Човечки хромозомски мутации. Презентација - причини за мутации - соматски и генеративни мутации Хромозомски заболувања кај луѓето

Слајд 1

Лекција „Причини за мутации. Соматски и генеративни мутации»
Лекцијата ја подготви наставничката по биологија на Астраханската општинска буџетска образовна институција „Средно училиште бр. 23“ Медкова Е.Н.

Слајд 2

Епиграфот за лекцијата може да биде зборови од познатата бајка на А.С. Пушкин „Приказната за цар Салтан“
„Кралицата родила ноќе или син или ќерка; Не глушец, не жаба, туку непознато животно“.

А.С. Пушкин

Слајд 3

Слајд 4
Мотивација во лекцијата:

Воведен говор на наставникот за проблемот со феноменот на мутации кај луѓето и во реалноста околу нив Проблематични прашања: Зошто се јавуваат мутации? Дали мутациите се навистина толку опасни? Дали треба да се плашиме од нив? Дали мутациите можат да бидат корисни? Дали мутациите се неопходни во природата?

Слајд 5
Цел на часот: продлабочување и проширување на знаењата за молекуларните цитолошки основимутациска варијабилност

врз основа на проучување на главните карактеристики на мутациската варијабилност и разновидност на соматските и генеративните мутации, да се формира знаење за мутагените фактори како причини за мутации врз основа на сознанија од текот на физиката и хемијата

Слајд 6
Цели на лекцијата: Одговорете на прашањата со проучување: концепт на мутација и класификација на мутации, карактеристикиразни видови

мутации Откријте ги причините за мутациите во природата Резимирајте ја лекцијата: Значењето на мутациите во природата и во животот на човекот

Слајд 7
Основни концепти:
Мутација, мутагенеза, мутагени, мутанти, мутагени фактори Соматски мутации Генеративни мутации
Дополнителни концепти
Јонизирачко зрачење Ултравиолетово зрачење

Хромозомски, генски и геномски мутации Смртоносни мутации Полусмртоносни мутации Неутрални мутации Корисни мутации

Слајд 8
Дефиниции:
Мутација
Мутагени
Мутација (од латински mutatio - промена, промена) е секоја промена во секвенцата на ДНК. Мутацијата е квалитативна и квантитативна промена во ДНК на организмите, што доведува до промени во генотипот. Терминот беше воведен од Хуго де Врис во 1901 година. Врз основа на неговото истражување, тој создаде теорија за мутација., Мутагени -фактори на животната средина

предизвикувајќи појави

мутации во организмите
Слајд 9
Мутации (според степенот на промена на генотипот)
ген (точка)

Хромозомски

Геномски
Слајд 10

Генски мутации:

Промена на еден или повеќе нуклеотиди во генот.
наследна болест поврзана со нарушување во структурата на протеинот на хемоглобинот. Црвените крвни зрнца под микроскоп имаат карактеристична форма на полумесечина (срп форма)
Пациентите со српеста анемија имаат зголемена (иако не апсолутна) вродена отпорност на инфекција со маларија.

Слајд 12

Примери на генски мутации
Хемофилија (некоагулабилност на крвта) е една од најтешките генетски заболувањапредизвикани од вроден недостаток на фактори на коагулација во крвта. Кралицата Викторија се смета за предок.

Слајд 13

АЛБИНИЗАМ – недостаток на пигмент
Причината за депигментацијата е целосна или делумна блокада на тирозиназата, ензим неопходен за синтеза на меланин, супстанца од која зависи бојата на ткивата.

Слајд 14

Хромозомски мутации
Промени во обликот и големината на хромозомите.

Слајд 15

Хромозомски мутации

Слајд 16

Слајд 17

Геномски мутации -
Промена на бројот на хромозоми

Слајд 18

Геномски мутации -
„Екстра“ хромозом во пар 21 доведува до Даунов синдром (кариотипот е претставен со -47 хромозоми)

Слајд 19

Полиплоидија
Хексоплоидно растение (6n)
Диплоидна постројка (2n)

Слајд 20

Човечка употреба на полиплоиди

Слајд 21

Мутациите се разликуваат:
Видливи (морфолошки) - кратки нозе и без влакна кај животните, гигантизам, џуџест раст и албинизам кај луѓето и животните.

Биохемиски - мутации кои го нарушуваат метаболизмот. На пример, некои видови на деменција се предизвикани од мутација на генот одговорен за синтезата на тирозин.

Слајд 22

Слајд 23
Постојат неколку класификации на мутации

Мутациите се разликуваат според местото на настанување: Генеративни - се јавуваат во герминативните клетки. Тие се појавуваат во следната генерација. Соматски - се јавуваат во соматски клетки (клетки на телото) и не се наследни.

Слајд 24
Мутации по адаптивна вредност:

Корисно - зголемување на виталноста на поединците. Штетно - намалување на одржливоста на поединците. Неутрално - не влијае на одржливоста на поединците. Смртоносно - доведува до смрт на поединец во ембрионската фаза или по неговото раѓање

Слајд 25

Мутациите се разликуваат:
Слајд 26

Скриени (рецесивни) - мутации кои не се појавуваат во фенотипот кај индивидуи со хетерозиготен генотип (Аа). Спонтани - спонтани мутации се многу ретки по природа. Индуцирани - мутации кои настануваат поради повеќе причини.

Слајд 27
Мутагени фактори:
Физички фактори
Хемиски фактори

Биолошки фактори

Слајд 28
1. Какви видови на зрачење знаете? 2. Кое зрачење се нарекува инфрацрвено? (ајде да воспоставиме врска помеѓу температурата и мутациите) 3. Зошто ултравиолетовото зрачење се нарекува хемиски активно? 4. Што е јонизирачко зрачење? 5. Какво е влијанието на јонизирачкото зрачење врз живите организми?

Слајд 29

Слајд 27
Физички мутагени јонизирачко зрачење ултравиолетово зрачење - претерано високо или ниска температура. Биолошки мутагени некои вируси (сипаници, рубеола, вирус на грип) - метаболички производи (производи за оксидација на липиди);

Слајд 30

Физички мутагени
Мутации поради експлозијата во Чернобил Научниците открија дека во 25 години по катастрофата во Чернобил, генетските мутации го удвоиле бројот на вродени аномалии кај потомците на луѓето кои живеат во области погодени од радијација

Слајд 31

Хемиски мутагени:
- нитрати, нитрити, пестициди, никотин, метанол, бензопирен. - некои адитиви за храна, на пример, ароматични јаглеводороди - нафтени продукти - органски растворувачи - лекови, живи препарати, имуносупресиви.

Слајд 32

Изложеност на хемиски мутагени
Азотен оксид. Токсична супстанција која се распаѓа на нитрити и нитрати во човечкото тело. Нитритите предизвикуваат мутации во телесните клетки и мутираат герминативни клетки, што доведува до неповратни промени кај новороденчињата. Нитрозамини. Мутагени на кои цилијарните епителни клетки се најчувствителни. Слични клетки ги обложуваат белите дробови и цревата, што го објаснува фактот дека пушачите имаат висока инциденца на рак на белите дробови, хранопроводникот и цревата. Постојаното вдишување на бензен придонесува за развој на леукемија - рак на крвта.

Кога гори бензенот, се формира саѓи, која исто така содржи многу мутагени. За да користите прегледи на презентации, креирајте сметка за себе (сметка


) Google и најавете се: https://accounts.google.com

Наслов на слајдови:

Мутации Наставник по биологија, средно училиште бр. 422, округ Кронштат, Санкт Петербург Бељаева Ирина Илиничка

Цели на часот: Да се ​​формираат поимите: мутации, мутагени фактори; Покажете ја генетската основа на мутацијата; Објаснете го значењето на мутацијата.

Мутација е постојана (односно онаа што може да ја наследат потомците на дадена клетка или организам) промена на генотипот што се јавува под влијание на надворешната или внатрешната средина.

Класификација на мутации по природа на потекло: Видови Промени во генотипот Примери на мутации Гени Промени во распоредот на нуклеотидите и нивниот состав во рамките на генот Хромозомски Структурни (видливи) промени во хромозомите Геномски Квантитативна повредаброј на хромозоми

Српеста анемија Хемоглобинскиот синџир содржи 146 остатоци од аминокиселини, кои се кодирани во ДНК во форма на 146 тројки (438 нуклеотиди). ...- ГЛУ-... ДНК: ...- ГАА -... Ако...- Г Т А -..., тогаш...- ВАЛ-...

Албинизам

Различни видови хромозомски мутации: 1 - нормален хромозом; 2 - поделби; 3 - дуплирање; 4 - инверзија; 5 - транслокација

Тоа е генетско заболување на кожата, сè уште не ги знаеме причините или третманите. Регулацијата на температурата на кожата е нарушена, воден биланс, раст и развој. Во тешки форми на ихтиоза, доенчињата умираат веднаш по раѓањето од дехидрација и инфекции. Одложување ментален развој, имунодефициенција, глувост, ќелавост, деформација на коските, слаб вид, психолошка празнина. Ихтиоза

Синдром „Плач на мачката“ Причината е губење на фрагмент од петтиот хромозом. Невообичаено плачење, слично на мјаукање на мачка, кое е поврзано со нарушување на структурата на гркланот и гласните жици. Ментална и физичка неразвиеност.

Вилијамс синдром

Пациентите имаат посебна структура на лицето, наречена „лице на елф“ во специјализираната литература. Тие се карактеризираат со широко чело, расфрлани веѓи средната линија, полни образи спуштени надолу, голема уста со полни усни (особено долната), рамен мост на носот, чудна форма на носот со рамен тап крај, мала, малку зашилена брада. Очите се често светло сини, со ирис во облик на ѕвезда и синкава склера. Обликот на очите е необичен, со оток околу очните капаци. Конвергентен страбизам. Постарите деца се карактеризираат со долги, ретки заби.

Сличноста на лицата ја зголемува насмевката, која дополнително го нагласува отекувањето на очните капаци и необичната структура на устата. Ниту една од овие особини не е задолжителна, но нивната целокупна комбинација е секогаш присутна. Психолошки карактеристикиОвој синдром се карактеризира со дефицит на визуелно-фигуративно размислување. Менталното оштетување е забележано и кај вербалните способности. Причини за отстапување Ретко генетско нарушување 7-ми хромозом, клинички манифестиран во форма на хиперкапнија.

Даунова болест Постои еден дополнителен автосом во генотипот - трисомија 21 Ментална и физичка ретардација Полуотворена уста Монголоиден тип на лице. Коси очи. Широк мост на носот Стапалата и рацете се кратки и широки, прстите се чини дека се исечени Срцеви мани Очекуваното траење на животот е намалено за 5-10 пати

Едвардс синдром

Едвардс синдром = синдром на трисомија 18. Се карактеризира со повеќе развојни дефекти, од кои најчест е доцнењето интраутериниот развој, вродена срцева болест, ниско поставена абнормална форма ушите, краток врат. Синдромот има неповолна прогноза, така што кардиохирурзите не земаат такви деца хируршка корекцијасрцева мана.

Klinefelter синдром 4 7 хромозоми - дополнителен X хромозом - XX Y (може да биде ХХХ Y) Набљудуван кај млади мажи ВисокиПовреда на пропорциите на телото ( долги екстремитети, тесен ребро кафез) Задоцнување во развојот Неплодност

Шерешевски-Тарнеров синдром 45 хромозоми - недостасува еден полов хромозом (X0). Забележано кај девојчиња: повреда на пропорциите на телото (низок раст, кратки нозе, широки раменици, краток врат) Кожни набори во облик на крила на вратот Дефекти внатрешните органиНеплодност

Еден дополнителен автосом - трисомија 13 Микроцефалија (намалување на мозокот) Тешка ментална ретардација Расцеп горната уснаи непцето Абнормалности на очното јаболко Зголемена флексибилност на зглобовите Полидактилија Висока смртност (90% од децата умираат во првата година од животот) Патау синдром

Полиплоидија Повеќекратно зголемување на бројот на хромозоми. Широко се користи во одгледувањето растенија. Дава зголемување на големината на овошјето и цвеќето.

Мутациите се поделени на спонтани и индуцирани. Спонтаните мутации се случуваат спонтано во текот на животот на организмот во нормални услови. животната срединасо фреквенција од околу 10 − 9 - 10 − 12 по нуклеотид по генерирање на клетки. Причини за мутации

Мутагени Мутагени (од мутација и други грчки γεννάω - раѓам) - хемиски и физички фактори, предизвикувајќи наследни промени - мутации.

Според природата на нивното појавување, мутагените се класифицираат како Физички мутагени: § јонизирачко зрачење; § радиоактивно распаѓање; § ултравиолетово зрачење; § симулирана радио емисија и електромагнетни полиња; § претерано висока или ниска температура. Биолошки мутагени: § некои вируси (морбили, рубеола, вирус на грип); §a антигени на некои микроорганизми; § метаболички производи (производи за оксидација на липиди).

Хемиски мутагени: § оксидирачки агенси и редуцирачки агенси (нитрати, нитрити, реактивни видови на кислород); § алкилирачки агенси (на пример, јодоацетамид); § пестициди (на пример хербициди, фунгициди); § некои прехранбени адитиви (на пример, ароматични јаглеводороди, цикламати); § нафтени продукти; § органски растворувачи; § лекови (на пример, цитостатици, препарати од жива, имуносупресиви).

Мутација во соматска клетка на сложен повеќеклеточен организам може да доведе до малигни или бенигни неоплазми, мутација во герминативната клетка доведува до промена на својствата на целиот потомок организам.

Во стабилни (непроменети или малку променливи) услови на постоење, повеќето индивидуи имаат генотип близок до оптималниот, а мутациите предизвикуваат нарушување на функциите на телото, ја намалуваат неговата кондиција и може да доведат до смрт на поединецот. Меѓутоа, во многу ретки случаи, мутација може да доведе до појава на нова корисни знаци, а потоа последиците од мутацијата се позитивни; во овој случај, тие се средство за прилагодување на организмот кон околината и, соодветно, се нарекуваат адаптивни.

Карактеристики на мутациите Видови мутации а) се последица на грешки при репликација на ДНК; б) доведува до зголемување на бројот на хромозоми; в) доведува до формирање нова формаген; г) промена на низата на гени во хромозомот; д) забележано кај растенијата; д) влијае на поединечните хромозоми. А) геномски; Б) хромозомски; Б) генетски. Тестирајте се

a b c d e C A C B A B Проверете се

Домашна задача: 1. § 3.12, 2. белешки

    Слајд 1

    Предуслов за мутациска варијабилност е квалитативната промена во наследниот супстрат. Како резултат на тоа, се формираат нови алели или, обратно, се губат постоечките. Ова доведува до појава кај потомците на фундаментално нови карактеристики кои се отсутни кај родителите.

    Слајд 2

    Теорија на мутации.

    За прв пат, можноста за еднократна квалитативна промена на наследни карактеристики ја покажа С.И. Коржински (1899), меѓутоа, главните одредби на теоријата на мутации беа наведени од Г. (1901-1903). Токму тој го измисли терминот мутација

    Слајд 3

    Основни одредби на теоријата:

    • Мутациите се случуваат ненадејно, без средни фази, како нагла промена на особина;
    • Новите форми кои се појавуваат покажуваат стабилност и се наследуваат;
    • Мутациите се разликуваат од ненаследните промени по тоа што не формираат континуирани серии и не се групирани околу одреден „просечен тип“; мутации – квалитативни промени;
    • Мутациите се многу разновидни, меѓу нив има и корисни за телото и штетни.
    • Способноста да се детектираат мутации зависи од бројот на анализирани поединци;
    • Истите мутации може да се случуваат постојано.

  • Слајд 4

    Класификација на мутации

    Врз основа на природата на промените во наследниот материјал, мутациите се поделени на генски, хромозомски и геномски.

    • Во зависност од насоката, мутациите можат да бидат напред или назад.
    • Според степенот на влијание врз виталните функции на телото, тие се делат на корисни, неутрални и штетни.

  • Слајд 5

    Геномски мутации

    Геномските мутации се карактеризираат со промени во бројот на хромозоми, кои можат да бидат повеќекратни или повеќекратни.

    Слајд 6

    Повеќекратна промена во бројот на хромозоми:

    Хетероплоидија или анеуплоидија:

    • Моносомија 2n-1 (нема еден од хромозомите)
    • Нулисомија 2n-2 (отсуство на цел пар хомологни хромозоми)

    Полисомија:

    • Трисомија 2n+1 (еден дополнителен хромозом)
    • Тетрасомија 2n+2 (два дополнителни хромозоми)

  • Слајд 8

    Интрахромозомски преуредувања.

    • Бришење (или недостаток) на ABCD => ABGD
    • Недостаток (губење на терминалниот дел на хромозомот) ABCDDE => ABCD
    • Умножување (или повторувања) ABCD => ABCBVD
    • Анимација (повторена повеќе од два пати) ABCD => ABCDGVD
    • Терминално дуплирање (на крајот на хромозомот) ABVGD =>ABABVG
    • Инверзија (ротација на дел од хромозомот за 180°) ABCD => ABCD

  • Слајд 9

    Интерхромозомски преуредувања

    Транслокација (меѓусебна размена на фрагменти помеѓу нехомологни хромозоми) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

    Транспозиција (поместување на регион во еден хромозом или еднострано пренесување на регион во друг хромозом)

    Слајд 10

    Генски (точки) мутации

    Мутациите се хемиски промени кои не можат да се откријат со цитолошки методи. нуклеинска киселинаво поединечни гени

    Слајд 11

    Транзиција или трансверзија (еден пуринска базаво пар нуклеотиди се заменува со друга пуринска база, а пиримидинска база со друга пиримидинска база) пример: A (пурин) T (пиримидин) => G (пурин) C (пиримидин)

    • GC=>AT, TA=>CG и CG=>AT

    Трансверзија (пуринската база се заменува со пиримидинска база и обратно)

    • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

  • Слајд 12

    ХРОМОЗОМНИ БОЛЕСТИ КАЈ ЧОВЕКОТ

    • Даунов синдром
    • Патау синдром
    • Едвардс синдром
    • Клајнфелтер синдром
    • Шершевски-Тарнеров синдром
    • Синдром на плачот на мачката

  • Слајд 13

    Даунов синдром

    • Синдромот е именуван по англискиот лекар Л. Даун, кој ја опишал оваа болест во 1866 година.
    • Болеста е придружена ментална ретардација, промени во структурата на лицето, а 40% имаат различни срцеви мани
    • Инциденцата на болеста е приближно 1 на 500-700 новороденчиња.
    • Причината е трисомија на хромозомот 21. Возраста на жената исто така игра поголема улога.

  • Слајд 14

    Слајд 15

    Патау синдром

    • Првпат опишан во 1960 година.
    • Оваа хромозомска абнормалност предизвикува расцеп на усна (расцеп на усна) и непце (расцеп на непце), како и малформации на мозокот. очното јаболкои внатрешните органи (особено срцето, бубрезите и гениталиите), често се јавува полидактилија (полидактилија)
    • Инциденца на болеста: 1:5000 -7000 новороденчиња
    • Причината е недисјункција на хромозомот 13.

  • Слајд 16

    Слајд 17

    Едвардс синдром

    • Инциденца: околу 1 на 7.000-10.000 живородени деца
    • Претставува трисомија на хромозомот 18
    • Болеста предизвикува пореметувања во речиси сите органски системи

  • Слајд 18

    Слајд 19

    Синдром на плачот на мачката

    • Болеста за прв пат беше опишана во 1963 година.
    • Болеста е делумна моносомија на хромозомот 5 (бришење на кратки раце)
    • Фреквенција на синдромот: приближно 1:40000-50000
    • Децата се карактеризираат со: општо доцнење во развојот, мала родилна тежина и мускулна хипотонија, лице во облик на месечина со широко поставени очи, карактеристичен плач на дете, кој потсетува на мјаукање на мачката, чија причина е промена или неразвиеност на гркланот

  • Шершевски-Тарнеров синдром.

    • Оваа аномалија првпат ја опиша нашиот сонародник Н.А.Шершевски во 1925 година. Подоцна (1938) тоа беше независно опишано од Д. Тарнер.
    • Причината за болеста е моносомија на половите хромозоми
    • Пациентите имаат генотип 45, X0 и женски фенотип, бидејќи недостасува Y хромозом.
    • Болеста се манифестира во различни нарушувања на физичкиот, а понекогаш и менталниот развој, како и хипогонадизам, неразвиеност на гениталните органи, вродени дефектиразвој, низок раст

    Фреквенција на болеста: 1\2500

    Слајд 24

Прикажи ги сите слајдови

ВАРИЈАБИЛНОСТ

Варијабилноста е способност на живите организми да се менуваат, да стекнуваат нови карактеристики под влијание на надворешни (ненаследна варијабилност) и внатрешни (наследна варијабилност) услови на животната средина.

Генотипската варијабилност се состои од МУТАЦИОНА И КОМБИНАТИВНА варијабилност.

ВО основата на наследна варијабилност лежи сексуална репродукцијаживи организми, што обезбедува огромна разновидност на генотипови.

Комбинирана варијабилност

Генотипот на секој поединец е комбинација на гени од мајчините и татковските организми.

- независна сегрегација на хомологни хромозоми во првата мејотична поделба.

- генска рекомбинација (промена во составот на поврзувачките групи) поврзана со вкрстување.

- случајна комбинација на гени за време на оплодувањето.

Мутациска варијабилност

Мутацијата е наследна промена на генотипот што се јавува под влијание на надворешната или внатрешната средина.

Терминот беше предложен од Хуго де Врис. Процесот на мутации се нарекува мутагенеза. Де Врис се уверил дека новите видови не се појавуваат преку постепено акумулирање на континуирани флуктуациони промени, туку преку ненадејна појава ненадејни променитрансформирање на еден вид во друг.

Експериментирајте

Де Вриј развил теорија на мутации врз основа на набљудувања на широко распространетите плевели.

растение - двегодишна трепетлика, или вечерна јаглика (Oenotherabiennis). Де

Фриз собирал семиња од растение со одредена форма, ги посеал и во потомството добил 1...2% растенија со различна форма.

Подоцна беше утврдено дека појавата на ретки варијанти на особината кај вечерната јаглика не е мутација; Овој ефект се должи на особеностите на организацијата на хромозомскиот апарат на ова растение. Покрај тоа, ретките варијанти на особини може да се должат на ретки комбинации на алели.

Мутации

Основни одредби на теоријата за мутации на Де Врис

Одредбите на Де Врис

Современи појаснувања

Мутациите се случуваат ненадејно, без

Постои посебен вид на мутација

какви било транзиции.

се акумулира низ голем број генерации

Успех во идентификувањето на мутациите

нема промени

зависи од бројот

анализирани поединци.

Мутантните форми се целосно

предмет на 100% пенетрација и 100%

стабилна.

експресивност

Се карактеризираат мутации

постојат мутации на лицето, како резултат

дискретноста е квалитативна

од кои малку се случува

промени кои не се формираат

промена на карактеристиките

континуирани редови.

Истите мутации можат

ова се однесува на генски мутации; хромозомски

се повторуваат.

аберациите се единствени и неповторливи

Мутациите можат да бидат штетни и

самите мутации не се адаптивни

корисни.

карактер; само во текот на еволуцијата, во текот на

изборот се оценува со „корисна работа“,

„неутралност“ или „штетност“ на мутациите во

одредени услови;

Мутанти

Организмот во кој е откриена мутација во сите клетки се нарекува мутант. Ова се случува ако даден организамсе развива од

мутантна клетка (гамети, зиготи, спори).

Во некои случаи, мутацијата не се наоѓа во сите соматски клетки на телото; таков организам се нарекува генетски мозаик. Тоа се случува

доколку при онтогенезата се појават мутации – индивидуален развој.

И, конечно, мутациите можат да се појават само во генеративните клетки (во гамети, спори и во герминативните клетки - клетките претходници на спорите и гаметите). Во вториот случај, организмот не е мутант, но некои од неговите потомци ќе бидат мутанти.

Постојат „нови“ мутации (кои се појавуваат de novo) и „стари“ мутации. Старите мутации се мутации кои се појавиле во популацијата долго пред да бидат проучувани; Старите мутации обично се дискутираат во популациската генетика и еволутивната теорија. Нови мутации се мутации кои се појавуваат кај потомците на немутантните организми (♀ AA × ♂ AA → Aa); Обично токму такви мутации се дискутирани во генетиката на мутагенезата.

Спонтани и индуцирани мутации

Спонтаните мутации се случуваат спонтано во текот на животот на организмот во нормални услови на животната средина со фреквенција од околу 10-9 - 10-12 по нуклеотид по генерирање на клетки.

Индуцираните мутации се наследни промени во геномот кои се јавуваат како резултат на одредени мутагени ефекти во вештачки (експериментални) услови или под неповолни влијанија од околината.

Мутациите постојано се појавуваат за време на процесите што се случуваат во живата клетка. Главните процеси кои водат до појава на мутации се репликација на ДНК, нарушувања на поправка на ДНК и транскрипција.

Индуцирани мутации

Индуцирани мутации настануваат под влијаниемутагени.

Мутагените се различни фактори кои ја зголемуваат зачестеноста на мутациите.

За прв пат, индуцирани мутации добија домашните генетичари Г.А. Надсон и Г.С. Филипов во 1925 година при озрачување на квасецот со радиумско зрачење.

Класи на мутагени:

– Физички мутагени: јонизирачко зрачење, топлинско зрачење, ултравиолетово зрачење.

– Хемиски мутагени: аналози на азотни бази (на пр. 5-бромоурацил), алдехиди, нитрити, јони тешки метали, некои лекови и производи за заштита на растенијата.

– Биолошки мутагени: чиста ДНК, вируси.

- Автомутагените се средно метаболички производи (на пример, етанолсамиот по себе не е мутаген. Меѓутоа, во човечкото тело се оксидира до ацеталдехид, а оваа супстанца веќе е мутаген.

Класификација на мутации

геномски;

хромозомски;

Хромозом Хромозомот е структура слична на нишка клеточното јадро, превозник генетски информацииво форма на гени, кои стануваат видливи кога клетката се дели. Хромозомот се состои од два долги полинуклеатидни синџири кои формираат молекула на ДНК. Синџирите се спирално искривени еден околу друг. Во сржта на секоја од нив соматска клеткаЧовечкиот хромозом содржи 46 хромозоми, од кои 23 се мајчини, а 23 се татковски. Секој хромозом може да репродуцира точна копија од себе помеѓу клеточните поделби, така што секоја нова клетка што се формира добива целосен сет на хромозоми.


Видови хромозомски преуредувања Транслокација е пренос на некој дел од хромозомот на друго место на истиот хромозом или на друг хромозом. Инверзијата е интрахромозомско преуредување придружено со ротација на хромозомски фрагмент за 180, што го менува редоследот на гените на хромозомот (AGVBDE). Бришењето е отстранување (губење) на дел од ген од хромозом, губење на дел од хромозом (хромозом ABCD и хромозом ABGDE). Умножување (удвојување) е вид на хромозомско преуредување (мутација), што се состои во удвојување на кој било дел од хромозомот (хромозом ABCD).


Карактеристики на Даунов синдром надворешни знаци: луѓето имаат рамно лице со коси очи, широки усни, широки рамен јазиксо длабок надолжен жлеб на неа. Главата е тркалезна, закосено тесно чело, ушите се сведени во вертикална насока, со прикачен лобус, очи со дамчест ирис. Косата на главата е мека, ретка, права со мала линија на раст на вратот. Луѓето со Даунов синдром се карактеризираат со промени во екстремитетите - скратување и проширување на рацете и стапалата (акромикрија). Малиот прст е скратен и закривен, со само два жлебови за свиткување. На дланките има само еден попречен жлеб (четири прста). Означени абнормален растзаби, високо непце, промени во внатрешните органи, особено на дигестивниот канал и срцето.






Ангелман синдром Карактеристични надворешни знаци: 1. страбизам: хипопигментација на кожата и очите; 2. губење на контрола над движењата на јазикот, тешкотии при цицање и голтање; 3. кренати раце, свиткани за време на поворката; 4.проширен долната вилица; 5. широка уста, широк простор меѓу забите; 6. често лигавење, испакнат јазик; 7. рамен заден дел на главата; 8.мазни дланки.


Klinefelter синдром До почетокот на пубертетот, се формираат карактеристични пропорции на телото: пациентите често се повисоки од нивните врсници, но за разлика од типичниот евнухоидизам, распонот на нивните раце ретко ја надминува должината на телото, а нивните нозе се значително подолги од торзото. Покрај тоа, некои деца со овој синдром може да имаат потешкотии да учат и да ги изразат своите мисли. Некои упатства укажуваат дека пациентите со Klinefelter синдром имаат малку намален волумен на тестисите пред пубертетот.








СИНДРОМ НА ПАТАУ Трисомијата 13 првпат ја опиша Томас Бартолини во 1657 година, но хромозомската природа на болеста ја утврдил д-р Клаус Патау во 1960 година. Болеста е именувана по него. Патау синдромот е опишан и меѓу племињата на островот во Пацификот. Се веруваше дека овие случаи се предизвикани од радијација од тестови на атомски бомби.

Се вчитува...Се вчитува...