Ādas ihtioze ir iedzimta slimība, kas rodas keratinizācijas procesu traucējumu rezultātā. Dermatoloģijā izšķir vairākas formas, kuras izraisa dažādas defektīvo gēnu grupas. Lai saprastu, kāda veida slimība tā ir, mums ir sīki jāapsver tās attīstības mehānisms. Ihtioze parādās mazu gaiši vai tumši brūnu plāksnīšu veidā, kas atgādina zivju zvīņas. Tas notiek kā dermatoze un smagas ādas stāvokļa pasliktināšanās gadījumā izraisa nopietnas komplikācijas.
Izskata mehānisms
Ihtioze pieder pie genodermatožu kategorijas ar slikti izprotamu rašanās mehānismu. Tās attīstības iemesls ir gēnu mutācija, kas mantota no vecākiem bērniem. Ihtioze ir iedzimta slimība, tāpēc nav iespējams pilnībā novērst tās izpausmes.
Vielmaiņas traucējumi, kad asinīs uzkrājas aminokarbonskābes un palēninās lipīdu uzsūkšanās, ir gēnu defekta rezultāts. Olbaltumvielu metabolisma traucējumi un holesterīna koncentrācijas palielināšanās asins serumā ir viens no galvenajiem genodermatozes cēloņiem. Kad bioķīmiskās reakcijas palēninās un oksidatīvās reakcijas palielinās, tiek traucēta termoregulācija. Lielākajai daļai pacientu, kas cieš no genodermatozes, tiek diagnosticēti virsnieru dziedzeru, aizkrūts dziedzera un dzimumdziedzeru (olnīcu un sēklinieku) disfunkcija.
Iedzimta ihtioze tiek pārnesta ģenētiski un nav lipīga. Retinola uzsūkšanās traucējumu dēļ rodas sviedru un tauku dziedzeru darbības traucējumi. Tāpēc epidermas keratinizācijas procesi nenotiek pareizi: tās raga slāņa sabiezējums ir pārmērīgs (hiperkeratoze). Pārmērīga keratīna sintēze izraisa izmaiņas ādas struktūrā un lēnāku atmirušo šūnu izdalīšanos. Keratinocīti palielina ādas blīvumu, izraisot raksturīgu zīmējumu, kas atgādina zivju zvīņas, parādīšanos uz ķermeņa.
Epidermas funkcija ir aizsargāt dziļos dermas slāņus no patogēnām sēnītēm, vienšūņiem, baktērijām un vīrusiem. Bet, ja to skārusi ihtioze, samazinās rezistence pret patogēniem, kas rada apstākļus infekcijas audu iekaisumam. Pieaugušajiem slimību dažreiz sarežģī aknu, sirds un citu iekšējo orgānu patoloģijas.
Dažādu veidu ihtiozes simptomi un cēloņi
Ihtiozes pazīmes parādās jau no pirmajiem dzīves mēnešiem pārmērīga ādas lobīšanās, dehidratācijas un sabiezēšanas veidā. Starp zvīņām uzkrājas organiskās skābes, kurām ir izteiktas cementējošās īpašības. Tādēļ pacientu āda kļūst raupja un raupja uz tausti. Genodermatozes klīnisko izpausmju smagums ir ļoti atšķirīgs. Viegla ihtiozes forma pacientiem praktiski nerada psiholoģisku vai fizisku diskomfortu.
Šai slimībai ir vairāk nekā 30 veidu. Tas var notikt tūlīt pēc piedzimšanas vai parādīties nākamo trīs gadu laikā. Keratinizētajās zonās pārbauda, vai tajā nav keratīna molekulas ar izmainītu struktūru. Tieši šīs šūnas provocē dažādu garozu veidošanos.Dermatoloģijas praksē izšķir 28 slimības formas. Katram no tiem ir raksturīgi savi simptomi un epidermas keratinizācijas procesu traucējumu mehānismi. Visbiežāk diagnosticētie ihtiozes veidi ir:
- Vulgāri. Rodas lielākajai daļai pacientu, kas cieš no ihtiozei līdzīgām slimībām. Ichthyosis vulgaris izpaužas pirmajos dzīves gados. Tās attīstības cēlonis ir ģenētiski traucējumi un defekti, kas tiek pārraidīti atbilstoši autosomāli dominējošajam tipam. Slimība ir izplatīta un skar gandrīz visu ķermeni. Visbiežāk bojājumi tiek lokalizēti uz apakšējo ekstremitāšu ekstensora virsmām. Uz ādas veidojas caurspīdīgas zvīņas, kas bieži aizsprosto folikulu mutes. Vulgāras ihtiozes īpatnība ir keratinizācijas zonu neesamība lieces zonās - zem ceļgaliem, padusēs utt.
- Lamelārais. Šī genodermatoze attīstās transglutamināzes defekta dēļ, kas regulē diferenciāciju, tas ir, epidermas šūnu nākotnes “profilu”. Olbaltumvielu komponentu mutācijas izraisa paātrinātu bazālā slāņa augšanu, izraisot ādas sabiezēšanu. Lamelārā ihtioze jaundzimušajiem izpaužas kā gaiši brūnas plēves veidošanās uz ķermeņa. Laika gaitā tas iegūst lielu zvīņu izskatu. Pacientiem sejas āda šķiet apsārtusi un savilkta. Dažās vietās ir pārmērīga sviedru un sebuma sekrēcija.
- Saistīts ar X. Šī slimības forma rodas tikai zēniem, meitenes ir mutētu gēnu nesēji. Genodermatoze izraisa nepietiekamu steroīdu sulfatāzes veidošanos, kas piedalās steroīdu hormonu transformācijā. Slimības simptomi parādās 2-3 nedēļu laikā pēc dzimšanas. Uz ādas veidojas mazas plāksnītes, kas atgādina zvīņas. Šādiem pacientiem bieži tiek diagnosticēta garīga atpalicība un patoloģiska galvaskausa attīstība.
- Folikulāra diskeratoze. Slimība skar ne tikai ādu, bet arī aizkrūts dziedzeri un dzimumdziedzerus. Tas sākas šūnu keratinizācijā iesaistīto enzīmu defekta dēļ. To raksturo epidermas ārējā slāņa augšana, keratinizācijas pārkāpums un izpaužas mezglu izsitumu veidā uz ādas. Laika gaitā zvīņainās papulas saplūst, izraisot raudošu bojājumu veidošanos.
- Ihtioziforma eritrodermija. Autosomāli dominējošā patoloģija rodas bojāta keratīna ražošanas dēļ. Keratinizācijas process tiek traucēts epidermas šūnu diferenciācijas izmaiņu dēļ. Ādas ārējos slāņos veidojas nelieli pūslīši, tiek novērots stratum corneum sabiezējums. Tas izpaužas kā mīksto audu pietūkums, raudoši bojājumi, nagu atdalīšanās un sabiezēšana.
Ihtiozi bieži pavada endokrīnās, muskuļu un skeleta sistēmas un nervu sistēmas darbības traucējumi. Visbiežāk skartie dziedzeri ir virsnieru dziedzeri, dzimumdziedzeri un aizkrūts dziedzeris. Galvenās slimības izpausmes ir nagu plākšņu sausums, lobīšanās, hiperēmija (apsārtums) un deformācija.
Cik tas ir bīstami?
Vieglas formas genodermatozes pacientiem nerada lielu diskomfortu, bet dažos gadījumos ihtioze var izraisīt smagas komplikācijas. Slimību ir grūti ārstēt un tā reti regresē. Tas notiek viļņos ar saasināšanās un remisijas periodiem. Simptomi saasinās aukstajā sezonā, izraisot šādas komplikācijas:
- retinīts (tīklenes iekaisums);
- hormonālie traucējumi;
- sekundāras infekcijas;
- strutains ādas iekaisums;
- asins saindēšanās;
- hronisks konjunktivīts.
Iedzimta ādas ihtioze bērniem izraisa dzīvībai svarīgu orgānu darbības traucējumus, kas izraisa nāvi. Prognoze pasliktinās ar endokrīnām un sirds un asinsvadu slimībām.
Diagnostikas funkcijas
Intrauterīnās attīstības laikā ir grūti diagnosticēt šo anomāliju. Lai samazinātu bērna piedzimšanas risku ar ihtiozi, tiek izmantota molekulārā ģenētiskā diagnostika. Ja ir liela varbūtība, ka gēnu mutācijas izraisa genodermatozi, ārsti iesaka atturēties no grūtniecības.
Ihtiozi bērniem un pieaugušajiem ir viegli noteikt pēc tai raksturīgajām klīniskajām izpausmēm. Iedzimtas slimības formas tiek diferencētas no ķērpju, eritrodermijas un neirodermīta. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti šādi pētījumi:
- histoloģiskā analīze;
- klīniskā asins analīze;
- mikroskopiskā izmeklēšana.
Lai identificētu ādas slimības agrīnās grūtniecības stadijās, viņi izmanto augļa audu biopsiju, kas tiek veikta 20-21 nedēļā. Šajā gadījumā ultraskaņas izmeklēšana netiek uzskatīta par informatīvu.
Kā ārstēt ihtiozi
Ārstēšanas metodes nosaka genodermatozes gaitas īpatnības. Ādas ihtiozes ārstēšana ietver vairāku grupu zāļu lietošanu, kuru darbība ir vērsta uz keratinizēto šūnu atslāņošanās procesu atjaunošanu un epidermas mīkstināšanu. Lai atvieglotu slimības simptomus, tiek izmantoti šādi līdzekļi:
- keratolītiskie līdzekļi (sudraba nitrāts, Ichthyol, Naftalan) - novērš hiperēmiju, mazina iekaisumu un paātrina ādas šūnu lobīšanos;
- retinoīdi (Adapalene, Roaccutane, Airol) – aizpilda A vitamīna trūkumu organismā, kas palīdz normalizēt ādas funkcijas;
- hormonālās ziedes (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) – novērš iekaisuma procesus ādā un novērš čūlu veidošanos;
- membrānas aizsargājoši līdzekļi (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - paātrina audu reģenerāciju, mitrina ādu un samazina iekaisuma iespējamību.
Vietējā ārstēšana sastāv no cietes, sāls un augu vannu uzņemšanas. Iekaisuma mazināšanai izmantojiet novārījumus ar biškrēsliņu ziediem, ārstnieciskajām kumelītēm un kliņģerītēm. Ihtiozes simptomu likvidēšanai tiek izmantotas fizioterapeitiskās procedūras - talasoterapija, UV apstarošana, dūņu terapija, helioterapija.
Stiprinātu produktu lietošana ir neatņemama genodermatozes ārstēšanas sastāvdaļa. Lai daļēji atjaunotu ādas funkcijas un paātrinātu vielmaiņas procesus tajā, tiek uzņemti ūdenī un taukos šķīstošie uztura bagātinātāji. Ihtiozei ieteicams lietot zāles, kas satur retinolu, piridoksīnu, tiamīnu, tokoferolu, askorbīnskābi un ciānkobalamīnu.
Ādas kopšana un diēta
Slimību bieži sarežģī sekundāras infekcijas, kas nonāk organismā caur plaisām epidermas virsmā. Ihtiozes ārstēšana mājās ietver noteiktu noteikumu ievērošanu sausas ādas kopšanai. Lai novērstu komplikācijas, jums ir nepieciešams:
- regulāri lietot mitrinošas ziedes un ķermeņa eļļas;
- ārstēt bojājumus ar antiseptiskiem līdzekļiem;
- uzņemt vannas ar augu uzlējumiem un kālija permanganātu;
- uzklājiet uz bojājumiem keratolītiskās ziedes;
- veikt aplikācijas ar brūču dzīšanas linimentiem.
Pareiza ihtiozes uzturs labvēlīgi ietekmē ādas stāvokli un pacientu labsajūtu. Lai atjaunotu bioķīmiskos procesus organismā, uzturā iekļaujiet pārtiku ar augstu vitamīnu saturu:
- žāvēti augļi;
- auzu pārslas;
- redīsi;
- tomāti;
- ķiploki;
- skābais krējums;
- biezpiens;
- jūraszāles;
- rieksti;
- griķi;
- smiltsērkšķi;
- jāņogas
Lai novērstu komplikācijas, no ēdienkartes vēlams izslēgt produktus, kas negatīvi ietekmē kuņģa-zarnu trakta darbību:
- konditorejas izstrādājumi;
- pusfabrikāti;
- gāzētie dzērieni;
- alkohols;
- pikants ēdiens.
Pavasara-rudens periodā vēlams lietot uztura bagātinātājus, kas satur mikroelementus, B, C un A vitamīnus.
Kā izārstēt ihtiozi uz visiem laikiem
Ģenētisko slimību ihtiozi nevar pilnībā izārstēt. Līdz šim zinātnieki nav izstrādājuši etiotropiskas zāles, kas varētu novērst gēnu mutācijas. Ādas ārstēšanu veic ar simptomātiskām zālēm, kas samazina klīnisko izpausmju smagumu. Ihtiozei ir raksturīga viļņota gaita, tāpēc labākajā gadījumā var panākt stabilu remisiju.
Lai novērstu genodermatozes saasināšanos, jums vajadzētu:
- palielināt iekštelpu gaisa mitrumu, izmantojot mitrinātājus;
Ihtioze ir iedzimta ādas slimība. Ar to keratinizācijas procesā rodas difūzi traucējumi. Pēc izskata āda izskatās kā zivju zvīņas vai čaumalas. Ihtioze galvenokārt izpaužas bērniem līdz 3 gadu vecumam.
Slimību pārnēsā autosomāli dominējošā veidā. Ihtiozei ir 5 veidu izpausmes:
- parādījās intrauterīnās attīstības laikā;
- "koloīds bērns";
- vulgārs;
- Brokas eritrodermija;
- ihtioziforma eritrodermija.
Iedzimta ihtioze attīstās autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka, ja mamma un tētis ir šīs slimības nesēji, tad 25% gadījumu bērns piedzimst ar šo slimību. Slimība ir smaga. Jaundzimušais ir pārklāts ar pelēkiem, blīviem veidojumiem. Pēc kāda laika tie iegūst asiņainu nokrāsu. Plakstiņi ir pagriezti, un mute, deguns un ausis ir piepildītas ar garozām. Papēži un rokas ir deformētas. Jaundzimušais nomirst 2 nedēļu laikā.
Jaundzimušo ihtioze ar izpausmi “koloidālais bērns” tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā. Uz mazuļa ādas ir dzeltena vai pelēka plēve. Tas ir diezgan blīvs, tāpēc mazulim ir grūti pārvietoties. Mute un acis ir atvērtas, plakstiņi ir pagriezti, ausis ir izliektas. Pēc apmēram 3 nedēļām plēve izžūst. Sāk parādīties zvīņas, kuras pēc tam nolobās. Parādītās plaisas rūpīgi jāārstē, jo tās var inficēties.
Ichthyosis vulgaris tiek pārnests no viena vecāka bērnam, kurš ir slims vai kļūst par nesēju. Lielākā daļa pacientu cieš no kosmētiskiem defektiem. Uz ādas ir nelieli sekli pīlingi. Stilbiņu klāj liela plastmasas garoza.
Brokas eritrodermija parādās no dzimšanas. To izsaka ādas apsārtums un sabiezējums. Ja slimība ir viegla, tad tikai uz sejas, ādas krokām un papēžiem veidojas garoza. Ar sarežģītu gaitu bērnam ir grūtības pārvietoties, tiek traucēta elpošana un sūkšana. Ja slimība ir ļoti smaga, bērns nomirst. Citos gadījumos ihtioze var ilgt visu mūžu. Mati izkrīt, svīšana ir traucēta, zvīņas kļūst gaišākas.
Eritrodermija izpaužas kā ādas apsārtums, vēlāk parādās tulznas un āda nolobās. Ja slimība ir viegla, tad ir maz burbuļu un viss pāriet uz 4 gadiem. Ar sarežģītu kursu viss ķermenis kļūst pārklāts ar burbuļiem. Kārpām līdzīgi slāņi bieži parādās saliekuma zonā. Zvīņas ir tumšā krāsā un tām ir nepatīkama smaka. Ir atsevišķa slimības forma, kad izsitumi ir lokalizēti uz rokām un kājām.
Ihtiozes cēloņi
Slimībai ir 2 cēloņi:
- autosomāli dominējošs mantojums;
- autosomāli recesīvs mantojums.
Pirmajā gadījumā bērns pārmanto slimību, ja vismaz vienam no vecākiem ir ihtioze. Šajā gadījumā jaundzimušais var būt tikai gēna nesējs. Šajā gadījumā slimība tiks pārnesta uz bērniem.
Otrajā gadījumā abi vecāki ir pacienti ar ihtiozi jeb gēna nesēji. Risks piedzimt slimam bērnam ir 25%.
Kā redzat, ādas ihtioze parādās gēnu mutācijas dēļ. Šī slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Gēnu mutācijas bioķīmija nav pilnībā atšifrēta. Olbaltumvielu un tauku metabolisma pārkāpums izraisa slimības attīstību.
Šobrīd citu ihtiozi provocējošu faktoru, izņemot gēnu mutācijas, nav.
Simptomi
Slimībai ihtiozei ir izteikti simptomi. To nav iespējams sajaukt ar citu slimību. Bet jāatzīmē, ka jebkuru izpausmju pārsvars ir atkarīgs no slimības formas un smaguma pakāpes. Galvenie ihtiozes simptomi:
- āda kļūst stipri sausa;
- Baltas vai pelēkas zvīņas veidojas dažādās ķermeņa vietās, tās izskatās kā zivju zvīņas;
- lielu, raupju brūnu plākšņu veidošanās uz ādas;
- īpaši smagās slimības izpausmēs mutē, degunā un ausīs parādās zvīņas;
- sarežģītos posmos visā ķermenī veidojas apvalks;
- svīšana ir traucēta;
- līnijas uz papēžiem un plaukstām ir spilgtas un it kā iezīmētas;
- uz ādas veidojas lieli izciļņi;
- nagu plāksnes ir samazinātas vai vispār nav;
- uz nagiem tiek novērotas plaisas un atdalīšanās;
- vielmaiņas procesi tiek traucēti;
- vairogdziedzera darbība samazinās;
- ir humorālās un šūnu imunitātes deficīts;
- paaugstināta ķermeņa temperatūra;
- recidīvi.
Retākas simptomātiskas izpausmes ir:
- ķermeņa nervu sistēmas defekti;
- garīga atpalicība;
- paralīze;
- anēmija;
- polineuropatija.
Diagnostika
Gandrīz vienmēr pietiek ar pacienta pārbaudi, lai noteiktu diagnozi. Ārsts pēta slimības klīniskās izpausmes un nosaka ihtiozes formu. Bērnam pirmajos dzīves mēnešos ir svarīgi slimību salīdzināt ar eritrodermiju.
Nepieciešama histoloģiska izmeklēšana. Tas ir paredzēts, lai precizētu diagnozi, noteiktu smaguma pakāpi un formu. Pamatojoties uz diagnostikas rezultātiem, ārsts veic aprakstu.
Noteikti jākonsultējas ar ģenētiķi. Šis ārsts varēs noteikt, kāda veida slimība attīstās. Arī diagnostikas laikā ir vērts apmeklēt imunologu un dermatologu.
Ihtiozes ārstēšana
Slimību ārstē slimnīcā vai mājās ambulatori. Tas viss ir atkarīgs no slimības formas un smaguma pakāpes. Ārstēšana sastāv no:
- vitamīnu izrakstīšana;
- hormonālo zāļu izrakstīšana;
- imūnglobulīnu ievadīšana;
- Pastāvīgi eļļojiet skartās vietas ar eļļu
- dažādu vannu uzņemšana (atkarībā no ihtiozes lokalizācijas un smaguma pakāpes);
- aromātisko retinoīdu lietošana;
- eļļošana ar keratolītiskiem līdzekļiem;
- UV apstarošana un fizioterapija.
A, E, B, C vitamīnus noteikti vajadzētu lietot lielās devās un ilgstoši, bieži. Hormonu terapija ir paredzēta smagām slimības formām un biežiem kursiem. Ja plakstiņi ir izgriezti, acīs tiek pilināts retinola šķīdums. Kad pacienta stāvoklis normalizējas, zāļu lietošana tiek pakāpeniski pārtraukta. Gadījumā, ja jaundzimušais slimo ar ihtiozi, arī barojošajai mātei ir jāuzņem visi bērnam noteiktie vitamīni.
Imūnglobulīni ir nepieciešami imūnsistēmas stiprināšanai. Parasti to lieto injekciju veidā kursos.
Daži preparāti, kas satur U vitamīnu un lipoīdus, mīkstina zvīņas. Tie jāuzklāj pēc vannas ar kālija permanganāta šķīdumu. Ja slims pieaugušais, tad šķidrumam papildus pievieno urīnvielu, nātrija hlorīdu un vitamīnu A. Retinoīdi lieliski noder šūnu darbības atjaunošanai un vielmaiņas normalizēšanai. Tie ir ieguvuši lielu popularitāti slimības recidīvu ārstēšanā un profilaksē.
Skarto zonu ultravioletā apstarošana un oglekļa dioksīda vannas palīdz uzlabot vielmaiņu. Pēc katras procedūras ir ieteicams ieziest skartās vietas ar krēmu vai eļļu.
Komplikācijas
Ja slimības forma ir smaga, pacients mirst. Tas ir saistīts ar faktu, ka tiek traucēti visi vielmaiņas procesi. Turklāt ar slimību bieži vien ir saistīta kāda veida infekcija, un rezultātā cilvēks no tās cieš. Rodas strutains iekaisums, kas izplatās pa visu ķermeni. Arī traucēta elpošanas funkcija rada dažādas grūtības.
Ir vērts atzīmēt, ka vairumā gadījumu slimība neizzūd bez pēdām. Tiek ietekmēti orgāni vai ķermenis kopumā. Ja slimības gaita ir viegla, tad pacients var paļauties uz atveseļošanos bez sekām. Ihtioze ir jāārstē. Ja jūs ļausiet slimībai noritēt, cilvēks mirs.
Profilakse
Tā kā ihtioze ir ģenētiska slimība, nav metodes, kā to novērst. Slimība ir iedzimta, tāpēc nav iespējams novērst ihtiozes rašanos bērnam. Vienīgais, ko varat darīt, ir meklēt padomu ģenētiķim. Tas noteiks, vai pāris ir slimā gēna nesējs. Ja risks piedzimt slimam bērnam ir liels, tad ieteicams nevis palikt stāvoklī, bet adoptēt bāreņus.
Gadījumā, ja slimība tiek atklāta auglim perinatālā periodā, ārsti iesaka pārtraukt grūtniecību.
Pacientiem ar ihtiozi, kuri veiksmīgi pabeiguši ārstēšanu, ir ieteicami profilaktiski pasākumi, lai novērstu recidīvus. Tie ietver:
- pastāvīga vitamīnu terapija;
- A, E vitamīnu saturošu mitrinošu krēmu lietošana;
- SPA procedūra;
- eļļojot skartās ādas vietas ar dūņām un kūdras dūņām.
Ihtiozes simptomi
Visbiežāk visi iepriekš minētie veidi tiek uzskatīti par vulgāru ihtiozi dažādās smaguma pakāpēs. Pubertātes laikā ihtiozes simptomi vājina un vēlāk atkārtojas. Slimība ilgst visu mūžu, nemainot no vienas formas uz otru, saasinājumi parasti notiek aukstajā sezonā.
Arlekīna augļi vai augļa ihtioze viena no iedzimtajām slimības formām, attīstība notiek embrionālajā periodā. Slimības klīniskā aina ir pilnībā izveidota pirms bērna piedzimšanas.
Augļa ihtiozes simptomi jaundzimušajiem ir pilnīgs ādas bojājums. Āda ir sausa, sabiezējusi, ragveida apvalks, kas pārklāj ādu, sastāv no ragiem, kas ir pelēki melni. Tiek ietekmētas arī plaukstas un pēdas difūzā keratoderma . Ausis, mute un deguns ir deformētas, ekstremitātes ir neglītas, plakstiņi parasti ir noliekti. Var novērot arī citus vienlaicīgus augļa defektus. Lielākā daļa bērnu ar augļa ihtiozi piedzimst miruši. Bet pat tie, kas dzimuši dzīvi, mirst pēc piedzimšanas; ir tikai daži izdzīvojuši bērni ar šādiem defektiem.
Ir arī vairākas ihtiozes formas, kas ir ārkārtīgi reti sastopamas. Ihtioze ir vienpusēja ko raksturo patoloģisku izmaiņu vienpusēja lokalizācija. Tiek ietekmēta puse sejas, rumpis un ekstremitātes labajā vai kreisajā pusē. Pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, šī forma tiek izdalīta kā viens no ihtioziformas eritrodermijas variantiem. Ihtioze mugurkaula - notiek ļoti reti. Piedzimstot tas šķiet izteikts eritēma . kas vēlāk vājina, un veidojas lineāri apgabali ar verrucous ragveida slāņiem. Ragveida bojājumi un izkliedēts pīlings atgādina ežu spalviņas.
Ihtiozes diagnostika
Primārā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz slimības klīnisko ainu. Un, lai precizētu diagnozi, tiek noteikti turpmāki pētījumi.
Tātad diagnozes laikā tiek atklāts, piemēram, Keratinocīda transglutamināzes deficīts kas ir raksturīgi lamelārā ihtioze . Notiek paātrināta keratinocīdu kustība uz ādas virsmu. Ar X saistīta ihtioze diagnosticēta šūnu savienojumu nostiprināšanās klātbūtnē – aiztures hiperkeratoze . Raksturīga ir arī ūdens zuduma palielināšanās caur ādu. Pavājināta keratinocīdu diferenciācija un bojāta keratīna veidošanās provocē tulznu veidošanos un ādas sabiezēšanu, kas diagnosticē epidermolītiskā ihtioze .
Ihtiozes komplikācijas
Ar vecumu slimības gaita kļūst vieglāka, atšķirībā no citām slimībām, kas tikai saasinās, izraisot komplikācijas. Ihtiozes komplikācijas visbiežāk sastāv no vienlaicīgām slimībām vai iedzimtiem defektiem. Bieža komplikācija ir atopija – paaugstināta alerģiska jutība . Ir arī endokrīnās sistēmas nepietiekamība un imūndeficīta stāvokļi ( imūndeficīti ).
Ihtiozes ārstēšana
Ārstējot ihtiozi, tiek izmantota kompleksā terapija, galvenokārt ihtiozes simptomātiska ārstēšana. Galvenais līdzeklis vispārējā terapijā A vitamīns kombinācijā ar vispārējiem stiprinošiem līdzekļiem. Zāles ar augstu saturu A vitamīns . kā arī tā analogi - retinoīdi . noteikts ciklos vairākas reizes gadā. Šādu zāļu lietošana ir ieteicama 2-3 mēnešu kursos. Lietojot retinoīdus, ieteicama pastāvīga uzraudzība, lai nekavējoties pārtrauktu zāļu lietošanu to toksiskās ietekmes uz organismu gadījumā.
Ihtioze- neviendabīga keratinizācijas ģenētisko slimību grupa ar plašiem ādas bojājumiem. Galvenās formas ir ihtioze un ihtioziforma eritrodermija.
Ihtioze: iedzimtība
Ihtioze var būt izplatīta vai saistīta ar X. Iedzimtas bullozas ihtioziformas eritrodermijas gadījumā ir konstatētas keratīna gēnu mutācijas.
Bieža ihtioze ( ihtioze vulgaris)- visizplatītākā iedzimto keratinizācijas slimību grupa. Pārmantota autosomāli dominējošā veidā.
Ihtiozes sastopamība iedzīvotāju vidū ir 1:3000-1:4500.
Ihtioze: vecuma un dzimuma īpašības
Ar ihtiozi abi dzimumi tiek ietekmēti vienlīdz bieži. Parasti slimība attīstās 1 gada vecumā. To raksturo sausums, ādas lobīšanās, visizteiktākā uz ekstremitāšu ekstensora virsmas, folikulu hiperkeratoze, plaukstu un pēdu bojājumi – uzsvērts raksts un pastiprināta locīšana.
Ādas stāvoklis uzlabojas ar vecumu, vasarā un ar augstu mitruma līmeni, bet pasliktinās aukstā, sausā laikā.
Ar X saistīta ihtioze iedzimta recesīvi, notiek retāk nekā parasti, ar biežumu 1:6000 zēnu.
Atšķirībā no parastās ihtiozes, ar X saistītā ihtioze var pastāvēt no dzimšanas brīža. Pilna klīniskā aina tiek novērota tikai zēniem. Zvīņas ir lielākas nekā parastās ihtiozes gadījumā, un tām ir brūngana krāsa. Bojājums ir plašāks; process var ietvert ādas krokas, kaklu, pēdas mugurpusi, ekstremitāšu saliecošās virsmas, mazākā mērā muguru un galvas ādu. Vēders tiek ietekmēts intensīvāk nekā ar parasto ihtiozi. Plaukstu un pēdu āda netiek ietekmēta, nav arī folikulu hiperkeratozes. Bieži tiek novērota radzenes necaurredzamība, hipogonādisms un kriptorhidisms. Radzenes apduļķošanās var rasties sievietēm, kuras ir gēna nēsātājas, bet retāk nekā pacientēm; Heterozigotiem ekstremitātēs var būt viegls pīlings. Var novērot dažādus attīstības defektus (mikrocefāliju, pīlora stenozi, skeleta anomālijas) un garīgo atpalicību. Iespējama kombinācija ar Kallmann sindromu.
Klīniskā atšķirība starp ihtioziformu eritrodermu un parasto ihtiozi ir tās pastāvēšana kopš dzimšanas un iekaisuma. Ar bullozu formu parādās tulznas, īpaši jaundzimušajiem un agrā bērnībā. Tiek ietekmētas ādas krokas un piedēkļi, ar lamelāru ihtiozi ir izteikta ektropija.
Ihtioze: simptomi un pazīmes
Parastās ihtiozes attīstība ir saistīta ar keratohialīna sintēzes pārkāpumu.
Nebulloza ihtioziforma eritrodermija, kas iedzimta autosomāli recesīvā veidā, galvenokārt izpaužas kā eritrodermija. Ir bagātīgs pīlings, zvīņas ir mazas un sudrabainā krāsā.
Lamelārā ihtioze ( lameloza ihtioze) iedzimta autosomāli recesīvi. No nebulozās ihtioziformas eritrodermijas tā atšķiras ar mazāk izteiktu iekaisumu, lieliem un reizēm zvīņām, izteiktu ektropiju un nemainīgu alkānu saturu.
Par bullozu ihtioziformu eritrodermu. Pārmantotas autosomāli dominējošā veidā, ir masīvi ragveida masu slāņi ar ragveida izciļņiem, kas atrodas koncentriski uz locītavu ekstensora virsmas, tulznas.
Ir vairāki sindromi, kas ietver ādas izmaiņas, kas ir līdzīgas tām, kas novērotas ar ihtioziformu eritrodermu:
Šegrena-Larsena sindroms ir hiperkeratotisku ādas izmaiņu, bieži vien nebulozas ihtioziformas eritrodermijas, garīgās atpalicības, spastiskas paralīzes, tīklenes pigmenta deģenerācijas, epilepsijas, kaulu anomāliju kombinācija; iedzimta autosomāli recesīvi;
KID sindroms - ihtioziformu izmaiņu kombinācija, plaukstu un pēdu keratoderma, kurlums, keratīts, hipotihoze, hipohidroze, nagu distrofija;
HILD sindroms - iedzimta hemidisplāzija, kaulu defekti un citas ipsilaterālas anomālijas (sistematizēta hipotihoze, mugurkaula saplūšana, puses skriemeļu trūkums, iegurņa hipoplāzija, nieru akinēzija); tas, iespējams, tiek mantots dominējošā veidā, kas saistīts ar X (tiek skartas tikai meitenes, dzimumu augļi mirst); trihotiodistrofija (VIDS sindroms, Tau sindroms) - trihošīze, mezglains trichorrhexis, demence, īss augums, atsevišķos gadījumos paaugstināta fotosensitivitāte; Konrādija-Hīnermaņa sindroms - ar X saistīta dominējoša pārmantošana ar vīriešu kārtas augļa nāvi, ādas izmaiņām, piemēram, ihtioziformu sausu eritrodermiju vai, retāk, līdzīga parastajai ihtiozei (tā sauktā ar X saistītā dominējošā ihtioze), punktveida (folikulu) atrofodermija atrisinātu (parasti līdz 1. dzīves gada beigām) hiperkeratotisku izmaiņu vietā, iedzimta katarakta; cauruļveida kaulu un skriemeļu epifīžu pārkaļķošanās, skeleta deformācijas, cicatricial alopēcija; Nethertona sindroms - matu anomālijas dabisku sabiezējumu veidā visā matu garumā invaginācijas dēļ, atopijas pazīmes, aminoacidūrija, ādas simptomi, piemēram, atopiskais dermatīts, nebuloza osiforma eritrodermija, psoriāze (viens no nosaukumiem ir psoriāzes formas ihtioze) , Komela lineārais cirkumflekss ihtioze. Meitenes biežāk slimo.
Ihtioze: diagnoze
Ihtiozes diagnoze galvenokārt balstās uz klīniskiem datiem. Ar parasto ihtiozi svarīga ir histoloģiska izmeklēšana (granulu slāņa trūkums vai retināšana); ar X saistītu ihtiozi - samazināta steroīdu sulfatāzes aktivitāte; iedzimtas bullozas ihtioziformas eritrodermijas gadījumā - epidermolītiskās hiperkeratozes modeļa noteikšana histoloģiskās izmeklēšanas laikā; Netherton sindroma gadījumā - trichorrhexis invaginata noteikšana ar mikroskopisko izmeklēšanu; ar trichotiodistrofiju - mainīgu gaišu un tumšu svītru noteikšana uz matu vārpstas, pārbaudot ar polarizācijas mikroskopu; ar Conradi-Hünermann sindromu - precīza cauruļveida kaulu un mugurkaula epifīžu pārkaļķošanās rentgena izmeklēšanas laikā.
Ihtiozes diferenciāldiagnoze tiek veikta ar psoriāzi. seborejas dermatīts. senils un citas kserodermijas formas.
Ihtioze: ārstēšana
Ihtiozei A vitamīns tiek nozīmēts devā 100 000 SV/dienā, ar labu toleranci līdz 200 000-300 000 SV/dienā 2 devās 2-3 mēnešu kursos 2-3 reizes gadā, Aevit.
Sausai ihtioziformai eritrodermai un lamelārai ihtiozei A vitamīns tiek nozīmēts 10 000 SV/(dienā kg), tigazons devā 1 mg/kg, bullozai formai - 0,3-0,5 mg/kg; keratolītiskie līdzekļi (1-2% saliciliskā ziede, 5-10% urīnvielas ziede), siltas vannas, pievienojot 0,5 litrus piena un 2-3 ēdamkarotes olīveļļas, galda sāls (1%).
Ihtioze: slimības prognoze
Prognoze ir atkarīga no keratozes formas, vislabvēlīgākā parastajai ihtiozei, vislabvēlīgākā lamelārajai ihtiozei.
Līdzeklis ihtiozes ārstēšanai
Vai ihtioze ir iedzimta?
Krasnojarska, 44 gadi
Tradicionāli mopēds nav mans – jautājumu uzdod labs draugs.
Fakts ir tāds, ka viņas vīram ir diagnosticēta ihtioze (viegla), bet viņi ļoti vēlas bērnu. Abi ir ļoti noraizējušies par iedzimtības tēmu, viņi arī nevēlas, lai bērns būtu slims. Draugs dzirdēja, ka ihtioze ir iedzimta.
Purva pele, ārsti iesaka apmeklēt ģenētisko konsultāciju gadījumos, ja jūsu ģimenē ir cilvēki ar iedzimtām slimībām, ja grūtniecei agrīnā stadijā ir bijusi gripa, masaliņas u.c. ja slimās grūtnieces vecums ir lielāks par 30 gadiem.
Konsultācija, protams, sākas ar sarunu. Ārsts izpētīs laulāto ciltsrakstus, un var būt nepieciešama slima radinieka medicīniskā karte ar slimības vēsturi vai autopsijas rezultātiem. Ja informācijas nav pietiekami, ārsts var nozīmēt medicīnisko pārbaudi pacientam no viena laulātā ģimenes.
Ja nepieciešams, tiek noteikts citoģenētiskais pētījums (asins paraugi), lai noteiktu hromosomu skaitu un kvalitāti laulātajiem. Tas identificē ģenētiskus traucējumus, kas var ietekmēt nedzimušā bērna veselību.
Ja sieviete jau ir stāvoklī, tad dažādos grūtniecības posmos tiek veiktas vairākas pārbaudes: ultraskaņa 10-12 nedēļā (nosaka kakla krokas biezumu) un 20 nedēļas, mātes asiņu pārbaude, izmantojot īpašus marķierus 16-18. nedēļas un ārkārtējos gadījumos amneocitoze (asinis tiek ņemtas no nabas vēnas).
Diemžēl pirmās divas metodes (ultraskaņas un asins analīzes) nav 100% precīzas, tāpēc slimību var precīzi noteikt, tikai izmantojot amneocitozi, kas palielina spontāna aborta iespējamību.
Pēc pētījuma ārsts veic aprēķinus par risku saslimt ar bērnu un paziņo par to nākamajā konsultācijā. Ja risks ir lielāks par 20%, tad laulātajiem ieteicams rūpīgi pārdomāt, vai ir vērts radīt bērnu. Ja risks ir nepamatoti augsts, tad, iespējams, nav citu iespēju kā tikai preimplantācijas diagnostikas metode.
Ihtioze – ādas slimība, kurai raksturīga ādas keratinizācijas traucējumi. Pieder grupai iedzimtas dermatoloģiskas slimības . Ihtiozes etioloģija nav pilnībā izpētīta, ir zināms tikai tas, ka slimību izraisa mutantu gēnu grupas bioķīmisks defekts . Tajā pašā laikā vairākas slimības klīniskās formas atšķiras atkarībā no mutācijas gēnu grupas.
Ihtiozi pavada nepietiekamība A vitamīns . dzimumdziedzeru hipofunkcija . vairogdziedzeri . Ihtiozes patoloģiskais process atgādina psoriāze . bet vēl saasinātāk. Hiperkeratozes attīstība ihtiozes laikā izraisa zivju zvīņām līdzīgu zvīņu parādīšanos uz ādas, kas nosaka slimības nosaukumu.
Pēc ādas bojājuma pakāpes – keratinizācijas dermatoloģija izšķir ap 28 dažādas ihtiozes formas, kā arī vairākus retus sindromus. kurā ihtioze darbojas kā simptoms. Viņš ir simptoms Rooda sindromi . Šegrēns-Lārsons . Refsuma un utt. Tiek novērotas dažādas izpausmes hiperkeratoze no viegla ādas raupjuma līdz smagām patoloģiskām izmaiņām, kas bieži vien nav savienojamas ar dzīvību.
Tā kā visas galvenās slimības formas ir iedzimta ģenēze . tie ir sadalīti divās grupās autosomāli dominējošais tips mantojuma un recesīvs veids – Ar X saistīta ihtioze . Atkarībā no slimības grupas atšķiras klīniskās izpausmes, gaitas sarežģītība un slimības prognoze. Pirmā grupa vienlīdz bieži sastopama gan vīriešiem, gan sievietēm, bet otrā tikai vīriešiem, kas ir saistīts ar mutantu gēnu veidu.
No visām ihtiozes formām 80-95% ir autosomāli dominējošā iedzimtības veida ihtioze. Visizplatītākā forma ir ihtioze vulgaris . kas faktiski ir sadalīts vairākos veidos.
Ihtiozes simptomus raksturo difūzs stumbra un ekstremitāšu ādas bojājums, kam ir dažādas smaguma pakāpes. Ir dažādu krāsu un formu zvīņu slāņi, āda kļūst raupja un sausa. Zvīņu krāsa ir no bālganas, gandrīz caurspīdīgas līdz pelēkmelnai. Vislielākais bojājumu smagums ir ekstremitāšu pagarinājuma zonās - ceļgalu un elkoņu zonā. Šajā gadījumā netiek ietekmēta elkoņu un ceļgalu kakla un lieces virsmas.
Arī ihtiozes attīstības klīniskajā attēlā ir keratosis pilaris . Matu folikulu mutē veidojas mazi sausi mezgliņi, mati kļūst plānāki, kļūst reti un trausli. Sejas āda visbiežāk tiek skarta pieaugušajiem ar vaigu un pieres lobīšanos. Plaukstām un pēdām ir izteikts ādas raksts, ar izteiktu miltainu lobīšanos.
Saskaņā ar klīniskajām pazīmēm ihtioze vulgaris ir sadalīta vairākos veidos. Kseroderma – raksturīga viegla gaita, ko raksturo ādas sausums un neliels raupjums, galvenokārt uz ekstremitāšu ekstensora virsmas. Vienkārša ihtiozes forma – izmaiņas ādā aptver visu rumpi, ekstremitātes un galvas ādu.
Vienkārša tipa ihtiozes simptomi ir mazi svari, kas ir piestiprināti pie pamatnes ar centrālo daļu. Izšķir arī ihtiozes: balts (zvīņas ir baltas, līdzīgas miltiem); izcili (uz ekstremitātēm ir lokalizētas caurspīdīgas zvīņas mozaīkas formā); serpentīns (lielas pelēcīgi brūnas zvīņas, kas sakārtotas kā čūskas kažoks).
Arī histoloģiskā ihtiozes diagnoze atklāj recesīvs ihtiozes veids . Ģenētisko pētījumu gaitā šī ihtiozes grupa tika izolēta no iepriekš identificētās vulgārās ihtiozes. Pilns slimības apjoms izpaužas tikai zēniem.
X-saistītai recesīvai ihtiozei raksturīgs iedzimts bojājums, visbiežāk slimība attīstās 4-5 augļa attīstības mēnešos, bet vulgāra ihtioze – pēc bērna pirmā dzīves gada. Ar X saistītā ihtioze ir arī sadalīta vairākās formās, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes un raksturīgām klīniskām izpausmēm.
Epiloģiskā ihtioze - iedzimta slimības forma, izpaužas tūlīt pēc piedzimšanas. Ihtiozes raksturīgie simptomi ir izteikti kā " koloidālie augļi “- auglis pēc atgrūšanas ir pārklāts ar plēvi, ar kuru bērna āda izskatās applaucējusies. Tiek novērota spilgti sarkana ādas krāsa, nolobās lieli epidermas laukumi, veidojas erozijas un tulznas. Ādas keratizācija notiek 3-4 dzīves gados, savukārt ragainie slāņi ķemmīšgliemeņu formā ir koncentriski, slāņi ir biezi un brūni. "Koloidālais auglis" tiek novērots arī citos ihtiozes veidos - lamelārā ihtioze . sausa ihtioziforma eritrodermija .
Tā kā tāda slimības forma kā iegūta ihtioze . kas patiesībā ir tikai ihtioziforms stāvoklis, ko provocē citas slimības, iedzimta tipa ihtiozes diagnostika tiek veikta gēnu un audu šūnu izpētes līmenī. Lielākā daļa ihtiozes formu ir balstītas uz gēnu ekspresijas traucējumi . kas kodē formas keratīns . Tāpēc dažādi traucējumi izraisa dažādas slimības formas.
Ar X saistītu ihtiozi tās attīstībā var pavadīt dzimumorgānu nepietiekama attīstība un patoloģijas . Ir tāda komplikācija kā hipogonādisms . dzimumorgāni un sekundārās dzimumpazīmes neattīstās, jo samazinās dzimumhormonu sekrēcija. Bieži vien ir tādas iedzimtas patoloģijas kā kriptorhidisms vai monohisms . viena un dažreiz abu sēklinieku trūkums sēklinieku maisiņā.
Ihtiozes ārstēšanai nepieciešama epidermas keratinizēto zonu mitrināšana, ūdens zudums caur ādu ir ļoti būtisks un nepieciešama pastāvīga ūdens bilances atjaunošana. Šim nolūkam ir paredzētas biežas vannas, tās var būt sāls, soda, ciete, sulfīds un citi. Ieteicams izmantot arī ārstnieciskās dūņas un kūdras dūņas.
Ārējās zāles ir parakstītas keratolītiskie līdzekļi ar saturu glicerīns . propilēnglikols Un pienskābe . Šīs zāles lieto bez pārsējiem. Ar okluzīvu pārsēju ieteicams lietot preparātus, kas satur salicilskābe . un urīnviela .
Papildus medikamentiem tiek nozīmētas vairākas fizioterapeitiskās procedūras: helioterapija . talasoterapija . rePUVA terapija . UV stari .
Ādas ihtioze
Dermatoloģiskās slimības pārstāv veselu patoloģisku procesu grupu, kurā tiek bojāti epidermas augšējie vai apakšējie slāņi. Starp ādas slimībām ir arī tādas, kas attīstās ģenētiskā līmenī, gēnu mutācijas rezultātā.
Pie šādām slimībām pieder ādas ihtioze, kas saskaņā ar amerikāņu zinātnieku rezultātiem tiek uzskatīta par visizplatītāko slimību, kas izraisa ādas keratinizāciju. Jēdziens “ādas ihtioze” apvieno lielu skaitu slimību, kurās notiek izmaiņas ādas raga slānī. Pašlaik ir zināmi aptuveni 50 ihtiozei līdzīgu slimību veidi, no kuriem lielākā daļa attīstās uz ģenētisku traucējumu fona.
Ihtioze - kāda veida slimība?
Ihtioze ir ģenētiska dermatozes tipa slimība, kurā tiek novērotas difūzas izmaiņas ādā, kas atgādina zivju zvīņas, kam seko zvīņu lobīšanās (keratinizēta āda). Dermatoloģijā ādas ihtiozi var atrast ar terminiem "difūzā keratoma", "ihtioziformas dermatozes" vai "sauriāze", kas var skart sievietes un vīriešus pēc 20 gadu vecuma vai parādīties bērniem pēc piedzimšanas vai pirmo piecu gadu laikā. dzīves.
Galvenais ādas ihtiozes attīstības mehānisms tiek uzskatīts par gēnu mutāciju, kas rodas olbaltumvielu metabolisma un taukskābju metabolisma pārkāpuma dēļ, kad asinīs uzkrājas pārmērīgs aminoskābju un holesterīna daudzums. Ar mutāciju, kas izraisa ihtiozes attīstību, cilvēka organismā papildus vielmaiņas procesu traucējumiem ievērojami samazinās termoregulācija un palielinās vielu oksidēšanā iesaistītie fermenti.
Ihtiozei līdzīgu slimību gēnu mutācija
Ādas ihtioze ir hroniska slimība, kuru nevar pilnībā novērst. Ziemā slimības recidīvs notiek biežāk. Vasarā pacienta ādas stāvoklis ievērojami uzlabojas.
Galvenie ādas ihtiozes cēloņi
Ādas ihtiozes epidemioloģija balstās uz gēnu mutāciju, kas zinātnē un medicīnā nav pilnībā izpētīta. Ārsti un zinātnieki nevar droši pateikt, kas izraisa ihtiozes attīstību, taču viņi ir pilnīgi pārliecināti, ka slimība var attīstīties uz šādu faktoru fona:
Gadījumos, kad iegūta ādas ihtioze, to var izraisīt citi patoloģiski traucējumi organismā: vēzis, hroniska nieru mazspēja, vairogdziedzera slimības. Nereti ādas ihtioze rodas kopā ar vienlaicīgām hroniskām dermatoloģiskām slimībām: ekzēmu vai citiem dermatīta veidiem.
Ihtiozes klīniskās pazīmes un tās veidi
Pirmās ādas ihtiozes pazīmes bērnam var atpazīt pirms pirmajiem 4 dzīves mēnešiem vai līdz 3 gadiem. Pieaugušajiem slimība var parādīties pēc 20 gadu vecuma. Ir aptuveni 50 ādas ihtiozes veidi. Dažas slimības formas ir diezgan smagas un nesavienojamas ar dzīvību. Ihtioze var ietekmēt gan visu ķermeni, gan atsevišķas tā daļas. Visbiežāk zvīņas lokalizējas uz ekstremitāšu un kāju ekstensora virsmām, bieži tiek ietekmēta arī seja, vēders un mugura. Ja bērnam anamnēzē ir arlekīna ihtioze vai Raikina ihtioze, tad jaundzimušā ķermenis var būt pilnībā pārklāts ar zvīņām.
Ihtioze jaundzimušajiem
Dermatoloģijā visizplatītākie ir 5 ādas ihtiozes veidi, kuriem raksturīgs ādas struktūras pārkāpums, baltu vai pelēku zvīņu parādīšanās, kas cieši pielīp pie ķermeņa.
Vulgāra ihtioze ir visizplatītākā iedzimtas izcelsmes slimības forma, ko var saukt par vienkāršu vai parastu ihtiozi. Ichthyosis vulgaris rodas bērniem līdz 3 gadu vecumam, un to raksturo pārmērīga sausa āda ar zvīņu parādīšanos. Bērnam ir pastiprināta svīšana, nagu plākšņu un matu distrofija. Šo slimības formu bieži uzskata par atopisko dermatītu, ekzēmu un bronhiālo astmu. Bērnam augot, slimība var saasināties, izpausties remisijas un saasināšanās periodos.
Ihtiozes simptomi bērniem
Recesīvā ihtioze tiek diagnosticēta jaundzimušajiem no pirmajām dzīves dienām, bet galvenokārt skar zēnus. Zvīņas ar šo ihtiozi ir lielas un ar melni brūnu nokrāsu. Šādi bērni bieži piedzimst ar citām anomālijām vai traucējumiem: viņiem ir aizkavēta augšana un attīstība, ir skeleta veidošanās defekti, un viņiem ir nosliece uz krampjiem.
Iedzimta ihtioze jeb Arlekīna ihtioze – attīstās grūtniecības laikā, visbiežāk pirmajā vai otrajā trimestrī. Šī slimības forma tiek uzskatīta par visbīstamāko augļa vai jaundzimušā bērna dzīvībai. Uzreiz pēc piedzimšanas uz bērna ķermeņa atrodas lieli keratinizēti dažādu formu biezas pelēkbrūnas ādas slāņi. Starp zvīņām ir plaisas, bērna seja, kā likums, vienmēr ir deformēta: mute ir plaši izstiepta vai tik sašaurināta, ka tajā tik tikko var ietilpt barošanas caurule, mazuļa plakstiņi ir izlocīti, un ausis ir pilnībā piepildītas ar svari. Šādu bērnu skeletam ir arī anomālijas: nav nagu plākšņu, tiek atzīmētas nūju pēdas, nav tiltu starp pirkstu falangām.
Arlekīna ihtioze
Arlekīna ihtioze - fotoattēls ļaus jums tuvāk iepazīties ar slimības simptomiem. Ja auglim ir arlekīna ihtioze, pastāv liela spontāna aborta vai priekšlaicīgas dzemdības iespējamība. Gadījumos, kad bērns piedzimst ar šo slimību, izdzīvošanas iespēju praktiski nav. Nāves cēlonis ir patoloģisks process visā organismā, organisma nespēja regulēt ūdens bilanci, termoregulācijas trūkums, jaundzimušā vājums un neaizsargātība pret patogēnām infekcijām.
Ja bērns, kuram diagnosticēta arlekīna ihtioze, nemirst uzreiz pēc piedzimšanas, tad līdz 12 gadu vecumam izdzīvošanas rādītājs kļūst tikai 3%. Tikai 1% pacientu izdzīvo līdz 18–20 gadu vecumam. Daudzi ārsti uzskata, ka arlekīna ihtioze nav savienojama ar dzīvību.
Intrauterīnās attīstības laikā šīs anomālijas diagnosticēšana ir sarežģīta un praktiski neiespējama. Ultraskaņas diagnostika neļauj ārstam redzēt augļa patoloģiju.
Epidermolītiskā ihtioze ir iedzimta slimības forma, kurai raksturīga spilgti sarkanu zvīņu parādīšanās uz ādas. Keratinizēto ādas plākšņu atdalīšanās bieži izraisa asinsizplūdumus, kas var būt bīstami bērna dzīvībai. Šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums ir līdz 40 gadiem.
Iegūtā ihtioze ir reta slimības forma, kas rodas cilvēkiem, kas vecāki par 20 gadiem. Slimība attīstās blakusslimību rezultātā, piemēram, komplikācijas: kuņģa-zarnu trakta slimības, endokrīnās sistēmas traucējumi, vēzis un citi. Iegūtās ihtiozes klīniskā aina pieaugušajiem ir izteikta, un to papildina zvīņu parādīšanās visā ķermenī vai atsevišķās tā daļās.
Āda ar ihtiozi
Ādas ihtiozes simptomi ir izteikti, tāpēc slimības diagnosticēšana nav grūta. Ir svarīgi to atšķirt no citām dermatoloģiskām slimībām: psoriāzes, seborejas. Ihtiozes ārstēšanu veic dermatovenerologs, kurš pēc pārbaudes nozīmēs vairākus papildu pētījumus:
Ihtiozes diagnostikas metodes
Gadījumos, kad viens no vecākiem slimo ar ihtiozi, vienīgais veids, kā identificēt slimību, ir augļa ādas biopsija, kas tiek veikta 19. - 21. grūtniecības nedēļā. Tikai šādā veidā var identificēt "arlekīna augli" un izmantot visas iespējamās metodes, lai pārtrauktu grūtniecību. Augļa ultraskaņa vai citi testi neļauj ārstam noteikt novirzes no normas.
Ādas ihtiozes ārstēšana
Nav iespējams pilnībā izārstēt ādas ihtiozi, taču ir iespējams samazināt slimības gaitu un samazināt recidīvu biežumu. Pacientiem ar jebkuras klasifikācijas ādas ihtiozi nepieciešama sarežģīta ārstēšana, pareiza un regulāra ādas kopšana. Ādas ihtiozes terapeitiskā ārstēšana sastāv no šādu medikamentu lietošanas:
Smagās ādas ihtiozes formās vai iedzimtās slimības formās ārsts nosaka hormonālo terapiju. Ja šāda ārstēšana dod pozitīvu rezultātu, tad to lietošana jāpārtrauc lēnām. Visas zāles pacientiem tiek izrakstītas atbilstoši pacienta vecumam, ķermeņa masai, slimības formai un citām īpašībām.
Vitamīnu terapija ādas ihtiozes ārstēšanā
Ārstēšana jāveic ārsta uzraudzībā, jo daudzām zālēm var būt toksiska ietekme uz organismu, īpaši gadījumos, kad ihtioze tiek ārstēta bērniem.
Ja jums ir ihtioze, jums jāuzrauga pašas ādas stāvoklis. Ārstēšanai var izmantot ziedes, barojošus krēmus uz dabīga pamata, ieteicams arī peldēties kālija permanganāta šķīdumā vai pievienot dažādus sāļus, augus, kalcija hlorīdu. Jūs varat pievienot vannai dažādas vielas tikai pēc iepriekšējas konsultācijas ar ārstu.
Mitrinošs krēms ihtiozes ārstēšanai
Labu efektu var iegūt no fizioterapeitiskām procedūrām: ogļskābās vannas, ultravioletā starojuma, helioterapijas, dūņu terapijas. Šādas procedūras stimulē vielmaiņas procesus audos un uzlabo ādas stāvokli.
Ādai ar ihtiozi nepieciešama pastāvīga mitrināšana, tāpēc jālieto krēms, kas satur A vitamīnu. Ādas ihtioze ir slimība, no kuras nevar atbrīvoties, taču regulāra ādas kopšana, pareiza un savlaicīga ārstēšana var samazināt paasinājumu skaitu, līdz ar to. remisijas pagarināšana.
Kā sadzīvot ar ihtiozi?
Ādas ihtioze ir slimība, ar kuru jāiemācās sadzīvot. Pacienti ar šo anomāliju izjūt ne tikai fizisku diskomfortu, bet arī psiholoģisku diskomfortu. Viņi atšķiras no parastajiem cilvēkiem, tāpēc viņi pārāk bieži atsakās iziet un sazināties ar citiem cilvēkiem. Visgrūtāk ir bērniem, kuri apmeklē pirmsskolas vai skolas iestādes. Šādiem bērniem ir slikta ādas jutība, viņi saprot, ka atšķiras no citiem, un bieži vien atkāpjas sevī. Citi bērni izvairās no bērna ar ihtiozi un bieži pakļauj viņu izsmieklam.
Sadzīvot ar ihtiozi ir diezgan grūti, tāpēc šādiem pacientiem nereti ir nepieciešama psihologa palīdzība, turklāt viņiem nepieciešama arī tuvinieku mīlestība, uzmanība un atbalsts. Profesionāla palīdzība palīdzēs atjaunot uzticību pasaulei un iemācīties sadzīvot ar savu slimību.
Ādas ihtiozes profilakse
Vienīgais veids, kā pasargāt sevi no ihtiozes parādīšanās, ir medicīniskā ģenētiskā konsultācija un grūtnieču perinatālā diagnostika, kas jāveic gadījumos, kad ir jaundzimušā slimības attīstības risks.
Grūtniecības plānošana
Ja šī anomālija tiek novērota kādam no vecākiem, tad 97% gadījumu bērns pārmantos slimību. Ja ihtioze neparādās uzreiz pēc piedzimšanas, tad tā var attīstīties lēni un parādīties līdz 12 gadu vecumam. Ādas ihtiozes prognoze vienmēr ir nelabvēlīga. Pat tad, ja slimība norit viegli, tā progresē līdz ar vecumu un gandrīz vienmēr noved pie dažādām komplikācijām, kurās tiek traucēta iekšējo orgānu un sistēmu darbība. Ja grūtniecības laikā tiek konstatēta augļa ihtioze, sievietēm ļoti ieteicams grūtniecību pārtraukt. Ģimenēm, kurām ir risks iegūt bērnu ar šo anomāliju, labāk ir atturēties no ieņemšanas un bērna piedzimšanas.
Iedzimtā ihtioze apvieno plašu ādas slimību grupu, kas galvenokārt skar keratinizētu ādu.
Ihtiozes attīstības iemesli
Šīs slimības izraisītājs un attīstības apstākļi šodien nav identificējami, ārsti zina tikai to, ka šīs slimības pamatā ir traucējumi cilvēka gēnu struktūrā, kas nosaka keratīnu formu un saturu. Galvenie ihtiozes veidi ir slimības lamelārā forma, kurā samazinās transglutamināzes keratīna elementu skaits un proliferatīvās hiperkeratozes, kā arī slimības X formas ihtioze, kas izraisa asu sterīna sulfatāzes elementu deficītu. .
Ihtiozes simptomi
Uz cilvēka ādas parādās virsējā slāņa atdalīšanās pēdas, kas atgādina zivju zvīņu formu. Šis ādas struktūras pārkāpums var radīt dažādas pakāpes draudus cilvēku veselībai un pat dzīvībai. Ihtioze var izpausties kā tikko pamanāma ādas virsējā slāņa atslāņošanās, un ir tādas ihtiozes šķirnes, kas uz cilvēka ķermeņa atstāj ļoti dziļas brūces, kas dažkārt nav savienojamas ar dzīvību. Bieži vien līdz ar ihtiozes attīstību cilvēka ķermenis nonāk vairāku ar šo slimību saistītu slimību ietekmē.
Parastās formas ihtioze
Šis ihtiozes veids ir visizplatītākais šīs slimības variants. Šī slimība galvenokārt skar pirmsskolas vecuma bērnus no 1 līdz 2 gadu vecumam. Zinātnieki ir atzīmējuši faktu, ka nav zināms neviens slimības gadījums bērniem līdz 3 mēnešu vecumam, kas skaidrojams ar mazuļu ādas sistēmā notiekošajiem vielmaiņas procesiem, kas notiek tikai pirmajos cilvēka dzīves mēnešos.
Iedzimta ihtioze
Šī ihtiozes forma apvieno iedzimtas slimības un eritrodermijas izpausmes. Slimība attīstās ādas funkcionālās sistēmas bojājuma rezultātā, kas ir atbildīga par cilvēka ādas keratinizācijas līmeni. Slimību pārnēsā pa iedzimtu līniju, autosomāli recesīvu veidu. Bērns var pārmantot šo slimību, ja abi vecāki ir slimības nesēji, un tad ne visos gadījumos, kas ir saistīts ar šī gēna izmaiņu īpatnībām.
Parasti slimība var izpausties vairākos galvenajos veidos - vieglos un smagos ihtiozes veidos. Pirmie slimības simptomi parādās bērna intrauterīnās dzīves laikā, bet normālas augļa attīstības laikā nav iespējams diagnosticēt slimības rašanos.
Ihtioze ar pilaris izpausmi
Šī ihtiozes forma ir iedzimts slimības veids. Slimībai ir ļoti nelielas izpausmes, tā izpaužas ātri un tiek efektīvi likvidēta. Šī slimība pieder pie tā sauktajām abortīvām slimībām. Vairumā gadījumu slimība rodas bērniem, kas vecāki par vecuma kategoriju.
Slimība sāk izpausties pubertātes laikā. No šīs slimības cieš gan meitenes, gan zēni. Ķērpju uzmanības centrā ir roku zona (elkoņa locītavas zonā), mugura, augšstilbi un sēžamvieta. Slimības izpausme ir mazi, smaili mezgliņi uz ādas, kas blīvi atrodas uz ādas, veidojot savstarpēji saistītu struktūru. Cirpējēdes iznīcina matu folikulus un sviedru dziedzerus, atstājot aiz ādas rētas, kas ar vecumu bieži izzūd pašas no sevis.
Ihtiozes ārstēšana
Ar vecumu iegūta ihtioze ir ļoti ārstējama un novēršama, taču daudzas iedzimtas ihtiozes formas ir ļoti grūti novērst.
Ārstējot šo slimību, ārsti aktīvi praktizē paņēmienus, kā efektīvi mitrināt ādas raga slāni. Lai to izdarītu, ieteicams veikt vannas, kam seko tādas procedūras kā mitrinošu krēmu un ziežu uzklāšana uz ādas, kuru pamatā ir propilēnglikols, glicerīns, pienskābes un daudzi citi keratolītiskie līdzekļi. Mitrinošas ziedes var lietot ar okluzīvu pārsēju vai bez tā.
Ihtiozes profilakse
Pašlaik nav iespējams novērst slimības cēloņus. Vecāki, kas plāno bērnu, var tikai novērst bērna patoloģiju attīstību un nopietnus simptomus, kas saistīti ar ihtiozes izraisītāja darbību. Topošo bērnu vecāki var apmeklēt kādu no daudzajiem mūsu štata centriem, kur tiek pētīti cilvēka genoma ķēžu izmaiņu procesi un saņemt ekspertu padomus par iespēju iegūt absolūti veselus bērnus.
Atcerieties, ka rūpes un atbildība par laimīgu un veselīgu bērnu piedzimšanu gulstas tikai uz vecākiem. Lēmumam paplašināt ģimeni ar bērnu ir jābūt pārdomātam un pilnībā izsvērtam.
Melānija Bredlija visu mūžu cietusi no briesmīgas slimības – ihtiozes. "Mana āda nolobās tik ātri, ka vienā naktī es varu zaudēt tik daudz ādas, cik vidusmēra cilvēks divu nedēļu laikā. Mani klāj mirušās atmirušās ādas pārslas no galvas līdz kājām. Ādas slānis var būt tik biezs, ka es gandrīz nevaru kustēties. Tajā pašā laikā mana āda ir tik neaizsargāta, ka mazākais trieciens var izraisīt tās plīsumu. Dažreiz es jūtos neveikli, jo atstāju aiz sevis ādas pēdas. Manā mājā putekļsūcējs strādā gandrīz visu diennakti,” par savu slimību stāsta Melānija.
Bredlijs piedzima ar šo briesmīgo slimību un kopš bērnības ir no tās cietis. Trīs gadu vecumā bērna ceļgali nevarēja saliekties īpaši biezā ādas slāņa dēļ. Meitene uz skolu bija spiesta valkāt čības, citi apavi viņai sagādāja neticamas ciešanas.
Ko mūsdienu zinātne zina par Melānijas reto slimību? Piemēram, Vikipēdijā ihtioze ir definēta kā iedzimtu slimību grupa, kas izpaužas kā ādas keratinizācijas procesu pārkāpums. Galvenais ihtiozes simptoms ir sausa, raupja, pārslaina āda, kas pēc izskata atgādina ķirzakas ādu. Daudzi cilvēki ar ihtiozi cieš visu mūžu, ļoti ciešot no viņu neparasti biezās ādas.
Ir 40 šīs slimības veidi, zinātne tos ir iedalījusi četros galvenajos veidos. Tomēr, neatkarīgi no konkrētā klīniskā gadījuma klasifikācijas, tehniskais iemesls tam ir tas, ka sadalošās epidermas mikroskopiskās šūnas nevar laikus atdalīties viena no otras. Šķiet, ka šūnas salīp kopā un rezultātā veido biezu, pastāvīgi pārslainu ādas virsmu, kas pēc tam maina krāsu un sāk plaisāt.
Turklāt tiek būtiski ietekmētas citas organisma dzīvībai svarīgas funkcijas. Tiek izjaukta cilvēka ķermeņa termoregulācija un ūdens bilance. Bērniem var rasties nopietnas novirzes augšanā un attīstībā. Zīdaiņi, kas dzimuši ar smagākajām slimības formām, mirst pirmajās dienās pēc piedzimšanas no infekcijām un dehidratācijas.
Cita veida ihtioze izraisa attīstības aizkavēšanos, tostarp garīgo atpalicību. Iespējams imūndeficīts, kurlums, plikpaurība, kaulu deformācija un straujš redzes asuma samazināšanās. Inficētā āda tiek pārklāta ar niezošiem blisteriem. Fiziskas deformācijas rezultātā lielākajai daļai pacientu ar ihtiozi ir nopietnas psiholoģiskas problēmas.
Zinātnieki joprojām nezina patiesos slimības cēloņus un viņiem nav efektīvas metodes tās ārstēšanai. Kad tiek diagnosticēta ihtioze, tiek noteikta simptomātiska ārstēšana. Tas nozīmē, ka ārsta izrakstītie medikamenti necīnās ar slimības cēloni, bet tikai zināmā mērā atvieglo pacienta ciešanas.
Slimības cēlonis ir nezināmas izcelsmes ģenētiskas anomālijas. Tomēr pastāv skaidra saistība starp slimības rašanos bērnam un radinieku klātbūtni ģimenē, kas cieš no vienas un tās pašas slimības. Ihtioze tiek pārnesta tikai mantojuma ceļā kopā ar ietekmētajiem senču gēniem. Turklāt varbūtība piedzimt slimam bērnam, ja slimo tikai viens no vecākiem, ir 50%. Ja ir divi vecāki ar šo slimību, tas daudzkārt palielinās. Ja notiek bieža ar slimību slimojošo ģimeņu cilvēku savstarpēja apaugļošanās, kas parasti notiek diezgan izolētās grupās, tad notiek bojāto gēnu uzkrāšanās un saslimšanas biežums pēcnācējos mēdz sasniegt 100%.
Studentes O. Pjankina un G. Borisova, pamatojoties uz trīsdesmit Altaja ihtiozes slimo Baliktyyulas ciema iedzīvotāju medicīniskajiem dokumentiem, pētīja saistību starp bērnu ar šo slimību piedzimšanas biežumu un viņu radinieku skaitu ar šo slimību. . Secinājumi ir briesmīgi: iespējamība pārnēsāt slimību bērnam vairāku slimu radinieku klātbūtnē ne tikai strauji palielinās. Pārsniedzot noteiktu slieksni, dominējošais kļūst gēns, kas ir atbildīgs par slimības pārnešanu.
Balyktyyulas ciemā pēcnācēju vecāku skarto gēnu krustošanās dēļ ihtiozes skarto bērnu dzimstība ir 24 cilvēki uz tūkstoti iedzīvotāju. Tas ir 80 reizes vairāk nekā vidēji valstī. Krievijā kopumā saslimstība ar šo slimību ir 0,3 pacienti uz tūkstoti cilvēku. "Acīmredzot ihtiozes gēna biežums palielināsies, ja šīs slimības nesējiem būs vienādas iespējas atstāt pēcnācējus," pētnieki izdara vilšanos.
Atgriezīsimies pie Melānijas Bredlijas. Sievietei ir divi bērni. Dēls Daniels piedzima vesels, bet viņa māsai Rebekai nepaveicās, nelaimīgais bērns cieš kopš dzimšanas. Vienlaikus ārsti brīdināja Bredliju, ka iespējamība tikt pie slima bērna ir 50%, bet, ja šāda notikuma iespējamība ir 20%, ģenētiķi iesaka vecākiem nopietni padomāt par pēcnācēju atražošanas nepieciešamību. Pacientu piedzimšanas iespējamību Bredlija dēla pēcnācēju vidū nevar aprēķināt, izmantojot mūsdienu zinātniskās metodes.
“Slimot nav kauns. Žēl radīt pēcnācējus, ja vecāki ir slimi,” sacīja kāds ļoti slavens cilvēks. Vēlāk vēstures tiesa viņu atzina par lielāko noziedznieku cilvēces vēsturē. Un tomēr šķiet, ka šajos argumentos ir pamatīgs grauds.
Notiek ielāde...