어셔증후군 증상. 어셔 증후군(USH)은 청각 장애가 있는 시각 장애 아동입니다. 어셔 증후군 : 질병 치료

유전병 중에서 네덜란드 과학자의 이름을 딴 어셔 증후군은 특별한 위치를 차지합니다. 그는 20세기 초에 이 질병에 대해 자세히 설명했습니다.

질병의 증상

어셔증후군은 청력이 완전히 상실되고 부분적으로 시력이 상실되는 유전병이다. 일반적으로 이 증후군을 앓고 있는 사람은 이미 청각 장애를 갖고 태어났습니다. 청각 장애는 망막의 비정상적으로 빠른 노화로 인해 시력이 점차 상실되어 어셔 증후군을 유발하는 것으로 설명됩니다. 일반적으로 청소년기에 느껴지지만 5세부터 어린 아이에게서도 관찰되는 경우가 있습니다.

시력 상실

초기 단계에서 이 증후군은 사람이 조명이 약한 곳에서 볼 수 있는 능력을 실질적으로 상실하는 "야맹증"의 형태로 나타납니다. 건강한 사람과 달리 그는 어둠에 적응하지 못하고 어둠 속에서 길을 찾을 수도 없습니다. 다음에는 주변(측면) 시야가 상실되어 터널 시야가 됩니다. 중심 시력은 수년 동안 꽤 좋은 상태로 유지될 수 있지만, 노년이 되면 환자는 거의 실명하게 되어 극도로 짜증이 나고 긴장하게 됩니다.

또한, 사람은 피로감이 증가하고 종종 힘의 상실을 느낍니다. 시력 상실의 비율은 질병 경과의 개별적인 특성에 따라 다릅니다. 모든 사람에게 시력 상실은 각자의 방식으로 발생하지만 항상 어느 정도 점진적으로 발생합니다. 어셔 증후군 환자의 경우 대부분의 경우 이 증상이 손상됩니다. 처음에는 이것이 어둠 속에서 나타나고 나중에는 빛이 있는 곳에서 나타납니다.

어셔 증후군 : 질병 치료

불행하게도 이 질병에 대한 의학은 아직 무력합니다. 그러나 환자에게 심리적 도움을 제공한다는 관점에서 조기 진단은 매우 중요합니다. 청각 장애가 있거나 완전히 청각 장애가 있는 사람은 이미 의사소통에 어려움을 겪고 있습니다. 그리고 시력을 잃기 시작하면 종종 당황하고 물러나며 외부 세계와의 접촉을 거부합니다. 정신이 안정되지 않은 청소년기에 첫 번째 증상이 나타나기 때문에 상황은 복잡합니다.

어셔 증후군 환자에게 제때에 도움이 제공되지 않으면 수년에 걸쳐 정신 분열증과 같은 정신 질환을 앓게 될 가능성이 높습니다. 첫 번째 증상이 나타나면 의사와 상담하고 일련의 유전자 검사를 실시해야 합니다. 그리고 진단이 확정되면 환자가 쉽게 완전한 삶을 살 수 있는 새로운 현실, 즉 교육을 받고, 일하고, 가족을 시작하는 등의 새로운 현실에 부드럽게 적응하십시오. 그러나 이 경우 전문가의 도움 없이는 할 수 없습니다. , 등.

어셔 증후군 : 질병의 원인

이 질병은 왜 발생하는가? 위에서 언급했듯이 어셔증후군은 유전병이므로 감염될 수도, 후천될 수도 없습니다. 남성과 여성에게 동일하게 발생합니다. 이는 지구 인구의 약 5~6%에 영향을 미칩니다.

어셔 증후군은 열성 방식으로 유전됩니다. 부모 모두 이 증후군을 갖고 있거나 해당 유전자를 보유하고 있는 경우, 아이가 이 증후군을 갖고 태어날 확률은 약 25%입니다. 보균자(또는 환자)가 한 명뿐이라면 위험은 무시할 수 있습니다. 확률은 약 0.5%이다. 그러나 그 아이는 분명히 질병의 보균자가 될 것입니다.

어셔 증후군 유전자의 존재를 스스로 테스트하는 것은 불가능합니다. 현대 과학은 아직 방법을 찾지 못했습니다. 가족 중에 이 질병을 앓는 사람이 있는 경우에만 이에 대해 확실히 알 수 있습니다. 유전자 운반자는 자신에 대해 걱정할 필요가 없습니다. 질병의 증상은 개인적으로 그를 추월하지 않습니다. 그러나 두 번째 부모가 유전자의 "소유자"인 경우 자손은 그렇게 할 수 있습니다.

어셔증후군 환자와 의사소통하는 방법

청각 장애, 시각 장애가 있는 사람과의 의사소통은 어렵습니다. 첫째, 사실상 의사소통 수단이 남아 있지 않으며, 둘째, 어셔 증후군 환자는 전 세계적으로 공격적이고 짜증이 나며 기분이 상하는 경우가 많습니다. 그러므로 성공적인 의사소통을 위해서는 놀라운 인내심이 필요합니다.

이 유전 질환을 앓고 있는 사람들과 자주 교류하는 가족, 친구 및 기타 사람들을 위해 전문가들은 다음과 같은 조언을 제공합니다.

첫 번째 증상을 겪은 어린이에 대해 이야기하고 있다면 생활에 몇 가지 제한이 있을 것이지만 이를 처리할 수 있다는 점을 조심스러우면서도 확고하게 확신해야 합니다.
어셔 증후군이 있는 사람들은 상황을 받아들이고 진단을 인정하기를 원하지 않고 현실에서 물러나는 경우가 많습니다. 그들은 아무 일도 일어나지 않는 척 하려고 합니다. 그리고 이 경우 가장 편안한 의사소통을 돌보며 건강한 사람이 함께 플레이하는 것이 좋습니다.
증후군을 앓고 있는 사람과 대화할 때는 그 사람이 입술에서 정보를 읽을 수 있도록 짧은 거리(50~100cm)에 서 있어야 하며 항상 광원을 향해야 합니다. 일반적으로 대화를 위해서는 조명이 밝은 장소를 선택하는 것이 좋습니다.
그런 사람의 관심을 끌려면 그 사람에게 아주 가까이 다가가야 합니다.
어셔 증후군 환자는 제한되어 있습니다. 이 요소를 고려하여 몸짓을 해야 합니다. 손은 대략 가슴 높이에 있어야 합니다.
어둠 속에서 이 증후군을 앓고 있는 사람들은 외부의 도움 없이는 살아갈 수 없습니다. 그들은 동행해야 하며 사소한 장애물에 대해 경고해야 합니다.
어셔 증후군 환자는 매우 취약하고 복잡한 경우가 많기 때문에 주저하지 말고 도움을 주십시오. 누군가에게 참여를 요청하는 것은 그들에게 큰 문제입니다.

결론

가까운 사람이 이 증상을 겪고 있다면 그 사람과 대화할 때 항상 이 점을 고려하도록 노력하십시오. 그런 사람들은 조심스럽고 눈에 띄지 않게 보살핌을 받아야 합니다. 그러한 사람에게 무언가를 도와야한다면 신중하게 수행하여 환자가 스스로 모든 일에 잘 대처할 수 있다는 자신감을 심어주십시오. 그의 결점을 비웃지 말고, 화를 내더라도 그를 꾸짖는 것은 더욱 적습니다. 자제하십시오. 사람은 상황을 이해하고 어셔 증후군이 그다지 무섭지 않다는 생각을 강화해야 합니다.

심각한 감각 문제로 고통받는 사람들은 눈 문제와 청력 문제도 동시에 가질 수 있습니다. 통계에 따르면 이러한 환자의 5~6%가 어셔 증후군을 앓고 있습니다. 이는 안타깝게도 치료할 수 없는 위험한 질환입니다. 그러나 적절한 치료법을 선택하면 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

어셔증후군

이 용어는 희귀 유전병을 의미합니다. 이 증후군은 청력 손상과 색소성 망막염의 발생을 특징으로 합니다. 이 장애는 점진적인 시력 저하를 유발합니다.

현재 이 병리에는 여러 종류가 있으며 각 병리에는 특정 특징이 있습니다. 어떤 경우에도 어셔증후군이 의심된다면 즉시 의사의 진료를 받아야 합니다.

원인, 위험 요인

어셔 증후군은 상염색체 열성 방식으로 전달되는 유전적 돌연변이의 결과로 형성됩니다. 질병의 증상이 나타나려면 아이가 부모 모두의 유전자를 받아야 합니다.

질병의 주요 구성 요소의 출현을 유발할 수 있는 10가지 유전자가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

– 내이, 신경계 또는 청각 신경 요소의 손상과 관련된 청력 상실입니다.
색소성 망막염 - 광수용체 또는 색소 상피의 침해로 인해 유발되는 망막 이영양증으로 구성됩니다. 그 결과, 그 사람은 시력을 잃습니다.

부모 모두가 질병을 앓고 있는 경우 질병의 전염이 가능합니다. 또한 부모가 이 유전자를 보유하고 있는 경우 자녀도 이 질병에 걸릴 수 있습니다. 두 파트너 모두 이 유전자를 갖고 있는 경우 자녀에게 유전될 위험은 1:4입니다.

질병에 대한 유전자가 하나만 있는 사람은 보인자가 되지만 질병의 증상은 나타나지 않습니다. 현재는 통신사를 식별할 수 없습니다.

아기가 부모 중 한 사람이 유전자 보유자가 아닌 경우, 질병에 걸릴 위험은 낮습니다. 이 경우 아이는 확실히 이 변칙의 운반자가 될 것입니다.

증상

어셔증후군을 앓고 있는 대부분의 사람들은 이러한 증상을 가지고 있습니다. 동시에 초기 단계의 시각 장애에는 어둠 속에서의 지각 문제가 동반됩니다. 청소년기에는 소위 야맹증이 나타날 수 있습니다.

신체가 노화됨에 따라 측면 주변 시력이 점점 더 저하됩니다. 그러면 터널처럼 변하게 됩니다. 이 경우 중심 시력은 영향을 받지 않는 경우가 많습니다. 그러나 이 증후군은 수년에 걸쳐 발생할 수 있습니다. 일정 시간이 지나면 중심 시력도 저하됩니다. 그러나 어셔 증후군은 완전 실명을 유발하지 않습니다.

사람이 얼마나 빨리 시력을 잃을지는 대답할 수 없습니다. 이 과정은 본질적으로 개별적입니다.그렇기 때문에 위반 정도가 크게 다릅니다. 질병 발현의 증가는 점차적으로 발생합니다. 덕분에 시력 상실에 대비할 수 있습니다.

양식

과학자들의 연구에 따르면 이 병리의 세 가지 주요 유형이 밝혀졌습니다. 때때로 네 번째 유형의 질병이 발견되지만 이는 극히 드뭅니다.

따라서 질병의 주요 형태는 다음과 같습니다.

첫 번째 유형의 병리가 동반됩니다. 그런 사람들에게도 일반적입니다. 종종 아이들은 1.5세에 첫발을 내딛습니다. 시력은 약 10세부터 감소하기 시작합니다. 이 경우 야맹증의 최종 형성은 20세에 관찰됩니다. 이러한 유형의 질병이 있는 경우 주변 시력이 점진적으로 감소할 위험이 있습니다.
두 번째 유형의 병리학은 중등도 또는 선천성 청각 장애가 특징입니다. 사람을 관찰하더라도 이후에 청력은 감소하지 않습니다. 색소성 망막염의 발생은 청소년기 말기 또는 20세 이후에 관찰됩니다. 야맹증은 29~31세에 나타나기 시작합니다. 두 번째 유형의 질병이 발생하면 시력이 첫 번째 경우보다 더 천천히 악화됩니다.
세 번째 유형의 질병은 일반적으로 사춘기 동안 시작됩니다. 또한 이 시기에는 색소성망막염이 점차 진행되기 시작합니다. 진행성 실명을 유발할 수 있습니다.
제4형 병리의 증상은 남성에게 더 일반적입니다. 이러한 상황에서는 손상이 증가하고 청력 및 시력 상실도 발생합니다. 이러한 형태의 병리학은 극히 드물게 발생하며 일반적으로 X 염색체 기원입니다.

진단

갑작스러운 청력 상실과 증가하는 시각 장애의 조합은 어셔 증후군을 식별하는 데 도움이 됩니다. 정확한 진단을 내릴 수 있는 여러 가지 도구 연구가 있습니다.

안저 검사 - 망막의 색소 반점을 감지할 수 있습니다. 또한 이 검사 중에 의사는 망막 혈관의 협착을 감지합니다.
망막전도검사 – 망막의 첫 번째 퇴행성 변화를 감지할 수 있습니다. 이 절차를 사용하면 전자 방사선 경로의 소멸을 감지할 수 있습니다.
뇌진탕 조영술 - 비자발적 안구 운동을 확인할 수 있습니다. 불균형을 나타낼 수도 있습니다.
– 청각 장애를 식별하고 심각도를 평가할 수 있습니다.

사진은 어셔 증후군 동안 발생하는 변화를 보여줍니다.

현재로서는 어셔증후군을 완전히 없애는 것은 불가능합니다. 따라서 치료는 시력 상실 과정을 늦추고 청력 상실을 보상하는 것을 목표로 합니다. 가능한 치료 방법은 다음과 같습니다.

비타민 A 섭취. 일부 안과 의사들은 이 물질의 양을 늘리면 색소성 망막염의 발병을 늦출 수 있다고 주장합니다. 그러나 이 과정을 완전히 멈추는 것은 불가능하다.
환자의 귀에 전자 장치를 이식합니다. 이러한 목적으로 인공와우나 보청기를 사용할 수 있습니다.

의사들은 일반적인 유형의 색소성 망막염을 앓고 있는 성인 환자들에게 매일 팔미트산 형태의 비타민 A 15,000IU를 섭취할 것을 권고합니다. 이는 전문가의 감독 하에 이루어져야 합니다. 어셔 증후군 1형 환자는 연구에 포함되지 않았기 때문에 이들에게는 비타민 A의 복용량을 늘리는 것이 금기입니다.

동시에, 임신을 계획 중인 여성은 이 물질의 다량 섭취를 피해야 합니다. 이는 임신 3개월 전부터 이루어져야 합니다. 그렇지 않으면 아동의 선천적 기형의 위험이 크게 증가합니다. 임산부는 또한 이 물질의 고용량을 피해야 합니다.

이러한 진단을 받은 아동은 사회 생활에 적응해야 합니다. 이를 위해서는 심리학자와 결함학자의 도움이 필요합니다. 어떤 경우에는 아기에게 수화를 가르쳐야 할 때도 있습니다.

불행하게도 어셔증후군은 예후가 좋지 않습니다. 20~30세에는 시력과 시야가 상실됩니다. 어떤 경우에는 양측 시력이 완전히 상실될 위험이 있습니다. 벙어리가 동반되며 빠르게 청력 상실로 발전합니다.

어셔 증후군 생활에 적응하는 방법:

어셔증후군은 완전히 치료할 수 없는 매우 심각한 질병입니다. 질병의 진행을 늦추려면 적시에 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다. 전문가가 진단을 실시하고 삶의 질을 향상시키기 위한 권장 사항을 제공합니다.

유전병 중에서 네덜란드 과학자의 이름을 딴 어셔 증후군은 특별한 위치를 차지합니다. 그는 20세기 초에 이 질병에 대해 자세히 설명했습니다.

질병의 증상

어셔증후군은 청력이 완전히 상실되고 부분적으로 시력이 상실되는 유전병이다. 일반적으로 이 증후군을 앓고 있는 사람은 이미 청각 장애를 갖고 태어났습니다. 청력 부족은 색소성 망막염으로 설명됩니다. 그리고 망막의 비정상적으로 빠른 노화로 인해 시력이 점차 상실되어 어셔 증후군을 유발합니다. 질병의 증상은 일반적으로 청소년기에 느껴지지만 5세부터 어린 아이에게서 관찰되는 경우도 있습니다.

시력 상실

또한, 사람은 피로감이 증가하고 종종 힘의 상실을 느낍니다. 시력 상실의 비율은 질병 경과의 개별적인 특성에 따라 다릅니다. 모든 사람에게 시력 상실은 각자의 방식으로 발생하지만 항상 어느 정도 점진적으로 발생합니다. 대부분의 경우 어셔증후군 환자는 움직임의 협응이 좋지 않습니다. 첫째, 이것은 어둠 속에서 나타나고 나중에는 빛이 있을 때 나타납니다.

어셔 증후군 : 질병 치료

어셔 증후군 환자에게 제때에 도움이 제공되지 않으면 수년에 걸쳐 정신 분열증과 같은 정신 질환을 앓게 될 가능성이 높습니다. 첫 번째 증상이 나타나면 의사와 상담하고 일련의 유전자 검사를 실시해야 합니다. 그리고 진단이 확정되면 환자가 쉽게 완전한 삶을 살 수 있는 새로운 현실에 부드럽게 적응하십시오: 교육을 받고, 일하고, 가족을 시작하는 등. 그러나 이 경우 전문가(심리학자, 교사 등) 충분하지 않습니다.

어셔 증후군 : 질병의 원인

어셔증후군 환자와 의사소통하는 방법

이 유전 질환을 앓고 있는 사람들과 자주 교류하는 가족, 친구 및 기타 사람들을 위해 전문가들은 다음과 같은 조언을 제공합니다.

첫 번째 증상을 겪은 어린이에 대해 이야기하고 있다면 생활에 몇 가지 제한이 있을 것이지만 이를 처리할 수 있다는 점을 조심스러우면서도 확고하게 확신해야 합니다.
어셔 증후군이 있는 사람들은 상황을 받아들이고 진단을 인정하기를 원하지 않고 현실에서 물러나는 경우가 많습니다. 그들은 아무 일도 일어나지 않는 척 하려고 합니다. 그리고 이 경우 가장 편안한 의사소통을 돌보며 건강한 사람이 함께 플레이하는 것이 좋습니다.
증후군을 앓고 있는 사람과 대화할 때는 그 사람이 입술에서 정보를 읽을 수 있도록 짧은 거리(50~100cm)에 서 있어야 하며 항상 광원을 향해야 합니다. 일반적으로 대화를 위해서는 조명이 밝은 장소를 선택하는 것이 좋습니다.
그런 사람의 관심을 끌려면 그 사람에게 아주 가까이 다가가야 합니다.
어셔증후군 환자의 시야는 제한되어 있습니다. 이 요소를 고려하여 몸짓을 해야 합니다. 손은 대략 가슴 높이에 있어야 합니다.
어둠 속에서 이 증후군을 앓고 있는 사람들은 외부의 도움 없이는 살아갈 수 없습니다. 그들은 동행해야 하며 사소한 장애물에 대해 경고해야 합니다.
어셔 증후군 환자는 매우 취약하고 복잡한 경우가 많기 때문에 주저하지 말고 도움을 주십시오. 누군가에게 참여를 요청하는 것은 그들에게 큰 문제입니다.

결론

어셔증후군은 유전적으로 결정되는 질병으로 진단과 치료가 어렵습니다. 어셔 증후군(때때로 어셔 증후군이라고도 함)이 있는 소아는 다음과 같습니다. 선천성 감각신경성 난청그리고 색소 성 망막염, 이는 진행성 실명. 어셔증후군 아동은 정신적 장애가 없지만 청각 및 시각 장애가 좋지 않으면 학습 장애와 정신-정서적 문제가 발생할 수 있습니다.

통계에 따르면 이 희귀병은 100,000명당 3~10명에게 영향을 미치는 것으로 나타났습니다. 어셔 증후군의 증상은 빨리 발견될수록 좋습니다. 어셔증후군이 이미 확인된 경우에는 어린이의 특성에 맞게 연구 및 의사소통을 조정할 수 있습니다.

질병 유형에 따른 어셔 증후군의 증상:

어셔 증후군이 있는 첫 번째 유형의 어린이 특징: 선천성 청력 상실, 조기 청력 손상 및 전정계 문제.
두 번째 유형에서는 비진행성 청력 상실이 관찰됩니다. 망막 문제는 10~20년 후에 시작됩니다.
세 번째 유형은 11~13세에 나타납니다. 이는 실명과 청각 장애가 악화되는 것으로 나타나며, 50%에서는 전정 기관 기능 장애가 동반됩니다.

독일의 어셔증후군 진단

독일에서 어셔증후군의 진단은 희귀질환의 진단을 의미합니다. 안과 의사를 방문하는 것 외에도 실험실 검사도 필요합니다. 또한, 가족 중 어셔증후군 가족력이 있는 경우 예방적 유전자 검사를 받는 것이 항상 권장됩니다.

독일에서는 어셔 증후군을 진단하는 데 다음 방법이 사용됩니다.

망막전위도검사. 이를 통해 망막의 초기 퇴행성 변화가 확인되고 적시에 계획이 수행됩니다.
청력검사. 청력 손실을 식별하는 것이 가능해집니다.
DNA 분석.어셔증후군의 원인인 유전적 변이를 찾아 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.

의학적 유전 상담은 어셔 증후군을 식별하는 데 중요한 역할을 합니다., 이는 이 증후군을 앓는 유전자를 가진 부모가 이 증후군을 앓고 있는 어린이의 가능성을 예측하는 데 사용될 수 있습니다.

독일의 어셔증후군 치료

현재까지 이 증후군을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 따라서 독일에서 어셔 증후군의 치료는 질병의 진행을 멈추는 것, 즉 시력 저하와 청력 상실을 늦추는 것을 목표로 합니다.

이를 해결하기 위해 망막 줄기세포 치료와 생체 망막 보형물 이식 등 혁신적인 방법이 사용됩니다. 병리학 적 과정을 늦추는 의약품도 처방됩니다.

난청 문제를 해결하기 위해 보청기를 사용하거나 소형 전자장치를 이식하는 인공와우 이식술을 시행합니다.

희귀질환 치료는 별도의 영역으로 독일에 특별히 설립된 이비인후과 진료소에서 담당합니다. 희귀 질환에 모든 관심을 기울이고 발생 메커니즘을 연구하며 새로운 진단 및 치료 방법을 모색합니다. 따라서 어셔 증후군 및 기타 희귀 질환을 앓고 있는 사람들이 현장을 방문하면 그곳에서 자격을 갖춘 효과적인 도움을 받을 수 있습니다.

어셔 증후군 치료를 위해 독일로 가거나 독일에서 기타 희귀 질환의 진단 및 치료를 받으려면 저희에게 연락하십시오. 우리는 해당 분야의 최고의 전문가들과만 협력합니다.

유전자 질환

어셔 증후군은 중등도에서 중증의 선천성 감각신경성 청력 상실, 전정 기능 저하, 천천히 진행되는 색소성 망막염이 특징입니다. 일부 환자는 정신 지체 및 후기 발병 정신병을 경험할 수 있습니다.

100명 중 1명이 이 질병의 유전자를 보유하고 있는 것으로 계산됩니다.

고전적인 어셔 증후군의 경우 모든 환자는 선천성 감각신경성 청각 장애를 가지고 있습니다.

모든 환자는 회전 테스트 중에 나타나는 전정 장애가 특징입니다. 많은 경우, 임상 검사를 통해 균형 문제나 운동실조 보행이 드러날 수 있습니다.

망막의 변화는 점진적으로 시작됩니다. 질병의 첫 번째 증상은 야맹증의 형태로 나타나는 암순응의 위반입니다. 앞으로는 색소성망막염이 서서히 진행됩니다. 40~50세가 되면 완전 실명이 발생합니다.

현재까지 어셔증후군의 효과적인 치료 방법은 알려져 있지 않습니다. 따라서 아픈 아이가 다시 태어날 위험에 대해 가족에게 적시에 경고함으로써 이 심각한 유전병을 예방하는 것이 특히 중요합니다. 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 자신이 건강하다고 생각하는 아픈 어린이의 부모는 질병 유전자의 숨은 보균자입니다. 이는 전정 검사, 망막전도검사 및 청력검사를 사용하여 확립되거나 적어도 의심될 수 있습니다.

일찍 진단어셔 증후군은 이 질병을 앓고 있는 어린이의 훈련 및 교육을 위한 교정 및 교육 활동을 적절하게 계획하는 데 매우 중요합니다. 어셔증후군 아동은 청각 장애가 있는 학교에서 교육을 시작합니다.

41. 유전자 질환. 마틴-벨 증후군.

유전자 질환유전자 수준의 DNA 손상으로 인해 발생하는 대규모 질병 그룹입니다.

마틴벨증후군- 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 이 증후군이 있는 어린이의 출생 빈도는 대략 남아 4,000명 중 1명, 여아 6,000명 중 1명입니다. 마틴-벨 증후군은 주로 남아에서 발견되며(여아보다 2~3배 더 자주 발생), 예외도 있지만 여아보다 더 심각합니다. 소녀의 경미한 형태는 여성 핵형 (남성-XY, 여성-XX)에서 두 번째 X 염색체 존재의 보상 효과와 관련이 있습니다.

이유마틴-벨 증후군 표현형의 발달은 X 염색체의 특정 FMR1 유전자의 침묵으로 인해 특정 단백질 생산이 부분적으로 또는 완전히 중단되는 것입니다. 마틴-벨 증후군의 진단은 유전학자만이 이 이상을 발견하기 위한 특정 검사 방법을 사용하여 내릴 수 있습니다.

이 질병의 전파는 표현형적으로 건강한 남성 보균자 또는 특정 임상 증상을 보이는 보인자를 통해 발생합니다. 또한, 전돌연변이를 보유한 남성은 전돌연변이 대립유전자를 변하지 않은 형태로 딸에게 전달하므로 심각한 정신 지체 및 이 질병의 특징적인 기타 징후가 없습니다. 전돌연변이에서 돌연변이로의 전환은 모성 전염, 즉 어머니에서 자녀에게로 전달되는 동안 발생합니다. 또한, 마틴-벨 증후군은 후속 세대에서 질병 증상이 더 일찍 발병하고 더 심각한 경과를 보이는 것이 특징입니다.

현대 연구에 따르면 마틴-벨 증후군을 앓고 있는 거의 모든 사람들은 지적 발달이 지연되어 있지만 이 그룹 내에서는 지적 수준이 경미한 지체부터 중등도 및 심각한 지체까지 매우 다양합니다. 그럼에도 불구하고 대부분의 마틴-벨 증후군 아동은 걷기, 말하기, 읽기, 쓰기를 배울 수 있으며 일반적으로 다른 아동이 할 수 있는 대부분의 작업을 수행할 수 있습니다. 적절한 생활 환경과 적절한 교육 프로그램을 제공하기만 하면 됩니다.

오늘날 그들은 돌연변이 유전자의 병리학적 메커니즘을 고려하여 환자의 상태를 개선할 수 있는 약물을 합성하기 시작했습니다.