Apakah kekejangan kanak-kanak boleh dikelirukan? Mengenai kekejangan kanak-kanak. Prognosis dan kemungkinan komplikasi

Kejang pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan.
Kekejangan adalah huru-hara, kebanyakannya menyakitkan, kontraksi pelbagai kumpulan otot.
Sebab-sebab yang membawa kepada sawan pada kanak-kanak agak pelbagai. Yang utama adalah seperti berikut:
1. Penyakit berjangkit. Meningitis, ensefalitis, dan abses otak membawa kepada kerosakan otak dan gangguan penghantaran impuls saraf.
2. Penyalahgunaan dadah ibu semasa mengandung. Dadah mengganggu proses pembentukan otak dalam rahim, jadi kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu yang ketagih dadah mungkin mengalami sawan.
3. Penyakit endokrin. Diabetes mellitus, penyakit kelenjar tiroid, dan kelenjar adrenal boleh menyebabkan sawan pada kanak-kanak pada sebarang umur.
4. Keturunan yang terbeban. Sesetengah penyakit genetik membawa kepada perkembangan otak terjejas, yang boleh mengakibatkan perkembangan sawan pada kanak-kanak.
5. Lesi tumor otak menyebabkan gangguan dalam pengaliran impuls saraf di sepanjang serabut saraf, itulah sebabnya kanak-kanak mengalami sawan.
6. Kekurangan kalsium.
7. Penggunaan ubat yang tidak betul. Sesetengah ubat, seperti diuretik, menyebabkan penurunan kalsium dalam darah, yang menyebabkan sawan. Kemunculan sawan juga diperhatikan dengan dos berlebihan vitamin D3 dan perkembangan keadaan seperti spasmofilia.
8. Kekejangan mungkin berlaku semasa hipotermia (contohnya, anggota badan akan kejang dalam air sejuk). Tetapi jika ini berlaku dengan kerap, anda perlu berjumpa doktor.
Sawan boleh disalah anggap sebagai serangan epilepsi, jadi apabila mendiagnosis, perlu diingatkan penyakit ini.

Pada kanak-kanak berumur lebih dari 1 bulan, jenis sawan berikut adalah lebih biasa:
1. Umum primer (tonik-klonik, jenis grand mal). Mereka dicirikan oleh fasa tonik yang berlangsung kurang daripada 1 minit, dengan mata berguling ke atas. Pada masa yang sama, pertukaran gas berkurangan (disebabkan oleh penguncupan tonik otot pernafasan), yang disertai oleh sianosis. Fasa klonik sawan mengikuti fasa tonik, dinyatakan dalam kedutan klonik anggota badan (biasanya 1-5 minit); Ini meningkatkan pertukaran gas. Boleh diperhatikan: hipersalivasi, takikardia, asidosis metabolik/pernafasan. Keadaan postictal selalunya berlangsung kurang dari 1 jam.
2. Sawan motor fokus (separa, dengan gejala mudah). Mereka dicirikan oleh kejadian mereka di salah satu anggota atas atau di kawasan muka. Kejang sedemikian membawa kepada sisihan kepala dan pengalihan mata ke arah hemisfera yang bertentangan dengan penyetempatan tumpuan sawan. Sawan fokus boleh bermula di kawasan terhad, tanpa kehilangan kesedaran, atau, sebaliknya, generalisasi dan menyerupai sawan tonik-klonik umum sekunder. Petunjuk tumpuan ialah Todd's palsy atau penculikan kepala dan mata ke arah hemisfera yang terjejas. Mereka muncul selepas serangan sawan ini.
3. Sawan temporal atau psikomotor (separa, dengan gejala kompleks). Dalam kira-kira 50% kes ia didahului oleh aura. Mereka boleh meniru jenis sawan lain, menjadi fokus, motor, grand mal, atau dengan pandangan beku. Kadang-kadang mereka kelihatan lebih kompleks: dengan automatisme stereotaip (berlari - pada mereka yang telah mula berjalan, ketawa, menjilat bibir, pergerakan luar biasa tangan, otot muka, dll.).
4. Sawan ketiadaan umum primer (jenis petit mal). Jarang berkembang pada tahun pertama kehidupan (lebih tipikal untuk kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun).
5. Kekejangan infantil (dengan hypsarrhythmia - mengikut data EEG). Mereka paling kerap muncul pada tahun pertama kehidupan dan dicirikan oleh kekejangan mioklonik (salaam) yang diucapkan. Kekejangan bayi (sindrom Barat) boleh berkembang disebabkan oleh kehadiran pelbagai patologi neurologi atau tanpa sebarang gangguan sebelumnya yang jelas. Dengan kekejangan bayi, perkembangan psikomotor menjadi perlahan, dan pada masa akan datang terdapat kebarangkalian tinggi kelewatan perkembangan yang teruk.
6. Sawan umum bercampur (motor kecil atau petit mal atipikal). Kumpulan gangguan sawan ini adalah tipikal sindrom Lennox-Gastaut, yang dicirikan oleh sawan yang kerap dan tidak terkawal, termasuk atonik, mioklonik, tonik dan klonik, yang disertai dengan corak EEG dengan pancang atipikal (dari bahasa Inggeris Spike - puncak) dan gelombang (kurang daripada tiga gelombang pancang dalam 1 s), pancang multifokal dan polyspike. Umur pesakit selalunya melebihi 18 bulan, tetapi sindrom ini boleh berkembang pada tahun pertama kehidupan berikutan kekejangan bayi (transformasi dari sindrom Barat). Kanak-kanak sering mengalami kelewatan perkembangan yang teruk.
7. Sawan demam (FS). Mereka diperhatikan pada kanak-kanak bermula dari umur 3 bulan, dengan peningkatan suhu badan (>38.0 o C). Sebagai peraturan, mereka terutamanya tonik-klonik umum, walaupun mereka boleh menjadi tonik, atonik atau klonik.
Sawan demam dianggap mudah jika ia berlaku sekali, berlangsung tidak lebih daripada 15 minit dan tidak mempunyai simptom fokal. Kejang demam kompleks dicirikan oleh kejadian berulang, tempoh dan kehadiran tumpuan yang jelas. Semua pesakit di bawah umur 12 bulan memerlukan tusukan lumbar dan saringan metabolik untuk menentukan punca sawan.
Faktor risiko untuk perkembangan epilepsi dalam FS termasuk:
- tanda-tanda kehadiran gangguan neurologi atau gangguan psikomotor
pembangunan;
- sejarah keluarga sawan afebril;
- sifat kompleks sawan demam.
Dengan ketiadaan atau kehadiran hanya satu faktor risiko, kemungkinan mendapat sawan afebril hanya 2%. Sekiranya terdapat dua atau lebih faktor risiko, kemungkinan epilepsi meningkat kepada 6-10%.



Rawatan.

Rawatan sindrom sawan pada kanak-kanak mesti bermula dengan pertolongan cemas. Prinsip umum bantuan ini diberikan di bawah.

Pertolongan cemas untuk kanak-kanak yang mengalami sawan/kejang
Apabila sawan muncul, kanak-kanak mesti dibaringkan di atas permukaan yang rata dan cuba melindunginya daripada objek asing, kerana dengan membuat pergerakan kacau dengan tangan dan kakinya, kanak-kanak itu boleh mencederakan dirinya sendiri. Anda perlu membuka tingkap. Kanak-kanak perlu dibekalkan dengan akses kepada oksigen, jadi anda tidak boleh "berborak" dan "menggantung" di atas kanak-kanak itu, menjadikannya sukar untuk udara segar dicapai. Jika kanak-kanak itu mempunyai kolar ketat pada bajunya, butang atas mesti dibuka. Dalam apa jua keadaan, anda tidak boleh cuba memasukkan objek asing, terutamanya yang tajam, ke dalam mulut anak anda, kerana ini boleh menyebabkan kecederaan serius. Maka perlu mengambil langkah-langkah untuk memulihkan pernafasan secara refleks, iaitu, tepuk pipi kanak-kanak, percikkan muka dengan air sejuk, biarkan ammonia bernafas dari jarak 10-15 cm Selepas langkah-langkah ini, anda mesti segera merujuk a doktor yang boleh membezakan sindrom sawan dan membangunkan cadangan khusus untuk rawatannya berdasarkan jenis sawan dan punca kejadiannya.
Peranan penting dalam menentukan punca sawan adalah dalam pemeriksaan kanak-kanak.
Diagnosis sindrom sawan termasuk:
Ujian darah am, urinalisis am, untuk kanak-kanak di bawah umur 3 tahun, analisis air kencing mengikut Sulkovich untuk mengecualikan spasmofilia.
Penentuan komposisi elektrolit darah. Perhatian khusus diberikan untuk mengurangkan tahap kalsium dan magnesium dalam darah.
Penentuan glukosa darah.
Penentuan komposisi gas darah. Beri perhatian kepada kandungan oksigen dan karbon dioksida.
Menjalankan tusukan lumbar dengan pemeriksaan cecair serebrospinal untuk menentukan kandungan gula, protein, elektrolit, dan komposisi selular untuk mengecualikan kerosakan berjangkit pada otak.
Pemeriksaan ultrabunyi otak untuk kanak-kanak dengan fontanel terbuka, tomografi otak untuk kanak-kanak yang lebih tua.
Electroencephalography untuk menentukan fungsi otak dan mengesan gangguan vaskular.
Hanya berdasarkan kajian ini diagnosis boleh disahkan.

Terapi ubat untuk kes khas sindrom sawan adalah berdasarkan prinsip berikut:
Kejang umum primer (grand mal). Phenobarbital, phenytoin (epdantoin, epanutin), dan carbamazepine biasanya digunakan. Sebagai alternatif, dalam beberapa kes, valproat (Depalept, Depakine) atau acetazolamide boleh digunakan.
Sawan separa mudah (fokus).
Phenobarbital, phenytoin (epdantoin, epanutin), carbamazepine, primidone digunakan. Jika perlu, agen terapeutik lain boleh digunakan (sediaan asid valproik (Depakine, Depalept), vigabatrin (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), Keppra, dll.)
Kejang kompleks separa (epilepsi lobus temporal) . Pentadbiran keutamaan ubat-ubatan carbamazepine, phenytoin dan primidone disediakan. Alternatif kepada mereka ialah ubat fenobarbital, valproate dan acetazolamide (serta methsuximide, ethosuxemide, petinimide, zarontin).
Sawan umum primer (petit mal, sawan ketiadaan) . Ubat antiepileptik utama AED dalam situasi klinikal yang diterangkan ialah etosuximide, valproates, methsuximide. Ejen lain: acetazolamide, clonazepam, clobazam, phenobarbital.
Kekejangan bayi . Ubat yang paling berkesan untuk rawatan kekejangan kanak-kanak ialah: analog sintetik ACTH - depot synacthen, vigabatrin (Sabril, Sabrilex, Sabrilan), valproates (Depalept, Depakine), Keppra, ethosuxemide (Zarontin, Petnidan, Petinimide), clobazam (Frisium). ). Jenis terapi lain termasuk penggunaan phenytoin (epdantoin, epanutin), talox, phenobarbital, acetazolamide. Jika boleh, diet ketogenik (KD) boleh digunakan.
sawan demam. Kesesuaian untuk menetapkan antikonvulsan kepada kanak-kanak untuk FS terus menjadi sangat kontroversi selama bertahun-tahun. Walau bagaimanapun, apabila membuat keputusan memihak kepada terapi pencegahan menggunakan AED, ubat fenobarbital paling kerap digunakan, dan valproat digunakan kurang kerap.
Sawan umum bercampur.
AEDs utama: phenobarbital, valproate, clonazepam, clobazam (Frisium). Sebagai alternatif, acetazolamide, diazepam, ethosuximide, phenytoin, methsuximide, carbamazepine, serta tranxene, dsb. boleh digunakan.
Dos antikonvulsan utama (pada tahun pertama kehidupan)
- diazepam - 0.1-0.3 mg/kg sehingga dos maksimum 5 mg secara intravena secara perlahan;
- fenitoin - 5 mg/kg/hari (2 kali, setiap os);
- fenobarbital - 3-5 mg/kg/hari (2-3 kali, setiap os);
- primidone - 5-25 mg/kg/hari (1-2 kali);
- carbamazepine - 15-30 mg/kg/hari (2-3 kali, setiap os);
- etosuximide - 20-30 mg/kg/hari (2 kali);
- methsuximide - dos awal 5-10 mg/kg, dos penyelenggaraan - 20 mg/kg (2 kali, setiap os);
- valproate - 25-60 mg/kg/hari (2-3 kali, setiap os);
- clonazepam - 0.02-0.2 mg/kg/hari (2-3 kali, setiap os);
- paraldehid - 300 mg (0.3 ml/kg, rektum);
- acetazolamide (diacarb) - dos awal 5 mg/kg, dos penyelenggaraan - 10-20 mg/kg (per os).

Ciri-ciri rawatan sawan pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan (termasuk bayi baru lahir).
Anda harus sentiasa mengambil kira hakikat bahawa fenitoin (epdantoin, epanutin) diserap dengan kecekapan yang rendah dalam tempoh neonatal, walaupun penggunaannya secara beransur-ansur bertambah baik.
Persediaan asid valproik, apabila diberikan secara serentak, berinteraksi dengan fenitoin dan fenobarbital, yang membawa kepada peningkatan parasnya dalam darah. Dengan pentadbiran valproate jangka panjang, adalah perlu untuk memantau penunjuk ujian darah am, serta memeriksa tahap enzim hati (ALT, AST) pada mulanya (dalam bulan pertama terapi) dengan kekerapan sekali setiap 2 minggu, kemudian bulanan (selama 3 bulan), dan seterusnya - 1 sekali setiap 3-6 bulan.
Hampir semua antikonvulsan yang diketahui pada masa ini, pada tahap yang lebih besar atau lebih kecil, mempunyai apa yang dipanggil kesan riket, yang membawa kepada penampilan atau keterukan manifestasi riket kekurangan vitamin D. Dalam hal ini, kanak-kanak tahun pertama kehidupan yang menerima rawatan dengan anticonvulsants harus dibekalkan dengan bekalan vitamin D yang mencukupi (D2 - ergocalciferol, atau D3 - cholecalciferol), serta suplemen kalsium.

Kejang pada kanak-kanak kecil.
Manifestasi klinikal sindrom Barat dan Lennox-Gastaut diterangkan secara meluas (lihat artikel berasingan di laman web kami). Seperti yang telah ditunjukkan, mereka boleh diperhatikan dalam 12 bulan pertama kehidupan dan kemudian, walaupun ia lebih tipikal untuk kanak-kanak kecil.
Kejang umum sekunder. Ini termasuk epilepsi dengan manifestasi dalam bentuk sawan separa mudah dan/atau kompleks dengan generalisasi sekunder, serta sawan separa mudah berubah menjadi sawan separa kompleks dengan generalisasi sekunder berikutnya.
Kejang demam pada kanak-kanak kecil berlaku dengan kekerapan tidak kurang daripada pada tahun pertama kehidupan. Prinsip pendekatan untuk diagnosis dan taktik terapeutik mereka tidak berbeza daripada yang terdapat pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan.

Kejang pada kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun
Sawan ketiadaan umum utama– sejenis sawan yang ditemui terutamanya pada kanak-kanak dalam kumpulan umur ini. Pengenalpastian mereka dan penyediaan rawatan yang mencukupi adalah sepenuhnya dalam kecekapan pakar neurologi pediatrik dan pakar epileptologi. Pakar kanak-kanak dan wakil kepakaran pediatrik lain tidak seharusnya mengabaikan episod "mematikan" jangka pendek kanak-kanak yang dikenal pasti (dengan kekurangan tindak balas terhadap rawatan) atau aduan tentang episod "berfikir" yang pelik.
Epilepsi myoclonus remaja ialah subjenis penyakit umum idiopatik dengan manifestasi serangan petit mal impulsif. Kemunculan sawan adalah tipikal selepas umur 8 tahun. Ciri tersendiri ialah kehadiran myoclonus, keterukan yang berbeza dari minimum (dianggap sebagai "kekok") kepada kejatuhan berkala. Tiada gangguan kesedaran dicatatkan. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit ini mempunyai sawan tonik-klonik sporadis, dengan sawan ketiadaan berlaku pada kira-kira satu pertiga daripada kanak-kanak dengan jenis epilepsi ini.
Epilepsi katamenial.
Sekumpulan keadaan paroksismal kronik yang berkaitan dengan kitaran haid. Mereka boleh disebut sebagai salah satu contoh keadaan sawan yang bergantung kepada umur berhubung dengan pesakit wanita yang telah mencapai akil baligh.
Sawan demam juga boleh berlaku pada kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun (dalam usia prasekolah), walaupun dalam tempoh hidup ini ia berlaku dengan kekerapan yang kurang ketara. Kehadiran episod sawan afebril (tanpa demam) dalam patologi ini menunjukkan perkembangan epilepsi simptomatik, yang mesti dirawat mengikut prinsip yang dirumuskan oleh Liga Antarabangsa Menentang Epilepsi (ILAE).

Sindrom Lennox-Gastaut. Kriteria diagnostik. Rawatan.

Sindrom Lennox-Gasta adalah ensefalopati epilepsi pada zaman kanak-kanak, dicirikan oleh polimorfisme sawan, gangguan kognitif, perubahan spesifik dalam elektroensefalogram dan rintangan terhadap terapi.

jenis sawan: paroxysms daripada jatuh, sawan tonik dan sawan ketiadaan atipikal. Kesedaran boleh dikekalkan atau dimatikan sebentar. Selepas kejatuhan, tiada sawan diperhatikan, dan kanak-kanak itu segera bangun. Kerap terjatuh selalunya membawa kepada kecederaan. Serangan termasuk membengkokkan leher dan badan secara tiba-tiba, mengangkat tangan dalam keadaan semifleksi atau lanjutan, meluruskan kaki, pengecutan otot muka, pergerakan putaran bola mata, apnea, dan muka memerah. Ia boleh berlaku pada waktu siang dan, terutamanya kerap, pada waktu malam.

Dalam sindrom Lennox Gastaut, tonik, tonik-klonik, atonic, mioklonik sawan dan ketiadaan berlaku sehingga ratusan kali sehari. Serangan atonic membawa kepada banyak kejatuhan.

Malah sebelum permulaan serangan pertama, kanak-kanak, sebagai peraturan, mengalami ketinggalan dalam perkembangan psikomotor, yang bertambah buruk dengan permulaan penyakit.

Debut 2-12 tahun dengan 2 puncak pada 3 dan 9 tahun

Penemu penyakit ini menemuinya pada anaknya, patogenesisnya telah dikaji selama 170 tahun, dan hormon digunakan untuk rawatan.

Sindrom Barat ialah epilepsi bayi yang pertama kali diterangkan pada abad ke-19. Sebelum penemuan kesan hormon adrenocorticotropic (ACTH) pada perjalanan penyakit ini, ia dianggap tidak boleh diubati.

cerita

Pada tahun 1841, pakar kanak-kanak Inggeris William James West (1793–1848) menulis surat kepada ketua editor jurnal British The Lancet, di mana ia diterbitkan. Surat itu bertajuk: "Pada bentuk khusus paroxysms infantil." Anak lelaki William mengalami penyakit yang tidak diketahui sejak berusia empat bulan.

Dalam surat itu, Dr. West menggambarkan sawan anaknya sebagai "condong." Kanak-kanak itu menundukkan kepalanya ke lututnya, dan kemudian badannya benar-benar santai. Serangan boleh bertahan sehingga 2-3 minit dan termasuk sehingga 20 "condongan", selang antara mereka hanya berlangsung beberapa saat. Doktor memerhatikan serangan sedemikian pada budak lelaki itu sehingga 3 kali sehari. Dalam suratnya, pakar kanak-kanak itu meminta bantuan rakan sekerjanya. Pada masa menulis surat itu, budak lelaki itu berumur kira-kira setahun, dan dia tidak lagi dapat memperoleh kemahiran baru dan tidak tahu cara menggerakkan anggota badannya, tidak pernah menangis atau ketawa, kelihatan acuh tak acuh, tidak dapat menyokong badannya dalam keadaan tegak. kedudukan atau pegang kepalanya sendiri. Menjelang 11 bulan, sawan budak lelaki itu mula menyerupai tonik umum.

Sepanjang 100 tahun akan datang, pakar epileptologi menggambarkan sindrom yang serupa dengan yang digambarkan oleh Barat pada kanak-kanak, dan pada pertengahan abad yang lalu, kira-kira 70 kes serupa telah terkumpul dalam kesusasteraan dunia. Pada awal 60-an, pakar neurologi pertama kali menerangkan corak EEG pada kanak-kanak dengan paroxysms: hypsarrhythmia, iaitu, pancang tak segerak amplitud tinggi yang tidak menentu dan aktiviti gelombang perlahan. Pada tahun 1964, istilah "Sindrom Barat" pertama kali muncul.

Jadi apakah penyakit ini? Sindrom Barat (WS) adalah ensefalopati epilepsi pada kanak-kanak, yang ditunjukkan oleh triad:

  • Kekejangan bayi (IS). Ini adalah kontraksi pendek dan kuat otot yang menyambungkan kepala ke tulang belakang dan otot yang terletak di sepanjang tulang belakang (flexor, extensor, atau campuran).
  • Hypsarrhythmia - perubahan interiktal pada EEG.
  • Kemerosotan progresif fungsi kognitif, tingkah laku dan neurologi.

SV berlaku dalam 2-6 kes bagi setiap 10,000 bayi baru lahir dan menyumbang sehingga 9% daripada sindrom epilepsi pada peringkat awal kanak-kanak. Kanak-kanak lelaki lebih berkemungkinan menghidap sindrom Barat - sehingga 60% daripada jumlah pesakit.

Borang

Secara rasmi, SV terbahagi kepada simptomatik(sehingga 85%), serta kriptogenik dan bentuk idiopatik(bersama-sama sehingga 20%). Tetapi dari sudut pandangan klinikal, penyakit ini hanya mempunyai 2 bentuk, kerana hampir tidak ada perbezaan antara bentuk kriptogenik dan idiopatik. Bentuk gejala sindrom Barat termasuk kes-kes penyakit terhadap latar belakang patologi otak yang sedia ada atau gangguan perkembangan. Separuh daripada kanak-kanak dengan bentuk simptomatik mempunyai sejarah keadaan intrauterin yang rumit: jangkitan, gangguan metabolik, kecacatan genetik dan kromosom (sindrom Down, dll.), serta gangguan peredaran intrauterin pada ibu. Patologi tempoh kelahiran kurang diperhatikan. Ini adalah kerosakan otak hipoksik-iskemia, trauma dan komplikasi lain semasa bersalin. Penyebab WS selepas bersalin termasuk jangkitan, trauma, strok hipoksik-iskemia, dan tumor.

Bentuk kriptogenik, atau idiopatik, penyakit ini didiagnosis pada kanak-kanak dengan epilepsi sindrom Barat tanpa sebab yang jelas, dengan perkembangan psikomotor yang normal dan tanpa kerosakan otak sebelum permulaan penyakit. Ini adalah bentuk SV yang lebih baik.

Patogenesis sindrom Barat pada masa ini tidak diketahui. Pesakit mempunyai fasa tidur REM yang dipendekkan (fasa pergerakan mata cepat), di mana EEG menjadi normal dan kekerapan kekejangan berkurangan. Dalam hal ini, terdapat versi bahawa dengan WS, disfungsi neuron serotonergik yang terlibat dalam pembentukan kitaran tidur berlaku di batang otak. Terdapat hipotesis lain yang melibatkan gangguan genetik dan imun pada pesakit muda.

Gambar klinikal

Selalunya, sindrom ini muncul pada kanak-kanak berumur 4-6 bulan, dan gejala awal adalah faktor prognostik yang tidak menguntungkan. Kekejangan infantil sindrom Barat boleh berlaku dengan frekuensi tinggi dan sangat pelbagai - fleksi badan, pergerakan menegak bola mata, atau pergerakan mata yang serupa dengan nystagmus, serta "muntah" lengan seperti ucapan oriental, dsb. Satu kekejangan berlangsung sepersekian saat, kekejangan dikumpulkan dalam siri - sehingga 50 serangan dalam satu siri, bilangan episod setiap hari - daripada satu hingga beberapa dozen. Selalunya serangan berkembang apabila terjaga dan tertidur, dan mungkin disertai dengan menggerakkan kepala atau mata ke sisi. Hanya separuh daripada badan mungkin terlibat dalam kekejangan. Kemunculan serangan epilepsi bermakna berhenti dalam perkembangan psikomotor bayi, dan selalunya regresi kemahiran yang diperolehi. Dalam 1-2% kes, penyembuhan diri secara spontan adalah mungkin.

Rawatan

Matlamat terapi yang paling penting ialah pemberhentian lengkap atau pengurangan kekerapan serangan dan penindasan hypsarrhythmia, yang menjadikan perkembangan normal kanak-kanak itu mustahil. Ubat antiepileptik dalam kes ini tidak berkesan. Jadi adakah terdapat ubat untuk sindrom Barat?

Pada tahun 1958, kerja yang paling penting mengenai epilepsi dan keberkesanan pentadbiran kortikotropin untuk kekejangan bayi telah diterbitkan dalam Jurnal Neurologi Eropah (pengarang L. Sorel dan A. A. Duchamp-Boyol). ACTH membantu dalam 50-90% kes, dan bentuk kriptogenik bertindak balas dengan lebih baik kepada rawatan daripada bentuk simptomatik. Dalam kajian besar Finland dari tahun 1980, kadar komplikasi maut terapi kortikotropin adalah 5% dan insiden kejadian buruk yang serius ialah 37%. Risiko komplikasi yang tinggi dan keberkesanan rendah kortikotropin dalam bentuk gejala WS menyebabkan keperluan untuk mencari lebih lanjut ubat untuk melegakan kekejangan.

Ejen hormon lain kini digunakan - prednisolone, dexamethasone dan tetracosactide. Ubat terakhir adalah polipeptida sintetik yang mempunyai sifat kortikotropin endogen dan menghasilkan komplikasi yang lebih sedikit daripada kortikotropin itu sendiri. Sepanjang 20 tahun yang lalu, ubat antiepileptik vigabatrin telah membuktikan dirinya. Kerentanan kepada terapi adalah 23-68%. Dos optimum dan tempoh rawatan belum ditentukan sama ada untuk vigabatrin atau kortikotropin dan tetracosactide.

Di samping itu, valproate dan benzodiazepin ditetapkan dalam rawatan sindrom West. Walau bagaimanapun, kehilangan sepenuhnya kekejangan bayi dengan ubat-ubatan ini berlaku lewat daripada rawatan dengan steroid dan vigabatrin. Untuk tumpuan setempat aktiviti epileptoid, rawatan pembedahan adalah mungkin, tetapi ia tidak berkesan dalam semua kes.

Dinamik mesti dinilai dengan pemantauan EEG, kerana semasa terapi, kekejangan boleh menjadi subklinikal, yang sukar untuk dikenali tanpa EEG. Dalam remisi (sebulan tanpa serangan), hypsarrhythmia mungkin hilang sepenuhnya, digantikan oleh EEG biasa. Tetapi dalam 23-50% kes sindrom Barat, prognosisnya tidak begitu baik - penyakit itu berubah menjadi bentuk epilepsi lain, yang kadang-kadang hanya boleh nyata semasa akil baligh.

Ramalan

Sejak surat William West kepada The Lancet, prognosis untuk Westies sudah pasti bertambah baik, tetapi masih sangat teruk. Malangnya, kadar kematian akibat penyakit itu sendiri atau komplikasi rawatannya dalam tempoh 3 tahun pertama kehidupan mencapai 11% dan sepanjang 40 tahun yang lalu ia kekal tidak berubah. Perkembangan intelek yang normal dikekalkan dalam 9–28% kanak-kanak. Kecerdasan normal atau hampir dengan normal dalam bentuk kriptogenik dan idiopatik dipelihara lebih kerap - dalam 38-78% kes, manakala dalam bentuk gejala - hanya dalam 2-18% kanak-kanak. Prognosis bagi setiap kanak-kanak dengan sindrom West adalah sangat individu - kualiti dan jangka hayat bergantung kepada kedua-dua bentuk penyakit itu sendiri dan pada ketepatan masa dan keberkesanan rawatan.

Sumber

  1. Kholin A. A., Mukhin K. Yu sindrom. Etiologi, ciri elektro-klinikal dan diagnosis pembezaan // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Encephalopathies epileptik dan sindrom serupa pada kanak-kanak.
    M.: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
  2. Gaponova O. V., Belousova E. D. Kriteria prognostik untuk kekejangan bayi // Epilepsi dan keadaan paroxysmal 3.3 (2011).
  3. Temin P. A. et al. Kekejangan bayi dan sindrom Barat // Diagnosis dan rawatan epilepsi pada kanak-kanak. M.: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Meramalkan sindrom Barat adalah sukar kerana banyak faktor yang boleh mencetuskan penyakit dan mempengaruhi perkembangannya. Tetapi terdapat keadaan di mana penyakit itu boleh dibawa ke keadaan remisi dan kehadirannya dikekalkan untuk masa yang lama. Faktor-faktor ini termasuk:

  • permulaan penyakit bukan pada bulan pertama selepas kelahiran, tetapi pada peringkat seterusnya;
  • memulakan rawatan pada peringkat awal pengesanan penyakit;
  • pilihan ubat yang optimum;
  • pematuhan oleh ibu bapa kanak-kanak dengan semua preskripsi perubatan;
  • ketiadaan sawan fokus dan pengecutan asimetri kumpulan otot;
  • perkembangan normal kanak-kanak sebelum pengesanan penyakit sindrom Barat;
  • ketersediaan ubat antiepileptik dalam kuantiti yang diperlukan sepanjang tempoh rawatan dan pencegahan kekejangan bayi semasa remisi;
  • etiologi idiopatik atau kriptogenik penyakit;
  • sejarah perubatan yang lengkap.

Kehadiran atau ketiadaan penyakit bersamaan dan kesan sampingan daripada penggunaan ubat-ubatan tertentu memainkan peranan utama dalam kriteria prognostik untuk kekejangan epilepsi.

Kriteria yang mencirikan sindrom Barat

Sindrom Barat tergolong dalam sindrom epilepsi, tetapi dikenal pasti sebagai penyakit yang berasingan mengikut beberapa kriteria, yang utama adalah pergantungan umur. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku pada peringkat awal (sehingga satu tahun). Kemudian tanda-tanda klinikal penyakit ini juga diperhatikan, pada usia sehingga lima tahun, dan kes terpencil pada orang dewasa.

Antara kriteria utama:

Kekejangan bayi

Kejang infantil, iaitu sawan tidak seperti sawan epilepsi yang lain. Semasa kekejangan bayi, penguncupan tajam dan kuat otot paksi pelbagai jenis berlaku. Otot boleh mengecut hanya dengan membongkok atau tidak membengkok, tetapi terdapat juga kekejangan bercampur. Tempoh serangan tidak lebih daripada sepersepuluh saat, dengan bilangannya antara 10 hingga 250 dalam satu serangan. Dan boleh ada sehingga sedozen episod serangan sedemikian setiap hari. Sebagai peraturan, sebahagian besar kekejangan bayi berlaku pada masa kebangkitan. Menurut klasifikasi, mereka tidak simetri dan simetri, dengan kepala condong ke satu sisi, atau hanya dengan mata dielakkan. Sawan boleh menjejaskan satu bahagian badan atau kedua-dua belah. Kadang-kadang manifestasinya dinyatakan secara visual hanya dengan memutar mata.

Sebelum bermulanya sawan, kekejangan kanak-kanak membuat diri mereka dirasai dalam tingkah laku kanak-kanak itu. Bayi berhenti bergerak secara aktif, berjalan, menjadi senyap dan boleh melihat satu titik tanpa bergerak. Tetapi tingkah laku ini tidak tipikal untuk semua sawan.

Kejadian paling biasa penyakit ini berlaku antara 3 bulan dan satu tahun selepas kelahiran bayi. Pada enam bulan, penyakit Barat mempamerkan aktiviti puncak dalam kejadian serangan awal. Tetapi kekejangan epilepsi diperhatikan sejurus selepas kelahiran, dan selepas setahun, dan pada orang dewasa, seperti yang disebutkan di atas, jadi tidak ada had umur yang tepat untuk penyakit ini.

EEG (electroencephalogram) semasa kekejangan menunjukkan pergerakan gelombang perlahan umum (amplitud tinggi) dan irama jalur beta (amplitud rendah). Kadang-kadang terdapat aktiviti focal (focal) yang bersifat epilepsi. Ia adalah pertanda siri kekejangan bayi yang seterusnya, tetapi juga boleh berlaku semasa sawan.

Hypsarrhythmia antara serangan

Perubahan ketara dalam elektroensefalogram antara dua sawan. mereka dinyatakan dalam bentuk hipsarrhythmia biasa. Ia dicirikan oleh amplitud tinggi aktiviti aritmik gelombang perlahan dalam kombinasi dengan gelombang tajam atau pancang dalam jumlah yang besar, tidak disegerakkan dalam otak antara bahagian hemisfera, atau antara hemisfera.

Melambatkan perkembangan psikomotor dan regresi seterusnya

Di antara semua epilepsi kanak-kanak, sindrom Barat menyumbang kira-kira 3%, dan di kalangan epilepsi yang berlaku sebelum umur satu tahun, angka ini jauh lebih tinggi. Satu perempat daripada semua penyakit epilepsi pada bayi adalah disebabkan oleh kekejangan kanak-kanak. Di dunia, untuk setiap seribu bayi, dua hingga lima orang mendapat penyakit ini. Semua kes dicirikan oleh regresi perkembangan psikomotor, kanak-kanak kehilangan kemahiran yang sudah diperoleh, kehilangan mobiliti, dan berhenti berjalan.

Etiologi penyakit

Klasifikasi sindrom Barat mengikut punca dan keadaan asal sawan epilepsi dibahagikan kepada tiga kumpulan berasingan: kekejangan bayi yang bergejala, idiopatik dan kriptogenik.

Kebanyakan kajian dijalankan dengan kanak-kanak di mana etiologi penyakit itu ditubuhkan semasa peperiksaan, dan dengan kanak-kanak yang mempunyai gejala regresi psikomotor (kelewatan perkembangan, tanda-tanda kerosakan otak yang jelas, dll.) Semasa tempoh kekejangan bayi.

Penyebab utama kejadian mereka dibahagikan mengikut masa permulaan gejala. Pranatal (pranatal, intrauterin), yang diperhatikan dalam 50% kes, perinatal (semasa bersalin), juga biasa, tetapi kurang daripada yang pertama, dan selepas bersalin (semasa tahun pertama kehidupan bayi).

Penyebab pranatal kekejangan bayi yang bergejala termasuk:

  • sebarang jangkitan intrauterin;
  • kecacatan kelahiran (metabolik dan lain-lain);
  • penyakit yang disebabkan oleh keturunan (genetik dan kromosom);
  • kecacatan dalam pembentukan korteks serebrum;
  • melanosis neurokutaneus dan gejala atau penyakit lain yang bersifat neurokutaneus;
  • Sindrom Down dan sindrom sklerotik tuberous, yang diterangkan dalam banyak karya saintifik sebagai punca penyakit Barat.

Punca perinatal kekejangan epilepsi:

  • kerosakan otak iskemia akibat hipoksia;
  • komplikasi lain yang berlaku semasa bersalin.

Penyebab sindrom West selepas bersalin termasuk:

  • pelbagai jangkitan CNS;
  • kecederaan, paling kerap pada kepala, tetapi juga pada bahagian lain badan;
  • strok iskemia yang bersifat hipoksik;
  • tumor korteks serebrum dan lain-lain.

Pada awal abad ke-21, ILAE (Liga Pakar Perubatan Antarabangsa terhadap Pelbagai Jenis Epilepsi) menambahkan kekejangan kriptogenik kepada klasifikasi utama sindrom Barat, mungkin mempunyai punca gejala, tetapi belum jelas. Kumpulan ini termasuk kanak-kanak yang, sebelum permulaan serangan pertama, tidak mempunyai lag atau regresi kemahiran psikomotor, dan tidak mempunyai sebarang kerosakan yang boleh dilihat dan dikenal pasti kanak-kanak dengan etiologi kekejangan bayi yang tidak jelas telah ditambah kepada mereka.

Tahun ini, pakar ILAE mencadangkan menambah kategori idiopatik kepada senarai klasifikasi kriteria prognostik untuk kekejangan bayi, yang berasingan daripada kriptogenik. Ia termasuk kanak-kanak yang tidak mempunyai tanda penyakit Barat. Bacaan MRI biasa, sejarah perubatan yang jelas, tiada saudara darah yang menghidap epilepsi atau penyakit yang mencetuskannya.

Sindrom Barat adalah bentuk sawan epilepsi yang paling dahsyat pada bayi. Penyakit ini dianggap sebagai bentuk epilepsi yang tahan dadah, boleh dikatakan tidak sensitif terhadap kaedah rawatan ubat yang diterima umum.

Rawatan utama bertujuan untuk menghentikan serangan dan mencapai pengampunan yang jelas. Mereka cuba membawa rawatan kepada hilangnya hypsarrhythmia dalam gejala yang ditunjukkan dan penurunan dalam bilangan serangan.

Tetapi terapi klasik tidak membawa kepada peningkatan dalam kemahiran psikomotor; hanya kelegaan sementara sawan dicapai dalam kira-kira 65-75% kes. Dengan hasil positif menghentikan serangan, kanak-kanak terus ketinggalan dalam perkembangan, cerebral palsy, gangguan pertuturan, sindrom autistik, terencat motor dan mental.

Pengecualian adalah kes-kes yang jarang berlaku dengan hasil yang menggalakkan. Sangat sukar untuk membuat prognosis individu untuk setiap pesakit kerana banyaknya kriteria prognostik yang mempengaruhinya.

Kriteria prognostik untuk kemungkinan pemberhentian kekejangan bayi

Walaupun keterukan penyakit dan kesukaran untuk menentukan etiologi, terdapat sejumlah faktor yang menggalakkan yang mencukupi untuk mencapai remisi jangka panjang. Seperti yang telah disebutkan, ini termasuk, pertama sekali, kekejangan idiopatik dan cryptogenic. Dalam kes ini, peratusan tertinggi kanak-kanak pulih sepenuhnya tanpa penyimpangan dalam kemahiran psikomotor dicatatkan, tanpa risiko berulangnya sawan dan kambuh semula. Menurut data statistik, prognosis untuk pemulihan lengkap pada kanak-kanak tersebut jauh lebih besar daripada pesakit dengan sindrom West dengan asal gejala. Secara umum, ini adalah kira-kira 20% daripada semua kanak-kanak yang pulih sepenuhnya. Adalah lazim untuk menggabungkan etiologi kriptogenik dan idiopatik dalam perakaunan statistik, kerana fakta bahawa tidak ada perbezaan yang ketara di antara mereka.

Sekiranya rawatan tepat pada masanya disediakan dengan pilihan ubat lini pertama yang betul, maka dalam kira-kira 85% kes doktor dapat bukan sahaja menghentikan serangan, tetapi juga menyembuhkan sepenuhnya kanak-kanak itu. Ini adalah dalam kes kekejangan kriptogenik dan idiopatik, apabila sisihan dan kelewatan psikomotor tidak direkodkan sebelum permulaan serangan.

Dengan etiologi gejala kekejangan bayi, angka ini adalah sehingga 50%. Peratusan tertinggi pemberhentian sawan diperhatikan pada bayi pramatang yang didiagnosis dengan leukomalacia penventricular atau neurofibromatosis, serta pada kanak-kanak dengan sindrom Down.

Kemunculan sawan kemudian juga merupakan faktor yang menggalakkan. Sekiranya bayi berumur lebih daripada 4 bulan, kemungkinan mendapat remisi jangka panjang meningkat beberapa kali. Data statistik yang tepat belum lagi diperoleh, tetapi corak telah ditetapkan tentang peningkatan peratusan hasil yang menggalakkan dengan peningkatan umur kanak-kanak pada masa kemunculan pertama kekejangan bayi. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sebelum umur empat bulan, penyakit Barat pada bayi berlaku dengan latar belakang sindrom Ohtahara (ini jelas kelihatan pada EEG). Penyakit ini tidak boleh dirawat dengan ubat antiepileptik, jadi mencapai remisi adalah mungkin dalam sebilangan kecil kes.

Faktor ketiga yang paling penting dalam hasil yang menggalakkan sindrom Barat ialah ketiadaan sawan atipikal dan fokal. Kekejangan atipikal adalah ciri kes simptomatik dan diperhatikan pada kira-kira 40% pesakit muda dengan kekejangan bayi.

Ketiadaan hypsarrhythmia dan penyegerakan pada EEG juga merupakan faktor yang menggalakkan.

Kehadiran hypsarrhythmia, sebaliknya, dianggap sebagai faktor yang tidak menguntungkan, terutamanya disegerakkan dan ditonjolkan secara zon, yang mungkin menjadi penunjuk perkembangan sindrom Barat menjadi sindrom Lennox-Gastaut. Ini menjejaskan perkembangan mental pesakit dan kecerdasannya.

Untuk hasil yang menggalakkan dalam rawatan kekejangan kanak-kanak, permulaan rawatan awal (dalam bulan pertama dari permulaan serangan) adalah sangat penting. Dalam kes di mana rawatan dimulakan sebulan atau kemudian selepas diagnosis dibuat, hasil yang menggalakkan diperhatikan hanya dalam 40% pesakit.

Kriteria utama untuk mendapatkan remisi jangka panjang dan pemulihan lengkap adalah pilihan ubat yang betul. Ia amat penting untuk memilih ubat lini pertama. Kekejangan infantil tidak responsif kepada banyak ubat antiepileptik. Ubat lini pertama untuk rawatan kekejangan bayi (sindrom Barat):

Ubat Sabril mengandungi bahan aktif Vigabatrin. Di Rusia, malangnya, ubat itu masih belum didaftarkan, walaupun pusat antiepileptik negara telah berjaya menggunakan dadah dalam pelbagai kajian untuk masa yang lama. Sabril dihasilkan di Perancis di kilang farmaseutikal Sanofi dan digunakan untuk rawatan sindrom Barat di klinik Eropah.

Hormon adenocorticotropic (ACHT) dihasilkan dalam bentuk analog sintetik yang dipanggil Synacthen Depot oleh syarikat farmaseutikal Switzerland Novartis. Depot Tetracosactide Synacthen adalah ubat yang bertindak panjang, yang meningkatkan keberkesanan dan mengurangkan kekerapan mengambil ubat. Kedua-dua ubat ini adalah yang paling berkesan dan memberikan hasil yang positif dalam rawatan kekejangan bayi, terutamanya apabila kriteria yang disenaraikan di atas adalah baik.

Kortikosteroid, khususnya prednisolon, digunakan kurang kerap daripada Tetracosactide dan Vigabatrin. Di antara semua ubat yang disenaraikan, Vigabatrin adalah ubat pilihan pertama kerana kesan sampingan yang lebih sedikit, walaupun keberkesanannya sama dengan ACTH dan pilihan rawatan terakhir ditentukan oleh doktor.

Berdasarkan beberapa kajian berterusan di beberapa klinik Eropah, pakar mengesyorkan mengambil ubat Vigabatrin dan Synacten Depot sebagai ubat barisan pertama untuk rawatan sindrom Barat dalam terapi mono atau kompleks. Vigabatrin adalah item yang berasingan dalam rawatan sawan yang diprovokasi oleh sklerosis tuberous sebagai ubat barisan pertama, kerana remisi dengan penggunaannya dicapai dalam 75% kes kekejangan.

Dalam kes kerosakan otak iskemia, disyorkan untuk menetapkan hormon adenokortikotropik sebagai ubat lini pertama. Dos ubat ditetapkan oleh doktor yang hadir mengikut budi bicaranya sendiri, kerana tiada dos yang disyorkan secara amnya. Khususnya, Vigabatrin digunakan dalam kedua-dua dos harian 18 mg setiap kg berat badan pesakit dan 200 mg/kg. Lebih-lebih lagi, dos tidak menjejaskan masa pemberhentian kekejangan. yang berbeza dari dua minggu hingga sebulan.

Menurut data yang tidak dapat disimpulkan, peratusan remisi apabila mengambil ubat Vigabatrin mencapai 60-67%, dan apabila mengambil Synacthen Depot, menurut pelbagai sumber, dari 52 hingga 89% daripada semua kes, termasuk kekejangan bayi yang bergejala.

Dan satu lagi kriteria untuk hasil yang menggalakkan penyakit ini adalah perkembangan fizikal dan mental bayi yang normal sebelum kemunculan kekejangan pertama, yang dipanggil debut. Ketiadaan patologi dalam perkembangan psikomotor bercakap memihak kepada sifat idiopatik atau kriptogenik kekejangan. Sekiranya dalam kes sedemikian terdapat etiologi gejala sindrom Barat, maka kerosakan pada sistem saraf pusat adalah minimum, dan peluang untuk menghentikan kekejangan mencapai 89-98%.

Prognosis untuk remisi dan pemulihan jangka panjang dalam sindrom West

Sindrom Barat adalah penyakit yang tidak difahami sepenuhnya. Selalunya keadaan remisi boleh diganggu oleh kambuh. Kekejangan berulang dengan intensiti yang tidak kurang, diprovokasi oleh faktor tertentu, atau tanpa sebab luaran yang boleh dilihat. Walaupun dengan rawatan yang mencukupi dimulakan tepat pada masanya, bilangan kekejangan berulang mencapai dari 10 hingga 30%, menurut data yang diperoleh daripada pelbagai sumber.

Bilangan gangguan remisi terbesar berlaku pada pesakit dengan sklerosis tuberous. Statistik umum menunjukkan bilangannya melebihi 70%. Bilangan terkecil adalah pada pesakit dengan kekejangan idiopatik atau kriptogenik.

Sebab yang sama mempengaruhi pengekalan remisi sebagai rawatan utama penyakit. Adalah penting untuk mengikuti semua arahan yang ditunjukkan oleh pakar yang merawat, memberi ubat yang ditetapkan tepat pada masanya dan tidak menghentikan rawatan jika terdapat kelegaan yang dapat dilihat sehingga doktor mengesyorkan berbuat demikian.

Penyakit bersamaan memainkan peranan penting, terutamanya penyakit berjangkit yang baru muncul, yang boleh mencetuskan kekejangan berulang. Selain itu, apabila mendapatkan data statistik, diambil kira bahawa tidak semua ibu bapa boleh mendapatkan ubat-ubatan yang diperlukan, terutamanya ubat baris pertama yang tidak berdaftar di negara ini.

Kajian berterusan tidak dapat menentukan gambaran lengkap rawatan dan penunjuk statistik remisi, kelangsungan hidup dan penyembuhan lengkap pesakit. Ini masih belum dapat dilakukan kerana bilangan pesakit yang kecil termasuk dalam program penyelidikan. Tetapi dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kemajuan ketara telah dicapai dalam menyelesaikan isu ini, jadi kita harus mengharapkan kadar remisi yang lebih baik dan penyembuhan lengkap sindrom Barat dalam dekad yang akan datang.

Kekejangan infantil adalah sawan yang dicirikan dengan membengkokkan badan secara tiba-tiba, membongkok atau meluruskan lengan, atau meregangkan atau membengkokkan kaki.

Serangan jenis ini biasanya digabungkan dengan hypsarrhythmia pada EEG.

Sawan boleh hilang sendiri sekitar umur 5 tahun, tetapi boleh berkembang menjadi jenis sawan lain.

Patofisiologi kekejangan bayi tidak diketahui sepenuhnya, tetapi sawan ini mungkin mencerminkan gangguan interaksi antara korteks dan batang otak. Punca kekejangan bayi mungkin tidak matang sistem saraf pusat, kecacatan otak, dan kerosakan otak pada bulan-bulan pertama kehidupan. Penyebab biasa kekejangan bayi adalah sklerosis tuberous. Sifat serangan juga boleh menjadi idiopatik.

Gejala dan tanda kekejangan bayi pada kanak-kanak



Kekejangan bayi bermula dengan pengecutan tonik secara tiba-tiba pada batang dan anggota badan, kadangkala dalam beberapa saat. Kekejangan berkisar daripada sedikit kepala mengangguk hingga seluruh badan menggoncang. Mereka disertai dengan fleksi (fleksi), lanjutan (lanjutan) atau, selalunya, kedua-dua fleksi dan lanjutan dalam otot-otot anggota badan (kekejangan bercampur). Kekejangan biasanya berulang sepanjang hari dalam kelompok, selalunya beberapa dozen, kebanyakannya sejurus selepas bangun, dan kadang-kadang semasa tidur.

Sebagai peraturan, kekejangan bayi disertai dengan perkembangan motor dan mental yang terjejas. Pada peringkat awal penyakit, regresi perkembangan adalah mungkin (contohnya, kanak-kanak mungkin kehilangan keupayaan untuk duduk atau berguling).

Kadar kematian pramatang dengan kekejangan bayi adalah antara 5 hingga 31%, kematian berlaku sebelum umur 10 tahun dan bergantung kepada etiologi yang terakhir.

Diagnosis kekejangan bayi pada kanak-kanak

  • Neuroimaging.
  • Video-ZEG tidur dan terjaga.
  • Ujian makmal untuk tanda-tanda klinikal.

Diagnosis ditubuhkan berdasarkan gejala klinikal dan corak EEG ciri. Pemeriksaan fizikal dan neurologi dijalankan, tetapi selalunya gejala patognomonik tidak dikesan, kecuali sklerosis tuberous.

Dalam EEG, semasa tempoh interiktal, sebagai peraturan, gambaran hypsarrhythmia diturunkan (delta polimorfik voltan tinggi dan gelombang theta yang huru-hara dengan pelepasan puncak multifokal bertindih). Beberapa pilihan adalah mungkin (contohnya, diubah suai - hipsarrhythmia fokus atau asimetri). Latar belakang iktal EEG berubah, aktiviti epileptiform interiktal ketara lemah.

Ujian untuk menentukan punca kekejangan bayi mungkin termasuk:

  • ujian makmal (contohnya, kiraan darah lengkap, penentuan glukosa serum, elektrolit, urea, kreatinin, Na, Ca, Mg, P, ujian hati) jika gangguan metabolik disyaki;
  • analisis CSF;
  • imbasan otak (MRI dan CT).

Rawatan kekejangan bayi pada kanak-kanak

Kekejangan bayi sukar dirawat, dan rejimen rawatan optimum adalah kontroversi. ACTH digunakan 20-60 unit secara intramuskular sekali sehari. Banyak anticonvulsant tidak berkesan; clonazepam adalah ubat pilihan kedua. Kesan juga diperhatikan daripada penggunaan nitrazepam, topiramate, zonisamide atau vigabatrin.

Diet ketogenik juga mungkin berkesan, tetapi sukar untuk dikekalkan.

Dalam sesetengah kes, rawatan pembedahan mungkin berjaya.


Perhatian, HARI INI sahaja!

Apabila kanak-kanak mula menggigil dengan sawan, kebanyakan ibu bapa mengalami kejutan sebenar. Mereka tidak tahu ke mana hendak lari dan membuang masa yang berharga. Dengan sindrom West, setiap minggu adalah penting: lebih cepat diagnosis dibuat dan rawatan dimulakan, lebih besar peluang kanak-kanak untuk pulih sepenuhnya dan masa depan yang bahagia.

Apakah sindrom Barat

Sindrom Barat adalah bentuk epilepsi teruk yang berlaku pada kanak-kanak kecil akibat kerosakan otak dan beberapa penyakit serius lain. Tanda-tanda ciri patologi ini adalah terencat akal, serta kekejangan bayi - mengangguk atau menyengetkan badan dengan cepat, biasanya apabila tertidur atau bangun. Dalam kes ini, ensefalogram merekodkan hypsarrhythmia - aktiviti otak amplitud tinggi yang tidak normal.

Sindrom Barat menjejaskan 1 hingga 4 orang daripada setiap 10 ribu bayi. Penyakit ini menyumbang sehingga 9% daripada semua sawan epilepsi pada kanak-kanak dan 25% daripada kes epilepsi bayi. Insiden lebih tinggi di kalangan kanak-kanak lelaki: sindrom berbahaya menjejaskan kira-kira 60% wakil muda jantina yang lebih kuat.

Penyakit ini menerima namanya sebagai penghormatan kepada doktor British Barat, yang menggambarkan gejala patologi pada tahun 1841 berdasarkan pemerhatian anaknya sendiri. Kemudian, penyakit itu mendapat banyak sinonim: Sindrom Barat, sawan tunduk, kekejangan Salaam (tic), Gibbs hypsarrhythmia, myoclonic encephalopathy dengan hypsarrhythmia, epilepsi sawan dengan hypsarrhythmia, sindrom sawan fleksi. Pada mulanya, sindrom ini diklasifikasikan sebagai jenis epilepsi umum, tetapi kemudian doktor memindahkannya ke kategori ensefalopati epilepsi, di mana serangan diprovokasi oleh penyakit bukan radang otak.

Sebagai peraturan, bayi baru lahir yang kemudiannya didiagnosis dengan keadaan ini dilahirkan nampaknya sihat atau dengan kelainan kecil. Permulaan penyakit berlaku pada 3-7 bulan kehidupan: dalam tempoh ini, patologi didiagnosis pada 77% pesakit. Pada kanak-kanak berumur lebih dari 1 tahun, sindrom berlaku hanya dalam 10% kes.

Di kalangan mereka yang mempunyai sindrom West, kadar kematian adalah tinggi, dan pada kanak-kanak yang masih hidup, pada usia 3 tahun, sawan berkembang menjadi satu lagi bentuk epilepsi, selalunya sindrom Lennox-Gastaut. Dengan rawatan yang mencukupi, pengampunan lengkap boleh dicapai, tetapi terencat mental biasanya diperhatikan pada pesakit untuk masa yang lama.

Bentuk penyakit

Terdapat 2 bentuk utama sindrom Barat.

  1. Symptomatic - dicirikan oleh kehadiran penyebab jelas keadaan patologi: kerosakan otak, faktor genetik. Dengan bentuk ini, kanak-kanak mengalami kelewatan awal dalam perkembangan psikomotor, pesakit mengalami beberapa jenis sawan, dan perubahan struktur dicatat di otaknya.

    Sindrom West Symptomatic dianggap sebagai jenis penyakit yang paling teruk, dan prognosis untuk rawatan dan kehidupan sering mengecewakan.

  2. Kriptogenik (idiopatik) - berbeza daripada bentuk gejala jika tiada punca sawan yang boleh dilihat dan didiagnosis pada kira-kira 12% pesakit. Jenis ini dicirikan oleh hanya 1 jenis sawan, perubahan struktur dalam otak tidak dapat dilihat, dan kelewatan perkembangan berlaku hanya selepas permulaan penyakit, apabila manifestasinya menjadi jelas. Pelbagai kriptogenik mempunyai prognosis yang agak baik untuk kehidupan dan pemulihan lengkap, berlaku dalam bentuk yang lebih ringan.

Dengan sindrom West, kekejangan menjejaskan hampir semua otot, termasuk leher, kepala dan anggota badan. Pengecutan biasanya simetri di bahagian kiri dan kanan badan, bertahan sehingga 10 saat dan boleh diulang berkali-kali sepanjang hari.

Kadangkala kekejangan hanya menjejaskan satu kumpulan otot. Bergantung pada lokasi lesi mereka, jenis sawan berikut dalam sindrom Barat dibezakan:

  • occipital - sawan lanjutan leher dengan membuang belakang kepala;
  • sternocleidomastoid (fleksi) - pengecutan otot flexor yang terletak pada lengan dan leher: mengangguk kepala, menyambung lengan di hadapan dada, dll.;
  • meluas (extensor) - sawan yang meliputi seluruh badan: lengan dan kaki dilemparkan ke sisi, mengingatkan manifestasi refleks Moro.

Jika sawan berlaku terlalu kerap, kanak-kanak mungkin tertidur serta-merta selepas mereka berhenti. Kejang yang berpanjangan sangat menjejaskan perkembangan: bayi mula ketinggalan jauh di belakang rakan sebayanya dari segi motor, mental dan psikologi.

Punca

Ciri-ciri kekejangan kanak-kanak sindrom Barat berlaku disebabkan oleh interaksi yang tidak betul antara batang otak dan korteksnya. Ketidakmatangan sistem saraf pusat menimbulkan gangguan hubungan antara otak dan kelenjar adrenal, akibatnya hipotalamus mensintesis terlalu banyak hormon kortikotropin. Lebihan hormon ini menyebabkan pengecutan otot tipikal sindrom Barat.

Dalam 85-88% kes, doktor dapat menentukan punca penyakit ini. Faktor-faktor berikut boleh mencetuskan sindrom:

  • hipoksia semasa bersalin atau tempoh intrauterin;
  • kecacatan kongenital otak;
  • kecederaan kelahiran;
  • jangkitan intrauterin;
  • keabnormalan genetik dan kromosom;
  • asfiksia;
  • pendarahan intrakranial;
  • iskemia selepas bersalin;
  • ensefalopati;
  • meningitis;
  • sklerosis ubi;
  • neurofibromatosis;
  • sindrom inkontinens pigmen;
  • fenilketonuria;
  • gangguan metabolik;
  • tumor;
  • kecenderungan keturunan.

Selalunya pencetus untuk permulaan penyakit adalah penggunaan nootropik atau vaksinasi, tetapi faktor-faktor ini bertindak sebagai pemangkin dan bukan penyebab bebas. Sekiranya badan kanak-kanak tidak berfungsi dengan betul, sindrom Barat akan muncul lambat laun, tetapi apa sahaja boleh menjadi pencetus: dari vaksinasi kepada situasi yang tertekan.

Gejala dan tanda

Tanda pertama sindrom Barat mungkin tangisan kanak-kanak yang kuat dan tidak dapat dilayan. Doktor tempatan mengaitkan segala-galanya dengan kolik usus. Diagnosis yang betul dibuat hanya apabila gejala amaran lain muncul:

  • ketiadaan atau memperlahankan kadar perkembangan psikomotor: kanak-kanak tidak berguling atau duduk, tidak mencapai mainan, refleks menggenggamnya hilang;
  • masalah penglihatan: bayi tidak melihat ke dalam mata, tidak membetulkan pandangannya pada objek. Ia sering kelihatan kepada ibu bapa bahawa dia tidak melihat apa-apa;
  • kelemahan otot (hipotonia);
  • sebak dan mudah marah;
  • kemunculan kekejangan.

Sawan adalah manifestasi tipikal sindrom Barat. Jenis sawan berikut dibezakan:

  • myoclonic - kekedutan simetri kecil otot-otot batang, anggota badan dan muka, berlaku dalam siri pendek;
  • tonik - pengecutan berpanjangan kumpulan otot individu: mengangguk kepala, mengangkat bahu, membawa dan menyebarkan anggota badan, melipat badan menjadi dua.

Sebagai peraturan, manifestasi sindrom Barat bermula dengan sawan mioklonik, dan dari masa ke masa ia berubah menjadi sawan tonik. Selalunya, sawan berlaku semasa tertidur dan bangun, tetapi faktor yang memprovokasi boleh menjadi bunyi yang kuat, ketakutan, serta rangsangan ringan dan sentuhan.

Kejang dicirikan oleh siri tertentu, mengikuti satu sama lain dengan selang tidak melebihi 1 minit. Kadang-kadang kekejangan menampakkan diri dalam bentuk berhenti atau jatuh secara tiba-tiba kanak-kanak, masalah pernafasan, nystagmus atau kedutan bola mata. Sebelum serangan, bayi mungkin takut dan menjerit, dan selepas itu, menjadi lesu dan mengantuk.

Dalam kes ini, electroencephalogram (EEG) menunjukkan hypsarrhythmia - ketiadaan irama normal aktiviti elektrik di dalam otak. Dalam sesetengah kes, sindrom cerebellar mungkin berkembang, yang dicirikan oleh gangguan berikut:

  • menggeletar jari;
  • kelonggaran otot;
  • pening;
  • ketidakupayaan untuk melakukan pergerakan yang cepat dan kompleks;
  • gejala ketiadaan "tolak terbalik".

Gejala ketiadaan "tolak terbalik": pesakit membengkokkan lengannya dengan kuat pada sendi siku. Pemeriksa cuba meluruskannya, yang mana pesakit menentang, mengekalkan lengannya dalam kedudukan bengkok. Kemudian pemeriksa tiba-tiba menghentikan sambungan, dan tangan pesakit memukul dada dengan kuat.

Urutan penampilan gejala sindrom Barat bergantung pada bentuknya. Oleh itu, dengan jenis idiopatik, kelewatan dalam perkembangan psikomotor diperhatikan selepas permulaan sawan, dan jenis gejala penyakit dicirikan oleh kelewatan perkembangan awal, manakala kekejangan bayi dan perubahan dalam EEG direkodkan kemudian.

Bergantung kepada manifestasi klinikal dan keputusan electroencephalogram, pesakit dibahagikan kepada 3 kumpulan risiko.

  1. Kumpulan pertama termasuk kanak-kanak yang telah didiagnosis dengan hypsarrhythmia, tetapi tidak mempunyai gejala penyakit yang boleh dilihat. Bayi sedemikian harus menjalani pemeriksaan tahunan dan tidak memerlukan rawatan.
  2. Kumpulan risiko kedua termasuk kanak-kanak dengan tanda-tanda utama sindrom Barat dan perubahan ciri pada EEG. Mereka diberi rawatan khas, dan setiap enam bulan mereka menjalani pemeriksaan terperinci.
  3. Kumpulan risiko ketiga termasuk pesakit dengan simptom yang teruk, yang kekurangan rawatan adalah sama dengan kematian.

Diagnosis yang tepat pada masanya dan rawatan yang mencukupi memberi peluang kepada kanak-kanak dengan sindrom Barat untuk meningkatkan kualiti hidup mereka, malah kadangkala untuk memulihkan kesihatan mereka sepenuhnya.

Kekejangan bayi pada kanak-kanak - video

Diagnostik

Pada simptom pertama yang membimbangkan, adalah perlu untuk menunjukkan kanak-kanak itu kepada pakar neurologi, yang boleh menetapkan perundingan tambahan dengan pakar genetik, pakar epileptologi, imunologi, ahli endokrinologi, dan juga pakar bedah saraf. Selepas memeriksa bayi, doktor menghantar pesakit kecil untuk pemeriksaan tambahan:

  • EEG - untuk mengesan aktiviti otak yang tidak teratur semasa tidur dan terjaga;
  • Imbasan CT otak - untuk menentukan perubahan dalam struktur serebrum;
  • MRI otak - untuk diagnosis tepat gangguan struktur dan penentuan punca sindrom Barat;
  • PET otak - untuk menentukan fokus hipometabolisme dalam tisu otak;
  • angiografi serebrum - untuk mengenal pasti patologi vaskular serebrum;
  • cranioscopy - untuk mengkaji kecacatan struktur tengkorak.

Menjalankan kajian ini memungkinkan untuk membezakan sindrom Barat daripada penyakit dengan gejala yang serupa:

  • myoclonus bayi;
  • epilepsi mioklonik bayi;
  • epilepsi rolandic benigna;
  • Sindrom Sandifer;
  • pelbagai tics.

Manifestasi sindrom Barat selalunya serupa dengan tics, tetapi dalam penyakit ini kekejangan otot diprovokasi oleh ledakan emosi, dan tiada kelainan yang diperhatikan pada EEG.

Kadang-kadang, selepas electroencephalogram, ternyata kekejangan itu sebenarnya adalah serangan kolik atau pernafasan. Walau apa pun, doktor boleh membuat diagnosis hanya selepas menjalankan semua pemeriksaan yang diperlukan.

Rawatan sindrom Barat

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang betul, pengampunan penyakit yang stabil boleh dicapai dalam lebih daripada 50% kes. Walau bagaimanapun, ia berlaku bahawa mengambil ubat tidak menjejaskan bilangan dan intensiti serangan dan tidak menyumbang kepada perkembangan kanak-kanak. Kejayaan terapi juga bergantung kepada punca penyakit, tahap kerosakan otak dan bentuk sindrom Barat.

Terapi ubat

Sehingga tahun 1958, sindrom Barat dianggap sebagai penyakit yang tidak boleh diubati, jadi revolusi sebenar di kawasan ini adalah penemuan kesan positif hormon adrenocorticotropic (ubat ACTH) dan Prednisolone pada pesakit. Dos dan tempoh terapi steroid dipilih secara individu, tetapi dalam kebanyakan kes, serangan berkurangan atau hilang semasa penggunaan dos ACTH yang ketara selama 1-2 bulan. Penambahbaikan yang boleh dilihat boleh dilihat pada EEG dengan rawatan ini: hypsarrhythmia hilang, dan irama normal aktiviti otak muncul.

Pada awal 90-an abad yang lalu, satu lagi kejayaan berlaku dalam bidang perubatan: kesan positif vigabatrin (Sabril) pada pesakit telah ditemui. Ubat ini tidak mempunyai kesan sampingan sebanyak ACTH, lebih baik diterima oleh kanak-kanak, dan akibat pengambilannya, pesakit mengalami lebih sedikit kambuh selepas rawatan.

Vigabatrin paling kerap digunakan jika penyebab sindrom Barat adalah sklerosis tuberous. Dalam kes lain, ubat ini mungkin tidak berkesan seperti steroid.

Antikonvulsan berikut boleh digunakan untuk mengurangkan bilangan dan keamatan sawan:

  • asid valproik;
  • vitamin B6, yang dalam dos yang besar bertindak seperti antikonvulsan pada sesetengah pesakit.

Antikonvulsan yang ditetapkan untuk sindrom Barat - galeri

Untuk meningkatkan perkembangan fizikal dan psiko-emosi, doktor biasanya menetapkan ubat kepada kanak-kanak yang menormalkan metabolisme dan bekalan darah ke otak. Nootropik disyorkan untuk kanak-kanak dengan sangat berhati-hati, kerana rangsangan otak boleh mencetuskan peningkatan sawan walaupun semasa mengambil antikonvulsan.

Perlu diingat bahawa ubat hormon dan steroid mempunyai kesan sampingan yang kuat. Pesakit mungkin mengalami:

  • keletihan;
  • kemurungan;
  • ketidakupayaan untuk menumpukan perhatian;
  • tindak balas alahan;
  • gangguan endokrin;
  • penyakit sistem saraf periferi;
  • kerosakan hati.

Doktor yang cekap, bersama-sama dengan ubat asas, biasanya menetapkan ubat yang meningkatkan imuniti dan menyokong fungsi hati. Sepanjang kursus, pakar mesti sentiasa memantau keadaan pesakit berdasarkan ujian darah dan bacaan EEG. Dalam kes terapi hormon, rawatan dijalankan dalam keadaan hospital.

Jika dos ubat dipilih dengan betul dan pesakit menunjukkan dinamik positif, rawatan perlu diteruskan selama kira-kira 1.5-2 tahun bermula dari saat serangan terakhir.

Campur tangan pembedahan

Jika kekejangan kanak-kanak ternyata tahan terhadap terapi ubat, dan tumpuan patologi jelas kelihatan pada MRI, pakar bedah saraf boleh mengesyorkan pengasingan kawasan otak yang terjejas. Semasa operasi, pakar memotong melalui perekatan meninges, membuang tumor dan aneurisma vaskular, sambil cuba menggunakan kaedah pembedahan yang paling lembut.

Jika sawan menampakkan diri dalam bentuk jatuh secara tiba-tiba, pesakit mungkin ditunjukkan untuk callosotomy - pembedahan untuk membedah corpus callosum. Selepas pembedahan, kanak-kanak biasanya menjalani pemulihan saraf di pusat khusus.

Fisioterapi

Kelas terapi fizikal yang kerap untuk kanak-kanak dengan sindrom Barat hanya perlu untuk memulihkan kecergasan fizikal dan mengamalkan kemahiran motor baharu. Sebagai peraturan, selepas serangan berhenti, bayi dengan cepat mula duduk, merangkak, berjalan dan juga berlari, tetapi tanpa pemilihan ubat yang betul, terapi fizikal tidak akan membawa hasil yang diinginkan.

Terapi senaman mesti dijalankan di bawah bimbingan ahli terapi pemulihan yang berpengalaman dan hanya selepas latihan tersebut dibenarkan oleh doktor yang merawat. Jika tidak, keamatan sawan boleh menjadi lebih teruk dan keadaan umum kanak-kanak mungkin bertambah teruk.

Selari dengan perkembangan kemahiran motor, kanak-kanak perlu kerap belajar dengan pakar defektologi, ahli psikologi dan ahli terapi pertuturan, yang akan membangunkan pertuturan kanak-kanak dan kemahiran motor halus.

Kaedah yang tidak konvensional

Antara kaedah bukan tradisional yang berkesan ialah rawatan sel stem. Kaedah ini sangat mahal dan tidak diiktiraf oleh perubatan rasmi. Ia berdasarkan fakta bahawa kawasan otak yang rosak dipulihkan kerana pengenalan sel stem penderma ke dalam badan pesakit.

Hari ini, beberapa orang memutuskan untuk mengambil langkah ini, walaupun terapi sedemikian telah terbukti dengan baik. Rawatan sel stem bukanlah ubat penawar, tetapi ia membantu sesetengah pesakit.

Ciri Pemakanan

Ramai doktor asing mencapai keputusan yang baik apabila merawat sindrom Barat menggunakan diet ketogenik. Ia berdasarkan peningkatan lemak dalam diet dan mengurangkan karbohidrat dan protein. Pada masa yang sama, metabolisme berubah, dan badan mula menghasilkan sejumlah besar keton, yang mengurangkan kekerapan dan intensiti sawan.

Diet ketogenik membantu kira-kira 70% pesakit, dan sawan berkurangan lebih daripada 2 kali ganda, dan pada sesetengah kanak-kanak, sawan hilang sepenuhnya. Sebagai peraturan, diet ditetapkan kepada kanak-kanak dari umur 2 tahun dan tidak begitu berkesan dalam merawat sawan pada remaja dan orang dewasa.

Makanan yang kaya dengan lemak - galeri

Prognosis penawar, kadar kematian, jangka hayat dan pencegahan

Dalam kes yang sangat jarang berlaku, sindrom West sembuh secara spontan, tanpa sebarang rawatan. Lebih kerap, sawan hilang di bawah pengaruh ubat-ubatan dan pembedahan kadangkala penyakit itu berubah menjadi bentuk epilepsi yang lain.

Prognosis rawatan secara langsung bergantung kepada bentuk sindrom Barat.

  1. Dengan jenis idiopatik, 37 hingga 44% kanak-kanak pulih sepenuhnya. Pesakit yang selebihnya mempunyai penyimpangan tertentu dalam perkembangan fizikal dan mental.
  2. Dengan bentuk gejala, prognosis lebih teruk. Tiada akibat diperhatikan hanya dalam 5-12% kes, dan kematian boleh mencapai 25%. Walaupun dengan permulaan remisi penyakit, kanak-kanak mengalami terencat akal (kelewatan perkembangan mental), cerebral palsy, autisme, terencat akal, ramai yang mengalami masalah pembelajaran, mempunyai masalah ingatan, tumpuan dan pemikiran logik. Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami gangguan pergerakan. Prognosis pesimis sedemikian adalah disebabkan oleh kesan negatif penyakit yang mendasari pada badan. Jangka hayat pesakit bergantung pada perjalanannya.

Prognosis akan lebih baik jika rawatan dimulakan tepat pada masanya. Jika ubat-ubatan dipilih dengan betul dari minggu pertama penyakit, peluang pemulihan penuh meningkat beberapa kali. Selepas 1-2 bulan, peratusan hasil yang menggalakkan dikurangkan separuh.

Jika rawatan dimulakan enam bulan atau lebih lewat selepas permulaan sawan, peluang pemulihan akan menjadi minimum.

Keadaan kanak-kanak boleh menjadi lebih teruk dengan penggunaan nootropik dan vaksinasi yang tidak terkawal.

Tiada pencegahan untuk sindrom Barat. Adalah penting untuk mendiagnosis penyakit ini dalam masa dan memilih rawatan yang betul - maka, walaupun dengan bentuk gejala, adalah mungkin untuk mencapai peningkatan yang ketara dan membawa perkembangan kanak-kanak sedekat mungkin dengan norma umur.

Doktor Komarovsky mengenai sawan pada kanak-kanak - video

Sindrom Barat adalah penyakit berbahaya dan berbahaya. Peratusan kematian bayi dalam kes ini agak tinggi, jadi pada gejala pertama yang membimbangkan adalah perlu untuk menghubungi doktor dan menjalankan diagnosis secepat mungkin. Pemilihan ubat yang betul bersama dengan pemulihan yang cekap dengan penyertaan ahli psikologi, pakar patologi pertuturan, ahli terapi pertuturan dan pakar terapi senaman meningkatkan peluang kanak-kanak untuk pulih sepenuhnya.

Memuatkan...Memuatkan...