Fra hvilke genetiske sykdommer. Hvilke sykdommer arves - liste, klassifisering, genetiske tester og forebygging. Behandling av menneskelige genetiske sykdommer i Tyskland

Ikke bare ytre tegn, men også sykdommer kan arves. Svikt i forfedrenes gener fører til slutt til konsekvenser hos avkommet. Her er syv av de vanligste genetiske sykdommene.

Arvelige egenskaper overføres til etterkommere fra forfedre i form av gener kombinert til blokker som kalles kromosomer. Alle kroppens celler, med unntak av kjønnsceller, har et dobbelt sett med kromosomer, hvorav halvparten kommer fra moren og den andre delen fra faren. Sykdommer forårsaket av visse funksjonsfeil i gener er arvelige.

Nærsynthet

Eller nærsynthet. En genetisk bestemt sykdom, hvis essens er at bildet ikke dannes på øyets netthinne, men foran det. Den vanligste årsaken til dette fenomenet regnes som et forstørret øyeeplet. Som regel utvikler nærsynthet seg i ungdomsårene. På samme tid ser en person perfekt i nærheten, men ser dårlig inn i det fjerne.

Hvis begge foreldrene er nærsynte, er risikoen for å utvikle nærsynthet hos barna over 50%. Hvis begge foreldrene har normalt syn, er sannsynligheten for å utvikle nærsynthet ikke mer enn 10%.

Ved undersøkelse av nærsynthet kom de ansatte ved Australian National University i Canberra til den konklusjon at nærsynthet er iboende hos 30% av kaukasierne og påvirker opptil 80% av innfødte i Asia, inkludert innbyggere i Kina, Japan, Sør -Korea, etc. samlet data fra mer enn 45 tusen mennesker, har forskere identifisert 24 gener assosiert med nærsynthet, og også bekreftet deres forbindelse med to tidligere identifiserte gener. Alle disse genene er ansvarlige for øyets utvikling, dets struktur, overføring av signaler til øyevævet.

Downs syndrom

Syndromet, oppkalt etter den engelske legen John Down, som først beskrev det i 1866, er en form for kromosomal mutasjon. Downs syndrom påvirker alle raser.

Sykdommen er en konsekvens av det faktum at celler ikke inneholder to, men tre kopier av det 21. kromosomet. Genetikere kaller dette trisomi. I de fleste tilfeller overføres det ekstra kromosomet til barnet fra moren. Det er generelt akseptert at risikoen for å få en baby med Downs syndrom avhenger av morens alder. På grunn av det faktum at generelt sett oftest føder ungdom, blir 80% av alle barn med Downs syndrom født av kvinner under 30 år.

I motsetning til genabnormaliteter er kromosomavvik tilfeldige feil. Og i en familie kan det bare være én person som lider av en lignende sykdom. Men selv her er det unntak: i 3-5% av tilfellene er det mer sjeldne - translokasjonsformer av Downs syndrom, når et barn har en mer kompleks struktur av et sett kromosomer. En lignende variant av sykdommen kan gjentas i flere generasjoner av samme familie.
Ifølge veldedighetsstiftelsen Downside Up fødes hvert år rundt 2500 barn med Downs syndrom i Russland.

Klinefelters syndrom

Nok en kromosomal lidelse. For omtrent hver 500 nyfødte gutter er det en med denne patologien. Klinefelters syndrom oppstår vanligvis etter puberteten. Menn med dette syndromet er ufruktbare. I tillegg er de preget av gynekomasti - en utvidelse av brystkjertelen med hypertrofi av kjertlene og fettvev.

Syndromet fikk navnet sitt til ære for den amerikanske legen Harry Klinefelter, som først beskrev det kliniske bildet av patologi i 1942. Sammen med endokrinolog Fuller Albright fant han ut at hvis normalt kvinner har et par kjønnskromosomer XX, og menn har XY, har menn med dette syndromet fra ett til tre ekstra X -kromosomer.

Fargeblindhet

Eller fargeblindhet. Det er arvelig, mye sjeldnere ervervet. Det kommer til uttrykk i manglende evne til å skille en eller flere farger.
Fargeblindhet er forbundet med X -kromosomet og overføres fra moren, eieren av det "ødelagte" genet, til sønnen. Følgelig lider opptil 8% av mennene og ikke mer enn 0,4% av kvinnene av fargeblindhet. Faktum er at hos menn kompenseres ikke "ekteskap" i et enkelt X -kromosom, siden de ikke har et andre X -kromosom, i motsetning til kvinner.

Hemofili

En annen sykdom arvet av sønner fra mødre. Historien til etterkommerne til den britiske dronningen Victoria fra Windsor -dynastiet er allment kjent. Verken hun eller foreldrene hennes led av denne alvorlige sykdommen forbundet med blodproppsforstyrrelser. Antagelig skjedde genmutasjonen spontant, på grunn av at Victoras far på tidspunktet for unnfangelsen allerede var 52 år gammel.

Barn arvet det fatale genet fra Victoria. Sønnen Leopold døde av hemofili i en alder av 30 år, og to av hennes fem døtre, Alice og Beatrice, var bærere av det ulykkelige genet. En av de mest kjente etterkommerne av Victoria som led av hemofili er sønnen til hennes barnebarn, Tsarevich Alexei, den eneste sønnen til den siste russiske keiseren Nicholas II.

Cystisk fibrose

Arvelig sykdom, som manifesterer seg i et brudd på kjertlene til ekstern sekresjon. Det er preget av økt svette, sekresjon av slim, som akkumuleres i kroppen og forhindrer barnet i å utvikle seg, og viktigst av alt, forhindrer full funksjon av lungene. Døden skyldes sannsynligvis respirasjonssvikt.

Ifølge den russiske grenen av det amerikanske kjemiske og farmasøytiske selskapet Abbott, er gjennomsnittlig levetid for pasienter med cystisk fibrose i europeiske land 40 år, i Canada og USA - 48 år, i Russland - 30 år. Kjente eksempler inkluderer den franske sangeren Gregory Lemarshal, som døde 23 år gammel. Antagelig led Frederic Chopin også av cystisk fibrose, som døde som følge av lungesvikt i en alder av 39 år.

En sykdom nevnt i den gamle egyptiske papyren. Et karakteristisk symptom på migrene er episodiske eller vanlige alvorlige angrep av hodepine i den ene siden av hodet. Romersk lege av gresk opprinnelse Galen, som levde på 2. århundre, kalte sykdommen hemicrania, som kan oversettes til "halvparten av hodet". Fra dette begrepet kommer ordet "migrene" fra. På 90 -tallet. På 1900 -tallet ble det funnet at migrene hovedsakelig skyldes genetiske faktorer. Det er oppdaget en rekke gener som er ansvarlige for overføring av migrene ved arv.

Fra foreldre kan et barn ikke bare skaffe seg en viss øyefarge, høyde eller ansiktsform, men også arvet. Hva er de? Hvordan kan du finne dem? Hvilken klassifisering er det?

Arvsmekanismer

Før du snakker om sykdommer, er det verdt å forstå hva det er. All informasjon om oss finnes i DNA -molekylet, som består av en ufattelig lang kjede av aminosyrer. Vekslingen av disse aminosyrene er unik.

Fragmentene i DNA -kjeden kalles gener. Hvert gen inneholder integrert informasjon om ett eller flere trekk ved organismen, som overføres fra foreldre til barn, for eksempel hudfarge, hår, karaktertrekk osv. Når de blir skadet eller forstyrret, oppstår genetiske sykdommer som er arvet.

DNA er organisert i 46 kromosomer eller 23 par, hvorav det ene er kjønn. Kromosomer er ansvarlige for genenes aktivitet, kopiering og reparasjon ved skade. Som et resultat av befruktning inneholder hvert par ett kromosom fra faren og det andre fra moren.

I dette tilfellet vil ett av genene være dominerende, og det andre vil være recessivt eller undertrykt. Forenklet, hvis genet som er ansvarlig for øyenfarge er dominerende hos faren, vil barnet arve denne egenskapen fra ham, og ikke fra moren.

Genetiske sykdommer

Arvelige sykdommer oppstår når lidelser eller mutasjoner oppstår i mekanismen for lagring og overføring av genetisk informasjon. En organisme hvis gen er skadet, vil overføre det til sine avkom på samme måte som sunt materiale.

I tilfelle når det patologiske genet er recessivt, kan det hende at det ikke vises i de neste generasjonene, men de vil være dets bærere. Sjansen for at det ikke vil dukke opp eksisterer når et sunt gen også er dominerende.

For tiden er mer enn 6000 arvelige sykdommer kjent. Mange av dem dukker opp etter 35 år, og noen vil kanskje aldri erklære seg for eieren. Diabetes mellitus, fedme, psoriasis, Alzheimers sykdom, schizofreni og andre lidelser manifesteres med en ekstremt høy frekvens.

Klassifisering

Genetiske sykdommer overført ved arv har et stort antall varianter. For å dele dem i separate grupper, kan lidelsen for lidelsen, årsakene, det kliniske bildet, arvelighetens art bli tatt i betraktning.

Sykdommer kan klassifiseres i henhold til arvstype og lokalisering av det defekte genet. Så det er viktig om genet er lokalisert på kjønn eller ikke-kjønnskromosom (autosom), og om det er undertrykkende eller ikke. Sykdommer skiller seg ut:

Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, lens eectopia.
Autosomal recessiv - albinisme, muskeldystoni, dystrofi.
Kjønnsbegrenset (observert bare hos kvinner eller menn)-hemofili A og B, fargeblindhet, lammelse, fosfat-diabetes.

Den kvantitative og kvalitative klassifiseringen av arvelige sykdommer skiller gen-, kromosom- og mitokondrielle arter. Sistnevnte refererer til DNA -abnormiteter i mitokondrier utenfor kjernen. De to første forekommer i DNA, som ligger i cellens kjerne, og har flere underarter:



Monogen	Mutasjoner eller fravær av et gen i kjernefysisk DNA.	Marfans syndrom, adrenogenital syndrom hos nyfødte, neurofibromatose, hemofili A, Duchenne myopati.
Polygen	Disposisjon og handling	Psoriasis, schizofreni, iskemisk sykdom, skrumplever, bronkial astma, diabetes mellitus.
Kromosomalt
	Endringer i kromosomers struktur.	Syndromene Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion.
	Endring i antall kromosomer.	Down, Patau, Edwards, Clifenter syndromer.

Årsaker til forekomst

Våre gener har en tendens til ikke bare å samle informasjon, men også å endre den og tilegne seg nye kvaliteter. Dette er mutasjon. Det forekommer ganske sjelden, omtrent 1 gang i en million tilfeller, og overføres til etterkommere hvis det forekommer i kimcellene. For individuelle gener er mutasjonshastigheten 1: 108.

Mutasjoner er en naturlig prosess og danner grunnlaget for den evolusjonære variabiliteten til alle levende ting. De kan være nyttige og skadelige. Noen hjelper oss med å tilpasse oss bedre til vårt miljø og livsstil (for eksempel motstående tommel), andre fører til sykdom.

Utseendet til patologier i gener akselereres av fysiske, kjemiske og biologiske egenskaper. Denne egenskapen er besatt av noen alkaloider, nitrater, nitritter, noen tilsetningsstoffer, plantevernmidler, løsemidler og petroleumsprodukter.

Fysiske faktorer inkluderer ioniserende og radioaktiv stråling, ultrafiolette stråler, overdrevent høye og lave temperaturer. De biologiske årsakene er røde hunder, meslinger, antigener, etc.

Genetisk predisposisjon

Foreldre påvirker oss ikke bare av vår oppvekst. Det er kjent at noen mennesker er mer sannsynlig å utvikle visse sykdommer enn andre på grunn av arvelighet. En genetisk disposisjon for sykdom oppstår når en slektning har en genetisk lidelse.

Risikoen for en bestemt sykdom hos et barn avhenger av kjønn, fordi noen sykdommer overføres bare gjennom en linje. Det avhenger også av personens rase og graden av forhold til pasienten.

Hvis et barn blir født av en person med mutasjon, er sjansen for å arve sykdommen 50%. Genet kan godt ikke vise seg på noen måte, være recessivt, og i tilfelle ekteskap med en frisk person vil sjansene for å bli overført til etterkommere allerede være 25%. Men hvis ektefellen også eier et slikt recessivt gen, vil sjansene for manifestasjon hos avkom igjen øke til 50%.

Hvordan identifisere sykdommen?

Det genetiske senteret vil bidra til å oppdage sykdommen eller disposisjonen for den i tide. Dette finnes vanligvis i alle større byer. Før du tar testene, gjennomføres en konsultasjon med en lege for å finne ut hvilke helseproblemer som observeres hos slektninger.

Medisinsk genetisk undersøkelse utføres ved å ta blod for analyse. Prøven undersøkes nøye i laboratoriet for eventuelle abnormiteter. Blivende foreldre deltar vanligvis i slike konsultasjoner etter graviditet. Imidlertid er det verdt å komme til genetisk senter under planleggingen.

Arvelige sykdommer påvirker barnets mentale og fysiske helse alvorlig og påvirker forventet levetid. De fleste av dem er vanskelige å behandle, og manifestasjonen deres blir bare korrigert med medisinske midler. Derfor er det bedre å forberede seg på dette selv før du blir gravid.

Downs syndrom

En av de vanligste genetiske sykdommene er Downs syndrom. Det forekommer i 13 tilfeller av 10 000. Dette er en anomali der en person ikke har 46, men 47 kromosomer. Syndromet kan diagnostiseres umiddelbart ved fødselen.

Blant hovedsymptomene er et flat ansikt, hevede øyekroker, en kort nakke og mangel på muskeltonus. Auriklene er vanligvis små, øyekuttet er skrått og skallen er uregelmessig.

Hos syke barn observeres samtidige lidelser og sykdommer - lungebetennelse, akutte luftveisinfeksjoner, etc. Forverring kan forekomme, for eksempel tap av hørsel, syn, hypotyreose, hjertesykdom. Med Downisme bremses den og forblir ofte på nivået på syv år.

Konstant arbeid, spesielle øvelser og medisiner forbedrer situasjonen sterkt. Det er mange kjente tilfeller der mennesker med lignende syndrom godt kan leve et selvstendig liv, finne arbeid og oppnå profesjonell suksess.

Hemofili

En sjelden arvelig sykdom som rammer menn. Forekommer en gang hver 10 000 tilfeller. Hemofili er ubehandlet og skyldes endring i ett gen på kjønn X -kromosomet. Kvinner er bare bærere av sykdommen.

Hovedkarakteristikken er fraværet av et protein som er ansvarlig for blodpropp. I dette tilfellet forårsaker selv mindre traumer blødninger som ikke lett kan stoppes. Noen ganger manifesterer det seg bare neste dag etter skaden.

Dronning Victoria av England var bærer av hemofili. Hun overførte sykdommen til mange av hennes etterkommere, inkludert Tsarevich Alexei, sønn av tsar Nicholas II. Takket være henne begynte sykdommen å bli kalt "kongelig" eller "viktoriansk".

Angelman syndrom

Sykdommen kalles ofte "happy doll syndrom" eller "persille syndrom", ettersom pasientene ofte har latter- og smilutbrudd, kaotiske håndbevegelser. Med denne anomalien er søvn og psykiske utviklingsforstyrrelser karakteristiske.

Syndromet oppstår en gang i 10 000 tilfeller på grunn av fravær av noen gener i den lange armen på kromosom 15. Angelmans sykdom utvikler seg bare hvis genene er fraværende på kromosomet som er arvet fra moren. Når de samme genene mangler på farens kromosom, oppstår Prader-Willi syndrom.

Sykdommen kan ikke helbredes helt, men det er mulig å lindre manifestasjonen av symptomer. For dette utføres fysiske prosedyrer og massasjer. Pasienter blir ikke helt uavhengige, men under behandlingen kan de tjene seg selv.

Hver av oss, tenker på et barn, drømmer om å ha bare en sunn og til slutt lykkelig sønn eller datter. Noen ganger mislykkes drømmene våre, og et barn blir født alvorlig sykt, men dette betyr ikke i det hele tatt at dette eget, kjære, blod (vitenskapelig: biologiske) barnet i de aller fleste tilfeller vil være mindre elsket og mindre kjært.

Når et sykt barn blir født, er det selvfølgelig umåtelig flere bekymringer, materielle kostnader, fysisk og moralsk stress enn når et sunt blir født. Noen fordømmer mor og / eller far for å nekte å oppdra et sykt barn. Men, som evangeliet forteller oss: "Døm ikke, og du vil ikke bli dømt." De nekter et barn av forskjellige årsaker, både fra morens og / eller farens side (sosial, materiell, aldersrelatert, etc.) og barnet (alvorlighetsgraden av sykdommen, muligheten og utsikter til behandling , etc.). De såkalte forlatte barna kan være både syke og praktisk talt friske mennesker, uansett alder: både nyfødte og spedbarn, så vel som eldre.

Av forskjellige årsaker bestemmer ektefellene seg for å ta et barn fra et barnehjem eller umiddelbart fra et fødselssykehus til familien. Mindre ofte, fra vårt synspunkt, utføres denne humane sivile handlingen av enslige kvinner. Det hender at funksjonshemmede barn forlater barnehjemmet, og foreldrene deres med overlegg tar bevisst et barn med Downs sykdom eller med infantil cerebral parese og andre sykdommer i familien.

Oppgaven med dette arbeidet er å markere de kliniske og genetiske egenskapene til de vanligste arvelige sykdommene som manifesterer seg hos et barn umiddelbart etter fødselen, og samtidig kan det på grunnlag av det kliniske bildet av sykdommen stilles en diagnose eller i de påfølgende årene av et barns liv, når patologi diagnostiseres avhengig av tidspunktet for de første symptomene som er spesifikke for denne sykdommen. Noen sykdommer kan påvises hos et barn allerede før utbruddet av kliniske symptomer ved hjelp av en rekke laboratoriekjemiske, cytogenetiske og molekylære genetiske studier.

Sannsynligheten for å få et barn med medfødt eller arvelig patologi, den såkalte befolkningen eller generell statistisk risiko, lik 3-5%, forfølger hver gravid kvinne. I noen tilfeller er det mulig å forutsi fødselen til et barn med en bestemt sykdom og diagnostisere patologi allerede i perioden med intrauterin utvikling av barnet. Noen medfødte defekter og sykdommer er etablert hos fosteret ved bruk av biokjemiske, cytogenetiske og molekylærgenetiske laboratorieteknikker, nærmere bestemt et sett metoder for prenatal (prenatal) diagnostikk.

Vi er overbevist om at alle barn som foreslås for adopsjon / adopsjon bør undersøkes i detalj av alle medisinske spesialister for å utelukke den tilsvarende profilpatologien, inkludert undersøkt og undersøkt av en genetiker. I dette tilfellet må alle kjente data om barnet og hans foreldre tas i betraktning.

I kjernen i hver celle i menneskekroppen er det 46 kromosomer, dvs. 23 par, som inneholder all arvelig informasjon. En person mottar 23 kromosomer fra en mor med et egg og 23 fra en far med en sæd. Når disse to kimcellene smelter sammen, får vi resultatet som vi ser i speilet og rundt oss. En cytogenetisk spesialist er engasjert i studiet av kromosomer. For dette formålet brukes blodceller kalt lymfocytter, som er spesielt behandlet. Et sett med kromosomer, fordelt av en spesialist i par og etter serienummer - det første paret, etc., kalles en karyotype. Vi gjentar at kjernen i hver celle inneholder 46 kromosomer eller 23 par. Det siste kromosomparet er ansvarlig for en persons kjønn. Hos jenter er dette XX kromosomer, en av dem mottas fra moren, den andre fra faren. Gutter har XY kjønnskromosomer. Den første ble mottatt fra moren og den andre fra faren. Halvparten av sæden inneholder X -kromosomet og den andre halvdelen av Y -kromosomet.

Det er en gruppe sykdommer som er forårsaket av en endring i settet med kromosomer. Den vanligste av disse er Downs sykdom(en per 700 nyfødte). Diagnosen av denne sykdommen hos et barn bør stilles av en neonatolog i de første 5-7 dagene av et nyfødt opphold på et fødselssykehus og bekreftes ved å undersøke barnets karyotype. Ved Downs sykdom er karyotypen 47 kromosomer, det tredje kromosomet finnes i det 21. paret. Jenter og gutter lider av denne kromosomavviket på samme måte.

Bare jenter kan ha Shereshevsky-Turners sykdom... De første tegnene på patologi er oftest merkbar i alderen 10-12 år, når jenta har en liten vekst, lavt sett hår på baksiden av hodet, i alderen 13-14 år er det ikke snev av menstruasjon. Det er en liten forsinkelse i mental utvikling. Det ledende symptomet hos voksne pasienter med Shereshevsky-Turners sykdom er infertilitet. Karyotypen til en slik pasient er 45 kromosomer. Ett X -kromosom mangler. Forekomsten av sykdommen er 1 av 3000 jenter og blant jenter med en høyde på 130-145 cm - 73 per 1000.

Bare menn har Kleinfelters sykdom hvis diagnose er oftest etablert i alderen 16-18 år. Pasienten har en høy vekst (190 cm og over), ofte en liten forsinkelse i mental utvikling, uforholdsmessig stor til veksten av lange armer, som dekker brystet med omkretsen. Når man studerer karyotypen, observeres 47 kromosomer - 47, XXY. Hos voksne pasienter med Kleinfelters sykdom er infertilitet det ledende symptomet. Forekomsten av sykdommen er 1: 18 000 friske menn, 1: 95 gutter med psykisk utviklingshemming og en blant 9 menn som er ufruktbare.

Ovenfor har vi beskrevet de vanligste kromosomale sykdommene. Mer enn 5000 sykdommer av arvelig karakter er klassifisert som monogene, der det er en endring, en mutasjon, i noen av de 30 000 genene som finnes i kjernen i en menneskelig celle. Arbeidet med visse gener bidrar til syntesen (dannelsen) av proteinet eller proteinene som tilsvarer dette genet, som er ansvarlig for funksjonen til celler, organer og systemer i kroppen. En forstyrrelse (mutasjon) av et gen fører til brudd på proteinsyntese og ytterligere forstyrrelse av den fysiologiske funksjonen til celler, organer og systemer i kroppen, i aktiviteten som dette proteinet er involvert i. La oss se på de vanligste av disse sykdommene.

Alle barn under 2-3 måneder må absolutt utføre en spesiell biokjemisk undersøkelse av urin for å utelukke dem fenylketonuri eller pyruvisk oligofreni... Med denne arvelige sykdommen er pasientens foreldre friske mennesker, men hver av dem er bærer av nøyaktig det samme patologiske genet (det såkalte recessive genet) og med en risiko på 25% kan de få et sykt barn. Oftere forekommer slike tilfeller i beslektede ekteskap. Fenylketonuri er en av de vanligste arvelige sykdommene. Hyppigheten av denne patologien er 1: 10 000 nyfødte. Essensen av fenylketonuri er at aminosyren fenylalanin ikke absorberes av kroppen og dens toksiske konsentrasjoner påvirker hjernens funksjonelle aktivitet og en rekke organer og systemer negativt. Sinkende mental og motorisk utvikling, epileptiformlignende anfall, dyspeptiske manifestasjoner (lidelser i mage-tarmkanalen) og dermatitt (hudskader) er de viktigste kliniske manifestasjonene av denne sykdommen. Behandlingen består hovedsakelig av et spesielt kosthold og bruk av aminosyreblandinger uten aminosyren fenylalanin.

Barn under 1-1,5 år anbefales å utføre diagnostikk for å identifisere en alvorlig arvelig sykdom - cystisk fibrose... Med denne patologien observeres skade på luftveiene og mage -tarmkanalen. Pasienten utvikler symptomer på kronisk betennelse i lunger og bronkier i kombinasjon med dyspeptiske manifestasjoner (diaré etterfulgt av forstoppelse, kvalme, etc.). Forekomsten av denne sykdommen er 1: 2500. Behandlingen består i bruk av enzymatiske legemidler som støtter funksjonell aktivitet i bukspyttkjertelen, magen og tarmene, samt utnevnelse av antiinflammatoriske legemidler.

Oftere, bare etter et års levetid, observeres kliniske manifestasjoner av en utbredt og velkjent sykdom - hemofili... Stort sett lider gutter av denne patologien. Mødrene til disse syke barna er bærere av mutasjonen. Akk, til tider er det ingenting skrevet om moren og hennes slektninger i barnets journal. Blodproppsforstyrrelsen observert i hemofili fører ofte til alvorlig leddskade (hemoragisk artritt) og annen skade på kroppen, med eventuelle kutt, observeres langvarig blødning, noe som kan være dødelig for en person.

I 4-5 års alderen og bare gutter viser kliniske tegn Duchenne muskeldystrofi... Som med hemofili er moren bærer av mutasjonen, dvs. "Conductor" eller sender. Skjelettstripete muskler, enklere, musklene i underbena, og gjennom årene og alle andre deler av kroppen, erstattes av bindevev som ikke er i stand til å trekke seg sammen. Pasienten venter på fullstendig immobilitet og død, oftere i det andre tiåret av livet. Til dags dato har det ikke blitt utviklet noen effektiv terapi for Duchenne muskeldystrofi, selv om det i mange laboratorier rundt om i verden, inkludert vårt, forskes på anvendelse av gentekniske metoder for denne patologien. I eksperimentet er det allerede oppnådd imponerende resultater, som gjør det mulig å se optimistisk på fremtiden til slike pasienter.

Vi har angitt de vanligste arvelige sykdommene som oppdages ved bruk av molekylær diagnostiske teknikker allerede før utbruddet av kliniske symptomer. Vi mener at studien av karyotypen, samt undersøkelse av barnet for å utelukke vanlige mutasjoner, bør utføres av institusjonene der barnet er. I de medisinske dataene om barnet, sammen med hans blodgruppe og Rh -tilhørighet, bør dataene fra karyotypen og molekylærgenetiske studier angis, som karakteriserer barnets helsetilstand for øyeblikket og sannsynligheten for manifestasjon av hyppigste arvelige sykdommer i fremtiden.

De foreslåtte undersøkelsene vil utvilsomt bidra til å løse mange globale problemer, både for barnet og for mennesker som ønsker å ta dette barnet inn i familien.

V.G. Vakharlovsky - medisinsk genetiker, pediatrisk nevropatolog av høyeste kategori, kandidat for medisinsk vitenskap. Doktor ved det genetiske laboratoriet for prenatal diagnostikk av arvelige og medfødte sykdommer ved I.A. FØR. Otta - i mer enn 30 år har han vært engasjert i medisinsk og genetisk rådgivning om prognosen for barns helse, studier, diagnostisering og behandling av barn som lider av arvelige og medfødte sykdommer i nervesystemet. Forfatter av over 150 publikasjoner.

Laboratorium for prenatal diagnostikk av arvelige og medfødte sykdommer (leder for korresponderende medlem av Russian Academy of Medical Sciences, professor VS Baranov) ved Institutt for obstetrik og gynekologi oppkalt etter FØR. Otta RAMS, St. Petersburg

Innhold

En person i løpet av livet lider av mange milde eller alvorlige sykdommer, men i noen tilfeller er han født allerede med dem. Arvelige sykdommer eller genetiske lidelser oppstår hos et barn på grunn av en mutasjon av et av DNA -kromosomene, noe som fører til utvikling av en sykdom. Noen av dem har bare eksterne endringer, men det er en rekke patologier som truer babyens liv.

Hva er arvelige sykdommer

Dette er genetiske sykdommer eller kromosomavvik, hvis utvikling er forbundet med et brudd på det arvelige apparatet til celler som overføres gjennom reproduktive celler (kjønnsceller). Fremveksten av slike arvelige patologier er forbundet med prosessen med overføring, implementering, lagring av genetisk informasjon. Flere og flere menn har et problem med denne typen avvik, så sjansen for å få et sunt barn blir mindre. Medisin forsker stadig på å utvikle en prosedyre for å forhindre fødsel av barn med nedsatt funksjonsevne.

Årsaker

Genetiske sykdommer av en arvelig type dannes ved mutasjon av geninformasjon. De kan oppdages umiddelbart etter et barns fødsel eller, etter lang tid, med en lang utvikling av patologi. Det er tre hovedårsaker til utviklingen av arvelige plager:

kromosomavvik;
kromosomavvik
genmutasjoner.

Sistnevnte årsak er inkludert i gruppen av arvelig disponert type, fordi miljøfaktorer også påvirker deres utvikling og aktivering. Et slående eksempel på slike sykdommer er hypertensjon eller diabetes mellitus. I tillegg til mutasjoner påvirkes deres progresjon av langvarig overbelastning av nervesystemet, underernæring, psykisk traume og fedme.

Symptomer

Hver arvelig sykdom har sine egne spesifikke egenskaper. For øyeblikket er det kjent mer enn 1600 forskjellige patologier som forårsaker genetiske og kromosomale abnormiteter. Manifestasjoner varierer i alvorlighetsgrad og lysstyrke. For å forhindre symptomdebut er det nødvendig å identifisere sannsynligheten for at de oppstår i tide. Bruk følgende metoder for å gjøre dette:

Tvilling. Arvelige patologier diagnostiseres ved å studere forskjellene, likhetene til tvillinger for å bestemme påvirkningen av genetiske egenskaper, det ytre miljøet på utviklingen av sykdommer.
Genealogisk. Sannsynligheten for å utvikle patologiske eller normale tegn studeres ved hjelp av personens stamtavle.
Cytogenetisk. Kromosomene til friske og syke mennesker blir undersøkt.
Biokjemisk. Den menneskelige metabolismen overvåkes, funksjonene i denne prosessen fremheves.

I tillegg til disse metodene, gjennomgår de fleste jenter en ultralydundersøkelse mens de bærer et barn. Det hjelper å bestemme fostrets tegn på sannsynligheten for medfødte misdannelser (fra 1. trimester), å foreslå tilstedeværelse av et visst antall kromosomale sykdommer eller arvelige plager i nervesystemet hos det ufødte barnet.

Hos barn

Det overveldende flertallet av sykdommer av arvelig art manifesteres i barndommen. Hver av patologiene har sine egne egenskaper som er unike for hver sykdom. Det er et stort antall avvik, så de vil bli beskrevet mer detaljert nedenfor. Takket være moderne diagnostiske metoder er det mulig å identifisere avvik i utviklingen av et barn, for å bestemme sannsynligheten for arvelige sykdommer selv når du bærer et barn.

Klassifisering av arvelige menneskelige sykdommer

Gruppering av sykdommer av genetisk art utføres på grunn av deres forekomst. De viktigste typene av arvelige sykdommer er:

Genetisk - oppstår fra DNA -skade på gennivå.
Arvelig disposisjon, autosomale recessive sykdommer.
Kromosomavvik. Sykdommer oppstår som et resultat av forekomsten av overskytende eller tap av et av kromosomene eller deres avvik, slettinger.

Liste over arvelige menneskelige sykdommer

Vitenskapen kjenner mer enn 1500 sykdommer som faller inn i kategoriene ovenfor. Noen av dem er ekstremt sjeldne, men visse typer blir hørt av mange. De mest kjente er følgende patologier:

Albrights sykdom;
iktyose;
thalassemi;
Marfan syndrom;
otosklerose;
paroksysmal myoplegi;
hemofili;
Fabry sykdom;
muskeldystrofi;
Klinefelters syndrom;
Downs syndrom;
Shereshevsky-Turners syndrom;
cat cry syndrom;
schizofreni;
medfødt dislokasjon av hoften;
hjertefeil;
ganespalte og leppe;
syndaktyly (sammensmelting av fingre).

Som er de farligste

Av patologiene ovenfor er det de sykdommene som anses som farlige for menneskeliv. Som regel inkluderer denne listen de abnormiteter som har polysomi eller trisomi i kromosomsettet, når i stedet for to, fra 3 til 5 eller flere blir observert. I noen tilfeller finnes 1 kromosom i stedet for 2. Alle slike avvik er et resultat av abnormiteter i celledeling. Med en slik patologi lever barnet opptil 2 år, hvis avvikene ikke er veldig alvorlige, lever det opptil 14 år. De farligste plagene er:

Canavan sykdom;
Edwards syndrom;
hemofili;
Patau syndrom;
spinal muskulær amyotrofi.

Downs syndrom

Sykdommen går i arv når begge eller en av foreldrene har defekte kromosomer. Downs syndrom utvikler seg på grunn av trisomy21 -kromosom (i stedet for 2 er det 3). barn med denne sykdommen lider av strabismus, har en unormal form på ørene, en krøll i nakken, mental retardasjon og hjerteproblemer observeres. Denne kromosomavviket er ikke livstruende. Ifølge statistikk er 1 av 800 født med dette syndromet. Kvinner som ønsker å føde etter 35 år, sannsynligheten for å få et barn med Down vokser (1 av 375), etter 45 år er sannsynligheten 1 av 30.

Acrocraniodysphalangia

Sykdommen har en autosomal dominerende type arv av anomalien, årsaken er et brudd på kromosom 10. Forskere kaller sykdommen acrocraniodysphalangia eller Aperts syndrom. Det er preget av følgende symptomer:

brudd på forholdet mellom lengden og bredden på skallen (brachycephaly);
høyt blodtrykk (hypertensjon) dannes inne i skallen på grunn av sammensmeltning av koronarsuturer;
syndactyly;
mental retardasjon mot bakgrunnen av kompresjon av hjernen av skallen;
bulende panne.

Hva er mulighetene for å behandle arvelige sykdommer

Leger jobber stadig med problemet med gen- og kromosomavvik, men all behandling på dette stadiet er redusert til å undertrykke symptomer, full utvinning kan ikke oppnås. Terapi velges avhengig av patologi for å redusere alvorlighetsgraden av symptomer. Følgende behandlingsalternativer brukes ofte:

En økning i mengden innkommende koenzymer, for eksempel vitaminer.
Kostholdsterapi. Et viktig poeng som hjelper til med å bli kvitt en rekke ubehagelige konsekvenser av arvelige anomalier. Hvis dietten brytes, observeres en kraftig forverring av pasientens tilstand umiddelbart. For eksempel, med fenylketonuri, er matvarer som inneholder fenylalanin fullstendig ekskludert fra dietten. Avslag på å ta dette tiltaket kan føre til alvorlig idioti, så leger fokuserer på behovet for diettbehandling.
Forbruk av de stoffene som er fraværende i kroppen på grunn av utviklingen av patologi. For eksempel, med orotaciduri, foreskriver han cytidylsyre.
Ved metabolske forstyrrelser er det nødvendig å sikre rettidig rensing av kroppen fra giftstoffer. Wilson-Konovalovs sykdom (kobberakkumulering) stoppes ved å ta d-penicillamin og hemoglobinopati (jernakkumulering) ved desferal.
Inhibitorer bidrar til å blokkere overdreven enzymaktivitet.
Transplantasjon av organer, vevssteder, celler som inneholder normal genetisk informasjon er mulig.

Arvelige sykdommer barneleger, nevrologer, endokrinologer

A-Z A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z Alle seksjoner Arvelige sykdommer Nødsykdommer Øyesykdommer Mannssykdommer Sykdomssykdommer Kvinnesykdommer Hudsykdommer Smittsomme sykdommer Nervesykdommer Revmatiske sykdommer Urologiske sykdommer Immun sykdommer Allergiske sykdommer Onkologiske sykdommer Vener og lymfeknuter Sykdommer i tenner Sykdommer i tenner blod Sykdommer i brystkjertlene Sykdommer i ADS og traumer Sykdommer i luftveiene Sykdommer i fordøyelsessystemet Sykdommer i hjerte og blodårer Sykdommer i tykktarm, nese Narkologiske problemer Psykiske lidelser Kosmetiske problemer Estetiske problemer

Arvelige sykdommer- en stor gruppe menneskelige sykdommer forårsaket av patologiske endringer i det genetiske apparatet. For tiden er mer enn 6 000 syndromer med en arvelig overføringsmekanisme kjent, og deres generelle frekvens i befolkningen varierer fra 0,2 til 4%. Noen genetiske sykdommer har en viss etnisk og geografisk utbredelse, mens andre finnes med samme frekvens over hele verden. Studien av arvelige sykdommer er hovedsakelig kompetent innen medisinsk genetikk, men nesten enhver medisinsk spesialist kan støte på en slik patologi: barneleger, nevrologer, endokrinologer, hematologer, terapeuter, etc.

Arvelige sykdommer bør skilles fra medfødt og familiær patologi. Medfødte sykdommer kan skyldes ikke bare genetiske, men også ugunstige eksogene faktorer som påvirker fosteret som utvikler seg (kjemiske og medisinske forbindelser, ioniserende stråling, intrauterine infeksjoner, etc.). Imidlertid vises ikke alle arvelige sykdommer umiddelbart etter fødselen: for eksempel viser tegn på Huntingtons chorea seg først først i en alder av over 40 år. Forskjellen mellom arvelig og familiær patologi er at sistnevnte ikke kan være forbundet med genetiske, men med sosiale og dagligdagse eller yrkesmessige determinanter.

Fremveksten av arvelige sykdommer skyldes mutasjoner - plutselige endringer i individets genetiske egenskaper, noe som fører til fremveksten av nye, ikke -normale egenskaper. Hvis mutasjoner påvirker individuelle kromosomer, endrer strukturen (på grunn av tap, oppkjøp, variasjon i posisjonen til individuelle seksjoner) eller antallet, blir slike sykdommer referert til som kromosomer. De vanligste kromosomavvikene er duodenalsår, allergisk patologi.

Arvelige sykdommer kan manifestere seg både umiddelbart etter fødselen av et barn og på forskjellige stadier av livet. Noen av dem har en ugunstig prognose og fører til tidlig død, mens andre ikke påvirker varigheten og til og med livskvaliteten vesentlig. De alvorligste formene for arvelig fosterpatologi forårsaker spontan abort eller ledsages av dødfødsel.

Takket være fremskrittene innen medisinsk utvikling, kan rundt tusen arvelige sykdommer i dag oppdages allerede før fødselen av et barn ved bruk av prenatale diagnostiske metoder. Sistnevnte inkluderer ultralyd og biokjemisk screening av I (10-14 uker) og II (16-20 uker) trimester, som utføres for alle gravide uten unntak. I tillegg, i nærvær av ytterligere indikasjoner, kan det anbefales å gjennomgå invasive prosedyrer: prøvetaking av korionisk villus, fostervannsprøve, kardocentese. Med et pålitelig bevis på det faktum om alvorlig arvelig patologi, tilbys kvinnen en kunstig avslutning av graviditet av medisinske årsaker.

Alle nyfødte i de første dagene av livet blir også undersøkt for arvelige og medfødte metabolske sykdommer (fenylketonuri, adrenogenital syndrom, medfødt adrenal hyperplasi, galaktosemi, cystisk fibrose). Andre arvelige sykdommer som ikke gjenkjennes før eller umiddelbart etter et barns fødsel, kan påvises ved hjelp av cytogenetiske, molekylærgenetiske, biokjemiske forskningsmetoder.

Dessverre er en fullstendig kur mot arvelige sykdommer foreløpig ikke mulig. I mellomtiden, med noen former for genetisk patologi, kan en betydelig forlengelse av livet og sikre dens akseptable kvalitet oppnås. Ved behandling av arvelige sykdommer brukes patogenetisk og symptomatisk terapi. Den patogenetiske tilnærmingen til behandling innebærer substitusjonsterapi (for eksempel blodproppsfaktorer ved hemofili), begrensning av bruken av visse substrater for fenylketonuri, galaktosemi, lønnesirup sykdom, påfyll av mangel på manglende enzym eller hormon, etc. Symptomatisk terapi inkluderer bruk av et bredt spekter av medisiner, fysioterapi, rehabiliteringskurs (massasje, treningsterapi). Mange pasienter med genetisk patologi fra tidlig barndom trenger korrigerings- og utviklingstimer hos lærer-defektolog og logoped.

Mulighetene for kirurgisk behandling av arvelige sykdommer reduseres hovedsakelig til eliminering av alvorlige misdannelser som hindrer kroppens normale funksjon (for eksempel korreksjon av medfødte hjertefeil, leppe- og ganespalte, hypospadier, etc.). Genterapi av arvelige sykdommer er fremdeles ganske eksperimentell og er langt fra utbredt bruk i praktisk medisin.

Hovedretningen for forebygging av arvelige sykdommer er medisinsk genetisk rådgivning. Erfarne genetikere vil konsultere et ektepar, forutsi risikoen for avkom med arvelig patologi og gi profesjonell hjelp til å bestemme om fødsel.