13-12-2012, 18:28
apibūdinimas
Įgimta glaukoma skirstoma į paprastą (pirminę), kombinuotą ir antrinę. Yra infantilinė (iki 3 metų) ir jaunatvinė įgimta glaukoma. Padidėjęs IOP pacientams, sergantiems PIH ir SVH, yra susijęs su akies drenažo srities vystymosi sutrikimais.Akies drenažo srities plėtra
6 nėštumo savaitę išilgai optinio kaušelio krašto atsiranda nediferencijuota ląstelių masė, kuri, matyt, atsiranda iš nervinio keteros. Tada nediferencijuotos ląstelės pasklinda tarp paviršinės ektodermos ir lęšiuko, sudarydamos tris sluoksnius:
- ragenos endotelis;
- ragenos stroma;
- rainelė ir vyzdžių membrana.
Iridopupilinė plokštelė susidaro iš mezenchiminio audinio 2 vaisiaus vystymosi mėnesį (vaisiaus ilgis 18 mm). Pirmiausia jis kraujagysles iš hialoidinės sistemos, o paskui iš periferinio žiedinio kraujagyslės. Hialoidinės kraujagyslės atrofuojasi nuo 7 mėnesio (200 mm), todėl atrofuojasi vyzdžio membrana. Ragenos endotelis ir stroma (20 mm) taip pat skiriasi nuo mezenchiminio audinio. Priekinė kamera pasirodo 4 mėnesio pabaigoje (110 mm) siauro tarpo pavidalu. Iš vidaus jis yra padengtas ištisiniu endotelio sluoksniu, todėl susidaro uždara ertmė.
Priekinės kameros ir jos kampo vystymosi mechanizmai nėra visiškai aiškūs. Svarbų vaidmenį atlieka greitas ir netolygus jį ribojančių mezenchiminių sluoksnių augimas. Šis procesas sukelia priekinės kameros atsiradimą, jos gilėjimą, progresuojantį užpakalinį APC poslinkį, audinių struktūrų tempimą ir retėjimą. Mezenchiminio audinio atrofija ir rezorbcija vyzdžio ir UPC srityje taip pat turi tam tikrą poveikį.
Uždelstas UPC ir akies drenažo sistemos vystymasis ir diferenciacija pasireiškia priekiniu rainelės šaknies prisitvirtinimu, per dideliu pektinalinio raiščio išsivystymu, užpakaline Schlemmo kanalo padėtimi, daliniu mezoderminio audinio ir endotelio membranos išsaugojimu. kampo įlankoje ir vidiniame trabekulių paviršiuje.
Pirmieji sklerinio sinuso požymiai 3 mėnesio pabaigoje atsiranda veninių kanalėlių rezginio (60 mm). Vamzdeliai palaipsniui susilieja, iki 6 mėnesio suformuodami platų apskritą indą (150 mm). Sklerinis spurtas pradeda formuotis 5 mėnesio pradžioje (110 mm) tarp sinuso ir ciliarinio kūno. Iki to laiko ciliariniame kūne susidaro dienovidinio ciliarinio raumens skaidulos, kurios siekia priekinę uvealinės trabekulės užuomazgą.
150 mm stadijoje UPC mezenchiminis audinys diferencijuojasi į ragenos ir uvealines trabekules. Uvealinė trabekulė pereina į ciliarinį kūną ir rainelės šaknį. Trabekules iš vidaus dengia ištisinis endotelio sluoksnis (Barkano membrana).
Vėliau priekinė kamera gilėja, o APC tęsiasi atgal. Rainelės šaknis ir ciliarinis kūnas juda ta pačia kryptimi. Taigi iki 6 mėnesio UPC viršūnė yra trabekulos pradžios lygyje, 7 mėnesius - trabekulos vidurio lygyje, o iki gimimo pasiekia sklero spurtą. Tuo pačiu metu UPC ir Barkano endotelio membranoje atsiranda mezenchiminio audinio atrofija ir reorganizacija.
Nusikalstamo komplekso vystymosi ir diferenciacijos vėlavimas pasitaiko gana dažnai. Tai pasireiškia per dideliu pektinalinio raiščio vystymusi ir rainelės procesais, mažu priekinės kameros gyliu, priekiniu rainelės prisitvirtinimu, užpakaline sklerinio sinuso padėtimi ir daliniu mezenchiminio audinio išsaugojimu UPC įduboje.
Goniodisgenezė
CPC vaikams nuo 1 metų turi tam tikrų savybių. Rainelės šaknis atrodo plokštesnė ir plonesnė nei suaugusiųjų, uvealinė trabekulė atrodo kaip lygi, vienalytė membrana, besitęsianti nuo rainelės pakraščio iki Schwalbe žiedo; UPC nišoje kartais matomas pilkšvas šydas. trabekulių zona.
7-8 mėnesių vaisiaus UPC vystymosi ir diferenciacijos vėlavimas vadinamas goniodisgenezė. Ryškiausias UPC disgenezės požymis yra priekinis rainelės periferijos prisitvirtinimas(37 pav.).
Ryžiai. 37. Goniodisgenezė, priekinis rainelės prisitvirtinimas UPC.
Šiuo atveju trūksta kampo viršūnės ir atrodo, kad rainelės šaknis prasideda trabekulos sklerinio spurto ar net Švalbės žiedo lygyje. Kitais atvejais UPC niša užpildoma uvealinio audinio sruogomis arba sluoksniais. Jie tęsiasi nuo rainelės šaknies, eina aplink kampo viršūnę ir pereina į skleros smaigalį ir trabekulą. Iš šio audinio susidaro uvealinė trabekulė, pektiline raištis ir rainelės ataugai (38 pav.).
Ryžiai. 38. Uvealinio audinio ir rainelės procesai UPC pacientui, sergančiam įgimta glaukoma (Rieger sindromas).
Mažiems vaikams ypač aiškiai matomos embriono uvealinio audinio liekanos. Iš vidaus jie gali būti padengti ištisine endotelio membrana (Barkano membrana), kuri blokuoja vandeninio humoro patekimą į trabekulinį aparatą. T. Jerndalas ir kt. (1978) nustatė tą pačią membraną daugelyje suaugusiųjų akių, sergančių glaukoma. Perteklinis uvealinis audinys UPC dažnai derinamas su rainelės šaknies stromos hipoplazija. Išretėjusios stromos ovalios sritys kartais ribojasi su plonais indais. APC nišoje ir rainelės šaknyje galima rasti nenormalių žiedinių ir radialinių kraujagyslių.
E. G. Sidorovas ir M. G. Mirzoyants (1988) išskiria trys goniodisgenezės laipsniai. Esant pirmojo laipsnio goniodisgenezei, UPC gonioskopiškai beveik nesiskiria nuo įprasto, kampo nišoje ir trabekulinėje zonoje pastebimas tik subtilus pilkšvas šydas. II laipsnio UPC disgenezė ypač paplitusi sergant VH. Atlikus gonioskopiją rainelės plokštumoje, galima pastebėti, kad jos šaknis yra pritvirtinta nenormalios trabekulinės zonos užpakalinio trečdalio lygyje. Akyse su šviesia rainele jos šaknis yra dantyta, šukuota, o UPC matomas pusiau permatomas pilkšvas audinys. Tamsiose akyse matomas pektinalinio raiščio palisadas, dažnai susiliejantis į vientisą sluoksnį, kuris gali nusitęsti iki priekinio trabekulės trečdalio. III laipsnio goniodisgeneze rainelė prisitvirtina prie vidurinio arba priekinio trabekulos trečdalio.
Paprasta įgimta glaukoma
Paveldimumas. Paprastoji įgimta glaukoma (SCG) yra reta paveldima liga, kuri nustatoma 1:12 500 gimimų. PIH dažnai pasireiškia 1-aisiais gyvenimo metais ir daugeliu atvejų (80%) yra dvišalis. Berniukai serga dažniau nei mergaitės. Paveldimas perdavimas atliekamas pagal autosominį recesyvinį arba daugiafaktorinį tipą Morin J., Merin S., 1972]. Tačiau, anot T. Jerndal (1970), paveldima ne glaukoma, o CPC disgenezė, perduodama pagal dominuojantį tipą. Priklausomai nuo disgenezės išraiškingumo, pasireiškia infantilinė, jaunatvinė, pirminė atviro kampo glaukoma arba akys išlieka kliniškai sveikos visą gyvenimą.
Reikia papildomo tyrimo dėl bendro PIH ir pirminės glaukomos genetinio pagrindo suaugusiems. Pasak T.I.Erševskio ir R.P.Šikunovos (1978), toks bendras pagrindas egzistuoja. Tačiau J. Morin ir S. Merin (1972) nustatė, kad pacientų, sergančių PVG, šeimose pirminės glaukomos dažnis yra toks pat kaip ir normalioje populiacijoje. Jie taip pat rodo, kad vaikams, sergantiems įgimta glaukoma, vyrauja neigiamas kortikosteroidų testas, priešingai nei pacientams, kuriems yra pirminė OAG. Matyt, pirminis OAG turi bendrą PIG genetinį pagrindą tik tais atvejais, kai UPC disgenezė vaidina svarbų vaidmenį jo patogenezėje. S. Phelps ir S. Podos (1974) parodė, kad ŽLA antigenai nėra informatyvūs kaip genetiniai įgimtos glaukomos žymenys. Jei šeimoje yra vaikas, sergantis PIH, tada rizika susilaukti antro vaiko, sergančio ta pačia liga, yra 1:20.
Patogenezė. PIH patogenezė yra susijusi su UPC disgeneze. Remdamasis gonioskopinių ir histologinių tyrimų rezultatais, O. Barkanas (1949, 1955) iškėlė teoriją, pagal kurią kūdikių glaukoma sergančiose akyse yra prieštrabekulinė membrana, blokuojanti UPC filtravimo zoną. Vėliau L. Allen ir kt. (1955) priėjo prie išvados, kad įgimta glaukoma yra neteisingo ir nepilno audinių suirimo APC embriogenezės metu pasekmė. E. Maumene (1958) iškėlė naują koncepciją, pagal kurią infantilinė glaukoma yra ciliarinio raumens išilginių skaidulų prisitvirtinimo ne prie sklerinio spurto, o toliau į priekį prie ragenosklerinės trabekulos pasekmė.
A. Towara ir H. Inomata (1987) aprašė subkanaliulinio tankaus audinio sluoksnis pacientams, sergantiems įgimta glaukoma. Šį sluoksnį sudaro ląstelės su trumpais citoplazminiais procesais ir tarpląstelinė medžiaga. Pacientams, sergantiems kūdikių glaukoma, jis buvo storesnis nei akių, sergančių jaunatvine glaukoma. Autoriai mano, kad jų aprašytas subkanaliulinio audinio sluoksnis yra nepilno trabekulinio tinklo išsivystymo pasekmė ir gali sukelti glaukomą bet kuriame amžiuje.
O. Barkano pasiūlytai koncepcijai pritaria I. Worstas (1966), taip pat T. Jerndal ir kt. (1978), kuris PIH sergančiose akyse aptiko tankesnę uvealinę trabekulę ir silpnai susivėlusį endotelio sluoksnį vidiniame trabekulinio tinklo paviršiuje. Remdamiesi patomorfologinių tyrimų rezultatais, E. G. Sidorovas ir M. G. Mirzoyants (1987) nurodo galimą vaidmenį glaukomos genezėje. netinkamai suformuota uvealinė trabekula ir visas trabekulinis aparatas, rudimentinė sklerinio spurto ir Šlemo kanalo būklė, pastarojo pernelyg užpakalinė padėtis, ciliarinio raumens skaidulų pynimas tiesiai į trabekulą. Jie, kaip ir D. Anderson (1981), patohistologinių tyrimų metu nerado Barkano membranos.
Taigi, įvairių autorių teigimu, dažniausios priežastys, dėl kurių sutrinka vandeninio humoro nutekėjimas iš akies PIH metu Barkano endotelio membranos išsaugojimas UPC, uvealinio embriono audinio likučiai UPC įduboje ir trabekulinėje zonoje (įskaitant pektinalinį raištį ir rainelės procesus), priekinis rainelės prisitvirtinimas, trabekulinio aparato ir Schlemmo kanalo formavimosi defektai, topografijos anomalijos. ciliarinis raumuo.
Klinika. Klinikinis kūdikių glaukomos vaizdas turi specifinių bruožų. Vaikui atsiranda fotofobija ir ašarojimas, kurį sukelia ragenos tempimas ir patinimas. Jis nesuka galvos į šviesą, o priešingai – nusisuka nuo jos. Sunkiais atvejais atsiranda blefarospasmas. Gali atsirasti raudonų akių simptomas. Būdingi pakitimai randami ragenoje, priekinėje kameroje, APC, rainelėje ir optiniame diske.
Horizontalus sveiko naujagimio ragenos skersmuo yra 10 mm, po 1 metų padidėja iki 11,5 mm, o per 2 metus – iki 12 mm. Pacientams, sergantiems infantiline glaukoma, ragenos skersmuo jau 1-aisiais gyvenimo metais padidinamas iki 12 mm ir daugiau, sumažėja ragenos storis ir padidėja jos kreivumo spindulys. Ragenos tempimą dažnai lydi stromos ir epitelio edema bei Descemet membranos plyšimai, kuriuos galima aptikti naudojant padidinamąjį stiklą arba rankinę plyšinę lempą. Vėlesnėse ligos stadijose susidaro stromos randai, o ragenoje atsiranda nuolatinių drumsčių.
Įgimtos glaukomos ypatybės priekinės kameros pagilėjimas, rainelės stromos atrofija, jos radialinių kraujagyslių atskleidimas. Tačiau reikia pažymėti, kad net ir sveikų naujagimių rainelės stroma yra silpnai išvystyta, ypač periferinėje zonoje.
Įprastas akies dugnas naujagimio laikotarpiu yra blyškus dėl nepilno pigmentinio epitelio išsivystymo. Regos diskas blyškesnis nei suaugusio žmogaus, fiziologinio iškasimo nėra arba jis prastai išvystytas. Su įgimta glaukoma iškasa greitai padidėja ir tampa gili. Reikėtų pažymėti, kad iš pradžių optinio disko iškasimas yra grįžtamas ir mažėja, kai sumažėja akispūdis. Pasak J. Morin ir kt. (1974), E/D skersmens santykio padidėjimas 0,2 atitinka ragenos skersmens padidėjimą 0,5 mm. Tai leidžia apytiksliai įvertinti optinio disko būklę be oftalmoskopijos.
Matuojant ultragarsu, naujagimio akies ašies ilgis svyruoja nuo 17 iki 20 mm, o iki 1-ųjų gyvenimo metų pabaigos pasiekia 22 mm. Sergant glaukoma, akies obuolio dydis padidėja, kartais gana ženkliai, bet gali būti ir normos ribose. Pažymėtina, kad diagnozuojant PIH ir įvertinant ligos stadiją svarbesni ragenos skersmens pokyčiai nei akies ašies ilgio padidėjimas.
Duomenys apie normalaus akispūdžio vertę naujagimiams ir 1-ųjų gyvenimo metų vaikams yra prieštaringi. Taip yra dėl to, kad vaikams sunku išmatuoti kraujospūdį, taip pat dėl to, kad jis kinta nuo narkotikų. E. G. Sidorovas ir M. G. Mirzoyants (1987) nustatė, kad naudojant ketalarinę anesteziją, viršutinė vaikų akispūdžio norma yra tokia pati kaip ir suaugusiems. Tačiau fluorotano anestezijos metu akispūdis sumažėja 2-3 mm Hg. Vaikams, sergantiems įgimta glaukoma, dažnai pastebimi reikšmingi oftalmotonijos svyravimai per dieną nuo normalių iki 40 mmHg. ir aukščiau.
Vėlyvoje ligos stadijoje akis ir ypač ragena yra ženkliai išsiplėtusi, ragenos galūnė ištempta, blogai kontūruota, ragena drumsta, dažnai apaugusi kraujagyslėmis. Tokios būklės akis vadinama „bulio akimi“ (buftalma). Per didelis Zinn raiščių tempimas ir plyšimas sukelia iridodonezę ir lęšio subluksaciją. Akliesiems dažnai atsiranda ragenos opų ir hifemų, gali atsirasti opos perforacija arba suplonėjusių akies obuolio membranų plyšimas, dėl kurio gali išsivystyti akies ftizė.
Įgimta kūdikių glaukoma turi būti atskirta nuo megalocornea, ragenos pažeidimų vaikams, trauminių Descemet membranos plyšimų ir įgimto dakriocistito. Megalocornea- įgimta paveldima ragenos anomalija. Skirtingai nuo glaukomos, su megalocornea ragena yra skaidri, ragenos limbus yra aiškiai apibrėžtas ir neištemptas, abiejų akių ragenos yra vienodo dydžio, storio ir išlinkimo. Tačiau reikia nepamiršti, kad retais atvejais galimas dviejų ligų – megalokornėjos ir įgimtos glaukomos – derinys.
Mažų vaikų ragenos drumstumą gali sukelti cistinozė, mukopolisacharidozė, įgimta ragenos distrofija ir keratitas. Tačiau Šios ligos neturi kitų simptomų, būdingas įgimtai kūdikių glaukomai. Vienintelis dažnas įgimto dakriocistito ir PIH simptomas yra ašarojimas. Tačiau pirmuoju atveju nėra fotofobijos ir ragenos pakitimų, o antruoju nėra pūlingo turinio junginės ertmėje.
Klinikiniai nepilnamečių PIH simptomaižymiai skiriasi nuo kūdikių glaukomos apraiškų. Ragena ir akies obuolys yra normalaus dydžio, nėra fotofobijos, ašarojimo ir visų simptomų, susijusių su ragenos tempimu ir patinimu. Tuo pačiu metu, kaip ir sergant kūdikių glaukoma, galima pastebėti regos nervo sklerochoroidinio kanalo tempimo reiškinį. Kaip ir kūdikių glaukoma, yra UPC būklė, kuriai būdinga įvairaus sunkumo laipsnio disgenezė.
PIH gydymas vaistais neveiksmingas. Pirmenybė teikiama chirurginiam gydymui, kurio nereikėtų atidėti [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982]. Operacijos pasirinkimas priklauso nuo ligos stadijos, viršūninės ertmės struktūros ypatumų ir chirurgo patirties. Ankstyvoje ligos stadijoje dažnai atliekama goniotomija [Broshevsky T. I., Tokareva B. A., 1971; Krasnov M. M., 1980] arba trabekulotomija [Sidorov E. G., Mirzoyants M. G., 1987]. Vėlesnėse PIH stadijose fistuliavimo operacijos ir destruktyvios intervencijos į ciliarinį kūną yra veiksmingesnės [Kovalevsky E.I., Tatarinov S.A., 1982].
Laiku pradėto chirurginio gydymo prognozė yra patenkinama. 85% atvejų galima pasiekti ilgalaikį akispūdžio normalizavimą. Visą gyvenimą regėjimas išsaugomas 75% pacientų, kuriems buvo atlikta operacija pradinėje ligos stadijoje, ir tik 15-20% vėlyvų operacijų.
Kombinuota įgimta glaukoma
Kombinuota įgimta glaukoma (CCG) turi daug panašumų su PVG. Daugeliu atvejų jis taip pat išsivysto dėl UPC disgenezės ir yra dviejų formų: kūdikių (vaikams iki 3 metų) ir nepilnamečių (vyresniems nei 3 metų). Ypač dažnai įgimta glaukoma derinama su aniridija, mikroragena, persistuojančiu pirminiu stiklakūniu, mezodermine disgeneze, fakomatozėmis, Marfano ir Marchesani sindromais, chromosomų sutrikimais, taip pat sindromais, kuriuos sukelia intrauterinė infekcija raudonukės virusu.
Mikroragena . Mikroragena apima atvejus, kurių ragenos horizontalus skersmuo yra mažesnis nei 10 mm. Mažas ragenos dydis dažnai derinamas su maža priekine kamera ir siaura APC. Glaukoma akyse su mikroragena dažniausiai pasireiškia kaip uždaro kampo tipas, tačiau buvo aprašyti ir įgimtos atviro kampo glaukomos atvejai.
Nuolatinis hiperplastinis pirminis stiklakūnis. Tipiškoje akyje, sergančioje mikroftalmija, už lęšio matomos baltos hiperplastinio pirminio stiklakūnio masės. Taip pat išsaugomos hialoidinės arterijų sistemos liekanos. Lęšiukas išsipučia ir tampa drumstas, sukeldamas vyzdžių blokadą ir uždaro kampo glaukomą. Kitais atvejais glaukoma yra antrinė, išsivystanti po kraujavimo į stiklakūnį. Baltos masės už lęšio gali sukelti klaidingą retinoblastomos diagnozę.
Aniridija ir glaukoma . Pasak M. Shaw ir kt. (1960), įgimta aniridija pasitaiko maždaug dviem atvejais 100 000 gimimų. Tai gali būti vienas defektas arba kartu su kitomis įgimtomis anomalijomis. Paveldimas perdavimas daugeliu atvejų atliekamas pagal autosominį dominuojantį tipą, tačiau galimas ir autosominis recesyvinis perdavimas bei rainelės defektų atsiradimas dėl spontaniškų mutacijų.
Įprastais atvejais rainelės beveik visiškai nėra, išskyrus nedidelį periferinį „kelmą“. Tačiau kai kuriems pacientams rainelės defektas būna ne toks ryškus ir jis vienokiu ar kitokiu laipsniu išsaugomas. Kiti akių pažeidimai yra ragenos periferijos kraujagyslių išsiplėtimas, jos epitelio sutrikimas, įgimtas lęšiuko drumstumas, gyslainė koloboma, geltonosios dėmės hipoplazija, dalinė ptozė ir nistagmas. Sporadiniais atvejais aniridija derinama su Vilmso naviku (mišriu inkstų naviku), kuris gali metastazuoti į orbitą.
Glaukoma išsivysto 50–75% pacientų, sergančių aniridija (dažniausiai 5–15 metų amžiaus) ir vystosi pagal nepilnamečio tipą. Patofiziologiniai glaukomos mechanizmai sergant aniridijomis yra susiję tiek su akies priekinės kameros kampo disgeneze, tiek su drenažo sistema, o ypač su vėlesniais, antriniais šių struktūrų pokyčiais. Antriniai pokyčiai apima vaskuliarizaciją rainelės "kelmas"., jo laipsniškas susiliejimas su UPC trabekuline sienele ir jo išnykimas.
Gydymas pradėti nuo antihipertenzinių vaistų paskyrimo. Jei nėra pakankamo poveikio, rekomenduojamas chirurginis gydymas. Operacijos pasirinkimas priklauso nuo konkretaus atvejo. Iš fistuliavimo operacijų pirmenybė teikiama filtravimo iridocikloretrakcijai. Kai kuriais atvejais pakankamas hipotenzinis poveikis pasiekiamas naudojant ciklokriokoaguliaciją.
Priekinės akies mezoderminė disgenezė. Priekinės akies dalies mezoderminės disgenezės apraiškos skiriasi tiek klinikiniu vaizdu, tiek intensyvumu. Toliau bus aptariami tik tie, kurie dažnai yra susiję su antrine jaunatvine ar jaunatvine glaukoma. Priekinės akies dalies disgenezė paprastai skirstoma į periferinę ir centrinę.
Periferinė mezoderminė disgenezė . Šiai grupei priklauso užpakalinis embriotoksonas, Axenfeldo anomalija ir Riegerio sindromas. T. Axenfeld (1920) užpakalinį embriotoksoną pavadino ryškiu Schwalbe priekinio ribinio žiedo iškilimu ir priekiniu poslinkiu. Ši anomalija yra gana dažna ir pati savaime nesukelia jokių akių ligų. Tuo pačiu metu užpakalinis embriotoksonas dažnai derinamas su gilesnėmis mezoderminės disgenezės apraiškomis. Užpakalinio embriotoksono diagnozė nėra sudėtinga. Atliekant biomikroskopiją, ragenos periferijoje matoma balta juostelė, o gonioskopuojant – iš užpakalio išsikišęs Schwalbe žiedas. Axenfeldo anomalija šiuo metu laikoma „lengva“ sunkesnio sindromo, aprašyto N. Riegerio (1935), versija.
Riegerio sindromas - paveldima dvišalė liga su autosominiu dominuojančiu perdavimo tipu. Sindromo sunkumas labai skiriasi tarp tos pačios šeimos narių. Būdingiausias akių ligos požymis yra Axenfeldo sindromas, t.y., užpakalinis embriotoksonas ir rainelės procesai arba sruogos, besitęsiančios nuo jos periferijos, o kartais ir nuo vyzdžio zonos iki Schwalbe žiedo (žr. 38 pav.). Tuo pačiu metu yra rainelės stromos hipoplazijos požymių, kartu su vyzdžio defektais (vyzdžio išnirimas, jo formos sutrikimas, pigmentinio lapo iškrypimas). Sunkesniais atvejais hipoplazija pažeidžia ir pigmentinį sluoksnį, todėl rainelėje susidaro skylutės (39 pav.).
Ryžiai. 39. Rainelės hipoplazija, vyzdžio deformacija ir išnirimas pacientui, sergančiam Riegerio sindromu ir įgimta glaukoma.
Rainelės pokyčiai dažniausiai būna stacionarūs, bet kartais progresuoja, tikriausiai dėl nepakankamo kraujagyslių išsivystymo ir išemijos. Kai kuriems pacientams pasikeičia ragenos dydis ir forma (megalo- arba mikroragena, vertikali-ovali ragena), pažeidžiama gyslainė, tinklainė, katarakta ir žvairumas.
Akių pokyčiai dažnai kartu su dantų ir veido kaukolės anomalijomis. Pacientams, sergantiems Riegerio sindromu, dažnai sumažėja dantų skaičius ir dydis, padidėja tarpai tarp jų, pastebima viršutinio žandikaulio hipoplazma, išsiplėtęs plokščias nosies tiltas, išsikišusi apatinė lūpa.
Dėl pakitimų akies priekinėje dalyje maždaug pusei pacientų išsivysto glaukoma, kuri dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje. Akispūdžio padidėjimo mechanizmas yra susijęs ne tik su rainelės procesais. Gauti duomenys rodo, kad trabekulės ir sklerinio sinuso vystymosi defektai vaidina svarbų vaidmenį. Svarbus ir priekinis rainelės prisitvirtinimas prie trabekulinės zonos, būdingas Riegerio sindromui.
Riegerio sindromą pirmiausia reikia skirti nuo mezoderminės rainelės distrofijos. Šių ligų klinikinės apraiškos yra labai panašios. Galima pastebėti šiuos skirtumus. Riegerio sindromo sukeltai glaukomai būdinga teigiama šeimos istorija, atsiradusi vaikystėje (dažnai, bet ne visada), abiejų akių pažeidimas, ragenos edemos nebuvimas, dantų ir veido pokyčiai. Sergantiesiems mezodermine rainelės distrofija liga prasideda vėliau, dažnai vidutinio amžiaus, šeimos istorija retai būna teigiama, pažeidimas gali būti vienpusis, dėl ragenos endotelio defekto gali atsirasti ragenos edema. Dėl pastebimų šių ligų klinikinio vaizdo skirtumų Riegerio sindromą daug lengviau atskirti nuo iridoschizės, korektopijos, aniridijos ir įgimtos rainelės hipoplazijos.
Glaukomos, susijusios su Riegerio sindromu, gydymas, susideda iš medikamentų, mažinančių vandeninio humoro (timololio, klofelio), vartojimo lengvesniais atvejais ir operacijos sunkesniais atvejais.
Centrinė mezoderminė disgenezė . Šiai vystymosi defektų grupei priklauso užpakalinis keratokonusas, Peterso ragenos anomalija, taip pat įgimta katarakta ir ragenos stafilomos. Galima daryti prielaidą, kad pirmiau išvardyti vystymosi defektai yra ta pati, bet įvairaus sunkumo anomalija. Jai būdingas užpakalinių ragenos sluoksnių pažeidimas jos centrinėje dalyje.
Esant užpakaliniam keratokonusui, padidėja ragenos užpakalinio paviršiaus kreivumas centriniame jos plyšyje. Peterso anomalija būdingas centrinis ragenos drumstumas, taip pat Descemet membranos ir endotelio defektas drumstimo srityje. Šiuo atveju užpakaliniai ragenos sluoksniai susilieja su centrinėmis rainelės arba lęšiuko dalimis. Pastaruoju atveju ragenos pakitimai derinami su katarakta. Manoma, kad Peterso anomalija yra paveldima liga su autosominiu recesyviniu perdavimo tipu. Peterso anomalija dažniausiai paveikia abi akis ir kartais yra susijusi su mikroftalmu, mėlyna sklera ir Riegerio sindromu. Peterso anomalija dažnai komplikuojasi glaukoma, kuri išsivysto iškart po vaiko gimimo.
Įgimta ragenos katarakta sunkiausiais atvejais derinama su stafiloma. Šiuo atveju ragena plonėja, kraujagyslės ir susilieja su rainele, dažnai padidėja akispūdis.
Peterso anomalija skiriasi nuo PIH, ragenos drumstumo, kurį sukelia gimdymo trauma, įgimta ragenos distrofija ir mukopolisacharidozė.
Galimas tik chirurginis gydymas glaukoma, susijusi su centrine akies priekinės dalies disgeneze (trabekulektomija, filtruojanti iridocikloretrakcija, kriociklokoaguliacija). Normalizavus akispūdį, nurodoma skvarbi keratoplastika.
Frank-Kamenetsky sindromas . Šiam sindromui būdingas rainelės stromos hipoplazijos ir įgimtos glaukomos derinys. Berniukai serga. Liga perduodama recesyviniu būdu, susijusiu su lytimi (40 pav.).
Ryžiai. 40. Būdingas dviejų spalvų rainelės ir jos stromos hipoplazijos vaizdas pacientui, sergančiam Frank-Kamenetsky sindromu.
Labiausiai ryškus sindromas yra dviejų spalvų rainelė: šviesioji vyzdžio zona derinama su tamsesne, rusva periferija. Tamsi ciliarinės zonos spalva atsiranda dėl rainelės stromos hipoplazijos ir pigmentinio sluoksnio skaidrumo. Kai kuriems pacientams yra vyzdžių anomalijų ir skylių rainelėje.
Skleroragnė . Sklerocornea yra įgimtas ragenos pažeidimas, į kurį išauga kraujagyslinis sklerinis audinys. Drumstumas paveikia arba periferiją, arba visą rageną. Sklerocornea gali būti susijusi su kitais bendrais ir įgimtais akių pokyčiais, įskaitant glaukomą. Akispūdžio padidėjimo priežastys yra arba APC obliteracija dėl rainelės ragenos sąaugų, arba APC ir akies drenažo sistemos disgenezė. Regėjimui atkurti rekomenduojama keratoplastika; Kai skleroragnė derinama su glaukoma, prognozė yra prasta. Galimas tik chirurginis glaukomos gydymas.
Marfano sindromas (arachnodaktilija) . Marfano sindromas yra paveldima sisteminė hipoplastinė mezenchiminė distrofija. Liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu, esant didelei penetrancijai.. Ryškiausi skeleto pakitimai: arachnodaktilija, dolichocefalija, ilgos plonos galūnės, kifoskoliozės, susilpnėję raiščiai ir sąnariai. Būdingi ir širdies ir kraujagyslių sutrikimai, ypač pakitimai aortoje.
Dažniausi akių pokyčiai- akies obuolio dydžio padidėjimas, membranų ir lęšiuko disko plonėjimas (ectopia lentis), kuris stebimas 60-80% pacientų. Lęšis, dažnai mažesnio dydžio ir sferinės formos, dažniausiai pasislenka į viršų. Kai kuriems pacientams išsivysto infantilinė arba jaunatvinė glaukoma. Tokiais atvejais histologinis tyrimas atskleidžia UPC disgenezės elementus: priekinį blakstieninio raumens dienovidinių skaidulų prisitvirtinimą, silpną sklerinio spurto išsivystymą, trabekulinio tinklo sustorėjimą, kartais nepilną sklerinio sinuso išsivystymą. Glaukomos gydymas Marfano sindromu gali būti medicininis arba chirurginis, priklausomai nuo konkretaus atvejo.
Homocistinurija . Išorinės bendrosios ligos apraiškos yra tokios pačios kaip ir Marfano sindromo atveju. Priešingai nei pastaroji, homocistinurija perduodama autosominiu recesyviniu būdu ir dažnai ją lydi protinis atsilikimas. Sutrikęs homocisteino metabolizmas yra fermento defekto pasekmė. Lęšio išnirimas ir glaukoma stebimi dažniau nei su Marfano sindromu. Liga gali komplikuotis tinklainės atšoka.
Marchesani sindromas (sferofakija-brachimorfija). Marchesani sindromas yra paveldima sisteminė hiperplastinio tipo liga, kuri gali būti perduodama dominuojančiu arba recesyviniu būdu. Pacientai yra brachicefaliniai, žemo ūgio, trumpomis, plačiomis galūnėmis ir pirštais, gerai išsivysčiusiais poodiniais audiniais ir raumenimis. Akių pakitimai apima mikrosferofakiją, lęšinę trumparegystę ir kartais lęšiuko išnirimą (dažniausiai žemyn). Glaukoma vystosi retai, ji gali būti atviro arba uždaro kampo. Pirmuoju atveju akispūdžio padidėjimas yra susijęs su UPC disgeneze, antruoju - su vyzdžio blokavimu sferiniu lęšiu.
Okulocerebrorenalinis sindromas . Sindromą aprašė C. Lowe, M. Terru ir E. Maclochlan (1952). Pagrindiniai simptomai yra sisteminė acidozė, padidėjusi organinė acidurija, ketonurija, gliukozurija, albuminurija, aminoacidurija, raumenų, skeleto ir neuropsichiniai sutrikimai. Glaukoma išsivysto daugiau nei pusei pacientų ir vystosi pagal kūdikių tipą. Taip pat būdinga įgimta katarakta ir ragenos drumstumas. Ligos akių apraiškų gydymas susideda iš kataraktos pašalinimo ir chirurginio glaukomos gydymo (trabekulotomija arba trabekulektomija).
Kiti sindromai. Retais atvejais įgimta glaukoma gali būti derinama su kitais sutrikimais, įskaitant Dauno sindromą, Robino sindromą, Turnerio Sticklerio sindromą, retinocerebrinę angiomatozę, okulodermomelanocitozę, chromosomų sindromus (13-15, 17-18 trisomija). Klinikinė glaukomos eiga tokiais atvejais yra panaši į pirminę infantilinę glaukomą.
Encefalotrigeminalinė angiomatozė (Sturge-Weber sindromas). Sturge-Weber sindromas priskiriamas fakomatozėms – paveldimiems įvairių organų pažeidimams, kuriems būdingas į naviką panašių darinių vystymasis, audinių hiperplazija, atsirandanti iš įprastų audinių ląstelių (hamartomos), arba tikrų navikų išsivystymas iš nediferencijuotų embrioninių ar pakitusių suaugusiųjų ląstelių. Glaukoma, kaip reta komplikacija, gali pasireikšti ir esant tokioms fakomatozėms kaip Recklickhausen neurofibromatozė, okuloderminė melanocitozė, tinklainės angiomatozė (Gigschel-Lindau liga), gumbų sklerozė, difuzinė įgimta hemankomatozė. Tačiau tik glaukoma, susijusi su Sturge-Weber sindromu, gali būti identifikuojama kaip atskira klinikinė forma.
Sindromas apima angiomatinius veido, pia mater ir akių pažeidimus. Kai kuriems pacientams pažeidžiamas tik veidas ir akys arba veidas ir pia mater. Angiomatozė gali pasireikšti dažniau: burnoje, nosyje ir kituose organuose susidaro angiomos.
Pats pastoviausias ir ryškiausias simptomas yra odos angioma ant veido. Giliai raudonos spalvos angioma lokalizuota trišakio nervo pirmosios ir antrosios šakos išsišakojusioje zonoje, ypač dažnai apimančioje supraorbitalinę sritį. Paprastai, bet ne visada, pažeidžiama tik viena veido pusė.
Angiomatiniai minkštųjų smegenų dangalų pažeidimai dažniausiai lokalizuojami pakaušio srityje, kur vyksta arterijų kalcifikacija ir genų obliteracija. Dėl to pacientai jaučia įvairius neurologinius simptomus.
Akies hemangioma randama junginėje, episkleroje ir gyslainėje. Rečiau pažeidžiamos kitos gyslainės dalys, kartais orbitinis audinys. Choroidinė angioma yra kaverninio tipo ir atrodo kaip šiek tiek iškilęs gelsvai oranžinis darinys. Jo dydis skiriasi individualiai, kartais apima beveik visą gyslainę).
Sturge-Weber sindromo atveju svarbu diagnozuoti akių pažeidimus viršutinio voko taisyklė": jei procese dalyvauja viršutinis vokas, tai yra akies pažeidimas ir, atvirkščiai, angiomos nebuvimas ant viršutinio voko rodo, kad akies pažeidimas nėra. Tačiau yra šios taisyklės išimčių.
Pasak G. Alexanderio ir A. Normano (1960), glaukoma išsivysto kas 3 Sturge-Weber sindromu sergančiam pacientui. Be to, 60% pacientų tai gimsta, o 40% - vėlesniame amžiuje. Įgimta glaukoma dažnai sukelia buftalmo išsivystymą ir aklumą. Vėliau glaukoma pasireiškia kaip OAG arba lėtinė PAOG. Dažniausiai pažeidžiama viena akis, rečiau – dvišalė.
Yra įvairių požiūrių į padidėjusio akispūdžio mechanizmus sergant Sturges-Weber sindromu. Atrodo, kad lemiamas vaidmuo UPC disgenezė, akių drenažo sistemos vystymosi defektai ir padidėjęs episklerinis veninis spaudimas. Pastarasis veiksnys yra susijęs su episklerinėmis hemangiomomis ir arterioveniniais šuntais.
Glaukomos gydymas pacientams, sergantiems Sturge-Weber sindromu- sudėtinga problema. Tik lengvais atvejais pakanka skirti antihipertenzinių vaistų. Trabekulektomija yra dažniausiai naudojama chirurginė intervencija. Reikėtų nepamiršti, kad staigus akispūdžio sumažėjimas gali sukelti rimtų komplikacijų. Gausus skysčių perpylimas iš gyslainės angiomos sukelia priekinį akies turinio pasislinkimą iki stiklakūnio praradimo į žaizdą. Taip pat žymiai padidėja išstumiamo kraujavimo rizika. Kitos komplikacijos yra nuolatinis kraujavimas iš episklerinių kraujagyslių ir nupjauti sklerinio sinuso galai su pasikartojančių hifemų susidarymu. Norint išvengti šių komplikacijų, prieš operaciją reikia kiek įmanoma sumažinti akispūdį, atlikti profilaktinę užpakalinę sklerektomiją (dvi skylės skirtinguose segmentuose), sumažinti ADC. Giliosios galūnės plokštelės rezekcija turi būti atliekama priešais sklerinį sinusą, vengiant jo pažeidimo. L. V. Vyazigina ir Yu. E. Batmanovas (1985) pasiūlė išjungti Schlemmo išmatų sritį planuojamos operacijos zonoje tarp didelių venų kolektorių žiočių naudojant argono lazerį. Ši manipuliacija sumažina kraujavimo iš perpjauto kanalo galų riziką operacijos metu ir po jos.
Neurofibromatozė . Neurofibromatozė klasifikuojama kaip fakomatozė. Tai neuroektoderminė displazija, kuriai būdingas periferinių nervų elementų proliferacija, formuojantis į naviką panašioms struktūroms. Liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Pagrindiniai pažeidimai yra lokalizuoti odoje, periferinėje ir centrinėje nervų sistemose
Akių praktikoje tenka susidurti su vokų, junginės, akiduobės, ragenos, gyslainės, tinklainės ir regos nervo pažeidimais. Ypač dažnai pažeidžiamas viršutinis akies vokas, kuriame susidaro plexiforminė fibroma, dažnai plintanti į smilkininę sritį. Procese dažniausiai dalyvauja viena šalis, rečiau vyksta dvišaliai pokyčiai. Neurofibromatiniai mazgeliai arba difuzinė infiltracija gali atsirasti ant junginės, episkleros, ragenos ir rainelės. Kartais pastebimas ryškus gyslainės ir ciliarinio kūno sustorėjimas dėl audinių proliferacijos, regos nerve aprašomos meningiomos ir gliomos, o orbitoje – neurofibromos.
Glaukoma vystosi retai, dažnai derinamas su viršutinio voko pažeidimais ir dažniausiai (bet ne visada) yra vienpusis. Padidėjusio slėgio priežastis yra UPC disgenezė, sklerinio sinuso vystymosi anomalijos arba prieštrabekulinė neurofibromatinio audinio blokada. Kai kuriais atvejais išsivysto uždarojo kampo glaukoma, kurią sukelia iridolentinės diafragmos priekinis poslinkis dėl gyslainės ir ciliarinio kūno sustorėjimo.
Gydymas vaistais su neurofibromatoze susijusi glaukoma sėkminga tik retais atvejais. Chirurginio gydymo metodo pasirinkimas priklauso nuo oftalmologo chirurgo patirties ir ligos ypatybių konkrečiu atveju. Dažniau atliekama trabekulotomija arba trabekulektomija.
Raudonukė . Įvairūs apsigimimai nustatomi naujagimiams, kurių mamos raudonuke susirgo pirmąjį nėštumo trimestrą. Jie patiria uždelstą bendrą vystymąsi, kurtumą, širdies sutrikimus ir akių pažeidimus. Pastarosios apima (pagal dažnumą) retinopatiją, žvairumą, kataraktą, nistagmą, mikroftalmą, mikrorageną, regos atrofiją, ragenos drumstumą, glaukomą, akių vokų defektus ir rainelės atrofiją.
Įkeliama...