Sveiki! Prenatalinės biocheminės patikros metu nustatomos moterys, kurioms yra padidėjusi nėštumo rizika, kai vaisius turi (DM, 21 trisomija), Edvardso sindromą (18 trisomija) arba atvirą nervinio vamzdelio defektą. Dėl kitų chromosomų ligų, tokių kaip Turnerio sindromas, šis patikrinimas nėra specifinis. Serologinių žymenų reikšmės įvairiose laboratorijose gali labai skirtis. Norint teisingai palyginti rezultatus, paciento žymens lygio nuokrypis nuo normos paprastai išreiškiamas medianos kartotiniu. Vidutinė yra žymeklio lygio verčių serijos vidurkis, išdėstytas didėjančia tvarka įprastu nėštumo laikotarpiu ir žymima mama (medianos kartotiniai). Nepriklausomų žymeklių naudojimas, t.y. silpnai koreliuojantys tarpusavyje, kartu padidina metodo jautrumą ir specifiškumą bei leidžia apskaičiuoti individualią riziką. Nurodėte absoliučias biocheminio atrankos rodiklių vertes, tačiau normos ribos skirtingose laboratorijose skiriasi. Kokie tavo rodikliai pas mamą? Normalios ribos yra nuo 0,5 iki 2,5 mamos. Rezultatai, gauti už šių rodiklių laukiamų verčių diapazono ribų, laikomi teigiamais. Tikimybė, kad vaikas susirgs tam tikra mamos verte, apskaičiuojama iš daugybės mėginių. Konkrečiam pacientui sumuojamos tikimybės, gautos kiekvienam žymeniui. Indikacija naudoti invazinę prenatalinę diagnostiką vaisiaus kariotipų nustatymo tikslais paprastai laikoma didesnė nei 1:250 (įvairiose šalyse nuo 1:190 iki 1:400) sergančio vaiko gimimo rizika. rizika priklauso nuo motinos amžiaus ir chromosomų anomalijų buvimo ar nebuvimo ankstesnėje vaisiaus ar vaiko. Kombinuota rizika – tai rizika, apskaičiuota remiantis bazine rizika, ultragarsiniais veiksniais (vaisiaus kaklo tarpo storiu, nosies kaulo buvimu, širdies susitraukimų dažniu – vaisiaus širdies susitraukimų dažniu) ir motinos serumo (laisvo žCG subvieneto) biochemine analize. ir PAPP-A) nuo 1 trimestro iki 13 savaičių ir 6 dienų. Antrąjį trimestrą (maždaug 3-4 savaites po pirmojo kraujo mėginio paėmimo, optimaliai 16 nėštumo savaitę, bet šį tyrimą galima atlikti ir iki 22 nėštumo savaitės) imamas kraujo tyrimas laisvo estriolio kiekiui nustatyti. AFP ir beta-hCG. Individualios kombinuotos trisomijos 21 rizikos apskaičiavimo metodas leidžia nustatyti 91–93 % Dauno sindromą turinčių vaisių, jei gydytojas atidžiai laikosi Fetal Medicine Foundation rekomendacijų dėl vaisiaus biometrinių parametrų matavimo. Daugiavaisio nėštumo atveju būtinai atkreipkite dėmesį į tipą (mono- arba dichorioninį) ir nurodykite kiekvieno vaisiaus rezultatus. 1-ojo ir 2-ojo trimestro integralus testas yra efektyviausias diabeto ir trisomijos 18 patikra. Tyrimo rezultatai yra statistinės tikimybės rodikliai, tai nėra diagnozė. Tik invaziniai diagnostikos metodai (choriono gaurelių biopsija, amniocentezė) leidžia nustatyti galutinę vaisiaus chromosomų patologijos diagnozę. Tyrimo rezultatams įtakos turi įvairūs veiksniai: 1. Motinos svoris, etninė grupė ir apvaisinimas mėgintuvėlyje (): - nutukusioms moterims sumažėja serologinis žymenų kiekis, o silpnoms – padidėja; - Negroidų rasės moterų serologinis AFP ir hCG lygis yra didesnis, o inhibino lygis yra mažesnis, palyginti su kaukazo rasės moterimis; - hCG ir NT (vaisiaus pakaušio dydis ultragarsu) yra maždaug 10-15% didesnis, o Ez ir PAPP-A lygis yra maždaug 10-20% mažesnis moterims, kurios pastojo dėl IVF procedūrų, palyginti su natūralaus nėštumo moterims. Minėtoms grupėms reikia atlikti atitinkamus pakeitimus. 2. Daugiavaisis nėštumas ir nuo insulino priklausomas cukrinis diabetas: - pirmąjį ir antrąjį trimestrą daugiavaisio nėštumo metu padidėja serologinis žymenų kiekis. Tačiau iš jų neįmanoma patikimai apskaičiuoti rizikos dėl to, kad vienas iš dvynių vaisių gali būti sveikas; - moterims, sergančioms nuo insulino priklausomu cukriniu diabetu, AFP kiekis sumažėja (maždaug 18%), o E3 ir inhibino kiekis sumažėja mažiau (atitinkamai maždaug 6 ir 12%); - Todėl cukrinis diabetas ir daugiavaisis nėštumas yra kontraindikacijos diabetu sergančių nėštumų patikrai. 3. Kraujavimas iš makšties, atsirandantis prieš paimant kraujo mėginį, gali padidinti žymenų kiekį motinos kraujyje. Nutraukus kraujavimą, tyrimą rekomenduojama atidėti vienai savaitei. 4. Tyrimas po amniocentezės. Jei amniocentezė atliekama prieš paimant kraujo mėginį, rezultatą sunku interpretuoti dėl vaisiaus perpylimo motinai galimybės, dėl kurios gali padidėti AFP lygis. 5. Motinos svoris. Skaičiuojant mamą dėl hCG, inhibino-A, AFP (nutukusių nėščių moterų mama gali būti 40 % mažesnė) ir daug mažiau Ez. Visus Jums rūpimus klausimus užduokite Jus stebinčiam akušeriui-ginekologui, gydytojas privalo Jums atsakyti. Geriau patikslinkite informaciją, kuri jus klaidina, ir nesijaudinkite. Viskas kas geriausia!
Idealių tyrimų buvimas ir nuostabi nėščiosios savijauta, jaunas amžius ir nepriekaištinga ligos istorija (informacija apie ankstesnes ligas, gyvenimo sąlygas, operacijas, traumas, lėtines patologijas, paveldimumą ir kt.) nėra 100 proc. garantuoti, kad vaikas neturi chromosomų anomalijų.
Vaisiaus chromosomų anomalijos. Ženklai
Vaisiaus chromosomų anomalijos (CA) buvimo nėštumo metu požymiai:
- grėsmė arba bent jau varginantis skausmas apatinėje pilvo dalyje nuo ankstyvo nėštumo ir viso nėštumo metu,
- mažas AFP ir PAPP-A lygis ir padidėjęs nėštumo metu,
- vaisiaus gimdos kaklelio raukšlė nėštumo metu yra didesnė nei 2 mm,
- mažas vaisiaus aktyvumas (),
- inkstų dubens padidėjimas ultragarsu nėštumo metu,
- sulėtėjęs vamzdinių kaulų augimas, pradedant nuo
- ankstyvas placentos senėjimas,
- placentos hipoplazija,
- vaisiaus hipoksija,
- prasti Doplerio matavimai ir
- oligohidramnionas / polihidramnionas.
Kiekvienas iš šių ženklų atskirai ir net visi kartu gali būti normos variantai.
CA diagnostika
Iš įprastų tyrimų pirmasis atranka arba dvigubas testas yra informatyviausias. Tai turi būti padaryta griežtai laiku. Jį sudaro vaisiaus ultragarsinis tyrimas (ypač svarbus kaklo raukšlės matavimas) ir AFP, PAPP-A ir hCG kraujo tyrimas.
Analizė neduoda tikslaus atsakymo į klausimą apie CA buvimą ar nebuvimą. Jos užduotis yra apskaičiuoti riziką, atsižvelgiant į rezultatus, taip pat nėščios moters amžių ir ligos istoriją. Antrasis, vadinamasis „trigubas testas“, nėra informatyvus CA identifikuoti. Tiksliai išsiaiškinti, ar dar negimusiam vaikui yra KA, galima tik pasitelkus invazinius metodus – choriono gaurelių biopsiją, virkštelės kraujo mėginį, vaisiaus vandenų analizę. Šių tyrimų tikslas – nustatyti vaisiaus kariotipą. Tikslumas – 98%. Persileidimo rizika yra 1-2%. CA negalima gydyti. Nustačius CA, medicina gali pasiūlyti tik nėštumo nutraukimą.
Ar turėčiau atlikti šią analizę, ar ne?
Priimdami sprendimą, turite atsakyti į šiuos klausimus:
- Ar persileidimo rizika neviršija vaisiaus CA?
- ar nutrauksite nestuma, jei bus nustatyta CA?
- Kokią CA įtaria gydytojai, kokia vaiko sveikatos prognozė?
- Ar esate pasiruošę vaiko, sergančio CA, gimimui?
Chromosomų anomalijų priežastys
Nėra aiškių CA priežasčių. Padidėja rizika, jei:
- motinos ir tėvo amžius viršija 35 metus,
- kraujo giminaičiai turi CA,
- kraujo giminaičiams ar tėvams yra subalansuota translokacija,
- tėvai dirba pavojingose pramonės šakose, šeima gyvena aplinkai nepalankioje vietovėje.
CA atsiradimo mechanizmas
CA atsiranda vaisiui zigotos susidarymo momentu, t.y. kiaušialąstės ir spermos susiliejimo metu. Motinos ir tėvo ląstelės turi po 23 chromosomas (23 iš mamos ir 23 iš tėčio). Abi ląstelės jau gali turėti "sulaužytas" chromosomas (net jei mama ir tėtis yra visiškai sveiki). Gedimas taip pat gali įvykti dviejų visiškai sveikų pirminių ląstelių susiliejimo momentu. Šiuo atveju vaisiaus chromosomos "išsiskiria" neteisingai. Šis procesas dar nebuvo ištirtas ir negali būti kontroliuojamas.
CA – chromosominiai sindromai
Ištirta ir aprašyta daugiau nei 300 chromosomų sindromų.
Atsižvelgiant į tai, kad žmonės turi 23 suporuotas chromosomas ir yra keletas aberacijų tipų, literatūroje neaprašytų ir vėl atsirandančių chromosomų sindromų skaičius neribojamas.
Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( savininko ID: 210179, konteinerio ID: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["planšetė", "telefonas"], ( planšetinio kompiuterio plotis : 768, telefono plotis: 320, isAutoReloads: false ));
Aberacijos gali būti įvairios: pilnos ir dalinės trisomijos, delecijos, monosomijos, translokacijos mozaikizmas ir kt. Chromosominio sindromo simptomų sunkumas priklauso nuo aberacijos tipo. Palankiausias tipas yra subalansuotas perkėlimas. Žmonės su tokiais pokyčiais niekuo nesiskiria nuo paprastų žmonių, jų ypatumus galima nustatyti tik kariotipais, tačiau jiems yra padidėjusi rizika susilaukti vaikų su chromosomų sindromais – nuo 10 iki 50% (vidutinė rizika populiacijoje yra 5%).
Kitas mažiausiai „traumuojantis“ aberacijos tipas yra mozaikizmas, kai chromosomų sutrikimas pasireiškia ne visose ląstelėse ir (arba) organuose. Dalinės trisomijos ir delecijos jau sukelia didelių vystymosi defektų, kartais nesuderinamų su gyvybe.
Sunkiausias tipas yra visiška chromosomos trisomija arba monosomija.
Daugumą nėštumų su vaisiaus chromosomų patologija pats organizmas atmeta ankstyviausiose stadijose arba 20-23 savaitę, nes esant vaisiaus chromosomų patologijai yra didelė įvairių nėštumo patologijų (persileidimo, persileidimo grėsmės, gimdos hipertoniškumo) tikimybė. , priešlaikinis placentos senėjimas, toksikozė, gestozė, vaisiaus hipoksija ir kt.). Be to, daugelis kūdikių nesulaukia metų dėl kelių vystymosi defektų. Vidutinė žmonių, sergančių KK, gyvenimo trukmė yra 30 metų, tačiau yra aprašyta atvejų, kai sergantys pacientai gyveno iki 60 ir daugiau metų.
Žmonių, sergančių CA, raida
Žmonės, turintys chromosomų sindromus, gali būti tiek sunkios negalios, tiek absoliučiai visaverčiai visuomenės nariai, įgiję visavertį išsilavinimą ir turintys nuolatinį darbą. Viskas priklauso nuo aberacijos tipo, bendros organizmo būklės ir artimųjų bei draugų darbo. Daugeliu atvejų chromosomų sindromus turintys žmonės gali pasirūpinti savimi, bendrauti ir atlikti įmanomus darbus. Sumažėjęs intelektas, sergama lėtinėmis organų ir organizmo sistemų ligomis.
Jei tėvai (abu) savo šeimoje serga paveldimomis ligomis, pirmiausia reikia žinoti, kas tai yra – vaisiaus chromosominės patologijos, kurias galima nustatyti jų vaikui dar jam esant įsčiose.
Sąmoningumas leis išvengti nepageidaujamo pastojimo, o jei tai jau įvyko, pašalins pačias sunkiausias pasekmes – nuo intrauterinės kūdikio mirties iki išorinių mutacijų ir deformacijų po gimimo.
Normalaus, sveiko žmogaus chromosomos yra išsidėsčiusios į 23 poras, kurių kiekviena yra atsakinga už tam tikrą geną. Iš viso yra 46. Jei jų skaičius ar struktūra skiriasi, jie kalba apie chromosomų patologijas, kurių genetikoje yra daug atmainų.
Ir kiekvienas iš jų sukelia pavojingų pasekmių kūdikio gyvybei ir sveikatai. Pagrindinės šio tipo anomalijų priežastys nežinomos, tačiau yra tam tikros rizikos grupės.
Priežastys
Siekdami užkirsti kelią ar operatyviai atpažinti vaisiaus chromosomų patologijas nėštumo metu, gydytojai turi apklausti būsimus tėvus apie paveldimas ligas ir jų šeimos gyvenimo sąlygas.
Yra tam tikra rizikos grupė, kuri apima:
- tėvų (abiejų) amžius yra vyresnis nei 35 metai;
- CA (chromosomų anomalijų) buvimas kraujo giminaičiams;
- kenksmingos darbo sąlygos;
- ilgalaikis gyvenimas aplinkai nepalankioje vietovėje.
Visais šiais atvejais yra gana didelė vaisiaus chromosominės patologijos rizika, ypač esant paveldimoms ligoms genų lygmeniu.
Jei šie duomenys bus nustatyti laiku, gydytojai vargu ar patars porai gimdyti. Jei pastojimas jau įvyko, bus nustatytas vaiko pažeidimo laipsnis, jo galimybės išgyventi ir tolesnis visavertis gyvenimas.
Jūs turite susirūpinti savo vaikų sveikata dar prieš pastojant, nes chromosomų patologijos prasideda zigotos susidarymo momentu (spermatozoidų susiliejimas su kiaušiniu).
Norėdami išvengti paveldimų ligų, gydytojai primygtinai rekomenduoja nepamiršti pasiruošimo nėštumui etapo. Pora kartu su gydytoju turi nustatyti esamą savo sveikatos būklę, išanalizuoti ligos istoriją ir visus artimiausius giminaičius, įvertinti gyvenimo sąlygas.
Jei rezultatai prasti, gydytojas tikrai pasakys apie riziką. Tokiais atvejais porai siūlomas dirbtinis apvaisinimas donoro sperma (jei yra ligos perdavimo rizika iš tėvo pusės) arba surogatinė motinystė (esant paveldimoms ligoms iš moters ar iš motinos pusės).
Naujausi tyrimai patvirtina ryšį tarp genų mutacijų ir šių veiksnių:
- tėvai, vyresni nei 35 metų;
- patologijų šeimoje faktas;
- nepalankios darbo ar gyvenimo sąlygos.
Šie veiksniai padidina chromosomų anomalijų išsivystymo riziką. Jei pora patvirtina juos visus, gydytojai nerekomenduoja pastoti. Kai nėštumas jau įvyko, medicina gali tik išsiaiškinti žalos mastą, nustatyti išgyvenimo galimybes ir vaiko gyvenimo lygį.
tėvų (abiejų) amžius yra vyresnis nei 35 metai; CA (chromosomų anomalijų) buvimas kraujo giminaičiams; kenksmingos darbo sąlygos; ilgalaikis gyvenimas aplinkai nepalankioje vietovėje.
Ženklai
Kadangi šio tipo anomalijų atsiradimo ir vystymosi procesas nebuvo pakankamai ištirtas, vaisiaus chromosominės patologijos žymenys laikomi sąlyginiais. Jie apima:
- persileidimo grėsmė, varginantis skausmas apatinėje pilvo dalyje ankstyvose nėštumo stadijose;
- mažas PAPP-A (baltymas A iš plazmos) ir AFP (embriono organizmo gaminamas baltymas), padidėjęs hCG (chorioninis gonadotropinas – placentos hormonas): norint gauti tokius duomenis, kraujas imamas iš venos chromosomų patologijai nustatyti. vaisiaus 12 savaičių (/- 1-2 sav.);
- nosies kaulų ilgis;
- padidinta kaklo raukšlė;
- vaisiaus neveiklumas;
- padidėjęs inkstų dubuo;
- lėtas vamzdinių kaulų augimas;
- ankstyvas placentos senėjimas arba hipoplazija;
- vaisiaus hipoksija;
- prasti doplerio (ultragarso metodas kraujotakos patologijoms nustatyti) ir CTG (kardiotokografija) rezultatai;
- oligohidramnionas ir polihidramnionas;
- hiperechoinė žarna;
- mažas viršutinio žandikaulio kaulo dydis;
- padidėjusi šlapimo pūslė;
- cistos smegenyse;
- nugaros ir kaklo patinimas;
- hidronefrozė;
- veido deformacijos;
- virkštelės cistos.
Šių ženklų dviprasmiškumas yra tas, kad kiekvienas iš jų atskirai, kaip ir visas aukščiau išvardintas kompleksas, gali būti norma, nulemta individualių motinos ar vaiko savybių.
tokiems duomenims gauti 12 savaičių (/- 1-2 sav.) imamas kraujas iš venos vaisiaus chromosomų patologijai nustatyti; nosies kaulų ilgis; padidinta kaklo raukšlė;
vaisiaus neveiklumas; padidėjęs inkstų dubuo; lėtas vamzdinių kaulų augimas; ankstyvas placentos senėjimas arba hipoplazija; vaisiaus hipoksija; prasti doplerio (ultragarso metodas kraujotakos patologijoms nustatyti) ir CTG (kardiotokografija) rezultatai;
oligohidramnionas ir polihidramnionas; hiperechoinė žarna; mažas viršutinio žandikaulio kaulo dydis; padidėjusi šlapimo pūslė; cistos smegenyse; nugaros ir kaklo patinimas; hidronefrozė; veido deformacijos; virkštelės cistos.
Diagnostikos metodai
Informatyviausias vaisiaus chromosomų patologijų diagnostikos metodas yra pirmoji patikra (ji dar vadinama dvigubu testu). Atlikta 12 nėštumo savaitę. Tai įeina:
- Ultragarsas (nustatyti aukščiau nurodyti žymenys);
- kraujo tyrimas (paimtas iš venos tuščiu skrandžiu), rodantis AFP, hCG, APP-A lygį.
Reikėtų suprasti, kad ši vaisiaus chromosomų patologijų analizė negali tiksliai, 100% patvirtinti ar paneigti anomalijų buvimą. Gydytojo užduotis šiame etape – apskaičiuoti riziką, kuri priklauso nuo tyrimo rezultatų, jaunos mamos amžiaus ir ligos istorijos.
- choriono gaurelių biopsija;
- virkštelės kraujo paėmimas;
- amniono skysčio analizė.
Visų šių tyrimų tikslas – nustatyti kariotipą (chromosomų rinkinio charakteristikų rinkinį) ir kartu su tuo susijusią chromosomų patologiją. Šiuo atveju diagnozės tikslumas yra iki 98%, o persileidimo rizika yra ne didesnė kaip 2%.
Ultragarsas (nustatyti aukščiau nurodyti žymenys); kraujo tyrimas (paimtas iš venos tuščiu skrandžiu), rodantis AFP, hCG, APP-A lygį.
choriono gaurelių biopsija; virkštelės kraujo paėmimas; amniono skysčio analizė.
Skaičiavimų atlikimas
Atlikus pirmą dvigubą patikrą, analizuojami tyrimo metu nustatyti vaisiaus chromosomų patologijos ultragarsiniai žymenys. Pagal juos apskaičiuojama genetinių anomalijų išsivystymo rizika.
Atsižvelgiama į absoliučiai visus ultragarsinius vaisiaus chromosomų patologijos žymenis 1 trimestre, kad būtų galima atlikti reikiamus galimos rizikos skaičiavimus. Po to klinikinį vaizdą papildo kraujo tyrimas.
Kraujo žymenys
Visi kiti rodikliai laikomi nukrypimais nuo normos.
Antrąjį trimestrą taip pat vertinamas inhibinas A, nekonjuguotas estriolis ir placentos laktogenas. Visa tyrimo rezultatų interpretacija atliekama specialia kompiuterine programa. Tėvai gali matyti šias vertes:
- 1 iš 100 reiškia, kad kūdikio genetinių defektų rizika yra labai didelė;
- 1 iš 1000 yra slenkstinė vaisiaus chromosominės patologijos rizika, kuri laikoma normalia, tačiau šiek tiek neįvertinta vertė gali reikšti kai kurių anomalijų buvimą;
- 1 iš 100 000 yra maža vaisiaus chromosominės patologijos rizika, todėl genetiniu požiūriu baimintis dėl kūdikio sveikatos nereikia.
Gydytojams apskaičiavus vaisiaus chromosomų patologijos riziką, arba skiriami papildomi tyrimai (jei gauta vertė mažesnė nei 1 iš 400), arba moteris ramiai žindo nėštumą, kad baigtųsi sėkmingai.
Po pirmojo patikrinimo analizuojami visi žymenys, kurie buvo nustatyti testų metu. Jų skaičius ir žalos laipsnis leidžia apskaičiuoti visą riziką.
Pirmasis pavojaus varpas yra apykaklės tarpo storis (TN).
Kitas svarbus žymuo yra nosies kaulų ilgis. Tačiau šis rodiklis keičiasi nėštumo eigoje.
| Nėštumo savaitė | Nosies kaulo ilgis (mm) |
| 12-13 | mažiau nei 2 |
| 14-15 | 3 |
| 16-17 | 3,6 |
| 18-19 | 5,2 |
| 20-21 | 5,7 |
| 22-23 | 6 |
| 24-25 | 6,9 |
| 26-27 | 7,5 |
| 28-29 | 8,4 |
| 30-31 | 8,7 |
| 32-33 | 8,9 |
| 34-35 | 9 |
Gydytojas analizuoja visus aptiktus žymenis. Norint patvirtinti, atliekamas kraujo tyrimas.
HCG lygis
Žmogaus chorioninis gonadotropinas apima du subvienetus – alfa ir beta. Unikalus nemokamas beta-hCG yra biocheminis žymeklis.
Laisvo beta-hCG lygio padidėjimas gali rodyti šiuos reiškinius:
- Dauno sindromas (du kartus didesnis už normą);
- daugybiniai gimdymai;
- cukrinis diabetas nėščioms moterims;
- gestozė (padidėjęs spaudimas, patinimas, baltymai šlapime);
- nenormalus vaisiaus vystymasis;
- choriokarcinoma (piktybinis navikas, susidarantis iš vaisiaus ląstelių);
- hidatidiforminis apgamas (sutrinka vaisiaus vystymasis, choriono gaureliai išauga į pūsles).
Žemas laisvo beta-hCG kiekis kartais rodo:
- Edvardso sindromas, Patau sindromas;
- vystymosi vėlavimas;
- persileidimo grėsmė;
- lėtinis placentos nepakankamumas.
PAPP lygis
PAPP-A – plazmos baltymas-A. Nukrypimai nuo normos dažnai rodo vystymosi defektus. Manoma, kad po 14 savaitės PAPP-A analizė nebėra informatyvi.
PAPP-A lygio sumažėjimas gali rodyti:
- daugybiniai gimdymai;
- žema placentos vieta;
- didelis vaisiaus ar placentos dydis.
PAPP-A lygio sumažėjimas būdingas:
- Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, Cornelia de Lange sindromas;
- persileidimas, vaisiaus mirtis;
- preeklampsija (sunkus gestozės laipsnis, kai kraujospūdis pakyla iki kritinio lygio);
- vaisiaus placentos nepakankamumas, vaisiaus nepakankama mityba (dėl mitybos stokos mažėja vaiko kūno svoris).
Paprastai šie rodikliai tiriami kartu. Sumažėjus PAPP-A kiekiui ir padidėjus hCG, kyla Dauno sindromo rizika, o jei abiejų trūksta – Patau arba Edvardso sindromo rizika.
AFP lygis
Alfa-fetoproteinas yra baltymas, kurį nėštumo pradžioje išskiria vaisiaus trynio maišelis, o pabaigoje – kepenys. AFP taip pat sintetinamas moters kiaušidžių geltonkūnyje iki 5-osios savaitės. Atskirais nėštumo laikotarpiais baltymų kiekis skiriasi.
AFP vaidmuo yra transportuoti baltymus ir riebalus iš motinos vaikui, palaikyti spaudimą vaisiaus kraujagyslėse ir neleisti motinos hormonams jį paveikti.
AFP taip pat vaidina svarbų vaidmenį įgyvendinant imunosupresiją tarp motinos ir vaiko (antikūnų gamybos slopinimas dėl motinos imuniteto nežinomam organizmui).
Estradiolio lygis
Antrąjį trimestrą kraujo tyrimai taip pat nustato inhibino A, placentos laktogeno ir nekonjuguoto estradiolio kiekį. Rezultatai apskaičiuojami kompiuteriu.
Jei rezultatas yra mažesnis nei 1:400, tyrimas atliekamas antrą kartą. Jei rodikliai yra aukštesni, moteris gali saugiai nešioti kūdikį.
| Nėštumo savaitė | Šlaunikaulis | Blauzdos kaulas | Brachialinis kaulas | Dilbio kaulai (alkūnkaulis ir stipinkaulis) |
| 11-12 | 3,4-4 | |||
| 13-14 | 7-9 | |||
| 15-16 | 13-17 | 15 | 15 | 12 |
| 17-18 | 20-23 | 17-20 | 17-20 | 15-17 |
| 19-20 | 26-29 | 23-26 | 23-26 | 20-22 |
| 21-22 | 32-26 | 29-31 | 29-31 | 24-26 |
| 23-24 | 37-40 | 34-36 | 34-36 | 29-31 |
| 25-26 | 42-45 | 37-41 | 39-41 | 33-35 |
| 27-28 | 47-49 | 43-45 | 43-45 | 37-39 |
| 29-30 | 50-52 | 47-49 | 47-49 | 40-42 |
| 31-32 | 54-56 | 50-51 | 51-52 | 44-45 |
| 33-34 | 58-60 | 53-33 | 54-55 | 46-48 |
| 35-36 | 62-64 | 56-57 | 57-58 | 49-50 |
| 37-38 | 66-68 | 59-60 | 59-60 | 51-52 |
| 39-40 | 69-70 | 61-62 | 60-61 | 53-54 |
Kecya79, sake genetikas, nors tai, ka jie rado, yra ir sveikiems kudikiams.. Nu nusiramink.
Palauk menesi, viskas praeis, vadinasi gerai.Jei nepraeis, tai pagalvosi.Ir ta analize daroma lygiai taip pat - per pilvo sieneles punkcija.Mano draugas abu dare is karto.
Ir paėmė biopsiją iš virkštelės ir placentos vandens analizei.Jokių genetinių anomalijų nerado,ji turėjo dvynius,vienai išsiplėtė kaklo sritis.Čia yra ultragarso žymekliai.
Mano draugas paėmė AFP ir HCG. HCG yra per didelis (labai didelis). Isterika, kramtymas. Bemiegės naktys. Kol užsirašiau pas genetiką, paaiškėjo, kad testą dariau 15 savaičių (būtent).
Linkiu, kad viskas būtų gerai ir nesijaudink. Juk kūdikis yra toks stebuklas, dėl kurio galima padaryti neįmanomą.
Pabandysiu paaiškinti apie šiuos testus.
AFP ir hCG yra netiesioginiai žymenys. Tie. Yra žinoma, kad daugumoje embrionų su normaliomis chromosomomis (bet ne visuose!) AFP ir hCG yra tokiose ir tokiose ribose, o kai kuriose anomalijose (bet ne visada!)
), jis padidinamas / sumažinamas. AFP ir hCG tyrimai yra statistiniai, t.y. galimų rezultatų kontinuume (paskirstytas pagal varpo formos kreivę, Gauso), nustatomi tam tikri etapai, atitinkantys skirtingas chromosomų sutrikimų TIKIMAS.
Ir tada gydytojai susėda ir galvoja, kur, kokia tikimybe, nustatyti "ribą", t.y. Kokias konkrečias rodiklių vertes reikėtų rekomenduoti atlikti tolesnius tyrimus?
Statistikoje neįmanoma įsitikinti, kad ir vilkai pašerti, ir avys saugios, t.y. sumažinti „netikrą negatyvą“ ir „netikrą teigiamą“.
„Klaidingai neigiamas“ yra tada, kai rezultatas yra normalus, bet yra patologija.
„Klaidingai teigiamas“ yra tada, kai rezultatas yra nenormalus, bet nėra patologijos.
Gydytojams daug svarbiau nepraleisti patologijos, t.y. jie bando nustatyti pjovimo liniją, kad sumažintų „netikrus negatyvus“.
Tie. pasirodo, kad VISADA bus daug klaidingų teigiamų rezultatų – t.y. dažnai tyrimai bus rekomenduojami žmonėms, kurie neturi jokios patologijos.
Analogija: įsivaizduokite, kad turite šimtą mažų rutuliukų, iš kurių 10 yra juodi, o likusieji yra balti. Jie visi sumaišyti ir reikia aklai vienu rankos judesiu pabandyti išskobti juodus kamuoliukus.
Akivaizdu, kad juodų kamuoliukų pagausite daugiau, jei pagriebsite daugiau, t.y. Daug baltų rutuliukų taip pat pateks į jūsų ranką – tai klaidingi teigiami rezultatai. Tuo pačiu metu, kad ir kaip stengtumėtės, praleisite bent vieną juodą rutulį – tai klaidingas neigiamas rezultatas.
Turiu omenyje tai, kad pagrindinis AFP ir hCG testų šalutinis poveikis yra vargo tėvams.
Ir aš, ir mano vaikai turėjome tokius kvailus žymeklius ir AFP, man buvo pradūrimas, baisiai nervinausi, viskas buvo gerai. Manau, kad jei turėsiu trečią vaiką, tyrimų apskritai atsisakysiu.
Ir tada aš turėjau atsisakyti. Juk kad ir kas nutiktų, nėštumo nutraukimo vis tiek nesvarsčiau. Chromosomų anomalijos, apie kurias dažniausiai kalbama, būtų buvę akivaizdžios gimus vaikui, tačiau žinodama iš anksto, vis tiek nebūčiau galėjusi tinkamai pasiruošti.
Jūsų padėtį apsunkina tai, kad nėštumo eigoje ir taip yra sunkių akimirkų.
Punkcija kelia persileidimo riziką, dažniausiai 1/200, kartais mažiau (centre, kur tai dariau, man pateikė savo statistiką 1/600 - tai buvo užsienyje) - jei yra nėštumo problemų, tikimybė problemos yra didesnės.
Remiantis AFP rezultatais, jums turėtų būti suteikta chromosomų sutrikimų tikimybė, gauta tyrimo metu. Sergant Dauno sindromu (mano nuomone, AFP yra didelis, bet gal jau klystu) rekomenduojama punkcija, kai tikimybė pagal žymenis yra didesnė už „pjūvio liniją“ 1/100 (šimtoji VISADA yra a. LABAI maža tikimybė), tačiau kai kurie gydytojai rekomenduoja, net jei tai viršija 1/200.
Tikslinga palyginti savo rezultatą su problemų galimybe punkcijos metu ir išsiaiškinti, ar galimų pasekmių rizika yra pagrįsta. Ir ramiai apgalvokite visus variantus.
Išgyvenusi tai du kartus, žinau, kad tai LABAI sunkus laikas, todėl palaikau jus visais įmanomais būdais. Ir dar kartą noriu pasakyti, kad yra dešimtis kartų daugiau žmonių, kurie pagal AFP rodiklius atliko punkciją ir išsiaiškino, kad viskas yra normalu, nei tų atvejų, kai įtarimai pasitvirtina pusiau.
Estradiolio lygis
Prognozės
Tėvai, kurių vaikui gimdoje buvo diagnozuoti chromosomų anomalijos, turėtų suprasti ir pripažinti, kad jų negalima gydyti. Viskas, ką šiuo atveju jiems gali pasiūlyti medicina, yra dirbtinis nėštumo nutraukimas.
- Kokia patologija buvo diagnozuota (q)
- Kokias pasekmes tai turės vaiko gyvybei ir sveikatai(q)
- Ar yra didelė persileidimo ir negyvagimio rizika (q)
- Kiek metų gyvena vaikai su šia diagnoze?(q)
- Ar esate pasirengęs tapti neįgalaus vaiko tėvais(q)
Norint priimti teisingą sprendimą, pasilikti sergantį kūdikį ar ne, kartu su gydytoju reikia objektyviai įvertinti visas galimas vaisiaus chromosominės patologijos pasekmes ir rezultatus.
Net apžiūros metu tėvai turi susitaikyti su tuo, kad vaiko, turinčio chromosomų anomalijų, išgydyti neįmanoma. Jei žymekliai bus aptikti, tai padės išvengti šoko stuporo.
Deja, šiame medicinos vystymosi etape gydytojai porai gali pasiūlyti tik dirbtinį nėštumo nutraukimą. Tai nėra išeitis, tačiau priemonė padės išvengti daugelio problemų ir nuoskaudų, jei yra rimta patologija, kelianti grėsmę vaiko sveikatai ir gyvybei.
Prieš priimdami šį sprendimą, turite blaiviai įvertinti šiuos veiksnius:
- kokių nepatogumų patologija sukels vaikui po gimimo;
- ar tai jam pakenks;
- ar kūdikis galės valgyti, kvėpuoti, vaikščioti, kalbėti, matyti ar girdėti;
- ar vaikas supras bent paprastus dalykus, ar gebės adekvačiai suvokti informaciją;
- ar vaikas užaugęs sugebės savimi pasirūpinti;
- kiek gyvens vaikas su galima patologija;
- Ar vyras ir moteris pasiruošę tapti neįgalaus asmens tėvais, uždirbti daugiau pinigų, skirti daug laiko vaikui ir ištverti sunkumus.
Nepaisant visų šių veiksnių, pastaruoju metu abortų, kai yra chromosomų anomalijų žymenų, statistika sumažėjo. Taip yra dėl to, kad žmonės nustojo bijoti galimybės auginti sergantį vaiką.
Atsirado veiksmingi neįgalių vaikų mokymo metodai, bendravimo su jais ir jų pasaulėžiūros suvokimo būdai. Svarbu ir tai, kad vis daugiau panašius sindromus turinčių vaikų auga ramūs, bendraujantys ir malonūs.
Kokia patologija buvo diagnozuota (q) Kokias pasekmes ji turės vaiko gyvybei ir sveikatai (q) Ar yra didelė persileidimo ir negyvagimio grėsmė (q)
Pagrindiniai žymeklių tipai
Yra keletas Dauno sindromo požymių. Iš karto reikia pastebėti, kad nereikia panikuoti, jei staiga gydytojas parašo apie vieno iš jų buvimą. Net jei yra keli žymenys, vaikas greičiausiai gims sveikas.
Taigi pagrindines fizines vaisiaus patologijas galima ištirti ultragarsu. Pagrindinis simptomas yra apykaklės erdvės padidėjimas. 10-12 savaičių kaklo raukšlės plotis neturi viršyti 2,5-3 mm.
Tačiau jei yra perteklius, tai gerai. Net jei storis yra apie 9 mm, tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu vis tiek nebus 100%. Esant nedideliam pertekliui, patologijos tikimybė yra minimali.
Labai dažnas vaisiaus chromosominės patologijos požymis, kurio besilaukiančios mamos bijo, yra atvirkštinis kraujo judėjimas virkštelėje. Tai iš tiesų gana rimtas pažeidimas, galintis sukelti vaisiaus sunaikinimą.
Tačiau trumpais nėštumo etapais atvirkštinė kraujotaka gali būti aptikta klaidingai. Jis gali praeiti ne per pačią arteriją, o per tuščiąją veną, kur gali egzistuoti nepakenkdamas vaikui. Tuo pačiu, kilus tokiems įtarimams, reikėtų dažniau atvykti apžiūrai.
Išoriniai vaisiaus patologijos žymenys vėlesniuose nėštumo etapuose gali būti: mažas smakras, dažnas širdies plakimas, plokščias nosies tiltelis, „mongoliškas“ epikantas.
Žinoma, diagnozei įtakos turi ir kitos anomalijos, kurias gali nustatyti patyrę gydytojai. Ypatinga rankų, kojų, veido, pakaušio forma – visa tai gali būti papildomas Dauno sindromo požymis.
Kalbant apie cheminius rodiklius, gydytojai tradiciškai tiria PAPP-A baltymo lygį. Paprastai nėščioms moterims baltymų koncentracija didėja, todėl žemas jos lygis gali rodyti Dauno sindromo ir kitų patologijų vystymąsi.
Vaisiaus chromosomų patologijos žymenys
Taigi, visi žino apie Dauno sindromą. Tai liga, kuri vystosi gimdoje. Tai siejama su papildomos chromosomos atsiradimu tiesiogiai 21-oje poroje.
Chromosomų defektai gali išsivystyti dėl įvairių priežasčių. Dažnai tai yra motinos sveikatos problemos:
- infekcijos,
- endokrininės sistemos problemos,
- bet kokių vidaus organų ligos,
- toksikozė nėštumo metu,
- ankstesni abortai
- persileidimo rizika.
Svarbus ir paveldimas veiksnys. Genų mutacijos ir chromosomų aberacijos yra dažnos anomalijų vystymosi priežastys.
Jau planuojant nėštumą reikia galvoti apie subalansuotą mitybą:
- Visų pagrindinių ingredientų meniu turi būti pakankamais kiekiais (vitaminų, riebalų, mineralų, angliavandenių ir baltymų).
- Reikia pasirūpinti, kad valgiaraštyje būtų produktų su mikroelementais (polinesočiosios riebalų rūgštys, organizmui svarbūs mikroelementai). Taigi, tokio elemento kaip jodas trūkumas organizme gali sutrikdyti būsimo vaiko smegenų vystymąsi.
Rizikos veiksniai
Taip pat kyla pavojus vaisiui:
- Vystymosi vėlavimas.
- Daugiavaisis nėštumas.
- Pateikimo anomalijos.
Daugelis vaistų, kuriuos moteris vartoja nėštumo metu, turi įtakos vaisiui:
- aminoglikozidai turi toksinį poveikį ausų ir inkstų vystymuisi,
- alavijas skatina žarnyno judrumą,
- antihistamininiai vaistai gali sukelti drebulį ir žymiai sumažinti kraujospūdį,
- androgenai yra vaisiaus defektų vystymosi priežastis,
- antikoaguliantai gali sukelti kaulų formavimosi problemų, taip pat encefalopatiją,
- atropinas yra smegenų funkcijos sutrikimo priežastis,
- belladonna sukelia tachikardiją vaisiui,
- kraujospūdį mažinančios medžiagos žymiai sumažina kraujo tekėjimą į placentą,
- diazepamas gali pakenkti negimusio vaiko išvaizdai,
- kortikosteroidai slopina antinksčių funkcinę paskirtį ir sukelia encefalopatiją,
- kofeinas kenkia vaisiaus kepenims,
- dėl ličio atsiranda širdies ydų,
- Opiatai veikia smegenų veiklą
- prieštraukuliniai vaistai žymiai sulėtina kūdikio intrauterinį vystymąsi,
- tetraciklinai sukelia skeleto anomalijas.
Visi šie požymiai gali būti vaisiaus vystymosi norma, jei vaiko ar motinos kūnas turi panašią savybę. Kraujo tyrimai, invaziniai metodai ir ultragarsas padės įsitikinti, kad chromosomų anomalijos yra kuo tiksliau.
Diagnostika
Pagrindinis nėštumo metu skiriamų diagnostinių priemonių uždavinys – nustatyti vaisiaus apsigimimus. Šiandien yra daugybė metodų, leidžiančių tiksliai diagnozuoti arba pašalinti anomalijų buvimą.
- Ultragarsas skiriamas 3 kartus viso nėštumo metu (iki 12 savaičių, 20-22 savaites ir 30-32 savaites).
- Biocheminių žymenų nustatymas kraujo serume. HCG, baltymas A – nukrypimai nuo normos gali rodyti negimdinį nėštumą arba chromosomų sutrikimų vystymąsi. Alfa-fetoproteinas – sumažėjęs lygis rodo Dauno sindromo išsivystymo riziką, o padidėjęs – galimą centrinės nervų sistemos ydą. Estriolis - paprastai turėtų palaipsniui didėti didėjant nėštumui.
Gimus vaikui anomalijų nustatymui gali būti naudojami bet kokie šiuolaikinės medicinos arsenalo metodai:
- radiacijos metodai (CT, CTG, rentgeno spinduliai, ultragarsas),
- endoskopinis,
- biologinių medžiagų tyrimai,
- funkciniai testai.
Galimos patologijos
Daugelio anomalijų vystymasis stebimas tam tikrais nėštumo laikotarpiais:
- 3 savaites - širdies ektopija, galūnių nebuvimas ir pėdų susiliejimas,
- 4 savaitės – pėdų nebuvimas, pusslankstelis,
- 5 savaites – veido kaulų skilimas, taip pat tokios baisios problemos kaip rankų, pėdų nebuvimas,
- 6 savaites - visiškas apatinio žandikaulio nebuvimas, taip pat širdies ligos, lęšinė katarakta,
- 7 savaites – visiškas pirštų nebuvimas, apvalios galvos išsivystymas, nepataisomas gomurio plyšys aukščiau, taip pat epikantas,
- 8 sav. – nosies kaulo nebuvimas, pirštų sutrumpėjimas.
Chromosomų problemų vystymosi pasekmės yra labai įvairios. Tai gali būti ne tik išorinės deformacijos, bet ir pažeidimai bei centrinės nervų sistemos veiklos sutrikimai.
- Jei sutrinka kiekybinės chromosomų charakteristikos, gali pasireikšti Dauno sindromas (21 poroje yra viena papildoma chromosoma), Patau sindromas (sunki patologija su daugybe defektų), Edvardso sindromas (dažnai pasireiškia vyresnio amžiaus motinų vaikams).
- Lytinių chromosomų skaičiaus pažeidimas. Tuomet tikėtinas Šereševskio-Turnerio sindromo (lytinių liaukų vystymasis pagal netinkamą tipą) išsivystymas, polisomijos pasižymi įvairiomis problemomis, Klinefelterio sindromas (sutrikimai konkrečiai berniukams X chromosomoje).
- Poliploidija paprastai baigiasi mirtimi gimdoje.
Genų mutacijų mokslininkai dar iki galo neištyrė. Jų vystymosi priežastis specialistai dar tiria. Tačiau jau 5% visų nėščių moterų pasaulyje turi genetinių vaisiaus anomalijų.
Žymekliai yra įvairių paveldimų ligų požymiai, kuriuos galima nustatyti atliekant analizę ir testus. Tyrimo metu gydytojas turi įvertinti įvairių vaisiaus kūno dalių, taip pat jo vidaus organų vystymosi procesą.
Prenatalinė patikra nėštumo metu leidžia nustatyti biocheminius žymenis, chromosomų patologijos žymenis ir ultragarsinius (echografinius) žymenis. Atranka apima kraujo tyrimą ir ultragarsą su įvairaus dydžio vaisiaus matavimais.
Paprastai atranka neatliekama, pakanka paprasto ultragarsinio nuskaitymo. Išsamus ištyrimas galimas pacientui pageidaujant arba įtarus vaisiaus chromosomines patologijas.
Rizika yra šių kategorijų nėščioms moterims:
- kurių šeimoje buvo paveldimų ligų;
- užšaldytas nėštumas, persileidimas, negyvagimio istorija;
- motinos amžius yra daugiau nei 35 metai, tėvo amžius yra daugiau nei 40 metų;
- vartoti vaistus, kurie gali pakenkti kūdikiui;
- infekcijos ar uždegimai pirmąjį trimestrą.
Atranka atliekama I, II ir III trimestrais.
Ultragarsas – pirmasis tyrimo etapas
Ultragarsinis tyrimas atliekamas tiek 10-12 nėštumo savaitę, tiek vėlesniais nėštumo etapais. Žinoma, juo daugiausia siekiama nustatyti užšaldytą ar negimdinį nėštumą.
Jei įtariama trisomija, ultragarsinis skenavimas atliekamas pagal konkretų planą. Pirmiausia nustatoma, ar nepadidėja apykaklės tarpo storis. Toliau analizuojami vaisiaus nosies kaulai, siekiant išsiaiškinti, ar jie nėra sumažėję.
Kartais nosies kaulų visiškai nėra, o tai taip pat yra chromosomų patologijos žymuo. Paskutinis išorinio tyrimo etapas yra veido kampo nustatymas.
Antroji ultragarsinio tyrimo dalis yra susijusi su vaisiaus širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimu. Tiriamas veninis latakas, ar nėra atvirkštinės kraujotakos, širdies trišakis vožtuvas, nustatoma įvairių anomalijų. Taip pat tikrinamas širdies ritmas.
Nėščiųjų ultragarsinis tyrimas atliekamas dviem būdais. Pirmasis yra klasikinis - jis atliekamas išoriškai, tikrinama pilvaplėvė. Antrasis metodas yra transvaginalinis.
Tai gana nemalonu, o prieš apžiūrą moteris privalo išgerti apie pusę litro vandens. Transvaginalinis metodas apima invaziją per specialų makšties jutiklį.
Šis metodas yra tikslesnis, pavyzdžiui, jis beveik puikiai išmatuoja apykaklės erdvę. Tačiau reikia suprasti, kad bet koks ultragarsas negali pateikti išsamaus vaizdo.
Pavyzdžiui, dėl virkštelės, apvyniotos aplink kaklą, išmatuoti apykaklės plotą yra visiškai nerealu. Moters kūno sudėjimas gali būti toks, kad vaisius beveik nesimato.
Be to, didelę reikšmę turi gydytojo patirtis. Jis turi ne tik gerai atlikti matavimus, bet ir žinoti mažiausius vaisiaus sandaros niuansus. Todėl pas gerus gydytojus visada susitari prieš mėnesį.
Pirmasis ultragarsas paprastai atliekamas 12–13 savaičių. Tai leidžia nustatyti pradinius Dauno sindromo grėsmės žymenis. Antrasis ultragarsas atliekamas 20-22 savaitę, trečiasis - prieš pat gimimą.
Biocheminis patikrinimas
Paprastai gydytojai kreipiasi į biocheminį patikrinimą šiek tiek anksčiau nei ultragarsu. Tai daroma būtent todėl, kad jei atranka rodo Dauno sindromo ir kitų anomalijų tikimybę, tai galima nuodugniau patikrinti ultragarsu.
Verta paminėti, kad kai kuriuose Rusijos miestuose tokia analizė yra privaloma visoms nėščioms moterims. Tačiau kai kuriose vietose jie tai priima savo noru. Todėl geriau tai padaryti prieš ultragarsą.
Biocheminis patikrinimas apima moters veninio kraujo paėmimą analizei. Yra viena nedidelė, bet labai svarbi sąlyga: šią procedūrą reikia atlikti tik nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės.
Taigi, kaip visa tai veikia(q) PAPP-A baltymas yra dalis hormono, vadinamo žmogaus chorioniniu gonadotropinu, kuris visuose dokumentuose ir sertifikatuose taip pat nurodomas santrumpa hCG.
Šis hormonas yra svarbiausias rodiklis nėštumo metu. Iki 10-osios savaitės hCG koncentracija pasiekia didžiausią. Tačiau per didelis šio hormono kiekis gali netiesiogiai reikšti chromosomų patologiją.
Ir jei PAPP-A baltymo lygis yra labai mažas, tada 21 trisomijos tikimybė padidėja daug kartų. Apatinis baltymų lygis yra 0,5 MoM, o viršutinė hCG koncentracijos riba yra 2 MoM.
Atsižvelgiant į tai, kad technologijos nuolat tobulėja, naujausi pokyčiai leido išleisti juosteles hCG ir PAPA-A kiekiui šlapime nustatyti. Tačiau kadangi šių juostelių rezultatai dar nėra labai tikslūs, didelėse ligoninėse ir toliau atliekami kraujo tyrimai.
Be PAPP-A, biocheminis patikrinimas gali apimti ir kitų glikoproteinų tyrimą. Pavyzdžiui, antrąjį nėštumo trimestrą didelė SP1 glikoproteino koncentracija gali rodyti Dauno sindromą.
Jei sveikam vaisiui tai yra 1 MoM, tai sergančiam vaisiui - 1,28 MoM. Tačiau SP1 padidėjimą gali lemti kiti veiksniai. Dauno sindromo diagnozavimo tikslumas naudojant šį parametrą yra tik 20%.
Inhibinas A yra glikoproteinas, vienas pagrindinių chromosomų patologijos žymenų. Jis stebimas pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą. Jei inhibino A koncentracija yra 1,44–1,85 MoM, taip pat yra didelė tikimybė susilaukti vaiko su trisomija 21.
Kokių tipų žymekliai yra?
Verta prisiminti, kad visi esami chromosomų patologijų žymenys laikomi sąlyginiais. Mokslas dar nepakankamai ištyrė nukrypimų atsiradimą ir vystymąsi.
Pagrindiniai žymekliai
nemalonus skausmas apatinėje pilvo dalyje, kuris gali reikšti persileidimą, vaisiaus aktyvumo stoka, hipoksija (deguonies trūkumas), oligohidramnionas ir polihidramnionas.
veido deformacijos, nosies kaulų dydis, kaklo raukšlės padidėjimas (žymeklis vadinamas apykaklės tarpo storiu arba sutrumpintai TVP), vamzdinių kaulų augimo sulėtėjimas.
viršutinio žandikaulio kaulo dydis, šlapimo pūslės dydis, inkstų dubens padidėjimas, hidronefrozė (inkstų dubens ir taurelių padidėjimas, susijęs su šlapimo nutekėjimo proceso sutrikimais);
cistos virkštelėje arba smegenyse, kaklo ir nugaros patinimas, pagreitėjęs placentos senėjimas, placentos hipoplazija (neišsivysčiusi), žarnyno būklė (hiperechogeniškumas, kai ultragarsu organas atrodo per šviesus).
Kraujo žymenys
sumažėjęs PAPP-A (plazmos baltymo-A), sumažėjęs AFP (vaisiaus baltymo) lygis, padidėjęs hCG (placentos gaminamo hormono) lygis.
Taip pat gydytojui gali susirūpinti prasti doplerio ir kardiotokografijos rezultatai. Jei radote vieną ar du žymeklius, nepanikuokite.
Kraujo žymenys
Chromosomų patologijų žymenų nustatymas
Pirmoji atranka arba dvigubas testas laikomas informatyviausiu. Jis atliekamas 12 nėštumo savaitę. Šis tyrimas apima ultragarsą ir kraujo tyrimą, kuris, jei yra, parodys visus aukščiau aprašytus žymenis.
Norint apskaičiuoti riziką, reikalinga pirmoji patikra. Gydytojai echoskopiją ir kraujo tyrimus pasirinko todėl, kad tai yra saugiausi nėščiųjų ligų diagnostikos metodai.
Norint gauti tikslesnius rezultatus, reikalingi invaziniai diagnostikos metodai. Labiausiai tinka choriono gaurelių (placentos) biopsija, virkštelės kraujo ar vaisiaus vandenų analizė.
Žemiau pateikta amniono skysčių indekso lentelė.
| Nėštumo savaitė | Galimi nukrypimai | Vidurkiai |
| 16 | 73-201 | 121 |
| 17 | 77-211 | 127 |
| 18 | 80-220 | 133 |
| 19 | 83-225 | 137 |
| 20 | 86-230 | 141 |
| 21 | 88-233 | 143 |
| 22 | 89-235 | 145 |
| 23 | 90-237 | 146 |
| 24 | 90-238 | 147 |
| 25 | 89-235 | 147 |
| 26 | 89-242 | 147 |
| 27 | 85-245 | 147 |
| 28 | 86-249 | 146 |
| 29 | 84-254 | 145 |
| 30 | 82-258 | 145 |
| 31 | 79-263 | 144 |
| 32 | 77-269 | 144 |
| 33 | 74-274 | 143 |
| 34 | 72-278 | 142 |
| 35 | 70-279 | 140 |
| 36 | 68-279 | 138 |
| 37 | 66-275 | 135 |
| 38 | 65-269 | 132 |
| 39 | 64-255 | 127 |
| 40 | 63-240 | 123 |
Vaisiaus chromosomų anomalijos: rizikos veiksniai ir diagnozė
Žinoma, biocheminiai ir fiziniai chromosomų patologijos žymenys leidžia su didele tikimybe numatyti vaiko su anomalijomis riziką.
Tačiau moterys, kurios dar tik planuoja turėti vaiką, dažnai pagalvoja apie išankstinius veiksnius, galinčius turėti įtakos tokių nukrypimų atsiradimui.
Tam tikru mastu chromosomų mutacijas įtakoja paveldimumas. Pavyzdžiui, jei vyro šeimoje buvo giminaičių su Dauno sindromu, rizika šiek tiek padidėja.
Nors tiksliai nustatyta, kad iš kartos į kartą nėra tiesioginio ligos perdavimo. Be to, jei susituokusi pora pagimdo sergantį vaiką, ji gali pagimdyti ir kitų sveikų vaikų.
Rizika, žinoma, didėja, bet nėra absoliuti. Taip pat pastebimas kitas įdomus modelis. Pavyzdžiui, jei vienas iš identiškų dvynių serga cukriniu diabetu, tai ir antrasis.
Mokslininkai taip pat nustatė, kad rizika padidėja, jei šeimoje yra kokia nors rimta paveldima liga. Egzistuoja modelis, pagal kurį cukrinis diabetas, paveldimas, padidina riziką susilaukti diabetu sergančio vaiko.
Motinos amžius taip pat labai įtakoja galimą vaiko su chromosomų anomalijomis gimimą. Todėl gydytojai rekomenduoja vaikų susilaukti kuo anksčiau. Po 42 metų rizika išauga daug kartų.
Tačiau naujagimių su Dauno sindromu randama ir 20 metų gimdančioms moterims. Tėvo amžius taip pat tam tikru mastu gali padidinti anomalijų tikimybę.
Radiacinė spinduliuotė, sunkios ligos nėštumo metu ir išgyvenimai gali turėti įtakos diabetu sergančių vaikų gimimui.
Žinoma, genetikai negali nustatyti tikslių veiksnių, turinčių įtakos vaikų su negalia gimimui. Ir vargu ar moteris, nuoširdžiai mylinti vyrą, atsisakys su juo pastoti dėl kokios nors genetinės ligos.
Ką daryti, jei aptinkami žymenys ir yra didelė tikimybė gimti su DM(q)
Kiekviena moteris turi savo moralės ir sąžinės sampratas. Statistika rodo, kad atliekant ultragarsinį ir biocheminį patikrinimą, tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu gali būti sumažinta nuo 1:800 iki 1:1300.
Tai galima pasiekti nutraukus nėštumą. Tačiau net jei keli žymenys rodo patologiją, vis tiek yra tikimybė, kad vaisius sveikas.
Daugelyje šalių identifikavimo žymenys yra skirtos tam, kad mama galėtų psichologiškai pasiruošti „saulėto“ vaiko gimimui. Žinoma, su tokiais vaikais daug sunkiau nei su paprastais.
Tačiau dauguma šeimų, atsidūrusių tokioje situacijoje, nors ir susiduria su sunkumais, vis tiek save vadina laimingomis ir labai myli savo vaiką, nepaisant to, kad jis nėra toks kaip visi.
Jei dirbsite su savo vaiku, jis gali gerai integruotis į įprastą visuomenę. Vaikai su Dauno sindromu yra puikūs muzikantai ir menininkai, daugelis iš jų yra tikrai talentingi.
Pasitaiko atvejų, kai sergantieji tokia liga gyveno iki 50-60 metų, dirbo, turėjo šeimas, netgi pasisekdavo. Viskas priklauso nuo tėvų, priežiūros ir nuo to, kaip elgiamasi su vaiku.
Gimus vaikui su tokia patologija nėra nieko katastrofiško. Tačiau net jei visi žymenys rodo, kad vaikas gali gimti sergantis šia liga, vis tiek yra didelė tikimybė, kad prognozės yra klaidinančios. Vaikai bet kuriuo atveju yra džiaugsmas ir laimė, nesvarbu, kaip jie gimė.
Pirmojo atrankinio ultragarso (11-13,6 sav.) metu siekiama nustatyti vaisiaus chromosomų patologijų ultragarsinius žymenis ir išskirti sunkias, absoliučiai mirtinas įgimtų apsigimimų formas.
Vaisiaus CA ultragarsiniai žymenys apima padidėjusį kaklo skaidrumą, kaulų aplaziją ar hipoplaziją, veninio latako pasikeitimą, vaisiaus širdies susitraukimų dažnio padažnėjimą arba sumažėjimą, taip pat įgimtus vaisiaus apsigimimus, tokius kaip: megacistis. , omfalocelė, atreoventrikulinės pertvaros defektas.
Dabar pakalbėkime išsamiau apie vaisiaus ultragarsinės diagnostikos normas.
Padidėjęs kaklo skaidrumo storis (TN) yra patinimas po vaisiaus oda pakaušinėje vaisiaus kaklo dalyje.
TVP vertinamas atsižvelgiant į CTP (vaisiaus uodegikaulio-parietalinio dydžio) dydį.
Veninio latako (PI) norma yra 0,8-1,3, jame taip pat neturėtų būti atvirkštinės kraujotakos.
Megacistis yra padidėjusi šlapimo pūslė, kuri gali būti derinama su vaisiaus CA arba būti izoliuotas vaisiaus šlapimo sistemos apsigimimas, arba normalus variantas.
Normalus šlapimo pūslės dydis 1 trimestre yra iki 8 mm.
Omfalocelė yra vaisiaus priekinės pilvo sienelės defektas nesusiliejimo forma.
Omfalocelė pateikiama išvaržos maišelio pavidalu, kurio turinys yra vaisiaus organai: žarnyno kilpos, kepenys, skrandis ir kt. priklausomai nuo defekto dydžio.
Atreoventrikulinės pertvaros defektas (AVS) yra širdies defektas, dažniausiai derinamas su Dauno sindromu.
Bet net jei ultragarsu atskleidžiami vaisiaus CA žymenys, tai jokiu būdu nėra diagnozė, o tik galimybė, kad vaisius gali turėti chromosomų ligą, siekiant atmesti šią galimybę, atliekama invazinė diagnostika, kuri pašalina patologiją su 100 % tikimybė.
Šiuo metu vaisiaus KA buvimas vertinamas ne tik ultragarsu, bet atliekama kombinuota skaičiuojama vaisiaus KA rizika.
Atsižvelgiant į tai, kad atrankos metodas skiriasi ir vaisiaus CA aptikimo dažnis yra skirtingas, pažvelkime į lentelę.
Kiekviena nėščia moteris turi būti patikrinta. Tai padeda apsaugoti motinos sveikatą ir užkirsti kelią vaiko anomalijų vystymuisi. Tačiau yra ligų, kurių negalima numatyti ir vėliau išgydyti.
Įkeliama...