톡소 플라스마 증, 풍진, 세포 비대증, 말라리아)의 배경
어머니의 SLE와 함께
신장 정맥 혈전증과 관련된 NS
핀란드형 선천성 NS– 선천성 NS의 가장 흔한 변종. 이 질병은 핀란드에서 더 흔합니다(1:8200 출생). 그러나 세계의 다른 지역에서도 다른 국적의 사람들이 등록할 수 있으며, 러시아에서는 서부 지역에서 더 자주 등록됩니다. 이는 상염색체 열성 방식으로 유전되는 유전 질환입니다. 1994년에 염색체 19에 위치하는 유전자가 분리되었습니다. 이 유전자(NPHS1)는 면역글로불린 슈퍼패밀리의 막횡단 단백질인 네프린 단백질을 암호화합니다. 신장에서 이 단백질은 족세포 줄기 사이의 틈 모양의 막에서 검출됩니다. 핀란드 가족에서는 이 유전자의 4가지 돌연변이가 등록되어 있으며 가장 자주 기록되는 것은 Fin-major 돌연변이와 Fin-minor 돌연변이입니다. 핀란드 국적이 아닌 사람에게서도 다른 돌연변이(46개 변종)가 기록되었습니다. 소녀와 소년은 똑같이 자주 아프다.
클리닉 및 진단.대부분의 아기는 임신 35~38주 사이에 조산됩니다. 태반의 무게는 신생아 체중의 25% 이상에 달합니다. 아이의 체중에 대한 태반 무게의 비율이 0.43으로 증가했습니다(표준은 0.18). 임신 중, 임신 16~20주 여성의 양수 또는 산모 혈청 내 α-태아단백질 수치가 상승합니다. 이 질병은 호르몬 저항성 NS의 완전한 임상 및 실험실 증상 복합체로 나타나며 종종 미세 혈뇨가 동반됩니다. 혈압은 정상입니다. 알부민으로 인한 경우의 90%를 차지하는 대규모 단백뇨는 태아기부터 시작됩니다. 25%의 경우에는 출생 시부터 대규모 부종이 나타나며, 90%에서는 첫 주에 나타납니다. 저알부민혈증은 종종 임계 수준(5g/L 미만)에 도달하고 고지혈증이 결정됩니다. 신장 기능 장애가 진행됩니다. 만성 신부전은 4세까지 발생합니다. 초음파에서는 실질의 에코 발생이 증가하거나 피질수질층의 명확한 분화가 없는 경우 전체 고에코 발생으로 인해 신장의 크기가 커집니다. 형태학적으로 질병의 초기 단계에는 병리학적 조직학적 소견이 없을 수 있으며, 3개월부터 주로 근위부 세뇨관의 미세낭포성 확장이 나타납니다. 사구체 자체는 변경되지 않거나 증식 과정이 관찰됩니다. 예후는 좋지 않습니다.
프랑스형 선천성 NS– 생후 첫 3개월에 나타나며 형태학적으로 미만성 혈관간경화증을 특징으로 하는 NS의 복합 증상. 이 질병은 상염색체 열성 유전 방식을 가지고 있습니다. 소녀와 소년은 똑같이 자주 아프다. 아기는 정상적인 출생 체중으로 만삭으로 태어납니다. 태반 무게는 정상입니다. 산모의 α-태아단백 수치는 임신 중에 정상입니다. 67%의 NS는 미세혈뇨와 결합되어 있으며 다른 면역억제 요법에 대한 저항성과 효과 부족이 특징입니다. 동맥성 고혈압은 환자의 71%에서 발견됩니다. 만성신부전은 보통 1.5~2년 정도에 발생합니다.
치료: 유일한 치료법인 이식에 적합한 연령으로 아이를 키우는 것이 목표입니다. 90년대 초 핀란드 소아과 의사가 제안한 프로토콜에는 다음이 포함됩니다.
1) 푸로세마이드와 결합하여 혈청 알부민 수준을 15-20g/l로 낮추는 저알부민혈증(20% 알부민)을 보상합니다.
2) 대체 요법(비타민 D, 티록신, 비타민, 칼슘).
3) 영양(비위관을 통한 장 130 kcal/kg, 단백질 4 g/kg/일, 액체 100-130 ml/kg/일, 단백질 10-14%, 지질 40-50%, 탄수화물 40-50%).
4) 혈전성 합병증(차임, 헤파린, 저분자헤파린)의 예방 및 치료.
5) ACE 억제제(카포텐)의 사용.
6) 감염성 합병증의 예방 및 치료
이 전술은 아이가 신장절제술을 시행할 나이인 약 7kg의 체중에 도달할 때까지 계속됩니다. 그 후, 아이는 신장 이식에 필요한 매개 변수가 달성될 때까지 복막 투석 또는 혈액 투석을 받으며, 신장 이식은 체중 9kg에 도달한 후에 수행됩니다.
유전성 신염
유전성 신염 – 유전적으로 결정된 비면역성 신염 유사 질환으로, 혈뇨 및/또는 단백뇨로 나타나며 종종 청력 및 덜 흔하게는 시력의 병리와 결합됩니다. 이 질병은 X 염색체(80-85%)와 연결된 상염색체 우성 유형, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성 유전 방식에 의해 전염됩니다. 유전자 돌연변이는 콜라겐의 3나선 구조(4형 콜라겐의 알파 사슬)를 파괴하여 신장 기저막뿐만 아니라 귀와 눈의 유사한 구조에도 변화를 일으킵니다. 유전성 신염에는 3가지 변종이 있습니다.
1. 알포트 증후군, 혈뇨, 청력 상실 및 눈 손상을 동반한 유전성 신장염이 특징입니다. 이 질병은 우성 X-연관 유전에 따라 유전됩니다. 신장염의 진행 과정은 점진적이며 만성 신부전을 초래합니다.
2. 청력 손실이 없는 유전성 신장염,만성 신부전의 결과로 진행되는 과정을 특성화합니다. 이 질병은 우성 X-연관 유전에 따라 유전됩니다.
3. 가족성 양성 혈뇨, 이는 양호한 예후를 갖는 양성이다. 이 질병은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 유전 방식에 따라 유전됩니다. 상염색체 우성 유전의 경우 혈소판 감소증이 관찰됩니다.
형태학적 검사에서는 이형성증, 영양 장애, 증식성 변화, 국소 분절 사구체 경화증이 드러납니다. 병변이 진행되면 세뇨관의 위축 및 이영양증, 간질성 섬유증이 발생합니다. 전자현미경은 기저막 구조의 얇아짐, 쪼개짐, 붕괴를 보여줍니다. 임상 양상은 발달, 증상 및 과정이 다양합니다. 신장염에는 3단계가 있습니다. 첫 번째 단계에서는 아이의 건강이 악화되지 않고 고립성 요로 증후군이 나타나며 신장 기능 장애가 없습니다. 두 번째 단계는 건강 악화, 소변 변화 증가 및 세뇨관 신부전이 특징입니다. 세 번째 단계인 터미널(terminal)은 20~30년 정도, 때로는 더 일찍 발달합니다.
알포트 증후군에서 신장 손상의 첫 징후는 대개 3세에서 10세 사이에 발견됩니다. 이는 대개 단독 요로 증후군의 형태로 우연히 발견됩니다. 질병의 가장 흔하고 첫 번째 징후는 다양한 중증도의 혈뇨입니다. 그러나 때로는 단백뇨 또는 덜 일반적으로 청력 상실이 질병의 초기 징후입니다. 일반적으로 이러한 징후는 평균 6세에 발견됩니다.
유전성 신염에 따른 혈뇨는 저절로 나타나거나 사라질 수 있습니다. 매우 자주 급성 호흡기 바이러스 감염에 의해 유발됩니다. 소변의 적혈구는 일반적으로 이형이며 적혈구 원주가 일반적으로 발견됩니다. 단백뇨는 첫해에는 나타나지 않을 수 있으며 대개 미미하고 간헐적으로 나타납니다. 하루 2g 이상의 단백뇨와 신증후군의 발생은 거의 관찰되지 않습니다.
혈소판 감소증 및 평활근종증을 동반한 유전성 신장염이 있을 수 있습니다. 처음에는 식도 평활근종(근육막에서 발생하는 양성 종양)이 흉부 부분에 주로 국한되어 발견됩니다. 기관지 국소화는 덜 흔하지만 기관지 경련으로 인해 사망할 수 있습니다. 얼마 후에 생식기 평활근종이 나타납니다. 음핵, 소음순 및 대음순에서 평활근종의 국소화 사례가 설명되었습니다.
여아의 경우, 이 질병은 재발성 혈뇨로 나타나는 경우가 더 많습니다. 남아의 경우 질병의 임상 경과가 여아보다 더 심각합니다. 병발성 질병, 신체 활동 증가 및 일사병은 상태 악화에 기여합니다.
청각 장애는 여아보다 남아에게 더 흔하며 10세 경에 발생합니다. 청력 상실은 남아의 74%, 여아의 5%에서 발견됩니다. 이는 신경성 기원이고 다양한 정도로 발현되며, 연령이 증가함에 따라 중등도에서 완전까지 진행됩니다. 초기 단계에서는 청력 손실이 고주파수에서 발생하고 나중에는 더 낮은 주파수로 확산되어 소리 전도 청력에서 소리 수용 청력 손실로 이동합니다. 질병의 초기 단계에서 청력검사를 통해 6~8kHz 주파수의 소리에 대한 내성이 드러났고 이후에는 더 낮은 주파수(4.1~2kHz)에도 내성이 나타났습니다. VIII 쌍의 뇌신경 또는 코르티 기관의 손상은 종종 양측성입니다. 조기 청력 상실은 신장 과정의 중증도를 간접적으로 나타냅니다. 내이의 조직학적 검사에서는 다양한 변화가 나타나며, 그 중 가장 흔한 변화로는 뉴런과 유모 세포의 손실, 나선형 인대의 위축, 맥관구조의 변성이 있습니다.
안구 이상은 시야의 변화, 수정체 및 각막의 이상으로 나타납니다. 알포트 증후군은 백내장, 후방 수정체증, 후방 다형성 각막 이영양증, 유두 가성부종, 망막 이영양증, 망막 모세혈관 확장증, 색 지각 장애, 결장종, 사시, 안진증, 진행성 양측 원추각막을 특징으로 합니다. 안진증과 근시가 종종 발견됩니다. 환자의 안과 검사에서는 종종 시력 감소, 전방 흑색체, 망막 반점, 백내장 및 원추 각막이 나타납니다.
유전성 신염 환자의 90%에서 미세신경학적 증상이 나타납니다. 환자의 3분의 1은 혈압 변동, 정서적 불안, 두통, 손바닥과 발의 다한증 등 자율신경 기능 장애의 증상을 나타냅니다. 때때로 추체부 기능부전(반사과다 등), 팔자 주름의 부드러움, 힘줄 반사의 비대칭 등의 증상이 발견되기도 하며 기억 장애 및 지능 저하도 드뭅니다.
유전성 신염은 배아발생의 징후가 특징입니다. 배설 요로 조영술은 때때로 골반 확장증, 이중 신장, 병리학적 이동성 및 불완전한 신장 회전을 나타냅니다.
유전성 신염의 경우 림프구, IgA의 T 및 B 개체수 수준이 감소하고 IgM 및 IgG 농도가 증가하는 경향이 관찰됩니다. 식세포 활동 감소. 신체의 전반적인 저항력이 감소하면 신우신염, 화농성 중이염 및 잦은 감기에 걸리기 쉽습니다.
신장의 기능적 상태는 잠복 임상 발현 또는 보상 단계에서 보존됩니다. 하위 보상 단계에서는 관형 신장 기능 장애가 우세하여 전체 만성 신부전을 초래합니다. 유전성 신염의 경우 신장 반흔의 지표인 간질/피질 비율과 경화성 사구체 수는 소아의 신장 생검에서 연령에 따라 증가합니다.
질병의 초기에는 특별한 증상이 없기 때문에 질병을 진단하는 것이 어렵습니다. 알포트 증후군의 진단은 가족 중에 유사한 병리를 가진 환자가 있고 환자 자신 또는 가족 중 한 사람에게 신장 손상과 청각 장애가 조합된 경우 어린이의 혈뇨를 동반한 신장병의 검출을 기반으로 확립됩니다. . 따라서 진단을 위해서는 환자 가족의 혈통을 정리하는 것이 중요하다.
Clifford et al. (1993), 진단 기준은 5가지 징후 중 3가지 징후의 존재이며, 그 중 하나는 신장과 관련됩니다: 1) 가족력에서 혈뇨 또는 만성 신부전으로 인한 사망; 2) 환자의 혈뇨 또는 신증후군; 3) 사구체 기저막의 변화(신장 생검의 전자현미경에 의함); 4) 청력 상실(청력도에 따름); 5) 선천성 시력 병리학.
진단을 확인하기 위해 신장 생검이 사용됩니다. 알포트 증후군은 사구체 기저막의 윤곽이 고르지 않고, 치밀한 층이 해부되거나 네트워크 모양으로 나타나는 것이 특징입니다.
유전성 신염에 대한 효과적인 병원성 치료 방법은 없습니다. 치료에는 온화한 요법을 구성하는 것이 포함됩니다. 신체 활동을 제한하고 예방 접종을 실시하지 않습니다. 식단은 신장의 기능 상태를 고려하여 고칼로리이며 균형 잡혀 있습니다. 신장 기능 장애의 징후가 없으면 충분한 단백질, 지방, 탄수화물이 함유된 식단이 처방됩니다. 그러나 단백질, 지질, 칼슘 및 인을 제한하는 식단은 만성 신부전의 발병을 지연시킵니다. 유전성 신염의 복합 치료에서 단백뇨의 중증도를 줄이고 질병의 진행을 늦추는 안지오텐신 전환 효소 억제제의 성공적인 사용이 보고되었습니다. 피리독신(2~4주 동안 3회 투여로 2~3mg/kg/일), 코카르복실라제(매일 50mg을 근육 내 투여, 10~15회 주사), ATP(1일 동안 1ml를 근육 내 투여)와 같은 대사 활성제가 사용됩니다. ; 10-15회 주사), 비타민 A(1회 투여 시 하루에 1000 IU/년, 10-14일), 비타민 E(1회 투여 시 1mg/kg/일, 10-14일). 이 약들은 1년에 2-3회 코스로 처방됩니다. 한약도 효과적이다. 면역자극제로서 레바미솔(Decaris)은 2mg/kg/day로 일주일에 2~3회, 4일간 휴식을 두고 처방됩니다. 만성 신부전이 발생하면 혈액 투석과 신장 이식이 시행됩니다. 투석과 이식의 성공 여부는 이식편의 선택과 GBM에 대한 항체의 존재 여부에 따라 달라집니다. 이식 전후 기간에는 항균제, 면역억제제 및 스테로이드 요법이 필요합니다. 시력 교정은 안경이나 콘택트 렌즈를 사용하여 수행됩니다. 렌즈 이식과 전방 렌티코누스의 수술적 치료에 대한 긍정적인 경험이 설명되어 있습니다.
유전성 신염 환자는 평생 동안 진료소에서 모니터링됩니다. 유전성 신장염의 경과에 대한 예후적으로 불리한 기준은 다음과 같습니다: 남성임; 가족 구성원의 만성 신부전의 조기 발병; 단백뇨(단백질 수준이 하루 1g 이상); 사구체 기저막의 두꺼워짐(전자현미경으로 관찰); COL4A5 유전자의 음향 신경염 및 결실.
신생아의 주요 신장 질환은 두 가지 주요 그룹으로 나눌 수 있습니다(저자의 체계화).
- 선천성 및 유전성 신장병;
- 신장 손상을 입었습니다.
그룹 1에서는 상당히 큰 여러 하위 그룹을 구분할 수 있습니다.
- 신장의 해부학적 결함(수량, 모양, 크기 등의 변화)
- 신장의 조직학적 이상( 핀란드형 선천성 신증후군, 이형성증, 역류성 신증을 포함한 낭포성 질환);
- 유전성 신염;
- 세뇨관병증;
- 종양;
- 대사이상성 신장병증.
신생아의 비뇨기 계통 병변의 두 번째 그룹은 매우 작습니다. 다음과 같은 질병 그룹이 가장 자주 기록됩니다.
- 미생물 염증성 질환(1차 및 2차 신우신염, 요로 감염);
- 세뇨관간질성 신염;
- 2차 신장 손상(용혈-요독 증후군, 신장 칸디다증, 신장 혈관 혈전증, 화상 및 약물 질환);
- 신장 및 요로 손상.
신생아기에 발생하는 다양한 신장 질환 중에서 가장 자주 진단되는 것은 다음과 같습니다. 선천성 신증후군(1차 또는 2차), 요로 감염, 간질성 신염, 신장 정맥 혈전증.
"선천성 신증후군"(CNS)이라는 용어로생후 3개월 이내에 진단된 해당 질병을 이해합니다. 선천성을 포함한 신증후군의 가장 완전한 분류는 세계 문헌에서 N.D. Savenkova, A.V. 파파야나 (1996, 1997, 1999).
원발성 선천성 신증후군과 속발성 선천성 신증후군이 있습니다.
그룹에서 원발성 신증후군소위 핀란드형(소낭포성 질환)과 프랑스형(미만성 혈관간질경화증)이 더 자주 기록됩니다.
이차성 신증후군갑상선 기능 저하증, 신장 정맥 혈전증, 톡소플라스마증, 결핵, 일부 유전 증후군(낮음) 등과 관련될 수 있습니다.
선천성 신증후군 핀란드형 VNS(선천성소낭성신증, 영아신증, 핀란드형 소낭성 신장질환)은 신생아 신증후군의 가장 흔한 원인입니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 이 질병의 발생률은 출생 100,000명당 10~12명입니다. SUD 사례는 일란성 쌍둥이와 동거 결혼의 자녀에게서 설명되었습니다. 소년과 소녀는 똑같이 아프다.
병인.
질병의 발병 기전은 단백질 장애로 귀결됩니다. 네프린과 포도신. 형태학적으로 피질수질대 근위세뇨관의 미세낭종, 사구체 미성숙의 징후, 성숙한 사구체의 국소적 증식 변화가 감지됩니다.
임상 사진.
임상적으로 핀란드형 선천성 신증은 NS의 임상 및 실험실 증상 복합체로 나타납니다. (심각한 부종, 단백뇨, 때때로 혈뇨, 심한 저알부민혈증 - 10g/l 미만, 저감마글로불린혈증, 고콜레스테롤혈증, 당뇨병일 수 있음, 전신 아미노산뇨증) 아이의 생애 첫날(첫 4~8주에는 빈도가 낮음) 또는 출생부터.
티록신 수치는 낮고 TSH는 정상입니다. P는 초음파에서 대칭적으로 확대됩니다. 그러한 어린이들에게는 배아 발생의 낙인이 뚜렷합니다. 대부분의 경우 임신 중 이 질병으로 인해 임신, 유산 및 조산 위협, 자궁 내 성장 지연이 관찰됩니다. 태반의 무게는 급격히 증가하여 신생아 체중의 40~50%에 이릅니다.
치료.
핀란드형 SUD에는 효과적인 치료법이 없습니다. 알부민(3~4g/kg) 정맥 주입 후 (0.5mg/kg), 비타민D2, 칼슘 이용, 화농성 패혈증 합병증 예방.
핀란드형 신증후군 환자는 코르티코스테로이드와 세포증식억제제에 반응하지 않지만 다음 약물을 사용하면 상태의 긍정적인 역동성을 얻을 수 있습니다. 인도메타신 및 ACE 억제제.
질병의 예후는 좋지 않습니다. 소아는 대부분 감염, 신부전, 뇌부종, 악액질로 인해 생후 1년 안에 사망합니다.
핀란드형 VNS의 성공적인 증상 치료 사례는 어린이가 복막 투석 및 신장 이식 연령에 도달했을 때 설명됩니다. 그러나 신장 이식 후 환자의 3분의 1은 신장이식 후 이식 후 신장증.
다른 유형의 VNS에서는 미만성 혈관간 경화증, 최소 변화, 국소 분절 사구체 경화증이 형태학적으로 신장에서 검출될 수 있습니다. 임상적으로 이러한 변종은 더 늦은 나이에 발견될 수 있고, 경미한 경과를 보이며 때로는 자발적인 관해가 관찰되기도 합니다. 선천성 신증후군의 최종 형태학적 진단은 신생검 후에만 확립될 수 있습니다.
비뇨기계 감염.
요로 감염(UTI)– 손상 정도를 나타내지 않는 비뇨기 계통의 감염성 염증 과정. "요로 감염"이라는 용어는 요로에 미생물 손상의 징후가 있는 경우 유효하지만 현재로서는 국소화 수준을 판단하는 것이 불가능합니다. 이 진단은 일시적이며 병리를 식별하는 순간부터 국소 수준을 명확하게 하고 특정 형태를 결정하는 데 사용할 수 있습니다. UTI는 요도염 등을 포함하는 집합적인 개념이다.
IC 개념과 함께 또 다른 용어가 사용됩니다. 요로 감염 (UTI). 이는 신장 실질에 손상을 주지 않고 요로(골반, 요관, 요도)의 염증 과정입니다. 감염 과정의 정확한 위치는 임상, 실험실 및 도구 연구 및 감별 진단 후에 결정될 수 있습니다.
UTI 및 UTI는 만삭 신생아의 0.7~1%, 조산 및 만삭 신생아의 4~25%에서 진단되며, 남아가 여아보다 5배 더 자주 진단됩니다. 신생아기에 요로 감염은 종종 임상적으로 이차성 신우신염(요로 폐쇄, 패혈증 포함)의 형태로 나타납니다.
병인학.
UTI의 가장 흔한 병원체는 그람 음성 미생물입니다: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa; 포도상구균과 B군 연쇄구균은 덜 일반적입니다.
신생아에서 UTI 발병의 위험 요인으로는 병리학 적 과정, 신장 병리학의 유전적 부담, 비뇨기 계통의 선천적 기형, 방광 요관 역류 등이 고려됩니다.
임상 사진.
신생아기에 UTI의 가장 흔한 비강 형태는 신우신염입니다. – 세뇨관간질 조직의 병리학적 과정이 주로 국소화되고 신우국소계가 손상되는 신장의 미생물 염증성 질환.
신우신염의 임상상에는 다음과 같은 증후군이 포함됩니다. 중독 증후군은 혈행성 감염 경로의 특징입니다. 느리게 빨고, 먹이를 완전히 거부하고, 역류하고, 구토하고, 느슨한 변이 나타나 체중 감소와 전해질 불균형이 발생합니다. 저체온증 또는 고열증과 흥분성 증가가 나타납니다. 간비대, 황달, 용혈성 빈혈 등이 흔히 관찰됩니다.
요로성 신우신염의 임상상에서는 요역동학 장애 및 국소 증상이 가장 먼저 나타납니다. 어린이 중 절반은 배뇨 시 불안을 경험하고, 다른 일부는 배뇨 장애 증후군과 동등한 것으로 간주되는 울음과 안면 홍조를 경험합니다(A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).
요로 증후군은 진단상 중요한 세균뇨(1ml에 100,000개의 미생물체), 호중구 백혈구 증가증(시야에서 10~15개 이상, Nechiporenko에 따르면 1ml에 2000개 이상), 최대 1g/L의 단백뇨 및 일관되지 않은 미세혈뇨.
반면에 뚜렷한 박테리아 과정으로 빈혈, 백혈구 증가증, 왼쪽으로 이동하는 호중구 증가증 및 ESR 가속화가 관찰될 수 있습니다.
이차성 신우신염의 징후가 있는 경우 배설요로조영술의 근거가 있습니다. 이차성 신우신염은 선천성 기형, 비뇨기계 기형, 유전성 또는 후천성 질환 또는 요역동학의 기능적 장애를 배경으로 발생하는 신장의 간질 및 신우국소계의 미생물 염증 과정으로 이해됩니다. 이러한 유형의 신우신염은 폐쇄성입니다.
대사 이상 장애, 선천성 및 후천성 면역 결핍증, 내분비 기능 장애, 이차 신우 신염의 배경에 대한 신장 조직의 미생물 염증 과정의 경우 비폐쇄성입니다.
치료.
급성기에는 주입 해독 요법과 항상성 장애 교정이 병원에서 수행됩니다. 주요 병인성 치료법은 병원체의 민감성과 신생아에 대한 최소한의 독성을 고려하여 수행되는 항균제입니다.
이 목적에 가장 적합한 것은 β-락타마제 페니실린클라불란산을 공식에 도입한 덕분에 (아목시클라브, 오그멘틴, 클라보신, 티카르실린) 또는 설박탐( 암피실린 + 설박탐, 피페라실린 + 타조박탐 – 타조신, 우나진), 2~3세대 세팔로스포린, 아미노글리코사이드( 네트로마이신, 아미킨, 아미카신, 토브라마이신, 시소마이신), 마크로라이드( 에리스로마이신 아스코르베이트, 시소마이신). 신우신염 치료를 위한 항균요법 기간은 10~14일이다.
소변 및 혈액 검사가 정상화되지 않은 경우 격리된 식물상의 민감도를 고려하여 항균 요법을 계속하는 것이 좋습니다.
날리딕스산과 니트로푸란은 산증 발생 위험과 뇌척수액 압력 증가로 인해 신생아에게 주의해서 사용됩니다.
항생제 치료 시작 후 5~7일 후에 염증 과정이 가라앉으면 2~3주 동안 항산화제를 처방합니다. 비타민 E – 하루 10mg/kg, 비타민 A – 하루 1000IU/kg). 중증 신우신염, 장기간 또는 재발성 경과 및 혼합 감염의 경우에는 비특이적인 약제가 사용됩니다( 에키네시아, 인터페로노겐 – 사이클로페론) 및 특정(리소자임, 인터페론 - 비페론) 면역교정. 감염성 및 염증성 과정이 가라앉을 때 면역조절제의 투여가 지시됩니다.
필요한 경우 연령에 맞는 1/3~1/4 용량의 항균제를 사용하여 4~6개월 동안 후속 재발 방지 요법을 시행합니다.
간질성 신염.
간질성 신염(IN, TIN)– 병리학적 과정에서 신장 간질의 세뇨관, 혈액 및 림프관을 침범하는 알레르기성, 독성, 감염성 기원의 세뇨관간질 조직의 비특이적 비세균성 염증.
신생아에서 이 질환은 종종 저산소증으로 인한 세뇨관 간질 손상, 신장 혈류 장애 및 간질 부종 발생에 따른 혈관 투과성 증가로 인한 급성, 일시적 상태입니다.
임상 사진.
IN의 임상상은 비특이적입니다. 이는 신장 손상을 초래한 기저 질환의 발현에 의해 지배됩니다. 간질성 신염의 형태적 기질은 그 원인에 관계없이 간질성 부종, 순환 장애 및 림프조직구 침윤입니다.
영아는 체온 상승, 무운동증, 이뇨 감소를 경험할 수 있습니다.
요로 증후군은 0.033~0.99g/L 범위의 단백뇨, 미세혈뇨(시야당 적혈구 10~30개), 단핵 백혈구뇨증(시야당 15~30개) 및 소변 밀도 감소를 특징으로 합니다. 세뇨관의 배설 및 분비 기능이 감소합니다. 소변의 삼투압 밀도는 50~100mOsm/l 범위이고 적정 산도와 암모늄 배설은 감소하며 소변 내 나트륨과 칼륨 배설은 종종 증가합니다. 과도한 체중 증가로 인해 임상 적으로 나타나는 숨겨진 부종이 발생할 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 급성 신부전이 발생합니다.
진단.
일반적인 혈액 검사에서는 약간의 백혈구 증가증과 약간의 왼쪽 이동, 호산구 증가증, ESR 가속화가 나타납니다. 생화학적 분석에서 - α2-글로불린, β2-마이크로글로불린, 리소자임, 크레아티닌 및 요소의 함량이 증가했습니다.
크기(특히 두께)가 증가한 경우.
IN 진단의 절대적인 확인은 신생검의 형태학적 연구 결과입니다(신생아 기간에는 신생검이 실제로 수행되지 않습니다).
생후 첫 달에 급성 신부전이 발생했다는 보고가 문헌에 분리되어 있습니다. 처음에는 IN으로 인한 세뇨관 부전 증상이 지배적입니다. 생후 1~2년이 끝날 무렵, 이들 환자는 비장의 문맥 섬유증과 함께 만성 신부전이 발생합니다. 질병의 기초는 확립되지 않았습니다 (N.D. Papayan, A.V. Savelyeva, 1997).
치료.
IN의 치료는 원인에 따라 차별화된 접근 방식이 필요한 매우 복잡한 작업입니다.
급성 신부전이 발생하면 혈액량 회복, 수분 및 전해질 장애 교정, 산증 등 긴급 조치가 필요합니다.
감염성 IN을 치료할 때 etiotropic 요법이 수행되는 반면 약용 IN은 탈감작 요법으로 치료됩니다 (손상적인 약물은 즉시 중단됩니다). 독성 알레르기 TIN이 심한 경우에는 코르티코스테로이드가 단기간 동안 소량(0.5~1mg/kg/일)으로 처방됩니다.
이뇨제 처방 문제는 신장 기능 상태를 고려하여 개별적으로 결정됩니다.
비타민 A와 E, 피리독살 인산염의 사용이 표시됩니다. 면역 교정을 위해 호중구의 식세포 기능을 향상시키는 라이소자임을 처방하는 것이 가능합니다.
세뇨관병증.
세뇨관병증– 신장 세뇨관의 다양한 물질의 막 수송 장애로 인해 발생하는 질병. 원발성 세뇨관병증은 주로 세뇨관에서 물질 수송의 중단이 발생하는 질병입니다. 속발성 세뇨관병증은 물질 수송의 장애가 본질적으로 확산되어 신장뿐만 아니라 다른 기관에서도 관찰되는 질병입니다.
임상 사진.
신장 내 다양한 물질의 수송 장애의 질적 및 양적 다양성에도 불구하고 세뇨관 장애의 임상상은 몇 가지 주요 임상 및 실험실 증후군으로 구성됩니다(A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002).
- 다뇨증;
- 전해질 장애;
- 혈액의 산-염기 상태 장애;
- 구루병 유사 증후군(신장 골병증);
- 신장 결석증.
생후 첫 달에는 세뇨관 질환이 거의 나타나지 않는다는 점에 유의해야 합니다. 대부분의 선천성 세뇨관병증은 임상적으로 생후 2~3개월 또는 인생의 후반기에 나타나며, 때로는 세뇨관 장애로 인해 이미 골격의 구루병과 같은 변화가 나타나고 정신운동 발달이 지연되는 2세에 나타납니다.
학사 Kaplan(1998)은 세뇨관 기능 장애에 대해 다음과 같은 데이터를 제공하며, 그 발병은 신생아기에 나타납니다: 신장 Debreu de Toni-Fanconi 증후군; 신세뇨관 산증: 원위 유형 I(라이트우드-버틀러-올브라이트 증후군), 근위 유형 II; 가성저알도스테론증; 신성 요붕증, X-연관.
신장 데브레데 토니-판코니 증후군.
데브레데 토니-판코니 신장증후군(포도당-인산-아민 당뇨병)은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 일부 저자들은 상염색체 열성 유전 방식의 가능성을 지적합니다. 이 증후군은 근위세뇨관에서 물, 인산염, 나트륨, 칼륨, 중탄산염, 포도당, 아미노산 및 기타 유기산의 재흡수 감소로 나타납니다. 질병의 첫 번째 징후는 무기력증, 활력 부족, 식욕 부진, 구토, 미열, 신체 발달 지연 및 구루병과 같은 골격 변화입니다.
진단.
혈액검사 결과 밝혀짐 저인산혈증, 저칼륨혈증, 산증,알칼리성 포스파타제 활성이 증가합니다. 소변 분석에서 - 과다아미노산뇨증 (알라닌, 아르기닌 등), 인산뇨증, 포도당뇨증, 나트륨뇨증, 칼리뇨증.
치료.
치료에는 알칼리성 음료 (구연산 2g, 구연산 나트륨 3g, 물 100ml 당 구연산 칼륨 3.3g, 용액 1ml에는 나트륨과 칼륨 1mmol이 포함되어 있음) 하루 45-60ml가 포함됩니다. . 결석 예방을 위해서는 수유 후 Magurlit 또는 Blemaren 0.5g을 하루 3회 복용해야 합니다.
원위 세뇨관 산증 유형 I.
원위 세뇨관 산증 I형(라이트우드-버틀러-올브라이트 증후군)은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이 증후군은 원위 세뇨관의 산생성 기능 결함으로 인해 발생하며 H+ 분비 및 배설 활동 장애, 원위 세뇨관의 pH 구배 유지 불능, 소변 내 칼륨 및 나트륨 손실, 알도스테론이 동반됩니다. 부족. 처음에 이 증후군은 체중 증가 지연, 식욕부진, 때로는 구토, 변비 등으로 나타납니다.
그 후, 성장 지연, 골격계의 구루병과 같은 변화, 탈수 및 다뇨증의 위기, 간질 신염 또는 신우 신염이 수반되는 신장 석회화 증 및 요로 결석증이 나타납니다.
진단.
혈액검사 결과 저칼륨혈증, 저나트륨혈증, 대사성산증이 드러났습니다. 소변 분석에서 - 알칼리 반응, 고칼륨뇨증, 고칼슘뇨증(4 mg/kg · day 이상), 농도 감소, 적정산 및 암모늄의 총 배설 감소.
근위세뇨관산증(제2형).
근위세뇨관 산증(제2형)은 중탄산염 재흡수의 결함에 기초하며, 이로 인해 보상되지 않은 대사성 산증이 발생합니다. 이 증후군이 있는 어린이에게는 신장 집중 기능 장애, 요로 결석증 및 신장 석회화증이 없습니다. 이 증후군은 분리되거나 다른 근위 질환과 결합될 수 있습니다. (Debra de Toni-Fanconi 증후군 등). 대부분 소년들이 영향을 받습니다.
임상 사진.
원발성 형태는 구루병과 같은 변화, 대사성 산증에서 산성 혼수 상태, 구토, 발열, 다뇨증, 신석회화증과 함께 신체 발달이 지연되는 것이 특징입니다.
진단.
혈액검사 결과 저염소혈증과 대사성산증이 드러났다. 소변에는 산성 반응, 칼륨의 높은 배설, 적정 산과 암모늄의 배설이 보존되어 있으며 농도 능력의 감소가 덜 두드러집니다.
신생아의 신장 질환 - 치료.
신세뇨관 산증에 대한 치료 방법은 동물성 단백질 섭취를 제한하고, 수분 섭취량을 늘리며, 알칼리성 음료를 처방하는 것을 목표로 합니다. 심한 산증 및 탈수의 경우 중탄산 나트륨 용액의 정맥 투여가 다음 속도로 표시됩니다. V = 환자의 VE · 0.5 · 체중.
처음 6시간 동안 중탄산나트륨의 약 1/3이 투여됩니다. 질병이 가라앉고 완화되는 기간 동안 원위 신장산증에 대한 일일 중탄산나트륨의 양은 4회 투여 시 1~3mEq/kg, 근위측에서는 4~6회 투여 시 5~15mEq/kg입니다.
가성저알도스테론증.
가성저알도스테론증(신장염 당뇨병)상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 신생아의 경우 유형 I이 일반적입니다 - 일차 (신장); 유형 II – 2차(다중 기관). 이는 알도스테론에 대한 세뇨관 장치의 민감도가 낮아 세뇨관의 나트륨 재흡수가 낮은 것이 특징입니다. 임상적으로는 생후 첫날부터 다뇨증, 식욕부진, 운동불능증, 동맥성 저혈압 등의 증상이 나타납니다. 수분과 나트륨의 대량 손실로 인해 높은 저나트륨혈증과 나트륨뇨증, 고칼륨혈증 및 대사성 산증과 함께 탈수가 발생합니다. 결과적으로 체중, 골격의 성장 및 골화가 지연되고 정신 발달이 지연됩니다. 혈중 나트륨 수치가 130mmol/l 미만, 산증. 소변의 알도스테론 농도는 최대 60-80mcg (표준 2.5mcg)까지 급격히 증가합니다.
치료.
염화나트륨을 이용한 대체 요법은 하루 3~6g의 양으로 수행됩니다.
신성 요붕증.
X-연관 신성 요붕증은 열성 유전됩니다.
대부분 소년들이 영향을 받습니다. 이 질병은 항이뇨 호르몬에 대한 신장 세뇨관의 무감각 및 상대 밀도가 낮은 다량의 소변 배설과 관련되어 심각한 탈수 및 전해질 장애(고나트륨혈증, 고염소혈증)가 발생합니다. 일반적으로 이 질병은 출생 시부터 다뇨증, 다음증, 반복되는 고나트륨혈증 탈수, 구토, 변비, 성장 지연 및 영양실조로 나타납니다. 탈수가 심하면 고열(“염열”)과 경련이 발생할 수 있습니다. 심각한 다뇨증의 경우 거대 고환, 거대 요관 및 수신증이 발생할 수 있습니다.
진단.
요붕증으로 인한 다뇨증의 감별 진단을 위해 데스모프레신(10 mcg 비강 투여)을 사용하여 검사를 실시하는데, 이는 오래 지속되고 뚜렷한 항이뇨 효과를 나타냅니다.
소변은 2시간 간격으로 수집됩니다. 삼투압이 평가됩니다. 삼투압이 200mOsm/kg 미만이면 신생아가 신장 형태의 요붕증에 걸렸다고 말할 수 있습니다. 신장 요붕증 환자는 혈액 내 항이뇨 호르몬 수치가 정상인 것이 특징입니다. 임상 탈수를 배경으로 한 생화학 혈액 검사에서 고나트륨혈증, 고염소혈증이 확인되고 크레아티닌 수치가 증가할 가능성이 있는 것으로 나타났습니다. 소변의 상대 밀도는 1000-1003을 초과하지 않습니다.
치료.
신장 요붕증 치료의 주요 구성 요소는 소아에게 충분한 수분을 공급하는 것입니다. 약물 치료에는 세 가지 주요 약물이 포함됩니다: 하이드로클로로티아지드(티아지드 이뇨제) - 2mg/kg일, 아밀로라이드(칼륨 절약 이뇨제) - 2~5mg(일 2.5~5mg/m2) 및 비스테로이드성 항염증제 - 인도메타신 – 매일 2 mg/kg.
위의 약물을 병용하면 효과적입니다. 신생아와 6세 미만 어린이의 경우 히드로클로로티아지드와 인도메타신을 병용하는 것이 가장 효과적입니다(격일로 처방).
버틀러 증후군.
버틀러 증후군은 세 가지 다른 유전적 단백질 결함이 확인되는 상염색체 열성 질환으로, 저칼륨혈증, 저염소성 대사성 알칼리증, 정상 혈압을 유지하면서 혈중 알도스테론과 레닌의 극도로 높은 수치, 소변으로 염화물 배설 증가, 칼륨 등이 동반됩니다. , 프로스타글란딘 E2, 낮은 혈소판 응집 활성.
이 질병의 발병기전은 오늘날까지도 불분명합니다. 이 질병은 염화물 재흡수 장애와 관련이 있는 것으로 여겨집니다. 임상적으로는 출생 시부터 식욕부진, 구토, 근육긴장저하, 변비, 다뇨증(이뇨가 12~50ml/kg·h에 달할 수 있음), 다음갈증, 저칼륨혈증성 경련, 감각이상 등이 나타납니다. 미래에는 아이들의 신체 발달이 뒤쳐집니다. 이 증후군으로 인해 신수질 석회화증의 임상상이 신생아기에 나타날 수 있습니다.
치료.
염화칼륨(1-3mEq/kg 이상)을 도입하여 저칼륨혈증을 교정하는 것을 목표로 합니다. 투여되는 칼륨의 양은 소변으로 배설되는 칼륨에 따라 달라집니다. 오늘날 이 질병에 대한 최선의 치료법은 프로스타글란딘 합성 억제제인 인도메타신을 매일 2mg/kg의 용량으로 사용하는 것입니다.
신장 정맥 혈전증.
신장 정맥 혈전증(RVT)은 심한 주산기 저산소증, 탈수, 쇼크, 패혈증 및 "청색" 심장 결함으로 인해 생후 1개월 동안 미숙 신생아에서 주로 발생합니다.
유발 요인으로는 복잡한 출산, 산모의 당뇨병, 신생아 체중의 병리학적 감소 등이 있습니다.
임상 사진.
신장 정맥 혈전증의 증상은 전형적이지 않습니다. 반복되는 구토와 자만심이있는 쇼크 상태를 배경으로 촉진은 하나 또는 두 개의 신장의 비대를 나타내며 동맥 고혈압은 생후 첫날에는 일반적이지 않습니다.
요로증후군은 알부민뇨와 육안적 혈뇨가 특징입니다. 양측 TPV의 경우 급성 신부전이 빠르게 발생합니다.
진단.
혈액 측면에서 가장 지속적인 징후는 빈혈, 혈소판 감소증, 백혈구 증가증입니다.
과응고가 나타났고, 에탄올 검사는 매우 긍정적이었습니다. 혈장 피브리노겐과 인자 V 플라스미노겐의 수준은 피브린 분해 산물의 함량이 증가함에 따라 감소합니다.
TPV를 진단하는 가장 유익한 현대 방법은 도플러 연구와 컴퓨터 단층 촬영(NMR)을 사용한 초음파입니다. 동위원소 신장조영술과 신장 정맥조영술은 진단적 중요성을 유지해 왔습니다. 배설 요로 조영술(TPV의 초기 단계에서는 권장되지 않으며 조산 신생아의 기술적 어려움으로 인해) 일방적인 과정을 통해 "침묵" 신장을 드러냅니다.
TPV의 가장 심각한 합병증은 신장경색이다. 후자의 전형적인 징후: 핍뇨, 곧 다뇨증, 심한 혈뇨, 소변 삼투압 감소가 뒤따릅니다. 초음파 검사상 고에코 또는 저에코 영역이 감지되며, 이는 이질적인 종양 유사 구조를 가질 수 있습니다. 도플러 연구를 통해 혈류가 감소하거나 없는 것으로 확인되었습니다.
치료.
치료에는 항혈소판제, 항응고제(Lee-White 응고 조절하에 6시간마다 50U/kg의 시작 용량으로 헤파린), 섬유소용해제(섬유소용해소, 유로키나제, 스트렙타제) - 헤파린과 함께 10ml/kg을 1시간 동안 적하합니다.
물리치료법이 사용됩니다– 신장 부위의 헤파린, 아미노필린, 니코틴산의 전기 영동.
급성 신부전의 발생은 투석 요법(복막 투석 또는 혈액 투석)의 사용에 대한 적응증입니다.
신장 동맥 혈전증.
신동맥 혈전증(RAT)은 탈수, 산모 당뇨병, 동맥관 개존을 통한 색전증 또는 신동맥 카테터 삽입의 합병증으로 인해 발생하는 신생아의 드문 질병입니다.
병변은 증상이 없을 수도 있고, 심한 경우에는 급성 신부전의 임상상으로 나타날 수도 있습니다.
TPA의 가장 심각한 합병증은 신장경색이다.
치료.
그것은 혈전용해제의 사용, 고혈압 교정 및 항상성으로 귀결됩니다. 필요한 경우 심한 경우 투석이 사용됩니다.
동맥 고혈압은 혈압이 90/60mmHg 이상으로 상승할 때 진단됩니다. 미술. 장기간 및 80/45 mm Hg 이상. 미술. 미숙 신생아의 경우. 고혈압이 있는 산모에게서 태어난 신생아는 출생 시 혈압이 약간 더 높습니다. 동맥성 고혈압은 신생아에서는 드물지만, 집중 치료를 받는 소아에서는 발병률이 1~2.5%입니다. 신생아의 1/3에서는 고혈압이 무증상일 수 있습니다.
신생아기의 동맥 고혈압은 종종 높은 심박출량, 혈액 점도 증가, 높은 말초 혈관 저항, 교감 신경계 활동 증가, 압반사 반응, 혈관수축제와 혈관확장제의 불균형으로 인해 발생합니다. 신생아에서 동맥 고혈압의 발병은 유아 다낭성 신장 질환, 신부전, 심한 폐쇄성 요로 병증, 신장 동맥 또는 그 분지의 혈전증 및 대동맥 협착과 같은 신장 병리로 관찰됩니다.
치료.
신생아 고혈압 치료에는 다음 약물을 사용할 수 있습니다. 푸로세마이드– 12~24시간마다 1~2mg/kg, 베로시피론, 하이포티아지드– 하루 2~5mg/kg); 혈관 확장제(하이드랄리신, 아프레신)– 6~12시간마다 정맥 또는 경구로 0.2~2 mg/kg, 디아족사이드– 1~3 mg/kg 정맥 주사, 니트로푸시드– 최소 0.2~10mcg/kg); 아드레날린 차단제(옵지단, 아나프릴린)– 0.5~2 mg/kg · 하루 경구, 라베톨롤 – 0.5~1.0 mg/kg · 시간 정맥 내); 안지오텐신 전환 인자 억제제(캡토프릴)– 8~12시간마다 경구로 0.01~0.5 mg/kg, 8~12시간마다 정맥으로 5~15 mcg/kg; 1일 1회 0.1mg 경구 투여); 칼슘채널차단제(니페디핀)– 8~12시간마다 0.25~0.5mg/kg), 중추 작용(메틸도파– 8시간마다 2.5mg/kg, 단회 투여량을 15mg/kg까지 늘릴 수 있습니다.
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