Sindrom Down adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa. Ia berlaku pada peringkat pembentukan telur atau sperma atau pada saat percantuman mereka semasa persenyawaan. Dalam kes ini, kanak-kanak mempunyai kromosom ke-21 tambahan dan, akibatnya, sel-sel badan tidak mempunyai 46, seperti yang dijangkakan, tetapi 47 kromosom.
Bagaimana untuk menentukan sindrom Down semasa kehamilan?
Terdapat beberapa cara untuk mengenal pasti sindrom Down semasa kehamilan. Antaranya ialah kaedah invasif, ultrasound,. Adalah mungkin untuk mendiagnosis sindrom Down dengan pasti pada janin hanya menggunakan kaedah invasif:
- Biopsi vili korionik pada 10-12 minggu - hasilnya diperolehi selepas beberapa hari. Walau bagaimanapun, prosedur ini berbahaya kerana ia boleh menyebabkan keguguran spontan dalam 3% kes;
- placentocentosis pada 13-18 minggu - hasilnya akan diberitahu kepada anda selepas beberapa hari. Risiko komplikasi adalah sama - 3-4% kes berakhir dengan keguguran spontan;
- amniocentosis pada 17-22 minggu - dalam kes ini, risiko keguguran adalah kira-kira 0.5%;
- cordocentosis pada 21-23 minggu - 1-2% kes berakhir dengan keguguran.
Jika semasa manipulasi kehadiran sindrom Down didedahkan, penamatan kehamilan adalah mungkin sehingga 22 minggu.
Sudah tentu, risiko keguguran spontan adalah harga yang agak tidak menyenangkan untuk dibayar untuk keaslian, terutamanya jika ternyata semuanya baik-baik saja dengan kanak-kanak itu. Oleh itu, tidak semua orang memutuskan untuk melakukan manipulasi sedemikian. Dengan tahap kebarangkalian tertentu, sindrom Down boleh dinilai dengan keputusan pemeriksaan ultrasound.
Ultrasound janin dengan sindrom Down
Tanda-tanda sindrom Down pada janin semasa kehamilan sukar ditentukan menggunakan ultrasound, kerana kajian sedemikian hanya membenarkan gangguan anatomi kasar yang jelas ditentukan dengan tahap kebolehpercayaan yang tinggi. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penanda yang mana doktor mungkin mengesyaki kehadiran kromosom tambahan dalam janin. Dan jika semasa pemeriksaan tanda-tanda sindrom Down dikesan pada janin, mengkaji mereka bersama-sama akan memungkinkan untuk membina gambaran yang lengkap dan memastikan trisomi 21 dengan tahap kebarangkalian tertentu.
Jadi, ciri-ciri ini termasuk:
- peningkatan dalam ruang kolar (ketebalan lebih besar lipatan leher atau pengumpulan cecair subkutaneus di belakang serviks janin). Biasanya, parameter ini tidak boleh melebihi 2.5 mm untuk pemeriksaan faraj dan 3 mm untuk pemeriksaan melalui dinding perut. Kajian ini dijalankan pada 10-13 minggu;
- panjang tulang hidung janin ditentukan pada trimester kedua. Hipoplasia ossikel hidung terdapat pada setiap anak ke-2 dengan sindrom Down;
- pundi kencing yang diperbesarkan;
- mengurangkan tulang maxillary;
- takikardia sederhana (lebih daripada 170 denyutan seminit);
- gangguan bentuk gelombang aliran darah dalam saluran vena.
Jika anda mempunyai satu atau lebih tanda yang ditemui pada ultrasound, ini tidak bermakna anda 100% dilahirkan dengan sindrom Down. Anda disyorkan untuk menjalani salah satu ujian makmal yang diterangkan di atas, di mana bahan genetik diambil dari seorang wanita melalui dinding perut.
Ultrasound adalah paling bermaklumat pada 12-14 minggu - dalam tempoh ini, pakar boleh menentukan tahap risiko dengan lebih tepat dan membantu mengambil langkah-langkah yang perlu.
Pemeriksaan untuk sindrom Down - transkrip
Kaedah lain untuk mengesan sindrom Down semasa kehamilan ialah ujian yang diambil dari urat. Menguji wanita hamil untuk sindrom Down melibatkan penentuan kepekatan alpha-fetoprotein dan hormon hCG dalam darahnya.
Alphafetoprotein adalah protein yang dihasilkan oleh protein hati janin. Ia memasuki darah wanita melalui cecair amniotik. Dan tahap rendah protein ini mungkin menunjukkan perkembangan sindrom Down. Adalah dinasihatkan untuk melakukan analisis ini pada 16-18 minggu kehamilan.
Analisis untuk sindrom Down pada wanita hamil tidak memberikan jaminan lengkap untuk mengenal pasti patologi yang mengerikan ini pada anak yang belum lahir, tetapi kajian komprehensif memungkinkan untuk mengenal pasti penyelewengan yang mungkin dengan tahap kebarangkalian yang munasabah. Apa yang perlu dilakukan dengan keputusan analisis? Isu ini masih menimbulkan banyak kontroversi, dan penamatan kehamilan tetap menjadi kehendak ibu bapa.
Analisis untuk sindrom Down pada wanita hamil bergantung pada tempoh perkembangan janin, dan pemprosesan keputusan komputer membolehkan penilaian kebarangkalian.
Sindrom Down adalah patologi yang tidak dapat diubati pada penampilan seseorang, dinyatakan dalam struktur muka yang tidak normal dan beberapa bahagian badan yang lain. Ini adalah kekurangan koordinasi akibat pergerakan sendi yang tidak normal dan penurunan nada otot, serta gangguan perkembangan badan yang lain.
Penyakit ini adalah genetik dan dicirikan oleh kemunculan kromosom tambahan 21 (trisomi 21).
Untuk menentukan kemungkinan mengandung anak dengan tanda-tanda patologi, wanita hamil disaring pada peringkat kehamilan yang berbeza. Secara umumnya, saringan adalah satu set kajian untuk menilai perkembangan embrio di dalam rahim. Mengikut masa, ia biasanya dibahagikan kepada 3 peringkat, dijalankan pada peringkat kehamilan yang berbeza.
Pemeriksaan pertama (awal) dijalankan pada trimester awal kehamilan (sehingga 13 minggu) dan termasuk pemeriksaan, ujian air kencing dan darah dengan penjelasan kumpulan dan faktor Rh, ujian genetik dan ultrasound. Pada peringkat ini, penilaian utama keadaan embrio dijalankan.
Saringan kedua dijalankan antara 15-20 minggu kehamilan dalam bentuk empat ujian darah dan ultrasound. Kebarangkalian untuk mengesan sindrom Down dalam tempoh ini meningkat kepada 80%. Pemeriksaan ketiga termasuk ujian darah biokimia untuk menentukan tahap sejumlah protein, hormon dan parameter lain, serta kaedah penyelidikan invasif (amniosentesis, biopsi villus chorionic).
Apakah jenis saringan yang ada?
Berdasarkan metodologi, terdapat beberapa jenis saringan utama untuk sindrom Down:
- Analisis awal adalah berdasarkan ultrasound zon kolar janin dan penentuan tahap protein PAPP-A dan HCG dalam darah. Sampel darah vena pertama diambil pada 10-12 minggu kehamilan. Pemeriksaan jenis ini mengenal pasti sehingga 80% embrio dengan patologi.
- Analisis tiga kali ganda adalah berdasarkan pengesanan kandungan protein berikut dalam darah wanita: estriol, alpha-fetoprotein dan beta human chorionic gonadotropin (b-hCG). Ujian dijalankan sebelum genap minggu ke-16 kehamilan. Menguraikan keputusan analisis ini memungkinkan untuk mengenal pasti sehingga 70% embrio dengan sindrom dan beberapa patologi berbahaya lain dalam perkembangan janin.
- Analisis empat kali ganda adalah versi yang diperluaskan dari ujian sebelumnya, iaitu, penentuan tahap inhibin dalam darah wanita ditambah kepada tiga protein yang dikesan. Adalah dinasihatkan untuk menjalankannya tidak lewat daripada 16-20 minggu. Kebarangkalian mengenal pasti sindrom Down mencapai 75%.
- Pemeriksaan integratif menggabungkan hasil analisis awal dan empat kali ganda. Jika semua ujian terdahulu boleh dijalankan secara bebas antara satu sama lain, maka saringan ini memerlukan dua ujian. Analisis awal dijalankan sebelum akhir minggu ke-13, analisis empat kali ganda (mungkin tanpa tahap HCG) dijalankan sehingga akhir minggu ke-16 kehamilan. Pemprosesan komputer hasil kedua-dua kajian dijalankan. Kebarangkalian untuk mengesan patologi adalah lebih daripada 90%.
- Analisis bukan invasif kromosom embrio menggunakan sampel darah wanita boleh dilakukan pada peringkat awal kehamilan. Sampel darah ibu mengandungi DNA janin dan tertakluk kepada analisis yang meluas. Ketepatan saringan ini mencapai 99%. Keputusan ujian tidak dianggap sebagai diagnosis, tetapi menunjukkan kemungkinan patologi, dan diagnosis boleh ditentukan oleh pensampelan invasif.
Penggunaan kaedah ultrasound
Pada trimester pertama kehamilan, ultrasound janin boleh mendedahkan beberapa tanda yang menunjukkan kemungkinan sindrom Down. Tanda-tanda yang dinyatakan sedemikian termasuk:
- Ketebalan ruang nuchal embrio adalah lebih daripada 3 mm (ditentukan sebelum minggu ke-13 kehamilan).
- Ketebalan lipatan pada leher adalah lebih daripada 5 mm (diukur pada trimester kedua kehamilan).
- Lebar ventrikel sisi otak melebihi 10 mm.
- Ketiadaan tulang hidung.
Secara tidak langsung, risiko patologi ditunjukkan oleh: peningkatan ketumpatan tisu usus (peningkatan echogenicity); jumlah cecair amniotik yang berlebihan; ketinggalan dalam saiz embrio daripada penunjuk biasa.
Menjalankan analisis
Sebelum selesai trimester pertama kehamilan, adalah perlu untuk menjalankan ultrasound awal dan analisis tiga kali ganda (terutamanya untuk menentukan tahap protein PAPP-A dan HCG). Mentafsir keputusan kajian ini membolehkan kita menentukan kemungkinan sindrom Down pada janin.
Risiko tinggi diiktiraf apabila kebarangkalian patologi lebih tinggi daripada 1:200 (melebihi 0.5%). Sekiranya keputusan sedemikian diperoleh, kajian tambahan diperlukan. Sebagai permulaan, analisis kromosom embrio dijalankan menggunakan darah ibu. Jika pemeriksaan ini juga menunjukkan kehadiran anomali, maka ujian vilus korionik atau amniosentesis ditetapkan. Dalam kes ini, biopsi cecair amniotik diperlukan, yang dijalankan melalui pembedahan invasif.
Risiko rendah dinilai jika kebarangkalian patologi adalah di bawah 1:3000. Keputusan ini menunjukkan kemungkinan kecil sindrom Down dalam bayi yang belum lahir, dan kajian mendalam tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, untuk mengecualikan data yang salah, adalah disyorkan untuk menjalankan ujian darah untuk kandungan alpha-fetoprotein semasa trimester kedua kehamilan.
Risiko purata, termasuk kebarangkalian patologi dalam julat 1:200 – 1:3000, menunjukkan kekaburan dalam tafsiran keputusan yang diperolehi. Dalam kes ini, adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan empat kali ganda sebelum akhir minggu ke-16 perkembangan janin.
Jika keputusan saringan tambahan memberikan kebarangkalian lebih tinggi daripada 1:350, maka risiko tinggi untuk mengalami sindrom itu diiktiraf, dan kajian mendalam yang sesuai disyorkan.
Dalam kes yang kurang berkemungkinan, ujian tambahan tidak dilakukan, tetapi pemantauan keadaan janin menggunakan kaedah ultrasound harus diteruskan.
Analisis permohonan lewat
Terdapat kes apabila seorang wanita pergi ke doktor lewat, dan pemeriksaan awal tidak lagi memberikan maklumat yang diperlukan. Dalam keadaan ini, ujian tiga kali ganda atau empat kali ganda boleh dilakukan dengan segera.
Keputusan mereka ditafsirkan seperti berikut. Peningkatan risiko diiktiraf apabila kebarangkalian anomali lebih tinggi daripada 1:380, dan adalah perlu untuk menentukan tahap vilus korionik janin daripada darah ibu dan mempertimbangkan keperluan untuk biopsi. Kebarangkalian di bawah 1:380 dianggap sebagai hasil yang memuaskan dan tidak memerlukan penyelidikan tambahan.
Kaedah analisis invasif
Kesimpulan akhir tentang kehadiran sindrom Down dalam janin boleh dibuat selepas kajian genetik molekul bahan embrio. Untuk kajian, adalah perlu untuk mendapatkan sampel cecair amniotik, yang dijalankan secara amniosentesis, iaitu pemilihan cecair amniotik dengan jarum nipis yang dimasukkan ke dalam rongga ibu melalui saluran mikroskopik.
Kaedah ini adalah jenis pembedahan invasif. Jarum boleh dimasukkan dalam dua cara: melalui serviks (kaedah transcervical) atau melalui dinding perut (kaedah transabdominal). Kajian sampel yang terhasil memberikan diagnosis yang tepat, tetapi kaedah itu sendiri membawa risiko tertentu kepada janin dan boleh menyebabkan keguguran. Keputusan untuk melakukan amniosentesis hanya dibuat jika terdapat kebarangkalian sindrom Down yang sangat tinggi pada janin.
Setiap anak, tanpa mengira masalah yang mungkin timbul, harus disayangi dan diingini oleh ibu bapa mereka. Dalam artikel ini saya ingin bercakap tentang bagaimana kehamilan berlaku dengan kanak-kanak dengan sindrom Down dan apakah kesukaran yang mungkin timbul.
Beberapa perkataan tentang penyakit ini
Penyakit ini mendapat namanya sebagai penghormatan kepada doktor yang mengkajinya - John Langdon Down. Doktor memulakan kerjanya pada tahun 1882, dan menerbitkan hasilnya 4 tahun kemudian. Apa yang boleh dikatakan tentang penyakit itu sendiri? Jadi, ini adalah patologi yang bersifat kromosom: kegagalan berlaku dalam proses pembahagian sel. Para saintis telah membuktikan bahawa kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Down mempunyai tambahan kromosom ke-47 (pada orang yang sihat, setiap sel mempunyai 46 kromosom, yang membawa maklumat genetik yang penting). Ringkasnya, orang yang mempunyai diagnosis ini dianggap terencat akal (walaupun mereka tidak sepatutnya dipanggil demikian menurut
Data
Fakta asas tentang penyakit ini:
- Semasa kehamilan, ia memberi kesan sama rata kepada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
- Statistik: untuk setiap 1,100 kanak-kanak yang sihat, 1 bayi dilahirkan dengan sindrom ini.
- 21 Mac adalah hari solidariti dengan penghidap sindrom Down. Menariknya, tarikh tersebut tidak dipilih secara kebetulan. Lagipun, punca penyakit itu adalah trisomi pada kromosom 21 (nombornya ialah 21, nombor siri bulan itu ialah 3).
- Orang yang mempunyai diagnosis ini boleh hidup sehingga 60 tahun. Dan terima kasih kepada perkembangan moden, mereka dapat menjalani kehidupan yang benar-benar normal, penuh (mereka boleh membaca, menulis, dan mengambil bahagian dalam kehidupan awam).
- Penyakit ini tidak mempunyai sempadan atau kumpulan risiko. Anak sebegini boleh dilahirkan oleh seorang wanita tanpa mengira tahap pendidikan, status sosial, warna kulit atau status kesihatannya.
Punca
Kami selanjutnya mempertimbangkan topik: "Sindrom Down: tanda semasa kehamilan." Apakah sebab yang boleh menyumbang kepada berlakunya penyakit ini? Jadi, seperti yang telah disebutkan di atas, kromosom ke-47 tambahan bertanggungjawab untuk segala-galanya. Semua proses yang membawa kepada berlakunya sindrom berlaku pada masa pembentukan intrauterin janin, semasa tempoh pembahagian sel. Pakar moden mengatakan bahawa ini adalah rawak dan bebas sepenuhnya daripada faktor luaran.
Kumpulan risiko dan statistik
Risiko sindrom Down semasa kehamilan berbeza-beza di kalangan kumpulan wanita yang berbeza:
- 20-25 tahun. Risiko simptom ini berlaku pada kanak-kanak ialah 1/1562.
- 25-35 tahun. Peningkatan risiko: 1/1000.
- 35-39: 1/214.
- Lebih 45 tahun. Risikonya sehebat mungkin. Dalam kes ini, bagi setiap 19 kanak-kanak, seorang bayi dilahirkan dengan sindrom Down.
Bagi bapa, kesimpulan doktor tidak begitu jelas. Walau bagaimanapun, kebanyakan pakar mengatakan bahawa bapa yang berumur lebih dari 42 tahun mempunyai peluang yang lebih besar untuk mengandung "anak matahari".
Ujian
Para saintis moden telah mencipta ujian khas yang boleh membantu menghapuskan risiko sindrom Down semasa kehamilan. Dalam kes ini, wanita itu perlu menjawab soalan kritikal berikut:
- Umur.
- Etnik.
- Tabiat buruk (merokok).
- Berat badan.
- Kehadiran diabetes mellitus.
- Bilangan kehamilan.
- Konsepsi: sama ada prosedur IVF digunakan.
Walau bagaimanapun, masih patut dikatakan bahawa terima kasih kepada program ujian sahaja, adalah mustahil untuk menghapuskan sepenuhnya risiko bayi dijangkiti sindrom ini. Untuk melakukan ini, anda perlu menggunakan alat tambahan.
Bagaimana untuk mengetahui?
Kami meneruskan perbualan mengenai topik: "Sindrom Down: tanda semasa kehamilan." Seperti yang dinyatakan di atas, patologi ini bersifat genetik. Oleh itu, anda boleh mempelajarinya walaupun semasa bayi dalam proses. Apakah penyelidikan yang akan relevan dalam kes ini?
- Ultrasound. Kali pertama hendaklah dijalankan antara 11 dan 13 minggu. Dalam kes ini, kawasan nuchal bayi akan diperiksa, yang akan memungkinkan untuk mengatakan sama ada kanak-kanak itu mempunyai patologi ini (pemeriksaan ultrasound mungkin menunjukkan lipatan tambahan atau ketebalan kawasan nuchal yang dibenarkan akan lebih daripada 3 mm)
- Ujian darah ibu. Untuk melakukan ini, anda perlu menderma Jika janin mempunyai patologi, ibu akan mengalami peningkatan tahap β-subunit hCG (ia akan menjadi lebih daripada 2 MoM).
- Analisis plasma. Risiko mendapat sindrom dalam bayi yang belum lahir mungkin jika penunjuk PAPP-A kurang daripada 0.5 MoM.
Perlu dinyatakan bahawa kajian ini dipanggil "ujian saringan gabungan" (atau ujian saringan pertama). Hanya dalam kombinasi anda boleh mendapatkan keputusan yang 86% betul.
Penyelidikan tambahan
Jadi, sindrom Down, tanda-tanda semasa kehamilan. Ultrasound sebagai kaedah penyelidikan tidak akan mencukupi untuk membuat diagnosis yang tepat. Jika saringan pertama menunjukkan bahawa bayi mengalami sindrom ini, doktor mungkin menasihati ibu hamil untuk menjalani ujian lain (ia akan diperlukan jika wanita itu akan membuat keputusan untuk menggugurkan kandungan). Ini adalah amnioskopi transservikal. Semasa prosedur ini, sampel vilus korionik akan diambil dan dihantar ke makmal untuk pemprosesan yang teliti. Keputusan dalam kes ini adalah 100% betul. Perkara penting: prosedur ini boleh berbahaya untuk kehidupan kanak-kanak, oleh itu, apabila membuat keputusan, ibu bapa harus memikirkannya dengan teliti. Doktor tidak boleh memaksa seorang wanita untuk melakukan penyelidikan ini.
Saringan kedua
Kami terus mengkaji topik: "Sindrom Down: tanda semasa kehamilan." Jadi, saringan kedua juga akan menjadi penting semasa kehamilan. Ia dijalankan pada trimester kedua antara minggu ke-16 dan ke-18 kehamilan. Tanda-tanda sindrom apabila memeriksa darah ibu:
- Tahap HCG melebihi 2 MoM.
- Tahap AFP kurang daripada 0.5 MoM.
- Estriol percuma - kurang daripada 0.5 MoM.
- Inhibin A - lebih daripada 2 MoM.
Diagnostik ultrabunyi juga penting:
- Saiz janin lebih kecil daripada biasa.
- Pemendekan atau ketiadaan tulang hidung pada bayi.
- Pemendekan femur dan humerus.
- Rahang atas bayi akan lebih kecil daripada saiz biasa.
- Tali pusat bayi akan mempunyai satu arteri dan bukannya dua.
- Pundi kencing janin akan membesar.
- Kanak-kanak paling kerap mengalami degupan jantung yang cepat.
- Seorang wanita mungkin mempunyai oligohidramnion. Atau mungkin tiada air ketuban langsung.
Pengguguran
Apa lagi yang perlu diketahui oleh wanita yang sedang mempertimbangkan topik: "Sindrom Down: tanda semasa kehamilan"? Jadi, tiada siapa yang boleh memujuk mereka untuk menamatkan kehamilan mereka. Anda perlu ingat ini dengan baik. Doktor hanya boleh menasihati tindakan berikut:
- Penamatan kehamilan dan pembuangan janin dengan patologi.
- Untuk melahirkan, tidak kira apa, kepada bayi dengan keperluan khas (dalam kes ini, anda memerlukan bukan sahaja kekuatan tambahan, tetapi juga dana).
soal ibu
Jadi, katakan, secara literal semua yang dikesan dalam patologi ini hadir. Apakah perasaan bakal ibu semasa mengandungkan bayi istimewa itu? Tiada yang luar biasa. Ini tidak akan menjejaskan keadaan luaran dan kesihatan wanita sama sekali. Itu. segala yang berlaku kepada wanita hamil lain juga akan berlaku kepada ibu yang anak dalam kandungannya mempunyai patologi. Jadi, hanya dengan tanda-tanda luaran atau kehadiran gejala tertentu, seorang wanita tidak akan dapat mengetahui sama ada bayinya mempunyai kelainan.
Kebarangkalian
Mari kita pertimbangkan lagi patologi seperti sindrom Down. Semasa kehamilan, terutamanya jika diagnosis khusus telah dibuat, ramai ibu bapa berminat: jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan patologi, adakah terdapat peluang bahawa anak kedua akan dilahirkan tanpa kelainan? Terdapat dua pilihan di sini:
- Sekiranya kanak-kanak mempunyai tiga kali ganda kromosom 21 yang paling tipikal, maka kebarangkalian kehamilan berikutnya dengan patologi yang sama ialah 1%.
- Jika ini adalah borang translokasi yang diwarisi daripada ibu atau ayah, kebarangkalian adalah lebih tinggi. Walau bagaimanapun, doktor tidak mempunyai angka yang tepat.
Mengenai kanak-kanak
Mungkin tidak semua orang tahu bahawa kanak-kanak dengan patologi ini dipanggil "bayi yang cerah." Mereka ini mempunyai terencat akal (boleh berkisar dari bentuk ringan hingga lebih kompleks). Tetapi ini bukan ayat. Terima kasih kepada program pendidikan moden dan perkembangan saintifik, kanak-kanak seperti itu boleh menjalani kehidupan yang benar-benar normal. Jika semuanya dilakukan dengan betul, kanak-kanak itu bukan sahaja boleh, tetapi cukup mampu belajar menulis dan membaca. Kanak-kanak sedemikian, seperti orang lain, suka "keluar", berjalan, melihat sesuatu yang baru, cerah dan cantik. Di bandar-bandar besar terdapat pusat khas di mana kanak-kanak dengan diagnosis ini dirawat. Malah terdapat sekolah tertentu untuk penghidap sindrom Down. Tidak dinafikan, seseorang yang mempunyai diagnosis ini kadang-kadang tidak dapat mengatasi tanpa bantuan luar; ini mesti diingat. Oleh itu, jika janin didiagnosis dengan sindrom Down, semasa mengandung ibu bapa mesti berhati-hati menimbang kebaikan dan keburukan untuk membuat keputusan yang tepat.
Hari ini di laman web untuk ibu kita melihat soalan yang serius - Mengapakah ibu mengandung memerlukan saringan untuk sindrom Down? Ketahui butiran prosedur ini.
Beberapa statistik
Malangnya, sindrom Down adalah salah satu gangguan kromosom yang paling biasa, Oleh itu, bakal ibu disarankan untuk melakukan ujian untuk menentukan kecacatan dalam perkembangan janin.
Hari ini, semakin ramai wanita hamil mempunyai keputusan saringan positif untuk sindrom Down dan, menurut ujian darah, berada dalam kumpulan berisiko tinggi untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down. Lebih-lebih lagi, ramai daripada mereka adalah gadis muda yang ultrasoundnya tidak mendedahkan sebarang kelainan.
Walau bagaimanapun, sebahagian besar wanita, jika mereka tidak berani untuk menjalankan kajian lanjut, melahirkan bayi yang sihat. Tetapi kehamilan masih diteruskan di bawah tanda tanya yang membimbangkan.
Menurut statistik, kanak-kanak dengan sindrom Down muncul secara purata hanya sekali dalam 600-800 kes. Lebih-lebih lagi, bagi ibu di bawah umur 30 tahun dan tanpa penyakit genetik dalam keluarga, risiko mempunyai anak sedemikian adalah sangat kecil (pada usia 20 tahun - satu daripada 2000 bayi baru lahir). Risiko meningkat selepas umur 35 tahun, dan pada usia 40 tahun, kebarangkalian kanak-kanak seperti itu dilahirkan adalah lebih kurang 1:110.
Perlu diingatkan bahawa kira-kira separuh daripada semua kes kelainan kromosom, termasuk sindrom Down, berakhir dengan keguguran semula jadi pada peringkat awal kehamilan (sehingga 8 minggu).
Apakah ujian saringan yang ada?
Terdapat banyak ujian saringan yang berbeza, tetapi tidak setiap saringan sindrom Down tersedia di negara kita atau di bahagian tertentu. Jika ujian yang anda pilih tidak tersedia di klinik tempat anda tinggal, anda boleh membayar untuk melakukannya di tempat yang tersedia.
laman web itu mengingatkan itu ujian darah, ultrasound atau gabungan prosedur ini adalah ujian saringan. Mereka tidak akan memberikan jaminan 100% kelahiran bayi yang sihat atau dengan sindrom Down, tetapi menjalankan ujian sedemikian membantu menentukan keperluan untuk ujian diagnostik.
Apabila hospital memerintahkan ujian diagnostik, mereka biasanya menganggap daripada kebarangkalian minimum. Sesetengah percaya bahawa perkadaran minimum ini bersamaan dengan 1 dalam 150, dan yang lain - 1 dalam 250. Iaitu, peluang untuk anda melahirkan bayi dengan sindrom Down ialah 1 dalam 150 atau 1 dalam 250. Tanpa mengira penunjuk yang diterima di hospital anda, jika tahap risiko anda lebih rendah, keputusan saringan untuk sindrom Down akan dipertimbangkan negatif. Ini bermakna bayi anda tidak mungkin dilahirkan dengan sindrom Down.
Ujian mengesan kehamilan berisiko keabnormalan kromosom. Tetapi ia juga mengenal pasti kehamilan di mana tiada ancaman untuk membangunkan sindrom Down. Keputusan ujian sedemikian dipanggil positif palsu.
Pemeriksaan untuk sindrom Down pada trimester pertama dan kedua kehamilan
Dalam tempoh dari 11 hingga 14 minggu kehamilan, Ultrasound untuk mengira ketebalan ruang nuchal janin. Terdapat juga ujian darah - ia sering dilakukan dalam kombinasi dengan ultrasound di atas (ujian berganda yang dipanggil). Ujian darah mendedahkan tahap beta-hCG, serta jumlah protein PAPP-A.
Seorang wanita yang memakainya mempunyai tahap yang berbeza dari kebiasaan. Ujian ini sangat tepat, tetapi ketepatannya meningkat jika ia dilakukan serentak. Maka kebarangkalian untuk mengesan kecacatan perkembangan pada kanak-kanak adalah 90-93 % .
Sudah tentu, ketepatan ujian berganda juga bergantung kepada pelbagai faktor (kelayakan doktor, operasi pengimbas, selang masa semasa prosedur ini).
Kelebihannya:
- Tahap ketepatan agak tinggi
- Ada masa untuk memikirkan apa yang perlu dilakukan jika risiko tinggi sindrom Down dikesan, pemeriksaan direka untuk ini. Anda tidak boleh berbuat apa-apa, atau anda boleh melakukan ujian diagnostik
- Ujian diagnostik pada awal kehamilan, seperti amniosentesis atau pensampelan vilus korionik, memberikan maklumat yang lebih terperinci.
Cacat:
- Kajian untuk menentukan ketebalan ruang kolar, bagaimanapun, seperti ujian berganda, kerana harga yang tinggi dan kekurangan bahan yang diperlukan, tidak dilakukan di setiap hospital serantau.
Pada trimester kedua, saringan pranatal untuk sindrom Down adalah berdasarkan ujian darah. Ia dijalankan pada 16-18 minggu, menentukan tahap parameter darah tertentu.
Terdapat beberapa jenis ujian:
- Double (mengesan kandungan estriol dan beta-hCG).
- Triple (mengesan kandungan estriol, AFP dan beta-hCG).
- Quadruple (mengesan kandungan estriol, AFP, inhibin A dan beta-hCG).
Kelebihannya:
- Mendapatkan ujian darah anda tidak sukar.
- Ujian darah dilakukan di banyak makmal.
Kelemahan:
- Ketepatan akan lebih rendah daripada pada trimester pertama. Terima kasih kepada ujian berganda, 59% kes dikesan, dan ujian empat kali ganda - 76% kes perkembangan sindrom Down pada janin.
- Keputusan akan diterima dalam masa yang lama. Jika risikonya tinggi, anda perlu memutuskan sama ada untuk melakukan amniosentesis (persampelan cecair amniotik untuk penyelidikan) untuk mengesahkan atau tidak.
Internet menerangkan pelbagai kengerian selepas saringan sindrom Down...
Tentukan sama ada anda bersedia untuk menjalani prosedur berisiko amniosentesis jika anda berisiko mendapat sindrom Down? Dan jika diagnosis disahkan, adakah anda akan memutuskan untuk menamatkan kehamilan pada peringkat lewat? Walau apa pun, anda harus memberi pertimbangan yang serius sebelum mengambil ujian saringan.
Dari sudut perubatan, sindrom Down adalah kromosom tambahan. Tetapi dalam kehidupan, ini adalah beban berat di bahu ibu bapa, kerana kanak-kanak dengan diagnosis sedemikian memerlukan perhatian yang lebih tinggi. Kanak-kanak Sindrom Down kurang berkembang dari segi fizikal dan mental. Hampir separuh daripada mereka disahkan menghidap penyakit jantung. Oleh itu, membesarkan bayi sebegitu bukanlah mudah dalam segala hal.
Mengikut statistik, setiap 600-800 kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom Down. Risiko meningkat semasa kehamilan lewat (selepas 35 tahun). Tetapi wanita muda tidak terlepas daripada ini. Walaupun, sebagai contoh, seorang gadis berusia 20 tahun tanpa penyakit genetik dalam dia dan keluarga suaminya mempunyai risiko 1:2000 untuk mengembangkan patologi ini.
Supaya selepas kelahiran seorang kanak-kanak anda tidak perlu terkejut dengan sedih, doktor mencadangkan agar ibu hamil menjalani diagnostik pemeriksaan untuk menentukan kemungkinan patologi dalam perkembangan janin, termasuk sindrom Down.
Kajian saringan semasa kehamilan
Terdapat beberapa kaedah diagnostik yang membolehkan seseorang mengesyaki perkembangan patologi pada janin semasa tempoh pranatal. Hari ini, wanita ditawarkan untuk menjalani pengajian sedemikian jika mereka mahu. Yang paling popular ialah diagnosis antenatal (iaitu pranatal) bukan invasif. Ini terutamanya ujian darah untuk (human chorionic gonadotropin) dan (alphafetoprotein), serta janin.
Kami telah menulis banyak tentang hCG di laman web kami - kami cadangkan anda membacanya. Kami hanya ambil perhatian bahawa ujian hCG diambil pada 10-13 minggu.
Alphafetoprotein adalah protein khas yang dihasilkan oleh hati janin. Ia dirembeskan ke dalam cecair amniotik, dari mana ia memasuki darah wanita hamil. Dan berdasarkan tahap AFP dalam darah vena ibu mengandung, kesimpulan tertentu boleh dibuat. Oleh itu, tahap yang dipandang rendah mungkin menjadi bukti perkembangan sindrom Down pada janin, dan tahap yang terlalu tinggi mungkin menunjukkan patologi tiub saraf. Tahap AFP sentiasa meningkat dengan tempoh yang semakin meningkat. Walau bagaimanapun, perbezaan antara penunjuk biasa, anggaran terlalu tinggi dan kurang anggaran ditunjukkan secara maksimum dalam tempoh dari 16 hingga 18 minggu. Ia adalah pada masa ini yang paling dinasihatkan untuk melakukan ini.
Mengenai ultrasound, untuk tujuan pemeriksaan diagnostik semasa kehamilan dijalankan dari minggu ke-10 hingga ke-13. Pakar yang baik sudah dapat melihat pembentukan lipatan serviks pada janin pada peringkat ini, kerana cecair subkutaneus terkumpul di belakang leher dengan sindrom Down, yang memungkinkan untuk menilai patologi yang berkembang pada peringkat awal kehamilan. Sindrom Down juga boleh ditunjukkan dengan ketiadaan tulang hidung pada janin (dalam 70% kes perkembangan patologi ini, ia tidak dapat dilihat).
Walaupun hakikatnya kehamilan awal adalah sangat penting untuk ibu mengandung, ujian saringan tersebut tidak memberikan jaminan ketepatan seratus peratus. Kajian berkemungkinan sama menunjukkan hasil positif palsu dan negatif palsu. Dan kemudian persoalan biopsi vilus chorionic mungkin timbul. Siasatan dengan spekulum dimasukkan melalui faraj; kurang biasa, sampel diambil untuk analisis dengan memasukkan jarum melalui rongga perut ke dalam rahim. Walau bagaimanapun, risiko keguguran akibat prosedur sedemikian meningkat dengan ketara dan berjumlah 1:360.
Kaedah diagnostik lain yang lebih tepat berbanding ujian ultrasound dan darah ialah amniosentesis, tetapi ia tidak memberikan jaminan seratus peratus kebolehpercayaan.
Amniosentesis melibatkan pemeriksaan cecair amniotik. Untuk melakukan ini, perut wanita hamil ditebuk untuk mengambil air ketuban untuk biopsi.
Perlukah saya melakukan ujian saringan atau tidak?
Walau bagaimanapun, tidak semuanya begitu mudah. Diagnostik bukan invasif hanya boleh mencadangkan perkembangan sindrom Down pada janin. Dan ambil perhatian bahawa untuk ini, pemeriksaan ultrasound mesti dijalankan oleh pakar yang berkelayakan tinggi. Mengenai ujian darah untuk AFP, ia juga tidak boleh diambil sebagai diagnosis. Keputusan bergantung pada banyak faktor kerana tahap alfa-fetoprotein mungkin berubah, contohnya disebabkan oleh pendedahan kepada. Penentuan umur kehamilan yang sangat tepat juga sangat penting dalam membaca keputusan dengan betul. Di samping itu, tiada penunjuk yang jelas tentang tahap AFP dalam darah yang boleh menunjukkan kehadiran patologi dengan jelas. Oleh itu, kita hanya bercakap tentang syak wasangka atau andaian, tentang kemungkinan kemungkinan kecacatan.
Sekiranya hasil kajian saringan mendedahkan risiko tinggi untuk membangunkan patologi, wanita itu ditawarkan untuk menjalani amniosentesis. Hanya selepas ini diagnosis akhir boleh dibuat, dan walaupun itu, seperti yang telah kami katakan, tidak 100% boleh dipercayai. Tetapi amniosentesis boleh dilakukan tidak lebih awal daripada minggu ke-18, kerana sebelum itu tidak ada cecair amniotik yang mencukupi. Sila ambil perhatian bahawa keputusan akan muncul dalam kira-kira dua hingga tiga minggu. Dan ini sudah menjadi tempoh 5 bulan apabila seseorang tinggal di dalam diri anda. Dan jika ketakutannya disahkan, wanita itu akan menghadapi pilihan yang serius: untuk membunuhnya atau tidak? Ia juga penting bahawa dari sudut pandangan fisiologi, pengguguran (dan sebenarnya, melahirkan anak secara buatan) pada peringkat ini adalah sangat berbahaya. Dan secara psikologi, dia mungkin tidak akan menjadi lebih baik.
Mengapa kami memberitahu anda semua tentang ini? Terdapat statistik bahawa dalam kebanyakan kes keabnormalan kromosom janin, kehamilan sedemikian berakhir secara semula jadi (kebanyakannya sebelum 8 minggu). Terdapat statistik lain yang menunjukkan bahawa dalam kebanyakan kes, pencerobohan ke dalam dunia intrauterin dengan menindik perut dan mengambil cecair amniotik mempunyai akibat tertentu. Antaranya: keguguran spontan, jangkitan janin, kerosakan pada membran, pemburukan konflik Rh, ketiadaan sebarang keputusan amniosentesis (yang berlaku dalam 5% daripada semua kes) dan komplikasi lain.
Dan terdapat statistik bahawa dalam kebanyakan kes ini berlaku kepada kanak-kanak yang sihat sepenuhnya yang telah memutuskan untuk diuji. Sekiranya seorang wanita enggan amniosentesis, dia sering melahirkan bayi yang sihat. Tetapi jika dia sebelum ini telah lulus ujian saringan, yang mengesyaki sesuatu yang tidak kena, maka sehingga kelahiran anak itu, ketakutan obsesif masih tidak meninggalkannya.
Kami tidak menggalakkan anda menolak pemeriksaan. Anda hanya perlu tahu bahawa anomali ini tidak boleh dirawat. Dan anda akan boleh mendapatkan diagnosis akhir hanya pada penghujung bulan kelima kehamilan.
Dan biarlah kami mengingatkan anda sekali lagi bahawa dalam kebanyakan kes, wanita yang berisiko berdasarkan keputusan diagnostik bukan invasif, tetapi menolak penyelidikan lanjut, melahirkan anak yang sihat. Apa yang kami, sebenarnya, sangat berharap untuk anda!
Khas untuk- Elena Kichak
Memuatkan...