Од кои генетски болести. Кои болести се наследуваат - листа, класификација, генетски тестови и превенција. Третман на човечки генетски болести во Германија

Може да се наследат не само надворешни знаци, туку и болести. Нарушувањата во гените на предците, на крајот, доведуваат до последици кај потомството. Еве седум од најчестите генетски болести.

Наследните својства се пренесуваат на потомците од предците во форма на гени комбинирани во блокови наречени хромозоми. Сите клетки на телото, со исклучок на половите клетки, имаат двоен сет на хромозоми, од кои половина доаѓа од мајката, а вториот дел од таткото. Болестите предизвикани од одредени дефекти во гените се наследни.

Миопија

Или миопија. Генетски одредена болест, чија суштина е дека сликата не се формира на мрежницата на окото, туку пред неа. Најчеста причина за овој феномен се смета за зголемено очното јаболко. Како по правило, миопија се развива за време на адолесценцијата. Во исто време, едно лице гледа совршено близу, но слабо гледа во далечината.

Ако двата родители се кратковидни, тогаш ризикот од развој на миопија кај нивните деца е над 50%. Ако двата родители имаат нормален вид, тогаш веројатноста за развој на миопија не е повеќе од 10%.

Истражувајќи ја миопијата, персоналот на Австралискиот национален универзитет во Канбера дојде до заклучок дека миопијата е својствена за 30% од Кавказците и влијае до 80% од домородците од Азија, вклучувајќи ги и жителите на Кина, Јапонија, Јужна Кореја итн. податоци од повеќе од 45 илјади луѓе, научниците идентификуваа 24 гени поврзани со миопија, а исто така ја потврдија нивната врска со два претходно идентификувани гени. Сите овие гени се одговорни за развојот на окото, неговата структура, пренос на сигнали до ткивото на окото.

Даунов синдром

Синдромот, именуван по англискиот лекар Johnон Даун, кој првпат го опиша во 1866 година, е форма на хромозомски мутации. Даунов синдром ги погодува сите раси.

Болеста е последица на фактот дека клетките не содржат две, туку три копии од 21 -от хромозом. Генетичарите ова го нарекуваат трисомија. Во повеќето случаи, дополнителниот хромозом се пренесува на детето од мајката. Општо е прифатено дека ризикот да се роди бебе со Даунов синдром зависи од возраста на мајката. Меѓутоа, поради фактот што, генерално, најчесто се раѓаат во младост, 80% од сите деца со Даунов синдром се родени од жени на возраст под 30 години.

За разлика од аномалиите на гените, хромозомските абнормалности се случајни неуспеси. И во едно семејство може да има само едно лице кое страда од слична болест. Но, дури и тука има исклучоци: во 3-5% од случаите, има поретки - транслокациони форми на Даунов синдром, кога детето има посложена структура на збир на хромозоми. Слична варијанта на болеста може да се повтори кај неколку генерации на истото семејство.
Според добротворната добротворна фондација, околу 2.500 деца со Даунов синдром се раѓаат секоја година во Русија.

Синдром на Клинефелтер

Друго хромозомно нарушување. За околу 500 новородени момчиња, има по едно со оваа патологија. Синдромот на Клинефелтер обично се јавува по пубертетот. Мажите со овој синдром се неплодни. Покрај тоа, тие се карактеризираат со гинекомастија - зголемување на млечната жлезда со хипертрофија на жлездите и масното ткиво.

Синдромот го доби своето име во чест на американскиот лекар Хари Клајнфелтер, кој првпат ја опиша клиничката слика на патологија во 1942 година. Заедно со ендокринологот Фулер Олбрајт, тој откри дека ако нормално жените имаат пар полови хромозоми XX, а мажите имаат XY, тогаш со овој синдром, мажите имаат од еден до три дополнителни Х -хромозоми.

Слепило во боја

Или слепило во боја. Тоа е наследно, многу поретко стекнато. Се изразува во неможноста да се разликуваат една или повеќе бои.
Слепилото во боја е поврзано со хромозомот Х и се пренесува од мајката, сопственичката на „скршениот“ ген, на синот. Соодветно на тоа, до 8% од мажите и не повеќе од 0,4% од жените страдаат од слепило во боја. Факт е дека кај мажите „бракот“ во еден хромозом Х не се компензира, бидејќи тие немаат втор Х -хромозом, за разлика од жените.

Хемофилија

Друга болест наследена од синовите од мајките. Историјата на потомците на британската кралица Викторија од династијата Виндзор е широко позната. Ниту таа, ниту нејзините родители не страдале од оваа сериозна болест поврзана со нарушувања на згрутчување на крвта. Веројатно, мутацијата на генот се случила спонтано, поради фактот што таткото на Викторија во времето на нејзиното зачнување веќе имал 52 години.

Децата го наследија фаталниот ген од Викторија. Нејзиниот син Леополд почина од хемофилија на 30-годишна возраст, а две од нејзините пет ќерки, Алиса и Беатрис, беа носители на несреќниот ген. Еден од најпознатите потомци на Викторија кој страдаше од хемофилија е синот на нејзината внука, Царевич Алексеј, единствениот син на последниот руски император Николај Втори.

Цистична фиброза

Наследна болест, која се манифестира во кршење на жлездите на надворешната секреција. Се карактеризира со зголемено потење, секреција на слуз, која се акумулира во телото и го спречува развојот на детето и, што е најважно, го спречува целосното функционирање на белите дробови. Смртта најверојатно се должи на респираторна инсуфициенција.

Според рускиот огранок на американската хемиска и фармацевтска корпорација Абот, просечниот животен век на пациентите со цистична фиброза во европските земји е 40 години, во Канада и САД - 48 години, во Русија - 30 години. Познати примери вклучуваат францускиот пејач Грегори Лемаршал, кој почина на 23 -годишна возраст. Веројатно, Фредерик Шопен, исто така, страдал од цистична фиброза, кој починал како резултат на откажување на белите дробови на 39 -годишна возраст.

Болеста спомената во древните египетски папируси. Карактеристичен симптом на мигрена е епизодните или редовните тешки напади на главоболка во едната страна од главата. Римскиот лекар со грчко потекло Гален, кој живеел во 2 век, ја нарекол болеста хемикранија, што се преведува како „половина од главата“. Од овој термин доаѓа зборот „мигрена“. Во 90 -тите години. Во дваесеттиот век, беше откриено дека мигрената е претежно предизвикана од генетски фактори. Откриени се голем број гени кои се одговорни за пренесување на мигрена со наследство.

Од родителите, детето може да стекне не само одредена боја на очите, висина или форма на лице, туку и наследна. Што се тие? Како можете да ги најдете? Каква класификација постои?

Механизми на наследност

Пред да зборуваме за болести, вреди да се разбере што е Сите информации за нас се содржани во молекулата на ДНК, која се состои од незамисливо долг синџир на амино киселини. Алтернацијата на овие амино киселини е единствена.

Фрагментите од синџирот на ДНК се нарекуваат гени. Секој ген содржи интегрални информации за една или неколку особини на организмот, кои се пренесуваат од родителите на децата, на пример, бојата на кожата, косата, карактерната особина, итн. Кога се оштетени или нарушени, се јавуваат генетски болести кои се наследен.

ДНК е организирана во 46 хромозоми или 23 пара, од кои едниот е сексот. Хромозомите се одговорни за активноста на гените, нивното копирање, како и поправка во случај на оштетување. Како резултат на оплодување, секој пар содржи еден хромозом од таткото, а другиот од мајката.

Во овој случај, еден од гените ќе биде доминантен, а другиот ќе биде рецесивен или потиснат. Едноставно, ако генот одговорен за бојата на очите е доминантен кај таткото, тогаш детето ќе ја наследи оваа особина од него, а не од мајката.

Генетски заболувања

Наследни болести се јавуваат кога настануваат нарушувања или мутации во механизмот на складирање и пренос на генетски информации. Организмот чиј ген е оштетен, ќе го пренесе на своето потомство на ист начин како и здравиот материјал.

Во случај кога патолошкиот ген е рецесивен, може да не се појави кај идните генерации, но тие ќе бидат негови носители. Шансата да не се појави постои кога здравиот ген е исто така доминантен.

Во моментов, познати се повеќе од 6 илјади наследни болести. Многу од нив се појавуваат по 35 години, а некои можеби никогаш нема да се изјаснат пред сопственикот. Дијабетес мелитус, дебелина, псоријаза, Алцхајмерова болест, шизофренија и други нарушувања се манифестираат со исклучително висока фреквенција.

Класификација

Генетските болести пренесени со наследство имаат огромен број сорти. За да се поделат во одделни групи, може да се земат предвид локацијата на нарушувањето, причините, клиничката слика, природата на наследноста.

Болестите можат да се класифицираат според видот на наследување и локацијата на дефектниот ген. Значи, важно е дали генот се наоѓа на половиот или не-сексуалниот хромозом (автозом), и дали е супресивен или не. Се разликуваат болести:

Автозомно доминантно - брахидактилија, арахнодактилија, ектопија на леќи.
Автозомно рецесивно - албинизам, мускулна дистонија, дистрофија.
Ограничен за секс (забележан само кај жени или мажи)-хемофилија А и Б, слепило во боја, парализа, фосфат-дијабетес.

Квантитативната и квалитативната класификација на наследните болести ги разликува генските, хромозомските и митохондријалните видови. Вториот се однесува на абнормалности на ДНК во митохондриите надвор од јадрото. Првите две се јавуваат во ДНК, која се наоѓа во клеточното јадро и имаат неколку подвидови:



Моноген	Мутации или отсуство на ген во нуклеарната ДНК.	Марфанов синдром, адреногенитален синдром кај новороденчиња, неврофиброматоза, хемофилија А, Душен миопатија.
Полигенски	Предиспозиција и акција	Псоријаза, шизофренија, исхемична болест, цироза, бронхијална астма, дијабетес мелитус.
Хромозомски
	Промени во структурата на хромозомите.	Синдроми Милер-Дикер, Вилијамс, Лангер-Гидион.
	Промена на бројот на хромозоми.	Синдроми Даун, Патау, Едвардс, Клифентер.

Причини за појава

Нашите гени имаат тенденција не само да акумулираат информации, туку и да ги менуваат, стекнувајќи нови квалитети. Ова е мутација. Тоа се случува прилично ретко, околу 1 пат во милион случаи и се пренесува на потомците ако се појави во герминативните клетки. За индивидуални гени, стапката на мутација е 1: 108.

Мутациите се природен процес и ја формираат основата на еволутивната варијабилност на сите живи суштества. Тие можат да бидат корисни и штетни. Некои ни помагаат подобро да се прилагодиме на околината и начинот на живот (на пример, спротивен на палецот), други доведуваат до болест.

Појавата на патологии во гените се забрзува со физички, хемиски и биолошки својства. Ова својство го поседуваат некои алкалоиди, нитрати, нитрити, некои прехранбени адитиви, пестициди, растворувачи и нафтени продукти.

Меѓу физичките фактори се јонизирачкото и радиоактивното зрачење, ултравиолетовите зраци, претерано високите и ниските температури. Биолошките причини се рубеола, мали сипаници, антигени, итн.

Генетска предиспозиција

Родителите влијаат врз нас не само со нашето воспитување. Познато е дека некои луѓе имаат поголема веројатност да развијат одредени болести отколку другите поради наследноста. Генетска предиспозиција за болест се јавува кога роднина има генетско пореметување.

Ризикот од одредена болест кај детето зависи од неговиот пол, бидејќи некои болести се пренесуваат само преку една линија. Исто така, зависи од расата на личноста и од степенот на врска со пациентот.

Ако детето се роди од лице со мутација, тогаш шансата за наследување на болеста ќе биде 50%. Генот може да не се манифестира на кој било начин, бидејќи е рецесивен, и во случај на брак со здрава личност, неговите шанси да се пренесат на потомците веќе ќе бидат 25%. Меѓутоа, ако брачниот другар исто така поседува таков рецесивен ген, шансите за негово манифестирање кај потомството повторно ќе се зголемат на 50%.

Како да се идентификува болеста?

Генетскиот центар ќе помогне да се открие болеста или предиспозицијата за тоа на време. Ова обично се наоѓа во сите поголеми градови. Пред да ги преземе тестовите, се спроведува консултација со лекар за да се открие какви здравствени проблеми се забележани кај роднините.

Медицинскиот генетски преглед се спроведува со земање крв за анализа. Примерокот внимателно се испитува во лабораторија за какви било абнормалности. Идните родители обично присуствуваат на такви консултации по бременоста. Сепак, вреди да се посети генетскиот центар за време на неговото планирање.

Наследните болести сериозно влијаат на менталното и физичкото здравје на детето и влијаат врз очекуваниот животен век. Повеќето од нив се тешки за лекување, а нивната манифестација се коригира само со медицински средства. Затоа, подобро е да се подготвите за ова уште пред да забремените бебе.

Даунов синдром

Една од најчестите генетски болести е Даунов синдром. Се јавува во 13 случаи од 10.000.Ова е аномалија во која едно лице нема 46, туку 47 хромозоми. Синдромот може да се дијагностицира веднаш при раѓање.

Меѓу главните симптоми се срамнети со земја лице, подигнати агли на очите, краток врат и недостаток на мускулен тонус. Аурикулите се обично мали, пресекот на очите е косо, а черепот е неправилен.

Кај болните деца, се забележуваат истовремени нарушувања и болести - пневмонија, акутни респираторни вирусни инфекции итн. Може да се појават егзацербации, на пример, губење на слухот, визија, хипотироидизам, срцеви заболувања. Со Даунизам, тој е забавен и често останува на ниво од седум години.

Постојана работа, специјални вежби и лекови во голема мера ја подобруваат ситуацијата. Постојат многу познати случаи кога луѓето со сличен синдром би можеле да водат независен живот, да најдат работа и да постигнат професионален успех.

Хемофилија

Ретка наследна болест која ги погодува мажите. Се јавува еднаш на секои 10.000 случаи. Хемофилијата не се лекува и произлегува од промена на еден ген на половиот Х -хромозом. Womenените се само носители на болеста.

Главната карактеристика е отсуството на протеин кој е одговорен за згрутчување на крвта. Во овој случај, дури и мала траума предизвикува крварење што не е лесно да се запре. Понекогаш се манифестира само следниот ден по повредата.

Англиската кралица Викторија беше носител на хемофилија. Таа ја пренела болеста на многу нејзини потомци, вклучувајќи го и Царевич Алексеј, синот на царот Николај Втори. Благодарение на неа, болеста почна да се нарекува „кралска“ или „викторијанска“.

Синдром Ангелман

Оваа болест често се нарекува „синдром на среќна кукла“ или „синдром на магдонос“, бидејќи пациентите имаат чести изливи на смеа и насмевки, хаотично движење на рацете. Со оваа аномалија, карактеристични се нарушувањата на спиењето и менталниот развој.

Синдромот се јавува еднаш во 10.000 случаи поради отсуство на некои гени во долгата рака на хромозомот 15. Анѓелман -овата болест се развива само доколку гените се отсутни на хромозомот наследен од мајката. Кога истите гени недостасуваат на хромозомот на таткото, се јавува синдром Прадер-Вили.

Болеста не може целосно да се излечи, но можно е да се ублажи манифестацијата на симптомите. За ова, се вршат физички процедури и масажи. Пациентите не стануваат целосно независни, но за време на третманот можат да си служат сами.

Секој од нас, размислувајќи за дете, сонува да има само здрав и на крајот среќен син или ќерка. Понекогаш нашите соништа пропаѓаат и детето се раѓа сериозно болно, но тоа воопшто не значи дека ова сопствено, драго, крвно (научно: биолошко) дете во огромно мнозинство случаи ќе биде помалку сакано и помалку драго.

Се разбира, кога се раѓа болно дете, има неизмерно повеќе грижи, материјални трошоци, физички и морален стрес отколку кога се раѓа здраво. Некои ги осудуваат мајката и / или таткото затоа што одбиле да воспитуваат болно дете. Но, како што ни кажува Евангелието: „Не судете и нема да бидете осудени“. Тие одбиваат дете од различни причини, и од страна на мајката и / или таткото (социјални, материјални, поврзани со возраста, итн.), И детето (сериозноста на болеста, можноста и изгледите за лекување , итн.). Таканаречените напуштени деца можат да бидат и болни и практично здрави луѓе, без оглед на возраста: и новороденчиња и доенчиња, како и постари.

Од различни причини, сопружниците одлучуваат да земат дете од сиропиталиште или веднаш од родилна болница во семејството. Поретко ова, од наша гледна точка, хуман граѓански чин, го прават самохрани жени. Се случува децата со попреченост да го напуштат сиропиталиштето и нивните именувани родители намерно да земат во семејството дете со Даунова болест или со инфантилна церебрална парализа и други болести.

Задачата на оваа работа е да ги истакне клиничките и генетските карактеристики на најчестите наследни заболувања кои се манифестираат кај дете веднаш по раѓањето и во исто време, врз основа на клиничката слика на болеста, може да се постави дијагноза, или во текот на следните години од животот на детето, кога се дијагностицира патологија во зависност од времето на појавата на првите симптоми специфични за оваа болест. Некои болести може да се откријат кај детето дури и пред појавата на клиничките симптоми користејќи голем број лабораториски биохемиски, цитогенетски и молекуларни генетски студии.

Веројатноста да се роди дете со вродена или наследна патологија, таканаречена популација или општ статистички ризик, еднаква на 3-5%, ја прогонува секоја бремена жена. Во некои случаи, можно е да се предвиди раѓање на дете со една или друга болест и да се дијагностицира патологија веќе во периодот на интраутериниот развој на детето. Некои вродени малформации и болести се воспоставуваат кај фетусот користејќи лабораториски биохемиски, цитогенетски и молекуларни генетски техники, поточно, збир на методи за пренатална (пренатална) дијагностика.

Убедени сме дека сите деца предложени за посвојување / посвојување треба да бидат детално испитани од сите медицински специјалисти со цел да се исклучи соодветната патологија на профилот, вклучително и испитувани и испитувани од генетичар. Во овој случај, мора да се земат предвид сите познати податоци за детето и неговите родители.

Во јадрото на секоја клетка на човечкото тело има 46 хромозоми, т.е. 23 пара, кои ги содржат сите наследни информации. Едно лице прима 23 хромозоми од мајка со јајце и 23 од татко со сперма. Кога овие две герминативни клетки ќе се спојат, го добиваме резултатот што го гледаме во огледалото и околу нас. Студијата за хромозомите ја спроведува цитогенетски специјалист. За таа цел се користат крвни клетки наречени лимфоцити, кои се специјално обработени. Збир на хромозоми, распределени од специјалист во парови и по сериски број - првиот пар, итн., Се нарекува кариотип. Повторуваме, јадрото на секоја клетка содржи 46 хромозоми или 23 пара. Последниот пар хромозоми е одговорен за полот на една личност. Кај девојчињата, ова се ХХ хромозоми, еден од нив се прима од мајката, другиот од таткото. Момчињата имаат XY полови хромозоми. Првото беше примено од мајката, а второто од таткото. Половина од спермата содржи Х -хромозом, а другата половина од Y -хромозомот.

Постои група на болести предизвикани од промена на сетот на хромозоми. Најчестите од нив се Даунова болест(едно на 700 новороденчиња). Дијагнозата на оваа болест кај детето треба да ја постави неонатолог во првите 5-7 дена од престојот на новороденчето во родилна болница и да се потврди со испитување на кариотипот на детето. Кај Дауновата болест, кариотипот е 47 хромозоми, третиот хромозом се наоѓа во 21 -от пар. Девојчињата и момчињата страдаат од оваа хромозомска абнормалност на ист начин.

Само девојчињата можат да имаат Шерешевски-Тарнерова болест... Првите знаци на патологија најчесто се забележуваат на возраст од 10-12 години, кога девојчето има мал раст, ниско поставена коса на задниот дел од главата, на возраст од 13-14 години нема навестување на менструацијата. Постои мало заостанување во менталниот развој. Водечкиот симптом кај возрасни пациенти со болест Шерешевски-Тарнер е неплодност. Кариотипот на таков пациент е 45 хромозоми. Недостасува еден хромозом Х. Инциденцата на болеста е 1 од 3.000 девојчиња и кај девојчиња со висина од 130-145 см - 73 на 1000.

Само мажјаците имаат Клајнфелтерова болест, чија дијагноза се утврдува најчесто на возраст од 16-18 години. Пациентот има висок раст (190 см и погоре), честопати мало заостанување во менталниот развој, непропорционално со растот на долги раце, покривајќи ги градите со својот обем. При проучување на кариотипот, се забележуваат 47 хромозоми - 47, XXY. Кај возрасни пациенти со Клајнфелтерова болест, неплодноста е водечки симптом. Преваленцата на болеста е 1: 18.000 здрави мажи, 1: 95 момчиња со ментална ретардација и еден меѓу 9 мажи кои се неплодни.

Погоре, ги опишавме најчестите хромозомски заболувања. Повеќе од 5.000 болести од наследна природа се нарекуваат моногени, во кои има промена, мутација, во кој било од 30.000 гени пронајдени во јадрото на човечката клетка. Работата на одредени гени придонесува за синтеза (формирање) на протеинот или протеините што одговараат на овој ген, кои се одговорни за функционирање на клетките, органите и системите на телото. Нарушување (мутација) на ген доведува до нарушување на синтезата на протеините и понатамошно нарушување на физиолошката функција на клетките, органите и системите на телото, во чија активност е вклучен овој протеин. Да ги погледнеме најчестите од овие болести.

Сите деца на возраст под 2-3 месеци, секако, мора да спроведат специјална биохемиска студија за урина за да ги исклучат фенилкетонурија или пирувична олигофренија... Со оваа наследна болест, родителите на пациентот се здрави луѓе, но секој од нив е носител на истиот патолошки ген (т.н. рецесивен ген) и со ризик од 25% може да имаат болно дете. Почесто, такви случаи се случуваат во сродни бракови. Фенилкетонурија е една од најчестите наследни заболувања. Фреквенцијата на оваа патологија е 1: 10.000 новороденчиња. Суштината на фенилкетонуријата е дека аминокиселината фенилаланин не се апсорбира од телото и неговите токсични концентрации негативно влијаат на функционалната активност на мозокот и на голем број органи и системи. Заостанување на менталниот и моторниот развој, напади слични на епилептиформите, диспептични манифестации (нарушувања на гастроинтестиналниот тракт) и дерматитис (кожни лезии) се главните клинички манифестации на оваа болест. Третманот главно се состои од специјална диета и употреба на мешавини од аминокиселини без аминокиселина фенилаланин.

На децата под 1-1,5 години им се препорачува да спроведат дијагностика за да идентификуваат сериозна наследна болест - цистична фиброза... Со оваа патологија, се забележува оштетување на респираторниот систем и гастроинтестиналниот тракт. Пациентот развива симптоми на хронично воспаление на белите дробови и бронхиите во комбинација со диспептични манифестации (дијареа проследена со запек, гадење, итн.). Инциденцата на оваа болест е 1: 2500. Третманот се состои во употреба на ензимски лекови кои ја поддржуваат функционалната активност на панкреасот, желудникот и цревата, како и назначување антиинфламаторни лекови.

Почесто, само по една година од животот, се забележуваат клинички манифестации на широко распространета и позната болест - хемофилија... Главно момчињата страдаат од оваа патологија. Мајките на овие болни деца се носители на мутацијата. За жал, понекогаш во медицинското досие на детето ништо не е напишано за мајката и нејзините роднини. Нарушувањето на згрутчување на крвта забележано кај хемофилија често доведува до сериозно оштетување на зглобовите (хеморагичен артритис) и други оштетувања на телото, со какви било исекотини, се забележува продолжено крварење, што може да биде фатално за една личност.

На возраст од 4-5 години и само момчињата покажуваат клинички знаци Мускулна дистрофија на Душен... Како и кај хемофилијата, мајката е носител на мутацијата, т.е. "Проводник" или предавател. Мускулите со скелетни пруги, поедноставни, мускулите на потколеницата, и со текот на годините и сите други делови од телото, се заменуваат со сврзно ткиво кое е неспособно за контракција. Пациентот чека целосна неподвижност и смрт, почесто во втората деценија од животот. До сега, не е развиена ефективна терапија за мускулна дистрофија на Душен, иако во многу лаборатории ширум светот, вклучително и нашата, се спроведуваат истражувања за примена на генетски инженерски методи за оваа патологија. Во експериментот, веќе се постигнати импресивни резултати, што овозможуваат со оптимизам да се погледне кон иднината на таквите пациенти.

Ги посочивме најчестите наследни заболувања кои се откриваат со помош на техники на молекуларна дијагностика дури и пред појавата на клиничките симптоми. Ние веруваме дека проучувањето на кариотипот, како и испитувањето на детето со цел да се исклучат вообичаените мутации, треба да го спроведат институциите каде што е детето. Во медицинските податоци за детето, заедно со неговата крвна група и Rh припадност, треба да се наведат податоците за кариотипот и молекуларните генетски студии, кои ја карактеризираат состојбата на здравјето на детето во сегашно време и веројатноста за најчести наследни заболувања во иднина.

Предложените прегледи несомнено ќе придонесат за решавање на многу глобални проблеми, и за детето и за луѓето кои сакаат да го земат ова дете во своето семејство.

В.Г. Вахарловски - медицински генетичар, детски невропатолог од највисока категорија, кандидат за медицински науки. Доктор на генетска лабораторија за пренатална дијагностика на наследни и вродени болести на И.А. ПРЕД. Ота - повеќе од 30 години се занимава со медицинско и генетско советување за прогноза на здравјето на децата, проучување, дијагностицирање и лекување на деца кои страдаат од наследни и вродени заболувања на нервниот систем. Автор на над 150 публикации.

Лабораторија за пренатална дијагностика на наследни и вродени болести (раководител на дописник на Руската академија за медицински науки, професор В.С. Баранов) на Институтот за акушерство и гинекологија именуван по ПРЕД. Ота РАМС, Санкт Петербург

содржина

Едно лице во текот на својот живот страда од многу благи или сериозни болести, но во некои случаи тој е роден веќе со нив. Наследни болести или генетски нарушувања се манифестираат кај дете поради мутација на еден од ДНК хромозомите, што доведува до развој на болест. Некои од нив носат само надворешни промени, но постојат голем број патологии што го загрозуваат животот на бебето.

Што се наследни заболувања

Ова се генетски болести или хромозомски абнормалности, чиј развој е поврзан со повреда на наследниот апарат на клетките, пренесен преку репродуктивни клетки (гамети). Појавата на такви наследни патологии е поврзана со процесот на пренос, имплементација, складирање на генетски информации. С and повеќе мажи имаат проблем со овој вид отстапување, па шансите за зачнување здраво дете се намалуваат. Медицината постојано истражува за да развие постапка за спречување на раѓање деца со попреченост.

Причини

Генетските болести од наследен тип се формираат со мутација на генските информации. Тие можат да се откријат веднаш по раѓањето на детето или, по долго време, со долг развој на патологија. Постојат три главни причини за развој на наследни заболувања:

хромозомски абнормалности;
хромозомски абнормалности;
генски мутации.

Последната причина е вклучена во групата на наследно предиспониран тип, бидејќи факторите на животната средина, исто така, влијаат на нивниот развој и активирање. Впечатлив пример за такви болести е хипертензија или дијабетес мелитус. Покрај мутациите, нивната прогресија е под влијание на продолжено преоптоварување на нервниот систем, неисхранетост, ментална траума и дебелина.

Симптоми

Секоја наследна болест има свои специфични карактеристики. Во моментов, познати се повеќе од 1600 различни патологии кои предизвикуваат генетски и хромозомски абнормалности. Манифестациите се разликуваат во сериозноста и осветленоста. За да се спречи појавата на симптомите, потребно е навреме да се идентификува веројатноста за нивно појавување. За да го направите ова, користете ги следниве методи:

Близнак. Наследните патологии се дијагностицираат со проучување на разликите, сличностите на близнаците за да се утврди влијанието на генетските карактеристики, надворешната средина врз развојот на болестите.
Генеалошки. Веројатноста за развој на патолошки или нормални знаци се изучува со користење на педигре на лицето.
Цитогенетски. Хромозомите на здрави и болни луѓе се испитуваат.
Биохемиски. Се следи човечкиот метаболизам, се истакнуваат карактеристиките на овој процес.

Во прилог на овие методи, повеќето девојки се подложени на ултразвучен преглед додека носат дете. Тоа помага да се утврди со знаците на фетусот веројатноста за вродени малформации (од 1 триместар), да се сугерира присуство на одреден број хромозомски заболувања или наследни заболувања на нервниот систем кај нероденото дете.

Кај децата

Огромното мнозинство на болести од наследна природа се манифестираат во детството. Секоја од патологиите има свои карактеристики кои се единствени за секоја болест. Постојат голем број на аномалии, така што тие ќе бидат опишани подетално подолу. Благодарение на современите дијагностички методи, можно е да се идентификуваат абнормалности во развојот на детето, да се утврди веројатноста за наследни заболувања дури и додека се носи дете.

Класификација на наследни човечки болести

Групирањето на болести од генетска природа се изведува поради нивната појава. Главните видови на наследни болести се:

Генетски - произлегуваат од оштетување на ДНК на генско ниво.
Наследна предиспозиција, автозомно -рецесивни заболувања.
Хромозомски абнормалности. Болестите се јавуваат поради појава на вишок или губење на еден од хромозомите или нивни аберации, бришење.

Список на наследни заболувања кај луѓето

Науката знае повеќе од 1.500 болести кои спаѓаат во горенаведените категории. Некои од нив се исклучително ретки, но одредени видови ги слушаат многумина. Најпознати се следниве патологии:

Олбрајтова болест;
ихтиоза;
таласемија;
Марфанов синдром;
отосклероза;
пароксизмална миолегија;
хемофилија;
Фабрика болест;
мускулна дистрофија;
Синдром на Клинефелтер;
Даунов синдром;
Синдром Шерешевски-Тарнер;
синдром на плачење на мачки;
шизофренија;
вродена дислокација на колкот;
срцеви мани;
расцеп на непце и усна;
синдактилија (фузија на прсти).

Кои се најопасните

Од горенаведените патологии, постојат оние болести што се сметаат за опасни за човечкиот живот. Како по правило, оваа листа ги вклучува оние абнормалности кои имаат полисомија или трисомија во сетот на хромозоми, кога, наместо две, се забележуваат од 3 до 5 или повеќе. Во некои случаи, 1 хромозом се наоѓа наместо 2. Сите такви аномалии се резултат на абнормалности во клеточната делба. Со таква патологија, детето живее до 2 години, ако отстапувањата не се многу сериозни, тогаш живее до 14 години. Најопасните заболувања се:

Канаванова болест;
Синдром Едвардс;
хемофилија;
Синдром Патау;
мускулна амиотрофија на 'рбетот.

Даунов синдром

Болеста се наследува кога и двајцата или еден од родителите има неисправни хромозоми. Даунов синдром се развива поради трисомија21 хромозом (наместо 2, има 3). децата со оваа болест страдаат од страбизам, имаат абнормална форма на ушите, се забележуваат бразди на вратот, ментална ретардација и проблеми со срцето. Оваа хромозомска аномалија не е опасна по живот. Според статистичките податоци, 1 од 800 е роден со овој синдром. Womenените кои сакаат да се породат по 35 години почесто имаат бебе со Даун (1 во 375), по 45 години веројатноста е 1 на 30.

Акрокраниодисфалангија

Болеста има автосомно доминантен тип на наследување на аномалијата, причината е прекршување во хромозомот 10. Научниците болеста ја нарекуваат акрокраниодисфалангија или синдром на Аперт. Се карактеризира со следниве симптоми:

повреда на односот на должината и ширината на черепот (брахицефалија);
висок крвен притисок (хипертензија) се формира во внатрешноста на черепот поради фузија на коронарни конци;
синдактилија;
ментална ретардација во однос на позадината на компресија на мозокот од черепот;
испакнато чело.

Кои се можностите за лекување на наследни болести

Лекарите постојано работат на проблемот со абнормалности на гени и хромозоми, но целиот третман во оваа фаза се сведува на потиснување на симптомите, не може да се постигне целосно закрепнување. Терапијата е избрана во зависност од патологијата со цел да се намали сериозноста на симптомите. Често се користат следниве опции за третман:

Зголемување на количината на влезни коензими, на пример, витамини.
Исхрана терапија. Важна точка што помага да се ослободите од голем број непријатни последици од наследни аномалии. Ако диетата е прекршена, веднаш се забележува нагло влошување на состојбата на пациентот. На пример, со фенилкетонурија, храната што содржи фенилаланин е целосно исклучена од исхраната. Одбивањето да се преземе оваа мерка може да доведе до тежок идиотизам, па затоа лекарите се фокусираат на потребата од диетална терапија.
Потрошувачка на оние супстанции кои се отсутни во телото поради развој на патологија. На пример, со оротацидурија, тој пропишува цитидилна киселина.
Во случај на метаболички нарушувања, неопходно е да се обезбеди навремено чистење на телото од токсини. Болеста на Вилсон-Коновалов (акумулација на бакар) е прекината со земање на д-пенициламин, а хемоглобинопатија (акумулација на железо) со десферал.
Инхибиторите помагаат да се блокира прекумерната ензимска активност.
Можна е трансплантација на органи, ткивни места, клетки кои содржат нормални генетски информации.

Наследни болестипедијатри, невролози, ендокринолози

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Сите сектори Наследни заболувања Итни состојби Болести на очите Болести на очите Детски болести Машки заболувања Сексуално преносливи болести Fенски заболувања Болести на кожата Заразни болести Нервни заболувања Ревматски заболувања Уролошки заболувања Ендокрини заболувања Имунолошки заболувања Алергиски заболувања Рак болести Болести на вените и лимфни јазли заболувања крвта Болести на млечните жлезди Болести на АДС и траума Болести на респираторниот систем Болести на дигестивниот систем Болести на срцето и крвните садови Болести на дебелото црево, носот Нарколошки проблеми Ментални нарушувања Нарушувања на говорот Козметички проблеми Естетски проблеми

Наследни болести- голема група човечки болести предизвикани од патолошки промени во генетскиот апарат. Во моментов, познати се повеќе од 6 илјади синдроми со наследен механизам за пренос, а нивната севкупна фреквенција кај населението се движи од 0,2 до 4%. Некои генетски болести имаат одредена етничка и географска преваленца, додека други се среќаваат со иста фреквенција низ целиот свет. Студијата за наследни болести е главно во надлежност на медицинската генетика, меѓутоа, скоро секој медицински специјалист може да наиде на таква патологија: педијатри, невролози, ендокринолози, хематолози, терапевти итн.

Наследните болести треба да се разликуваат од вродена и семејна патологија. Вродените болести можат да бидат предизвикани не само од генетски, туку и од неповолни егзогени фактори кои влијаат врз развојот на фетусот (хемиски и лековити соединенија, јонизирачко зрачење, интраутерини инфекции итн.). Сепак, не сите наследни болести се манифестираат веднаш по раѓањето: на пример, знаците на Хантингтоновата хореа обично прво се манифестираат на возраст над 40 години. Разликата помеѓу наследната и семејната патологија е во тоа што втората може да биде поврзана не со генетски, туку со социјални или професионални детерминанти.

Појавата на наследни болести е предизвикана од мутации - ненадејни промени во генетските својства на поединецот, што доведува до појава на нови, не -нормални карактеристики. Ако мутациите влијаат на индивидуалните хромозоми, ја менуваат нивната структура (поради губење, стекнување, варијација на положбата на одделни делови) или нивниот број, таквите болести се нарекуваат хромозоми. Најчестите хромозомски абнормалности се, дуоденален улкус, алергиска патологија.

Наследните болести можат да се манифестираат и веднаш по раѓањето на детето, и во различни фази од животот. Некои од нив имаат неповолна прогноза и доведуваат до рана смрт, додека други не влијаат значително на времетраењето, па дури и на квалитетот на животот. Најтешките форми на наследна фетална патологија предизвикуваат спонтан абортус или се придружени со раѓање на мртво дете.

Благодарение на напредокот во развојот на медицината, околу илјада наследни болести денес може да се откријат дури и пред раѓањето на детето со користење на пренатални дијагностички методи. Вторите вклучуваат ултразвук и биохемиски скрининг на тримесечја I (10-14 недели) и II (16-20 недели), кои се изведуваат за сите бремени жени без исклучок. Покрај тоа, во присуство на дополнителни индикации, може да се препорача да се подложат на инвазивни процедури: земање мостри од хорионски вили, амниоцентеза, кордоцентеза. Со сигурно утврдување на фактот за тешка наследна патологија, на жената и се нуди вештачко прекинување на бременоста од медицински причини.

Сите новороденчиња во првите денови од нивниот живот исто така се предмет на испитување за наследни и вродени метаболички заболувања (фенилкетонурија, адреногенитален синдром, вродена надбубрежна хиперплазија, галактоземија, цистична фиброза). Други наследни болести кои не се препознаени пред или веднаш по раѓањето на детето може да се откријат со употреба на цитогенетски, молекуларни генетски, биохемиски методи на истражување.

За жал, во моментов не е можно целосно лекување на наследни болести. Во меѓувреме, со некои форми на генетска патологија, може да се постигне значително продолжување на животот и обезбедување на неговиот прифатлив квалитет. Во третманот на наследни заболувања, се користи патогенетска и симптоматска терапија. Патогенетскиот пристап кон третманот вклучува супституциона терапија (на пример, фактори на згрутчување на крвта кај хемофилија), ограничување на употребата на одредени подлоги за фенилкетонурија, галактоземија, болест на јаворов сируп, надополнување на недостаток на недостасува ензим или хормон, итн. Симптоматската терапија вклучува употреба на широк спектар на лекови, физиотерапија, курсеви за рехабилитација (масажа, терапија за вежбање). Многу пациенти со генетска патологија од раното детство имаат потреба од поправни и развојни часови со наставник-дефектолог и логопед.

Можностите за хируршки третман на наследни болести главно се сведуваат на елиминација на тешки малформации кои го попречуваат нормалното функционирање на телото (на пример, корекција на вродени срцеви мани, расцеп на усна и непце, хипоспадија, итн.). Генетската терапија за наследни болести е с rather уште прилично експериментална по природа и с still уште е далеку од широка употреба во практичната медицина.

Главната насока за спречување на наследни болести е медицинско генетско советување. Искусни генетичари ќе се консултираат со брачна двојка, ќе го предвидат ризикот од потомство со наследна патологија и ќе обезбедат стручна помош при одлучувањето за породување.