Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų. Tai atsiranda kiaušinėlio ar spermos formavimosi stadijoje arba jų susiliejimo momentu apvaisinimo metu. Tokiu atveju vaikas turi papildomą 21 chromosomą ir dėl to kūno ląstelės turi ne 46, kaip tikėtasi, o 47 chromosomas.
Kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu?
Yra keletas būdų, kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu. Tarp jų yra invaziniai metodai, ultragarsas,. Patikimai diagnozuoti Dauno sindromą vaisiui galima tik naudojant invazinius metodus:
- Choriono gaurelių biopsija 10-12 savaičių – rezultatas gaunamas po kelių dienų. Tačiau procedūra pavojinga, nes 3% atvejų gali sukelti savaiminį persileidimą;
- placentocentozė 13-18 savaitę – rezultatas bus jums pasakytas po kelių dienų. Komplikacijų rizika tokia pati – 3-4% atvejų baigiasi savaiminiu persileidimu;
- amniocentozė 17-22 savaitę - šiuo atveju persileidimo rizika yra apie 0,5%;
- kordocentozė 21-23 savaitę - 1-2% atvejų baigiasi persileidimu.
Jei manipuliacijų metu nustatomas Dauno sindromas, nėštumas gali būti nutrauktas iki 22 savaičių.
Žinoma, savaiminio persileidimo rizika yra gana nemaloni kaina už autentiškumą, ypač jei paaiškėja, kad su vaiku viskas buvo gerai. Todėl ne visi ryžtasi tokioms manipuliacijoms. Su tam tikra tikimybe Dauno sindromą galima spręsti pagal ultragarsinio tyrimo rezultatus.
Vaisiaus su Dauno sindromu ultragarsas
Sunku nustatyti vaisiaus Dauno sindromo požymius nėštumo metu ultragarsu, nes toks tyrimas leidžia labai patikimai nustatyti tik ryškius anatominius sutrikimus. Tačiau yra keletas žymenų, pagal kuriuos gydytojas gali įtarti, kad vaisiui yra papildomos chromosomos. Ir jei tyrimo metu vaisiui aptinkami Dauno sindromo požymiai, juos tiriant kartu bus galima susidaryti išsamų vaizdą ir su tam tikra tikimybe nustatyti trisomiją 21.
Taigi, šios funkcijos apima:
- apykaklės tarpo padidėjimas (padidėjęs kaklo klostės storis arba poodinio skysčio susikaupimas užpakalinėje vaisiaus gimdos kaklelio dalyje). Paprastai šis parametras neturi viršyti 2,5 mm tiriant makštį ir 3 mm tiriant per pilvo sieną. Šis tyrimas atliekamas 10-13 savaičių;
- vaisiaus nosies kaulų ilgis nustatomas antrajame trimestre. Nosies kaulų hipoplazija yra kas 2-am Dauno sindromu sergančiam vaikui;
- padidėjusi šlapimo pūslė;
- sumažėjęs žandikaulio kaulas;
- vidutinio sunkumo tachikardija (daugiau nei 170 dūžių per minutę);
- kraujotakos bangos formos pažeidimas veniniame latake.
Jei ultragarsu aptikote vieną ar daugiau požymių, tai nereiškia, kad 100% gimėte su Dauno sindromu. Jums rekomenduojama atlikti vieną iš aukščiau aprašytų laboratorinių tyrimų, kurių metu iš moters per pilvo sieną paimama genetinė medžiaga.
Ultragarsas yra informatyviausias 12-14 savaičių – šiuo laikotarpiu specialistas gali tiksliau nustatyti rizikos laipsnį ir padėti imtis tolimesnių būtinų priemonių.
Dauno sindromo patikra – nuorašas
Kitas Dauno sindromo nustatymo nėštumo metu metodas yra venos tyrimas. Nėščioms moterims tikrinant Dauno sindromą reikia nustatyti alfa-fetoproteinų ir hCG hormono koncentraciją jos kraujyje.
Alfafetoproteinas yra baltymas, kurį gamina vaisiaus kepenų baltymas. Į moters kraują jis patenka per vaisiaus vandenis. O mažas šio baltymo kiekis gali rodyti Dauno sindromo vystymąsi. Šią analizę patartina atlikti 16-18 nėštumo savaitę.
Dauno sindromo analizė nėščioms moterims nesuteikia visiškos garantijos nustatyti šią baisią negimusio vaiko patologiją, tačiau išsamūs tyrimai leidžia nustatyti galimą nukrypimą su pagrįsta tikimybe. Ką daryti su analizės rezultatais? Šis klausimas vis dar kelia daug ginčų, o nėštumo nutraukimas lieka tėvų valia.
Dauno sindromo analizė nėščioms moterims priklauso nuo vaisiaus vystymosi laikotarpio, o rezultatų apdorojimas kompiuteriu leidžia atlikti tikimybinį įvertinimą.
Dauno sindromas – nepagydoma žmogaus išvaizdos patologija, pasireiškianti nenormalia veido ir kai kurių kitų kūno dalių sandara. Tai koordinacijos stoka dėl nenormalaus sąnarių judrumo ir sumažėjusio raumenų tonuso bei kitų organizmo raidos sutrikimų.
Liga yra genetinė ir jai būdinga papildoma 21 chromosoma (21 trisomija).
Norint nustatyti tikimybę pastoti vaiką su patologijos požymiais, nėščios moterys yra tikrinamos įvairiais nėštumo etapais. Apskritai atranka yra tyrimų rinkinys, skirtas įvertinti embriono vystymąsi gimdoje. Pagal laiką jis paprastai skirstomas į 3 etapus, atliekamus skirtingais nėštumo etapais.
Pirmoji (ankstyvoji) patikra atliekama pirmuoju nėštumo trimestru (iki 13 savaičių) ir apima apžiūrą, šlapimo ir kraujo tyrimus su grupės ir Rh faktoriaus patikslinimu, genetinį tyrimą ir ultragarsą. Šiame etape atliekamas pirminis embriono būklės įvertinimas.
Antroji patikra atliekama 15-20 nėštumo savaitę, atliekant keturis kraujo tyrimus ir ultragarsu. Tikimybė aptikti Dauno sindromą šiuo laikotarpiu padidėja iki 80%. Trečioji atranka apima biocheminį kraujo tyrimą, kurio metu nustatomas daugelio baltymų, hormonų ir kitų parametrų kiekis, taip pat invaziniai tyrimo metodai (amniocentezė, choriono gaurelių biopsija).
Kokie yra atrankos tipai?
Remiantis metodika, yra keletas pagrindinių Dauno sindromo patikros tipų:
- Ankstyvoji analizė pagrįsta vaisiaus apykaklės zonos ultragarsu ir PAPP-A bei HCG baltymų kiekio kraujyje nustatymu. Pirmasis veninio kraujo mėginys paimamas 10-12 nėštumo savaitę. Šio tipo patikros metu iki 80% embrionų nustatoma patologija.
- Triguba analizė pagrįsta šių baltymų kiekiu moters kraujyje: estriolio, alfa-fetoproteino ir beta žmogaus chorioninio gonadotropino (b-hCG). Tyrimas atliekamas nepasibaigus 16 nėštumo savaitei. Iššifravus šios analizės rezultatus, galima nustatyti iki 70% embrionų, turinčių sindromą ir daugybę kitų pavojingų vaisiaus vystymosi patologijų.
- Keturguba analizė yra išplėstinė ankstesnio tyrimo versija, tai yra, inhibino lygio nustatymas moters kraujyje pridedamas prie trijų aptiktų baltymų. Patartina tai atlikti ne vėliau kaip 16-20 savaičių. Tikimybė nustatyti Dauno sindromą siekia 75%.
- Integruotas patikrinimas sujungia ankstyvos ir keturgubos analizės rezultatus. Jei visus ankstesnius tyrimus buvo galima atlikti nepriklausomai vienas nuo kito, tada šiai patikrai reikia atlikti du bandymus. Ankstyvoji analizė atliekama iki 13-osios savaitės pabaigos, keturguba (galima ir be HCG lygio) atliekama iki 16-osios nėštumo savaitės pabaigos. Atliekamas abiejų tyrimų rezultatų kompiuterinis apdorojimas. Patologijos nustatymo tikimybė yra daugiau nei 90%.
- Neinvazinė embriono chromosomų analizė, naudojant moters kraujo mėginį, gali būti atlikta ankstyvoje nėštumo stadijoje. Motinos kraujo mėginyje yra vaisiaus DNR ir jis išsamiai analizuojamas. Šio patikrinimo tikslumas siekia 99%. Tyrimo rezultatai nelaikomi diagnoze, tačiau rodo patologijos galimybę, o diagnozę galima nustatyti invaziniu mėginių ėmimu.
Ultragarso metodų naudojimas
Pirmąjį nėštumo trimestrą vaisiaus ultragarsas gali atskleisti daugybę požymių, rodančių Dauno sindromo galimybę. Tokie ryškūs ženklai apima:
- Embriono kaklo tarpo storis yra didesnis nei 3 mm (nustatomas iki 13 nėštumo savaitės).
- Kaklo raukšlės storis yra didesnis nei 5 mm (matuojant antrąjį nėštumo trimestrą).
- Smegenų šoninių skilvelių plotis viršija 10 mm.
- Nosies kaulo nebuvimas.
Netiesiogiai apie patologijos riziką rodo: padidėjęs žarnyno audinio tankis (padidėjęs echogeniškumas); per didelis amniono skysčio kiekis; embriono dydžio atsilikimas nuo normalių rodiklių.
Analizės atlikimas
Prieš baigiant pirmąjį nėštumo trimestrą, būtina atlikti ankstyvą ultragarsą ir trigubą analizę (ypač norint nustatyti PAPP-A ir HCG baltymų kiekį). Šių tyrimų rezultatų iššifravimas leidžia nustatyti Dauno sindromo tikimybę vaisiui.
Didelė rizika pripažįstama, kai patologijos tikimybė didesnė nei 1:200 (virš 0,5%). Jei tokie rezultatai gaunami, būtina atlikti papildomus tyrimus. Pirmiausia, naudojant motinos kraują, atliekama embriono chromosomų analizė. Jei šis patikrinimas taip pat rodo anomaliją, tada skiriamas chorioninio gaurelio tyrimas arba amniocentezė. Tokiu atveju reikalinga amniono biopsija, kuri atliekama invazinės operacijos būdu.
Maža rizika vertinama, jei patologijos tikimybė mažesnė nei 1:3000. Šis rezultatas rodo nedidelę Dauno sindromo tikimybę negimusiam vaikui, todėl nuodugnūs tyrimai nereikalingi. Tačiau norint atmesti klaidingus duomenis, antrąjį nėštumo trimestrą rekomenduojama atlikti alfa-fetoproteino kiekio kraujyje tyrimą.
Vidutinė rizika, įskaitant patologijos tikimybę 1:200 – 1:3000 intervale, rodo gautų rezultatų interpretavimo dviprasmiškumą. Tokiu atveju iki 16-osios vaisiaus vystymosi savaitės pabaigos būtina atlikti keturis kartus.
Jei papildomos patikros rezultatai suteikia didesnę nei 1:350 tikimybę, tuomet pripažįstama didelė rizika susirgti sindromu ir rekomenduojami atitinkami giluminiai tyrimai.
Mažiau tikėtinais atvejais papildomi tyrimai neatliekami, tačiau vaisiaus būklės stebėjimas ultragarso metodais turėtų būti tęsiamas.
Pavėluota paraiškų analizė
Pasitaiko atvejų, kai moteris pas gydytoją kreipiasi pavėluotai, o ankstyva patikra nebeduoda reikiamos informacijos. Esant tokioms aplinkybėms, iš karto galima atlikti trigubus ar keturis testus.
Jų rezultatai iššifruojami taip. Padidėjusi rizika pripažįstama, kai anomalijos tikimybė yra didesnė nei 1:380, būtina iš motinos kraujo nustatyti vaisiaus chorioninio gaurelio lygį ir apsvarstyti biopsijos poreikį. Mažesnė nei 1:380 tikimybė laikoma patenkinamu rezultatu ir nereikalauja papildomų tyrimų.
Invazinis analizės metodas
Galutines išvadas apie Dauno sindromo buvimą vaisiui galima padaryti atlikus embrioninės medžiagos molekulinius genetinius tyrimus. Tyrimui būtina paimti vaisiaus vandenų mėginį, kuris atliekamas amniocentezės būdu, tai yra amniono skysčio atranka plona adata, įkišta į motinos ertmę per mikroskopinį lataką.
Šis metodas yra invazinis operacijos tipas. Adata gali būti įdurta dviem būdais: per gimdos kaklelį (transcervikinis metodas) arba per pilvo sieną (transabdominalinis metodas). Gauto mėginio tyrimai suteikia tikslią diagnozę, tačiau pats metodas kelia tam tikrą pavojų vaisiui ir gali sukelti persileidimą. Sprendimas atlikti amniocentezę priimamas tik tuo atveju, jei vaisiui yra labai didelė Dauno sindromo tikimybė.
Kiekvienas vaikas, nepaisant galimų problemų, turi būti mylimas ir geidžiamas savo tėvų. Šiame straipsnyje norėčiau pakalbėti apie tai, kaip nėštumas vyksta su Dauno sindromu sergančiu vaiku ir kokių sunkumų gali kilti.
Keletas žodžių apie ligą
Ši liga gavo savo pavadinimą ją tyrusio gydytojo – Johno Lengdono Dauno – garbei. Gydytojas savo darbą pradėjo dar 1882 m., o rezultatus paskelbė po 4 metų. Ką galima pasakyti apie pačią ligą? Taigi, tai yra chromosominio pobūdžio patologija: ląstelių dalijimosi procese atsiranda gedimas. Mokslininkai įrodė, kad vaikai, gimę su Dauno sindromu, turi papildomą 47-ąją chromosomą (sveikų žmonių kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos, kuriose yra svarbi genetinė informacija). Paprasčiau tariant, žmonės, turintys šią diagnozę, laikomi protiškai atsilikusiais (nors pagal
Duomenys
Pagrindiniai faktai apie šią ligą:
- Nėštumo metu ji vienodai paveikia berniukus ir mergaites.
- Statistika: iš 1100 sveikų vaikų gimsta 1 kūdikis su šiuo sindromu.
- Kovo 21-oji – solidarumo su Dauno sindromu sergančiais žmonėmis diena. Įdomu tai, kad data pasirinkta neatsitiktinai. Juk ligos priežastis – trisomija 21 chromosomoje (skaičius 21, mėnesio eilės numeris 3).
- Žmonės su šia diagnoze gali gyventi iki 60 metų. Ir dėl šiuolaikinių pokyčių jie gali gyventi visiškai normalų, visavertį gyvenimą (gali skaityti, rašyti ir dalyvauti viešajame gyvenime).
- Liga neturi ribų ar rizikos grupių. Tokį vaiką gali pagimdyti moteris, nepaisant jos išsilavinimo, socialinės padėties, odos spalvos ar sveikatos būklės.
Priežastys
Toliau svarstome temą: „Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu“. Kokios priežastys gali prisidėti prie šios ligos atsiradimo? Taigi, kaip jau minėta aukščiau, už viską atsakinga papildoma 47-oji chromosoma. Visi procesai, lemiantys sindromo atsiradimą, vyksta vaisiaus intrauterinio formavimosi metu, ląstelių dalijimosi laikotarpiu. Šiuolaikiniai ekspertai teigia, kad tai atsitiktiniai ir visiškai nepriklausomi nuo išorinių veiksnių.
Rizikos grupės ir statistika
Dauno sindromo rizika nėštumo metu skiriasi įvairiose moterų grupėse:
- 20-25 metų. Šio simptomo atsiradimo vaikui rizika yra 1/1562.
- 25-35 metų amžiaus. Rizikos padidėjimas: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- Virš 45 metų. Rizika yra kuo didesnė. Tokiu atveju 19 vaikų gimsta vienas kūdikis su Dauno sindromu.
Kalbant apie tėčius, gydytojų išvados nėra tokios aiškios. Tačiau dauguma ekspertų teigia, kad vyresni nei 42 metų tėvai turi didesnę galimybę susilaukti „saulės vaiko“.
Testai
Šiuolaikiniai mokslininkai išrado specialius testus, kurie gali padėti pašalinti Dauno sindromo riziką nėštumo metu. Tokiu atveju moteris turės atsakyti į šiuos svarbius klausimus:
- Amžius.
- Etniškumas.
- Blogi įpročiai (rūkymas).
- Kūno svoris.
- Cukrinio diabeto buvimas.
- Nėštumų skaičius.
- Koncepcija: ar buvo naudojama IVF procedūra.
Tačiau vis tiek verta pasakyti, kad vien testų programos dėka visiškai pašalinti rizikos, kad kūdikis susirgs šiuo sindromu, neįmanoma. Norėdami tai padaryti, turite naudoti papildomus įrankius.
Kaip sužinoti?
Tęsiame pokalbį tema: „Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu“. Kaip minėta pirmiau, ši patologija yra genetinio pobūdžio. Todėl apie tai galite sužinoti net kūdikiui esant procesui.Kokie tyrimai bus aktualūs šiuo atveju?
- Ultragarsas. Pirmą kartą reikia atlikti nuo 11 iki 13 savaičių. Tokiu atveju bus ištirta kūdikio kaklo sritis, kuri leis pasakyti, ar vaikas turi šią patologiją (ultragarsinis tyrimas gali parodyti papildomą raukšlę arba leistinas kaklo srities storis bus didesnis nei 3 mm)
- Motinos kraujo tyrimas. Norėdami tai padaryti, turėsite paaukoti Jei vaisius turi patologiją, motinai bus padidėjęs hCG β-subvienetas (jis bus daugiau nei 2 MoM).
- Plazmos analizė. Sindromo rizika negimusiam vaikui gali būti, jei PAPP-A rodiklis yra mažesnis nei 0,5 MoM.
Verta paminėti, kad šis tyrimas vadinamas „kombinuotu atrankos testu“ (arba pirmuoju atrankos testu). Tik kartu galite gauti 86% teisingų rezultatų.
Papildomi tyrimai
Taigi, Dauno sindromas, požymiai nėštumo metu. Tiksliai diagnozei nustatyti ultragarso kaip tyrimo metodo tiesiog nepakaks. Jei per pirmąją atranką paaiškės, kad kūdikis turi šį sindromą, gydytojas gali patarti besilaukiančiai mamai atlikti dar vieną tyrimą (to prireiks, jei moteris ketina pasidaryti abortą). Tai yra transcervikinė amnioskopija. Šios procedūros metu bus paimami choriono gaurelių mėginiai ir siunčiami į laboratoriją kruopštai apdirbimui. Rezultatai šiuo atveju yra 100% teisingi. Svarbus momentas: ši procedūra gali būti pavojinga vaiko gyvybei, todėl, priimdami sprendimą, tėvai turėtų apie tai gerai pagalvoti. Gydytojai negali priversti moters atlikti šio tyrimo.
Antroji peržiūra
Toliau tiriame temą: „Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu“. Taigi, antrasis patikrinimas taip pat bus svarbus nėštumo metu. Jis atliekamas antrąjį trimestrą tarp 16 ir 18 nėštumo savaičių. Sindromo požymiai tiriant motinos kraują:
- HCG lygis viršija 2 MoM.
- AFP lygis yra mažesnis nei 0,5 MoM.
- Nemokamas estriolis – mažiau nei 0,5 MoM.
- Inhibinas A – daugiau nei 2 MoM.
Ultragarsinė diagnostika taip pat bus svarbi:
- Vaisiaus dydis yra mažesnis nei įprastas.
- Kūdikio nosies kaulo sutrumpėjimas arba jo nebuvimas.
- Šlaunikaulio ir žastikaulio sutrumpinimas.
- Kūdikio viršutinis žandikaulis bus mažesnis nei įprastai.
- Kūdikio virkštelė turės vieną arteriją, o ne dvi.
- Vaisiaus šlapimo pūslė bus padidinta.
- Vaikas dažniausiai patiria greitą širdies plakimą.
- Moteris gali turėti oligohidramnioną. Arba gali visai nebūti vaisiaus vandenų.
Abortas
Ką dar turėtų žinoti moterys, svarstančios temą: „Dauno sindromas: požymiai nėštumo metu“? Taigi, niekas negali įtikinti jų nutraukti nėštumo. Turite tai gerai atsiminti. Gydytojas gali rekomenduoti tik šiuos veiksmus:
- Nėštumo nutraukimas ir vaisiaus su patologija sunaikinimas.
- Pagimdyti, kad ir kaip būtų, specialiųjų poreikių turintį kūdikį (tokiu atveju prireiks ne tik papildomų jėgų, bet ir lėšų).
Apie mamą
Taigi, tarkime, pažodžiui viskas, kas aptinkama šioje patologijoje, yra. Kaip jausis besilaukianti mama, nešiodama tokį ypatingą kūdikį? Nieko neįprasto. Tai visiškai neturės įtakos moters išorinei būklei ir sveikatai. Tie. viskas, kas atsitinka kitoms nėščiosioms, nutiks ir mamai, kurios dar negimusiam vaikui yra patologija. Taigi, vien pagal išorinius požymius ar tam tikrus simptomus moteris negalės pasakyti, ar jos kūdikis turi nukrypimų.
Tikimybės
Toliau panagrinėkime tokią patologiją kaip Dauno sindromas. Nėštumo metu, ypač jei buvo nustatyta konkreti diagnozė, daugelis tėvų domisi: jei vienas vaikas gimė su patologija, ar yra tikimybė, kad antras vaikas gims be anomalijų? Čia yra dvi parinktys:
- Jei vaikui būdingiausias 21 chromosomos patrigubėjimas, tada vėlesnio nėštumo tikimybė su ta pačia patologija yra 1%.
- Jei tai iš mamos ar tėčio paveldėta translokacijos forma, tikimybė didesnė. Tačiau gydytojai neturi tikslių skaičių.
Apie vaikus
Tikriausiai ne visi žino, kad vaikai, turintys šią patologiją, vadinami „saulėtais kūdikiais“. Šie žmonės turi protinį atsilikimą (gali būti nuo lengvų iki sudėtingesnių formų). Bet tai nėra sakinys. Dėl šiuolaikinių švietimo programų ir mokslo pasiekimų tokie vaikai gali gyventi visiškai įprastą gyvenimą. Jei viskas daroma teisingai, vaikas ne tik moka, bet ir gana geba išmokti rašyti ir skaityti. Tokie vaikai, kaip ir visi kiti, mėgsta „išeiti“, vaikščioti, žiūrėti į ką nors naujo, šviesaus ir gražaus. Didžiuosiuose miestuose yra specialūs centrai, kuriuose gydomi vaikai su šia diagnoze. Yra net tam tikros mokyklos žmonėms, sergantiems Dauno sindromu. Be jokios abejonės, asmuo, turintis šią diagnozę, kartais negalės išsiversti be pašalinės pagalbos, tai reikia atsiminti. Todėl, jei vaisiui diagnozuotas Dauno sindromas, nėštumo metu tėvai turi atidžiai pasverti privalumus ir trūkumus, kad priimtų teisingą sprendimą.
Šiandien mamų svetainėje nagrinėjame rimtą klausimą - Kodėl besilaukiančioms mamoms reikia tikrintis dėl Dauno sindromo? Sužinokite šios procedūros detales.
Šiek tiek statistikos
Deja, Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių chromosomų sutrikimų, Todėl besilaukiančioms mamoms rekomenduojama atlikti vaisiaus vystymosi defektų nustatymo testą.
Šiandien vis daugiau nėščių moterų turi teigiamus Dauno sindromo patikros rezultatus ir, remiantis kraujo tyrimu, yra didelės rizikos grupėje susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Be to, daugelis iš jų yra jaunos merginos, kurių ultragarsas neatskleidė jokių nukrypimų.
Tačiau didžioji dauguma moterų, jei nedrįsta atlikti tolesnių tyrimų, pagimdyti sveikus kūdikius. Tačiau nėštumas vis dar vyksta po nerimą keliančio klaustuko ženklu.
Remiantis statistika, vaikai su Dauno sindromu pasirodo vidutiniškai tik kartą iš 600-800 atvejų. Be to, jaunesnei nei 30 metų mamai, kuriai šeimoje nėra genetinių ligų, rizika susilaukti tokių vaikų yra labai maža (20 metų amžiaus – vienas iš 2000 naujagimių). Rizika didėja sulaukus 35 metų, o sulaukus 40 metų tokio vaiko gimimo tikimybė yra maždaug 1:110.
Pažymėtina, kad maždaug pusė visų chromosomų anomalijų atvejų, įskaitant Dauno sindromą, baigiasi natūraliais persileidimais ankstyvose nėštumo stadijose (iki 8 savaičių).
Kokie yra atrankos testai?
Atrankinių testų yra daug įvairių, tačiau ne kiekvienas Dauno sindromo patikra yra prieinama mūsų šalyje ar tam tikrose jos dalyse. Jei klinikoje, kurioje gyvenate, jūsų pasirinkto tyrimo nėra, galite susimokėti, kad jis būtų atliktas ten, kur įmanoma.
svetainė tai primena kraujo tyrimas, ultragarsas arba šių procedūrų derinys yra atrankos testai. Jie nesuteiks 100% garantijos, kad gims sveikas kūdikis ar su Dauno sindromu, tačiau tokio tyrimo atlikimas padeda nustatyti diagnostinių tyrimų poreikį.
Kai ligoninės užsako atlikti diagnostinį tyrimą, jos dažniausiai daro prielaidą nuo minimalios tikimybės. Vieni mano, kad ši minimali proporcija prilygsta 1 iš 150, o kiti – 1 iš 250. Tai yra, tikimybė, kad pagimdysite kūdikį su Dauno sindromu, yra 1 iš 150 arba 1 iš 250. Nepriklausomai nuo rodiklių, kurie yra priimtas į jūsų ligoninę, jei jūsų rizikos lygis yra mažesnis, bus atsižvelgta į Dauno sindromo patikros rezultatus neigiamas. Tai reiškia, kad jūsų kūdikis greičiausiai negims su Dauno sindromu.
Testas nustato nėštumus, kuriems gresia chromosomų anomalijos. Tačiau jis taip pat nustato tuos nėštumus, kai nėra Dauno sindromo išsivystymo grėsmės. Tokio testo rezultatas vadinamas klaidingai teigiamas.
Dauno sindromo patikra pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrus
Nuo 11 iki 14 nėštumo savaičių, Ultragarsas vaisiaus kaklo tarpo storiui apskaičiuoti. Taip pat atliekamas kraujo tyrimas – jis dažnai atliekamas kartu su aukščiau nurodytu ultragarsu (vadinamasis dvigubas tyrimas). Kraujo tyrimas atskleidžia beta-hCG lygį, taip pat PAPP-A baltymo kiekį.
Jį dėvinčios moters lygis skiriasi nuo normos. Šie testai yra labai tikslūs, tačiau jų tikslumas padidėja, jei jie atliekami vienu metu. Tuomet tikimybė aptikti vaiko raidos ydą yra 90-93 % .
Žinoma, dvigubo tyrimo tikslumas priklauso ir nuo įvairių faktorių (gydytojo kvalifikacijos, skaitytuvo veikimo, laiko intervalo atliekant šias procedūras).
Jo privalumai:
- Tikslumo laipsnis yra gana aukštas
- Yra laiko pagalvoti, ką daryti, jei nustatoma didelė Dauno sindromo rizika, atranka tam skirta. Jūs negalite nieko nedaryti arba galite atlikti diagnostinį testą
- Diagnostinis testas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, pvz., amniocentezė arba chorioninio gaurelio mėginių ėmimas, suteikia išsamesnės informacijos.
Trūkumas:
- Tačiau tyrimas apykaklės tarpo storiui nustatyti, kaip ir dvigubas, dėl didelių kainų ir reikalingų medžiagų trūkumo daromas ne kiekvienoje regioninėje ligoninėje.
Antrąjį trimestrą prenatalinė Dauno sindromo patikra grindžiama kraujo tyrimas. Jis atliekamas 16-18 savaičių, nustatant tam tikrų kraujo parametrų lygį.
Yra keletas testų tipų:
- Dvigubai (aptinka estriolio ir beta-hCG kiekį).
- Trigubas (aptinka estriolio, AFP ir beta-hCG kiekį).
- Keturgubas (aptinka estriolio, AFP, inhibino A ir beta-hCG kiekį).
Jo privalumai:
- Ištirti kraują nėra sunku.
- Kraujo tyrimai atliekami daugelyje laboratorijų.
Trūkumai:
- Tikslumas bus mažesnis nei pirmąjį trimestrą. Dvigubo testo dėka nustatoma 59% atvejų, o keturgubo – 76% Dauno sindromo išsivystymo vaisiui atvejų.
- Rezultatai bus gauti po ilgo laiko. Jei rizika yra didelė, turite nuspręsti, ar atlikti amniocentezę (amniono skysčių mėginių ėmimas tyrimams) patvirtinti ar ne.
Internete aprašomi įvairūs baisumai po Dauno sindromo patikros...
Nuspręskite, ar norite atlikti rizikingą amniocentezės procedūrą, jei rizikuojate susirgti Dauno sindromu? O jei diagnozė pasitvirtins, ar taip vėlyvoje stadijoje nuspręsite nėštumą nutraukti? Bet kokiu atveju prieš atlikdami atrankos testą turėtumėte rimtai apsvarstyti.
Medicininiu požiūriu Dauno sindromas yra papildoma chromosoma. Tačiau gyvenime tai yra didelė našta ant tėvų pečių, nes vaikui su tokia diagnoze reikia didesnio dėmesio. Vaikai su Dauno sindromu yra fiziškai ir protiškai nepakankamai išsivystę. Beveik pusei jų diagnozuojamos širdies ligos. Todėl auginti tokį mažylį nėra lengva visomis prasmėmis.
Remiantis statistika, kas 600-800 vaikų gimsta su Dauno sindromu. Rizika didėja vėlyvojo nėštumo metu (po 35 metų). Tačiau jaunos moterys nuo to neapsaugotos. Nors, pavyzdžiui, 20 metų mergaitei be genetinių ligų jos ir vyro šeimose rizika susirgti šia patologija yra 1:2000.
Kad gimus vaikui nereikėtų liūdnai stebėtis, gydytojai siūlo besilaukiančioms mamoms atlikti patikros diagnostiką, siekiant nustatyti galimas vaisiaus vystymosi patologijas, įskaitant Dauno sindromą.
Atrankiniai tyrimai nėštumo metu
Yra keletas diagnostikos metodų, leidžiančių įtarti vaisiaus patologijos vystymąsi prenataliniu laikotarpiu. Šiandien moterims, jei jos nori, siūloma atlikti tokius tyrimus. Populiariausia – neinvazinė priešgimdyminė (t.y. prenatalinė) diagnostika. Tai visų pirma yra (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir (alfafetoproteino), taip pat vaisiaus kraujo tyrimas.
Apie hCG jau daug rašėme savo svetainėje – siūlome perskaityti. Atkreipiame dėmesį tik į tai, kad hCG tyrimas atliekamas 10-13 savaičių.
Alfafetoproteinas yra specialus baltymas, kurį gamina vaisiaus kepenys. Jis išsiskiria į vaisiaus vandenis, iš kur patenka į nėščiosios kraują. Ir remiantis AFP lygiu būsimos motinos veniniame kraujyje, galima padaryti tam tikras išvadas. Taigi nepakankamai įvertintas lygis gali būti Dauno sindromo išsivystymo vaisiui įrodymas, o pervertintas lygis gali rodyti nervinio vamzdelio patologiją. AFP lygis nuolat didėja didėjant periodui. Tačiau skirtumas tarp normalių, pervertintų ir neįvertintų rodiklių maksimaliai pasireiškia laikotarpiu nuo 16 iki 18 savaičių. Būtent šiuo metu patartina tai padaryti.
Kalbant apie ultragarsą, atrankinės diagnostikos tikslais nėštumo metu ji atliekama nuo 10 iki 13 savaitės. Geras specialistas jau šiame etape gali pastebėti vaisiaus gimdos kaklelio raukšlių susidarymą, nes su Dauno sindromu sprando gale kaupiasi poodinis skystis, todėl ankstyvosiose nėštumo stadijose galima spręsti apie besivystančią patologiją. Dauno sindromą taip pat gali rodyti vaisiaus nosies kaulo nebuvimas (70 proc. šios patologijos išsivystymo atvejų jis nematomas).
Nepaisant to, kad ankstyvas nėštumas yra labai svarbus besilaukiančioms mamoms, tokie atrankiniai tyrimai nesuteikia šimtaprocentinės tikslumo garantijos. Vienodai tikėtina, kad tyrimai parodys ir klaidingai teigiamus, ir klaidingai neigiamus rezultatus. Ir tada gali kilti choriono gaurelių biopsijos klausimas. Pro makštį įkišamas zondas su speneliu, rečiau mėginys analizei imamas adatą per pilvo ertmę įkišus į gimdą. Tačiau persileidimo rizika dėl tokios procedūros žymiai padidėja ir siekia 1:360.
Kitas tikslesnis diagnostikos metodas, lyginant su ultragarsu ir kraujo tyrimais, yra amniocentezė, tačiau ji nesuteikia šimtaprocentinių patikimumo garantijų.
Amniocentezė apima amniono skysčio tyrimą. Norėdami tai padaryti, nėščios moters pilvas yra pradurtas, kad būtų galima paimti vaisiaus vandenis biopsijai.
Ar turėčiau atlikti atrankos testą ar ne?
Tačiau ne viskas taip paprasta. Neinvazinė diagnostika gali rodyti tik Dauno sindromo vystymąsi vaisiui. Ir atkreipkite dėmesį, kad tam ultragarsinį tyrimą turi atlikti aukštos kvalifikacijos specialistas. Kalbant apie AFP kraujo tyrimą, tai taip pat negali būti laikoma diagnoze. Rezultatai priklauso nuo daugelio veiksnių, nes alfa-fetoproteino kiekis gali keistis, pavyzdžiui, dėl poveikio. Labai tikslus nėštumo amžiaus nustatymas taip pat yra labai svarbus norint teisingai nuskaityti rezultatus. Be to, nėra aiškiai apibrėžtų AFP lygio kraujyje rodiklių, kurie galėtų aiškiai rodyti patologijos buvimą. Todėl kalbame tik apie įtarimus ar prielaidas, apie galimą broko tikimybę.
Jei atrankos tyrimų rezultatai atskleidžia didelę patologijos išsivystymo riziką, moteriai siūloma atlikti amniocentezę. Tik po to galima nustatyti galutinę diagnozę, ir net tai, kaip jau minėjome, nėra 100% patikima. Tačiau amniocentezę galima atlikti ne anksčiau kaip 18 savaitę, nes iki tol nėra pakankamai vaisiaus vandenų. Atminkite, kad rezultatai pasirodys maždaug po dviejų ar trijų savaičių. Ir tai jau 5 mėnesių laikotarpis, kai tavyje gyvena žmogus. Ir jei jos baimės pasitvirtins, moters laukia rimtas pasirinkimas: nužudyti jį ar ne? Svarbu ir tai, kad fiziologiniu požiūriu abortas (o iš tikrųjų – dirbtinai sukeltas gimdymas) šiame etape yra labai pavojingas. Ir psichologiškai ji tikriausiai nebus geresnė.
Kodėl mes jums visa tai pasakojame? Yra statistika, kad didžiąja dauguma vaisiaus chromosomų anomalijų atvejų toks nėštumas baigiasi natūraliai (dažniausiai iki 8 savaičių). Yra ir kitų statistinių duomenų, rodančių, kad daugeliu atvejų įsiveržimas į intrauterinį pasaulį praduriant pilvą ir vartojant vaisiaus vandenis turi specifinių pasekmių. Tarp jų: spontaniškas persileidimas, vaisiaus infekcija, membranų pažeidimas, Rh konflikto paūmėjimas, amniocentezės rezultatų nebuvimas (tai pasitaiko 5% visų atvejų) ir kitos komplikacijos.
Ir yra statistikos, kad daugeliu atvejų taip nutinka visiškai sveikiems vaikams, kuriems buvo nuspręsta atlikti tyrimą. Jei moteris atsisako amniocentezės, ji dažnai pagimdo sveiką kūdikį. Bet jei anksčiau ji buvo praėjusi atrankos testą, įtarus, kad kažkas negerai, tai iki pat vaiko gimimo įkyri baimė jos neapleidžia.
Mes neskatiname jūsų atsisakyti patikrinimo. Jums tereikia žinoti, kad šios anomalijos negalima gydyti. O galutinę diagnozę nustatyti galėsite tik penktojo nėštumo mėnesio pabaigoje.
Ir dar kartą priminsime, kad dažniausiai moterys, kurios pagal neinvazinės diagnostikos rezultatus buvo rizikos grupėje, tačiau atsisakė tolesnių tyrimų, pagimdė sveikus vaikus. Ko mes, tiesą sakant, nuoširdžiai tau linkime!
Ypač už- Elena Kichak
Įkeliama...