Клиничка презентација и дијагноза на ретинобластом кај дете. Ретинобластом: клиничка слика, дијагноза и третман Кој развива ретинобластом

Ако зеницата на детето се прошири и почне да свети со жолтеникава или бела светлина, треба да се однесе кај офталмолог што е можно поскоро: овој симптом укажува на присуство на ретинобластом- малигна неоплазма која се формира во мрежницата на окото.

Колку порано се открие болеста, толку се поголеми шансите за поволен исход. Во оваа статија ќе зборуваме за методите на лекување на ретинобластом кај децата.

Како да се излечи далекувидноста кај дете? Дознајте за ова од нашите.

Општ концепт

Ретинобластом- малигнен тумор од невроектодермална природа кој се развива во мрежницата.

Како што расте, го напаѓа увеалниот тракт и орбитата на окото и може да предизвика појава на секундарни малигни фокуси во различни области на телото, вклучувајќи го и мозокот.

Ретинобластом практично не е забележан кај возрасната популација. Деца под пет години се изложени на ризик. Најчесто туморот се открива на возраст од две до три години.

Ова малигнитетсочинува 2,5-4,5% од сите процеси на рак кај деца под петнаесет години.

Причини за развој

Причините за ретинобластом, како и другите малигни процеси, не се доволно проучени. Се верува дека следните фактори ја зголемуваат веројатноста за развој на болеста:

Исто така, постојат сугестии дека ризикот од развој на ретинобластом, кој не е поврзан со наследноста, се зголемува ако детето е родено од родители постари од четириесет години.

40% од случаите на ретинобластом се поврзани со генетска предиспозиција, а останатите 60% се поврзани со други фактори. Ретинобластомите, чиј развој е генетски детерминиран, често се јавуваат во двете очи и помалку се лекуваат.

Симптоми

Како што расте туморот, се јавуваат следниве симптоми:

Кога туморот значително пораснал и довел до развој на секундарни малигни фокуси, на главните симптоми се додаваат знаци на оштетување на одредени органи.

Често со ретинобластом, далечни метастази се наоѓаат во мозокот.

Симптоми на оштетување на мозокотварира во зависност од локацијата на секундарната лезија и може да вклучува:

акутна, која не може да се ослободи со класични лекови;
гадење и повраќање;
несвестица;
напади слични на епилептичните;
проблеми со меморијата, размислувањето;
сензорни нарушувања во различни делови од телото;
проблеми со координација;
оштетување на слухот, говорот, видот;
проблеми со дишењето.

Појавување секундарни малигни фокуси во мозокот- крајно неповолен прогностички знак кој значително ги намалува шансите за преживување.

Метастазите, исто така, најчесто влијаат на:

коски;
Коскена срж;
црниот дроб.

Појавата на далечни секундарни лезии е карактеристична за последната фаза на развој на ретинобластом.

Форми и фази

Постојат три форми на ретинобластом:

Еднострано.Малигната неоплазма се формира само во едното око. Оваа форма е откриена кај 75% од пациентите со ретинобластом.
Билатерални.Во двете очи е откриен малигнен процес одеднаш. Нејзината појава обично е поврзана со наследни фактори. Овој тип на ретинобластом често се дијагностицира во детството.
Трилатерален.Формирана во присуство на ретинобластом, кој се разви поради неисправни гени: се развива во внатрешноста на черепот. Овој тип на ретинобластом е исклучително редок и е откриен кај не повеќе од 5% од пациентите.

Ретинобластомот, како и другите видови на рак, има четири фази на развој:

Информации за третман на вирусен конјунктивитис кај деца ќе најдете на нашата веб-страница.

Компликации и последици

Ако болеста се открие навреме, компликациите се минимални и обично се поврзани со резидуално оштетување на видот, што може да се компензира.

Ако болеста е премногу напредната, можеби ќе треба да се отстрани погоденото очно јаболко, но детето ќе живее.

Најлошиот исходпод услов детето да преживее и болеста оди во ремисија - слепило и резидуални нарушувања поврзани со метастатски лезии.

Дијагностика

Кога ќе се појават првите симптоми, треба да се консултирате со офталмолог.

Ќе направи првичен преглед, ќе слуша поплаки, ќе ја провери визуелната острина на детето и состојбата на зениците, а потоа ќе даде упатување за дополнителна дијагностикакој ги вклучува следните активности:

биомикроскопија;
офталмоскопија;
мерење на притисок во внатрешноста на окото;
гониоскопија;
тест за проценка на бинокуларниот вид;
идентификување на сериозноста на страбизам со помош на офталмоскоп;
одредување на степенот на испакнување на очното јаболко.

Ако се открие непроѕирност во рожницата, стаклестото тело и зеницата, се користи ултразвучен преглед на окото.

Да се оцени степенот на метастази, се користат следниве методи:

Х-зраци на орбитата;
Х-зраци на параназалните синуси;
магнетна резонанца и компјутерска томографија на мозокот;
сцинтиграфија на црниот дроб и коскените структури;
лумбална пункција;
миелограм на коскена срцевина и испитување на пункција.

Покрај офталмологот, дијагностичкиот и терапевтскиот процес го контролираат и невролог и онколог.

Како се манифестира хиперметропија на видот кај децата? дознајте веднаш.

Третман

Лекарите ги одредуваат фазите и методите на лекување во зависност од степенот на занемарување на малигниот процес и карактеристиките на туморот.

Опции за третман на ретинобластом:

Фотокоагулација.Со негова помош се отстрануваат мали тумори лоцирани на мрежницата. Се користи во почетните фази на развој на малигниот процес.
Криотерапија.Неколку сесии на криотерапија може да ги отстранат малите тумори лоцирани на периферијата. Се користи во почетните фази на развој на малигниот процес.
Третман со хемотерапија.Апликацијата е индицирана ако се присутни блиски или далечни секундарни лезии, а очното јаболко е силно вклучено во малигниот процес. Обично се користи комбинација на лекови (Етопозид, Винкристин, Карбоплатин).
Терапија со зрачење.Се користи во сите фази на лекување поради високиот степен на ефикасност. Во комбинација со други методи на лекување, овозможува брзо намалување на големината на туморите и постигнување ремисија.
Отстранување на окото.Ако окото е премногу оштетено и нема шанси да се врати видот, а малигниот процес е во третата или четвртата фаза, се отстранува очното јаболко. По операцијата најчесто се врши зрачна терапија која се надополнува со хемотерапија во зависност од индикациите. На местото на отстранетото очно јаболко во иднина можете да ставите протеза која има естетска функција. Ако малигниот процес ја зафатил орбитата, тој исто така се отстранува.

По постигнување на стабилна ремисија, детето треба да се подложи на редовни превентивни прегледи со цел навреме да се идентификуваат знаците на релапс.

Прогноза

Ако туморот е откриен во раните фази, прогнозата поволни: можно е да се зачува видот и да се стави болеста во ремисија. Веројатноста за смрт е мала.

Веројатноста за поволен исход се намалува ако малигниот процес отиде подалеку од очното јаболко. Најголем ризик од смрт е присутен ако:

туморот е откриен во доцна фаза;
откриени се далечни метастази (особено во мозочното ткиво).

Статистички, околу 95% од случаите завршуваат со стабилна ремисија во присуство на висококвалитетен и современ третман. Веројатност за релапспо ремисија - 5%.

Ризикот од повторување на туморот е висок кај децата со генетска предиспозиција.

Превенција

Превентивните методи вклучуваат консултации со семејствата на носители на гени кои ја зголемуваат веројатноста за развој на неоплазми. Исто така е важно за децата кои имаат генетска предиспозиција подлежат на редовни прегледиза откривање на ракот во раните фази.

Родителите кои забележуваат можни знаци на ретинобластом кај своето дете треба да се јават во медицинска установа што е можно поскоро и да се подложат на дијагностика.

Колку порано се открие туморот, толку е поголем шансите за целосно закрепнувањеи зачувување на видот.

За симптомите и третманот на ретинобластом кај дете во ова видео:

Ве молиме да не се самолекувате. Закажете состанок со лекар!

Ретинобластом е окуларен малигнен тумор кој често се развива во раното детство. Причината за болеста е ембрионалното ткиво. Најчесто ракот на мрежницата се дијагностицира кај деца под двегодишна возраст. Уште првите знаци на болеста во вообичаена и билатерална (двострана) форма може да бидат несоодветен сјај во зениците на очите. Пред петгодишна возраст, дијагнозата конечно се потврдува кај сите засегнати деца. На оваа болест подеднакво се подложни и девојчињата и момчињата, а кај билатералниот карцином најчесто се јавува целосно слепило.

Што се однесува до возрасните, болеста се манифестира исклучително ретко кај нив. Родителите кои имале ретинобластом ретко имаат здрави деца.

Главни причини

Во медицината, постојат две форми на рак на мрежницата: наследен и спорадичен. Наследна болест има 70% шанса да се појави повторно кај идно дете поради примање на мутиран ген, што предизвикува појава на неоплазма. Малигната формација на окото се појавува кај деца на рана возраст, главно под 2-годишна возраст, но Haemophilus influenzae ги погодува децата на возраст под 6 години. Билатералниот ретинобластом на мрежницата најчесто ги зафаќа билатералните очи кај децата и се развива доста брзо. По некое време, туморските ткива умираат, се распрснуваат и продираат во блиските ткива.

Формата на болеста претежно се манифестира кај оние деца кои имаат развојни дефекти, на пример, расцеп на мекото непце, кортикална хиперостоза, дефекти на кардиоваскуларниот систем итн. Децата со слични проблеми имаат речиси 100% шанса да развијат билатерален малигнен тумор по должината на наследниот синџир, вклучително и остеоген сарком, кој расте од коскеното ткиво.

Спорадичниот или случајно настанатиот ретинобластом сè уште нема јасни причини за појавата на болеста. Некои истражувачи укажуваат дека причините може да бидат генетски модифицирана храна или лоша храна. Оваа форма на рак често го зафаќа само едното око и се појавува многу подоцна од наследниот карцином и повеќе се лекува.

Ретинобластом има две фази: интраокуларен (ендофитски) и екстраокуларен (егзофитен).

Во првата фаза е зафатено очното јаболко, се зголемува притисокот во внатрешноста на окото, одлепувањето на мрежницата и развојот на глауком. Подоцна се јавува целосно слепило. Пациентот може да се жали на гадење, повраќање, болка во очите, развој на анорексија или кахексија од рак.

Во втората фаза, туморот продира во оптичкиот нерв и просторот во внатрешноста на черепот, влијаејќи на склерата, а со тоа влијае на централниот нервен систем. Метастазите почнуваат да влијаат на лимфните јазли.

Симптоми

Манифестацијата на симптомите зависи од големината на туморот кај децата, како и од неговата локација. Главниот симптом на развој на рак на мрежницата е леукокорија, популарно позната како синдром на мачкино око.

Симптомот се манифестира кога туморот е доста голем или кога мрежницата е одвоена. Масата на туморот почнува да „искачува“ зад леќата и може да се види низ зеницата. Пред појавата на бела зеница, малите тумори предизвикуваат губење на централниот и бинокуларниот вид, што може да резултира со страбизам и да биде дополнителен симптом на ретинобластом. Овој симптом е добра причина да го проверите вашето дете за рак пред да започне губењето на свеста.

Туморот не предизвикува никаква болка додека не се развие воспаление или секундарен глауком. Затоа, симптомите вклучуваат болка предизвикана од зголемен притисок во внатрешноста на окото.

Во подоцнежните фази на ракот, клетките почнуваат да се шират низ телото и ја влошуваат неговата општа состојба. Може да бидат присутни симптоми на општа интоксикација.

Третман

Појавата на ретинобластом може да се дијагностицира во рана фаза од неговиот развој, пред да се појават првичните симптоми, кај офталмолог. Кога се гледа окото, туморот е јасно видлив дури и ако е многу мал по големина.

За успешно лекување на ретинобластом, неопходно е да се одреди степенот на неговиот развој и големина. За да се постигне ова, се спроведуваат голем број студии:

Компјутер, магнетна резонанца;
Пункција на коскена срцевина;
Ултразвучен преглед на абдоминалната празнина;
Х-зраци на белите дробови за откривање на метастази;
Анализа на крв и урина.

За лекување на рак на мрежницата, се користи стандарден сет на процедури: хемотерапија, хирургија и зрачење.

Во почетната фаза на ретинобластом, кога сè уште нема симптоми, криотерапијата и фотокоагулацијата добро помагаат. Фотокоагулацијата е третман со помош на ласерски зрак. Кога се третира со криотерапија, малигниот тумор се замрзнува со специјална сонда што се користи на склерата. За оштетување на предниот дел на мрежницата се користи криотерапија, а при оштетување на затворениот внатрешен дел се користи фотокоагулација.

Хируршкиот третман за ретинобластом обично вклучува отстранување на заболеното око. Отстранувањето се врши ако туморот на ракот е многу голем и крвните садови растат или ако видот не може да се врати. Изваденото око се испраќа на хистолошки преглед, чија цел е да се провери принципот на развој на туморот и неговиот можен обем, што доведува до поефективен третман на пациентот. 2 месеци по операцијата се прави очна протетика.

Но, најчесто прибегнуваат кон зрачна терапија со можност за враќање на видот. Но, шансите за катаракта се зголемуваат поради оштетување на очното ткиво. Хемотерапијата може да го намали ретинобластомот до минимална големина за да може да се користи криотерапија или фотокоагулација.

Сите информации на страницата се дадени само за информативни цели. Не се само-лекувајте!При првите симптоми на болеста, контактирајте со квалификуван специјалист.

Ретинобластом е малигнен тумор на окото. Болеста популарно се нарекува рак на мрежницата. Оваа патологија се развива главно кај деца поради ембрионално ткиво. Кај возрасните, болеста се дијагностицира многу ретко. Ретинобластомот речиси секогаш се открива пред петгодишна возраст. Ракот на мрежницата подеднакво ги погодува момчињата и девојчињата. Ако на возрасен му е дијагностицирана патологија, постои висок ризик да има болни деца.

Причини

Што предизвикува рак на мрежницата кај децата? Во зависност од причината за развој на ретинобластом кај детето, постојат две форми на болеста.

Вродена или наследна патологија се јавува поради тоа што детето добива мутиран ген од неговите родители. Вродениот ретинобластом може да се препознае во рок од две години по раѓањето на бебето. Во оваа форма на болеста, развојот на туморот се случува брзо и ги зафаќа двете очи.
Постепено, неоплазмата влијае на другите ткива, предизвикувајќи развој на сериозни болести.
Конгенитален ретинобластом е забележан кај бебиња со вродени малформации.
Случаен карцином на ретина или спорадичен ретинобластом се јавува од непознати причини.

Експертите сугерираат дека појавата на тумор на мрежницата може да биде предизвикана од надворешни фактори:

Лоша екологија;
Генетски модифицирана храна;
Можни експозиции.
Во случај на инцидентен ретинобластом, едното око е зафатено.
Оваа форма на рак на мрежницата се појавува кај постарите деца, но е многу полесна за лекување.

Симптоми

Манифестацијата на вродена болест е забележлива во првите години од животот на бебето, за разлика од случајниот ретинобластом. Патологијата може да се препознае по одредени знаци, но тие се разликуваат во зависност од големината на туморот и неговата локација.

Првиот симптом на ретинобластом е привремено губење на централниот и последователно бнокуларен вид. Поради оваа причина, бебето може да развие страбизам.
Следниот знак за рак на мрежницата кај детето е појавата на бела дамка во зеницата - леукорија. Овој дефект се нарекува синдром на „мачкино око“. Леукоријата се одредува со зголемена големина на туморот на ракот, а може да се појави и со одвојување на туморот на мрежницата.
Туморот се појавува преку зеницата, што овозможува да се забележи.
Детето не чувствува болка додека не започне воспалителниот процес или додека не почне да се зголемува интраокуларниот притисок.
Последователно, здравјето на бебето се влошува поради ширењето на малигните клетки низ телото.
Лекарите разликуваат две фази на рак на мрежницата, кои се разликуваат по локацијата и карактеристиките на туморот.
Во интраокуларна или ендофитна фаза, се јавува оштетување на очното јаболко.
Следната фаза е егзофит. Во овој случај, онколошкиот процес се шири на хориоидот на окото. Постепено, туморот расте, влијае на централниот нервен систем и лимфните јазли.
Во некои случаи, детето може да забележи две неоплазми со различни фази на едното око.

Дијагноза на ретинобластом кај дете

Ракот на мрежницата може да се дијагностицира кај дете пред да се појават првите знаци на патологија.

За време на прегледот, офталмологот ќе може да забележи појава на мала неоплазма во окото на бебето.
Кога ќе се појават првите знаци на ретиносбластом, лекарот ќе може да утврди прелиминарна дијагноза.
За да се потврди точната дијагноза, постои потреба да се одреди степенот на оштетување на здравото ткиво од малигните клетки.
Како метод на истражување се користи магнетна резонанца или компјутерска томографија.
Неопходна е пункција на 'рбетниот мозок за да се испита за присуство на штетни клетки.
За откривање на можни метастази во внатрешните органи, се врши ултразвучен преглед, а детето мора да се подложи и на рендгенски преглед.
За да се процени функционирањето на телото, бебето треба да се подложи на општ тест на крвта и урината.

Компликации

Колку е опасен ракот на мрежницата за детето? Во повеќето случаи, прогнозата по употреба на различни методи на лекување е поволна. Во најлош случај, по операцијата, детето може да изгуби око, но неговиот живот повеќе нема да биде во смртна опасност. Доколку ретинобластомот не се лекува навреме, постои можност за губење на видот, како и дополнително ширење на метастазите на други органи.

Третман

Што можеш да направиш

Само-лекувањето кога е дијагностициран рак на ретина не е прифатливо.
Родителите треба да се консултираат со лекар при првите знаци на болеста.
По пропишаниот третман, родителите треба да се придржуваат до него и исто така да го информираат лекарот што посетува за промените во однесувањето на детето.

Што прави лекар

Лекарот ќе може да утврди како да ја третира патологијата откако ќе ја утврди причината за ретинобластом кај детето, нејзината локација и степенот.
Третманот за големи тумори обично е хируршки. Засегнатото око се отстранува, по што примероците од туморот се испраќаат на хистолошки преглед. Операцијата за отстранување на окото се изведува ако не е можно да се врати видот во иднина. По неколку месеци се прави протетика на очите.
Може да се користи хемиска терапија. Со помош на антитуморни лекови, големината на туморот може да се намали. Хемотерапијата се спроведува со локална или општа инјекција.
Третманот со радиотерапија се користи и за лекување на ретинобластом кај децата. Но, покрај отстранувањето на малигниот тумор, овој метод на лекување предизвикува оштетување на очното ткиво, се јавува катаракта и можен развој на коскени тумори.
Ако туморот е мал, се користи фотокоагулација - третман на задниот дел на мрежницата со помош на ласерски зраци.
Криотерапијата или студениот третман помагаат и во елиминирање на малите малигни тумори од предниот дел на мрежницата.

Превенција

За да се спречи развој на рак на ретина кај дете, родителите во чие семејство имало случаи на патологија треба да се консултираат со генетичар.

Децата родени во такви семејства се изложени на ризик. Тие треба да се прегледуваат од офталмолог на секои 2-3 месеци.
Ова е неопходно за рана дијагноза на патологијата со цел да се започне безбеден и ефективен третман што е можно порано.
Децата без семејна историја на ретинобластом исто така треба да бидат прегледани од офталмолог.
Не дозволувајте вашето бебе да консумира генетски модифицирана храна и не го изложувајте на разни зрачења.

Исто така, ќе научите како ненавременото лекување на ретинобластом кај децата може да биде опасно и зошто е толку важно да се избегнат последиците. Сè за тоа како да се спречи ретинобластом кај децата и да се спречат компликации.

И грижливите родители ќе најдат на страниците на услугата целосни информации за симптомите на ретинобластом кај децата. Како знаците на болеста кај децата од 1, 2 и 3 години се разликуваат од манифестациите на болеста кај децата на возраст од 4, 5, 6 и 7 години? Кој е најдобриот начин за лекување на ретинобластом кај децата?

Грижете се за здравјето на вашите најблиски и останете во добра форма!

Ако детето има проширена зеница со жолт или белузлав сјај, веднаш треба да се консултирате со офталмолог, бидејќи овој знак може да укаже на развој на ретинобластом, малигнен тумор кој се развива во мрежницата на окото. Колку побрзо се открие патологијата, толку е поголема веројатноста за позитивен исход. Ајде да се запознаеме со причините за формирање на патологија, нејзините карактеристични знаци и методи на лекување.

Причини за развој

Изворите на формирање на ретинобластом, како и другите малигни неоплазми, не се целосно проучени. Постои претпоставка дека под влијание на одредени фактори ризикот од развој на оваа патологија значително се зголемува. Тие вклучуваат:

Предиспозиција на генетско ниво. Во случаи кога родителите или други блиски роднини биле дијагностицирани со ретинобластом, веројатноста за развој на слична болест кај детето се зголемува. Во 10-15% од случаите, дијагнозата на ретинобластом се поставува кај деца во чие семејство на еден од роднините претходно му била дијагностицирана оваа онколошка болест. Исто така, кај некои деца, болеста се открива ако телото има ген кој предиспонира развој на таков тумор. Присуството на такви гени во ретки случаи предизвикува формирање на рак, иако го зголемува ризикот.
Услови на животната средина. Овој фактор е релевантен во градовите каде што има индустриски продукции, поради што воздухот е силно загаден. На дете кое живее во еколошки поволна област не му се дијагностицира често рак.
Содржина на канцерогени материи во производите. Ако храната на бебето содржи значителни количества канцерогени, веројатноста за развој на малигна неоплазма на мрежницата се зголемува.
Работни услови на работа за родители. Доколку еден од родителите работи во металуршки погон или други индустрии со неповолни услови или дојде во контакт со токсични материи за време на работата, постои можност децата во иднина да развијат абнормалности.

Покрај тоа, постои претпоставка дека ретинобластом, кој не е предизвикан од генетика, може да се развие кај бебе ако родителите го зачнале по навршувањето на 40-годишна возраст.

Кај 40% од пациентите со слична болест, причината за формирањето лежи во тенденцијата на генетско ниво, а кај останатите, малигната неоплазма на мрежницата се развива под влијание на други извори. Генетски детерминираниот ретинобластом, по правило, се формира во две очи одеднаш и тешко се лекува.

Симптоми и знаци

Неоплазмата може да се развие во кој било дел од оптички активната мрежница. Симптомите на патологијата се одредуваат според фазата и степенот на процесот на рак. Како што туморот напредува, се појавуваат следниве знаци:

Леукокорија - бел сјај во зеницата. Ако родителите на фотографија направена со блиц откријат дека зеницата на бебето во едното или двете очи е светла, треба да се консултирате со офталмолог: здравата мрежница на фотографијата треба да има црвен сјај поради многуте крвни садови, доколку има слична симптом е откриен, може да се претпостави дека се појавила некоја пречка. Може да откриете и дека зеницата или двете светат во самрак. Во ретки случаи, оваа појава укажува на развој на онкологија или некоја друга болест, но неопходно е да се изврши соодветно испитување. Понекогаш леукокоријата е првиот знак на ретинобластом што родителите го забележуваат.
Нарушена визуелна функција. Ако детето е под 3 години, патологијата ретко се открива во почетната болница, бидејќи поради неговата возраст детето не може да го процени проблемот и да зборува за тоа. Манифестацијата со различен интензитет е можна, понекогаш видот целосно исчезнува во едното или двете очи одеднаш, ова се должи на локализацијата на неоплазмата.
Страбизам. Сличен феномен се појавува на позадината на оштетувањето на видот, кое се разви поради губење на способноста за гледање слики со двете очи одеднаш.
Болни сензации. Тие се развиваат со глауком или воспаление на очните мембрани кои се појавуваат поради неоплазма. Овој знак не се развива во почетната фаза, потребно е некое време да се формира.
Воспаление. Под влијание на неоплазма, притисокот во окото се зголемува, отстранувањето на интраокуларните секрети е нарушено и се развива воспаление. Постои зголемена лакримација, хиперемија и фотофобија. Како болка, овој симптом се појавува како што болеста напредува.

Ако неоплазмата добила значителни димензии и предизвикала формирање на метастази, симптомите карактеристични за дисфункција на еден или друг орган се додаваат на главните симптоми. Често, наспроти позадината на ретинобластом, се открива развој на секундарен патолошки фокус во мозокот.

Симптомите на оштетување од мозочните метастази се разликуваат поради нивната локација. Во овој случај, може да развиете:

акутна главоболка која не може да се отстрани со традиционални лекови;
гадење и повраќање;
несвестица со губење на свеста;
конвулзивна состојба слична на епилептичен напад;
нарушувања на меморијата и размислувањето;
недостаток на координација;
проблеми со чувствителност во различни области на телото;
влошување на аудитивни, говорни, визуелни функции;
нарушување на дишењето.

Развојот на метастази во менингите има многу неповолна прогноза. Ваквите симптоми често предизвикуваат смрт.

Покрај тоа, секундарните малигни фокуси против позадината на ретинопатија можат да влијаат на црниот дроб и коскениот систем, коскената срцевина.

Форми и фази

Постојат три типа на ретинобластом:

Еднострано. Малигнен тумор се открива само во мрежницата на едното око. Во 75% од случаите, оваа форма на болеста е откриена.
Билатерални. Малигниот процес истовремено влијае на две очи. Овој тип на патологија најчесто се развива под влијание на наследни фактори. Типично, оваа форма на неоплазма е откриена кај доенчиња.
Трилатерален. Се развива со ретинобластом, формиран поради неисправни гени: формирањето на невробластичен тумор е забележано во интракранијалниот простор. Оваа форма на болеста се дијагностицира многу ретко, само во 5% од случаите.

Ретинобластомот, како и секоја онколошка патологија, има 4 фази на развој:

1 степен. Во оваа фаза се забележува појава на леукокорија, а како што напредува болеста доаѓа до умерено нарушување на визуелната функција поради што се губи бинокуларниот вид и се формира страбизам.
2 степен. Развојот на воспалителниот процес и глаукомот започнува на позадината на нарушено отстранување на очниот ексудат и прекумерен притисок во очите. Покрај тоа, се забележува појава на првиот синдром на болка.
3 степен. Забележано е формирање на егзофталмус - напредно поместување на очното јаболко погодено од неоплазмата. Колку е изразена болеста се одредува според карактеристиките на нејзината прогресија. Малигниот процес ја покрива орбитата на очите и областите лоцирани во близина на окото.
4-ти степен. Постои ширење на секундарни малигни фокуси преку лимфата, крвта, оптичкиот нерв и внатрешната обвивка на мозокот до областите лоцирани подалеку од местото на туморот. Има значително влошување на благосостојбата на бебето, главните знаци се дополнети со симптоми карактеристични за оштетување на органот во кој се појавија метастази.

Компликации и последици

Ако ретинопатија се открие рано, последиците може да бидат мали и, по правило, постои врска со резидуално оштетување на визуелната функција, што е предмет на реставрација.

Со напредната форма на патологијата, постои можност да се отстрани оштетеното очно јаболко, но бебето да живее.

Најнеповолниот исход ако детето остане живо, а патологијата е во ослабена состојба, е развојот на слепило и резидуални нарушувања предизвикани од формирање на секундарни малигни фокуси.

Дијагностика

Со цел точно да се дијагностицира болеста и да се одреди фазата на нејзиниот развој, неопходно е да се утврдат сите нијанси во врска со основната причина и текот на патологијата. Покрај тоа, лекарот спроведува анкета во врска со роднините кои страдале од ретинобластом.

испитајте го фундусот на окото за да го идентификувате степенот на оштетување на мрежницата и неговото одвојување во однос на позадината на егзофитната природа на растот на неоплазмата;
одреди ја визуелната острина - ова е потребно за да се добие проценка на резидуалната функција на оштетеното око;
прегледајте го окото преку процепна ламба - ова ќе ја одреди состојбата на оптичкиот систем на окото и ќе утврди дали има раст на туморот на блиските анатомски формации;
измерете интраокуларен притисок - ова е потребно за да се утврди дали туморот почнал да се трансформира во глауком;
Рендгенски преглед на орбитата на окото - ви овозможува да одредите дали туморот се проширил на ткиво надвор од окото;
Х-зраци на максиларните синуси - овозможува да се види колку туморот се проширил во блиските ткива;
Ултразвук - ви овозможува да ја процените густината на ткивото на неоплазмата, нејзината големина, степенот на ширење на патолошкиот процес на други структури во очното јаболко;
КТ скен овозможува да се утврди состојбата на оптичкиот нерв, мембраните на мозокот, структурата на орбитата на очите и максиларните синуси, како и да се идентификува присуството на метастази во други системи на телото.

Покрај сето горенаведено, потребно е генетско истражување за да се утврди наследната природа на патологијата.

Третман

Лекарот го одредува режимот и методологијата на лекување, земајќи ја предвид фазата на развој на ретинопатија и карактеристиките на туморот. Следниве методи се користат како третман:

Фотокоагулација. Постапката помага во отстранување на мали тумори локализирани во ретиналната област. Пропишани во рана фаза на формирање на тумор.
Криотерапија. По неколку слични процедури, можете да се ослободите од тумор со минимална големина во периферната област. Се користи во раните фази на формирање на патологија.
Хемотерапија. Оваа техника е пропишана во присуство на непосредни или далечни метастази, како и силно вклучување на очното јаболко во патолошкиот процес. Најчесто тие користат комплекс на лекови (Етопозид, Винкристин, Карбоплатин).
Терапија со зрачење. Бидејќи постапката е доста ефикасна, се користи во секоја фаза од третманот. Во комбинација со други техники, може да го забрза намалувањето на туморот во големина и да помогне да се постигне ремисија.
Елиминација на очното јаболко. Во случаи кога органот е премногу оштетен и визуелната функција не може да се врати, а ретинопатија достигна степен 3-4, се врши операција за отстранување на очното јаболко. Во постоперативниот период, зрачната терапија се пропишува во комбинација со хемотераписки третман, во зависност од индикациите. Во иднина наместо отстранетото око ќе се поставува протеза за да се даде естетски изглед. Ако орбитата е вклучена во патолошкиот процес, таа исто така се отстранува.

Кога ќе се постигне стабилна ремисија, детето треба систематски да се однесе на дијагностика заради превенција. Ова ќе овозможи навремено идентификување на симптомите на рекурентна патологија.

Прогноза

Ако се открие неоплазма во почетната фаза на развој, прогнозата ќе биде поволна: можно е да се зачува визуелната функција и да се доведе болеста во ремисија. Ризикот од смрт е минимален.

Доколку се изврши операција за отстранување на очното јаболко, голема е и шансата за одржување на виталните функции и здравјето, а присуството на козметички дефект лесно може да се отстрани со поставување на протеза.

Можноста за позитивен исход се намалува кога патолошкиот процес се шири во ткивата надвор од окото. Максималниот ризик дека болеста ќе доведе до смрт на пациентот е присутен кога:

туморот е откриен во доцна фаза на развој;
Се утврдува присуство на секундарни малигни фокуси, особено во мозокот.

Според статистичките податоци, во приближно 95% од случаите е можно да се постигне стабилна ремисија доколку навремено се препише адекватна терапија. Можноста за повторен развој на патологијата е само 5%, а релапсот најчесто се јавува против позадината на предиспозиција на генетско ниво.

Превенција

Заради превенција, се препорачува семејствата со носители на ген кој ја зголемува можноста за формирање на тумор да подлежат на консултација со специјалист. Покрај тоа, децата со генетска предиспозиција треба периодично да се испитуваат за да се утврди онколошката патологија во почетната фаза.

Родителите кои забележуваат симптоми типични за ретинобластом кај нивното бебе треба веднаш да посетат офталмолошка клиника за дијагноза.

Ако туморот се открие во раните фази на формирање, шансата за целосно закрепнување и зачувување на визуелната функција е доста висока.

Како сами да го препознаете

А) Генетско советување за ретинобластом. Најсигурен начин да се одреди кој во семејството ќе развие ретинобластом е испитување за да се разјасни мутантниот алел RB1 пронајден во пробандот. Без да се знаат точните RB1 мутантни алели во туморот или крвта, може да се пресмета приближниот емпириски ризик од развој на болеста кај роднини на пациенти со ретинобластом.

Кај потомците на пациенти со фамилијарна историја на ретинобластомили билатерален тумор постои 50% ризик од наследување на мутантниот алел и 45% ризик од развој на ретинобластом поради нецелосна пенетрација. Ако практично здрави родители имаат две болни деца, тогаш еден од родителите мора да биде носител на мутант, но не изразен алел. Следствено, следните деца исто така имаат 45% ризик од развој на ретинобластом.

Ризикот дека другите роднинипостои наследен мутантен алел зависи од бројот на средно „практично здрави“ индивидуи, од кои секоја има 10% шанса да биде носител на мутант, но не изразен алел. Ризикот се зголемува за фактор од 0,1 со секоја интервенирачка непроменета генерација. Бидејќи 15% од пациентите со унилатерален ретинобластом имаат герминативна мутација, потомците на лицата со унилатерален ретинобластом имаат 7,5% ризик да го носат абнормалниот ген.

Веројатноста дека другите роднини ќе се развијат ретинобластом, се јавува со стапка од 0,1 со секоја интервенирачка непроменета генерација.

Доенчињата родени со ризик од развој на ретинобластом треба да се испитуваат веднаш по раѓањето и во редовни интервали потоа за рана идентификација на тумори кои можат да бидат насочени за да се постигнат подобри визуелни резултати. Доенчињата тестирани да носат фамилијарна мутација на алел RB1 може да бидат примени неколку недели порано за минимално инвазивна терапија и подобра шанса за одржување на добар вид. Прегледите на мрежницата започнуваат со раѓање и продолжуваат во чести интервали во зависност од нивото на ризик на детето.

До тримесечна возраст, прегледот е многу олеснет со користење на камерата RetCam во режим на видео, која може да се изврши без општа анестезија. По три месеци, неопходна е општа анестезија за темелно испитување на мрежницата за да се идентификуваат најмалите ретинални тумори во рамките на назабената линија.

Навремената и чувствителна молекуларна дијагноза на мутациите на генот RB1 има значително позитивно влијание врз квалитетот на резултатите: раниот третман на ретинобластом ги намалува ризиците и ги подобрува исходите, дозволувајќи им на семејствата да донесуваат информирани одлуки за планирање на плодноста и бара помали трошоци од конвенционалниот надзор. Со избегнување на повторено тестирање на деца изложени на ризик, заштедите значително ги надминуваат еднократните трошоци за молекуларно тестирање. Дополнително, заштедите во здравствениот систем продолжуваат и во следните генерации поради избегнување на непотребни тестирања и често недостаток на потреба од молекуларно тестирање бидејќи нивните родители не ја носат фамилијарната алелна мутација.

Мутациите во генот RB1 обично резултираат со нестабилен или отсутен протеин. Ваквите мутации имаат висока пенетрација (>95% кај сите засегнати) и експресивност (во просек седум тумори по дете). Поретки мутации на генот RB1 резултираат со помала пенетрација и експресивност: бришењата во рамката или вметнувањата на нуклеотиди резултираат со формирање на дефектен, но стабилен pRB протеин; промоторни мутации што доведуваат до намалување на количината на нормални протеини; и спојувачки мутации, кои може дополнително да се модифицираат со неповрзани „гени за модификатори“.

(А-Б) Еднострана леукокорија.
(Г) Билатерална леукокорија.
(D, F) Деснострана леукокорија, подобро видлива кога се гледа надесно поради локацијата на туморот напред на темпоралната страна.

б) Симптоми и клиничка слика на ретинобластом. Повеќето деца немаат семејна историја и се занемарени поради присуството на леукокорија.

Родителите откриваат дека очите на нивното дете изгледаат чудно. Многу често, при првичниот преглед, лекарите не се свесни за важноста на она што го кажуваат родителите, а дијагнозата се одложува. За време на прегледот, треба да се обрне внимание на описите на родителите за рефлексот на мачкиното око за да се упати детето на целосен очен преглед.

Фондацијата за поддршка на семејствата со ретинобластом започна информативна кампања за широка едукација за важноста на симптомот „бела зеница“. Дигиталните фотографии на деца со ретинобластом често покажуваат бела зеница, „фотолеукокорија“, за разлика од црвениот рефлекс на здрави очи во фотографиите со блиц. Додека ретинобластомот е најважната и најопасна состојба која предизвикува леукокорија, постојат различни состојби кои се појавуваат невообичаено на флеш фотографии како што се вродени катаракта, миелинизирани нервни влакна, колобома на оптичкиот нерв, висока миопија, астигматизам и, во случај на нормални оптички нерви, со аголот на камерата насочен директно кон оптичкиот нерв.

Втората најчеста манифестација на ретинобластом е страбизам (езотропија или егзотропија). Црвениот рефлекс тест треба да се користи кај секое дете со страбизам или сомнителен страбизам; доколку се открие отстапување од нормата, детето веднаш се упатува на офталмолог. Други симптоми и знаци вклучуваат болно црвено око (поради глауком), орбитален целулитис поради тешка интраокуларна туморска некроза, еднострана мидријаза, хетерохромија, хифема, хипопион, увеитис и „пребарување“ нистагмус (поради слепило поради оштетување на макуларна регија од двете страни).страни).

Во земјите со ограничена медицинска нега, поради задоцнет пристап до медицинска нега, многу деца се манифестираат со тешка еднострана или билатерална проптоза со зголемена орбита и/или со метастази.

Доенчињата и децата со роднини со наследен ретинобластом треба особено внимателно да се прегледаат за ретинобластом, освен ако генетското тестирање не го исклучи присуството на мутантниот алел. Во повеќето семејства, можно е да се идентификува точната мутација на генот RB1 кај пробандот, да се идентификуваат роднините со оваа мутација, да се идентификуваат носители на мутантниот алел, да се постави дијагноза и да се започне ран третман кога туморот е мал и често може да се излечи. само со ласерски третман или кратки курсеви на хемотерапија со постигнати најдобри резултати.визуелни резултати.

Присутни симптоми и знаци на ретинобластом:
- Бел рефлекс 56%
- Страбизам 20%
- глауком 7%
- Низок вид 5%
- При рутински преглед 3%
- Орбитален целулит 3%
- Еднострана мидријаза 2%
- Хетерохромија на ирисот 1%
- Хифема 1%
- Друго 2%

(А) Едностран ретинобластом кој се претставува како орбитален целулитис (IIRC група Е, што укажува на екстраокуларен тумор).
(Б) Тешка интраокуларна некроза со поместување на оптичкиот нерв поради тумор.
(Б) И покрај третманот, по четири месеци мозокот бил зафатен од менингеален ретинобластом и детето починало.

V) Дијагноза на ретинобластом кај дете. За време на првичниот преглед на дете со можен ретинобластом, треба да се направи диференцијална дијагноза со краток опсег на болести, вклучително Коутс болест, примарен перзистентен стаклестото тело, токсокаријаза, медулоепителиом и други. Ако постои сомневање за ретинобластом, детето треба итно (во рок од една недела) да се упати на преглед.

Ултразвукот е лесно достапна алатка за потврдување на дијагнозата преку идентификување на калцифицирани маси во очите со леукокорија, како и за проверка на второто око за можно присуство на тумор. За да се исклучи трилатералниот ретинобластом и да се процени оптичкиот нерв, стандардот е да се изврши МНР во повеќе димензии, за разлика од КТ, кој произведува значителна изложеност на радијација што треба да се избегнува кај деца со RB1 мутантни алели. Ако е индицирана хемотерапија, мора да се инсталира централен венски катетер. Целиот мултидисциплинарен тим мора да биде свесен за пациентот бидејќи секој од нив има улога во текот на лекувањето.

G) Испитување под анестезија. За целосна евалуација на окото со ретинобластом, вклучувајќи преглед на предниот сегмент и комплетен преглед на фундусот, прегледот мора да се изврши под општа анестезија. По максималното проширување на зениците, мрежницата се испитува до назабената линија со помош на склерокомпресор. Ретинобластомот се појавува како бела, кремаста маса која се протега во стаклестото тело со големи садови со неправилна форма што се протегаат по неговата површина и продираат во туморот. Може да има хеморагии на површината на туморот. Групираните туморски клетки во стаклестото тело („дисеминација“) се патогномонични на ретинобластомот.

Некои тумори се опкружени со ореол на пролиферирачки RPE, за кој се смета дека бавно расте и може да биде компонента на ретином. Карактеристично е калцификацијата во внатрешноста на туморот, која потсетува на „маса на урда“. Таквите тумори не оставаат сомнеж за дијагнозата на ретинобластом.

Поретки е ретинобластомот, кој се појавува како аваскуларна бела маса на периферијата на мрежницата. Туморот може да биде скриен со заматено стаклестото тело или тешко одвојување на мрежницата. Откривањето на калцификации на ултразвук, па дури и порано на КТ и МРИ, може да биде пресудно за поставување на дијагнозата. Присуството на тумор во второто око ја потврдува дијагнозата на наследен билатерален ретинобластом. Доколку при прегледот не се најде тумор, потребно е да се испита второто око под општа анестезија.

Невообичаени наоди како што се хетерохромија, хипопион, увеитис или орбитален целулитис може да ја одложат и маскираат дијагнозата на ретинобластом. Важно е да се земе предвид ретинобластом рано како диференцијална дијагноза, бидејќи доцнењето може да резултира со смрт на детето. Дифузниот инфилтративен ретинобластом е невообичаен и може да личи на увеитис.

Во отсуство на густо, калцифицирано формирање на тумор или одлепување на мрежницата, дијагнозата е тешка.

Кога внатрешната ограничувачка мембрана на мрежницата е пукната, „семињата“ (туморските клетки) лебдат во витреалната празнина, каде што се во хипоксична состојба и се релативно отпорни на терапија, така што не може да се спроведе третман со ласерска коагулација или криотерапија. . Кога клетките ќе се населат на површината на мрежницата, тие можат да се закачат за неа и да растат; кога ќе се откријат рано, успешно се користат ласерска фотокоагулација и криотерапија.

Коскената срцевина и лумбалната пункција за откривање на метастази се индицирани само ако постои сомневање за екстраокуларно ширење и може да се изведат откако ќе се идентификуваат патолошки промени во енуклеираното око.

Условите кои симулираат ретинобластом се претставени подолу. Во Северна Америка, Коутс-овата болест, токсокозата и примарното перзистентно стаклестото тело се трите главни состојби со кои се меша ретинобластомот.

г) Методи на сликање во третманот на ретинобластом. Широкоаголниот RetCam обезбедува широк агол на мрежницата и аголот на предната комора. Некои мали ретинобластоми, тешко забележливи поради хороидалните садови и клетките на туморот во стаклестото тело, се подобро видливи на сликите на RetCam отколку со индиректна офталмоскопија. Фазното снимање е корисно за одредување на раст или регресија на туморот. RetCam® исто така јасно го прикажува предниот сегмент на окото и аголот на предната комора. Флуоресцеинската ангиографија со помош на камерата RetCam може да ја процени циркулацијата на крвта, резидуалната активност на туморот и повторувањето на туморот во ласерските коагулати.

Понекогаш локалната ласерска коагулација и криотерапијата што се изведува за да се запре туморот предизвикува области на исхемија, што може јасно да се идентификува со помош на флуоресцеинска ангиографија и превентивен третман на исхемична ангиогенеза (неоваскуларизација) со панретинална фотокоагулација.

Тумор лоциран пред назабената линија во цилијарното тело, зад ирисот и во непосредна близина на леќата, може да се открие само со ултразвучна биомикроскопија. Овие области на окото не се достапни за индиректна офталмоскопија, RetCam или традиционална ултрасонографија. Многу е важно да се идентификува тумор во предниот сегмент на окото (IIRC група Е) кој бара итна енуклеација, бидејќи не постои прецизна локална терапија за предниот сегмент на окото.

Оптичката кохерентна томографија (OCT) е исто така корисна при испитување под општа анестезија. Малите тумори во внатрешниот нуклеарен слој на мрежницата се многу лесни (транспарентни), така што кај доенчињата во ризик (односно, носители на мутантниот алел RB1) со сомнителни точки на мрежницата, OCT може да потврди или негира присуство на тумор . OCT е исто така корисен за проценка на резултатите од ласерскиот третман, идентификување на маргиналните рецидиви, прецизно локализирање на сензорните структури за планирање на третманот и идентификување на секундарни патологии како што е цистоиден макуларен едем, кој може да ја влоши визуелната прогноза.

Со интраокуларен ретинобластом, преживувањето на пациентот е добро (96% од случаите), но кога ретинобластом се протега надвор од очното јаболко, третманот станува многу тежок; биопсијата на ретинобластом е строго контраиндицирана поради ризикот од ширење на туморот надвор од очното јаболко. Во ретки случаи кога, и покрај сите извршени тестови, дијагнозата останува нејасна, по внимателно одмерување на добрите и лошите страни со дискусија во рамките на меѓупрофесионалниот тим на експерти и со родителите, течноста може внимателно да се аспирира преку парацентеза на рожницата за цитолошки преглед, проследено со криотерапија во влезната област.

Покажува одлепување на мрежницата со леуккорија, не толку бело како кај ретинобластом, со жолти подмножества (ксантокорија)
и карактеристична аневризмална васкуларна малформација на периферијата.

Изолиран токсокаријатичен гранулом со цилоретинална артериола во макуларната област,
имитирајќи ретинобластом.

Медулоепителиом (диктиом), кој изгледа како структура слична на филц,
кои произлегуваат во цилијарното тело и го зафаќаат ирисот.

Ретинобластом со ендофитски раст.
(А) Туморот се проширил во стаклестото тело и туморските клетки може да бидат видливи зад леќата (IIRC група Е).
(Б) Сегмент на енуклеирано око со тумор што го исполнува окото (кај истиот пациент).

(А) Екстраокуларен ретинобластом со инвазија во ирисот, развој на глауком, распространет под конјунктивата и во орбитата.
(Б) КТ скен покажува зафатеност на оптичкиот нерв.
(Б) КТ скен покажува проширување на туморот од оптичкиот нерв во надселскиот простор и во мозокот.

Ретинобластом кој се појавува како орбитален целулитис (IIRC група Е).
(А) При преглед, детето е болно, но нема температура. Беше невозможно да се испита очното јаболко поради отекување на очните капаци, кое се реши два дена по системската администрација на стероиди.
КТ скен откри мал некалцифициран тумор на левото око и калцифициран тумор на десното око (Б).

Едностран ретинобластом со ендофитна група на раст Е според IIRC класификација.
Сликата од камерата RetCam® покажува (Ai) масивни туморски проекции во стаклестото тело (лево) и (Aii) (десно) проширување на туморот 180° инфериорно,
предна назабената линија (стрелки) со локација на pars plana (слики од камерата RetCam® од Кармелина Тримболи.)
(Б) Ултразвучна биомикроскопија на тумор во пределот на pars plana и pars plicata на цилијарното тело.
(Б) Пресеците на цилијарното тело покажуваат тумор лоциран пред назабената линија (стрелка); областа одговара на областа прикажана во (Б).

Колаж од слики од целата мрежница со помош на камерата RetCam®. Со помош на склерокомпресија, назабената линија е видлива преку 360°.
(А) Лево око на дете дијагностицирано со билатерален мултипла ретинобластом со егзофитичен раст IIRC група D,
Не постои семејна историја; во крвта е откриена нула RB1 мутација (хетерозиготно бришење од егзоните 18 до 23).
(Б) Добра регресија по 3 од 7 циклуси на CEV хемотерапија со циклоспорин А, стрелката укажува на резидуален тумор по ласерска коагулација или криотерапија.
Око со сличен изглед со резидуален тумор со отечена ретина во близина на макулата не беше третирано за да се подобри визуелната функција и не беа откриени промени по една година.
Ова дете имаше одличен одговор на третманот на двете очи со тумор од групата Ц.

Регресија на ретинобластом по терапија со надворешно зрачење.
(А) Изглед на калцификати во форма на „замрзната маса“.
(Б) Мешана, сомнителна регресија, но не се случи релапс по четири години следење.

(А) Во моментот на дијагнозата, откриен е унилатерален ретинобластом.
(Б) Субретинални туморски клетки (стрелка) инфериорно во 6 часот во ова око со тумор од IIRC група D (субретинални маргини поголеми од 3 mm од туморот).
(Б) Одговор на хемотерапија (4 циклуси на CEV со високи дози на циклоспорин), ласерска коагулација и криотерапија.
(Г) Флуоресцеинската ангиографија покажува активни туморски садови во лузната, кои биле успешно коагулирани со ласери од 532 nm и 810 nm.

IIRC група Е ретинобластом пред енуклеација.
Постои (А) голем ретинобластом, тотално одвојување на мрежницата, големо опаѓање во субретиналниот простор, неоваскуларен глауком и (Б) туморски клетки во предната комора,
видлива на фотографија од предниот сегмент на окото и аголот на предната комора направена со RetCam® камера низ гелот.