Hromosomu sindromu sejas leņķa atbalss marķieri. Hromosomu anomāliju marķieris. Ultraskaņas diagnostikas I skrīninga standarti

Sveiki! Pirmsdzemdību bioķīmiskā skrīnings identificē sievietes ar paaugstinātu grūtniecības risku ar augli ar (DM, trisomija 21), Edvarda sindromu (trisomija 18) vai atklātu nervu caurules defektu. Citām hromosomu slimībām, piemēram, Tērnera sindromam, šis skrīnings nav specifisks. Seroloģisko marķieru vērtības dažādās laboratorijās var ievērojami atšķirties. Lai pareizi salīdzinātu rezultātus, pacienta marķiera līmeņa novirzi no normas parasti izsaka kā mediānas daudzkārtni. Mediāna ir vidējais rādītājs marķiera līmeņa vērtību sērijās, kas sakārtotas augošā secībā normālā grūsnības periodā, un tiek apzīmētas kā Mamma (mediānas daudzkārtēji). Neatkarīgu marķieru izmantošana, t.i. vāji korelē savā starpā, kombinācijā palielina metodes jutīgumu un specifiku un ļauj aprēķināt individuālo risku. Jūs norādījāt bioķīmisko skrīninga rādītāju absolūtās vērtības, tomēr normas robežas dažādās laboratorijās ir atšķirīgas. Kādi ir tavi rādītāji mammā? Normālās robežas ir no 0,5 līdz 2,5 mammai. Rezultāti, kas iegūti ārpus šo rādītāju paredzamo vērtību diapazona, tiek uzskatīti par pozitīviem. Iespējamība, ka bērnam būs slims bērns ar noteiktu mātes vērtību, tiek aprēķināta, izmantojot lielu skaitu paraugu. Konkrētam pacientam tiek summētas katra marķiera iegūtās varbūtības. Par indikāciju invazīvās pirmsdzemdību diagnostikas izmantošanai augļa kariotipa noteikšanai parasti uzskata par slima bērna piedzimšanas risku, kas lielāks par 1:250 (dažādās valstīs no 1:190 līdz 1:400). risks ir atkarīgs no mātes vecuma un hromosomu anomāliju esamības vai neesamības iepriekšējā.auglim vai bērnam. Kombinētais risks ir risks, ko aprēķina, pamatojoties uz pamatrisku, ultraskaņas faktoriem (augļa kakla telpas biezums, deguna kaula klātbūtne, sirdsdarbība - augļa sirdsdarbība) un mātes seruma bioķīmisko analīzi (hCG brīvā apakšvienība). un PAPP-A) 1. trimestrī līdz 13 nedēļām 6 dienām. Otrajā trimestrī (apmēram 3-4 nedēļas pēc pirmā asins parauga ņemšanas, optimāli 16. grūtniecības nedēļā, bet šo testu var veikt līdz 22. grūtniecības nedēļai) tiek veikta asins analīze, lai noteiktu brīvo estriolu, AFP un beta-hCG. Individuālā kombinētā 21. trisomijas riska aprēķināšanas metode ļauj identificēt 91-93% augļu ar Dauna sindromu, ja ārsts rūpīgi ievēro Fetal Medicine Foundation ieteikumus par augļa biometrisko parametru mērīšanu. Daudzaugļu grūtniecības gadījumā noteikti atzīmējiet veidu (mono- vai dihorionu) un norādiet rezultātus katram auglim. 1. un 2. trimestra integrālais tests ir visefektīvākais cukura diabēta un 18. trisomijas skrīnings. Testa rezultāti ir statistiskās varbūtības rādītāji, tie nav diagnoze. Tikai invazīvās diagnostikas metodes (horiona villu biopsija, amniocentēze) ļauj noteikt galīgo augļa hromosomu patoloģijas diagnozi. Testa rezultātus ietekmē dažādi faktori: 1. Mātes svars, etniskā grupa un in vitro apaugļošana (): - marķieru seroloģiskais līmenis ir pazemināts sievietēm ar aptaukošanos un paaugstināts vājām sievietēm; - Negroīdu rases sievietēm AFP un hCG seroloģiskais līmenis ir augstāks un inhibīna līmenis ir zemāks nekā baltās rases sievietēm; - hCG un NT līmenis (augļa pakauša izmērs ultraskaņā) ir aptuveni par 10-15% augstāks, un Ez un PAPP-A līmenis ir aptuveni par 10-20% zemāks sievietēm, kurām iestājas grūtniecība IVF procedūru rezultātā, salīdzinot sievietēm ar dabisku grūtniecību. Iepriekš minētajām grupām ir jāveic attiecīgi pielāgojumi. 2. Daudzaugļu grūtniecība un insulīnatkarīgs cukura diabēts: - pirmajā un otrajā trimestrī daudzaugļu grūtniecības gadījumā ir paaugstināts marķieru seroloģiskais līmenis. Tomēr nav iespējams ticami aprēķināt risku no tiem, jo viens no dvīņu augļiem var būt vesels; - sievietēm ar insulīnatkarīgu cukura diabētu AFP līmenis samazinās (apmēram par 18%), savukārt E3 un inhibīna līmenis ir mazāks (attiecīgi par aptuveni 6 un 12%); - Tāpēc cukura diabēts un daudzaugļu grūtniecība ir kontrindikācijas, lai pārbaudītu grūtniecību ar cukura diabētu. 3. Maksts asiņošana, kas notiek pirms asins parauga ņemšanas, var palielināt marķieru līmeni mātes asinīs. Testu ieteicams atlikt uz vienu nedēļu pēc asiņošanas apturēšanas. 4. Pārbaude pēc amniocentēzes. Ja amniocentēzi veic pirms asins parauga ņemšanas, rezultātu ir grūti interpretēt, jo ir iespējama augļa pārliešana mātei, kas var izraisīt paaugstinātu AFP līmeni. 5. Mātes svars. Aprēķinot mammu hCG, inhibin-A, AFP, jāņem vērā svara ietekme (grūtniecēm ar aptaukošanos var būt par 40% zemāka) un daudz mazākā mērā Ez. Uzdodiet visus jūs interesējošos jautājumus akušierim-ginekologam, kurš jūs novēro, ārstam ir pienākums sniegt jums atbildi. Labāk noskaidrojiet informāciju, kas jūs mulsina, un neuztraucieties. Visu to labāko!

Ideālu testu klātbūtne un grūtnieces brīnišķīgā pašsajūta, viņas jaunais vecums un nevainojama slimības vēsture (informācija par iepriekšējām slimībām, dzīves apstākļiem, operācijām, traumām, hroniskām patoloģijām, iedzimtību utt.) nav 100% garantija, ka bērnam nav hromosomu anomāliju.

Augļa hromosomu anomālijas. Zīmes

Augļa hromosomu anomālijas (CA) klātbūtnes pazīmes grūtniecības laikā:

draudi vai, vismaz, mokošas sāpes vēdera lejasdaļā no grūtniecības sākuma un visas grūtniecības laikā,
zems AFP un PAPP-A līmenis un pieaugums grūtniecības laikā,
augļa dzemdes kakla kroka ir lielāka par 2 mm termiņā,
zema augļa aktivitāte (),
nieru iegurņa paplašināšanās saskaņā ar ultraskaņu grūtniecības laikā,
aizkavēta cauruļveida kaulu augšana, sākot no
agrīna placentas novecošana,
placentas hipoplāzija,
augļa hipoksija,
slikti Doplera mērījumi un
oligohidramniji/polihidramniji.

Katra no šīm pazīmēm atsevišķi un pat visas kopā var būt normas varianti.

CA diagnostika

No parastajiem testiem visinformatīvākā ir pirmā skrīninga jeb dubultpārbaude. Tas jādara stingri laikā. Tas sastāv no augļa ultraskaņas (īpaši svarīga ir kakla krokas mērīšana) un AFP, PAPP-A un hCG asins analīzes.

Analīze nesniedz precīzu atbildi uz jautājumu par CA esamību vai neesamību. Tās uzdevums ir aprēķināt riskus atkarībā no rezultātiem, kā arī grūtnieces vecuma un slimības vēstures. Otrais, tā sauktais “trīskāršais tests”, nav informatīvs CA identificēšanai. To, vai vēl nedzimušajam bērnam ir KA, var droši noskaidrot tikai ar invazīvu metožu palīdzību - horiona bārkstiņu biopsiju, nabassaites asins paraugu ņemšanu, augļa šķidruma analīzi. Šo testu mērķis ir noteikt augļa kariotipu. Precizitāte - 98%. Aborta risks ir 1-2%. CA nevar ārstēt. Pēc CA identificēšanas viss, ko zāles var piedāvāt, ir grūtniecības pārtraukšana.

Vai man vajadzētu veikt šo analīzi vai nē?

Pieņemot lēmumu, jums jāatbild uz šādiem jautājumiem:

Vai spontāna aborta risks nepārsniedz CA risku auglim?
pārtrauksi grūtniecību, ja konstatēs CA?
Par kādu KA ārstiem ir aizdomas, kāda ir bērna veselības prognoze?
Vai esat gatavs bērna piedzimšanai ar CA?

Hromosomu anomāliju cēloņi

Nav skaidru CA cēloņu. Pastāv paaugstināts risks, ja:

mātes un tēva vecums pārsniedz 35 gadus,
asinsradiniekiem ir CA,
asinsradiniekos vai vecākiem ir līdzsvarota translokācija,
vecāki strādā bīstamās nozarēs, ģimene dzīvo videi nelabvēlīgā rajonā.

CA rašanās mehānisms

CA rodas auglim zigotas veidošanās brīdī, t.i. olšūnas un spermas saplūšanas laikā. Mātes un tēva šūnām ir 23 hromosomas (23 no mammas un 23 no tēta). Abās šūnās jau var būt “salauztas” hromosomas (pat ja mamma un tētis ir pilnīgi veseli). Kļūme var rasties arī divu absolūti veselīgu vecāku šūnu saplūšanas brīdī. Šajā gadījumā augļa hromosomas “atšķiras” nepareizi. Šis process vēl nav pētīts un to nevar kontrolēt.

CA - hromosomu sindromi

Ir pētīti un aprakstīti vairāk nekā 300 hromosomu sindromi.

Ņemot vērā, ka cilvēkiem ir 23 pārī savienotas hromosomas un pastāv vairāki aberāciju veidi, literatūrā neaprakstīto un atkārtoti sastopamo hromosomu sindromu skaits nav ierobežots.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( īpašnieka ID: 210179, konteinera ID: "adfox_153837978517159264", parametri: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["planšetdators", "tālrunis"], ( planšetdatora platums : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false ));

Aberācijas var būt dažādas: pilnīgas un daļējas trisomijas, svītrojumi, monosomijas, translokācijas mozaīcisms utt. Hromosomu sindroma simptomu smagums ir atkarīgs no aberācijas veida. Vislabvēlīgākais veids ir līdzsvarota pārvietošana. Cilvēki ar šādām izmaiņām ne ar ko neatšķiras no parastajiem cilvēkiem, viņu īpatnību var noteikt tikai pēc kariotipēšanas, taču viņiem ir paaugstināts risks iegūt bērnus ar hromosomu sindromiem - no 10 līdz 50% (vidējais risks populācijā ir 5%).

Nākamais vismazāk “traumatiskais” aberācijas veids ir mozaīcisms, kurā hromosomu traucējumi neizpaužas visās šūnās un/vai orgānos. Daļējas trisomijas un dzēšanas jau rada ievērojamus attīstības defektus, kas dažkārt nav savienojami ar dzīvību.

Smagākais veids ir pilnīga hromosomas trisomija vai monosomija.

Lielāko daļu grūtniecību ar augļa hromosomu patoloģiju organisms noraida agrīnākajos posmos vai 20-23 nedēļās, jo ar augļa hromosomu patoloģiju pastāv liela dažādu grūtniecības patoloģiju (aborts, aborta draudi, dzemdes hipertoniskums) iespējamība. , priekšlaicīga placentas novecošana, toksikoze, gestoze, augļa hipoksija utt.). Turklāt daudzi mazuļi nenodzīvo līdz gadam vairāku attīstības defektu dēļ. Vidējais paredzamais mūža ilgums cilvēkiem ar CA ir 30 gadi, bet ir aprakstīti gadījumi, kad CA pacienti nodzīvojuši līdz 60 un vairāk gadiem.

Cilvēku ar CA attīstība

Cilvēki ar hromosomu sindromiem var būt gan smagi invalīdi, gan absolūti pilntiesīgi sabiedrības locekļi, kas ieguvuši pilnvērtīgu izglītību un kuriem ir pastāvīgs darbs. Tas viss ir atkarīgs no aberācijas veida, vispārējā ķermeņa stāvokļa un radinieku un draugu darba. Vairumā gadījumu cilvēki ar hromosomu sindromiem var parūpēties par sevi, sazināties un veikt reālu darbu. Intelekts samazinās, ir hroniskas orgānu un ķermeņa sistēmu slimības.

Ja vecākiem (abiem) ģimenē ir iedzimtas slimības, vispirms jāzina, kas tas ir - augļa hromosomu patoloģijas, kuras bērnam var konstatēt, viņam vēl esot dzemdē.

Apziņa ļaus izvairīties no nevēlamas ieņemšanas un, ja tas jau ir noticis, novērsīs vissmagākās sekas, sākot no bērna intrauterīnās nāves līdz ārējām mutācijām un deformācijām pēc piedzimšanas.

Normālam, veselam cilvēkam hromosomas ir sakārtotas 23 pāros, un katra ir atbildīga par noteiktu gēnu. Kopā ir 46. Ja to skaits vai struktūra atšķiras, viņi runā par hromosomu patoloģijām, kuru ģenētikā ir daudz šķirņu.

Un katrs no tiem rada bīstamas sekas mazuļa dzīvībai un veselībai. Galvenie šāda veida anomāliju cēloņi nav zināmi, taču ir noteiktas riska grupas.

Cēloņi

Lai novērstu vai savlaicīgi atpazītu augļa hromosomu patoloģijas grūtniecības laikā, ārstiem ir jāintervē topošie vecāki par iedzimtām slimībām un viņu ģimenes dzīves apstākļiem.

Ir noteikta riska grupa, kas ietver:

vecāku (abu) vecums ir vecāks par 35 gadiem;
CA (hromosomu anomāliju) klātbūtne asinsradiniekos;
kaitīgi darba apstākļi;
ilgstoša uzturēšanās videi nelabvēlīgā vietā.

Visos šajos gadījumos ir diezgan augsts augļa hromosomu patoloģijas risks, īpaši iedzimtu slimību klātbūtnē gēnu līmenī.

Ja šie dati tiks identificēti laikus, ārsti diez vai ieteiks pārim vispār dzemdēt. Ja ieņemšana jau ir notikusi, tiks noteikta bērna bojājuma pakāpe, viņa izdzīvošanas iespējas un turpmāka pilnvērtīga dzīve.

Par savu bērnu veselību jāuztraucas jau pirms ieņemšanas, jo hromosomu patoloģijas sākas zigotas veidošanās brīdī (spermas saplūšana ar olu).

Lai novērstu iedzimtas slimības, ārsti stingri iesaka neatstāt novārtā sagatavošanās grūtniecībai posmu. Pārim kopā ar ārstu jāidentificē pašreizējais veselības stāvoklis, jāanalizē sava slimības vēsture un visi tuvākie radinieki, jāizvērtē dzīves apstākļi.

Ja rezultāti ir slikti, ārsts noteikti pastāstīs par riskiem. Šādos gadījumos pārim tiek piedāvāta mākslīgā apaugļošana ar donora spermu (ja pastāv slimības pārnešanas risks no tēva puses) vai surogācija (iedzimtu slimību gadījumā no sievietes vai no mātes puses).

Jaunākie pētījumi apstiprina saistību starp gēnu mutācijām un šādiem faktoriem:

vecāki, kas vecāki par 35 gadiem;
patoloģiju fakts ģimenē;
nelabvēlīgi darba vai dzīves apstākļi.

Šie faktori palielina hromosomu anomāliju attīstības risku. Ja pāris apstiprina tos visus, ārsti neiesaka ieņemt. Kad grūtniecība jau iestājusies, medicīna var tikai noskaidrot bojājuma apmēru, noteikt izdzīvošanas iespējas un bērna dzīves līmeni.

vecāku (abu) vecums ir vecāks par 35 gadiem; CA (hromosomu anomāliju) klātbūtne asinsradiniekos; kaitīgi darba apstākļi; ilgstoša uzturēšanās videi nelabvēlīgā vietā.

Zīmes

Tā kā šāda veida anomāliju rašanās un attīstības process nav pietiekami pētīts, augļa hromosomu patoloģijas marķieri tiek uzskatīti par nosacītiem. Tie ietver:

spontāna aborta draudi, mokošas sāpes vēdera lejasdaļā grūtniecības sākumposmā;
zems PAPP-A (proteīns A no plazmas) un AFP (proteīns, ko ražo embrija ķermenis), paaugstināts hCG (horiona gonadotropīns - placentas hormons): šādu datu iegūšanai tiek ņemtas asinis no vēnas, lai noteiktu hromosomu patoloģiju. augļa 12 nedēļas (/- 1-2 nedēļas);
deguna kaulu garums;
palielināta kakla kroka;
augļa neaktivitāte;
palielināts nieru iegurnis;
lēna cauruļveida kaulu augšana;
placentas agrīna novecošana vai hipoplāzija;
augļa hipoksija;
slikti Doplera (ultraskaņas metode asinsrites patoloģiju noteikšanai) un CTG (kardiotokogrāfijas) rezultāti;
oligohidramniji un polihidramniji;
hiperehoiskā zarna;
mazs augšžokļa kaula izmērs;
palielināts urīnpūslis;
cistas smadzenēs;
pietūkums mugurā un kaklā;
hidronefroze;
sejas deformācijas;
nabassaites cistas.

Šo pazīmju neskaidrība ir tāda, ka katra no tām atsevišķi, tāpat kā viss iepriekš uzskaitītais komplekss, var būt norma, ko nosaka mātes vai bērna individuālās īpašības.

šādu datu iegūšanai no vēnas ņem asinis, lai noteiktu augļa hromosomu patoloģiju 12. nedēļā (/- 1-2 nedēļas); deguna kaulu garums; palielināta kakla kroka;

augļa neaktivitāte; palielināts nieru iegurnis; lēna cauruļveida kaulu augšana; placentas agrīna novecošana vai hipoplāzija; augļa hipoksija; slikti Doplera (ultraskaņas metode asinsrites patoloģiju noteikšanai) un CTG (kardiotokogrāfijas) rezultāti;

oligohidramniji un polihidramniji; hiperehoiskā zarna; mazs augšžokļa kaula izmērs; palielināts urīnpūslis; cistas smadzenēs; pietūkums mugurā un kaklā; hidronefroze; sejas deformācijas; nabassaites cistas.

Diagnostikas metodes

Visinformatīvākā augļa hromosomu patoloģiju diagnostikas metode ir pirmā skrīnings (to sauc arī par dubulto testu). Veikts 12 grūtniecības nedēļās. Tas iekļauj:

Ultraskaņa (ir identificēti iepriekš norādītie marķieri);
asins analīzes (ņemtas no vēnas tukšā dūšā), kas parāda AFP, hCG, APP-A līmeni.

Jāsaprot, ka šī augļa hromosomu patoloģiju analīze nevar sniegt precīzu, 100% apstiprinājumu vai atspēkošanu anomāliju klātbūtnei. Ārsta uzdevums šajā posmā ir aprēķināt riskus, kas ir atkarīgi no pētījuma rezultātiem, jaunās māmiņas vecuma un slimības vēstures.

horiona villu biopsija;
nabassaites asiņu savākšana;
amnija šķidruma analīze.

Visu šo pētījumu mērķis ir noteikt kariotipu (hromosomu kopas īpašību kopumu) un saistībā ar to hromosomu patoloģiju. Šajā gadījumā diagnozes precizitāte ir līdz 98%, savukārt spontāna aborta risks ir ne vairāk kā 2%.

Ultraskaņa (ir identificēti iepriekš norādītie marķieri); asins analīzes (ņemtas no vēnas tukšā dūšā), kas parāda AFP, hCG, APP-A līmeni.

horiona villu biopsija; nabassaites asiņu savākšana; amnija šķidruma analīze.

Aprēķinu veikšana

Pēc pirmās dubultās skrīninga veikšanas tiek analizēti pētījuma laikā konstatētie augļa hromosomu patoloģijas ultraskaņas marķieri. Pamatojoties uz tiem, tiek aprēķināts ģenētisko anomāliju attīstības risks.

Lai veiktu nepieciešamos iespējamo risku aprēķinus, tiek ņemti vērā pilnīgi visi augļa hromosomu patoloģijas ultraskaņas marķieri 1. trimestrī. Pēc tam klīnisko ainu papildina asins analīze.

Asins marķieri

Visi pārējie rādītāji tiek uzskatīti par novirzēm no normas.

Otrajā trimestrī tiek novērtēts arī inhibīns A, nekonjugēts estriols un placentas laktogēns. Visa pētījuma rezultātu interpretācija tiek veikta ar speciālu datorprogrammu. Rezultātā vecāki var redzēt šādas vērtības:

1 no 100 nozīmē, ka mazuļa ģenētisko defektu risks ir ļoti augsts;
1 no 1000 ir augļa hromosomu patoloģijas sliekšņa risks, kas tiek uzskatīts par normālu, bet nedaudz nenovērtēta vērtība var nozīmēt dažu anomāliju klātbūtni;
1 no 100 000 ir zems augļa hromosomu patoloģijas risks, tāpēc nav jāuztraucas par mazuļa veselību no ģenētiskā viedokļa.

Pēc tam, kad ārsti ir aprēķinājuši hromosomu patoloģijas risku auglim, vai nu tiek nozīmēti papildu testi (ja iegūtā vērtība ir mazāka par 1 no 400), vai arī sieviete mierīgi baro grūtniecību līdz veiksmīgam iznākumam.

Pēc pirmās skrīninga tiek analizēti visi marķieri, kas tika identificēti testu laikā. To skaits un kaitējuma pakāpe ļauj aprēķināt visus riskus.

Pirmais trauksmes zvans ir apkakles telpas biezums (TN).

Vēl viens svarīgs marķieris ir deguna kaulu garums. Tomēr šis rādītājs mainās, kad grūtniecība attīstās.

Grūtniecības nedēļa	Deguna kaula garums (mm)
12-13	mazāk par 2
14-15	3
16-17	3,6
18-19	5,2
20-21	5,7
22-23	6
24-25	6,9
26-27	7,5
28-29	8,4
30-31	8,7
32-33	8,9
34-35	9

Ārsts analizē visus konstatētos marķierus. Lai apstiprinātu, tiek veikta asins analīze.

HCG līmenis

Cilvēka horiona gonadotropīns ietver divas apakšvienības - alfa un beta. Unikāls bezmaksas beta-hCG ir bioķīmisks marķieris.

Brīvā beta-hCG līmeņa paaugstināšanās var norādīt uz šādām parādībām:

Dauna sindroms (divas reizes pārsniedz normu);
vairākas dzemdības;
cukura diabēts grūtniecei;
gestoze (paaugstināts spiediens, pietūkums, olbaltumvielas urīnā);
patoloģiska augļa attīstība;
horiokarcinoma (ļaundabīgs audzējs, kas veidojas no augļa šūnām);
hidatidiforms mols (tiek traucēta augļa attīstība, horiona bārkstiņas pāraug tulznās).

Zems brīvā beta-hCG līmenis dažreiz norāda:

Edvarda sindroms, Patau sindroms;
attīstības kavēšanās;
spontāna aborta draudi;
hroniska placentas mazspēja.

PAPP līmenis

PAPP-A – plazmas proteīns-A. Atkāpes no normas bieži norāda uz attīstības defektiem. Tiek uzskatīts, ka pēc 14. nedēļas PAPP-A analīze vairs nav informatīva.

PAPP-A līmeņa pazemināšanās var norādīt:

vairākas dzemdības;
zema placentas atrašanās vieta;
liels augļa vai placentas izmērs.

PAPP-A līmeņa pazemināšanās ir raksturīga:

Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Patau sindroms, Kornēlijas de Langes sindroms;
spontāns aborts, augļa nāve;
preeklampsija (smaga gestozes pakāpe, kad asinsspiediens paaugstinās līdz kritiskajam līmenim);
fetoplacentāra nepietiekamība, augļa nepietiekams uzturs (uztura trūkuma dēļ bērna ķermeņa masa samazinās).

Parasti šie rādītāji tiek pētīti kopā. Samazinoties PAPP-A līmenim un palielinoties hCG, pastāv Dauna sindroma risks, un, ja abu trūkst, pastāv Patau sindroma vai Edvarda sindroma risks.

AFP līmenis

Alfa-fetoproteīns ir proteīns, ko izdala augļa dzeltenuma maisiņš grūtniecības sākumā un aknas grūtniecības beigās. AFP tiek sintezēts arī sievietes olnīcu dzeltenajā ķermenī pirms 5. nedēļas. Olbaltumvielu līmenis atšķiras atkarībā no grūtniecības perioda.

AFP uzdevums ir transportēt olbaltumvielas un taukus no mātes bērnam, uzturēt spiedienu augļa asinsvados un novērst to, ka mātes hormoni to ietekmē.

AFP ir arī svarīga loma imūnsupresijas īstenošanā starp māti un bērnu (antivielu ražošanas nomākšana ar mātes imunitāti pret nezināmu organismu).

Estradiola līmenis

Otrajā trimestrī asins analīzes nosaka arī inhibīna A, placentas laktogēna un nekonjugētā estradiola līmeni. Rezultātus aprēķina dators.

Ja rezultāts ir zem 1:400, tests tiek veikts otro reizi. Ja rādītāji ir augstāki, sieviete var droši nēsāt bērnu.

Grūtniecības nedēļa	Ciskas kauls	Apakšstilba kauls	Brahiālais kauls	Apakšdelma kauli (elkoņa kauls un rādiuss)
11-12	3,4-4
13-14	7-9
15-16	13-17	15	15	12
17-18	20-23	17-20	17-20	15-17
19-20	26-29	23-26	23-26	20-22
21-22	32-26	29-31	29-31	24-26
23-24	37-40	34-36	34-36	29-31
25-26	42-45	37-41	39-41	33-35
27-28	47-49	43-45	43-45	37-39
29-30	50-52	47-49	47-49	40-42
31-32	54-56	50-51	51-52	44-45
33-34	58-60	53-33	54-55	46-48
35-36	62-64	56-57	57-58	49-50
37-38	66-68	59-60	59-60	51-52
39-40	69-70	61-62	60-61	53-54

Kecya79, ģenētiķis teica, lai gan tas, ko viņi atrada, ir atrodams arī veseliem mazuļiem.Nu nomierinies.

Pagaidi mēnesi, viss pāries, tas nozīmē, ka labi. Ja nepāries, tad padomāsi. Un šo analīzi dara tāpat - caur vēdera sienas punkciju. Mans draugs veica abus uzreiz.

Un viņi paņēma biopsiju no nabassaites un placentas, lai veiktu ūdens analīzi. Nekonstatēja nekādas ģenētiskas novirzes, viņai bija dvīņi, vienam bija palielināts kakla reģions. Šeit ir ultraskaņas marķieri.

Mans draugs paņēma AFP un HCG. HCG ir pārāk augsts (ļoti augsts). Histērija, košļāšana. Negulētas naktis. Kamēr pierakstījos pie ģenētiķa, izrādījās, ka testu veicu 15. nedēļā (tieši tā).

Es novēlu, lai viss izdodas labi un neuztraucieties. Galu galā mazulis ir tāds brīnums, kura dēļ var paveikt neiespējamo.

Mēģināšu paskaidrot par šiem testiem.

AFP un hCG ir netieši marķieri. Tie. ir zināms, ka lielākajā daļā embriju ar normālām hromosomām (bet ne visos!) AFP un hCG ir tādās un tādās robežās, un dažās anomālijās (bet ne vienmēr!

), tas tiek palielināts/samazināts. AFP un hCG testi ir statistiski, t.i. uz iespējamo rezultātu kontinuuma (izdalīti pa zvanveida līkni, Gausa) tiek noteikti noteikti atskaites punkti, kas atbilst dažādām hromosomu traucējumu IESPĒJAMĪBĀM.

Un tad ārsti apsēžas un domā, kur, ar kādu varbūtību noteikt “nogriešanas līniju”, t.i. Pie kādām specifiskām indikatora vērtībām būtu ieteicams veikt turpmākus izmeklējumus?

Statistikā nav iespējams pārliecināties, ka gan vilki ir pabaroti, gan aitas ir drošībā, t.i. samazināt gan “viltus negatīvus”, gan “viltus pozitīvus”.

“Kļūdaini negatīvs” ir tad, ja rezultāts ir normāls, bet ir patoloģija.

“Viltus pozitīvs” ir tad, ja rezultāts ir neparasts, bet nav patoloģijas.

Ārstiem daudz svarīgāk ir nepalaist garām patoloģiju, t.i. viņi cenšas izveidot griešanas līniju, lai samazinātu "viltus negatīvus".

Tie. izrādās, ka VIENMĒR būs daudz viltus pozitīvu - t.i. nereti izmeklējumus ieteiks cilvēkiem, kuriem nav nekādu patoloģiju.

Analogija: iedomājieties, ka jums ir simts mazu bumbiņu, no kurām 10 ir melnas, bet pārējās ir baltas. Tie visi ir sajaukti, un jums ir akli jāmēģina izvilkt melnās bumbiņas ar vienu rokas kustību.

Acīmredzot vairāk melnās bumbiņas noķersi, ja paķersi vairāk, t.i. Rokā iekritīs arī daudz baltu bumbiņu – tie ir kļūdaini pozitīvi. Tajā pašā laikā, lai cik smagi TU censtos, tu palaidīsi garām vismaz vienu melnu bumbiņu – tas ir viltus negatīvs.

Es domāju, ka AFP un hCG testu galvenā blakusparādība ir apgrūtinājums vecākiem.

Man un maniem bērniem bija šie stulbie marķieri un AFP, man bija punkcija, es biju šausmīgi nervozs, viss bija kārtībā. Es domāju, ka, ja man būs trešais bērns, es vispār atteikšos no pārbaudēm.

Un tad man nācās atteikties. Galu galā, neatkarīgi no tā, kas notika, es joprojām neapsvēru grūtniecības pārtraukšanu. Hromosomu anomālijas, par kurām parasti tiek runāts, būtu bijušas acīmredzamas bērna piedzimšanas brīdī, taču, zinot iepriekš, es tik un tā nebūtu varējusi pienācīgi sagatavoties.

Jūsu situāciju pasliktina tas, ka grūtniecības gaitā jau ir grūti brīži.

Punkcija rada spontāna aborta risku, parasti 1/200, dažreiz mazāk (centrā, kur to izdarīju, man sniedza savu statistiku 1/600 - tas bija ārzemēs) - ja ir problēmas ar grūtniecību, varbūtība problēmas ir lielākas.

Pamatojoties uz AFP rezultātiem, jums jānorāda testa laikā iegūto hromosomu traucējumu iespējamība. Dauna sindroma gadījumā (manuprāt, AFP ir augsts, bet varbūt jau kļūdos) punkcija ir ieteicama, ja varbūtība pēc marķieriem ir lielāka par “griezuma līniju” 1/100 (simtā daļa JOPROJĀM ir ĻOTI maza varbūtība), taču daži ārsti iesaka pat tad, ja tas pārsniedz 1/200.

Ir lietderīgi salīdzināt savu rezultātu ar problēmu iespējamību punkcijas laikā un pārbaudīt, vai iespējamo seku risks ir pamatots. Un mierīgi apdomājiet visus variantus.

Pārdzīvojot to divas reizes, es zinu, ka šis ir ĻOTI grūts laiks, tāpēc es jūs atbalstu visos iespējamos veidos. Un gribu vēlreiz pateikt, ka ir desmitiem reižu vairāk cilvēku, kuri pēc AFP rādītājiem ir veikuši punkciju un uzzinājuši, ka viss ir normāli, nekā tie gadījumi, kad aizdomas apstiprinās uz pusi.

Estradiola līmenis

Prognozes

Vecākiem, kuru bērnam dzemdē tika diagnosticētas hromosomu anomālijas, ir jāsaprot un jāpieņem, ka viņus nevar ārstēt. Viss, ko medicīna viņiem šajā gadījumā var piedāvāt, ir mākslīga grūtniecības pārtraukšana.

Kāda patoloģija tika diagnosticēta (q)
Kādas sekas tas atstās uz bērna dzīvību un veselību(q)
Vai pastāv augsts aborta un nedzīvi piedzimšanas risks (q)
Cik gadus dzīvo bērni ar šo diagnozi?(q)
Vai esat gatavs kļūt par vecākiem bērnam invalīdam(q)

Lai pieņemtu pareizo lēmumu par to, paturēt slimu mazuli vai nē, kopā ar ārstu ir objektīvi jāizvērtē visas iespējamās augļa hromosomu patoloģijas sekas un rezultāti.

Pat pārbaudes laikā vecākiem ir jāsamierinās ar faktu, ka nav iespējams izārstēt bērnu ar hromosomu anomālijām. Ja marķieri tiek atklāti, tas palīdzēs jums izvairīties no šoka stupora.

Diemžēl šajā medicīnas attīstības stadijā ārsti pārim var piedāvāt tikai mākslīgu grūtniecības pārtraukšanu. Tas nav risinājums, taču pasākums palīdzēs izvairīties no daudzām problēmām un bēdām, ja ir nopietna patoloģija, kas apdraud bērna veselību un dzīvību.

Pirms pieņemat šo lēmumu, jums rūpīgi jāizvērtē šādi faktori:

kādas neērtības patoloģija radīs bērnam pēc piedzimšanas;
vai tas viņam sāpēs;
vai mazulis varēs ēst, elpot, staigāt, runāt, redzēt vai dzirdēt;
vai bērns sapratīs kaut vienkāršas lietas, vai spēs adekvāti uztvert informāciju;
vai bērns varēs parūpēties par sevi, kad izaugs liels;
cik ilgi dzīvos bērns ar iespējamu patoloģiju;
Vai vīrietis un sieviete ir gatavi kļūt par vecākiem invalīdam, nopelnīt vairāk naudas, veltīt bērnam daudz laika un izturēt grūtības.

Neskatoties uz visiem šiem faktoriem, pēdējā laikā abortu statistika hromosomu anomāliju marķieru klātbūtnē ir samazinājusies. Tas ir saistīts ar faktu, ka cilvēki ir pārstājuši baidīties no iespējas audzināt slimu bērnu.

Ir radušās efektīvas bērnu ar invaliditāti mācīšanas metodes, veidi, kā ar viņiem sazināties un izprast viņu pasaules uzskatu. Zīmīgi arī tas, ka arvien vairāk bērnu ar līdzīgiem sindromiem izaug mierīgi, sabiedriski un laipni.

Kāda patoloģija tika diagnosticēta (q) Kādas sekas tas atstās uz bērna dzīvību un veselību (q) Vai pastāv lieli spontāna aborta un nedzīvi piedzimšanas draudi (q)

Galvenie marķieru veidi

Ir vairākas Dauna sindroma pazīmes. Nekavējoties jāatzīmē, ka nav jākrīt panikā, ja pēkšņi ārsts raksta par kāda no viņiem klātbūtni. Pat ja ir vairāki marķieri, bērns, visticamāk, piedzims vesels.

Tātad galvenās augļa fiziskās patoloģijas var pārbaudīt ar ultraskaņu. Galvenais simptoms ir apkakles vietas palielināšanās. 10-12 nedēļu laikā kakla krokas platums nedrīkst pārsniegt 2,5-3 mm.

Tomēr, ja ir pārpalikums, tas ir labi. Pat ja biezums ir aptuveni 9 mm, iespējamība, ka bērnam būs Dauna sindroms, joprojām nebūs 100%. Ar nelielām pārmērībām patoloģijas iespējamība ir minimāla.

Ļoti izplatīta augļa hromosomu patoloģijas pazīme, no kuras baidās topošās māmiņas, ir apgrieztā asiņu kustība nabassaitē. Tas patiešām ir diezgan nopietns pārkāpums, kas var izraisīt augļa iznīcināšanu.

Tomēr īsos grūtniecības posmos apgriezto asins plūsmu var noteikt kļūdaini. Tas var iziet nevis caur pašu artēriju, bet caur vena cava, kur tas var pastāvēt, nekaitējot bērnam. Tajā pašā laikā, ja rodas šādas aizdomas, uz apskati jānāk biežāk.

Augļa patoloģijas ārējie marķieri vēlākās grūtniecības stadijās var būt: maza zoda klātbūtne, ātra sirdsdarbība, plakans deguna tilts, “mongoļu” epikants.

Protams, diagnozi ietekmē arī citas anomālijas, kuras var noteikt pieredzējuši ārsti. Roku, kāju, sejas, pakauša īpašā forma – tas viss var būt Dauna sindroma papildu pazīme.

Attiecībā uz ķīmiskajiem indikatoriem ārsti tradicionāli pēta PAPP-A proteīna līmeni. Parasti grūtniecēm olbaltumvielu koncentrācija palielinās, tāpēc tās zemais līmenis var liecināt par Dauna sindroma un citu patoloģiju attīstību.

Augļa hromosomu patoloģijas marķieri

Tātad, visi zina par Dauna sindromu. Šī ir slimība, kas attīstās dzemdē. Tas ir saistīts ar papildu hromosomas parādīšanos tieši 21. pārī.

Hromosomu defekti var attīstīties dažādu iemeslu dēļ. Bieži vien šīs ir mātes veselības problēmas:

infekcijas,
problēmas ar endokrīno sistēmu,
jebkuru iekšējo orgānu slimības,
toksikoze grūtniecības laikā,
iepriekšējie aborti
spontāna aborta risks.

Svarīgs ir arī iedzimtības faktors. Gēnu mutācijas un hromosomu aberācijas ir bieži sastopami anomāliju attīstības cēloņi.

Jau plānojot grūtniecību, jādomā par sabalansētu uzturu:

Visām galvenajām sastāvdaļām ēdienkartē jābūt pietiekamā daudzumā (vitamīni, tauki, minerālvielas, ogļhidrāti un olbaltumvielas).
Jāraugās, lai ēdienkartē būtu produkti ar mikroelementiem (polinepiesātinātās taukskābes, organismam svarīgi mikroelementi). Tādējādi tāda elementa kā joda trūkums organismā var izraisīt nedzimušā bērna smadzeņu attīstības traucējumus.

Riska faktori

Pastāv arī riski no augļa:

Attīstības kavēšanās.
Daudzkārtēja grūtniecība.
Anomālijas prezentācijā.

Daudzas zāles, ko sieviete lieto grūtniecības laikā, ietekmē augli:

aminoglikozīdiem ir toksiska ietekme uz ausu un nieru attīstību,
alveja veicina palielinātu zarnu kustīgumu,
antihistamīni var izraisīt trīci un ievērojami samazināt asinsspiedienu,
androgēni ir augļa defektu attīstības cēlonis,
antikoagulanti var izraisīt kaulu veidošanās problēmas, kā arī encefalopātiju,
atropīns ir smadzeņu darbības traucējumu cēlonis,
belladonna izraisa tahikardiju auglim,
asinsspiedienu pazeminošie līdzekļi ievērojami samazina asins plūsmu uz placentu,
diazepāms var kaitēt nedzimuša bērna izskatam,
kortikosteroīdi kavē virsnieru dziedzeru funkcionālo mērķi, izraisot encefalopātiju,
kofeīns bojā augļa aknas,
litijs izraisa sirds defektus,
Opiāti ietekmē smadzeņu darbību
pretkrampju līdzekļi būtiski aizkavē mazuļa intrauterīnās attīstības gaitu,
tetraciklīni izraisa skeleta anomālijas.

Visas šīs pazīmes var būt augļa attīstības norma, ja bērna vai mātes ķermenim ir līdzīgas īpašības. Asins analīzes, invazīvas metodes un ultraskaņa palīdzēs pārliecināties, ka hromosomu anomālijas ir pēc iespējas precīzāk.

Diagnostika

Grūtniecības laikā noteikto diagnostikas pasākumu galvenais uzdevums ir noteikt augļa anomālijas. Mūsdienās ir milzīgs skaits metožu, kas ļauj precīzi diagnosticēt vai izslēgt anomāliju klātbūtni.

Ultraskaņa tiek nozīmēta 3 reizes visā grūtniecības laikā (līdz 12 nedēļām, 20-22 nedēļām un 30-32 nedēļām).
Bioķīmisko marķieru noteikšana asins serumā. HCG, proteīns A - novirzes no normas var liecināt par ārpusdzemdes grūtniecību vai hromosomu traucējumu attīstību. Alfa-fetoproteīns - samazināts līmenis norāda uz Dauna sindroma attīstības risku, un paaugstināts līmenis norāda uz iespējamu centrālās nervu sistēmas defektu. Estriols - parasti pakāpeniski jāpalielina, pieaugot grūtniecībai.

Pēc bērna piedzimšanas anomāliju noteikšanai var izmantot jebkuras metodes no mūsdienu medicīnas arsenāla:

starojuma metodes (CT, CTG, rentgens, ultraskaņa),
endoskopisks,
bioloģisko materiālu izpēte,
funkcionālie testi.

Iespējamās patoloģijas

Atsevišķos grūtniecības periodos tiek novērota daudzu anomāliju attīstība:

3 nedēļas - sirds ektopija, ekstremitāšu trūkums un pēdu saplūšana,
4 nedēļas - pēdu, pusskriemeļu trūkums,
5 nedēļas – sejas kaulu šķelšanās, kā arī tādas briesmīgas problēmas kā roku, pēdu trūkums,
6 nedēļas – pilnīga apakšējā žokļa neesamība, kā arī sirds slimības, lēcveida katarakta,
7 nedēļas – absolūts pirkstu trūkums, apaļas galvas attīstība, nelabojama aukslēju šķeltne augšā, kā arī epikants,
8 nedēļas – deguna kaula trūkums, pirkstu saīsināšana.

Hromosomu problēmu attīstības sekas ir ļoti dažādas. Tās var būt ne tikai ārējās deformācijas, bet arī bojājumi un traucējumi centrālās nervu sistēmas darbībā.

Ja tiek traucētas hromosomu kvantitatīvās īpašības, var rasties Dauna sindroms (21 pārī ir viena papildu hromosoma), Patau sindroms (smaga patoloģija ar daudziem defektiem), Edvarda sindroms (bieži parādās gados vecāku māšu bērniem).
Dzimuma hromosomu skaita pārkāpums. Tad ir iespējama Šereševska-Tērnera sindroma attīstība (gonādu attīstība pēc nepareiza veida), polisomijas raksturo dažādas problēmas, Klinefeltera sindroms (traucējumi tieši zēniem X hromosomā).
Poliploīdija parasti beidzas ar nāvi dzemdē.

Gēnu mutācijas zinātnieki vēl nav pilnībā izpētījuši. To attīstības cēloņus speciālisti vēl pēta. Bet jau 5% no visām grūtniecēm pasaulē ir augļa ģenētiskas anomālijas.

Marķieri ir dažādu iedzimtu slimību pazīmes, kuras var identificēt, veicot analīzi un testus. Izpētes laikā ārstam jāizvērtē dažādu augļa ķermeņa daļu, kā arī tā iekšējo orgānu attīstības process.

Pirmsdzemdību skrīnings grūtniecības laikā ļauj identificēt bioķīmiskos marķierus, hromosomu patoloģijas marķierus un ultraskaņas (ehogrāfiskos) marķierus. Skrīnings ietver asins analīzi un ultraskaņu ar dažāda izmēra augļa mērījumiem.

Parasti skrīningu neveic, pietiek ar vienkāršu ultraskaņas skenēšanu. Detalizēta izmeklēšana iespējama pēc pacienta pieprasījuma vai ja ir aizdomas par augļa hromosomu patoloģijām.

Riska grupā ietilpst šādas grūtnieču kategorijas:

kuru ģimenē bija iedzimtas slimības;
iesaldēta grūtniecība, spontāns aborts, nedzīvi dzimuši bērni anamnēzē;
mātes vecums ir lielāks par 35 gadiem, tēva vecums ir lielāks par 40 gadiem;
tādu zāļu lietošana, kas var kaitēt mazulim;
infekcijas vai iekaisumi pirmajā trimestrī.

Skrīnings tiek veikts I, II un III trimestrī.

Ultraskaņa - pirmais pārbaudes posms

Ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta gan 10-12 nedēļas, gan vēlākos grūtniecības posmos. Protams, tas galvenokārt ir vērsts uz iesaldētas vai ārpusdzemdes grūtniecības identificēšanu.

Ja ir aizdomas par trisomiju, ultraskaņas skenēšana tiek veikta saskaņā ar noteiktu plānu. Pirmkārt, tiek noteikts, vai nav palielinājies apkakles telpas biezums. Pēc tam tiek analizēti augļa deguna kauli, lai noskaidrotu, vai tie ir samazināti.

Dažreiz deguna kauli pilnīgi nav, kas arī ir hromosomu patoloģijas marķieris. Ārējās pārbaudes pēdējais posms ir sejas leņķa noteikšana.

Ultraskaņas izmeklēšanas otrā daļa attiecas uz augļa sirds un asinsvadu sistēmas izmeklēšanu. Tiek pārbaudīts venozais kanāls, vai nav reversās asinsrites, sirds trīskāršā vārstuļa, tiek konstatēta dažādu anomāliju klātbūtne. Tiek pārbaudīts arī sirdsdarbības ātrums.

Grūtnieču ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta divos veidos. Pirmais ir klasisks - tas tiek veikts ārēji, tiek pārbaudīta vēderplēve. Otrā metode ir transvagināla.

Tas ir diezgan nepatīkami, un sievietei pirms izmeklēšanas ir jāizdzer apmēram puslitrs ūdens. Transvaginālā metode ietver invāziju caur īpašu maksts sensoru.

Šī metode ir precīzāka, piemēram, tā gandrīz perfekti mēra apkakles telpu. Tomēr ir jāsaprot, ka jebkura ultraskaņa var nesniegt pilnīgu priekšstatu.

Piemēram, ap kaklu aptītās nabassaites dēļ apkakles laukuma mērīšana ir absolūti nereāla. Sievietes ķermeņa uzbūve var būt tāda, ka augli tik tikko var redzēt.

Turklāt liela nozīme ir ārsta pieredzei. Viņam ne tikai labi jāprot veikt mērījumus, bet arī jāzina mazākās augļa uzbūves nianses. Tāpēc jūs vienmēr pierakstieties pie labiem ārstiem mēnesi iepriekš.

Pirmo ultraskaņu parasti veic 12-13 nedēļu laikā. Tas ļauj identificēt sākotnējos Dauna sindroma draudu marķierus. Otro ultraskaņu veic 20-22 nedēļā, trešo - īsi pirms dzimšanas.

Bioķīmiskā skrīnings

Parasti ārsti uz bioķīmisko skrīningu norāda nedaudz agrāk nekā ultraskaņu. Tas tiek darīts tieši tāpēc, ka, ja skrīnings parāda Dauna sindroma un citu anomāliju iespējamību, tad to var rūpīgāk pārbaudīt ar ultraskaņu.

Ir vērts atzīmēt, ka dažās Krievijas pilsētās šāda analīze ir obligāta visām grūtniecēm. Bet dažviet viņi to ņem brīvprātīgi. Tāpēc labāk to darīt pirms ultraskaņas.

Bioķīmiskā skrīnings ietver sievietes venozo asiņu ņemšanu analīzei. Ir viens mazs, bet ļoti svarīgs nosacījums: šo procedūru drīkst veikt tikai no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļām.

Tātad, kā tas viss darbojas (q) PAPP-A proteīns ir daļa no hormona, ko sauc par cilvēka horiona gonadotropīnu, kas arī visos dokumentos un sertifikātos tiek apzīmēts ar saīsinājumu hCG.

Šis hormons ir vissvarīgākais rādītājs grūtniecības laikā. Līdz 10. nedēļai hCG koncentrācija sasniedz maksimumu. Tomēr pārmērīgi augsts šī hormona līmenis var netieši norādīt uz hromosomu patoloģijas klātbūtni.

Un, ja PAPP-A proteīna līmenis ir ļoti zems, tad 21. trisomijas iespējamība palielinās vairākas reizes. Apakšējais proteīna līmenis ir 0,5 MoM, un hCG koncentrācijas augšējā robeža ir 2 MoM.

Ņemot vērā, ka tehnoloģija nepārtraukti attīstās, jaunākie sasniegumi ir ļāvuši atbrīvot sloksnes hCG un PAPA-A līmeņa noteikšanai urīnā. Bet, tā kā šo sloksņu rezultāti vēl nav ļoti precīzi, lielās slimnīcas turpina veikt asins analīzes.

Papildus PAPP-A bioķīmiskā skrīnings var ietvert arī citu glikoproteīnu izpēti. Piemēram, otrajā grūtniecības trimestrī augsta SP1 glikoproteīna koncentrācija var liecināt par Dauna sindromu.

Ja veselam auglim tas ir 1 MoM, tad slimam auglim tas ir 1,28 MoM. Tomēr SP1 pieaugumu var izraisīt citi faktori. Dauna sindroma diagnozes precizitāte, izmantojot šo parametru, ir tikai 20%.

Inhibīns A ir glikoproteīns, viens no galvenajiem hromosomu patoloģijas marķieriem. To novēro grūtniecības pirmajā un otrajā trimestrī. Ja inhibīna A koncentrācija ir 1,44–1,85 MoM, pastāv arī liela iespējamība, ka bērnam būs 21. trisomija.

Kādi marķieru veidi pastāv?

Ir vērts atcerēties, ka visi esošie hromosomu patoloģiju marķieri tiek uzskatīti par nosacītiem. Zinātne vēl nav pietiekami pētījusi noviržu rašanos un attīstību.

Pamata marķieri

mokošas sāpes vēdera lejasdaļā, kas var liecināt par spontāno abortu, augļa aktivitātes trūkumu, hipoksiju (skābekļa trūkumu), oligohidramniju un polihidramniju;

sejas deformācijas, deguna kaulu izmērs, kakla krokas palielināšanās (marķieris tiek saukts par apkakles telpas biezumu vai saīsināti TVP), cauruļveida kaulu augšanas palēnināšanās.

augšžokļa kaula izmērs, urīnpūšļa izmērs, nieru iegurņa paplašināšanās, hidronefroze (nieres iegurņa un kausiņu palielināšanās, kas saistīta ar urīna aizplūšanas procesa traucējumiem);

cistas nabassaitē vai smadzenēs; kakla un muguras pietūkums; paātrināta placentas novecošanās; placentas hipoplāzija (nepietiekama attīstība); zarnu stāvoklis (hiperehogenitāte, kad orgāns ultraskaņā šķiet pārāk spilgts).

Asins marķieri

pazemināts PAPP-A (plazmas proteīna-A) līmenis; pazemināts AFP (augļa proteīna) līmenis; paaugstināts hCG līmenis (hormons, ko ražo placenta).

Arī sliktie Doplera un kardiotokogrāfijas rezultāti var radīt bažas ārstam. Ja atrodat vienu vai divus marķierus, nekrītiet panikā.

Asins marķieri

Hromosomu patoloģiju marķieru identificēšana

Pirmā skrīninga vai dubultā pārbaude tiek uzskatīta par visinformatīvāko. To veic 12 grūtniecības nedēļās. Šis tests ietver ultraskaņu un asins analīzi, kas, ja tāda ir, parādīs visus iepriekš aprakstītos marķierus.

Lai aprēķinātu riskus, ir nepieciešama pirmā pārbaude. Ārsti izvēlējās ultraskaņu un asins analīzes, jo tās ir drošākās metodes grūtnieču slimību diagnosticēšanai.

Lai iegūtu precīzākus rezultātus, ir nepieciešamas invazīvas diagnostikas metodes. Vispiemērotākā ir horiona villu (placentas) biopsija, nabassaites asiņu vai amnija šķidruma analīze.

Zemāk ir parādīta amnija šķidruma indeksa tabula.

Grūtniecības nedēļa	Iespējamās novirzes	Vidējie rādītāji
16	73-201	121
17	77-211	127
18	80-220	133
19	83-225	137
20	86-230	141
21	88-233	143
22	89-235	145
23	90-237	146
24	90-238	147
25	89-235	147
26	89-242	147
27	85-245	147
28	86-249	146
29	84-254	145
30	82-258	145
31	79-263	144
32	77-269	144
33	74-274	143
34	72-278	142
35	70-279	140
36	68-279	138
37	66-275	135
38	65-269	132
39	64-255	127
40	63-240	123

Hromosomu anomālijas auglim: riska faktori un diagnoze

Protams, hromosomu patoloģijas bioķīmiskie un fiziskie marķieri ļauj ar lielu varbūtības pakāpi prognozēt bērna ar anomālijām risku.

Tomēr sievietes, kuras tikai plāno bērnu, bieži domā par sākotnējiem faktoriem, kas var ietekmēt šādu noviržu attīstību.

Zināmā mērā hromosomu mutācijas ietekmē iedzimtība. Piemēram, ja vīra ģimenē bija radinieki ar Dauna sindromu, risks nedaudz palielinās.

Lai gan ir precīzi noteikts, ka no paaudzes paaudzē nav tiešas slimības pārnešanas. Turklāt, ja precēts pāris dzemdē slimu bērnu, viņi var dzemdēt citus veselus bērnus.

Risks, protams, palielinās, bet nav absolūts. Tiek novērots arī vēl viens interesants modelis. Piemēram, ja viens no identiskiem dvīņiem ir slims ar diabētu, tad arī otrs ir slims.

Zinātnieki arī atklājuši, ka risks palielinās, ja ģimenē ir kāda nopietna slimība, kas ir iedzimta. Pastāv modelis, saskaņā ar kuru cukura diabēts, iedzimts, palielina risku piedzimt bērnam ar cukura diabētu.

Mātes vecums arī lielā mērā ietekmē iespējamo bērna piedzimšanu ar hromosomu anomālijām. Tāpēc ārsti iesaka pēc iespējas agrāk radīt bērnus. Pēc 42 gadu vecuma risks palielinās vairākas reizes.

Tomēr jaundzimušie ar Dauna sindromu ir sastopami arī 20 gadus vecām sievietēm dzemdībās. Arī tēva vecums zināmā mērā var palielināt anomāliju iespējamību.

Radiācijas starojums, nopietnas slimības grūtniecības laikā un pārdzīvojumi var ietekmēt bērnu ar cukura diabētu dzimšanu.

Protams, ģenētiķi nevar noteikt precīzus faktorus, kas ietekmē bērnu ar invaliditāti dzimšanu. Un maz ticams, ka sieviete, kas sirsnīgi mīl vīrieti, atteiksies ar viņu grūtniecību kādas ģenētiskas slimības dēļ.

Ko darīt, ja tiek atklāti marķieri un pastāv liela varbūtība, ka piedzims ar DM(q)

Katrai sievietei ir savi jēdzieni par morāli un sirdsapziņu. Statistika liecina, ka, veicot ultraskaņu un bioķīmisko skrīningu, iespējamību piedzimt bērnam ar Dauna sindromu var samazināt no 1:800 līdz 1:1300.

To var panākt, pārtraucot grūtniecību. Tomēr, pat ja vairāki marķieri norāda uz patoloģiju, joprojām pastāv iespēja, ka auglis ir vesels.

Daudzās valstīs identifikācijas marķieru mērķis ir dot iespēju mātei psiholoģiski sagatavoties “saulaina” bērna piedzimšanai. Protams, ar tādiem bērniem ir daudz grūtāk nekā ar parastajiem.

Tomēr lielākā daļa ģimeņu, kas nonākušas šādā situācijā, lai arī saskaras ar grūtībām, tomēr sevi sauc par laimīgām un ļoti mīl savu bērnu, neskatoties uz to, ka viņš nav tāds kā visi.

Ja strādājat ar savu bērnu, viņš var labi integrēties parastajā sabiedrībā. Bērni ar Dauna sindromu ir lieliski mūziķi un mākslinieki, daudzi no viņiem ir patiesi talantīgi.

Ir gadījumi, kad cilvēki ar šādu slimību nodzīvoja līdz 50-60 gadu vecumam, strādāja, bija ģimenes un pat guva panākumus. Viss atkarīgs no vecākiem, aprūpes un attieksmes pret bērnu.

Bērna piedzimšanā ar šādu patoloģiju nav nekā katastrofāla. Bet pat tad, ja visi marķieri norāda, ka bērns var piedzimt ar šo slimību, joprojām pastāv ievērojama iespēja, ka prognozes ir maldinošas. Bērni jebkurā gadījumā ir prieks un laime, neatkarīgi no tā, kā viņi ir dzimuši.

Pirmās skrīninga ultraskaņas laikā (11-13,6 nedēļas) mērķis ir noteikt augļa hromosomu patoloģiju ultraskaņas marķierus un izslēgt smagas, absolūti letālas iedzimtu anomāliju formas.

Augļa CA ultraskaņas marķieri ietver kakla caurspīdīguma biezuma palielināšanos, kaulu aplāziju vai hipoplāziju, ductus venosus apvērsumu, augļa sirdsdarbības ātruma palielināšanos vai samazināšanos, kā arī iedzimtas augļa anomālijas, piemēram: megacistas. , omfalocele, atreoventrikulārās starpsienas defekts.

Tagad parunāsim sīkāk par augļa ultraskaņas diagnostikas normām.

Palielināts kakla caurspīdīguma biezums (TN) ir pietūkums zem augļa ādas augļa kakla pakauša daļā.

TVP tiek novērtēts atkarībā no CTP lieluma (augļa coccygeal-parietal size).

Venozā ductus (PI) norma ir 0,8-1,3, un tajā nedrīkst būt arī reversā asins plūsma.

Megacystis ir palielināts urīnpūslis, ko var kombinēt ar augļa CA vai būt izolēta augļa urīnceļu sistēmas anomālija vai normāls variants.

Parastais urīnpūšļa izmērs 1. trimestrī ir līdz 8 mm.

Omfalocele ir augļa priekšējās vēdera sienas defekts nesapludināšanas veidā.

Omfalocele ir trūces maisiņa veidā, kura saturs ir augļa orgāni: zarnu cilpas, aknas, kuņģis utt. atkarībā no defekta lieluma.

Atreoventrikulārās starpsienas defekts (AVS) ir sirds defekts, kas visbiežāk tiek kombinēts ar Dauna sindromu.

Bet pat tad, ja ultraskaņā tiek atklāti augļa CA marķieri, tā nekādā gadījumā nav diagnoze, bet tikai iespēja, ka auglim varētu būt hromosomu slimība, lai izslēgtu šo iespēju, tiek veikta invazīvā diagnostika, kas izslēdz patoloģiju ar 100 % varbūtība.

Šobrīd augļa KA esamība tiek novērtēta ne tikai pēc ultraskaņas, bet tiek veikts kombinētais aprēķinātais augļa KA risks.

Ņemot vērā, ka skrīninga metode ir atšķirīga un augļa CA noteikšanas biežums ir atšķirīgs, apskatīsim tabulu.

Katrai grūtniecei jāveic skrīnings. Tas palīdz aizsargāt mātes veselību un novērst anomāliju attīstību bērnam. Tomēr ir slimības, kuras nevar paredzēt un pēc tam izārstēt.