Genetika pagrįsta praėjusių metų patirtimi, dabarties žiniomis ir pasitikėjimu ateitimi. Kadaise prieštaringai vertinamas mokslas, kurio atstovai turėjo daugiau klausimų nei atsakymų, dabar sulaukė absoliutaus visos pasaulio bendruomenės pripažinimo. Unikalus teorinis ir praktinis paveldimumo klausimo pagrindas, sukurtas per pastaruosius dešimtmečius, šiandien yra prieinamas kiekvienam realios paslaugos pavidalu. Genetika yra ypač svarbi šeimos planavimo srityje.
Genetiniai tyrimai planuojant nėštumą – ne prabanga, o racionali numanymas. Jei yra reali galimybė nustatyti embriono (vaisiaus) genetinį polinkį į tam tikrą ligą, tik tinginys tuo nepasinaudos. Deja, daugelis būsimų tėvų nesusimąsto apie būtinybę atlikti tokius tyrimus ir prisiminti genetiką, kai nėštumo metu aptinkami „spąstai“. Kodėl nėštumo metu reikalingas genetinis kraujo tyrimas, bus aptarta straipsnyje.
Genas – tai paveldimos struktūros vienetas, koduojantis informaciją apie individualias žmogaus savybes: jo charakterį, veido bruožus, rainelės spalvą ir kt. Kiekvienas iš mūsų esame tam tikrų genų, esančių 46 chromosomų rinkinyje, savininkas. Kai pastojimas įvyksta, motinos ir tėvo chromosomų rinkiniai sujungiami - tai yra „paveldėjimas“, kurį negimusis vaikas gauna iš savo tėvų. Pažeidus chromosomas, genetinėje struktūroje įvyksta „lūžis“, dėl kurio atsiranda vienokia ar kitokia patologija. Tai, žinoma, negali turėti įtakos kūdikio fizinei ir psichinei raidai. Siekdama laiku pastebėti ir užkirsti kelią tokioms patologijoms besilaukiant vaikelio, būsimoji mama dovanoja kraujo genetiniam tyrimui.
Kodėl reikalinga genetinė analizė?
Genetinės analizės metodais pagrįsti tyrimai turi šiuos tikslus:
- Atlikite genetinio suderinamumo analizę – tokiu būdu galite nustatyti tėvystės, motinystės ar giminystės tarp žmonių faktą.
- Patvirtinti arba paneigti paciento paveldimą polinkį į įvairias sunkias ligas.
- Apskaičiuokite infekcinių patogenų, sukėlusių tam tikrą ligą, DNR pėdsakus.
- Sukurkite genetinės asmenybės pasą.
Genetinio suderinamumo nustatymas geriau žinomas kaip DNR testas arba tėvystės testas. Šiai procedūrai specialių indikacijų nereikia, pakanka tik vaiko tėvų pageidavimų. DNR tyrimas dažniausiai tampa aktualus skyrybų ar turto padalijimo procese. Beje, nustatyti vaiko santykius galima net jo intrauterinio gyvenimo metu, nėštumo metu.
Neabejotinas įvairių ligų genetinės analizės pranašumas yra jos patikimumas. Procedūra garantuoja 100% rezultatą. Su jo pagalba galite nustatyti kūdikio polinkį į daugybę galimų ligų, įskaitant:
- Arterinė hipertenzija.
- Miokardinis infarktas.
- Trombozė.
- Diabetas.
- Kaulinio audinio distrofija.
- Įvairios sunkios skrandžio ir žarnyno patologijos.
- Bronchopulmoninio aparato patologijos.
- Skydliaukės ligos.
Jei nepraleisite akimirkos ir tinkamu laiku atliksite genetinę analizę nėštumo metu, galite aptikti tam tikrus vaisiaus anomalijas. Kai kuriais atvejais, turint pakankamai informacijos apie kūdikio vystymosi sutrikimą, šią problemą iš tikrųjų galima ištaisyti ir užtikrinti sėkmingą nėštumą. Ne visi sunkių infekcinių ligų sukėlėjai gali būti aptikti naudojant tradicinius diagnostikos metodus. Tuomet į pagalbą ateina genetinė analizė, o gydytojai turi realią galimybę greitai nustatyti sergančio žmogaus organizme esančių infekcinių mikroorganizmų DNR ir gauti apie juos maksimalią informaciją, kad būtų galima parinkti tinkamą gydymo būdą. Sunkios patologijos, tokios kaip Dauno sindromas ir Edvardso sindromas, taip pat nustatomos ankstyvose nėštumo stadijose atliekant genetinę analizę.
Remiantis specialistų išvadomis, sukuriamas genetinės asmenybės pasas, kuriame pateikiamas išsamus kombinuotos žmogaus DNR analizės vaizdas. Šis dokumentas pacientui itin svarbus, nes gali būti naudingas visą gyvenimą, jei kiltų kokių nors sveikatos problemų.
Kam skirta genetinė analizė?
Nebūtina duoti kraujo tyrimams genetinėje laboratorijoje, tačiau dažniausiai chromosomų analizė garantuoja būsimai mamai ramybę viso nėštumo metu. Moterims, kurios turi pagrindo baimintis, kad jų vaikas gali gimti su tam tikrais paveldimais sutrikimais, šią procedūrą privaloma atlikti. Pažiūrėkime, kas tai gali sukelti:
- vieno ar dviejų tėvų šeimoje praeityje yra buvę atvejų, kai gimė vaikai su mutacijomis, sulėtėjusia raida ar įgimtomis patologijomis;
- besilaukiančiai mamai daugiau nei 35 metai, o tėčiui – daugiau nei 50. Vėlyvas nėštumas visada susijęs su rizika susirgti sunkiomis genų mutacijomis;
- praeityje nėščia moteris buvo priklausoma nuo žalingų įpročių, tokių kaip alkoholio, narkotikų vartojimas, arba turėjo ilgą laiką vartoti vaistus;
- būdama nėščia moteris susirgo infekcine liga;
- anksčiau nėščioji patyrė liūdną spontaniškų persileidimų ar negyvagimių gimimą.
Genetiniai tyrimai po užšaldyto nėštumo
Deja, mes nesugebame nuspėti ir užkirsti kelią visoms negandoms, kurias gyvenimas mūsų laukia. Moteris, patyrusi užšaldytą nėštumą, tai supranta ypač aštriai. Kaip šiuo atveju gali padėti genetikai?
Sakoma, kad užšaldytas nėštumas atsiranda tada, kai embriono vystymasis staiga sustoja ankstyvose nėštumo stadijose (dažniausiai iki 12–13 nėštumo savaitės). Toks įvykių posūkis dažniausiai nutinka vyresnėms nei 40 metų nėščiosioms, tačiau nuo šios patologijos nėra apsaugota nei viena vaisingo amžiaus mergina/moteris.
Daugeliu atvejų užšaldytas nėštumas paaiškinamas genetiniais vaisiaus anomalijomis, nors tai nėra vienintelė patologijos priežastis. Kartais dėl vaisiaus mirties kalti infekcinio pobūdžio ligų atstovai: pūslelinė, chlamidijos, toksoplazmozė. Ir vis dėlto beveik 70% nušalimo atvejų iki 8-osios nėštumo savaitės yra susiję būtent su vaisiaus chromosomų anomalijomis. Pagrindinis genetinių anomalijų bruožas yra ankstyvas jų pasireiškimas, o daugelis iš jų paverčia kūdikio būklę nesuderinama su gyvybe. Tokios genetinės „katastrofos“ gali įvykti ir dėl nesėkmingo tėvų genų derinimo, tačiau kartais chromosomas su genetiniais pažeidimais vaikui perduoda patys tėvai. Yra nuomonė, kad jei užšaldytas nėštumas moteriai įvyksta ne pirmą kartą, greičiausiai jo priežastis yra genetinio pobūdžio veiksnys. Tačiau mokslininkai negali to patvirtinti 100 proc.
Po nelaimės dauguma porų nepasiduoda – nusprendžia išbandyti laimę dar kartą. Siekdami apsaugoti moterį nuo nesėkmingo nėštumo scenarijaus pasikartojimo, gydytojai paskiria jai daugybę tyrimų, kurių pagalba turėtų būti nustatytos ankstesnio neišsivysčiusio nėštumo priežastys. Tarp jų būtinas chromosomų kraujo tyrimas. Tai daryti būtina, ypač jei moteris jau atšventė 35-ąjį gimtadienį, jos ligos istorijoje yra užrašas apie paveldimas ligas šeimoje arba įšaldytas nėštumas nebuvo pirmas jos biografijoje.
Žinoma, jaunos sveikos poros tikrai nori tikėti, kad nelaimė įvyko dėl nelaimingo atsitiktinumo, o jos visiškai nenulėmė chromosomų „žaidimai“, tačiau geriau tai patikrinti genetinės analizės pagalba. Tik turėdamas išsamią informaciją apie būsimų tėvų sveikatos būklę gydytojas galės jiems padėti.
Genetinių tyrimų atlikimo metodai
Yra neinvaziniai ir invaziniai genetiniai tyrimai.
Neinvazinis tyrimo metodas
Tokio pobūdžio tyrimai laikomi pirmuoju genetinio „tyrimo“ žingsniu. Jį sudaro šios procedūros:
- biocheminis kraujo tyrimas;
Nėščiajai pacientei atliekamas chromosomų kraujo tyrimas, daugiausia dėmesio skiriant tam tikrų baltymų koncentracijos pokyčiams nėščios moters kraujyje, kai jos kūne atsiranda embrionas. Tam tikri šių medžiagų koeficientai rodo įvairius sutrikimus (įskaitant Dauno sindromą). Kai nėštumas vyksta patenkinamai, baltymų koncentracija jo organizme kinta natūraliai, todėl atliekant genetinę analizę reikia atsižvelgti į vaisiaus „amžių“.
Atliekant ultragarso procedūrą, matuojamas skysčiu užpildytos vaiko apykaklės zonos erdvės dydis. Ši vertė yra tiesiogiai susijusi su Dauno sindromo išsivystymo rizika. Per didelis skysčių kiekis (kitaip tariant, edema) rodo galimas patologijas ir kūdikio vystymosi nukrypimus.
Pirmasis ultragarsinis tyrimas atliekamas 10–14 nėštumo savaitę. Jau šiame etape gydytojas gali diagnozuoti intrauterinio vystymosi sutrikimus, jei tokių yra. Chromosomų analizės rezultatai ir galimi pavojai vaisiui vertinami pagal visus ištirtus parametrus: skysčių tūrį apykaklės srityje, būsimos motinos kraujo baltymų kiekio analizės duomenis, taip pat jos amžiaus.
Kuo anksčiau buvo atlikti genetiniai tyrimai, tuo greičiau galima nustatyti patologinius vaiko organizmo pokyčius, atsiradusius dėl chromosomų rinkinio irimo. Jei genetinio tyrimo metu paaiškės, kad vaikas turi polinkį į vieną ar kitą genetinį sutrikimą, nėščiosios tyrimas tikrai bus tęsiamas. Jie tai daro naudodami invazinius metodus.
Invaziniai tyrimo metodai
Taikant invazinius metodus, su didele tikimybe galima nustatyti apie 400 rūšių vaisiaus anomalijų. Aptariami invaziniai tyrimo metodai:
- amniocentezė. Medžiaga šiai procedūrai, kuri atliekama 15–18 nėštumo savaitę, yra amniono skystis. Vaisiaus vandenys surenkami perveriant gimdą ilga adata;
- Choriono gaurelių biopsija. Procedūros metu tiriamos ląstelės, kurios yra medžiaga placentai sukurti. Medžiaga surenkama praduriant pilvo ertmę arba per gimdos kaklelį. Tačiau metodas turi vieną reikšmingą trūkumą – padidina savaiminio persileidimo riziką;
- placentocentezė. Metodas aktualus po infekcinės ligos, kurią patyrė būsimoji mama. Šiuo atveju tiriamos ląstelės, sudarančios placentos audinį. Procedūra skiriama antrąjį nėštumo trimestrą ir atliekama taikant bendrąją nejautrą: pro priekinės pilvo sienelės punkciją analizei paimamas nedidelis placentos gabalėlis;
- kordocentezė. Šiam tyrimui reikalingas virkštelės kraujas. Norint surinkti biologinę medžiagą, į virkštelę įkišama plona ilga adata. Metodas yra susijęs su tam tikra rizika: bandymai paimti kraują ne visada būna sėkmingi, gresia persileidimas.
Normalios ir genetinės analizės anomalijos nėštumo metu
Nėščių moterų chromosomų analizei yra ribiniai rodikliai, kurių pagalba gydytojas sprendžia, koks sveikas kūdikis ir ar jis tinkamai vystosi:
- Didelė rizika – 1:200. Būsimoji mama siunčiama papildomam diagnostiniam tyrimui. Analizės medžiaga yra gaubtinis chorionas arba amniono skystis.
- Vidutinis pavojingumo laipsnis yra nuo 1:201 iki 1:3000. Esant tokiai situacijai, pacientui skiriamas papildomas patikrinimas nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės. Šis tyrimas gali patvirtinti arba paneigti galimą grėsmę vaisiaus vystymuisi.
- Maža rizika – mažesnė nei 1:3001. Šis rodiklis rodo, kad būsimai mamai nėra ko jaudintis: jos kūdikiui negresia jokie genetiniai anomalijos.
Genetinė analizė nėštumo metu. Vaizdo įrašas
Vaiko gimimas yra džiugus įvykis tėvams ir šeimos nariams. Tačiau nėštumas ne visada vyksta gerai ir be komplikacijų. Pastaruoju metu pastebima vis daugiau genetinių ligų. Tam įtakos turi daugybė veiksnių.
Galite neleisti vaikui susirgti
Paveldimumas vaidina didžiulį vaidmenį formuojantis asmeniui. Tam tikrus išvaizdos, charakterio ir sveikatos bruožus visi pasiskolinome iš skirtingų kartų tėvų ir senelių.
Genetika yra mokslas, tiriantis paveldimumo būdu perduodamų ligų mechanizmus. Šiuo metu nėščiosioms rekomenduojama atlikti genetiko apžiūrą, kad būtų išvengta patologijų arba jas būtų galima laiku nustatyti. Kaip ši procedūra vyksta ir ar ji tokia svarbi?
Genetinės konsultacijos svarba nėštumo metu
Ši procedūra išpopuliarėjo praėjusį šimtmetį, nes mokslas toli pažengė į priekį ir atsirado galimybė diagnozuoti ligas, kurios yra paveldimos arba atsiranda dėl daugybės kitų priežasčių gimdoje. Kiekvienas tėvas yra susirūpinęs savo būsimo kūdikio sveikata, todėl tyrimas yra svarbus, ypač poroms, kuriose patologijų rizika yra didelė. Pavyzdžiui, jei vienas iš partnerių serga epilepsija, hemofilija, astma, diabetu ir kitomis sunkiomis ligomis.
Planuodamos nėštumą daugelis porų iš anksto atvyksta pasikonsultuoti su genetiku, kad pašalintų problemas, tačiau dar nevėlu atlikti procedūrą net pastojus.
Konsultacija su genetiku būtina norint užtikrinti kūdikio sveikatą, nustatyti polinkį sirgti tam tikromis ligomis arba nustatyti esamas mutacijas ir patologijas.
Ši procedūra yra nemokama ir tėvai gali bet kada susitarti dėl susitikimo ir pasitikrinti. Pokalbio metu būtinai pasikalbėkite apie priežastis, galimus įtarimus ir atlikite atitinkamus testus.
Moterys, kurioms gresia pavojus
Kaip ir bet kuriuo kitu atveju, yra rizikos grupė, kuriai priklauso gimdančios moterys:
- Vyresniems nei 35 m. Pacientai turi didelę riziką susilaukti vaikų su negalia.
- Jei turite giminaičių, kurie serga paveldimomis ligomis.
- Su keletu persileidimų, negyvagimių ir nevaisingumo istorija.
- Jei pora yra kraujo giminaičiai.
- Moters kontaktas su agresyviomis toksinėmis medžiagomis, radiacijos ar cheminių medžiagų poveikis.
- Vaikų, turinčių chromosomų patologijų, buvimas.
- Moterys, sergančios endokrininės sistemos ligomis.
- Daugiavaisis nėštumas.
Papildomos priežastys atlikti
Papildomi veiksniai skiriant procedūrą yra neigiami testai, perinatalinės patikros rodikliai arba pačios nėščiosios noras. Ankstesnės ligos nėštumo metu ir vaistų vartojimas, galintis neigiamai paveikti vaisiaus sveikatą.
Ką genetikas veikia nėštumo metu?
Procedūra atliekama dviem būdais:
- Neinvazinis – moteriai atliekamas ultragarsinis tyrimas ir biocheminis kraujo tyrimas žymenims nustatyti.
- Invazinis – apima prasiskverbimą į gimdos ertmę, iš kurios paimama medžiaga tyrimui vaisiaus kariotipui nustatyti. Naudojama choriono gaurelių biopsija, amniocentezė, placentocentezė ir kordocentezė. Ląstelės surenkamos iš placentos, virkštelės, vaisiaus vandenų ir vaisiaus kraujo. Šios procedūros leidžiamos tik griežtai paskyrus gydytojui ir ligoninėje, atlikus manipuliacijas moteriai reikia šiek tiek laiko susitvarkyti.
Yra trys grėsmės vaikui lygiai:
- Tikimybė 10% - šis rodiklis reiškia, kad kūdikio sveikatai pavojaus nėra.
- Vertė nuo 10% iki 20% – tikimybė susilaukti sveiko ir sergančio vaiko yra vienoda. Norint nustatyti tikslią riziką, šis rezultatas reikalauja tolesnio tyrimo.
- Virš 20% – kūdikio susilaukti be patologijų nėra galimybės, sveiko vaiko gimdymui rekomenduojama IVF procedūra.
Ypatingas dėmesys skiriamas sudėtingą ir daugiavaisį nėštumą turinčioms moterims. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems cukriniu diabetu, turi būti atliktas gliukozės kiekio kraujyje (gliukozės tolerancijos testas), baltymų ir kepenų fermentų tyrimas.
Nereikia ignoruoti genetinio tyrimo procedūros, net jei nėra jokios priežasties nerimauti ar diskomfortui nešiojant vaiką.
Pagrindinis chromosomų anomalijų pavojus yra tas, kad daugeliu atvejų jie yra visiškai tylūs ir neturi jokių simptomų. Genetinė liga gali pasireikšti net po kelių kartų, todėl svarbu pasitarti ir atlikti tyrimus, kad kūdikiui nekiltų problemų.
Nepaisant aukšto medicinos lygio, yra klaidų procentas. Pasitaiko atvejų, kai specialistai nustatė mutacijas, su kuriomis vaikas nėra gyvybingas, tačiau moteris susilaukė sveiko kūdikio. Tačiau tokio rezultato tikimybė yra maža.
Kiek laiko nėštumo metu reikia kreiptis į genetiką?
Pirmas tyrimas dažniausiai skiriamas pirmojo trimestro pabaigoje – 10-12 savaičių. Jeigu rezultatai puikūs ir papildomų tyrimų nereikia, tai kita konsultacija vyksta po 20 sav.
Tada 30-32 nėštumo savaitę atliekamas kontrolinis tyrimas. Sunkaus nėštumo ir galimų grėsmių atveju genetinis paskyrimas gali būti atliekamas kitu metu.
Gimus vaikui kraujas imamas iš naujagimio kojų pirštų, kad būtų galima nustatyti patologijų.
85% tikimybė, kad genetiniai tyrimai aptiks problemas.
Dabartinė žmonių ekologija ir gyvenimo ritmas ne itin palankiai veikia sveikatą. Todėl norint pastoti ir pagimdyti sveiką vaiką be patologijų, ekspertai primygtinai rekomenduoja prieš planuojant apsilankyti pas genetiką.
Naudingas video
Genetinis kraujo tyrimas yra laboratorinio tyrimo rūšis, leidžianti įvertinti asmens chromosomas, siekiant nustatyti patologines sąlygas. Šis tyrimas taip pat naudojamas santykių laipsniui nustatyti arba prevencijai.
Atsižvelgiant į tyrimo tikslą, išskiriami šie genetinės analizės tipai:
- DNR analizė;
- kariotipų nustatymas.
DNR analizė
DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) kraujo tyrimas – tai tyrimas, leidžiantis identifikuoti asmenį tiriant unikalią nukleotidų seką. Šis „genetinis pėdsakas“ yra individualus kiekvienam žmogui (išskyrus identiškus dvynius) ir nesikeičia visą gyvenimą.
Molekuliniai genetiniai kraujo tyrimai gali nustatyti:
- Galimos ligos. Biologinės medžiagos DNR tyrimas leidžia laiku nustatyti paveldimas ligas. Jei šeimoje yra psichikos sutrikimo ar onkologinių ligų atvejų, šis testas nustato palikuonių polinkį išsivystyti panašiai problemai.
- Individualus netoleravimas vaistams. Tais atvejais, kai yra įtarimas dėl padidėjusio jautrumo tam tikrai vaistų grupei, gali būti nurodyta DNR analizė.
- Santykių laipsnis. Viena dažniausių priežasčių, kodėl atliekami tyrimai – poreikis tarp žmonių užmegzti šeimos ryšius.
- Nevaisingumo veiksniai. Reprodukcijos centruose poroms, kurioms sunku pastoti, reikia atlikti DNR tyrimą.
- Polinkis sirgti alkoholizmu ar narkomanija. Tokį polinkį galima nustatyti nustatant genus, atsakingus už alkoholio molekulių ir kitų junginių skaidymo fermentų sintezę.
Kariotipų nustatymas
Kariotipų nustatymas reiškia citogenetinės analizės metodą, kurio dėka galima ištirti žmogaus chromosomų rinkinį. Panašus tyrimas atliekamas tarp susituokusių porų, norinčių susilaukti vaiko.
Kariotipas yra kiekvieno žmogaus chromosomų rinkinys, kuriame yra išsamus visų jo komponentų savybių aprašymas, įskaitant:
- kiekis;
- figūra;
- dydis ir kt.
Žmogaus genome yra 46 chromosomos, kurios savo ruožtu yra suskirstytos į 23 poras.
Autosominis (pirmieji 44) - skirtas perduoti paveldimoms savybėms:
(plaukų spalva, akių spalva, anatominės savybės).
Paskutinė chromosomų pora yra lytinės chromosomos, kurių pagalba galima nustatyti kariotipą:
- moterys (23XX);
- vyrų (23XY).
Pagrindiniai kariotipų nustatymo tikslai yra šie:
- Sutuoktinių chromosomų rinkinio neatitikimų nustatymas. Analizė atliekama siekiant išvengti vaikų, turinčių vystymosi defektų ar kitų genetinių patologijų, gimimo.
- Chromosomų skaičiaus ir priklausomybės nustatymas, jų sandaros ypatumai.
- Nevaisingumo priežasčių nustatymas, pasireiškiantis chromosomų įvairovės pokyčiais.
Kada galima skirti genetinį kraujo tyrimą?
Tarp privalomų medicininių indikacijų tyrimui atlikti yra šios:
- gyvenant aplinkai nepalankioje vietovėje;
- nevaisingumas, kurio priežastis nenustatyta;
- amžius nuo 35 metų (atliekamas net tarp porų, kai bent vienas sutuoktinis yra vyresnis nei 35 metų);
- nesėkmingi daugkartiniai dirbtinio apvaisinimo bandymai;
- spermatogenezės vystymosi patologijos be nustatytos priežasties;
- hormoniniai sutrikimai moterims;
- genetinių ligų buvimas šeimoje;
- nuolatinis kontaktas su cheminėmis medžiagomis;
- santuokos tarp artimų giminaičių;
- užregistruoti savaiminio persileidimo atvejai, įskaitant priešlaikinį gimdymą ir negyvagimį.
Analizė nėštumo metu
Laiku atliktas DNR tyrimas parodo kūdikio vystymosi defektus dar prieš gimimą ir padės sukurti genetinį vaiko žemėlapį. Dažniausiai šiuo atveju skiriamas „genetinio susiejimo“ tyrimas.
Invazinis
Norint atlikti analizę, būtina surinkti biologinę medžiagą ne tik iš motinos, bet ir iš vaisiaus. Šiuo atveju tyrimo metu prasiskverbimas vyksta per moters pilvo ertmę. Invazinis diagnostikos metodas leidžia galutinai patvirtinti preliminarią diagnozę, tačiau kelia tam tikrą grėsmę kūdikiui.
Analizės ypatybės:
- Tyrimą galima atlikti jau pirmąjį nėštumo trimestrą, tirti imamas veninis kraujas.
- Genetinės poros analizė apima specifinių baltymų struktūrų (beta-hCG ir PPAP-A), kurios laikomos pagrindiniais genetinių patologijų buvimo rodikliais, tyrimą.
- Jis skiriamas kartu su gimdos ultragarsu ir tėvų kariotipo analize. Kariotipui tirti imamas kraujas iš kūdikio virkštelės.
- Apibendrinant, gydytojas įvertina vaiko paveldimų patologijų išsivystymo laipsnį ir riziką, paskiria gydymą ir įrašo duomenis į genetinį žemėlapį.
Neinvazinis
Neinvaziniai diagnostikos metodai atsirado reaguojant į galimas invazinių genetinių tyrimų komplikacijas ir riziką. Populiariausias toks metodas yra Tranquility NIPT.
Analizės ypatybės:
- Norint gauti DNR rezultatą, būtina ištirti motinos kraują. Nuo pirmojo nėštumo mėnesio motinos organizme suaktyvėja vaisiaus ląstelių cirkuliacija. Pirmojo trimestro pabaigoje jų koncentracija pasiekia ribą, kurios pakanka nustatyti atliekant genetinę analizę.
- Tyrimas turi aukštą patikimumo lygį. Dauno sindromo diagnozavimo tikslumas yra didesnis nei 99,9%.
- Tyrimas nekelia pavojaus vaisiaus vystymuisi ar motinos sveikatai.
- Tyrimas atliekamas 10-12 nėštumo savaitę.
- Rezultatai paruošiami per 15 darbo dienų.
Naujagimių genetinė analizė
Laiku diagnozavus patologijas ir tinkamai parinkus gydymą, daugelis problemų gali būti išspręstos nuo gimimo.
Tyrimo ypatybės:
- Kraujas imamas genetinėms ligoms ištirti. Išnešiotų kūdikių mėginiai imami 4 dieną po gimimo, o neišnešiotiems – 7 dieną.
- Įtarus, kad vaikas turi genetinę patologiją, gydytojas paskirs papildomą tyrimą. Diagnozės tipas priklauso nuo ligos pobūdžio.
- Naujagimių genetinė analizė leidžia laiku nustatyti patologijų, tokių kaip cistinė fibrozė, adrenogenitalinis sindromas, fenilketonurija ir kt., buvimą.
- Norint gauti papildomos informacijos ar diagnozuoti kitas ligas, skiriamas DNR tyrimas. Veninis kraujas naudojamas kaip biologinė medžiaga.
„Tėvystės testas“
Giminystės nustatymas naudojamas ne tik medicinos srityje, bet dažnai būtinas ir sprendžiant teisinius ginčus. Kadangi tėvai perduoda savo genetinę medžiagą vaikui, ši analizė atskleidžia giminaičių atitikimo sritis. Didelis atitikmenų procentas reiškia didelę tikimybę įrodyti ryšį.
Skirtingai nuo kitų genetinių tyrimų, biologinė medžiaga tėvystės tyrimams gali būti paimama iš skirtingų kūno dalių. Dažniausiai naudojamas grandymas yra vidinė skruosto dalis. Tėvystės testas yra ilgas procesas. Bet tokiu atveju geriau pasitikėti specialistais ir palaukti, kol rezultatai bus lyginami daug kartų.
Šio metodo giminystės nustatymo tikslumas yra didesnis nei 99%.
Medžiagos rinkimo, norint atlikti genetinį tyrimą tėvystei nustatyti namuose, instrukcijos. Vaizdo įrašas buvo paimtas iš Jevgenijaus Ivanovo kanalo.
Genetinė analizė kaip pagrindinis nuspėjamosios medicinos metodas
Genetinės medžiagos tyrimas leidžia nustatyti galimas ligas ateityje. Taip yra dėl to, kad ne visi genotipo gedimai lemia vienokią ar kitokią patologiją. Daugeliu atvejų svarbų vaidmenį atlieka ir aplinkos veiksniai. . Jei laiku atliksite DNR tyrimą, galite išvengti daugelio nepagydomų ligų išsivystymo.
Tokios patologijos apima:
- aterosklerozė;
- diabetas;
- bronchų astma;
- hipertoninė liga;
- onkologija.
Dėl medicinos plėtros dabar yra keletas genetinės informacijos tyrimo metodų. Kiekvienas variantas pasirenkamas atsižvelgiant į galimybes ir atvejį.
Pagrindinės technikos:
- Mikroschemų technologija. Diagnostikos procese naudojamas DNR lustas, sukurtas pagal analogiją su elektroniniu lustu, siekiant išskirti kelias DNR grandines. Šiuolaikinės mikroschemos gali identifikuoti milijonus skirtingų mutacijų ir išmatuoti genų ekspresiją. Pats lustas pagamintas iš stiklo arba silikono, ant kurio mašininio spausdinimo proceso metu uždedama DNR.
- Lyginamoji genomo hibridizacija. Ši technologija apima santykinio ploidiškumo lygių kopijų skaičiaus analizę tiriamoje medžiagoje, palyginti su kontroliniu mėginiu, kuris yra atskaitos taškas.
- FISH technologija. Metodo veikimo principas pagrįstas hibridizacijos fenomenu – tiriamo paciento mėginio DNR surišimu DNR zondu.
- Polimerazės grandininė reakcija. Metodas apima greitą izoliuotų DNR sekcijų koncentracijos padidėjimą žmogaus biologinėje medžiagoje, siekiant nustatyti tam tikrą patologiją.
Nuspėjamoji genetinės analizės funkcija yra numatyti galimų patologijų vystymąsi.
Ar yra kokių nors kontraindikacijų ir apribojimų?
Norėdami atlikti genetinę analizę, gydytojai nenustato reikšmingų kontraindikacijų ir apribojimų. Procedūrą gali atlikti bet kokio amžiaus žmonės ir nėščios moterys. Vienintelė pastaba, kalbant apie besilaukiančias mamas, yra ta, kad po 18 savaičių rekomenduojama atlikti invazinį genetinį tyrimą.
Prieš atliekant tyrimą, patartina neįtraukti šių dalykų:
- rūkymas;
- alkoholinių gėrimų vartojimas;
- bučiniai;
- kramtomosios gumos naudojimas.
Kaip tai vykdoma?
Pagrindinė biologinė medžiaga tyrimams yra kraujas. Dažniausiai reikalingas veninis kraujas.
Elgesio tvarka:
- Prieš procedūrą pacientas turi užpildyti anketą. Svarbu pateikti tikslius duomenis, nes tai gali labai paveikti analizės rezultatą.
- Tada pacientas vežamas į kabinetą, kuriame surenkama medžiaga. Geriau atlikti kraujo tyrimą tuščiu skrandžiu, geriausia ryte.
- Gauta biologinė medžiaga dedama į mėgintuvėlį ir siunčiama tirti į laboratoriją.
Genetinių tyrimų rezultatų dekodavimas
Gautų genetinių ligų rezultatų aiškinimą turėtų atlikti tik genetikas. Tik patyręs specialistas, remdamasis gautais duomenimis, gali padaryti teisingą išvadą. Paruošimo procesas ir pats dekodavimas trunka nuo kelių savaičių iki mėnesio.
Kiek kainuoja DNR tyrimas?
Genetinių tyrimų paslaugų kaina ON klinikoje:
| vardas | Kaina, rub |
| Genetinė krešėjimo sutrikimų rizika | 5000 |
| Genetinė hiperhomocisteinemijos rizika | 2500 |
| Imunologinis partnerių suderinamumas (HLA tipavimas) | 4500 |
| Andrenogenitalinis sindromas | 7500 |
| Policistinių kiaušidžių sindromas | 3500 |
| Metabolinius fermentus koduojančių genų polimorfizmas | 4500 |
| Vyrų nevaisingumo genetiniai veiksniai | 4000 |
| Rizika susirgti osteoporoze | 9000 |
| Genetinis laktozės netoleravimas | 1500 |
| Farmakogenetika: jautrumas varfarinui | 3500 |
| Krūties vėžio polinkis (BRCA) | 4000 |
| Arterinės hipertenzijos išsivystymo rizika | 3500 |
| Jautrumas interferonui ir ribaverinui pacientams, sergantiems virusiniu hepatitu C | 2500 |
| Vaisiaus lyties nustatymas (nuo 9 nėštumo savaitės) | 3500 |
| Vaisiaus Rh faktoriaus nustatymas (nuo 11 nėštumo savaitės) | 3000 |
| Polinkis sirgti celiakija | 3000 |
| Cistinė fibrozė | 3000 |
Gydymo ir diagnostikos centro „Kutuzovskij“ paslaugų kainos:
| vardas | Kaina, rub |
| Reprodukcinio faktoriaus AZF (lokusai A, B, C) tyrimas | 7370 |
| Genetinė krešėjimo sistemos sutrikimų rizika (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 – 8 balai) | 5630 |
| Folio ciklo fermentų genetiniai defektai (MTHFR, MTR, MTRR - 4 balai) | 3760 |
| Genetinis polinkis sirgti hipertenzija (AGT, ADD1, AKF, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 – 10 balų) | 10390 |
| Genetinė nėštumo komplikacijų ir vaisiaus patologijos rizika (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 balų) | 8455 |
| Genetinis polinkis į osteoporozę (kraujas) | 6590 |
| Genetinis laktozės netoleravimo testas: MCM6: -13910 T>C | 1880 |
| Gilberto sindromo (UGT1 geno mutacijos) diagnozė | 3930 |
| Įgimta antinksčių žievės disfunkcija (CYP21OHB geno mutacija – 10 rodiklių) | 9550 |
| Genetiniai veiksniai, lemiantys policistinių kiaušidžių sindromo išsivystymą (kraujas) | 3300 |
| SNP nustatymas žmogaus IL28B gene | 2560 |
| Kariotipų tyrimas (kariotipų nustatymas) | 9220 |
| Genetiškai nustatytas jautrumas varfarinui (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 – 4 balai) | 3760 |
| Kraujo krešėjimo sistema. Genų polimorfizmų tyrimas: F5 (Leiden mutacija, Arg506Gln) ir F2 (protrombinas 20210 G> A) | 2310 |
| Varfarinas. Terapinės dozės nustatymas. Genų polimorfizmų tyrimas: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*6 | 4000 |
| Citogenetinis kaulų čiulpų ląstelių tyrimas (FISH metodas) | 14030 |
| Kainos aktualios trims regionams: Maskvai, Čeliabinskui, Krasnodarui. | |
nuotraukų galerija
rezultatus Genetinis testas
Vaizdo įrašas
Kanalo „Technologijų stebuklas“ nufilmuotame vaizdo įraše paaiškinama, ar verta atlikti genetinį tyrimą ir DNR dekodavimą.
Iš karto po teigiamo nėštumo testo moteris pradeda naują gyvenimą, nes nuo to momento įsigalioja taisyklė „gerai man, tai gerai ir vaikui“, o tai reiškia, kad reikia rūpintis, stebėti savo sveikatą ir būti nuolatinėje aplinkoje. akušerio-ginekologo priežiūra. Nėščioji pas gydytoją kreipiasi kas 2 savaites, o esant sunkiam nėštumui – kas savaitę. O jos savijauta ir vaiko raidos procesas stebimas ne tik apžiūrint pas ginekologą, bet ir renkant tyrimus.
Viena svarbiausių ir informatyviausių – genetinė analizė. Šiame straipsnyje pabandysime paaiškinti, kam to reikia, kokia yra rizika ir kaip ji iššifruojama.
Ką rodo genetinė analizė: kas tai?
Genetikai tiria genus, atsakingus už paveldimos informacijos perdavimą ir įkūnijimą žmogaus DNR, tai yra, gali apskaičiuoti ir pasakyti, koks bus kiaušinėlio ir spermos apvaisinimo rezultatas, kokios savybės dominuos būsimame žmoguje ir, svarbiausia, kokios ligos ir anomalijos gali atsirasti dėl tokio apvaisinimo. Todėl, žinoma, geriau, jei įmanoma, atlikti tokią analizę prieš nėštumą, kad būtų išvengta blogų pasekmių, jei įmanoma, atliekant būsimų tėvų paslėptų infekcijų gydymo kursą.
Tačiau ne visi apie tai žino, tik nedaugelis kreipiasi į genetiką planuodami šeimą – o mes turime tai, ką turime, tai yra, reikia atlikti analizę po fakto, esant vaisiui. Taigi, naudodami genetinę analizę, galite sužinoti šią informaciją:
- Ar tėvai turi genetinį suderinamumą, nustato tėvystę ir kitą giminingumą.
- Vaiko genetinio polinkio į įprastas ligas tikimybė.
- Kokie infekcijos sukėlėjai yra motinos ir vaiko kūne.
- Sukurkite genetinės asmenybės pasą, kuris yra unikali kombinuotos DNR analizės forma, kurioje yra duomenys apie asmens profilį ir unikalumą. Šie duomenys gali padėti žmogui visą gyvenimą, padėti išvengti daugelio sveikatos problemų.
Kada ir kaip atliekama genetinė analizė nėštumo metu: kokiame etape?
Genetiniai tyrimai atliekami dviem būdais: neinvaziniu ir invaziniu. Neinvaziniai tyrimai apima biocheminius kraujo tyrimus ir ultragarsą.
Pirmasis ultragarsas atliekamas 10-14 nėštumo savaitę. Su jo pagalba galite pamatyti bet kokius vaiko vystymosi pažeidimus. Pirmaisiais mėnesiais būtina atlikti biocheminį kraujo tyrimą. Tokie tyrimai ankstyvosiose stadijose leidžia nustatyti patologinių vaisiaus kūno pokyčių, kurių priežastis yra paveldimumas, arba, kitaip tariant, chromosomų rinkinio vientisumo pažeidimas, buvimą. Nustačius patologijos požymių, nėščioji siunčiama pakartotiniam ultragarsiniam tyrimui, kuris atliekamas 20-24 savaitę.
Tokio tyrimo pagalba galima nustatyti smulkius vystymosi defektus. Jei po biocheminio kraujo tyrimo (kraujas imamas iš venos) ir ultragarsu vis dar kyla įtarimų dėl galimų vaisiaus patologijų, griebiamasi invazinių metodų, padedančių nustatyti apie 400 skirtingų patologijų. Tai yra amniocentezė, choriono gaurelių mėginių ėmimas, kordocentezė ir placentocentezė.
Atliekant vaisiaus vandenų tyrimą 15-18 savaitę didele adata imamas vaisiaus vandenų tyrimas. Procedūra nėra pavojinga vaikui. Choriono gaurelių biopsija tiria ląsteles, kurios iš tikrųjų sudaro būsimos placentos pagrindą. Norint gauti medžiagą analizei, iš gimdos kaklelio paimamas audinys arba pilvo ertmėje daroma punkcija. Viskas daroma taikant anesteziją.
Placentocentezė dažniausiai skiriama sergant infekcine liga nėštumo metu. Tai daroma antrąjį trimestrą, kai placenta jau gerai susiformavusi. Suleidus skausmą malšinančių vaistų, gimda praduriama per priekinę pilvo sieną.
Po 18 nėštumo savaitės galima atlikti kardiocentezę – virkštelės kraujo tyrimą. Kraujas imamas punkcija per gimdos ertmę. Invaziniai metodai yra rizikingi, nes bet kokia intervencija į amniono erdvę yra kupina infekcijos, ji atliekama tik kraštutiniu atveju ir tik gavus vaiko tėvų leidimą.
Genetinės analizės dekodavimas: rezultatai, norma
Pirmąjį trimestrą ultragarsu ir biocheminiu kraujo tyrimu dėl hCG ir PAPP-A nustatoma Dauno sindromo ir Edvardso sindromo išsivystymo rizika vaikui. Patyręs ultragarso specialistas gali nustatyti ligos buvimą pagal vadinamąjį TVP indikatorių (apykaklės tarpo storį). Jei embriono gimdos kaklelio raukšlė yra storesnė nei 3 mm, yra didelė rizika susirgti sindromu. Taip pat atsižvelgiama į vaisiaus širdies plakimo ritmą ir šlapimo pūslės matomumą, kuris turėtų būti pastebimas iki 12 savaičių.
Antrasis privalomas testas pirmąjį trimestrą yra biocheminis kraujo tyrimas hCG lygiui ir laisvajam hCG β-subvienetui (β-hCG) nustatyti. HCG ir laisvas hCG β (beta) subvienetas yra skirtingi rodikliai, kurių kiekvienas gali būti naudojamas kaip Dauno sindromo ir kitų ligų ekranas. Tačiau matuojant hCG laisvojo beta subvieneto lygį, galima tiksliau nustatyti Dauno sindromo riziką negimusiam vaikui, nei matuojant bendrą hCG. Bendro hCG norma pagal nėštumo savaitę (skaičiuojama ne nuo pastojimo momento, o nuo pirmosios paskutinių menstruacijų dienos!):
3 savaites: 5-50 medaus/ml (mIU/ml)
4 savaitės: 5-426 medaus/ml (mIU/ml)
5 savaitės: 18-7340 mIU/ml
6 savaites: 1080-56500 mIU/ml
7-8 savaitės: 7 650-229 000 mIU/ml
9–12 savaičių: 25 700–288 000 mIU/ml
13–16 savaičių: 13 300–254 000 mIU/ml
17–24 savaitės: 4 060–165 400 mIU/ml (mIU/ml)
25–40 savaičių: 3 640–117 000 mIU/ml
Žinoma, žmogaus chorioninio gonadotropino hormono lygis gali šiek tiek skirtis nuo normos. Svarbiau yra jo kitimas nėštumo metu (dinamika).
Laisvo hCG β-subvieneto normos pirmąjį trimestrą:
9 savaites: 23,6–193,1 ng/ml arba 0,5–2 MoM
10 savaičių: 25,8–181,6 ng/ml arba 0,5–2 MoM
11 savaičių: 17,4–130,4 ng/ml arba 0,5–2 MoM
12 savaičių: 13,4–128,5 ng/ml arba 0,5–2 MoM
13 savaičių: 14,2–114,7 ng/ml arba 0,5–2 MoM
Kadangi normos ng/ml įvairiose laboratorijose gali skirtis, pateikti duomenys nėra galutiniai, todėl visada turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju. Jei rezultatas nurodytas MoM, tai standartai visoms laboratorijoms ir visoms analizėms yra vienodi: nuo 0,5 iki 2 MoM. MoM yra speciali reikšmė, parodanti, kiek gautas analizės rezultatas skiriasi nuo vidutinio tam tikro nėštumo etapo rezultato.
Daugeliu atvejų hCG lygis padvigubėja maždaug kas 1–3 dienas iki 4 savaitės, o vėliau maždaug kas 3,5 dienos iki 9 savaitės. Po 10–11 nėštumo savaičių hCG pradeda kristi – tai normalu. Jei laisvas hCG β-subvienetas yra didesnis nei normalus jūsų nėštumo amžiui arba viršija 2 MoM, tada kūdikiui padidėja Dauno sindromo rizika. Jei laisvas hCG beta subvienetas yra mažesnis nei normalus jūsų gestaciniam amžiui arba mažesnis nei 0,5 MoM, tada kūdikiui padidėja Edvardso sindromo rizika.
PAPP-A arba „su nėštumu susijęs plazmos baltymas A“ yra antrasis rodiklis, naudojamas pirmojo trimestro biocheminėje atrankoje. Nėštumo metu jo kiekis didėja, o indikatoriaus nukrypimai gali rodyti įvairias negimusio vaiko ligas.
PAPP-A norma, priklausomai nuo nėštumo stadijos:
8–9 savaitės: 0,17–1,54 mU/ml arba 0,5–2 MoM
9–10 savaičių: 0,32–2,42 mU/ml arba 0,5–2 MoM
10–11 savaičių: 0,46–3,73 mU/ml arba 0,5–2 MoM
11–12 savaičių: 0,79–4,76 mU/ml arba 0,5–2 MoM
12–13 savaičių: 1,03–6,01 mU/ml arba 0,5–2 MoM
13–14 savaičių: 1,47–8,54 mU/ml arba 0,5–2 MoM
Jei PAPP-A yra mažesnis nei normalus jūsų nėštumo amžiui arba mažesnis nei 0,5 MoM, kūdikiui padidėja Dauno ir Edvardso sindromo rizika.
Jei PAPP-A yra didesnis nei normalus jūsų gestaciniam amžiui arba viršija 2 MoM, bet kiti atrankos rodikliai yra normalūs, tada viskas gerai, nesijaudinkite. Tyrimų duomenimis, moterų, kurių nėštumo metu PAPP-A lygis yra padidėjęs, vaisiaus ligų ar nėštumo komplikacijų rizika nėra didesnė nei kitoms moterims, kurių PAPP-A lygis normalus.
Norint teisingai apskaičiuoti riziką, būtina atlikti visus tyrimus toje pačioje laboratorijoje, kurioje skaičiuojama rizika. Rizikos skaičiavimo programa sukonfigūruojama konkretiems parametrams, kiekvienai laboratorijai individualiai. Todėl kitai laboratorijai visus tyrimus reikės atlikti dar kartą.
Programa pateikia rezultatą kaip trupmeną, pavyzdžiui: 1:10, 1:250, 1:1000, kur, pavyzdžiui, rizika 1:300 reiškia, kad iš 300 nėštumų, kurių rodikliai yra tokie kaip jūsų, vienas vaikas bus gimė su Dauno sindromu ir 299 sveiki vaikai. Jei rezultatas yra teigiamas, antrąjį trimestrą turėsite atlikti patikrinimą.
Ar nėštumo metu būtina atlikti genetinį tyrimą?
Dauguma ginekologų sutinka, kad genetinę analizę būtina daryti, jei moteriai vyresnė nei 35 metų, šeimoje yra giminaičių, sergančių paveldimomis ligomis, yra sutrikusio vystymosi vaikų, nėštumo metu moteriai buvo atlikta rentgeno nuotrauka, paimta. narkotikų, arba sirgo infekcinėmis ligomis. Tai yra rizikos grupė.
Jei nė vienas iš šių dalykų jums netinka, turite teisę atsisakyti testo.
Ar būtina genetinė analizė nėštumo metu: privalumai ir trūkumai
Jokiu būdu negalima atlikti analizės, jei moteris blogai jaučiasi, serga toksikoze ar virusine infekcija, nes visa tai paveiks rezultatą ir jį iškraipys. Be to, daugeliui moterų pats patikrinimas kelia stresą ir nėra visiškai pageidautinas, ypač ankstyvosiose stadijose. O pakeisti situacijos su baisia diagnoze neįmanoma, nebent nutraukus nėštumą (genetinių ligų gydyti negalima).
Todėl karti tiesa aptemdys visą nėštumo laikotarpį tai mamai, kuri nesutinka su abortu. Tačiau, kita vertus, šios žinios padės tėvams išmokti auginti tokį vaiką, jie bus pasirengę suteikti jam tinkamas sąlygas ir priežiūrą.
Genetinė analizė nėštumo metu: kaina ir apžvalgos
Šios analizės kaina yra gana didelė, nes ji atliekama tik privačiose laboratorijose. Daugelis moterų skundžiasi, kad neverta tiek išvarginti visų šių pinigų ir nervų, nes norint gauti teisingą rodiklį, svarbus nėštumo amžiaus, kuris dažnai yra santykinis, tikslumas.
Jei neturite indikacijų atlikti atranką ir jums negresia, galite sutaupyti ir pasikliauti tik optimizmu ir pasitikėjimu, kad nėštumas bus sėkmingas. O tiems, kuriems pinigai nėra svarbūs ir kurie nori įsitikinti kūdikio sveikata, disponuoja labai daug laboratorijų, kurių adresus ir kainoraščius galima rasti internete. Raskite tą, kuris yra arčiausiai jūsų mieste ir turi gerą reputaciją – ir pirmyn.
Linkime jums ir jūsų kūdikiui sveikatos!
Ypač – Angelikai Golyanai
Įkeliama...