NNMZ klasifikācija
1. Primārās progresējošas muskuļu distrofijas (primārā PMD, miopātijas)
2. Sekundārā PMD jeb neirogēnā (sekundārā) amiotrofija, t.i. mugurkaula un nervu amiotrofijas, ko izraisa bojājumi dažādos perifēro motoro neironu līmeņos (ķermenis vai aksons)
3. Iedzimtas neprogresējošas miopātijas
4. Miotonija
5. Paroksizmāla paralīze
NNMZ vispārīgās iezīmes:
1. muskuļu vājums izpaužas simetriski un progresē pakāpeniski
2. muskuļu vājumu nepavada pastāvīgas sāpes, lai gan ir iespējamas sāpīgas muskuļu spazmas - krampji
3. lielākajā daļā PMD formu vājums izpaužas agrāk un dominē iegurņa vai plecu jostas muskuļos un proksimālajās ekstremitātēs.
4. cīpslu refleksi samazinās proporcionāli muskuļu vājuma smagumam
5. parestēzijas, virspusējas un dziļas jutības traucējumi ir reti, parasti ar nervu amiotrofijām
6. slimība parasti neietekmē iegurņa orgānu darbību
Daži simptomi un parādības, kas raksturīgi PMD
1. Miopātiska vai pīles gaita
2. Trendelenburgas fenomens: pacientam, kurš stāv uz vienas kājas, iegurnis paceltās kājas pusē nokrīt un nepaceļas, kā tas parasti notiek.
3. Dišēna fenomens: ejot iegurnis nolaižas uz neatbalstošo kāju, savukārt rumpis novirzās pretējā virzienā
4. "Rūķa kaviārs": ikru muskuļu pseidohipertrofija to tauku infiltrācijas un saistaudu augšanas dēļ.
5. "lapsenes vidukļa" simptoms: sava veida ķermeņa sašaurināšanās slīpo un taisno vēdera muskuļu atrofijas dēļ, vienlaikus saglabājot šķērsvirziena muskuļus.
6. "Vardes vēders": zems tonuss un vēdera muskuļu hipotrofija, guļus, stāvus - izvirzīts uz priekšu
7. Bīvora simptoms: nabas izvirzījums
8. Kratīšanas tests: vaļīgums, pārmērīgs kustību apjoms locītavās ...
9. Sfinksas seja: miopātiska seja, hipomimija…
10. Lūpas "tapīrs": mutes apļveida muskuļa atrofija - izvirzītas lūpas, kas pagrieztas uz āru
11. Smaids "La Gioconda"6 šķērssmaids
12. Zinčenko simptoms: pacientam ir īpaši grūti kāpt pa kāpnēm ...
13. Šereševska simptoms - Gowers: pacients no guļus stāvokļa pieceļas, veicot vairākas secīgas starpkustības + ar rokām kāpjot pār ķermeni
14. Papēža-sēžamvietas tests
15. Orshansky simptoms: pārmērīga paplašināšanās pakļautajā ceļa locītavā (hipermobilitāte)
PRIMĀRĀS PROGRESĪVĀS MUSKUĻU DISTROFIJAS (MIOPĀTIJAS)
Pārnēsāt iedzimtas slimības, kuru gadījumā vielmaiņas traucējumi izraisa primāru muskuļu distrofiju (miopātiju)
RAKSTUROJUMS:
Muskuļu vājuma palielināšanās
Muskuļu hipotensija
Muskuļu hipotrofija
Cīpslu un periosteāla hiporefleksija līdz arefleksijai
Aktīvo kustību apjoma ierobežošana
Dažreiz muskuļu pseidohipertrofija
Nav fibrilāru vai fascikulāru raustīšanās
Debijā biežāk cieš iegurņa jostas muskuļi, retāk plecs
Izteiktas kreatīna-kreatinīna metabolisma izmaiņas
Samazināta muskuļu mehāniskā uzbudināmība
Pseidohipertrofiska Dišēna miodistrofija
(ar X saistīts recesīvs tips)
muskuļu proteīna distrofīna zudums
primārās miodistrofijas ļaundabīgākā forma
debija agrā bērnībā
no 2-5 gadiem jau veidojas iegurņa jostas muskuļu vājums, gurni, pīles gaita
procesa augošā izplatība (līdz plecu joslai)
īpaši tipiska ikru muskuļu pseidohipertrofija
laika gaitā parādās sejas, mēles, rīkles, balsenes, elpošanas muskuļu vājums
iespējamas cīpslu ievilkšanas (parasti kaļķakmens)
attīstās kardiopātija
iespējams tauku un dzimumorgānu sindroms, virsnieru hipoplāzija, osteoporoze
30% ir intelektuālās attīstības atpalicība
augsta hiperfermentēmijas pakāpe (CPK)
Vēlīna pseidohipertrofiska Bekera-Kinera miodistrofija
(ar X saistīts recesīvs tips)
debija no 5 līdz 20 gadiem biežāk nekā 10-15 gadi
muskuļu distrofiju sadalījums kā Dišēna miodistrofijā
mazāka sirds mazspēja
dzīvo līdz 30-60 gadiem, var būt bērni, intelekts ir saglabāts
paaugstināta CPK aktivitāte vidēji
sauc par vieglu Dišēna muskuļu distrofijas formu
kvalitatīvas izmaiņas distrofīna proteīnā
Emery-Dreifuss-Hogan miodistrofija
(ar X saistīts recesīvs tips)
debija no 4-5 gadu vecumam
iegurņa jostas muskuļu bojājumi ar neskartām distālajām ekstremitātēm
agrīna kaļķakmens cīpslu ievilkšana
nav pseidohipertrofijas
vēlāk izplatās uz plecu jostu, elkoņa locītavu kontraktūras, citas lielas locītavas
vēlākās stadijās mugurkaula stīvums, var būt sejas muskuļu vājums
raksturīga miokarda distrofijas attīstība
intelekts parasti tiek saglabāts
dažreiz dzīvo līdz 60 gadiem
mērens CPK pieaugums
CENTRONUKLĀRA (miotubulāra) miopātija
jaundzimušo forma vai periodā no 5 līdz 30 gadiem (vēlīnā forma)
kam raksturīga vispārēja muskuļu distonija
vēlīnās formas gadījumā, pirmkārt, plecu un iegurņa joslas, sejas, augšējo plakstiņu muskuļu vājums, muskuļu, kas nodrošina acs ābolu kustību.
izstiepts sejas galvaskauss, krūškurvja deformācija, X-veida kājas
miokarda distrofija
normāla intelekta attīstība
Primārā muskuļu rakstura EMG izmaiņas
Miodistrofija MEBRY
(ar X saistīts recesīvs tips)
izpaužas zēniem pubertātes vecumā
iegurņa jostas un augšstilbu muskuļu vājums
vēlāk izteikta muskuļu pseidohipertrofija
neraksturīgas cīpslu kontraktūras
kardiomiopātija, lipomatoze
inteliģence necieš
lēni progresējošs kurss
ROTTAUFF-MORTIER-BEYER miodistrofija (fibrozējoša miopātija)
(ar X saistīts recesīvs tips)
debija bērnībā vai pusaudža gados (parasti 5-12 gadi)
izteiktas cīpslu ievilkšanas un kontraktūras (pēdas muguras pagarinājuma ierobežojums, pēc tam kakla izliekums, pagarinājums elkoņa locītavās
muskuļu fibrozes dēļ pamazām veidojas patoloģiskas pozas
tālāk nav iespējams saliekt mugurkaulu
lēnām progresējoša muskuļu vājināšanās
muskuļu vājums parasti ir viegls
parēze un nepietiekams uzturs dominē lāpstiņas-plecu rajonā. un distālās kājas
nav pseidohipertrofijas
raksturīga kardiomiopātija
inteliģence biežāk tiek saglabāta
smaga hiperenzīmiēmija
bieži dzīvo līdz 40-50 gadiem, mirst no sirds mazspējas
Juvenīlā miodistrofija ERBA-ROTA
debija bērnībā vai pusaudža gados biežāk 14-16 gadu vecumā
ekstremitāšu jostas miodistrofija
galvenokārt iegurņa jostas muskuļu atrofija
agrīnas pazīmes pīles gaita un citas miopātiskas parādības
turpmāka plecu jostas, roku muskuļu atrofija (LEIDEN-MOBIUS forma)
reti debija ar plecu jostas muskuļu vājumu (ERBA forma)
iespējama mērena pseidohipertrofija, kontraktūru veidošanās
ar starpribu muskuļu un diafragmas bojājumiem - elpošanas mazspēja
sejas muskuļi bieži necieš
bieži endokrinopātija
gaita mainīgs no vieglas līdz strauji progresējošam
mērena hiperenzīmiēmija
invaliditāte 10-20 gados
iespējama arī ļaundabīga (pseido-dišēna) forma, debija 3-5 gadu vecumā
Plecu-lāpstiņas-sejas miodistrofija LANDUZY-DEJERINE
(atbilstoši autosomāli recesīvajam tipam)
debitē biežāk līdz 20 gadu vecumam, dažreiz nedaudz vēlāk
sejas muskuļu vājums un hipotrofija, īpaši apļveida acu un mutes, plecu jostas muskuļu vājums un hipotrofija
agrīnās tapīra lūpas, sfinksas seja, Monas Lizas smaids, pterigoidālās lāpstiņas
nākamais: priekšējā serratus anterior, pectoralis major, trapezius lejas daļas, muguras latissimus, biceps, triceps vājums
tālāk: peroneālo muskuļu vājums (parādās stepa)
nākamais: mazākā mērā apakšējo ekstremitāšu proksimālie muskuļi
iespējama mērena gastrocnemius un deltveida muskuļu pseidohipertrofija
cīpslu refleksi pakāpeniski samazinās
izlūkdati saglabāti
salīdzinoši viegla plūsma
mērena hiperenzīmiēmija
sievietes saslimst 3 reizes biežāk nekā vīrieši
Lāpstiņas-peroneālā miodistrofija DAVIDENKOVS
1. autosomāli dominējošā forma
biežāk bērnībā
dažreiz 2. vai 3. dzīves desmitgadē
plecu jostas un peroneālās grupas muskuļu vājums un progresējoša hipotrofija
muskuļi ar cīpslu refleksu izzušanu sākot no papēža, solis
proksimālo roku un plecu jostas vājums
iespējama distālā parestēzija, hipoestēzija
kā likums, sejas muskuļi netiek ietekmēti
lēni progresējošs kurss
iespējama muskuļu kontraktūras attīstība
paaugstināta CPK aktivitāte asinīs
2. X-saistīta recesīvā forma
debija pirmajā dzīves desmitgadē, dažreiz ar muskuļu kontraktūrām
pirmais vājums krūšu, deltveida muskuļos, proksimālo roku muskuļos
vēlāk: peroneālie muskuļi
ko raksturo ievērojams CPK pieaugums
raksturīga kardiomiopātija (biežāk nāves cēlonis)
Vēlīna distālā GOVERSA-WELANDER miopātija (WELANDER miodistrofija)
debija parasti pēc 20 gadiem biežāk 40-60 gadiem
lēni progresējošs kurss
sākot ar vājumu un nepietiekamu uzturu pēdu un kāju muskuļos
vēlāk pamazām roku un apakšdelmu muskuļi
cīpslu un periosteāla refleksi samazinās un izzūd
vēlīnā stadijā tiek ietekmēti ekstremitāšu proksimālie muskuļi
jutība neskarta
sejas muskuļi vienmēr ir neskarti
nav pseidohipertrofijas
neraksturīgas cīpslu ievilkšanas
iespējama kardiomiopātija
Acu miodistrofija (ārēja hroniska progresējoša oftalmoplēģija GREFE)
klīnika izpaužas līdz 30 gadiem
lēni progresējoši ārējo acu muskuļu bojājumi
parasti notiek bez diplopijas un izraisa skatiena paralīzi
saglabājās skolēnu reakcijas
pirmais cieš muskulis, kas paceļ augšējo plakstiņu
progresējošā stadijā - divpusēja ptoze
laika gaitā var tikt ietekmēti mīmikas, bulbar, tad skeleta muskuļi
Ārēja hroniska progresējoša oftalmopleģija (KILOHA-NEVINA miopātija)
(pēc autosomāli dominējošā tipa ar nepilnīgu iespiešanos)
debija no 8 mēnešiem līdz 80 gadiem, biežāk 3. dzīves desmitgadē
lēnām augoša plakstiņu ptoze, acs ārējo muskuļu vājums, acs apļveida muskuļi
(varbūt asimetrisks)
pamazām skatiena parēze uz augšu, tad uz sāniem, tad ārējā oftalmopleģija
varbūt citu sejas, košļājamo muskuļu, rīkles un balsenes muskuļu vājums (BULBAR-
OFTALMOPLĒĢISKĀ forma)
biežāk sievietēm
Okulofaringeāla miodistrofija
(autosomāli dominējošais tips)
progresējoša ārējā oftalmopleģija + disfāgija un disfonija
1 IESPĒJA: raksturīga plakstiņu ptoze un rīkles muskuļu parēze
2. IESPĒJA: + acu kustību muskuļu, sejas un košļājamo muskuļu parēze,
kakla un proksimālo ekstremitāšu muskuļi
3 IESPĒJA: + distālās ekstremitātes
CPK norma vai pieaugums
EMG miodistrofijas pazīmes
Progresējoša oftalmoplegiskā miopātija (kodola ar pigmentozu retinītu, sēklinieku mēli un samazinātu intelektu)
izpaužas ar ārēju oftalmoparēzi/pleģiju + simptomiem pēc definīcijas
sēklinieku mēle = palielināta ar dziļām šķērseniskām vagām
Okulokranioskeletālais miopātiskais sindroms (KERNS-SHAY sindroms)
(autosomāli dominējošais tips)
debija līdz 15 gadiem ārējās oftalmopleģijas veidā
turpmākas PMD pazīmes uz sejas, izplatoties uz kakla, plecu un iegurņa muskuļiem
jostas, proksimālās ekstremitātes
var būt dzirdes zudums, bulbar sindroms
CSF proteīna-šūnu disociācijā
Vēlīna progresējoša Šneidermana muskuļu distrofija
(autosomāli dominējošais tips)
debija pēc 30-40 gadiem
pārsvarā tiek skartas proksimālās ekstremitātes un sejas muskuļi
progresē lēni
Primāro muskuļu bojājumu EMG pazīmes
VERHERBECK slimība
debitē ar muskuļu spazmām kājās
tālāka kāju spēka samazināšanās un kāju muskuļu hipotrofija
tālāk izplatīties uz augšu
Muskuļu distrofija ar DREYFUS kontraktūrām
(pēc recesīvā, ar dzimumu saistītā veida)
debija 4-5 gadu vecumā
palielinot muskuļu vājumu, galvenokārt iegurņa jostas un kāju muskuļos
ejot balstās uz lielajiem pirkstiem
kam seko jostasvietas hiperlordoze
iezīme: elkoņa un citu locītavu kontraktūru veidošanās
nav pseidohipertrofijas
bieži ietekmē miokardu, garīgo atpalicību
LUNDBORG sindroms
(autosomāli recesīvs veids)
pirmajos dzīves gados oligofrēnija, katarakta
no pubertātes, progresējošs muskuļu vājums galvenokārt proksimālajā daļā
nelielas ekstremitāšu daļas
hiperlordoze, pīles gaita
seksuālais infantilisms
laika gaitā kakla, sejas, acs ārējo muskuļu vājums
vēlākos posmos pilnīga nekustīgums
Mitohondriju miopātijas
biežāk parādās 2. dzīves desmitgadē
sākums: augšējo plakstiņu ptoze, ārējā oftalmoparēze bez diplopijas (simetrisks bojājums)
vājums un svara zudums vispirms proksimālajos muskuļos
cīpslu hiporefleksija
procesa progresēšanas ilgums ir mainīgs (mēnesis-dekāde)
miopātiski, neiropātiski, neiromuskulāri traucējumi, veģetatīvi, vielmaiņas un endokrīnās sistēmas traucējumi
Miopātija ir liela slimību grupa, kurai visiem ir viens simptoms. Tas ir progresējošs muskuļu vājums, kas pēc tam izraisa smagu pacienta invaliditāti. Šajā gadījumā muskuļi pilnībā zaudē savas funkcijas, un dažos gadījumos tie deģenerējas un to vietā parādās taukaudi vai saistaudi.
Veidi
Ir vairākas miopātiju klasifikācijas, un līdz šim nav nevienas vienas, ko pieņemtu visi ārsti. Tomēr ir ierasts tos sadalīt iedzimtajos un iegūtajos.
Iedzimtas formas ietver:
- Iedzimta.
- Progresējoša, ko sauc arī par miodistrofiju.
- Miotonija.
- Periodiska paralīze.
- Iedzimtas vielmaiņas sugas, kuras iedala tajās, kas rodas, pārkāpjot ogļhidrātu metabolismu, pārkāpjot lipīdu metabolismu un mitohondriju.
Ir arī iegūtas formas, kas ietver iekaisuma, endokrīno un toksisko.
To rašanās iemeslu dēļ tie ir arī sadalīti divos veidos. Tās ir primārās un sekundārās formas. Primārās slimības ietver neatkarīgas slimības, kurām visbiežāk ir iedzimts raksturs. Šeit varat izcelt:
- Agrīnā vecuma miopātijas, kas izpaužas mazuļa pirmajā dzīves mēnesī.
- Agrā bērnība, kuras pirmās izpausmes var attiecināt uz vecumu no 5 līdz 10 gadiem.
- Jaunības, kas sāk parādīties pusaudžiem un jauniem vīriešiem.
Sekundārās formas rodas kā kādas citas slimības simptoms, piemēram, intoksikācijas vai hormonālās sistēmas traucējumu dēļ.
Arī visus šīs patoloģijas veidus var klasificēt pēc muskuļu vājuma pakāpes. Šeit tos var iedalīt šādi:
- Proksimāls - gurnu un plecu sakāve.
- Distāli - teļi, apakšdelmi, rokas.
- Jaukti.
Ārstēšana nav atkarīga no slimības veida un gandrīz vienmēr tiek veikta vienādi.
Kā atpazīt slimību
Miopātija ir slimība, kuras simptomi var izpausties gan no paša mazuļa piedzimšanas, gan pēc cilvēka 15-18 gadu vecuma. Tas viss ir atkarīgs no tā, ar kādu slimību pacients cieš.
Tā, piemēram, ja slimība sāk izpausties agrīnā vecumā, tad šeit tiek atzīmēts “slinkā bērna” sindroms. Tajā pašā laikā mazulim ir muskuļu tonusa samazināšanās, neliels muskuļu vājums, slikta muskuļu attīstība un problēmas ar sūkšanu. Bērnam augot, muskuļu vājums kļūst arvien pamanāmāks, bet pati patoloģija, kā likums, progresē ļoti lēni, izņemot atsevišķus gadījumus, kad bērns 10 gadu vecumā jau kļūst par smagu invaliditāti.
Daži bērni ar smagu slimības formu vienkārši nevar iemācīties staigāt paši, un dažiem ir smaga parēze un paralīze, un tādā gadījumā bērns vienkārši nevar kustināt rokas un kājas. Kustība iespējama tikai ratiņkrēslā.
Vājums, kas nepāriet pat pēc atpūtas, un nogurums ir pirmās šīs slimības attīstības pazīmes. Cilvēks arī atzīmē, ka viņš nevar veikt savu parasto darbu, ja patoloģija sāka attīstīties nobriedušā vecumā. Pamazām palielinās vājums, muskuļu audi kļūst plānāki un tos var pilnībā aizstāt ar taukaudiem vai saistaudiem.
Dažreiz ar šo slimību ir tāda sajūta, ka cilvēka muskuļi ir stipri uzpūsti, īpaši tas ir pamanāms uz teļiem. Taču arī tā ir viena no slimības pazīmēm, un paši muskuļi tādiem teļiem praktiski vairs nav, to vietā ir tauki.
Slimības rezultātā var ciest gan visi muskuļi vienlaikus, gan tikai dažas to grupas. Bieži gadās, ka slimība vispirms skar tikai vienu ekstremitāti, bet otrā kāja vai roka šķiet pilnīgi vesela. Bet pakāpeniski muskuļu vājums pāriet arī uz šo ekstremitāti, kas iepriekš tika uzskatīta par bez patoloģijas.
Vēl viens simptoms ir muskuļu letarģija un ļenganums. Tomēr visas miopātijas atšķiras viena no otras ar dažām simptomu atšķirībām. Piemēram, Duchenne miopātija nekad neizpaužas zēniem, strauji progresē un pacients mirst jaunā vecumā. Bekera muskuļu miopātija ir lēns process, kura pirmie simptomi neparādās pirms pusaudža vecuma, bet tiek skartas tikai kājas un iegurņa reģions.
Miopātiju terapija
Iedzimtu slimību ārstēšana līdz šim nav atrasta. Pacientiem ar šīm diagnozēm tiek veikta simptomātiska terapija, kas tikai pagarina cilvēka mūžu. Tomēr bez tā nāve iestājas dažu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
Galvenā miopātijas ārstēšana ir vērsta uz tonusa saglabāšanu un locītavu kustīguma saglabāšanu. Parasti vairākas reizes gadā un visbiežāk ik pēc 2 mēnešiem personai ir jāveic sarežģīta ārstēšana neiroloģiskā slimnīcā, kas ietver:
- Masāža.
- Fizioterapijas vingrinājumi.
- Peldēšanas nodarbības.
- Fizioterapija ar prozerīnu un citām zālēm.
Ja nepieciešams, pacientam ieteicams valkāt korsetes, kas palīdz tikt galā ar mugurkaula izliekumu. Taču šādas korsetes nēsā jau tad, kad mugurkaulā parādās pirmās izmaiņas, piemēram, kifoze, skolioze vai lordoze. Korsetes tiek izvēlētas stingri individuāli, atkarībā no vecuma.
Kas attiecas uz zālēm, vairumā gadījumu tiek nozīmēti kortikosteroīdi. Starp tiem prednizolons izceļas uz augšu. Zāles tiek izvēlētas pēc stingri individuālas shēmas, un tās ieviešana palīdz pagarināt cilvēka dzīvi vēl vairākus gadus. Taču, ja kortikosteroīdu lietošanas laikā rodas kādas blakusparādības, piemēram, parādās aptaukošanās, tad zāles nekavējoties tiek atceltas.
Attiecībā uz ārstēšanu ar citām zālēm šeit tiek izmantoti kursi:
- Cerebralizīns.
- Theonicol.
- Prozerin.
- Nootropils.
- Kavintons.
- Piridoksāla fosfāts.
- Oksazils.
- Encefabols.
- Riboksīns.
- Trental.
Pēc tam, kad cilvēks uzzina savu diagnozi pusaudža vai agrīnā pieaugušā vecumā, viņš piedzīvo zināmu stresu. Tāpēc visiem pacientiem ar šo slimību ir nepieciešama psiholoģiska palīdzība un atbalsts.
Starp citu, jūs varētu interesēt arī sekojošais BEZMAKSAS materiāli:
- Bezmaksas grāmatas: "TOP 7 slikta rīta vingrinājumi, no kuriem jums vajadzētu izvairīties" | "6 efektīvas un drošas stiepšanās noteikumi"
- Ceļu un gūžas locītavu atjaunošana ar artrozi- bezmaksas video ieraksts no vebināra, kuru vadīja vingrošanas terapijas un sporta medicīnas ārste - Aleksandra Bonina
- Sertificēta fizioterapeita bezmaksas nodarbības pret muguras sāpēm. Šis ārsts ir izstrādājis unikālu sistēmu visu mugurkaula daļu atjaunošanai un jau ir palīdzējis vairāk nekā 2000 klientu ar dažādām muguras un kakla problēmām!
- Vai vēlaties uzzināt, kā ārstēt saspiestu sēžas nervu? Tad uzmanīgi skatieties video šajā saitē.
- 10 svarīgi uztura komponenti veselīgam mugurkaulam- šajā reportāžā uzzināsiet, kādam jābūt jūsu ikdienas uzturam, lai jūs un jūsu mugurkauls vienmēr būtu veselā miesā un garā. Ļoti noderīga informācija!
- Vai jums ir osteohondroze? Tad iesakām izpētīt efektīvas metodes jostas, dzemdes kakla un krūšu kurvja osteohondroze bez medikamentiem.
Notiek ielāde...