Кои се генетските болести кај луѓето: список на ретки наследни болести, третман, дијагноза, причини, превенција. Наследни човечки болести Генетски наследни човечки болести

Житихина Марина

Овој труд ги опишува причините и превентивните мерки наследни болестиво село Сосново-Озерское

Преземи:

Преглед:

Министерство за образование и наука на Република Белорусија

Општинска општина „Округ Еравнински“

МБОУ „Сосново-Озерскаја средно средно училиштебр. 2"

Регионална научна и практична конференција „Чекор во иднината“

Дел: биологија

Причини и превенција на наследни болести

ученик од одделение 9а, МБОУ „Сосново-Озерскаја СОУ бр. 2“

Супервизор: Цирендоржиева Наталија Николаевна,

Наставник по биологија МБОУ „Сосново-Озерска СОУ бр. 2“

2017 година

  1. Вовед _________________________________________________2
  2. Главен дел
  1. Класификација на наследни болести________________________________________________3-8
  2. Фактори на ризик за наследни болести_____________8-9
  3. Мерки за превенција _________________________________9-10
  4. Планирање на семејството како метод за спречување на наследни болести________________________________________________10-11
  5. Ситуацијата во врска со наследни болести во селото Сосново-Озерское. Резултати од анкетата _________________________________11-12
  1. Заклучок________________________________________________12-13
  2. Користена литература________________________________14
  1. Вовед

На часовите по биологија со интерес ги проучував основите на генетското знаење, ги совладав вештините за решавање проблеми, анализа и предвидување. Посебно ме интересираше човечката генетика: наследни болести, причини за нивното настанување, можност за превенција и лекување.

Зборот „наследство“ создава илузија дека сите болести кои ги проучува генетиката се пренесуваат од родителите на децата, како од рака на рака: од што биле болни дедовците, ќе се разболат и татковците, а потоа и внуците. Се запрашав: „Дали навистина се случува ова?

Генетиката во основа е наука за наследноста. Се занимава со феномените на наследноста што ги објаснија Мендел и неговите најблиски следбеници.

Релевантност. Многу важен проблем е проучувањето на законите со кои болестите се наследуваат и разни дефектикај луѓето. Во некои случаи, основното познавање на генетиката им помага на луѓето да сфатат дали се занимаваат со наследни дефекти. Познавањето на основите на генетиката им дава доверба на луѓето кои страдаат од болести кои не се наследни дека нивните деца нема да доживеат слично страдање.

Во ова дело е поставеноцел – истражување на причините за наследни болести. И нивна превенција. Со оглед на тоа овој проблеме широко изучуван во модерната наука и се однесува на многу прашања, се поставуваат следнитезадачи:

  • проучување на класификацијата и причините за наследни болести;
  • да се запознаат со факторите на ризик и мерките за спречување на наследни болести кај луѓето;
  • дефиниција на вредност генетско истражувањеза превенција и третман на наследни болести.;
  • спроведе анкета меѓу соучениците.
  1. Главен дел
  1. Класификација на наследни болести

Во денешно време се посветува големо внимание на човековата генетика, а тоа е поврзано пред се со развојот на нашите цивилизации, со тоа што, како резултат на тоа, во животната средина, опкружува личност, има многу фактори кои негативно влијаат на неговата наследност, како резултат на кои може да настанат мутации, односно промени во генетски информацииклетките.

Науката сè уште не ги знае сите наследни болести кои се јавуваат кај луѓето. Очигледно нивниот број може да достигне 40 илјади, но научниците открија само 1/6 од оваа бројка. Очигледно, ова се должи на фактот дека многу случаи на генетска патологија се безопасни и можат успешно да се лекуваат, поради што лекарите ги сметаат за ненаследни. Треба да го знаете тоа сериозно и сериозно наследни болестисе релативно ретки, обично соодносот е како што следува: 1 болен на 10 илјади луѓе или повеќе. Ова значи дека нема потреба однапред да се паничи поради неосновани сомневања: природата внимателно го штити генетското здравје на човештвото.

Наследни човечки болести може да се класифицираат на следниов начин:

  1. Генетски заболувања.Тие се јавуваат како резултат на оштетување на ДНК на ниво на ген. Овие болести вклучуваат Niemann-Pick болест и фенилкетонурија.
  2. Хромозомски заболувања . Болести поврзани со абнормалност во бројот на хромозоми или повреда на нивната структура. Примери за хромозомски нарушувања се Даунов синдром, Клинефелтер синдром и Патау синдром.
  3. Болести со наследна предиспозиција (хипертензија , дијабетес мелитус, ревматизам, шизофренија, исхемична болестсрца).

Комплексност и разновидност метаболички процеси, бројот на ензими и нецелосноста на научните податоци за нивните функции во човечкото тело сè уште не дозволуваат создавање на холистичка класификација на наследни болести.

Пред сè, треба да научите да разликувате болести дефинирани како вродени од вистински наследни болести. Вродена е болест која човекот ја има од моментот на раѓање. Штом се роди мало лице кое нема среќа со своето здравје, лекарите можат да му дијагностицираат вродена болест, освен ако ништо не ги доведе во заблуда.

Поинаква е ситуацијата со наследни болести. Некои од нив се навистина вродени, т.е. придружува лице од моментот на неговиот прв здив. Но, има и такви кои се појавуваат само неколку години по раѓањето. Сите добро ја знаат Алцхајмеровата болест, која води до сенилно лудило и е страшна закана за постарите луѓе. Алцхајмеровата болест се појавува само кај многу стари, па дури и кај постари луѓе и никогаш не е забележана кај младите луѓе. Во меѓувреме, ова е наследна болест. Дефектниот ген е присутен кај личноста од моментот на раѓање, но се чини дека со децении лежи во мирување.

Не сите наследни болести се вродени, а не сите вродени болести се наследни. Има многу патологии од кои човек страда од моментот на раѓање, но кои не му биле пренесени од неговите родители.

Генски болести

Пореметување на генот се јавува кога личноста има штетна мутација на ниво на ген.

Ова значи дека мал дел од молекулата на ДНК што кодира некоја супстанција или контрола претрпе непожелни промени.

некако биохемиски процес. Познато е дека генските болести лесно се пренесуваат од генерација на генерација, а тоа се случува токму според класична шемаМендел.

Тие се спроведуваат без оглед на тоа дали условите на животната средина се погодни за одржување на здравјето или не. Само кога ќе се идентификува дефектниот ген, може да се одреди каков начин на живот да се води за да се чувствувате силни и здрави, успешно спротивставувајќи се на болеста. Во некои случаи, генетските дефекти се покажаа како многу силни и нагло ги намалуваат шансите на лицето за закрепнување.

Клиничките манифестации на генетските болести се разновидни.

Познато е дека за еден ген бројот на мутации може да достигне и до 1000. Но, оваа бројка е максимумот за кој се способни неколку гени. Затоа, подобро е да се земе просечната вредност од 200 промени на 1 ген. Јасно е дека бројот на болести треба да биде многу помал од бројот на мутации. Покрај тоа, клетките имаат ефикасен заштитен механизам кој ги елиминира генетските дефекти.

Првично, лекарите веруваа дека секоја мутација на 1 ген доведува до само една болест, но потоа се покажа дека тоа е неточно. Некои мутации на истиот ген може да доведат до разни болести, особено ако е локализиран во различни областиген. Понекогаш мутациите влијаат само на дел од клетките. Ова значи дека некои човечки клетки имаат здрава форма на генот, додека други имаат неисправна форма. Ако мутацијата е слаба, тогаш повеќето луѓе нема да ја покажат. Ако мутацијата е силна, тогаш болеста ќе се развие, но ќе биде блага. Ваквите „слабени“ форми на болеста се нарекуваат мозаик, тие претставуваат 10% од генските болести.

Многу болести со овој тип на наследство влијаат на репродуктивните способности. Овие болести се опасни бидејќи се комплицирани со мутации во следните генерации. Слабите мутации се наследуваат приближно на ист начин како и силните, но не се појавуваат кај сите потомци.

Хромозомски заболувања

Хромозомски заболувања, и покрај нивната релативно ретка појава, се многубројни. До денес, идентификувани се 1000 сорти хромозомска патологија, од кои 100 форми се опишани доволно детално и добија статус на синдроми во медицината.

Урамнотежениот сет на гени доведува до отстапувања во развојот на организмот. Често овој ефект резултира со интраутерина смрт на ембрионот (или фетусот).

Кај многу хромозомски заболувања, постои јасна врска помеѓу отстапувањата од нормален развоји степенот на хромозомска нерамнотежа. Колку повеќе хромозомскиот материјал е зафатен од аномалијата, толку порано е можно да се забележат знаци на болеста и толку потешки се манифестираат нарушувањата во физичкиот и менталниот развој.

Болести со наследна предиспозиција

Тие се разликуваат од генските болести по тоа што бараат дејство на фактори за да се манифестираат. надворешна срединаи претставуваат најобемна група на наследни патологии и се многу разновидни. Сето ова се должи на вклученоста на многу гени (полигенски системи) и нивната сложена интеракција со факторите на околината за време на развојот на болеста. Поради ова оваа групапонекогаш наречени мултифакторни заболувања. Дури и за истата болест, релативната важност на наследноста и животната средина во различни личностиможеби не е исто. По генетска природа, ова се две групи на болести.

Моногени заболувања со наследна предиспозиција- предиспозицијата е поврзана со патолошка мутација на еден ген. За нејзино манифестирање, предиспозицијата бара задолжително дејство на надворешен еколошки фактор, кој обично се идентификува и може да се смета за специфичен во однос на дадена болест.

Термините „болести со наследна предиспозиција“ и „мултифакторни заболувања“ го означуваат истото. Во руската литература почесто се користи терминот мултифакторни (или мултифакторијални) болести.

Мултифакторни заболувања може да се појават во матката ( вродени дефектиразвој) или на која било возраст на постнатален развој. Покрај тоа, колку е постара поединецот, толку е поголема веројатноста за развој на мултифакторна болест. За разлика од моногените болести, мултифакториелните болести се вообичаени болести. Повеќето мултифакторни заболувања се полигенски од генетска гледна точка, т.е. Во нивното формирање се вклучени неколку гени.

Вродени малформации, како што се расцеп на усна и непце, аненцефалија, хидроцефалус, криво стапало, дислокација на колкот и други, се формираат во матката за време на раѓањето и, по правило, се дијагностицираат најрано. рани периодипостнатална онтогенеза. Нивниот развој е резултат на интеракцијата на бројни генетски фактори со неповолните мајки или фактори на животната средина (тератогени) за време на развојот на фетусот. Тие се наоѓаат во човечки популации за секоја нозолошка форма ретко, но вкупно - кај 3-5% од популацијата.

Ментални и нервни заболувања, како и соматски заболувања, кои припаѓаат на групата мултифакторни заболувања, се полигени (генетски хетерогени), но се развиваат во интеракција со факторите на околината во постнаталниот период на онтогенеза кај возрасните индивидуи. Оваа група се однесува на општествено значајни заеднички болести:кардиоваскуларни (миокарден инфаркт, артериска хипертензија, мозочен удар), бронхопулмонални (бронхијална астма, хронични опструктивни белодробни заболувања), ментална (шизофренија, биполарна психоза), малигни неоплазми, заразни болестиитн.

  1. Фактори на ризик за наследни болести
  1. Физички фактори (разни видови јонизирачко зрачење, ултравиолетово зрачење).
  2. Хемиски фактори(инсектициди, хербициди, лекови, алкохол, некои лекови и други супстанции).
  3. Биолошки фактори(вируси на сипаници, сипаници, заушки, грип, сипаници, хепатитис итн.).

За мултифакторни заболувања, може да се предложи следнава шема на причините за нивниот развој:

Преносот на мултифакторни болести во семејствата не е во согласност со менделовите закони. Распределбата на таквите болести во семејствата фундаментално се разликува од моногените (менделови) болести.

Ризикот од развој на болеста кај детето зависи од здравјето на родителите. Значи, ако еден од родителите на болно дете страда и од бронхијална астма, веројатноста за развој на болеста кај детето се движи од 20 до 30%; ако двајцата родители се болни, достигнува 75%. Во принцип, се верува дека ризикот од бронхијална астмакај дете чии родители имаат знаци на атопија, тоа е 2-3 пати повисоко отколку во оние семејства во кои родителите ги немаат овие знаци. Кога се споредуваат потомци здрави луѓеи потомци на пациенти со бронхијална астма, се покажа дека ризикот за дете да добие бронхијална астма е 2,6 пати поголем ако мајката е болна, 2,5 пати поголем ако таткото е болен и 6,7 пати поголем ако двајцата родители се болни. Општо земено, генетскиот ризик за роднините во однос на моногена патологија е обично повисок отколку во случај на мултифакториелна.

  1. Превенција и третман на наследни болести

Превенција

Постојат четири главни методи за спречување на наследни болести кај луѓето, а за да ги разбереме подетално, да го погледнеме дијаграмот:

Значи, првиот метод за спречување на наследни болести- ова е генетска нормализација и исклучување на мутагени. Неопходно е да се спроведе строга проценка на мутагената опасност од факторите на животната средина, да се исклучат лекови кои можат да предизвикаат мутација, адитиви за храна, како и неосновани рендгенски прегледи.

Вториот, еден од најважните методи на превенцијанаследни болести - планирање на семејството, одбивање да се венчаат со крвни роднини, како и одбивање да се раѓаат деца кога висок ризикнаследна патологија. Огромна улога во ова има навременото медицинско и генетско советување на брачните парови, кое сега почнува активно да се развива и кај нас.

Трет метод е пренатална дијагноза со користење на различни физиолошки методи, односно предупредување на родителите за можни патологииво нивното неродено дете.

Четвртиот метод – Ова е контрола на дејството на гените. За жал, ова е веќе корекција на наследни болести, најчесто метаболички болести по раѓањето. Диети, хируршки интервенцииили терапија со лекови.

Третман

Диетална терапија; заместителна терапија; отстранување на токсични метаболички производи; ефект на медијатор (на синтеза на ензими); исклучување на одредени лекови (барбитурати, сулфонамиди, итн.); хируршки третман.

Лекувањето на наследни болести е исклучително тешко, да бидам искрен, практично не постои; Затоа, превенцијата од овие болести доаѓа до израз.

  1. Планирање на семејството

Планирањето на семејството ги вклучува сите активности насочени кон зачнување и раѓање на здрави и посакувани деца. Овие активности вклучуваат: подготовка за посакуваната бременост, регулирање на интервалот помеѓу бременостите, контрола на времето на раѓање, контрола на бројот на деца во семејството.

Возраста на родителите кои се обидуваат да имаат дете е од големо превентивно значење. Во одреден момент, нашето тело е премногу незрело за ова да расте полноправни гамети. Од одредена возраст, телото почнува да старее, а причината за тоа е губењето на способноста на неговите клетки да се делат нормално. Превентивна мерка е избегнување на раѓање пред 19-21 година и по 30-35 години. Зачнување на дете во рана возрасте опасно главно за телото на млада мајка, но зачнувањето во подоцнежна возраст е поопасно за генетско здравјебебе, бидејќи доведува до генски, геномски и хромозомски мутации.

Мониторингот вклучува неинвазивни и инвазивни методи пренатална дијагностикаболести. Најмногу најдобар начинФетални прегледи денес се ултразвучен преглед„Ултразвук“.

Повторен ултразвук се изведува за следните индикации:

1) за време на скрининг ултразвук, беа идентификувани знаци на патологија;

2) нема знаци на патологија, но големината на фетусот не одговара на времетраењето на бременоста.

3) жената веќе има дете кое има вродена аномалија.

4) еден од родителите има наследни болести.

5) ако трудница била озрачена во рок од 10 дена или се здобила со опасна инфекција.

Многу е важно жената која се подготвува да стане мајка да ги запомни следните работи. Без оглед на желбата да имате дете од одреден пол, во никој случај не треба остро да ја ограничите потрошувачката на овошје и животински протеини - ова е исклучително штетно за здравјето на мајката. И покрај тоа, непосредно пред бременоста, треба да ја намалите потрошувачката на морска храна. Сепак, исхраната и генетиката на бремената жена е посебен предмет на истражување на генетичарите.

  1. Состојба на болеста во селото Сосново-Озерское

За време на моето истражување, дознав дека во нашето село Сосново-Озерское главно се чести болестите со наследна предиспозиција. Овие се како:

1) онколошки заболувања (рак);

2) болести на кардиоваскуларниот систем (хипертензија);

3) срцеви заболувања (срцеви заболувања);

4) болести респираторниот систем(бронхијална астма);

5) болести на ендокриниот систем (дијабетес мелитус);

6) разни алергиски заболувања.

Секоја година расте наталитетот на децата со вродени наследни болести, но овој пораст е незначителен.

Спроведов анкета меѓу ученици во моето 9-то одделение. Во анкетата учествувале 20 луѓе. Секој ученик требаше да одговори на три прашања:

1) Што знаете за вашата наследност?

2) Дали е можно да се избегнат наследни болести?

3) Какви мерки за спречување на наследни болести знаете?

Резултатот од тестот покажа дека малку се знае за концептот на „наследност“. Само она што го научивме на часот по биологија. А резултатите од тестот се како што следува:

  1. 15 (75%) луѓе рекле дека не знаат речиси ништо за нивната наследност; 5 (25%) луѓе одговориле дека нивната наследност е добра.
  2. На второто прашање сите (100%) одговориле дека наследните болести не можат да се избегнат, бидејќи се наследни.
  3. 12 (60%) лица одговориле дека е потребно да се спроведе здрава сликаживот, 3 (15%) девојчиња одговориле дека е неопходно да се планира раѓање на деца во иднина, а на 5 лица им било тешко да одговорат на третото прашање.

Врз основа на резултатите од моето истражување, направивзаклучок, дека темата за наследноста е многу актуелна. Потребно е пошироко проучување на оваа тема. Мило ми е што гледам како моите соученици одговорија на третото прашање за превенција. Да, неопходно е да се води здрав начин на живот, особено кај трудниците. Спроведување на превенција од пушење, зависност од дрога и пијанство. Исто така, неопходно е да се планира семејство и раѓање на идни деца. Бремените жени треба да се консултираат со генетичар.

  1. Заклучок

Сега знам дека е можно да се наследи нешто непријатно скриено во нашите гени - наследни болести кои стануваат тежок товар за самиот пациент и за неговите најблиски.

Било да е тоа дијабетес, Алцхајмерова болест или патологија кардиоваскуларниот систем, присуството на наследни болести во семејството остава свој белег во животот на една личност. Некои се обидуваат да го игнорираат, додека други се опседнати со медицинската историја и генетиката на своето семејство. Но, во секој случај, не е лесно да се живее со прашањето: „Дали ќе сфатишДали и јас ќе ја имам истата судбина?

Присуството на наследни болести во семејството често предизвикува вознемиреност и загриженост. Ова може да го попречи квалитетот на животот.

Во својата пракса, генетските советници се среќаваат со многу луѓе кои се сметаат себеси за генетски осудени на пропаст. Нивната работа е да им помогнат на пациентите да разберат правилно можен ризикразвој на наследни болести.

Срцевите заболувања и многу видови на рак немаат јасно дефинирана причина. Напротив, тие се резултат на комбинираното дејство на генетските фактори, животната срединаи начин на живот. Генетската предиспозиција за болеста е само еден од факторите на ризик, како пушењето или седентарен начин на животживотот.

Резултатите од моето истражување потврдуваат дека наследната предиспозиција не секогаш значи болест.

Важно е да се разбере дека човекот не е роден со генетски предодредена судбина, а човековото здравје во голема мера зависи од нашиот начин на живот.

  1. Список на користена литература
  1. Пименова И.Н., Пименов А.В. Предавања по општа биологија: Учебник - Саратов: Лицеум, 2003 г.
  2. Пугачева Т.Н., Наследност и здравје - Серија „Семејство медицинска енциклопедија“, Светот на книгите, Москва, 2007 година.
  3. Карузина И.П. Биологија.- М.: Медицина, 1972 година.
  4. Лобашев М.Е. Генетика - Ленинград: Издавачка куќа на Универзитетот во Ленинград, 1967 година
  5. Крестјанинов В.Ју., Вајнер Г.Б. Збирка проблеми за генетика - Саратов: Лицеум, 1998 година.

Секој ген човечкото тело носи уникатни информациисодржани во ДНК. Генотипот на одреден поединец обезбедува и негова единствена надворешни знаци, и во голема мера ја одредува состојбата на нејзиното здравје.

Медицинскиот интерес за генетиката постојано расте од втората половина на 20 век. Развојот на ова поле на науката отвора нови методи за проучување на болестите, вклучително и ретките кои се сметаа за неизлечиви. До денес, откриени се неколку илјади болести кои целосно зависат од генотипот на една личност. Ајде да ги разгледаме причините за овие болести, нивната специфичност, кои методи на дијагноза и третман ги користи модерната медицина.

Видови на генетски болести

Генетските болести се сметаат за наследни болести кои се предизвикани од мутации во гените. Важно е да се разбере дека вродените дефекти кои се појавуваат како резултат на интраутерини инфекции, бремената жена која зема нелегални дроги и други надворешни факторикои би можеле да влијаат на бременоста не се поврзани со генетски болести.

Човечките генетски болести се поделени на следниве видови:

Хромозомски аберации (преуредувања)

Оваа група вклучува патологии поврзани со промени структурен составхромозоми. Овие промени се предизвикани од кршење на хромозомите, што доведува до прераспределба, удвојување или губење на генетскиот материјал во нив. Токму овој материјал мора да обезбеди складирање, репродукција и пренос на наследни информации.

Хромозомските преуредувања доведуваат до генетска нерамнотежа, што негативно влијае на нормалниот тек на развојот на телото. Аберациите се манифестираат кај хромозомските заболувања: синдром на плачење на мачката, Даунов синдром, синдром на Едвардс, полисомии на Х-хромозомот или Y-хромозомот итн.

Најчеста хромозомска абнормалност во светот е Даунов синдром. Оваа патологија е предизвикана од присуството на еден дополнителен хромозом во човечкиот генотип, односно пациентот има 47 хромозоми наместо 46. Луѓето со Даунов синдром го имаат 21-от пар (вкупно има 23) хромозоми во три копии. од потребните две. Ретки се случаите кога оваа генетска болест е резултат на транслокација на хромозомот 21 или мозаицизам. Во огромното мнозинство на случаи, синдромот не е наследно нарушување (91 од 100).

Моногени заболувања

Оваа група е доста хетерогена во однос на клинички манифестацииболести, но секоја генетска болест овде е предизвикана од оштетување на ДНК на ниво на ген. До денес се откриени и опишани над 4.000 моногени болести. Тие вклучуваат болести со ментална ретардација, наследни метаболички заболувања, изолирани форми на микроцефалија, хидроцефалус и голем број други болести. Некои од болестите се забележливи веќе кај новороденчињата, други се чувствуваат само за време на пубертетот или кога лицето ќе достигне 30-50 години.

Полигени заболувања

Овие патологии може да се објаснат не само генетска предиспозиција, но и во голема мера надворешни фактори (лоша исхрана, лоша средина и сл.). Полигенските болести се нарекуваат и мултифакторни. Ова се оправдува со фактот дека тие се појавуваат како резултат на дејствата на многу гени. Најчестите мултифакторни заболувања вклучуваат: ревматоиден артритис, хипертензија, коронарна срцева болест, дијабетес мелитус, цироза на црниот дроб, псоријаза, шизофренија итн.

Овие болести сочинуваат околу 92% од вкупен бројпатологии кои се пренесуваат со наследство. Со возраста, инциденцата на болести се зголемува. ВО детствотобројот на пациенти е најмалку 10%, а кај постарите - 25-30%.

До денес се опишани неколку илјади генетски болести, но кратка листанекои од нив:

Најчести генетски заболувања Најретките генетски болести

Хемофилија (нарушување на згрутчувањето на крвта)

Капграс заблуда (лице верува дека некој близок е заменет со клон).

Далтонизам (неможност да се разликуваат боите)

Клајн-Левин синдром (прекумерна поспаност, нарушувања во однесувањето)

Цистична фиброза (респираторна дисфункција)

Елефантијаза (болни израстоци на кожата)

Спина бифида (пршлените не се затвораат околу 'рбетниот мозок)

Цицерон ( психолошко нарушување, желба да се јаде нешта што не се јадат)

Теј-Саксова болест (оштетување на ЦНС)

Стендал синдром (забрзано чукање на срцето, халуцинации, губење на свеста кога се гледаат уметнички дела)

Klinefelter синдром (недостаток на андрогени кај мажите)

Робинов синдром (максилофацијален дефект)

Прадер-Вили синдром (одложен физички и интелектуален развој, дефекти во изгледот)

Хипертрихоза (прекумерен раст на косата)

Фенилкетонурија (нарушување на метаболизмот на аминокиселините)

Синдром на сина кожа (сина боја на кожа)

Некои генетски болести може да се појават буквално кај секоја генерација. Како по правило, тие не се појавуваат кај децата, туку со возраста. Фактори на ризик (лоша средина, стрес, повреди хормонални нивоа, лоша исхрана) придонесуваат за манифестација на генетска грешка. Таквите болести вклучуваат дијабетес, псоријаза, дебелина, хипертензија, епилепсија, шизофренија, Алцхајмерова болест итн.

Дијагноза на генски патологии

Не секоја генетска болест се открива од првиот ден од животот на една личност, некои од нив се манифестираат само по неколку години. Во овој поглед, многу е важно да се подложи на навремено истражување за присуство на генски патологии. Таквата дијагностика може да се спроведе и во фазата на планирање на бременоста и за време на периодот на раѓање на дете.

Постојат неколку дијагностички методи:

Биохемиска анализа

Ви овозможува да идентификувате болести поврзани со наследни метаболички нарушувања. Методот вклучува тест на човечка крв, квалитативно и квантитативно проучување на други биолошки течноститело;

Цитогенетски метод

Ги идентификува причините за генетските болести кои лежат во нарушувања во организацијата на клеточните хромозоми;

Молекуларна цитогенетска метода

Подобрена верзија на цитогенетскиот метод, што овозможува да се детектираат дури и микропромени и најмали паузи на хромозомите;

Синдромолошки метод

Генетската болест во многу случаи може да ги има истите симптоми кои ќе се совпаднат со манифестациите на други, непатолошки заболувања. Методот е дека со помош на генетски преглед и специјални компјутерски програмиОд целиот спектар на симптоми се изолирани само оние кои конкретно укажуваат на генетско заболување.

Молекуларен генетски метод

Вклучено во моментоте најсигурен и точен. Овозможува проучување на човечката ДНК и РНК и откривање дури и мали промени, вклучително и во нуклеотидната секвенца. Се користи за дијагностицирање на моногени болести и мутации.

Ултразвучен преглед (ултразвук)

Да се ​​идентификуваат болестите на жените репродуктивен системкористете ултразвук на карличните органи. За дијагностика вродени патологииа некои фетални хромозомски болести користат и ултразвук.

Познато е дека околу 60% од спонтани спонтани абортуси во првиот триместар од бременоста се должат на фактот дека фетусот имал генетска болест. Телото на мајката на тој начин се ослободува од неодржливиот ембрион. Наследните генетски болести може да предизвикаат и неплодност или повторени спонтани абортуси. Честопати жената мора да подлежи на многу неубедливи испитувања додека не се консултира со генетичар.

Најдобрата превенција од појава на генетско заболување кај фетусот е генетски преглед на родителите при планирање на бременоста. Дури и да се здрави, мажот или жената можат да носат оштетени делови од гени во нивниот генотип. Универзален генетски тест може да открие повеќе од сто болести кои се засноваат на генски мутации. Знаејќи дека барем еден од идните родители е носител на нарушувањето, лекарот ќе ви помогне да изберете соодветна тактика за подготовка за бременост и нејзино справување. Факт е дека генските промени што ја придружуваат бременоста може да предизвикаат непоправлива штета на фетусот, па дури и да станат закана за животот на мајката.

За време на бременоста, жените, користејќи посебно истражување, понекогаш се дијагностицираат генетски заболувања на фетусот, што може да го постави прашањето дали воопшто вреди да се продолжи бременоста. Повеќето ран датумдијагноза на овие патологии – 9-та недела. Оваа дијагноза се спроведува со користење на безбеден, неинвазивен ДНК тест Панорама. Тестот се состои од земање крв од вена од идната мајка, со користење на методот на секвенционирање за да се изолира генетскиот материјал на фетусот од него и да се проучува за присуство на хромозомски абнормалности. Студијата може да идентификува абнормалности како Даунов синдром, Едвардс синдром, Патау синдром, синдроми на микроделеција, патологии на полови хромозоми и голем број други аномалии.

Возрасен човек, откако ќе помине генетски тестови, може да дознае за неговата предиспозиција за генетски болести. Во овој случај, тој ќе има шанса да прибегне кон ефективни превентивни меркии да се спречи појавата патолошка состојба, набљудувани од специјалист.

Третман на генетски болести

Секое генетско заболување претставува потешкотии за медицината, особено затоа што некои од нив се прилично тешки за дијагностицирање. Огромен бројболестите не можат да се излечат во принцип: Даунов синдром, Клинефелтер синдром, цистична фиброза итн. Некои од нив сериозно го намалуваат животниот век на човекот.

Главните методи на лекување:

  • Симптоматски

    Ги ублажува симптомите кои предизвикуваат болка и непријатност, го спречува прогресијата на болеста, но не ја елиминира нејзината причина.

    генетичар

    Киев Јулија Кириловна

    Доколку имате:

    • се појавија прашања во врска со резултатите од пренаталната дијагностика;
    • слаби резултати од скрининг
    ви нудиме пријавете се за бесплатна консултацијадоктор генетичар*

    *консултациите се вршат за жителите на кој било регион на Русија преку Интернет. За жителите на Москва и Московскиот регион, можна е лична консултација (понесете со себе пасош и валидна полиса за задолжително медицинско осигурување)

Проблемот на човековото здравје и генетиката се тесно поврзани. Во моментов се познати повеќе од 5.500 наследни човечки болести. Меѓу нив се генски и хромозомски болести, како и болести со наследна предиспозиција.

Генски болестие значајна група на болести кои произлегуваат од оштетување на ДНК на ниво на ген. Вообичаено, овие болести се одредуваат од еден пар алелни гени и се наследуваат во согласност со законите на Г. Мендел. Врз основа на типот на наследување, болестите се класифицираат на автосомно доминантни, автосомно рецесивни и полово поврзани болести. Вкупната фреквенција на генски заболувања кај човечката популација е 2-4%.

Повеќето генски болести се поврзани со мутации на одредени гени, кои доведуваат до промени во структурата и функциите на соодветните протеини и се манифестираат фенотипски. Генетските болести вклучуваат бројни метаболички нарушувања (јаглехидрати, липиди, амино киселини, метали итн.). Покрај тоа, генските мутации може да предизвикаат абнормален развој и функционирање на одредени органи и ткива. Така, неисправните гени предизвикуваат наследна глувост, атрофија оптичкиот нерв, со шест прсти, со краток прст и многу други патолошки знаци.

Пример за генска болест поврзана со нарушување на метаболизмот на аминокиселините е фенилкетонурија.Тоа е автосомно рецесивно нарушување со инциденца од 1:8000 раѓања. Таа е предизвикана од дефект во генот кој го кодира ензимот кој ја претвора аминокиселината фенилаланин во друга аминокиселина, тирозин. Децата со фенилкетонурија се раѓаат навидум здрави, но овој ензим е неактивен кај нив. Затоа, фенилаланин се акумулира во телото и се претвора во голем број токсични материи кои го оштетуваат нервниот систем.

детски систем. Како резултат на тоа, се јавуваат нарушувања во мускулниот тонус и рефлекси, се развиваат конвулзии, а подоцна се јавува и ментална ретардација. Доколку дијагнозата се постави навремено (во раните фази на развојот на детето), фенилкетонуријата може успешно да се лекува со специјална диета која содржи ниска содржинафенилаланин. Строгата диета не е неопходна во текот на животот, бидејќи нервниот систем на возрасен е поотпорен на токсичните производи на метаболизмот на фенилаланин.

Како резултат на мутација во генот одговорен за синтеза на еден од протеините на влакна на сврзното ткиво, Марфанов синдром.Оваа болест се наследува на автосомно доминантен начин. Пациентите се разликуваат висок, долги екстремитети, многу долги с.пајакови прсти, рамни стапала, деформација на градниот кош (сл. 111). Покрај тоа, болеста може да биде придружена со неразвиеност на мускулите, страбизам, катаракта, вродени срцеви мани итн. Треба да се напомене дека таквите луѓе страдале од Марфанов синдром познати луѓе, како Н. Паганини и А. Линколн.

Друг пример за генска болест е хемофилија— наследно нарушувањезгрутчување на крвта. Оваа рецесивна болест поврзана со Х е предизвикана од намалување или нарушување на синтезата на одреден фактор на коагулација на крвта. Кај тешка хемофилија, опасно по живот крварење може да биде предизвикано дури и од навидум мала повреда. Третманот на пациентите со хемофилија се заснова на воведување на исчезнатиот фактор на коагулација.

Хромозомски заболувањасе предизвикани од хромозомски и геномски мутации, односно поврзани со промени во структурата или бројот на хромозомите. Меѓу нив, може да се разликуваат аномалии на полови хромозоми, трисомија на автозоми, како и структурни абнормалности на хромозомите.

Синдромите со нумерички аномалии на половите хромозоми вклучуваат: синдром Шерешевски-Тарнеров, синдром на полисомија на Х-хромозом кај жени, синдром Клајнфелтер итн. Причината за овие болести е нарушување на дивергенцијата на половите хромозоми за време на формирањето на гамети.

Шерешевски синдром— Тарнерсе развива кај девојчиња со хромозомски сет 44L+F) (вториот Х хромозом го нема). Фреквенцијата на појава е 1: 3000 новородени девојчиња. Пациентите се карактеризираат со низок раст (во просек 140 cm), краток врат со длабоки кожни набори од задниот дел на главата до рамената, скратување на 4-от и 5-от прст, отсуство или слаб развој на секундарни полови карактеристики и неплодност ( Сл. 112). Во 50% од случаите се забележува ментална ретардација или склоност кон психоза.

Синдром на полисомија на Х-хромозомкај жените може да се должи на трисомија (сет 44 А+ХХХ),тетрасомија (44 A+XXXX)или пентасомија (44 л +ХХХХХ).Трисомија се јавува кај 1:1000 женски раѓања. Манифестациите се доста разновидни: има мало намалување на интелигенцијата, можен развој на психоза и шизофренија и нарушена функција на јајниците. Со тетрасомија и пентасомија, веројатноста за ментална ретардација се зголемува и се забележува неразвиеност на примарните и секундарните сексуални карактеристики.

Клајнфелтер синдромзабележано со фреквенција од 1: 500 новородени момчиња. Пациентите имаат дополнителен Х хромозом (44L + XXY).Болеста се манифестира за време на пубертетот и се изразува во неразвиеност на гениталните органи и секундарните полови карактеристики. Мажите со овој синдром се карактеризираат со висока висина, женски типтип на тело (тесни раменици, широка карлица), зголемени млечни жлезди, слаб раст на влакната на лицето. Пациентите имаат нарушена сперматогенеза, а во повеќето случаи тие се неплодни. Заостанување во интелектуалниот развој е забележано само во 5% од случаите.

Синдромот е исто така познат дисомија на хромозомот Y(44 л + XYY).Се забележува со фреквенција

1: 1000 новородени момчиња. Типично, мажите со синдромот не се разликуваат од нормата во менталните и физички развој. Може да има мало зголемување на висината над просекот, мало намалување на интелигенцијата и склоност кон агресија.

Меѓу автосомните трисомии, најчеста е Даунов синдром,чија причина е трисомија на хромозомот 21. Просечната инциденца на болеста е 1: 700 новороденчиња. Пациентите се карактеризираат со низок раст, тркалезно зарамнето лице, монголоидна форма на очи со ep и cantu som - надвиснат набор над горниот очен капак, мали деформирани уши, испакната вилица, мал нос со широк рамен мост на носот, нарушувања ментален развој(сл. 113). Болеста е придружена со намалување на имунитетот, нарушување на работата ендокрините жлезди. Околу половина од пациентите имаат малформации на кардиоваскуларниот систем.

Постојат и болести поврзани со трисомија на 13-ти и 18-ти хромозоми. Децата со овие аномалии обично умираат на рана возраст поради повеќе развојни дефекти.

Околу 90% од вкупниот број на човечки наследни патологии се болести со наследна предиспозиција.До најчестите болести од овој типвклучуваат: ревматизам, цироза на црниот дроб, дијабетес мелитус, хипертензија, коронарна срцева болест, шизофренија, бронхијална астма итн.

Главната разлика помеѓу овие болести и генетските и хромозомските болести е значителното влијание на условите на околината и начинот на живот на една личност врз развојот на болеста. Одредена комбинација на надворешни фактори може да предизвика раниот развојболести. На пример, пушењето може да го стимулира развојот на бронхијална астма, хипертензијаитн.

Превенција, дијагноза и третман на наследни болестиимаат голема вредност. За таа цел, во многу земји во светот, вклучително и Белорусија, создадена е мрежа на институции кои обезбедуваат медицинско и генетско советување на населението. Главната цел на медицинско генетско советување е да се спречи раѓање на деца со наследни болести.

Генетска консултација и пренатална дијагноза се задолжителниво случаи кога родителите на нероденото дете:

Тие се роднини (со сроден брак, веројатноста за раѓање деца со рецесивни наследни болести се зголемува неколку пати);

Над 35 години;

Работа во опасни индустрии;

Тие имаат генетски обесправени роднини или веќе имаат деца со вродени патологии.

Употребата на комплекс на дијагностички методи (генеалошки, цитогенетски, биохемиски итн.) овозможува да се пресмета ризикот од раѓање на дете со наследна аномалија, да се утврдат причините за болеста во раните фази на развој и да се примени соодветни методи на лекување. Треба да се напомене дека пушењето, употребата на алкохол и дрога од страна на мајката или таткото на нероденото дете значително ја зголемуваат веројатноста за раѓање на дете со наследни болести.

Во случај на раѓање на болно дете, со навремено откривање на голем број наследни болести, можен е медикамент, диетален или хормонален третман.

1. Какви видови наследни болести кај луѓето постојат?

2. Кои генски болести можете да ги именувате? Кои се нивните причини?

3. Наведете ги и карактеризирајте ги човечките хромозомски болести кои ви се познати. Кои се нивните причини?

4. Кои фактори можат да придонесат за развој на болести со наследна предиспозиција?

5. Кои се главните задачи на медицинско генетско советување?

6. За лицата со какви наследни болести е можно да се користи хормонски третман? Диетална терапија?

7. Раѓањето на деца со какви хромозомски болести е можно ако мејозата на таткото се одвива нормално, а половите хромозоми на мајката не се разминуваат (и двете се движат на еден пол од клетката)? Или што ако мејозата на мајката се одвива нормално, но половите хромозоми на таткото не се дисјунктирани?

8. Ако децата хомозиготни за генот на фенилкетонурија се одгледуваат на диета сиромашна со фенилаланин од првите денови од животот, болеста не се развива. Од браковите на таквите луѓе со здрави хомозиготни сопружници, обично се раѓаат здрави хетерозиготни деца. Сепак, има многу случаи кога жените кои пораснале на диета и се омажиле за здрави хомозиготни мажи, имале сите нивни деца ментално ретардирани. Како може да се објасни ова?

    Поглавје 1. Хемиски компоненти на живите организми

  • § 1. Содржина на хемиски елементи во телото. Макро- и микроелементи
  • § 2. Хемиски соединенија во живите организми. Неоргански материи

    • Поглавје 2. Клетка - структурна и функционална единица на живите организми

  • § 10. Историја на откривањето на клетката. Создавање на клеточна теорија
  • § 15. Ендоплазматичен ретикулум. Комплекс Голџи. Лизозоми

    • Поглавје 3. Метаболизам и конверзија на енергија во телото

  • § 24. Општи карактеристики на метаболизмот и конверзија на енергија

    • Поглавје 4. Структурна организација и регулирање на функциите кај живите организми

Наследни болести Една од мистериите останува појавата на наследни болести предизвикани од хромозомски и генски мутации.

Како по правило, детето е погодено од наследна болест кога еден или двајцата родители се носители на дефектниот ген.Поретко, ова се случува како резултат на промена на сопствениот генски код под влијание на внатрешни (во телото или клетката) или надворешни услови во моментот на зачнувањето. Доколку идните родители или некој од нив во семејството имал случаи на слични болести, тогаш пред да имаат бебе, треба да се консултираат со генетичар за да го проценат ризикот од заболени деца.

Видови наследни болести

Наследни болести обично вклучуваат:

. Хромозомски заболувањакои произлегуваат поради промени во структурата и бројот на хромозоми (особено, Даунов синдром). Тие се честа причинаспонтани абортуси, бидејќи овошје со такви груби прекршувањане може да се развие нормално. Новородените бебиња искуство различни степениоштетување на нервниот систем и на целото тело, ретардација во физичкиот и менталниот развој.

. Болести поврзани со метаболички нарушувања, кои сочинуваат значаен дел од сите наследни патологии. Ова вклучува болести предизвикани од нарушувања на метаболизмот на аминокиселините, метаболизмот на мастите(особено доведува до повреда активноста на мозокот), метаболизмот на јаглени хидрати и други. Многу од нив може да се лекуваат само со строга диета.

. Нарушувања на имунитетотдоведуваат до намалување на производството на имуноглобулини - специјални протеини кои обезбедуваат имунолошка одбрана на телото. Пациентите многу почесто развиваат сепса и хронични заболувања, а се поподложни на напади од разни инфекции.

. Болести, впечатливо ендокриниот систем, тие. нарушување на процесот на лачење на одредени хормони, што го попречува нормалниот метаболизам, функционирањето и развојот на органите.

Скрининг за новороденчиња

Постојат стотици наследни болести, а повеќето од нив мора да се борат што е можно порано, по можност од раѓање. Сега во многу земји, новородените бебиња се проверуваат за присуство на такви болести - ова се нарекува скрининг на новороденчиња. Но, не сите болести се вклучени во програмата.

Критериумите за вклучување на болеста во скрининг се дефинирани од СЗО:

Релативно честа појава (според барем, на територијата на дадена земја);

Има тешки последици, што може да се избегне ако третманот се започне веднаш;

Нема светла тешки симптомиво првите денови, па дури и месеци по раѓањето;

Јадете ефективен начинтретман;

Масовната дијагностика е економски корисна за здравството во земјата.

Крвта за анализа се зема од петицата на сите доенчиња во првата недела од животот. Се применува на посебна формасо реагенси и испратени во лабораторија. По приемот позитивна реакцијабебето ќе треба повторно да се подложи на процедурата за да се потврди или побие дијагнозата.

Скрининг за новороденчиња во Русија

Во Русија, од 2006 година, сите новороденчиња се тестираат за присуство на пет болести.

Цистична фиброза.Влијае на егзокрините жлезди. Слузта и секретите што се излачуваат од нив стануваат погусти и повискозни, што доведува до сериозни нарушувања во функционирањето на респираторниот систем и гастроинтестиналниот тракт, до смрт на пациентите. Потребен е скап третман во текот на животот, а колку порано се започне, толку болеста напредува поблаг.

Вроден хипотироидизам.Доведува до нарушување на производството на хормони тироидна жлезда, поради што децата доживуваат сериозни доцнења во физичкиот развој и развојот на нервниот систем. Болеста може целосно да се прекине ако почнете да земате хормонални лекови веднаш по нејзиното откривање.

Фенилкетонурија.Се манифестира во недоволна активност на ензимот кој ја разградува аминокиселината фенилаланин, која се наоѓа во протеинската храна. Производите за разградување на аминокиселините остануваат во крвта, се акумулираат таму и предизвикуваат оштетување на мозокот, ментална ретардација и напади. Пациентите мора да следат строга диета во текот на нивниот живот, речиси целосно да ја елиминираат протеинската храна.

Андреногенитален синдром.Тоа е цела група на болести поврзани со нарушено производство на хормони од надбубрежните жлезди. Функционирањето на бубрезите и кардиоваскуларниот систем е нарушено, а развојот на гениталните органи е инхибиран. Ситуацијата може да се поправи само со навремено и постојано внесување на хормоните кои недостасуваат.

Галактоземија.Се јавува поради недостаток на ензимот кој ја обработува галактозата содржана во млечен шеќер, во гликоза. Вишокот галактоза му штети на црниот дроб, визуелни органи, ментален и физички развој воопшто. Сите млечни производи мора целосно да се исклучат од исхраната на пациентот.

Нема потреба да се плашите од скрининг спроведен во породилиште - тој е сосема безбеден. Но, ако вашето бебе случајно е едно од неколкуте илјади што нема среќа да се роди со една од овие болести, Раниот третман ќе помогне да се избегнат дополнителни компликацииили дури и целосно да ги елиминираат последиците.

Може да се наследат не само надворешни знаци, туку и болести. Неисправностите во гените на предците на крајот доведуваат до последици кај потомството. Ќе зборуваме за седумте најчести генетски болести.

Наследни својства се пренесуваат на потомците од предците во форма на гени распоредени во блокови наречени хромозоми. Сите клетки на телото, со исклучок на половите клетки, имаат двоен сет на хромозоми, од кои половина доаѓа од мајката, а вториот дел од таткото. Болестите предизвикани од одредени дефекти во гените се наследни.

Миопија

Или миопија. Генетски детерминирана болест, чија суштина е дека сликата не се формира на мрежницата, туку пред неа. Најчеста причина за оваа појава се смета за зголемена должина очното јаболко. Како по правило, миопија се развива во адолесценција. Во исто време, едно лице гледа совршено во близина, но слабо гледа во далечината.

Ако и двајцата родители се кратковиди, тогаш ризикот од развој на миопија кај нивните деца е над 50%. Ако и двајцата родители имаат нормален вид, тогаш веројатноста за развој на миопија не е повеќе од 10%.

Студирајќи ја миопијата, вработените во Австралискиот национален универзитет во Канбера дојдоа до заклучок дека миопијата е карактеристична за 30% од Кавкајците и влијае до 80% од домородците во Азија, вклучувајќи ги и жителите на Кина, Јапонија, Јужна Кореја итн. Собраните податоци од повеќе од 45 илјади луѓе, научниците идентификуваа 24 гени поврзани со миопија, а исто така ја потврдија нивната поврзаност со два претходно идентификувани гени. Сите овие гени се одговорни за развојот на окото, неговата структура и пренос на сигнали во очното ткиво.

Даунов синдром

Синдромот, именуван по англискиот лекар Џон Даун, кој прв го опишал во 1866 година, е една од формите хромозомска мутација. Даунов синдром ги погодува сите раси.

Болеста е последица на тоа што во клетките нема две, туку три копии од 21-от хромозом. Генетичарите ова го нарекуваат трисомија. Во повеќето случаи, дополнителниот хромозом се пренесува на детето од мајката. Општо е прифатено дека ризикот од раѓање на дете со Даунов синдром зависи од возраста на мајката. Меѓутоа, бидејќи младите раѓања генерално се почести, 80% од сите деца со Даунов синдром се родени од жени на возраст под 30 години.

За разлика од генетските нарушувања, хромозомските нарушувања се случајни неуспеси. И може да има само едно лице во семејство кое страда од таква болест. Но, и овде има исклучоци: во 3-5% од случаите се забележани поретки форми на транслокација на Даунов синдром, кога детето има посложена структура на хромозомскиот сет. Слична варијанта на болеста може да се повтори во неколку генерации од исто семејство.
Според добротворната фондација Downside Up, во Русија секоја година се раѓаат околу 2.500 деца со Даунов синдром.

Клајнфелтер синдром

Друго хромозомско нарушување. На околу 500 новородени момчиња има едно со оваа патологија. Klinefelter синдромот обично се појавува по пубертетот. Мажите кои страдаат од овој синдром се неплодни. Покрај тоа, тие се карактеризираат со гинекомастија - зголемување на млечната жлезда со хипертрофија на жлездите и масното ткиво.

Синдромот го добил своето име во чест на американскиот лекар Хари Клајнфелтер, кој прв го опишал клиничка сликапатологија во 1942 година. Заедно со ендокринологот Фулер Олбрајт, тој открил дека ако вообичаено жените имаат пар полови хромозоми XX, а мажите имаат XY, тогаш со овој синдром кај мажите има од еден до три дополнителни Х хромозоми.

Далтонизам

Или далтонизам. Тоа е наследна, многу поретко стекната. Изразено во неможноста да се разликува една или повеќе бои.
Далтонизмот е поврзан со Х-хромозомот и се пренесува од мајка, сопственичка на „скршен“ ген, на нејзиниот син. Според тоа, до 8% од мажите и не повеќе од 0,4% од жените страдаат од слепило во боја. Факт е дека кај мажите „бракот“ во единствениот Х хромозом не се компензира, бидејќи, за разлика од жените, тие немаат втор Х хромозом.

Хемофилија

Уште една болест која синовите ја наследуваат од мајките. Надалеку е позната приказната за потомците на англиската кралица Викторија од династијата Виндзор. Ниту таа самата, ниту нејзините родители не страдаа од ова сериозна болестповрзани со нарушувања на згрутчувањето на крвта. Веројатно, генската мутација се случила спонтано, поради фактот што таткото на Викторија веќе имал 52 години во времето на нејзиното зачнување.

Децата на Викторија го наследиле фаталниот ген. Нејзиниот син Леополд починал од хемофилија на 30-годишна возраст, а две од нејзините пет ќерки, Алиса и Беатрис, биле носители на несреќниот ген. Еден од најпознатите потомци на Викторија кој страдал од хемофилија е синот на нејзината внука, Царевич Алексеј, син единецпоследен Руски императорНиколај II.

Цистична фиброза

Наследна болест која се манифестира со нарушување на егзокрините жлезди. Се карактеризира зголемено потење, секрецијата на слуз, која се акумулира во телото и го спречува развојот на детето и што е најважно, го спречува целосното функционирање на белите дробови. Веројатна е смрт поради респираторна инсуфициенција.

Според руската филијала на американската хемиска и фармацевтска корпорација Абот, просечниот животен век на пациентите со цистична фиброза е европските земји 40 години, во Канада и САД - 48 години, во Русија - 30 години. Добро познат пример е францускиот пејач Грегори Лемаршал, кој почина на 23-годишна возраст. Веројатно, Фредерик Шопен страдал и од цистична фиброза, а починал како последица на откажување на белите дробови на 39-годишна возраст.

Болест спомната во древните египетски папируси. Карактеристичен симптоммигрена - епизодна или редовна тешки нападиглавоболка на едната страна од главата. Римскиот лекар со грчко потекло Гален, кој живеел во 2 век, болеста ја нарекол хемикранија, што се преведува како „половина глава“. Зборот „мигрена“ доаѓа од овој термин. Во 90-тите Во 20 век, беше откриено дека мигрената е доминантно предизвикана од генетски фактори. Откриени се голем број на гени кои се одговорни за наследувањето на мигрената.

Се вчитува...Се вчитува...