Økt jern i blodet med hemokromatose. Primær hemoromatose. Patologiske endringer som oppstår i kroppen

Hemokromatose er en arvelig (genetisk) sykdom forbundet med feil absorpsjon av jern. Dette mikroelementet absorberes for intensivt fra tarmene, noe som resulterer i overskudd. Metallet samler seg i hjertemuskelen og bukspyttkjertelen. Leveren er spesielt overbelastet. Som et resultat av akkumulering av overflødig jern, blir organer skadet og cellene deres er ikke i stand til å utføre sine funksjoner.

Hva er hemokromatose

Hemokromatose, eller, som det også kalles, bronsediabetes, er en svært sjelden genetisk sykdom. Hemokromatose er en arvelig multisystemsykdom som oppstår på grunn av ukontrollert akkumulering av overflødig jern i menneskekroppen.

De første symptomene vises vanligvis etter 40 år. For det meste er menn berørt. Sykdommen er forårsaket av alvorlige endringer i kroppen, og hvis den ikke behandles i tide, fører den til alvorlige konsekvenser.

Årsaker og typer patologi

Det er primær og sekundær hemokromatose. Hovedtypen av denne sykdommen er hemokromatose type 1 (også kalt idiopatisk hemokromatose). Patologi utvikler seg som et resultat av en genetisk lidelse. Menneskelige organer begynner å samle jern. Jerninnholdet i kroppen øker til 20 g med en norm på 3-4 g. Overflødig stoff avsettes i organene, og blir til hemosiredinpigmentet, som tetter cellene.

Sekundær hemokromatose finnes i følgende varianter:

post-transfusjon - oppstår etter en blodoverføring;
metabolsk - assosiert med metabolske forstyrrelser på grunn av trombose av bukspyttkjertelkanalen, talassemi, der det er en forstyrrelse i syntesen av en av kjedene av proteinmolekyler i hemoglobin, kreft;
ernæringsmessig – følger med kroniske leversykdommer;
blandet - med symptomer som oppstår ved ulike typer anemi og talassemi.

Symptomer på hemokromatose

Primær hemokromatose er forårsaket av symptomer assosiert med forhøyede jernkonsentrasjoner og dets akkumulering i leveren, bukspyttkjertelen og hjertemuskelen. Sykdommen har kliniske manifestasjoner:

konstant svakhet og tretthet;
plutselig vekttap;
overdreven pigmentering av huden, inkludert på steder som ikke soler seg (armhuler, føtter), så vel som på steder med gamle arr;
diabetes;
hjertesvikt, arytmi;
redusert sexlyst.
hårtap;
negledeformasjon.

Symptomene varierer også etter kjønn. Dermed opplever menn ofte impotens og testikkelatrofi. Kvinner opplever infertilitet og amenoré.

Diagnostiske metoder

Diagnose av hemokromatose begynner med en undersøkelse av arvelige faktorer: om noen av slektningene hadde lignende symptomer.

Deretter foreskrives en biokjemisk blodprøve. Et viktig symptom som indikerer hemokromatose er en økning i konsentrasjonen av jern i blodet. I den samme biokjemiske studien er det nødvendig å ta hensyn til konsentrasjonen av transferrin, som også indikerer tilstedeværelse eller fravær av hemokromatose.

Transferrin er et protein som har som funksjon å transportere jern i blodet. Lave eller omvendt høye nivåer av det blir en grunn til bekymring, da de indikerer en mulig sykdom.

Gir en reell prognose for kroppens tilstand. Jerninnholdet i biopsiprøven bestemmes ved punktering. Jo høyere konsentrasjon, jo dårligere overlevelsesprognose.

Den arvelige naturen til hemokromatose bestemmes under en molekylærgenetisk undersøkelse.

Instrumentelle tester legges til laboratoriestudier:

Ultralyd av abdominale organer;
EchoCG;
MR av leveren;
radiografi av ledd.

Behandling av hemokromatose

Siden arvelig hemokromatose er en genetisk sykdom, finnes det ingen terapi som kan eliminere årsaken. Imidlertid er det andre teknikker som reduserer eller til og med eliminerer symptomer, forhindrer komplikasjoner og forbedrer pasientens tilstand. Behandlingen utføres i et kompleks som inkluderer blodfiltreringsteknikker, medisiner og en spesiell diett.

Narkotika

Medisiner som brukes for å kvitte seg med overflødig jern inneholder deferoksamin. Det binder jernioner og fjerner dem i urinen. Et stoff som ofte brukes for å eliminere symptomene på sykdommen er Desferal. Det administreres i kurer med drypp, intravenøst og intramuskulært.

Symptomatisk behandling er også foreskrevet, ved hjelp av hvilken symptomene på diabetes mellitus elimineres og hjertet støttes.

Blodutslipp

Den mest effektive måten å forhindre symptomene på hemokromatose er blodsletting (flebotomi). Prosedyren reduserer innholdet av overflødig jern i kroppen. Metoden brukes 2 ganger i uken. I løpet av en blodutsetting frigjøres ca 450 ml blod. Behandlingene bør fortsette til symptomer på mild anemi vises. Denne behandlingen av hemokromatose fortsetter i 2-3 år.

Kosthold og livsstil

Et sunt kosthold for hemokromatose bør være en del av behandlingen. Jernholdige matvarer fjernes fra kostholdet. Utelukk sjømat fullstendig og begrens kjøtt. Dietten er begrenset til mel, inkludert svart brød.

Å drikke selv minimale mengder alkohol er forbudt. Røyking kompliserer sykdomsforløpet betydelig.

Det er tillatt å drikke svart te og kaffe. De inneholder et stoff som heter tannin, som bremser opptaket av jern i kroppen. Derfor, hvis du måtte spise retter med høyt innhold av dette metallet, kan du vaske dem ned med te eller kaffe, samt melk.

Ekstrakorporale metoder for hemokorreksjon

Symptomer på overflødig jern elimineres ved hjelp av den nyeste cytofereseprosedyren. Blodet sendes gjennom en egen kanal. Samtidig skjer det en endring i dens enzymatiske og cellulære sammensetning og rensing fra skadelige stoffer, inkludert:

giftstoffer;
antistoffer;
metabolske nedbrytningsprodukter;
overflødig kolesterol.

Leverhemokromatose er inkludert i listen over indikasjoner for ekstrakorporal hemokreksjon. Alle metoder for hemokorreksjon har sine egne egenskaper:

Lymfocytoferese. Lymfocytter ekstraheres fra blodet og aktiveres av cytokinproteiner. Metoden hjelper til med å lindre kronisk betennelse.
Plasmaferese. Etter at blod er samlet inn, deles det inn i grunnstoffer og plasma. Plasmaet renses for giftstoffer og metabolske produkter og returneres til sin plass.
Fotoforese. Blodkomponenter utsettes for ultrafiolette stråler.
Immunosorpsjon. Blodet føres gjennom immunosorbenten. Dette fjerner antistoffer og antigener.
Kryoaferese. Prosedyren ligner på plasmaferese. Overflødig jern og giftige produkter fjernes fra det avkjølte plasmaet.

Kirurgisk behandling

Den komplekse leverskaden som ofte oppstår hos pasienter med hemokromatose gir dem lite håp for livet. Den eneste måten en person kan leve litt mer på er en transplantasjon. Levertransplantasjon er en kompleks og kostbar operasjon. Etter operasjonen kan det oppstå uønskede symptomer. Derfor prøver leger å kurere pasienten med medisiner og prosedyrer, uten å bruke drastiske metoder.

Tradisjonelle og alternative metoder

Tradisjonelle metoder for terapi kan ikke redusere prosentandelen av jern i kroppen, men de kan eliminere noen smertefulle symptomer.

Urter og medisinske blandinger brukes kun til hjelpebehandling. Tradisjonelle oppskrifter, som konvensjonelle medisiner, er ikke uten kontraindikasjoner, så før behandling anbefales det sterkt å konsultere en spesialist.

Mulige oppskrifter:

For å forberede en medisinsk samling, må du samle gresset av budra, dubrovnik, hvit akasie og sorte hyllebærblomster. Bland sammen 1 ss. l. hver ingrediens, hell 0,5 liter kokende rødvin. La blandingen stå i 2 timer, sil deretter og drikk 50 ml 3 ganger om dagen.
Bland like deler av burdock røtter, blåbærblader, centaury, dubrovnik, salvie og knotweed urter sammen og brygg 2 ss i 1 liter kokende vann. samling La stå i ca 3 timer, og sil deretter. Tilsett 3 ss. naturlig honning og drikk 1 glass 3 ganger om dagen.
Et annet nyttig middel mot symptomene på hemokromatose er en samling av malurt, valnøttblader, kirsebærfrukter, sorte morbærurter, ryllik og buksbom. Alle urter må knuses, brygg 2 ss i 1 liter kokende vann. Sil, avkjøl. Ta et halvt glass 3 ganger om dagen.

Konsekvenser for kroppen

I de tidlige stadiene gir ikke sykdommen uttalte symptomer. Pasienter klager vanligvis over tretthet og ubehag. Etter hvert som mengden jern i kroppen øker, dukker det opp flere og flere alarmerende symptomer.

Hemokromatose er preget av en triade av symptomer:

skrumplever;
overdreven hudfarging;
hormonelle forstyrrelser.

Leveren påvirkes først og fremst av overflødig jern i kroppen. Hemokromatose kan provosere. Hepatocytter (leverceller) dør, noe som forårsaker funksjonsfeil i organet. Den slutter å oppfylle sine oppgaver med å nøytralisere giftige stoffer. Dette fører til generell forgiftning av kroppen, omfattende leverskader og fremfor alt skrumplever.

Komplikasjoner av hemokromatose inkluderer symptomer som rytmeforstyrrelser og andre abnormiteter i hjertets funksjon.

Symptomer observeres i form av atypisk hudfarge, som vises som et resultat av avsetning av hemosiderin, en mørk gul substans. Bronsepigment dekker huden i ansiktet, hendene, armhulene og ytre kjønnsorganer.

40 % av pasientene utvikler symptomer på artralgi – leddsmerter. Kroppens bevegelighet begrenses gradvis.

Prognose og forebygging

Prognosen for sykdommen korrelerer med nivået av akkumulert jern og evnene til menneskekroppen. Hemokromatose er preget av et kontinuerlig progressivt forløp. Uten behandling øker symptomene og det oppstår irreversible endringer. Prognosen uten behandling er ugunstig.

Imidlertid kan moderne medisin forlenge pasientens levetid. Med et ukomplisert sykdomsforløp lever de fleste mer enn 10 år.

Forebygging av økte symptomer på hemokromatose inkluderer:

balansert kosthold, begrensning i kostholdet av matvarer som inneholder jern og store mengder protein;
gi opp alkohol og nikotin;
ta medisiner foreskrevet av en lege;
behandling av sykdommer i fordøyelsesorganer og blod når de første symptomene viser seg.

Siden symptomene på hemokromatose ofte er vage, bør årlige forebyggende besøk til legen din ikke neglisjeres.

Litteratur

Cherenkov, V. G. Klinisk onkologi: lærebok. manual for postgraduate-systemet. utdanning av leger / V. G. Cherenkov. – Ed. 3. rev. og tillegg – M.: MK, 2010. – 434 s.: ill., tabell.
Ilchenko A.A. Sykdommer i galleblæren og galleveiene: En veiledning for leger. - 2. utg., revidert. og tillegg - M.: Forlag "Medical Information Agency", 2011. - 880 s.: ill.
Tukhtaeva N. S. Biokjemi av galleslam: Avhandling for graden av kandidat for medisinske vitenskaper / Institute of Gastroenterology ved Academy of Sciences of the Republic of Tadsjikistan. Dushanbe, 2005
Litovsky, I. A. Gallesteinssykdom, kolecystitt og noen sykdommer forbundet med dem (spørsmål om patogenese, diagnose, behandling) / I. A. Litovsky, A. V. Gordienko. - St. Petersburg: SpetsLit, 2019. - 358 s.
Dietetics / Ed. A. Yu. Baranovsky - Red. 5. – St. Petersburg: Peter, 2017. - 1104 s.: ill. - (Serien "Doctor's Companion")
Podymova, S.D. Leversykdommer: En guide for leger / S.D. Podymova. - Ed. 5., revidert og tillegg - Moskva: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 s.: ill.
Schiff, Eugene R. Introduksjon til hepatologi / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; kjørefelt fra engelsk redigert av V.T. Ivashkina, A.O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 s. – (Serie «Leversykdommer ifølge Schiff»).
Radchenko, V.G. Grunnleggende om klinisk hepatologi. Sykdommer i leveren og gallesystemet. – St. Petersburg: «Dialect Publishing House»; M.: “Forlag BINOM”, – 2005. – 864 s.: ill.
Gastroenterologi: Håndbok / Red. A.Yu. Baranovsky. – St. Petersburg: Peter, 2011. – 512 s.: ill. – (National Library of Medicine Series).
Lutai, A.V. Diagnostikk, differensialdiagnose og behandling av sykdommer i fordøyelsessystemet: Lærebok / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. Aleutian. – Ivanovo, 2008. – 156 s.
Akhmedov, V.A. Praktisk gastroenterologi: En veiledning for leger. – Moskva: Medical Information Agency LLC, 2011. – 416 s.
Indre sykdommer: gastroenterologi: En lærebok for klasseromsarbeid til 6. års studenter i spesialitet 060101 - allmennmedisin / komp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnoyarsk: type. KrasSMU, 2010. – 175 s.
Radiologi (strålediagnostikk og strålebehandling). Ed. M.N. Tkachenko. – K.: Book-pluss, 2013. – 744 s.
Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Moderne metoder for fysioterapi: En veiledning for allmennleger (familieleger). – M.: OJSC “Publishing House “Medicine”, 2007. – 176 s.: ill.
Schiff, Eugene R. Alkohol, narkotika, genetiske og metabolske sykdommer / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. fra engelsk redigert av N.A. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 s. – (Serie «Leversykdommer ifølge Schiff»).
Schiff, Eugene R. Levercirrhose og dens komplikasjoner. Levertransplantasjon / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trans. fra engelsk redigert av V.T. Ivashkina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevskaya. – M.: GEOTAR-Media, 201st. – 592 s. – (Serie «Leversykdommer ifølge Schiff»).
Patologisk fysiologi: Lærebok for medisinstudenter. universiteter / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman et al.; Ed. N.N. Zaiko og Yu.V. Bytsya. – 3. utgave, revidert. og tillegg – K.: “Logos”, 1996. – 644 s.; ill. 128.
Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. Patologisk fysiologi. – M.: OJSC Publishing House “Economy”, 1999. – 616 s.
Mikhailov, V.V. Grunnleggende om patologisk fysiologi: En veiledning for leger. – M.: Medisin, 2001. – 704 s.
Indremedisin: Lærebok i 3 bind - Vol. 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V.N. Zaitseva og andre; Ed. prof. E.N. Amosova. – K.: Medisin, 2008. – 1064 s. + 10 s. farge på
Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Funksjonell anatomi av fordøyelsessystemet (struktur, blodtilførsel, innervasjon, lymfedrenasje). Opplæringen. – St. Petersburg: Elbi-SPb, 2008. – 76 s.
Kirurgiske sykdommer: Lærebok. / Red. M.I. Kuzina. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 s.
Kirurgiske sykdommer. Veiledning for å undersøke en pasient: Lærebok / Chernousov A.F. og andre - M.: Praktisk medisin, 2016. - 288 s.
Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Naturlig historie med alkoholisk hepatitt. 2. Langtidsprognosen // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – S. 515-525
Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Kolestatisk hepatose hos gravide kvinner: patogenese, klinisk bilde, behandling // Zh. obstetrics. og koner sykdom 2003. Nr. 1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Ikke-steroide antiinflammatoriske medikamenter og forekomst av gallesteinssykdom: en case-control studie // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – S. 1420–1424.
Marakhovsky Yu.Kh. Gallesteinsykdom: på vei til å diagnostisere tidlige stadier // Ros. Blad gastroenterol., hepatol., coloproctol. – 1994. – T. IV, nr. 4. – S. 6–25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Dekonjugering av bilirubin akselererer samtidig utfelling av kolesterol, fettsyrer og mucin i human galle-in vitro-studie // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – S. 828–835
Sherlock S., Dooley J. Sykdommer i leveren og galleveiene: Trans. fra engelsk / Red. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicine, 1999. – 860 s.
Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Kolelithiasis. – M.: Forlag. Hus “Vidar-M”, 2000. – 150 s.
Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Kroniske leversykdommer: diagnose og behandling // Rus. honning. zhur. – 2003. – T. 11. – Nr. 5. – S. 291.
Sadov, Alexey Rensing av lever og nyrer. Moderne og tradisjonelle metoder. – St. Petersburg: Peter, 2012. – 160 s.: ill.
Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Langtidsresultater av interferonbehandling for akutt HCV-hepatitt. // Ross. Blad gastroenterologi, hepatologi, koloproktologi. – 1999, bind IX, nr. 1. – s. 50-53.

Sykdommen kan manifestere seg som systemiske symptomer, leversykdom, kardiomyopati, diabetes, erektil dysfunksjon og artropati. Diagnose er basert på serumferritinnivåer og genanalyse. Det behandles vanligvis med flebotomi.

Årsaker til primær hemokromatose

Inntil nylig ble årsaken til sykdommen hos nesten alle pasienter med primær hemokromatose ansett for å være en mutasjon i HFE-genet. Andre årsaker har nylig blitt oppdaget: ulike mutasjoner som fører til primær hemokromatose og forekommer i ferroportinsykdommer, juvenil hemokromatose, neonatal hemokromatose (jernlagringssykdom hos nyfødte), hypotransferrinemi og aceruloplasminemi.

Mer enn 80 % av HFE-relaterte hemokromatoser er forårsaket av interferens av homozygote C282Y eller C282Y/H65D heterozygote mutasjoner. Sykdommen er autosomal recessiv, med en homozygot frekvens på 1:200 og en heterozygot frekvens på 1:8 hos personer av nordeuropeisk avstamning. Sykdommen forekommer sjelden hos svarte mennesker og personer av asiatisk avstamning. 83 % av pasientene med klinisk hemokromatose er homozygote. Av ukjente årsaker er imidlertid den fenotypiske (kliniske) lidelsen observert mye sjeldnere enn forutsagt av genfrekvensen (dvs. mange homozygote individer rapporterer ikke lidelsen).

Patofysiologi av primær hemokromatose

Det normale nivået av jern i menneskekroppen er 2,5 g hos kvinner og 3,5 g hos menn. Hemokromatose kan ikke diagnostiseres før det totale jerninnholdet i kroppen overstiger 10 g, og oftest til og med flere ganger, siden symptomene kan bli forsinket til jernansamlingen blir for stor. Hos kvinner er kliniske manifestasjoner sjeldne før overgangsalderen, siden kroppen har en tendens til å kompensere for jerntap forbundet med menstruasjon (og noen ganger graviditet og fødsel) ved å lagre jern.

Mekanismen for overbelastning av jern er økt absorpsjon av jern fra mage-tarmkanalen, noe som fører til kronisk akkumulering av jern i vev. Hepcidin, et peptid syntetisert i leveren, er en kritisk mekanisme for å kontrollere jernabsorpsjon. Hepcidin, sammen med det normale HFE-genet, forhindrer overdreven jernabsorpsjon og akkumulering hos normale mennesker.

I de fleste tilfeller oppstår vevsskade på grunn av eksponering for frie hydroksylradikaler, som dannes når avsetningen av jern i vev katalyserer deres struktur. Andre mekanismer kan påvirke spesifikke organer (for eksempel hudhyperpigmentering kan skyldes økt melanin så vel som jernakkumulering).

Symptomer og tegn på primær hemokromatose

Konsekvensene av jernoverbelastning forblir de samme uavhengig av etiologien og patofysiologien til overbelastningen.

Leger mener at symptomene ikke vises før organskade oppstår. Organskade skjer imidlertid sakte og er vanskelig å oppdage. Tretthet og uspesifikke systemiske symptomer oppstår vanligvis i begynnelsen.

Andre symptomer er relatert til funksjonen til organer med stor opphopning av jern. Hos menn kan de første symptomene være hypogonadisme og erektil dysfunksjon forårsaket av gonadal jernakkumulering. Nedsatt glukosetoleranse eller diabetes mellitus er også tidlige tegn. Noen pasienter utvikler hypotyreose.

Kardiomyopati med hjertesvikt er den nest vanligste årsaken. Hyperpigmentering (diabetes bronse) er vanlig, det samme er symptomatisk artropati.

Generelle manifestasjoner av primær hemokromatose

Diagnose av primær hemokromatose

Serumferritinnivå.
Genetiske tester.

Symptomer og tegn kan være uspesifikke, subtile og gradvise, så du bør være forsiktig. Primær hemokromatose bør mistenkes når typiske manifestasjoner av sykdommer, spesielt kombinasjoner av slike manifestasjoner, forblir uforklarlige etter en forebyggende undersøkelse. Selv om en familiehistorie er et mer spesifikt svar, presenteres den vanligvis ikke.

Forhøyede ferritinnivåer (>200 ng/ml hos kvinner og >300 ng/ml hos menn) kan vanligvis sees ved primær hemokromatose, men kan også være en konsekvens av andre lidelser som inflammatoriske leversykdommer, kreft og enkelte systemiske inflammatoriske sykdommer (f.eks. refleksanemi, hemofagocytisk lymfohistiocytose) eller fedme. Oppfølgingstester utføres hvis ferritinnivået er utenfor normalområdet. De tar sikte på å vurdere serumjernnivåer (typisk >300 mg/dL) og jernbindingskapasitet (transferrinmetning; nivåer typisk >50%). Genetisk testing utføres for å identifisere primær hemokromatose forårsaket av mutasjoner i HFE-genet. I svært sjeldne tilfeller mistenkes andre typer primær hemokromatose (f.eks. ferroportinsykdommer, juvenil hemokromatose, neonatal hemokromatose, transferrinmangel, ceruloplasminmangel) der ferritin- og blodjernprøver indikerer jernoverskudd og genetiske testresultater indikerer en genmutasjon HFE-er er negativ, spesielt hos yngre pasienter. Bekreftelsen av slike diagnoser går fremover.

Siden tilstedeværelsen av skrumplever påvirker prognosen, utføres vanligvis en leverbiopsi og jerninnholdet i vevet måles (hvis mulig). Høy intensitet MR er et ikke-invasivt alternativ for å vurdere leverens jerninnhold (høy nøyaktighet).

For førstegradsslektninger til personer med primær hemokromatose er screeningtester for serumferritinnivåer og testing for 282Y/H63D-genet nødvendig.

Behandling av primær hemokromatose

Flebotomi (blodelating).

Pasienter med kliniske manifestasjoner av sykdommen, forhøyede serumferritinnivåer eller økt transferrinmetning krever behandling. Asymptomatiske pasienter krever periodiske (f.eks. årlige) kliniske undersøkelser.

Flebotomi forsinker progresjonen av fibrose til skrumplever, noen ganger til og med reverserer skrumplever og forlenger livet, men forhindrer ikke hepatocellulært karsinom. Omtrent 500 ml blod fjernes ukentlig inntil serumjernnivået er normalt og transferrinmetningen er normal.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Diabetes, kardiomyopati, erektil dysfunksjon og andre sekundære manifestasjoner behandles som angitt.

Pasienter bør følge et balansert kosthold; det er ikke nødvendig å begrense inntaket av jernholdige matvarer (for eksempel rødt kjøtt, lever). Alkohol kan bare inntas med måte, fordi... dette kan øke jernabsorpsjonen og øke risikoen for skrumplever.

Juvenil hemokromatose

Juvenil hemokromatose er en sjelden autosomal recessiv lidelse forårsaket av en mutasjon i HJV-genet, som påvirker transkripsjonen av hemojuvelinproteinet. Dette skjer ofte hos tenåringer. Ferritinnivå >1000 ng/ml, og transferrinmetning >90%.

Transferrinreseptorgenmutasjoner

Mutasjoner i transferrinreseptor 2, et protein som ser ut til å kontrollere transferrinmetning, kan forårsake sjeldne autosomale recessive former for hemokromatose. Symptomer og tegn som ligner på HFE-hemokromatose.

Nettstedet gir kun referanseinformasjon for informasjonsformål. Diagnose og behandling av sykdommer skal utføres under tilsyn av en spesialist. Alle legemidler har kontraindikasjoner. Konsultasjon med en spesialist er nødvendig!

Introduksjon

Hemokromatose er en genetisk sykdom der en forstyrrelse av jernmetabolismen oppstår med overdreven akkumulering i leveren, hjertet, bukspyttkjertelen og hypofysen.

Utbredelse

Hemokromatose er en av de vanligste genetiske sykdommene. De fleste tilfeller av sykdommen er rapportert i Nord-Europa. Prevalensen av hemokromatose-genet (homozygot) er 5 % i befolkningen. Selve sykdommen forekommer hos 0,3 % av befolkningen. Forholdet mellom sykdommen hos menn og kvinner er 10:1. I 70 % av tilfellene vises de første symptomene på sykdommen mellom 40 og 60 år.

Anatomi og fysiologi av leveren

Ved hemokromatose er leveren, som er involvert i jernmetabolismen, oftest påvirket.

Leveren er plassert under høyre kuppel av mellomgulvet. På toppen er leveren ved siden av mellomgulvet. Den nedre kanten av leveren er på nivå med 12. ribbein. Under leveren er galleblæren. Vekten av leveren hos en voksen er omtrent 3 % av kroppsvekten.

Leveren er et organ med rødbrun farge, uregelmessig form og myk konsistens. Den skiller mellom høyre og venstre lapper. Den delen av høyre lapp, som er plassert mellom fossa av galleblæren (sengen av galleblæren) og porta hepatis (hvor ulike kar og nerver passerer), kalles kvadratlappen.

Leveren er dekket på toppen med en kapsel. Kapselen inneholder nerver som innerverer leveren. Leveren består av celler kalt hepatocytter. Disse cellene deltar i syntesen av ulike proteiner, salter, og deltar også i galledannelse (en kompleks prosess som resulterer i dannelse av galle).

Leverfunksjoner:
1. Nøytralisering av ulike stoffer som er skadelige for kroppen. Leveren nøytraliserer ulike giftstoffer (ammoniakk, aceton, fenol, etanol), giftstoffer, allergener (ulike stoffer som forårsaker en allergisk reaksjon i kroppen).

2. Depot funksjon. Leveren er et lagerhus av glykogen (et lagringskarbohydrat dannet av glukose), og deltar derved i metabolismen av glukose.
Glykogen dannes etter å ha spist, når blodsukkernivået stiger kraftig. Økte blodsukkernivåer fører til produksjon av insulin, som igjen er involvert i omdannelsen av glukose til glykogen. Når blodsukkernivået faller, forlater glykogen leveren og omdannes tilbake til glukose ved virkningen av glukagon.

3. Leveren syntetiserer gallesyrer og bilirubin. Deretter bruker leveren gallesyrer, bilirubin og mange andre stoffer for å lage galle. Galle er en viskøs væske med grønngul farge. Det er nødvendig for normal fordøyelse.
Galle, som slippes ut i tolvfingertarmens lumen, aktiverer mange enzymer (lipase, trypsin, chymotrypsin), og er også direkte involvert i nedbrytningen av fett.

4. Nøytralisering av overflødig hormoner, mediatorer (kjemikalier involvert i ledning av nerveimpulser). Hvis overskytende hormoner ikke nøytraliseres i tide, oppstår alvorlige metabolske forstyrrelser og funksjonen til kroppen som helhet.

5. Lagring og akkumulering av vitaminer, spesielt gruppe A, D, B 12. Jeg vil også merke meg at leveren er involvert i metabolismen av vitamin E, K, PP og folsyre (nødvendig for DNA-syntese).

6. Leveren bare hos fosteret er involvert i hematopoiesis. Hos en voksen spiller det en rolle i blodpropp (produserer fibrinogen, protrombin). Leveren syntetiserer også albuminer (bærerproteiner som ligger i blodplasmaet).

7. Leveren syntetiserer noen hormoner som er involvert i fordøyelsen.

Jernets rolle i kroppen

Jern regnes som det mest tallrike biologiske sporstoffet. Den nødvendige mengden jern i det daglige kostholdet er i gjennomsnitt 10-20 milligram, hvorav bare 10% absorberes. Kroppen til en frisk person inneholder omtrent 4-5 gram jern. Det meste er en del av hemoglobin (nødvendig for å forsyne vev med oksygen), myoglobin, forskjellige enzymer - katalase, cytokromer. Jern, som er en del av hemoglobin, utgjør omtrent 2,7-2,8 % av det totale jernet i kroppen.

Hovedkilden til jern for mennesker er mat, for eksempel:

kjøtt;
lever;

Disse matvarene inneholder jern i en lett fordøyelig form.

Jern akkumuleres (avleires) i leveren, milten og benmargen i form av ferritin (jernholdig protein). Ved behov forlater jernet depotet og brukes.

Funksjoner av jern i menneskekroppen:

jern er nødvendig for syntesen av erytrocytter (røde blodlegemer) og hemoglobin (oksygenbærende protein);
spiller en viktig rolle i syntesen av celler i immunsystemet (leukocytter, makrofager);
spiller en rolle i prosessen med energiproduksjon i muskler;
deltar i kolesterolmetabolismen;
fremmer avgiftning av kroppen fra skadelige stoffer;
forhindrer akkumulering av radioaktive stoffer (for eksempel plutonium) i kroppen;
er en del av mange enzymer (katalase, cytokromer), proteiner i blodet;
deltar i DNA-syntese.

Årsaker til hemokromatose

Årsaken til sykdommen er et unormalt (sykt) gen. Dette genet øker risikoen for hemokromatose. Den er plassert på venstre arm av kromosom 4. Sykdommen utvikler seg bare hos homozygote personer.

Genet som er ansvarlig for sykdommen kalles HFE. Den inneholder Cys 282 - Tyr-mutasjonen (oppstår i 75,5 % av tilfellene) og His63Asp-mutasjonen (oppstår i 45,5 % av tilfellene).

Folk som ikke har det unormale genet, blir ikke syke selv med overflødig jerninntak i kroppen. Jeg vil merke at hemokromatose sammen med alkoholisme forekommer i 2% av tilfellene. Involvering av alkohol som et risikoelement i hemokromatose er ennå ikke bevist.

Hovedfeilen i hemokromatose er en økning i absorpsjonen av jern fra tarmen. Økt absorpsjon av jern fører til en progressiv økning i konsentrasjonen i kroppen. Normalt har en voksen 3-5 gram jern i kroppen. Resten av jernet (som dannes ved å bryte ned gamle røde blodlegemer) brukes igjen av kroppen. 1-2 milligram jern skilles ut fra kroppen per dag (hos kvinner mer på grunn av menstruasjon). Omtrent samme mengde absorberes fra tarmen.

Hovedrollen i absorpsjonen av jern spilles av cellene (enterocyttene) i tolvfingertarmen. Den såkalte transportøren DMT-1 deltar i absorpsjonsprosessen - dette er et protein som overfører jern fra tarmlumen til enterocytten. Sporelementet transporterer deretter apotransferin, et protein som transporterer det til leveren. I leveren binder jern seg til et annet bærerprotein, transferrin.
Normalt er transferrin mettet med jern med 33 %. Ved hemokromatose er prosentandelen av transferrinmetning 100 %.

Hovedårsakene til økningen i mengden jern i menneskekroppen:
1. Arvelig hemokromatose:

mutasjoner i HFE-genet;
mutasjoner i transferrinproteinreseptor 2 (overført på en autosomal recessiv måte);
mutasjoner av andre jerntransportører;
tidlig hemokromatose (hos barn).

2. Sekundære årsaker som fører til en økning i jern:

Thalassemi er en sykdom som påvirker ulike globinkjeder. Med denne sykdommen blir et stort antall røde blodlegemer ødelagt. Dette frigjør hemoglobin, som brytes ned til ulike metabolitter, og jern frigjøres.
Leversykdommer (alkoholisk hepatitt, kronisk viral hepatitt B og C, porfyri, etc.

3. Økt jern på grunn av intravenøse legemidler:

blodoverføring (fremmede røde blodlegemer lever mye kortere enn sine egne, og når de blir ødelagt, frigjør de jern);
jern infusjon;
kontinuerlig hemodialyse.

Hva skjer med organer og vev under hemokromatose?
Den mest karakteristiske endringen i leveren og andre organer er fibrose. Fibrose er erstatning av normale celler med bindeceller. Ved fibrose blir organvev tykkere og arrforandringer vises. Fibrose blir gradvis til skrumplever. Med riktig behandling kan fibrose være reversibel.

Ved skrumplever erstattes organceller irreversibelt med fibrøst vev. Hovedkonsekvensen av skrumplever er vanligvis en betydelig reduksjon i leverfunksjonen.

Symptomer på hemokromatose

Pasienter som er identifisert i de innledende stadiene av sykdommen klager ikke.
I de tidlige stadiene av sykdommen vises svakhet og ubehag. På senere stadier er tegn på skade på individuelle organer notert:

Hudpigmentering(ansiktet, forsiden av underarmen, øvre del av hånden, navleområdet, brystvortene og ytre kjønnsorganer). Dette symptomet forekommer i 90% av tilfellene.
Hudpigmentering forklares med avsetning av hemosiderin, og delvis melanin.
Hemosiderin er et mørkegult pigment som består av jernoksid. Det dannes etter nedbrytningen av hemoglobin og den påfølgende ødeleggelsen av proteinet ferritin.
Når en stor mengde hemosiderin samler seg, får huden en brun- eller bronsesone.
Mangel på hår i ansiktet og overkroppen.
Smerter i mageområdet av varierende intensitet, uten en spesifikk lokalisering.
Dette symptomet forekommer i 30-40% av tilfellene. Magesmerter er ofte ledsaget av dyspeptiske lidelser.
Dyspeptisk syndrom inkluderer flere symptomer: kvalme, oppkast, diaré, mangel på matlyst.
Kvalme er en ubehagelig følelse i magen eller langs spiserøret. Kvalme er vanligvis ledsaget av svimmelhet og svakhet.
Oppkast er en reflekshandling der innholdet i magen blir drevet ut gjennom munnen. Oppkast oppstår på grunn av sterk sammentrekning av magemusklene.
Diaré er en tilstand der avføringen blir hyppigere (mer enn 2 ganger om dagen). Ved diaré blir avføringen vannaktig (flytende).
Pasientens tilstedeværelse sukkersyke. Diabetes mellitus er en endokrin sykdom der det er en stabil (langvarig) økning i mengden sukker (glukose) i blodet. Det er mange årsaker som fører til diabetes. En av dem er utilstrekkelig insulinsekresjon. Med hemokromatose, på grunn av akkumulering av store mengder jern i bukspyttkjertelen, oppstår ødeleggelse av normale celler i organet. Deretter dannes fibrose - normale kjertelceller erstattes av bindeceller, funksjonen reduseres (produserer ikke insulin).
Diabetes mellitus forekommer i 60-80% av tilfellene.
Hepatomegali- økning i leverstørrelse. I dette tilfellet oppstår det på grunn av akkumulering av jern. Forekommer i 65-70% av tilfellene.
Splenomegali- patologisk økning i størrelsen på milten. Forekommer i 50-65 % av tilfellene.
Skrumplever i leveren er en diffust progressiv sykdom der friske organceller erstattes av fibrøst vev. Levercirrhose forekommer i 30-50% av tilfellene.
Artralgi– smerter i leddene. Hemokromatose påvirker ofte de interfalangeale leddene på 2. og 3. finger. Gradvis begynner andre ledd å bli påvirket (albuer, knær, skuldre og sjelden hofter). Blant klagene er begrensede bevegelser i leddene, og noen ganger deres deformasjon.
Artralgi forekommer i 44% av tilfellene. Konsultasjon med revmatolog anbefales.
Seksuelle forstyrrelser. Den vanligste seksuelle lidelsen er impotens - den forekommer i 45% av tilfellene.
Impotens er en sykdom der en mann ikke kan utføre normalt samleie, eller ikke utfører det fullt ut. Konsultasjon med sexterapeut anbefales.
Hos kvinner er amenoré mulig i 5-15% av tilfellene.
Amenoré er fravær av menstruasjon i 6 eller flere måneder. Konsultasjon med gynekolog anbefales.
Lidelser som hypopituitarisme (mangel på ett eller flere hypofysehormoner) og hypogonadisme (utilstrekkelig mengde kjønnshormoner) er sjeldne.
Kardiovaskulære patologier(arytmier, kardiomyopatier) forekommer i 20-50 % av tilfellene.
Arytmi er en tilstand der en uregelmessig hjerterytme oppstår.
Kardiomyopati er en hjertesykdom som påvirker hjertemuskelen.
Hvis slike plager oppstår, anbefales det å konsultere en kardiolog.

Det finnes en såkalt klassisk triade for hemokromatose. Disse er: levercirrhose, diabetes mellitus og hudpigmentering. Denne triaden vises vanligvis når jernkonsentrasjonen når 20 gram, som er 5 ganger den fysiologiske normen.

Forløp av hemokromatose

Hemokromatose er en konstant progressiv sykdom. Uten behandling begynner irreversible endringer og alvorlige komplikasjoner å dukke opp etter en stund.

Diagnose av hemokromatose

Samtale med lege
Legen vil spørre deg om plagene dine. Spesielt i dybden vil dvele ved spørsmålet om noen av slektningene led av en lignende sykdom.

Undersøkelse
Under undersøkelsen vil legen være oppmerksom på fargen på huden (tilstedeværelsen av pigmentering). Legen vil også være interessert i fraværet av hår i ansiktet og kroppen.

Palpasjon (palpasjon) av magen
Leveren er forstørret ved palpasjon, litt hard og glatt i konsistensen. Hvis sykdommen allerede har nådd cirrhosestadiet, vil leveren være hard og klumpete å ta på. Dessuten kan palpasjon av høyre hypokondrium forårsake smerte. Palpasjon av milten avslører forstørrelsen (normalt ikke palpabel).

Analyser
1. En generell blodprøve for hemokromatose er ikke veiledende (bekrefter ikke diagnosen). Det utføres for å utelukke anemi (reduksjon i antall røde blodlegemer og hemoglobin).

2. Blodkjemi:

det er en økning i mengden bilirubin over 25 µmol per liter;
økning i mengden ALAT over 50;
økning i AST over 47;
ved diabetes mellitus, en økning i mengden glukose i blodet over 5,8.

3. Dynamiske tester for å studere jernmetabolisme. Tester utføres ved bruk av stoffet deferoxamine. Ved en positiv test (tilstedeværelse av sykdommen) observeres frigjøring av jernmetabolitter i urinen (sideruri).

Det er et trinn-for-trinn-skjema for diagnostisering av hemokromatose:
1. Første skritt
En test utføres for å bestemme konsentrasjonen av transferrin (jerntransportprotein). Spesifisiteten (evnen til å bekrefte diagnosen) til denne testen er 85 %. Hvis transferrinkonsentrasjonen er over 45 % (normalt 16-44 %), fortsett til det andre trinnet.

2. Andre trinn
Ferritindoseringstest.
Hvis en premenopausal kvinne (før overgangsalderens begynnelse) har et ferritinnivå over 200, anses testen som positiv. Normalt bør ferritin ikke være høyere enn 200.
Hvis en postmenopausal kvinne har et ferritinnivå over 300, anses testen som positiv.
Hvis ferritin hos menn er over 300, er testen også positiv. Normalt overstiger ikke ferritin hos menn 300.
Hvis testen er positiv, fortsett til tredje trinn.

3. Det tredje trinnet kalles også sykdomsbekreftelsestrinnet (hemokromatose).
Flebotomi (blodlating) er en diagnostisk og behandlingsprosedyre der en viss mengde blod ekstraheres.
Den diagnostiske metoden kalles indirekte kvantitativ flebotomi . Den består i å fjerne 3 gram jern. Utfør ukentlig blodtapping. 500 milliliter blod inneholder 200 milligram jern. Hvis pasienten føler seg bedre etter å ha fjernet 3 g jern fra kroppen, er diagnosen endelig bekreftet.

Gjelder også genetisk analyse å identifisere et mutant gen.

Ofte brukt leverbiopsi(tar et stykke vev for undersøkelse). Biopsien utføres ved hjelp av en spesiell tynn nål. Ofte utføres biopsien under ultralydveiledning.

Leverbiopsi er for tiden den mest informative metoden for å forutsi sykdommen. Jern bestemmes ved hjelp av en spesiell Perez-beis. Etter farging bestemmes mengden jern i levervevet: jo høyere det er, jo dårligere er prognosen. Normalt overstiger ikke mengden jern i tørket levervev 1800 mcg per 1 g. Med hemokromatose er dette tallet høyere enn 10 000 mcg per 1 g tørket lever.

DNA-analyse lar deg bestemme genotypen (arvelig konstitusjon av kroppen). Oftest bestemmes heterozygote genotyper C28Y/C28Y eller H63D/H63D.

Komplikasjoner av hemokromatose

Utvikling
Artropati(leddsykdom) er et kompleks av sykdommer assosiert med metabolske forstyrrelser i leddet.
Diverse skjoldbrusk dysfunksjon. Oftest utvikler hypofunksjon av skjoldbruskkjertelen. Dette fører til forstyrrelse av metabolismen av proteiner og karbohydrater.

Behandling av hemokromatose

Behandling bør utføres under streng tilsyn av en gastroenterolog!

Kosthold
Den grunnleggende regelen i ernæring er utelukkelse av matvarer som inneholder jern, samt stoffer som øker absorpsjonen av dette mikroelementet.

Matvarer som må utelukkes fra kostholdet:

Alkohol må absolutt unngås da det øker jernabsorpsjonen og er også giftig for leveren.
Unngå røyking, samt tilfeller av passiv røyking (opphold lenge i nærheten av folk som røyker). Røyking i seg selv forstyrrer stoffskiftet, noe som kompliserer sykdommen betydelig.
Overdreven inntak av melprodukter, spesielt svart brød, bør unngås.
Begrense forbruket av kjøttprodukter (fullstendig ekskludering er ikke nødvendig).
Utelukkelse av nyrer og lever fra kostholdet.
Begrensning av matvarer som inneholder store mengder vitamin C. Askorbinsyre forbedrer absorpsjonen av jern betydelig. Du bør heller ikke ta medisiner som inneholder vitamin C.
Sjømatprodukter bør utelukkes, spesielt krabber, hummer, reker og ulike tang.

Anbefalt: drikke svart te og svak kaffe. Disse drikkene inneholder stoffer (tanniner) som bremser opptaket av jern.

Ellers kreves det ingen spesielle restriksjoner eller regler i matlaging.

Vitaminterapi
I begynnelsen av behandlingen anbefales det å foreskrive B-vitaminer, vitamin E og folsyre. Disse vitaminene øker frigjøringen av jern fra kroppen. I tillegg er vitamin E en sterk antioksidant. Det er nødvendig pga Overflødig jern i kroppen fører til oksidasjon, og frigjør et stort antall frie radikaler.

Flebotomi
I dag finnes det kun én effektiv ikke-medikamentell behandling for hemokromatose - flebotomi (bloddannelse). Dette er et terapeutisk tiltak som består i å trekke ut en viss mengde blod fra kroppen. Blodsetting utføres ved å punktere en vene og deretter tappe blodet (metoden er faktisk ikke forskjellig fra bloddonasjon). Etter dette behandles blodet. Slikt blod brukes ikke som donorblod.

Flebotomi utføres poliklinisk. Tømmer omtrent 500 milliliter blod ukentlig. Disse prosedyrene utføres i 2-3 år til ferritinnivået synker til 50.

Parallelt overvåkes hemoglobininnholdet over tid. Konsentrasjonen av serumferritin bestemmes med jevne mellomrom (en gang hver tredje måned for alvorlig overbelastning, og en gang i måneden for moderat overbelastning).

Da går de over til den såkalte. et program for å opprettholde ferritinkonsentrasjoner på de ovennevnte nivåene. Dette gjøres også ved hjelp av flebotomi, men prosedyrene utføres mye sjeldnere. Antall prosedyrer velges strengt individuelt.

Medikamentell behandling
Behandling er med chelatorer (kjemikalier som fjerner jern fra kroppen). Deferoksamin (desferal) brukes - 1 gram per dag intramuskulært.
Behandling med dette stoffet er ikke effektiv nok. Ved langvarig bruk er en komplikasjon i form av uklarhet av linsen mulig.

Prognose for hemokromatose

Innen 10 år forblir 80 % av pasientene i live. Og bare 50-70% av pasientene forblir i live 20 år etter sykdomsutbruddet. Jo høyere nivå av jern i kroppen, desto dårligere er prognosen for sykdommen.

Forebygging av hemokromatose

Familieprofil. Alle familiemedlemmer bør undersøkes for transferrin- og ferritinkonsentrasjoner. Hvis testene er positive, utføres en leverbiopsi.
Strengt forbud mot alkohol.

Arvelig hemokromatose er en gruppe sykdommer med en genetisk betinget forstyrrelse av jernmetabolismen i kroppen og dens akkumulering i ulike organer og vev. Denne patologien er basert på en genetisk mutasjon som fører til økt absorpsjon av jern i mage-tarmkanalen. Forekomsten av hemokromatose er høy i Nord-Europa, Australia, Afrika og Amerika. Den gjennomsnittlige frekvensen av dens forekomst er 1,5-3:1000 innbyggere.

Det er også ervervede sykdommer forårsaket av jernoverskudd, som har et lignende klinisk bilde som hemokromatose, men de er basert på forskjellige utviklingsmekanismer. I dette tilfellet kan overflødig jern assosieres med konstante blodoverføringer, kronisk, feilaktig terapi med jerntilskudd. I motsetning til arvelig hemokromatose, kalles disse tilstandene vanligvis hemosiderose med en indikasjon på årsaken (hovedpatologien).

Patologiske endringer som oppstår i kroppen

Hemokromatose er preget av akkumulering av overflødig jern i vev og indre organer.

Hos en frisk person overstiger ikke jernabsorpsjonen 2-2,5 g per dag. Med hemokromatose øker den 2-3 ganger. Dens konstant høye konsentrasjon i blodet fører til akkumulering av overflødig jern i kroppen. Denne prosessen skjer sakte. I mange år manifesterer ikke sykdommen seg på noen måte. De første symptomene på sykdommen vises hvis jernreservene øker så mye at de overskrider normale nivåer med 20 g eller mer. Samtidig øker jerninnholdet:

i blodserum;
røde blodceller;
parenkymale organer.

Etter hvert som den patologiske prosessen utvikler seg, akkumuleres den:

i hjertet;
øvre hudlag;
lymfeknuter;
synoviale membraner av ledd.

Det er jernoverbelastning som er det avgjørende øyeblikket for endringer i organer og vev som bestemmer det kliniske bildet av sykdommen med fravær av remisjoner og et jevnt progressivt forløp. Irreversibel diffus sklerose utvikler seg i de berørte organene.

Hos menn oppdages hemokromatose mye tidligere enn hos kvinner. Dette er på grunn av fysiologien til den kvinnelige kroppen. Blodtap under graviditet og fødsel bidrar til fjerning av unødvendig jern.

Klinisk bilde

Alvorlighetsgraden av kliniske symptomer på hemokromatose er nært knyttet til nivået av jern i kroppen. Vanligvis oppdages sykdommen etter fylte 40 år, i sjeldne tilfeller tidligere.

Karakteristiske symptomer på hemokromatose er:

skade på ledd etter type (metacarpophalangeal, kne, hofte, albue) - smerte, hevelse, stivhet;
angrep av ulike lokaliseringer;
hyperpigmentering av huden (gulbrun eller bronseskjær; spesielt merkbar i armhulene og lyskene);
hjerterytmeforstyrrelser (forårsaket av skade på hjertemuskelen);
tegn på lunger (hevelse, kortpustethet under fysisk aktivitet og deretter i hvile);
forstørret lever og;
endokrine lidelser (, nedsatt seksuell funksjon,);
svakhet, økt tretthet.

I senere stadier kan slike pasienter utvikle tegn. I sjeldne tilfeller utvikles primær leverkreft mot denne bakgrunnen.

Pasienter med hemokromatose har økt mottakelighet for infeksjonssykdommer på grunn av en reduksjon i generell motstand. Dessuten er sykdommen forårsaket av mikroorganismer som svært sjelden er patogene for en sunn person.

I ung alder, så vel som hos bærere av et patologisk gen, kan plagene være små eller helt fraværende.

Diagnostikk

En biokjemisk blodprøve vil hjelpe legen med å bestemme diagnosen.

Diagnosen hemokromatose er laget på grunnlag av kliniske tegn og resultatene av laboratorie- og instrumentstudier.

Det tidligste laboratorietegnet på hemokromatose er en økning i prosentandelen av transferrinmetning med jern. Samtidig øker serumjerninnholdet og ferritinnivået i blodet.
Endringer vil kanskje ikke oppdages på lenge. De finnes i form av anemi, leukopeni, trombocytopeni sammen med økte nivåer av leverenzymer bare i tilfeller av alvorlig leverskade.
Hvis bukspyttkjertelen er involvert i den patologiske prosessen, kan et økt nivå av glukose oppdages i blodet.
Når man studerer hormonstatus, oppdages ofte en reduksjon i tropiske hypofysehormoner.
Hjerteskader manifesteres av endringer i blodtrykket (redusert spenning, arytmier) og ekkokardiografiske tegn på restriktiv kardiomyopati.
Røntgen av leddene avslører en innsnevring av leddrommet og jernavsetning i synovium.

Diagnosen bekreftes ved å studere DNA-strukturen og identifisere genmutasjoner.

Behandling

For tiden brukes følgende metoder for å behandle hemokromatose.

Blør:

hovedmetoden for behandling;
innebærer å fjerne 500 ml blod per uke, hvis dårlig tolerert - 250 ml;
etter å ha nådd målferritinnivået (20-50 g/nl), utføres blodutsetting sjeldnere - hver 2.-4. måned hos menn og hver 3.-6. måned hos kvinner.

Ekstrakorporeal hemokorreksjon av overflødig jern ved bruk av plasmaferese (har en skånsom effekt på kroppen og er et alternativ til terapeutisk blodutskillelse).
Foreskrive medisiner som binder jern og fjerner det i urinen (metoden brukes sjeldnere, da den har mindre effektivitet og bivirkninger).

Slike pasienter kan bli foreskrevet en diett som begrenser inntaket av mat som er rik på jern. Parenteral administrering av askorbinsyre (forbedrer jernabsorpsjonen) og inntak av alkoholholdige drikker anbefales ikke.

Prognose

Prognosen for hemokromatose avhenger av aktualitet av diagnose og igangsetting av behandling. Tidlig påvisning av sykdommen bidrar til å forhindre utvikling av:

sukkersyke,
levercirrhose,
hjerteskade.

Hvilken lege bør jeg kontakte?

Pasienter med hemokromatose behandles vanligvis av en hematolog. Pasienter med denne sjeldne arvelige sykdommen får også konsultasjoner i store medisinske sentre. I tillegg er behandling foreskrevet avhengig av de berørte organene av en kardiolog, revmatolog, hepatolog, endokrinolog og andre spesialister.

Enhver leversykdom fører til dysfunksjon av andre organer og systemer i kroppen. Tross alt er leveren kroppens filter, som frigjør den fra giftstoffer, tungmetaller, overflødig hormoner og fett. Hemokromatose er en arvelig leversykdom. En slik genetisk svikt provoserer en økning i absorpsjonen av jern i fordøyelsessystemet og blodet. Dermed er det en overdreven akkumulering av jern i vev og organer. Hva er hemokromatose, hva er symptomene? Og hvordan behandle en så alvorlig sykdom?

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en leversykdom preget av nedsatt jernmetabolisme. Dette provoserer akkumulering av jernholdige elementer og pigmenter i organene. I fremtiden fører dette fenomenet til forekomsten av multippel organsvikt. Sykdommen har fått navnet sitt på grunn av den karakteristiske fargen på både huden og indre organer.

Arvelig hemokromatose er svært vanlig. Hyppigheten er omtrent 3-4 tilfeller per 1000 personer. Imidlertid er hemokromatose mer vanlig hos menn enn hos kvinner. Aktiv utvikling, og de første tegnene på sykdommen begynner å vises i en alder av 40-50 år. Siden hemokromatose påvirker nesten alle systemer og organer, behandler leger fra forskjellige felt sykdommen: kardiologi, gastroenterologi, revmatologi, endokrinologi.

Eksperter skiller to hovedtyper av sykdommen: primær og sekundær. Primær hemokromatose er en defekt i enzymsystemer. Denne defekten provoserer akkumulering av jern i de indre organene. På sin side er primær hemokromatose delt inn i 4 former, avhengig av det defekte genet:

Autosomal recessiv klassiker;
Ungdoms;
Arvelig uassosiert;
Autosomal dominant.

Utviklingen av sekundær hemokromatose skjer på bakgrunn av ervervet dysfunksjon av enzymsystemer som deltar i prosessen med jernmetabolisme. Sekundær hemokromatose er også delt inn i flere typer: alimentær, post-transfusjon, metabolsk, neonatal, blandet. Utviklingen av enhver form for hemokromatose skjer i 3 stadier - uten overflødig jern, med overflødig jern (uten symptomer), med overflødig jern (med alvorlige symptomer).

Hovedårsakene til hemokromatose

Arvelig hemokromatose (primær) er en sykdom med autosomal recessiv overføring. Hovedårsaken til denne formen kan kalles en mutasjon av et gen kalt HFE. Den er plassert på den korte armen til kromosom seks. Mutasjoner av dette genet provoserer forstyrrelser i tarmcellenes opptak av jern. Som et resultat genereres et falskt signal om mangel på jern i kroppen og blodet. Denne lidelsen er forårsaket av økt sekresjon av DCT-1-proteinet, som binder jern. Følgelig forbedres absorpsjonen av elementet i tarmene.

Videre fører patologien til et overskudd av jernpigment i vevene. Så snart et overskudd av pigment oppstår, observeres døden til mange aktive elementer, noe som blir årsaken til sklerotiske prosesser. Årsaken til sekundær hemokromatose er overdreven inntak av jern i kroppen fra utsiden. Denne tilstanden oppstår ofte på bakgrunn av følgende problemer:

Overdreven inntak av jerntilskudd;
talassemi;
anemi;
Kutan porfyri;
Alkoholisk skrumplever;
Viral hepatitt B, C;
ondartede svulster;
Følger en diett med lavt proteininnhold.

Symptomer på sykdommen

Hemokromatose i leveren er preget av livlige symptomer. Men de første tegnene på sykdommen begynner å manifestere seg i voksen alder - etter 40 år. Det er i løpet av denne perioden av livet at opptil 40 gram jern akkumuleres i kroppen, noe som betydelig overstiger alle akseptable standarder. Avhengig av utviklingsstadiet av hemokromatose, skilles symptomene på sykdommen også. Det er verdt å vurdere dem mer detaljert.

Symptomer på det første utviklingsstadiet

Sykdommen utvikler seg gradvis. I det innledende stadiet uttrykkes ikke symptomer. I mange år kan pasienten klage over generelle symptomer: ubehag, svakhet, økt tretthet, vekttap, nedsatt styrke hos menn. Videre begynner mer uttalte symptomer å slutte seg til disse symptomene: smerter i leveren, leddsmerter, tørr hud, atrofiske forandringer i testiklene hos menn. Etter dette oppstår den aktive utviklingen av hemokromatose.

Tegn på det avanserte stadiet av hemokromatose

De viktigste tegnene på dette stadiet er følgende komplikasjoner:

Hudpigmentering;
Pigmentering av slimhinner;
skrumplever;
Diabetes.

Arvelig hemokromatose, som enhver annen form, er preget av pigmentering. Dette er det vanligste og viktigste tegnet på sykdommens overgang til et avansert stadium. Alvorlighetsgraden av symptomet avhenger av sykdommens varighet. Røykaktig og bronse hudtone vises oftest på utsatte områder av huden - ansikt, armer, nakke. Også karakteristisk pigmentering observeres på kjønnsorganene og i armhulene.

Overflødig jern avsettes først og fremst i leveren. Derfor er nesten hver pasient diagnostisert med en forstørret kjertel. Strukturen i leveren endres også - den blir tettere, smertefull ved palpasjon. 80 % av pasientene utvikler diabetes mellitus, og i de fleste tilfeller er det insulinavhengig. Endokrine endringer manifesterer seg også i følgende tegn:

Hypofyse dysfunksjon;
Hypofunksjon av pinealkjertelen;
Adrenal kjertel dysfunksjon;
Dysfunksjon av gonadene og skjoldbruskkjertelen.

Overdreven akkumulering av jern i organene i det kardiovaskulære systemet ved primær arvelig hemokromatose forekommer i 95% av tilfellene. Men hjertesymptomer vises bare i 30% av alle tilfeller av sykdommen. Dermed blir hjerteforstørrelse, arytmi og refraktær hjertesvikt diagnostisert. Det er karakteristiske symptomer avhengig av kjønn. Dermed opplever menn testikkelatrofi, fullstendig impotens og gynekomasti. Kvinner opplever ofte infertilitet og amenoré.

Symptomer på det termiske stadiet av hemokromatose

I løpet av denne perioden observerer spesialister prosessen med organdekompensasjon. Dette manifesterer seg i form av utvikling av portalhypertensjon, leversvikt, ventrikulær hjertesvikt, utmattelse, dystrofi og diabetisk koma. I slike tilfeller oppstår dødelighet, oftest, fra blødning av åreknuter i spiserøret, peritonitt, diabetisk og hepatisk koma. Risikoen for å utvikle svulster øker. En sjelden form er juvenil hemokromatose, som aktivt utvikler seg i en alder av 20-30 år. Hovedsakelig er leveren og hjertesystemet påvirket.

Diagnose av hemokromatose

Diagnose utføres av en spesialist, avhengig av hovedsymptomet. Så pasienten kan søke hjelp fra en kardiolog, gastroenterolog, gynekolog, endokrinolog, revmatolog, urolog eller hudlege. Samtidig er de diagnostiske alternativene de samme, uavhengig av de kliniske manifestasjonene av hemokromatose. Etter en innledende undersøkelse, innsamling av anamnese og pasientklager, foreskrives laboratorie- og instrumenttester som vil bekrefte eller avkrefte diagnosen.

Basert på resultatene av laboratorietester kan en nøyaktig diagnose stilles. Så tilstedeværelsen av hemokromatose vil bli indikert av følgende indikatorer:

Høye nivåer av jern i blodet;
Økte nivåer av transferrin og ferritin i blodserumet;
Økt utskillelse av jern i urinen;
Lav jernbindende kapasitet i blodserum.

Deretter kan spesialisten foreskrive en biopsi av leveren eller huden ved hjelp av en punktering. Det vil bli funnet avleiringer av hemosiderin i prøvene som tas, noe som også vil indikere hemokromatose. Arvelig hemokromatose diagnostiseres ved hjelp av molekylær genetisk testing. For å fastslå graden av skade og tilstanden til de berørte indre organene, er instrumentell diagnostikk nødvendig.

Den mest populære forskningsmetoden er ultralyd av de berørte organene. Det er mulig å vurdere tilstanden til leveren, hjertet og tarmene. For en mer detaljert diagnose, MR eller CT, er radiografi av leddene foreskrevet. I tillegg kan du gjennomføre en studie av leverprøver, urin, blodsukkernivåer og glykosylert hemoglobin.

Behandling av hemokromatose

Terapi for hemokromatose må være omfattende. Hovedmålet med denne behandlingen er å fjerne jern fra kroppen. Men det er veldig viktig at diagnosen stilles riktig. Først etter dette foreskrives behandling. Selvmedisinering er strengt forbudt. Så den første fasen av behandlingen er å ta jernbindende medisiner.

Når slike stoffer kommer inn i kroppen, begynner de aktivt å binde seg til jernmolekyler, med ytterligere fjerning. Til dette formål brukes ofte en 10% desferalløsning. Den er beregnet for intravenøs administrering. Behandlingsforløpet foreskrives utelukkende av legen, avhengig av alvorlighetsgraden av hemokromatose. I gjennomsnitt varer kurset 2-3 uker.

En forutsetning for den komplekse behandlingen av hemokromatose er flebotomi. Denne prosedyren er også kjent som blodåring. Siden antikken har blodsletting blitt brukt til å behandle ulike sykdommer. Og hemokromatose reagerer godt på denne typen terapi. På grunn av frigjøringen reduseres antallet røde blodlegemer i den totale mengden blod. Følgelig reduseres også jernnivået. I tillegg eliminerer flebotomi raskt pigmentering og leverdysfunksjon. Men det er viktig å følge alle doseringer og prosedyreregler. Derfor anses det som akseptabelt å tappe 300-400 ml blod om gangen. Men hvis en pasient mister 500 ml blod, kan helsen forverres. Det er nok å utføre prosedyren 1-2 ganger i uken.

I løpet av behandlingsperioden bør følgende forhold observeres:

Fullstendig utelukkelse av alkohol;
Nektelse av å ta kosttilskudd;
Nektelse av å ta vitamin C og multivitaminkomplekser;
Utelukke matvarer med høye jernnivåer fra kostholdet;
Nekter å innta lettfordøyelige karbohydrater.

For å rense blodet kan spesialister ty til plasmaferese, cytaferese eller hemosorpsjon. Samtidig med fjerning av jern er det verdt å utføre symptomatisk behandling av lever, hjertesvikt og diabetes mellitus. Omfattende behandling av sykdommen inkluderer overholdelse av et bestemt kosthold.

Diett for hemokromatose

Diett for denne sykdommen spiller en viktig rolle i behandlingsprosessen. Derfor er matvarer som er en kilde til store mengder jern helt utelukket fra pasientens kosthold. Disse inkluderer følgende:

Svinekjøtt, storfekjøtt;
Bokhvete korn;
Pistasjnøtter;
epler;
bønner;
Korn;
Spinat;
Persille.

Det er verdt å huske at jo mørkere kjøttet er, jo mer av dette mikroelementet inneholder det. Hvis du har hemokromatose, er det strengt forbudt å drikke alkoholholdige drikker. Inntak av vitamin C fører til økt absorpsjon av jern.Derfor bør også askorbinsyre utelukkes. Eksperter sier at du ikke trenger å gi opp mat som inneholder jern helt. Du trenger bare å minimere mengden av forbruket deres.

Tross alt er hemokromatose en sykdom med overflødig jern. Det er verdt å normalisere nivået. Men jernmangel vil provosere alvorlige blodsykdommer. Alt skal være med måte. Når du lager en diettmeny, må du erstatte mørkt kjøtt med lyst kjøtt, bokhvetegrøt med hvetegrøt. Å følge en slik diett vil fremskynde utvinningsprosessen og forbedre den generelle tilstanden til pasienten.

Hva er prognosen?

Hvis hemokromatose oppdages tidlig, forlenges pasientens liv med flere tiår. Generelt bestemmes prognosen under hensyntagen til organoverbelastning. I tillegg oppstår hemokromatose i voksen alder, når samtidig kroniske sykdommer ofte utvikler seg. Dersom hemokromatose ikke behandles, vil forventet levealder være maksimalt 3-5 år. En ugunstig prognose er også observert i tilfelle av skade på leveren, hjertet og det endokrine systemet med denne sykdommen.

For å unngå utvikling av sekundær hemokromatose, bør du følge reglene for forebygging. De viktigste er et rasjonelt, balansert kosthold, kun ta jerntilskudd under tilsyn av en lege, periodiske blodoverføringer, unngå alkohol og observasjon av en lege i nærvær av hjerte- og leversykdommer. Primær hemokromatose krever familiescreening. Etter dette begynner den mest effektive behandlingen.