Apakah penyakit genetik pada manusia: senarai penyakit keturunan yang jarang berlaku, rawatan, diagnosis, punca, pencegahan. Penyakit keturunan manusia Penyakit keturunan genetik manusia

Zhitikhina Marina

Makalah ini menerangkan sebab dan langkah untuk pencegahan penyakit keturunan di kampung Sosnovo-Ozerskoe

Muat turun:

Pratonton:

Kementerian Pendidikan dan Sains Republik Belarus

MO "Daerah Yeravninsky"

MBOU "Sekolah Menengah Sosnovo-Ozersk No. 2"

Persidangan saintifik dan praktikal serantau "Langkah ke masa depan"

Bahagian: biologi

Punca dan pencegahan penyakit keturunan

pelajar gred 9a MBOU "sekolah Sosnovo-Ozerskaya nombor 2"

Penyelia: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Guru biologi MBOU "sekolah Sosnovo-Ozerskaya No. 2"

2017

  1. Pengenalan ________________________________________________2
  2. Bahagian utama
  1. Klasifikasi penyakit keturunan _____________________________________________ 3-8
  2. Faktor risiko penyakit keturunan _____________ 8-9
  3. Langkah-langkah pencegahan _________________________________ 9-10
  4. Perancang keluarga sebagai kaedah mencegah penyakit keturunan ______________________________________ 10-11
  5. Keadaan dengan penyakit keturunan di kampung Sosnovo-Ozerskoe. Hasil tinjauan ___________________________ 11-12
  1. Kesimpulan _____________________________________________ 12-13
  2. Sastera terpakai ________________________________ 14
  1. pengenalan

Dalam kelas biologi, saya belajar dengan penuh minat asas pengetahuan genetik, menguasai kemahiran menyelesaikan masalah, analisis dan ramalan. Saya sangat berminat dengan genetik manusia: penyakit keturunan, puncanya, kemungkinan pencegahan dan rawatan.

Perkataan "warisan" mencipta ilusi bahawa semua penyakit yang dikaji oleh genetik ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak, seolah-olah dari tangan ke tangan: semakin banyak datuk sakit, semakin banyak bapa dan kemudian cucu akan sakit. Saya bertanya kepada diri sendiri, "Adakah ini benar-benar berlaku?"

Genetik pada asasnya adalah sains keturunan. Ia berkaitan dengan fenomena keturunan, yang dijelaskan oleh Mendel dan pengikut terdekatnya.

Perkaitan. Masalah yang sangat penting ialah kajian undang-undang yang diwarisi oleh penyakit dan pelbagai kecacatan pada manusia. Dalam sesetengah kes, pengetahuan asas genetik membantu orang ramai mengetahui sama ada mereka berhadapan dengan kecacatan yang diwarisi. Pengetahuan tentang asas genetik memberi keyakinan kepada orang yang menghidap penyakit bukan warisan bahawa anak mereka tidak akan mengalami penderitaan yang sama.

Dalam kerja ini, kami meletakkan tujuan - kajian punca penyakit keturunan. Dan juga pencegahan mereka. Memandangkan masalah ini dikaji secara meluas dalam sains moden dan menangani banyak isu, perkara berikut tugasan:

  • kajian klasifikasi dan punca penyakit keturunan;
  • berkenalan dengan faktor risiko dan langkah pencegahan untuk penyakit keturunan manusia;
  • menentukan nilai penyelidikan genetik untuk pencegahan dan rawatan penyakit keturunan;
  • menjalankan tinjauan di kalangan rakan sekelas.
  1. Bahagian utama
  1. Klasifikasi penyakit keturunan

Pada masa kini perhatian yang besar diberikan kepada genetik manusia, dan ini berkaitan terutamanya dengan perkembangan tamadun kita, dengan fakta bahawa akibatnya, banyak faktor muncul dalam persekitaran di sekeliling seseorang yang memberi kesan negatif kepada keturunannya, sebagai akibatnya mutasi mungkin berlaku, iaitu perubahan dalam maklumat genetik sel.

Sains masih belum mengetahui semua penyakit keturunan yang berlaku pada manusia. Nampaknya, bilangan mereka boleh mencapai 40 ribu, tetapi saintis telah menemui hanya 1/6 daripada jumlah ini. Nampaknya, ini disebabkan oleh fakta bahawa banyak kes patologi genetik tidak berbahaya dan berjaya dirawat, itulah sebabnya doktor menganggapnya bukan keturunan. Anda harus tahu bahawa penyakit keturunan yang serius dan teruk agak jarang berlaku, biasanya nisbahnya adalah seperti berikut: 1 orang sakit setiap 10 ribu orang atau lebih. Ini bermakna bahawa tidak perlu panik terlebih dahulu kerana syak wasangka yang tidak berasas: alam semula jadi dengan teliti melindungi kesihatan genetik manusia.

Penyakit keturunan manusia boleh dikelaskan seperti berikut:

  1. Penyakit genetik.Mereka timbul akibat kerosakan DNA pada peringkat gen. Penyakit tersebut termasuk penyakit Niemann-Pick dan fenilketonuria.
  2. Penyakit kromosom . Penyakit yang berkaitan dengan keabnormalan dalam bilangan kromosom atau pelanggaran strukturnya. Contoh gangguan kromosom ialah sindrom Down, sindrom Klinefelter dan sindrom Patau.
  3. Penyakit dengan kecenderungan keturunan (hipertensi , diabetes mellitus, reumatik, skizofrenia, penyakit jantung koronari).

Kerumitan dan kepelbagaian proses metabolik, bilangan enzim dan ketidaklengkapan data saintifik mengenai fungsinya dalam tubuh manusia masih tidak membenarkan mewujudkan klasifikasi integral penyakit keturunan.

Pertama sekali, seseorang harus belajar untuk membezakan penyakit yang ditakrifkan sebagai kongenital daripada penyakit keturunan sebenar. Kongenital adalah penyakit yang dihidapi seseorang sejak dari lahir. Sebaik sahaja seorang lelaki kecil dilahirkan yang tidak bernasib baik dengan kesihatannya, kerana doktor boleh mendiagnosisnya dengan penyakit kongenital, jika tidak ada yang mengelirukan mereka.

Keadaannya berbeza dengan penyakit keturunan. Sebahagian daripada mereka benar-benar kongenital, i.e. menemani seseorang dari saat nafas pertama. Tetapi ada yang muncul hanya beberapa tahun selepas kelahiran. Semua orang sedia maklum tentang penyakit "Alzheimer" yang membawa kepada marasmus nyanyuk, yang merupakan ancaman yang mengerikan kepada orang tua. Penyakit Alzheimer hanya berlaku pada orang yang sangat tua dan juga orang tua, dan tidak pernah berlaku pada orang muda. Namun ini adalah penyakit keturunan. Gen yang rosak terdapat pada seseorang sejak lahir, tetapi selama beberapa dekad ia kelihatan tidak aktif.

Tidak semua penyakit keturunan adalah kongenital, dan bukan semua penyakit kongenital adalah keturunan. Terdapat banyak patologi yang dihidapi seseorang sejak kelahirannya, tetapi yang tidak ditularkan kepadanya daripada ibu bapanya.

Penyakit gen

Penyakit gen berkembang apabila seseorang mengalami mutasi yang merosakkan pada peringkat gen.

Ini bermakna bahawa sebahagian kecil molekul DNA yang mengekod beberapa bahan atau kawalan

sejenis proses biokimia. Adalah diketahui bahawa penyakit gen mudah disebarkan dari generasi ke generasi, dan ini berlaku tepat mengikut skema Mendelian klasik.

Ia dilaksanakan tanpa mengira sama ada keadaan persekitaran sesuai untuk mengekalkan kesihatan atau tidak. Hanya apabila gen yang rosak dikenal pasti, adalah mungkin untuk menentukan jenis gaya hidup yang perlu dilalui untuk berasa kuat dan sihat, berjaya menahan penyakit. Dalam sesetengah kes, kecacatan genetik sangat kuat dan secara drastik mengurangkan peluang seseorang untuk sembuh.

Manifestasi klinikal penyakit gen adalah berbeza-beza, beberapa gejala biasa untuk semua atau sekurang-kurangnya kebanyakannya tidak dijumpai, kecuali ciri yang menandakan semua penyakit keturunan.

Adalah diketahui bahawa untuk satu gen bilangan mutasi boleh meningkat sehingga 1000. Tetapi bilangan ini adalah maksimum yang mampu dilakukan oleh beberapa gen. Oleh itu, adalah lebih baik untuk mengambil nilai purata 200 perubahan setiap 1 gen. Adalah jelas bahawa bilangan penyakit sepatutnya lebih sedikit daripada bilangan mutasi. Di samping itu, sel mempunyai mekanisme pertahanan yang berkesan yang menyingkirkan kecacatan genetik.

Pada mulanya, doktor percaya bahawa sebarang mutasi dalam 1 gen membawa kepada hanya satu penyakit, tetapi kemudian ternyata ini tidak benar. Beberapa mutasi gen yang sama boleh membawa kepada penyakit yang berbeza, terutamanya jika ia disetempat di bahagian gen yang berlainan. Kadangkala mutasi hanya menjejaskan sebahagian daripada sel. Ini bermakna bahawa sesetengah sel manusia mempunyai bentuk gen yang sihat, manakala yang lain mempunyai yang rosak. Sekiranya mutasi itu lemah, maka kebanyakan orang tidak akan membangunkannya. Sekiranya mutasi itu kuat, maka penyakit itu akan berkembang, tetapi ia akan menjadi ringan. Bentuk "melemahkan" penyakit ini dipanggil mozek, mereka menyumbang 10% daripada penyakit genetik.

Banyak penyakit dengan jenis warisan ini menjejaskan kebolehan pembiakan. Penyakit ini berbahaya kerana ia rumit oleh mutasi pada generasi berikutnya. Mutasi yang lemah diwarisi dengan cara yang sama seperti mutasi yang kuat, tetapi ia tidak ditunjukkan dalam semua keturunan.

Penyakit kromosom

Penyakit kromosom, walaupun kejadiannya agak jarang berlaku, sangat banyak. Sehingga kini, 1000 jenis patologi kromosom telah dikenal pasti, di mana 100 bentuk diterangkan dengan terperinci yang mencukupi dan menerima status sindrom dalam perubatan.

Keseimbangan set gen membawa kepada penyelewengan dalam perkembangan organisma. Selalunya kesan ini bertukar menjadi kematian intrauterin embrio (atau janin).

Dalam banyak penyakit kromosom, terdapat hubungan yang jelas antara penyimpangan daripada perkembangan normal dan tahap ketidakseimbangan kromosom. Lebih banyak bahan kromosom dipengaruhi oleh anomali, lebih awal adalah mungkin untuk memerhatikan tanda-tanda penyakit dan gangguan yang lebih teruk dalam perkembangan fizikal dan mental menampakkan diri.

Penyakit dengan kecenderungan keturunan

Mereka berbeza daripada penyakit gen kerana untuk manifestasi mereka, mereka memerlukan tindakan faktor persekitaran dan mewakili kumpulan patologi keturunan yang paling luas dan sangat pelbagai. Semua ini disebabkan oleh penglibatan banyak gen (sistem poligenik) dan interaksi kompleks mereka dengan faktor persekitaran semasa perkembangan penyakit. Dalam hal ini, kumpulan ini kadang-kadang dipanggil penyakit multifaktorial. Walaupun untuk penyakit yang sama, kepentingan relatif keturunan dan persekitaran mungkin berbeza dari orang ke orang. Mengikut sifat genetik, ini adalah dua kumpulan penyakit.

Penyakit monogenik dengan kecenderungan keturunan- kecenderungan dikaitkan dengan mutasi patologi satu gen. Untuk manifestasinya, kecenderungan memerlukan tindakan wajib faktor persekitaran luaran, yang biasanya dikenal pasti dan berkaitan dengan penyakit tertentu boleh dianggap sebagai khusus.

Istilah penyakit keturunan dan penyakit pelbagai faktor membawa maksud yang sama. Dalam kesusasteraan Rusia, istilah penyakit multifactorial (atau multifaktorial) sering digunakan.

Penyakit multifaktorial boleh berlaku dalam utero (kecacatan kongenital) atau pada mana-mana umur perkembangan selepas bersalin. Lebih-lebih lagi, semakin tua individu itu, semakin besar kemungkinan dia akan menghidap penyakit multifaktorial. Tidak seperti penyakit monogenik, pelbagai faktor adalah penyakit biasa. Kebanyakan penyakit multifaktorial adalah poligenik genetik, i.e. beberapa gen terlibat dalam pembentukannya.

Kecacatan kongenital, seperti sumbing bibir dan lelangit, anencephaly, hydrocephalus, clubfoot, terkehel pinggul dan lain-lain, terbentuk dalam rahim pada masa kelahiran dan, sebagai peraturan, didiagnosis dalam tempoh terawal ontogenesis selepas bersalin. Perkembangan mereka adalah hasil daripada interaksi pelbagai faktor genetik dengan faktor ibu atau persekitaran (teratogen) yang tidak menguntungkan semasa tempoh perkembangan janin. Mereka jarang ditemui dalam populasi manusia untuk setiap bentuk nosologi, tetapi secara keseluruhan - dalam 3-5% daripada populasi.

Penyakit mental dan saraf, serta penyakit somatik yang tergolong dalam kumpulan penyakit multifaktorial, adalah poligenik (genetik heterogen), tetapi berkembang dalam interaksi dengan faktor persekitaran dalam tempoh postnatal ontogenesis pada individu dewasa. Kumpulan ini tergolong dalam penyakit biasa yang ketara secara sosial:kardiovaskular (infarksi miokardium, hipertensi arteri, strok), bronkopulmonari (asma bronkial, penyakit pulmonari obstruktif kronik), mental (skizofrenia, psikosis bipolar), neoplasma malignan, penyakit berjangkit, dsb.

  1. Faktor risiko penyakit keturunan
  1. Faktor fizikal(pelbagai jenis sinaran mengion, sinaran ultraungu).
  2. Faktor kimia(racun serangga, racun herba, dadah, alkohol, beberapa ubat dan bahan lain).
  3. Faktor biologi(cacar, cacar air, beguk, selesema, campak, virus hepatitis, dll.).

Untuk penyakit multifaktorial, skema berikut mengenai punca perkembangannya boleh dicadangkan:

Penularan penyakit berbilang faktor dalam keluarga tidak mengikut undang-undang Mendel. Pengagihan penyakit sedemikian dalam keluarga pada asasnya berbeza daripada penyakit monogenik (mendelian).

Risiko menghidap penyakit pada kanak-kanak bergantung kepada status kesihatan ibu bapa. Jadi, jika salah seorang daripada ibu bapa kanak-kanak yang sakit juga menghidap asma bronkial, kebarangkalian untuk membangunkan penyakit pada kanak-kanak berkisar antara 20 hingga 30%; jika kedua ibu bapa sakit, ia mencecah 75%. Secara umum, dipercayai bahawa risiko asma bronkial pada kanak-kanak yang ibu bapanya mempunyai tanda-tanda atopi adalah 2-3 kali lebih tinggi daripada keluarga di mana ibu bapa tidak mempunyai tanda-tanda ini. Apabila membandingkan keturunan orang yang sihat dan keturunan pesakit yang menghidap asma bronkial, ternyata risiko untuk kanak-kanak mendapat asma bronkial adalah 2.6 kali lebih tinggi jika ibu sakit, 2.5 kali lebih tinggi jika bapa sakit, dan 6.7 kali lebih tinggi jika kedua-dua ibu bapa sakit. Secara umum, risiko genetik untuk saudara-mara berhubung dengan patologi monogenik, sebagai peraturan, lebih tinggi daripada dalam kes patologi multifaktorial.

  1. Pencegahan dan rawatan penyakit keturunan

Profilaksis

Terdapat empat kaedah utama untuk mencegah penyakit keturunan manusia, dan untuk memahaminya dengan lebih terperinci, mari lihat rajah:

Jadi, kaedah pertama untuk pencegahan penyakit keturunanAdalah catuan genetik dan pengecualian mutagen. Adalah perlu untuk menjalankan penilaian ketat tentang bahaya mutagenik faktor persekitaran, mengecualikan ubat-ubatan yang boleh menyebabkan mutasi, bahan tambahan makanan, serta kajian sinar-X yang tidak munasabah.

Yang kedua, salah satu kaedah pencegahan yang paling pentingpenyakit keturunan adalah perancangan keluarga, keengganan untuk berkahwin dengan saudara darah, serta keengganan untuk melahirkan anak dengan risiko tinggi patologi keturunan. Dalam hal ini, kaunseling perubatan dan genetik pasangan suami isteri yang tepat pada masanya memainkan peranan yang besar, yang kini mula aktif berkembang di negara kita.

Kaedah ketiga - Ini adalah diagnostik pranatal menggunakan pelbagai kaedah fisiologi, iaitu, memberi amaran kepada ibu bapa tentang kemungkinan patologi pada anak mereka yang belum lahir.

Kaedah keempat – ia adalah kawalan gen. Malangnya, ini sudah menjadi pembetulan penyakit keturunan, paling kerap - penyakit metabolik selepas kelahiran. Diet, pembedahan, atau terapi dadah.

Rawatan

Terapi diet; terapi gantian; penyingkiran produk metabolik toksik; kesan mediaometrik (pada sintesis enzim); pengecualian ubat tertentu (barbiturat, sulfonamida, dll.); pembedahan.

Rawatan penyakit keturunan sangat sukar, sejujurnya, ia praktikalnya tidak wujud, anda hanya boleh memperbaiki gejala. Oleh itu, pencegahan penyakit ini diutamakan.

  1. Perancangan Keluarga

Perancang keluarga merangkumi semua aktiviti yang bertujuan untuk mengandung dan mempunyai anak yang sihat dan diingini. Aktiviti ini termasuk: persediaan untuk kehamilan yang diingini, peraturan selang antara kehamilan, kawalan masa bersalin, kawalan bilangan anak dalam keluarga.

Umur ibu bapa yang cuba mendapatkan anak adalah sangat penting untuk pencegahan. Pada satu ketika, badan kita terlalu tidak matang untuk ini untuk mengembangkan gamet penuh. Dari usia tertentu, badan mula menua, sebabnya adalah kehilangan keupayaan selnya untuk membahagi secara normal. Langkah pencegahan ialah keengganan bersalin sebelum umur 19-21 tahun dan kemudian 30-35 tahun. Konsepsi kanak-kanak pada usia awal adalah berbahaya terutamanya untuk tubuh ibu muda, tetapi konsep pada usia lanjut adalah lebih berbahaya untuk kesihatan genetik bayi, kerana ia membawa kepada mutasi gen, genomik dan kromosom.

Pemantauan termasuk kaedah bukan invasif dan invasif untuk diagnosis pranatal penyakit. Cara terbaik untuk memeriksa janin hari ini ialah pemeriksaan ultrasound "ultrasound".

Ultrasound berulang dilakukan dengan tanda-tanda berikut:

1) semasa menapis ultrasound mendedahkan tanda-tanda patologi;

2) tidak ada tanda-tanda patologi, tetapi saiz janin tidak sesuai dengan tempoh kehamilan.

3) wanita tersebut sudah mempunyai anak yang mengalami kelainan kongenital.

4) salah seorang ibu bapa mempunyai penyakit keturunan.

5) jika wanita hamil disinari dalam tempoh 10 hari atau mendapat jangkitan berbahaya.

Adalah sangat penting bagi seorang wanita yang bersedia untuk menjadi seorang ibu untuk mengingati perkara-perkara berikut. Terlepas dari keinginan untuk mempunyai anak dari jantina tertentu, anda tidak boleh mengehadkan penggunaan buah-buahan dan protein haiwan secara mendadak - ini sangat berbahaya kepada kesihatan ibu. Dan sebagai tambahan, sejurus sebelum kehamilan, anda harus mengurangkan penggunaan makanan laut. Walau bagaimanapun, pemakanan dan genetik wanita hamil adalah subjek khas penyelidikan genetik.

  1. Keadaan penyakit di kampung Sosnovo-Ozerskoe

Semasa penyelidikan saya, saya mendapati bahawa di kampung Sosnovo-Ozerskoye kami, penyakit dengan kecenderungan keturunan adalah perkara biasa. Ini adalah seperti:

1) penyakit onkologi (kanser);

2) penyakit sistem kardiovaskular (hipertensi);

3) penyakit jantung (penyakit jantung);

4) penyakit sistem pernafasan (asma bronkial);

5) penyakit sistem endokrin (diabetes mellitus);

6) pelbagai penyakit alahan.

Setiap tahun kadar kelahiran kanak-kanak dengan penyakit keturunan kongenital semakin meningkat, tetapi pertumbuhan ini tidak ketara.

Saya telah menjalankan tinjauan di kalangan pelajar gred 9 "a" saya. Tinjauan itu melibatkan 20 orang. Setiap pelajar perlu menjawab tiga soalan:

1) Apakah yang anda tahu tentang keturunan anda?

2) Adakah penyakit keturunan boleh dielakkan?

3) Apakah langkah-langkah pencegahan penyakit keturunan yang anda tahu?

Keputusan ujian menunjukkan bahawa sedikit yang diketahui tentang konsep "keturunan". Hanya apa yang mereka pelajari dalam kelas biologi. Dan keputusan ujian adalah seperti berikut:

  1. 15 (75%) orang berkata mereka hampir tidak tahu tentang keturunan mereka; 5 (25%) orang menjawab bahawa mereka mempunyai keturunan yang baik.
  2. Soalan kedua dijawab oleh semua (100%) iaitu penyakit keturunan tidak boleh dielakkan, kerana ianya diwarisi.
  3. 12 (60%) orang menjawab bahawa perlu menjalani gaya hidup sihat, 3 (15%) kanak-kanak perempuan menjawab bahawa perlu merancang kelahiran anak pada masa hadapan, dan 5 orang mendapati sukar untuk menjawab soalan ketiga.

Berdasarkan hasil kajian saya, saya lakukan kesimpulan, bahawa topik keturunan sangat relevan. Kajian yang lebih luas tentang topik ini diperlukan. Berita baiknya ialah bagaimana rakan sekelas saya menjawab soalan ketiga tentang pencegahan. Ya, ada keperluan untuk menjalani gaya hidup sihat, terutamanya untuk wanita hamil. Untuk menjalankan pencegahan merokok tembakau, ketagihan dadah dan mabuk. Dan juga adalah perlu untuk merancang keluarga dan kelahiran anak-anak masa depan. Wanita hamil perlu berunding dengan pakar genetik.

  1. Kesimpulan

Sekarang saya tahu bahawa adalah mungkin untuk mewarisi sesuatu yang tidak menyenangkan tersembunyi dalam gen kita - penyakit keturunan yang menjadi beban berat bagi pesakit itu sendiri dan untuk orang tersayang.

Sama ada diabetes mellitus, penyakit Alzheimer atau patologi sistem kardiovaskular, kehadiran penyakit keturunan dalam keluarga meninggalkan tanda pada kehidupan seseorang. Ada yang cuba mengabaikannya, yang lain, sebaliknya, taksub dengan sejarah perubatan dan genetik keluarga mereka. Tetapi dalam apa jua keadaan, tidak mudah untuk hidup dengan soalan: "Akan memahamiAdakah saya mempunyai nasib yang sama?"

Kehadiran penyakit keturunan dalam keluarga sering menimbulkan kebimbangan dan kebimbangan. Ini boleh mengganggu kualiti hidup.

Dalam amalan mereka, kaunselor genetik menemui ramai orang yang menganggap diri mereka ditakdirkan secara turun-temurun. Tugas mereka adalah untuk membantu pesakit memahami kemungkinan risiko mendapat penyakit keturunan.

Penyakit jantung dan banyak kanser tidak mempunyai punca yang jelas. Sebaliknya, ia adalah hasil daripada tindakan gabungan faktor genetik, persekitaran dan gaya hidup. Kecenderungan genetik kepada penyakit ini hanyalah salah satu faktor risiko, seperti merokok atau gaya hidup yang tidak aktif.

Hasil penyelidikan saya mengesahkan bahawa kecenderungan keturunan tidak selalu bermakna penyakit.

Adalah penting untuk memahami bahawa seseorang tidak dilahirkan dengan nasib yang telah ditentukan secara genetik, dan kesihatan seseorang sebahagian besarnya bergantung pada gaya hidup kita.

  1. Senarai sastera terpakai
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Kuliah tentang biologi am: Buku teks - Saratov: Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Keturunan dan kesihatan. - Siri "Ensiklopedia Perubatan Keluarga", World of Books, Moscow, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologi .- M .: Perubatan, 1972.
  4. Lobashev M.E. Genetik - L .: Rumah penerbitan Universiti Negeri Leningrad, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Pengumpulan masalah dalam genetik - Saratov: Lyceum, 1998.

Setiap gen dalam tubuh manusia membawa maklumat yang unik terkandung dalam DNA. Genotip individu tertentu menyediakan kedua-dua ciri luarannya yang unik dan sebahagian besarnya menentukan keadaan kesihatannya.

Minat perubatan dalam genetik telah berkembang dengan mantap sejak separuh kedua abad ke-20. Perkembangan bidang sains ini membuka kaedah baru untuk kajian penyakit, termasuk yang jarang berlaku, yang diiktiraf sebagai tidak boleh diubati. Sehingga kini, beberapa ribu penyakit telah ditemui yang bergantung sepenuhnya kepada genotip manusia. Mari kita pertimbangkan punca penyakit ini, spesifiknya, kaedah diagnosis dan rawatan yang digunakan oleh perubatan moden.

Jenis penyakit genetik

Penyakit genetik dianggap sebagai penyakit yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi gen. Adalah penting untuk memahami bahawa kecacatan kongenital yang muncul akibat jangkitan dalam rahim, penggunaan dadah haram oleh wanita hamil dan faktor luaran lain yang boleh menjejaskan kehamilan tidak berkaitan dengan penyakit genetik.

Penyakit genetik manusia dibahagikan kepada jenis berikut:

Penyimpangan kromosom (penyusunan semula)

Kumpulan ini termasuk patologi yang berkaitan dengan perubahan dalam komposisi struktur kromosom. Perubahan ini disebabkan oleh pecahnya kromosom, yang membawa kepada pengagihan semula, pertindihan atau kehilangan bahan genetik di dalamnya. Bahan inilah yang mesti memastikan penyimpanan, pembiakan dan penghantaran maklumat keturunan.

Penyusunan semula kromosom membawa kepada ketidakseimbangan genetik, yang memberi kesan negatif kepada perkembangan normal badan. Penyimpangan ditunjukkan dalam penyakit kromosom: sindrom menangis kucing, sindrom Down, sindrom Edwards, polisomi pada kromosom X atau kromosom Y, dsb.

Keabnormalan kromosom yang paling biasa di dunia ialah sindrom Down. Patologi ini disebabkan oleh kehadiran satu kromosom tambahan dalam genotip manusia, iaitu, pesakit mempunyai 47 kromosom dan bukannya 46. Orang dengan sindrom Down mempunyai pasangan ke-21 (23 secara keseluruhan) kromosom dengan tiga salinan, bukan dua. Terdapat kes yang jarang berlaku apabila penyakit genetik ini adalah hasil daripada translokasi kromosom pasangan ke-21 atau mozek. Dalam kebanyakan kes, sindrom ini bukanlah gangguan keturunan (91 daripada 100).

Penyakit monogenik

Kumpulan ini agak heterogen dari segi manifestasi klinikal penyakit, tetapi setiap penyakit genetik di sini disebabkan oleh kerosakan DNA pada peringkat gen. Sehingga kini, lebih daripada 4000 penyakit monogenik telah ditemui dan dijelaskan. Ini termasuk penyakit terencat akal, dan penyakit metabolik keturunan, bentuk mikrosefali terpencil, hidrosefalus, dan beberapa penyakit lain. Sesetengah penyakit sudah ketara pada bayi baru lahir, yang lain membuat diri mereka dirasai hanya dalam masa akil baligh atau selepas seseorang mencapai umur 30-50 tahun.

Penyakit poligenik

Patologi ini boleh dijelaskan bukan sahaja oleh kecenderungan genetik, tetapi juga, sebahagian besarnya, oleh faktor luaran (diet tidak sihat, ekologi yang buruk, dll.). Penyakit poligenik juga dipanggil penyakit multifaktorial. Ini dibenarkan oleh fakta bahawa mereka muncul sebagai hasil daripada tindakan banyak gen. Penyakit multifaktorial yang paling biasa termasuk: rheumatoid arthritis, hipertensi, penyakit jantung koronari, diabetes mellitus, sirosis hati, psoriasis, skizofrenia, dll.

Penyakit ini menyumbang kira-kira 92% daripada jumlah keseluruhan patologi yang diwarisi. Dengan usia, kejadian penyakit meningkat. Pada zaman kanak-kanak, bilangan pesakit adalah sekurang-kurangnya 10%, dan pada orang tua - 25-30%.

Sehingga kini, beberapa ribu penyakit genetik telah diterangkan, berikut adalah senarai pendek beberapa daripada mereka:

Penyakit genetik yang paling biasa Penyakit genetik yang paling jarang berlaku

Hemofilia (gangguan pendarahan)

Khayalan Kapgras (seseorang percaya bahawa seseorang yang rapat dengannya telah digantikan oleh klon).

Buta warna (ketidakupayaan untuk membezakan warna)

Sindrom Klein-Levin (mengantuk berlebihan, gangguan tingkah laku)

Fibrosis kistik (fungsi pernafasan terjejas)

Elephantiasis (ketumbuhan kulit yang menyakitkan)

Spina bifida (vertebra tidak menutup di sekeliling saraf tunjang)

Cicero (gangguan psikologi, keinginan untuk makan benda yang tidak boleh dimakan)

Penyakit Tay-Sachs (kerosakan CNS)

Sindrom Stendhal (peningkatan kadar denyutan jantung, halusinasi, kehilangan kesedaran apabila melihat karya seni)

Sindrom Klinefelter (kekurangan androgen pada lelaki)

Sindrom Robin (kecacatan kawasan maksilofasial)

Sindrom Prader-Willi (kerencatan perkembangan fizikal dan intelek, kecacatan pada penampilan)

Hipertrikosis (pertumbuhan rambut berlebihan)

Phenylketonuria (pelanggaran metabolisme asid amino)

Sindrom kulit biru (warna kulit biru)

Sesetengah penyakit genetik boleh berlaku pada setiap generasi. Sebagai peraturan, mereka tidak muncul pada kanak-kanak, tetapi dengan usia. Faktor risiko (ekologi yang lemah, tekanan, ketidakseimbangan hormon, diet tidak sihat) menyumbang kepada manifestasi ralat genetik. Penyakit tersebut termasuk diabetes, psoriasis, obesiti, hipertensi, epilepsi, skizofrenia, penyakit Alzheimer, dll.

Diagnosis patologi genetik

Tidak setiap penyakit genetik dikesan dari hari pertama kehidupan seseorang, sesetengah daripada mereka menampakkan diri hanya selepas beberapa tahun. Dalam hal ini, sangat penting untuk menjalani penyelidikan tepat pada masanya untuk kehadiran patologi genetik. Diagnostik sedemikian boleh dijalankan pada peringkat perancangan kehamilan dan semasa tempoh melahirkan anak.

Terdapat beberapa kaedah diagnostik:

Analisis biokimia

Membolehkan anda mengenal pasti penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik keturunan. Kaedah ini membayangkan ujian darah seseorang, kajian kualitatif dan kuantitatif cecair badan biologi lain;

Kaedah sitogenetik

Mendedahkan punca penyakit genetik, berakar umbi dalam gangguan dalam organisasi kromosom sel;

Kaedah sitogenetik molekul

Versi kaedah sitogenetik yang lebih baik, yang memungkinkan untuk mengesan walaupun perubahan mikro dan pecahan kromosom terkecil;

Kaedah sindromologi

Penyakit genetik dalam banyak kes boleh mempunyai gejala yang sama, yang akan bertepatan dengan manifestasi lain, penyakit bukan patologi. Kaedah ini terdiri daripada fakta bahawa dengan bantuan pemeriksaan ahli genetik dan program komputer khas, dari keseluruhan spektrum gejala, hanya mereka yang secara khusus menunjukkan penyakit genetik diasingkan.

Kaedah genetik molekul

Pada masa ini, ia adalah yang paling boleh dipercayai dan tepat. Ia memungkinkan untuk mengkaji DNA dan RNA manusia, untuk mengesan walaupun perubahan kecil, termasuk dalam urutan nukleotida. Ia digunakan untuk mendiagnosis penyakit monogenik dan mutasi.

Pemeriksaan ultrabunyi (ultrasound)

Untuk mengenal pasti penyakit sistem pembiakan wanita, ultrasound organ pelvis digunakan. Ultrasound juga digunakan untuk mendiagnosis keabnormalan kongenital dan beberapa penyakit kromosom janin.

Adalah diketahui bahawa kira-kira 60% daripada keguguran spontan pada trimester pertama kehamilan adalah disebabkan oleh fakta bahawa janin mempunyai penyakit genetik. Oleh itu, badan ibu menyingkirkan embrio yang tidak berdaya maju. Penyakit genetik keturunan juga boleh mencetuskan ketidaksuburan atau keguguran berulang. Selalunya, seorang wanita perlu menjalani banyak peperiksaan yang tidak berjaya sehingga dia beralih kepada pakar genetik.

Pencegahan terbaik penyakit genetik dalam janin adalah ujian genetik ibu bapa semasa perancangan kehamilan. Walaupun sihat, seorang lelaki atau wanita boleh membawa bahagian gen yang rosak dalam genotip mereka. Ujian genetik universal mampu mengesan lebih daripada seratus penyakit berdasarkan mutasi gen. Mengetahui bahawa sekurang-kurangnya salah seorang ibu bapa masa depan adalah pembawa pelanggaran, doktor akan membantu anda memilih taktik yang mencukupi untuk mempersiapkan kehamilan dan pengurusannya. Hakikatnya perubahan genetik yang mengiringi kehamilan boleh menyebabkan kemudaratan yang tidak boleh diperbaiki kepada janin malah menjadi ancaman kepada kehidupan ibu.

Semasa kehamilan, wanita, dengan bantuan kajian khas, kadang-kadang didiagnosis dengan penyakit genetik janin, yang boleh menimbulkan persoalan sama ada ia patut mengekalkan kehamilan sama sekali. Tarikh paling awal untuk diagnosis patologi ini ialah minggu ke-9. Diagnosis ini dijalankan menggunakan ujian DNA bukan invasif selamat Panorama. Ujian ini terdiri daripada mengambil darah daripada vena daripada ibu mengandung, menggunakan kaedah penjujukan untuk mengasingkan bahan genetik janin daripadanya dan memeriksanya untuk keabnormalan kromosom. Kajian ini dapat mengenal pasti keabnormalan seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom mikrodelesi, keabnormalan kromosom seks dan beberapa keabnormalan lain.

Orang dewasa, sebaliknya, setelah lulus ujian genetik, boleh mengetahui tentang kecenderungannya terhadap penyakit genetik. Dalam kes ini, dia akan mempunyai peluang untuk menggunakan langkah pencegahan yang berkesan dan mencegah berlakunya keadaan patologi, dipantau oleh pakar.

Rawatan penyakit genetik

Mana-mana penyakit genetik sukar untuk perubatan, terutamanya kerana sesetengah daripada mereka agak sukar untuk didiagnosis. Sebilangan besar penyakit tidak dapat disembuhkan pada dasarnya: sindrom Down, sindrom Klinefelter, mucoviscidosis, dll. Sesetengah daripada mereka memendekkan jangka hayat seseorang secara serius.

Kaedah utama rawatan:

  • bergejala

    Melegakan gejala yang menyakitkan dan tidak selesa, menghalang perkembangan penyakit, tetapi tidak menghapuskan puncanya.

    ahli genetik

    Kievskaya Yulia Kirillovna

    Jika anda mempunyai:

    • terdapat soalan mengenai keputusan diagnostik pranatal;
    • keputusan saringan yang lemah
    kami tawarkan kepada anda daftar untuk perundingan percuma dengan pakar genetik*

    * perundingan dijalankan untuk penduduk di mana-mana wilayah Rusia melalui Internet. Bagi penduduk Moscow dan wilayah Moscow, perundingan peribadi adalah mungkin (anda mesti mempunyai pasport dan polisi insurans perubatan wajib yang sah)

Masalah kesihatan manusia dan genetik saling berkait rapat. Pada masa ini, lebih daripada 5500 penyakit keturunan manusia diketahui. Antaranya, terdapat penyakit gen dan kromosom, serta penyakit dengan kecenderungan keturunan.

Penyakit gen Merupakan kumpulan penyakit yang ketara akibat kerosakan DNA pada peringkat gen. Biasanya, penyakit ini ditentukan oleh sepasang gen alel dan diwarisi mengikut undang-undang G. Mendel. Mengikut jenis pewarisan, penyakit autosomal dominan, autosomal resesif dan berkaitan seks dibezakan. Insiden keseluruhan penyakit gen dalam populasi manusia ialah 2-4%.

Kebanyakan penyakit gen dikaitkan dengan mutasi dalam gen tertentu, yang membawa kepada perubahan dalam struktur dan fungsi protein yang sepadan dan memanifestasikan dirinya secara fenotip. Penyakit genetik termasuk pelbagai gangguan metabolik (karbohidrat, lipid, asid amino, logam, dll.). Selain itu, mutasi gen boleh menyebabkan perkembangan dan fungsi abnormal organ dan tisu tertentu. Jadi, gen yang rosak menyebabkan pekak keturunan, atrofi optik, enam jari, jari pendek dan banyak tanda patologi lain.

Contoh penyakit gen yang dikaitkan dengan pelanggaran metabolisme asid amino ialah fenilketonuria. Ia adalah gangguan resesif autosomal dengan kejadian 1 dalam 8000 bayi baru lahir. Ia disebabkan oleh kecacatan pada gen yang mengekod enzim yang menukar fenilalanin asid amino kepada asid amino lain, tirosin. Kanak-kanak dengan fenilketonuria dilahirkan secara lahiriah sihat, tetapi enzim ini tidak aktif. Oleh itu, fenilalanin terkumpul di dalam badan dan bertukar menjadi beberapa bahan toksik yang merosakkan saraf.

sistem kanak-kanak itu. Akibatnya, pelanggaran nada otot dan refleks, sawan berkembang, dan kemudian terencat akal ditambah. Dengan diagnosis tepat pada masanya (awal perkembangan kanak-kanak), fenilketonuria boleh dirawat dengan jayanya dengan diet khas rendah fenilalanin. Diet yang ketat tidak diperlukan sepanjang hayat, kerana sistem saraf orang dewasa lebih tahan terhadap produk toksik metabolisme fenilalanin.

Akibat mutasi gen yang bertanggungjawab untuk sintesis salah satu protein gentian tisu penghubung, Sindrom Marfan. Gangguan ini diwarisi secara autosomal dominan. Pesakit dibezakan oleh pertumbuhan tinggi, anggota badan yang panjang, jari-jari labah-labah yang sangat panjang, kaki rata, kecacatan dada (Rajah 111). Di samping itu, penyakit ini mungkin disertai dengan keterbelakangan otot, strabismus, katarak, kecacatan jantung vroyadenny, dan lain-lain. Perlu diingatkan bahawa orang terkenal seperti N. Paganini dan A. Lincoln mengalami sindrom Marfan.

Satu lagi contoh penyakit gen ialah hemofilia- gangguan pendarahan keturunan. Ini adalah penyakit resesif berkaitan X yang disebabkan oleh penurunan atau kemerosotan dalam sintesis faktor pembekuan tertentu. Dalam hemofilia yang teruk, pendarahan yang mengancam nyawa boleh disebabkan oleh trauma yang nampaknya tidak penting. Rawatan pesakit dengan hemofilia adalah berdasarkan pengenalan faktor pembekuan yang hilang.

Penyakit kromosom disebabkan oleh mutasi kromosom dan genomik, iaitu dikaitkan dengan perubahan dalam struktur atau bilangan kromosom. Antaranya, seseorang boleh membezakan kromosom anomal dan seks, trisomi untuk autosom, serta keabnormalan kromosom struktur.

Sindrom dengan keabnormalan kromosom seks berangka termasuk: Sindrom Shereshevsky-Turner, sindrom polisomi kromosom X pada wanita, sindrom Klinefelter, dll. Penyebab penyakit ini adalah pelanggaran perbezaan kromosom seks semasa pembentukan gamet.

Sindrom Shereshevsky— Turner berkembang pada kanak-kanak perempuan dengan set kromosom 44L + F) (kromosom X kedua tiada). Kekerapan kejadian adalah 1: 3000 kanak-kanak perempuan yang baru lahir. Pesakit dicirikan oleh perawakan pendek (purata 140 cm), leher pendek dengan lipatan kulit dalam dari belakang kepala ke bahu, pemendekan jari ke-4 dan ke-5, ketiadaan atau perkembangan ciri seksual sekunder yang lemah, ketidaksuburan (Rajah). 112). Dalam 50% kes, terencat akal atau kecenderungan untuk psikosis diperhatikan.

Sindrom Polisomi X pada wanita mungkin disebabkan oleh trisomi (set 44 A + XXX), tetrasomi (44 A + XXXX) atau pentasomia (44L + XXXXX). Trisomi berlaku dengan kekerapan 1: 1000 kanak-kanak perempuan yang baru lahir. Manifestasinya agak berbeza: terdapat sedikit penurunan dalam kecerdasan, perkembangan psikosis dan skizofrenia, disfungsi ovari adalah mungkin. Dengan tetrasomi dan pentasomy, kemungkinan terencat akal meningkat, dan keterbelakangan ciri-ciri seksual primer dan sekunder dicatatkan.

Sindrom Klinefelter diperhatikan dengan kekerapan 1: 500 kanak-kanak lelaki yang baru lahir. Pesakit mempunyai kromosom X tambahan (44L + XXY). Penyakit ini menunjukkan dirinya semasa akil baligh dan dinyatakan dalam keterbelakangan alat kelamin dan ciri-ciri seksual sekunder. Lelaki dengan sindrom ini dicirikan oleh pertumbuhan tinggi, jenis badan wanita (bahu sempit, pelvis lebar), kelenjar susu membesar, dan pertumbuhan rambut muka yang lemah. Pada pesakit, proses spermatogenesis terganggu, dan dalam kebanyakan kes mereka tidak subur. Ketinggalan dalam pembangunan intelek diperhatikan hanya dalam 5% kes.

Juga dikenali sindrom disomi pada kromosom Y(44L + XYY). Ia diperhatikan dengan kekerapan

1: 1000 anak lelaki yang baru lahir. Biasanya, lelaki dengan sindrom tertentu tidak berbeza dari norma dari segi perkembangan mental dan fizikal. Mungkin sedikit peningkatan ketinggian di atas purata, sedikit penurunan kecerdasan, kecenderungan kepada pencerobohan.

Antara trisomi autosomal, yang paling biasa ialah Sindrom Down puncanya ialah trisomi pada kromosom ke-21. Insiden penyakit ini purata 1: 700 bayi baru lahir. Pesakit dicirikan oleh perawakan pendek, muka bulat rata, bahagian mata Mongoloid dengan ep dan cantu som - lipatan melengkung di atas kelopak mata atas, telinga kecil yang cacat, rahang yang menonjol, hidung kecil dengan batang hidung yang lebar. , gangguan mental (Rajah 113). Penyakit ini disertai dengan penurunan imuniti, gangguan kelenjar endokrin. Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami kecacatan sistem kardiovaskular.

Terdapat juga penyakit yang berkaitan dengan trisomi pada kromosom ke-13 dan ke-18. Kanak-kanak yang mengalami keabnormalan ini biasanya meninggal dunia pada usia awal akibat pelbagai kecacatan perkembangan.

Kira-kira 90% daripada jumlah keseluruhan patologi manusia keturunan adalah penyakit dengan kecenderungan keturunan. Penyakit yang paling biasa jenis ini termasuk: rematik, sirosis hati, diabetes mellitus, hipertensi, penyakit jantung koronari, skizofrenia, asma bronkial, dll.

Perbezaan utama antara penyakit ini daripada penyakit gen dan kromosom terletak pada pengaruh ketara keadaan persekitaran dan gaya hidup seseorang terhadap perkembangan penyakit tersebut. Gabungan faktor luaran tertentu boleh mencetuskan perkembangan awal penyakit ini. Sebagai contoh, merokok boleh merangsang perkembangan asma bronkial, hipertensi, dll.

Pencegahan, diagnosis dan rawatan penyakit keturunan adalah sangat penting. Untuk ini, di banyak negara di dunia, termasuk Belarus, rangkaian institusi telah diwujudkan yang menyediakan kaunseling perubatan dan genetik untuk penduduk. Matlamat utama kaunseling genetik perubatan adalah untuk mencegah kelahiran kanak-kanak yang mempunyai penyakit keturunan.

Kaunseling genetik dan diagnosis pranatal diperlukan dalam kes di mana ibu bapa anak yang belum lahir:

Adakah saudara-mara (dengan perkahwinan yang berkait rapat, kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit keturunan resesif meningkat beberapa kali);

Lebih 35 tahun;

Bekerja dalam pengeluaran berbahaya;

Mereka mempunyai saudara-mara yang tidak berfungsi secara genetik atau sudah mempunyai anak dengan patologi kongenital.

Penggunaan kompleks kaedah diagnostik (genealogi, sitogenetik, biokimia, dll.) memungkinkan untuk mengira risiko mempunyai anak dengan anomali keturunan, untuk menentukan punca penyakit pada peringkat awal perkembangan dan memohon yang sesuai kaedah rawatan. Perlu diingatkan bahawa merokok, alkohol dan penggunaan dadah oleh ibu atau bapa kepada anak yang belum lahir dengan ketara meningkatkan kemungkinan mempunyai anak dengan penyakit keturunan.

Sekiranya berlaku kelahiran anak yang sakit, dengan pengesanan tepat pada masanya beberapa penyakit keturunan, ubat-ubatan, diet atau rawatan hormon adalah mungkin.

1. Apakah jenis penyakit keturunan manusia yang dibezakan?

2. Apakah penyakit gen yang boleh anda namakan? Apakah alasan mereka?

3. Namakan dan huraikan penyakit kromosom manusia yang anda ketahui. Apakah alasan mereka?

4. Apakah faktor yang boleh menyumbang kepada perkembangan penyakit dengan kecenderungan keturunan?

5. Apakah tugas utama kaunseling genetik perubatan?

6. Bagi mereka yang mempunyai penyakit keturunan apakah mungkin menggunakan rawatan hormon? Terapi diet?

7. Kelahiran kanak-kanak dengan penyakit kromosom apa yang mungkin berlaku jika meiosis bapa berjalan secara normal, dan kromosom seks ibu tidak menyimpang (kedua-duanya bergerak ke kutub sel yang sama)? Atau jika meiosis ibu berjalan secara normal, tetapi bapa mempunyai kromosom seks yang tidak bercabang?

8. Jika kanak-kanak homozigot untuk gen fenilketonuria dibesarkan dengan diet rendah fenilalanin dari hari-hari pertama kehidupan, penyakit itu tidak berkembang. Daripada perkahwinan orang sedemikian dengan pasangan homozigot yang sihat, kanak-kanak heterozigot yang sihat biasanya dilahirkan. Walau bagaimanapun, terdapat banyak kes apabila wanita yang membesar dengan diet dan berkahwin dengan lelaki homozigot yang sihat, semua kanak-kanak terencat akal. Bagaimana ini boleh dijelaskan?

    Bab 1. Komponen kimia organisma hidup

  • § 1. Kandungan unsur kimia dalam badan. Makro dan mikroelemen
  • § 2. Sebatian kimia dalam organisma hidup. Bahan bukan organik

    • Bab 2. Sel - unit struktur dan fungsi organisma hidup

  • § 10. Sejarah penemuan sel. Penciptaan teori sel
  • § 15. Retikulum endoplasma. Kompleks Golgi. Lisosom

    • Bab 3. Metabolisme dan penukaran tenaga dalam badan

  • § 24. Ciri umum metabolisme dan penukaran tenaga

    • Bab 4. Organisasi struktur dan pengawalseliaan fungsi dalam organisma hidup

Penyakit keturunan Salah satu rahsia kekal kemunculan penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi kromosom dan gen.

Lazimnya, kanak-kanak terkena penyakit keturunan apabila satu atau kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak. Kurang biasa, ini berlaku akibat perubahan dalam kod gennya sendiri di bawah pengaruh dalaman (dalam badan atau sel) atau keadaan luaran pada masa pembuahan. Sekiranya ibu bapa masa depan atau salah seorang daripada mereka dalam keluarga mempunyai kes penyakit sedemikian, maka sebelum memulakan bayi, mereka harus berunding dengan pakar genetik untuk menilai risiko mempunyai anak yang sakit.

Jenis penyakit keturunan

Antara penyakit keturunan, yang berikut biasanya dibezakan:

... Penyakit kromosom timbul daripada perubahan dalam struktur dan bilangan kromosom (khususnya, sindrom Down). Mereka adalah punca biasa keguguran. janin dengan pelanggaran berat sedemikian tidak boleh berkembang secara normal. Bayi yang baru lahir mempunyai tahap kerosakan yang berbeza pada sistem saraf dan seluruh badan, ketinggalan dalam perkembangan fizikal dan mental.

. Penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik, yang membentuk sebahagian besar daripada semua patologi keturunan. Ini termasuk penyakit yang timbul akibat gangguan metabolik asid amino, metabolisme lemak (memimpin, khususnya, kepada aktiviti otak terjejas), metabolisme karbohidrat, dan lain-lain. Ramai daripada mereka boleh dirawat hanya dengan diet yang ketat.

. Gangguan imuniti membawa kepada penurunan dalam pengeluaran imunoglobulin - protein khas yang menyediakan pertahanan imun badan. Pesakit lebih cenderung untuk mengembangkan sepsis, penyakit kronik, mereka lebih mudah terdedah kepada serangan pelbagai jangkitan.

. Penyakit, menjejaskan sistem endokrin, mereka. mengganggu proses rembesan hormon tertentu, yang mengganggu metabolisme normal, berfungsi dan perkembangan organ.

Pemeriksaan bayi baru lahir

Terdapat ratusan penyakit keturunan, dan kebanyakannya mesti ditangani seawal mungkin, sebaik-baiknya sejak lahir. Sekarang di banyak negara, bayi yang baru lahir diuji untuk penyakit sedemikian - ini dipanggil pemeriksaan baru lahir. Tetapi tidak semua penyakit termasuk dalam program ini.

Kriteria untuk memasukkan penyakit dalam pemeriksaan ditakrifkan oleh WHO:

Agak biasa (sekurang-kurangnya di wilayah negara tertentu);

Mempunyai akibat serius yang boleh dielakkan jika rawatan dimulakan segera;

Tiada gejala yang jelas pada hari-hari pertama, atau bahkan bulan selepas kelahiran;

Terdapat rawatan yang berkesan;

Diagnostik besar-besaran bermanfaat dari segi ekonomi untuk penjagaan kesihatan negara.

Darah untuk analisis diambil dari tumit semua bayi pada minggu pertama kehidupan. Ia digunakan untuk bentuk khas dengan reagen dan dihantar ke makmal. Setelah menerima reaksi positif, bayi perlu menjalani prosedur sekali lagi untuk mengesahkan atau menafikan diagnosis.

Pemeriksaan bayi baru lahir di Rusia

Di Rusia, sejak 2006, semua bayi baru lahir telah diperiksa untuk kehadiran lima penyakit.

Sistik Fibrosis. Ia menjejaskan kelenjar rembesan luaran. Lendir dan rembesan yang dirembeskan oleh mereka menjadi lebih tebal dan lebih likat, yang membawa kepada gangguan serius dalam kerja sistem pernafasan dan saluran gastrousus, sehingga kematian pesakit. Sepanjang hayat, rawatan yang mahal diperlukan, dan semakin awal ia dimulakan, semakin mudah penyakit itu berkembang.

Hipotiroidisme kongenital. Membawa kepada gangguan dalam pengeluaran hormon tiroid, itulah sebabnya kanak-kanak mengalami kelewatan yang serius dalam perkembangan fizikal dan perkembangan sistem saraf. Penyakit ini boleh dihentikan sepenuhnya jika anda mula mengambil ubat hormon sejurus selepas ia dikesan.

Phenylketonuria. Ia menunjukkan dirinya dalam aktiviti enzim yang tidak mencukupi yang memecah fenilalanin asid amino, yang terdapat dalam makanan protein. Produk pemecahan asid amino kekal dalam darah, terkumpul di sana dan menyebabkan kerosakan otak, terencat akal, dan sawan. Pesakit mesti mengikuti diet yang ketat sepanjang hayat mereka, hampir sepenuhnya tidak termasuk makanan protein.

Sindrom Andrenogenital. Ia adalah keseluruhan kumpulan penyakit yang berkaitan dengan pelanggaran pengeluaran hormon oleh kelenjar adrenal. Kerja buah pinggang dan sistem kardiovaskular terganggu, perkembangan alat kelamin dihalang. Keadaan ini boleh diperbetulkan hanya dengan pengambilan hormon yang hilang tepat pada masanya dan berterusan.

Galaktosemia. Ia berlaku kerana kekurangan enzim yang menukar galaktosa yang terkandung dalam gula susu kepada glukosa. Galaktosa berlebihan merosakkan hati, organ visual, perkembangan mental dan fizikal secara amnya. Semua produk tenusu mesti dikecualikan sepenuhnya daripada diet pesakit.

Tidak perlu takut dengan pemeriksaan yang dijalankan di hospital bersalin - ia benar-benar selamat. Tetapi jika berlaku bahawa bayi anda ternyata betul-betul salah seorang daripada beberapa ribu yang tidak bernasib baik untuk dilahirkan dengan mana-mana penyakit ini, rawatan dimulakan tepat pada masanya akan membantu mengelakkan komplikasi lanjut atau bahkan menghapuskan sepenuhnya akibatnya.

Bukan sahaja tanda luaran, malah penyakit juga boleh diwarisi. Gangguan dalam gen nenek moyang membawa, pada akhirnya, kepada akibat dalam keturunan. Berikut adalah tujuh penyakit genetik yang paling biasa.

Sifat keturunan diturunkan kepada keturunan dari nenek moyang dalam bentuk gen yang digabungkan menjadi blok yang dipanggil kromosom. Semua sel badan, kecuali sel pembiakan, mempunyai set kromosom berganda, separuh daripadanya berasal dari ibu, dan yang kedua dari bapa. Penyakit yang disebabkan oleh kerosakan tertentu dalam gen adalah keturunan.

Miopia

Atau rabun. Penyakit yang ditentukan secara genetik, intipatinya ialah imej itu terbentuk bukan pada retina mata, tetapi di hadapannya. Penyebab paling biasa fenomena ini adalah bola mata yang membesar. Sebagai peraturan, miopia berkembang semasa remaja. Pada masa yang sama, seseorang melihat dengan sempurna dekat, tetapi kurang melihat ke jauh.

Sekiranya kedua-dua ibu bapa rabun dekat, maka risiko untuk mendapat rabun pada anak-anak mereka adalah melebihi 50%. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai penglihatan yang normal, maka kemungkinan untuk mengalami rabun jauh adalah tidak lebih daripada 10%.

Menyiasat rabun, kakitangan Universiti Kebangsaan Australia di Canberra membuat kesimpulan bahawa rabun adalah wujud dalam 30% orang Kaukasia dan menjejaskan sehingga 80% orang asli Asia, termasuk penduduk China, Jepun, Korea Selatan, dll. Setelah mengumpul data daripada lebih daripada 45 ribu orang, saintis telah mengenal pasti 24 gen yang dikaitkan dengan rabun, dan juga mengesahkan hubungan mereka dengan dua gen yang dikenal pasti sebelum ini. Semua gen ini bertanggungjawab untuk perkembangan mata, strukturnya, penghantaran isyarat ke tisu mata.

Sindrom Down

Sindrom itu, dinamakan sempena doktor Inggeris John Down, yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866, adalah satu bentuk mutasi kromosom. Sindrom Down memberi kesan kepada semua kaum.

Penyakit ini adalah akibat daripada fakta bahawa sel tidak mengandungi dua, tetapi tiga salinan kromosom ke-21. Pakar genetik memanggil trisomi ini. Dalam kebanyakan kes, kromosom tambahan diteruskan kepada anak daripada ibu. Secara umum diterima bahawa risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down bergantung kepada umur ibu. Walau bagaimanapun, disebabkan fakta bahawa, secara amnya, paling kerap melahirkan pada masa muda, 80% daripada semua kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita di bawah umur 30 tahun.

Tidak seperti keabnormalan gen, keabnormalan kromosom adalah kegagalan rawak. Dan dalam keluarga boleh ada hanya seorang yang menderita penyakit yang sama. Tetapi di sini pengecualian berlaku: dalam 3-5% kes, terdapat lebih jarang - bentuk translokasi sindrom Down, apabila kanak-kanak mempunyai struktur set kromosom yang lebih kompleks. Varian penyakit yang serupa boleh diulang dalam beberapa generasi keluarga yang sama.
Menurut yayasan amal Downside Up, kira-kira 2,500 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan di Rusia setiap tahun.

Sindrom Klinefelter

Satu lagi gangguan kromosom. Bagi kira-kira setiap 500 kanak-kanak lelaki yang baru lahir, terdapat satu dengan patologi ini. Sindrom Klinefelter biasanya berlaku selepas akil baligh. Lelaki dengan sindrom ini tidak subur. Di samping itu, mereka dicirikan oleh ginekomastia - pembesaran kelenjar susu dengan hipertrofi kelenjar dan tisu adiposa.

Sindrom itu mendapat namanya sebagai penghormatan kepada doktor Amerika Harry Klinefelter, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinikal patologi pada tahun 1942. Bersama ahli endokrinologi Fuller Albright, dia mendapati bahawa jika biasanya wanita mempunyai sepasang kromosom seks XX, dan lelaki mempunyai XY, maka dengan sindrom ini, lelaki mempunyai satu hingga tiga kromosom X tambahan.

Buta warna

Atau buta warna. Ia adalah keturunan, lebih jarang diperolehi. Ia dinyatakan dalam ketidakupayaan untuk membezakan satu atau lebih warna.
Buta warna dikaitkan dengan kromosom X dan dihantar dari ibu, pemilik gen "pecah", kepada anak lelaki. Sehubungan itu, sehingga 8% lelaki dan tidak lebih daripada 0.4% wanita mengalami rabun warna. Hakikatnya ialah pada lelaki, "perkahwinan" dalam satu kromosom X tidak diberi pampasan, kerana mereka tidak mempunyai kromosom X kedua, tidak seperti wanita.

Hemofilia

Satu lagi penyakit yang diwarisi oleh anak lelaki daripada ibu. Sejarah keturunan Queen Victoria dari dinasti Windsor diketahui secara meluas. Baik dia mahupun ibu bapanya tidak menghidapi penyakit serius yang dikaitkan dengan gangguan pembekuan darah ini. Mungkin, mutasi gen berlaku secara spontan, disebabkan fakta bahawa bapa Victoria sudah berusia 52 tahun pada masa pembuahannya.

Kanak-kanak mewarisi gen maut daripada Victoria. Anak lelakinya Leopold meninggal dunia akibat hemofilia pada usia 30 tahun, dan dua daripada lima anak perempuannya, Alice dan Beatrice, adalah pembawa gen malang itu. Salah satu keturunan Victoria yang paling terkenal yang menderita hemofilia ialah anak kepada cucunya, Tsarevich Alexei, anak tunggal maharaja Rusia terakhir Nicholas II.

Sistik Fibrosis

Penyakit keturunan, yang menunjukkan dirinya dalam pelanggaran kelenjar rembesan luar. Ia dicirikan oleh peningkatan peluh, rembesan lendir, yang terkumpul di dalam badan dan menghalang kanak-kanak daripada berkembang, dan, yang paling penting, menghalang fungsi penuh paru-paru. Kematian berkemungkinan disebabkan oleh kegagalan pernafasan.

Menurut cawangan Rusia syarikat kimia dan farmaseutikal Amerika Abbott, jangka hayat purata pesakit dengan cystic fibrosis di negara-negara Eropah ialah 40 tahun, di Kanada dan Amerika Syarikat - 48 tahun, di Rusia - 30 tahun. Contoh terkenal termasuk penyanyi Perancis Gregory Lemarshal, yang meninggal dunia pada usia 23 tahun. Mungkin, Frederic Chopin juga mengalami cystic fibrosis, yang meninggal dunia akibat kegagalan paru-paru pada usia 39 tahun.

Penyakit yang disebut dalam papirus Mesir kuno. Simptom ciri migrain adalah episodik atau serangan sakit kepala teruk yang kerap di sebelah kepala. Doktor Rom asal Yunani Galen, yang hidup pada abad II, memanggil penyakit hemicrania, yang diterjemahkan sebagai "separuh daripada kepala." Daripada istilah ini perkataan "migrain" berasal. Pada tahun 90an. Abad kedua puluh, didapati bahawa migrain kebanyakannya disebabkan oleh faktor genetik. Beberapa gen telah ditemui yang bertanggungjawab untuk penghantaran migrain melalui warisan.

Memuatkan...Memuatkan...