Ichthyosis bagaimana ia dihantar? Penyakit kulit ichthyosis: punca, gejala, rawatan Adakah terdapat kes pemulihan lengkap ichthyosis kongenital

Ichthyosis kulit adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh pelanggaran proses keratinisasi. Dalam dermatologi, beberapa bentuk dibezakan, yang disebabkan oleh kumpulan gen yang rosak yang berbeza. Untuk memahami jenis penyakit itu, perlu mempertimbangkan secara terperinci mekanisme perkembangannya. Ichthyosis menampakkan diri dalam bentuk plat kecil berwarna coklat muda atau gelap yang menyerupai sisik ikan. Ia berjalan mengikut jenis dermatosis dan dalam kes kemerosotan teruk keadaan kulit, ia memberikan komplikasi yang serius.

Mekanisme penampilan

Penyakit ichthyosis tergolong dalam kategori genodermatosis dengan mekanisme kejadian yang kurang difahami. Sebab perkembangannya adalah mutasi gen yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Ichthyosis adalah penyakit kongenital, oleh itu adalah mustahil untuk menghapuskan sepenuhnya manifestasinya.

Gangguan metabolisme metabolik, apabila asid aminokarboksilik terkumpul dalam darah dan penyerapan lipid menjadi perlahan, adalah akibat daripada kecacatan gen. Pelanggaran metabolisme protein dan peningkatan kepekatan kolesterol dalam serum darah adalah punca utama genodermatosis. Dengan kelembapan dalam biokimia dan peningkatan dalam tindak balas oksidatif, pelanggaran termoregulasi berlaku. Kebanyakan pesakit dengan genodermatosis didiagnosis dengan disfungsi kelenjar adrenal, timus dan gonad (ovarium dan testis).

Ichthyosis kongenital disebarkan secara genetik dan tidak berjangkit. Sehubungan dengan pelanggaran asimilasi retinol, terdapat kerosakan dalam kerja peluh dan kelenjar sebum. Oleh itu, proses keratinisasi epidermis menjadi salah: penebalan stratum korneumnya adalah berlebihan (hiperkeratosis). Sintesis keratin yang berlebihan membawa kepada perubahan dalam struktur kulit dan melambatkan penolakan sel-sel mati. Keratinosit meningkatkan ketumpatan kulit, menghasilkan corak ciri pada badan, mengingatkan sisik ikan.

Fungsi epidermis adalah untuk melindungi lapisan dalam dermis daripada kulat patogen, protozoa, bakteria dan virus. Tetapi dalam kes kekalahannya oleh ichthyosis, rintangan terhadap patogen berkurangan, yang mewujudkan keadaan untuk keradangan berjangkit pada tisu. Pada orang dewasa, penyakit ini kadang-kadang rumit oleh patologi hati, jantung dan organ dalaman lain.

Gejala dan punca pelbagai jenis ichthyosis

Tanda-tanda ichthyosis muncul dari bulan-bulan pertama kehidupan dalam bentuk pengelupasan yang berlebihan, dehidrasi dan penebalan kulit. Asid organik terkumpul di antara skala, yang mempunyai sifat penyimenan yang jelas. Oleh itu, kulit pesakit menjadi kasar dan kasar apabila disentuh. Keterukan manifestasi klinikal genodermatosis sangat berbeza. Bentuk ichthyosis yang ringan secara praktikalnya tidak menyebabkan ketidakselesaan psikologi atau fizikal kepada pesakit.

Penyakit ini mempunyai lebih daripada 30 jenis. Ia boleh berlaku serta-merta selepas kelahiran, atau ia menunjukkan dirinya dalam tiga tahun akan datang. Kawasan keratin diperiksa untuk kehadiran molekul keratin yang distruktur semula. Sel-sel inilah yang mencetuskan pembentukan pelbagai kerak.

Dalam amalan dermatologi, 28 bentuk penyakit dibezakan. Setiap daripada mereka dicirikan oleh gejala dan mekanisme sendiri gangguan proses keratinisasi epidermis. Selalunya, jenis ichthyosis berikut didiagnosis:

  • Kesat. Ia berlaku pada kebanyakan pesakit yang menghidap penyakit seperti ichthyosis. Ichthyosis vulgar muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Kepincangan dan kecacatan genetik yang dihantar secara dominan autosomal adalah punca perkembangannya. Penyakit ini disebarkan - ia menjejaskan hampir seluruh badan. Selalunya, lesi dilokalisasikan pada permukaan extensor pada bahagian bawah kaki. Sisik lut sinar terbentuk pada kulit, yang sering menyumbat lubang folikel. Ciri tersendiri ichthyosis vulgar adalah ketiadaan kawasan keratinisasi di zon lentur - di bawah lutut, di ketiak, dll.
  • Lamellar. Genodermatosis ini berkembang disebabkan oleh kecacatan dalam transglutaminase, yang mengawal pembezaan, iaitu, "profil" masa depan sel epidermis. Mutasi dalam komponen protein membawa kepada percambahan dipercepatkan lapisan basal, yang menyebabkan kulit menebal. Ichthyosis lamellar pada bayi baru lahir ditunjukkan oleh pembentukan filem coklat muda pada badan. Dari masa ke masa, ia mengambil bentuk skala besar. Pada pesakit, kulit muka kelihatan kemerahan dan tegang. Di sesetengah kawasan, terdapat rembesan peluh dan sebum yang berlebihan.
  • dipautkan X. Bentuk penyakit ini menunjukkan dirinya hanya pada kanak-kanak lelaki; kanak-kanak perempuan adalah pembawa gen yang bermutasi. Genodermatosis membawa kepada pengeluaran steroid sulfatase yang tidak mencukupi, yang terlibat dalam transformasi hormon steroid. Gejala penyakit muncul seawal 2-3 minggu selepas kelahiran. Pinggan kecil yang menyerupai sisik terbentuk pada kulit. Pesakit ini sering didiagnosis dengan terencat akal dan perkembangan tengkorak yang tidak normal.
  • Diskeratosis folikular. Penyakit ini bukan sahaja menjejaskan kulit, tetapi juga timus dan gonad. Ia bermula disebabkan oleh kecacatan pada enzim yang terlibat dalam keratinisasi sel. Ia dicirikan oleh pertumbuhan lapisan luar epidermis, pelanggaran keratinisasi dan menunjukkan dirinya dalam bentuk ruam nodular pada kulit. Lama kelamaan, papula bersisik bergabung, menyebabkan luka menangis terbentuk.
  • Ichthyosiform erythroderma. Patologi dominan autosomal terhasil daripada penghasilan keratin yang rosak. Proses keratinisasi terganggu kerana perubahan dalam pembezaan sel epidermis. Gelembung kecil terbentuk di lapisan luar kulit, dan penebalan stratum korneum juga diperhatikan. Ia ditunjukkan oleh pembengkakan tisu lembut, tumpuan menangis, stratifikasi dan penebalan kuku.

Ichthyosis sering disertai oleh gangguan dalam kerja sistem endokrin, muskuloskeletal dan saraf. Kelenjar yang paling kerap terjejas ialah kelenjar adrenal, gonad dan kelenjar timus. Manifestasi utama penyakit ini termasuk kekeringan, mengelupas, hiperemia (kemerahan) dan ubah bentuk plat kuku.

Betapa bahayanya

Genodermatosis ringan tidak memberikan pesakit banyak ketidakselesaan, tetapi dalam beberapa kes, ichthyosis boleh membawa kepada komplikasi yang teruk. Penyakit ini sukar dirawat dan jarang pulih. Ia mengalir dalam gelombang dengan tempoh eksaserbasi dan remisi. Gejala bertambah teruk semasa musim sejuk, menyebabkan komplikasi berikut:

  • retinitis (keradangan retina mata);
  • gangguan hormon;
  • jangkitan sekunder;
  • keradangan purulen pada kulit;
  • keracunan darah;
  • konjunktivitis kronik.

Ichthyosis kongenital kulit pada kanak-kanak membawa kepada disfungsi organ penting, yang menjadi punca kematian. Prognosis bertambah buruk dengan penyakit endokrin dan kardiovaskular.

Ciri-ciri diagnostik

Semasa perkembangan intrauterin, sukar untuk mendiagnosis anomali ini. Untuk mengurangkan risiko mempunyai anak dengan ichthyosis, mereka menggunakan diagnostik genetik molekul. Dengan kebarangkalian tinggi mutasi gen yang membawa kepada genodermatosis, doktor mengesyorkan untuk menahan diri daripada kehamilan.

Adalah mudah untuk menentukan ichthyosis pada kanak-kanak dan orang dewasa dengan manifestasi klinikal ciri. Bentuk kongenital penyakit ini dibezakan dengan lichen bersisik, erythroderma, neurodermatitis. Untuk mengesahkan diagnosis, kajian berikut dijalankan:

  • analisis histologi;
  • ujian darah klinikal;
  • pemeriksaan mikroskopik.

Untuk mengesan penyakit kulit pada awal kehamilan, biopsi tisu janin dilakukan, yang dilakukan pada 20-21 minggu. Dalam kes ini, pemeriksaan ultrasound tidak dianggap bermaklumat.

Bagaimana untuk merawat ichthyosis

Kaedah terapi ditentukan oleh ciri-ciri perjalanan genodermatosis. Rawatan ichthyosis kulit melibatkan penggunaan ubat-ubatan beberapa kumpulan, tindakan yang bertujuan untuk memulihkan proses pengelupasan sel-sel kornea dan melembutkan epidermis. Untuk melegakan simptom penyakit, gunakan:

  • agen keratolitik (perak nitrat, Ichthyol, Naftalan) - menghapuskan hiperemia, melegakan keradangan dan mempercepatkan pengelupasan sel kulit;
  • retinoid (Adapalen, Roaccutane, Ayrol) - menambah kekurangan vitamin A dalam badan, yang membantu menormalkan fungsi kulit;
  • salap hormon (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - menghapuskan proses keradangan pada kulit dan mencegah penampilan abses;
  • agen pelindung membran (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - mempercepatkan pertumbuhan semula tisu, melembapkan kulit dan mengurangkan kemungkinan keradangan.

Rawatan tempatan terdiri daripada mandian kanji, garam dan herba. Untuk melegakan keradangan, decoctions dengan bunga tansy, chamomile perubatan dan calendula digunakan. Untuk menghapuskan gejala ichthyosis, prosedur fisioterapeutik digunakan - talassoterapi, penyinaran UV, terapi lumpur, helioterapi.

Mengambil ubat yang diperkaya adalah bahagian penting dalam rawatan genodermatosis. Untuk memulihkan sebahagian fungsi kulit dan mempercepatkan proses metabolik di dalamnya, air dan makanan tambahan larut lemak diambil. Untuk ichthyosis, disyorkan untuk menggunakan ubat yang mengandungi retinol, pyridoxine, tiamin, tokoferol, asid askorbik dan cyanocobalamin.

Penjagaan kulit dan diet

Penyakit ini sering menjadi rumit oleh jangkitan sekunder yang memasuki badan melalui retakan pada permukaan epidermis. Rawatan ichthyosis di rumah melibatkan pematuhan peraturan tertentu untuk menjaga kulit kering. Untuk mengelakkan komplikasi, anda mesti:

  • kerap menggunakan salap pelembap dan minyak badan;
  • merawat kerosakan dengan agen antiseptik;
  • mandi dengan decoctions herba, kalium permanganat;
  • sapukan salap keratolitik pada lesi;
  • membuat sapuan dengan linimen penyembuhan luka.

Pemakanan yang betul untuk ichthyosis mempunyai kesan yang baik terhadap keadaan kulit dan kesejahteraan pesakit. Untuk memulihkan proses biokimia dalam badan, makanan yang tinggi vitamin dimasukkan ke dalam diet:

  • buah-buahan kering;
  • oatmeal;
  • lobak;
  • tomato;
  • bawang putih;
  • krim masam;
  • keju kotej;
  • rumpai laut;
  • kacang;
  • soba;
  • buckthorn laut;
  • kismis.

Untuk mengelakkan komplikasi, adalah dinasihatkan untuk mengecualikan daripada produk menu yang menjejaskan fungsi saluran gastrousus secara negatif:

  • kuih-muih;
  • produk separuh siap;
  • minuman berkarbonat;
  • alkohol;
  • makanan pedas.

Dalam tempoh musim bunga-musim luruh, adalah dinasihatkan untuk mengambil makanan tambahan yang mengandungi unsur surih, vitamin kumpulan B, C dan A.

Bagaimana untuk menyembuhkan ichthyosis selama-lamanya

Penyakit genetik ichthyosis tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sehingga kini, saintis belum membangunkan ubat tindakan etiotropik yang boleh menghapuskan mutasi dalam gen. Rawatan kulit dijalankan dengan ubat simptomatik yang mengurangkan keterukan manifestasi klinikal. Ichthyosis dicirikan oleh kursus beralun, oleh itu, paling baik, remisi yang stabil dapat dicapai.

Untuk mengelakkan pemburukan genodermatosis, anda harus:

  • meningkatkan kelembapan di dalam bilik menggunakan pelembap;

Ichthyosis adalah penyakit kulit keturunan. Dengan itu, terdapat pelanggaran meresap proses keratinisasi. Dari segi rupa, kulit kelihatan seperti sisik atau cengkerang ikan. Ichthyosis terutamanya ditunjukkan pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun.

Penyakit ini disebarkan secara autosomal dominan. Ichthyosis mempunyai 5 jenis manifestasi:

  • muncul semasa perkembangan intrauterin;
  • "Kanak-kanak koloid";
  • kasar;
  • eritroderma Broca;
  • ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis kongenital berkembang secara autosomal resesif. Ini bermakna jika ibu dan ayah adalah pembawa penyakit ini, maka dalam 25% kes kanak-kanak itu dilahirkan dengan penyakit ini. Penyakit ini sukar. Bayi yang baru lahir ditutup dengan formasi kelabu dan padat. Selepas beberapa ketika, mereka memperoleh warna berdarah. Kelopak mata terbalik, dan mulut, hidung, dan telinga dipenuhi dengan kerak. Tumit dan tangan cacat. Bayi yang baru lahir meninggal dunia dalam masa 2 minggu.

Ichthyosis bayi baru lahir dengan manifestasi "kanak-kanak koloid" disebarkan dalam cara resesif autosomal. Terdapat filem kuning atau kelabu pada kulit bayi. Ia agak padat, jadi sukar untuk bayi bergerak. Mulut dan mata terbuka, kelopak mata dipintal, dan telinga dipulas. Selepas kira-kira 3 minggu, filem itu kering. Sisik mula muncul, yang kemudian mengelupas. Keretakan yang muncul mesti dirawat dengan teliti, kerana jangkitan boleh masuk ke dalamnya.

Ichthyosis vulgaris diturunkan daripada seorang ibu bapa kepada anak yang sakit atau menjadi pembawa. Kebanyakan pesakit mengalami kecacatan kosmetik. Pengelupasan cetek kecil pada kulit. Bahagian bawah kaki ditutup dengan kerak plastik kasar.

Erythroderma Broca muncul sejak lahir. Ia dinyatakan oleh kemerahan dan indurasi kulit. Sekiranya penyakit itu ringan, maka hanya muka, lipatan kulit, dan tumit yang ditutup dengan kerak. Dengan kursus yang sukar, kanak-kanak mengalami kesukaran dalam pergerakan, pernafasan dan menghisap terjejas. Sekiranya penyakit itu sangat teruk, maka anak itu mati. Dalam kes lain, ichthyosis boleh seumur hidup. Rambut gugur, peluh terganggu, sisik cerah.

Erythroderma menampakkan dirinya dalam bentuk kemerahan pada kulit, kemudian gelembung muncul, dan kulit mengelupas. Sekiranya penyakit itu ringan, maka terdapat sedikit buih dan semuanya hilang dalam 4 tahun. Dengan aliran yang kompleks, seluruh badan ditutup dengan buih. Pada kawasan fleksi, lapisan berkutil sering muncul. Sisik berwarna gelap dan mempunyai bau yang tidak menyenangkan. Terdapat bentuk penyakit yang berasingan apabila ruam dilokalisasi pada tangan dan kaki.

Menyebabkan ichthyosis

Penyakit ini mempunyai 2 sebab untuk penampilannya:

  • warisan dominan autosomal;
  • pewarisan resesif autosomal.

Dalam kes pertama, kanak-kanak mewarisi penyakit jika sekurang-kurangnya salah seorang daripada ibu bapa mempunyai ichthyosis. Dalam kes ini, bayi baru lahir hanya boleh menjadi pembawa gen. Dalam kes ini, penyakit itu akan dihantar kepada kanak-kanak.

Dalam kes kedua, kedua-dua ibu bapa adalah pesakit dengan ichthyosis, atau pembawa gen. Risiko mendapat bayi yang sakit ialah 25%.

Seperti yang anda lihat, ichthyosis pada kulit muncul disebabkan oleh mutasi gen. Penyakit ini berjangkit daripada ibu bapa kepada anak-anak. Biokimia mutasi gen belum diuraikan sepenuhnya. Pelanggaran metabolisme protein dan lemak membawa kepada perkembangan penyakit.

Pada masa ini, tiada faktor lain yang memprovokasi ichthyosis, kecuali mutasi gen, telah direkodkan.

simptom

Penyakit ichthyosis mempunyai simptomologi yang jelas. Tidak mustahil untuk mengelirukan dengan penyakit lain. Tetapi perlu diperhatikan bahawa kelaziman mana-mana manifestasi bergantung pada bentuk dan keterukan penyakit. Gejala utama ichthyosis:

  • kulit menjadi sangat kering;
  • di bahagian badan yang berlainan, sisik warna putih atau kelabu terbentuk, dalam rupa mereka seperti sisik ikan;
  • pembentukan plat coklat yang besar dan kasar pada kulit;
  • dalam manifestasi penyakit yang teruk, sisik muncul di mulut, hidung dan telinga;
  • dalam peringkat yang sukar, cangkang terbentuk di seluruh badan;
  • berpeluh terjejas;
  • garisan pada tumit dan tapak tangan cerah dan seolah-olah dibulatkan;
  • benjolan besar terbentuk pada kulit;
  • plat kuku dikurangkan atau tidak hadir sama sekali;
  • retak dan delaminasi pada kuku diperhatikan;
  • proses metabolik terganggu;
  • aktiviti kelenjar tiroid berkurangan;
  • terdapat kekurangan imuniti humoral dan selular;
  • peningkatan suhu badan;
  • berulang.

Manifestasi gejala yang lebih jarang termasuk:

  • kecacatan dalam sistem saraf badan;
  • oligofrenia;
  • lumpuh;
  • anemia;
  • polineuropati.

Diagnostik

Ia hampir selalu mencukupi untuk memeriksa pesakit untuk membuat diagnosis. Doktor mengkaji manifestasi klinikal penyakit dan menentukan bentuk ichthyosis. Pada kanak-kanak pada bulan pertama kehidupan, adalah penting untuk membandingkan penyakit dengan erythroderma.

Pemeriksaan histologi adalah wajib. Ia ditetapkan untuk menjelaskan diagnosis, menentukan keparahan dan bentuk. Berdasarkan keputusan diagnosis, doktor membuat penerangan.

Adalah penting untuk berunding dengan pakar genetik. Doktor ini akan dapat menentukan jenis penyakit yang berkembang. Juga, semasa diagnosis, adalah bernilai melawat ahli imunologi dan dermatologi.

Rawatan Ichthyosis

Penyakit ini dirawat di hospital atau di rumah - secara pesakit luar. Ia semua bergantung kepada bentuk penyakit dan keparahannya. Rawatan terdiri daripada:

  • pelantikan vitamin;
  • pelantikan ubat hormon;
  • pengenalan imunoglobulin;
  • pelinciran berterusan kawasan yang terjejas dengan minyak
  • mengambil pelbagai mandi (bergantung kepada lokasi dan keterukan ichthyosis);
  • penggunaan retinoid aromatik;
  • pelinciran dengan agen keratolitik;
  • Penyinaran UV dan fisioterapi.

Pastikan anda mengambil vitamin A, E, B, C dalam dos yang tinggi dan untuk tempoh yang lama dan kerap. Terapi hormon ditetapkan untuk bentuk penyakit yang teruk dan kursus yang kerap. Jika kelopak mata dipintal, larutan retinol dititiskan ke dalam mata. Apabila keadaan pesakit kembali normal, ubat-ubatan secara beransur-ansur dibatalkan. Sekiranya bayi baru lahir mengalami ichthyosis, ibu yang menyusu juga harus mengambil semua vitamin yang ditetapkan untuk kanak-kanak itu.

Imunoglobulin diperlukan untuk menguatkan sistem imun. Biasanya ia digunakan dengan kursus suntikan.

Beberapa persediaan yang mengandungi vitamin U dan lipoid melembutkan sisik. Mereka mesti digunakan selepas mandi dengan larutan kalium permanganat. Jika orang dewasa sakit, urea, natrium klorida dan vitamin A juga ditambah kepada cecair. Retinoid dengan sempurna membantu memulihkan fungsi sel dan menormalkan metabolisme. Mereka telah menjadi sangat popular dalam rawatan dan pencegahan penyakit berulang.

Penyinaran kawasan yang terjejas dengan cahaya ultraungu, mandian karbon dioksida membantu meningkatkan metabolisme. Selepas setiap prosedur, disyorkan untuk melincirkan kawasan yang terjejas dengan krim atau minyak.

Komplikasi

Sekiranya bentuk penyakit itu teruk, maka pesakit mati. Ini disebabkan oleh fakta bahawa semua proses metabolik terganggu. Di samping itu, selalunya beberapa jenis jangkitan menyertai penyakit dan orang itu menderita akibatnya. Keradangan purulen berlaku dan merebak ke seluruh badan. Disfungsi pernafasan juga membawa kepada pelbagai kesukaran.

Perlu diingat bahawa dalam kebanyakan kes, penyakit itu tidak berlalu tanpa jejak. Organ atau badan secara keseluruhannya terjejas. Sekiranya perjalanan penyakit itu ringan, maka pesakit boleh bergantung pada pemulihan tanpa akibat. Ichthyosis mesti dirawat. Jika anda membiarkan penyakit itu berlarutan, maka orang itu akan mati.

Profilaksis

Memandangkan ichthyosis adalah penyakit genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Penyakit ini diwarisi, oleh itu adalah mustahil untuk mencegah penampilan ichthyosis pada kanak-kanak. Satu-satunya perkara yang boleh dilakukan ialah mendapatkan nasihat daripada pakar genetik. Ini akan membolehkan anda menentukan sama ada terdapat pembawa gen berpenyakit dalam pasangan itu. Sekiranya risiko mendapat anak yang sakit adalah tinggi, maka digalakkan untuk tidak hamil, tetapi mengambil anak yatim angkat.

Sekiranya penyakit itu dikesan pada janin semasa tempoh perinatal, doktor mengesyorkan menamatkan kehamilan.

Bagi pesakit ichthyosis yang telah berjaya menjalani rawatan, langkah pencegahan disyorkan untuk mengelakkan berulang. Ini termasuk:

  • terapi vitamin berterusan;
  • penggunaan krim pelembap yang mengandungi vitamin A, E;
  • Rawatan spa;
  • pelinciran kawasan kulit yang terjejas dengan kelodak dan lumpur gambut.

Gejala ichthyosis

Selalunya, semua jenis di atas dianggap sebagai ichthyosis kesat dalam pelbagai tahap keterukan. Semasa akil baligh, gejala ichthyosis menjadi lemah, dan kemudiannya bersambung semula. Penyakit ini berlangsung sepanjang hayat, tanpa berpindah dari satu bentuk ke bentuk yang lain, sebagai peraturan, pemburukan berlaku pada musim sejuk.

Buah Harlequin atau ichthyosis janin salah satu bentuk kongenital penyakit ini, perkembangan berlaku dalam tempoh embrio. Gambar klinikal penyakit ini terbentuk sepenuhnya sebelum kelahiran anak.

Gejala ichthyosis janin pada bayi baru lahir adalah kerosakan lengkap pada kulit. Kulit kering, menebal, karapas kornea yang meliputi kulit terdiri daripada plat kornea yang mempunyai warna kelabu-hitam. Tapak tangan dan tapak kaki juga terjejas keratoderma meresap ... Telinga, mulut dan hidung cacat, anggota badan hodoh, kelopak mata biasanya dipintal. Kecacatan janin yang lain juga mungkin berlaku. Kebanyakan kanak-kanak dengan ichthyosis janin dilahirkan mati. Tetapi mereka yang dilahirkan hidup mati selepas dilahirkan, dan hanya beberapa kanak-kanak yang masih hidup dengan kecacatan sedemikian.

Terdapat juga beberapa bentuk ichthyosis, yang sangat jarang berlaku. Ichthyosis, unilateral dicirikan oleh penyetempatan satu sisi perubahan patologi. Separuh muka, batang dan anggota badan di sebelah kanan atau kiri terjejas. Mengikut tanda-tanda klinikal, bentuk ini dibezakan sebagai salah satu varian ichthyosiform erythroderma. Ichthyosis berduri - sangat jarang berlaku. Semasa lahir, ia menunjukkan dirinya dengan jelas eritema ... yang kemudiannya menjadi lemah, dan kawasan linear dengan lapisan horny verrucous terbentuk. Keratinisasi dan penyahkuamatan meresap menyerupai jarum landak.

Diagnosis ichthyosis

Diagnosis utama adalah berdasarkan gambaran klinikal penyakit ini. Dan untuk menjelaskan diagnosis, kajian lanjut diberikan.

Jadi, apabila mendiagnosis, sebagai contoh, kekurangan transglutaminase keratinocide yang khas untuk ichthyosis lamellar ... Kemajuan dipercepatkan keratinosida ke permukaan kulit diperhatikan. Ichthyosis berkaitan X didiagnosis dengan adanya pengukuhan ikatan sel - hiperkeratosis pengekalan ... Peningkatan kehilangan air melalui kulit juga merupakan ciri. Gangguan dalam pembezaan keratinocide dan pengeluaran keratin yang rosak mencetuskan lepuh dan penebalan kulit, yang mendiagnosis ichthyosis epidermolitik .

Komplikasi ichthyosis

Dengan usia, perjalanan penyakit menjadi lebih mudah, berbeza dengan penyakit lain yang hanya bertambah buruk, membawa kepada komplikasi. Komplikasi ichthyosis paling kerap terdiri daripada penyakit bersamaan atau kecacatan kongenital. Selalunya terdapat komplikasi seperti atopi – peningkatan sensitiviti alahan ... Terdapat juga kekurangan fungsi sistem endokrin dan keadaan kekurangan imun ( kekurangan imun ).

Rawatan Ichthyosis

Dalam rawatan ichthyosis, terapi kompleks digunakan, terutamanya rawatan ichthyosis adalah gejala. Ubat utama dalam terapi am vitamin A dalam kombinasi dengan agen pemulihan. Persediaan kandungan tinggi vitamin A ... serta analognya - retinoid ... ditetapkan dalam kitaran beberapa kali setahun. Mengambil ubat tersebut disyorkan untuk kursus 2-3 bulan. Adalah disyorkan untuk sentiasa memantau apabila mengambil retinoid, untuk pemberhentian ubat tepat pada masanya sekiranya kesan toksiknya pada badan.

Ichthyosis- kumpulan heterogen penyakit genetik keratinisasi dengan lesi kulit yang meluas. Bentuk utama ialah ichthyosis dan ichthyosiform erythroderma.

Ichthyosis: keturunan

Ichthyosis adalah perkara biasa dan dikaitkan dengan kromosom X. Dalam erythroderma ichthyosiform bullous kongenital, mutasi gen keratin telah ditemui.

Ichthyosis biasa ( ichthyosis vulgaris)- kumpulan penyakit keratinisasi keturunan yang paling biasa. Warisan dominan autosomal.

Insiden ichthyosis ialah 1: 3000-1: 4500 daripada populasi.

Ichthyosis: ciri umur dan jantina

Dengan ichthyosis, kedua-dua jantina terjejas dengan kerap. Penyakit ini biasanya berkembang pada usia 1 tahun. Ia dicirikan oleh kekeringan, pengelupasan kulit, paling ketara pada permukaan extensor anggota badan, hiperkeratosis folikel, kerosakan pada tapak tangan dan tapak kaki - corak yang ditekankan dan peningkatan lipatan.

Keadaan kulit bertambah baik dengan usia, pada musim panas dan dalam kelembapan yang tinggi, bertambah buruk dalam cuaca sejuk dan kering.

Ichthyosis berkaitan X diwarisi secara resesif, berlaku lebih jarang daripada biasa, dengan kekerapan 1: 6000 kanak-kanak lelaki.

Tidak seperti ichthyosis biasa, ichthyosis berkaitan X boleh wujud sejak lahir. Gambar klinikal lengkap hanya diperhatikan pada kanak-kanak lelaki. Sisiknya lebih besar daripada ichthyosis biasa, dan berwarna coklat. Lesi lebih meluas, prosesnya mungkin melibatkan lipatan kulit, leher, belakang kaki, permukaan lenturan anggota badan, sekurang-kurangnya belakang, kulit kepala. Lebih teruk daripada dengan ichthyosis biasa, perut terjejas. Kulit tapak tangan dan tapak kaki tidak terjejas, hiperkeratosis folikel tidak hadir. Kelegapan kornea, hipogonadisme, dan cryptorchidism adalah perkara biasa. Kelegapan kornea mungkin terdapat pada wanita yang merupakan pembawa gen, tetapi kurang kerap berbanding pesakit; dalam heterozigot, penyahkuamatan sedikit pada anggota badan adalah mungkin. Pelbagai kecacatan (microcephaly, stenosis pilorik, anomali rangka), terencat akal boleh diperhatikan. Kemungkinan kombinasi dengan sindrom Kallmann.

Perbezaan klinikal antara ichthyosiform erythroderma dan ichthyosis biasa adalah kewujudan sejak lahir, keradangan. Dalam bentuk bullous, lepuh muncul, terutamanya pada bayi baru lahir dan semasa awal kanak-kanak. Lipatan, pelengkap kulit terjejas, dengan ichthyosis lamellar, ectropion dinyatakan secara mendadak.

Ichthyosis: gejala dan tanda

Perkembangan ichthyosis biasa dikaitkan dengan pelanggaran sintesis keratohyalin.

Erythroderma ichthyosiform bukan bullous, diwarisi secara autosomal resesif, dimanifestasikan terutamanya oleh eritroderma. Pengelupasan yang banyak diperhatikan, sisiknya kecil, keperakan.

Ichthyosis Lamellar ( ichthyosis lamellosa) diwarisi secara autosomal resesif. Ia berbeza daripada erythroderma ichthyosiform bukan bullous dengan keradangan yang kurang ketara, besar dan kadangkala bersisik, ektropion yang disebut, kandungan alkana yang tidak berubah.

Dengan bullous ichthyosiform erythroderma... mewarisi autosomal secara dominan, terdapat lapisan besar jisim horny dengan susunan rabung horny secara tertumpu pada permukaan extensor sendi, buih.

Terdapat beberapa sindrom, termasuk perubahan kulit yang serupa dengan yang diperhatikan dalam ichthyosiform erythroderma:

Sindrom Sjegren-Larssen ialah gabungan perubahan kulit hiperkeratotik, selalunya daripada jenis eritroderma ichthyosiform bukan bulous, terencat akal, lumpuh spastik, degenerasi pigmen retina, epilepsi, anomali tulang; pewarisan resesif autosomal;

Sindrom KID - gabungan perubahan ichthyosiform, keratoderma tapak tangan dan tapak kaki, pekak, keratitis, hipotrikosis, hipohidrosis, distrofi kuku;

Sindrom HILD - hemidysplasia kongenital, kecacatan tulang dan anomali ipsilateral lain (hipotrikosis sistematik, gabungan vertebra, ketiadaan separuh daripada vertebra, hipoplasia pelvis, akinesia buah pinggang); ia diwarisi, mungkin, berkaitan X secara dominan (hanya kanak-kanak perempuan yang sakit, jantina mati); trichothiodystrophy (sindrom BIDS, sindrom Tau) - trichochisis, trichorexis nodular, demensia, kedudukan pendek, dalam beberapa kes, peningkatan fotosensitiviti; Sindrom Conradi-Hünermann - Warisan dominan berkaitan X dengan kematian janin lelaki, perubahan kulit seperti eritroderma kering ichthyosiform atau, kurang kerap, serupa dengan ichthyosis biasa (yang dipanggil ichthyosis dominan berkaitan X), atrofoderma titik (folikular). di tapak yang diselesaikan (biasanya pada akhir tahun 1 kehidupan) perubahan hiperkeratotik, katarak kongenital; kalsifikasi epifisis tulang tiub dan vertebra, kecacatan rangka, alopecia cicatricial; Sindrom Netherton - anomali rambut dalam bentuk penebalan semula jadi di sepanjang panjang rambut akibat intususepsi, tanda-tanda atopi, aminoaciduria, gejala kulit seperti dermatitis atopik, eritroderma osiform tidak bullous, psoriasis (salah satu nama ialah psoriasiform ichthyosis), ichthyosis linear menyelubungi. Lebih kerap kanak-kanak perempuan sakit.

Ichthyosis: diagnosis

Diagnosis ichthyosis adalah berdasarkan terutamanya pada data klinikal. Dalam ichthyosis biasa, pemeriksaan histologi adalah penting (ketiadaan atau penipisan lapisan berbutir); dengan ichthyosis berkaitan X - penurunan aktiviti steroid sulfatase; dengan erythroderma ichthyosiform bullous kongenital - pengesanan corak hiperkeratosis epidermolitik semasa pemeriksaan histologi; dengan sindrom Netherton - pengesanan trichorrhexis invaginata semasa pemeriksaan mikroskopik; dengan trichothiodystrophy - pengesanan jalur terang dan gelap berselang-seli pada batang rambut apabila diperiksa dalam mikroskop polarisasi; dengan sindrom Konradi-Hünermann - kalsifikasi punctate epiphyses tulang tiub, tulang belakang semasa pemeriksaan sinar-X.

Diagnosis pembezaan ichthyosis dijalankan dengan psoriasis. dermatitis seborrheic. nyanyuk dan lain-lain bentuk xeroderma.

Ichthyosis: rawatan

Dalam kes ichthyosis, vitamin A ditetapkan pada dos 100,000 IU / hari, dengan toleransi yang baik sehingga 200,000-300,000 IU / hari dalam 2 dos dalam kursus 2-3 bulan 2-3 kali setahun, Aevit.

Dengan ichthyosiform erythroderma kering dan ichthyosis lamellar melantik vitamin A pada 10,000 IU / (hari · kg), tigazone pada dos 1 mg / kg, dengan bentuk bullous - 0.3-0.5 mg / kg; agen keratolitik (1-2% salicylic salap, 5-10% salap urea), mandi hangat dengan penambahan 0.5 liter susu dan 2-3 sudu minyak zaitun, garam meja (1%).

Ichthyosis: prognosis penyakit

Prognosis bergantung kepada bentuk keratosis, yang paling baik dengan ichthyosis biasa, yang paling sedikit - dengan lamellar.

Ubat untuk rawatan ichthyosis

Adakah ichthyosis diwarisi?

Krasnoyarsk, 44 tahun

Secara tradisinya, moped itu bukan milik saya - seorang kawan baik bertanya soalan itu.

Hakikatnya suaminya mempunyai diagnosis ichthyosis (ringan), tetapi mereka benar-benar mahukan anak. Kedua-duanya sangat bimbang tentang keturunan, mereka tidak mahu anak itu juga sakit. Seorang rakan mendengar bahawa ichthyosis diwarisi.

Tikus paya, doktor mengesyorkan menghadiri perundingan genetik dalam kes di mana terdapat orang yang sakit dengan penyakit keturunan dalam keluarga, jika wanita hamil mengalami selesema, rubella, dll. jika wanita hamil yang sakit berumur lebih daripada 30 tahun.

Perundingan bermula, tentu saja, dengan perbualan. Doktor akan mengkaji salasilah keluarga pasangan, mungkin kad perubatan saudara yang sakit dengan sejarah perubatan atau keputusan bedah siasat. Sekiranya maklumat tidak mencukupi, doktor boleh mengarahkan pemeriksaan perubatan pesakit daripada keluarga salah seorang pasangan.

Jika perlu, kajian sitogenetik (sampel darah) ditetapkan untuk menentukan bilangan dan kualiti kromosom dalam pasangan. Pada masa yang sama, gangguan genetik didedahkan yang boleh menjejaskan kesihatan anak dalam kandungan.

Sekiranya seorang wanita sudah hamil, maka beberapa ujian dilakukan pada peringkat kehamilan yang berbeza: ultrasound pada 10-12 minggu (menentukan ketebalan lipatan serviks) dan 20 minggu, pemeriksaan darah ibu menggunakan penanda khas pada 16- 18 minggu dan, dalam kes yang melampau, amneositosis (darah diambil dari vena umbilical).

Malangnya, dua kaedah pertama (ujian ultrabunyi dan darah) tidak 100% tepat, oleh itu, adalah mungkin untuk menentukan penyakit dengan tepat hanya dengan bantuan amneositosis, yang meningkatkan kemungkinan keguguran.

Selepas penyelidikan, doktor membuat pengiraan mengenai risiko kanak-kanak yang sakit dan mengumumkannya pada perundingan seterusnya. Sekiranya risiko lebih daripada 20%, maka pasangan dinasihatkan untuk berfikir dengan teliti sama ada untuk mempunyai anak. Jika risikonya tidak munasabah tinggi, maka, mungkin, tiada pilihan selain kaedah diagnosis praimplantasi.

Ichthyosis - penyakit kulit yang dicirikan oleh pelanggaran keratinisasi kulit. Kepunyaan kumpulan penyakit dermatologi keturunan ... Etiologi ichthyosis tidak difahami sepenuhnya, hanya diketahui bahawa penyakit itu disebabkan oleh kecacatan biokimia dalam kumpulan gen mutan ... Pada masa yang sama, beberapa bentuk klinikal penyakit ini berbeza bergantung pada kumpulan gen yang bermutasi.

Ichthyosis disertai dengan kekurangan vitamin A . hipofungsi gonad . kelenjar tiroid ... Proses patologi ichthyosis menyerupai psoriasis ... tetapi lebih teruk. Perkembangan hiperkeratosis dalam ichthyosis membawa kepada penampilan sisik yang serupa dengan sisik ikan pada kulit, yang menentukan nama penyakit itu.

Mengikut tahap lesi kulit - keratinisasi, dalam dermatologi terdapat kira-kira 28 bentuk ichthyosis yang berbeza, serta beberapa sindrom yang jarang berlaku. di mana ichthyosis bertindak sebagai gejala. Dia adalah satu gejala sindrom bijih . Sjogren-Larson . Refsum dan sebagainya. Terdapat pelbagai keparahan hiperkeratosis dari sedikit kekasaran kulit kepada perubahan patologi yang teruk, selalunya tidak serasi dengan kehidupan.

Oleh kerana semua bentuk utama penyakit ini ada genesis keturunan ... mereka dibahagikan kepada dua kumpulan jenis dominan autosomal pusaka dan jenis resesif – Ichthyosis berkaitan X ... Bergantung pada kumpulan penyakit, manifestasi klinikal, kerumitan kursus, dan prognosis penyakit berbeza. Kumpulan pertama ditemui sama kerap pada lelaki dan wanita, dan yang kedua hanya pada lelaki, disebabkan oleh jenis gen mutan.

Di antara semua bentuk ichthyosis, 80-95% diduduki oleh ichthyosis mengikut jenis keturunan dominan autosomal. Bentuk yang paling biasa ialah ichthyosis vulgaris ... yang sebenarnya terbahagi kepada beberapa jenis.

Gejala ichthyosis dicirikan oleh lesi meresap pada kulit batang dan anggota badan, yang mempunyai tahap keterukan yang berbeza-beza. Lapisan skala yang berbeza warna dan bentuk diperhatikan, kulit menjadi kasar dan kering. Sisik berkisar dalam warna dari keputihan hampir lutsinar kepada kelabu-hitam. Keterukan lesi yang paling teruk di tempat pelanjutan anggota badan adalah kawasan lutut dan siku. Dalam kes ini, leher dan permukaan selekoh siku dan lutut tidak terjejas.

Juga dalam gambaran klinikal perkembangan ichthyosis muncul keratosis folikel ... Di mulut folikel rambut, nodul kering kecil terbentuk, rambut menjadi lebih nipis, menjadi jarang, rapuh. Kulit muka paling kerap terjejas pada orang dewasa, mengelupas pipi dan dahi muncul. Telapak tangan dan tapak kaki mempunyai corak kulit yang jelas, pengelupasan mukus sangat ketara.

Mengikut ciri sinis, ichthyosis vulgar dibahagikan kepada beberapa jenis. Xeroderma - berbeza dalam kursus ringan, dicirikan oleh kekeringan dan sedikit kekasaran kulit, terutamanya pada permukaan extensor anggota badan. Bentuk mudah ichthyosis - perubahan pada kulit meliputi seluruh batang, anggota badan dan kulit kepala.

Gejala ichthyosis mudah adalah sisik kecil yang dilekatkan pada pangkal oleh bahagian tengah. Ichthyosis juga dibezakan: putih (sisik berwarna putih, bertepung); cemerlang (skala telus dalam bentuk mozek disetempat pada anggota badan); serpentin (sisik besar berwarna coklat kelabu tersusun seperti penutup ular).

Diagnosis histologi ichthyosis vulgaris juga mendedahkan jenis ichthyosis resesif ... Dalam perjalanan kajian genetik, kumpulan ichthyosis ini telah diasingkan daripada ichthyosis kesat yang dikenal pasti sebelum ini. Secara penuh, penyakit ini hanya menunjukkan dirinya pada kanak-kanak lelaki.

Ichthyosis berkaitan X resesif dicirikan oleh lesi kongenital, selalunya perkembangan penyakit ini berlaku pada 4-5 bulan perkembangan janin, manakala ichthyosis vulgar muncul selepas tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Ichthyosis berkaitan X juga dibahagikan kepada beberapa bentuk, yang berbeza dalam keterukan kursus dan manifestasi klinikal ciri.

Ichthyosis epidermis - bentuk kongenital penyakit ini, menampakkan diri sejurus selepas kelahiran. Gejala ciri ichthyosis dinyatakan sebagai " janin koloid »- janin ditutup dengan filem, selepas penolakan, dengan mana kulit bayi kelihatan melecur. Terdapat warna merah terang pada kulit, kawasan besar epidermis terkelupas, hakisan dan gelembung terbentuk. Keratinisasi kulit berlaku pada usia 3-4 tahun, manakala lapisan tanduk dalam bentuk kerang mempunyai susunan sepusat, lapisan tebal, berwarna coklat. "Fetus koloid" diperhatikan dalam bentuk ichthyosis lain - ichthyosis lamellar . ichthyosiform erythroderma kering .

Oleh kerana bentuk penyakit seperti ichthyosis yang diperolehi ... yang, sebenarnya, hanya keadaan ichthyosiform yang diprovokasi oleh penyakit lain, diagnosis ichthyosis keturunan dijalankan pada tahap kajian gen, sel tisu. Kebanyakan bentuk ichthyosis adalah berdasarkan ekspresi gen terjejas ... yang mengekod borang keratin ... Oleh itu, pelbagai gangguan membawa kepada pelbagai bentuk penyakit.

Ichthyosis berkaitan X dalam perkembangannya mungkin disertai dengan keterbelakangan dan patologi alat kelamin ... Terdapat komplikasi seperti hipogonadisme ... alat kelamin dan ciri seksual sekunder tidak berkembang kerana penurunan dalam rembesan hormon seks. Selalunya terdapat patologi kongenital seperti cryptorchidism atau monorkisme ... ketiadaan satu, dan kadang-kadang kedua-dua buah zakar dalam skrotum.

Rawatan ichthyosis memerlukan pelembapan kawasan keratin epidermis, kehilangan air melalui kulit adalah sangat penting dan pemulihan berterusan keseimbangan air diperlukan. Untuk ini, mandi kerap ditetapkan, ia boleh menjadi garam, soda, kanji, sulfida dan lain-lain. Penggunaan kelodak perubatan dan lumpur gambut juga disyorkan.

Dari ubat luar ditetapkan agen keratolitik dengan kandungan gliserin . propylene glycol dan asid laktik ... Ubat ini digunakan tanpa pembalut. Dengan pembalut oklusif, disyorkan untuk menggunakan persediaan yang mengandungi asid salisilik ... serta urea .

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan, beberapa prosedur fisioterapeutik ditetapkan: helioterapi . talasoterapi . Terapi REPUVA . Sinar UV .

Ichthyosis kulit

Penyakit dermatologi mewakili keseluruhan kumpulan proses patologi di mana lapisan atas atau bawah epidermis rosak. Di antara penyakit kulit, ada yang berkembang pada peringkat genetik, akibat mutasi gen.

Penyakit sedemikian termasuk ichthyosis kulit, yang, menurut keputusan saintis Amerika, dianggap sebagai penyakit yang paling biasa menyebabkan keratinisasi kulit. Istilah "ichthyosis kulit" menggabungkan sejumlah besar penyakit di mana perubahan dalam stratum korneum kulit berlaku. Pada masa ini, kira-kira 50 jenis penyakit seperti ichthyosis diketahui, kebanyakannya berkembang dengan latar belakang gangguan genetik.

Ichthyosis - apakah jenis penyakit?

Ichthyosis adalah penyakit genetik jenis dermatosis, di mana perubahan meresap pada kulit yang menyerupai sisik ikan dicatatkan, diikuti oleh sisik mengelupas (kulit keratin). Dalam dermatologi, ichthyosis kulit boleh ditemui di bawah istilah "keratoma meresap", "dermatoses ichthyosiform" atau "sauriasis", yang boleh menjejaskan wanita dan lelaki selepas 20 tahun atau muncul pada kanak-kanak selepas lahir atau semasa lima tahun pertama kehidupan. .

Mekanisme utama untuk perkembangan ichthyosis kulit dianggap sebagai mutasi gen, yang berlaku disebabkan oleh pelanggaran metabolisme protein dan metabolisme asid lemak, apabila jumlah asid amino dan kolesterol yang berlebihan terkumpul dalam darah. Dengan mutasi yang membawa kepada perkembangan ichthyosis, sebagai tambahan kepada gangguan metabolik dalam tubuh manusia, termoregulasi dikurangkan dengan ketara, dan enzim yang mengambil bahagian dalam pengoksidaan bahan meningkat.

Mutasi gen penyakit seperti ichthyosis

Ichthyosis kulit adalah penyakit kronik yang tidak boleh dihapuskan sepenuhnya. Pengulangan penyakit lebih kerap berlaku pada musim sejuk. Pada musim panas, keadaan kulit pesakit bertambah baik dengan ketara.

Penyebab utama ichthyosis pada kulit

Epidemiologi ichthyosis kulit adalah berdasarkan mutasi gen yang tidak difahami sepenuhnya oleh sains dan perubatan. Pakar perubatan dan saintis tidak dapat mengatakan dengan tepat apa yang menyebabkan perkembangan ichthyosis, tetapi mereka yakin bahawa penyakit itu boleh berkembang dengan latar belakang faktor berikut:

  • keturunan;
  • pelanggaran proses metabolik;
  • patologi kelenjar tiroid;
  • disfungsi gonad, kelenjar adrenal;
  • peralihan dalam kerja atau pembentukan imuniti selular.

    • Dalam kes apabila ichthyosis kulit diperoleh, ia boleh disebabkan oleh gangguan patologi lain dalam badan: kanser, kegagalan buah pinggang kronik, penyakit tiroid. Tidak jarang, ichthyosis pada kulit berlaku bersama-sama dengan penyakit dermatologi bersamaan dalam kursus kronik: ekzema atau bentuk dermatitis yang lain.

    Tanda-tanda klinikal ichthyosis dan jenisnya

    Tanda-tanda pertama ichthyosis pada kulit boleh dikenali pada kanak-kanak sehingga 4 bulan pertama kehidupan atau sehingga 3 tahun. Pada orang dewasa, penyakit ini boleh nyata selepas 20 tahun. Terdapat kira-kira 50 jenis ichthyosis kulit. Sesetengah bentuk penyakit ini agak teruk dan tidak serasi dengan kehidupan. Ichthyosis boleh menjejaskan kedua-dua seluruh badan dan bahagian individunya. Selalunya, sisik dilokalkan pada permukaan extensor anggota, kaki, dan muka, perut, dan belakang juga sering terjejas. Jika kanak-kanak itu mempunyai sejarah Harlequin ichthyosis atau Raikin ichthyosis, maka badan bayi yang baru lahir mungkin ditutup sepenuhnya dengan sisik.

    Ichthyosis pada bayi baru lahir

    Dalam dermatologi, 5 jenis ichthyosis kulit adalah yang paling biasa, yang dicirikan oleh pelanggaran struktur kulit, penampilan sisik putih atau kelabu, melekat erat pada badan.

    Ichthyosis vulgar adalah bentuk penyakit yang paling biasa yang berasal dari keturunan, yang boleh dipanggil ichthyosis mudah atau biasa. Ichthyosis vulgar menampakkan diri pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun dan dicirikan oleh kulit kering yang berlebihan dengan penampilan sisik. Kanak-kanak itu telah meningkat berpeluh, distrofi plat kuku, rambut. Bentuk penyakit ini sering dikira dengan dermatitis atopik, ekzema, dan asma bronkial. Apabila kanak-kanak membesar, penyakit ini boleh menjadi lebih teruk, ditunjukkan oleh tempoh remisi dan pemburukan.

    Gejala ichthyosis pada kanak-kanak

    Ichthyosis resesif didiagnosis pada bayi baru lahir dari hari-hari pertama kehidupan, tetapi terutamanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki. Sisik dengan ichthyosis sedemikian besar, mempunyai warna hitam-coklat. Kanak-kanak sedemikian sering dilahirkan dengan anomali atau gangguan lain: mereka ketinggalan dalam pertumbuhan dan perkembangan, mempunyai kecacatan dalam pembentukan rangka, dan terdedah kepada sawan.

    Ichthyosis kongenital atau Harlequin ichthyosis - berkembang semasa kehamilan, lebih kerap pada trimester pertama atau kedua. Bentuk penyakit ini dianggap paling berbahaya untuk kehidupan janin atau anak yang dilahirkan. Sejurus selepas kelahiran, pada badan kanak-kanak terdapat lapisan keratinisasi besar kulit tebal pelbagai bentuk, berwarna kelabu-coklat. Terdapat retakan di antara sisik, muka kanak-kanak biasanya sentiasa cacat: mulut melebar atau sangat sempit sehingga siasatan penyusuan hampir tidak dapat masuk ke dalamnya, kelopak mata bayi dipintal, dan telinga sepenuhnya dipenuhi dengan sisik. Rangka kanak-kanak seperti itu juga mempunyai kelainan: tidak ada plat kuku, kaki kelab dicatat, tidak ada jambatan antara falang jari.

    Harlequin ichthyosis

    Harlequin ichthyosis - foto itu akan membolehkan anda mengenali gejala penyakit dengan lebih terperinci. Jika janin mempunyai Harlequin ichthyosis, terdapat kemungkinan tinggi untuk keguguran atau kelahiran pramatang. Dalam kes di mana seorang kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit ini, hampir tidak ada peluang untuk hidup. Punca kematian adalah proses patologi di seluruh badan, ketidakupayaan badan untuk mengawal keseimbangan air, kekurangan termoregulasi, kelemahan dan ketidaktahanan bayi baru lahir terhadap jangkitan patogen.

    Jika kanak-kanak yang didiagnosis dengan ichthyosis Arlecchino tidak mati serta-merta selepas kelahiran, maka sehingga umur 12 tahun, kadar kelangsungan hidup menjadi hanya 3%. Hanya 1% pesakit bertahan hingga 18 - 20 tahun. Ramai doktor percaya bahawa Arlecchino ichthyosis tidak serasi dengan kehidupan.

    Semasa tempoh perkembangan intrauterin, sukar dan hampir mustahil untuk mendiagnosis anomali ini. Diagnostik ultrabunyi tidak membenarkan doktor melihat patologi janin.

    Ichthyosis epidermolitik adalah bentuk kongenital penyakit ini, yang dicirikan oleh penampilan sisik merah terang pada kulit. Pemisahan plat kulit berkeratin sering membawa kepada pendarahan, yang boleh mengancam nyawa kanak-kanak itu. Jangka hayat pesakit sedemikian adalah sehingga 40 tahun.

    Ichthyosis yang diperolehi adalah bentuk penyakit yang jarang berlaku yang berlaku pada orang yang berumur lebih dari 20 tahun. Penyakit ini berkembang akibat penyakit bersamaan, sebagai komplikasi: penyakit saluran gastrousus, gangguan endokrin, kanser dan lain-lain. Klinik ichthyosis yang diperoleh pada orang dewasa, diucapkan dan disertai dengan penampilan sisik di seluruh badan atau bahagian individunya.

    Kulit dengan ichthyosis

    Simptomologi ichthyosis kulit diucapkan, oleh itu, tidak sukar untuk mendiagnosis penyakit ini. Adalah penting untuk membezakannya daripada penyakit dermatologi lain: psoriasis, seborrhea. Rawatan ichthyosis dijalankan oleh ahli dermatovenerologi, yang, selepas pemeriksaan, akan menetapkan beberapa kajian tambahan:

  • analisis darah am;
  • ujian darah biokimia;
  • analisis air kencing am;
  • pemeriksaan histologi (mengikis kulit).

    • Kaedah diagnostik untuk ichthyosis

    Dalam kes di mana salah seorang ibu bapa sakit dengan ichthyosis, satu-satunya cara untuk mengenal pasti penyakit itu dianggap sebagai biopsi kulit janin, yang dilakukan pada minggu ke-19 - ke-21 kehamilan. Ini adalah satu-satunya cara untuk mengenal pasti "janin Harlequin" dan mengambil semua jenis kaedah untuk menamatkan kehamilan. Ultrasound janin atau ujian lain menghalang doktor daripada menemui kelainan.

    Rawatan ichthyosis pada kulit

    Tidak mustahil untuk menyembuhkan ichthyosis kulit, tetapi mungkin untuk mengurangkan perjalanan penyakit dan mengurangkan kekerapan kambuh. Pesakit dengan ichthyosis kulit dari sebarang klasifikasi memerlukan rawatan yang kompleks, penjagaan kulit yang betul dan tetap. Rawatan terapeutik ichthyosis kulit terdiri daripada mengambil ubat berikut:

  • Terapi vitamin - vitamin A, E, PP, C, kumpulan B, diambil dalam kursus 2 - 3 bulan.
  • Hormon kortikosteroid ditetapkan mengikut keperluan.
  • Ubat lipotropik - mengurangkan skala kulit keratin.
  • Imunoterapi.
  • Transfusi plasma.
  • Persediaan kalsium, besi, gamma globulin.

    • Dalam bentuk ichthyosis kulit yang teruk atau dalam bentuk penyakit kongenital, doktor menetapkan terapi hormon. Sekiranya rawatan sedemikian memberikan hasil yang positif, maka mereka harus dibatalkan perlahan-lahan. Semua ubat ditetapkan kepada pesakit mengikut umur pesakit, berat badan, bentuk penyakit dan ciri-ciri lain.

    Terapi vitamin dalam rawatan ichthyosis kulit

    Rawatan harus dijalankan di bawah pengawasan seorang doktor, kerana banyak ubat boleh memberi kesan toksik pada badan, terutamanya dalam kes di mana ichthyosis dirawat pada kanak-kanak.

    Dengan ichthyosis, anda perlu memantau keadaan kulit itu sendiri. Untuk rawatan, anda boleh menggunakan salap, krim berkhasiat secara semula jadi, juga disyorkan untuk mandi dalam larutan kalium permanganat atau menambah pelbagai garam, herba, kalsium klorida. Pelbagai bahan boleh ditambah ke dalam mandi hanya selepas berunding terlebih dahulu dengan doktor yang hadir.

    Pelembap untuk rawatan ichthyosis

    Bukan kesan buruk boleh didapati daripada prosedur fisioterapeutik: mandi karbon dioksida, penyinaran ultraviolet, helioterapi, serta terapi lumpur. Prosedur sedemikian merangsang proses metabolik dalam tisu, memperbaiki keadaan kulit.

    Dengan ichthyosis, kulit memerlukan kelembapan yang berterusan, jadi anda perlu menggunakan krim yang mengandungi vitamin A. Ichthyosis kulit adalah penyakit yang tidak boleh dihapuskan, tetapi penjagaan kulit yang teratur, rawatan yang betul dan tepat pada masanya dapat mengurangkan jumlah pemburukan, dengan itu memanjangkan remisi ...

    Bagaimana untuk hidup dengan ichthyosis?

    Ichthyosis kulit adalah penyakit yang anda perlu belajar untuk hidup. Pesakit yang mengalami anomali ini bukan sahaja mengalami ketidakselesaan fizikal, tetapi juga psikologi. Mereka berbeza dengan orang biasa, sebab itu mereka terlalu kerap enggan keluar dan berkomunikasi dengan orang lain. Yang paling sukar adalah untuk kanak-kanak yang menghadiri prasekolah atau institusi sekolah. Kanak-kanak sedemikian mempunyai sensitiviti kulit yang lemah, mereka memahami bahawa mereka berbeza daripada orang lain, mereka sering menarik diri ke dalam diri mereka sendiri. Kanak-kanak lain menjauhkan diri daripada kanak-kanak yang menghidap ichthyosis, sering memberinya ejekan.

    Agak sukar untuk hidup dengan ichthyosis, oleh itu pesakit sedemikian sering memerlukan bantuan ahli psikologi, mereka juga memerlukan kasih sayang, perhatian dan sokongan saudara-mara mereka. Bantuan profesional akan membantu memulihkan keyakinan terhadap dunia dan belajar untuk hidup dengan penyakit anda.

    Pencegahan ichthyosis kulit

    Satu-satunya cara untuk melindungi daripada kemunculan ichthyosis adalah perundingan perubatan dan genetik dan diagnostik perinatal wanita hamil, yang harus dijalankan dalam kes risiko mengembangkan penyakit pada bayi baru lahir.

    Perancangan kehamilan

    Sekiranya anomali ini diperhatikan pada salah seorang ibu bapa, maka dalam 97% kes kanak-kanak akan mewarisi penyakit itu. Jika ichthyosis tidak muncul sejurus selepas kelahiran, maka ia boleh berkembang dengan perlahan dan nyata sebelum umur 12 tahun. Prognosis ichthyosis pada kulit sentiasa tidak menguntungkan. Walaupun penyakit itu mempunyai kursus ringan, ia berkembang dengan usia dan hampir selalu membawa kepada pelbagai komplikasi di mana kerja organ dan sistem dalaman terganggu. Jika ichthyosis janin ditemui semasa kehamilan, wanita sangat dinasihatkan untuk menamatkan kehamilan. Keluarga yang berisiko mendapat bayi dengan anomali ini adalah lebih baik untuk tidak hamil dan mempunyai bayi.

    Ichthyosis keturunan - menggabungkan sekumpulan besar penyakit kulit yang kebanyakannya menjejaskan kulit keratin.

    Sebab-sebab perkembangan ichthyosis

    Ejen penyebab dan keadaan untuk perkembangan penyakit ini sehingga kini tidak dapat dikenal pasti, doktor hanya tahu bahawa penyakit ini adalah berdasarkan pelanggaran dalam struktur gen manusia yang menentukan bentuk dan kandungan keratin. Jenis utama ichthyosis adalah bentuk lamelar penyakit, di mana bilangan unsur transglutaminase keratin dan hiperkeratosis proliferatif berkurangan, dan terdapat juga ichthyosis bentuk penyakit X, yang menimbulkan kekurangan tajam sterolsulfatase. elemen.

    Gejala ichthyosis

    Pada kulit seseorang, kesan pengelupasan lapisan atas muncul, yang menyerupai bentuk sisik ikan. Pelanggaran struktur kulit ini boleh mempunyai tahap ancaman yang berbeza terhadap kesihatan dan juga kehidupan manusia. Ichthyosis boleh memanifestasikan dirinya sebagai pengelupasan yang hampir tidak ketara pada lapisan atas kulit, dan terdapat pelbagai jenis ichthyosis, yang meninggalkan luka yang sangat dalam pada tubuh manusia, yang kadang-kadang tidak serasi dengan kehidupan. Selalunya, bersama dengan perkembangan ichthyosis, tubuh manusia jatuh di bawah pengaruh beberapa penyakit yang mengiringi penyakit ini.

    Ichthyosis dalam bentuk biasa

    Jenis ichthyosis ini adalah varian yang paling biasa bagi penyakit ini. Kebanyakan kanak-kanak umur prasekolah sakit dengan penyakit ini, dalam tempoh dari 1 hingga 2 tahun. Para saintis telah mencatat fakta bahawa tidak ada satu kes penyakit pada kanak-kanak di bawah umur 3 bulan diketahui, yang dijelaskan oleh proses metabolik dalam sistem kulit bayi, yang berlaku hanya pada bulan pertama kehidupan manusia.

    Ichthyosis kongenital

    Bentuk ichthyosis ini menggabungkan manifestasi jenis penyakit kongenital dan eritroderma. Penyakit ini berkembang sebagai akibat daripada kerosakan pada sistem berfungsi kulit, yang bertanggungjawab untuk tahap keratinisasi kulit manusia. Penyakit ini adalah keturunan, jenis resesif autosomal. Seorang kanak-kanak boleh mewarisi penyakit ini jika ibu bapa adalah pembawa penyakit ini, dan walaupun tidak dalam semua kes, yang dikaitkan dengan keanehan perubahan dalam gen ini.

    Sebagai peraturan, penyakit ini boleh nyata dalam beberapa bentuk asas - ini adalah ichthyosis jenis ringan dan teruk. Gejala pertama penyakit itu muncul walaupun semasa kehidupan intrauterin kanak-kanak, tetapi tidak mungkin untuk mendiagnosis permulaan penyakit dengan perkembangan normal janin.

    Ichthyosis dengan manifestasi lichen rambut

    Bentuk ichthyosis ini adalah sejenis penyakit keturunan. Penyakit ini mempunyai manifestasi yang sangat tidak penting, dengan cepat menunjukkan dirinya dan dihapuskan dengan berkesan. Penyakit ini tergolong dalam apa yang dipanggil penyakit pengguguran. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku pada kanak-kanak di atas kategori umur.

    Penyakit ini mula nyata semasa akil baligh seseorang. Kedua-dua kanak-kanak perempuan dan lelaki menderita penyakit ini. Tumpuan kepekatan lichen adalah kawasan lengan (di kawasan sendi siku), belakang, pinggul dan punggung. Manifestasi penyakit adalah nodul memuncak bersaiz kecil pada kulit, yang terletak lemak pada kulit, membentuk struktur yang saling berkaitan. Lichen memusnahkan folikel rambut dan kelenjar peluh, meninggalkan parut kulit, yang sering larut sendiri dengan usia.

    Rawatan Ichthyosis

    Ichthyosis yang diperoleh dengan usia bertindak balas dengan baik terhadap rawatan dan pencegahan, tetapi banyak bentuk ichthyosis kongenital sangat sukar untuk dihapuskan.

    Dalam rawatan penyakit ini, doktor secara aktif mengamalkan kaedah penghidratan berkesan stratum korneum kulit. Untuk ini, disyorkan untuk mandi diikuti dengan prosedur seperti menggunakan pelembap dan salap pada kulit, yang berasaskan propylene glycol, gliserin, asid laktik dan banyak agen keratolitik lain. Salap pelembap boleh digunakan dengan atau tanpa pembalut oklusif.

    Pencegahan berlakunya ichthyosis

    Tidak mustahil untuk menghapuskan punca perkembangan penyakit hari ini. Ibu bapa yang merancang kelahiran anak hanya boleh menghalang perkembangan patologi dan gejala serius pada anak mereka yang berkaitan dengan tindakan agen penyebab ichthyosis. Ibu bapa kanak-kanak masa depan boleh melawat salah satu daripada banyak pusat di negeri kita, di mana penyelidikan mengenai proses perubahan dalam rantai genom manusia dijalankan dan mendapatkan nasihat pakar tentang kemungkinan mempunyai anak yang benar-benar sihat.

    Ingatlah bahawa penjagaan dan tanggungjawab untuk kelahiran anak-anak yang bahagia dan sihat hanya terletak pada ibu bapa. Keputusan untuk mengembangkan keluarga anda sebagai seorang kanak-kanak mesti dipertimbangkan dan ditimbang sepenuhnya.

    Melanie Bradley menderita penyakit yang dahsyat sepanjang hidupnya - ichthyosis. “Kulit saya mengelupas dengan cepat sehingga saya boleh kehilangan sebanyak kulit semalaman seperti orang biasa dalam masa dua minggu. Saya diselubungi dengan sisik kulit mati dari kepala hingga kaki. Lapisan kulit boleh menjadi sangat tebal sehingga saya sukar bergerak. Pada masa yang sama, kulit saya sangat terdedah sehingga pukulan sedikit pun boleh memecahkannya. Kadang-kadang saya rasa tidak selesa kerana meninggalkan kesan kulit. Di rumah saya, pembersih vakum berfungsi hampir sepanjang masa, "kata Melanie mengenai penyakitnya.

    Bradley dilahirkan dengan penyakit yang dahsyat ini dan telah mengalaminya sejak kecil. Pada usia tiga tahun, lutut kanak-kanak itu tidak bengkok kerana lapisan kulit yang sangat tebal. Gadis itu terpaksa pergi ke sekolah dengan selipar, kasut lain membawa penderitaan yang luar biasa kepadanya. Apakah yang diketahui oleh sains moden tentang penyakit jarang Melanie? Wikipedia, sebagai contoh, mentakrifkan ichthyosis sebagai sekumpulan penyakit keturunan yang dinyatakan dalam pelanggaran proses keratinisasi kulit. Gejala utama ichthyosis ialah kulit kering, kasar, mengelupas yang kelihatan seperti kulit biawak. Ramai pesakit dengan ichthyosis menderita sepanjang hayat mereka, mereka sangat menderita akibat kulit tebal mereka yang luar biasa. Terdapat 40 jenis penyakit ini, sains telah membahagikannya kepada empat jenis utama. Walau bagaimanapun, tanpa mengira klasifikasi kes klinikal tertentu, sebab teknikal untuk ini ialah sel-sel mikroskopik epidermis yang membahagi tidak boleh berpisah antara satu sama lain tepat pada masanya. Sel-sel kelihatan melekat bersama dan akibatnya membentuk permukaan kulit yang tebal dan sentiasa mengelupas, yang kemudiannya menjadi berubah warna dan mula retak. Di samping itu, fungsi penting badan yang lain terjejas dengan ketara. Termoregulasi dan keseimbangan air dalam tubuh manusia terjejas. Kanak-kanak boleh mengalami keabnormalan pertumbuhan dan perkembangan yang serius. Bayi yang dilahirkan dengan bentuk penyakit yang paling teruk mati pada hari-hari pertama selepas kelahiran akibat jangkitan dan dehidrasi. Jenis ichthyosis lain menyebabkan kelewatan perkembangan, termasuk terencat akal. Kekurangan imun, pekak, kebotakan, kecacatan tulang, dan penurunan mendadak dalam ketajaman penglihatan adalah mungkin. Kulit yang dijangkiti menjadi ditutup dengan lepuh gatal. Akibat kecacatan fizikal, kebanyakan pesakit dengan ichthyosis mempunyai masalah psikologi yang serius. Para saintis masih tidak mengetahui punca sebenar penyakit itu dan tidak mempunyai sekurang-kurangnya beberapa kaedah yang berkesan untuk merawatnya. Apabila mendiagnosis ichthyosis, rawatan simptomatik ditetapkan. Ini bermakna ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor tidak melawan punca penyakit, tetapi hanya sedikit sebanyak mengurangkan penderitaan pesakit. Penyebab penyakit ini adalah keabnormalan genetik yang tidak diketahui asalnya. Walau bagaimanapun, terdapat kaitan yang jelas antara kejadian penyakit pada kanak-kanak dan kehadiran dalam keluarga saudara-mara yang menderita penyakit yang sama. Ichthyosis disebarkan secara eksklusif melalui warisan bersama-sama dengan gen nenek moyang yang terjejas. Selain itu, kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit jika hanya salah seorang daripada ibu bapa yang sakit adalah 50%. Dengan kehadiran dua ibu bapa dengan penyakit ini, ia meningkat berkali-kali ganda. Sekiranya terdapat persenyawaan silang yang kerap orang dari keluarga yang menderita penyakit ini, yang biasanya berlaku dalam kumpulan yang agak terpencil, maka terdapat pengumpulan gen yang rosak dan kejadian keturunan cenderung kepada 100%. Pelajar O. Pyankina dan G. Borisova, berdasarkan rekod perubatan tiga puluh pesakit ichthyosis di kampung Balyktyul di Altai, mengkaji hubungan antara kekerapan kelahiran kanak-kanak dengan penyakit ini dan bilangan saudara mereka dengan penyakit yang sama. Kesimpulannya sangat mengerikan: kemungkinan penularan penyakit kepada kanak-kanak dengan kehadiran beberapa saudara yang sakit bukan sahaja meningkat dengan cepat. Apabila ambang tertentu melepasi, gen yang bertanggungjawab untuk penghantaran penyakit menjadi dominan. Di kampung Balyktyul, disebabkan persilangan gen ibu bapa yang terjejas dalam keturunan, kekerapan kelahiran kanak-kanak yang terjejas oleh ichthyosis adalah 24 orang setiap seribu penduduk. Ini adalah 80 kali lebih tinggi daripada purata nasional. Di Rusia secara keseluruhan, kejadian penyakit ini adalah 0.3 pesakit setiap seribu penduduk. "Jelas sekali, kekerapan gen ichthyosis akan meningkat, dengan syarat pembawa penyakit ini akan mempunyai peluang yang sama untuk meninggalkan keturunan," para penyelidik membuat kesimpulan yang mengecewakan. Kembali kepada Melanie Bradley. Wanita itu mempunyai dua orang anak. Anak lelaki Daniel dilahirkan sihat, tetapi kakaknya Rebecca tidak bernasib baik, kanak-kanak malang itu menderita sejak lahir. Pada masa yang sama, doktor memberi amaran kepada Bradley bahawa kebarangkalian mempunyai anak yang sakit adalah 50%, dan sebenarnya, dengan kebarangkalian kejadian sedemikian dalam 20%, genetik mencadangkan bahawa ibu bapa serius memikirkan keperluan untuk menghasilkan semula anak. Kebarangkalian kelahiran pesakit dalam kalangan keturunan anak Bradley tidak boleh dikira dengan kaedah saintifik moden. “Tidak malu untuk sakit. Sungguh memalukan untuk mempunyai zuriat jika ibu bapa sakit, ”kata seorang yang sangat terkenal. Kemudian, oleh mahkamah sejarah, dia diiktiraf sebagai penjenayah paling hebat dalam sejarah umat manusia. Dan, bagaimanapun, terdapat butiran yang kukuh dalam hujah-hujah ini, saya fikir, adalah.

    Memuatkan...Memuatkan...