Hermafroditizmas yra lytinių organų patologija, kai individas turi tiek vyriškų, tiek moteriškų funkciškai išsivysčiusių lytinių organų. Tačiau klaidingą hermafroditą reikia atskirti nuo tikrojo. Straipsnyje mes apsvarstysime tikrojo ir netikro moterų ir vyrų hermafroditizmo problemą. Kaip diagnozuoti patologiją, ar ligą galima išgydyti?

Gamta aiškiai suskirstė žmoniją į vyriškas ir moteriškas puses. Vyras labai skiriasi nuo moters išoriškai ir vidumi. Šį skirtumą palengvina lytinių hormonų gamyba ir reprodukcinių organų sandara. Dėl tam tikro hormonų lygio organizme išorinės žmogaus savybės aiškiai atitinka jo lytį.

Vyrams būdingas šiurkštesnis balsas, kūno plaukuotumo gausa, labai išvystytas raumeninis audinys ir ypatinga kūno sandara (siauri klubai, platūs pečiai). Moterų kūno sandara skirtinga (platūs klubai, siauri pečiai, išsivysčiusios pieno liaukos), joms būdingas ryškesnis riebalinis padas. Remdamiesi šiomis (išorinėmis) lyties ypatybėmis, galime drąsiai teigti, kad tai vyras ar moteris.

Pastaba! Vyrų organizme taip pat yra tam tikra dalis moteriškų lytinių hormonų, tačiau vyrauja vyriški.

Tikras hermafroditizmas

Biseksualus lytinių liaukų sindromas yra funkcinių kiaušidžių ir sėklidžių buvimas individe tuo pačiu metu. Tai vadinama biseksualumu. Esant tikram hermafroditizmui, liaukos gamina tiek vyriškus, tiek moteriškus lytinius hormonus vienodais kiekiais.

Pastaba! 25% hermafroditų ovuliuoja menstruacijų metu ir tuo pačiu metu gamina spermą.

Biseksualaus sindromo atveju kiaušidės ir sėklidės gali būti lokalizuotos atskirai arba sudaryti vieną lytinę liauką: ji vadinama ovotestis. Asmenys, turintys biseksualų patologiją, gali atrodyti kaip bet kas:

• aiškiai išreikštos antrinės lytinės vyriškumo savybės;
• aiškiai išreikštos antrinės lytinės moteriškumo savybės;
• mišrus biseksualus tipas – lyties savybių derinys;
• transseksualai – vyriškų lytinių organų ir moteriškų liaukų derinys.

Šio tipo lytinio vystymosi nukrypimų priežastys mokslu dar nenustatytos. Remiantis statistika, tarp hermafroditų vyrauja 60% moteriško kariotipo ir 10% vyriškojo kariotipo, 30% priklauso mišriam tipui.

Gimimo metu beveik visi kūdikiai, turintys biseksualų lytinių liaukų sindromą, turi mišrią lytinių organų struktūrą. Maždaug 10% kūdikių turi skirtingų seksualinių savybių. Kitų hermafroditų kūno organų struktūros anomalijų nėra.

Pastaba! Sergant šia liga, sutrinka savęs identifikavimas. Pacientas gali turėti polinkį į transseksualumą, homoseksualumą, transvestizmą ar biseksualumą.

Netikras hermafroditizmas

Tačiau klaidingą hermafroditą galima rasti dažniau. Ši liga apibrėžiama taip: žmogus turi anatomiškai išreikštą priklausymą vienam lyties tipui, tačiau jo lytinės liaukos (lytinės liaukos) atitinka kitą tipą. Abiejų lyčių atstovai yra jautrūs šiai ligai.

Simptomai:

• reprodukcinių organų anatominė patologija;
• išsivysčiusios vyrų pieno liaukos;
• ūsai ir barzda moterims;
• vyrų varpos buvimas moterims;
• sėklidžių buvimas moters lytinėse lūpose;
• kūno tipo neatitikimas lyties tipui;
• balso garso pasikeitimas;
• negalėjimas pastoti;
• nesavalaikis brendimas.

Vyrams išorinis nukrypimo pasireiškimas gali būti nepakankamas varpos išsivystymas arba išlinkimas, sėklidžių nebuvimas kapšelyje (jos yra pilvaplėvės viduje).

Patologijos priežastys

Nukrypimas gali būti įgimtas arba įgytas. Įgimta priklauso nuo vaisiaus vystymosi ypatumų formuojantis dubens organams. Įgytas hermafroditizmas susidaro dėl hipofizės ir antinksčių žievės – hormonus gaminančių organų – patologijos.

Įgimtas apsigimimas nustatomas trečią vaisiaus gyvenimo savaitę, kai pradeda formuotis vaiko reprodukcinė sistema. Berniukų ir mergaičių lytiniai organai susidaro iš paramezonefrinių ir mezonefrinių latakų. Jei šiame etape atsiranda gedimas, vaisiui pradės vystytis vyriškos ir moteriškos lyties organai. Šią patologiją sukelia chromosomų sudėties pasikeitimas (kariotipas) arba genomo pasikeitimas (kaip chromosomų dalis).

Taip pat netinkamo vaisiaus reprodukcinės sistemos vystymosi priežastis gali būti mutacija dėl embriono apšvitinimo arba apsinuodijimo nuodais (alkoholiu, narkotikais, motinos nelegalių narkotikų vartojimu). Motinos užsikrėtimas toksoplazma ar kitais virusais taip pat labai prisideda prie embriono genomo mutacijos.

Kita vaisiaus reprodukcinės sistemos patologinio vystymosi priežastis – motinos ar embriono hormoniniai sutrikimai. Tai lemia per didelę vyriškų lytinių hormonų gamybą mergaitėms ir moteriškų lytinių hormonų gamybą berniukams. Hipofizės, atsakingos už hormonų gamybą, sutrikimas išprovokuoja vaisiaus reprodukcinių organų struktūros patologiją.

Nenormalią embriono reprodukcinės sistemos struktūrą gali palengvinti motinos auglio lokalizacija, dėl kurios androgenų gamyba tampa nekontroliuojama, arba hormoninių vaistų vartojimas nėštumo metu. Įgimta vaisiaus antinksčių žievės patologija taip pat sutrikdo hormonų gamybos procesą.

Netikras moteriškas hermafroditizmas

Pusė moterų yra mažiau jautrūs šiai ligai nei pusė vyrų. Netikras hermafroditizmas laikomas patologija (liga), kai organizmas gamina perteklinį androgenų kiekį. Dėl to moters vidiniai reprodukciniai organai vystosi pagal lytį (kiaušidės), o išvaizda primena vyrų reprodukcinius organus.

Be patologijos, daugelis moterų turi ryškią vyrišką kūno struktūrą:

• išsivystę raumenys;
• gausūs plaukai;
• žemas balso tembras;
• elgesio ypatumai.

Dažnai moterys, turinčios šį nukrypimą, suvokia save kaip vyrus ir elgiasi pagal šį suvokimą.

Netikras vyrų hermafroditizmas

Sergant šia patologija, žmogus turi gerai išsivysčiusias vyriškas liaukas (sėklides) su silpnai išreikštomis išorinėmis seksualinėmis savybėmis – jos labiau primena moters konstituciją. Kūno forma su šia liga primena moterišką tipą:

• blogai išvystyta plaukų linija;
• balso tembras aukštas;
• raumenys yra prastai išreikšti;
• moteriško elgesio tipą.

Vyras, turintis šį nukrypimą, identifikuoja save kaip moterį.

Anomalijos vizualinis sunkumas priklauso nuo chromosomų mutacijos pasireiškimo laipsnio – nuo ​​nedidelio klitorio padidėjimo iki jo pavertimo vyriška varpa. Yra žinomi atvejai, kai dėl nenormalios reprodukcinės sistemos struktūros klaidingai nustatoma naujagimio lytis. Vėliau paaiškėjo, kad berniuko viduje buvo moteriškos kiaušidės. Dažnai tokio tipo vyrai save identifikuoja kaip homoseksualų (pasyvų).

Yra ir kita patologijos forma: vyras turi moteriško tipo išorinius reprodukcinius organus ir vyriškas lyties liaukas (gonadas). Tai palengvina nenormalus šlapimo takų vystymasis arba kriptorchizmas (sėklidės pilvo ertmėje).

Vyro išvaizda gali būti moteriška, tačiau jam trūks vidinių moteriškų reprodukcinių organų. Šiuo atveju pacientė turi ryškių antrinių moteriškų lytinių požymių – vyriško tipo plaukų nebuvimą ir išsivysčiusių pieno liaukų buvimą. Vyro feminizacijos laipsnis priklauso nuo moteriškų hormonų gamybos lygio.

Gydytojai išskiria tris vyrų feminizacijos laipsnius:

• pacientė turi moterišką kūno tipą;
• paciento išvaizda visiškai atitinka vyrišką tipą;
• eunucho tipas - aukštas balso tembras su neišsivysčiusiomis pieno liaukomis ir plaukų nebuvimu ant krūtinės ir kojų.

Hermafroditizmo gydymas sprendžiamas ne tik susirgus (sėklidžių augliai pilvaplėvėje ir negalėjimas normaliai lytiškai santykiauti), bet ir siekiant vidinės harmonijos jausmo. Dauguma pacientų patiria diskomfortą dėl vidinio pasaulio ir išorinės išvaizdos neatitikimo.

Ligai gydyti naudojami keli metodai:

• chirurgija;
• chirurginė korekcija – esant nedideliems nukrypimams nuo normos.

Be chirurginės intervencijos, pacientui skiriamas hormonų terapijos kursas ir vaistai, skatinantys hipofizės veiklą. Bet kokiu atveju gydymo metodai priklauso nuo individualių ligos savybių. Psichoterapinio poveikio metodai vaidina svarbų vaidmenį įveikiant socialinę paciento izoliaciją.

Diagnostika

Norėdami nustatyti intrauterinės vaiko reprodukcinės sistemos vystymosi anomalijos priežastį, gydytojas išsamiai klausia moters apie nėštumo eigą ir renka duomenis:

• ar nėštumo metu buvo kokių nors komplikacijų;
• ar moteris vartojo vaisiui pavojingus vaistus;
• kokiomis infekcinėmis ligomis moteris sirgo nėštumo metu?
• kaip naujagimiui po gimimo pasireiškė lytinių organų sandaros anomalija;
• vaiko brendimo ypatumai.

Suaugusiam, sergančiam hermafroditiškumu, nustatomos seksualinio elgesio ypatybės:

• ar yra lytinis potraukis?
• ar yra problemų dėl intymių kontaktų;
• ar buvo nustatytas nevaisingumas.

Tada gydytojas atlieka vizualinį tyrimą - raumenų vystymąsi, plaukų augimą, išorinių reprodukcinių organų struktūrą, pieno liaukų patinimo laipsnį. Taip pat gydytojas į ligos istoriją įrašo paciento ūgį, kūno svorį, kraujospūdį, apžiūri odą.

Laboratorinė diagnostika apima chromosomų – ​​paveldimumo informatorių – tyrimą. Tai būtina norint nustatyti genetinę paciento lytį. Taip pat tiriamas paciento kraujas ir šlapimas, ar nėra vienokio ar kitokio tipo hormonų.

Svarbu! Tikrojo hermafroditizmo diagnozę patvirtina diagnostinė laparotomija.

Vyrus taip pat apžiūri urologas. Paskyrimo metu gydytojas įrašo duomenis apie išorinių ir vidinių reprodukcinių organų būklę. Kapšelis ir prostata tiriami (palpacija).

Ultragarsinės diagnostikos metu tiriamas paciento dubens ir pilvo ertmė. Diagnozės metu galima pamatyti vyro kiaušidžių lokalizaciją, pastebėti nenusileidusias sėklides, nustatyti vidaus sistemų patologiją. Visa tai būtina norint surinkti duomenis apie ligos priežastis. Tačiau išsamiausią vidinės patologijos vaizdą galima gauti atliekant MRT ir laparoskopiją.

Terapija

Ar įmanoma išgydyti klaidingą hermafroditizmą? Pacientams siūloma hormonų terapija, nes pagrindinė patologijos priežastis yra hormoniniai sutrikimai. Gavus laboratorinės ir aparatinės diagnostikos rezultatus, skiriamas gydymas. Atsižvelgiant į tam tikros liaukos hormonų gamybos sutrikimą, skiriami vaistai:

• lytinių hormonų korekcija;
• skydliaukės funkcionalumas;
• antinksčių funkcionalumas;
• hipofizės korekcija.

Nenormalios išorinių reprodukcinių organų formos koregavimui taikoma chirurgija – varpos tiesinimas/padidinimas, koreguojama moters reprodukcinių organų anatominė patologija. Vyrams gali būti atliekama operacija, siekiant nuleisti sėklides į kapšelį, ištaisyti šlapimo takų anomalijas ir suformuoti trūkstamą kapšelį iš kūno biomedžiagos.

Jei vyro sėklidėse buvo piktybinių pakitimų, jos pašalinamos. Pacientams taip pat skiriamas psichikos korekcijos kursas, siekiant normalizuoti seksualinio elgesio suvokimą, atitinkantį jų lyties tipą.

Tikrasis hermafroditizmas gydomas pašalinant vieną lytinių liaukų tipą – raumeningą arba moterišką. Prieš operaciją nustatoma paciento psichoseksualinė orientacija. Toliau atliekama išorinių reprodukcinių organų plastinė operacija. Hormoninei būklei palaikyti individas vartoja vaistus reprodukciniu gyvenimo laikotarpiu: moterys vartoja estrogenų-progestagenų vaistus, vyrai – androgenus. Siekiant sėkmingos socializacijos, pacientai, be vaistų terapijos, turi būti nuolat prižiūrimi psichologo ir seksologo.

Komplikacijos

Jei hermafroditu sergantis pacientas nesutinka gydytis, ką gali baigti toks sprendimas? Šios patologijos pasekmės:

• nesugebėjimas pastoti vaiko;
• nesugebėjimas turėti normalių lytinių santykių;
• seksualinio elgesio iškrypimai ir patologijos;
• asocialus elgesys, sunku bendrauti;
• sėklidžių augliai, esantys pilvaplėvėje;
• nesugebėjimas normaliai šlapintis dėl nenormalios šlapimo kanalo struktūros ar vietos.

Apatinė eilutė

Šiuolaikinė medicina turi reikiamą įrangą ir metodus hermafroditizmo korekcijai. Dažniausiai klaidinga šios ligos forma gydoma tada, kai neįmanoma turėti normalių lytinių santykių ar susilaukti vaiko. Kita priežastis apsilankyti pas gydytoją – pilvaplėvės skausmas, atsirandantis dėl organizmo viduje esančių sėklidžių naviko išsivystymo. Tačiau ligą gali lydėti ir stiprus protinis ar protinis neišsivystymas, iškrypęs seksualinis elgesys ar padidėjęs lytinis potraukis. Savalaikis kontaktas su specialistais (urologu, psichologu) padės nustatyti patologiją ir atkurti reprodukcinę funkciją.

Žmonių hermafroditizmas (tiesa) – tai įgimto pobūdžio patologinis sutrikimas, kurį sukelia dviejų tipų lytinių liaukų – sėklidžių ir kiaušidžių (ant. dioeciousness) – buvimas. Kartais randamas ir nebūdingas mišrios struktūros lytinių liaukų rinkinys (ovotestis). Tikro hermafroditizmo simptomai neturi griežtai būdingų savybių, viskas priklauso nuo to, kuri lytinė liauka organizme yra aktyviausia. Gydymas, priežastys ir diagnozė kiekvienu konkrečiu atveju skiriasi.

Išskirtinai įgimta vystymosi patologija.

Apskritai „biseksualumas“ gali būti apibūdinamas kaip reprodukcinės sistemos vystymosi defektas, kai diagnozė atskleidžia dvigubus simptomus (vyrų ir moterų). Paprastai gydytojai turi omenyje klaidingą jos formą, kai yra vienos lyties vidinių lytinių liaukų, o kitos - išorinių organų vystymosi požymių (arba su akivaizdžiais „biseksualumo“ simptomais).

Net visiškos lygybės laikais lyčių skirtumai neprarado savo aktualumo, o galimybė sujungti vyriškas ir moteriškas savybes viename kūne vis dar laikoma nuostabia. Patologiją visada gaubė mistikos debesis, o pati nukrypimo samprata kilo iš senovės graikų mitologijos, susiliejus dviem pavadinimams: Afroditė ir Hermis.

Su vaiku hermafroditu visada buvo elgiamasi skirtingai: su baime, su pagarba, kaip į prakeiksmą ar šeimos degradavimą. Priežasčių diagnostika, o tuo labiau tokio „nepanašumo“ gydymas nebuvo atliktas. Laimei, šiuolaikiniame pasaulyje viskam yra mokslinis ir pagrįstas paaiškinimas.

Tikras hermafroditizmas. Iš viso pasaulio medicinos praktikoje tokių pacientų aprašymų yra ne daugiau kaip 200. Daug dažniau ginekologai andrologai aprašo netikro hermafroditizmo simptomus (ir priežastis): kai diagnozės metu pacientui diagnozuojami simptomai, lemiantys vienalaikį dvinamiškumą – vienos lyties lytinių liaukų, o kitos – intymių išorinių organų.

Tikrasis hermafroditizmas, morfoformos (klasifikacija):

• Kai vyrauja vyriška ar moteriška antrinė lytinė savybė.
• Kai nustatomi aiškūs abiejų lyčių vienodo „našumo“ požymiai.
• Kai yra vienos lyties lytinis organas, o priešingos lyties lytinis organas (seksualinis transseksualumo tipas).

Tikro hermafroditizmo variantai, lydimi išorinių lytinių organų anomalijų:

• Visas išorinių intymių vyro (moters) organų rinkinys, susimaišęs su vienu ar keliais kitos lyties elementais.
• Neišsamus skirtingų lyčių lytinių organų rinkinys.
• Dvigubas ir pilnas seksualinių išorinių intymių organų rinkinys tiek vyrams, tiek moterims.

Tačiau dažniausiai diagnozė „rodo“ klaidingą hermafroditizmą, ypač moterišką, su įgimtu adrenogenitaliniu sindromu.

Kodėl tai vyksta?

Šiandien mokslininkai įvardija įvairias galimas biseksualumo patologijos išsivystymo priežastis, tačiau tiksli priežastis vis dar nėra žinoma.

Šiuolaikinės „Hermio ir Afroditės palikuonių“ vaikų gimimo priežastys yra gana proziškos. Spontaniškas paveldimos informacijos suskaidymas nėštumo metu, kai pasikeičia chromosomos ar genai (ankstyvoje embriono formavimosi stadijoje), yra susijęs su keletu šių priežasčių:

• Cheminiai ir toksiški nuodai (piktnaudžiavimas nelegaliais narkotikais arba jų vartojimas).
• Švitinimas.
• Biologinių veiksnių (virusų, bakterijų, toksoplazmozės) poveikis.

• Motinos ir vaisiaus hormonų pusiausvyros pokyčiai.

Androgenų perteklius moters vaisiui lemia vyriško tipo lytinių organų formavimąsi ir atvirkščiai, kai vyriškos lyties vaisiui, kuriam trūksta testosterono, išsivysto moteriškos intymios savybės, o tai atsitinka, kai:

• Antinksčių ligos.
• Pagumburio ar hipofizės patologijos.
• Neoplazmos lytinėse liaukose.

Nepaisant beveik tobulo mokslo, priežastys, kodėl „biseksualumas“ vystosi tikrąja forma, nėra visiškai aiškios. Kai kurie mokslininkai siūlo paveldimas priežastis, nes diagnostika atskleidė tam tikrą tokios patologijos šeiminį pobūdį.

Kaip tai atrodo?

Seksualinio hermafroditizmo simptomai ne visada pasauliui parodomi visa savo šlove, dažniausiai paprastas žmogus gali net nesuvokti, kad jo geriausias draugas ar kolega nėra būtent toks, koks jis teigia esąs.

Patologijos simptomai yra skirtingi ir atsiranda priklausomai nuo hermafroditizmo priežasčių ar formos:

• Nepakankamas varpos išsivystymas.
• Kūno sudėjimo ir balso neatitikimas (moteriškas tipas) su nurodyta lytimi pase (vyras).
• Lytinių organų struktūros pokyčiai arba visiškas jų neatitikimas pase nurodytai lyčiai.
• Šlaplės „perkėlimas“ iš galvos į kitas tarpvietės dalis.
• Ankstyvas brendimas.
• Kriptorchizmas, varpos kreivumas.
• Vyrams išsivysčiusios pieno liaukos.
• Nevaisingumas, normalaus intymaus gyvenimo nebuvimas.

Griežtai apibrėžtų biseksualumo požymių nėra, kiekvienu konkrečiu atveju jie gali būti skirtingi.

Netikras vyrų hermafroditizmas yra būklė, kai vizualiai vyriški lytiniai organai primena moteriškus dėl nenormalaus vystymosi gimdos metu. Vaikas dažnai įrašomas kaip „mergaitė“, joks gydymas nevykdomas, tėvai jį atitinkamai auklėja, tačiau aptikus lemtingą klaidą, netikru hermafroditiškumu sergančiam berniukui tai atneša daug psichologinių problemų.

Keletas patikimų faktų apie hermafroditizmą:

• Ši būklė dažniau būna įgimta, retesniais atvejais brendimo metu specialistai yra priversti pastebėti požymius, rodančius priešingą lytį.
• Suaugusiesiems „biseksualumo“ simptomai atsiranda dėl hormoninių vaistų vartojimo.
• Kartais patologija nediagnozuojama ilgą laiką, žmogus net susituokia ir yra pakankamai socialiai adaptuotas. Diagnozė atliekama dėl nevaisingumo, intymaus gyvenimo sunkumų, periodiškai skundžiantis skausmu pilvo ertmėje (sėklidės, vyriškos, nenusileidžiančios į kapšelį).
• Kartais „biseksualumas“ derinamas su psichikos negalia, psichikos sutrikimais, kurie pasireiškia demencija, padidėjusiu seksualiniu potraukiu ir visišku moralės nuosmukiu.

Tačiau kadangi deviacija yra dviejų lyčių savybių derinys, vyraujant tiek vyriškos, tiek moteriškos lyties tipams, nėra tikslių ligos simptomų, jie kiekvienu konkrečiu atveju skirsis iš esmės.

Be to, mažų vaikų simptomai negali iš esmės pasireikšti nei tikra, nei klaidinga patologijos forma, kaip transvestizmas, homoseksualumas, biseksualumas ar transseksualumas. Ankstyvas hermafroditizmo simptomų nustatymas yra sudėtingas ir visiškai atsako pediatrai, kurie turi tai aiškiai suprasti ir žinoti išsamius galimos seksualinės anomalijos skirtumus. Jei kyla įtarimų, vaikai siunčiami konsultacijai į urologijos ar ginekologijos skyrių. Remiantis diagnostikos rezultatais, bus paskirtas tinkamiausias gydymas.

Kaip atliekama ekspertizė?

Prieš skiriant biseksualumo gydymą, būtina nustatyti genetinę asmens lytį.

Diagnostika atliekama pagal šiuos parametrus:

• Ligos istorija.
• Nėštumo eiga vaiko motinai.
• Ar buvo nustatyti naujagimio sveikatos sutrikimai, ar buvo pastebėta kokių nors nukrypimų.
• Vyresniame amžiuje jie nustato, kaip vyko brendimas.
• Suaugusiems vyrams (moterims): ar yra problemų intymiame gyvenime, nevaisingumas, sumažėjęs noras ir pan.
• Fizinis patikrinimas atskleis antrinių seksualinių savybių buvimą.
• Urologo tyrimas padės nustatyti seksualinės anomalijos buvimą / nebuvimą.
• Kariotipų nustatymas yra būdas ištirti žmogaus chromosomas, jų skaičių ir sudėtį, kuris leis genetiškai nustatyti paciento lytį.
• Diagnostika, pagrįsta ultragarsu ir MRT, padeda atskleisti, kas yra paslėpta gydytojui prieinamo tyrimo metu, ir pateikia tikslią išvadą apie tikrąją žmogaus sandarą.
• Kraujo ir šlapimo tyrimas dėl hormonų.

Diagnozė yra individuali, pacientas turės atlikti išsamų tyrimą, prireikus naudojant labai specifinius metodus. Gydymas apima hormonų terapijos ir chirurginių metodų naudojimą.

Terapinės priemonės

Deviacijos gydymas visiškai skiriasi nuo tradicinės terapijos ir yra pagrįstas tuo, ką parodė diagnozė. Gydymo principai apjungia hormoninės, chirurginės ir psichoterapinės technikos pagrindus.

Hormoninis gydymas apima:

• Skydliaukę stimuliuojantys hormonai (skydliaukė).
• Lytiniai hormonai.
• Vaistai, veikiantys reguliuojančią hipofizės funkciją.
• Gliukokortikoidai.

Chirurginis gydymas atliekamas priklausomai nuo to, kuriai lyčiai bus teikiama pirmenybė – vyrui ar moteriai. Psichoterapinis gydymas būtinas tam, kad „naujame žmoguje“ susidarytų teisingos idėjos apie pasirinktą lytį, pakoreguotų jo elgesį, mąstymą, drabužių pasirinkimo principus.

– įgimtas lytinės diferenciacijos sutrikimas, kuriam būdingas dviejų tipų lytinių liaukų (kiaušidžių ir sėklidžių) arba mišrios struktūros lytinių liaukų (ovotestis) buvimas. Klinikiniai tikrojo hermafroditizmo pasireiškimai gali būti skirtingi ir priklausyti nuo vyriškos ar moteriškos lytinės liaukos funkcinio aktyvumo dominavimo. Sergantiems tikru hermafroditiškumu gali sutrikti išorinių lytinių organų struktūra (mažas varpas, hipospadijos, kriptorchizmas, klitorio hipertrofija), ginekomastija, biseksualus kūno tipas; galimos menstruacijos, ovuliacija ir spermatogenezė. Tikrojo hermafroditizmo diagnozė nustatoma remiantis lytinių organų ištyrimu, lytinių liaukų ultragarsu, lytinių hormonų lygio ištyrimu, kariotipo nustatymu ir lytinių liaukų biopsija. Terapinę taktiką lemia psichoseksualinė pacientų orientacija, ją sudaro priešingos lyties lytinių liaukų pašalinimas ir hormonų terapija.

Bendra informacija

Tikrasis hermafroditizmas (interseksualizmas, biseksualių lytinių liaukų sindromas) – tai genetiškai nulemtas lytinio vystymosi sutrikimas, kai lytines liaukas atstovauja funkcionuojantys kiaušidžių ir sėklidžių elementai. Sergant tikru hermafroditiškumu, kiaušidės ir sėklidės gali būti išdėstytos atskirai arba sujungtos į mišrią lytinę liauką – ovotestį. Tikras hermafroditizmas – itin retas reiškinys; Iš viso pasaulio medicinos literatūroje aprašyta apie 200 panašių atvejų. Daug dažniau ginekologijoje ir andrologijoje yra klaidingas hermafroditizmas (vyrų ir moterų pseudohermafroditizmas), kuriam būdingas vienos lyties išorinių lytinių organų ir priešingos lyties lytinių liaukų buvimas.

Tikrojo hermafroditizmo klasifikacija

Tarp tikrojo hermafroditizmo atvejų yra variantų, kai individas vienoje pusėje turi kiaušidę, o kitoje – sėklidę; ovotestis nustatomas iš abiejų pusių – mišri liauka su sėklidžių ir kiaušidžių audiniu; vienpusis ovotestis atsiranda, kai sėklidė arba kiaušidė yra kitoje pusėje. Kartais, jei ovotestis yra vienoje pusėje, lytinių liaukų audinio nėra priešingoje pusėje.

Tikrasis hermafroditizmas gali būti derinamas su išorinių lytinių organų anomalijomis arba atsirasti su normaliai susiformavusiais išoriniais lytiniais organais. Galimos tikrojo hermafroditizmo morfologinės formos be išorinių lytinių organų anomalijų:

• hermafroditizmas, vyraujantis antrinėms vyriškoms lytinėms savybėms
• hermafroditizmas, kuriame vyrauja antriniai moterų lytiniai požymiai
• hermafroditizmas su vienodai ryškiomis abiejų lyčių antrinėmis seksualinėmis savybėmis
• hermafroditizmas su vienos lyties lytiniais organais ir priešingos lyties lytiniais organais, skatinantis transseksualumo apraiškas.

Tikrasis hermafroditizmas su išorinių lytinių organų anomalijomis pasireiškia šiais variantais:

• hermafroditizmas su visu vienos lyties lytinių organų rinkiniu ir vieno ar kelių kitos lyties organų buvimu
• hermafroditizmas su nepilnu abiejų lyčių lytinių organų komplektu
• hermafroditizmas su visu vyriškų ir moteriškų lytinių organų rinkiniu.

Tikro hermafroditizmo priežastys

Veiksniai, prisidedantys prie tikrojo hermafroditizmo atsiradimo, nėra visiškai suprantami. Šeimos atvejų nustatymas rodo galimą paveldimą tikrojo hermafroditizmo priežastį.

Maždaug 60% pacientų tikrojo hermafroditizmo atvejų nustatomas moteriškas 46.XX kariotipas, 10% – vyriškas kariotipas 46.XY, likusiais – įvairių tipų chromosomų mozaikizmas (46XX/46XY, 46XX/47XXY ir kt.). Daroma prielaida, kad tikrojo hermafroditizmo atvejai gali būti susiję su chromosomų perkėlimu, nesusijungimu ar mutacija, taip pat chimerizmu – dvigubu to paties kiaušinėlio apvaisinimu, dėl kurio susidaro dvilytės lytinių liaukų. Negalima atmesti ekstragonadinių žalingų veiksnių, sukeliančių tuo pačiu metu kiaušidžių ir sėklidžių elementų diferenciaciją, įtakos.

Tikro hermafroditizmo simptomai

Klinikinės tikrojo hermafroditizmo apraiškos yra labai įvairios ir gali būti aptinkamos įvairiais variantais ir deriniais. Gimimo metu 90% vaikų, sergančių tikru hermafroditu, išoriniai lytiniai organai yra tarplytinės (mišrios) struktūros, ir tik 10% turi neabejotinai vyriškų ar moteriškų savybių. Tarp išorinių lytinių organų anomalijų asmenims, turintiems vyrišką fenotipą su tikru hermafroditizmu, paprastai randama mažas varpas, kriptorchizmas ir hipospadijos; asmenims, turintiems moterišką fenotipą – klitorio hipertrofiją, urogenitalinį sinusą.

Sėklidė gali būti kapšelyje, labioskrotalinėje raukšlėje, kirkšnies kanale, pilvo ertmėje; Daugeliu atvejų sėkliniai kanalėliai atrofuojasi, retais atvejais išlieka spermatogenezė. Trūkstant lytinių liaukų, labioskrotalinės raukšlės primena didžiąsias lytines lūpas. Kitų organų vystymosi anomalijos dažniausiai nėra būdingos tikram hermafroditizmui; kartais patologija derinama su kirkšnies išvarža.

Sėklidės šone dažniausiai susidaro prielipas ir kraujagyslės; priešingoje pusėje išsivysto vienaragė gimda ir kiaušintakis. Makštis gali būti gerai išvystyta ir atsivėrusi į tarpvietę, išilgai kapšelio vidurio linijos arba į užpakalinę šlaplę. Paprastai kiaušidės yra teisingai išdėstytos; ovuliacija įvyksta 25% pacientų, sergančių tikru hermafroditu.

Brendimo metu gali būti stebimi virilizacijos ar feminizacijos požymiai; dažnai pasireiškia abiejų lyčių antrinės seksualinės savybės (biseksualus kūno tipas, ginekomastija, žemas balso tembras, vyriško tipo plaukai). Pusei pacientų pasireiškia menstruacijos; vyrų fenotipo atveju mėnesinis kraujavimas pasireiškia cikline hematurija. Pacientai, sergantys tikru hermafroditiškumu, gali turėti problemų dėl lytinės tapatybės ir socialinės adaptacijos; polinkis į biseksualumą, homoseksualumą, transseksualumą, transvestizmą.

Tikrojo hermafroditizmo diagnozė

Norint patvirtinti arba paneigti tikrojo hermafroditizmo diagnozę, pacientus turėtų konsultuoti endokrinologas, urologas, ginekologas ar genetikas. Fizinės apžiūros metu įvertinamas išorinių lytinių organų išsivystymas ir antrinių lytinių požymių sunkumas. Atliekama kapšelio srities apčiuopa, makšties ar tiesiosios žarnos tyrimas, dubens organų ir antinksčių echoskopija.

Tikrasis hermafroditizmas turi būti atskirtas nuo netikro hermafroditizmo, lytinių liaukų disgenezės (Klinefelterio sindromo). Šiuo tikslu atliekamas lytinio chromatino nustatymas, kariotipų nustatymas, hormonų kiekio (testosterono, estrogenų, FSH, 17-ketosteroidų paros šlapime) tyrimas, kiti tyrimai ir mėginiai. Galutinė tikrojo hermafroditizmo diagnozė gali būti nustatyta tik atlikus tiriamąją laparotomiją, lytinių liaukų biopsiją ir histologiškai patvirtinus kiaušidžių ir sėklidžių audinių buvimą.

Tikro hermafroditizmo gydymas

Pase lyties priskyrimo ir tikruoju hermafroditiškumu sergančių asmenų ugdymo pobūdis yra sudėtingas; Reikia atsižvelgti į paciento kariotipą, hormoninę būklę, psichoseksualinę paciento asmenybės orientaciją ir sprendžiama dalyvaujant medicinos specialistams. Daugeliu atvejų naujagimiai, sergantys tikru hermafroditiškumu, priskiriami prie moterų ir auginami kaip mergaitės, nes lytinės liaukos kiaušidės aktyvumas dažniausiai vyrauja prieš sėklidžių dalį.

Vėliau, atsižvelgiant į anatominius, psichologinius ir funkcinius aspektus, atliekama tikrojo hermafroditizmo chirurginė korekcija, įskaitant gonadektomiją ir išorinių lytinių organų plastines operacijas. Asmenims, turintiems moters lyties pasą, pašalinami visi sėklidės audiniai arba ovotestis, klitorio rezekcija ir makšties plastinė operacija. Perteklinio plaukų augimo problema išspręsta naudojant plaukų šalinimo metodus. Vėliau per visą reprodukcinį amžių skiriamas ciklinis estrogeno-gestageno vaistų vartojimas. Renkantis vyrišką paso lytį, pacientėms, turinčioms tikrą hermafroditą, visiškai pašalinamas kiaušidžių audinys ir moters lytiniai organai, koreguojama ginekomastija, formuojamas kapšelis, atliekama varpos plastinė operacija. Nuo brendimo atliekama pakaitinė androgenų terapija (palaikomoji, stimuliuojanti) terapija.

Tikro hermafroditizmo prognozė

Nuo teisingo lyties pasirinkimo, pasirinktos lyties fenotipo atitikimo ir savęs identifikavimo priklauso normalus tikruoju hermafroditiškumu sergančių pacientų psichoseksualinis vystymasis ir adaptacija visuomenėje. Paprastai pacientai, sergantys tikru hermafroditu, yra nevaisingi, tačiau buvo aprašyti pavieniai atvejai, kai asmenys, turintys moterišką ir vyrišką fenotipą, pašalinę priešingos lyties kiaušidę ar lytinius liaukas, galėjo susilaukti palikuonių.

Pacientai, sergantys tikru hermafroditiškumu, net ir po gonadektomijos, turėtų būti atidžiai prižiūrimi endokrinologo, kad galėtų stebėti hormonų terapijos teisingumą. Kai kuriais atvejais tokiems pacientams reikia pagalbos

Siųsti savo gerą darbą žinių bazėje yra paprasta. Naudokite žemiau esančią formą

Studentai, magistrantai, jaunieji mokslininkai, kurie naudojasi žinių baze savo studijose ir darbe, bus jums labai dėkingi.

Paskelbta http://www.allbest.ru/

Paskelbta http://www.allbest.ru/

• Įvadas
• Terminija
• 3. Klasifikacija
• 4. Lytinių chromosomų anomalijos
• 5. Tikras hermafroditizmas
• 6. Mišri lytinių liaukų disgenezė
• Išvada

Įvadas

Vaikų su biseksualiais lytiniais organais (vyro ir moters išoriniais lyties organais) ir interseksualių (kai vaiko lytis nėra aiški ištyrus) gimimas yra sudėtinga ne tik medicininio, bet ir socialinio pobūdžio problema, bet ir socialine problema.

Šio rašinio tikslas – atskleisti temą „Hermafroditizmas“. Tikslui pasiekti buvo keliami šie uždaviniai: apibūdinti su šia tema siejamą terminiją, normalią lytinę diferenciaciją, pažymėti galimus jos pažeidimus, apsvarstyti hermafroditizmo klasifikaciją ir išanalizuoti visas jo rūšis, aprašyti hermafroditizmo histologinės diagnostikos metodą.

Terminija

Interseksualumas yra abiejų lyčių savybių buvimas dvinamiame organizme, ir šios savybės nėra iki galo išsivysčiusios, tarpinės. Abiejų lyčių charakteristikos atsiranda kartu tose pačiose kūno dalyse.

Hermafroditizmas yra įgimtas lytinio vystymosi sutrikimas, kai išoriniai lytiniai organai turi ir moters, ir vyro lytinių požymių. Dėl hermafroditizmo sunku priskirti asmenį tam tikrai lyčiai. Tai yra interseksualizmo forma. Pasitaiko vidutiniškai vienam iš 2000 naujagimių.

Tokio organizmo embrioninis vystymasis vadinamas interseksualiu; jis prasideda normaliai, bet nuo tam tikro taško tęsiasi kaip ir kitos lyties. Kuo greičiau pasikeičia organizmo vystymosi kryptis, tuo ryškesnis jo interseksualumas.

Yra tikras ir klaidingas hermafroditizmas. Tikrasis (gonadinis) hermafroditizmas pasižymi tuo, kad tuo pačiu metu yra vyrų ir moterų lytinių organų, kartu yra ir vyriškos, ir moteriškos lytinės liaukos. Tikras hermafroditizmas yra daug rečiau paplitęs nei netikras hermafroditizmas (visoje pasaulio literatūroje aprašyta apie 150 atvejų). Tikrojo hermafroditizmo atveju sėklidės ir kiaušidės gali būti sujungtos į vieną mišrią lytinę liauką arba išdėstytos atskirai. Antrinės lytinės savybės turi abiejų lyčių elementų: žemą balso tembrą, mišrų (biseksualų) kūno tipą, daugiau ar mažiau išsivysčiusias pieno liaukas. Chromosomų rinkinys (kariotipas) tikrojo hermafroditizmo atveju dažniausiai atitinka moterišką kariotipą; rečiau yra ląstelės, turinčios moterišką chromosomų rinkinį, ir ląstelės, turinčios vyrišką chromosomų rinkinį (vadinamasis mozaicizmo reiškinys).

Jei tikrojo hermafroditizmo požymiai apima ne tik lytines liaukas, bet ir vidines seksualines savybes, tai yra visiškas tikras hermafroditizmas.

Netikras hermafroditizmas (pseudohermafroditizmas) pasireiškia tada, kai yra prieštaravimas tarp vidinių (chromosomų ir lytinių liaukų) ir išorinių (lyties organų sandaros) lyties ypatybių (biseksualinio vystymosi), t.y. lytinės liaukos susiformuoja teisingai pagal vyrišką ar moterišką tipą, tačiau išoriniai lytiniai organai turi biseksualumo požymių. Endokrininiai veiksniai ir chromosomų mechanizmai vaidina svarbų vaidmenį diferencijuojant lytį. Antinksčių žievės, lytinių liaukų, motinos ir vaisiaus hipofizės ir placentos išskiriamų hormonų santykių sutrikimai turi įtakos teisingam vaiko lyties formavimuisi intrauteriniu laikotarpiu, todėl gali atsirasti vienos lyties lytinių liaukų ir lytinių požymių. būdingas kitai lyčiai. Beveik neįmanoma nustatyti lyties sergant pseudohermafroditizmu pagal išorinių lytinių organų išvaizdą ir struktūrą.

Vyrų pseudohermafroditizmas yra susijęs su 46 XY vyrišku tipu, kuris turi dvejopų seksualinių savybių arba moteriškų išorinių lytinių organų. Anomalijos gali skirtis nuo paprastų hipospadijų iki visiško moteriško fenotipo. Tokie sutrikimai atsiranda dėl nepakankamo androgenų stimuliavimo lytinių organų vystymuisi ir dažniausiai atsiranda dėl nepakankamo Leydig ląstelių išsivystymo, testosterono biosintezės defektų ir dalinio ar visiško atsparumo androgenams. Tai gali sukelti retai feminizuojantys motinos antinksčių žievės augliai, per didelis gydymas moteriškais lytiniais hormonais ir kt.

Vyriško tipo išorinių lytinių organų ir kitų antrinių vyriškų lytinių požymių atsiradimas merginoms, esant kiaušidėms, gimdai ir vamzdeliams, lemia netikrą moters hermafroditizmą. Jai būdingas 46 XX kariotipas, normalios Miulerio latakų struktūros, Wolffian latakų struktūrų nebuvimas ir išorinių lytinių organų virilizacija. Jis atsiranda dėl motinos antinksčių žievės auglio, nėštumo metu gydymo vyriškais hormonais ir kai kuriais kitais hormoniniais vaistais. Vyrų ir moterų hermafroditizmas savo ruožtu skirstomas į išorinį, vidinį ir pilną. Esant vyriškoms lytinėms liaukoms ir išorinių lytinių organų panašumui į moteriškus, jie kalba apie išorinį vyrišką klaidingą hermafroditizmą; esant sėklidėms ir tuo pačiu metu gimdai, vamzdeliams, neišsivysčiusiai prostatai ir sėklinėms pūslėms – apie vidinį vyrišką netikrą hermafroditizmą; nenormalaus išorinių ir vidinių lytinių organų vystymosi derinys – apie visišką netikrą hermafroditizmą.

1. Normali seksualinė diferenciacija

Seksualinės diferenciacijos stadijos ir mechanizmai. Apvaisinimo momentu nustatoma genetinė embriono lytis (lytinių chromosomų rinkinys zigotoje). Genetinė lytis lemia lytinių liaukų formavimąsi (vyriškų ar moteriškų lytinių liaukų formavimąsi). Savo ruožtu lytinių liaukų lytis lemia fenotipinės lyties susidarymą (lyties latakų ir išorinių lytinių organų formavimąsi pagal vyrišką ar moterišką tipą).

Lytinių liaukų diferenciacija (lytinės lyties formavimasis). 3-ią embriogenezės savaitę trynio maišelio sienelėje atsiranda pirminės lytinės ląstelės – oogonijos ir spermatogonijos pirmtakai. 4 savaitę pirminių inkstų medialiniuose paviršiuose – lytinių virvelių – atsiranda sustorėjimų. Tai lytinių liaukų užuomazgos, susidedančios iš pirminio inksto mezenchiminių ląstelių ir padengtų celominiu epiteliu. Iš pradžių vyrų ir moterų embrionų lytinės stygos nesiskiria (abejingos lytinės liaukos).

5-6 embriogenezės savaitę pirminės lytinės ląstelės iš trynio maišelio pereina į lytines virveles. Jie migruoja palei užpakalinės žarnos žarnos mezenterijos kraujagysles ir mezenchimą. Nuo šio momento prasideda lytinių liaukų lyties formavimasis. Pirminės lytinės ląstelės stimuliuoja mezenchiminių ląstelių ir celominių epitelio ląstelių dauginimąsi ir diferenciaciją lytinėse virvelėse. Dėl to abejingos lytinės liaukos virsta sėklidėmis arba kiaušidėmis ir yra surištos iš pirminių inkstų. Paprastai lytinės stygos diferencijuojasi į kiaušides, jei jose gyvena pirminės lytinės ląstelės, kurių kariotipas yra 46, XX, ir į sėklides, jei jose yra ląstelės, kurių kariotipas yra 46, XY. Lytinių virvelių transformaciją į sėklides lemia SRY (lytį lemiantis regionas Y) genas, lokalizuotas Y chromosomoje. SRY genas koduoja sėklidžių vystymosi faktorių. Šis DNR surišantis baltymas sukelia kitų genų, nukreipiančių sėklidžių diferenciaciją, transkripciją.

Sėklidžių vystymasis. 6-7 embriogenezės savaitę sėklidžių žievė susidaro iš lytinės virvelės celominio epitelio. Vėliau žievės ląstelių paviršinis sluoksnis virsta sėklidės tunica albuginea. Iš vidinio žievės sluoksnio lytinės virvelės išauga į mezenchiminę liaukos stromą. Jas daugiausia sudaro epitelio (somatinės) ląstelės, tarp kurių yra pirminės lytinės ląstelės. Reprodukcinės virvelės kartu su mezenchimine stroma sudaro sėklidžių medulę. Beveik nuo pat lytinių stygų augimo pradžios epitelio ląstelėse didėja SRY geno ekspresija. Dėl to žievė išsigimsta (lieka tik tunica albuginea), o reprodukcinės virvelės virsta vingiuotais sėkliniais kanalėliais. Dauginimosi virvelių epitelio ląstelės diferencijuojasi į Sertoli ląsteles, o mezenchiminės smegenų ląstelės – į Leydig ląsteles. Iki 9-osios embriogenezės savaitės Sertoli ląstelės pradeda išskirti Miulerio latako regresijos faktorių, o Leydig ląstelės – testosteroną. Testosterono įtakoje pirminės lytinės ląstelės vingiuotuose sėkliniuose kanalėliuose diferencijuojasi į spermatogonijas (tai įvyksta po 22-osios savaitės).

Kiaušidžių vystymasis. 7-ąją embriogenezės savaitę kiaušidės atsiskiria nuo pirminių inkstų. Iš lytinės virvelės celominio epitelio trumpos lytinės virvelės, kuriose yra pirminių lytinių ląstelių, auga giliai į mezenchiminę stromą. Pirminės lytinės ląstelės dauginasi ir virsta oogonija. Iki 5-6 embriogenezės mėnesio susidaro apie 7 mln. oogonijų. Apie 15% oogonijų virsta (be dalijimosi) pirmos eilės oocitais, o likusi dalis išsigimsta. Pirmosios eilės kiaušialąstės patenka į 1-ąjį mejozės skyrių, kuris blokuojamas profazės stadijoje. Tuo pačiu metu genitalijų virvelės išardomos ir formuojasi pirminiai folikulai. Kiekviename pirminiame folikule yra pirmos eilės oocitas, padengtas vienu epitelio ląstelių sluoksniu. Tada prasideda folikulų brendimas: aplink oocitą susidaro skaidri membrana; epitelio ląstelės auga ir suformuoja daugiasluoksnį epitelį – granuliuotą sluoksnį. Vėliau folikulas sukuria išorinį apvalkalą, kurį sudaro mezenchiminės ląstelės ir tankus jungiamasis audinys. Pirmos eilės oocitų mejozinis dalijimasis atnaujinamas tik subrendusiuose (priešovuliaciniuose) folikuluose, veikiant LH. 17-20 embriogenezės savaitę galutinai susiformuoja kiaušidžių struktūra. Įvairiose brendimo stadijose esantys folikulai sudaro kiaušidžių žievę. Naujagimio mergaitė turi apie 1 milijoną folikulų. Kai kurie folikulai patiria atreziją, todėl iki menarcho pradžios kiaušidėse lieka 400 000 folikulų. Medulla susideda iš jungiamojo audinio, kuriame yra kraujagyslės ir nervai.

Tikėtina, kad lytinių liaukų diferenciacijai įtakos turi ir kiti, dar nežinomi veiksniai.

2. Reprodukcinių latakų vystymasis. Iki 4-osios embriogenezės savaitės šalia lytinių virvelių iš mezodermos susidaro poriniai Wolffio (mezonefriniai) latakai, o iki 5-osios – šonuose nuo jų – Miulerio (paramezonefriniai) latakai.

Wolffian kanalų diferenciacija. Jei normali sėklidė yra šalia Volffio latako, tai tarp 9 ir 14 savaičių iš šio latako formuojasi prielipis, kraujagyslės, sėklinė pūslelė ir ejakuliacinis latakas. Wolffian latako diferenciaciją skatina Leydig ląstelių išskiriamas testosteronas. Testosteronas neišsisklaido į priešingą embriono pusę, todėl veikia tik arčiausiai sėklidės esantį Wolffio lataką. Jei šalia Volffio latako yra kiaušidės arba jei sėklidė neišskiria testosterono, šis latakas išsigimsta.

Miulerio kanalų diferenciacija. Jei šalia Miulerio latako yra normali sėklidė, tai šis latakas išsigimsta 9-10 embriogenezės savaitę. Degeneraciją sukelia Miulerio latako regresijos faktorius – glikoproteinas, kurį išskiria Sertoli ląstelės. Jei Miulerio latako regresijos faktoriaus gamyba ar veikimas yra sutrikęs arba jei prie Miulerio latako yra kiaušidės, tada kiaušintakis, pusė gimdos kūno (kuri vėliau susilieja su priešinga puse) ir viršutinės dvi. -iš šio latako susidaro trečdaliai makšties. Kiaušidės nedalyvauja Miulerio latakų diferenciacijoje, todėl, esant kiaušidžių disgenezei, šių latakų darinių susidarymas nesutrikęs.

3. Išorinių lytinių organų vystymasis. Fenotipinę naujagimio lytį lemia būtent išoriniai lytiniai organai. Jų vystymasis vyksta kartu su šlapimo takų ir distalinio virškinimo trakto vystymusi.

Iki 3-osios embriogenezės savaitės susidaro kloakos membrana, dengianti užpakalinę žarną. Prieš jį susiformuoja neporinis lytinių organų gumburas, o iš šono – dvi lytinių organų klostės. Iki 6-osios savaitės kloakos membrana yra padalinta į urogenitalinę ir išangę, o 8-ą savaitę ji tampa urogenitaliniu grioveliu priekyje ir analiniu-rektaliniu kanalu gale. Lytinių organų klostės skirstomos į 2 poras klosčių: urogenitalines raukšles, išsidėsčiusias medialiai ir supančias urogenitalinę vagą, ir labioskrotalines raukšles, esančias šonuose. Visi šie įvykiai įvyksta prieš susiformuojant lytinėms liaukoms ir nėra reguliuojami hormonų. Vyrų ir moterų išorinių lytinių organų skirtumai išryškėja po 8-osios embriogenezės savaitės. Išorinių lytinių organų vystymosi kryptį lemia lytiniai hormonai, pirmiausia testosteronas.

Vyriškojo vaisiaus sėklidėse gaminamas testosteronas per kraują patenka į lytinių organų tuberkuliozę, kur fermento 5-alfa reduktazės jis paverčiamas dihidrotestosteronu. Šis hormonas veikia androgenų receptorius ir sukelia greitą lytinių organų tuberkuliozės augimą. Urogenitalinis griovelis juda į priekį, jo kraštai (urogenitalinės raukšlės) suauga ir iki 12-os savaitės susidaro kempinė šlaplės dalis. Laboskrotalinės raukšlės kaudiškai susilieja ir sudaro kapšelį. Kempininės šlaplės dalies formavimasis baigiasi iki 4 embriogenezės mėnesio, kai varpos ektoderma invaginuoja į šlaplės spindį.

Moters vaisiaus testosterono kiekis kraujyje paprastai yra labai mažas. Todėl abejingi išoriniai lytiniai organai, susiformavę iki 8-osios embriogenezės savaitės, vėliau patiria tik nedidelius pokyčius. Genitalijų gumburas virsta klitoriu, kuris veikiant androgenams gali padidėti ne tik prenataliniu laikotarpiu, bet ir po gimimo. Urogenitalinės raukšlės lieka toje pačioje vietoje ir sudaro mažąsias lytines lūpas. Labialinės-skrotalinės raukšlės didėja nejudant ir tampa didžiosiomis lytinėmis lūpomis, o urogenitalinė vagelė lieka atvira, suformuodama makšties prieangį. Išorinės šlaplės angos padėtis nustatoma pagal 14-ąją embriogenezės savaitę. Vėlesnėse embriogenezės stadijose androgenai nebegali sukelti lūpų ir kapšelio raukšlių susiliejimo ir urogenitalinių raukšlių pasislinkimo į priekį.

2. Galimi seksualinės diferenciacijos sutrikimai

Pagrindinis seksualinės diferenciacijos sutrikimų požymis – naujagimių tarpinio tipo išoriniai lytiniai organai. Tokius naujagimius reikia skubiai įvertinti ir nuolat stebėti, nes jiems gali išsivystyti druskos krizė ir šokas. Būtina kuo skubiau išsiaiškinti lytinių organų anomalijos priežastį, nuraminti ir nuraminti tėvus, kartu su jais parinkti vaikui tokią auklėjimo lytį, kuri geriausiai atitinka lytinių organų sandarą ir funkciją.

Seksualinė diferenciacija gali būti sutrikdyta bet kuriame lyties diferenciacijos etape. Sutrikimus gali sukelti lytinių chromosomų aberacijos, genų, susijusių su lytinių liaukų ir fenotipinės lyties vystymusi, mutacijos, taip pat ne genetinės priežastys (pavyzdžiui, virilizuojančių vaistų vartojimas nėštumo metu). Genetinė lytis priklauso nuo zigotos kariotipo. Kariotipas 46,XX atitinka moterišką lytį, o 46,XY – vyrišką lytį. Genetinių lytinių sutrikimų priežastys:

1. Lytinių chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai. Pavyzdžiui, klasikinius Klinefelterio sindromo (47,XXY kariotipo) ir Turnerio sindromo (45,X kariotipo) variantus sukelia lytinių chromosomų neatsiskyrimas mejozėje gametogenezės metu. Turnerio sindromą taip pat gali sukelti vienos iš X chromosomų ištrynimas.

2. Mozaikizmas ant lytinių chromosomų (XX/XY). Toks mozaikiškumas nustatomas trečdaliui pacientų, sergančių tikru hermafroditiškumu.

3. Taškinės genų mutacijos lytinėse chromosomose, pavyzdžiui, SRY geno mutacijos Y chromosomoje.

Lytinių liaukų sutrikimai

1. Dešinės ir kairės lytinių liaukų diferenciacija vyksta nepriklausomai. Todėl jų histologinė struktūra gali skirtis. Be to, toje pačioje lytinėje virvelėje vienu metu gali formuotis skirtingos lytinės liaukos. Pavyzdžiui, tikrieji hermafroditai turi sėklidę ir kiaušidę iš abiejų pusių vieno darinio (ovotestis) pavidalu arba vienoje pusėje yra sėklidė, o kitoje – kiaušidės.

2. Paprastai sėklidžių vystymąsi lemia SRY genas, lokalizuotas Y chromosomoje. Tačiau šis genas randamas kai kuriems lytinių liaukų ir fenotipiškai vyrų pacientams, kurie neturi Y chromosomos. Tikėtina, kad tokiais atvejais SRY genas dėl translokacijos perkeliamas į X chromosomą arba į autosomą. Sėklidės taip pat gali formuotis 46.XX kariotipu sergantiems pacientams, kurie neturi SRY geno. Daroma prielaida, kad tokie pacientai turi mutantinius genus, kurie nukreipia lytinių lyčių diferenciaciją į sėklides, o ne į kiaušides.

3. Pirminių lytinių ląstelių migracijos į lytines lytis stadijoje gali atsirasti šių anomalijų:

Pirminių lytinių ląstelių kariotipai ir lytinių virvelių somatinių ląstelių kariotipai nesutampa (pavyzdžiui, ląstelė 46,XX migruoja į lytinį virvelę, kurią sudaro 46,XY ląstelės). Pirminės lytinės ląstelės paprastai miršta ir susidaro „sterili“ sėklidė, kurioje nėra lytinių ląstelių. Tačiau pasitaiko atvejų, kai pirminės lytinės ląstelės išgyvena. Tada sėklidėje yra tik lytinės ląstelės, kurių kariotipas yra 46,XX.

Galimas ir atvirkščiai. Pirminės 46,XY lytinės ląstelės gali indukuoti genus, kurie nukreipia somatinių 46,XX ląstelių diferenciaciją lytiniuose virvelėse į sėklidžių formavimąsi.

4. Skirtingai nuo sėklidės, kiaušidės gali dediferencijuoti ir virsti į jungiamojo audinio virkštelę panašiais dariniais. Galimos kiaušidžių diferenciacijos priežastys:

Oogonijos nesudaro pirmosios eilės oocitų.

Pirmosios eilės oocitai negali mejotiškai dalytis (pavyzdžiui, dėl aneuploidijos ar chromosomų aberacijų). Tikriausiai taip mergaitėms, turinčioms Turnerio sindromą (45.X arba 46.X kariotipai), išsivysto į virvelę panašios lytinės liaukos.

Aplink oocitus nesusidaro folikulai.

Taigi kiaušidėms vystytis būtina ne tik normalių X chromosomų buvimas lytinės virvelės ląstelėse, bet ir normalių pirmos eilės oocitų buvimas.

5. Išorinių lytinių organų vystymosi sutrikimai sukelia išangės atreziją, šlapimo pūslės eksstrofiją arba įgimtos kloakos formavimąsi, varpos ir kapšelio perkėlimą (kai lytinių organų gumburas susiformuoja uodegiškai į lyties organų klostes) ir agenezę. varpos. Tokias anomalijas dažniausiai sukelia ankstyvųjų embriogenezės stadijų sutrikimai, o ne genetinės ir lytinių liaukų lyties ar lytinių hormonų sekrecijos sutrikimai.

6. Toje pačioje stadijoje varpos invaginacijos į šlaplės spindį procesą sutrinka testosterono ir dihidrotestosterono stoka arba androgenų antagonistų (progesterono) perteklius.

3. Klasifikacija

1. Lytinių chromosomų sutrikimai:

A) tikras hermafroditizmas;

B) lytinių chromosomų ir atitinkamų mozaikų susidarymo pažeidimai;

B) netipinė arba mišri lytinių liaukų disgenezė.

2. Vyrų pseudohermafroditizmas (MPH):

A) lytinių liaukų disgenezė, agonadizmas;

B) sėklidžių feminizacija;

B) nepilna sėklidžių feminizacija;

D) testosterono biosintezės defektai;

D) kiaušintakio išlikimas.

3. Moterų pseudohermafroditizmas (FPG):

A) steroidų sintezės defektai;

B) motinos augliai, gaminantys androgenus;

B) egzogeninės įtakos (vaistai).

Pirmasis aiškiai tarplytinių lytinių organų diagnostikos žingsnis yra chromosomų analizė, nes lytinių chromosomų aberacijos kiekybiškai vyrauja genitalijų anomalijų genezėje. Daugeliu atvejų tai leidžia stebėjimą priskirti konkrečiai grupei. Tiesą sakant, 50% pacientų, sergančių tikru hermafroditu, limfocitų kultūroje turi gryną 46-XX kariotipo, 80% yra chromatinas.

Dėl grynai vyriško kariotipo ir tarplytinių ar moteriškų lytinių organų jie šiek tiek atsargiai kalba apie vyrišką pseudohermafroditizmą. Pacientai, kurių chromosomų rinkinys yra grynai moteriškas ir kurių lytiniai organai yra nepilni arba visiškai vyriški, priskiriami moterų pseudohermafroditizmui. Jei esant normalioms lytinėms chromosomoms, be lytinių organų anomalijų, yra ir somatinių deformacijų, atmetus endokrinines priežastis, galima daryti prielaidą, kad yra neaiškios kilmės šeiminis ar sporadinis sindromas.

Tačiau pastaruoju metu ši klasifikacija nebetenkina nei pacientų, nei gydytojų. Viena vertus, dėl aktyvaus termino „hermafroditizmas“ vartojimo buvo pažeistas paciento ligos konfidencialumas ir dažnas klaidingas interpretavimas paciento aplinkoje. Nenormalios išorinių lytinių organų sandaros vaiko gimimas yra sunkus psichologinis išbandymas kūdikio šeimai, neišvengiamai sukeliantis socialinių problemų artimiesiems, o esama šios būklės terminija (hermafroditas) tik sustiprina psichologinį diskomfortą šeimoje. Kita vertus, tiksliai nustačius tam tikrų ligų mechanizmus, o šiuolaikinės diagnostikos galimybės leidžia nustatyti nosologinę diagnozę, reikia pakeisti klasifikaciją, kad ji labiau atspindėtų ligos pobūdį. iškilo. Siūloma pakeisti tiek patį terminą „hermafroditizmas“, kuris pacientams skamba įžeidžiamai, tiek lyties nurodymą diagnozėje, t.y. vyrų ar moterų hermafroditizmas. Rekomenduojama vartoti terminą „lyties vystymosi sutrikimas“ (DSD). Žiūrėkite lentelę skaidrėje.

Ateityje, kad būtų lengviau suprasti problemą, naudosime labiau nusistovėjusią terminiją.

4. Lytinių chromosomų anomalijos

Turnerio sindromo ir Klinefelterio sindromo pakitusių lytinių organų būklė negali būti laikoma tarplytimi. Galima mažųjų lytinių lūpų hipoplazija ir vyriškų lytinių organų hipoplazija su mažomis sėklidėmis suaugusiems vaikystėje nėra tokios pastebimos, kad keltų abejonių nustatant somatinę lytį pagal išorinių lytinių organų tyrimą. Su kitais kariotipais tai (ypač gimus) taip pat nesukelia sunkumų.

Jei yra mozaikinis lytinių chromosomų raštas, iš tikrųjų išsivysto išorinių lytinių organų anomalijos, daugiausia klitorio hipertrofija, taip pat dalinis mažųjų ir didžiųjų lytinių lūpų susiliejimas, dėl kurio neįmanoma nustatyti pirminio lyties.

5. Tikras hermafroditizmas

Tikrasis hermafroditizmas gali būti diagnozuotas, jei pacientai turi dvigubus arba neapibrėžtus lytinius organus. Galutinai diagnozę patvirtinti galima tik po laparotomijos ir histologinio vidinių lytinių organų tyrimo. Būtina atskirti tikrąjį hermafroditizmą nuo netikro vyriško hermafroditizmo, kai yra sėklidės audinio, bet nėra kiaušidžių, ir netikro moteriško hermafroditizmo, kurį sukelia antinksčių žievės virilizuojanti hiperplazija, kuriai būdingas smarkiai padidėjęs 17-ketosteroidų išsiskyrimas.

Lytinių organų vystymasis priklauso nuo moteriškos ar vyriškos lytinės liaukos vyravimo, jų išsivystymo ir funkcinės veiklos. Yra keletas sėklidžių ir kiaušidžių audinių derinių. Taigi, vienoje pusėje gali būti sėklidė, o kitoje - kiaušidės; genitalijas iš abiejų pusių gali pavaizduoti dariniai, kurie anatomiškai yra sėklidžių ir kiaušidžių audinių derinys – ovotestis; Jei vienoje pusėje yra sėklidė arba kiaušidės, kiaušidės gali būti kitoje pusėje ir galiausiai kiaušidės gali būti vienoje pusėje, jei kitoje nėra lytinių liaukų audinio.

Sėklidžių ir kiaušidžių audinio išsivystymo laipsnis labai skiriasi iki subrendusių folikulų atsiradimo kiaušidėse ir pradinių spermatogenezės stadijų sėklidėse. Nustatyta, kad sėklidės audinys, pateiktas sėklidės pavidalu, turi ryškesnį androgeninį poveikį, palyginti su ovotestis. Taigi daugumos pacienčių gimimo metu moteriškoji lytis buvo nustatyta pagal ovotestį. Išoriškai pacientai gali turėti mažą varpą, hipospadijas ir skrotolabilines raukšles, panašias į kapšelį, kuriame yra sėklidė arba primena lytines lūpas, jei nėra lytinių liaukų. Makštis dažnai yra gerai išvystyta, gali atsiverti į užpakalinę šlaplę, klitoris yra hipertrofuotas, o tai suteikia lytiniams organams moterišką išvaizdą. Daugeliui pacientų, esant varpai, gali periodiškai kraujuoti iš makšties ar šlaplės (jei yra urogenitalinis sinusas), kartais spermoje randama spermatozoidų. Estrogenų ir androgenų išskyrimas su šlapimu yra tarp vyrų ir moterų normų.

6. Mišri lytinių liaukų disgenezė

Interseksualizmo forma, kai, viena vertus, aptinkama disgenetinė lytinė liauka – lytinė liauka, kita vertus – sėklidės arba lytinių liaukų navikas. Daugeliu atvejų paramezonefrinių latakų vystymasis vėluoja tik iš dalies. Kai kuriais stebėjimais dėl ryškaus vaisiaus testosterono poveikio išsaugomi mezonefrinių latakų dariniai (pavyzdžiui, kraujagyslės). Simptomai. Išoriniai lytiniai organai formuojasi labai skirtingai. Dėl tik vienpusio sėklidžių nusileidimo arba kiaušintakių ir gimdos komponentų buvimo lytinių organų raukšlės (labia majora arba kapšelio pusės) gali būti asimetriškos. Bendrieji simptomai, tokie kaip žemas ūgis ir kiti neprivalomi požymiai, kai kuriais atvejais rodo, kad yra Turnerio sindromas.

7. Vyriškas pseudohermafroditizmas

Neabejotinas vyriškas kariotipas ir dvišalis sėklidžių išsekimas (išimtis – agonadizmas), struktūrinių paramezonefrinių latakų darinių nebuvimas (išimtis – kiaušialąstės persistencijos sindromas, kurio priskyrimas vyrų pseudohermafroditizmui yra prieštaringas). Priežastys: sumažėjusi testosterono gamyba arba jo nebuvimas, taip pat neefektyvus testosterono poveikis tikslinių organų ląstelėms, kurių androgenų sekrecija yra normali. Priklausomai nuo sutrikimo laipsnio, išorinių lytinių organų anomalijų spektras svyruoja nuo įprastų moterų (su sutrumpėjusia, aklinai besibaigiančia makštimi be gimdos kaklelio) iki beveik normalių vyrų, sergančių hipospadijomis ar kriptorchizmu.

Agonadizmas. Kalbame apie retą, dažnai šeimyninę ligą. Ligonių kariotipas yra 46, XY, normalus moteriškas arba šiek tiek virilizuotas (I-II laipsnis pagal Prader) lytinius organus be gimdos ir vamzdelių; kai kuriais atvejais randama mezonefrinių latakų liekanų. Lytinės liaukos anatomiškai gali būti nematomos. Tačiau sprendžiant iš to, kad yra AMH (X faktoriaus) įtakos požymių, sėklidžių audinys arba Sertoli ląstelės turi egzistuoti embriono laikotarpiu. Autoriai mano, kad agonadizmo diagnozei nepakanka sėklidžių aptikimo laparotomijos metu. Jie teigia, kad tarp tikrojo agonadizmo ir „anorchijos“ su normaliais vyrų lytiniais organais yra išorinių lytinių organų anomalijų spektras, priklausantis nuo testosteroną gaminančių audinių kiekio.

Sėklidžių feminizacija. Daugeliu atvejų sėklidžių feminizacija diagnozuojama brendimo metu.

Apibrėžimas. Vyrų pseudohermafroditizmas su 46 kariotipu, XY, sėklidėmis, normaliais moters išoriniais lytiniais organais (pilna forma) arba tarplytiniais lytiniais organais (nepilna forma) dėl periferinių audinių (taikinių organų) atsparumo testosteronui ir 5alfa-dihidrotestosteronui, gaminamam normaliais kiekiais.

Genetika. Šeimos atvejai yra dažni. Paveldėjimas X chromosomoje, recesyvinis tipas. Užbaigtos ir neužbaigtos formos toje pačioje šeimoje neatsiranda vienu metu.

Paplitimas nežinomas, nes yra didelių sunkumų diagnozuojant nepilnas formas. Apskaičiuota, kad visų formų paplitimas yra 1:60 000; realiai jis akivaizdžiai didesnis.

Testosterono biosintezės sutrikimai. Nors 21 ir 11 hidroksilazių defektai sukelia moterų pseudohermafroditizmą dėl padidėjusios intrauterinės androgenizacijos, yra nemažai sutrikimų, kurie trikdo testosterono sintezę jau prenataliniu laikotarpiu. Šie defektai, iki 20,22-desmolazės trūkumo imtinai, niekada nėra tokie pilni, kad susiformuotų normalūs moteriški lytiniai organai: daugeliu atvejų, kai yra vyriškas kariotipas ir normalios sėklidės, gimdos ir viršutinės makšties dalies nėra, o tarplyčių. išoriniai lytiniai organai yra aiškiai virilizuoti. Įvairaus laipsnio hipospadijos ypač būdingos tiek nenusileidusioms, tiek normaliai lokalizuotoms sėklidėms.

Kiaušintakio išlikimas. Kalbame apie fenotipiškai normalius vyrus, kuriems dažnai būna sėklidžių kilmės pažeidimas, nors šiaip išoriniai lytiniai organai yra nepastebimi. Jei su tokiomis ligomis šeimoje nebuvo susidurta, dažniausiai diagnozė nustatoma operacijos metu dėl išvaržos ar kriptorchizmo. Tokiu atveju randama hipoplastinė gimda su vamzdelio užuomazgomis (pavyzdžiui, išvaržos maišelyje). Manoma, kad ligos priežastis yra anti-Muller hormono (AMH, X faktoriaus) trūkumas arba paramezonefrinių latakų atsparumas jam.

8. Moterų pseudohermafroditizmas

Moteriškos genetinės ir lytinių liaukų lyties vaisiaus intrauterinė virilizacija gali būti trijų žinomų priežasčių pasekmė:

a) intrauterinė virilizacija dėl androgenų gamybos antinksčiuose dėl steroidų sintezės defektų (adrenogenitalinis sindromas);

b) endogeninė androgenų gamyba motinos organizme;

c) hormonų ar kitų vaistų skyrimas motinai.

Moterų pseudohermafroditizmas dėl steroidų sintezės defektų. Kalbame apie: a) 21-hidroksilazės defektą be ir su druskos išsekimo sindromu; b) 11-hidroksilazės defektas; c) dehidrogenazės defektas, kai nustatoma nežymi genetiškai moteriško vaisiaus virilizacija. Klinikiniame paveiksle išryškėja nepakankama mineralo- ir gliukokortikoidų gamyba.

Moterų pseudohermafroditizmas dėl androgenus gaminančių motinos kiaušidžių ar antinksčių žievės navikų. Daugeliu atvejų motinos virilizacija pastebima jau nėštumo metu. Moterų pseudohermafroditizmas, atsirandantis dėl hormonų ar kitų vaistų poveikio nėštumo metu. Motinos hormonų ar kitų vaistų vartojimas nėštumo metu gali sukelti vaisiaus virilizaciją. Moterų pseudohermafroditizmas vaikui, kurio motina nėštumo metu patyrė trumpalaikius simptomus, rodančius androgeninį poveikį.

9. Histologinė diagnostika

Nepakeičiama sąlyga tiriant hermafroditą yra abiejų lytinių liaukų audinio histologinis tyrimas, gautas iš jų biopsijos. Dešinės ir kairės lytinių liaukų būklė gali skirtis, todėl vienos iš jų biopsija nesuteikia supratimo apie abiejų lytinių liaukų sandarą.

Kai lytinės liaukos yra pilvo ertmėje, biopsijos medžiagą galima gauti naudojant laparoskopiją ir laparotomiją, labiau pageidautina laparotomija: tai leidžia plačiau ištirti lytinius liaukas ir dubens organus ir tuo pačiu atlikti reikiamas chirurgines intervencijas.

Tiriant lytines liaukas, įvertinama visų morfologinių struktūrų funkcinė būklė ir brandumo laipsnis: gonocitai, sėkliniai kanalėliai, folikulai ir intersticinis audinys (Leydig ląstelės, teka audinys). Tai padeda numatyti galimą lytinių liaukų funkcionalumą ir priimti sprendimą dėl hermafrodito lyties pasirinkimo.

lytinė diferenciacija hermafroditizmo chromosoma

Išvada

Hermafroditizmo tema aktuali mūsų laikais, nes yra ne tik medicininė, bet ir didžiulė socialinė problema patiems šia liga sergantiems žmonėms, jų artimiausiai aplinkai.

Šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia šiai pacientų grupei gyventi visavertį gyvenimą, o kai kuriais atvejais ir susilaukti vaikų. Tačiau šios problemos šiuolaikinė medicina visiškai nekontroliuoja. Hermafroditizmo priežasčių yra labai daug, tačiau yra labai mažai būdų jį ištaisyti, išskyrus kai kurias formas. Hermafroditizmo apraiškos yra įvairios, ir ne visada galima jį aptikti iš karto. Sergantis hermafroditiškumu, žmogus patiria seksualinio apsisprendimo socialinėje aplinkoje sunkumų.

Histologinė diagnostika (lytinių liaukų biopsija) leidžia įvertinti lytinių liaukų funkcinę ir morfologinę būklę ir yra vienas pagrindinių šios diagnozės nustatymo metodų. Medicinos uždavinys – sukurti veiksmingus hermafroditizmo diagnozavimo metodus, kurie leistų su didele tikimybe pasakyti apie vaiko diagnozę, ir sukurti žmonių hermafroditizmo koregavimo ir gydymo metodus, grąžinančius žmogui galimybę. turėti vaikų.

Paskelbta Allbest.ru

...

Panašūs dokumentai

Hermafroditizmo pasireiškimas žmonėms yra vyrų ir moterų seksualinių savybių buvimas kartu. Tikro ir klaidingo hermafroditizmo analizė. Lytinio dimorfizmo, lytinių liaukų disgenezės sindromo, nepilnos maskulinizacijos esmė. Hermafroditizmo gydymo metodai.

testas, pridėtas 2012-03-28


Pagrindiniai klinikiniai įgimtos patologijos požymiai. Ankstyvas seksualinis vystymasis. Tikrasis (gonadinis) hermafroditizmas. Etiologija ir klinikinis vaizdas. Kriptorchizmo priežastys ir patogenezė, komplikacijos ir prognozė. Adrenogenitalinis sindromas mergaitėms.

pristatymas, pridėtas 2015-07-04


Shereshevsky-Turner sindromo (lytinių liaukų disgenezės) apibrėžimas. Lytinių chromosomų anomalijų sukelto lytinių liaukų vystymosi sutrikimo klinikinio vaizdo įvertinimas. Gydymas moteriškais lytiniais hormonais. Klinefelterio sindromo priežastys ir vystymasis.

pristatymas, pridėtas 2015-06-01


Turnerio sindromas kaip genetiškai nulemta lytinių liaukų pirminės agenezės arba disgenezės forma. Naujagimių sergamumas ir komplikacijos nėštumo metu. Lytinių liaukų formavimosi sutrikimų patogenezė, diagnostika ir gydymo metodai.

testas, pridėtas 2010-12-27


Nenormalaus lytinių organų vystymosi klasifikacija. Adrenogenitalinis sindromas - diagnostika ir gydymas. Kiaušidžių vystymosi anomalijos. Lytinių liaukų disgenezė. Sklerocistinių kiaušidžių sindromas - hormonų ir vaistų terapija. Neteisinga gimdos padėtis.

pristatymas, pridėtas 2012-06-23


Lytinių chromosomų anomalijos sukeltų lytinių liaukų vystymosi sutrikimų veiksniai ankstyvuoju embriono vystymosi laikotarpiu. Klinikiniai Shereevsky-Turner simptomai. Sergančiųjų šia liga gydymo metodai, diagnostikos ir tyrimo metodai.

pristatymas, pridėtas 2013-10-21


Paveldimų ligų samprata: chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai. Lytinių ir nelytinių chromosomų pokyčių sukeltų chromosomų sutrikimų klasifikacija. Pagrindiniai paveldimumo tipai. Metabolinės ligos ir imuninės sistemos sutrikimai.

pristatymas, pridėtas 2010-11-21


Vyrų reprodukcinės sistemos ir išorinių lytinių organų vystymasis. Sėklidžių formavimosi procesas. Sėklinių pūslelių ir prostatos liaukos apsigimimai. Šlaplės anomalijos. Savalaikio sėklidės nusileidimo priežastys yra jos hipoplazija ir displazija.

santrauka, pridėta 2015-01-19


Sindromai, kurių išsivystymą lemia chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai. Chromosomų ligų dažnis tarp naujagimių. Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas. Lytinių chromosomų derinio anomalijos. Dalinės monosomijos sindromai.

pristatymas, pridėtas 2013-06-01


Įgimtos lytinių liaukų, ekstragonadinės ir ekstrafetalinės lytinės raidos sutrikimų formos. Chromosomų patologija. Shereshevsky-Turner sindromas ir „grynoji“ lytinių liaukų agenezė. X-chromosomų segregacijos sutrikimai. Klinefelterio sindromas, nepilna maskulinizacija.

Ši patologija yra reiškinys, kai pacientas turi ir sėklides, ir kiaušides. Kitas patologijos vystymosi variantas yra lytinių organų buvimas su abiejų lyčių histologiniais požymiais (ovotestis). Diagnozė gali būti laikoma patvirtinta, jei ištyrus nustatomas dviejų tipų lytinių liaukų epitelis. Remiantis statistika, šios patologijos atvejų yra apie keturis šimtus.

Pacientus, sergančius šia patologija, galima suskirstyti į tris grupes:

• Pacientai, sergantys ovotestis (sėklidžių ir kiaušidžių audinio buvimas) (dvidešimt procentų atvejų);
• Pacientai, kurių vienoje pusėje yra ovotestis, o kitoje – kiaušidės ar sėklidės (keturiasdešimt procentų atvejų);
• Pacientai, kurių vienoje pusėje yra sėklidė, o kitoje – kiaušidės (likę pacientai).

Pacientų išoriniai reprodukciniai organai yra įvairiuose perėjimo iš vyro į moterį stadijose. Šešiasdešimt procentų pacientų, kuriems būdingi vyriški bruožai, auginami kaip berniukai. Tačiau verta paminėti, kad tik dešimt procentų pacientų turi sveikus vyrų lytinius organus. Dauguma kenčia nuo hipospadijų ir daugiau nei pusėje lytines lūpas susilieja į kapšelį. Dviem trečdaliams moteriškos išvaizdos žmonių yra padidėjęs klitoris.

Nepaisant to, kad prielipas yra gana gerai išvystytas, kraujagyslių buvimas gali būti pastebėtas tik trisdešimčiai procentų pacientų, sergančių šia liga. Jei atsižvelgsime į pacientus, sergančius ovotestiu, septyniasdešimt penki procentai turi prielipą, o šešiasdešimt – kiaušintakį. Kalbant apie gimdą, ji yra sumažinta arba turi vieną ragą. Kiaušidžių vieta pacientui yra panaši į jų vietą reprodukciškai sveiko žmogaus organizme. Tokiu atveju kiaušidės ar sėklidės gali būti derinamos su kirkšnies išvarža. Trečdaliui pacientų sėklidžių audinys yra lokalizuotas labioskrotalinėje raukšlėje arba tiesiai į kapšelį. Antrajame trečdalyje šis audinys yra kirkšnies kanale, likusiame - pilve.

Brendimo metu aiškiai pasireiškia įvairaus laipsnio virilizacija arba feminizacija. Septyniasdešimt penkiems procentams pacientų, sergančių šiuo sutrikimu, padidėja krūtys ir maždaug pusei prasideda menstruacijos. Vyrų menstruacijos pasireiškia kraujo buvimu šlapime. Palyginti su spermatogeneze, pacientams ovuliacija įvyksta dažniau. Žmonės, turintys vyrišką fenotipą, patiria ovuliacijos simptomus dėl sėklidžių skausmo. Reikia pažymėti, kad įgimti kitų organizmo sistemų defektai yra retas atvejis.

Lytinių hormonų gamyba

Ketvirtadalio pacientų kiaušidėse yra geltonkūnių. Tai reiškia, kad tokie pacientai turi normaliai išsivysčiusią neuroendokrininę sistemą. Kiaušidžių audinys gamina estradiolį, kuris sukelia feminizaciją ir menstruacijų atsiradimą. Atrodo, kad pacientams, kurių fenotipas yra vyriškas, estrogenų gamyba yra dominuojanti, palyginti su estradiolio gamyba. Kai kurie iš jų gamina spermą.

Vaiko lyties pasirinkimas priklauso nuo jo individualių anatominių savybių. Vyresniems vaikams ir suaugusiems reikia pašalinti lytinius organus, kurie prieštarauja jų fenotipui ir lyčiai, kuria asmuo buvo auginamas. Kai kuriais atvejais gali prireikti modifikuoti išorinius lytinius organus. Jei kyla klausimų dėl kokių nors reprodukcinių organų išsaugojimo, būtina atsižvelgti į įvairių tipų navikų atsiradimo tikimybę juose. Tikrasis hermafroditizmas ir reprodukcinių organų navikai yra retai suderinami, tačiau kai kuriais atvejais pacientams randama gonadoblastomų (su XY ląstelių linija).

Procesas genetiniame lygmenyje

Du trečdaliai pacientų, sergančių patologija, yra 46.XX kariotipo nešiotojai. Tik dešimt procentų turi 46,XY kariotipą. Kalbant apie likusius, jiems būdingas chromosomų mozaikiškumas su XY ląstelių linijos paskirstymu. Dėl kokios priežasties lytiniai organai vystosi tokiu būdu, nežinoma. Manoma, kad tokioje situacijoje paveldimos medžiagos kiekis Y chromosomoje yra pakankamas, kad padėtų paskatinti sėklidžių audinio vystymąsi.

Tikrojo hermafroditizmo priežastis iki šiol nebuvo iki galo nustatyta. Net neįmanoma nustatyti konkrečių veiksnių, galinčių sukelti patologinio proceso priežastį. Buvo pastebėti kai kurie veiksniai, kurie paskatino genetikus manyti, kad yra paveldimas pėdsakas.

Ištyrus tokių pacientų genetinę formulę, nustatoma, kad jų kariotipas yra moteriškos kilmės – 46 XX. Ši formulė pacientams būna pusei atvejų. Vyriška formulė čia yra mažuma, apie 15 proc. Vyrų formulė yra 46 XY. Kaip ir kitais atvejais, diagnozuojamas mozaikizmas. Chromosominės kilmės sutrikimas atsiranda dėl mutacijų, taip pat dėl ​​tam tikro nedivergencijos. Taip pat galima drąsiai teigti, kad tai – chromosomų perkėlimas. Taip pat veda prie tikro hermafroditizmo. Palyginti neseniai buvo nustatytas ir mutacijos procesas – chimerizmas. Apvaisinimo momentu tą patį kiaušialąstę vienu metu apvaisina du spermatozoidai. Taigi susidaro dvilytės lytinės liaukos.

Tikras hermafroditizmo nuotraukas galite peržiūrėti čia.

Simptomai

Klinikinės kilmės apraiškos yra labai įvairios ir specifinės. Yra daug derinių ir įvairių variantų. Dauguma vaikų, sergančių tikru hermafroditiškumu, turi tam tikrų lytinių organų pakitimų. Aiškiai pastebima mišri struktūra, kitu būdu šis terminas turi savo pavadinimą - interseksualus. Tik 15 procentų hermafroditų aiškiai dominuoja tam tikros lyties atstovai. Jei tikras hermafroditas turi vyrišką fenotipą, tada jis turi mažą varpą, kriptorchizmą ar hipospadijas. Jei yra daug moterų, jie turi didelį klitorį ir urogenitalinį sinusą.

Ištyrus vyrišką fenotipą, tai yra tikras hermafroditizmas. Sėklidės buvimas kapšelio ertmėje, organo kapšelio struktūros raukšlėje. Taip pat sėklidė gali būti kirkšnies kanale arba pilvaplėvės ertmėje. Kalbant apie sėklinius kanalėlius, jų praktiškai nėra. Retais atvejais spermos gamyba išlieka ir ji gali būti pernešama per kanalėlius. Jei lytinių liaukų visiškai nėra, tada organas atrodo kaip mažosios ir didžiosios lytinės lūpos. Be minėtų anomalijų, jokių kitų pakitimų sergančio žmogaus organizme nepastebima. Retais atvejais kirkšnies kanalo išvarža stebima kaip gretutinė patologija.

Tikras hermafroditizmas žmonėms gali būti aptiktas tiek gimimo metu, tiek organizmo vystymosi ir formavimosi metu. Dažniausiai sėklidė, epididimas ir kraujagyslės yra derinami su vieno rago plano kiaušintakiais ir gimda. Kalbant apie makštį, ji gali būti gerai suformuota ir atvira kirkšnies srityje be jokių kliūčių. Visa tai susiję su kapšelio vidurio linija arba už šlaplės kanalo. Hermafrodituose kiaušidžių formavimasis atitinka sveiką žmogų, tačiau nėra sudėtingo funkcionavimo su kitais reprodukciniais organais. Iš dalies nedidelė dalis sergančių žmonių gali turėti ovuliacijos procesų.

Diagnostikos metodai

Visada reikia atskirti tikrą ir klaidingą hermafroditizmą vieną nuo kito. Norint atlikti tokį atskyrimą, būtina lankytis įvairių specialistų konsultacijose:

• Urologas.
• Ginekologas.
• Genetikas.
• Endokrinologas.

Privalomas diagnozės kriterijus yra fizinė apžiūra. Tiriami išoriniai organai, antrinių seksualinių pasireiškimų požymių buvimas ir laipsnis. Po vizualinio tyrimo apčiuopiami išoriniai vyro ar moters organai. Tiesiosios žarnos arba makšties tyrimas. Privalomas diagnostikos elementas yra ultragarso prietaiso naudojimas. Atsižvelgiama ir į dubens organus, ir į antinksčius.

Be to, kad reikia atskirti tikrąjį ir sudėtingą hermafroditizmą, yra ir kitų ligų. Daugelis genetikų dalijasi tikru hermafroditiškumu su Klinefelterio sindromu, taip pat Shereshevsky-Turner sindromu. Šiems tikslams jis naudojamas:

• Lytiškai sutvarkyto chromatino mėginių ėmimas ir identifikavimas.
• Kariotipo nustatymas.
• Testosterono, estrogeno ir kitų pagrindinių hormonų lygio tyrimas.
• Kiti mėginiai ir testavimas individualiai.

Norint nustatyti galutinę diagnozę, būtina atlikti išsamų lytinių liaukų audinių surinkimą biopsijos būdu. Taip pat kiaušidžių ir sėklidžių kilmės audinių histologinio plano patvirtinimas. Diagnostinė laparotomija yra privaloma.

Terapinės priemonės

Tikrasis hermafroditizmas gydomas remiantis diagnostinių priemonių rezultatais. Remiantis statistiniais duomenimis, dažniausiai vaikai, kuriems nustatytas tikras hermafroditizmas, priskiriami prie mergaičių. Taip yra dėl to, kad lytinės liaukos dažniau vyrauja moteriškoje plotmėje nei vyriškoje.

Po pirminio paciento gydymo atliekamos įvairios korekcinės chirurginės intervencijos. Atsižvelgiama į visus aspektus, tokius kaip:

• Anatomija.
• Psichologija.
• Funkcija.

Tokiems pacientams tiesiogiai atliekama gonadektomija. Privalomas chirurginis veiksmas yra išorinių reprodukcinių organų pašalinimas arba plastinė operacija.

Jei vyrauja moteriški lytiniai hormonai, tuomet pašalinami visi sėklidžių kilmės audiniai. Tas pats principas galioja tiems pacientams, kuriuose vyrauja vyriški lytiniai hormonai. Jei patelė turi daug plaukų intymiose vietose ir kitose kūno vietose, jie pašalinami plaukų šalinimu.

Svarbiausias tokio patologinio proceso gydymo principas yra nustatyti vyraujantį hormoną. Toliau reikia vadovautis diagnostiškai gautais duomenimis. Šią problemą išsprendžia chirurginė kūno korekcija. Ateityje tokiems pacientams bus taikoma nuolatinė palaikomoji hormonų terapija.