Аномалии во развојот на мозокот (видете Малформација на мозокот). Абнормалности или малформации на мозокот Хирургија за отстранување на хетеротопија на сивата материја

Ориз. 3.18. Лисенцефалија. МНР.

a - T1 -VI, сагитална рамнина. Агирија на окципиталниот лобус. Конвулзиите на париеталниот лобус се задебелени, широки.

b - IR IP, аксијална рамнина. Дебелината на кортексот е зголемена, коморите на мозокот се зголемени.

Ориз. 3.19. Перивентрикуларна хетеротопија. МНР. a - IR IP, аксијална рамнина; b - IR PI, коронална рамнина.

По должината на theидовите на латералните комори се наоѓаат повеќе хетеротопични јазли.

Постојат следниве форми на хетеротопија: перивентрикуларна нодуларна, перивентрикуларна и субкортикална и со и без промени во структурата на кортексот, гигант, во комбинација со кортикална дисплазија и слична на лента.

Перивентрикуларната нодална хетеротопија се карактеризира со добро дефинирани нодули лоцирани долж wallидот на церебралната комора. Јазлите можат да бидат единечни или повеќекратни и обично излегуваат во шуплината на комората (слика 3.19).

Перивентрикуларната и субкортикалната хетеротопија, и со и без промени во структурата на кортексот, се манифестира со нодална перивентрикуларна хетеротопија и акумулација на сива материја во субкортикалните региони. Поразот во повеќето случаи е едностран. Субкортикалната акумулација на сива материја може да доведе до локална деформација на браздите и задебелување на кортексот (слика 3.20).

Aиновска форма на хетеротопија со промена во структурата на кортексот е голема акумулација на сива материја која зафаќа поголем дел од хемисферата, од theидот на комората до површината на кортексот, што доведува до деформација на кортикалната површина на мозокот. Со оваа форма на хетеротопија, не се забележува акумулација на сива материја во форма на одделни јазли. Theиновската форма на хетеротопија, поради големата големина на погодената област, мора да се разликува со патолошки формации. Во хетеротопија, за разлика од туморите, перифокалниот едем, поместувањето на структурите на средната линија не се одредуваат и нема засилување на сигналот по администрација на контрастно средство.

Ориз. 3.20. Перивентрикуларно-субкортикална хетеротопија. МНР.

a - IR IP, аксијална рамнина. Хетеротопските јазли се наоѓаат по theидот на левата странична комора и во субкортикалните делови на белата маса. Слоевите од бела материја остануваат помеѓу субкортикалните јазли. Површината на кората е деформирана.

b - T2 -VI, коронална рамнина. Субепендималните јазли излегуваат во шуплината на левата странична комора, што ги прави нејзините контури брановидни.

Лента хетеротопија, или синдром на двоен кортекс, се манифестира со јасно исцртан слој на неврони слични на лента, одделени од кортексот со лента од бела материја. Оваа патологија може да се дијагностицира само со податоци за МНР. Во исто време, сликите откриваат мазна, јасно исцртана лента од сива материја, која се наоѓа паралелно со латералната комора и е одделена од кортексот и wallидот на комората со слој од сива материја. Церебралниот кортекс може да биде непроменет или може да се промени од умерена пахигирија во комплетна ахирија (слика 3.21). Во белата материја на T2-WI, може да се одредат фокуси на хиперинтензивен сигнал. Прилично е тешко да се разликува хетеротопија слична на лента од лисенцефалија: тие веројатно претставуваат различни степени на еден општ процес на нарушена миграција на невроните. За разлика од лисенцефалијата, со хетеротопија слична на лента, промените во кортексот се помалку изразени.

Ориз. 3.21. Лента хетеротопија. МНР.

a - IR IP, аксијална рамнина; b - T2 -VI, аксијална рамнина.

Одвоена хетеротопска лента за сива материја

слој бела материја од кортексот и коморите на мозокот.

Ориз. 3.22. Билатерална отворена шизонцефалија. МНР.

a - T2 -VI, аксијална рамнина; b - T1 -VI, коронална рамнина.

Во двете хемисфери на мозокот се одредуваат расцепки, кои се протегаат од субарахноидалниот простор до латералната комора. Во десната хемисфера, постои широка комуникација помеѓу субарахноидниот простор и страничната комора. Во левата хемисфера на мозокот, расцепот е тесен. Коморите на мозокот се зголемени, деформирани.

Ориз. 3.23. Отворена шизонцефалија на десниот фронтален лобус. МНР.

a - IR IP, аксијална рамнина.

Рабовите на расцеп во десниот фронтален лобус се диспластична сива материја. Шуплината на расцеп е исполнета со цереброспинална течност. Во левата хемисфера, се одредува промена во текот на браздите и задебелување на кортексот.

b - T1 -VI, коронална рамнина.

Во фронталниот лобус, беше откриена расцеп на сложена форма со формирање на неколку мали гранки со слепо завршување. Соседниот субарахноидален простор и предниот рог на латералната комора се проширени.

Шизинцефалијае варијанта на кортикална дисплазија, кога се утврдува расцеп што поминува низ целата хемисфера на мозокот - од латералната комора до кортикалната површина. Клиничките симптоми зависат од сериозноста на промените и се манифестираат со конвулзии, хемипареза и задоцнување во развојот. Најчесто, расцепот е локализиран во пре- и постцентралниот гирус и може да биде и едностран и билатерален (Слика 3.22). Во повеќето случаи, со еднострана шизенцефалија во контралатералната хемисфера, се откриваат други видови кортикални дисплазии (пахигирија, полимикрогирија) (Слика 3.23). Во подрачјето на расцеп може да се следат големи садови. Сивата материја што ја покрива расцепта, диспластична, задебелена, има нерамна внатрешна и надворешна површина.

бараме аномалии на церебралниот кортекс кај епилепсија и развојни одложувања. Нарушувањата на кортикалниот развој може да бидат изолирана развојна абнормалност или да се комбинираат со други нарушувања во развојот, како што се нарушувања на регионализација. Нарушувањата во развојот на кортексот се одредуваат со МНР на мозокот и можат да се поделат на:

Нарушувања на пролиферација и диференцијација- микроцефалија, мегаленцефалија

Миграциски нарушувања- agiria-pachigiria (лисенцефалија), полимикрогирија, хетеротопија

Нарушувања во организацијата на кортексот- микродисгенеза

Мегаленцефалијае зголемување на една или двете хемисфери на мозокот. Во мегаленцефалија, МРИ покажува зголемена странична комора на соодветната страна, кората е задебелена и не е поделена на конволуции (ахирија), белата материја не е миелинизирана.

МНР. Т1-зависен коронален томограм. Агирија.

Хетеротопија.За време на ембриогенезата, невроните може да не го достигнат своето место во кортексот. Повеќето нарушувања на миграцијата се од доминантно потекло поврзано со Х. Аномалиите можат да бидат локални и дифузни. Дифузните хетеротопии се локализирани перивентрикуларно. Сивата материја, според МРИ, се акумулира само околу страничните комори, без да влијае на областа околу третата и четвртата комора. Во една четвртина од случаите, хетеротопија е придружена со аномалии на корпус калозум и малиот мозок.

Ако невроните воопшто не стигнат до кортексот, тогаш се јавува лисенцефалија. Ако само дел од невроните не стигнат до него, тогаш се појавуваат субкортикални хетеротопии, кои се видливи на МРИ во форма на јазли или ленти ("двоен" кортекс). Клиничките симптоми се обично благи - мало задоцнување во развојот, пирамидални знаци и, понекогаш, дисартрија.

МНР. Т1-зависен аксијален томограм. "Двојна кора".

Фокусни (фокални, нодални) хетеротопии се нарекуваат и хамартоми. Тие се јавуваат како независна аномалија или како манифестација на туберозна склероза. На МНРсигналот од јазлите е типичен за сивата материја и тие обично не се во контраст со гадолиниум. Ова им овозможува да се разликуваат од субпендималните јазли кај туберозна склероза. Посебна варијанта на хамартом е хипоталамус хамартом. Се наоѓа во областа на сивата туберкулоза, помеѓу стеблото на хипофизата и папиларните тела. Хипоталамус хамартом има егзофитски тип на раст и достигнува 12 мм. Клинички е асимптоматски, или се манифестира во рано созревање, акромегалија и посебен тип на делумна епилепсија - конвулзии во форма на компулсивно смеење, како и ментални нарушувања. Зависно од Т1 МНРхипоталамусот хамартом е значен за белата маса, зависен од Т2 МНРмалку повеќе хиперинтензивни од него. Формирањето е хомогено, има јасен преглед. Масовниот ефект се изразува во поместувањето на инката на хипофизата. За разлика од астроцитомот со иста локализација, хамартомот не вклучува пресек на оптичките нерви. Потешко е да се разликува хамартом од менингиом, но вториот е подобрен со контраст. Ганглиоглиомот на хипоталамусот е редок. Таа содржи цисти, понекогаш микрокалцификации (како што се гледа на КТ) и во околу половина од случаите е подобрена со контраст. Исто така, ретки се липомите на хипоталамусот, кои имаат сигнал карактеристичен за масното ткиво.

Лисенцефалија- Ова е општ термин, кој се сфаќа како прекршување на формирањето бразди. Неговата екстремна манифестација е целосно отсуство на конвулзии - ахирија. Сивата материја е присутна, но не е разделена со бразди. Агиријата може да биде локална, обично овој тип е забележан во темпоралниот лобус.

Абнормално мал број на конволуции поради нецелосни жлебови се нарекува пахигирија. Обично, исто така е локално, конволуциите се широки и измазнети. Комбинацијата на местата на пахигирија и ахирија се нарекува лисенцефалија од типот I. Кај МНРдефинирани со задебелување на кортексот, вертикални силвијански сулкуси и често еректен хипокампус. Клиничките манифестации се вклопуваат во различни форми (Милер-Декер, Норман-Робертс, итн.), Се манифестираат во првата година од животот. Тип II се карактеризира со повреда на структурата на самиот кортекс, во која продираат садови и фиброглијални снопови. Овој тип е комбиниран со хидроцефалус и нецелосна миелинизација. Клиничка манифестација во форма на синдром Вокер-Варбург е карактеристична.

Полимикрогирија- повеќе плитки конволуции. Често во комбинација со хетеротопија на сива материја и хемимеленцефалија. Се верува дека патогенезата на полимикрогирија е поврзана со исхемична некроза на петтиот слој на кортексот пред 20 недели од ембриогенезата. Некои случаи се поврзани со вродена цитомегаловирусна инфекција.

Покрај тоа, полимикрогиријата може да биде дел од синдромот Екарди (Аикарди) -Х -поврзана доминантна патологија. Се одвива во форма на грчеви и хориоретинопатија. Кај МНРчесто откриена церебеларна хипоплазија, агенеза или неразвиеност на корпус калозум, цисти на ПЦФ и средна линија, папилома на васкуларниот плексус.

Резултат на нарушувања во формирањето на индивидуални церебрални структури или мозокот како целина што се јавуваат во пренаталниот период. Честопати тие имаат неспецифични клинички симптоми: главно епилептичен синдром, ментална и ментална ретардација. Сериозноста на клиниката директно корелира со степенот на оштетување на мозокот. Дијагностициран антенатално за време на акушерски ултразвук, по раѓање - со користење на ЕЕГ, невросонографија и МРИ на мозокот. Симптоматски третман: антиепилептичен, дехидрација, метаболички, психокорективен.

Аномалиите во развојот на мозокот се дефекти што се состојат од абнормални промени во анатомската структура на церебралните структури. Тежината на невролошките симптоми придружени со церебрални абнормалности варира значително. Во тешки случаи, дефектите се причина за антенатална фетална смрт, тие сочинуваат до 75% од интраутерините смртни случаи. Покрај тоа, тешките церебрални аномалии претставуваат околу 40% од смртните случаи кај новороденчињата. Времето на манифестација на клинички симптоми може да биде различно. Во повеќето случаи, церебралните абнормалности се појавуваат во првите месеци по раѓањето на детето. Но, бидејќи формирањето на мозокот трае до 8 -годишна возраст, голем број дефекти го прават своето клиничко деби по 1 година од животот. Во повеќе од половина од случаите, церебралните дефекти се комбинираат со малформации на соматските органи: вродени срцеви мани, бубрежна фузија, полицистична бубрежна болест, атрезија на хранопроводот, итн неврологија, неонатологија, педијатрија и неврохирургија.

Формирање мозок

Изградбата на феталниот нервен систем започнува буквално од првата недела од бременоста. До 23 -тиот ден од бременоста, завршува формирањето на нервната цевка, нецелосна инфекција на предниот крај, што доведува до сериозни церебрални аномалии. Околу 28 -от ден од бременоста, се формира предниот церебрален мочен меур, кој потоа се дели на 2 странични, кои ја формираат основата на церебралните хемисфери. Понатаму, се формираат церебралниот кортекс, неговите конволуции, корпус калозум, базални структури, итн.

Диференцијацијата на невробластите (герминативни клетки) доведува до формирање на неврони, кои ја формираат сивата материја и глијални клетки, кои ја сочинуваат белата материја. Сивата материја е одговорна за повисоките процеси на нервна активност. Во белата материја, постојат различни патишта што ги поврзуваат церебралните структури во единствен механизам за функционирање. Новороденче на термин има ист број неврони како возрасно лице. Но, развојот на неговиот мозок продолжува, особено интензивно во првите 3 месеци. живот. Постои зголемување на глијалните клетки, разгранување на невронските процеси и нивна миелинизација.

Причини за абнормалности во развојот на мозокот

Нарушувања може да се појават во различни фази на формирање на мозокот. Доколку се појават во првите 6 месеци. бременост, тогаш тие можат да доведат до намалување на бројот на формирани неврони, разни нарушувања во диференцијацијата, хипоплазија на различни делови од мозокот. Подоцна, може да настане оштетување и смрт на нормално формираната церебрална супстанција. Најзначајната причина за ваквите неуспеси е ефектот врз телото на бремената жена и фетусот, разни штетни фактори кои имаат тератоген ефект. Појавата на аномалија како резултат на моногено наследување се јавува само во 1% од случаите.

Највлијателната причина за церебрални малформации се смета за егзоген фактор. Многу активни хемиски соединенија, радиоактивна контаминација и одредени биолошки фактори имаат тератоген ефект. Од мало значење овде е проблемот со загадувањето на човечката средина, што предизвикува внесување токсични хемикалии во телото на бремена жена. Покрај тоа, разни ембриотоксични ефекти може да бидат поврзани со начинот на живот на самата бремена жена: на пример, со пушење, алкохолизам, зависност од дрога. Дисметаболни нарушувања кај бремена жена, како што се дијабетес мелитус, хипертироидизам, итн., Исто така, може да предизвикаат церебрални аномалии на фетусот. Многу лекови што жената може да ги земе во раните фази на бременоста, несвесни за процесите што се случуваат во нејзиното тело, исто така, имаат тератоген ефект. Моќен тератоген ефект се врши со инфекции пренесени од бремена жена или интраутерини инфекции на фетусот. Најопасните се цитомегалија, листериоза, рубеола, токсоплазмоза.

Видови развојни аномалии на мозокот

Аненцефалијанедостаток на мозок и акранија (отсуство на коски на черепот). Местото на мозокот е окупирано од израстоци на сврзно ткиво и цистични шуплини. Може да се изедначи или да се разголи. Патологијата е некомпатибилна со животот.

Енцефалоцела- пролапс на мозочни ткива и мембрани преку дефект во коските на черепот, поради негово не затворање. Како по правило, се формира по должината на средната линија, но може да биде и асиметрична. Мала енцефалоцела може да имитира цефалохематом. Во такви случаи, рентген на черепот помага да се утврди дијагнозата. Прогнозата зависи од големината и содржината на енцефалоцелата. Со малата големина на испакнување и присуството на ектопично нервно ткиво во неговата празнина, хируршкото отстранување на енцефалоцелата е ефикасно.

Микроцефалија- намалување на обемот и масата на мозокот, поради неговата неразвиеност. Се јавува со фреквенција од 1 на 5 илјади новороденчиња. Тоа е придружено со намален обем на глава и непропорционален сооднос на фацијалниот / церебралниот череп со доминација на првиот. Микроцефалијата изнесува околу 11% од сите случаи на олигофренија. Со тешка микроцефалија, идиотизам е возможен. Честопати, не постои само недостаток на развој на мозокот, туку и застој во физичкиот развој.

Макроцефалија- зголемување на обемот на мозокот и неговата маса. Многу поретко отколку микроцефалија. Макроцефалијата обично се комбинира со нарушувања во архитектурата на мозокот, фокусна хетеротопија на белата материја. Главната клиничка манифестација е ментална ретардација. Може да се појави конвулзивен синдром. Делумна макроцефалија се јавува со зголемување само на една од хемисферите. Како по правило, тоа е придружено со асиметрија на церебралниот дел на черепот.

Цистична церебрална дисплазија- се карактеризира со повеќе цистични мозочни шуплини, обично поврзани со вентрикуларниот систем. Цистите може да варираат во големина. Понекогаш тие се локализирани само на една хемисфера. Повеќекратни цисти на мозокот се манифестираат како епилепсија која е отпорна на антиконвулзивна терапија. Единствени цисти, во зависност од нивната големина, може да имаат субклинички тек или да бидат придружени со интракранијална хипертензија; често се забележува нивната постепена ресорпција.

Холопрозенцефалија- недостаток на поделба на хемисферите, како резултат на што тие се претставени со една хемисфера. Латералните комори се формираат во една празнина. Тоа е придружено со груба дисплазија на черепот на лицето и соматски дефекти. Мртвороденче или смрт се забележува првиот ден.

Агирија(мазен мозок, лисенцефалија) - неразвиеност на конвулзиите и тешка повреда на архитектониката на кортексот. Клинички се манифестира со тешки нарушувања на менталниот и моторниот развој, пареза и разни форми на напади (вклучувајќи синдром на Вест и синдром Ленокс-Гастаут). Обично завршува со смрт во првата година од животот.

Пачигирија- зголемување на главните конволуции во отсуство на терциерно и секундарно. Тоа е придружено со скратување и исправување на браздите, кршење на архитектониката на церебралниот кортекс.

Микрополигирија- површината на церебралниот кортекс е претставена со многу мали конволуции. Кората има до 4 слоја, додека нормалната кора има 6 слоја. Може да биде локализирана или дифузна. Вториот, полимикрогирија, се карактеризира со плегија на мимични, џвакачки и фарингеални мускули, епилепсија со деби во првата година од животот и олигофренија.

Хипоплазија / аплазија на корпус калозум... Често се јавува како Аикарди синдром, опишан само кај девојчињата. Карактеризира со миоклонични пароксизми и грчеви во флексија, вродени офталмолошки дефекти (колобоми, ектазија на склерата, микрофталмос), повеќе хориоретинални дистрофични фокуси пронајдени за време на офталмоскопија.

Фокусна кортикална дисплазија(PCD) - присуство во церебралниот кортекс на патолошки области со гигантски неврони и абнормални астроцити. Омилена локација се темпоралните и фронталните области на мозокот. Карактеристична карактеристика на епилептичните напади кај ПСБ е присуството на краткорочни сложени пароксизми со брза генерализација, придружени во нивната почетна фаза со демонстративни моторни феномени во форма на гестови, газење на едно место итн.

Хетеротопии- кластери на неврони, во фаза на нервна миграција, одложени на пат кон кортексот. Хетеротопионите можат да бидат единечни и повеќекратни, да имаат нодална и лента форма. Нивната главна разлика од туберозна склероза е недостатокот на способност да се акумулира контраст. Овие аномалии во развојот на мозокот се манифестираат со еписиндром и олигофренија, чија сериозност директно корелира со бројот и големината на хетеротопионите. Со единечна хетеротопија, епилептичните напади обично дебитираат по 10 -годишна возраст.

Дијагностика на развојни аномалии на мозокот

Тешките малформации на мозокот често може да се дијагностицираат со визуелен преглед. Во други случаи, церебрална аномалија е осомничена од ZPR, мускулна хипотонија во неонаталниот период, појава на конвулзивен синдром кај деца од првата година од животот. Можно е да се исклучи трауматската или хипоксичната природа на оштетување на мозокот ако нема историја на траума при раѓање кај новороденче, фетална хипоксија или асфиксија на новороденото. Пренаталната дијагноза на фетални малформации се спроведува со скрининг ултразвук за време на бременоста. Ултразвукот во првиот триместар од бременоста може да го спречи раѓањето на детето со тешка церебрална аномалија.

Еден од методите за откривање на дефекти на мозокот кај доенчиња е невросонографија преку фонтанела. Многу попрецизни податоци кај деца од било која возраст и кај возрасни се добиваат со помош на МНР на мозокот. МНР ви овозможува да ја одредите природата и локацијата на аномалијата, големината на цистите, хетеротопиите и другите абнормални области, да спроведете диференцијална дијагностика со хипоксични, трауматски, туморски, инфективни лезии на мозокот. Дијагноза на конвулзивен синдром и избор на антиконвулзивна терапија се спроведува со помош на ЕЕГ, како и продолжено ЕЕГ видео мониторинг. Во присуство на семејни случаи на церебрални аномалии, може да биде корисно да се консултирате со генетичар со генеалошка студија и ДНК анализа. Со цел да се идентификуваат комбинирани аномалии, се испитуваат соматски органи: ултразвук на срцето, ултразвук на абдоминалната празнина, рентген на органите на градната празнина, ултразвук на бубрезите итн.

Третман на развојни аномалии на мозокот

Терапијата за малформации на мозокот е главно симптоматска, спроведена од педијатриски невролог, неонатолог, педијатар, епилептолог. Во присуство на конвулзивен синдром, се изведува антиконвулзивна терапија (карбамазепин, леветирацетам, валпроат, нитразепам, ламотригин, итн.). Бидејќи епилепсијата кај децата, придружните аномалии во развојот на мозокот, обично е отпорна на антиконвулзивна монотерапија, се пропишува комбинација од 2 лекови (на пример, леветирацетам со ламотригин). Со хидроцефалус, се спроведува терапија за дехидрација, според индикациите, тие прибегнуваат кон операции на шантирање. Со цел да се подобри метаболизмот на нормално функционирачките мозочни ткива, донекаде да се компензира постоечкиот вроден дефект, можно е да се спроведе курс на неврометаболен третман со назначување на глицин, витамини гр. Б, итн Ноотропни лекови се користат во третманот само во отсуство на еписиндром.

За умерени и релативно благи церебрални аномалии, се препорачува невропсихолошка корекција, часови за детето со психолог, комплексна психолошка поддршка за детето, детска уметничка терапија и настава за постари деца во специјализирани училишта. Овие техники помагаат да се всадат вештини за грижа за себе, да се намали сериозноста на олигофренијата и, ако е можно, да се адаптираат социјално деца со церебрални дефекти.

Ова е резултат на нарушувања во формирањето на индивидуални церебрални структури или мозокот во целина што се јавуваат во пренаталниот период. Честопати тие имаат неспецифични клинички симптоми: главно епилептичен синдром, ментална и ментална ретардација. Сериозноста на клиниката директно корелира со степенот на оштетување на мозокот. Дијагностициран антенатално за време на акушерски ултразвук, по раѓање - со користење на ЕЕГ, невросонографија и МРИ на мозокот. Симптоматски третман: антиепилептичен, дехидрација, метаболички, психокорективен.

МКБ-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Генерални информации

Аномалиите во развојот на мозокот се дефекти што се состојат од абнормални промени во анатомската структура на церебралните структури. Тежината на невролошките симптоми придружени со церебрални абнормалности варира значително. Во тешки случаи, дефектите се причина за антенатална фетална смрт, тие сочинуваат до 75% од интраутерините смртни случаи. Покрај тоа, тешките церебрални аномалии претставуваат околу 40% од смртните случаи кај новороденчињата. Времето на манифестација на клинички симптоми може да биде различно. Во повеќето случаи, церебралните абнормалности се појавуваат во првите месеци по раѓањето на детето. Но, бидејќи формирањето на мозокот трае до 8 -годишна возраст, голем број дефекти го прават своето клиничко деби по 1 година од животот. Во повеќе од половина од случаите, церебралните дефекти се комбинираат со дефекти на соматските органи. Пренаталното откривање на церебрални аномалии е итна задача на практичната гинекологија и акушерство, а нивната постнатална дијагноза и третман се приоритетни прашања на модерната неврологија, неонатологија, педијатрија и неврохирургија.

Причини

Најзначајната причина за неуспехот на интраутериниот развој е ефектот врз телото на бремената жена и фетусот, разни штетни фактори кои имаат тератогени ефекти. Појавата на аномалија како резултат на моногено наследување се јавува само во 1% од случаите. Највлијателната причина за церебрални малформации се смета за егзоген фактор. Многу активни хемиски соединенија, радиоактивна контаминација и одредени биолошки фактори имаат тератоген ефект. Од мало значење овде е проблемот со загадувањето на човечката средина, што предизвикува внесување токсични хемикалии во телото на бремена жена.

Различни ембриотоксични ефекти може да се поврзат со начинот на живот на самата бремена жена: на пример, со пушење, алкохолизам, зависност од дрога. Дисметаболни нарушувања кај бремена жена, како што се дијабетес мелитус, хипертироидизам, итн., Исто така, може да предизвикаат церебрални аномалии на фетусот. Многу лекови што жената може да ги земе во раните фази на бременоста, несвесни за процесите што се случуваат во нејзиното тело, исто така, имаат тератоген ефект. Моќен тератоген ефект се врши со инфекции пренесени од бремена жена или интраутерини инфекции на фетусот. Најопасните се цитомегалија, листериоза, рубеола, токсоплазмоза.

Патогенеза

Видови на абнормалности во мозокот

Микроцефалија- намалување на обемот и масата на мозокот поради одложување на неговиот развој. Се јавува со фреквенција од 1 на 5 илјади новороденчиња. Тоа е придружено со намален обем на глава и непропорционален сооднос на фацијалниот / церебралниот череп со доминација на првиот. Микроцефалијата изнесува околу 11% од сите случаи на олигофренија. Со тешка микроцефалија, идиотизам е возможен. Честопати, не постои само недостаток на развој на мозокот, туку и застој во физичкиот развој.

Дијагностика

Третман на абнормалности во мозокот

Со умерени и релативно благи церебрални аномалии, се препорачува комплексна психолошка поддршка на детето, образование на постари деца во специјализирани училишта. Овие техники помагаат да се всадат вештини за грижа за себе, да се намали сериозноста на олигофренијата и, ако е можно, да се адаптираат социјално деца со церебрални дефекти.

Прогноза и превенција

Прогнозата во голема мера е одредена од сериозноста на церебралната аномалија. Неповолен симптом е раниот почеток на епилепсијата и неговата отпорност на тековната терапија. Прогнозата е комплицирана од присуството на комбинирана вродена соматска патологија. Ефективна превентивна мерка е исклучување на ембриотоксични и тератогени ефекти врз жената за време на бременоста. Кога планираат бременост, идните родители треба да се ослободат од лошите навики, да подлежат на генетско советување, испитување за хронични инфекции.

Субепендимална хетеротопија(перивентрикуларна хетеротопија) е најчестата форма на хетеротопија на сива материја (СВ), која се карактеризира со СВ јазли локализирани директно под епендималниот дел на латералните комори. Според морфологијата, може да се подели на:

еднострано фокусна
билатерална фокална
билатерални дифузни: брановидна лента на СВ што ги опкружува коморите.

Епидемиологија

Повеќето случаи се спорадични, некои се рецесивни, поврзани со Х -хромозомот (Xq28). Кај жените, се забележуваат релативно благи когнитивни нарушувања, последователно се развива епилепсија. Во случај на момчиња, се забележува спонтан абортус, обично поради малформации на кардиоваскуларниот систем. Преживеаните имаат тешки пречки во развојот.

Клиничка слика

Најчесто, субепендималната хетеротопија е поврзана со епилепсија и задоцнување во развојот.

Патологија

Како и другите видови на хетеротопии, овој вид е резултат на нарушена миграција на невроните. Во некои случаи, причината за развој на субепендимална хетеротопија е кршење на пролиферацијата на клетките.

Јазлите на сивата материја се составени од групи на неврони и глијални клетки. Интересно е да се напомене дека најчесто се наоѓаат десно, веројатно поради подоцнежната миграција на невробластите на десната страна.

Во случаи поврзани со хромозомот Х, се забележуваат мутации во генот за филамин-1, протеин кој вкрстува меѓуклеточен актин. Покрај тоа, филамин-1, исто така, игра важна улога во развојот на крвните садови.

Дијагностика

МНР е третман на избор, иако перивентрикуларната хетеротопија е видлива на КТ и ултразвук (ако е многу голем).

Ултразвук

Субепендималните СВ јазли обично се хиперехоични во споредба со нормалната бела материја, а исто така може да излегуваат во луменот на коморите (брановиден раб на комората).

КТ скен

На КТ, субепендималната хетеротопија се појавува како некалцифицирана област на ткиво што не акумулира контрастен агенс, во густина слична на нормалната сива материја околу страничните комори.

МНР

МРТ пред раѓање

Во доцната бременост, дијагнозата на субепендимална хетеротопија е релативно јасна. До 26 -та недела од бременоста, присуството на нормална телеенцефална перивентрикуларна ембрионална матрица го отежнува откривањето, исто како и движењето на фетусот.

Постнатална МНР

Мали јазли на сива материја се забележани во епендималниот слој и ја нарушуваат контурата на коморите. Најчесто, локализацијата е во регионот на триаголникот и окципиталните рогови. Другите делови на мозокот изгледаат нормално.

Јазлите на сивата материја се визуелизираат на сите секвенци, вклучително и секвенци после контраст, каде што, како и нормалната сива материја, тие не акумулираат контрастен медиум.

Диференцијална дијагноза

норма
- каудатни јадра
- таламус
астроцитом на супепендимални гигантски клетки
- има изразена акумулација на контраст
- локализиран во близина на дупките во Монро
субепендимални јазли кај туберозна склероза
- обично калцифицирани (освен во раното детство)
- повисок Т2 сигнал од сигналот
субепендијално крварење со ултразвук и антенатална МНР
- иако сликата може да биде слична, во контролната студија во случај на крварење, се одредува еволуцијата на промените