Третман на вроден нефротски синдром кај новороденчиња. Причини и механизам на развој на нефротски синдром кај деца. Симптоми и тек

Терминологија. Вроден нефротски синдром се однесува на НС што се развива кај дете пред 3-месечна возраст. Вродената HC може да биде примарна, генетски детерминирана и секундарна кај вродена цитомегалија, токсоплазмоза, сифилис, туберкулоза, ренална вена тромбоза, СИДА. Посебно место меѓу вродените HC зазема примарниот наследен, таканаречен конгенитален нефротски синдром од фински тип. Ова е автосомно рецесивно наследна патологија, која се манифестира од првите денови од животот на детето како тежок нефротски синдром со голема протеинурија и тешка хипопротеинемија. Во „природен“ тек, смртта се јавува пред 1 година, а таа е предизвикана или од развој на бубрежна инсуфициенција или од септички компликации.

Историја и епидемиологија. Болеста за прв пат беше опишана во 1966 година од страна на R. Norio. При анализа на парохиските книги во југозападниот регион на Финска, каде што оваа болест била најчеста, бил откриен основачот на патологијата - Финец кој живеел во овој регион во втората половина на 16 век. Пред антенаталната дијагноза, болеста се јавувала со фреквенција од 1:8200 раѓања. Слични случаи се регистрирани во северозападниот регион на Русија, во Ленинградската област. Не е секогаш можно да се потврди етничкиот (фински) идентитет на семејството. Оваа варијанта на патологија е постојано опишана во различни земји во светот кај лица од нефинска националност.

Клинички карактеристики. Бременоста е тешка, раѓањето е обично предвремено, тежината на плацентата е повеќе од 1/4-1/2 од тежината на новороденчето. Почесто, детето се раѓа со изразен едем, но тие може да се појават нешто подоцна - кон крајот на првиот месец од животот. Протеинуријата достигнува 10 g на ден. Хипоалбуминемија е изразена, а има и зголемување на серумските липиди. Кога едематозниот синдром се намалува по администрацијата на диуретици, вниманието привлекува остра дегенерација на детето и повеќекратни стигми на дисембриогенеза. Нагло се намалуваат индикаторите за имунолошка одбрана, што е основа за развој на гнојни компликации. Можен е тромбоемболизам. Крвниот притисок е намален или во нормални граници. Амнионската течност и крвниот серум на бремени жени содржат високи титри на алфа-фетопротеин. Откривањето на овој феномен овозможи навремена антенатална дијагноза.

Морфологија и патогенеза. Хистолошки преглед на бубрезите открива микроцистоза на проксималните тубули во кортикомедуларната зона, мултигломеруларност и други знаци на незрелост на бубрежното ткиво, пролиферација на мезангијалните клетки и фиброзни промени.

Конгениталниот нефротски синдром од финскиот тип е гломеруларна болест, а генскиот производ, нефрин, е локализиран на подоцитите. Недостатокот на нефрин предизвикува протеинурија дури и во антенаталниот период на развојот на детето.

Генетика. Вродениот HC од финскиот тип се наследува на автосомно рецесивен начин. M. Kestila et al. во студија на 17 семејства со оваа патологија, тие не пронајдоа дефект во ниту еден од гените на алфа 1-, алфа-2-, алфа-3- и алфа-4 синџирите на колаген тип IV, како и на главните гени на синџирите на ламинин и хепаран сулфат протеогликани кои ги кодираат главните компоненти на гломеруларниот БМ. Добиени се убедливи податоци дека мутантниот ген е локализиран на 19ql3, овој ген - NPHSI - кодира трансмембрански протеин - нефрин, својствен за подоцитите.

Современото истражување откри дека во различни региони во светот каде што е откриена вродена НС, која во суштина е слична на финската, има околу 40 мутации на генот NPHSI. Меѓутоа, во Финска, само 2 идентични мутации на овој ген беа пронајдени кај пациенти и носители. Во семејствата каде што има вроден нервен систем, при медицинско генетско советување, бремените жени задолжително се прегледуваат за присуство на алфа-фетопротеин во крвта. Доколку се открие, се препорачува прекин на бременоста.

Дијагностика. Раѓањето на дете со вродена HC во семејството бара, пред сè, разјаснување на етничките корени. Неопходно е да се исклучи секундарната НС поврзана со интраутерини инфекции. Вродениот HC од финскиот тип треба да се разликува од фамилијарниот HC, кој е опишан во различни земји во светот кај луѓе од различни националности (види подолу). Финскиот тип HC е индициран со тешка бременост, присуство на многу голема плацента и откривање на микроцистични проксимални тубули за време на морфобиоптичкиот преглед.

Третман. И покрај фактот дека во Финска постои активна идентификација на семејства каде што е можен развој на вроден HC од фински тип, децата сè уште се раѓаат со оваа тешка патологија. Ниту симптоматска терапија, ниту стероиди и имуносупресиви не предизвикуваат подобрување кај пациенти со вродена HC од фински тип.

Се препорачува високо-протеинска и висококалорична диета заедно со строг режим на балансирана вода-електролит додека детето не наполни 10-12 месеци. До оваа возраст, можно е да се доведе неговата телесна тежина до 10 кг, да се елиминира дистрофијата и едематозниот синдром. По нефректомија се врши трансплантација на бубрег. Десетгодишното набљудување на група која вклучуваше околу 40 деца дава убедливи докази за добра рехабилитација на таквите пациенти.

Патологијата на бубрезите во детството е итен медицински проблем кој бара итна дијагноза и навремен правилен третман. Нефротски синдром кај децата е збир на клинички и лабораториски симптоми кои произлегуваат од оштетување на бубрезите. Најважни од нив се изразена протеинурија, хипопротеинемија, екстензивен едем, патолошки промени во протеинскиот и липидниот метаболизам. Конгениталниот нефротски синдром е веќе присутен кај децата од раѓање или се појавува во првите месеци од животот.

Карактеристики на нефротски синдром во детството

Инциденцата на нефротски синдром кај млади пациенти е ниска - 14-16 пациенти на 100.000 деца. До 3 години момчињата се разболуваат 2 пати почесто.

Нефротскиот синдром може да биде примарен или секундарен. Доминираат примарни форми, тие се поврзани со наследна бубрежна патологија. Видови:

• вродени - дијагностицирани во првите три месеци од животот;
• инфантилна - се манифестира во текот на првата година од животот;
• идиопатска - започнува кај деца постари од една година.

Причини за секундарен нефротски синдром:

• дијабетес;
• заразни болести како што се хепатитис Б, токсоплазмоза, рубеола, цитомегалија;
• гломерулонефритис.

Појавата на нефротски синдром е предизвикана од нарушувања во функционирањето на имунолошкиот систем. Антигените ја стимулираат синтезата на заштитни антитела за елиминирање на странските патогени. Активираната имунолошка реакција ги поддржува воспалителните процеси во ткивата на бубрежниот епител. Подоцитите се оштетени и се појавуваат празнини. Големите протеински молекули почнуваат лесно да се излачуваат во урината. Децата со вроден нефротски синдром го наследуваат факторот на пропустливост на циркулацијата од нивните мајки.

Како да се препознае патологијата кај бебето?

Чест симптом на болеста е оток.

Клиничките манифестации во голема мера зависат од главната дијагноза што предизвика развој на комплексот на нефротски симптоми. Но, постојат водечки знаци кои се присутни кај сите пациенти:

1. Отокот е екстензивен и брзо се шири. Првично, тие се видливи само на лицето - околу очите, на образите, челото и брадата. Децата имаат „нефротично лице“. Како што се влошува функцијата на бубрезите, се јавува отекување на рацете, нозете и долниот дел на грбот. Во тешки случаи, течноста продира во шуплините. Сорти:
   • асцит - едематозна течност содржана во абдоминалната празнина;
   • хидроперикардиум - течност во перикардот и го компресира срцето;
   • хидроторакс - течност се акумулира во плевралната празнина.
2. Анемија. Главните поплаки на пациентите се слабост, чести вртоглавици, отежнато дишење. При преглед, забележливо бледило на кожата и видливи мукозни мембрани, лоша состојба на ноктите и косата.
3. Нарушувања на диурезата. Олигурија е намалување на дневниот волумен на урина.
4. Нарушувања во гастроинтестиналниот тракт. На болните деца често им пречи гадење и повраќање, болки во стомакот, често дијареа и без апетит.
5. Нарушувања во општото здравје.

Лабораториските тестови откриваат:

• тешка протеинурија - урината содржи многу протеини (повеќе од 2,5 g);
• хипоалбуминемија - намалено ниво на албумин во крвта (под 40 g/l);
• диспротеинемија - зголемени глобулини;
• хиперлипидемија;
• хипохромна анемија.

Која е заканата?

Компликација на нефротски синдром кај дете е апсцес.

Последиците од нефротскиот синдром кај децата се заразни болести со компликации (сепса, перитонитис, апсцес, пневмонија). Белодробниот едем со тешка респираторна инсуфициенција се јавува поради акумулација на едематозна течност во плевралната празнина. Долготрајната хормонска терапија доведува до појава на Кушингоиден синдром.

Третман на вроден нефротски синдром кај деца

Ефективни лекови

Третманот на болните деца за време на акутниот период се врши само во одделот за нефрологија. Главните лекови се глукокортикоиди. Изборот е даден на Преднизолон. Вкупното времетраење на хормонската терапија е 6 месеци. Прво, Преднизолон се препишува во доза од 2 mg/kg на ден. Времетраењето на третманот е 2 месеци. Потоа постепено намалувајте ја дозата за 0,5 mg/kg на секои 4 недели. Ова го спречува развојот на синдром на повлекување.

Терапијата за одржување која започна во болницата продолжува дома. Во овој период потребни се прегледи од нефролог и контролни тестови на урина и крв. Алтернативен метод за земање на хормонот е секој втор ден, потоа еднаш на секои 4 дена. Тоа помага нежно да се ослободи од глукокортикоидите и целосно да се направи без нив.

Контраиндицирано е самостојно да се прекине терапијата - може да се појави релапс со тежок тек. Во сите случаи на егзацербација, третманот се спроведува со глукокортикоиди и според истата шема.

Метилпреднизолон треба да се користи по строг распоред.

Ако нема ефект од употребата на Преднизолон во период од 1,5 месеци, тогаш Метилпреднизолон станува лек на избор. Пропишана е пулсна терапија. Импулсите се големи дози, во строги интервали. Ако сè уште нема позитивна динамика, нефротскиот синдром е класифициран како отпорен на стероиди. Во овој случај, индицирана е задолжителна бубрежна биопсија за да помогне да се одреди типот на нефритис. Цитостатиците се воведени во терапевтскиот протокол. Мора да се додадат селективни имуносупресиви. Предност се дава на лекови како што се Циклофосфамид и Циклоспорин.

Нефротскиот синдром кај децата е сериозна патологија која може да се открие кај децата дури и во повој. Оваа болест се карактеризира со присуство на генерализирана форма на оток (дистрибуиран низ телото, а не само во неговите поединечни области), протеинурија и хиперлипидемија. Основата на оваа болест се смета за патологија на бубрезите. За да ги забележите првите симптоми на нефротски синдром кај бебето навреме, треба да знаете што е можно повеќе за оваа болест.

Провоцирачки фактори

Во зависност од причините кои предизвикуваат нефротски синдром, се разликуваат неколку негови сорти, а за секоја форма се користи различен метод на лекување. Се разликуваат следниве главни типови:

1. Секундарен синдром. Тоа е несакан ефект на разни системски заболувања кај детето. На пример, ова е лупус еритематозус, патологии на бубрезите, дијабетес мелитус, проблеми во циркулаторниот систем, вирусно оштетување на црниот дроб и рак. Прогнозата, текот на болеста и изборот на методот на лекување за ваквиот нефротски синдром зависат од тежината на болеста и сериозноста на клиничката слика.
2. Вроден и наследен синдром. Конгениталниот нефротски синдром се манифестира брзо кај бебињата по нивното раѓање. Оваа патологија се нарекува и наследна форма на нефритис. Во некои случаи, дијагнозата се одредува за време на феталниот развој на бебето. Но, има случаи кога наследниот нефротски синдром се манифестира кај дете подоцна (на пример, на училишна возраст). Во двата случаи, патологијата е тешко да се третира. Повеќето деца со вродена или наследна форма на болеста развиваат бубрежна инсуфициенција.
3. Идиопатски синдром (примарен). Се дијагностицира само ако не е можно точно да се идентификува причината за болеста. Родителите треба да бидат подготвени дека оваа форма на нефритис често се среќава кај децата. Поради фактот што лекарот не може да ги одреди главните провоцирачки фактори, тешко е да се избере оптимален третман. Покрај тоа, во иднина постои голема веројатност за разни компликации, особено со бубрезите.
4. Тубулоинтерстицијален синдром. Во овој нефротски синдром, бубрезите се засегнати на таков начин што нивното функционирање е намалено. Постојат акутни и хронични форми на болеста. Првиот најчесто се активира со земање одредени лекови и алергии на нив. Инфективен агенс е исто така често причина. Хроничната форма обично се развива на позадината на други болести, како и секундарниот синдром.

Грешка во ARVE:

Не е секогаш можно да се утврди зошто бебето почнало да развива нефритис. Но, ако е можно да се идентификуваат таквите фактори, тогаш ова помага во изборот на оптимална терапија за да се забрза процесот на закрепнување на бебето.

Главните симптоми на синдромот

Кај нефротски синдром, лабораториските тестови ги покажуваат следните резултати:

1. Концентрацијата на протеини во урината се движи од 2,5 g/m² на ден или 50 mg/kg на ден.
2. Концентрацијата на протеини и албумин во крвта се намалува - помалку од 40 g/l.
3. Сварливоста на протеините во крвта е нарушена.
4. Концентрацијата на масти и други фракции во крвта се зголемува.
5. Во урината се пронајдени липопротеини.

Знаците на интерстицијалната форма на нефротски синдром кај децата, како и кај другите видови на болеста, ќе бидат веднаш забележливи. Ве молиме имајте предвид следново:

1. Отокот брзо се зголемува. Обично се појавува прво на очните капаци, а потоа се движи кон стомакот, препоните и нозете. Потоа се развива асцит (вода во абдоменот).
2. Распределбата на водата во телото зависи од тоа како е поставено телото на детето. Ова исто така влијае на отокот. На пример, ако детето само стои некое време, се појавува оток на нозете. Ако лежи на страна, тогаш телото отекува на оваа страна.
3. Количината на излачена урина дневно постепено се намалува. Ова влијае на тестовите, бидејќи се зголемува концентрацијата на протеини во урината.
4. На почетокот на развојот на патологијата, крвниот притисок може да се зголеми. Детето станува раздразливо, летаргично, има главоболка и други симптоми кои одговараат на неговата состојба. Ако бебето добива медицинска нега, индикаторот постепено се намалува во нормала. Ако таквата болна состојба се игнорира долго време, тогаш се развива бубрежна инсуфициенција.
5. Секоја инфекција е опасна за дете со нефротски синдром. Може да се активираат стрептококи или пневмококи, па може да се појават настинки и други заразни болести како компликации. Тоа може да биде еризипела, бронхитис или перитонитис.
6. Апетитот на малиот пациент се влошува и можно е губење на тежината.

Ако патолошката состојба се игнорира, нефротскиот синдром може последователно да се развие во хронична бубрежна инсуфициенција. За да го спречите ова, треба што поскоро да посетите лекар.

Третман на болеста

Ако детето има нефротски синдром, се пропишува имуносупресивна терапија. Обично, се користат лекови од неселективен традиционален тип. Погодни се лекови од групите антиметаболити, глукокортикоиди и цитостатици. Од глукокортикоидите, обично се препишуваат Метипред, Медопред, Преднизолон и неговите аналози, како и Солу-Медрол. Цитостатските агенси вклучуваат хлорамбуцил и циклофосфамид. Поретко се користат Метотрексат и Азатиоприн, кои припаѓаат на групата антиметаболити. Цитостатиците понекогаш предизвикуваат несакани ефекти како што се гадење, повраќање, леукопенија, дерматитис, хеморагичен циститис, хепатопатија и белодробна фиброза. Дополнително, се користат селективни имуносупресиви, како што се Циклоспорин-А, Такролимус и Микофенолат мофетил.

Во зависност од одговорот на телото на употребата на хормонални лекови, нефротскиот синдром е од 2 типа - отпорен на стероиди и чувствителен на стероиди. Ако детето има примарна форма на нефротски синдром, тогаш третманот со Преднизолон е ефикасен. Болеста оди во ремисија. Ако нема позитивна реакција на таквиот третман со лекови, тогаш мора да се користат други методи.

Грешка во ARVE:Атрибутите на id и кратки кодови на провајдер се задолжителни за старите кратки кодови. Се препорачува да се префрлите на нови кратки кодови на кои им треба само url

За терапија се користат три главни начини:

1. Постојано внесување на преднизолон орално. Дозата за дете ја пресметува специјалист во зависност од тежината на малиот пациент. Овој режим се пропишува веднаш по дијагностички процедури.
2. Алтернативен режим вклучува само терапија за одржување. Дневната доза на Преднизолон мора да се зема само секој втор ден за терапевтскиот ефект да се одржува на доволно ниво. Не треба да има несакани ефекти. Меѓу нив се несоница, состојба на еуфорија, психоза, вишок килограми, отоци, миопатија, стрии, подобрување на апетитот, атрофични појави на кожата, хирзутизам, зголемен крвен притисок и развој на дијабетес од стероиден тип.
3. Пулсна терапија со употреба на метилпреднизолон. Супстанцијата се администрира капки преку вена еднаш на секои 2 дена.

Заклучок

Нефротскиот синдром кај децата е честа појава, па родителите дефинитивно треба да знаат за оваа болест за навреме да ја идентификуваат и да одат во болница за медицинска помош. Оваа болест е поврзана со проблеми со функцијата на бубрезите. Детето развива масивен оток низ телото, како и хиперлипидемија и протеинурија. За да се спречи развојот на компликации, неопходно е навреме да се забележи развојот на патологијата и да се консултира специјалист. Само лекар може да избере оптимален третман.

Вроден нефротски синдром– НС што се развива кај децата од моментот на раѓање или во првите 3 месеци од животот. Кај децата, тој е хетероген, се разликуваат примарни и секундарни форми на вроден нервен систем. Во повеќето случаи, доминираат примарните форми, кои претставуваат хетерогена група на болести со различна етиологија и прогноза: фински тип VNS, дифузна мезангијална склероза, изолирана или во комплекс на синдроми и липоидна нефроза. Секундарните форми на ВНС често се развиваат против позадината на заразни болести како што се цитомегалија, сифилис, токсоплазмоза и ХИВ.

А. Примарни форми:

Конгенитална НС од фински тип

Конгенитална НС од француски тип

Други NS (минимална промена, FSGS, мембранозен GN)

Синдромски аномалии (синдром Галовеј-Моват, конгенитална НС со аномалии на нервниот систем и други синдроми)

Б. Секундарни форми:

Наспроти позадината на заразни болести (вроден сифилис, токсоплазмоза, рубеола, цитомегалија, маларија)

Со СЛЕ кај мајката

НС поврзан со тромбоза на бубрежните вени

Конгенитална НС од фински тип– најчеста варијанта на конгенитална НС. Болеста е почеста во Финска - 1:8200 раѓања, но може да се регистрира и во други региони во светот кај луѓе од различни националности, во Русија - почесто е регистрирана во западниот дел на земјата. Ова е генетско заболување кое се наследува на автосомно рецесивен начин. Во 1994 година, беше изолиран ген локализиран на хромозомот 19. Овој ген (NPHS1) го кодира протеинот нефрин, кој е трансмембрански протеин на суперфамилијата на имуноглобулини. Во бубрезите, овој протеин е откриен на мембраната слична на процепот помеѓу стебленцата на подоцитите. Во финските семејства регистрирани се 4 мутации на овој ген, од кои најчесто евидентирани: Fin-major и Fin-minor мутации. Други мутации (46 варијанти) се забележани кај лица од нефинска националност. Девојчињата и момчињата се разболуваат подеднакво често.

Клиника и дијагностика.Повеќето бебиња се раѓаат предвреме помеѓу 35 и 38 недела од бременоста. Тежината на плацентата достигнува повеќе од 25% од телесната тежина на новороденчето. Односот на тежината на плацентата со телесната тежина на детето е зголемен на 0,43 (нормата е 0,18). За време на бременоста, жените од 16-та до 20-тата недела од бременоста имаат покачени нивоа на α-фетопротеин во плодовата вода или во крвниот серум на мајката. Болеста се манифестира со целосен клинички и лабораториски комплекс на симптоми на НС отпорен на хормони, често со микрохематурија. БП е нормален. Масивната протеинурија, претставена во 90% од случаите со албумин, започнува во пренаталниот период. Во 25% од случаите, масивен едем се појавува од раѓање, во 90% - во првата недела. Хипоалбуминемија често достигнува критично ниво (под 5 g/l), се одредува хиперлипидемија. Бубрежната дисфункција напредува. Хроничната бубрежна инсуфициенција се развива до 4-годишна возраст. На ултразвук, бубрезите се зголемуваат во големина со зголемена ехогеност на паренхимот или вкупна хиперехогеност во отсуство на јасна кортикомедуларна диференцијација. Морфолошки, во раните фази на болеста може да нема патогномонична хистолошка слика, од 3 месеци се забележува микроцистична дилатација на тубулите, главно проксимални. Самите гломерули може да не се менуваат или кај нив да се забележат пролиферативни процеси. Прогнозата е неповолна.

Конгенитална НС од француски тип– комплекс на симптоми на НС, кој се манифестира во првите 3 месеци од животот и морфолошки се карактеризира со дифузна мезангијална склероза. Болеста има автосомно рецесивен начин на наследување. Девојчињата и момчињата се разболуваат подеднакво често. Бебињата се раѓаат полно со нормална родилна тежина. Тежината на плацентата е нормална. Нивоата на α-фетопротеин кај мајката се нормални за време на бременоста. НС во 67% е комбинирана со микрохематурија и се карактеризира со отпорност и недостаток на ефект од друга имуносупресивна терапија. Артериска хипертензија е откриена кај 71% од пациентите. Хроничната бубрежна инсуфициенција обично се развива за 1,5-2 години.

Третман Целта е детето да се доведе до возраст погодна за трансплантација која е единствениот лек. Протоколот предложен од финските педијатри во раните 90-ти вклучува:

1) Надомест за хипоалбуминемија (20% албумин) во комбинација со фуросемид до ниво на серумски албумин од 15-20 g/l.

2) Заместителна терапија (витамин Д, тироксин, витамини, калциум).

3) Исхрана (ентерална преку назогастрична цевка 130 kcal/kg, 4 g/kg/ден протеин, течност 100-130 ml/kg/ден; 10-14% протеини, 40-50% липиди, 40-50% јаглени хидрати).

4) Превенција и третман на тромботични компликации (ѕвончиња, хепарин, хепарини со ниска молекуларна тежина).

5) Употреба на АКЕ инхибитори (Капотен).

6) Превенција и третман на инфективни компликации

Оваа тактика продолжува се додека детето не достигне телесна тежина од околу 7 килограми - возраста на која се изведува бинефректомија. Последователно, детето е на перитонеална дијализа или хемодијализа додека не се постигнат параметрите неопходни за трансплантација на бубрег, што се спроведува по достигнување телесна тежина од 9 кг.

Наследни нефритис

Наследни нефритис - генетски детерминирана неимуна болест слична на нефритис, манифестирана со хематурија и (или) протеинурија и често комбинирана со патологија на слухот и, поретко, вид. Болеста се пренесува преку автосомно доминантен тип, поврзан со Х-хромозомот (80-85%), автосомно рецесивен или автосомно доминантен начин на наследување. Генските мутации доведуваат до нарушување на триспиралната структура на колагенот (алфа синџир на колаген тип 4), што предизвикува промени не само во базалните мембрани на бубрегот, туку и во слични структури на увото и окото. Постојат 3 варијанти на наследен нефритис.

1. Алпорт синдром, кој се карактеризира со наследен нефритис со хематурија, губење на слухот и оштетување на очите. Болеста се наследува според доминантен, Х-поврзан тип на наследување. Текот на нефритисот е прогресивен и резултира со хронична бубрежна инсуфициенција.

2. Наследни нефритис без губење на слухот,карактеризирање на прогресивен тек со исход во хронична бубрежна инсуфициенција. Болеста се наследува според доминантен, Х-поврзан тип на наследување.

3. Фамилијарна бенигна хематурија, што е бенигно со поволна прогноза. Болеста се наследува според автосомно доминантен или автосомно рецесивен начин на наследување. Со автозомно доминантен тип на наследување, се забележува тромбоцитопенија.

Морфолошки преглед открива диспластични, дистрофични, пролиферативни промени, фокусна сегментална гломерулосклероза. Прогресијата на лезијата доведува до атрофија и дистрофија на тубулите, интерстицијална фиброза. Електронската микроскопија открива разредување, расцепување и нарушување на структурата на базалната мембрана. Клиничката слика е разновидна во развојот, манифестациите и текот. Постојат 3 фази на нефритис: во првата фаза, благосостојбата на детето не страда, се забележува изолиран уринарен синдром, нема оштетување на бубрежната функција; втората фаза се карактеризира со влошување на здравјето, зголемени промени во урината и бубрежна инсуфициенција од тубуларен тип; третата фаза - терминал - се развива за 20-30 години, понекогаш порано.

Првите знаци на оштетување на бубрезите кај Алпортовиот синдром обично се откриваат на возраст од 3 до 10 години. Тие обично се откриваат случајно, во форма на изолиран уринарен синдром. Најчест и прв знак на болеста е хематурија со различна тежина. Но, понекогаш протеинурија или, поретко, губење на слухот е ран знак на болеста. Типично, овие знаци се откриваат во просек на 6-годишна возраст.

Хематуријата со наследен нефритис може спонтано да се појави или исчезне. Многу често тоа е предизвикано од акутна респираторна вирусна инфекција. Црвените крвни зрнца во урината се обично дисморфни и обично се наоѓаат гипс на црвени крвни зрнца. Протеинуријата може да не е присутна во првите години; често е минимална и периодична. Ретко се забележуваат протеинурија повеќе од 2 g/ден и развој на нефротски синдром.

Можен наследен нефритис со тромбоцитопенија и леиомиоматоза. Првично, езофагеален леомиом (бениген тумор кој произлегува од мускулната мембрана) се открива со доминантна локализација во торакалниот дел. Трахеобронхијалната локализација е поретка, но може да предизвика смрт поради бронхоспазам. Нешто подоцна се појавува генитален лејомиом. Опишани се случаи на локализација на лејомиоми во клиторисот, малите усни и големите усни.

Кај девојчињата, болеста почесто се манифестира како рекурентна хематурија. Кај момчињата, клиничкиот тек на болеста е потежок отколку кај девојчињата. Интеркурентните болести, зголемената физичка активност и инсолацијата придонесуваат за влошување на состојбата.

Глувоста е почеста кај момчињата отколку кај девојчињата и се развива околу 10-годишна возраст. Губење на слухот е откриено кај 74% од момчињата и 5% од девојчињата. Тоа е од неврогено потекло, изразено во различен степен и напредува со возраста од умерено до целосно. Во раните фази, губењето на слухот се јавува на високи фреквенции, подоцна се шири на пониски фреквенции, преминувајќи од губење на слухот за спроводливост на звук до губење на слухот што прима звук. Во рана фаза на болеста, аудиометријата открива имунитет на звуци со фреквенција од 6-8 kHz, а потоа и на пониски фреквенции (4,1-2 kHz). Оштетувањето на VIII пар кранијални нерви или органот на Корти често е билатерално. Раното губење на слухот индиректно укажува на сериозноста на бубрежниот процес. Хистолошки преглед на внатрешното уво открива различни промени, меѓу кои најчесто се губење на невроните и влакнестите клетки, атрофија на спиралните лигаменти и дегенерација на васкулатурата на стриите.

Окуларните абнормалности се манифестираат со промени во видните полиња, абнормалности на леќата и рожницата. Алпортовиот синдром се карактеризира со катаракта, заден летиконус, задна полиморфна дистрофија на рожницата, папиларен псевдоедем, ретинална дистрофија, ретинална телеангиектазија, нарушена перцепција на бојата, колобома, страбизам, нистагмус, прогресивен билатерален кератокон. Често се откриваат нистагмус и миопија. Офталмолошки преглед на пациенти често открива намалена визуелна острина, преден летиконус, дамки на мрежницата, катаракта и кератоконус.

Микроневролошки симптоми се јавуваат кај 90% од пациентите со наследен нефритис. Третина од пациентите имаат симптоми на автономна дисфункција - флуктуации на крвниот притисок, емоционална лабилност, главоболка, хиперхидроза на дланките и стапалата. Понекогаш се откриваат симптоми на пирамидална инсуфициенција (хиперрефлексија, итн.), мазност на назолабијалните набори, асиметрија на тетивните рефлекси.Оштетување на меморијата и намалена интелигенција се ретки.

Наследниот нефритис се карактеризира со знаци на дисембриогенеза. Екскреторните урограми понекогаш откриваат карлична ектазија, двоен бубрег, патолошка подвижност и нецелосна ротација на бубрегот.

Со наследен нефритис, забележано е намалување на нивоата на Т- и Б-популациите на лимфоцитите, IgA и тенденција за зголемување на концентрациите на IgM и IgG. Намалена фагоцитна активност. Намалувањето на општата отпорност на телото предиспонира за пиелонефритис, гноен отитис медиа и чести настинки.

Функционалната состојба на бубрезите е зачувана во фаза на латентни клинички манифестации или компензација. Во фазата на субкомпензација, преовладуваат бубрежни дисфункции од тубуларен тип, што резултира со целосна хронична бубрежна инсуфициенција. Кај наследниот нефритис, односот интерстициум/кортекс и бројот на склеротични гломерули, кои се маркери за бубрежни лузни, се зголемуваат со возраста кај бубрежните биопсии кај децата.

Во раните фази на болеста, тешко е да се дијагностицира болеста, бидејќи нема патогномонични симптоми. Дијагнозата на Алпортовиот синдром се утврдува врз основа на откривање на нефропатија со хематурија кај дете доколку во семејството има пациент со слична патологија и комбинација на оштетување на бубрезите со глувост кај самиот пациент или некој од членовите на семејството. . Затоа, за да се постави дијагноза, важно е да се состави педигрето на семејството на пациентот.

Според Клифорд и сор. (1993), дијагностички критериум е присуството на 3 од 5 знаци, од кои еден се однесува на бубрезите: 1) хематурија или смрт од хронична бубрежна инсуфициенција во семејна историја; 2) хематурија или нефротски синдром кај пациентот; 3) промени во гломеруларните базални мембрани (со електронска микроскопија на бубрежна биопсија); 4) губење на слухот (според аудиограм); 5) вродена патологија на видот.

За да се потврди дијагнозата се користи бубрежна биопсија. Алпортовиот синдром се карактеризира со нерамномерни контури на гломеруларната базална мембрана, дисекција или мрежен изглед на нејзината густа ламина.

Не постојат ефективни методи на патогенетска терапија за наследен нефритис. Третманот вклучува организирање на нежен режим. Тие ја ограничуваат физичката активност и не вршат превентивни вакцини. Исхраната е висококалорична, избалансирана, земајќи ја предвид функционалната состојба на бубрезите. Доколку нема знаци на бубрежна дисфункција, се пропишува диета со доволно протеини, масти и јаглени хидрати. Но, диетата што ги ограничува протеините, липидите, калциумот и фосфорот го одложува развојот на хронична бубрежна инсуфициенција. Пријавена е успешна употреба на инхибитори на ангиотензин-конвертирачкиот ензим во сложениот третман на наследниот нефритис, кои ја намалуваат сериозноста на протеинуријата и ја забавуваат прогресијата на болеста. Се користат активатори на метаболизмот, како што се пиридоксин (2-3 mg/kg/ден во 3 дози за 2-4 недели), кокарбоксилаза (50 mg интрамускулно на секои 1 ден; 10-15 инјекции), АТП (1 ml интрамускулно до 1 ден 10-15 инјекции), витамин А (1000 IU/година од животот на ден во 1 доза; 10-14 дена), витамин Е (1 mg/kg/ден во 1 доза; 10-14 дена). Овие лекови се препишуваат во курсеви 2-3 пати годишно. Ефикасна е и хербалната медицина. Како имуностимуланти, левамизол (Декарис) се пропишува во 2 mg/kg/ден 2-3 пати неделно со 4-дневна пауза. Со развојот на хронична бубрежна инсуфициенција, се врши хемодијализа и трансплантација на бубрег. Успехот на дијализата и трансплантацијата зависи од изборот на графтот и присуството на антитела на GBM. Антибактериска, имуносупресивна и стероидна терапија се индицирани во периодите пред и по трансплантацијата. Корекција на видот се врши со помош на очила или контактни леќи. Опишано е позитивното искуство од имплантација на леќи и хируршки третман на предниот летиконус.

Пациентите со наследен нефритис се следат во диспанзерот во текот на нивниот живот. Прогностички неповолни критериуми за текот на наследниот нефритис се: да се биде маж; ран развој на хронична бубрежна инсуфициенција кај членовите на семејството; протеинурија (ниво на протеини повеќе од 1 g/ден); задебелување на гломеруларните базални мембрани (со електронска микроскопија); акустичен невритис и бришење во генот COL4A5.

Главните бубрежни заболувања кај новороденчињата може да се поделат во две главни групи (систематизација на авторите):

• вродени и наследни нефропатија;
• стекнато оштетување на бубрезите.

Во групата 1, може да се разликуваат неколку прилично големи подгрупи:

1. анатомски дефекти на бубрезите (промени во количина, форма, големина итн.);
2. хистолошки абнормалности на бубрезите ( цистична болест, вклучително и конгенитален нефротски синдром од фински тип, дисплазија, рефлуксна нефропатија);
3. наследен нефритис;
4. тубулопатии;
5. тумори;
6. дисметаболни нефропатија.

Втората група на лезии на уринарниот систем кај новороденчињата е прилично мала. Најчесто се евидентираат следниве групи на болести:

1. микробни воспалителни заболувања (примарен и секундарен пиелонефритис, инфекции на уринарниот тракт);
2. тубулоинтерстицијален нефритис;
3. секундарно оштетување на бубрезите (хемолитичко-уремичен синдром, ренална кандидијаза, бубрежна васкуларна тромбоза, изгореници и болести на лекови);
4. повреди на бубрезите и уринарниот тракт.

Од разновидноста на бубрежни заболувања во неонаталниот период, најчесто се дијагностицираат конгенитален нефротски синдром (примарен или секундарен), инфекции на уринарниот тракт, интерстицијален нефритис, тромбоза на бубрежните вени.

Под терминот „конгенитален нефротски синдром“ (ЦНС)разбирање на соодветната болест дијагностицирана во првите 3 месеци од животот. Најкомплетната класификација на нефротски синдром, вклучувајќи го и вродениот, во светската литература е претставена во делата на Н.Д. Савенкова, А.В. Папајана (1996, 1997, 1999).

Постојат примарни и секундарни вродени нефротски синдром.

Во Групата примарен нефротски синдромПочесто се евидентираат таканаречениот фински тип (микроцистична болест) и францускиот тип (дифузна мезангеална склероза).

Секундарни нефротски синдромможе да биде поврзана со хипотироидизам, ренална венска тромбоза, токсоплазмоза, туберкулоза, некои генетски синдроми (Low) итн.

Вроден нефротски синдром Фински тип VNS(вродена микроцистична нефропатија, инфантилна нефроза, фински тип на микроцистична бубрежна болест) е најчеста причина за нефротски синдром кај новороденчињата. Болеста се пренесува на автосомно рецесивен начин. Инциденцата на болеста е 10-12 случаи на 100.000 раѓања. Случаи на СУД се опишани кај монозиготни близнаци и деца од сродни бракови. Момчињата и девојчињата се разболуваат подеднакво.

Патогенеза.

Патогенезата на болеста се сведува на нарушувања на протеините нефрин и подоцин. Морфолошки, откриена е микроцистоза на проксималните тубули во кортикомедуларната зона, знаци на гломеруларна незрелост и фокални пролиферативни промени во зрелите гломерули.

Клиничка слика.

Клинички, конгениталната нефроза од фински тип се манифестира со клинички и лабораториски комплекс на симптоми на НС (тежок едем, протеинурија, понекогаш хематурија, тешка хипоалбуминемија - помалку од 10 g/l, хипогамаглобулинемија, хиперхолестеролемија, може да биде гликозурија, генерализирана аминоацидурија) во првите денови од животот на детето (поретко во првите 4-8 недели) или од раѓање.

Нивоата на тироксин се ниски и TSH е нормален. P е симетрично зголемен на ултразвук. Кај таквите деца, стигмата на дисембриогенезата е изразена. Во повеќето случаи, со оваа болест за време на бременоста, се забележува гестоза, закани од спонтан абортус и предвремено раѓање и интраутерина ретардација на растот. Тежината на плацентата е нагло зголемена и достигнува 40-50% од телесната тежина на новороденчето.

Третман.

Не постои ефикасен третман за фински тип SUD. Интравенски инфузии на албумин (3-4 g/kg) проследено со (0,5 mg/kg), употреба на витамин Д2, калциум, спречување на гнојно-септички компликации.

Пациентите со фински тип на нефротски синдром не реагираат на кортикостероиди и цитостатици, но позитивна динамика на состојбата може да се постигне со употреба на индометацин и АКЕ инхибитори.

Прогнозата на болеста е неповолна. Децата најчесто умираат во првата година од животот како резултат на инфекции, бубрежна инсуфициенција, церебрален едем и кахексија.

Случаи на успешен симптоматски третман на VNS од фински тип се опишани кога децата ќе достигнат возраст на перитонеална дијализа и трансплантација на бубрег. Сепак, третина од пациентите по трансплантација на бубрег се развиваат нефроза после трансплантација.

Со други типови на VNS, дифузна мезангеална склероза, минимални промени и фокусна сегментална гломерулосклероза може морфолошки да се открие во бубрезите. Клинички, овие варијанти може да се откријат во подоцнежна возраст, имаат поблаг тек и понекогаш се забележуваат спонтани ремисии. Конечната морфолошка дијагноза на конгениталниот нефротски синдром може да се утврди само по нефробиопсија.

Инфекција на уринарниот систем.

Инфекција на уринарниот тракт (ИУТ)– инфективно-воспалителен процес во уринарниот систем без означување на степенот на оштетување. Терминот „инфекција на уринарниот тракт“ важи кога има знаци на микробно оштетување на уринарниот тракт, но во моментов не е можно да се одреди нивото на нејзината локализација. Оваа дијагноза е привремена и може да се користи од моментот на идентификување на патологијата до разјаснување на локалното ниво и одредување на специфична нозолошка форма. ИУТ е колективен концепт кој вклучува уретритис итн.

Заедно со концептот на ИЦ, се користи уште еден термин - „ инфекција на уринарниот тракт (ИУТ). Ова е воспалителен процес во уринарниот тракт (карлицата, уретерите, уретрата) без оштетување на бубрежниот паренхим. Точната локализација на инфективниот процес може да се утврди по клинички, лабораториски и инструментални студии и диференцијална дијагноза.

ИУТ и ИУТ се дијагностицираат кај 0,7-1% од доносените и 4-25% од предвремено и постромен новороденчиња, 5 пати почесто кај момчињата отколку кај девојчињата. Во неонаталниот период, инфекциите на уринарниот тракт често се манифестираат клинички во форма на секундарен пиелонефритис (со опструкција на уринарниот тракт, сепса).

Етиологија.

Најчестите патогени на ИУТ се грам-негативни микроорганизми: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa; стафилококи и стрептококи од групата Б се поретки.

Меѓу факторите на ризик за развој на ИУТ кај новороденчињата, се сметаат патолошкиот тек, наследното оптоварување на бубрежната патологија, вродените аномалии на уринарниот систем, везикуретералниот рефлукс итн.

Клиничка слика.

Најчеста назолошка форма на ИУТ во неонаталниот период е пиелонефритис. – микробно воспалително заболување на бубрезите со доминантна локализација на патолошкиот процес во тубулоинтерстицијалното ткиво и оштетување на пиелокалицеалниот систем.

Клиничката слика на пиелонефритис ги вклучува следните синдроми. Синдромот на интоксикација е карактеристичен за хематогениот пат на инфекција. слабо цица, до целосно одбивање да се храни, регургитира, повраќање, течни столици, што доведува до губење на тежината и развој на електролитен дисбаланс. Забележана е хипо- или хипертермија и зголемена ексцитабилност. Често се забележуваат хепатомегалија, жолтица и хемолитична анемија.

Во клиничката слика на уриногениот пиелонефритис, уродинамските нарушувања и локалните симптоми го заземаат првото место. Половина од децата доживуваат анксиозност при мокрење, додека други доживуваат плачење и црвенило на лицето пред мокрење, што се смета за еквивалентно на синдромот на дизурични нарушувања (А.В. Папајан, Н.Д. Савенкова, 1997).

Уринарниот синдром се карактеризира со дијагностички значајна бактериурија (100.000 микробни тела во 1 ml), неутрофилна леукоцитурија (повеќе од 10-15 во видното поле; повеќе од 2000 во 1 ml според Нечипоренко), протеинурија до 1 g/l и неконзистентна микрохематурија.

Од друга страна, со изразен бактериски процес може да се забележи анемија, леукоцитоза, неутрофилија со поместување налево и забрзан ESR.

Ако има знаци на секундарен пиелонефритис, постои основа за екскреторна урографија. Секундарниот пиелонефритис се подразбира како микробен воспалителен процес во интерстициумот и пиелокалицеалниот систем на бубрегот, кој се јавува на позадината на вродени аномалии, малформации на уринарниот систем, наследни или стекнати болести или функционални нарушувања на уродинамиката. Овој тип на пиелонефритис е опструктивен.

Во случај на микробен воспалителен процес во бубрежното ткиво на позадината на дисметаболни нарушувања, вродени и стекнати состојби на имунодефициенција, ендокрини дисфункции, секундарниот пиелонефритис е неопструктивен.

Третман.

Во акутниот период, во болницата се спроведува инфузиона детоксикациска терапија и корекција на нарушувања на хомеостазата. Главната етотропна терапија е антибактериска, спроведена земајќи ја предвид чувствителноста на патогенот и минималната токсичност за новороденчето.

Најпогодни за оваа намена се β-лактамаза пеницилиниблагодарение на воведувањето на клавуланска киселина во нивната формула (амоксиклав, аугментин, клавоцин, тикарцилин) или сулбактам ( ампицилин + сулбактам, пиперацилин + тазобактам - тазоцин, уназин), цефалоспорини од 2-3 генерација, аминогликозиди ( нетромицин, амикин, амикацин, тобрамицин, сисомицин), макролиди ( еритромицин аскорбат, сисомицин). Времетраењето на курсот на антибактериска терапија за третман на пиелонефритис е 10-14 дена.

Во отсуство на нормализирање на тестовите на урината и крвта, препорачливо е да се продолжи со антибактериска терапија, земајќи ја предвид чувствителноста на изолираната флора.

Налидиксичната киселина и нитрофураните се користат со претпазливост кај новороденчињата поради ризикот од развој на ацидоза и зголемување на притисокот на цереброспиналната течност.

Како што се намалува воспалителниот процес, 5-7 дена по почетокот на антибактериската терапија, антиоксидантните агенси се препишуваат во текот на 2-3 недели ( витамин Е – 10 mg/kg на ден, витамин А – 1000 IU/kg на ден). Во случај на тежок пиелонефритис, продолжен или повторлив тек и мешана инфекција, се користат неспецифични агенси ( ехинацеа, интерфероногени - циклоферон) и специфична (лизозим, интерферон - виферон) имунокорекција. Администрацијата на имуномодулатори е индицирана кога ќе се смири инфективниот и воспалителниот процес.

Доколку е потребно, последователна терапија против релапс се спроведува 4-6 месеци со антибактериски лекови во 1/3-1/4 доза соодветна на возраста.

Интерстицијален нефритис.

Интерстицијален нефритис (IN, TIN)– неспецифично абактериско воспаление на тубулоинтерстицијално ткиво од алергиско, токсично, инфективно потекло со зафаќање на тубули, крвни и лимфни садови на бубрежната строма во патолошкиот процес.

Кај новороденчињата, оваа болест често е акутна, минлива состојба предизвикана од оштетување на тубулоинтерстициумот поради хипоксија, нарушен бубрежен проток на крв и зголемена васкуларна пропустливост со развој на интерстицијален едем.

Клиничка слика.

Клиничката слика на ИН е неспецифична. Во него доминираат манифестации на основната болест што доведе до оштетување на бубрезите. Морфолошкиот супстрат на интерстицијалниот нефритис, без оглед на неговата причина, е интерстицијален едем, нарушувања на циркулацијата и лимфохистиоцитна инфилтрација.

Доенчињата може да доживеат зголемена телесна температура, адинамија и намалена диуреза.

Уринарниот синдром се карактеризира со протеинурија во опсег од 0,033-0,99 g/l, микрохематурија (10-30 црвени крвни зрнца по видно поле), мононуклеарна леукоцитурија (15-30 по видно поле) и намалена густина на урината. Екскреторните и секреторните функции на тубулите се намалуваат: осмотската густина на урината е во опсег од 50-100 mOsm/l, титрираната киселост и екскрецијата на амониум се намалуваат, а екскрецијата на натриум и калиум во урината често се зголемува. Можен е развој на скриен едем, кој клинички се манифестира со прекумерно зголемување на телесната тежина. Во најтешките случаи, се развива акутна бубрежна инсуфициенција.

Дијагностика.

Општ тест на крвта открива мала леукоцитоза со умерено поместување налево, еозинофилија и забрзан ESR. При биохемиска анализа - зголемена содржина на α2-глобулин, β2-микроглобулин, лизозим, креатинин и уреа.

Кога се зголемува во големина (особено во дебелина).

Апсолутна потврда на дијагнозата на ИН се резултатите од морфолошката студија на нефробиопсија (за време на периодот на новороденче, нефробиопсиите практично не се изведуваат).

Во литературата постојат изолирани извештаи за развој на акутна бубрежна инсуфициенција во првите месеци од животот. Првично, симптомите на тубуларна инсуфициенција поради ИН доминираат. До крајот на првата - втората година од животот, овие пациенти развиваат хронична бубрежна инсуфициенција во комбинација со портална фиброза на слезината. Основата на болеста не е утврдена (N.D. Papayan, A.V. Savelyeva, 1997).

Третман.

Третманот на ИН е многу сложена задача, која бара диференциран пристап во зависност од нејзината причина.

Со развојот на акутна бубрежна инсуфициенција, потребни се итни мерки, вклучувајќи реставрација на волуменот на крвта, корекција на нарушувања на водата и електролитите, ацидоза итн.

Кога се третира ИН од заразна природа, се спроведува етотропна терапија, додека медицинскиот ИН се третира со десензибилна терапија (штетниот лек веднаш се прекинува). Во тешки случаи на токсично-алергиски TIN, кортикостероидите се препишуваат во мали дози (0,5-1 mg/kg на ден) за краток курс.

Прашањето за назначување на диуретици се решава поединечно, земајќи ја предвид состојбата на бубрежната функција.

Употребата на витамини А и Е, пиридоксал фосфат е индицирана. За целите на имунокорекција, можно е да се препише лизозим, кој ги подобрува фагоцитните функции на неутрофилите.

Тубулопатии.

Тубулопатии- болести обединети со присуство на нарушување на мембранскиот транспорт на различни супстанции во бубрежните тубули. Примарните тубулопатии се болести кај кои нарушувањето на транспортот на супстанции се јавува првенствено во бубрежните тубули. Секундарните тубулопатии се болести кај кои нарушувањето на транспортот на супстанции е дифузно по природа и се забележува не само во бубрезите, туку и во други органи.

Клиничка слика.

И покрај квалитативната и квантитативната разновидност на транспортните нарушувања на различни супстанции во бубрезите, клиничката слика на тубуларните нарушувања се состои од неколку главни клинички и лабораториски синдроми (A.V. Papayan, I.S. Styazhkina, 2002):

• полиурија;
• електролити нарушувања;
• нарушувања на киселинско-базната состојба на крвта;
• синдром сличен на рахитис (бубрежна остеопатија);
• нефролитијаза.

Треба да се напомене дека многу малку тубуларни нарушувања се појавуваат во првите месеци од животот. Повеќето вродени тубулопатии клинички се манифестираат од 2-3 месеци од животот или во втората половина од животот, понекогаш во 2-та година, кога тубуларните нарушувања веќе доведуваат до промени слични на рахитис во скелетните коски и до одложен психомоторен развој.

Б.С. Каплан (1998) ги дава следните податоци за нарушувања на тубуларната функција, чиј почеток се манифестира во неонаталниот период: бубрежен синдром Дебреу де Тони-Фанкони; бубрежна тубуларна ацидоза: дистален тип I (синдром Лајтвуд-Батлер-Олбрајт), проксимален тип II; псевдохипоалдостеронизам; нефроген дијабетес инсипидус, поврзан со Х.

Бубрежен Дебреде Тони-Фанкони синдром.

Бубрежен синдром Дебреде Тони-Фанкони(гликоза-фосфат-амин дијабетес) се наследува на автосомно доминантен начин. Некои автори укажуваат на можноста за автосомно рецесивен начин на наследување. Овој синдром се манифестира со намалена реапсорпција на вода, фосфати, натриум, калиум, бикарбонати, гликоза, амино киселини и други органски киселини во проксималните тубули. Првите знаци на болеста се: летаргија, адинамија, анорексија, повраќање, слаба треска, ретардација во физичкиот развој во комбинација со промени слични на рахитис во скелетот.

Дијагностика.

Тест на крвта открива хипофосфатемија, хипокалемија, ацидоза,се зголемува активноста на алкалната фосфатаза. При анализа на урина - хипераминоацидурија (Аланин, аргинин, итн.), фосфатурија, глукозурија, натриурија, калиурија.

Третман.

Третманот вклучува назначување на алкализиран пијалок (2 g лимонска киселина, 3 g натриум цитрат, 3,3 g калиум цитрат на 100 ml вода; 1 ml раствор содржи 1 mmol натриум и калиум) 45-60 ml на ден . За да се спречи формирање на камења, неопходно е да се зема Магурлит или Блемарен 0,5 g 3 пати на ден по хранењето.

Дистална тубуларна ацидоза тип I.

Дистална тубуларна ацидоза тип I(синдром Лајтвуд-Батлер-Олбрајт) се наследува на автосомно доминантен начин. Синдромот е предизвикан од дефект во ацидогенетските функции на дисталните тубули и е придружен со нарушена активност на секреција и екскреција на H+, неможност на дисталните тубули да одржат градиент на pH, губење на калиум и натриум во урината и алдостерон недостаток. Првично, синдромот се манифестира како одложено зголемување на телесната тежина, анорексија, понекогаш повраќање и запек.

Последователно, се забележува ретардација на растот, промени слични на рахитис во скелетниот систем, кризи на дехидрација и полиурија, нефрокалциноза и уролитијаза со истовремен интерзицијален нефритис или пиелонефритис.

Дијагностика.

Тестовите на крвта открија хипокалемија, хипонатремија, метаболна ацидоза. При анализа на урината - алкална реакција, хиперкалиурија, хиперкалциурија (повеќе од 4 mg/kg · ден), намалена способност за концентрација, намалена вкупна екскреција на титрирачки киселини и амониум.

Проксимална тубуларна ацидоза (тип II).

Проксималната тубуларна ацидоза (тип II) се заснова на дефект во реапсорпцијата на бикарбонатите, што доведува до развој на декомпензирана метаболна ацидоза. Со овој синдром, децата немаат нарушена бубрежна концентрациска функција, уролитијаза и нефрокалциноза. Синдромот може да биде изолиран или комбиниран со други проксимални нарушувања (синдром Дебра де Тони-Фанкони, итн.). Најмногу се погодени момчињата.

Клиничка слика.

Примарните форми се карактеризираат со задоцнет физички развој во комбинација со промени слични на рахитис, метаболна ацидоза до ацидемична кома, повраќање, треска, полиурија и нефрокалциноза.

Дијагностика.

Тестовите на крвта открија хипохлоремија и метаболна ацидоза. Во урината има кисела реакција, висока екскреција на калиум, зачувана екскреција на титрирачки киселини и амониум, намалувањето на способноста за концентрација е помалку изразено.

Бубрежни заболувања кај новороденчиња - Третман.

Терапевтските мерки за бубрежна тубуларна ацидоза се насочени кон ограничување на внесот на животински протеини, зголемување на количината на потрошена течност и препишување на алкализирани пијалоци. Во случај на тешка ацидоза и дехидрација, интравенска администрација на раствор на натриум бикарбонат е индицирана со брзина од V = VE на пациентот · 0,5 · Телесна тежина.

Во првите 6 часа се внесува приближно 1/3 од натриум бикарбонат. За време на периодот на слегнување и ремисија на болеста, количината на натриум бикарбонат дневно за дистална бубрежна ацидоза е 1-3 mEq/kg во 4 дози, проксимално - 5-15 mEq/kg во 4-6 дози.

Псевдохипоалдостеронизам.

Псевдохипоалдостеронизам (дијабетес со бубрежна сол)се наследува на автосомно доминантен начин. За новороденчиња тип I е типичен - примарен (бубрежен); Тип II – секундарен (повеќе орган). Се карактеризира со ниска чувствителност на тубуларниот апарат на алдостерон, што доведува до ниска реапсорпција на натриум од бубрежните тубули. Клинички, од првите денови од животот се манифестира како полиурија, анорексија, адинамија и артериска хипотензија. Поради големата загуба на вода и натриум, се развива дехидрација со висока хипонатремија и натриурија, хиперкалемија и метаболна ацидоза. Последователно, доаѓа до доцнење во телесната тежина, раст и осификација на скелетните коски и доцнење во менталниот развој. Нивото на натриум во крвта е помало од 130 mmol/l, ацидоза. Концентрацијата на алдостерон во урината е нагло зголемена - до 60-80 mcg (со норма од 2,5 mcg).

Третман.

Заместителна терапија со натриум хлорид се спроведува во волумен од 3-6 g/ден.

Нефроген дијабетес инсипидус.

Х-поврзан нефроген дијабетес инсипидус се наследува рецесивно.

Најмногу се погодени момчињата. Болеста е поврзана со нечувствителноста на бубрежните тубули на антидиуретичен хормон и излачувањето на големи количини на урина со мала релативна густина, што доведува до развој на тешка дехидрација и електролитни нарушувања (хипернатремија, хиперхлоремија). Типично, болеста се манифестира од раѓање со полиурија, полидипсија, повторени периоди на хипернатремична дехидрација, повраќање, запек, ретардација на растот и неухранетост. Со тешка дехидрација, може да се развие хипертермија („солена треска“) и конвулзии. Во случај на значителна полиурија, може да се развие мегатестис, мегауретер и хидронефроза.

Дијагностика.

За диференцијална дијагноза на полиурија предизвикана од дијабетес инсипидус, се прави тест со дезмопресин (10 mcg администрирани интраназално), што предизвикува долготраен и изразен антидиуретичен ефект.

Урината се собира во интервали од 2 часа. Се проценува неговата осмоларност. Ако осмоларноста е под 200 mOsm/kg, може да се каже дека новороденчето има бубрежна форма на дијабетес инсипидус. Пациент со бубрежен дијабетес инсипидус се карактеризира со нормално ниво на антидиуретичен хормон во крвта. Во биохемиски тест на крвта наспроти позадината на клиничката дехидрација, се забележува хипернатремија, хиперхлоремија и се забележува можно зголемување на нивото на креатинин. Релативната густина на урината не надминува 1000-1003.

Третман.

Главната компонента на третманот за бубрежен дијабетес инсипидус е обезбедување на детето со доволно течности. Терапијата со лекови вклучува три главни лекови: хидрохлоротиазид (тиазидни диуретици) - 2 mg/kg на ден, амилорид (диуретици кои штедат калиум) - 2-5 mg на ден (2,5-5 mg/m2 ден) и нестероидни антиинфламаторни лекови - индометацин – 2 mg/kg на ден.

Комбинираната употреба на горенаведените лекови е ефикасна. Кај новороденчиња и деца под 6 години, најефективна е употребата на комбинација на хидрохлоротиазид со индометацин (се препишува секој втор ден).

Батлеровиот синдром.

Батлеровиот синдром е автосомно рецесивно заболување во кое се идентификувани три различни наследни протеински дефекти, придружени со хипокалемија, хипохлоремична метаболна алкалоза, екстремно високи нивоа на алдостерон и ренин во крвта додека се одржува нормален крвен притисок, зголемена уринарна екскреција на хлориди, калиум. , простагландин Е2, ниска активност на тромбоцитна агрегација.

Патогенезата на болеста останува нејасна денес. Се верува дека болеста е поврзана со нарушена реапсорпција на хлорид. Клинички, од раѓање, слаб апетит, повраќање, мускулна хипотонија, запек, полиурија (диурезата може да достигне 12-50 ml/kg час), полидипсија, хипокалемични конвулзии и парестезија. Во иднина децата заостануваат во физичкиот развој. Со овој синдром, клиничката слика на нефрокалциноза може да се појави во неонаталниот период.

Третман.

Насочени кон корекција на хипокалемија со воведување на калиум хлорид - 1-3 mEq/kg или повеќе. Количината на администриран калиум зависи од калиумот што се излачува во урината. Денес, најдобар третман за болеста е употребата на инхибитори на синтезата на простагландин - индометацин во доза од 2 mg/kg дневно.

Тромбоза на бубрежна вена.

Бубрежната венска тромбоза (РВТ) се развива главно кај предвремено родени новороденчиња во текот на првиот месец од животот поради тешка перинатална хипоксија, дехидрација, шок, сепса и „сини“ срцеви мани.

Предиспонирачки фактори се комплицирано породување, дијабетес мелитус кај мајката и патолошко намалување на телесната тежина на новороденчето.

Клиничка слика.

Манифестациите на тромбоза на бубрежните вени не се типични. Наспроти позадината на состојба на шок со повторено повраќање и надуеност, палпацијата открива зголемување на еден или два бубрези; артериската хипертензија не е типична во првиот ден од животот.

Уринарниот синдром се карактеризира со албуминурија и груба хематурија. Со билатерална TPV, акутната бубрежна инсуфициенција се развива брзо.

Дијагностика.

Од крвна страна најконстантни знаци се анемија, тромбоцитопенија, леукоцитоза.

Забележана е хиперкоагулација, тестот за етанол е остро позитивен. Нивото на плазма фибриноген и плазминоген фактор V се намалува со зголемена содржина на производи за разградување на фибрин.

Најинформативните современи методи за дијагностицирање на ТПВ се ултразвук со помош на доплер студии и компјутеризирана томографија, NMR. Изотопската ренографија и бубрежната венографија го задржаа своето дијагностичко значење. Екскреторната урографија (не се препорачува во почетните фази на ТПВ и поради големи технички тешкотии кај предвремено родените новороденчиња) открива „тивок“ бубрег со едностран процес.

Најтешката компликација на ТПВ е бубрежниот инфаркт. Типични знаци на второто: олигурија, брзо проследена со полиурија, груба хематурија, намалена осмоларност на урината. Ехоскопски, се откриваат хиперехоични или хипоехоични области, кои може да имаат хетерогена структура слична на тумор. Доплер студиите потврдуваат намален или отсутен проток на крв.

Третман.

Во третманот се користат антитромбоцитни агенси, антикоагуланси (хепарин во почетна доза од 50 U/kg на секои 6 часа под контрола на коагулацијата на Ли-Вајт), фибринолитици (фибринолизин, урокиназа, стрептаза) - 10 ml/kg капка по 1 час заедно со хепарин.

Се користат физиотерапевтски методи– електрофореза на хепарин, аминофилин, никотинска киселина на пределот на бубрезите.

Развојот на акутна бубрежна инсуфициенција е индикација за употреба на дијализна терапија (перитонеална дијализа или хемодијализа).

Тромбоза на бубрежната артерија.

Тромбозата на бубрежната артерија (РАТ) е ретка болест кај новороденчињата која се јавува поради дехидрација, дијабетес кај мајката, емболија преку пропуштениот дуктус артериозус или како компликација на катетеризација на бубрежните артерии.

Лезијата може да биде асимптоматска или, во тешки случаи, да се манифестира како клиничка слика на акутна бубрежна инсуфициенција.

Најсериозната компликација на ТПА е бубрежниот инфаркт.

Третман.

Се сведува на употреба на тромболитици, корекција на хипертензија и хомеостаза. Доколку е потребно, во тешки случаи, се користи дијализа.

Артериска хипертензија се дијагностицира кога крвниот притисок се зголемува на повеќе од 90/60 mmHg. чл. во целосен рок и повеќе од 80/45 mm Hg. чл. кај предвремено родени новороденчиња. Новороденчињата родени од мајки со хипертензија ќе имаат малку повисок крвен притисок при раѓање. Артериската хипертензија е ретка кај новороденчињата, но кај децата на интензивна нега, нејзината инциденца се движи од 1 до 2,5%. Кај 1/3 од новороденчињата, хипертензијата може да биде асимптоматска.

Артериската хипертензија во неонаталниот период често е предизвикана од комбинација на висок срцев минутен волумен, зголемена крвна вискозност, висок периферен васкуларен отпор, зголемена активност на симпатичкиот нервен систем, барорефлексни реакции и нерамнотежа на вазоконстриктори и вазодилататори. Развојот на артериска хипертензија кај новороденчињата е забележан со следната бубрежна патологија: инфантилна полицистична бубрежна болест, бубрежна инсуфициенција, тешка опструктивна уропатија, како и тромбоза на бубрежните артерии или нивните гранки и коарктација на аортата.

Третман.

Следниве лекови може да се користат за лекување на неонатална хипертензија: диуретици ( фуросемид– 1–2 mg/kg на секои 12–24 часа, верошпирон, хипотиазид– 2–5 mg/kg на ден); вазодилататори (хидрализин, апресин- 0,2-2 mg/kg интравенозно или орално на секои 6-12 часа, диазоксид– 1–3 mg/kg интравенски, нитропрусид– 0,2–10 mcg/kg min); адренергични блокатори (обзидан, анаприлин– 0,5–2 mg/kg · ден орално, лабетолол – 0,5–1,0 mg/kg · час интравенски); инхибитори на ангиотензин-конвертирачки фактор (каптоприл– 0,01–0,5 mg/kg орално на секои 8–12 часа, Enap – 5–15 mcg/kg интравенски на секои 8–12 часа; 0,1 mg орално 1 пат на ден); блокатори на калциумови канали (нифедипин- 0,25-0,5 mg/kg на секои 8-12 часа), централно дејство (метилдопа– 2,5 mg/kg на секои 8 часа, единечна доза може да се зголеми до 15 mg/kg).