Зголемено железо во крвта со хемохроматоза. Примарна хемороматоза. Патолошки промени што се случуваат во телото

Хемохроматозата е наследна (генетска) болест поврзана со неправилна апсорпција на железо. Овој микроелемент премногу интензивно се апсорбира од цревата, што резултира со негов вишок. Металот се акумулира во срцевиот мускул и панкреасот. Црниот дроб е особено преоптоварен. Како резултат на акумулацијата на вишокот железо, органите се оштетуваат и нивните клетки не се во состојба да ги извршуваат своите функции.

Што е хемохроматоза

Хемохроматоза, или, како што се нарекува и бронзен дијабетес, е многу ретка генетска болест. Хемохроматозата е наследна мултисистемска болест која настанува поради неконтролираното акумулирање на вишок железо во човечкото тело.


Првите симптоми обично се појавуваат по 40 години. Најчесто се погодени мажи. Болеста е предизвикана од сериозни промени во организмот и доколку не се лекува навремено, доведува до сериозни последици.

Причини и видови на патологија

Постојат примарна и секундарна хемохроматоза. Главниот тип на оваа болест е хемохроматоза тип 1 (идиопатска хемохроматоза). Патологијата се развива како резултат на генетско нарушување. Човечките органи почнуваат да акумулираат железо. Содржината на железо во телото се зголемува до 20 g со норма од 3-4 g. Вишокот супстанција се депонира во органите, претворајќи се во пигментот хемосиредин, кој ги затнува клетките.

Секундарна хемохроматоза постои во следниве сорти:

  • пост-трансфузија - се јавува по трансфузија на крв;
  • метаболички - поврзани со метаболички нарушувања поради тромбоза на панкреасниот канал, таласемија, во која има нарушување во синтезата на еден од синџирите на протеински молекули во хемоглобинот, рак;
  • нутритивен - придружува хронични заболувања на црниот дроб;
  • мешани - со симптоми кои се јавуваат кај различни видови на анемија и таласемија.

Симптоми на хемохроматоза

Примарната хемохроматоза е предизвикана од симптоми поврзани со покачени концентрации на железо и негова акумулација во црниот дроб, панкреасот и срцевиот мускул. Болеста има клинички манифестации:

  • постојана слабост и замор;
  • ненадејно губење на тежината;
  • прекумерна пигментација на кожата, вклучително и на места кои не се сончаат (пазуви, стапала), како и на места со стари лузни;
  • дијабетес;
  • срцева слабост, аритмија;
  • намален сексуален нагон.
  • губење на косата;
  • деформација на ноктите.

Симптомите исто така варираат во зависност од полот. Така, мажите често доживуваат импотенција и атрофија на тестисите. Жените доживуваат неплодност и аменореа.

Дијагностички методи

Дијагнозата на хемохроматоза започнува со испитување на наследни фактори: дали некој од роднините имал слични симптоми.

Следно, се пропишува биохемиски тест на крвта. Важен симптом кој укажува на хемохроматоза е зголемување на концентрацијата на железо во крвта. Во истата биохемиска студија, неопходно е да се обрне внимание на концентрацијата на трансферин, што исто така укажува на присуство или отсуство на хемохроматоза.

Трансферинот е протеин чија функција е да транспортира железо во крвта. Ниските или, обратно, високите нивоа на него стануваат причина за загриженост, бидејќи укажуваат на можна болест.

Дава вистинска прогноза за состојбата на телото. Содржината на железо во биопсијата се одредува со пункција. Колку е поголема концентрацијата, толку е полоша прогнозата за преживување.

Наследната природа на хемохроматозата се одредува при молекуларно генетско испитување.

Инструменталните тестови се додаваат во лабораториските студии:

  • Ултразвук на абдоминалните органи;
  • EchoCG;
  • МНР на црниот дроб;
  • радиографија на зглобовите.

Третман на хемохроматоза

Бидејќи наследната хемохроматоза е генетско заболување, не постои терапија која може да ја елиминира причината. Сепак, постојат и други техники кои ги намалуваат или дури ги елиминираат симптомите, спречуваат компликации и ја подобруваат состојбата на пациентите. Третманот се изведува во комплекс кој вклучува техники за филтрација на крв, лекови и специјална диета.

Дрога

Лековите што се користат за ослободување од вишокот железо содржат дефероксамин. Ги врзува железните јони и ги отстранува во урината. Лек кој често се користи за елиминирање на симптомите на болеста е Десферал. Се администрира во курсеви со капка по капка, интравенски и интрамускулно.

Се пропишува и симптоматски третман со кој се елиминираат симптомите на дијабетес мелитус и се поддржува срцето.

Пропуштање на крв

Најефективен начин за спречување на симптомите на хемохроматоза е пропуштањето крв (флеботомија). Постапката ја намалува содржината на вишокот железо во организмот. Методот се применува 2 пати неделно. При едно пропуштање крв се ослободуваат околу 450 ml крв. Третманот треба да се продолжи се додека не се појават симптоми на блага анемија. Овој третман на хемохроматоза продолжува 2-3 години.

Исхрана и начин на живот

Здравата исхрана за хемохроматоза треба да биде дел од третманот. Храната што содржи железо се отстранува од исхраната. Целосно исклучете ја морската храна и ограничете го месото. Исхраната е ограничена на брашно, вклучително и црн леб.



Забрането е пиење дури и минимални количини алкохол. Пушењето значително го отежнува текот на болеста.

Дозволено е пиење црн чај и кафе. Тие содржат супстанца наречена танин, која ја забавува апсорпцијата на железо од телото. Затоа, ако мораше да јадете јадења со висока содржина на овој метал, можете да ги измиете со чај или кафе, како и млеко.

Екстракорпорални методи на хемокорекција

Симптомите на вишокот железо се елиминираат со помош на најновата процедура за цитофереза. Крвта се испраќа преку посебен канал. Во исто време, се јавува промена во неговиот ензимски и клеточен состав и прочистување од штетни материи, вклучувајќи:

  • токсини;
  • антитела;
  • производи за разградување на метаболизмот;
  • вишокот холестерол.

Хемохроматозата на црниот дроб е вклучена во списокот на индикации за екстракорпорална хемокорекција. Сите методи на хемокорекција имаат свои карактеристики:

  1. Лимфоцитофереза. Лимфоцитите се извлекуваат од крвта и се активираат со цитокински протеини. Методот помага во ублажување на хроничното воспаление.
  2. Плазмафереза. Откако ќе се собере крвта, таа се дели на елементи и плазма. Плазмата се чисти од токсини и метаболички производи и се враќа на своето место.
  3. Фотофореза. Крвните компоненти се изложени на ултравиолетови зраци.
  4. Имуносорбција. Крвта се пренесува преку имуносорбентот. Ова ги отстранува антителата и антигените.
  5. Криоафереза. Постапката е слична на плазмаферезата. Вишокот на железо и токсични производи се отстрануваат од оладената плазма.

Хируршки третман

Комплексното оштетување на црниот дроб што често се јавува кај пациенти со хемохроматоза, им остава мала надеж за живот. Единствениот начин на кој човекот може да живее уште некое време е трансплантација. Трансплантацијата на црн дроб е сложена и скапа операција. По операцијата, може да се појават несакани симптоми. Затоа, лекарите се обидуваат да го излечат пациентот со лекови и процедури, без да користат драстични методи.

Традиционални и алтернативни методи

Традиционалните методи на терапија не можат да го намалат процентот на железо во организмот, но можат да елиминираат некои болни симптоми.



Билките и медицинските мешавини се користат само за помошен третман. Традиционалните рецепти, како и конвенционалните лекови, не се без контраиндикации, па затоа пред третманот, строго се препорачува да се консултирате со специјалист.

Можни рецепти:

  • За да подготвите лековита колекција, треба да ја соберете тревата од будра, дубровник, бел багрем и црни цветови од бозел. Измешајте заедно 1 лажица масло. л. секоја состојка, истурете 0,5 литри врело црвено вино. Оставете ја смесата 2 часа, а потоа процедете и пијте 50 ml 3 пати на ден.
  • Измешајте еднакви делови од корените на лопатката, листовите од боровинки, сентаур, дубровник, мудрец и тревки и варете 2 лажици во 1 литар врела вода. собирање Оставете околу 3 часа, а потоа процедете. Додадете 3 лажици. природен мед и пијте по 1 чаша 3 пати на ден.
  • Друг корисен лек против симптомите на хемохроматоза е колекција од пелин, листови од орев, плодови од цреша, билки од црна дудинка, равнец и зеленика. Сите билки треба да се смачкаат, варете 2 лажици во 1 литар врела вода. Процедете, изладете. Земете половина чаша 3 пати на ден.

Последици за телото

Во раните фази, болеста не предизвикува изразени симптоми. Пациентите обично се жалат на замор и малаксаност. Како што се зголемува количеството на железо во организмот, така се појавуваат се повеќе алармантни симптоми.

Хемохроматозата се карактеризира со тријада на симптоми:

  • цироза;
  • прекумерно боење на кожата;
  • хормонски нарушувања.

Црниот дроб е првенствено погоден од вишокот железо во телото. Хемохроматозата може да предизвика. Хепатоцитите (клетките на црниот дроб) умираат, што предизвикува дефект на органот. Престанува да ги исполнува своите задачи за неутрализирање на токсичните материи. Ова доведува до општа интоксикација на телото, големо оштетување на црниот дроб и, пред сè, цироза.

Компликациите на хемохроматозата вклучуваат симптоми како што се нарушувања на ритамот и други абнормалности во функционирањето на срцето.

Симптомите се забележани во форма на атипична боја на кожата, која се појавува како резултат на таложење на хемосидерин, темно жолта супстанција. Бронзениот пигмент ја покрива кожата на лицето, рацете, пазувите и надворешните гениталии.

40% од пациентите развиваат симптоми на артралгија - болки во зглобовите. Подвижноста на телото постепено се ограничува.

Прогноза и превенција

Прогнозата на болеста е во корелација со нивото на акумулирано железо и можностите на човечкото тело. Хемохроматозата се карактеризира со континуирано прогресивен тек. Без третман, симптомите се зголемуваат и се случуваат неповратни промени. Прогнозата без третман е неповолна.



Сепак, модерната медицина може да го продолжи животот на пациентите. Со некомплициран тек на болеста, повеќето живеат повеќе од 10 години.

Превенцијата на зголемени симптоми на хемохроматоза вклучува:

  • урамнотежена исхрана, ограничување во исхраната на храна која содржи железо и големи количини на протеини;
  • откажување од алкохол и никотин;
  • земање лекови пропишани од лекар;
  • третман на болести на органите за варење и крвта кога ќе се појават првите симптоми.

Бидејќи симптомите на хемохроматоза често се нејасни, не треба да се занемаруваат годишните превентивни посети на вашиот лекар.


Литература

  • Черенков, В.Г. Клиничка онкологија: учебник. прирачник за постдипломски систем. образование на лекари / В. Г. Черенков. – Ед. 3-ти, вр. и дополнителни – М.: МК, 2010. – 434 стр.: ил., табела.
  • Илченко А.А. Болести на жолчното кесе и билијарниот тракт: Водич за лекарите. - второ издание, ревидирана. и дополнителни - М.: Издавачка куќа „Медицинско информативна агенција“, 2011. - 880 стр.: илустр.
  • Тухтаева Н.С. Биохемија на билијарна тиња: Дисертација за степенот на кандидат за медицински науки / Институт за гастроентерологија на Академијата на науките на Република Таџикистан. Душанбе, 2005 година
  • Литовски, И.А. Болест на жолчни камења, холециститис и некои болести поврзани со нив (прашања за патогенезата, дијагнозата, третманот) / И. - Санкт Петербург: SpetsLit, 2019. - 358 стр.
  • Диететика / Ед. А. Ју Барановски - Ед. 5-ти – Санкт Петербург: Петар, 2017. - 1104 стр.: ill. - (Серија „Докторски придружник“)
  • Подимова, С.Д. Заболувања на црниот дроб: Водич за лекарите / С.Д. Подимова. - Ед. 5-ти, ревидиран и дополнителни - Москва: Агенција за медицински информации ДОО, 2018. - 984 стр.: илустрација.
  • Шиф, Јуџин Р. Вовед во хепатологија / Јуџин Р. Шиф, Мајкл Ф. Сорел, Вилис С. Мадреј; лента од англиски Изменето од В.Т. Ивашкина, А.О. Буверова, М.В. Маевскаја. – М.: ГЕОТАР-Медиа, 2011. – 704 стр. – (Серија „Заболувања на црниот дроб според Шиф“).
  • Радченко, В.Г. Основи на клиничката хепатологија. Болести на црниот дроб и билијарниот систем. – Санкт Петербург: „Дијалектна издавачка куќа“; М.: „Издавачка куќа БИНОМ“, – 2005. – 864 стр.: ил.
  • Гастроентерологија: Прирачник / Ед. А.Ју. Барановски. – Санкт Петербург: Петар, 2011. – 512 стр.: ил. – (National Library of Medicine Series).
  • Лутаи, А.В. Дијагноза, диференцијална дијагноза и третман на болести на дигестивниот систем: Учебник / А.В. Лутаи, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Ја. Корнилов, С.Л. Аркипова, Р.Б. Орлов, О.Н. алеутски. – Иваново, 2008. – 156 стр.
  • Ахмедов, В.А. Практична гастроентерологија: Водич за лекарите. – Москва: Медицинска информативна агенција ДОО, 2011. – 416 стр.
  • Внатрешни заболувања: гастроентерологија: Учебник за работа во училница на ученици од 6-та година по специјалност 060101 - општа медицина / комп.: Николаева Л.В., Кендогина В.Т., Путинцева И.В. – Краснојарск: тип. KrasSMU, 2010. – 175 стр.
  • Радиологија (дијагностика со зрачење и терапија со зрачење). Ед. М.Н. Ткаченко. – К.: Книга-плус, 2013. – 744 стр.
  • Иларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Современи методи на физиотерапија: Водич за општи лекари (семејни лекари). – М.: OJSC „Издавачка куќа „Медицина“, 2007. – 176 стр.: ill.
  • Шиф, Јуџин Р. Алкохол, дрога, генетски и метаболички болести / Јуџин Р. Шиф, Мајкл Ф. Сорел, Вилис С. Мадреј: транс. од англиски Изменето од Н.А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Е.З. Бурневич, Т.Н. Лопаткина, Е.Л. Танашчук. – М.: ГЕОТАР-Медиа, 2011. – 480 стр. – (Серија „Заболувања на црниот дроб според Шиф“).
  • Шиф, Јуџин Р. Цироза на црниот дроб и нејзините компликации. Трансплантација на црн дроб / Јуџин Р. Шиф, Мајкл Ф. Сорел, Вилис С. Мадреј: транс. од англиски Изменето од В.Т. Ивашкина, С.В. Готје, Ј.Г. Мојсјук, М.В. Маевскаја. – М.: ГЕОТАР-Медиа, 201-ви. – 592 стр. – (Серија „Заболувања на црниот дроб според Шиф“).
  • Патолошка физиологија: Учебник за студенти по медицина. универзитети / Н.Н. Заико, Ју.В. Битс, А.В. Атаман и сор.; Ед. Н.Н. Заико и Ју.В. Bytsya. – 3. изд., ревидирана. и дополнителни – К.: „Логос“, 1996. – 644 стр.; Болест 128.
  • Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанскаја Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патолошка физиологија. – М .: OJSC Издавачка куќа „Економија“, 1999. – 616 стр.
  • Михајлов, В.В. Основи на патолошка физиологија: Водич за лекарите. – М.: Медицина, 2001. – 704 стр.
  • Интерна медицина: Учебник во 3 тома - Том 1 / Е.Н. Амосова, О. Ја. Бабак, В.Н. Заицева и други; Ед. проф. Е.Н. Амосова. – К.: Медицина, 2008. – 1064 стр. + 10 с. боја на
  • Гајворонски, И.В., Ничипорук, Г.И. Функционална анатомија на дигестивниот систем (структура, снабдување со крв, инервација, лимфна дренажа). Упатство. – Санкт Петербург: Елби-СПб, 2008. – 76 стр.
  • Хируршки болести: Учебник. / Ед. М.И.Кузина. – М.: ГЕОТАР-Медиа, 2018. – 992 стр.
  • Хируршки болести. Водич за испитување на пациент: Учебник / Черноусов А.Ф. и други - М.: Практична медицина, 2016. - 288 стр.
  • Александар Ј.Ф., Лишнер М.Н., Галамбос Ј.Т. Природна историја на алкохолен хепатитис. 2. Долгорочната прогноза // Амер. J. Гастроентерол. – 1971. – Ред. 56. – P. 515-525
  • Дерјабина Н.В., Аиламазијан Е.К., Воинов В.А. Холестатска хепатоза кај бремени жени: патогенеза, клиничка слика, третман // Ж. акушерство. и сопругите болест 2003. бр.1.
  • Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Употреба на нестероидни антиинфламаторни лекови и преваленца на болеста на жолчни камења: студија за контрола на случај // Амер. J. Гастроентерол. – 1998. – Ред. 93. – P. 1420–1424.
  • Мараховски Ју.Кх. Болест на жолчни камења: на пат кон дијагностицирање на раните фази // Рос. списание гастроентерол., хепатол., колопроктол. – 1994. – T. IV, бр. 4. – стр. 6–25.
  • Хигашиџима Х., Ичимија Х., Накано Т. и сор. Деконјугацијата на билирубин ја забрзува копреципитацијата на холестеролот, масни киселини и муцин во човечката жолчка-ин витро студија // J. Gastroenterol. – 1996. – Ред. 31. – стр. 828–835
  • Шерлок С., Дули Ј. Болести на црниот дроб и билијарниот тракт: Транс. од англиски / Ед. З.Г. Апросина, Н.А. Мухина. – М.: ГЕОТАР Медицина, 1999. – 860 стр.
  • Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Холелитијаза. – М.: Издавачка куќа. Куќа „Видар-М“, 2000. – 150 стр.
  • Јаковенко Е.П., Григориев П.Ја. Хронични заболувања на црниот дроб: дијагноза и третман // Рус. мед. жур. – 2003. – Т. 11. – бр.5. – стр. 291.
  • Садов, Алексеј Чистење на црниот дроб и бубрезите. Модерни и традиционални методи. – Санкт Петербург: Петар, 2012. – 160 стр.: ill.
  • Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Долгорочни резултати од интерферонска терапија за акутен HCV хепатитис. // Рос. списание гастроентерологија, хепатологија, колопроктологија. – 1999 година, том IX, бр.1. – стр. 50-53.

Болеста може да се манифестира како системски симптоми, заболување на црниот дроб, кардиомиопатија, дијабетес, еректилна дисфункција и артропатија. Дијагнозата се заснова на серумските нивоа на феритин и анализа на гените. Обично се третира со флеботомија.

Причини за примарна хемохроматоза

До неодамна, причината за болеста кај речиси сите пациенти со примарна хемохроматоза се сметаше за мутација на генот HFE. Неодамна се откриени други причини: разни мутации кои водат до примарна хемохроматоза и се јавуваат кај феропортинските болести, јувенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза (болест на складирање на железо кај новороденчиња), хипотрансферинемија и ацерулоплазминемија.

Повеќе од 80% од хемохроматозите поврзани со HFE се предизвикани од интерференција на хомозиготни C282Y или C282Y/H65D хетерозиготни мутации. Болеста е автосомно рецесивна, со хомозиготна фреквенција од 1:200 и хетерозиготна фреквенција од 1:8 кај луѓето со северноевропско потекло. Оваа болест ретко се јавува кај црните луѓе и кај луѓето со азиско потекло. 83% од пациентите со клиничка хемохроматоза се хомозиготни. Сепак, од непознати причини, фенотипското (клиничко) нарушување се забележува многу поретко отколку што е предвидено со фреквенцијата на гените (т.е., многу хомозиготни индивидуи не го пријавуваат нарушувањето).

Патофизиологија на примарна хемохроматоза

Нормално ниво на железо во човечкото тело е 2,5 g кај жените и 3,5 g кај мажите. Хемохроматозата не може да се дијагностицира додека вкупната содржина на железо во телото не надмине 10 g, а најчесто дури и неколку пати повеќе, бидејќи симптомите може да се одложат додека акумулацијата на железо не стане прекумерна. Кај жените, клиничките манифестации се ретки пред менопаузата, бидејќи телото има тенденција да ги компензира загубите на железо поврзани со менструацијата (а понекогаш и бременоста и породувањето) со складирање на железо.

Механизмот на преоптоварување со железо е зголемена апсорпција на железо од гастроинтестиналниот тракт, што доведува до хронична акумулација на железо во ткивата. Хепцидин, пептид синтетизиран во црниот дроб, е критичен механизам за контролирање на апсорпцијата на железо. Хепцидин, заедно со нормалниот HFE ген, спречува прекумерна апсорпција и акумулација на железо кај нормални луѓе.

Во повеќето случаи, оштетувањето на ткивото се јавува поради изложеност на слободни хидроксилни радикали, кои се формираат кога таложењето на железо во ткивата ја катализира нивната структура. Други механизми може да влијаат на одредени органи (на пример, хиперпигментацијата на кожата може да биде резултат на зголемен меланин, како и акумулација на железо).

Симптоми и знаци на примарна хемохроматоза

Последиците од преоптоварувањето со железо остануваат исти без оглед на етиологијата и патофизиологијата на преоптоварувањето.

Лекарите веруваат дека симптомите не се појавуваат додека не дојде до оштетување на органите. Сепак, оштетувањето на органите се случува бавно и е тешко да се открие. Замор и неспецифични системски симптоми обично се појавуваат на почетокот.

Други симптоми се поврзани со функционирањето на органите со голема акумулација на железо. Кај мажите, првичните симптоми може да бидат хипогонадизам и еректилна дисфункција предизвикани од акумулација на гонадалното железо. Нарушената толеранција на гликоза или дијабетес мелитус се исто така рани знаци. Некои пациенти развиваат хипотироидизам.

Кардиомиопатијата со срцева слабост е втората најчеста причина. Хиперпигментацијата (дијабетес бронза) е честа појава, како и симптоматска артропатија.

Општи манифестации на примарна хемохроматоза

Дијагноза на примарна хемохроматоза

  • Серумско ниво на феритин.
  • Генетски тестови.

Симптомите и знаците може да бидат неспецифични, суптилни и постепени, па затоа треба да бидете претпазливи. Примарната хемохроматоза треба да се посомнева кога типичните манифестации на болести, особено комбинации на такви манифестации, остануваат необјаснети по превентивен преглед. Иако семејната историја е поконкретен одговор, таа обично не се презентира.

Зголемено ниво на феритин (>200 ng/ml кај жени и > 300 ng/ml кај мажи) обично може да се забележи кај примарна хемохроматоза, но исто така може да биде последица на други нарушувања како што се воспалителни заболувања на црниот дроб, рак и некои системски инфламаторни заболувања (на пример, рефлексна анемија, хемофагоцитна лимфохистиоцитоза) или дебелина. Тестовите за следење се вршат ако нивото на феритин е надвор од нормалниот опсег. Тие имаат за цел да ги проценат нивоата на серумско железо (обично >300 mg/dL) и капацитетот за врзување на железото (трансферин сатурација; нивоа обично >50%). Се врши генетско тестирање за да се идентификува примарна хемохроматоза предизвикана од мутации во генот HFE. Во многу ретки случаи, се сомневаат други типови на примарна хемохроматоза (на пример, феропортински болести, јувенилна хемохроматоза, неонатална хемохроматоза, дефицит на трансферин, дефицит на церулоплазмин) во кои тестовите за феритин и железо во крвта укажуваат на преоптоварување со железо, а резултатите од генетскиот тест укажуваат на генска мутација HFEs се негативни, особено кај помлади пациенти. Потврдата на ваквите дијагнози напредува.

Бидејќи присуството на цироза влијае на прогнозата, обично се прави биопсија на црниот дроб и се мери содржината на железо во ткивото (ако е можно). МНР со висок интензитет е неинвазивна алтернатива за проценка на содржината на железо во црниот дроб (висока точност).

За роднините од прв степен на лицата со примарна хемохроматоза, неопходни се скрининг тестови за нивото на серумскиот феритин и тестирање за генот 282Y/H63D.

Третман на примарна хемохроматоза

  • Флеботомија (пролевање крв).

Пациентите со клинички манифестации на болеста, покачени нивоа на серумски феритин или зголемена сатурација со трансферин бараат третман. Асимптоматските пациенти бараат периодични (на пример, годишни) клинички прегледи.

Флеботомијата ја одложува прогресијата на фиброзата во цироза, понекогаш дури и ги менува цирозните промени и го продолжува животот, но не го спречува хепатоцелуларниот карцином. Приближно 500 ml крв се отстрануваат неделно додека нивото на серумското железо не биде нормално и заситеноста со трансферин е нормална.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Дијабетес, кардиомиопатија, еректилна дисфункција и други секундарни манифестации се третираат како што е индицирано.

Пациентите треба да се придржуваат до урамнотежена исхрана, нема потреба да се ограничи потрошувачката на храна што содржи железо (на пример, црвено месо, црн дроб). Алкохолот може да се конзумира само умерено, бидејќи... ова може да ја зголеми апсорпцијата на железо и да го зголеми ризикот од цироза.

Јувенилна хемохроматоза

Јувенилната хемохроматоза е ретко автосомно рецесивно нарушување предизвикано од мутација на генот HJV, кој влијае на транскрипцијата на протеинот на хемојувелин. Ова често се случува кај тинејџерите. Ниво на феритин >1000 ng/ml и заситеност со трансферин >90%.

Мутации на гените на рецепторот на трансферин

Мутациите во рецепторот за трансферин 2, протеин кој се чини дека ја контролира сатурацијата на трансферин, може да предизвикаат ретки автосомно рецесивни форми на хемохроматоза. Симптоми и знаци слични на HFE хемохроматоза.

Веб-страницата обезбедува референтни информации само за информативни цели. Дијагнозата и третманот на болестите мора да се спроведуваат под надзор на специјалист. Сите лекови имаат контраиндикации. Потребна е консултација со специјалист!

Вовед

Хемохроматозае генетско заболување кај кое се јавува нарушување на метаболизмот на железото со негово прекумерно акумулирање во црниот дроб, срцето, панкреасот и хипофизата.

Преваленца

Хемохроматозата е една од најчестите генетски заболувања. Повеќето случаи на болеста се забележани во северна Европа. Преваленцата на генот за хемохроматоза (хомозиготна) е 5% кај популацијата. Самата болест се јавува кај 0,3% од населението. Односот на болеста кај мажите и жените е 10:1. Во 70% од случаите, првите симптоми на болеста се појавуваат на возраст од 40 до 60 години.

Анатомија и физиологија на црниот дроб

Со хемохроматоза, црниот дроб, кој е вклучен во метаболизмот на железо, најчесто е засегнат.

Црниот дроб се наоѓа под десната купола на дијафрагмата. На врвот, црниот дроб е во непосредна близина на дијафрагмата. Долната граница на црниот дроб е на ниво на 12-то ребро. Под црниот дроб се наоѓа жолчното кесе. Тежината на црниот дроб кај возрасен е приближно 3% од телесната тежина.

Црниот дроб е орган со црвено-кафеава боја, неправилна форма и мека конзистентност. Таа прави разлика помеѓу десниот и левиот лобус. Делот од десниот лобус, кој се наоѓа помеѓу фосата на жолчното кесе (леглото на жолчното кесе) и порта хепатис (каде што минуваат разни садови и нерви), се нарекува квадратен лобус.

Црниот дроб е покриен одозгора со капсула. Капсулата содржи нерви кои го инервираат црниот дроб. Црниот дроб се состои од клетки наречени хепатоцити. Овие клетки учествуваат во синтезата на разни протеини, соли, а исто така учествуваат и во формирањето на жолчката (комплексен процес кој резултира со формирање на жолчката).

Функции на црниот дроб:
1. Неутрализација на разни материи штетни за телото. Црниот дроб неутрализира различни токсини (амонијак, ацетон, фенол, етанол), отрови, алергени (разни супстанции кои предизвикуваат алергиска реакција во телото).

2. Депо функција. Црниот дроб е складиште на гликоген (јаглехидрат за складирање формиран од гликоза), а со тоа учествува во метаболизмот на гликозата.
Гликогенот се формира после јадење, кога нивото на гликоза во крвта нагло се зголемува. Зголеменото ниво на гликоза во крвта доведува до производство на инсулин, кој пак е вклучен во претворањето на гликозата во гликоген. Кога нивото на шеќер во крвта се намалува, гликогенот го напушта црниот дроб и повторно се претвора во гликоза со дејство на глукагон.

3. Црниот дроб синтетизира жолчни киселини и билирубин. Потоа, црниот дроб користи жолчни киселини, билирубин и многу други супстанции за да создаде жолчка. Жолчката е вискозна течност со зеленикаво-жолта боја. Неопходно е за нормално варење.
Жолчката, ослободена во луменот на дуоденумот, активира многу ензими (липаза, трипсин, химотрипсин), а исто така е директно вклучена во разградувањето на мастите.

4. Неутрализација на вишокот хормони, медијатори (хемикалии вклучени во спроведувањето на нервните импулси). Доколку вишокот хормони не се неутрализираат на време, се јавуваат сериозни метаболички нарушувања и функционирањето на телото во целина.

5. Складирање и акумулација на витамини, особено групите А, Д, Б 12. Исто така, би сакал да забележам дека црниот дроб е вклучен во метаболизмот на витамините Е, К, ПП и фолна киселина (неопходна за синтеза на ДНК).

6. Црниот дроб само кај фетусот е вклучен во хематопоезата. Кај возрасен, тој игра улога во згрутчувањето на крвта (произведува фибриноген, протромбин). Црниот дроб, исто така, синтетизира албумини (протеини-носители лоцирани во крвната плазма).

7. Црниот дроб синтетизира некои хормони вклучени во варењето.

Улогата на железото во организмот

Железото се смета за најзастапен биолошки микроелемент. Потребната количина на железо во секојдневната исхрана е во просек 10-20 милиграми, од кои само 10% се апсорбираат. Телото на здрава личност содржи приближно 4-5 грама железо. Поголемиот дел е дел од хемоглобинот (неопходен за снабдување на ткивата со кислород), миоглобинот, разни ензими - каталаза, цитохроми. Железото, кое е дел од хемоглобинот, сочинува приближно 2,7-2,8% од вкупното железо во телото.

Главниот извор на железо за луѓето е храната, како што се:

  • месо;
  • црниот дроб;
Оваа храна содржи железо во лесно сварлива форма.

Железото се акумулира (таложено) во црниот дроб, слезината и коскената срцевина во форма на феритин (протеин што содржи железо). Доколку е потребно, железото го напушта депото и се користи.

Функции на железо во човечкото тело:

  • железото е неопходно за синтеза на еритроцити (црвени крвни зрнца) и хемоглобин (протеин што носи кислород);
  • игра важна улога во синтезата на клетките на имунолошкиот систем (леукоцити, макрофаги);
  • игра улога во процесот на производство на енергија во мускулите;
  • учествува во метаболизмот на холестеролот;
  • промовира детоксикација на телото од штетни материи;
  • спречува акумулација на радиоактивни материи (на пример, плутониум) во телото;
  • е дел од многу ензими (каталаза, цитохроми), протеини во крвта;
  • учествува во синтезата на ДНК.

Причини за хемохроматоза

Причината за болеста е абнормален (заболен) ген. Овој ген го зголемува ризикот од хемохроматоза. Се наоѓа на левата рака на хромозомот 4. Болеста се развива само кај хомозиготни луѓе.

Генот одговорен за болеста се нарекува HFE. Содржи мутација Cys 282 – Tyr (се јавува во 75,5% од случаите) и His63Asp мутација (се јавува во 45,5% од случаите).

Луѓето кои немаат абнормален ген не се разболуваат дури и со прекумерно внесување на железо во организмот. Би сакал да забележам дека хемохроматозата заедно со алкохолизмот се јавува во 2% од случаите. Учеството на алкохолот како ризичен елемент во хемохроматоза сè уште не е докажано.

Главниот дефект на хемохроматозата е зголемување на апсорпцијата на железо од цревата. Засилената апсорпција на железо доведува до прогресивно зголемување на неговата концентрација во телото. Нормално, возрасен човек има 3-5 грама железо во телото. Остатокот од железото (кое се формира со разградување на старите црвени крвни зрнца) повторно се користи од телото. Од телото дневно се излачуваат 1-2 милиграми железо (кај жените повеќе поради менструацијата). Приближно иста количина се апсорбира од цревата.

Главната улога во апсорпцијата на железо ја играат клетките (ентероцитите) на дуоденумот. Таканаречениот транспортер DMT-1 учествува во процесот на апсорпција - ова е протеин кој го пренесува железото од цревниот лумен до ентероцитот. Елементот во трагови потоа го транспортира апотрансферинот, протеин кој го транспортира до црниот дроб. Во црниот дроб, железото се врзува за друг протеин носител, трансферин.
Нормално, трансферинот е заситен со железо за 33%. Кај хемохроматоза, процентот на заситеност со трансферин е 100%.

Главните причини за зголемување на количината на железо во човечкото тело:
1. Наследна хемохроматоза:

  • мутации во генот HFE;
  • мутации во рецепторот на трансферин протеин 2 (пренесен на автосомно рецесивен начин);
  • мутации на други транспортери на железо;
  • рана хемохроматоза (кај деца).
2. Секундарни причини кои доведуваат до зголемување на железото:
  • Таласемијата е болест која влијае на различни глобински синџири. Со оваа болест се уништуваат голем број црвени крвни зрнца. На тој начин се ослободува хемоглобин, кој се разложува на различни метаболити и се ослободува железо.
  • Заболувања на црниот дроб (алкохолен хепатитис, хроничен вирусен хепатитис Б и Ц, порфирија, итн.
3. Зголемено железо поради интравенски лекови:
  • трансфузија на крв (странските црвени крвни зрнца живеат многу пократко од нивните, а кога ќе се уништат ослободуваат железо);
  • инфузија на железо;
  • континуирана хемодијализа.
Што се случува со органите и ткивата за време на хемохроматоза?
Најкарактеристична промена во црниот дроб и другите органи е фиброзата. Фиброзата е замена на нормалните клетки со сврзни клетки. Со фиброза, ткивото на органите се згуснува и се појавуваат промени на лузни. Фиброзата постепено се претвора во цироза. Со соодветен третман, фиброзата може да биде реверзибилна.

Во цироза, органските клетки неповратно се заменуваат со фиброзно ткиво. Главната последица на цирозата е обично значително намалување на функцијата на црниот дроб.

Симптоми на хемохроматоза

Пациентите кои се идентификувани во почетната фаза на болеста не се жалат.
Во раните фази на болеста се појавува слабост и малаксаност. Во подоцнежните фази, се забележуваат знаци на оштетување на поединечни органи:
  • Пигментација на кожата(лице, преден дел на подлактицата, горен дел од раката, пределот на папокот, брадавиците и надворешните гениталии). Овој симптом се јавува во 90% од случаите.
    Пигментацијата на кожата се објаснува со таложење на хемосидерин, а делумно и меланин.
    Хемосидерин е темно жолт пигмент кој се состои од железен оксид. Се формира по распаѓањето на хемоглобинот и последователното уништување на протеинот феритин.
    Кога се акумулира голема количина хемосидерин, кожата добива кафена или бронзена нијанса.
  • Недостаток на косана лицето и торзото.
  • Болка во абдоминалната област со различен интензитет, без специфична локализација.
    Овој симптом се јавува во 30-40% од случаите. Абдоминалната болка е често придружена со диспептични нарушувања.
  • Диспептичен синдромвклучува неколку симптоми: гадење, повраќање, дијареа, недостаток на апетит.
    Гадење е непријатна сензација во стомакот или по должината на хранопроводникот. Гадење обично е придружено со вртоглавица и слабост.
    Повраќањето е рефлексен чин во кој содржината на желудникот се исфрла преку устата. Повраќање се јавува поради силна контракција на стомачните мускули.
    Дијареата е состојба во која движењата на дебелото црево стануваат почести (повеќе од 2 пати на ден). Со дијареа, столицата станува водена (течна).
  • Присуство на пациентот дијабетес мелитус. Дијабетес мелитус е ендокрино заболување при кое доаѓа до стабилно (долгорочно) зголемување на количината на шеќер (гликоза) во крвта. Постојат многу причини кои водат до дијабетес. Еден од нив е недоволното лачење на инсулин. Со хемохроматоза, поради акумулација на големи количини на железо во панкреасот, се јавува уништување на нормалните клетки на органот. Последователно, се формира фиброза - нормалните клетки на жлездата се заменуваат со сврзни клетки, неговата функција се намалува (не произведува инсулин).
    Дијабетес мелитус се јавува во 60-80% од случаите.
  • Хепатомегалија- зголемување на големината на црниот дроб. Во овој случај, тоа се случува поради акумулација на железо. Се јавува во 65-70% од случаите.
  • Спленомегалија– патолошко зголемување на големината на слезината. Се јавува во 50-65% од случаите.
  • Цироза на црниот дробе дифузно прогресивна болест во која здравите органски клетки се заменуваат со фиброзно ткиво. Цироза на црниот дроб се јавува во 30-50% од случаите.
  • Артралгија– болки во зглобовите. Хемохроматозата често ги зафаќа интерфалангеалните зглобови на вториот и третиот прст. Постепено, другите зглобови почнуваат да бидат зафатени (лактите, колената, рамената и ретко колковите). Меѓу поплаките се ограничени движења во зглобовите, а понекогаш и нивна деформација.
    Артралгија се јавува во 44% од случаите. Се препорачува консултација со ревматолог.
  • Сексуални нарушувања.Најчестото сексуално нарушување е импотенција - се јавува во 45% од случаите.
    Импотенцијата е болест во која мажот не може да изврши нормален сексуален однос или не го извршува целосно. Се препорачува консултација со сексуален терапевт.
    Кај жените, аменореа е можна во 5-15% од случаите.
    Аменореа е отсуство на менструација 6 или повеќе месеци. Се препорачува консултација со гинеколог.
    Нарушувања како што се хипопитуитаризам (недостаток на еден или повеќе хипофизни хормони) и хипогонадизам (недоволна количина на полови хормони) се ретки.
  • Кардиоваскуларни патологии(аритмии, кардиомиопатии) се јавуваат во 20-50% од случаите.
    Аритмијата е состојба во која се јавува неправилен срцев ритам.
    Кардиомиопатија е срцева болест која влијае на миокардот.
    Ако се појават такви поплаки, се препорачува да се консултирате со кардиолог.
Постои таканаречена класична тријада за хемохроматоза. Тоа се: цироза на црниот дроб, дијабетес мелитус и пигментација на кожата. Оваа тријада обично се појавува кога концентрацијата на железо ќе достигне 20 грама, што е 5 пати повеќе од физиолошката норма.

Тек на хемохроматоза

Хемохроматозата е постојано прогресивна болест. Без третман, по одредено време почнуваат да се појавуваат неповратни промени и сериозни компликации.

Дијагноза на хемохроматоза

Разговор со доктор
Лекарот ќе ве праша за вашите поплаки. Особено во длабочина ќе се задржиме на прашањето дали некој од роднините страдал од слична болест.

Инспекција
За време на прегледот, лекарот ќе обрне внимание на бојата на кожата (присуство на пигментација). Лекарот ќе биде заинтересиран и за отсуството на влакна на лицето и телото.

Палпација (палпација) на абдоменот
Црниот дроб е зголемен при палпација, малку тврд и мазен во конзистентност. Ако болеста веќе достигнала фаза на цироза, тогаш црниот дроб ќе биде тврд и грутлив на допир. Исто така, палпацијата на десниот хипохондриум може да предизвика болка. Палпацијата на слезината го открива нејзиното зголемување (нормално не опипливо).

Анализи
1. Општ тест на крвта за хемохроматоза не е индикативен (не ја потврдува дијагнозата). Се спроведува за да се исклучи анемија (намалување на бројот на црвени крвни зрнца и хемоглобин).

2. Хемија на крвта:

  • има зголемување на количината на билирубин над 25 µmol на литар;
  • зголемување на износот на АЛАТ над 50;
  • зголемување на AST над 47;
  • во случај на дијабетес мелитус, зголемување на количината на гликоза во крвта над 5,8.
3. Динамички тестови за проучување на метаболизмот на железо. Тестовите се вршат со употреба на лекот дефероксамин. Во случај на позитивен тест (присуство на болеста), се забележува ослободување на метаболити на железо во урината (сидерурија).

Постои чекор-по-чекор шема за дијагностицирање на хемохроматоза:
1. Првиот чекор
Се спроведува тест за да се одреди концентрацијата на трансферин (протеин за транспорт на железо). Специфичноста (способноста да се потврди дијагнозата) на овој тест е 85%. Ако концентрацијата на трансферин е над 45% (нормално 16-44%), тогаш продолжете со вториот чекор.

2. Втор чекор
Тест за дозирање на феритин.
Ако жената во пременопауза (пред почетокот на менопаузата) има ниво на феритин над 200, тестот се смета за позитивен. Нормално, феритинот не треба да биде поголем од 200.
Ако жената во постменопауза има ниво на феритин над 300, тестот се смета за позитивен.
Ако феритинот кај мажите е над 300, тестот е исто така позитивен. Нормално, феритинот кај мажите не надминува 300.
Ако тестот е позитивен, преминете на третиот чекор.

3. Третиот чекор се нарекува и чекор на потврда на болеста (хемохроматоза).
Флеботомијата (пропуштање крв) е дијагностичка и терапевтска процедура во која се вади одредена количина крв.
Дијагностичкиот метод се нарекува индиректна квантитативна флеботомија . Се состои од отстранување на 3 грама железо. Изведете неделно крвавење. 500 милилитри крв содржи 200 милиграми железо. Ако по отстранувањето на 3 g железо од телото пациентот се чувствува подобро, дијагнозата конечно се потврдува.

Исто така важи генетска анализа да се идентификува мутантен ген.

Често се користи биопсија на црниот дроб(земање парче ткиво за преглед). Биопсијата се изведува со помош на специјална тенка игла. Честопати биопсијата се изведува под ултразвучно водство.

Биопсијата на црниот дроб е моментално најинформативната метода за предвидување на болеста. Железото се одредува со помош на специјална дамка Перез. По боење, се одредува количината на железо во ткивото на црниот дроб: колку е поголема, толку е полоша прогнозата. Нормално, количината на железо содржана во исушеното ткиво на црниот дроб не надминува 1800 mcg на 1 g. Со хемохроматоза, оваа бројка е повисока од 10.000 mcg на 1 g исушен црн дроб.

ДНК анализави овозможува да го одредите генотипот (наследна конституција на телото). Најчесто се одредуваат хетерозиготни генотипови C28Y/C28Y или H63D/H63D.

Компликации на хемохроматоза

  • Развој
  • Артропатија(заболување на зглобовите) е комплекс на болести поврзани со метаболички нарушувања во зглобот.
  • Различни дисфункција на тироидната жлезда. Најчесто се развива хипофункција на тироидната жлезда. Ова доведува до нарушување на метаболизмот на протеините и јаглехидратите.

Третман на хемохроматоза

Третманот треба да се спроведува под строг надзор на гастроентеролог!

Диета
Основното правило во исхраната е исклучување на храна која содржи железо, како и супстанции кои ја зголемуваат апсорпцијата на овој микроелемент.

Храна што треба да се исклучи од исхраната:

  • Алкохолот мора строго да се избегнува бидејќи ја зголемува апсорпцијата на железо и исто така е токсичен за црниот дроб.
  • Избегнувајте пушење, како и случаи на пасивно пушење (долго престојување во близина на луѓе кои пушат). Самото пушење го нарушува метаболизмот, што значително ја комплицира болеста.
  • Треба да се избегнува прекумерна потрошувачка на производи од брашно, особено црн леб.
  • Ограничување на потрошувачката на месни производи (целосно исклучување не е потребно).
  • Исклучување на бубрезите и црниот дроб од исхраната.
  • Ограничување на храната која содржи големи количини на витамин Ц. Аскорбинската киселина значително ја подобрува апсорпцијата на железо. Исто така, не треба да земате лекови кои содржат витамин Ц.
  • Треба да се исклучат производи од морска храна, особено ракови, јастози, ракчиња и разни алги.
Препорачано:пијте црн чај и слабо кафе. Овие пијалоци содржат супстанции (танини) кои ја забавуваат апсорпцијата на железото.

Во спротивно, не се потребни посебни ограничувања или правила при готвењето.

Витаминска терапија
На почетокот на третманот се препорачува да се препишат витамини од групата Б, витамин Е и фолна киселина. Овие витамини го подобруваат ослободувањето на железо од телото. Покрај тоа, витаминот Е е силен антиоксиданс. Неопходно е затоа што Вишокот на железо во телото доведува до негова оксидација, ослободувајќи голем број слободни радикали.

Флеботомија
Денес, постои само еден ефикасен третман за хемохроматоза без лекови - флеботомија (крварење). Ова е терапевтска мерка која се состои од извлекување на одредена количина крв од телото. Крвопролевањето се врши со пробивање на вената и потоа цедење на крвта (методот всушност не се разликува од дарувањето крв). По ова, крвта се обработува. Таквата крв не се користи како донаторска крв.

Флеботомијата се изведува на амбулантска основа. Исцедување на приближно 500 милилитри крв неделно. Овие процедури се спроведуваат 2-3 години додека нивото на феритин не падне на 50.

Паралелно, со текот на времето се следи содржината на хемоглобинот. Концентрацијата на серумскиот феритин периодично се одредува (еднаш на секои три месеци за сериозно преоптоварување и еднаш месечно за умерено преоптоварување).

Потоа се префрлаат на т.н. програма за одржување на концентрациите на феритин на горенаведените нивоа. Ова се прави и со помош на флеботомија, но процедурите се изведуваат многу поретко. Бројот на процедури се избира строго поединечно.

Третман со лекови
Третманот е со хелатори (хемикалии кои го отстрануваат железото од телото). Дефероксамин (десферал) се користи - 1 грам на ден интрамускулно.
Третманот со овој лек не е доволно ефикасен. Со долготрајна употреба, можна е компликација во форма на заматување на леќата.

Прогноза за хемохроматоза

Во рок од 10 години, 80% од пациентите остануваат живи. И само 50-70% од пациентите остануваат живи 20 години по почетокот на болеста. Колку е повисоко нивото на железо во организмот, толку е полоша прогнозата на болеста.

Превенција на хемохроматоза

  • Семеен профил. Сите членови на семејството треба да се испитаат за концентрација на трансферин и феритин. Доколку тестовите се позитивни, се прави биопсија на црниот дроб.
  • Строга забрана за консумирање алкохол.

Наследна хемохроматоза е група на болести со генетски детерминирано нарушување на метаболизмот на железото во организмот и негово акумулирање во различни органи и ткива. Оваа патологија се заснова на генетска мутација што доведува до зголемена апсорпција на железо во гастроинтестиналниот тракт. Преваленцата на хемохроматоза е висока во северна Европа, Австралија, Африка и Америка. Просечната зачестеност на нејзиното појавување е 1,5-3:1000 жители.

Има и стекнати болести предизвикани од преоптоварување со железо, кои имаат слична клиничка слика со хемохроматозата, но се засноваат на различни развојни механизми. Во овој случај, вишокот на железо може да се поврзе со постојана трансфузија на крв, хронична, погрешна терапија со суплементи на железо. За разлика од наследна хемохроматоза, овие состојби обично се нарекуваат хемосидероза со индикација за нејзината причина (главната патологија).

Патолошки промени што се случуваат во телото

Хемохроматозата се карактеризира со акумулација на вишок железо во ткивата и внатрешните органи.

Кај здрава личност, апсорпцијата на железо не надминува 2-2,5 g на ден. Со хемохроматоза, се зголемува 2-3 пати. Неговата постојано висока концентрација во крвта доведува до акумулација на вишок железо во организмот. Овој процес се случува бавно. За многу години болеста не се манифестира на кој било начин. Првите симптоми на болеста се појавуваат ако резервите на железо се зголемат толку многу што ги надминуваат нормалните нивоа за 20 g или повеќе. Во исто време, содржината на железо се зголемува:

  • во крвниот серум;
  • црвени крвни клетки;
  • паренхимните органи.

Како што напредува патолошкиот процес, се акумулира:

  • во срцето;
  • горните слоеви на кожата;
  • лимфни јазли;
  • синовијални мембрани на зглобовите.

Преоптоварувањето со железо е дефинитивен момент на промени во органите и ткивата кои ја одредуваат клиничката слика на болеста со отсуство на ремисии и стабилно прогресивен тек. Во засегнатите органи се развива неповратна дифузна склероза.

Кај мажите, хемохроматозата се открива многу порано отколку кај жените. Ова се должи на физиологијата на женското тело. Загубата на крв за време на бременоста и породувањето придонесува за отстранување на непотребното железо.

Клиничка слика

Тежината на клиничките симптоми на хемохроматоза е тесно поврзана со нивото на железо во телото. Обично болеста се открива по 40-годишна возраст, во ретки случаи порано.

Карактеристични симптоми на хемохроматоза се:

  • оштетување на зглобовите по тип (метакарпофалангеално, колено, колк, лакт) - болка, оток, вкочанетост;
  • напади на различна локализација;
  • хиперпигментација на кожата (жолтеникаво-кафеава или бронзена нијанса; особено забележлива во пределот на пазувите и препоните);
  • нарушувања на срцевиот ритам (предизвикани од оштетување на срцевиот мускул);
  • знаци на конгестија (оток, отежнато дишење при физичка активност, а потоа и во мирување);
  • зголемен црн дроб и;
  • ендокрини нарушувања (, намалена сексуална функција,);
  • слабост, зголемен замор.

Во подоцнежните фази, таквите пациенти може да развијат знаци. Во ретки случаи, примарниот рак на црниот дроб се развива против оваа позадина.

Пациентите со хемохроматоза имаат зголемена подложност на заразни болести поради намалување на општиот отпор. Покрај тоа, болеста е предизвикана од микроорганизми кои многу ретко се патогени за здрава личност.

На млада возраст, како и кај носителите на патолошки ген, поплаките може да бидат мали или целосно отсутни.

Дијагностика


Биохемиски тест на крвта ќе му помогне на лекарот да ја утврди дијагнозата.

Дијагнозата на хемохроматоза се поставува врз основа на клиничките знаци и резултатите од лабораториските и инструменталните студии.

  • Најраниот лабораториски знак на хемохроматоза е зголемување на процентот на заситеност на трансферин со железо. Во исто време, содржината на серумското железо и нивото на феритин во крвта се зголемуваат.
  • Промените може да не се откријат долго време. Тие се наоѓаат во форма на анемија, леукопенија, тромбоцитопенија заедно со зголемено ниво на ензими на црниот дроб само во случаи на тешко оштетување на црниот дроб.
  • Ако панкреасот е вклучен во патолошкиот процес, може да се открие зголемено ниво на гликоза во крвта.
  • При проучување на хормоналниот статус, често се открива намалување на тропските хормони на хипофизата.
  • Оштетувањето на срцето се манифестира со промени во крвниот притисок (намален напон, аритмии) и ехокардиографски знаци на рестриктивна кардиомиопатија.
  • Х-зраците на зглобовите откриваат стеснување на зглобниот простор и таложење на железо во синовиумот.

Дијагнозата се потврдува со проучување на структурата на ДНК и идентификување на генските мутации.

Третман

Во моментов, следните методи се користат за лекување на хемохроматоза.

  1. Крварење:
  • главен метод на лекување;
  • вклучува отстранување на 500 ml крв неделно, ако слабо се поднесува - 250 ml;
  • по постигнување на целните нивоа на феритин (20-50 g/nl), крвавењето се врши поретко - на секои 2-4 месеци кај мажите и на секои 3-6 месеци кај жените.
  1. Екстракорпорална хемокорекција на вишокот железо со помош на плазмафереза ​​(има нежен ефект врз телото и е алтернатива на терапевтското пропуштање на крв).
  2. Препишување лекови кои го врзуваат железото и го отстрануваат во урината (методот се користи поретко, бидејќи има помала ефикасност и несакани ефекти).

На таквите пациенти може да им се препише диета која ја ограничува потрошувачката на храна богата со железо. Не се препорачува парентерална администрација на аскорбинска киселина (ја подобрува апсорпцијата на железо) и консумирање алкохолни пијалоци.

Прогноза

Прогнозата за хемохроматоза зависи од навременоста на дијагнозата и започнувањето на третманот. Раното откривање на болеста помага да се спречи развојот на:

  • дијабетес мелитус,
  • цироза на црниот дроб,
  • оштетување на срцето.


Кој лекар треба да се обратам?

Пациентите со хемохроматоза обично се лекуваат од хематолог. Пациентите со оваа ретка наследна болест добиваат консултации и во големи медицински центри. Дополнително, третманот се пропишува во зависност од засегнатите органи од кардиолог, ревматолог, хепатолог, ендокринолог и други специјалисти.

Секое заболување на црниот дроб доведува до дисфункција на другите органи и системи на телото. На крајот на краиштата, црниот дроб е филтер на телото, кој го ослободува од токсини, тешки метали, вишок хормони и маснотии. Хемохроматозата е наследна болест на црниот дроб. Таквата генетска инсуфициенција предизвикува зголемување на апсорпцијата на железо во дигестивниот систем и крвта. Така, постои прекумерна акумулација на железо во ткивата и органите. Што е хемохроматоза, кои се нејзините симптоми? И како да се лекува таква сериозна болест?

Што е хемохроматоза?

Хемохроматозата е заболување на црниот дроб што се карактеризира со нарушен метаболизам на железо. Ова предизвикува акумулација на елементи што содржат железо и пигменти во органите. Во иднина, овој феномен доведува до појава на повеќекратно откажување на органите. Болеста го добила своето име поради карактеристичната боја и на кожата и на внатрешните органи.

Наследна хемохроматоза е многу честа појава. Неговата фреквенција е околу 3-4 случаи на 1000 луѓе. Сепак, хемохроматозата е почеста кај мажите отколку кај жените. Активен развој, а првите знаци на болеста почнуваат да се појавуваат на возраст од 40-50 години. Бидејќи хемохроматозата ги зафаќа речиси сите системи и органи, лекарите од различни области ја третираат болеста: кардиологија, гастроентерологија, ревматологија, ендокринологија.

Експертите разликуваат два главни типа на болеста: примарна и секундарна. Примарната хемохроматоза е дефект на ензимските системи. Овој дефект предизвикува акумулација на железо во внатрешните органи. За возврат, примарната хемохроматоза е поделена на 4 форми, во зависност од дефектниот ген:

  • Автозомно рецесивен класичен;
  • Малолетничка;
  • Наследни неасоцирани;
  • Автозомно доминантно.

Развојот на секундарна хемохроматоза се јавува против позадината на стекната дисфункција на ензимските системи кои учествуваат во процесот на метаболизмот на железото. Секундарната хемохроматоза е исто така поделена на неколку типови: алиментарна, посттрансфузиска, метаболна, неонатална, мешана. Развојот на која било форма на хемохроматоза се јавува во 3 фази - без вишок железо, со вишок железо (без симптоми), со вишок железо (со тешки симптоми).

Главните причини за хемохроматоза

Наследна хемохроматоза (примарна) е болест на автосомно рецесивен пренос. Главната причина за оваа форма може да се нарече мутација на генот наречен HFE. Се наоѓа на краткиот крак на шестиот хромозом. Мутациите на овој ген предизвикуваат нарушувања во навлегувањето на железо од цревните клетки. Како резултат на тоа, се генерира лажен сигнал за недостаток на железо во телото и крвта. Ова нарушување е предизвикано од зголеменото лачење на протеинот DCT-1, кој го врзува железото. Следствено, се подобрува апсорпцијата на елементот во цревата.

Понатаму, патологијата доведува до вишок на железен пигмент во ткивата. Штом се појави вишок на пигмент, се забележува смрт на многу активни елементи, што станува причина за склеротични процеси. Причината за секундарна хемохроматоза е прекумерното внесување на железо во телото однадвор. Оваа состојба често се јавува на позадината на следниве проблеми:

  • Прекумерно внесување на суплементи на железо;
  • Таласемија;
  • Анемија;
  • Кожна порфирија;
  • Алкохолна цироза на црниот дроб;
  • Вирусен хепатитис Б, Ц;
  • Малигни тумори;
  • Следејќи ниска протеинска диета.

Симптоми на болеста

Хемохроматозата на црниот дроб се карактеризира со живописни симптоми. Но, првите знаци на болеста почнуваат да се манифестираат во зрелоста - по 40 години. Во овој период од животот во телото се акумулираат до 40 грама железо, што значително ги надминува сите прифатливи стандарди. Во зависност од фазата на развој на хемохроматоза, се разликуваат и симптомите на болеста. Вреди да ги разгледаме подетално.

Симптоми на почетната фаза на развој

Болеста се развива постепено. Во почетната фаза, симптомите не се изразени. За многу години, пациентот може да се жали на општи симптоми: малаксаност, слабост, зголемен замор, губење на тежината, намалена потенција кај мажите. Понатаму, поизразени симптоми почнуваат да се придружуваат на овие симптоми: болка во црниот дроб, болки во зглобовите, сува кожа, атрофични промени во тестисите кај мажите. По ова, се јавува активен развој на хемохроматоза.

Знаци на напредната фаза на хемохроматоза

Главните знаци на оваа фаза се следниве компликации:

  • Пигментација на кожата;
  • Пигментација на мукозните мембрани;
  • Цироза на црниот дроб;
  • Дијабетес.

Наследната хемохроматоза, како и секоја друга форма, се карактеризира со пигментација. Ова е најчестиот и главниот знак на преминот на болеста во напредна фаза. Тежината на симптомот зависи од времетраењето на болеста. Зачадениот и бронзениот тон на кожата најчесто се појавува на отворените површини на кожата - лице, раце, врат. Исто така, карактеристична пигментација е забележана на гениталиите и во пазувите.

Вишокот на железо првенствено се депонира во црниот дроб. Затоа, на речиси секој пациент му се дијагностицира зголемена жлезда. Структурата на црниот дроб, исто така, се менува - станува погуста, болна при палпација. 80% од пациентите развиваат дијабетес мелитус, а во повеќето случаи тој е зависен од инсулин. Ендокрините промени, исто така, се манифестираат во следниве знаци:

  • Дисфункција на хипофизата;
  • Хипофункција на епифизата;
  • Дисфункција на надбубрежните жлезди;
  • Дисфункција на гонадите и тироидната жлезда.

Прекумерна акумулација на железо во органите на кардиоваскуларниот систем при примарна наследна хемохроматоза се јавува во 95% од случаите. Но, срцевите симптоми се појавуваат само во 30% од сите случаи на болеста. Така, се дијагностицира зголемување на срцето, аритмија и рефрактерна срцева слабост. Постојат карактеристични симптоми во зависност од полот. Така, мажите доживуваат атрофија на тестисите, целосна импотенција и гинекомастија. Жените често доживуваат неплодност и аменореа.

Симптоми на термичка фаза на хемохроматоза

Во овој период, специјалистите го набљудуваат процесот на декомпензација на органи. Ова се манифестира во форма на развој на портална хипертензија, откажување на црниот дроб, вентрикуларна срцева слабост, исцрпеност, дистрофија и дијабетична кома. Во такви случаи, смртноста се јавува, најчесто, од крварење на проширени вени на хранопроводникот, перитонитис, дијабетична и хепатална кома. Ризикот од развој на тумори се зголемува. Ретка форма е јувенилната хемохроматоза, која активно се развива на возраст од 20-30 години. Засегнати се главно црниот дроб и срцевиот систем.

Дијагноза на хемохроматоза

Дијагнозата ја спроведува специјалист, во зависност од главниот симптом. Значи, пациентот може да побара помош од кардиолог, гастроентеролог, гинеколог, ендокринолог, ревматолог, уролог или дерматолог. Во исто време, дијагностичките опции се исти, без оглед на клиничките манифестации на хемохроматоза. По првичниот преглед, собирање анамнеза и поплаки на пациентите, се пропишуваат лабораториски и инструментални тестови кои ќе ја потврдат или побијат дијагнозата.

Врз основа на резултатите од лабораториските тестови, може да се направи точна дијагноза. Значи, присуството на хемохроматоза ќе биде означено со следниве индикатори:

  • Високо ниво на железо во крвта;
  • Зголемено ниво на трансферин и феритин во крвниот серум;
  • Зголемено излачување на железо во урината;
  • Низок капацитет за врзување на железо на крвниот серум.

Следно, специјалистот може да препише биопсија на црниот дроб или кожата со помош на пункција. Во земените примероци ќе се најдат депозити на хемосидерин, што ќе укажува и на хемохроматоза. Наследна хемохроматоза се дијагностицира со помош на молекуларно генетско тестирање. За да се утврди степенот на оштетување и состојбата на засегнатите внатрешни органи, потребна е инструментална дијагностика.

Најпопуларниот метод на истражување е ултразвук на засегнатите органи. Можно е да се процени состојбата на црниот дроб, срцето и цревата. За подетална дијагноза, се пропишува МРИ или КТ, радиографија на зглобовите. Дополнително, можете да спроведете студија за тестови на црниот дроб, урина, нивоа на шеќер во крвта и гликолизиран хемоглобин.

Третман на хемохроматоза

Терапијата за хемохроматоза мора да биде сеопфатна. Главната цел на овој третман е да се отстрани железото од телото. Но, многу е важно дијагнозата да се постави правилно. Само после ова се пропишува третман. Само-лекувањето е строго забрането. Значи, првата фаза од терапијата е земање лекови кои врзуваат железо.

Кога таквите лекови влегуваат во телото, тие почнуваат активно да се врзуваат за молекулите на железо, со нивно понатамошно отстранување. За таа цел често се користи 10% десферален раствор. Наменет е за интравенска администрација. Текот на терапијата го пропишува исклучиво лекар, во зависност од тежината на хемохроматозата. Во просек, курсот трае 2-3 недели.

Предуслов за комплексен третман на хемохроматоза е флеботомија. Оваа постапка е позната и како крвавење. Од античко време, крвавењето се користи за лекување на разни болести. И хемохроматозата добро реагира на овој тип на терапија. Поради ослободувањето, бројот на црвени крвни зрнца во вкупната количина на крв се намалува. Како резултат на тоа, нивото на железо исто така се намалува. Покрај тоа, флеботомијата брзо ја елиминира пигментацијата и дисфункција на црниот дроб. Но, важно е да се следат сите дози и правила на постапката. Така, испуштањето 300-400 ml крв во исто време се смета за прифатливо. Но, ако пациентот изгуби 500 ml крв, неговото здравје може да се влоши. Доволно е да се спроведе постапката 1-2 пати неделно.

За време на периодот на лекување, треба да се почитуваат следниве услови:

  • Целосно исклучување на алкохол;
  • Одбивање да земате додатоци во исхраната;
  • Одбивање да се земе витамин Ц и мултивитамински комплекси;
  • Исклучување на храна со високо ниво на железо од исхраната;
  • Одбивање да се консумираат лесно сварливи јаглехидрати.

За чистење на крвта, специјалистите можат да прибегнат кон плазмафереза, цитафереза ​​или хемосорпција. Истовремено со отстранување на железото, вреди да се спроведе симптоматски третман на црниот дроб, срцева слабост и дијабетес мелитус. Сеопфатен третман на болеста вклучува придржување кон одредена диета.

Исхрана за хемохроматоза

Исхраната за оваа болест игра важна улога во процесот на лекување. Така, храната која е извор на големи количини на железо е целосно исклучена од исхраната на пациентот. Тие го вклучуваат следново:

  • Свинско, говедско месо;
  • Зрно од леќата;
  • Ф'стаци;
  • Јаболка;
  • Грав;
  • Пченка;
  • Спанаќ;
  • Магдонос.

Вреди да се запамети дека колку е потемно месото, толку повеќе содржи овој микроелемент. Ако имате хемохроматоза, строго е забрането да пиете какви било алкохолни пијалоци. Консумирањето на витамин Ц доведува до зголемена апсорпција на железо.Затоа треба да се исклучи и аскорбинската киселина. Експертите велат дека не треба целосно да се откажете од храната што содржи железо. Треба само да ја минимизирате количината на нивната потрошувачка.

На крајот на краиштата, хемохроматозата е болест на вишокот железо. Вреди да се нормализира неговото ниво. Но, недостатокот на железо ќе предизвика тешки крвни заболувања. Сè треба да биде умерено. Кога подготвувате мени за исхрана, треба да го замените темното месо со светло месо, кашата од хељда со каша од пченица. Следењето на таква диета ќе го забрза процесот на закрепнување и ќе ја подобри општата состојба на пациентот.

Каква е прогнозата?

Ако хемохроматозата се открие рано, животот на пациентот се продолжува со децении. Во принцип, прогнозата се одредува земајќи го предвид преоптоварувањето на органите. Покрај тоа, хемохроматозата се јавува во зрелоста, кога често се развиваат истовремени хронични заболувања. Ако хемохроматозата не се лекува, очекуваниот животен век ќе биде максимум 3-5 години. Неповолна прогноза се забележува и во случај на оштетување на црниот дроб, срцето и ендокриниот систем со оваа болест.

За да избегнете развој на секундарна хемохроматоза, треба да ги следите правилата за превенција. Главните се рационална, урамнотежена исхрана, земање додатоци на железо само под надзор на лекар, периодични трансфузии на крв, избегнување алкохол и набљудување од лекар во присуство на болести на срцето и црниот дроб. Примарната хемохроматоза бара семеен скрининг. По ова започнува најефективниот третман.

Се вчитува...Се вчитува...