Ar ko var sajaukt infantilās spazmas? Par zīdaiņu spazmām. Prognoze un iespējamās komplikācijas

Krampji bērniem pirmajā dzīves gadā.
Krampji ir haotiskas, pārsvarā sāpīgas, dažādu muskuļu grupu kontrakcijas.
Iemesli, kas izraisa krampjus bērniem, ir diezgan dažādi. Galvenās no tām ir šādas:
1. Infekcijas slimības. Meningīts, encefalīts un smadzeņu abscesi izraisa smadzeņu bojājumus un nervu impulsu pārraides traucējumus.
2. Mātes narkotiku lietošana grūtniecības laikā. Narkotikas izjauc intrauterīnās smadzeņu veidošanās procesu, tāpēc bērniem, kas dzimuši no narkotiku atkarīgām mātēm, var rasties krampji.
3. Endokrīnās slimības. Cukura diabēts, vairogdziedzera slimības un virsnieru dziedzeri var izraisīt krampjus bērnam jebkurā vecumā.
4. Apgrūtināta iedzimtība. Dažas ģenētiskas slimības izraisa smadzeņu attīstības traucējumus, kā rezultātā bērnam var rasties krampji.
5. Smadzeņu audzēju bojājumi izraisa nervu impulsu vadīšanas traucējumus gar nervu šķiedrām, tāpēc bērniem rodas krampji.
6. Kalcija trūkums.
7. Nepareiza medikamentu lietošana. Dažas zāles, piemēram, diurētiskie līdzekļi, izraisa kalcija līmeņa pazemināšanos asinīs, kas izraisa krampjus. Krampju parādīšanās tiek novērota arī ar D3 vitamīna pārdozēšanu un tāda stāvokļa attīstību kā spazmofilija.
8. Hipotermijas laikā var rasties krampji (piemēram, aukstā ūdenī kāda ekstremitāte krampjos). Bet, ja tas notiek bieži, jums jāredz ārsts.
Krampjus var sajaukt ar epilepsijas lēkmi, tāpēc, nosakot diagnozi, ir jāpatur prātā šī slimība.

Bērniem, kas vecāki par 1 mēnesi, biežāk sastopami šādi krampju veidi:
1. Primāri ģeneralizēti (toniski kloniski, grand mal tipa). Tiem ir raksturīga tonizējoša fāze, kas ilgst mazāk nekā 1 minūti, un acis pagriežas uz augšu. Tajā pašā laikā samazinās gāzu apmaiņa (sakarā ar tonizējošu elpošanas muskuļu kontrakciju), ko papildina cianoze. Krampju kloniskā fāze seko tonizējošajai fāzei, kas izpaužas kā kloniska ekstremitāšu raustīšanās (parasti 1-5 minūtes); Tas uzlabo gāzes apmaiņu. Var novērot: pastiprināta siekalošanās, tahikardija, metaboliskā/elpošanas acidoze. Postiktālais stāvoklis bieži ilgst mazāk nekā 1 stundu.
2. Fokālās motoriskās lēkmes (daļējas, ar vienkāršiem simptomiem). Tos raksturo to parādīšanās vienā no augšējām ekstremitātēm vai sejas zonā. Šādi krampji noved pie galvas novirzes un acu novirzīšanās uz puslodi pretēji konvulsīvā fokusa lokalizācijai. Fokālie krampji var sākties ierobežotā apgabalā, bez samaņas zuduma, vai, gluži pretēji, vispārināties un līdzināties sekundāri ģeneralizētiem toniski kloniskiem krampjiem. Fokusa pazīmes ir Toda paralīze vai galvas un acu nolaupīšana skartās puslodes virzienā. Tie parādās pēc šo krampju uzbrukuma.
3. Temporālās vai psihomotorās lēkmes (daļējas, ar sarežģītiem simptomiem). Apmēram 50% gadījumu tiem priekšā ir aura. Tie var atdarināt cita veida lēkmes, būt fokusa, motora, grand mal vai ar sastingušu skatienu. Dažreiz tie izskatās sarežģītāki: ar stereotipiskiem automātismiem (skriešana - tiem, kas sākuši staigāt, smiekli, lūpu laizīšana, neparastas roku kustības, sejas muskuļi utt.).
4. Primāri ģeneralizēti absansu lēkmes (petit mal tips). Reti attīstās pirmajā dzīves gadā (vairāk raksturīgi bērniem, kas vecāki par 3 gadiem).
5. Zīdaiņu spazmas (ar hisaritmiju - pēc EEG datiem). Visbiežāk tās parādās 1. dzīves gadā un tām raksturīgas izteiktas miokloniskas (salaam) spazmas. Zīdaiņu spazmas (West sindroms) var attīstīties dažādu neiroloģisko patoloģiju klātbūtnes dēļ vai bez acīmredzamiem iepriekšējiem traucējumiem. Ar zīdaiņu spazmām psihomotorā attīstība palēninās, un nākotnē pastāv liela varbūtība, ka attīstās smaga attīstības kavēšanās.
6. Jauktas ģeneralizētas lēkmes (mazmotoriski vai netipiski petit mal). Šī lēkmju traucējumu grupa ir raksturīga Lenoksa-Gašta sindromam, kam raksturīgas biežas, slikti kontrolētas lēkmes, tostarp atoniskas, miokloniskas, toniskas un kloniskas, ko papildina EEG modelis ar netipiskiem kāpumiem (no angļu valodas Spike - maksimums) un viļņi (mazāk nekā trīs smailes viļņi 1 s), multifokāli tapas un polispies. Pacientu vecums bieži pārsniedz 18 mēnešus, bet šis sindroms var attīstīties 1. dzīves gadā pēc zīdaiņu spazmām (transformācija no West sindroma). Bērniem bieži ir nopietna attīstības kavēšanās.
7. Febrilie krampji (FS). Tās novēro bērniem, sākot no 3 mēnešu vecuma, ar ķermeņa temperatūras paaugstināšanos (>38,0 o C). Parasti tie galvenokārt ir vispārināti toniski kloniski, lai gan tie var būt toniski, atoniski vai kloniski.
Drudža lēkmes tiek uzskatītas par vienkāršām, ja tās ir notikušas vienreiz, ilga ne vairāk kā 15 minūtes un tām nebija fokusa simptomu. Sarežģītas febrilas lēkmes raksturo atkārtota rašanās, ilgums un izteikta fokusa klātbūtne. Visiem pacientiem, kas jaunāki par 12 mēnešiem, ir nepieciešama jostas punkcija un vielmaiņas skrīnings, lai noteiktu krampju cēloni.
Epilepsijas attīstības riska faktori FS ir:
- norādes par neiroloģisku traucējumu vai psihomotoru traucējumu klātbūtni
attīstība;
- afebrilu krampju ģimenes anamnēzē;
- febrilu krampju sarežģīts raksturs.
Ja nav vai ir tikai viens riska faktors, afebrilu krampju rašanās iespējamība ir tikai 2%. Ja ir divi vai vairāki riska faktori, epilepsijas iespējamība palielinās līdz 6-10%.



Ārstēšana.

Konvulsīvā sindroma ārstēšana bērniem jāsāk ar pirmo palīdzību. Šīs palīdzības vispārīgie principi ir doti tālāk.

Pirmā palīdzība bērnam ar krampjiem/krampjiem
Kad parādās krampji, bērns jānoliek uz līdzenas virsmas un jācenšas pasargāt no svešķermeņiem, jo, veicot haotiskas kustības ar rokām un kājām, bērns var sevi savainot. Jums ir jāatver logs. Bērnam ir jānodrošina piekļuve skābeklim, lai jūs nevarētu “piespiesties” un “pakārties” pār bērnu, tādējādi apgrūtinot svaiga gaisa piekļuvi. Ja bērna kreklam ir cieša apkakle, augšējās pogas ir jāattaisa. Nekādā gadījumā nemēģiniet ievietot svešķermeņus, īpaši asus, bērna mutē, jo tas var izraisīt nopietnus savainojumus. Pēc tam ir jāveic pasākumi, lai refleksīvi atjaunotu elpošanu, proti, paglaudīt bērnam pa vaigiem, apšļākt seju ar aukstu ūdeni, ļaut amonjakam ieelpot no 10-15 cm attāluma.Pēc šiem pasākumiem steidzami jākonsultējas ar ārstu ārsts, kurš var atšķirt konvulsīvo sindromu un izstrādāt konkrētus ieteikumus tā ārstēšanai, pamatojoties uz krampju veidu un to rašanās cēloņiem.
Svarīga loma krampju cēloņu noskaidrošanā ir bērna pārbaudei.
Krampju sindroma diagnoze ietver:
Vispārēja asins analīze, vispārējā urīna analīze bērniem līdz 3 gadu vecumam, urīna analīze pēc Sulkoviča, lai izslēgtu spazmofīliju.
Asins elektrolītu sastāva noteikšana. Īpaša uzmanība tiek pievērsta kalcija un magnija līmeņa samazināšanai asinīs.
Glikozes līmeņa noteikšana asinīs.
Asins gāzu sastāva noteikšana. Pievērsiet uzmanību skābekļa un oglekļa dioksīda saturam.
Lumbālpunkcija ar cerebrospinālā šķidruma pārbaudi, lai noteiktu cukura, olbaltumvielu, elektrolītu saturu un šūnu sastāvu, lai izslēgtu smadzeņu infekciozos bojājumus.
Smadzeņu ultraskaņas izmeklēšana bērniem ar atvērtu fontaneli, smadzeņu tomogrāfija vecākiem bērniem.
Elektroencefalogrāfija, lai noteiktu smadzeņu darbību un noteiktu asinsvadu traucējumus.
Tikai pamatojoties uz šiem pētījumiem, var pārbaudīt diagnozi.

Zāļu terapija īpašos konvulsīvā sindroma gadījumos balstās uz šādiem principiem:
Primāri ģeneralizēti krampji (grand mal). Parasti lieto fenobarbitālu, fenitoīnu (epdantoīnu, epanutīnu), karbamazepīnu. Kā alternatīvu dažos gadījumos var izmantot valproātus (Depalept, Depakine) vai acetazolamīdu.
Daļējas vienkāršas lēkmes (fokālās).
Tiek lietots fenobarbitāls, fenitoīns (epdantoīns, epanutīns), karbamazepīns, primidons. Ja nepieciešams, var izmantot citus terapeitiskos līdzekļus (valproiskābes preparātus (Depakine, Depalept), vigabatrīnu (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), Keppra u.c.)
Daļēji kompleksi krampji (temporālās daivas epilepsija) . Tiek nodrošināta prioritārā medikamentu karbamazepīna, fenitoīna un primidona recepte. Alternatīva tiem ir fenobarbitāla zāles, valproāts un acetazolamīds (kā arī metsuksimīds, etosuksemīds, petinimīds, zarontīns).
Primāri ģeneralizēti krampji (petit mal, absanses lēkmes) . Galvenās pretepilepsijas zāles AED aprakstītajā klīniskajā situācijā ir etosuksimīds, valproāti, metsuksimīds. Citi līdzekļi: acetazolamīds, klonazepāms, klobazams, fenobarbitāls.
Zīdaiņu spazmas . Visefektīvākās zāles zīdaiņu spazmu ārstēšanai ir: AKTH sintētiskais analogs - sinaktēna depo, vigabatrīns (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), valproāti (Depalept, Depakine), Keppra, etosuksemīds (Zarontin, Petnidan, Petinimide), klobazams (Frīzijs). ). Citi terapijas veidi ietver fenitoīna (epdantoīna, epanutīna), taloksa, fenobarbitāla, acetazolamīda lietošanu. Ja iespējams, var izmantot ketogēnu diētu (KD).
Febrilie krampji. Pretkrampju līdzekļu izrakstīšanas ieteicamība bērniem FS ārstēšanai daudzus gadus joprojām ir bijusi ārkārtīgi pretrunīga. Tomēr, pieņemot lēmumu par labu profilaktiskai terapijai, izmantojot AED, visbiežāk tiek lietotas fenobarbitāla zāles, retāk - valproātus.
Jauktas ģeneralizētas lēkmes.
Galvenie AED: fenobarbitāls, valproāts, klonazepāms, klobazams (Frīzijs). Kā alternatīvu var izmantot acetazolamīdu, diazepāmu, etosuksimīdu, fenitoīnu, metsuksimīdu, karbamazepīnu, kā arī tranksēnu u.c.
Galveno pretkrampju līdzekļu dozēšana (1. dzīves gadā)
- diazepāms - 0,1-0,3 mg/kg līdz maksimālajai devai 5 mg intravenozi lēni;
- fenitoīns - 5 mg/kg/dienā (2 reizes, per os);
- fenobarbitāls - 3-5 mg/kg/dienā (2-3 reizes, per os);
- primidons - 5-25 mg/kg/dienā (1-2 reizes);
- karbamazepīns - 15-30 mg/kg/dienā (2-3 reizes, per os);
- etosuksimīds - 20-30 mg/kg/dienā (2 reizes);
- metsuksimīds - sākumdeva 5-10 mg/kg, uzturošā deva - 20 mg/kg (2 reizes, per os);
- valproāts - 25-60 mg/kg/dienā (2-3 reizes, per os);
- klonazepāms - 0,02-0,2 mg/kg/dienā (2-3 reizes, per os);
- paraldehīds - 300 mg (0,3 ml/kg, rektāli);
- acetazolamīds (diakarbs) - sākumdeva 5 mg/kg, uzturošā deva - 10-20 mg/kg (per os).

Krampju ārstēšanas iezīmes bērniem pirmajā dzīves gadā (ieskaitot jaundzimušos).
Vienmēr jāņem vērā fakts, ka fenitoīns (epdantoīns, epanutīns) jaundzimušā periodā uzsūcas ar zemu efektivitāti, lai gan pēc tam tā izmantošana pakāpeniski uzlabojas.
Valproiskābes preparāti, ja tos lieto vienlaicīgi, mijiedarbojas ar fenitoīnu un fenobarbitālu, kā rezultātā palielinās to līmenis asinīs. Ilgstoši lietojot valproātu, ir nepieciešams kontrolēt vispārējas asins analīzes rādītājus, kā arī pārbaudīt aknu enzīmu līmeni (ALAT, ASAT) sākotnēji (pirmajos terapijas mēnešos) ar biežumu reizi ik pēc kārtas. 2 nedēļas, pēc tam reizi mēnesī (3 mēnešus) un pēc tam - 1 reizi 3-6 mēnešos.
Gandrīz visiem šobrīd zināmajiem pretkrampju līdzekļiem lielākā vai mazākā mērā ir tā sauktais rahīta efekts, kas izraisa D vitamīna deficīta rahīta izpausmju parādīšanos vai saasināšanos. Šajā sakarā pirmā dzīves gada bērniem, kuri saņem pretkrampju līdzekļus, jānodrošina pietiekams daudzums D vitamīna (D2 - ergokalciferols vai D3 - holekalciferols), kā arī kalcija piedevas.

Krampji maziem bērniem.
West un Lennox-Gastaut sindromu klīniskās izpausmes ir aprakstītas diezgan plaši (skatīt atsevišķus rakstus mūsu vietnē). Kā jau norādīts, tās var novērot gan pirmajos 12 dzīves mēnešos, gan vēlāk, lai gan vairāk raksturīgas maziem bērniem.
Sekundāri ģeneralizēti krampji. Tie ietver epilepsiju ar izpausmēm vienkāršu un/vai sarežģītu daļēju krampju veidā ar sekundāru ģeneralizāciju, kā arī vienkāršas daļējas lēkmes, kas pārvēršas sarežģītos parciālos lēkmes ar sekojošu sekundāru ģeneralizāciju.
Febrilie krampji maziem bērniem notiek ne retāk kā 1. dzīves gadā. Viņu diagnostikas un terapeitiskās taktikas pieejas principi neatšķiras no pirmā dzīves gada bērniem.

Krampji bērniem, kas vecāki par 3 gadiem
Primāri ģeneralizēti absansu lēkmes– krampju veids, kas galvenokārt sastopams šīs vecuma grupas bērniem. To identificēšana un adekvāta ārstēšana pilnībā ir bērnu neirologu un epileptologu kompetencē. Pediatri un citu pediatrijas specialitāšu pārstāvji nedrīkst ignorēt konstatētās bērnu īslaicīgas “izslēgšanas” epizodes (ar atbildes reakciju uz ārstēšanu) vai sūdzības par savdabīgām “pārdomātības” epizodēm.
Nepilngadīgo mioklonusa epilepsija ir idiopātiskas ģeneralizētas slimības apakštips ar impulsīvu petit mal lēkmju izpausmēm. Krampju parādīšanās ir raksturīga pēc 8 gadu vecuma. Atšķirīga iezīme ir mioklonusa klātbūtne, kuras smagums svārstās no minimāla (tiek uzskatīta par “neveiklību”) līdz periodiskiem kritieniem. Apziņas traucējumi netiek novēroti. Tomēr lielākajai daļai šo pacientu ir sporādiski toniski-kloniski krampji, un absansu lēkmes rodas aptuveni vienai trešdaļai bērnu ar šāda veida epilepsiju.
Katamenijas epilepsijas.
Hronisku paroksizmālu stāvokļu grupa, kas saistīta ar menstruālo ciklu. Tos var minēt kā vienu piemēru no vecuma atkarīgiem konvulsīviem stāvokļiem saistībā ar sievietēm, kuras sasniegušas pubertāti.
Febrilas lēkmes var rasties arī bērniem, kas vecāki par 3 gadiem (pirmsskolas vecumā), lai gan šajā dzīves periodā tie notiek ievērojami retāk. Afebrilu lēkmju (bez temperatūras) epizožu klātbūtne šajā patoloģijā norāda uz simptomātiskas epilepsijas attīstību, kas jāārstē saskaņā ar Starptautiskās līgas pret epilepsiju (ILAE) formulētajiem principiem.

Lenoksa-Gašta sindroms. Diagnostikas kritēriji. Ārstēšana.

Lenoksa-Gasta sindroms ir bērnības epilepsijas encefalopātija, ko raksturo krampju polimorfisms, kognitīvie traucējumi, specifiskas izmaiņas elektroencefalogrammā un rezistence pret terapiju.

krampju veidi: kritienu paroksisms, tonizējoši krampji un netipiski absansu lēkmes. Apziņu var saglabāt vai īslaicīgi izslēgt. Pēc kritiena krampji netiek novēroti, un bērns nekavējoties pieceļas. Bieži kritieni bieži noved pie traumām. Uzbrukumi ietver pēkšņu kakla un rumpja saliekšanu, roku pacelšanu puslocīšanas vai pagarinājuma stāvoklī, kāju iztaisnošanu, sejas muskuļu kontrakciju, acs ābolu rotācijas kustības, apnoja un sejas pietvīkumu. Tās var rasties gan dienas laikā, gan, īpaši bieži, naktī.

Lenoksa Gasta sindroma gadījumā rodas toniski, toniski-kloniski, atoniski, miokloniski krampji un absansi. līdz simtiem reižu dienā. Atoniskie uzbrukumi izraisa daudzus kritienus.

Pat pirms pirmo uzbrukumu sākuma bērni, kā likums, cieš no psihomotorās attīstības kavēšanās, kas pasliktinās līdz ar slimības sākumu.

Debija 2-12 gadi ar 2 maksimumiem 3 un 9 gados

Šīs slimības atklājējs to atradis savam dēlam, tās patoģenēze pētīta 170 gadus, un ārstēšanai tiek izmantoti hormoni.

West sindroms ir infantila epilepsija, kas pirmo reizi aprakstīta 19. gadsimtā. Pirms tika atklāta adrenokortikotropā hormona (AKTH) ietekme uz šīs slimības gaitu, tā tika uzskatīta par neārstējamu.

Stāsts

1841. gadā angļu pediatrs Viljams Džeimss Vests (1793–1848) uzrakstīja vēstuli britu žurnāla The Lancet galvenajam redaktoram, kur tā tika publicēta. Vēstules nosaukums bija: "Par zīdaiņu paroksizmu īpašo formu." Viljama dēls no četru mēnešu vecuma cieta no nezināmas slimības.

Vēstulē doktors Vests sava dēla lēkmes raksturoja kā “slīpumus”. Bērns nolieca galvu līdz ceļiem, un tad viņa ķermenis pilnībā atslāba. Uzbrukums varētu ilgt līdz 2-3 minūtēm un ietvert līdz 20 “slīpumiem”, intervāli starp tiem ilgst tikai dažas sekundes. Ārsts šādus uzbrukumus zēnam novēroja līdz 3 reizēm dienā. Pediatrs savā vēstulē lūdza kolēģu palīdzību. Vēstules rakstīšanas laikā zēns bija apmēram gadu vecs, un viņš vairs nevarēja apgūt jaunas prasmes un neprata kustināt savas ekstremitātes, nekad neraudāja vai smējās, izskatījās vienaldzīgs, nevarēja atbalstīt savu ķermeni stāvus. pozā vai turiet galvu patstāvīgi. Līdz 11 mēnešiem zēna krampji sāka atgādināt ģeneralizētus tonizējošus lēkmes.

Nākamo 100 gadu laikā epileptologi bērniem aprakstīja sindromus, kas līdzīgi West aprakstītajiem, un līdz pagājušā gadsimta vidum pasaules literatūrā bija uzkrājušies aptuveni 70 līdzīgi gadījumi. 60. gadu sākumā neirologi pirmo reizi aprakstīja EEG modeli bērniem ar paroksismiem: hisaritmiju, tas ir, neregulārus augstas amplitūdas asinhronas tapas un lēnu viļņu aktivitāti. 1964. gadā pirmo reizi parādījās termins "Rietumu sindroms".

Tātad, kas ir šī slimība? West sindroms (WS) ir epilepsijas encefalopātija bērniem, kas izpaužas kā triāde:

  • Zīdaiņu spazmas (IS). Tās ir īsas, spēcīgas muskuļu kontrakcijas, kas savieno galvu ar mugurkaulu un muskuļus, kas atrodas gar mugurkaulu (saliecēja, ekstensora vai jaukti).
  • Hipsaritmija - interiktālas izmaiņas EEG.
  • Progresējoši kognitīvo, uzvedības un neiroloģisko funkciju traucējumi.

SV rodas 2–6 gadījumos uz 10 000 jaundzimušajiem un veido līdz 9% epilepsijas sindromu agrā bērnībā. Ar West sindromu biežāk slimo zēni – līdz 60% no kopējā pacientu skaita.

Veidlapas

Oficiāli SV ir sadalīts simptomātiska(līdz 85%), kā arī kriptogēnu un idiopātiska forma(kopā līdz 20%). Bet no klīniskā viedokļa slimībai ir tikai 2 formas, jo praktiski nav atšķirību starp kriptogēno un idiopātisko formu. West sindroma simptomātiskā forma ietver slimības gadījumus uz esošās smadzeņu patoloģijas vai attīstības traucējumu fona. Pusei bērnu ar simptomātisko formu anamnēzē bijuši sarežģīti intrauterīni stāvokļi: infekcijas, vielmaiņas traucējumi, ģenētiski un hromosomu defekti (Dauna sindroms u.c.), kā arī traucēta intrauterīnā cirkulācija mātei. Dzimšanas perioda patoloģija ir retāk sastopama. Tie ir hipoksiski-išēmiski smadzeņu bojājumi, traumas un citas komplikācijas dzemdību laikā. WS pēcdzemdību cēloņi ir infekcijas, traumas, hipoksiski išēmiski insulti un audzēji.

Kriptogēnā jeb idiopātiskā slimības forma tiek diagnosticēta bērniem ar Vest sindroma epilepsiju bez redzama iemesla, ar normālu psihomotorisko attīstību un bez smadzeņu bojājumiem pirms slimības sākuma. Šī ir labvēlīgāka SV forma.

West sindroma patoģenēze pašlaik nav zināma. Pacientiem ir saīsināta REM miega fāze (ātru acu kustību fāze), kuras laikā EEG normalizējas un spazmu biežums samazinās. Šajā sakarā pastāv versija, ka ar WS smadzeņu stumbrā rodas miega ciklu veidošanā iesaistīto serotonīnerģisko neironu disfunkcija. Ir arī citas hipotēzes, kas attiecas uz ģenētiskiem un imūniem traucējumiem jauniem pacientiem.

Klīniskā aina

Visbiežāk sindroms debitē bērniem vecumā no 4 līdz 6 mēnešiem, un agrāki simptomi ir nelabvēlīgs prognostiskais faktors. Rietumu sindroma zīdaiņu spazmas var rasties ļoti bieži un būt ļoti daudzveidīgas - ķermeņa locīšana, vertikālas acs ābolu kustības vai nistagmam līdzīgas acu kustības, kā arī roku “uzmetšana” kā austrumniecisks sveiciens utt. Viena spazma ilgst sekundes daļu, spazmas sagrupētas sērijās - līdz 50 uzbrukumiem sērijā, epizožu skaits dienā - no viena līdz vairākiem desmitiem. Bieži vien lēkmes attīstās pēc pamošanās un aizmigšanas, un to var pavadīt galvas vai acu pārvietošana uz sāniem. Spazmā var būt iesaistīta tikai puse ķermeņa. Epilepsijas lēkmju parādīšanās nozīmē mazuļa psihomotorās attīstības apstāšanos un bieži vien iegūto prasmju regresiju. 1–2% gadījumu ir iespējama spontāna pašatveseļošanās.

Ārstēšana

Vissvarīgākais terapijas mērķis ir pilnīga lēkmju pārtraukšana vai biežuma samazināšana un hisaritmijas nomākšana, kas padara normālu bērna attīstību neiespējamu. Pretepilepsijas līdzekļi šajā gadījumā ir neefektīvi. Tātad, vai ir iespējams izārstēt West sindromu?

1958. gadā nozīmīgākais darbs par epilepsiju un kortikotropīna ievadīšanas efektivitāti zīdaiņu spazmām tika publicēts European Journal of Neurology (autori L. Sorel un A. A. Duchamp-Boyol). AKTH palīdzēja 50–90% gadījumu, un kriptogēnā forma labāk reaģēja uz ārstēšanu nekā simptomātiskā forma. Lielā Somijas pētījumā, kas veikts 1980. gadā, kortikotropīna terapijas letālo komplikāciju biežums bija 5% un nopietnu blakusparādību biežums bija 37%. Augstais komplikāciju risks un zemā kortikotropīna efektivitāte WS simptomātiskajā formā radīja nepieciešamību turpināt meklēt zāles spazmas mazināšanai.

Tagad tiek izmantoti citi hormonālie līdzekļi - prednizolons, deksametazons un tetrakozaktīds. Pēdējās zāles ir sintētisks polipeptīds, kam piemīt endogēnā kortikotropīna īpašības un kas rada mazāk komplikāciju nekā pats kortikotropīns. Pēdējo 20 gadu laikā pretepilepsijas līdzeklis vigabatrīns ir sevi pierādījis. Jutība pret terapiju ir 23–68%. Optimālā deva un ārstēšanas ilgums vēl nav noteikts ne vigabatrīnam, ne kortikotropīnam un tetrakozaktīdam.

Turklāt West sindroma ārstēšanā tiek nozīmēti valproāts un benzodiazepīni. Tomēr pilnīga zīdaiņu spazmu izzušana, lietojot šīs zāles, notiek vēlāk nekā ārstējot ar steroīdiem un vigabatrīnu. Lokalizētai epileptoīdas aktivitātes fokusam ir iespējama ķirurģiska ārstēšana, taču tā nav efektīva visos gadījumos.

Dinamika ir jānovērtē ar EEG monitoringu, jo terapijas laikā spazmas var kļūt subklīniskas, kuras ir grūti atpazīt bez EEG. Remisijas periodā (mēnesis bez uzbrukumiem) hisaritmija var pilnībā izzust, to aizstāj ar normālu EEG. Bet 23–50% West sindroma gadījumu prognoze nav īpaši laba - slimība pārtop citās epilepsijas formās, kas dažkārt var izpausties tikai pubertātes laikā.

Prognoze

Kopš Viljama Vesta vēstules The Lancet, Vestija prognoze neapšaubāmi ir uzlabojusies, taču joprojām ir ārkārtīgi nopietna. Diemžēl mirstība no pašas slimības vai tās ārstēšanas komplikācijām pirmajos 3 dzīves gados sasniedz 11% un pēdējo 40 gadu laikā ir palikusi nemainīga. Normāla intelektuālā attīstība saglabājas 9–28% bērnu. Normāls vai tuvu normālam intelekts kriptogēnās un idiopātiskās formās saglabājas biežāk - 38-78% gadījumu, savukārt simptomātiskā formā - tikai 2-18% bērnu. Katra bērna ar Vesta sindromu prognoze ir ārkārtīgi individuāla – dzīves kvalitāte un ilgums ir atkarīgs gan no pašas slimības formas, gan no ārstēšanas savlaicīguma un efektivitātes.

Avoti

  1. Kholin A. A., Mukhin K. Yu. West sindroms. Etioloģija, elektroklīniskās īpašības un diferenciāldiagnoze // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptiskās encefalopātijas un līdzīgi sindromi bērniem.
    M.: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
  2. Gaponova O. V., Belousova E. D. Zīdaiņu spazmu prognostiskie kritēriji // Epilepsija un paroksizmāli apstākļi 3.3 (2011).
  3. Temin P. A. et al. Zīdaiņu spazmas un West sindroms // Epilepsijas diagnostika un ārstēšana bērniem. M.: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

West sindroma prognozēšana ir sarežģīta, jo ir daudz faktoru, kas var izraisīt slimību un ietekmēt tās attīstību. Bet ir apstākļi, kādos slimība var nonākt remisijas stāvoklī un ilgstoši saglabāties. Šie faktori ietver:

  • slimības sākums nevis pirmajos mēnešos pēc dzimšanas, bet turpmākajos posmos;
  • uzsākt ārstēšanu agrīnās slimības atklāšanas stadijās;
  • optimāla medikamentu izvēle;
  • bērna vecāku atbilstība visām ārsta receptēm;
  • fokusa krampju trūkums un muskuļu grupu asimetriskas kontrakcijas;
  • normāla bērna attīstība pirms slimības West sindroma atklāšanas;
  • pretepilepsijas līdzekļu pieejamība vajadzīgajā daudzumā visā ārstēšanas periodā un zīdaiņu spazmu profilakse remisijas laikā;
  • slimības idiopātiska vai kriptogēna etioloģija;
  • pilnīga slimības vēsture.

Epilepsijas spazmas prognostiskajos kritērijos liela nozīme ir vienlaicīgu slimību un blakusparādību esamībai vai neesamībai, ko izraisa noteiktu zāļu lietošana.

Rietumu sindromu raksturojošie kritēriji

West sindroms pieder pie epilepsijas sindromiem, bet tiek identificēts kā atsevišķa slimība pēc vairākiem kritērijiem, no kuriem galvenais ir vecuma atkarība. Lielākajā daļā gadījumu slimība rodas zīdaiņa vecumā (līdz vienam gadam). Tiek novērotas arī vēlākas slimības klīniskās pazīmes vecumā līdz pieciem gadiem un atsevišķi gadījumi pieaugušajiem.

Starp galvenajiem kritērijiem:

Zīdaiņu spazmas

Zīdaiņu spazmas, kas ir krampji atšķirībā no citām epilepsijas lēkmēm. Zīdaiņu spazmas laikā notiek asa un spēcīga dažāda veida aksiālo muskuļu kontrakcija. Muskuļi var sarauties tikai noliecoties vai atliecoties, bet ir arī jauktas spazmas. Uzbrukuma ilgums nav ilgāks par vienu sekundes desmitdaļu, to skaits svārstās no 10 līdz 250 vienā uzbrukumā. Un šādu uzbrukumu epizodes var būt līdz pat ducim dienā. Parasti lielākā daļa zīdaiņu spazmu rodas pamošanās laikā. Atbilstoši klasifikācijai tie ir asimetriski un simetriski, ar galvu noliektu uz vienu pusi vai tikai ar aizvērtām acīm. Krampji var ietekmēt vienu ķermeņa pusi vai abas puses. Dažreiz tā izpausme vizuāli izpaužas tikai acu ripināšanā.

Pirms krampju sākuma bērna uzvedībā ir jūtamas zīdaiņu spazmas. Mazulis pārstāj aktīvi kustēties, staigāt, kļūst kluss un var skatīties vienā punktā nekustoties. Bet šī uzvedība nav raksturīga visiem krampjiem.

Visbiežāk slimība rodas no 3 mēnešiem līdz vienam gadam pēc bērna piedzimšanas. Pēc sešiem mēnešiem West slimība uzrāda maksimālo aktivitāti sākotnējo uzbrukumu rašanās gadījumā. Bet epilepsijas spazmas tiek novērotas tūlīt pēc piedzimšanas un pēc gada, un pieaugušajiem, kā minēts iepriekš, tāpēc slimībai nav precīza vecuma ierobežojuma.

EEG (elektroencefalogramma) spazmas laikā parāda vispārējā lēnā viļņa kustību (augsta amplitūda) un beta joslas ritmus (zema amplitūda). Dažreiz ir epilepsijas rakstura fokusa (fokālā) aktivitāte. Tas ir nākamās zīdaiņu spazmu sērijas priekšvēstnesis, bet var rasties arī krampju laikā.

Hipsiaritmija starp uzbrukumiem

Ievērojamas izmaiņas elektroencefalogrammā starp diviem krampjiem. tie izpaužas tipiskas hisaritmijas formā. To raksturo lielas lēna viļņa aritmiskās aktivitātes amplitūdas kombinācijā ar asiem viļņiem vai smadzenēm lielos daudzumos, kas nav sinhronizēti smadzenēs starp puslodes daļām vai starp puslodēm.

Psihomotorās attīstības palēnināšanās un sekojošā regresija

No visām bērnu epilepsijas slimībām West sindroms veido apmēram 3%, un starp epilepsijām, kas rodas pirms viena gada vecuma, šis rādītājs ir daudz lielāks. Ceturtā daļa no visām epilepsijas slimībām zīdaiņa vecumā rodas zīdaiņu spazmu dēļ. Pasaulē uz katriem tūkstoš mazuļiem ar šo slimību slimo divi līdz pieci cilvēki. Visiem gadījumiem raksturīga psihomotorās attīstības regresija, bērns zaudē jau apgūtās prasmes, zaudē kustīgumu, pārstāj staigāt.

Slimības etioloģija

West sindroma klasifikācija pēc epilepsijas lēkmju cēloņiem un rašanās apstākļiem ir sadalīta trīs atsevišķās grupās: simptomātiskas, idiopātiskas un kriptogēnas zīdaiņu spazmas.

Lielākā daļa pētījumu tika veikti ar bērniem, kuriem izmeklējuma laikā tika noskaidrota slimības etioloģija, un bērniem, kuriem zīdaiņu spazmu periodā bija psihomotorās regresijas simptomi (attīstības aizkavēšanās, acīmredzamas smadzeņu bojājumu pazīmes u.c.).

Galvenie to rašanās cēloņi ir sadalīti atkarībā no simptomu rašanās laika. Pirmsdzemdību (pirmsdzemdību, intrauterīnās), ko novēro 50% gadījumu, perinatālo (dzemdību laikā), arī bieži, bet retāk nekā pirmajā, un pēcdzemdību (pirmajā mazuļa dzīves gadā) cēloņi.

Simptomātisku zīdaiņu spazmu pirmsdzemdību cēloņi ir:

  • jebkādas intrauterīnās infekcijas;
  • iedzimti defekti (vielmaiņas un citi);
  • iedzimtības izraisītas slimības (ģenētiskas un hromosomu);
  • defekti smadzeņu garozas veidošanā;
  • neirokutāna melanoze un citi neirokutāna rakstura simptomi vai slimības;
  • Dauna sindroms un bumbuļveida sklerozes sindroms, kas daudzos zinātniskos darbos aprakstīti kā Rietumu slimības cēlonis.

Epilepsijas spazmu perinatālie cēloņi:

  • išēmisks smadzeņu bojājums hipoksijas dēļ;
  • citas komplikācijas, kas rodas dzemdību laikā.

West sindroma pēcdzemdību cēloņi ir:

  • dažādas CNS infekcijas;
  • traumas, visbiežāk uz galvas, bet arī uz citām ķermeņa daļām;
  • hipoksiska rakstura išēmiski insulti;
  • smadzeņu garozas audzēji un citi.

21. gadsimta sākumā ILAE (Starptautiskā ārstu līga pret dažādiem epilepsijas veidiem) galvenajai West sindroma klasifikācijai pievienoja kriptogēnas spazmas, kurām, iespējams, ir simptomātisks cēlonis, bet tas vēl nav skaidrs. Šajā grupā tika iekļauti bērni, kuriem pirms pirmā lēkmes sākuma nebija psihomotorisko prasmju nobīdes vai regresijas, kā arī nebija redzamu un identificētu bojājumu, tiem tika pievienoti bērni ar neskaidru zīdaiņu spazmu etioloģiju.

Šogad ILAE speciālisti ierosināja zīdaiņu spazmu prognostisko kritēriju klasifikācijas sarakstam pievienot idiopātisku kategoriju, kas ir nošķirta no kriptogēnu. Tajā tiks iekļauti bērni, kuriem nebija Rietumu slimības pazīmju. Normāli MR rādījumi, skaidra slimības vēsture, nav asinsradinieku ar epilepsiju vai slimībām, kas to provocē.

West sindroms ir viskatastrofālākā epilepsijas lēkmju forma zīdaiņiem. Slimība tiek uzskatīta par zālēm rezistentu epilepsijas formu, kas praktiski nav jutīga pret vispārpieņemtām zāļu ārstēšanas metodēm.

Galvenā ārstēšana ir vērsta uz uzbrukumu apturēšanu un skaidras remisijas panākšanu. Viņi cenšas panākt ārstēšanu, lai parādīto simptomu izzušana un lēkmju skaits samazinās.

Bet klasiskā terapija nenoved pie psihomotorisko prasmju uzlabošanās, aptuveni 65-75% gadījumu tiek panākta tikai īslaicīga krampju atvieglošana. Ar pozitīvu lēkmju apturēšanas iznākumu bērni turpina atpalikt attīstībā, cerebrālā trieka, runas traucējumi, autisma sindroms, motora un garīga atpalicība.

Izņēmums ir reti gadījumi ar labvēlīgu iznākumu. Ir ļoti grūti izveidot individuālu prognozi katram pacientam, jo ​​to ietekmē liels skaits prognostisko kritēriju.

Prognozes kritēriji zīdaiņu spazmu pārtraukšanas iespējamībai

Neskatoties uz slimības smagumu un etioloģijas noteikšanas grūtībām, ir pietiekami daudz labvēlīgu faktoru, lai sasniegtu ilgstošu remisiju. Kā jau minēts, tie, pirmkārt, ietver idiopātiskas un kriptogēnas spazmas. Šajos gadījumos tiek atzīmēts lielākais procents pilnībā atveseļojušos bērnu bez novirzēm psihomotoriskajās prasmēs, bez krampju un recidīvu atkārtošanās riska. Saskaņā ar statistikas datiem šādu bērnu pilnīgas atveseļošanās prognoze ir daudz lielāka nekā pacientiem ar West sindromu ar simptomātisku izcelsmi. Kopumā tas ir aptuveni 20% no visiem bērniem, kuri pilnībā atveseļojas. Statistiskajā uzskaitē ir ierasts apvienot kriptogēnu un idiopātisku etioloģiju, jo starp tām nav krasas atšķirības.

Ja tiek nodrošināta savlaicīga ārstēšana, pareizi izvēloties pirmās rindas zāles, tad aptuveni 85% gadījumu ārsti spēj ne tikai apturēt lēkmes, bet arī pilnībā izārstēt bērnu. Tas ir kriptogēnu un idiopātisku spazmu gadījumos, kad pirms lēkmju sākuma netika reģistrēta psihomotorā novirze un kavēšanās.

Ar zīdaiņu spazmu simptomātisku etioloģiju šis rādītājs ir līdz 50%. Vislielākais krampju pārtraukšanas procents tiek novērots priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta penventrikulāra leikomalācija vai neirofibromatoze, kā arī bērniem ar Dauna sindromu.

Labvēlīgs faktors ir arī vēlāka krampju rašanās. Ja mazulis ir vecāks par 4 mēnešiem, ilgstošas ​​remisijas iegūšanas iespējamība palielinās vairākas reizes. Precīzi statistikas dati vēl nav iegūti, taču ir konstatēts labvēlīga iznākuma procentuālā pieauguma modelis, pieaugot bērna vecumam zīdaiņu spazmu debijas brīdī. Tas ir saistīts ar faktu, ka pirms četru mēnešu vecuma West slimība zīdaiņiem notiek uz Ohtahara sindroma fona (tas ir skaidri redzams EEG). Slimība nav ārstējama ar pretepilepsijas līdzekļiem, tāpēc remisijas sasniegšana ir iespējama retos gadījumos.

Trešais svarīgākais faktors West sindroma labvēlīgajam iznākumam ir netipisku un fokālu krampju neesamība. Netipiskas spazmas ir raksturīgas simptomātiskiem gadījumiem, un tās novēro aptuveni 40% jaunu pacientu ar zīdaiņu spazmām.

Labvēlīgs faktors ir arī hisaritmijas un sinhronizācijas trūkums EEG.

Gluži pretēji, hisaritmijas klātbūtne tiek uzskatīta par nelabvēlīgu faktoru, īpaši sinhronizētu un zonāli akcentētu, kas var būt indikators West sindroma attīstībai par Lenoksa-Gaštata sindromu. Tas ietekmē pacienta garīgo attīstību un viņa intelektu.

Lai panāktu labvēlīgu iznākumu zīdaiņu spazmu ārstēšanā, liela nozīme ir agrīnai ārstēšanas uzsākšanai (pirmā mēneša laikā pēc lēkmju sākuma). Gadījumos, kad ārstēšana tiek uzsākta mēnesi vai vēlāk pēc diagnozes noteikšanas, labvēlīgs iznākums tiek novērots tikai 40% pacientu.

Galvenais kritērijs ilgstošas ​​remisijas iegūšanai un pilnīgai atveseļošanai ir pareiza medikamentu izvēle. Īpaši svarīgi ir izvēlēties pirmās rindas zāles. Zīdaiņu spazmas nereaģē uz daudzām pretepilepsijas zālēm. Pirmās rindas zāles zīdaiņu spazmu (West sindroma) ārstēšanai:

Zāles Sabril satur aktīvo vielu Vigabatrīnu. Diemžēl Krievijā zāles vēl nav reģistrētas, lai gan valsts pretepilepsijas centri jau ilgu laiku ir veiksmīgi lietojuši zāles dažādos pētījumos. Sabril ražo Francijā Sanofi farmācijas rūpnīcā un izmanto Rietumu sindroma ārstēšanai Eiropas klīnikās.

Adenokortikotropo hormonu (ACHT) sintētiskā analoga veidā ar nosaukumu Synacthen Depot ražo Šveices farmācijas uzņēmums Novartis. Tetracosactide Synacthen depo ir ilgstošas ​​darbības zāles, kas palielina efektivitāti un samazina zāļu lietošanas biežumu. Šīs divas zāles ir visefektīvākās un sniedz pozitīvus rezultātus zīdaiņu spazmu ārstēšanā, īpaši, ja iepriekš minētie kritēriji ir labvēlīgi.

Kortikosteroīdus, jo īpaši prednizolonu, lieto retāk nekā Tetracosactide un Vigabatrin. No visiem uzskaitītajiem medikamentiem Vigabatrīns ir pirmās izvēles zāles, jo ir mazāk blakusparādību, lai gan tā efektivitāte ir identiska AKTH, un galīgo ārstēšanas izvēli nosaka ārsts.

Pamatojoties uz vairākiem pētījumiem, kas tiek veikti vairākās Eiropas klīnikās, eksperti iesaka lietot medikamentus Vigabatrin un Synacten Depot kā pirmās izvēles zāles West sindroma ārstēšanai mono vai kompleksā terapijā. Vigabatrīns ir atsevišķs līdzeklis bumbuļu sklerozes izraisītu krampju ārstēšanā kā pirmās rindas zāles, jo remisija ar tā lietošanu tiek sasniegta 75% spazmu gadījumu.

Smadzeņu išēmiskā bojājuma gadījumā kā pirmās izvēles zāles ieteicams izrakstīt adenokortikotropo hormonu. Zāļu devu nosaka ārstējošais ārsts pēc saviem ieskatiem, jo ​​vispārēji ieteicamās devas nav. Jo īpaši Vigabatrīnu lietoja gan dienas devā 18 mg uz kg pacienta ķermeņa masas, gan 200 mg/kg. Turklāt deva neietekmē spazmu pārtraukšanas laiku. kas svārstās no divām nedēļām līdz mēnesim.

Saskaņā ar nepārliecinošiem datiem, remisijas procents, lietojot zāles Vigabatrin, sasniedz 60-67%, un, lietojot Synacthen Depot, saskaņā ar dažādiem avotiem, no 52 līdz 89% no visiem gadījumiem, ieskaitot simptomātiskas zīdaiņu spazmas.

Un vēl viens kritērijs labvēlīgam slimības iznākumam ir normāla mazuļa fiziskā un garīgā attīstība pirms pirmo spazmu parādīšanās, tā sauktā debija. Patoloģijas trūkums psihomotorajā attīstībā runā par labu spazmu idiopātiskajam vai kriptogēnajam raksturam. Ja šādos gadījumos ir simptomātiska West sindroma etioloģija, tad centrālās nervu sistēmas bojājumi ir minimāli, un iespēja apturēt spazmas sasniedz 89-98%.

Ilglaicīgas remisijas un atveseļošanās prognoze West sindroma gadījumā

West sindroms ir slimība, kas nav pilnībā izprotama. Bieži vien remisijas stāvokli var pārtraukt recidīvi. Spazmas atkārtojas ar ne mazāku intensitāti, ko izraisa noteikti faktori vai bez ārējiem redzamiem iemesliem. Pat ar adekvātu ārstēšanu, kas uzsākta laikā, recidivējošu spazmu skaits sasniedz no 10 līdz 30%, liecina dati, kas iegūti no dažādiem avotiem.

Visvairāk remisijas pārtraukumu rodas pacientiem ar tuberozo sklerozi. Vispārējā statistika liecina, ka to skaits pārsniedz 70%. Vismazākais skaits ir pacientiem ar idiopātiskām vai kriptogēnām spazmām.

Tie paši iemesli ietekmē remisijas saglabāšanu kā primāro slimības ārstēšanu. Ir svarīgi ievērot visus ārstējošā speciālista norādījumus, laicīgi dot izrakstītos medikamentus un nepārtraukt ārstēšanu, ja ir redzams atvieglojums, kamēr ārsts neiesaka to darīt.

Liela nozīme ir blakusslimībām, īpaši jaunām infekcijas slimībām, kas var provocēt spazmas atkārtošanos. Tāpat, iegūstot statistikas datus, tika ņemts vērā, ka ne visi vecāki var saņemt nepieciešamos medikamentus, īpaši pirmās rindas zāles, kas valstī nav reģistrētas.

Pašlaik notiekošie pētījumi nevar noteikt pilnīgu ārstēšanas priekšstatu un pacientu remisijas, izdzīvošanas un pilnīgas izārstēšanas statistiskos rādītājus. Tas vēl nav iespējams, jo pētījumu programmās iekļauts neliels pacientu skaits. Taču pēdējos gados ir panākts ievērojams progress šīs problēmas risināšanā, tāpēc mums vajadzētu cerēt uz labākiem remisijas rādītājiem un pilnīgu West sindroma izārstēšanu nākamajās desmitgadēs.

Zīdaiņu spazmas ir krampji, kam raksturīga pēkšņa rumpja saliekšana, roku saliekšana vai iztaisnošana vai kāju izstiepšana vai saliekšana.

Šāda veida uzbrukums parasti tiek kombinēts ar hisaritmiju EEG.

Krampji var izzust paši ap 5 gadu vecumu, bet var izvērsties par cita veida krampjiem.

Zīdaiņu spazmu patofizioloģija nav pilnībā zināma, taču šie krampji var atspoguļot garozas un smadzeņu stumbra mijiedarbības traucējumus. Zīdaiņu spazmu cēlonis var būt centrālās nervu sistēmas nenobriedums, smadzeņu malformācijas un smadzeņu bojājumi pirmajos dzīves mēnešos. Biežs zīdaiņu spazmu cēlonis ir bumbuļu skleroze. Uzbrukumu raksturs var būt arī idiopātisks.

Zīdaiņu spazmu simptomi un pazīmes bērniem



Zīdaiņu spazmas sākas ar pēkšņām, straujām tonizējošām stumbra un ekstremitāšu kontrakcijām, dažreiz dažu sekunžu laikā. Spazmas svārstās no vieglas galvas mājiena līdz visa ķermeņa kratīšanai. Tos pavada locīšana (fleksija), pagarināšana (paplašināšana) vai, visbiežāk, gan locīšana, gan pagarināšana ekstremitāšu muskuļos (jauktas spazmas). Spazmas parasti atkārtojas visas dienas garumā grupās, bieži vien pa vairākiem desmitiem, galvenokārt neilgi pēc pamošanās un dažreiz miega laikā.

Parasti zīdaiņu spazmas pavada traucēta motora un garīgā attīstība. Sākotnējās slimības stadijās ir iespējama attīstības regresija (piemēram, bērni var zaudēt spēju sēdēt vai apgāzties).

Priekšlaicīgas mirstības līmenis ar zīdaiņu spazmām svārstās no 5 līdz 31%, nāve iestājas pirms 10 gadu vecuma un ir atkarīga no pēdējo etioloģijas.

Zīdaiņu spazmu diagnostika bērniem

  • Neiroattēlveidošana.
  • Video-ZEG miega un nomoda.
  • Laboratorijas testi klīniskajām indikācijām.

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz klīniskajiem simptomiem un raksturīgajiem EEG modeļiem. Tiek veiktas fizikālās un neiroloģiskās izmeklēšanas, bet bieži patognomoniskie simptomi netiek atklāti, izņemot tuberozo sklerozi.

EEG interiktālajā periodā parasti tiek atklāts hisaritmijas attēls (haotiski, augstsprieguma polimorfi delta un teta viļņi ar uzklātiem multifokālajiem pīķa izlādējumiem). Iespējamas vairākas iespējas (piemēram, modificēta - fokusa vai asimetriska hisaritmija). Izmainās iktālais EEG fons, ievērojami pavājinās interiktālā epileptiformā aktivitāte.

Testi, lai noteiktu zīdaiņu spazmu cēloni, var ietvert:

  • laboratoriskie izmeklējumi (piemēram, pilna asins aina, glikozes, elektrolītu, urīnvielas, kreatinīna, Na, Ca, Mg, P noteikšana, aknu testi), ja ir aizdomas par vielmaiņas traucējumiem;
  • CSF analīze;
  • smadzeņu skenēšana (MRI un CT).

Zīdaiņu spazmu ārstēšana bērniem

Zīdaiņu spazmas ir grūti ārstējamas, un optimālais ārstēšanas režīms ir pretrunīgs. AKTH lieto 20-60 vienības intramuskulāri vienu reizi dienā. Daudzi pretkrampju līdzekļi ir neefektīvi; vēlams ir valproāts; klonazepāms ir otrās izvēles zāles. Ietekme tika novērota arī, lietojot nitrazepāmu, topiramātu, zonisamīdu vai vigabatrīnu.

Ketogēnā diēta var būt arī efektīva, taču to ir grūti uzturēt.

Dažos gadījumos ķirurģiska ārstēšana var būt veiksmīga.


Uzmanību, tikai ŠODIEN!

Kad bērns sāk trīcēt ar krampjiem, lielākā daļa vecāku piedzīvo īstu šoku. Viņi nezina, kur skriet un tērēt dārgo laiku. Ar West sindromu katra nedēļa ir svarīga: jo ātrāk tiek noteikta diagnoze un uzsākta ārstēšana, jo lielākas ir bērna izredzes uz pilnīgu atveseļošanos un laimīgu nākotni.

Kas ir West sindroms

West sindroms ir smaga epilepsijas forma, kas attīstās maziem bērniem smadzeņu bojājumu un dažu citu nopietnu slimību dēļ. Raksturīgas šīs patoloģijas pazīmes ir garīga atpalicība, kā arī zīdaiņu spazmas - galvas mājiens vai strauja ķermeņa sasvēršanās, parasti aizmigšanas vai pamošanās laikā. Šajā gadījumā encefalogramma reģistrē hisaritmiju - patoloģisku augstas amplitūdas smadzeņu darbību.

West sindroms skar 1 līdz 4 cilvēkus no katriem 10 tūkstošiem mazuļu. Šī slimība veido līdz pat 9% no visiem epilepsijas lēkmēm bērniem un 25% zīdaiņu epilepsijas gadījumu. Saslimstība ir lielāka zēnu vidū: mānīgais sindroms skar apmēram 60% jauno stiprā dzimuma pārstāvju.

Savu nosaukumu slimība saņēma par godu britu ārstam Vestam, kurš 1841. gadā aprakstīja patoloģijas simptomus, pamatojoties uz sava dēla novērojumiem. Vēlāk slimība ieguva daudzus sinonīmus: West sindroms, paklanīšanās krampji, Salaam spazmas (tic), Gibbs hisaritmija, miokloniskā encefalopātija ar hisaritmiju, konvulsīvā epilepsija ar hisaritmiju, fleksijas lēkmes sindroms. Sākotnēji sindroms tika klasificēts kā ģeneralizētas epilepsijas veids, bet vēlāk ārsti to pārcēla uz epilepsijas encefalopātiju kategoriju, kurā lēkmes provocē neiekaisīgas smadzeņu slimības.

Parasti jaundzimušie, kuriem vēlāk tiek diagnosticēts šis stāvoklis, piedzimst šķietami veseli vai ar nelielām novirzēm. Slimība sākas 3–7 dzīves mēnešos: šajā periodā patoloģija tiek diagnosticēta 77% pacientu. Bērniem, kas vecāki par 1 gadu, sindroms rodas tikai 10% gadījumu.

Starp tiem, kuriem ir West sindroms, mirstības līmenis ir augsts, un izdzīvojušajiem bērniem līdz 3 gadu vecumam krampji pārvēršas par citu epilepsijas veidu, visbiežāk Lenoksa-Gašta sindromu. Ar adekvātu ārstēšanu var sasniegt pilnīgu remisiju, bet garīgo atpalicību parasti novēro pacientiem ilgu laiku.

Slimības formas

Ir 2 galvenās West sindroma formas.

  1. Simptomātisks - ko raksturo skaidrs patoloģiskā stāvokļa cēlonis: smadzeņu bojājumi, ģenētiskie faktori. Ar šo formu bērniem ir sākotnējā psihomotorās attīstības aizkavēšanās, pacients cieš no vairāku veidu krampjiem, un viņa smadzenēs tiek novērotas strukturālas izmaiņas.

    Simptomātiskais West sindroms tiek uzskatīts par smagāko slimības veidu, un ārstēšanas un dzīves prognozes bieži vien ir neapmierinošas.

  2. Kriptogēns (idiopātisks) - atšķiras no simptomātiskās formas, ja nav redzama krampju cēloņa, un tiek diagnosticēts aptuveni 12% pacientu. Šim tipam raksturīgi tikai 1 krampju veidi, strukturālās izmaiņas smadzenēs netiek vizualizētas, un attīstības aizkavēšanās notiek tikai pēc slimības sākuma, kad tās izpausmes kļūst acīmredzamas. Kriptogēnajai šķirnei ir salīdzinoši labvēlīga dzīves prognoze un pilnīga atveseļošanās, kas notiek maigākā formā.

Ar West sindromu krampji ietekmē gandrīz visus muskuļus, tostarp kaklu, galvu un ekstremitātes. Kontrakcijas parasti ir simetriskas ķermeņa kreisajā un labajā pusē, ilgst līdz 10 sekundēm un var atkārtot vairākas reizes visas dienas garumā.

Dažreiz spazmas ietekmē tikai vienu muskuļu grupu. Atkarībā no bojājuma vietas West sindroma gadījumā izšķir šādus krampju veidus:

  • pakauša - kakla izstiepšanas krampji ar galvas aizmuguri;
  • sternocleidomastoid (fleksija) - saliecēju muskuļu kontrakcijas, kas atrodas uz rokām un kakla: galvas mājināšana, roku savienošana krūškurvja priekšā utt.;
  • plaši izplatīti (ekstensors) - krampji, kas aptver visu ķermeni: rokas un kājas ir izmestas uz sāniem, kas atgādina Moro refleksa izpausmes.

Ja krampji notiek pārāk bieži, bērns var aizmigt tūlīt pēc to pārtraukšanas. Ilgstoši krampji ļoti ietekmē attīstību: mazulis sāk arvien vairāk atpalikt no vienaudžiem motoriskā, garīgā un psiholoģiskā ziņā.

Cēloņi

West sindromam raksturīgās infantilās spazmas rodas nepareizas smadzeņu stumbra un tā garozas mijiedarbības dēļ. Centrālās nervu sistēmas nenobriedums provocē saiknes starp smadzenēm un virsnieru dziedzeriem pārtraukšanu, kā rezultātā hipotalāmā tiek sintezēts pārāk daudz kortikotropīna hormonu. Šī hormona pārpalikums izraisa muskuļu kontrakcijas, kas raksturīgas West sindromam.

85–88% gadījumu ārsti spēj noteikt šīs slimības cēloni. Sindromu var izraisīt šādi faktori:

  • hipoksija dzemdību laikā vai intrauterīnā periodā;
  • iedzimtas smadzeņu anomālijas;
  • dzemdību traumas;
  • intrauterīnās infekcijas;
  • ģenētiskas un hromosomu anomālijas;
  • asfiksija;
  • intrakraniālas asiņošanas;
  • pēcdzemdību išēmija;
  • encefalopātija;
  • meningīts;
  • bumbuļveida skleroze;
  • neirofibromatoze;
  • pigmenta nesaturēšanas sindroms;
  • fenilketonūrija;
  • vielmaiņas traucējumi;
  • audzēji;
  • iedzimta predispozīcija.

Bieži vien slimības sākuma izraisītājs ir nootropisko līdzekļu vai vakcinācijas lietošana, taču šie faktori darbojas kā katalizators, nevis patstāvīgs cēlonis. Ja bērna ķermenis nedarbojas pareizi, agri vai vēlu izpaudīsies West sindroms, taču par sprūda var kalpot jebkas: no vakcinācijas līdz stresa situācijai.

Simptomi un pazīmes

Pirmā West sindroma pazīme var būt bērna skaļa, nemierināma raudāšana. Vietējie ārsti visu saista ar zarnu kolikām. Pareiza diagnoze tiek veikta tikai tad, ja parādās citi brīdinājuma simptomi:

  • psihomotorās attīstības tempa trūkums vai palēninājums: bērns neapgāžas un neapsēžas, nesniedzas pēc rotaļlietām, pazūd satveršanas reflekss;
  • redzes problēmas: mazulis neskatās acīs, nepievērš skatienu objektiem. Vecākiem bieži šķiet, ka viņš vispār neko neredz;
  • muskuļu vājums (hipotonija);
  • asarošana un aizkaitināmība;
  • spazmas parādīšanās.

Krampji ir tipiska West sindroma izpausme. Izšķir šādus krampju veidus:

  • mioklonisks - nelielas simetriskas stumbra, ekstremitāšu un sejas muskuļu raustīšanās, kas notiek īsās sērijās;
  • toniks - ilgstošas ​​atsevišķu muskuļu grupu kontrakcijas: galvas pamāšana, plecu paraustīšana, ekstremitāšu atvešana un izplešana, ķermeņa salocīšana uz pusēm.

Parasti West sindroma izpausmes sākas ar miokloniskiem krampjiem, un laika gaitā tās pārvēršas par tonizējošiem krampjiem. Visbiežāk lēkmes rodas aizmigšanas un pamošanās laikā, bet provocējoši faktori var būt skaļas skaņas, bailes, kā arī viegla un taustes stimulācija.

Krampjiem ir raksturīga noteikta sērija, kas seko viens otram ar intervālu, kas nepārsniedz 1 minūti. Dažreiz spazmas izpaužas kā pēkšņa bērna apstāšanās vai kritiens, elpošanas traucējumi, nistagms vai acs ābolu raustīšanās. Pirms uzbrukuma mazulis var nobīties un kliegt, un pēc tam kļūt letarģisks un miegains.

Šajā gadījumā elektroencefalogramma (EEG) parāda hisaritmiju - normāla elektriskās aktivitātes ritma neesamību smadzenēs. Dažos gadījumos var attīstīties smadzenīšu sindroms, kam raksturīgi šādi traucējumi:

  • pirkstu trīce;
  • muskuļu vājums;
  • reibonis;
  • nespēja veikt ātras un sarežģītas kustības;
  • simptoms, ka nav "reversās stumšanas".

“Reversā grūdiena” neesamības simptoms: pacients ar spēku saliec roku elkoņa locītavā. Eksaminētājs mēģina to iztaisnot, kam pacients pretojas, turot roku saliektā stāvoklī. Tad izmeklētājs pēkšņi pārtrauc pagarināšanu, un pacienta roka ar spēku atsitas pret krūtīm.

West sindroma simptomu parādīšanās secība ir atkarīga no tā formas. Tādējādi idiopātiskā tipa gadījumā pēc konvulsīvās sākuma tiek novērota psihomotorās attīstības aizkavēšanās, un slimības simptomātiskajam tipam raksturīga sākotnējā attīstības kavēšanās, savukārt zīdaiņu spazmas un izmaiņas EEG tiek reģistrētas vēlāk.

Atkarībā no klīniskajām izpausmēm un elektroencefalogrammas rezultātiem pacienti tiek iedalīti 3 riska grupās.

  1. Pirmajā grupā ietilpst bērni, kuriem diagnosticēta hisaritmija, bet kuriem nav redzamu slimības simptomu. Šādiem mazuļiem katru gadu jāveic pārbaude, un viņiem nav nepieciešama ārstēšana.
  2. Otrajā riska grupā ietilpst bērni ar galvenajām West sindroma pazīmēm un raksturīgām izmaiņām EEG. Viņiem tiek noteikta īpaša attieksme, un ik pēc sešiem mēnešiem viņi veic detalizētu pārbaudi.
  3. Trešajā riska grupā ietilpst pacienti ar smagiem simptomiem, kuriem ārstēšanas trūkums ir līdzvērtīgs nāvei.

Savlaicīga diagnostika un adekvāta ārstēšana bērniem ar West sindromu dod iespēju uzlabot dzīves kvalitāti un dažreiz pat pilnībā atjaunot veselību.

Zīdaiņu spazmas bērnam - video

Diagnostika

Pie pirmajiem satraucošajiem simptomiem ir nepieciešams parādīt bērnu neirologam, kurš var nozīmēt papildu konsultācijas pie ģenētiķa, epileptologa, imunologa, endokrinologa un arī neiroķirurga. Pēc mazuļa apskates ārsts nosūta mazo pacientu uz papildu izmeklējumiem:

  • EEG - lai noteiktu neorganizētu smadzeņu darbību miega un nomoda laikā;
  • Smadzeņu CT skenēšana - smadzeņu struktūru izmaiņu noteikšanai;
  • Smadzeņu MRI - precīzai strukturālo traucējumu diagnostikai un West sindroma cēloņa noteikšanai;
  • Smadzeņu PET - lai noteiktu hipometabolisma perēkļus smadzeņu audos;
  • smadzeņu angiogrāfija - lai identificētu smadzeņu asinsvadu patoloģijas;
  • kranioskopija - lai pētītu galvaskausa struktūras defektus.

Šo pētījumu veikšana ļauj atšķirt West sindromu no slimībām ar līdzīgiem simptomiem:

  • zīdaiņu mioklonuss;
  • zīdaiņu miokloniskā epilepsija;
  • labdabīga rolandiskā epilepsija;
  • Sandifera sindroms;
  • dažādi tiki.

West sindroma izpausmes bieži vien ir līdzīgas tikiem, taču šīs slimības gadījumā muskuļu spazmas provocē emocionāli uzliesmojumi, un EEG nav novērotas novirzes.

Dažreiz pēc elektroencefalogrammas izrādās, ka spazmas patiesībā bija kolikas vai elpošanas lēkmes. Jebkurā gadījumā ārsts var noteikt diagnozi tikai pēc visu nepieciešamo izmeklējumu veikšanas.

West sindroma ārstēšana

Ar savlaicīgu diagnostiku un pareizu ārstēšanu stabilu slimības remisiju var panākt vairāk nekā 50% gadījumu. Tomēr gadās, ka medikamentu lietošana neietekmē uzbrukumu skaitu un intensitāti un neveicina bērna attīstību. Terapijas panākumi ir atkarīgi arī no slimības cēloņiem, smadzeņu bojājuma pakāpes un West sindroma formas.

Narkotiku terapija

Līdz 1958. gadam West sindroms tika uzskatīts par neārstējamu slimību, tāpēc īsts revolūcija šajā jomā bija adrenokortikotropā hormona (AKTH zāles) un prednizolona pozitīvās ietekmes atklāšana uz pacientiem. Steroīdu terapijas devu un ilgumu izvēlas individuāli, taču vairumā gadījumu lēkmes samazinās vai izzūd, lietojot ievērojamas AKTH devas 1-2 mēnešus. Ar šo ārstēšanu ir redzami EEG uzlabojumi: pazūd hisaritmija un parādās normāls smadzeņu darbības ritms.

Pagājušā gadsimta 90. gadu sākumā medicīnā notika vēl viens sasniegums: tika atklāta vigabatrīna (Sabril) pozitīva ietekme uz pacientiem. Šīm zālēm nav tik daudz blakusparādību kā AKTH, tās labāk panes bērni, un to lietošanas rezultātā pacientiem pēc ārstēšanas ir mazāk recidīvu.

Vigabatrīnu visbiežāk lieto, ja West sindroma cēlonis ir bumbuļveida skleroze. Citos gadījumos šis līdzeklis var nebūt tik efektīvs kā steroīdi.

Lai samazinātu krampju skaitu un intensitāti, var izmantot šādus pretkrampju līdzekļus:

  • valproīnskābe;
  • B6 vitamīns, kas lielās devās dažiem pacientiem darbojas kā pretkrampju līdzekļi.

Pretkrampju līdzekļi, kas izrakstīti West sindromam - galerija

Lai uzlabotu fizisko un psihoemocionālo attīstību, ārsti parasti bērniem izraksta zāles, kas normalizē vielmaiņu un asins piegādi smadzenēm. Nootropiskie līdzekļi ir ieteicami bērniem ar īpašu piesardzību, jo smadzeņu stimulācija var izraisīt pastiprinātus krampjus pat pretkrampju līdzekļu lietošanas laikā.

Jāpatur prātā, ka hormonālajiem un steroīdajiem medikamentiem ir spēcīgas blakusparādības. Pacienti var piedzīvot:

  • nogurums;
  • depresija;
  • nespēja koncentrēties;
  • alerģiskas reakcijas;
  • endokrīnās sistēmas traucējumi;
  • perifērās nervu sistēmas slimības;
  • aknu bojājumi.

Kompetents ārsts kopā ar pamata medikamentiem parasti izraksta zāles, kas uzlabo imunitāti un atbalsta aknu darbību. Visa kursa laikā speciālistam pastāvīgi jāuzrauga pacienta stāvoklis, pamatojoties uz asins analīzēm un EEG rādījumiem. Hormonālās terapijas gadījumā ārstēšana tiek veikta slimnīcas apstākļos.

Ja medikamentu devas izvēlētas pareizi un pacientam ir pozitīva dinamika, ārstēšana jāturpina apmēram 1,5–2 gadus, sākot no pēdējās lēkmes brīža.

Ķirurģiska iejaukšanās

Ja zīdaiņu spazmas izrādās izturīgas pret zāļu terapiju un MRI ir skaidri redzams patoloģiskais fokuss, neiroķirurgs var ieteikt skartās smadzeņu zonas izgriešanu. Operācijas laikā speciālists pārgriež smadzeņu apvalku saaugumus, noņem audzējus un asinsvadu aneirismas, vienlaikus cenšoties izmantot saudzīgākās ķirurģiskās metodes.

Ja krampji izpaužas pēkšņu kritienu veidā, pacientam var tikt nozīmēta kalosotomija - kauliņa ķermeņa preparēšanas operācija. Pēc operācijas bērniem parasti tiek veikta neirorehabilitācija specializētos centros.

Fizioterapija

Regulāras fiziskās terapijas nodarbības bērniem ar West sindromu ir vienkārši nepieciešamas, lai atjaunotu fizisko sagatavotību un praktizētu jaunas motoriskās prasmes. Parasti pēc lēkmju pārtraukšanas mazuļi ātri sāk sēdēt, rāpot, staigāt un pat skriet, taču bez pareizas medikamentu izvēles fizikālā terapija nedos vēlamo rezultātu.

Vingrojumu terapija jāveic pieredzējuša rehabilitācijas terapeita vadībā un tikai pēc tam, kad šādus vingrinājumus ir apstiprinājis ārstējošais ārsts. Pretējā gadījumā var pasliktināties krampju intensitāte un pasliktināties vispārējais bērna stāvoklis.

Paralēli motorisko prasmju attīstībai bērnam regulāri jāmācās pie defektologa, psihologa un logopēda, kas attīstīs bērna runu un smalko motoriku.

Netradicionālas metodes

Starp efektīvām netradicionālajām metodēm ir cilmes šūnu ārstēšana. Šī metode ir ļoti dārga, un to neatzīst oficiālā medicīna. Tas ir balstīts uz faktu, ka bojātās smadzeņu zonas tiek atjaunotas, pateicoties donoru cilmes šūnu ievadīšanai pacienta ķermenī.

Šodien daži cilvēki nolemj veikt šo pasākumu, lai gan šāda terapija jau ir sevi pierādījusi labi. Cilmes šūnu ārstēšana nav panaceja, taču tā palīdz dažiem pacientiem.

Uztura īpašības

Daudzi ārvalstu ārsti sasniedz labus rezultātus, ārstējot West sindromu, izmantojot ketogēno diētu. Tā pamatā ir tauku satura palielināšana uzturā un ogļhidrātu un olbaltumvielu samazināšana. Tajā pašā laikā mainās vielmaiņa, un organisms sāk ražot lielu daudzumu ketonvielu, kas samazina krampju biežumu un intensitāti.

Ketogēnā diēta palīdz aptuveni 70% pacientu, un krampji samazinās vairāk nekā 2 reizes, un dažiem bērniem krampji pilnībā izzūd. Parasti diēta tiek nozīmēta bērniem no 2 gadu vecuma, un tā nav īpaši efektīva krampju ārstēšanā pusaudžiem un pieaugušajiem.

Ar taukiem bagāti pārtikas produkti - galerija

Izārstēšanas prognoze, mirstības līmenis, paredzamais dzīves ilgums un profilakse

Ļoti retos gadījumos West sindroms izzūd spontāni, bez jebkādas ārstēšanas. Biežāk krampji izzūd medikamentu un operāciju ietekmē, dažreiz slimība pārvēršas citās epilepsijas formās.

Ārstēšanas prognoze tieši ir atkarīga no West sindroma formas.

  1. Idiopātiskā tipa gadījumā 37 līdz 44% bērnu pilnībā atveseļojas. Pārējiem pacientiem ir noteiktas novirzes fiziskajā un garīgajā attīstībā.
  2. Ar simptomātisku formu prognoze ir daudz sliktāka. Sekas netiek novērotas tikai 5–12% gadījumu, un mirstība var sasniegt 25%. Pat sākoties slimības remisijai, bērniem attīstās garīga atpalicība (garīgās attīstības aizkavēšanās), cerebrālā trieka, autisms, garīga atpalicība, daudziem rodas mācīšanās grūtības, ir problēmas ar atmiņu, koncentrēšanos un loģisko domāšanu. Apmēram pusei pacientu ir kustību traucējumi. Šāda pesimistiska prognoze ir saistīta ar pamatslimības negatīvo ietekmi uz ķermeni. Pacienta dzīves ilgums ir atkarīgs no tā gaitas.

Prognoze būs labvēlīgāka, ja ārstēšana tiks uzsākta savlaicīgi. Ja zāles tiek izvēlētas pareizi no pirmajām slimības nedēļām, pilnīgas atveseļošanās iespējas palielinās vairākas reizes. Pēc 1–2 mēnešiem labvēlīga iznākuma procents tiek samazināts uz pusi.

Ja ārstēšana tiek uzsākta sešus mēnešus vai vēlāk pēc krampju sākuma, atveseļošanās iespējas būs minimālas.

Bērna stāvokli var pasliktināt nekontrolēta nootropisko līdzekļu lietošana un vakcinācija.

West sindroma profilaksei nav. Ir svarīgi laikus diagnosticēt šo slimību un izvēlēties pareizo ārstēšanu - tad pat ar simptomātisku formu ir iespējams panākt ievērojamus uzlabojumus un tuvināt bērna attīstību pēc iespējas tuvāk vecuma normai.

Ārsts Komarovskis par krampjiem bērniem - video

West sindroms ir mānīga un bīstama slimība. Zīdaiņu mirstības procents šajā gadījumā ir diezgan augsts, tāpēc pie pirmajiem satraucošajiem simptomiem ir jāsazinās ar ārstu un pēc iespējas ātrāk jāveic diagnoze. Pareiza medikamentu izvēle kopā ar kompetentu rehabilitāciju, piedaloties psihologiem, logopēdiem, logopēdiem un vingrošanas terapijas speciālistiem, palielina bērna iespējas pilnībā atveseļoties.

Notiek ielāde...Notiek ielāde...