Padidėjęs geležies kiekis kraujyje su hemochromatoze. Pirminė hemoromatozė. Patologiniai pokyčiai organizme

Hemochromatozė yra paveldima (genetinė) liga, susijusi su netinkamu geležies pasisavinimu. Šis mikroelementas per intensyviai pasisavinamas iš žarnyno, todėl susidaro jo perteklius. Metalas kaupiasi širdies raumenyje ir kasoje. Ypač perkrautos kepenys. Dėl geležies pertekliaus susikaupimo pažeidžiami organai, jų ląstelės negali atlikti savo funkcijų.

Kas yra hemochromatozė

Hemochromatozė arba, kaip dar vadinama, bronzinis diabetas yra labai reta genetinė liga. Hemochromatozė yra paveldima daugiasistemė liga, atsirandanti dėl nekontroliuojamo geležies pertekliaus kaupimosi žmogaus organizme.

Pirmieji simptomai dažniausiai pasireiškia po 40 metų. Dažniausiai kenčia vyrai. Liga atsiranda dėl rimtų organizmo pokyčių ir, jei laiku negydoma, sukelia rimtų pasekmių.

Patologijos priežastys ir tipai

Yra pirminė ir antrinė hemochromatozė. Pagrindinis šios ligos tipas yra 1 tipo hemochromatozė (taip pat vadinama idiopatine hemochromatoze). Patologija išsivysto dėl genetinių sutrikimų. Žmogaus organai pradeda kaupti geležį. Geležies kiekis organizme padidėja iki 20 g, kai norma 3-4 g.Medžiagų perteklius nusėda organuose, virsta hemosiredino pigmentu, kuris užkemša ląsteles.

Antrinė hemochromatozė yra šių atmainų:

po kraujo perpylimo – atsiranda po kraujo perpylimo;
metabolinis - susijęs su medžiagų apykaitos sutrikimais dėl kasos latako trombozės, talasemija, kurios metu sutrinka vienos iš hemoglobino baltymų molekulių grandinių sintezė, vėžys;
mityba – lydi lėtines kepenų ligas;
mišrus – su įvairių tipų anemijos ir talasemijos simptomais.

Hemochromatozės simptomai

Pirminę hemochromatozę sukelia simptomai, susiję su padidėjusia geležies koncentracija ir jos kaupimu kepenyse, kasoje ir širdies raumenyje. Liga turi klinikinių apraiškų:

nuolatinis silpnumas ir nuovargis;
staigus svorio kritimas;
per didelė odos pigmentacija, įskaitant vietas, kuriose nesidegina (pažastyse, pėdose), taip pat senų randų vietose;
diabetas;
širdies nepakankamumas, aritmija;
sumažėjęs lytinis potraukis.
Plaukų slinkimas;
nagų deformacija.

Simptomai taip pat skiriasi priklausomai nuo lyties. Taigi vyrai dažnai patiria impotenciją ir sėklidžių atrofiją. Moterys patiria nevaisingumą ir amenorėją.

Diagnostikos metodai

Hemochromatozės diagnostika pradedama tiriant paveldimus veiksnius: ar kuriam nors iš giminaičių nebuvo panašių simptomų.

Toliau skiriamas biocheminis kraujo tyrimas. Svarbus simptomas, rodantis hemochromatozę, yra geležies koncentracijos kraujyje padidėjimas. Tame pačiame biocheminiame tyrime būtina atkreipti dėmesį į transferino koncentraciją, kuri taip pat rodo hemochromatozės buvimą ar nebuvimą.

Transferinas yra baltymas, kurio funkcija yra pernešti geležį kraujyje. Mažas arba, atvirkščiai, didelis jo kiekis kelia susirūpinimą, nes rodo galimą ligą.

Pateikiama reali kūno būklės prognozė. Geležies kiekis biopsijos mėginyje nustatomas punkcija. Kuo didesnė koncentracija, tuo blogesnė išgyvenimo prognozė.

Hemochromatozės paveldimumas nustatomas atliekant molekulinį genetinį tyrimą.

Prie laboratorinių tyrimų pridedami instrumentiniai tyrimai:

Pilvo organų ultragarsas;
EchoCG;
Kepenų MRT;
sąnarių rentgenografija.

Hemochromatozės gydymas

Kadangi paveldima hemochromatozė yra genetinė liga, nėra gydymo, kuris galėtų pašalinti priežastį. Tačiau yra ir kitų metodų, kurie sumažina ar net pašalina simptomus, užkerta kelią komplikacijų atsiradimui ir pagerina pacientų būklę. Gydymas atliekamas komplekse, į kurį įeina kraujo filtravimo metodai, vaistai ir speciali dieta.

Narkotikai

Vaistuose, skirtuose geležies pertekliui pašalinti, yra deferoksamino. Jis suriša geležies jonus ir pašalina juos su šlapimu. Vaistas, dažnai naudojamas ligos simptomams pašalinti, yra Desferal. Jis skiriamas kursais lašeliniu būdu, į veną ir į raumenis.

Taip pat skiriamas simptominis gydymas, kurio pagalba šalinami cukrinio diabeto simptomai ir palaikoma širdis.

Kraujo nuleidimas

Veiksmingiausias būdas išvengti hemochromatozės simptomų yra kraujo nuleidimas (flebotomija). Procedūra sumažina geležies pertekliaus kiekį organizme. Metodas taikomas 2 kartus per savaitę. Vieno kraujo nuleidimo metu išsiskiria apie 450 ml kraujo. Gydymas turi būti tęsiamas tol, kol pasirodys lengvos anemijos simptomai. Šis hemochromatozės gydymas tęsiamas 2-3 metus.

Dieta ir gyvenimo būdas

Sveika mityba sergant hemochromatoze turėtų būti gydymo dalis. Geležies turintys maisto produktai pašalinami iš dietos. Visiškai neįtraukite jūros gėrybių ir apribokite mėsą. Dieta apsiriboja miltais, įskaitant juodą duoną.

Draudžiama gerti net minimalius alkoholio kiekius. Rūkymas labai apsunkina ligos eigą.

Leidžiama gerti juodąją arbatą ir kavą. Juose yra medžiagos, vadinamos taninu, kuri lėtina geležies pasisavinimą organizme. Todėl, jei teko valgyti indus, kuriuose yra daug šio metalo, galite juos nuplauti arbata ar kava, taip pat pienu.

Ekstrakorporiniai hemokorekcijos metodai

Geležies pertekliaus simptomai pašalinami naudojant naujausią citoferezės procedūrą. Kraujas siunčiamas atskiru kanalu. Tuo pačiu metu pasikeičia jo fermentinė ir ląstelių sudėtis bei apsivalymas nuo kenksmingų medžiagų, įskaitant:

toksinai;
antikūnai;
medžiagų apykaitos skilimo produktai;
cholesterolio perteklius.

Kepenų hemochromatozė įtraukta į ekstrakorporinės hemokorekcijos indikacijų sąrašą. Visi hemokorekcijos metodai turi savo ypatybes:

Limfocitoferezė. Limfocitai išskiriami iš kraujo ir aktyvuojami citokinų baltymų. Metodas padeda sumažinti lėtinį uždegimą.
Plazmaferezė. Surinkus kraują, jis padalijamas į elementus ir plazmą. Plazma išvaloma nuo toksinų ir medžiagų apykaitos produktų ir grąžinama į savo vietą.
Fotoforezė. Kraujo komponentai yra veikiami ultravioletinių spindulių.
Imunosorbcija. Kraujas praeina per imunosorbentą. Tai pašalina antikūnus ir antigenus.
Krioaferezė. Procedūra panaši į plazmaferezę. Iš atvėsusios plazmos pašalinamas geležies perteklius ir toksiški produktai.

Chirurginis gydymas

Sudėtingas kepenų pažeidimas, kuris dažnai pasireiškia pacientams, sergantiems hemochromatoze, palieka jiems mažai vilties gyventi. Vienintelis būdas, kuriuo žmogus gali gyventi dar kurį laiką, yra transplantacija. Kepenų transplantacija yra sudėtinga ir brangi operacija. Po operacijos gali atsirasti nepageidaujamų simptomų. Todėl gydytojai stengiasi pacientą išgydyti vaistais ir procedūromis, nenaudodami drastiškų metodų.

Tradiciniai ir alternatyvūs metodai

Tradiciniai gydymo metodai negali sumažinti geležies kiekio organizme, tačiau gali pašalinti kai kuriuos skausmingus simptomus.

Vaistažolės ir vaistiniai mišiniai naudojami tik pagalbiniam gydymui. Tradiciniai receptai, kaip ir įprasti vaistai, nėra be kontraindikacijų, todėl prieš gydymą primygtinai rekomenduojama pasikonsultuoti su specialistu.

Galimi receptai:

Norint paruošti vaistinę kolekciją, reikia surinkti budros, dubrovniko, baltųjų akacijų ir juodųjų šeivamedžių žiedų žolę. Sumaišykite kartu 1 valg. l. kiekvieną ingredientą užpilkite 0,5 litro verdančio raudonojo vyno. Palikite mišinį 2 valandas, tada nukoškite ir gerkite po 50 ml 3 kartus per dieną.
Lygiomis dalimis sumaišykite varnalėšų šaknis, mėlynių lapus, šimtažolės, dubrovniko, šalavijų ir uogienės žoleles ir užplikykite 2 šaukštus 1 litre verdančio vandens. kolekcija Palikite apie 3 valandas, tada nukoškite. Įpilkite 3 valg. natūralaus medaus ir gerti po 1 stiklinę 3 kartus per dieną.
Kita naudinga priemonė nuo hemochromatozės simptomų yra pelyno, riešutmedžio lapų, vyšnių vaisių, juodųjų šilkmedžio žolių, kraujažolių ir buksmedžio rinkinys. Visas žoleles reikia susmulkinti, 2 šaukštus užplikyti 1 litru verdančio vandens. Nukoškite, atvėsinkite. Gerkite po pusę stiklinės 3 kartus per dieną.

Pasekmės organizmui

Ankstyvosiose stadijose liga nesukelia ryškių simptomų. Pacientai dažniausiai skundžiasi nuovargiu ir negalavimu. Didėjant geležies kiekiui organizme, atsiranda vis daugiau nerimą keliančių simptomų.

Hemochromatozei būdinga simptomų triada:

cirozė;
per didelis odos dažymas;
hormoniniai sutrikimai.

Kepenys pirmiausia paveikiamos dėl geležies pertekliaus organizme. Hemochromatozė gali išprovokuoti. Hepatocitai (kepenų ląstelės) miršta, o tai sukelia organo veikimo sutrikimus. Jis nustoja vykdyti savo užduotis neutralizuoti toksiškas medžiagas. Tai sukelia bendrą organizmo intoksikaciją, didelį kepenų pažeidimą ir, svarbiausia, cirozę.

Hemochromatozės komplikacijos apima tokius simptomus kaip ritmo sutrikimai ir kiti širdies veiklos sutrikimai.

Simptomai stebimi kaip netipinė odos spalva, kuri atsiranda dėl hemosiderino, tamsiai geltonos medžiagos, nusėdimo. Bronzinis pigmentas padengia veido, rankų, pažastų ir išorinių lytinių organų odą.

40% pacientų pasireiškia artralgijos simptomai – sąnarių skausmas. Kūno mobilumas palaipsniui ribojamas.

Prognozė ir prevencija

Ligos prognozė koreliuoja su sukaupto geležies kiekiu ir žmogaus organizmo galimybėmis. Hemochromatozei būdinga nuolat progresuojanti eiga. Negydant simptomai didėja ir atsiranda negrįžtamų pokyčių. Prognozė be gydymo yra nepalanki.

Tačiau šiuolaikinė medicina gali pailginti pacientų gyvenimą. Esant nekomplikuotai ligos eigai, dauguma gyvena daugiau nei 10 metų.

Padidėjusių hemochromatozės simptomų prevencija apima:

subalansuota mityba, maisto produktų, kurių sudėtyje yra geležies ir daug baltymų, apribojimas;
atsisakyti alkoholio ir nikotino;
gydytojo paskirtų vaistų vartojimas;
virškinimo organų ir kraujo ligų gydymas, kai pasireiškia pirmieji simptomai.

Kadangi hemochromatozės simptomai dažnai yra neaiškūs, nereikėtų pamiršti kasmetinių profilaktinių apsilankymų pas gydytoją.

Literatūra

Čerenkovas, V. G. Klinikinė onkologija: vadovėlis. antrosios pakopos studijų sistemos vadovas. gydytojų išsilavinimas / V. G. Čerenkovas. – Red. 3, red. ir papildomas – M.: MK, 2010. – 434 p.: iliustr., lent.
Ilchenko A.A. Tulžies pūslės ir tulžies takų ligos: vadovas gydytojams. - 2-asis leidimas, pataisytas. ir papildomas - M.: Leidykla "Medicinos informacijos agentūra", 2011. - 880 p.: iliustr.
Tukhtaeva N. S. Tulžies dumblo biochemija: medicinos mokslų kandidato disertacija / Tadžikistano Respublikos mokslų akademijos Gastroenterologijos institutas. Dušanbė, 2005 m
Litovskis, I. A. Tulžies akmenligė, cholecistitas ir kai kurios su jais susijusios ligos (patogenezės, diagnostikos, gydymo klausimai) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - Sankt Peterburgas: SpetsLit, 2019. - 358 p.
Dietetika / Red. A. Yu. Baranovskis - Red. 5 d. – Sankt Peterburgas: Petras, 2017. - 1104 p.: iliustr. - (Serialas „Gydytojo kompanionas“)
Podymova, S.D. Kepenų ligos: vadovas gydytojams / S.D. Podymova. - Red. 5, pataisyta ir papildomas - Maskva: Medicinos informacijos agentūra LLC, 2018. - 984 p.: iliustr.
Schiff, Eugene R. Įvadas į hepatologiją / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; juosta iš anglų kalbos Redaguota V. T. Ivaškina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaja. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 p. – (Serija „Kepenų ligos pagal Šifą“).
Radčenka, V.G. Klinikinės hepatologijos pagrindai. Kepenų ir tulžies sistemos ligos. – Sankt Peterburgas: „Tarmių leidykla“; M.: “Leidykla BINOM”, – 2005. – 864 p.: iliustr.
Gastroenterologija: vadovas / Red. A.Yu. Baranovskis. – Sankt Peterburgas: Petras, 2011. – 512 p.: iliustr. – (Nacionalinės medicinos bibliotekos serija).
Lutai, A.V. Virškinimo sistemos ligų diagnostika, diferencinė diagnostika ir gydymas: vadovėlis / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilovas, S.L. Arkhipova, R.B. Orlovas, O.N. Aleutas. – Ivanovas, 2008. – 156 p.
Akhmedovas, V.A. Praktinė gastroenterologija: vadovas gydytojams. – Maskva: Medicinos informacijos agentūra LLC, 2011. – 416 p.
Vidaus ligos: gastroenterologija: 6 kurso specialybės studentų auditorinio darbo vadovėlis 060101 - bendroji medicina / komp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnojarskas: tipas. KrasSMU, 2010. – 175 p.
Radiologija (radiacinė diagnostika ir spindulinė terapija). Red. M.N. Tkačenka. – K.: Knyga-plius, 2013. – 744 p.
Illarionovas, V.E., Simonenko, V.B. Šiuolaikiniai kineziterapijos metodai: Vadovas bendrosios praktikos gydytojams (šeimos gydytojams). – M.: UAB „Leidykla „Medicina“, 2007. – 176 p.: iliustr.
Schiff, Eugene R. Alkoholis, narkotikai, genetinės ir medžiagų apykaitos ligos / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. iš anglų kalbos Redaguota N.A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevičius, T.N. Lopatkina, E.L. Tanaščiukas. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 p. – (Serija „Kepenų ligos pagal Šifą“).
Schiff, Eugene R. Kepenų cirozė ir jos komplikacijos. Kepenų transplantacija / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: verd. iš anglų kalbos Redaguota V.T. Ivaškina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyukas, M.V. Mayevskaja. – M.: GEOTAR-Media, 201-as. – 592 p. – (Serija „Kepenų ligos pagal Šifą“).
Patologinė fiziologija: vadovėlis medicinos studentams. universitetai / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Atamanas ir kt.; Red. N.N. Zaiko ir Yu.V. Bytsya. – 3 leidimas, pataisytas. ir papildomas – K.: „Logos“, 1996. – 644 p.; 128 iliustracija.
Frolovas V.A., Drozdova G.A., Kazanskaja T.A., Bilibinas D.P. Demurovas E.A. Patologinė fiziologija. – M.: OJSC leidykla “Ekonomika”, 1999. – 616 p.
Michailovas, V.V. Patologinės fiziologijos pagrindai: vadovas gydytojams. – M.: Medicina, 2001. – 704 p.
Vidaus medicina: Vadovėlis 3 tomais - T. 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V. N. Zaiceva ir kiti; Red. prof. E.N. Amosova. – K.: Medicina, 2008. – 1064 p. + 10 s. spalva įjungta
Gaivoronskis, I.V., Ničiporukas, G.I. Funkcinė virškinimo sistemos anatomija (struktūra, aprūpinimas krauju, inervacija, limfos drenažas). Pamoka. – Sankt Peterburgas: Elbi-SPb, 2008. – 76 p.
Chirurginės ligos: vadovėlis. / Red. M.I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 p.
Chirurginės ligos. Paciento tyrimo vadovas: vadovėlis / Chernousov A.F. ir kiti - M.: Praktinė medicina, 2016. - 288 p.
Aleksandras J.F., Lischneris M.N., Galambosas J.T. Natūrali alkoholinio hepatito istorija. 2. Ilgalaikė prognozė // Amer. J. Gastroenterolis. – 1971. – T. 56. – P. 515-525
Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Cholestazinė hepatozė nėščioms moterims: patogenezė, klinikinis vaizdas, gydymas // Zh. akušerija. ir žmonos liga 2003. Nr.1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. ir kt. Nesteroidinių vaistų nuo uždegimo vartojimas ir tulžies akmenligės paplitimas: atvejo kontrolės tyrimas // Amer. J. Gastroenterolis. – 1998. – T. 93. – P. 1420–1424.
Marakhovskis Yu.Kh. Tulžies akmenų liga: pakeliui į ankstyvų stadijų diagnozavimą // Ros. žurnalas gastroenterolis., hepatolis., koloproktolis. – 1994. – T. IV, Nr.4. – P. 6–25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. ir kt. Bilirubino dekonjugacija pagreitina cholesterolio, riebalų rūgščių ir mucino nusodinimą žmogaus tulžies in vitro tyrime // J. Gastroenterol. – 1996. – T. 31. – P. 828–835
Sherlock S., Dooley J. Kepenų ir tulžies takų ligos: Trans. iš anglų kalbos / Red. Z G. Aprosina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicina, 1999. – 860 p.
Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Cholelitiazė. – M.: Leidykla. Namas “Vidar-M”, 2000. – 150 p.
Yakovenko E.P., Grigorjevas P.Ya. Lėtinės kepenų ligos: diagnostika ir gydymas // Rus. medus. zhur. – 2003. – T. 11. – Nr.5. – P. 291.
Sadovas, Aleksejus Kepenų ir inkstų valymas. Šiuolaikiniai ir tradiciniai metodai. – Sankt Peterburgas: Petras, 2012. – 160 p.: iliustr.
Nikitinas I.G., Kuznecovas S.L., Storožakovas G.I., Petrenko N.V. Ilgalaikiai ūminio HCV hepatito gydymo interferonu rezultatai. // Rosas. žurnalas gastroenterologija, hepatologija, koloproktologija. – 1999, t. IX, Nr.1. – p. 50-53.

Liga gali pasireikšti sisteminiais simptomais, kepenų liga, kardiomiopatija, diabetu, erekcijos sutrikimu ir artropatija. Diagnozė pagrįsta feritino kiekiu serume ir genų analize. Paprastai jis gydomas flebotomija.

Pirminės hemochromatozės priežastys

Dar visai neseniai beveik visų pacientų, sergančių pirmine hemochromatoze, ligos priežastimi buvo laikoma HFE geno mutacija. Neseniai buvo aptiktos ir kitos priežastys: įvairios mutacijos, sukeliančios pirminę hemochromatozę ir atsirandančios sergant feroportininėmis ligomis, jaunatvinė hemochromatozė, naujagimių hemochromatozė (naujagimių geležies kaupimosi liga), hipotransferrinemija ir aceruloplazminemija.

Daugiau nei 80 % su HFE susijusių hemochromatozių sukelia homozigotinių C282Y arba C282Y/H65D heterozigotinių mutacijų trukdžiai. Liga yra autosominė recesyvinė, homozigotinis dažnis 1:200 ir heterozigotinis dažnis 1:8 Šiaurės Europos kilmės žmonėms. Šia liga retai serga juodaodžiai ir azijiečių kilmės žmonės. 83% pacientų, sergančių klinikine hemochromatoze, yra homozigotiniai. Tačiau dėl nežinomų priežasčių fenotipinis (klinikinis) sutrikimas pastebimas daug rečiau, nei prognozuojama pagal genų dažnį (t. y. daugelis homozigotinių asmenų apie sutrikimą nepraneša).

Pirminės hemochromatozės patofiziologija

Normalus geležies kiekis žmogaus organizme yra 2,5 g moterų ir 3,5 g vyrų. Hemochromatozė negali būti diagnozuojama tol, kol bendras geležies kiekis organizme neviršija 10 g, o dažniausiai net kelis kartus daugiau, nes simptomai gali vėluoti, kol geležies kaupimasis tampa per didelis. Moterims klinikinės apraiškos prieš menopauzę yra retos, nes organizmas yra linkęs kompensuoti geležies praradimą, susijusį su menstruacijomis (o kartais ir nėštumu bei gimdymu), kaupdamas geležį.

Geležies pertekliaus mechanizmas yra padidėjęs geležies pasisavinimas iš virškinimo trakto, dėl kurio atsiranda lėtinis geležies kaupimasis audiniuose. Hepcidinas, kepenyse sintetinamas peptidas, yra svarbus geležies absorbcijos kontrolės mechanizmas. Hepcidinas kartu su normaliu HFE genu apsaugo nuo per didelio geležies įsisavinimo ir kaupimosi normaliam žmogui.

Daugeliu atvejų audinių pažeidimai atsiranda dėl laisvųjų hidroksilo radikalų, kurie susidaro, kai geležies nusėdimas audiniuose katalizuoja jų struktūrą, poveikio. Kiti mechanizmai gali paveikti konkrečius organus (pavyzdžiui, dėl padidėjusio melanino ir geležies kaupimosi gali atsirasti odos hiperpigmentacija).

Pirminės hemochromatozės simptomai ir požymiai

Geležies pertekliaus pasekmės išlieka tos pačios, nepaisant perkrovos etiologijos ir patofiziologijos.

Gydytojai mano, kad simptomai nepasireiškia tol, kol nepažeidžiami organai. Tačiau organų pažeidimai atsiranda lėtai ir juos sunku aptikti. Iš pradžių dažniausiai pasireiškia nuovargis ir nespecifiniai sisteminiai simptomai.

Kiti simptomai yra susiję su organų, kuriuose kaupiasi daug geležies, veikla. Vyrams pirmieji simptomai gali būti hipogonadizmas ir erekcijos sutrikimas, kurį sukelia lytinių liaukų geležies kaupimasis. Gliukozės tolerancijos sutrikimas arba cukrinis diabetas taip pat yra ankstyvieji požymiai. Kai kuriems pacientams išsivysto hipotirozė.

Kardiomiopatija su širdies nepakankamumu yra antra pagal dažnumą priežastis. Hiperpigmentacija (diabeto bronza) yra dažna, kaip ir simptominė artropatija.

Bendrosios pirminės hemochromatozės apraiškos

Pirminės hemochromatozės diagnozė

Feritino lygis serume.
Genetiniai testai.

Simptomai ir požymiai gali būti nespecifiniai, subtilūs ir laipsniški, todėl turėtumėte būti atsargūs. Pirminę hemochromatozę reikia įtarti, kai po profilaktinio tyrimo lieka nepaaiškinami tipiški ligų pasireiškimai, ypač tokių apraiškų deriniai. Nors šeimos istorija yra konkretesnis atsakymas, jis dažniausiai nepateikiamas.

Padidėjęs feritino kiekis (>200 ng/ml moterims ir >300 ng/ml vyrams) dažniausiai gali būti stebimas sergant pirmine hemochromatoze, bet gali būti ir kitų sutrikimų, tokių kaip uždegiminės kepenų ligos, vėžys ir kai kurios sisteminės uždegiminės ligos, pasekmė. (pvz., refleksinė anemija, hemofagocitinė limfohistiocitozė) arba nutukimas. Jei feritino kiekis yra už normos ribų, atliekami tolesni tyrimai. Jais siekiama įvertinti geležies koncentraciją serume (paprastai >300 mg/dL) ir geležies surišimo pajėgumą (transferino prisotinimas; lygis paprastai >50%). Genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti pirminę hemochromatozę, kurią sukelia HFE geno mutacijos. Labai retais atvejais įtariama kitų tipų pirminė hemochromatozė (pvz., feroportino ligos, jaunatvinė hemochromatozė, naujagimių hemochromatozė, transferino trūkumas, ceruloplazmino trūkumas), kai feritino ir kraujo geležies tyrimai rodo geležies perteklių, o genetinių tyrimų rezultatai rodo, kad HFE yra genų mutacijos. neigiamas, ypač jaunesniems pacientams. Tokių diagnozių patvirtinimas progresuoja.

Kadangi cirozė turi įtakos prognozei, paprastai atliekama kepenų biopsija ir išmatuojamas geležies kiekis audinyje (jei įmanoma). Didelio intensyvumo MRT yra neinvazinė alternatyva geležies kiekiui kepenyse įvertinti (didelis tikslumas).

Žmonių, sergančių pirmine hemochromatoze, pirmos eilės giminaičiams būtini atrankiniai feritino koncentracijos serume tyrimai ir 282Y/H63D geno tyrimas.

Pirminės hemochromatozės gydymas

Flebotomija (kraujo nutekėjimas).

Pacientams, kuriems yra klinikinių ligos požymių, padidėjęs feritino kiekis serume arba padidėjęs transferino įsotinimas, reikia gydyti. Besimptomiams pacientams reikia periodinių (pvz., kasmetinių) klinikinių tyrimų.

Flebotomija atitolina fibrozės progresavimą iki cirozės, kartais netgi panaikina cirozės pokyčius ir pailgina gyvenimą, tačiau neapsaugo nuo kepenų ląstelių karcinomos. Kas savaitę pašalinama maždaug 500 ml kraujo, kol geležies kiekis serume taps normalus ir transferino įsotinimas bus normalus.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Cukrinis diabetas, kardiomiopatija, erekcijos sutrikimas ir kiti antriniai pasireiškimai gydomi pagal indikacijas.

Pacientai turi laikytis subalansuotos mitybos, nereikia riboti geležies turinčių maisto produktų (pvz., raudonos mėsos, kepenų) vartojimo. Alkoholį galima vartoti tik saikingai, nes... tai gali padidinti geležies pasisavinimą ir padidinti cirozės riziką.

Nepilnamečių hemochromatozė

Nepilnamečių hemochromatozė yra retas autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia HJV geno mutacija, paveikianti hemojuvelino baltymo transkripciją. Tai dažnai pasitaiko paaugliams. Feritino lygis >1000 ng/ml, o transferino įsotinimas >90%.

Transferino receptorių genų mutacijos

Transferino receptoriaus 2, baltymo, kuris, atrodo, kontroliuoja transferino įsotinimą, mutacijos gali sukelti retas autosomines recesines hemochromatozės formas. Simptomai ir požymiai, panašūs į HFE hemochromatozę.

Svetainėje pateikiama informacinė informacija tik informaciniais tikslais. Ligų diagnostika ir gydymas turi būti atliekami prižiūrint specialistui. Visi vaistai turi kontraindikacijų. Būtina konsultacija su specialistu!

Įvadas

Hemochromatozė yra genetinė liga, kurios metu sutrinka geležies apykaita dėl per didelio jos kaupimosi kepenyse, širdyje, kasoje ir hipofizėje.

Paplitimas

Hemochromatozė yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų. Daugiausia šios ligos atvejų užregistruota Šiaurės Europoje. Hemochromatozės geno (homozigotinio) paplitimas yra 5% gyventojų. Pati liga pasireiškia 0,3% gyventojų. Vyrų ir moterų ligos santykis yra 10:1. 70% atvejų pirmieji ligos simptomai pasireiškia sulaukus 40–60 metų.

Kepenų anatomija ir fiziologija

Sergant hemochromatoze, dažniausiai pažeidžiamos kepenys, kurios dalyvauja geležies apykaitoje.

Kepenys yra po dešiniuoju diafragmos kupolu. Viršuje kepenys yra greta diafragmos. Apatinė kepenų riba yra 12-ojo šonkaulio lygyje. Po kepenimis yra tulžies pūslė. Suaugusio žmogaus kepenų svoris sudaro apie 3% kūno svorio.

Kepenys yra rausvai rudos spalvos, netaisyklingos formos ir minkštos konsistencijos organas. Jis išskiria dešinę ir kairę skiltis. Dešinės skilties dalis, esanti tarp tulžies pūslės duobės (tulžies pūslės guolio) ir porta hepatis (kur praeina įvairios kraujagyslės ir nervai), vadinama kvadratine skiltimi.

Kepenys iš viršaus padengtos kapsule. Kapsulėje yra nervų, kurie inervuoja kepenis. Kepenys susideda iš ląstelių, vadinamų hepatocitais. Šios ląstelės dalyvauja įvairių baltymų, druskų sintezėje, taip pat dalyvauja formuojant tulžį (sudėtingas procesas, dėl kurio susidaro tulžis).

Kepenų funkcijos:
1. Įvairių organizmui kenksmingų medžiagų neutralizavimas. Kepenys neutralizuoja įvairius toksinus (amoniaką, acetoną, fenolį, etanolį), nuodus, alergenus (įvairias medžiagas, sukeliančias alerginę organizmo reakciją).

2. Depo funkcija. Kepenys yra glikogeno (iš gliukozės susidarančių angliavandenių) sandėlis, todėl dalyvauja gliukozės metabolizme.
Glikogenas susidaro pavalgius, kai smarkiai pakyla gliukozės kiekis kraujyje. Padidėjęs gliukozės kiekis kraujyje skatina insulino gamybą, kuris savo ruožtu dalyvauja gliukozės pavertime glikogenu. Kai cukraus kiekis kraujyje sumažėja, glikogenas palieka kepenis ir, veikiant gliukagonui, vėl paverčiamas gliukoze.

3. Kepenys sintetina tulžies rūgštis ir bilirubiną. Vėliau kepenys naudoja tulžies rūgštis, bilirubiną ir daugelį kitų medžiagų, kad sukurtų tulžį. Tulžis yra klampus žalsvai geltonos spalvos skystis. Tai būtina normaliam virškinimui.
Tulžis, patekusi į dvylikapirštės žarnos spindį, aktyvina daugelį fermentų (lipazę, tripsiną, chimotripsiną), taip pat tiesiogiai dalyvauja skaidant riebalus.

4. Hormonų pertekliaus, mediatorių (cheminių medžiagų, dalyvaujančių laiduojant nervinius impulsus) neutralizavimas. Jei hormonų perteklius nėra laiku neutralizuojamas, atsiranda rimtų medžiagų apykaitos sutrikimų ir viso organizmo funkcionavimo.

5. Vitaminų, ypač A, D, B grupių, laikymas ir kaupimas 12. Taip pat norėčiau atkreipti dėmesį į tai, kad kepenys dalyvauja vitaminų E, K, PP ir folio rūgšties (būtinos DNR sintezei) apykaitoje.

6. Tik vaisiaus kepenys dalyvauja kraujodaros procese. Suaugusiam žmogui jis vaidina kraujo krešėjimą (gamina fibrinogeną, protrombiną). Kepenys taip pat sintetina albuminus (baltymus-nešiklius, esančius kraujo plazmoje).

7. Kepenys sintezuoja kai kuriuos hormonus, susijusius su virškinimu.

Geležies vaidmuo organizme

Geležis yra laikoma gausiausiu biologiniu mikroelementu. Reikalingas geležies kiekis paros racione yra vidutiniškai 10-20 miligramų, iš kurių pasisavinama tik 10 proc. Sveiko žmogaus organizme geležies yra maždaug 4-5 gramai. Didžioji jo dalis yra hemoglobino (reikalingo audiniams aprūpinti deguonimi), mioglobino, įvairių fermentų – katalazės, citochromų dalis. Geležis, kuri yra hemoglobino dalis, sudaro apie 2,7–2,8% visos geležies kiekio organizme.

Pagrindinis geležies šaltinis žmonėms yra maistas, pavyzdžiui:

mėsa;
kepenys;

Šiuose maisto produktuose yra lengvai virškinamos geležies.

Geležis kaupiasi (nusėda) kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose feritino (geležies turinčio baltymo) pavidalu. Jei reikia, lygintuvas palieka sandėlį ir yra naudojamas.

Geležies funkcijos žmogaus organizme:

geležis būtina eritrocitų (raudonųjų kraujo kūnelių) ir hemoglobino (deguonį pernešančio baltymo) sintezei;
vaidina svarbų vaidmenį imuninės sistemos ląstelių (leukocitų, makrofagų) sintezėje;
vaidina vaidmenį energijos gamybos procese raumenyse;
dalyvauja cholesterolio apykaitoje;
skatina organizmo detoksikaciją nuo kenksmingų medžiagų;
apsaugo nuo radioaktyviųjų medžiagų (pavyzdžiui, plutonio) kaupimosi organizme;
yra daugelio fermentų (katalazės, citochromų), baltymų, esančių kraujyje, dalis;
dalyvauja DNR sintezėje.

Hemochromatozės priežastys

Ligos priežastis – nenormalus (sergantis) genas. Šis genas padidina hemochromatozės riziką. Jis yra kairėje 4 chromosomos rankoje. Liga išsivysto tik homozigotiniams žmonėms.

Už ligą atsakingas genas vadinamas HFE. Jame yra Cys 282 – Tyr mutacija (atsiranda 75,5 % atvejų) ir His63Asp mutacija (atsiranda 45,5 % atvejų).

Žmonės, kurie neturi nenormalaus geno, neserga net perteklinio geležies patekimo į organizmą. Noriu pastebėti, kad hemochromatozė kartu su alkoholizmu pasireiškia 2 proc. Alkoholio, kaip hemochromatozės rizikos elemento, dalyvavimas dar neįrodytas.

Pagrindinis hemochromatozės trūkumas yra padidėjęs geležies pasisavinimas iš žarnyno. Padidėjęs geležies įsisavinimas palaipsniui didina jos koncentraciją organizme. Paprastai suaugusio žmogaus organizme yra 3-5 gramai geležies. Likusią geležies dalį (kuri susidaro ardant senus raudonuosius kraujo kūnelius) organizmas vėl panaudoja. Per parą iš organizmo pasišalina 1-2 miligramai geležies (moterims daugiau dėl menstruacijų). Maždaug tiek pat absorbuojama iš žarnyno.

Pagrindinį vaidmenį įsisavinant geležį atlieka dvylikapirštės žarnos ląstelės (enterocitai). Absorbcijos procese dalyvauja vadinamasis transporteris DMT-1 – tai baltymas, pernešantis geležį iš žarnyno spindžio į enterocitus. Tada mikroelementas perneša apotransferiną – baltymą, kuris jį transportuoja į kepenis. Kepenyse geležis jungiasi su kitu baltymu nešikliu – transferinu.
Paprastai transferinas yra prisotintas geležies 33%. Sergant hemochromatoze transferino prisotinimo procentas yra 100%.

Pagrindinės priežastys, dėl kurių padidėja geležies kiekis žmogaus organizme:
1. Paveldima hemochromatozė:

HFE geno mutacijos;
transferino baltymo receptoriaus 2 mutacijos (perduodamos autosominiu recesyviniu būdu);
kitų geležies pernešėjų mutacijos;
ankstyva hemochromatozė (vaikams).

2. Antrinės priežastys, dėl kurių padidėja geležies kiekis:

Talasemija yra liga, pažeidžianti skirtingas globino grandines. Sergant šia liga, sunaikinama daug raudonųjų kraujo kūnelių. Taip išsiskiria hemoglobinas, kuris suskaidomas į įvairius metabolitus, išsiskiria geležis.
Kepenų ligos (alkoholinis hepatitas, lėtinis virusinis hepatitas B ir C, porfirija ir kt.).

3. Padidėjęs geležies kiekis dėl intraveninių vaistų:

kraujo perpylimas (svetimieji raudonieji kraujo kūneliai gyvena daug trumpiau nei savo, o sunaikinami išskiria geležį);
geležies infuzija;
nuolatinė hemodializė.

Kas nutinka organams ir audiniams hemochromatozės metu?
Būdingiausias kepenų ir kitų organų pokytis yra fibrozė. Fibrozė yra normalių ląstelių pakeitimas jungiamomis ląstelėmis. Sergant fibroze organų audiniai sustorėja, atsiranda randų pakitimų. Fibrozė palaipsniui virsta ciroze. Tinkamai gydant, fibrozė gali būti grįžtama.

Sergant ciroze, organų ląstelės negrįžtamai pakeičiamos pluoštiniu audiniu. Pagrindinė cirozės pasekmė paprastai yra reikšmingas kepenų funkcijos sumažėjimas.

Hemochromatozės simptomai

Pacientai, kurie nustatomi pradinėse ligos stadijose, nesiskundžia.
Ankstyvosiose ligos stadijose atsiranda silpnumas ir negalavimas. Vėlesniuose etapuose pastebimi atskirų organų pažeidimo požymiai:

Odos pigmentacija(veidas, priekinė dilbio dalis, viršutinė plaštakos dalis, bambos sritis, speneliai ir išoriniai lytiniai organai). Šis simptomas pasireiškia 90% atvejų.
Odos pigmentacija paaiškinama hemosiderino ir iš dalies melanino nusėdimu.
Hemosiderinas yra tamsiai geltonas pigmentas, susidedantis iš geležies oksido. Jis susidaro suskaidžius hemoglobiną ir vėliau sunaikinus baltymą feritiną.
Kai susikaupia didelis hemosiderino kiekis, oda įgauna rudą ar bronzinį atspalvį.
Trūksta plaukų ant veido ir liemens.
Skausmas pilvo srityje įvairaus intensyvumo, be konkrečios lokalizacijos.
Šis simptomas pasireiškia 30-40% atvejų. Pilvo skausmą dažnai lydi dispepsiniai sutrikimai.
Dispepsinis sindromas apima keletą simptomų: pykinimą, vėmimą, viduriavimą, apetito stoką.
Pykinimas yra nemalonus pojūtis skrandyje arba išilgai stemplės. Pykinimą dažniausiai lydi galvos svaigimas ir silpnumas.
Vėmimas yra refleksinis veiksmas, kurio metu skrandžio turinys išstumiamas per burną. Vėmimas atsiranda dėl stipraus pilvo raumenų susitraukimo.
Viduriavimas – tai būklė, kai tuštinimasis padažnėja (daugiau nei 2 kartus per dieną). Viduriuojant išmatos tampa vandeningos (skystos).
Paciento buvimas cukrinis diabetas. Cukrinis diabetas yra endokrininė liga, kurios metu stabiliai (ilgalaikiu) padidėja cukraus (gliukozės) kiekis kraujyje. Yra daug priežasčių, sukeliančių diabetą. Viena iš jų – nepakankama insulino sekrecija. Sergant hemochromatoze, dėl didelio geležies kiekio kaupimosi kasoje, sunaikinamos normalios organo ląstelės. Vėliau formuojasi fibrozė – normalias liaukos ląsteles pakeičia jungiamosios ląstelės, jos funkcija susilpnėja (negamina insulino).
Cukrinis diabetas pasireiškia 60-80% atvejų.
Hepatomegalija- kepenų dydžio padidėjimas. Šiuo atveju tai atsiranda dėl geležies kaupimosi. Pasitaiko 65-70% atvejų.
Splenomegalija– patologinis blužnies dydžio padidėjimas. Pasitaiko 50-65% atvejų.
Kepenų cirozė yra difuziškai progresuojanti liga, kai sveikų organų ląstelės pakeičiamos pluoštiniu audiniu. Kepenų cirozė pasireiškia 30-50% atvejų.
Artralgija- sąnarių skausmas. Hemochromatozė dažnai pažeidžia 2 ir 3 pirštų tarpfalanginius sąnarius. Palaipsniui pradeda pažeisti ir kiti sąnariai (alkūnės, keliai, pečiai ir retai klubai). Tarp nusiskundimų yra riboti judesiai sąnariuose, o kartais ir jų deformacija.
Artralgija pasireiškia 44% atvejų. Rekomenduojama reumatologo konsultacija.
Seksualiniai sutrikimai. Dažniausias seksualinis sutrikimas yra impotencija – ji pasireiškia 45 proc.
Impotencija – tai liga, kuria sergantis vyras negali atlikti normalių lytinių santykių arba juos atlieka nevisiškai. Rekomenduojama pasikonsultuoti su sekso terapeutu.
Moterims amenorėja galima 5-15% atvejų.
Amenorėja yra menstruacijų nebuvimas 6 ar daugiau mėnesių. Rekomenduojama ginekologo konsultacija.
Tokie sutrikimai kaip hipopituitarizmas (vieno ar kelių hipofizės hormonų trūkumas) ir hipogonadizmas (nepakankamas lytinių hormonų kiekis) yra reti.
Širdies ir kraujagyslių patologijos(aritmijos, kardiomiopatijos) pasireiškia 20-50 proc.
Aritmija yra būklė, kai atsiranda nereguliarus širdies ritmas.
Kardiomiopatija yra širdies liga, pažeidžianti miokardą.
Atsiradus tokiems nusiskundimams, rekomenduojama kreiptis į kardiologą.

Yra vadinamoji klasikinė hemochromatozės triada. Tai yra: kepenų cirozė, cukrinis diabetas ir odos pigmentacija. Ši triada dažniausiai atsiranda, kai geležies koncentracija pasiekia 20 gramų, o tai 5 kartus viršija fiziologinę normą.

Hemochromatozės eiga

Hemochromatozė yra nuolat progresuojanti liga. Negydant po kurio laiko pradeda ryškėti negrįžtami pakitimai ir rimtos komplikacijos.

Hemochromatozės diagnozė

Pokalbis su gydytoju
Gydytojas paklaus jūsų apie jūsų skundus. Ypač nuodugniai apsistosime ties klausimu, ar kuris nors iš giminaičių sirgo panašia liga.

Inspekcija
Apžiūros metu gydytojas atkreips dėmesį į odos spalvą (pigmentacijos buvimą). Gydytojas taip pat domėsis plaukų nebuvimu ant veido ir kūno.

Pilvo palpacija (palpacija).
Kepenys yra padidintos palpuojant, šiek tiek kietos ir lygios konsistencijos. Jei liga jau pasiekė cirozės stadiją, tada kepenys bus kietos ir liečiant gumbuotos. Be to, dešiniojo hipochondrio palpacija gali sukelti skausmą. Palpuojant blužnį nustatoma jos padidėjimas (paprastai neapčiuopiamas).

Analizės
1. Bendras kraujo tyrimas hemochromatozei nustatyti nėra orientacinis (diagnozės nepatvirtina). Jis atliekamas siekiant pašalinti anemiją (raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekio sumažėjimą).

2. Kraujo chemija:

bilirubino kiekis padidėja daugiau nei 25 µmol litre;
ALAT kiekio padidėjimas virš 50;
AST padidėjimas virš 47;
sergant cukriniu diabetu, gliukozės kiekio kraujyje padidėjimas virš 5,8.

3. Dinaminiai testai geležies metabolizmui tirti. Tyrimai atliekami naudojant vaistą deferoksaminą. Esant teigiamam testui (esant ligai), stebimas geležies metabolitų išsiskyrimas su šlapimu (siderurija).

Yra žingsnis po žingsnio hemochromatozės diagnozavimo schema:
1. Pirmas žingsnis
Bandymas atliekamas transferino (geležies transportavimo baltymo) koncentracijai nustatyti. Šio tyrimo specifiškumas (gebėjimas patvirtinti diagnozę) yra 85 proc. Jei transferino koncentracija viršija 45 % (paprastai 16–44 %), pereikite prie antrojo žingsnio.

2. Antras žingsnis
Feritino dozavimo testas.
Jei moters prieš menopauzę (prieš menopauzės pradžią) feritino kiekis viršija 200, testas laikomas teigiamu. Paprastai feritino kiekis neturėtų būti didesnis nei 200.
Jei moters po menopauzės feritino kiekis viršija 300, testas laikomas teigiamu.
Jei feritino kiekis vyrams yra didesnis nei 300, testas taip pat yra teigiamas. Paprastai feritino kiekis vyrams neviršija 300.
Jei testas yra teigiamas, pereikite prie trečio veiksmo.

3. Trečiasis etapas dar vadinamas ligos patvirtinimo žingsniu (hemochromatoze).
Flebotomija (kraujo nuleidimas) – tai diagnostinė ir gydymo procedūra, kurios metu paimamas tam tikras kraujo kiekis.
Diagnostikos metodas vadinamas netiesioginė kiekybinė flebotomija . Jį sudaro 3 gramų geležies pašalinimas. Kas savaitę atlikite kraujo nuleidimą. 500 mililitrų kraujo yra 200 miligramų geležies. Jei iš organizmo pasišalinus 3 g geležies ligonis pasijunta geriau, diagnozė galutinai pasitvirtina.

Taip pat taikoma genetinė analizė nustatyti mutantinį geną.

Dažnai naudojamas kepenų biopsija(audinio gabalėlio paėmimas tyrimui). Biopsija atliekama naudojant specialią ploną adatą. Dažnai biopsija atliekama vadovaujant ultragarsu.

Kepenų biopsija šiuo metu yra informatyviausias ligos prognozavimo metodas. Geležis nustatoma naudojant specialų Perez beicą. Po dažymo nustatomas geležies kiekis kepenų audinyje: kuo jis didesnis, tuo prastesnė prognozė. Paprastai išdžiovintame kepenų audinyje esantis geležies kiekis neviršija 1800 mcg 1 g. Sergant hemochromatoze, šis skaičius yra didesnis nei 10 000 mcg 1 g džiovintų kepenų.

DNR analizė leidžia nustatyti genotipą (paveldima kūno sandara). Dažniausiai nustatomi heterozigotiniai genotipai C28Y/C28Y arba H63D/H63D.

Hemochromatozės komplikacijos

Plėtra
Artropatija(sąnarių liga) yra ligų, susijusių su medžiagų apykaitos sutrikimais sąnaryje, kompleksas.
Įvairūs skydliaukės disfunkcija. Dažniausiai išsivysto skydliaukės hipofunkcija. Dėl to sutrinka baltymų ir angliavandenių apykaita.

Hemochromatozės gydymas

Gydymas turi būti atliekamas griežtai prižiūrint gastroenterologui!

Dieta
Pagrindinė mitybos taisyklė – neįtraukti maisto produktų, kuriuose yra geležies, taip pat medžiagų, kurios didina šio mikroelemento pasisavinimą.

Maisto produktai, kuriuos reikia pašalinti iš dietos:

Būtina griežtai vengti alkoholio, nes jis padidina geležies pasisavinimą ir yra toksiškas kepenims.
Venkite rūkyti, taip pat pasyvaus rūkymo atvejų (ilgo buvimo šalia rūkančių žmonių). Pats rūkymas sutrikdo medžiagų apykaitą, o tai gerokai apsunkina ligą.
Reikėtų vengti per daug vartoti miltinių gaminių, ypač juodos duonos.
Mėsos produktų vartojimo ribojimas (visiškai neįtraukti nebūtina).
Inkstų ir kepenų pašalinimas iš dietos.
Riboti maistą, kuriame yra daug vitamino C. Askorbo rūgštis žymiai pagerina geležies pasisavinimą. Taip pat neturėtumėte vartoti vaistų, kurių sudėtyje yra vitamino C.
Reikėtų neįtraukti jūros gėrybių produktų, ypač krabų, omarų, krevečių ir įvairių jūros dumblių.

Rekomenduojamas: gerti juodąją arbatą ir silpną kavą. Šiuose gėrimuose yra medžiagų (taninų), kurios lėtina geležies pasisavinimą.

Kitu atveju gaminant maistą nereikia jokių specialių apribojimų ar taisyklių.

Vitaminų terapija
Gydymo pradžioje rekomenduojama skirti B grupės vitaminų, vitamino E ir folio rūgšties. Šie vitaminai skatina geležies išsiskyrimą iš organizmo. Be to, vitaminas E yra stiprus antioksidantas. Tai būtina, nes Geležies perteklius organizme sukelia jos oksidaciją, išskiriant daug laisvųjų radikalų.

Flebotomija
Šiandien yra tik vienas veiksmingas nemedikamentinis hemochromatozės gydymo būdas – flebotomija (kraujo nutekėjimas). Tai terapinė priemonė, kurią sudaro tam tikro kraujo kiekio ištraukimas iš organizmo. Kraujo nuleidimas atliekamas pradūriant veną ir išleidžiant kraują (iš tikrųjų šis metodas nesiskiria nuo kraujo donorystės). Po to kraujas apdorojamas. Toks kraujas nenaudojamas kaip donoro kraujas.

Flebotomija atliekama ambulatoriškai. Kas savaitę išleidžiama maždaug 500 mililitrų kraujo. Šios procedūros atliekamos 2-3 metus, kol feritino kiekis nukrenta iki 50.

Tuo pačiu metu laikui bėgant stebimas hemoglobino kiekis. Feritino koncentracija serume nustatoma periodiškai (esant dideliam perkrovimui kartą per tris mėnesius, esant vidutinei perkrovai – kartą per mėnesį).

Tada jie pereina prie vadinamųjų. programa, skirta feritino koncentracijai palaikyti aukščiau nurodytus lygius. Tai taip pat daroma naudojant flebotomiją, tačiau procedūros atliekamos daug rečiau. Procedūrų skaičius parenkamas griežtai individualiai.

Gydymas vaistais
Gydymas atliekamas chelatoriais (cheminėmis medžiagomis, kurios pašalina geležį iš organizmo). Vartojamas deferoksaminas (desferalas) – 1 gramas per dieną į raumenis.
Gydymas šiuo vaistu nėra pakankamai veiksmingas. Ilgai naudojant, galima komplikacija – lęšio drumstis.

Hemochromatozės prognozė

Per 10 metų 80% pacientų lieka gyvi. Ir tik 50-70% pacientų lieka gyvi praėjus 20 metų nuo ligos pradžios. Kuo didesnis geležies kiekis organizme, tuo blogesnė ligos prognozė.

Hemochromatozės prevencija

Šeimos profilis. Visi šeimos nariai turi būti ištirti dėl transferino ir feritino koncentracijos. Jei testai teigiami, atliekama kepenų biopsija.
Griežtas alkoholio vartojimo draudimas.

Paveldima hemochromatozė – tai grupė ligų, kai genetiškai nulemtas geležies apykaitos sutrikimas organizme ir jos kaupimasis įvairiuose organuose ir audiniuose. Ši patologija pagrįsta genetine mutacija, dėl kurios padidėja geležies absorbcija virškinimo trakte. Hemochromatozės paplitimas yra didelis Šiaurės Europoje, Australijoje, Afrikoje ir Amerikoje. Vidutinis jo atsiradimo dažnis – 1,5-3:1000 gyventojų.

Taip pat yra įgytų ligų, kurias sukelia geležies perteklius, kurių klinikinis vaizdas panašus į hemochromatozės, tačiau jos yra pagrįstos skirtingais vystymosi mechanizmais. Tokiu atveju geležies perteklius gali būti siejamas su nuolatiniais kraujo perpylimais, lėtiniu, klaidingu gydymu geležies preparatais. Skirtingai nuo paveldimos hemochromatozės, šios būklės paprastai vadinamos hemosideroze, nurodant jos priežastį (pagrindinę patologiją).

Patologiniai pokyčiai organizme

Hemochromatozei būdingas geležies pertekliaus kaupimasis audiniuose ir vidaus organuose.

Sveiko žmogaus geležies pasisavinimas neviršija 2-2,5 g per parą. Su hemochromatoze jis padidėja 2-3 kartus. Nuolat didelė jo koncentracija kraujyje lemia geležies pertekliaus kaupimąsi organizme. Šis procesas vyksta lėtai. Daugelį metų liga niekaip nepasireiškia. Pirmieji ligos simptomai pasireiškia, jei geležies atsargos padidėja tiek, kad viršija įprastą lygį 20 g ir daugiau. Tuo pačiu metu padidėja geležies kiekis:

kraujo serume;
raudonieji kraujo kūneliai;
parenchiminiai organai.

Patologiniam procesui progresuojant, kaupiasi:

širdyje;
viršutiniai odos sluoksniai;
limfmazgiai;
sąnarių sinovinės membranos.

Būtent geležies perteklius yra lemiamas organų ir audinių pokyčių momentas, lemiantis klinikinį ligos vaizdą, kai nėra remisijų ir nuolat progresuoja. Pažeistuose organuose išsivysto negrįžtama difuzinė sklerozė.

Vyrams hemochromatozė nustatoma daug anksčiau nei moterims. Taip yra dėl moters kūno fiziologijos. Kraujo netekimas nėštumo ir gimdymo metu prisideda prie nereikalingos geležies pašalinimo.

Klinikinis vaizdas

Hemochromatozės klinikinių simptomų sunkumas yra glaudžiai susijęs su geležies kiekiu organizme. Dažniausiai liga nustatoma sulaukus 40 metų, retais atvejais anksčiau.

Būdingi hemochromatozės simptomai:

sąnarių pažeidimas pagal tipą (metakarpofalanginis, kelio, klubo, alkūnės) – skausmas, patinimas, sustingimas;
įvairios lokalizacijos išpuoliai;
odos hiperpigmentacija (gelsvai rudas arba bronzinis atspalvis; ypač pastebimas pažastų ir kirkšnių srityse);
širdies ritmo sutrikimai (sukeliami dėl širdies raumens pažeidimo);
perkrovos požymiai (patinimas, dusulys fizinio krūvio metu, o vėliau ir ramybėje);
padidėjusios kepenys ir;
endokrininės sistemos sutrikimai (sumažėjusi lytinė funkcija);
silpnumas, padidėjęs nuovargis.

Vėlesniuose etapuose tokiems pacientams gali atsirasti požymių. Retais atvejais šiame fone išsivysto pirminis kepenų vėžys.

Hemochromatoze sergančių pacientų jautrumas infekcinėms ligoms yra padidėjęs, nes sumažėja bendras atsparumas. Be to, ligą sukelia mikroorganizmai, kurie labai retai būna patogeniški sveikam žmogui.

Jauname amžiuje, taip pat patologinio geno nešiotojams, nusiskundimai gali būti nedideli arba jų visai nebūti.

Diagnostika

Biocheminis kraujo tyrimas padės gydytojui nustatyti diagnozę.

Hemochromatozės diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais požymiais ir laboratorinių bei instrumentinių tyrimų rezultatais.

Ankstyviausias laboratorinis hemochromatozės požymis yra transferino prisotinimo geležimi procentinės dalies padidėjimas. Tuo pačiu metu padidėja geležies kiekis serume ir feritino kiekis kraujyje.
Pakeitimai gali būti nepastebėti ilgą laiką. Jie randami anemijos, leukopenijos, trombocitopenijos forma kartu su padidėjusiu kepenų fermentų kiekiu tik esant sunkiam kepenų pažeidimui.
Jei patologiniame procese dalyvauja kasa, gali būti nustatytas padidėjęs gliukozės kiekis kraujyje.
Tiriant hormoninę būklę, dažnai nustatomas hipofizės tropinių hormonų sumažėjimas.
Širdies pažeidimas pasireiškia kraujospūdžio pokyčiais (sumažėjusia įtampa, aritmija) ir echokardiografiniais ribojančios kardiomiopatijos požymiais.
Sąnarių rentgeno spinduliai atskleidžia sąnario tarpo susiaurėjimą ir geležies nusėdimą sinovijoje.

Diagnozė patvirtinama ištyrus DNR struktūrą ir nustačius genų mutacijas.

Gydymas

Šiuo metu hemochromatozei gydyti naudojami šie metodai.

Kraujavimas:

pagrindinis gydymo metodas;
apima 500 ml kraujo pašalinimą per savaitę, jei blogai toleruojamas - 250 ml;
pasiekus tikslinį feritino kiekį (20-50 g/nl), kraujo nuleidimas atliekamas rečiau – vyrams kas 2-4 mėnesius, moterims – kas 3-6 mėnesius.

Ekstrakorporinė geležies pertekliaus hemokorekcija naudojant plazmaferezę (švelniai veikia organizmą ir yra alternatyva gydomajam kraujo nuleidimui).
Geležį surišančių ir su šlapimu šalinančių medikamentų skyrimas (metodas naudojamas rečiau, nes jo veiksmingumas ir šalutinis poveikis mažesnis).

Tokiems pacientams gali būti paskirta dieta, ribojanti maisto, kuriame gausu geležies, vartojimą. Nerekomenduojama parenteriniu būdu skirti askorbo rūgšties (gerina geležies pasisavinimą) ir gerti alkoholinius gėrimus.

Prognozė

Hemochromatozės prognozė priklauso nuo diagnozės savalaikiškumo ir gydymo pradžios. Ankstyvas ligos nustatymas padeda išvengti:

cukrinis diabetas,
kepenų cirozė,
širdies pažeidimas.

Į kurį gydytoją turėčiau kreiptis?

Pacientus, sergančius hemochromatoze, dažniausiai gydo hematologas. Šia reta paveldima liga sergantys pacientai konsultuojasi ir didžiuosiuose medicinos centruose. Be to, gydymą priklausomai nuo pažeistų organų skiria kardiologas, reumatologas, hepatologas, endokrinologas ir kiti specialistai.

Bet kokia kepenų liga sukelia kitų organų ir kūno sistemų disfunkciją. Juk kepenys yra organizmo filtras, išlaisvinantis jas nuo toksinų, sunkiųjų metalų, hormonų pertekliaus ir riebalų. Hemochromatozė yra paveldima kepenų liga. Toks genetinis sutrikimas padidina geležies įsisavinimą virškinimo sistemoje ir kraujyje. Taigi, audiniuose ir organuose kaupiasi per daug geležies. Kas yra hemochromatozė, kokie jos simptomai? O kaip gydyti tokią rimtą ligą?

Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra kepenų liga, kuriai būdingas geležies apykaitos sutrikimas. Tai provokuoja geležies turinčių elementų ir pigmentų kaupimąsi organuose. Ateityje šis reiškinys sukelia daugelio organų nepakankamumą. Liga gavo savo pavadinimą dėl būdingos odos ir vidaus organų spalvos.

Paveldima hemochromatozė yra labai dažna. Jo dažnis yra apie 3-4 atvejai 1000 žmonių. Tačiau hemochromatoze dažniau serga vyrai nei moterys. Aktyvus vystymasis, o pirmieji ligos požymiai pradeda ryškėti sulaukus 40-50 metų. Kadangi hemochromatozė pažeidžia beveik visas sistemas ir organus, ligą gydo įvairių sričių gydytojai: kardiologijos, gastroenterologijos, reumatologijos, endokrinologijos.

Ekspertai išskiria du pagrindinius ligos tipus: pirminį ir antrinį. Pirminė hemochromatozė yra fermentų sistemų defektas. Šis defektas provokuoja geležies kaupimąsi vidaus organuose. Savo ruožtu pirminė hemochromatozė skirstoma į 4 formas, priklausomai nuo geno defekto:

Autosominė recesyvinė klasika;
Nepilnametis;
Paveldimas nesusijęs;
Autosominis dominuojantis.

Antrinės hemochromatozės vystymasis atsiranda dėl įgytų fermentų sistemų, dalyvaujančių geležies apykaitos procese, disfunkcijos. Antrinė hemochromatozė taip pat skirstoma į keletą tipų: maistinę, po perpylimo, metabolinę, naujagimių, mišrią. Bet kokios hemochromatozės formos vystymasis vyksta 3 etapais - be geležies pertekliaus, su geležies pertekliumi (be simptomų), su geležies pertekliumi (su sunkiais simptomais).

Pagrindinės hemochromatozės priežastys

Paveldima hemochromatozė (pirminė) yra autosominio recesyvinio perdavimo liga. Pagrindinė šios formos priežastis gali būti vadinama geno, vadinamo HFE, mutacija. Jis yra ant trumposios šeštosios chromosomos rankos. Šio geno mutacijos išprovokuoja žarnyno ląstelių geležies pasisavinimo sutrikimus. Dėl to generuojamas klaidingas signalas apie geležies trūkumą organizme ir kraujyje. Šį sutrikimą sukelia padidėjusi DCT-1 baltymo, kuris suriša geležį, sekrecija. Dėl to pagerėja elemento absorbcija žarnyne.

Be to, patologija sukelia geležies pigmento perteklių audiniuose. Kai tik atsiranda pigmento perteklius, pastebima daugelio aktyvių elementų mirtis, kuri tampa sklerozinių procesų priežastimi. Antrinės hemochromatozės priežastis yra per didelis geležies patekimas į organizmą iš išorės. Ši būklė dažnai atsiranda dėl šių problemų:

Per didelis geležies papildų vartojimas;
talasemija;
Anemija;
Odos porfirija;
Alkoholinė kepenų cirozė;
Virusinis hepatitas B, C;
Piktybiniai navikai;
Laikantis mažai baltymų turinčios dietos.

Ligos simptomai

Kepenų hemochromatozei būdingi ryškūs simptomai. Tačiau pirmieji ligos požymiai pradeda reikštis suaugus – po 40 metų. Būtent šiuo gyvenimo laikotarpiu organizme susikaupia iki 40 gramų geležies, kuri gerokai viršija visus priimtinus standartus. Priklausomai nuo hemochromatozės išsivystymo stadijos, išskiriami ir ligos simptomai. Verta juos apsvarstyti išsamiau.

Pradinio vystymosi etapo simptomai

Liga vystosi palaipsniui. Pradiniame etape simptomai nėra išreikšti. Daugelį metų pacientas gali skųstis bendrais simptomais: negalavimu, silpnumu, padidėjusiu nuovargiu, svorio kritimu, vyrų potencijos sumažėjimu. Toliau prie šių simptomų pradeda jungtis ryškesni simptomai: kepenų skausmas, sąnarių skausmai, odos sausumas, atrofiniai vyrų sėklidžių pokyčiai. Po to vyksta aktyvus hemochromatozės vystymasis.

Pažengusios hemochromatozės stadijos požymiai

Pagrindiniai šio etapo požymiai yra šios komplikacijos:

Odos pigmentacija;
Gleivinių pigmentacija;
Kepenų cirozė;
Diabetas.

Paveldima hemochromatozė, kaip ir bet kuri kita forma, pasižymi pigmentacija. Tai yra labiausiai paplitęs ir pagrindinis ligos perėjimo į pažengusią stadiją požymis. Simptomo sunkumas priklauso nuo ligos trukmės. Dūminis ir bronzinis odos atspalvis dažniausiai atsiranda atvirose odos vietose – veido, rankų, kaklo. Taip pat pastebima būdinga pigmentacija ant lytinių organų ir pažastų.

Geležies perteklius pirmiausia nusėda kepenyse. Todėl beveik kiekvienam pacientui diagnozuojama liaukos padidėjimas. Keičiasi ir kepenų struktūra – jos tampa tankesnės, skausmingos palpuojant. 80% pacientų suserga cukriniu diabetu ir daugeliu atvejų tai priklauso nuo insulino. Endokrininiai pokyčiai taip pat pasireiškia šiais požymiais:

Hipofizės disfunkcija;
Kankorėžinės liaukos hipofunkcija;
Antinksčių funkcijos sutrikimas;
Lytinių liaukų ir skydliaukės funkcijos sutrikimas.

Pernelyg didelis geležies kaupimasis širdies ir kraujagyslių sistemos organuose, sergant pirmine paveldima hemochromatoze, pasireiškia 95 proc. Tačiau širdies simptomai pasireiškia tik 30% visų ligos atvejų. Taigi diagnozuojamas širdies padidėjimas, aritmija ir refrakterinis širdies nepakankamumas. Priklausomai nuo lyties, yra būdingų simptomų. Taigi vyrams pasireiškia sėklidžių atrofija, visiška impotencija ir ginekomastija. Moterys dažnai patiria nevaisingumą ir amenorėją.

Hemochromatozės terminės stadijos simptomai

Šiuo laikotarpiu specialistai stebi organų dekompensacijos procesą. Tai pasireiškia portalinės hipertenzijos, kepenų nepakankamumo, skilvelių širdies nepakankamumo, išsekimo, distrofijos ir diabetinės komos išsivystymu. Tokiais atvejais mirštama dažniausiai nuo kraujavimo iš stemplės varikozinių venų, peritonito, diabetinės ir kepenų komos. Didėja navikų atsiradimo rizika. Reta forma yra jaunatvinė hemochromatozė, kuri aktyviai vystosi sulaukus 20-30 metų. Daugiausia pažeidžiamos kepenys ir širdies sistema.

Hemochromatozės diagnozė

Diagnozę atlieka specialistas, atsižvelgdamas į pagrindinį simptomą. Taigi pacientas gali kreiptis pagalbos į kardiologą, gastroenterologą, ginekologą, endokrinologą, reumatologą, urologą ar dermatologą. Tuo pačiu metu diagnostikos galimybės yra vienodos, neatsižvelgiant į klinikines hemochromatozės apraiškas. Po pirminės apžiūros, anamnezės surinkimo ir pacientų nusiskundimų skiriami laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai, kurie patvirtins arba paneigs diagnozę.

Remiantis laboratorinių tyrimų rezultatais, galima nustatyti tikslią diagnozę. Taigi, hemochromatozės buvimą parodys šie rodikliai:

Didelis geležies kiekis kraujyje;
Padidėjęs transferino ir feritino kiekis kraujo serume;
Padidėjęs geležies išsiskyrimas su šlapimu;
Mažas kraujo serumo gebėjimas surišti geležį.

Tada specialistas gali paskirti kepenų ar odos biopsiją, naudodamas punkciją. Paimtuose mėginiuose bus rasta hemosiderino nuosėdų, kurios taip pat rodys hemochromatozę. Paveldima hemochromatozė diagnozuojama naudojant molekulinį genetinį tyrimą. Norint nustatyti pažeidimo laipsnį ir pažeistų vidaus organų būklę, reikalinga instrumentinė diagnostika.

Populiariausias tyrimo metodas yra paveiktų organų ultragarsas. Galima įvertinti kepenų, širdies, žarnyno būklę. Detalesnei diagnozei atlikti skiriama MRT ar KT, sąnarių rentgenografija. Be to, galite atlikti kepenų, šlapimo, cukraus kiekio kraujyje ir glikozilinto hemoglobino tyrimą.

Hemochromatozės gydymas

Hemochromatozės terapija turi būti visapusiška. Pagrindinis šio gydymo tikslas – pašalinti iš organizmo geležį. Tačiau labai svarbu, kad diagnozė būtų nustatyta teisingai. Tik po to skiriamas gydymas. Savarankiškas gydymas yra griežtai draudžiamas. Taigi, pirmasis gydymo etapas yra geležį surišančių vaistų vartojimas.

Kai tokie vaistai patenka į organizmą, jie pradeda aktyviai jungtis prie geležies molekulių, toliau jas pašalinant. Šiuo tikslu dažnai naudojamas 10% desferalinis tirpalas. Jis skirtas vartoti į veną. Gydymo kursą skiria tik gydytojas, priklausomai nuo hemochromatozės sunkumo. Vidutiniškai kursas trunka 2-3 savaites.

Būtina kompleksinio hemochromatozės gydymo sąlyga yra flebotomija. Ši procedūra taip pat žinoma kaip kraujo nuleidimas. Nuo seniausių laikų kraujo nuleidimas buvo naudojamas įvairioms ligoms gydyti. Ir hemochromatozė gerai reaguoja į tokio tipo gydymą. Dėl išsiskyrimo sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius bendrame kraujo kiekyje. Dėl to geležies kiekis taip pat mažėja. Be to, flebotomija greitai pašalina pigmentaciją ir kepenų funkcijos sutrikimus. Tačiau svarbu laikytis visų dozių ir procedūros taisyklių. Taigi priimtina vienu metu išleisti 300–400 ml kraujo. Bet jei pacientas netenka 500 ml kraujo, jo sveikata gali pablogėti. Procedūrą pakanka atlikti 1-2 kartus per savaitę.

Gydymo laikotarpiu reikia laikytis šių sąlygų:

Visiškas alkoholio pašalinimas;
Atsisakymas vartoti maisto papildus;
Atsisakymas vartoti vitamino C ir multivitaminų kompleksus;
maisto produktų, kuriuose yra daug geležies, pašalinimas iš dietos;
Atsisakymas vartoti lengvai virškinamus angliavandenius.

Norėdami išvalyti kraują, specialistai gali pasinaudoti plazmafereze, citafereze ar hemosorbcija. Kartu su geležies pašalinimu verta atlikti simptominį kepenų, širdies nepakankamumo ir cukrinio diabeto gydymą. Visapusiškas ligos gydymas apima tam tikros dietos laikymąsi.

Dieta hemochromatozei

Šios ligos dieta atlieka svarbų vaidmenį gydymo procese. Taigi maisto produktai, kuriuose yra daug geležies, visiškai neįtraukiami į paciento racioną. Tai apima:

Kiauliena, jautiena;
Grikių grūdai;
Pistacijos;
Obuoliai;
Pupelės;
Kukurūzai;
Špinatai;
Petražolės.

Verta prisiminti, kad kuo tamsesnė mėsa, tuo daugiau joje šio mikroelemento. Jei sergate hemochromatoze, griežtai draudžiama gerti bet kokius alkoholinius gėrimus. Vartojant vitaminą C pagerėja geležies pasisavinimas, todėl askorbo rūgšties taip pat reikėtų neįtraukti. Specialistai teigia, kad visiškai atsisakyti maisto, kuriame yra geležies, nereikia. Jums tiesiog reikia sumažinti jų suvartojimą.

Juk hemochromatozė yra geležies pertekliaus liga. Verta normalizuoti jo lygį. Tačiau geležies trūkumas išprovokuos sunkias kraujo ligas. Viskas turi būti saikingai. Sudarant dietinį meniu tamsią mėsą reikia pakeisti šviesia mėsa, grikių košę – kvietine. Tokios dietos laikymasis pagreitins sveikimo procesą ir pagerins bendrą paciento būklę.

Kokia prognozė?

Jei hemochromatozė nustatoma anksti, paciento gyvenimas pailgėja dešimtmečiais. Apskritai prognozė nustatoma atsižvelgiant į organų perkrovą. Be to, hemochromatozė pasireiškia suaugus, kai dažnai išsivysto gretutinės lėtinės ligos. Jei hemochromatozė negydoma, gyvenimo trukmė bus maksimali 3-5 metai. Nepalanki prognozė stebima ir kepenų, širdies bei endokrininės sistemos pažeidimo atveju.

Kad išvengtumėte antrinės hemochromatozės vystymosi, turėtumėte laikytis prevencijos taisyklių. Pagrindiniai – racionali, subalansuota mityba, geležies preparatų vartojimas tik prižiūrint gydytojui, periodiniai kraujo perpylimai, alkoholio vengimas, gydytojo stebėjimas sergant širdies ir kepenų ligomis. Pirminei hemochromatozei reikia šeimos patikros. Po to prasideda efektyviausias gydymas.