NNMZ klasifikacija
1. Pirminės progresuojančios raumenų distrofijos (pirminis PMD, miopatijos)
2. Antrinė PMD, arba neurogeninė (antrinė) amiotrofija, t.y. stuburo ir nervų amiotrofijos, kurias sukelia įvairių lygių (kūno ar aksono) periferinių motorinių neuronų pažeidimai
3. Įgimtos neprogresuojančios miopatijos
4. Miotonija
5. Paroksizminis paralyžius
Bendrosios NNMZ savybės:
1. raumenų silpnumas pasireiškia simetriškai ir progresuoja palaipsniui
2. raumenų silpnumo nelydi nuolatinis skausmas, nors galimi skausmingi raumenų spazmai – mėšlungis
3. daugumos PMD formų silpnumas pasireiškia anksčiau ir vyrauja dubens ar pečių juostos bei proksimalinių galūnių raumenyse.
4. sausgyslių refleksai mažėja proporcingai raumenų silpnumo sunkumui
5. retai pasitaiko parestezijos, paviršinio ir gilaus jautrumo sutrikimai, dažniausiai su nervinėmis amiotrofijomis
6. liga dažniausiai neturi įtakos dubens organų veiklai
Kai kurie PMD būdingi simptomai ir reiškiniai
1. Miopatinė arba ančių eisena
2. Trendelenburgo fenomenas: ligoniui, stovinčiam ant vienos kojos, pakeltos kojos šone esantis dubuo nukrenta ir nepakyla, kaip paprastai.
3. Diušeno fenomenas: einant dubuo nusileidžia į neatremiančią koją, o liemuo nukrypsta į priešingą pusę
4. „Nykštukiniai veršeliai“: blauzdų raumenų pseudohipertrofija dėl jų riebalinio įsiskverbimo ir jungiamojo audinio dauginimosi juose.
5. "Vapsvos juosmens" simptomas: savotiškas kūno susiaurėjimas dėl įstrižųjų ir tiesiųjų pilvo raumenų atrofijos, išlaikant skersinius jo raumenis.
6. "Varlės pilvas": žemas pilvo raumenų tonusas ir hipotrofija, gulint, stovint - išsikiša į priekį
7. Beevor simptomas: bambos išsikišimas
8. Drebėjimo testas: laisvumas, per didelis sąnarių judesių amplitudė...
9. Sfinkso veidas: miopatinis veidas, hipomimija...
10. Lūpos "tapiras": žiedinio burnos raumens atrofija - lūpos išsikišusios pasuktos į išorę
11. Šypsena "La Gioconda"6 skersinė šypsena
12. Zinčenkos simptomas: ligoniui ypač sunku lipti laiptais ...
13. Šereševskio simptomas – Gowers: pacientas pakyla iš gulimos padėties atlikdamas nuoseklius tarpinius judesius + rankomis lipdamas per kūną
14. Kulno-sėdmenų testas
15. Orshansky simptomas: pernelyg ištemptas kelio sąnarys (hipermobilumas)
PIRMINĖ PROGRESUOJANTI RAUMŲ DISTROFIJA (MIOPATIJA)
Nešioti paveldimas ligas, kai medžiagų apykaitos sutrikimai sukelia pirminę raumenų distrofiją (miopatiją)
CHARAKTERISTIKA:
Didėjantis raumenų silpnumas
Raumenų hipotenzija
Raumenų hipotrofija
Sausgyslių ir periosto hiporefleksija iki arefleksijos
Aktyvių judesių apimties ribojimas
Kartais raumenų pseudohipertrofija
Jokių fibrilinių ar fascinių trūkčiojimų
Debiute dažniau kenčia dubens juostos raumenys, rečiau petys
Ryškūs kreatino-kreatinino metabolizmo pokyčiai
Sumažėjęs raumenų mechaninis jaudrumas
Pseudohipertrofinė Duchenne miodistrofija
(X susietas recesyvinis tipas)
raumenų baltymo distrofino praradimas
piktybiškiausia pirminės miodistrofijos forma
debiutas ankstyvoje vaikystėje
nuo 2-5 metų jau formuojasi dubens juostos, klubų raumenų silpnumas, ančių eisena
kylantis proceso plitimas (iki pečių juostos)
ypač būdinga blauzdos raumenų pseudohipertrofija
laikui bėgant silpnėja veido, liežuvio, ryklės, gerklų, kvėpavimo raumenys
galimi sausgyslių susitraukimai (dažniausiai kalcanealiniai)
išsivysto kardiopatija
galimas riebalinio-lyties organų sindromas, antinksčių hipoplazija, osteoporozė
30% atsilieka intelektualiniame išsivystyme
didelis hiperfermentemijos laipsnis (CPK)
Vėlyvoji pseudohipertrofinė Becker-Kinerio miodistrofija
(X susietas recesyvinis tipas)
debiutuoja nuo 5 iki 20 metų dažniau nei 10-15 metų
raumenų distrofijų pasiskirstymas kaip ir Diušeno miodistrofija
mažiau širdies nepakankamumo
gyvena iki 30-60 metų, gali turėti vaikų, išsaugomas intelektas
padidėjęs CPK aktyvumas vidutinio sunkumo
vadinama lengva Diušeno raumenų distrofijos forma
kokybinis distrofino baltymo pokytis
Emery-Dreifuss-Hogan miodistrofija
(X susietas recesyvinis tipas)
debiutavo nuo 4-5 metų
dubens juostos raumenų pažeidimas su nepažeistomis distalinėmis galūnėmis
ankstyvas kulkšnies sausgyslių atitraukimas
nėra pseudohipertrofijos
vėliau išplito į pečių juostą, alkūnės sąnarių kontraktūras, kitus stambius sąnarius
vėlesnėse stadijose stuburo sustingimas, gali būti veido raumenų silpnumas
būdingas miokardo distrofijos vystymasis
intelektas dažniausiai išsaugomas
kartais gyvena iki 60 metų
vidutinio sunkumo CPK padidėjimas
CENTRONUKLEARINĖ (miotubulinė) miopatija
naujagimių forma arba laikotarpiu nuo 5 iki 30 metų (vėlyva forma)
būdinga generalizuota raumenų distonija
esant vėlyvai formai, pirmiausia pečių ir dubens juostos, veido, viršutinių vokų raumenų, akių obuolių judėjimą užtikrinančių raumenų silpnumas
pailgėjusi veido kaukolė, krūtinės deformacija, X formos kojos
miokardo distrofija
normalus intelekto vystymasis
Pirminio raumenų pobūdžio EMG pokyčiai
Miodistrofija MEBRY
(X susietas recesyvinis tipas)
pasireiškia berniukams brendimo amžiuje
dubens juostos ir šlaunų raumenų silpnumas
vėliau išryškėjo raumenų pseudohipertrofija
nebūdingos sausgyslių kontraktūros
kardiomiopatija, lipomatozė
intelektas nenukenčia
lėtai progresuojantis kursas
ROTTAUFF-MORTIER-BEYER miodistrofija (fibrozinė miopatija)
(X susietas recesyvinis tipas)
debiutas vaikystėje ar paauglystėje (dažniausiai 5-12 metų)
ryškūs sausgyslių atsitraukimai ir kontraktūros (nugarinio pėdų tiesimo, po to kaklo lenkimo, alkūnės sąnarių tiesimo apribojimas
dėl raumenų fibrozės palaipsniui formuojasi patologinės pozos
toliau neįmanoma sulenkti stuburo
lėtai progresuojantis raumenų nykimas
raumenų silpnumas dažniausiai būna lengvas
parezė ir nepakankama mityba vyrauja mentės-peties srityje. ir distalinės kojos
nėra pseudohipertrofijos
būdinga kardiomiopatija
intelektas dažniau išsaugomas
sunki hiperenzemija
dažnai gyvena iki 40-50 metų, miršta nuo širdies nepakankamumo
Nepilnamečių miodistrofija ERBA-ROTA
debiutas vaikystėje ar paauglystėje dažniau 14-16 metų
galūnių juostos miodistrofija
pirmiausia dubens juostos raumenų atrofija
ankstyvo požymio ančių eisena ir kiti miopatiniai reiškiniai
tolesnė pečių juostos, rankų raumenų atrofija (LEIDEN-MOBIUS forma)
retai debiutuoja su pečių juostos raumenų silpnumu (ERBA forma)
galima vidutinio sunkumo pseudohipertrofija, kontraktūrų susidarymas
su tarpšonkaulinių raumenų ir diafragmos pažeidimu – kvėpavimo nepakankamumas
veido raumenys dažnai nenukenčia
dažnai endokrinopatija
eiga kintama nuo lengvo iki greitai progresuojančio
vidutinio sunkumo hiperenzemija
invalidumas per 10-20 metų
taip pat galima piktybinė (pseudo-Diušeno) forma, debiutas 3-5 m.
Pečių-mento-veido miodistrofija LANDUZY-DEJERINE
(pagal autosominį recesyvinį tipą)
debiutuoja dažniau iki 20 metų, kartais kiek vėliau
veido raumenų silpnumas ir hipotrofija, ypač apskritų akių ir burnos, pečių juostos raumenų
pradžios tapyro lūpos, sfinkso veidas, Monos Lizos šypsena, pterigoidinės mentės
kitas: priekinio dantuko, didžiojo krūtinės ląstos, apatinės trapecijos, nugaros dalies, dvigalvio žasto, trigalvio raumens silpnumas
toliau: peronealinių raumenų silpnumas (atsiranda stepas)
kitas: mažesniu mastu apatinių galūnių proksimaliniai raumenys
Galima vidutinė gastrocnemius ir deltinių raumenų pseudohipertrofija
sausgyslių refleksai palaipsniui mažėja
intelektas išsaugotas
santykinai švelnus srautas
vidutinio sunkumo hiperenzemija
moterų serga 3 kartus dažniau nei vyrai
Mentės-peronealinė miodistrofija DAVIDENKOV
1. autosominė dominuojanti forma
dažniau pasitaiko vaikystėje
kartais 2 ar 3 gyvenimo dešimtmetyje
pečių juostos ir peronealinės grupės raumenų silpnumas ir progresuojanti hipotrofija
raumenys su sausgyslių refleksų išnykimu pradedant nuo kulno, žingsnio
proksimalinių rankų ir pečių juostos silpnumas
galima distalinė parestezija, hipestezija
kaip taisyklė, veido raumenys nepažeidžiami
lėtai progresuojantis kursas
galimas raumenų kontraktūrų išsivystymas
padidėjęs CPK aktyvumas kraujyje
2. X susieta recesyvinė forma
debiutas pirmajame gyvenimo dešimtmetyje, kartais su raumenų kontraktūromis
pirmasis krūtinės, deltinių raumenų, proksimalinių rankų raumenų silpnumas
vėliau: peronealiniai raumenys
būdingas reikšmingas CPK padidėjimas
būdinga kardiomiopatija (dažniau mirties priežastis)
Vėlyvoji distalinė GOVERSA-WELANDER miopatija (WELANDER miodistrofija)
debiutas dažniausiai po 20 metų dažniau 40-60 metų
lėtai progresuojantis kursas
pradedant silpnumu ir nepakankama mityba pėdų ir kojų raumenyse
vėliau palaipsniui plaštakų ir dilbių raumenys
sausgyslių ir periosto refleksai mažėja ir išnyksta
vėlyvoje stadijoje pažeidžiami proksimaliniai galūnių raumenys
jautrumas nepažeistas
veido raumenys visada nepažeisti
nėra pseudohipertrofijos
nebūdingi sausgyslių atsitraukimai
galima kardiomiopatija
Akių miodistrofija (išorinė lėtinė progresuojanti oftalmoplegija GREFE)
klinika pasireiškia iki 30 metų
lėtai progresuojantis išorinių akių raumenų pažeidimas
paprastai vyksta be diplopijos ir sukelia žvilgsnio paralyžių
Išsaugotos vyzdžių reakcijos
pirmasis nukenčia viršutinį voką pakeliantis raumuo
pažengusioje stadijoje – dvišalė ptozė
laikui bėgant gali nukentėti mimikos, bulbariniai, tada griaučių raumenys
Išorinė lėtinė progresuojanti oftalmoplegija (KILOHA-NEVINA miopatija)
(pagal autosominį dominuojantį tipą su nepilnu skverbimu)
debiutuoja nuo 8 mėnesių iki 80 metų, dažniau 3 gyvenimo dešimtmetyje
lėtai didėjanti akių vokų ptozė, išorinių akies raumenų silpnumas, žiediniai akies raumenys
(gal asimetriškas)
laipsniškas žvilgsnio parezė aukštyn, tada į šonus, tada išorinė oftalmoplegija
gali būti kitų veido, kramtymo, ryklės ir gerklų raumenų silpnumas (BULBAR-
OFTALMOPLEGINĖ forma)
dažniau moterims
Akies ryklės miodistrofija
(autosominis dominuojantis tipas)
progresuojanti išorinė oftalmoplegija + disfagija ir disfonija
1 VARIANTAS: būdinga akių vokų ptozė ir ryklės raumenų parezė
2 VARIANTAS: + okulomotorinių raumenų, veido ir kramtymo raumenų parezė,
kaklo ir proksimalinių galūnių raumenys
3 VARIANTAS: + distalinės galūnės
CPK norma arba padidėjimas
EMG miodistrofijos požymiai
Progresuojanti oftalmopleginė miopatija (branduolinė su pigmentiniu retinitu, kapšelio liežuvis ir sumažėjęs intelektas)
pasireiškianti išorine oftalmopareze/plegija + simptomais pagal apibrėžimą
kapšelio liežuvis = padidintas giliomis skersinėmis vagomis
Okulocranioskeletinis miopatinis sindromas (KERNS-SHAY sindromas)
(autosominis dominuojantis tipas)
debiutas iki 15 metų išorinės oftalmoplegijos forma
tolesni PMD požymiai ant veido, išplitę į kaklo, pečių ir dubens raumenis
diržai, proksimalinės galūnės
gali būti klausos praradimas, bulbarinis sindromas
CSF baltymų ir ląstelių disociacijos metu
Vėlyvoji progresuojanti Schneidermanno raumenų distrofija
(autosominis dominuojantis tipas)
debiutavo po 30-40 metų
daugiausia pažeidžiamos proksimalinės galūnės ir veido raumenys
progresuoja lėtai
EMG pirminio raumenų pažeidimo požymiai
VERHERBECK liga
debiutuoja su raumenų spazmais kojose
tolesnis kojų jėgos sumažėjimas ir kojų raumenų hipotrofija
toliau plinta aukštyn
Raumenų distrofija su DREYFUS kontraktūromis
(pagal recesyvinį, su lytimi susijusį tipą)
debiutavo 4-5 metų amžiaus
didėjantis raumenų silpnumas, daugiausia dubens juostos ir kojų raumenyse
vaikščiodamas remiasi į didžiuosius pirštus
po to juosmens hiperlordozė
ypatybė: alkūnės ir kitų sąnarių kontraktūrų susidarymas
nėra pseudohipertrofijos
dažnai pažeidžia miokardą, protinį atsilikimą
LUNDBORG sindromas
(autosominis recesyvinis tipas)
pirmaisiais gyvenimo metais oligofrenija, katarakta
nuo brendimo, progresuojantis raumenų silpnumas daugiausia proksimaliniame
mažos galūnių dalys
hiperlordozė, ančių eisena
seksualinis infantilizmas
laikui bėgant susilpnėja kaklo, veido, išoriniai akies raumenys
vėlesnėse stadijose – visiškas nejudrumas
Mitochondrijų miopatijos
dažniau pasireiškia 2-ajame gyvenimo dešimtmetyje
pradžia: viršutinių vokų ptozė, išorinė oftalmoparezė be diplopijos (simetriškas pažeidimas)
silpnumas ir svorio kritimas pirmiausia proksimaliniuose raumenyse
sausgyslių hiporefleksija
proceso progresavimo trukmė yra kintama (mėnuo – dešimtmetis)
miopatiniai, neuropatiniai, nervų ir raumenų sutrikimai, vegetatyviniai, medžiagų apykaitos ir endokrininiai sutrikimai
Miopatija yra didelė ligų grupė, kuriai būdingas vienas simptomas. Tai yra progresuojantis raumenų silpnumas, dėl kurio vėliau atsiranda sunki paciento negalia. Tokiu atveju raumenys visiškai praranda savo funkcijas, o kai kuriais atvejais išsigimsta ir vietoje jų atsiranda riebalinis arba jungiamasis audinys.
Rūšys
Yra kelios miopatijų klasifikacijos ir kol kas nėra vienos, kurią priimtų visi gydytojai. Tačiau įprasta juos skirstyti į paveldimus ir įgytus.
Paveldimos formos apima:
- Įgimtas.
- Progresuojanti, kuri dar vadinama miodistrofija.
- Miotonija.
- Periodinis paralyžius.
- Paveldimos medžiagų apykaitos rūšys, kurios skirstomos į tas, kurios atsiranda pažeidžiant angliavandenių apykaitą, pažeidžiant lipidų apykaitą ir mitochondrijų.
Taip pat yra įgytų formų, įskaitant uždegimines, endokrinines ir toksines.
Dėl atsiradimo priežasčių jie taip pat skirstomi į du tipus. Tai yra pirminės ir antrinės formos. Pirminės ligos apima savarankiškas ligas, kurios dažniausiai yra įgimtos. Čia galite pabrėžti:
- Ankstyvojo amžiaus miopatijos, pasireiškiančios pirmąjį kūdikio gyvenimo mėnesį.
- Ankstyvoji vaikystė, kurios pirmąsias apraiškas galima priskirti nuo 5 iki 10 metų amžiaus.
- Jaunatviškas, kuris pradeda atsirasti paaugliams ir jauniems vyrams.
Antrinės formos atsiranda kaip kokios nors kitos ligos simptomas, pavyzdžiui, apsinuodijus ar dėl hormoninės sistemos sutrikimų.
Taip pat visi šios patologijos tipai gali būti klasifikuojami pagal raumenų silpnumo laipsnį. Čia juos galima suskirstyti taip:
- Proksimalinis - klubų ir pečių nugalėjimas.
- Distaliniai – blauzdos, dilbiai, rankos.
- Mišrus.
Gydymas nepriklauso nuo ligos tipo ir beveik visada atliekamas vienodai.
Kaip atpažinti ligą
Miopatija – tai liga, kurios simptomai gali pasireikšti ir nuo pat kūdikio gimimo, ir žmogui sulaukus 15-18 metų. Viskas priklauso nuo to, kokia liga serga pacientas.
Taigi, pavyzdžiui, jei liga pradeda pasireikšti ankstyvame amžiuje, čia pažymimas „lėto vaiko“ sindromas. Tuo pačiu metu kūdikiui sumažėja raumenų tonusas, šiek tiek silpnėja raumenys, blogai vystosi raumenys ir atsiranda čiulpimo problemų. Vaikui augant raumenų silpnumas tampa vis labiau pastebimas, tačiau pati patologija, kaip taisyklė, progresuoja labai lėtai, išskyrus kai kuriuos atvejus, kai 10 metų vaikas jau tampa sunkiu invalidumu.
Kai kurie vaikai, sergantys sunkia ligos forma, tiesiog negali išmokti vaikščioti patys, o kai kuriems pasireiškia stiprus parezė ir paralyžius, tokiu atveju vaikas tiesiog negali pajudinti rankų ir kojų. Judėti galima tik invalido vežimėlyje.
Silpnumas, kuris nepraeina net pailsėjus ir nuovargis – pirmieji šios ligos vystymosi požymiai. Asmuo taip pat pažymi, kad negali atlikti įprasto darbo, jei patologija pradėjo vystytis brandesniame amžiuje. Palaipsniui stiprėja silpnumas, plonėja raumeninis audinys ir gali būti visiškai pakeistas riebaliniu ar jungiamuoju audiniu.
Kartais sergant šia liga atsiranda toks jausmas, kad žmogaus raumenys yra stipriai išpūsti, ypač tai pastebima ant blauzdų. Tačiau tai irgi vienas iš ligos požymių, o pačių raumenų tokiuose blauzdose praktiškai nebelieka, juos pakeitė riebalai.
Dėl ligos gali nukentėti ir visi raumenys iš karto, ir tik kai kurios jų grupės. Dažnai atsitinka taip, kad liga pirmiausia pažeidžia tik vieną galūnę, o antra koja ar ranka atrodo visiškai sveika. Tačiau palaipsniui raumenų silpnumas pereina ir į tą galūnę, kuri anksčiau buvo laikoma be patologijos.
Kitas simptomas yra mieguistumas ir raumenų suglebimas. Tačiau visos miopatijos skiriasi viena nuo kitos kai kuriais simptomų skirtumais. Pavyzdžiui, Diušeno miopatija berniukams niekada nepasireiškia, greitai progresuoja ir pacientas miršta jaunas. Becker raumenų miopatija yra lėtai besitęsiantis procesas, kurio pirmieji simptomai nepasireiškia iki paauglystės, o pažeidžiamos tik kojos ir dubens sritis.
Miopatijų gydymas
Įgimtų ligų gydymas iki šiol nerastas. Šiomis diagnozėmis sergantiems pacientams taikoma simptominė terapija, kuri tik pailgina žmogaus gyvenimą. Tačiau be jo mirtis įvyksta per kelerius metus po diagnozės nustatymo.
Pagrindinis miopatijos gydymas yra skirtas palaikyti tonusą ir sąnarių judrumą. Paprastai kelis kartus per metus, o dažniausiai kas 2 mėnesius, žmogus turi būti gydomas kompleksiškai neurologinėje ligoninėje, į kurį įeina:
- Masažas.
- Fizioterapijos pratimai.
- Plaukimo pamokos.
- Fizioterapija prozerinu ir kitais vaistais.
Jei reikia, pacientui rekomenduojama dėvėti korsetus, kurie padeda susidoroti su stuburo išlinkimu. Tačiau tokie korsetai dėvimi jau tada, kai atsiranda pirmieji stuburo pakitimai, pavyzdžiui, kifozė, skoliozė ar lordozė. Korsetai parenkami griežtai individualiai, priklausomai nuo amžiaus.
Kalbant apie vaistus, daugeliu atvejų skiriami kortikosteroidai. Tarp jų pirmauja prednizolonas. Vaistas parenkamas pagal griežtai individualią schemą ir jo įvedimas padeda pratęsti žmogaus gyvenimą dar kelerius metus. Tačiau jei vartojant kortikosteroidus atsiranda šalutinis poveikis, pavyzdžiui, atsiranda nutukimas, vaistas nedelsiant atšaukiamas.
Kalbant apie gydymą kitais vaistais, čia naudojami kursai:
- Cerebralizinas.
- Theonicol.
- Prozerinas.
- Nootropilis.
- Cavintonas.
- Piridoksalio fosfatas.
- Oksazilas.
- Encefabolis.
- Riboksinas.
- Trental.
Sužinojęs savo diagnozę paauglystėje ar ankstyvame pilnametystėje, žmogus patiria stresą. Todėl visiems šia liga sergantiems pacientams reikalinga psichologinė pagalba ir parama.
Beje, jus taip pat gali sudominti šie dalykai LAISVAS medžiagos:
- Nemokamos knygos: 7 TOP 7 blogo ryto pratimai, kurių turėtumėte vengti | „6 efektyvaus ir saugaus tempimo taisyklės“
- Kelio ir klubo sąnarių atstatymas sergant artroze- nemokamas internetinio seminaro vaizdo įrašas, kurį vedė mankštos terapijos ir sporto medicinos gydytoja Alexandra Bonina
- Nemokamos sertifikuoto kineziterapeuto pamokos nuo nugaros skausmo gydymo. Šis gydytojas sukūrė unikalią sistemą visų stuburo dalių atstatymui ir jau padėjo daugiau nei 2000 klientų su įvairiomis nugaros ir kaklo problemomis!
- Norite sužinoti, kaip gydyti suspaustą sėdmeninį nervą? Tada atsargiai žiūrėkite vaizdo įrašą šioje nuorodoje.
- 10 svarbiausių mitybos komponentų sveikam stuburui- šiame reportaže sužinosite, kokia turėtų būti jūsų kasdienė mityba, kad jūs ir jūsų stuburas visada būtumėte sveiki kūne ir dvasia. Labai naudinga informacija!
- Ar sergate osteochondroze Tuomet rekomenduojame išstudijuoti efektyvius juosmens, gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos osteochondrozė be vaistų.
Įkeliama...