Што е таласемија кај мажите. Таласемија: класификација на болеста, карактеристики на наследување, симптоми, дијагноза и методи на лекување. Методи за дијагностицирање на бета таласемија

Патолошките нарушувања на хематопоезата во човечкото тело се полн со сериозни последици за пациентот, бидејќи работата на апсолутно сите органи зависи од квалитетот на циркулирачката крв. Не секој човек знае дека зборот „таласемија“ е ужасен медицински термин кој ја идентификува една од најопасните наследни болести, која припаѓа на хематолошката класа и не е подложна на целосно лекување. Разочарувачката дијагноза на таласемија кај себе, роднините или пријателите го принудува да ги проучува спецификите на болеста и методите на лекување.

Во оваа статија ќе разгледаме каква болест е таласемија, а ќе зборуваме и за причините за нејзиното појавување, симптомите и тактиката на лекување, како и за прогнозата за пациент со таква дијагноза.

Таласемија - каква болест?

Болеста таласемија спаѓа во категоријата на хемоглобинопатии, со други зборови, тоа е нарушување на синтезата на полипептидните синџири вклучени во структуирањето на хемоглобинот. Хемоглобинот е црвен крвен пигмент, главната компонента на црвените крвни зрнца, кои се одговорни за транспорт на кислород од човечките бели дробови до сите органи и ткива на телото. Покрај тоа, функционалноста на хемоглобинот вклучува чистење на ткивата од јаглерод диоксид, како и отстранување на метаболичките компоненти од телото.

Комплексната и витална функционалност на клетките на хемоглобинот зависи од биохемиската структура на пигментот, чија функционалност е обезбедена на ниво на ген. Сите абнормални појави во формирањето на црвените крвни зрнца на микро ниво доведуваат до сложени последици кои не дозволуваат глобинските клетки да ги извршуваат своите задачи на нормален начин. Таласемијата е болест која не ги искривува црвените крвни зрнца, туку напредува на позадината на постоечките клетки, што овозможува да се класифицира болеста како наследна, која не се формира во текот на животот; лицето се раѓа со оваа дијагноза ако има предуслови. за нејзиниот развој.

Црвените крвни зрнца деформирани на хромозомско ниво не можат да ја исполнат својата намена, што доведува до сложени последици поврзани со кислородно гладување на човечкото тело. Неправилното формирање на црвените крвни зрнца, нивниот краток животен век и процесот на нивно уништување одвнатре на позадината на болеста може да предизвикаат прогресија на хемолитична анемија, која е предвесник на хомолошка криза, смрт на пациентот, доколку таласемија има сложена фаза на развој.

Бидејќи болеста е наследна болест, веројатноста детето да се роди со таква аномалија постои само ако идниот татко или мајка се носители на генот за мутација. Преваленцата на болеста е ендемична, што се одредува според педигрето на родителите и нивното место на раѓање. Во медицината, постои верзија дека мутацијата на црвените крвни зрнца се случила во земјите на африканските и латиноамериканските народи како реакција со заштитна цел на маларичниот плазмодиум, широко распространет во оваа област, кој се развива во човечката крв. Што се однесува до жителите на Русија, изгледите да имаат дете со таласемија се повисоки за луѓето кои живеат во јужните региони на земјата и во нејзиниот среден дел, а исто така имаат мутациски ген во патогенезата.

Причини и биолошко објаснување за формирање на таласемија

Хемоглобинот, како главен виновник за развојот на болеста, е протеин со сложена структура, кој се состои од протеини и пигментни фрагменти. Протеинскиот дел од еритроцитите, пак, се формира поради присуството на пар хромозомски множества: бета и алфа секвенци. Специфичните области наречени локуси во кодот на човечкиот ген се одговорни за правилното формирање. Локусот на четиринаесеттиот хромозом е одговорен за правилната еволуција на бета синџирот, а локусот на единаесеттиот хромозом е одговорен за формирањето на алфа синџирот.

Кај таласемија, патологиите на хромозомскиот сет, поради губење на еден или неколку сегменти од синџирот, доведуваат до формирање на клетки на хемоглобин со погрешна конфигурација. Протеинската биосинтеза се јавува со значителни нарушувања, а неточните информации за кодирање на ниво на ген предизвикуваат абнормално склопување на протеинскиот синџир на еритроцитите во рибозомот. Процесите на мутација доведуваат до формирање на протеин со „погрешна“ структура, кој, преку патологија, не може да ги исполни своите директни функционални должности, имено, снабдување со кислород до органите и клетките, како и ослободување на телото од страничните компоненти на метаболизмот. Црвените крвни зрнца од абнормално потекло се карактеризираат со зголемена кршливост, кога се во контакт со ѕидовите на крвните садови и артериите, тие имаат тенденција да се самоуништуваат.

Деградацијата на црвените крвни зрнца е придружена со ослободување на нивните составни компоненти, проследено со нивна седиментација во ткивата на телото. Овој процес во медицината се нарекува хемосидероза, додека железото содржано во пигментот на хемоглобинот предизвикува уништување на ткивата со нивна понатамошна елиминација. Ткивата што се уништени на крајот се заменуваат со сврзувачки епител, кој не е во состојба да врши директни функционални задачи, што доведува до неправилно функционирање на засегнатиот орган или до негово целосно откажување.

Интензитетот на патолошките процеси, како и можноста за живот на пациентот со таква аномалија, го одредуваат видот и степенот на сериозноста на таласемијата.

Класификација на таласемија

Хемоглобинопатиите предизвикани од таласемија се поделени во две големи категории во медицината:

1. Алфа таласемија, која се карактеризира со неорганизираност на формирањето на алфа синџирот. Во овој случај, бета-синџирите се произведуваат на соодветен начин, но поради абнормалното формирање на алфа-синџири, глобинскиот сет се генерира неправилно, како резултат на што компонентите на гас не можат ефикасно да се транспортираат низ телото на пациентот.
2. Бета таласемијата е една од почестите патологии и има повеќе од сто варијанти. Ова се објаснува со зголемената варијабилност на бета синџирите и нивната способност да се модифицираат под влијание на фактори поврзани со болеста. Бета таласемијата е класифицирана како аномалија во која црвените крвни зрнца се карактеризираат со вишок капацитет за самоуништување, што предизвикува вишок на железо во организмот со сите последователни последици.

Покрај тоа, во медицината постои концепт на мешана таласемија, кога процесите на формирање на алфа и бета секвенци се истовремено нарушени, меѓутоа, истражувањето на таквата патологија е на ниско ниво, бидејќи со овој тип на болест фетусот умира дури и пред раѓање.

Постои и рангирање на болеста „таласемија“ според сложеноста на болеста, што зависи од бројот на гени засегнати од мутацијата во структурата на црвените крвни зрнца. Ако гените за мутација се наследени од дете од еден од родителите, тогаш болеста се нарекува хетерозиготна. Ситуацијата кога таласемијата е наследена од двајцата родители во медицината се дијагностицира како хомозиготна таласемија.

Прогноза за пациентот во зависност од формата на патологија

Изгледите за живот со дијагноза на таласемија, како и нејзиниот квалитет, се одредуваат според сериозноста на самата патологија.

Алфа таласемијата е поделена на неколку категории според нејзината сложеност:

1. Сите гени одговорни за формирање на алфа синџири се оштетени. Во овој случај, формирањето на црвен пигмент во крвта е целосно отсутно, патологијата гарантира смрт на фетусот во матката или во краток период по раѓањето.
2. Присуството на аномалија во три од четири гени се карактеризира со недоволна количина на формирање на хемоглобин, што се изразува во сериозни патологии на телото. Очекуваниот животен век на луѓето со оваа патологија е минимален, тие ретко живеат над осум години.
3. Присуството на два патолошки гени кои се одговорни за формирање на алфа секвенци не имплицира сложена клиничка слика. Најчесто со оваа патологија, формирањето на хемоглобин се јавува во доволни количини за функционалноста на телото и не бара сложена медицинска терапија. Лицето со таква болест има можност да живее нормален живот, но тој е носител на болеста и последователно може да ја пренесе на своето дете.
4. Ако во алфа категоријата таласемија е оштетен само еден од информациските гени, отстапувањето не се карактеризира со сложен тек на болеста, лицето може да живее нормален живот. Постои ризик да се роди дете со таласемија ако вториот родител исто така има абнормални гени во патогенезата.

Бета таласемијата се смета за почеста хемоглобинопатија, чијшто тек и прогнозата за очекуваниот животен век се одредуваат според нејзината зигозитет. Во повеќето случаи, хомозиготната б таласемија не му дозволува на пациентот целосно да влезе во зрелоста, земајќи го пациентот во зората на неговата сила. Хомозиготната бета таласемија од сложената категорија се дијагностицира само кај деца под една година, бидејќи бебињата не се предодредени да живеат подолго поради присуството на патолошки процеси кои напредуваат во телото. Хомозиготната бета таласемија со умерени отстапувања му овозможува на детето да преживее до адолесценцијата со систематски терапевтски процедури, сепак, понатамошната прогноза е неповолна, а медицинските експерти не даваат шанса за преживување.

Клиничката слика на хетерозиготната бета таласемија изгледа помалку застрашувачка. Ако само еден од родителите на детето бил носител на патологијата, постои можност тој да живее нормален живот со оглед на придружните фактори. Во ситуација кога само еден ген во телото е мутантен, кој е одговорен за стекнување на бета секвенци, клиничката слика на болеста има измазнети симптоми, хемоглобинот се формира во доволни количини, а абнормалните процеси не влијаат на капацитетот на личноста и очекуваниот животен век. Ако се засегнати двата гени одговорни за градење бета синџири, тогаш болеста може да има форма на таласемија интермедија или да ја добие најсложената патолошка конфигурација, наречена Кулиева анемија. Во овој случај, животните прогнози се разочарувачки.

Специфики на дијагностицирање на болеста

Постојат многу дијагностички методи кои можат да се користат за да се идентификува хематолошката диверзификација во крвта на пациент со таласемија, која се состои од крв и помошни ултразвучни студии, дополнети со медицинската историја на пациентот.

Првичната дијагноза на таласемија се состои од испитување на крвта на пациентот, што овозможува да се идентификува присуството на болеста во раните фази, како и да се открие кој од синџирите на формирање на црвени крвни зрнца содржи патологија. Со таласемија, тест на крвта ќе укаже на ниски параметри на хемоглобин, кои ретко надминуваат педесет единици. Нискиот коефициент на боја, зголемениот број на ретикулоцити и високите критериуми за серумско железо, исто така, укажуваат на присуство на таласемија. Лабораториските тестови на крвта ќе покажат искривени, хипохромни, целни или срамнети со земја црвени крвни зрнца.

Визуелните показатели за присуството на таласемија може да вклучуваат промена на бојата на кожата на пациентот до жолтица, како и црти на лицето карактеристични за монголоидните раси. При собирање на животната историја на пациентот, препорачливо е да се обрне внимание на етничката припадност на пациентот, бидејќи Латиноамериканците, Африканците и Кавказците се повеќе склони кон болеста.

Доколку постои сомневање за таласемија, пациентот се упатува на консултација кај хематолог и генетичар за да се потврди или побие пробната дијагноза. За да се потврди дијагнозата, на пациентот може да му се препише дополнителен ултразвучен преглед.

Таласемијата кај децата главно се манифестира во многу светла форма, што овозможува да се идентификува во раните фази и веднаш да се започне со терапија со третман. Современата медицина овозможува да се идентификува присуството на болест кај фетусот дури и за време на периодот на бременост со помош на специјална анализа наречена скрининг. Кај тешките форми на болеста кај фетусот, таласемијата може да биде директен показател за вештачко прекинување на бременоста. За луѓето кои имаат семејна историја на пациенти со таласемија, или кои самите се носители на генот за мутација, важно е да се посети генетичар пред да се планира бременост со цел да се намали веројатноста за раѓање на дете со оваа патологија.

Знаци и симптоми на болеста

Знаците на таласемија кај децата имаат живописни симптоми, степенот на нејзината експресивност зависи од сложеноста на болеста и се појавува во сите нејзини бои поблиску до една година.

Репрезентативни надворешни знаци на присуство на болеста се:

1. Промени во морфологијата на черепот. Главата на дете со сложен степен на таласемија добива неприродна структура во форма на квадрат, горната вилица се карактеризира со зголемени димензии. Мостот на носот има измазнета форма, а лицето добива монголоидни црти.
2. Бледа боја на кожа. Бојата на кожата може да варира од сива до жолта во неприродни нијанси.
3. Се изразуваат знаци на физичка и психолошка ретардација.
4. Зголемување на слезината и црниот дроб, што може да се открие со палпација, без посебни студии.

Симптомите на таласемија имаат знаци слични на анемични индикатори:

1. Главоболка и честа вртоглавица, често придружена со губење на свеста.
2. Губење на силата и намален капацитет без очигледна причина.
3. Појавата на отежнато дишење без присуство на компликации.

Таласемијата се карактеризира со присуство на вишок железо во телото, што негативно влијае на функционалноста на срцевиот систем и може да резултира со аритмија или срцева слабост. Симптомите на акумулација на вишок железо во црниот дроб може да вклучуваат намалување на апетитот на пациентот, намалување на неговата телесна тежина, присуство на чести заразни болести, како и намалување на згрутчувањето на крвта. Депозитите на компоненти на железо во бубрезите и белите дробови може да се манифестираат како бубрежна инсуфициенција и патологии на респираторните функции на телото. Гастритисот и болестите на зглобовите се чести придружници на болеста, нивниот факт се објаснува со последицата на хемосидероза, карактеристична за болеста.

Карактеристики на третман на болеста

Таласемијата е вродена патологија која не може целосно да се излечи, но обезбедува терапија за зголемување на функционалноста на организмот и продолжување на животот на пациентот.

Најчестиот метод за лекување на таласемија е процедурата за трансфузија на црвени крвни зрнца, која ви овозможува привремено да го надополните недостатокот на хемоглобин во крвта на пациентот. Потребата за трансфузија на еритроцитни компоненти е систематска процедура, чија фреквенција зависи од тежината на болеста и се спроведува според индикаторите за намалување на еритроцитите во крвта до критериум кој е небезбеден за животот на пациентот. . Со благ степен на таласемија, таквата постапка дава позитивни резултати, нивото на крвта постепено се стабилизира, а зачестеноста на трансфузиите се намалува со тенденција за нивно откажување.

Паралелно, на пациентот може да му треба хелатна терапија, која е насочена кон намалување на количината на компоненти на железо во телото и намалување на неговото таложење во ткивата. Најчесто за таа цел на пациентите им се препишуваат лекови од категоријата хелати, меѓу кои најпопуларен и најефикасен е Десферал. Третманот со Десферал вклучува повеќечасовно инјектирање на лекот под кожата, за што се користат специјално дизајнирани пумпи кои се прикачени на облеката на пациентот.

Радикалните методологии за лекување на таласемија вклучуваат отстранување на слезината или трансплантација на коскена срцевина на пациентот. Слезината се отстранува не порано од осумгодишната возраст на пациентот. Индикатори за операцијата може да бидат неговото зголемување на волуменот, како и негативното влијание на слезината врз другите органи и врз процесот на хематопоеза. Таквата операција не може да ја излечи таласемијата; сепак, може да помогне да се оптимизира квалитетот на животот на пациентот.

Трансплантацијата на коскена срцевина во моментов се смета за најефективен начин за лекување на болеста, но сепак важно е да се најде соодветен донатор за операцијата. Во повеќето случаи, роднините кои се најпогодни за примателот во однос на самите биолошки индикатори имаат мутациони гени во нивната патогенеза и не можат да дејствуваат како донатори. Да се ​​најде донатор и да се оперира се многу скапи активности, поради што денес бројот на случаи на лекување на таласемија со оваа метода е многу мал. Високи стапки на успех на трансплантација на коскена срцевина се забележани кај децата. Кај возрасни пациенти, ефективноста ќе зависи од квалитетот на претходниот третман.

Помошни методи за лекување на болеста вклучуваат земање лекови од групата на кортикостероиди, аскорбинска и фолна киселина и витамин Б. Покрај тоа, пациентот мора да се придржува до посебна диета која вклучува храна која содржи танин, како и состојки кои ја намалуваат апсорпцијата на железо .

Трансплантацијата на коскена срцевина е најефективниот третман за таласемија

Ајде да го сумираме

Дијагнозата на таласемија, особено ако болеста е изразена со сложена етиологија, е практично смртна казна за повеќето луѓе, бидејќи дури и висококвалитетните современи методи на лекување можат само да го продолжат животот до зрелоста и малку да го подобрат неговиот квалитет. Пациентите со голема таласемија умираат најчесто пред да наполнат една година или во адолесценција, бидејќи никогаш не уживале во животот.

Со средна и блага таласемија, можноста за нормален живот се обезбедува со навремено дијагностицирање на болеста и квалитетен третман, од што зависи прогнозата за пациентот. Превенцијата на таласемија во современиот свет е насочена кон намалување на бројот на раѓања на деца со оваа патологија, бидејќи сегашната медицина нема способност да ја надмине болеста. За пациентите со таласемија, главен совет би бил да не очајуваат и да не губат срце, да се спроведе достапна терапија за болеста, која ќе го подобри квалитетот на животот, како и ќе го зголеми нејзиното времетраење.

Таласемијата се јавува кога има мутација на гените кои се одговорни за синтезата на пептидите - главните елементи на хемоглобинот. Тежината на болеста зависи од бројот на мутирани гени. Таласемијата доведува до недостаток на хемоглобин, протеин кој игра клучна улога во транспортот на кислород и јаглерод диоксид. Молекулите на хемоглобинот содржат два алфа глобин и бета глобин. Генската мутација доведува до промени во составот на крвта и последователна смрт на црвените крвни зрнца.

Таласемијата ги предизвикува следниве ефекти во телото:

• вишокот на железо се јавува во хемоглобинот, што го нарушува функционирањето на срцето, црниот дроб и ендокриниот систем;
• Имунитетот е нарушен и телото станува поподложно на инфекции;
• се развиваат срцеви заболувања (аритмија и хронична срцева слабост);
• обемот на коскената срцевина се зголемува, што доведува до деформација на коските на черепот и екстремитетите;
• слезината се зголемува во големина, каде што црвените крвни зрнца главно умираат (во тешки случаи, зголемената слезина се отстранува хируршки);
• растот и пубертетот се одложени.

Таласемијата е наследна болест, што значи дека се пренесува на детето од родителите. Ризикот од развој на болеста се зголемува ако претходно е забележана кај некој од вашите блиски роднини. Етничката припадност е исто така фактор на ризик. Таласемијата е најчеста во земјите од Медитеранот, Централна Азија и Африка.

Постојат два главни типа на таласемија: алфа и бета. Првиот од нив вклучува мутација на гените одговорни за синтеза на алфа глобини, а вториот - на бета глобини. Тежината на болеста и нејзините главни карактеристики ќе зависат од типот на засегнатите гени, како и од бројот на патолошки делови на ДНК. Имајќи предвид дека алфа глобините се кодирани од четири различни гени, се разликуваат следниве типови на болеста:

1. Еден изменет ген е асимптоматска форма. Едно лице е носител на болеста и може да го пренесе со наследство.
2. Два гени - благ тек на болеста.
3. Три гени - тежок тек на болеста.
4. Четири гени е редок вид на таласемија која најчесто е фатална. Повеќето фетуси со генетски промени во хемоглобинот умираат пред раѓањето, а новородените бебиња умираат во следните неколку дена или ја развиваат болеста доживотно. Во ретки случаи, ситуацијата може да се спаси со трансплантација на коскена срцевина од здрава личност со идентична структура на ДНК и крвен состав.

Што се однесува до бета глобините, тие се кодирани од еден ген кој се наоѓа на хромозомот 11. Ако има дефектен ген само во еден од спарените хромозоми, се развива благ степен на болеста - мала таласемија. Ако се зафатени двата хромозома, се јавува сериозна болест - мајорска таласемија (болест на Кули).

Симптоми на таласемија

Современите медицински технологии овозможуваат откривање на таласемија за време на пренаталната дијагноза. Во овој случај, на идната мајка може да и се препише посебен третман кој може да ја елиминира патологијата пред раѓањето на детето. Кај родените деца знаците на таласемија се појавуваат во зависност од видот на болеста и бројот на мутации. Во некои случаи, симптомите се евидентираат веднаш по раѓањето, а во други - во текот на првите две години од животот.

Следниве се вообичаени симптоми на болеста:

• бледило или жолтило на кожата;
• забавување на растот;
• затемнување на урината;
• деформација на коските, особено на коските на черепот;
• зголемување на абдоменот.

Дијагноза на таласемија

Најчесто, симптомите карактеристични за таласемија не дозволуваат сигурна дијагноза. За да го направите ова, треба да поминете посебен преглед. Најпрво, пациентот се подложува на општ тест на крвта, кој открива намалување на бројот на црвените крвни зрнца и појава на помали клетки со различна големина и форма. Покрај зрелите клетки, во крвта може да бидат присутни и нивните прекурсори, бласти.

Исто така, се препишуваат и други специфични тестови на крвта за да се утврди сериозноста на болеста. Може да се препишат и специјални молекуларни тестови (PCR), кои помагаат да се идентификуваат мутациите на генско и клеточно ниво. Покрај тестовите на крвта, потребна е дијагностика на црниот дроб и слезината - органите кои се најмногу погодени од таласемија. Покрај тоа, неопходно е да се провери состојбата на коскеното ткиво. За таа цел се врши ултразвук и радиографија.

Исклучително е важно да се обиде да се дијагностицира таласемија кај дете за време на бременоста, особено ако еден или двајцата родители претходно ја имале оваа болест или се потенцијални носители на истата. Во овој случај, се користат дијагностички методи како биопсија на хорионски ресички (во 11-та недела од бременоста) и земање мостри од плодова вода - амниоцентеза (пропишана во 16-та недела).

Третман на болеста

Кога ќе се постави дијагноза како таласемија, се пропишува терапија во зависност од стадиумот и тежината на болеста. Ако симптомите се благи или целосно отсутни, не се спроведува третман. На пациентот му е потребна само периодична трансфузија на крв, особено по операција и породување, како и за спречување на разни компликации. Во исто време, луѓето со бета таласемија бараат почеста трансфузија на крв, а за да се нормализира зголеменото ниво на железо во организмот, тие се принудени да земаат специфични лекови кои ја врзуваат и отстрануваат оваа супстанца.

Ако болеста се појави во изразена или тешка форма, се користат следниве методи на лекување:

1. Чести трансфузии на крв (на секои неколку недели), во комбинација со лекови кои го отстрануваат вишокот на железо од телото.
2. Трансплантацијата на коскена срцевина е најефективниот метод за лекување на таласемија, што ви овозможува целосно да се ослободите од болеста со поволен исход. Трансплантацијата е сериозна операција која не е секогаш успешна.
3. Земање специјални лекови за корекција на симптомите и компликациите.

Прогноза за таласемија и спречување на компликации

Благата форма на таласемија има прилично добра прогноза. Овие пациенти не бараат постојан третман и компликациите се исклучително ретки. Поволна прогноза имаат и умерените и тешките форми на болеста, но за ова пациентот мора редовно да се подложува на трансфузија на крв и да користи лекови кои го врзуваат железото.

Во повеќето случаи, смртта доаѓа поради прекумерна акумулација на железо во телото, како и нарушување на виталните органи. Сепак, дури и негативните последици може да се решат преку операција. Како што покажува практиката, повеќето луѓе кои ги следат упатствата на лекарот живеат сосема нормален живот.

Доколку е поставена дијагноза како што е таласемија, многу е важно да се преземе одговорен пристап кон основањето семејство. Во случај на бременост, идната мајка мора да подлежи на тест на крвта и ултразвук според посебен распоред за да се обезбеди што е можно порано присуство или отсуство на болест кај фетусот. Во спротивно, се препорачува избегнување на земање какви било витаминско-минерални комплекси или додатоци во исхраната кои содржат железо. На пациентите им се препишува и урамнотежена и разновидна исхрана. Конечно, тие се обврзани да вршат навремена превенција од заразни болести преку вакцинација.

© Користење на материјали на страницата само во договор со администрацијата.

Таласемијата припаѓа на една од двете групи на наследни хематолошки заболувања наречени хемоглобинопатии. Развојот на таласемија се заснова на нарушувања во синтезата на поединечните синџири на протеинскиот дел (глобин), кој е дел од молекулата на црвениот крвен пигмент - хемоглобинот (Hb). До денес, повеќе од сто различни видови на β-таласемија и неколку видови на α-таласемија се откриени, проучувани и опишани.

Таласемијата е доста добро позната низ целиот свет, но нејзината дистрибуција на планетата е нерамна; нејзината област на проширување главно се совпаѓа со областите каде маларијата беше особено неконтролирана - во земји со топла клима (Азија, Африка, Медитеранот). Во постсоветскиот простор, ова е Централна Азија и Закавказ, во Руската Федерација, таласемијата најчесто може да се најде на југот на земјата и во централна Русија.

Секоја година се раѓаат околу 200 илјади бебиња на кои им е дијагностицирана хемоглобинопатија, а половина од нив се деца со хомозиготниформа на β-таласемија, која нема да дозволи овие бебиња да ја надминат својата нежна возраст. Ова е толку тажна статистика...

Покрај тоа, има милиони луѓе на планетата кои имаат хетерозиготнаформа која особено не му пречи на носителот, но јасно се манифестира во екстремни ситуации. Тоа значи дека таквите пациенти имаат шанса да не ги доживеат сите „задоволства“ на оваа болест, но постои и голема веројатност да ја пренесат патологијата на нивните деца.

Што е таласемија?

абнормални црвени крвни зрнца во крвта кај таласемија

Опции и форми

веројатност за наследување на таласемија

Луѓето кои наследуваат абнормален хемоглобин и од нивниот татко и од мајка се речиси секогаш осудени да страдаат од тешка форма на болеста наречена голема таласемија или Кулиова болест. Лицата кои добиле таков „подарок“ од само една личност имаат можност да го живеат животот без да ја забележат својата болест, освен ако неповолните околности не доведат до тоа. Тоа значи дека Бета таласемија има различни форми:

• Хомозиготна β-таласемија,добиена од двајцата родители и именувана по докторот што ја опиша, Кулиевата болест, се карактеризира со значително зголемување на содржината на феталниот (HbF) црвениот пигмент (до 90%), што се манифестира кај децата некаде кон крајот на првиот година од животот и се карактеризира со изобилство на симптоми;
• Хетерозиготна форма,која се нарекува мала таласемија, е резултат на наследување на патологијата само од еден од родителите, па затоа знаците на анемија најчесто се бришат, а во некои случаи, сите симптоми на болеста целосно отсуствуваат.

Сепак, таквата поделба може да се придржува во класичната верзија на протокот. Во реалноста, сè не е толку јасно. Некои пациенти со хомозиготна форма немаат очигледни знаци на тешка патологија, а анемијата не е толку тешка за да го принуди пациентот да живее на постојана трансфузија на крв, затоа, таквата таласемија, без да се гледа хомозиготноста, не може да се нарече голема - тоа е класифицирано како средно.

Освен тоа, За време на хомозиготна таласемија има 3 степени на сериозност:

1. Тешкихомозиготна таласемија, дијагностицирана само кај деца од првата година од животот, бидејќи овие бебиња едноставно не можат повеќе да живеат поради промените што се случуваат во телото;
2. Средно-тешкаталасемијата, иако се јавува во потешка форма, сепак не дозволува детето да помине 8-годишна возраст;
3. Најлесната форма(да го наречеме едноставно „лесно“ некако не функционира) - тоа ви дава шанса да ја пречекорите адолесценцијата и да влезете во зрелоста, за подоцна да можете да го земете овој живот во неговиот врв.

Во исто време, некои случаи на хетерозиготна бета таласемија се јавуваат во потешка форма од очекуваното. Ова несовпаѓање се објаснува со неможноста на црвените крвни зрнца да се ослободат од непотребните алфа синџири, иако хетерозиготната форма на болеста, во принцип, се карактеризира со зголемено искористување на непотребните синџири. Во овој поглед, постои потреба да се подели болеста на форми во зависност од тежината на клиничките манифестации, без оглед на хомо- или хетерозиготност. И разликувајте:

• Голема таласемија;
• Средна форма;
• Мала таласемија;
• Минимална опција.

Сепак, оваа поделба е интересна за специјалистите; читателот, најверојатно, сака да знае за главните знаци на класичните варијанти на хомозиготна и хетерозиготна таласемија.

Овие патолошки состојби, и покрај заедничкото име - β-таласемија, имаат значителни разлики во тестовите, симптомите, текот, терапијата и прогнозата. Во принцип, на многу начини.

Хомозиготот дава голема болест

Симптомите на бета таласемија се дефинирани нерамнотежа на производотИ промена на бројот на бета синџири на протеинскиот дел од хемоглобинот, што главно предиспонира за неефикасна хематопоеза.Црвените крвни зрнца кои не ја напуштиле нуклеарната фаза масовно умираат на местото на нивното раѓање - во коскената срцевина; возрасните крвни зрнца (и во помала мера ретикулоцитите) предвреме го завршуваат својот живот во слезината, како резултат на што симптомите на тешка анемија се формираат. Покрај тоа, нови извори на хематопоеза се формираат во црниот дроб и слезината. Хематопоезата со висок интензитет што се јавува во скелетниот систем го нарушува неговиот развој (изобличувања и деформации), а состојбата на тешка хипоксија повлекува доцнење во целокупниот развој на телото на детето. Оваа варијанта на курсот е претежно присутна кај хомозиготна таласемија отколку во хетерозиготна форма.

Симптоми поради двородителска вклученост

Голема таласемија се манифестира веќе од раѓањето на мало лице, меѓутоа, во првите месеци сериозноста на симптомите не е толку очигледна, туку поблиску до возраст од една година, во екстремни случаи - на почетокот на втората година од животот, клиничките манифестации кај децата стануваат прилично светли:

1. Невозможно е да не се забележи неприродната форма на черепот (кула, може да се каже, квадратна глава), големата големина на горната вилица и посебните црти на лицето на детето: монголоиден тип, мали очи, забележливо зарамнет мост. на носот (Р-графиите покажуваат патолошки промени);
2. Бледилото на кожата, промената на нејзината боја - од сивкаста до иктерична - привлекува внимание;
3. Кај децата, црниот дроб и слезината рано се зголемуваат, што се должи на екстрамедуларниот (екстрамедуларен) тип на хематопоеза и неконтролираното таложење на хемосидерин во ткивата (се формира при разградување на црвените крвни зрнца);
4. Децата често се разболуваат бидејќи нивната имунолошка одбрана е намалена, тие се одложени во физичкиот развој, а децата кои имаат среќа да имаат поблага форма на хомозиготна бета таласемија и се предодредени да живеат до адолесценцијата и зрелата возраст, имаат одложен развој на секундарни сексуални карактеристики;
5. Лабораториското следење, задолжително во такви случаи, покажува усогласеност со клиничките манифестации на тешка хемолитична анемија.

Анализи

Поради фактот што главниот дијагностички критериум за таласемија се лабораториските тестови, неопходно е да се даде краток опис на крвната слика што се развива кај оваа патологија:

• Нивото на хемоглобин е намалено на 50-30 g/l;
• Индикаторот за боја во пресметките покажува разочарувачки резултат - 0,5 и подолу;
• Еритроцитите во размаската се хипохромни, големината на клетките е променета (изразена анизоцитоза), забележан е изглед сличен на цел и базофилна грануларност карактеристична за бета-таласемија (и мембранопатија);
• Осмотската отпорност на црвените крвни зрнца е зголемена;
• Зголемен е бројот на ретикулоцити;
• Биохемиските параметри на крвта (билирубин поради слободната фракција, серумско железо) се зголемени. Прекумерната акумулација на железо придонесува за формирање на цироза на црниот дроб, доведува до развој на дијабетес мелитус и оштетување на срцевиот мускул.

Знак што ја потврдува дијагнозата во тестовите на крвта на пациентот е зголемена содржина на фетален хемоглобин во црвените крвни зрнца (до 20-90%).

Третман

Тешкото кислородно гладување на ткивата и интензивната работа на хематопоетскиот систем во коските (каде што здраво лице го нема) се индикации за трансфузија на полноправни донаторски црвени крвни зрнца способни да обезбедат ткивно дишење. Кај пациенти со голема таласемија, трансфузијата на крв од детството е главниот терапевтски метод за влијание на болеста. Во исто време, треба да се разбере дека трансфузијата на туѓа крв не припаѓа на конвенционалните лекови (таблети и раствори), така што на таквиот третман мора да се пристапи со голема претпазливост. Сепак:

1. Во првата фаза, на пациентот му се обезбедува шок курс на трансфузија на крв (во рок од 2-3 недели пациентот добива до 10 трансфузии, што овозможува зголемување на нивото на хемоглобин на 120-140 g/l);
2. Во следната фаза, бројот на трансфузии на крв се намалува, но се обидуваат да го задржат Hb во рамките на 90-100 g/l.

Оваа тактика на третман овозможува:

• Значително подобрување на вашата благосостојба;
• Намалување на негативното влијание на патологијата врз скелетниот систем;
• Зголемете го имунитетот;
• Спречување на понатамошно зголемување на слезината;
• Поволно влијае на физичкиот развој на бебето.

Сепак, и покрај фактот што трансфузијата на целосна крв целосно исчезна (во такви случаи беше заменета со црвени крвни зрнца), „немајнската“ биолошка средина сè уште го задржува ризикот од компликации:

1. Пирогени реакции (тие се јавуваат главно поради повреда на техниката на миење на црвените крвни зрнца);
2. Прекумерно таложење на хемосидерин (пигмент што содржи железо), што придонесува за зголемување на црниот дроб, развој на срцева патологија и дијабетес.

За да се обезбеди отстранување на вишокот железо од телото, на пациентот му се препишува Десферал во форма на интрамускулни инјекции (дозата на лекот одговара на возраста и волуменот на трансфузираниот Ермас). Комбинацијата на Десферал со витамин Ц (аскорбинска киселина) е доста корисна во вакви ситуации.

Значително зголемување на слезината, како и придружните промени во крвта (леукопенија, тромбоцитопенија), обезбедуваат основа за отстранување на постојано „растечкиот“ орган (спленектомија).

Во меѓувреме, стабилно долгорочно подобрување на состојбата на пациентите со хомозиготна β-таласемија може да се постигне со помош на трансплантација на коскена срцевина, но оваа операција претставува одредени тешкотии во однос на изборот на пар донатор-примател и е полн со развој на реакции по трансплантацијата.

„Хетеро“ значи „различно“

Хетерозиготна форма или мала таласемија може да падне на лице ако еден од неговите родители (без разлика мајка или татко) имал патолошки ген во неговиот генотип и го пренесувал на наследство. Хетерозиготот во случај на таласемија обично не е во состојба целосно да ги покаже сите квалитети поврзани со болеста,затоа, болеста може да биде асимптоматска или со минимален сет на не многу изразени симптоми. Оваа патологија се карактеризира со следниве клинички манифестации:

• Главните поплаки се слабост, нетолеранција на физички труд, замор;
• Има одредено бледило на лицето, мало жолтило на склерата и кожата;
• Зголемување на слезината и, особено, на црниот дроб не е присутно во сите случаи.

Тестовите за овој тип на анемија се различни:

1. Кај еритроцитите – хипохромија, често деформација на клетките и промени во нивната големина, базофилна грануларност;
2. Хемоглобинот, се разбира, паѓа (90-100 g/l), но обично не достигнува критични вредности (ретко паѓа на 70 g/l);
3. Можно е значително намалување на процесорот (до 0,5);
4. Вкупниот билирубин (поради неврзаната фракција) не се зголемува кај сите пациенти (во 25% тоа е нормално).

Важни дијагностички знаци на мала таласемија вклучуваат семејна историја (присуство на болеста кај блиски роднини), определување на HbA2, чие ниво на зголемување е во опсег од 4,5-9%, и HbF, кој се зголемува кај половина од пациентите од 2,5 до 7%.

Во повеќето случаи, малата таласемија поминува без третман. Точно, инфективните процеси и бременоста можат да создадат проблеми - тогаш на пациентите им се препишува витамин Б9 (фолна киселина) во дневна доза од 5-10 mg, бидејќи во такви ситуации неговата потрошувачка од телото се зголемува.

Конечно, неколку зборови за намалување на производството на α-синџири

Производството на α-синџири на црвениот крвен пигмент е контролирано од два пара гени, што овозможува формирање на различни форми на болеста:

• Ако алфа синџирите се целосно отсутни, тогаш во ембрионскиот период на развојот на детето, црвениот крвен пигмент воопшто не се формира. Во такви случаи, има само еден исход - капки на мозокот и смрт на детето;
• Ако функционалните способности на 1 или 2 гени од два пара се нарушени, тогаш симптомите на болеста почнуваат многу да личат на клиничките манифестации на β-таласемија, иако лабораториските дијагностички индикатори во однос на присуството на HbF и HbA2 значително се разликуваат, нивото на овие хемоглобини нема тенденција да се зголемува.

Терапијата за α-таласемија, генерално, не се разликува од третманите што се користат за лекување на хетерозиготната варијанта на β-таласемија.

Видео: таласемија, програма „Живеј здраво“.

без мутации кои ја намалуваат функцијата се карактеризираат како (β).
- мутациите се карактеризираат како (β o) ако го спречуваат формирањето на некој од β синџирите.
- мутациите се карактеризираат како (β +) ако се формираат некои β синџири. ( Забележете дека „+“ во β + е соодветната β o , но не и β).

Во секој случај, постои релативен вишок на α синџири во споредба со β синџирите, но тие не формираат тетрамери: тие се закачуваат за мембраните на црвените крвни зрнца наместо да ги оштетат, а при високи концентрации формираат токсични агрегати.

Тип	Опис	Алел
Мала таласемија	Ако само еден β-глобински алел носи мутација на телезамија. Ова е блага, асимптотична форма на микроцитна анемија. Обично се открива кога има намалување на просечниот волумен на црвените крвни зрнца (големината на црвените крвни зрнца). Пациентот ќе има зголемен процент на хемоглобин А2 (> 3,5%) и намален дел од хемоглобин А (<97,5%).	β + /β или β o /β
Интермедијална таласемија	Средна состојба помеѓу големите и малите форми. Болните пациенти можат да водат нормален живот, но може одеднаш да имаат потреба од трансфузија на крв, како за време на настинка или бременост, во зависност од тежината на нивната анемија.	β + /β + или β o /β +
β таласемија мајор или Кулиова анемија	Ако двата алела имаат мутации на таласемија. Ова е тешка форма на микроцитна, хипохромна анемија, која се манифестира почнувајќи од неонаталниот период.Ако не се лекува, доведува до анемија, спленомегалија и тешка деформација на коските.Оваа болест е прогресивна и предизвикува смрт пред да наполни дваесет години.Третманот вклучува периодични трансфузии на крв; спленектомија кога е откриена спленомегалија, како и презаситеност на телото со железо предизвикана од трансфузија.Можна опција за третман е трансплантација на коскена срцевина.Анемијата на Кули е именувана по Томас Бентон Шара ((23 јуни 1871 - 13 октомври 1945) американски педијатар и хематолог, професор по хигиена и медицина на Универзитетот во Мичиген и Државниот универзитет Вејн).	β + /β o или β o /β o или β + /β +

Вреди да се напомене дека β 0 / β може да биде слична на β таласемија мала или β таласемија интермедијална и β + / β + до β таласемија голема или средна.

Генетските мутации присутни кај β таласемијата се многу разновидни, што пак може да доведе до намалена или отсутна синтеза на β глобин. Може да се разликува следново две главни групи мутации:
- оние што не се избришани (Nondeletion). Овие генетски дефекти генерално вклучуваат единечни нуклеотидни замени или мали бришења или вметнувања на генот β глобин.Почесто, мутациите се случуваат во промоторните региони кои се претходници на гените за бета-глобин.Поретко неточни опции придонесуваат за развој на болеста.
- оние што се отстранети. Напади () различните големини на генот β глобин доведува до развој на различни синдроми, како што е (βo) или синдром на постојан фетален хемоглобин.

Дијагноза, компликации и третман

Кај малата таласемија, пациентот може да има и други недостатоци, како што се фолна киселина (или витамини Б) и железо (само мала таласемија).

ДНК анализа

Се користи за проучување на бришења и мутации во формирањето на алфа и бета глобински гени. Неопходно е да се спроведе преглед на целото семејство за да се утврди носителот на болеста и видот на мутациите кои се присутни кај другите членови на семејството.Вообичаено-тестот не е направен, но може да се користи за дијагностицирање на таласемија и одредување на носител на болеста.

Во повеќето случаи, лекарот што лекува веројатно ќе користи клинички симптоми анемија при поставување на прелиминарна дијагноза: замор, отежнато дишење и мал физички напор.Покрај тоа, абдоминална болка, која е поврзана со хиперспленизам и привремен инфаркт на слезината, болка во горниот десен квадрант може да се појави поради камења во жолчката, кои се главните клинички манифестации на болеста.Сепак, не е точно да се утврди присуството на таласемија по знаци и симптоми и може да доведе до погрешна дијагноза.Лекарите ги запишуваат овие знаци како асоцијативни, со оглед на сложеноста на природата на оваа болест.

Следниве асоцијативни знаци кои можат да ја потврдат сериозноста

Тие вклучуваат бледило, бавен раст, недоволно внесување храна, спленомегалија, жолтица, максиларна хиперплазија, малоклузија, холелитијаза, систолен шум кај тешка анемија и патолошки фрактури.

Тестовите се подредени врз основа на голем број клучни симптоми за диференцијална дијагноза.Овие тестови вклучуваат ПС; електрофореза на хемоглобин; серумски трансферин, феритин, способност за врзување на железо во крвта; урина уробилин; размаска од периферна крв; хематокрит; содржина на билирубин во крвниот серум.Следната генетска анализа (генетски тест) може да вклучува течна хроматографија со високи перформанси (HPLC), бидејќи е тешко да се докаже исправноста на резултатите од електрофорезата.Но, пред да направи некој од овие тестови, лекарот треба Истражувајте детална семејна историја.

Голема и интермедијална таласемија

Пациентите со голема таласемија често добиваат трансфузија на крв, што доведува до презаситеност на крвта и на телото како целина со железо. Третман со хелатори железото е потребно за да се спречи преоптоварување со железо, што може да ги оштети внатрешните органи на пациентите со таласемија интермедија.Според неодамнешниот напредок во третманот со железен хелатор, пациентите со голема таласемија можат да живеат долг живот со соодветен третман.Популарни лекови се дефероксамин И деферипрон . Од двата лека, дефероксамин е подобар, тој е поефикасен и има помалку несакани ефекти.Најчестите поплаки од пациентите кои земаат дефероксамин се болка и непријатност при субкутано инјектирање на железни хелатори.

Орален хелатор деферасирокс (се продава од Novartis како Exjade) беше одобрен за употреба во 2005 година во некои земји. Земањето му дава надеж на пациентот за ефективен орален третман во амбулантски услови, но неговата цена е многу висока (~ $100 дневно) и се пријавени смртни случаи од токсичност.

Пациентите со голема таласемија кои не подлежат на третман обично на крајот умираат од срцева слабост, пае многу важно.Трансплантацијата на коскена срцевина е единственото решение во борбата против таласемијата.Исто така, благодарение на тоа, можно е да се запре зависноста на пациентот од трансфузија на крв.Ако нема соодветен донатор за дете со таласемија, спасителот може да биде идниот брат или сестра кој е здрав и одговара на типот на хуманиот леукоцитен антиген (HLA) на примателот, преку вештачко оплодување, благодарение. Таласемија интермедија многу варира кај пациентите во потребата од третман, во зависност од тежината на анемијата.Сите таласемии може да предизвикаат здравствени проблеми кај пациентите, особено зголемена слезина (често треба да се отстрани) и формирање на жолчни камења.Овие компликации се главно чести кај пациенти со голема и интермедијална таласемија.

Мала таласемија

Малата таласемија не се третира секогаш активно. Спротивно на популарното верување, пациентите со мала таласемија не треба да избегнуваат храна богата со железо. Серумскиот тест за феритин може да утврди кои се нивните нивоа на железо и да ги насочи за понатамошен третман доколку е потребно.Мала таласемија, иако не е опасна по живот, може да влијае на квалитетот на животот поради блага до умерена анемија.Истражувањата покажаа дека малата таласемија често коегзистира со други болести како на пр астма и нарушување на расположението (емоционално пореметување).

Нарушувањето на целокупниот состав на компонентите присутни во крвта може да предизвика појава на огромен број болести, од кои многу им се познати на пациентите. Сепак, има и такви за кои немаат поим. Во оваа статија ќе обрнеме внимание на една од овие заболувања, подетално проучувајќи каква болест е таласемија, кои се методите за нејзино дијагностицирање и како понатаму да се бориме со болеста.

Таласемија и нејзината класификација

Многу родители, соочени со оваа болест, се прашуваат што е тоа таласемија? Таласемијата е таканаречена група на болести што вклучува нарушување на процесот на синтеза на синџири на хемоглобин. Во медицината, оваа болест се смета за наследна, односно има предиспозиција кај дете на генетско ниво. Треба да се напомене дека овој синдром е прилично честа појава кај новородените бебиња.

Во зависност од текот на болеста и нејзината форма, таласемијата може да се подели на:

• тешка - може да се открие кај дете само во текот на првата година од животот, бидејќи токму во овој период детето ќе може да живее со такви нарушувања на крвниот состав;
• фатална - болеста е откриена кај дете под 8-годишна возраст, во овој случај болеста е помалку тешка отколку во претходната форма;
• блага - се открива на посвесна возраст, сепак, дури и во оваа форма едно лице може да живее релативно кратко време.

Покрај тоа, оваа болест е поделена на следниов начин. Истакнете:

• хомозиготна таласемија - може да се добие од двајцата родители, се карактеризира со прекумерно присуство на црвен пигмент и може да се појави поблиску до една година по раѓањето и да има голем број прилично изразени симптоми и нарушувања во телото на детето;
• хетерозиготна таласемија - има друго име - мала таласемија, што е резултат на пренесување на патологија од еден од родителите; во овој случај, знаците на анемија практично не се изразени кај детето, а симптоматските знаци и нарушувања се целосно отсутни.

Поделбата на оваа болест опишана погоре се јавува само во случај на класична варијанта на таласемија. Не може да се отфрли прекршување на оваа поделба на таласемија. Во секој случај, на пациентот му е потребна итна консултација со специјалист, дополнително испитување и итно ефикасно лекување на болеста.

Причини

Каква болест е таласемија и кои се нејзините главни причинители? Главната причина за таласемија кај пациентите се смета за манифестација на мутации во ДНК на клетките одговорни за нивото на хемоглобин. Како резултат на тоа, може да дојде до нарушување во нормалната работа на оваа супстанца, што на крајот доведува до појава на хемолитички процес - анемија или анемија кај детето.

Како што споменавме порано, процесот на пренесување на болеста се јавува од родители на деца.

Покрај тоа, причините за болеста вклучуваат:

• синтеза на абнормална гласничка РНК;
• бришење на структурни гени;
• мутации на регулаторни гени;
• неефикасна генска транскрипција.

Сите овие причини придонесуваат за постепена хиперплазија на коскената срцевина, што повлекува деформација на коскеното ткиво на скелетот на пациентот. Ваквите прекршувања негативно влијаат на понатамошниот развој на детето, особено на неговиот раст.

Симптоматски знаци

Сите очигледни знаци на таласемија директно зависат од тежината на самата болест и од возрасните карактеристики на пациентот. Најчестите симптоми на болеста кај дете вклучуваат:

• постојано чувство на замор дури и по долг одмор;
• присуство на чувство на слабост низ телото (причината за ова е намалување на нивото на хемоглобин);
• повреда на правилната форма на скелетот на лицето;
• тешкотии или целосно запирање на општиот развој (главно неговиот бавен напредок);
• појава на надуеност поради прекумерна акумулација на гасови;
• промена на изгледот на урината (станува темно кафеава).

Секој тип на болест како таласемија се карактеризира со свои специфични симптоми, кои подетално се претставени во табелата:

Типичен тип на болест	Најчести симптоми
Алфа таласемија мојор	промени во изгледот на кожата (во повеќето случаи тие стануваат бледи); се открива надуеност; хематолошки нарушувања кај новороденчиња.
Бета таласемија мала	се дијагностицира хемолитична анемија; зголемена бледило на епидермисот; откривање на хепатоспленомегалија; изразени промени во коските; малоклузија; промени во нивото на шеќер во крвта; патолошки процеси во тироидната жлезда; во некои случаи, може да се појави парализа, особено кај дете со тешка анемија.

Што се однесува до функционалноста на внатрешните органи, многу пациенти може да покажат зголемен црн дроб и слезина, што е активно под влијание на оштетениот тип на хематопоеза. Заштитната функција на телото на детето се намалува, што повлекува постојано пренесување на разни заразни и вирусни заболувања од страна на малиот пациент. Болеста таласемија и нејзините симптоми се индивидуални по природа.

Дијагностички мерки

Дијагнозата на болеста кај пациенти се спроведува со спроведување на одредени студии, од кои главните вклучуваат:

• студија на коскената срцевина;
• електрофореза на хемоглобин;
• земајќи тест на крвта за да се одреди нивото на хемоглобин.

Во повеќето случаи, со таласемија, доволно е пациентот да подлежи на општ тест на крвта, чии резултати веќе може да укажуваат на присуство на патолошки процес и нарушување на здравјето на детето.

Сеопфатен пренатален преглед треба да се спроведе на 11-та недела од бременоста. За да го направите ова, се зема фрагмент од плацентата, а инфекцијата на фетусот со таласемија се одредува со проучување на амнионската течност на приближно 16-та недела.

За да го направите ова, специјалистите користат специјална игла, а со оваа игла земаат примерок за понатамошно проучување.

Во моментов, најновата технологија за предимплантна генетска дијагноза на таласемија е особено популарна. Овој метод и овозможува на мајката во иднина да роди здраво дете. Бидејќи главната дијагноза е лабораториска студија на тестови, има смисла да се обрне внимание на толкувањето на добиените резултати и кои се отстапувањата од нормата во главните индикатори:

• при проучување на крвта, нивото на хемоглобин се намалува до вообичаените граници - 50-30 g / l;
• разочарувачкиот индикатор за боја како резултат на пресметките варира во рамките на 0,5 и подолу;
• црвените крвни зрнца ја сменија големината;
• отпорноста на крвните клетки е јасно зголемена;
• бројот на ретикулоцити значително ги надминува нормалните вредности.

Билирубинот исто така се менува на полошо, што пак укажува на прекумерна количина на присутно железо. Ваквите нарушувања можат да предизвикаат појава на паралелни болести - цироза на црниот дроб и развој на дијабетес мелитус. Во некои случаи, можно е оштетување на срцевата функционалност.

Главните методи на лекување

Таласемијата бара комплексен третман, што овозможува да се спречи нејзината понатамошна прогресија. Во овој случај, третманот на таласемија има свои специфични карактеристики. Откривањето на овој недостаток на кислород на клеточно ниво укажува дека на пациентот му е потребна итна трансфузија на крв. Во почетните фази на лекување на болеста, на овој пациент му се потребни околу 10 трансфузии. Овој метод е исклучително неопходен за да се врати нивото на хемоглобин во крвта на нормално ниво. Последователно, вкупниот број на трансфузии се намалува, но нивото на хемоглобин внимателно се следи.

Овој метод на лекување на таласемија е насочен кон:

• подобрување на општата состојба на пациентот;
• елиминирање на можните штетни ефекти на болеста врз скелетниот систем;
• зголемување и зајакнување на имунолошкиот систем;
• спречување на понатамошно зголемување на слезината;
• поволен развој на детето.

Особено е важно специјалистите да го отстранат вишокот железо од телото за време на третманот. Во овој случај, се препишуваат интрамускулни инјекции на Десферал, особено во комбинација со витамин Ц. Често, со цел трајно да се подобри општата здравствена состојба на пациентот, може да се индицира хируршки третман за трансплантација на коскена срцевина.

Сепак, тука има потешкотии, на пример, со изборот на донатор и последователниот период на опоравување по хируршки третман.

Најчестите и најефикасните третмани за таласемија вклучуваат:

1. Трансфузија на црвени крвни зрнца. Ова е особено важно кога се дијагностицира тешка форма на болеста. Со текот на времето, пациентот почнува да развива таканаречена зависност од трансфузија. Оваа реакција на телото се карактеризира со стабилно намалување на хемоглобинот. Ова може да го загрози животот на пациентот или болеста ќе почне активно да напредува. Оваа постапка има свои значајни недостатоци. Во овој случај, може да се појават проблеми со наоѓање на најсоодветен донатор, бидејќи е потребна внимателна индивидуална селекција.
2. Спленектомија. Оваа процедура се нарекува спленектомија, а методот се смета за неопходен поради ефектот на зголемен орган врз нивото на хемоглобинот. Така, елиминацијата на овој внатрешен орган може да влијае на текот на болеста. Операцијата може да се изврши само по навршени 8 години. Сепак, ова има и свои недостатоци, бидејќи може да се предизвика зголемување на црниот дроб. Одлуката за отстранување на орган треба да се донесе со голема претпазливост.
3. Трансплантација на коскена срцевина. Се смета за еден од радикалните методи на терапија. Важно е да се спроведе биолошка студија на сите членови на семејството за компатибилност. Ова ќе овозможи да се најде посоодветен донатор. Покрај тоа, оваа постапка има релативно висока цена.

Таласемијата и третманот со генетски инженеринг не се помалку популарни во елиминирањето на болеста. Во овој случај, важно е да се придржувате до специјално избраната диета (табела бр. 5), да пиете пијалоци што содржат танин, на пример, чај или какао. За одржување на функционалноста на црниот дроб, на пациентот може да му се препишат лекови - хепатопротектори: липоична киселина, витамин Е, есенцијале, како и курс на холеретични билки - нане, берберис и тубажи.

Постојат и третмани за други форми на таласемија, како што е таласемија интермедија. Во овој случај, на пациентот не му е потребна постојана трансфузија на крв, може да се ограничи само на единечни процедури кои се спроведуваат во интервал од неколку недели до неколку месеци.

Сумирајќи го сето горенаведено, треба да се забележи дека болеста како што е таласемијата може целосно да се елиминира само во изолирани случаи, под услов да се дијагностицира во раните фази на развој. Важно е да се спроведе потребниот третман за да се спречат можните компликации и да се продолжи животот на пациентот.

Во контакт со