Pirminis aldosteronizmas (Conn sindromas) yra aldosteronizmas, kurį sukelia autonominė aldosterono gamyba antinksčių žievėje (dėl hiperplazijos, adenomos ar karcinomos). Simptomai ir požymiai yra kartais silpnumas, padidėjęs kraujospūdis ir hipokalemija. Diagnozė apima aldosterono koncentracijos plazmoje ir plazmos renino aktyvumo nustatymą. Gydymas priklauso nuo priežasties. Jei įmanoma, navikas pašalinamas; hiperplazijos atveju spironolaktonas ar panašūs vaistai gali normalizuoti kraujospūdį ir sukelti kitų klinikinių apraiškų išnykimą.

Aldosteronas yra stipriausias mineralokortikoidas, kurį gamina antinksčiai. Jis reguliuoja natrio susilaikymą ir kalio netekimą. Inkstuose aldosteronas sukelia natrio pernešimą iš distalinių kanalėlių spindžio į kanalėlių ląsteles mainais į kalį ir vandenilį. Tas pats poveikis pastebimas seilių ir prakaito liaukose, žarnyno gleivinės ląstelėse ir tarpląstelinio ir tarpląstelinio skysčio mainuose.

Aldosterono sekreciją reguliuoja renino-angiotenzino sistema ir, kiek mažesniu mastu, AKTH. Reninas, proteolitinis fermentas, kaupiasi jukstaglomerulinėse inkstų ląstelėse. Sumažėjęs kraujo tėkmės tūris ir greitis aferentinėse inkstų arteriolėse skatina renino sekreciją. Reninas kepenų angiotenzinogeną paverčia angiotenzinu I, kuris, veikiant angiotenziną konvertuojantis fermentas, paverčia angiotenzinu II. Angiotenzinas II sukelia aldosterono sekreciją ir, kiek mažesniu mastu, kortizolio ir deoksikortikosterono sekreciją, kurie taip pat turi spaudimą skatinantį poveikį. Natrio ir vandens susilaikymas, kurį sukelia padidėjusi aldosterono sekrecija, padidina cirkuliuojančio kraujo tūrį ir sumažina renino sekreciją.

Pirminio hiperaldosteronizmo sindromą aprašė J. Conn (1955) dėl aldosteroną gaminančios antinksčių žievės adenomos (aldosteromos), kurią pašalinus pacientas visiškai pasveiko. Šiuo metu kolektyvinė pirminio hiperaldosteronizmo samprata vienija daugybę ligų, kurios yra panašios klinikinėmis ir biocheminėmis savybėmis, bet skirtingos patogeneze, kurios yra pagrįstos per dideliu ir nepriklausomu (arba iš dalies priklausomu) nuo renino-angiotenzino sistemos aldosterono gamybos. antinksčių žievė.

, , , , , , , , , , ,

TLK-10 kodas

E26.0 Pirminis hiperaldosteronizmas

Kas sukelia pirminį aldosteronizmą?

Pirminį aldosteronizmą gali sukelti antinksčių žievės glomerulų sluoksnio adenoma, dažniausiai vienpusė, arba, rečiau, karcinoma ar antinksčių hiperplazija. Sergant antinksčių hiperplazija, kuri dažniau stebima vyresnio amžiaus vyrams, abi antinksčiai yra pernelyg aktyvūs ir nėra adenomos. Klinikinis vaizdas taip pat gali būti stebimas esant įgimtai antinksčių hiperplazijai dėl 11-hidroksilazės trūkumo ir dominuojančiam paveldėtam deksametazono slopintam hiperaldosteronizmui.

Pirminio aldosteronizmo simptomai

Klinikinis pirminio hiperaldosteronizmo atvejis

2012-01-31 į VšĮ Kazanės klinikinės ligoninės endokrinologijos skyrių paguldyta pacientė M., 43 metų moteris, skundžiasi galvos skausmais, galvos svaigimu, kai kraujospūdis pakilo iki maksimumo 200/100 mm Hg. Art. (esant patogiam kraujospūdžiui 150/90 mm Hg), bendras raumenų silpnumas, kojų mėšlungis, bendras silpnumas, nuovargis.

Ligos istorija. Liga vystėsi palaipsniui. Penkerius metus pacientė pastebėjo padidėjusį kraujospūdį, dėl kurio ją stebėjo terapeutas jos gyvenamojoje vietoje ir jai buvo skirta antihipertenzinė terapija (enalaprilis). Maždaug prieš 3 metus pradėjau jausti periodinius kojų skausmus, mėšlungį, raumenų silpnumą, kurie atsirado be matomų provokuojančių veiksnių ir praeidavo savaime per 2-3 savaites. Nuo 2009 m. 6 kartus gydėsi stacionariai įvairių gydymo įstaigų neurologiniuose skyriuose su diagnoze Lėtinė demielinizuojanti polineuropatija, poūmiai besiformuojantis generalizuotas raumenų silpnumas. Vienas iš epizodų buvo susijęs su kaklo raumenų silpnumu ir galvos nukritimu.

Infuzuojant prednizoloną ir poliarizuojantį mišinį, pagerėjimas įvyko per kelias dienas. Pagal kraujo tyrimus kalio yra 2,15 mmol/l.

Nuo 2011-12-26 iki 2012-01-25 ji buvo paguldyta į Respublikinę klinikinę ligoninę, kur buvo paguldyta su skundais dėl bendro raumenų silpnumo ir periodinių kojų mėšlungio. Buvo atliktas tyrimas, kurio metu nustatyta: 2011 m. gruodžio 27 d. kraujo tyrimas: ALT - 29 U/L, AST - 14 U/L, kreatininas - 53 µmol/L, kalis 2,8 mmol/L, karbamidas - 4,3 mmol/L. , iš viso Baltymų 60 g/l, bilirubino iš viso. - 14,7 µmol/l, CPK - 44,5, LDH - 194, fosforas 1,27 mmol/l, kalcis - 2,28 mmol/l.

Šlapimo tyrimas 2011-12-27; specifinis svoris - 1002, baltymai - pėdsakai, leukocitai - 9-10 ląstelėje, epit. pl - 20-22 p/z.

Hormonai kraujyje: T3sv - 4,8, T4sv - 13,8, TSH - 1,1 μmE/l, kortizolis - 362,2 (normalus 230-750 nmol/l).

Ultragarsas: Kairieji inkstai: 97x46 mm, parenchima 15 mm, padidėjęs echogeniškumas, FLS - 20 mm. Echogeniškumas padidėja. Ertmė nėra išplėsta. Dešinysis 98x40 mm. Parenchima 16 mm, echogeniškumas padidėjęs, CL 17 mm. Echogeniškumas padidėja. Ertmė nėra išplėsta. Aplink piramides abiejose pusėse vizualizuojamas hiperechoinis apvadas. Remiantis fizine apžiūra ir laboratoriniais duomenimis, rekomenduota atlikti papildomus tyrimus, siekiant pašalinti antinksčių kilmės endokrininę patologiją.

Antinksčių ultragarsas: kairiojo antinksčio projekcijoje vizualizuojamas izoechoinis apvalus 23x19 mm darinys. Dešiniojo antinksčio projekcijoje patologiniai dariniai nėra patikimai vizualizuojami.

Šlapimas katecholaminams: Diurezė - 2,2 l, adrenalinas - 43,1 nmol/d. (normalus 30-80 nmol/d.), norepinefrinas - 127,6 nmol/l (normalus 20-240 nmol/d.). Šie rezultatai atmetė feochromocitomos buvimą kaip galimą nekontroliuojamos hipertenzijos priežastį. Reninas nuo 01/13/12-1,2 µIU/ml (N vertikalus - 4,4-46,1; horizontalus 2,8-39,9), aldosteronas 1102 pg/ml (normalus: gulint 8-172, sėdint 30 -355).

RCT, datuota 2012-01-18: RCT kairiojo antinksčio darinio požymiai (kairiojo antinksčio medialiniame žiedkotyje ovalo formos izodensinis darinys, kurio matmenys 25*22*18 mm, vienalytis, tankis 47 NU yra nustatytas.

Remiantis anamneze, klinikiniu vaizdu, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų metodų duomenimis, nustatyta klinikinė diagnozė: Pirminis hiperaldosteronizmas (kairiojo antinksčio aldosteroma), pirmą kartą nustatytas hipokaleminio sindromo, neurologinių simptomų ir sinusinės tachikardijos forma. Hipokaleminiai periodiniai traukuliai su bendru raumenų silpnumu. Hipertenzija, 3 stadija, 1 stadija. CHF 0. Sinusinė tachikardija. Šlapimo takų infekcija yra gydymo stadijoje.

Hiperaldosteronizmo sindromas pasireiškia klinikinėmis apraiškomis, kurias sukelia trys pagrindiniai simptomų kompleksai: arterinė hipertenzija, kuri gali turėti arba krizinę eigą (iki 50%) arba nuolatinę; nervų ir raumenų laidumo ir jaudrumo sutrikimas, susijęs su hipokalemija (35–75% atvejų); sutrikusi inkstų kanalėlių funkcija (50-70 proc. atvejų).

Pacientei buvo rekomenduotas chirurginis gydymas, pašalinantis hormonus gaminantį antinksčių naviką – laparoskopinė adrenalektomija kairėje. RCH pilvo chirurgijos skyriuje atlikta operacija – laparoskopinė adrenalektomija kairėje. Pooperacinis laikotarpis buvo nenutrūkstamas. 4 dieną po operacijos (12-11-02) kalio kiekis kraujyje buvo 4,5 mmol/l. Kraujospūdis 130/80 mm Hg. Art.

, , , , , ,

Antrinis aldosteronizmas

Antrinis aldosteronizmas yra padidėjusi aldosterono gamyba antinksčiuose, reaguojant į ne hipofizės, ne antinksčių dirgiklius, įskaitant inkstų arterijų stenozę ir hipovolemiją. Simptomai yra panašūs į pirminio aldosteronizmo simptomus. Gydymas apima pagrindinės priežasties pašalinimą.

Antrinį aldosteronizmą sukelia inkstų kraujotakos sumažėjimas, kuris stimuliuoja renino ir angiotenzino mechanizmą, dėl kurio padidėja aldosterono sekrecija. Inkstų kraujotakos sumažėjimo priežastys yra obstrukcinės inkstų arterijos ligos (pavyzdžiui, ateroma, stenozė), inkstų vazokonstrikcija (su piktybine hipertenzija), ligos, kurias lydi edema (pvz., Širdies nepakankamumas, cirozė su ascitu, nefrozinis sindromas). Sergant širdies nepakankamumu sekrecija gali būti normali, tačiau sumažėja kepenų kraujotaka ir aldosterono metabolizmas, todėl cirkuliuojančio hormono lygis yra aukštas.

Pirminio aldosteronizmo diagnozė

Diagnozė įtariama pacientams, sergantiems hipertenzija ir hipokalemija. Laboratoriniai tyrimai susideda iš aldosterono koncentracijos plazmoje ir plazmos renino aktyvumo (PRA) nustatymo. Tyrimus reikia atlikti, kai pacientas 4-6 savaites nevartoja renino ir angiotenzino sistemą veikiančių vaistų (pvz., tiazidinių diuretikų, AKF inhibitorių, angiotenzino antagonistų, blokatorių). ARP paprastai matuojamas ryte pacientui gulint. Paprastai pacientų, sergančių pirminiu aldosteronizmu, aldosterono koncentracija plazmoje yra didesnė nei 15 ng/dl (>0,42 nmol/L) ir mažas ARP lygis, o plazmos aldosterono (nanogramais/dL) ir ARP santykis yra nanogramais/(mLh) ] didesnis nei 20 .

Sąvokos apibrėžimas

1955 metais Cohnas aprašė sindromą, kuriam būdinga arterinė hipertenzija ir sumažėjęs kalio kiekis serume, kurio išsivystymas siejamas su aldosteroma (aldosteroną išskiriančia antinksčių žievės adenoma).

Pirminiu hiperaldosteronizmu dažniau serga suaugusieji, dažniau (santykiu 3:1) serga 30-40 metų moterys. Vaikų tarpe mergaitės ir berniukai serga vienodai.

Ligos priežastys

1. Aldosteromos (Conn sindromas)

2. Dvišalė antinksčių hiperplazija arba dauginė antinksčių žievės adenomatozė (15 %):

a) idiopatinis hiperaldosteronizmas (neslopinama aldosterono hiperprodukcija);

3. Aldosteroną gaminančią adenomą visiškai nuslopina gliukokortikoidai.

4. Antinksčių žievės karcinoma.

5. Ekstra antinksčių hiperaldosteronizmas

Ligos atsiradimo ir vystymosi mechanizmai (patogenezė)

1. Aldosteromos (Conn sindromas)- aldosteroną gaminantis antinksčių navikas (70 % pirminio hiperaldosteronizmo atvejų). Aldosteroną gaminanti antinksčių žievės adenoma dažniausiai yra vienpusė, ne didesnė kaip 4 cm. Dauginės ir dvišalės adenomos yra itin retos. Antinksčių vėžys, kaip aldosteronizmo priežastis, taip pat nedažnas – 0,7-1,2 proc. Esant adenomai, aldosterono biosintezė nepriklauso nuo AKTH sekrecijos.

2. Dvišalė antinksčių hiperplazija(30% atvejų) arba dauginė antinksčių žievės adenomatozė (15%):

a) idiopatinis hiperaldosteronizmas (aldosterono perteklius, neslopinamas);

b) neapibrėžtas hiperaldosteronizmas (aldosterono perprodukcija, selektyviai slopinama);

c) hiperaldosteronizmas, visiškai nuslopintas gliukokortikoidais.

3. Aldosteroną gaminanti adenoma, yra visiškai nuslopintas gliukokortikoidų.

4. Antinksčių žievės karcinoma.

Gana reta pirminio aldosteronizmo priežastis yra piktybinis antinksčių žievės auglys.

5. Ekstra antinksčių hiperaldosteronizmas (kiaušidžių, žarnyno, skydliaukės navikas).

Piktybiniai navikai sudaro 2–6% visų atvejų.

Klinikinis ligos vaizdas (simptomai ir sindromai)

1. Arterinė hipertenzija. Nuolatinę hipertenziją kartais lydi stiprūs galvos skausmai kaktoje. Hipertenzija yra stabili, tačiau galimi ir priepuoliai. Piktybinė hipertenzija yra labai reta.

Hipertenzija nereaguoja į ortostatinį krūvį (nuo renino priklausoma reakcija), atspari Valsalvos manevrui (tyrimo metu kraujospūdis nepadidėja, skirtingai nuo kitų hipertenzijos tipų).

Kraujospūdis koreguojamas spironolaktonu (400 mg per parą 10-15 dienų), kaip ir hipokalemija.

2. "Kalipeninis inkstas"

Beveik visais atvejais pirminį aldosteronizmą lydi hipokalemija dėl per didelio kalio netekimo inkstuose, veikiant aldosteronui. Dėl kalio trūkumo susidaro „kaliopeninis inkstas“. Pažeidžiamas distalinių inkstų kanalėlių epitelis, kartu su bendra hipokalemine alkaloze, dėl kurios sutrinka oksidacijos ir šlapimo koncentracijos mechanizmai.

Pradinėse ligos stadijose inkstų funkcijos sutrikimas gali būti nedidelis.

1) Poliurija, daugiausia naktinė, pasiekia 4 litrus per dieną, nikturija (70% pacientų). Pirminio hiperaldosteronizmo poliurija neslopinama vazopresino vaistais ir nesumažėja ribojant skysčių vartojimą.

2) Būdinga hipoizostenurija - 1008-1012.

3) Galima laikina, vidutinio sunkumo proteinurija.

4) Šlapimo reakcija dažnai būna šarminė, todėl padažnėja pyelitas ir pielonefritas.

Troškulys ir kompensacinė polidipsija išsivysto kaip reakcija į poliuriją. Polidipsija ir poliurija naktį, kartu su nervų ir raumenų apraiškomis (silpnumu, parestezija, mioplegijos priepuoliais) yra privalomi hipokaleminio sindromo komponentai. Polidipsija turi centrinę genezę (hipokalemija stimuliuoja troškulio centrą) ir refleksinę genezę (dėl natrio kaupimosi ląstelėse).

Edema nebūdinga – tik 3% ligonių, kuriems yra gretutinis inkstų pažeidimas ar kraujotakos nepakankamumas. Poliurija ir natrio kaupimasis ląstelėse neprisideda prie skysčių susilaikymo intersticinėje erdvėje.

3. Raumenų pažeidimas. Pastebimas raumenų silpnumas, pseudoparalyžius, periodiniai įvairaus intensyvumo traukulių priepuoliai, tetanija, akivaizdūs ar latentiniai. Galimas veido raumenų trūkčiojimas, teigiami Chvostek ir Trousseau simptomai. Padidėjęs elektros potencialas tiesiojoje žarnoje. Būdingos įvairių raumenų grupių parestezijos.

4. Centrinės ir periferinės nervų sistemos pokyčiai

Bendras silpnumas pasireiškia 20% pacientų. Galvos skausmai stebimi 50% pacientų ir yra intensyvūs – atsirandantys dėl padidėjusio kraujospūdžio ir smegenų hiperhidratacijos.

5. Angliavandenių apykaitos sutrikimas.

Hipokalemija slopina insulino sekreciją ir prisideda prie sumažėjusio tolerancijos angliavandeniams išsivystymo (60% pacientų).

Ligos diagnozė

1. Hipokalemija

Padidėjęs kalio išsiskyrimas su šlapimu (normalus 30 mmol/l).

2. Hipernatremija

3. Hiperosmoliarumas

Specifinė stabili hipervolemija ir didelis plazmos osmoliariškumas. Vartojant fiziologinį tirpalą ar albuminą, intravaskulinio tūrio padidėjimui 20–75 % įtakos neturi.

Alkalozė yra 50% ligonių – kraujo pH siekia 7,60. Padidėjęs bikarbonatų kiekis kraujyje iki 30-50 mmol/l. Alkalozė derinama su kompensaciniu chloro kiekio kraujyje sumažėjimu. Pokyčius sustiprina suvartojamos druskos, o pašalina spironolaktonas.

4. Hormoninis disbalansas

Aldosterono kiekis kraujyje dažnai būna padidintas nuo normos 2-16 ng/100 ml iki 50 ng/100 ml. Kraujo mėginiai turi būti imami pacientui esant horizontalioje padėtyje. Padidėjęs aldosterono metabolitų kiekis kraujyje. Aldosterono sekrecijos paros profilio pokyčiai: aldosterono kiekio kraujo serume nustatymas 8 val. ir 12 val. Sergant aldosteromu, aldosterono kiekis kraujyje 12 valandą po pietų yra mažesnis nei 8 valandą ryto, o esant mažai ar didelei mazginei hiperplazijai, aldosterono koncentracija šiais laikotarpiais beveik nesikeičia arba yra šiek tiek didesnis 8 valandą ryto.

Padidėjęs aldosterono išsiskyrimas su šlapimu.

Sumažėjęs nestimuliuojamo renino aktyvumas plazmoje yra pagrindinis pirminio hiperaldosteronizmo simptomas. Renino sekreciją slopina hipervolemija ir hiperosmoliariškumas. Sveikiems žmonėms renino kiekis kraujyje horizontalioje padėtyje yra 0,2-2,7 ng/ml/val.

Pirminio hiperaldosteronizmo sindromo diagnozavimo kriterijus yra sumažėjusio plazmos renino aktyvumo ir hiperaldosteronemijos derinys. Diferencinis diagnostikos kriterijus nuo antrinio hiperaldosteronizmo sergant renovaskuline hipertenzija, lėtiniu inkstų nepakankamumu, reniną formuojančiu inkstų naviku, piktybine arterine hipertenzija, kai yra padidėjęs ir renino, ir aldosterono kiekis.

5. Funkciniai testai

1. Natrio įkrova 10 g/dieną 3-5 dienas. Praktiškai sveikiems žmonėms, kurių aldosterono sekrecija reguliuojama normaliai, kalio koncentracija serume išliks nepakitusi. Sergant pirminiu aldosteronizmu, kalio kiekis kraujo serume sumažėja iki 3-3,5 mmol/l, smarkiai padidėja kalio išsiskyrimas su šlapimu, pablogėja paciento būklė (stiprus raumenų silpnumas, širdies aritmija).

2. 3 dienų mažai (20 mekv/d.) natrio dieta – renino kiekis išlieka nepakitęs, aldosterono kiekis gali net sumažėti.

3. Tyrimas su furozemidu (Lasix). Prieš tyrimą pacientas turi laikytis dietos su normaliu natrio chlorido kiekiu (apie 6 g per dieną), savaitę nevartoti jokių antihipertenzinių vaistų ir 3 savaites nevartoti diuretikų. Tyrimo metu pacientas išgeria 80 mg furozemido ir būna vertikalioje padėtyje (vaikšto) 3 valandas. Po 3 valandų paimamas kraujas renino ir aldosterono kiekiui nustatyti. Sergant pirminiu aldosteronizmu, žymiai padidėja aldosterono koncentracija ir sumažėja renino koncentracija kraujo plazmoje.

4. Bandymas su kapotenu (kaptopriliu). Ryte iš paciento paimamas kraujas, siekiant nustatyti aldosterono ir renino kiekį plazmoje. Tada pacientas išgeria 25 mg kapoteno ir 2 valandas būna sėdimoje padėtyje, po to dar kartą paimamas kraujas aldosterono ir renino kiekiui nustatyti. Esmine hipertenzija sergantiems pacientams, taip pat sveikiems žmonėms, sumažėja aldosterono kiekis dėl angiotenzino I virtimo angiotenzinu II slopinimo. Sergantiems pirminiu aldosteronizmu aldosterono koncentracija padidėja, aldosterono/renino aktyvumo santykis yra didesnis nei 50.

5. Spironolaktono testas. Pacientas laikosi dietos, kurioje yra normalus natrio chlorido kiekis (6 g per parą) ir 3 dienas 4 kartus per dieną gauna 100 mg aldosterono antagonisto aldaktono (veroshpirono). 4-ą dieną nustatomas kalio kiekis kraujo serume, o jo kiekio kraujyje padidėjimas daugiau nei 1 mmol/l, palyginti su pradiniu lygiu, patvirtina hipokalemijos išsivystymą dėl aldosterono pertekliaus. Aldosterono ir renino kiekis kraujyje išlieka nepakitęs. Arterinė hipertenzija pašalinama.

6. Bandymas su nealdosteroniniais mineralokortikoidais. Pacientas vartoja 400 mcg fluorokortizolio acetato 3 dienas arba 10 mg deoksikortikosterono acetato 12 valandų.Aldosterono kiekis kraujo serume ir jo metabolitų išsiskyrimas su šlapimu nesikeičia esant pirminiam aldosteronizmui, o esant antriniam hiperaldosteronizmui. žymiai sumažėja. Kai kuriais atvejais šiek tiek sumažėja aldosterono kiekis kraujyje, taip pat su aldosteromu.

7. Bandymas su DOX. Skirkite DOXA 10-20 mg per parą 3 dienas. Sergantiesiems antriniu hiperaldosteronizmu aldosterono kiekis mažėja, o Cohno sindromu – ne. Gliukokortikosteroidų ir androgenų kiekis yra normalus.

8. Ortostatinis testas (vaikščiojimas 4 val.). Skirtingai nuo sveikų žmonių, aldosterono kiekis paradoksaliai sumažėja.

9. Vietinė antinksčių pažeidimų diagnostika. Aldosteromos adenomos yra mažo dydžio, mažesnio nei 3 cm skersmens 80% pacientų ir dažnai yra kairiajame antinkstyje.

10. Kompiuterinė tomografija yra informatyviausias tyrimas su dideliu jautrumu. 90% pacientų nustatomi 5-10 mm skersmens navikai.

11. Antinksčių skenavimas I-131-jodo-cholesteroliu, atsižvelgiant į gliukokortikoidų funkcijos slopinimą deksametazonu (0,5 mg kas 4 val. 4 dienas). Būdinga antinksčių asimetrija. Jautrumas – 85%.

12. Antinksčių venų kateterizavimas dvišaliu selektyviu kraujo mėginių ėmimu ir aldosterono kiekio jose nustatymas. Tyrimo jautrumas padidėja po išankstinio adenomos stimuliavimo sintetiniu AKTH – aldosterono gamyba naviko pusėje smarkiai padidėja. Tyrimo jautrumas – 90 proc.

13. Antinksčių rentgeno kontrastinė venografija - metodo jautrumas 60%: naviko vaskuliarizacija nežymi, dydis mažas.

14. Antinksčių echografija.

15. Suprarenorografija pneumoretroperitoniumo sąlygomis, kartu su intravenine urografija arba be jos. Metodas yra informatyvus tik esant dideliems navikams ir dažniau duoda klaidingai neigiamus rezultatus. Mažas viduje esančių aldosterų dydis retai keičia antinksčių kontūrus.

Diferencinė diagnostika

1. Antrinis aldosteronizmas (hiperrenineminis hiperaldosteronizmas) – būklės, kai padidėjęs aldosterono susidarymas yra susijęs su ilgalaikiu angiotenzino II stimuliavimu jo sekrecija. Antriniam aldosteronizmui būdingas padidėjęs renino, angiotenzino ir aldosterono kiekis kraujo plazmoje. Renino-angiotenzino sistemos aktyvacija atsiranda dėl efektyvaus kraujo tūrio sumažėjimo, tuo pačiu padidinant neigiamą natrio chlorido balansą. Vystosi su nefroziniu sindromu, kepenų ciroze kartu su ascitu, idiopatine edema, kuri dažnai pasireiškia moterims iki menopauzės, staziniu širdies nepakankamumu ir inkstų kanalėlių acidoze.

2. Barterio sindromas: inkstų jukstaglomerulinio aparato hiperplazija ir hipertrofija su hiperaldosteronizmu. Per didelis kalio netekimas šio sindromo atveju yra susijęs su kylančių kanalėlių pokyčiais ir pirminiu chlorido transportavimo defektu. Būdingas nykštukiškumas, protinis atsilikimas ir hipokaleminė alkalozė esant normaliam kraujospūdžiui.

3. Reniną gaminantys navikai (pirminis reninizmas), įskaitant Vilmso navikus (nefroblastomą) – antrinis aldosteronizmas pasireiškia esant arterinei hipertenzijai. Piktybinė hipertenzija su inkstų ir tinklainės kraujagyslių pažeidimu dažnai derinama su padidėjusia renino sekrecija ir antriniu aldosteronizmu. Padidėjęs renino susidarymas yra susijęs su nekrozuojančio inkstų arteriolito išsivystymu. Po nefrektomijos išnyksta ir hiperaldosteronizmas, ir hipertenzija.

4. Ilgalaikis tiazidinių diuretikų vartojimas arterinei hipertenzijai gydyti sukelia antrinį aldosteronizmą. Todėl renino ir aldosterono koncentraciją kraujo plazmoje reikia nustatyti tik praėjus 3 savaitėms arba vėliau po diuretikų vartojimo nutraukimo.

5. Ilgai vartojant estrogenų turinčius kontraceptikus, išsivysto arterinė hipertenzija, padidėja renino kiekis kraujo plazmoje ir antrinis aldosteronizmas. Renino susidarymo padidėjimas yra susijęs su tiesioginiu estrogenų poveikiu kepenų parenchimai ir baltymų substrato – angiotenzinogeno – sintezės padidėjimu.

6. Pseudomineralokortikoidinį hipertenzinį sindromą lydi arterinė hipertenzija, sumažėjęs renino ir aldosterono kiekis kraujo plazmoje. Jis išsivysto per daug vartojant glicirizo rūgšties preparatus (gliciramo, natrio glicirinato), esančių Uralo saldymedžio arba saldymedžio glabra šakniastiebiuose.

7. Liddle sindromas yra paveldima liga, kurią lydi padidėjusi natrio reabsorbcija inkstų kanalėliuose, vėliau išsivysto arterinė hipertenzija, sumažėja kalio, renino ir aldosterono kiekis kraujyje.

8. Deoksikortikosterono nurijimas arba perteklinė gamyba organizme sukelia natrio susilaikymą, perteklinį kalio išsiskyrimą ir hipertenziją. Esant įgimtam kortizolio biosintezės sutrikimui, nutolusiam nuo 21-hidroksilazės, ty esant 17a-hidroksilazės ir 11b-hidroksilazės trūkumui, atsiranda per didelis deoksikortikosterono susidarymas, kai susidaro atitinkamas klinikinis vaizdas.

9. Hipertenzija su mažu renino kiekiu kraujo plazmoje (mažai renino arterinė hipertenzija) sudaro 20-25 % visų šia liga sergančių pacientų. Steroidogenezės inhibitorių vartojimas hipertenzija sergantiems pacientams, kurių renino kiekis buvo mažas, normalizuoja kraujospūdį, o hipertenzija sergantiems pacientams, kurių renino kiekis buvo normalus, toks gydymas buvo neveiksmingas. Tokiems pacientams po dvišalės visiškos adrenalektomijos pastebėtas kraujospūdžio normalizavimas. Gali būti, kad žemo renino kiekio hipertenzija yra hipertenzinis sindromas, kuris išsivysto dėl perteklinės dar nenustatytų mineralokortikoidų sekrecijos.

Padidėjęs aldosterono kiekis (hiperaldosteronizmas) yra viena iš padidėjusio kraujospūdžio, širdies ir kraujagyslių komplikacijų, susilpnėjusios inkstų funkcijos ir elektrolitų santykio pokyčių priežasčių. Pirminis ir antrinis hiperaldosteronizmas klasifikuojami pagal skirtingus etiologinius veiksnius ir patogenetinius mechanizmus. Dažniausia pirminio tipo patologijos vystymosi priežastis yra Conno sindromas.

Rodyti viską

Conno sindromas

Conno sindromas- liga, atsirandanti dėl padidėjusios aldosterono gamybos dėl antinksčių žievės naviko. Pirminio aldosteronizmo (PGA) struktūroje šios patologijos dažnis siekia 70% atvejų, todėl kai kurie žmonės šias sąvokas derina. Naujausiais duomenimis, tarp pacientų, sergančių sunkiai medikamentais gydoma arterine hipertenzija, Conno sindromas pasireiškia 5-10 proc. Moterys serga 2 kartus dažniau, tuo tarpu patologija prasideda laipsniškai, simptomai pasireiškia po 30-40 metų.

Pirminio ir antrinio hiperaldosteronizmo samprata ir priežastys:

	Pirminis hiperaldosteronizmas	Antrinis hiperaldosteronizmas
Apibrėžimas	Sindromas, išsivystantis dėl pernelyg didelės antinksčių žievės aldosterono gamybos (retai aldosteroną gaminantis auglys, esantis ne antinksčių žievėje), kurio lygis santykinai nepriklauso nuo renino-angiotenzino-aldosterono sistemos (RAAS) ir yra neslopina natrio krūvis	Sindromas, atsirandantis dėl koloidinio osmosinio kraujospūdžio sumažėjimo ir RAAS stimuliacijos (kaip daugelio ligų komplikacija)
Priežastys	Liga yra susijusi su antinksčių patologija: aldosteroną gaminanti adenoma (Conn sindromas) – 70 proc.; abipusė antinksčių žievės glomerulinės zonos hiperplazija (idiopatinis hiperaldosteronizmas) – iki 30 proc.; retos ligos (aldosteroną gaminanti karcinoma, vienašalė antinksčių žievės glomerulinės zonos hiperplazija, I, II, III tipo šeiminis hiperaldosteronizmas, VYRAI – I).	Susijęs su kitų organų ir sistemų patologija: inkstų ligos (nefrozinis sindromas, inkstų arterijų stenozė, inkstų navikai ir kt.); širdies liga (stazinis širdies nepakankamumas); kitos priežastys (padidėjusi AKTH sekrecija, diuretikų vartojimas, kepenų cirozė, nevalgius)

Etiologija

Dažniausia aldosteroną gaminančios adenomos vieta yra kairysis antinksčiai. Navikas yra pavienis, nepasiekia didelių dydžių (iki 3 cm), yra gerybinis (piktybinės aldosteromos atsiranda ypač retai).



Pilvo CT skenavimas. Antinksčių adenoma



Patogenezė

Aldosteronas yra mineralokortikoidinis hormonas, kurį gamina antinksčių žievė. Jo sintezė vyksta glomerulų zonoje. Aldosteronas vaidina pagrindinį vaidmenį reguliuojant vandens ir elektrolitų pusiausvyrą organizme. Jo sekreciją daugiausia kontroliuoja PAA sistema.

Aldosterono perteklius vaidina svarbų vaidmenį Conn sindromo patogenezėje. Jis skatina padidėjusį kalio išsiskyrimą per inkstus (hipokalemija) ir natrio reabsorbciją (hipernatremiją), dėl ko kraujas šarminamas (alkalozė). Natrio jonai kaupia skysčius organizme, padidindami cirkuliuojančio kraujo tūrį (CBV), o tai padidina kraujospūdį. Didelis kraujo tūris slopina renino sintezę inkstuose. Ilgalaikis kalio jonų praradimas vėliau sukelia nefrono distrofiją (kalio-peninio inksto), aritmijas, miokardo hipertrofiją ir raumenų silpnumą. Pastebima, kad staigios mirties nuo širdies ir kraujagyslių ligų rizika pacientams smarkiai išauga (vidutiniškai 10–12 kartų).






Klinika

Pirminio hiperaldosteronizmo simptomai vystosi palaipsniui. Pacientams, sergantiems Conn sindromu, diagnozuojama:

• nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas, atsparus gydymui vaistais ligos istorijoje;
• galvos skausmas;
• širdies ritmo sutrikimai dėl kalio trūkumo, bradikardija, U bangos atsiradimas EKG;
• neuromuskuliniai simptomai: silpnumas (ypač blauzdos raumenų), kojų mėšlungis ir parestezija, gali atsirasti tetanija;
• inkstų funkcijos sutrikimas (hipokaleminis nefrogeninis cukrinis diabetas): padidėjęs šlapimo kiekis per dieną (poliurija), vyraujantis naktinis diurezė, palyginti su dieną (nikturija);
• troškulys (polidipsija).

Antrinis aldosteronizmas išreiškiamas pagrindinės ligos apraiškomis; gali nebūti arterinės hipertenzijos ir hipokalemijos; būdinga edema.

Diagnostika

Kono sindromą rekomenduojama diagnozuoti asmenims, sergantiems arterine hipertenzija, kuriai negalima gydyti vaistais, kartu su padidėjusiu kraujospūdžiu ir hipokalemija (nustatoma pagal klinikinius simptomus arba kraujo tyrimų rezultatus), kai hipertenzija prasideda iki 40 metų amžiaus. kurių šeimoje yra sirgusių širdies ir kraujagyslių ligomis, taip pat jei artimiesiems patvirtinta PHA diagnozė. Laboratorinė diagnostika yra gana sunki ir reikalauja patvirtinimo naudojant funkcinius tyrimus ir instrumentinius tyrimo metodus.

Laboratoriniai tyrimai

Sudarius rizikos grupę pacientams nustatoma:

• aldosterono kiekis kraujo plazmoje (padidėjęs 70%);
• kalio kiekis kraujyje (sumažėja 37-50 proc. pacientų);
• plazmos renino aktyvumas (PRA) arba jo tiesioginė koncentracija (PGR) (daugumos pacientų sumažėja);
• Aldosterono ir renino santykis (ARR) yra privalomas atrankos metodas.

Patikimų APC lygio rezultatų gavimas priklauso nuo paciento pasirengimo prieš analizę ir kraujo paėmimo sąlygų laikymosi pagal protokolą. Maždaug prieš 2 savaites pacientas turi pašalinti Veroshpiron ir kitus diuretikus, saldymedžio vaistus ir kitus aldosterono ir renino kiekį veikiančius vaistus: beta adrenoblokatorius, AKF inhibitorius, AR I blokatorius, centrinius a-adrenerginius vaistus. agonistai, NVNU, inhibitoriai reninas, dihidropiridinai. Hipertenzija turėtų būti kontroliuojama naudojant vaistus, turinčius minimalų poveikį aldosterono kiekiui (Verapamilis, Hidralazinas, Prazosino hidrochloridas, Doksazosinas, Terazozinas). Jei pacientui yra piktybinė hipertenzijos eiga ir antihipertenzinių vaistų panaikinimas gali sukelti rimtų pasekmių, ARS nustatoma atsižvelgiant į jų vartojimą, atsižvelgiant į klaidą.

Vaistai, turintys įtakos ARS rezultatams:

Be įvairių vaistų vartojimo, yra ir kitų veiksnių, turinčių įtakos rezultatų aiškinimui :

• amžius > 65 metai (renino kiekis mažėja, todėl APC reikšmės pervertinamos);
• paros laikas (tyrimas atliekamas ryte);
• suvartojamos druskos kiekis (dažniausiai neribojamas);
• priklausomybė nuo kūno padėties (pabudus ir judant į vertikalią padėtį aldosterono lygis padidėja trečdaliu);
• ryškus inkstų funkcijos sumažėjimas (ARS padidėjimas);
• moterims: menstruacinio ciklo fazė (tyrimas atliekamas folikulinėje fazėje, nes fiziologinė hiperaldosteronemija pasireiškia liutealinėje fazėje), kontraceptikų vartojimas (sumažėjęs renino kiekis plazmoje), nėštumas (sumažėjęs APC).

Jei APC yra teigiamas, rekomenduojama atlikti vieną iš funkcinių testų. Jei pacientui yra spontaniška hipokalemija, renino neaptikta, o aldosterono koncentracija viršija 550 pmol/l (20 ng/dl), PHA diagnozės patvirtinti testavimu nepalankiausiomis sąlygomis nereikia.

Funkciniai testai aldosterono kiekiui nustatyti:

Funkciniai testai	Metodika	Testo rezultatų interpretavimas
Natrio apkrovos testas	Per tris dienas druskos suvartojimas padidėja iki 6 g per dieną. Būtina kontroliuoti kasdienį natrio išsiskyrimą ir normalizuoti kalio kiekį vaistų pagalba. Dienos aldosterono ekskrecija (DAE) nustatoma trečią tyrimo dieną ryte	PGA mažai tikėtina – SEA< 10 мг или 27,7 нмоль (исключить ХПН); PHA labai tikėtina – SEA >12 mg (>33,3 nmol)
Bandymas su 0,9% natrio chlorido tirpalu	Ryte per 4 valandas į veną suleiskite 2 litrus 0,9% tirpalo (jei prieš valandą esate gulimoje padėtyje). Kraujo tyrimas dėl aldosterono, renino, kortizono, kalio tyrimo pradžioje ir po 4 val. Stebėkite kraujospūdį ir pulsą. 2 variantas: pacientas sėdi 30 minučių prieš infuziją ir jos metu	PHA mažai tikėtina, kai po infuzijos yra aldosterono kiekis< 5 нг/дл; Abejotina – nuo ​​5 iki 10 ng/dl; Tikėtina, kad PGA lygis > 10 ng/dL (sėdint > 6 ng/dl)
Kaptoprilio testas	Kaptoprilio dozė 25-50 mg praėjus valandai po pabudimo. Aldosteronas, ARP ir kortizolis nustatomi prieš vartojant Captopril ir po 1-2 valandų (visą šį laiką pacientas turi būti sėdimoje padėtyje).	Norma yra aldosterono kiekio sumažėjimas daugiau nei trečdaliu nuo pradinės vertės. PHA – aldosteronas išlieka padidėjęs esant žemam ARP kiekiui
Slopinimo testas su fludrokortizonu	Vartoti po 0,1 mg fludrokortizono 4 kartus per dieną 4 dienas, kalio papildus 4 kartus per dieną (tikslinis lygis 4,0 mmol/l) neribotai vartojant druskos. 4 dieną 7.00 nustatomas kortizolis, 10.00 - aldosteronas ir ARP sėdint kartojamas kortizolis.	Dėl PHA – aldosterono > 170 pmol/l, ARP< 1 нг/мл/ч; Kortizolis 10:00 yra ne mažesnis kaip 7:00 (neskaitant kortizolio įtakos)

Instrumentinės studijos

Visiems pacientams, gavus laboratorinių tyrimų rezultatus, atlikti:

• Antinksčių liaukų ultragarsas – didesnių nei 1,0 cm skersmens navikų aptikimas.
• Antinksčių kompiuterinė tomografija – 95% tikslumu nustato naviko dydį, formą, lokalią vietą, išskiria gerybinius navikus ir vėžį.
• Scintigrafija – sergant aldosteroma yra vienpusis 131 I-cholesterolio kaupimasis, esant antinksčių hiperplazijai – kaupimasis abiejų antinksčių audinyje.
• Antinksčių venų kateterizavimas ir lyginamasis selektyvus veninio kraujo mėginių ėmimas (CVBS) – leidžia išsiaiškinti pirminio aldosteronizmo tipą, yra tinkamiausias vienašalės aldosterono sekrecijos diferencinės diagnostikos metodas sergant adenoma. Remiantis abiejų pusių aldosterono ir kortizolio lygių santykiu, apskaičiuojamas lateralizacijos gradientas. Indikacija tam yra patikslinti diagnozę prieš chirurginį gydymą.
Diferencinė diagnostika

Diferencinė Conno sindromo diagnozė atliekama esant idiopatinei antinksčių žievės hiperplazijai, su antriniu hiperaldosteronizmu, esmine hipertenzija, endokrininėmis ligomis, kurias lydi padidėjęs kraujospūdis (Itsenko-Cushing sindromas, feochromocitoma), su hormoniškai neaktyviu naviku ir vėžiu. Piktybinis aldosteroną gaminantis navikas KT gali pasiekti didelius dydžius ir jam būdingas didelis tankis, nehomogeniškumas ir neryškūs kontūrai.

Diferencinė diagnozė:

	Conn sindromas (aldosteroną gaminanti adenoma)	Idiopatinis hiperaldosteronizmas	Antrinis hiperaldosteronasžemumas
Laboratoriniai rodikliai		aldosteronas, ↓↓reninas, ARS, ↓kalis	aldosteronas, reninas, - APC, ↓kalis
Ortostatinis (žygio) testas – aldosterono lygio tyrimas pabudus horizontalioje padėtyje, kartotinis tyrimas išbuvus vertikalioje padėtyje (vaikščiojant) 3 val.	Iš pradžių aukštas aldosterono kiekis, kai kurie sumažėja pakartotinai tiriant arba tokiu pat lygiu	Padidėjęs aldosterono kiekis (išlaikomas jautrumas AT-II)	Padidėjęs aldosterono kiekis
KT	nedidelis vienos iš antinksčių masės susidarymas	antinksčiai nepasikeitę arba iš abiejų pusių yra nedideli mazginiai dariniai	Antinksčių liaukos nepadidėja, gali sumažėti inkstų dydis
Antinksčių venų kateterizavimas selektyviu kraujo mėginių ėmimu	Lateralizacija	-	-

Gydymas

Sergant aldosteroma, atliekama laparoskopinė adrenalektomija (po 4 savaičių priešoperacinio pasiruošimo ambulatoriškai). Gydymas vaistais atliekamas esant kontraindikacijoms operacijai ar kitoms hiperaldosteronizmo formoms:

• Pagrindinis patogenezinis gydymas yra aldosterono antagonistai - Veroshpiron 50 mg 2 kartus per dieną, padidinus dozę po 7 dienų iki 200 - 400 mg per parą 3-4 dozėmis (daugiausia iki 600 mg per parą);
• Kraujospūdžiui mažinti - Dihidropiridinai 30-90 mg/d.;
• Hipokalemijos korekcija – kalio papildai.



Spironolaktonas vartojamas idiopatinei HA gydyti. Norint sumažinti kraujospūdį, būtina pridėti saluretikų, kalcio antagonistų, AKF inhibitorių ir angiotenzino II antagonistų. Jei diferencinė diagnozė nustato gliukokortikoidų slopintą hiperaldosteronizmą, skiriamas deksametazonas.

– patologinė būklė, kurią sukelia padidėjusi aldosterono, pagrindinio antinksčių žievės mineralokortikoidinio hormono, gamyba. Sergant pirminiu hiperaldosteronizmu, pastebima arterinė hipertenzija, galvos skausmai, kardialgija ir širdies ritmo sutrikimai, neryškus matymas, raumenų silpnumas, parestezija ir traukuliai. Sergant antriniu hiperaldosteronizmu, išsivysto periferinė edema, lėtinis inkstų nepakankamumas, atsiranda dugno pakitimų. Įvairių tipų hiperaldosteronizmo diagnostika apima biocheminę kraujo ir šlapimo analizę, funkcinius streso testus, ultragarsą, scintigrafiją, MRT, selektyvią venografiją, širdies, kepenų, inkstų ir inkstų arterijų tyrimą. Hiperaldosteronizmas sergant aldosteroma, antinksčių vėžiu ir inkstų reninoma gydomas chirurginiu būdu, kitų formų – medikamentinis.

TLK-10

E26

Bendra informacija

Hiperaldosteronizmas apima visą kompleksą skirtingų patogenezės, bet panašių klinikinių požymių sindromų, atsirandančių esant perteklinei aldosterono sekrecijai. Hiperaldosteronizmas gali būti pirminis (sukeltas pačių antinksčių patologijos) ir antrinis (sukeliamas dėl renino hipersekrecijos sergant kitomis ligomis). Pirminis hiperaldosteronizmas diagnozuojamas 1-2% pacientų, sergančių simptomine arterine hipertenzija. Endokrinologijoje 60-70% pacientų, sergančių pirminiu hiperaldosteronizmu, yra 30-50 metų moterys; Aprašyti keli vaikų hiperaldosteronizmo atvejai.

Hiperaldosteronizmo priežastys

Priklausomai nuo etiologinio faktoriaus, išskiriamos kelios pirminio hiperaldosteronizmo formos, iš kurių 60-70% atvejų yra Kono sindromas, kurio priežastis yra aldosteroma – aldosteroną gaminanti antinksčių žievės adenoma. Dvišalė difuzinė antinksčių žievės mazginė hiperplazija sukelia idiopatinį hiperaldosteronizmą.

Yra reta šeiminė pirminio hiperaldosteronizmo forma su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu, kurį sukelia 18-hidroksilazės fermento defektas, kurio renino-angiotenzino sistema nekontroliuoja ir koreguojama gliukokortikoidais (pasireiškia jauniems pacientams, dažnai arterinės hipertenzijos atvejų šeimos istorijoje). Retais atvejais pirminį hiperaldosteronizmą gali sukelti antinksčių vėžys, kuris gali gaminti aldosteroną ir deoksikortikosteroną.

Antrinis hiperaldosteronizmas atsiranda kaip daugelio širdies ir kraujagyslių sistemos ligų, kepenų ir inkstų patologijų komplikacija. Antrinis hiperaldosteronizmas pasireiškia širdies nepakankamumu, piktybine hipertenzija, kepenų ciroze, Barterio sindromu, inkstų arterijų displazija ir stenoze, nefroziniu sindromu, inkstų reninoma ir inkstų nepakankamumu.

Padidėjusią renino sekreciją ir antrinio hiperaldosteronizmo išsivystymą lemia natrio netekimas (dėl dietos, viduriavimo), cirkuliuojančio kraujo tūrio sumažėjimas dėl kraujo netekimo ir dehidratacijos, per didelis kalio vartojimas, ilgalaikis tam tikrų vaistų (diuretikų, diuretikų) vartojimas. SGK, vidurius laisvinantys vaistai). Pseudohiperaldosteronizmas išsivysto, kai sutrinka distalinių inkstų kanalėlių atsakas į aldosteroną, kai, nepaisant didelio jo kiekio kraujo serume, stebima hiperkalemija. Hiperaldosteronizmas be antinksčių pastebimas gana retai, pavyzdžiui, esant kiaušidžių, skydliaukės ir žarnyno patologijoms.

Patogenezė

Pirminis hiperaldosteronizmas (mažas renino kiekis) paprastai yra susijęs su naviku arba hiperplaziniu antinksčių žievės pažeidimu ir jam būdingas padidėjęs aldosterono sekrecijos derinys su hipokalemija ir arterine hipertenzija.

Pirminio hiperaldosteronizmo patogenezės pagrindas yra aldosterono pertekliaus įtaka vandens ir elektrolitų pusiausvyrai: padidėja natrio ir vandens jonų reabsorbcija inkstų kanalėliuose ir padidėjęs kalio jonų išsiskyrimas su šlapimu, dėl kurio atsiranda skysčių susilaikymas ir hipervolemija, metabolinė. alkalozė, sumažėjusi plazmos renino gamyba ir aktyvumas. Yra hemodinamikos sutrikimas - padidėjęs kraujagyslių sienelės jautrumas endogeninių preso faktorių veikimui ir periferinių kraujagyslių atsparumas kraujotakai. Sergant pirminiu hiperaldosteronizmu, sunkus ir užsitęsęs hipokaleminis sindromas sukelia distrofinius inkstų kanalėlių pokyčius (kaliopeninė nefropatija) ir raumenis.

Antrinis (didelis aldosteronizmas) hiperaldosteronizmas pasireiškia kompensaciniu būdu, reaguojant į inkstų kraujotakos tūrio sumažėjimą sergant įvairiomis inkstų, kepenų ir širdies ligomis. Antrinis hiperaldosteronizmas išsivysto dėl renino-angiotenzino sistemos aktyvavimo ir padidėjusios renino gamybos inkstų jukstaglomerulinio aparato ląstelėse, kurios pernelyg stimuliuoja antinksčių žievę. Pirminiam hiperaldosteronizmui būdingi sunkūs elektrolitų sutrikimai antrinėje formoje nepasireiškia.

Hiperaldosteronizmo simptomai

Klinikinis pirminio hiperaldosteronizmo vaizdas atspindi vandens ir elektrolitų pusiausvyros sutrikimus, kuriuos sukelia hiperaldosterono sekrecija. Dėl natrio ir vandens susilaikymo pirminiu hiperaldosteronizmu sergantiems pacientams pasireiškia sunki ar vidutinio sunkumo arterinė hipertenzija, galvos skausmai, skaudantys širdies skausmai (kardialgija), širdies ritmo sutrikimai, akies dugno pakitimai su regos funkcijos pablogėjimu (hipertenzinė angiopatija, angiosklerozė). , retinopatija).

Kalio trūkumas sukelia greitą nuovargį, raumenų silpnumą, paresteziją, įvairių raumenų grupių traukulius, periodinį pseudoparalyžių; sunkiais atvejais - iki miokardo distrofijos, kalipeninės nefropatijos, nefrogeninio cukrinio diabeto išsivystymo. Pirminio hiperaldosteronizmo atveju, kai nėra širdies nepakankamumo, periferinė edema nepastebėta.

Sergant antriniu hiperaldosteronizmu, stebimas aukštas kraujospūdžio lygis (kai diastolinis kraujospūdis > 120 mm Hg), palaipsniui sukeliantis kraujagyslių sienelės pažeidimą ir audinių išemiją, inkstų funkcijos pablogėjimą ir lėtinio inkstų nepakankamumo išsivystymą, akių dugnas (kraujavimas, neuroretinopatija). Dažniausias antrinio hiperaldosteronizmo požymis yra edema, retais atvejais pasireiškia hipokalemija. Antrinis hiperaldosteronizmas gali pasireikšti be arterinės hipertenzijos (pavyzdžiui, su Barterio sindromu ir pseudohiperaldosteronizmu). Kai kuriems pacientams pasireiškia besimptomis hiperaldosteronizmas.

Diagnostika

Diagnozė apima įvairių hiperaldosteronizmo formų diferencijavimą ir jų etiologijos nustatymą. Atliekant pradinę diagnozę, atliekama renino-angiotenzino-aldosterono sistemos funkcinės būklės analizė, nustatant aldosterono ir renino kiekį kraujyje ir šlapime ramybės būsenoje bei atlikus streso testus, kalio ir natrio pusiausvyrą bei AKTH, kurios reguliuoja aldosterono sekreciją.

Pirminiam hiperaldosteronizmui būdingas padidėjęs aldosterono kiekis kraujo serume, sumažėjęs plazmos renino aktyvumas (PRA), didelis aldosterono/renino santykis, hipokalemija ir hipernatremija, mažas santykinis šlapimo tankis, reikšmingas paros kiekio padidėjimas. kalio ir aldosterono išsiskyrimas su šlapimu. Pagrindinis antrinio hiperaldosteronizmo diagnostikos kriterijus yra padidėjęs ARP lygis (sergant reninoma - daugiau nei 20–30 ng/ml/val.).

Siekiant atskirti atskiras hiperaldosteronizmo formas, atliekamas tyrimas su spironolaktonu, tyrimas su hipotiazido krūviu, „žygiavimo“ testas. Siekiant nustatyti šeiminę hiperaldosteronizmo formą, atliekamas genomo tipavimas naudojant PGR. Esant gliukokortikoidais koreguotam hiperaldosteronizmui, diagnostinės reikšmės turi bandomasis gydymas deksametazonu (prednizolonu), kuris pašalina ligos apraiškas ir normalizuoja kraujospūdį.

Pažeidimo pobūdžiui nustatyti (aldosteroma, difuzinė mazginė hiperplazija, vėžys) naudojami vietiniai diagnostikos metodai: antinksčių ultragarsas, scintigrafija, antinksčių KT ir MRT, selektyvi venografija, kartu nustatant aldosterono kiekį ir kortizolio antinksčių venų kraujyje. Taip pat svarbu nustatyti ligą, sukėlusią antrinį hiperaldosteronizmą, tiriant širdies, kepenų, inkstų ir inkstų arterijų būklę (EchoCG, EKG, kepenų ultragarsu, inkstų ultragarsu, Doplerio ultragarsu ir inkstų arterijų dvipusiu skenavimu). , kelių pjūvių KT, MR angiografija).

Hiperaldosteronizmo gydymas

Hiperaldosteronizmo gydymo metodo ir taktikos pasirinkimas priklauso nuo aldosterono hipersekrecijos priežasties. Pacientus tiria endokrinologas, kardiologas, nefrologas, oftalmologas. Narkotikų gydymas kalį tausojančiais diuretikais (spirolaktonu) atliekamas esant įvairioms hiporenineminio hiperaldosteronizmo formoms (antinksčių hiperplazijai, aldosteromai) kaip parengiamoji stadija operacijai, kuri padeda normalizuoti kraujospūdį ir pašalinti hipokalemiją. Nurodoma mažai druskos dieta, kurios sudėtyje yra daugiau kalio turinčių maisto produktų, taip pat kalio papildų skyrimas.

Aldosteromos ir antinksčių vėžio gydymas yra chirurginis ir susideda iš pažeistos antinksčių pašalinimo (adrenalektomija) iš anksto atkuriant vandens ir elektrolitų balansą. Pacientai, sergantys abipuse antinksčių hiperplazija, dažniausiai gydomi konservatyviai (spironolaktonu) kartu su AKF inhibitoriais, kalcio kanalų antagonistais (nifedipinu). Sergant hiperplazinėmis hiperaldosteronizmo formomis, pilna abipusė antinksčių pašalinimas ir dešinioji antinksčių pašalinimas kartu su visa kairiojo antinksčio rezekcija yra neveiksmingi. Hipokalemija išnyksta, tačiau nėra norimo hipotenzinio poveikio (BP normalizuojasi tik 18% atvejų) ir yra didelė rizika susirgti ūminiu antinksčių nepakankamumu.

Esant hiperaldosteronizmui, kurį galima koreguoti gliukokortikoidų terapija, hormoniniams ir medžiagų apykaitos sutrikimams šalinti bei kraujospūdžiui normalizuoti skiriamas hidrokortizonas arba deksametazonas. Antrinio hiperaldosteronizmo atveju kombinuotas antihipertenzinis gydymas atliekamas atsižvelgiant į patogenetinį pagrindinės ligos gydymą, privalomai stebint EKG ir kalio kiekį kraujo plazmoje.

Esant antriniam hiperaldosteronizmui dėl inkstų arterijos stenozės, norint normalizuoti kraujotaką ir inkstų funkciją, galima atlikti perkutaninį rentgeno endovaskulinį balioninį išsiplėtimą, pažeistos inkstų arterijos stentavimą ar atvirą rekonstrukcinę operaciją. Jei nustatoma inkstų reninoma, nurodomas chirurginis gydymas.

Hiperaldosteronizmo prognozė ir prevencija

Hiperaldosteronizmo prognozė priklauso nuo pagrindinės ligos sunkumo, širdies ir kraujagyslių bei šlapimo sistemos pažeidimo laipsnio, savalaikiškumo ir gydymo. Radikalus chirurginis gydymas arba adekvatus gydymas vaistais užtikrina didelę pasveikimo tikimybę. Antinksčių vėžio prognozė yra bloga.

Siekiant išvengti hiperaldosteronizmo, būtina nuolatinė klinikinė arterine hipertenzija, kepenų ir inkstų ligomis sergančių asmenų stebėjimas; laikytis medicininių rekomendacijų dėl vaistų ir dietos.

Pirminis hiperaldosteronizmas (Conn sindromas)

Kas yra pirminis hiperaldosteronizmas (Conn sindromas)

1955 metais Conn aprašė sindromą, lydimą arterinės hipertenzijos ir kalio kiekio kraujyje sumažėjimo, kurio vystymasis siejamas su antinksčių žievės augliu (adenoma), gaminančiu hormoną aldosteroną. Ši patologija vadinama Conno sindromu.

Pirminis hiperaldosteronizmas (Conn sindromas)- liga, kuriai būdingas antinksčių aldosterono sekrecijos padidėjimas, pasireiškiantis tam tikros medžiagos - renino, kurios vaidina svarbų vaidmenį reguliuojant organizmo funkcionavimą, aktyvumo sumažėjimu kraujo plazmoje, arterinė hipertenzija. ir kalio kiekio kraujyje sumažėjimas. Vėliau buvo aprašyta daug kitų antinksčių žievės hiperplazijos (per didelio audinių augimo ir pakitimų) atvejų su padidėjusia aldosterono sekrecija, o dabar terminas „pirminis hiperaldosteronizmas“ vartojamas tiek pačiam Conno sindromui, tiek kitoms patologijoms, kurias lydi aldosterono hipersekrecija, apibūdinti. pavyzdžiui, žievės hiperplazija antinksčių liaukos Šiuo metu pirminis hiperaldosteronizmas (PHA), ypač Conn sindromas, yra dažniausia antrinės arterinės hipertenzijos priežastis.

Kas provokuoja / priežastys pirminį hiperaldosteronizmą (Conn sindromą):

Šiuo metu buvo nustatytos dvi pagrindinės PHA priežastys, kartu su padidėjusia aldosterono sekrecija:

• vienpusis aldosteroną gaminantis navikas – adenoma arba Kono sindromas (50-60 proc. atvejų);
• dvišalė antinksčių hiperplazija arba idiopatinis hiperaldosteronizmas (40-50 proc. atvejų).

Yra retų ligų ir navikų tipų, kuriems būdingi panašūs simptomai, įskaitant paveldimas ligas, kurias lydi aldosterono koncentracijos padidėjimas.

Dar rečiau pasitaiko aldosteroną išskiriantis antinksčių vėžys arba kiaušidžių navikai.

Dažniausia PHA priežastis yra Conn sindromas, o adenoma dažniausiai neviršija 3 cm skersmens, yra vienpusė ir nuo renino nepriklausoma. Tai reiškia, kad aldosterono sekrecijai įtakos neturi kūno padėties pokyčiai. Rečiau adenoma gali būti priklausoma nuo renino (tai yra, aldosterono kiekis padidėja vertikalioje padėtyje). Conn sindromas pasireiškia 50-60% atvejų.

Likę 40-50% atvejų atsiranda dėl dvišalės antinksčių hiperplazijos, kai aldosterono kiekis padidėja vertikalioje padėtyje. Rečiau pasitaiko pirminė antinksčių hiperplazija, kai aldosterono kiekis nepriklauso nuo kūno padėties, kaip ir nuo renino nepriklausoma adenoma.

Aldosteroną gali išskirti ne antinksčių lokalizacijos augliai – inkstuose ar kiaušidėse.

Pirminio hiperaldosteronizmo (Conn sindromo) simptomai:

Pacientų, sergančių sunkia hipokalemija, skundai: nuovargis, raumenų silpnumas, raumenų mėšlungis, galvos skausmas ir širdies plakimas. Tokiems pacientams taip pat gali padidėti troškulys: dėl to jie daug geria ir poliurija (išskiriama daug šlapimo) dėl vadinamojo cukrinio diabeto, kuris išsivystė dėl hipokalemijos ir atitinkamų inkstų pakitimų dėl. aldosterono įtaka jiems.

Santykinė hipokalcemija (sumažėjęs kalcio kiekis kraujyje) išsivysto, kai atsiranda tirpimo jausmas galūnėse ir aplink burną, raumenų spazmai rankose ir pėdose ir ypač gerklų spazmai su uždusimo jausmu. ir mėšlungis. Šiuo atveju kalcio papildai neskiriami, nes bendras kalcio kiekis kraujyje yra normalus, tačiau dėl hormonų disbalanso pasikeičia kalcio balansas organizme.

Ilgalaikė hipertenzija gali sukelti širdies ir kraujagyslių bei nervų sistemų komplikacijų su visais lydinčiais simptomais.

Pirminio hiperaldosteronizmo (Conn sindromo) diagnozė:

Konkrečių Conn sindromo apraiškų nėra.

Kai dėl padidėjusio kraujospūdžio pacientams išsivysto širdies nepakankamumas, insultas ar intrakranijinis kraujavimas, atsiranda atitinkamų simptomų.

Laboratoriniai tyrimai

• Natrio, kalio ir kalcio koncentracijos kraujo plazmoje tyrimai (biocheminė analizė) gali parodyti natrio padidėjimą kraujyje, hipokalemiją ir kraujo „šarminimą“, o tai yra aldosterono poveikio inkstams pasekmė. Taip pat nesunkiai galima nustatyti santykinį kalcio kiekio kraujyje sumažėjimą. Beveik 20 % pacientų galima nustatyti angliavandenių apykaitos sutrikimus (padidėjusį gliukozės kiekį kraujyje), nors diabetas suserga retai. Reikėtų pažymėti, kad normalus kalio kiekis kraujyje neatmeta PHA. Tyrimai rodo, kad nuo 7 iki 38 % pacientų, sergančių PHA, kalio kiekis serume yra normalus. Hipokalemija išsivysto valgant didelį kiekį natrio.
• PHA sergantiems pacientams būdingas renino kiekio kraujo plazmoje sumažėjimas ir šis skaičius neviršija tam tikrų verčių, kai skiriami diuretikai arba judant į vertikalią padėtį (kas paprastai būna įprastai). Kai kurie ekspertai teigia, kad renino kiekio kraujo plazmoje analizė turėtų būti laikoma specialiu PHA nustatymo tyrimu. Tačiau, remiantis kai kuriais duomenimis, mažas renino kiekis pasireiškia 30% pacientų, sergančių hipertenzija. Todėl mažas renino kiekis plazmoje neturėtų būti laikomas specifiniu PHA tyrimu.
• Plazmos aldosterono aktyvumo (AAP) ir plazmos renino aktyvumo (PRA) santykio nustatymas turėtų būti laikomas pakankamai jautriu PGA tyrimu. Atliekant tyrimą reikia atsižvelgti į galimą vaistų sąveiką.
• Jei AAP/ARP santykio testas yra teigiamas, atliekami papildomi tyrimai: nustatomas aldosterono kiekis paros šlapimo mėginyje, pakoreguotas pagal kalio kiekį kraujo serume (nes šie rodikliai veikia vienas kitą).

Instrumentinis tyrimas

• Pilvo ertmės kompiuterinė tomografija (KT). Tai yra privalomas tyrimo metodas PGA atveju. Nustačius PHA diagnozę, KT tikslas – nustatyti patologijos tipą ir jos chirurginio gydymo galimybę (antinksčių adenoma ar dvišalė hiperplazija). CT nuskaitymas nustato operacijos mastą.
• Scintigrafija su 131-I-jodocholesteroliu naudojama vienpusei funkcinei (hormonus išskiriančiai) antinksčių masei nustatyti. Tačiau ši procedūra nėra plačiai taikoma, nes reikalingas kruopštus paciento paruošimas, didelė kaina ir tai, kad metodu retai aptinkami didesni nei 1,5 cm skersmens dariniai.
• Magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Jis nėra jautresnis nei CT.

Kiti diagnostikos metodai

Laikysenos testas (perėjimas iš horizontalios kūno padėties į vertikalią). Gali būti naudojamas klinikoje pirminei nuo renino priklausomos antinksčių adenomos diagnozei. Šiuo metu retai naudojamas.

Kadangi diagnozę sunku atskirti tarp antinksčių hiperplazijos ir adenomos, atlikus KT tyrimą galima atlikti analizės paėmimo tiesiai iš antinksčių venos procedūrą. Tai apima kateterio įvedimą į antinksčių veną per šlaunies veną. Kraujo tyrimai imami iš abiejų antinksčių venų, taip pat iš apatinės tuščiosios venos. Aldosterono lygis nustatomas po maksimalios AKTH stimuliacijos.

Pirminio hiperaldosteronizmo (Conn sindromo) gydymas:

Pagrindinis tikslas – išvengti komplikacijų, atsirandančių dėl hipokalemijos ir hipertenzijos.

Jei Conno sindromo atveju hipertenzija koreguojama vienpuse antinksčių pašalinimu, tai dvišaliai pažeidimai dažniausiai gydomi konservatyviai, nes vienpusės ar dvišalės adrenalektomijos veiksmingumas siekia tik 19%. Adenomos atveju vaistų terapija taip pat atliekama siekiant kontroliuoti kraujospūdį ir koreguoti hipokalemiją, o tai sumažina vėlesnės operacijos riziką.

Pagrindiniai terapijos komponentai:

• Ribota natrio dieta (< 2 г натрия в день), поддержание оптимальной массы тела, регулярные аэробные физические нагрузки.
• Hipokalemijos ir hipertenzijos gydymas susideda iš kalį tausojančių vaistų, tokių kaip spironolaktonas. Be to, jei hipokalemija išnyksta beveik iš karto, kraujospūdžio mažinimui gali prireikti 4–8 gydymo savaičių. Papildomai skirti kalio papildų nereikia. Jei, nepaisant gydymo, padidėjęs kraujospūdis išlieka, prie terapijos pridedami antros eilės vaistai.
• Antros eilės vaistai yra: diuretikai, kraujospūdį mažinantys vaistai.

Chirurgija

Chirurgija yra pagrindinis Conno sindromo gydymo metodas. Jei įmanoma, atliekama laparoskopinė adrenalektomija (žr. toliau).

Pacientams, sergantiems Conn sindromu, būsimos vienašalės adrenalektomijos veiksmingumą, susijusį su arterine hipertenzija, rodo kraujospūdžio sumažėjimas, reaguojant į spironolaktoną priešoperaciniu laikotarpiu. Spironolaktonas skiriamas mažiausiai 1-2 savaites (geriausia 6 savaites) prieš operaciją, siekiant sumažinti operacijos riziką, koreguoti hipokalemiją ir kontroliuoti kraujospūdį.

Atkreipkite dėmesį, kad hipertenzija paprastai neišnyksta iškart po operacijos. Kraujospūdis palaipsniui mažėja per 3-6 mėnesius. Beveik visi pacientai pastebi kraujospūdžio sumažėjimą po operacijos. Vidutiniškai 69 % pacientų pastebimas ilgalaikis gydomasis poveikis po vienpusės adrenalektomijos dėl Conno sindromo.

Į kokius gydytojus turėtumėte kreiptis, jei sergate pirminiu hiperaldosteronizmu (Conn sindromu):

Ar tau kažkas trukdo? Norite sužinoti išsamesnės informacijos apie pirminį hiperaldosteronizmą (Kono sindromą), jo priežastis, simptomus, gydymo ir profilaktikos būdus, ligos eigą ir dietą po jo? O gal reikia apžiūros? Tu gali susitarti su gydytoju- klinika eurųlab visada jūsų paslaugoms! Geriausi gydytojai jus apžiūrės, ištirs išorinius požymius ir padės atpažinti ligą pagal simptomus, patars ir suteiks reikiamą pagalbą bei nustatys diagnozę. tu taip pat gali paskambinti gydytojui į namus. Klinika eurųlab atviras jums visą parą.

Kaip susisiekti su klinika:
Mūsų klinikos Kijeve telefono numeris: (+38 044) 206-20-00 (daugiakanalis). Klinikos sekretorius parinks Jums patogią dieną ir laiką apsilankyti pas gydytoją. Nurodytos mūsų koordinatės ir kryptys. Išsamiau žiūrėkite visas klinikos paslaugas.

(+38 044) 206-20-00

Jei anksčiau atlikote kokį nors tyrimą, Būtinai nuneškite jų rezultatus pas gydytoją konsultacijai. Jei tyrimai nebuvo atlikti, viską, ko reikia, padarysime savo klinikoje arba su kolegomis kitose klinikose.

Tu? Būtina labai atidžiai stebėti savo bendrą sveikatą. Žmonės neskiria pakankamai dėmesio ligų simptomai ir nesuvokia, kad šios ligos gali būti pavojingos gyvybei. Yra daugybė ligų, kurios iš pradžių mūsų organizme nepasireiškia, bet galiausiai paaiškėja, kad jas gydyti, deja, jau per vėlu. Kiekviena liga turi savo specifinius požymius, būdingus išorinius pasireiškimus – vadinamuosius ligos simptomai. Simptomų nustatymas yra pirmasis žingsnis diagnozuojant ligas apskritai. Norėdami tai padaryti, jums tereikia tai padaryti kelis kartus per metus. apžiūrėti gydytojas, siekiant ne tik apsisaugoti nuo baisios ligos, bet ir palaikyti sveiką dvasią kūne ir visame organizme.

Jei norite užduoti klausimą gydytojui, pasinaudokite internetinių konsultacijų skyriumi, galbūt ten rasite atsakymus į savo klausimus ir perskaitysite savęs priežiūros patarimai. Jei jus domina apžvalgos apie klinikas ir gydytojus, pabandykite rasti jums reikalingą informaciją skyriuje. Taip pat registruokitės medicinos portale eurųlab sekti naujausias naujienas ir informacijos atnaujinimus svetainėje, kurie bus automatiškai išsiųsti jums el.

Kitos ligos iš grupės Endokrininės sistemos ligos, mitybos sutrikimai ir medžiagų apykaitos sutrikimai:

Adisono krizė (ūminis antinksčių nepakankamumas)

Krūties adenoma

Adiposogenitalinė distrofija (Perchkranz-Babinski-Fröhlich liga)

Adrenogenitalinis sindromas

Akromegalija

Mitybos pamišimas (mitybos distrofija)

Alkalozė

Alkaptonurija

Amiloidozė (amiloidinė distrofija)

Skrandžio amiloidozė

Žarnyno amiloidozė

Kasos salelių amiloidozė

Kepenų amiloidozė

Stemplės amiloidozė

Acidozė

Baltymų ir energijos nepakankama mityba

I-ląstelių liga (II tipo mukolipidozė)

Wilson-Konovalov liga (hepatocerebrinė distrofija)

Gošė liga (gliukocerebrozidinė lipidozė, gliukocerebrozidozė)

Itsenko-Kušingo liga

Krabbe liga (globoidinių ląstelių leukodistrofija)

Niemann-Pick liga (sfingomielinozė)

Fabry liga

I tipo GM1 gangliozidozė

GM1 II tipo gangliozidozė

III tipo GM1 gangliozidozė

Gangliozidozė GM2

I tipo gangliozidozė GM2 (amaurotinis Tay-Sachs, Tay-Sachs ligos idiotizmas)

II tipo GM2 gangliozidozė (Sandhofo liga, Sandhofo amaurotinis idiotizmas)

Jaunų gangliozidozė GM2

Gigantizmas

Hiperaldosteronizmas

Antrinis hiperaldosteronizmas

Hipervitaminozė D

Hipervitaminozė A

Hipervitaminozė E

Hipervolemija

Hiperglikeminė (diabetinė) koma

Hiperkalemija

Hiperkalcemija

I tipo hiperlipoproteinemija

II tipo hiperlipoproteinemija

III tipo hiperlipoproteinemija

IV tipo hiperlipoproteinemija

V tipo hiperlipoproteinemija

Hiperosmolinė koma

Antrinis hiperparatiroidizmas

Pirminis hiperparatiroidizmas

Užkrūčio liaukos (užkrūčio liaukos) hiperplazija

Hiperprolaktinemija

Sėklidžių hiperfunkcija

Hipercholesterolemija

Hipovolemija

Hipoglikeminė koma

Hipogonadizmas

Hiperprolaktineminis hipogonadizmas

Hipogonadizmas izoliuotas (idiopatinis)

Pirminis įgimtas hipogonadizmas (anorchizmas)

Pirminis įgytas hipogonadizmas

Hipokalemija

Hipoparatiroidizmas

Hipopituitarizmas

Hipotireozė

0 tipo glikogenozė (aglikogenozė)

I tipo glikogenozė (Gierke liga)

II tipo glikogenozė (Pompe liga)

III tipo glikogenozė (tymų liga, Forbes liga, ribinė dekstrinozė)

IV tipo glikogenozė (Anderseno liga, amilopektinozė, difuzinė glikogenozė su kepenų ciroze)

IX tipo glikogenozė (Hagos liga)

V tipo glikogenozė (McArdle liga, miofosforilazės trūkumas)

VI tipo glikogenozė (jos liga, hepatofosforilazės trūkumas)

VII tipo glikogenozė (Tarui liga, miofosfofruktokinazės trūkumas)

VIII tipo glikogenozė (Tomsono liga)

XI tipo glikogenozė

X tipo glikogenozė

Vanadžio trūkumas (nepakankamas).

Magnio trūkumas (nepakankamas)

Mangano trūkumas (nepakankamas)

Vario trūkumas (nepakankamas)

Molibdeno trūkumas (nepakankamas).

Chromo trūkumas (nepakankamas).

Geležies trūkumas

Kalcio trūkumas (mitybinis kalcio trūkumas)

Cinko trūkumas (cinko trūkumas su maistu)

Diabetinė ketoacidozinė koma

Kiaušidžių disfunkcija

Difuzinė (endeminė) gūžys

Uždelstas brendimas

Estrogeno perteklius

Pieno liaukų involiucija

Nykštukiškumas (žemo ūgio)

Kwashiorkor

Cistinė mastopatija

Ksantinurija

Pieno rūgšties acideminė koma

Leucinozė (klevų sirupo liga)

Lipidozės

Farber lipogranulomatozė

Lipodistrofija (riebalinė degeneracija)

Įgimta generalizuota lipodistrofija (Seyp-Lawrence sindromas)

Hiperraumeninė lipodistrofija

Lipodistrofija po injekcijos

Progresuojanti segmentinė lipodistrofija

Lipomatozė

Lipomatozė yra skausminga

Metachromatinė leukodistrofija