Hvordan kurere Gunthers sykdom. Gunthers sykdom. Osteogenesis imperfecta, eller krystallsyke

1 av 1 000 000 nyfødte er født med Gunthers sykdom. Denne sykdommen er arvelig - det er et brudd på pigmentmetabolismen, og det er også en opphopning av nitrogenholdig pigment i vevet.

På et sent stadium av utviklingen av en slik patologi forverres utseendet til bærerne av sykdommen merkbart, noen ganger sier de til og med at de er vansiret. Oftest er slike tilfeller registrert blant landsbygdsbefolkningen i Transylvania. Dette forklares med utbredelsen av slektninger i regionen.

Gunthers sykdom gjør en person til en slags mytologisk skapning - utseendet hans endrer seg så mye. Det hender også at pasienter med denne patologien sammenlignes med vampyrer - de prøver for eksempel å mate dem hvitløk. Noe som forresten forverrer pasientens tilstand betydelig.

Årsakene til at Gunthers sykdom viser seg er få. Mer presist, bare én. Patologi begynner i beinmargen i beinene, fordi det er stedet for syntese av røde blodlegemer. Patologi oppstår på grunn av et recessivt gen. Og han er på sin side arvet.

Mutasjonen er på et ikke-kjønnskromosom. På grunn av det er en persons toleranse for sollys spesielt svekket - lysfølsomheten til huden øker. I tillegg begynner hans metabolske prosesser å fungere feil.

Hvis en av foreldrene har en slik patologi, vil barnet utvikle det med 25% sannsynlighet. 100 % påvisning av genet hos et barn kan noteres hvis begge foreldrene er bærere av mutasjonen. I dette tilfellet kan det hende at mor og far ikke har noen tegn.

Symptomer og tegn

Med denne patologien har en person ingen røde blodlegemer i blodet. Konsekvensene av denne tilstanden er:

Oksygenmangel;
Jernmangel;
Problemer med pigmentmetabolisme;
Nedbrytning av hemoglobin;
Leddeformasjoner kan forekomme.

Uten røde blodlegemer blir hemoglobin et ekte giftig stoff. Når det påvirker kroppen, kan du legge merke til tegn som:

Tynnhet i huden;
Erverv av brun hud;
Aktiv eksponering for solen på huden forårsaker ubehag;
Arr og sår på huden;
Deformasjon av ører og nese;
sår i ansiktet;
Et merkelig glis - det kalles ofte et vampyrglis, fordi... tenner får en rødlig fargetone.

Andre tegn som indikerer utviklingen av patologi inkluderer:

Blek hudfarge;
Konstant svakhet.

Symptomer begynner tydelig å manifestere seg allerede i det første året av et barns liv. De er ofte spesielt merkbare om natten. Utviklingen av patologi hos babyen kan indikeres av:

Økt følsomhet;
Manifestasjoner av defekter på huden som ligner brannskader;
Utseendet til kløende hud, som kan være svært smertefullt;
rødhet av urin;
Aktiv vekst av kroppshår;
Forstørret milt.

Ødeleggelsen av røde blodlegemer i benmargen sies å være lik vampyrer. Denne sykdommen er uhelbredelig. Og tidligere prøvde de å gi ham friskt blod for å forbedre pasientens tilstand. Naturligvis tåler ikke denne teorien kritikk.

Pasienten utvikler en frykt for solen, fordi sollys får ham til å føle seg verre På grunn av høy lysfølsomhet oppstår det alvorlige brannskader på huden

Etter hvert som sykdommen utvikler seg og utvikler seg, begynner en persons utseende å bli vansiret - ansiktet blir dekket med sår, huden begynner å tørke ut og strammes, noe som forårsaker deformasjon av leppene. På denne bakgrunnen vises fortennene, noe som gir pasientens ansikt et enda mer skremmende utseende.

Med Gunthers sykdom lider også øynene, som et resultat av at visuell funksjon raskt forverres - en person kan bli blind.

Hvis vi deler manifestasjonene av patologi i forskjellige organer i kroppen, vil de se slik ut:

Hud: lysfølsomhet, utseende av bobler og blemmer, økt skjørhet i huden, hypertrikose i ansikt og hender, papler i nasolabialområdet;
Munnhule: tenner kan lyse under en Woods lampe fordi... dentin akkumuleres på emaljen;
Urin: utseende av rosa flekker på lin;
Øyne: blefaritt, arrdannelse, konjunktivitt, rød fargetone på sklera i øynene, arrdannelse i hornhinnene;
Skjelettsystem: tynning av bein, deformasjoner, hyppige brudd, bein får en oransje-rød fargetone på grunn av akkumulering av porfyriner på dem.

Hvordan bestemme

Pasienter med denne patologien er tydelig synlige. I dette tilfellet stilles diagnosen på grunnlag av familiehistorie og ekstern undersøkelse. For å bekrefte teorien tas en blodprøve for å bestemme innholdet av porfyriner og røde blodlegemer.

Behandling av patologi

Denne sykdommen, som mange andre arvelige patologier, er uhelbredelig. Derfor bruker leger hovedsakelig symptomatisk terapi. Listen over tiltak inkluderer følgende metoder:

Beskytte huden mot eksponering for ultrafiolett stråling: i løpet av dagen bør du bruke spesielle klær som pålitelig beskytter deg mot sollys, mens utsatte områder av huden skal smøres med en krem med høy grad av beskyttelse mot UV-stråler;
Inntak av kolestyramin, betakaroten og aktivert karbon: slike komponenter kan avbryte reabsorpsjonen av porfyriner, men det er et forbehold: de bør tas i slike doser at dette er full av overdose, så behandlingen må ofte avbrytes;
Gjennomføring av blodoverføringer: transfusjoner av røde blodlegemer og helblod kan forbedre en persons tilstand i noen tid, men det er også en risiko for komplikasjoner;
Splenektomi: behovet for å ty til fjerning av milten er forårsaket av det faktum at på denne måten kan alvorlighetsgraden av hemolytisk anemi reduseres, men effekten av operasjonen varer ikke lenge, hvoretter nedbrytningen av røde blodlegemer begynner igjen ;
Tar askorbinsyre og alfa-tokoferol, dvs. vitamin E: slike produkter har en høy antioksidanteffekt, på grunn av hvilken de bremser hastigheten på skade på kroppsvev.

I dag prøves ulike behandlingstilbud for slike pasienter. For eksempel har benmargs- og stamcelletransplantasjoner vist høye resultater. Men fortsatt er denne metoden i forbindelse med Gunthers sykdom ennå ikke fullt ut utforsket.

En oppgave som benmargstransplantasjon hos en person med Gunthers sykdom anses som ekstremt vanskelig. Tross alt, her, som i ingen annen situasjon, kreves det et veldig nøye utvalg av en giver. Det er en idé å bruke stamceller fra navlestrengsblod, men å velge en ideell donor er en nesten umulig oppgave.

Så på dette stadiet er terapi bare symptomatisk og uten alternativer. Derfor er det nødvendig å følge alle legens anbefalinger og instruksjoner strengt.

Komplikasjoner av patologi

Det er viktig å ta hensyn til mulige konsekvenser av problemet. Blant problemene som kan oppstå på bakgrunn av Gunthers sykdom er en hel liste:

Hemolytisk anemi: en sykdom der det er en lav livssyklus av røde blodlegemer i blodet, som forårsaker anemi;
Sprenomegali: mot bakgrunnen av en forstørret milt begynner dens funksjoner å bli svekket;
Leversvikt;
Infeksjon og bakterielle infeksjoner som vises på bakgrunn av sår og sår på huden;
Blindhet på grunn av endringer i øyets strukturer.

Prognoser for sykdommen

Det antas ofte at pasienter med denne patologien ikke lever lenge - de forlater ikke engang ungdomsårene. Eksperter er imidlertid sikre på at hvis kompetent forebygging brukes, er det mulig å forlenge levetiden til bæreren av et slikt recessivt gen betydelig og til og med forbedre kvaliteten.

I dag er gjennomsnittlig levealder for en person med Gunthers sykdom 40-60 år.

Du kan se hva denne patologien er, hvilke myter som omgir den, hvordan folk lever med den, fra følgende video:

Forebyggende tiltak

I hovedsak er all behandling av Gunthers sykdom én stor forebygging. I tillegg vil muligheten for slektskapsekteskap måtte utelukkes. Tross alt er det den arvelige faktoren, forsterket av fødselssykdommen, som blir årsaken til utviklingen av sykdommen.

En forutsetning for forebygging er konstant overvåking av lege - han vil kunne gi råd til noe dersom tilstanden forverres. Konstant eksponering for solen må også unngås.

Foreldre som mistenker at de er bærere av dette genet bør gjennomgå nødvendige undersøkelser før de planlegger en graviditet. Og hvis det er et positivt resultat, er det godt å tenke på emnet potensiell graviditet, fordi risikoen for å overføre et ødelagt gen er ganske høy.

Gunthers sykdom er en av de mest mystiske sykdommene som gjør livet til en person med denne patologien til et fullstendig mareritt. Men selv til tross for alle vanskelighetene, bør du ikke ignorere medisinske anbefalinger. Tross alt, med deres hjelp kan du lindre pasientens tilstand betydelig.

277.1

Behandling

Behandling av erytropoietiske porfyrier er i de fleste tilfeller en kompleks oppgave, som krever en individuell tilnærming og kompleks terapi. Stamcelletransplantasjon fra navlestrengsblod har blitt foreslått, men sjansen for å finne riktig donor er dessverre null.

Sykdom i TV-serier

I TV-serien Black Lagoon lider Lucias sønn Thomas av Gunthers sykdom.
I TV-serien "Closed School" har gutten Danila, sønnen til Tamara (skolelegen), Gunthers sykdom.
I den andre sesongen av serien "The X-Files", del 7, forteller den om tre unge mennesker som lider av Gunthers sykdom i en veldig sterk, hypertrofiert form.
"The Dark Side of the Sun" 1997
I TV-serien House (sesong 3, episode 9) diagnostiserte Dr. Robert Chase erytropoietisk protoporfyri hos en liten jente, Alice.

Notater

Wikimedia Foundation. 2010.

Se hva "Gunthers sykdom" er i andre ordbøker:

Gunthers sykdom erytropoetisk porfyri. En sjelden autosomal recessiv defekt som fører til kronisk lysfølsomhet, hudlesjoner og hemolytisk anemi. De som er rammet av Gunthers sykdom unngår lys fordi det gir en brennende følelse, de har... ... Wikipedia

- (N. Gunther, 1884 1956, tysk terapeut) se Uroporphyria erytropoietic ... Stor medisinsk ordbok

En pasient med ICD 10 E porfyri ... Wikipedia

Maleri "The Vampire" av Philip Burne Jones, 1897 Denne artikkelen snakker om vampyrer fra folklore og legender. For vampyrer i skjønnlitteratur, se Vampyrer i kunst . For ekte flaggermus som lever av blod, se Vampyrer (pattedyr) ... Wikipedia

Det vitenskapelige navnet på Gunthers sykdom er medfødt erytropoetisk porfyri. Porfyri inkluderer overveiende arvelige forstyrrelser i pigmentmetabolismen, ledsaget av et økt innhold av porfyrin i blodet og vevet.

Porfyrin er et nitrogenholdig pigment som er en del av hemoglobin, og gir blodet dens karakteristiske røde farge.

Gunthers sykdom: årsaker til sykdommen

Gunthers sykdom oppstår i den røde benmargen, hvor røde blodceller syntetiseres. Dette er en arvelig sykdom forårsaket av en recessiv mutasjon.

Dermed er det bare noen hvis begge foreldrene er bærere av det muterte genet, som kan utvikle medfødt erytropoetisk porfyri (og det er slett ikke nødvendig at symptomer vises i en av dem).

Sykdommen oppstår ofte som følge av slektninger eller i bortgjemte bygder der innbyggerne er fjerne slektninger av hverandre. I normalbefolkningen er Gunthers sykdom ekstremt sjelden (flere tilfeller per 100 tusen mennesker).

Symptomer på Gunthers sykdom

Sykdommen begynner vanligvis å manifestere seg allerede i det første leveåret, men noen ganger senere (ved 4-5 år). Mutasjonen fører til økt syntese av pigment - en forløper til porfyrin, som et resultat av at innholdet i erytrocytter er 20-30 ganger høyere.

Dette forårsaker følgende symptomer på sykdommen:

blodrød farge på urin (på grunn av frigjøring av overflødig pigment);
kronisk lysfølsomhet (forbrenning kan oppstå selv når sollys trenger gjennom vindusglass eller tynne klær, pasienter kan klage over kløe i bestrålte områder av huden, og noen ganger vises utslett i form av røde blemmer);
erytrodonti (farging av tenner røde på grunn av avsetning av porfyriner i emaljen og dentinet);
hypertrichosis (økt hårvekst);
forstørret milt (noen ganger lever);
hemolytisk anemi (ødeleggelse av røde blodlegemer i blodet).

Alle disse symptomene gir pasienten en viss likhet med en vampyr. Det er en teori om at det var mennesker som led av Gunthers sykdom som i gamle tider ble prototypen til denne illevarslende skapningen.

Behandling av Gunthers sykdom

I virkeligheten er skjebnen til pasienter med erytropoietisk porfyri ofte tragisk: barn som lider av det, overlever noen ganger ikke engang til ungdomsårene. Dette skyldes en rekke metabolske forstyrrelser som skyldes et overskudd av porfyrin i blodet.

På det nåværende stadiet av medisinsk utvikling er den optimale behandlingen for Gunthers sykdom benmargstransplantasjon. Dette er en vanskelig oppgave, som krever nøye utvalg av donor og langvarig samtidig behandling, men takket være operasjonen har barn med Gunthers sykdom en sjanse til et sunt liv i fremtiden.

Det er ganske mange genetiske sykdommer som overføres på en autosomal recessiv måte. En av de svært sjeldne sykdommene er Gunthers sykdom. Eksperter kaller det erytropoetisk porfyri. De som lider av denne sykdommen utad ligner en slags mytologisk skapning. La oss se nærmere på hva Gunthers sykdom er, de viktigste risikofaktorene, karakteristiske tegn og behandling.

La oss starte denne delen med følgende spørsmål: hvem er Gunther, hvorfor ble en sjelden genetisk sykdom oppkalt etter ham. Hans Gunther er en tysk lege. Det var denne spesialisten som først beskrev det aktuelle syndromet. Deretter begynte patologi å bli kalt ved navnet hans. Det vitenskapelige navnet på denne patologien er "erytropoietisk porfyri." La oss vurdere hva slags syndrom dette er.

Porfyri er en genetisk forstyrrelse i pigmentmetabolismen. Samtidig opplever syke mennesker en økning i nitrogenholdig pigment. Dette pigmentet gir blodet sin røde farge.

Å vite , Hva er Gunthers sykdom La oss vurdere dens utbredelse blant verdens befolkning. Gunthers sykdom er sjelden. Leger registrerer bare 1 tilfelle av genetisk skade per 1 000 000 nyfødte. I følge statistikk er forekomsten høyere enn gjennomsnittet i Transylvania (landlige befolkninger er oftere berørt). Forskere argumenterer for denne funksjonen ved at ekteskap mellom nære slektninger er populære i denne regionen (selv i dag).

Noen av dagens lærde deler sine spekulasjoner angående vampyrhistorier. De indikerer eksistensen av et vitenskapelig grunnlag. Disse skapningene kan være en konsekvens av virkningene av Gunthers syndrom på menneskekroppen. I moderne medisins historie er det referanser til omtrent 80 tilfeller av sykdommen som ikke kunne kureres.

Faktorer som provoserer utviklingen av Gunthers sykdom

Vi har allerede sett på hva denne tilstanden er (Gunthers sykdom), la oss nå begynne å beskrive faktorene som provoserer den. Patologien arves på en autosomal recessiv måte. For at patologi skal manifestere seg, må fosteret motta endrede gener fra begge foreldrene, som utad ser friske ut, men fungerer som bærere av mutantgenet.

Mutasjonen forårsaker en mangel på uroporfyrinogen III-syntase.

I dette tilfellet observeres forstyrrelser i hemmetabolismen, noe som medfører en økning i lysfølsomheten til epidermis. Den ledende provoserende faktoren er ekteskap med nære slektninger. Utviklingen av det aktuelle syndromet er notert inne i benmargen. Det er dette stoffet som regnes som stedet for produksjon av røde blodlegemer.

Karakteristiske tegn på patologi

Etter å ha vurdert spørsmålet om hva Gunthers sykdom er, vil vi beskrive tegnene som er karakteristiske for denne sjeldne sykdommen. Leger registrerer de første symptomene bokstavelig talt i det andre leveåret. De er representert av følgende stater:

spesifikk farge på urin (blodrød);
hypertrikose. Denne tilstanden representerer økt hårvekst;
sterk lysfølsomhet av epidermis;
lange øyevipper;
hemolytisk anemi;
tykke øyenbryn;
erytrodonti. Essensen av denne sykdommen er den røde (brunaktige) fargen på tennene. Eksperter forklarer det med akkumulering av porfyriner inne i emaljen og dentinet;
økt størrelse på milten og leveren.

De sene stadiene av Gunthers sykdom skjemmer pasientens utseende til det ugjenkjennelige. Sår dannes på dermis i ansiktet. På grunn av herding av huden i det paraorale området og deres uttørking, observeres deformasjon av leppene og eksponering av fortennene med en uvanlig farge. Etter bestråling av huden, selv gjennom glassvinduer og tynne klær, oppstår brannskader. Den berørte dermis er kløende og dekket med et rødt blemmeutslett.

På grunn av skade på strukturen i øynene har de som er rammet av den aktuelle sykdommen nedsatt syn. Absolutt tap av syn er mulig. Økt lysfølsomhet i dermis for ultrafiolett stråling tvinger pasienter til å sitte innendørs på dagtid (vinduer bør gjøres mørkere for å forhindre brannskader på epidermis). Personer som er rammet av Gunthers sykdom er aktive om natten. I løpet av dagen føler slike pasienter et sterkt tap av styrke og svakhet. De oppførte symptomene er karakteristiske for de sene stadiene av sykdommen.

Gunthers sykdom ble ansett som uhelbredelig. Denne oppfatningen varte til andre halvdel av forrige århundre. Legene mente at å drikke friskt blod ville bidra til å kompensere for mangelen på blodceller. Derfor fikk de som led av Gunthers syndrom blod å drikke som terapi. Men denne behandlingsmetoden var ikke gunstig, fordi det er umulig å forbedre tilstanden til blodet på denne måten.

De som er rammet av sykdommen kan ikke spise krydret mat eller mat. De brenner veldig mye og provoserer utseendet av smerte på det endrede integumentet. Listen over slike produkter inkluderer også hvitløk. Forskere har funnet ut at dette produktet frigjør syre, noe som øker sårheten i det berørte vevet. Det var tegnene som er oppført ovenfor som provoserte fremveksten av legender, historier om forferdelige nattskapninger som drikker blod og ikke tåler lukten av hvitløk.

Diagnostikk

Diagnosen stilles av en spesialist basert på en ekstern undersøkelse, påvisning av en karakteristisk klinikk og studie av familiehistorie. Spesielle laboratorietester som viser nivået av røde blodlegemer og porfyriner i blodvæsken vil bidra til å bekrefte legens antakelse.

Behandling

Moderne spesialister vet hva Gunthers sykdom er, dens symptomer, provoserende faktorer og det faktum at den er uhelbredelig. Derfor søkte de etter den rette behandlingen som i det minste kunne lindre Gunthers symptomer.

Behandling av sykdommen består av følgende anbefalinger:

Beskytter epidermis mot solstråler. På dagtid anbefales det å bruke solbeskyttende klær og påføre beskyttende kremer på dermis.
Forbruk av aktivert kull, kolestyramin, betakaroten i store doser. De avbryter reabsorpsjonen av porfyriner. Denne terapien er farlig på grunn av bivirkninger.
Splenektomi. For å redusere alvorlighetsgraden av hemolytisk anemi, praktiseres fjerning av milten. Effekten etter prosedyren er ikke langvarig.
Inntak av askorbinsyre og vitamin E. Behandling er rettet mot å bremse skaden på vev av frie radikaler.
Blodoverføringer. Transfusjon av helblod og røde blodceller bidrar til å forbedre pasientens tilstand.

Den viktigste komplikasjonen er tap av syn. Prognosen for det aktuelle syndromet er ugunstig. Døden inntreffer før ungdomsårene. Det er ingen spesielle forebyggende tiltak. Leger anbefaler å unngå ekteskap med slektninger og gjennomgå genetisk rådgivning for par som har hatt lignende tilfeller i familien.

Se også andre hudsykdommer

Det er statistikk om at ikke mer enn 200 mennesker lider av denne sykdommen over hele verden. Sykdommen påvirker porfyri, som er ansvarlig for hudpigmentering på genetisk nivå som et resultat, kan en person ikke være i direkte sollys, og få alvorlige brannskader. Blodet og vevene inneholder store mengder porfyri, som er ansvarlig for å gi den røde fargen og er en komponent i hemoglobin.

Fører til

Denne sykdommen er så unik at den ikke har noen analoger i moderne medisin, delvis den dukket opp bare fordi noen forskere ønsket å finne en informert avgjørelse om hvorvidt vampyrer virkelig eksisterer eller om disse alle er fiksjoner og myter. Denne sykdommen har heller ikke patogener, det vil si at en pasient med Gunthers sykdom kan finnes i en helt vanlig normal familie, økologien og den moderne livsrytmen kan klandres for alt, men dette er ikke helt kjent, det viktigste ting er at sykdommen oppstår på genetisk nivå.

Mange tror at det var Gunthers sykdom som førte til at noen i Transylvania fortsatt er redde for å gå ut om natten, for da vil de se forferdelige skapninger som er redde for sollys. Det var i Transylvania at de første menneskene med en lignende sykdom begynte å bli observert, og det er grunnen til at mange myter om vampyrer hviler i dette landet, og historien om den legendariske grev Dracula regnes generelt som en klassiker i en viss sjanger. Men faktisk indikerer manifestasjonen av sykdommen på disse stedene bare at de i små landsbyer hadde flere familiebånd og var forent i ekteskapelige bånd med slektninger, og det er grunnen til at slike problemer oppsto med genetiske abnormiteter.

Moderne indikatorer sier at sykdommen i dag utgjør 1 av 200 000, samt rundt 80 tilfeller der porfyri på huden var så påvirket at sykdommen ikke kunne kureres. Hvis en av foreldrene lider av denne sykdommen, så er det 25 % sjanse for at han overfører sykdommen til barnet sitt. Faktum er at kroppen hele tiden må produsere hem, og siden porfyri i huden er syk, ødelegger det blodet, så produksjonen blir forstyrret.

Lesjonen oppstår i den røde benmargen, hvor røde blodceller dannes. Hovedårsaken til sykdommen er en mutasjon som er lokalisert på et ikke-kjønnskromosom. Mutasjonen fører til at huden har økt lysfølsomhet, og metabolismen blir også forstyrret. Dersom en av foreldrene er syk, vil ikke barnet nødvendigvis være syk, og barnet vil ikke nødvendigvis ikke være syk dersom foreldrene ikke har en slik sykdom. Vi kan si at 100 % sjanse for at et barn vil utvikle en sykdom som Gunthers sykdom er at begge foreldrene må bære det muterende genet, mens de kanskje ikke viser noen symptomer i denne forbindelse.

Tegn

Sykdommen forårsaker endringer i senenes fysiologi, så folk kan ofte oppleve krøllede fingre.

Et kjennetegn ved sykdommen er også at hem, som skilles ut i blodceller, transformeres og har noen modifikasjoner, og det er grunnen til at det kommer inn i det subkutane vevet som et giftig stoff som korroderer det. Så over tid blir det subkutane vevet ekstremt tynt og brunt i fargen, og med langvarig eksponering for sollys begynner de til og med å sprekke. Selv om de ser ut som brannskader, er de faktisk ikke brannskader. Etter en tid forblir det sår på kroppen som ikke går bort, samt flere arr. Det er deformasjon av nese og ører, og det er sterkt og tydelig.

Utseendet til en person som lider av Gunthers sykdom er et skremmende og motbydelig utseende, det er ikke overraskende at vampyrer i filmer alltid vises med et annet skummelt ansikt. Mange sår vises i ansiktet, huden rundt munnen og tannkjøttet blir ru og deformert, det ser dødt ut, og fortennene er blottlagt, og derfor dukker det opp et dyr eller vampyrglis. En klar indikator på at en person lider av Gunthers sykdom er at fargen på tennene hans blir brun eller rød, fordi porfyriavleiringer oppstår i dem.

Det bør også bemerkes at Gunthers sykdom fører til det faktum at en person blir veldig blek, når dagen kommer har han sterke symptomer, og når natten kommer, blir personen mer energisk igjen, men disse tegnene vises først i de senere stadiene, de tidlige stadiene kan ikke merkes i det hele tatt.

Vanligvis oppstår sykdommen i det første leveåret, men tilfellene varierer, så det kan hende den ikke vises før i fireårsalderen. I en tidlig alder multipliserer et annet pigment opptil 25 ganger, og det er grunnen til at følgende første symptomer kan observeres:

Økt lysfølsomhet. Selv gjennom et vindu eller tynne klær skader solens stråler huden. Brannskader, røde utslett vises på den, deretter kløe og andre ubehagelige opplevelser.
Pasientens urin er rød.
For mye hår vises på kroppen.
Tennene blir også blodrøde.
Røde blodlegemer blir ødelagt.
Forstørret milt og lever.

Hvis du ser på symptomene presentert ovenfor, kan du faktisk tro at personen er en vampyr i dette tilfellet, som tidligere ble antatt. Dessuten ble det også tidligere antatt at Gunthers sykdom ikke kunne kureres. Andre halvdel av forrige århundre gikk til i det minste på en eller annen måte støtte de sykes liv. Så de fikk friskt blod å drikke fordi de trodde at det ville hjelpe dem å komme seg, men det ga faktisk ingen positive resultater. Tenk selv, hvor enkelt å drikke blod kan forbedre en pasients tilstand?

Som alle vet er det en slik myte om vampyrer som at hvitløk kan drepe dem, denne myten har sin bekreftelse i praksis. Det antas at å spise hvitløk av en syk person vil føre til større lidelse enn vanlig, og at i dette tilfellet vil personen lide av alvorlig smerte. Det er her denne myten kom fra. Det er ganske forståelig og naturlig at pasienter prøver å ikke spise hvitløk.

Sykdommer med lignende symptomer

Pemphigus vulgaris, pellagra og epidermolysis bullosa ligner på det siste stadiet av Gunthers sykdom.

Er det mulig å kurere sykdommen?

En person som er syk med en sykdom som Gunthers sykdom er oftest en dødsdømt person, fordi skjebnen hans er tragisk. Barn som blir syke av denne forferdelige sykdommen, overlever ikke engang til ungdomsårene, og årsaken til dette er ikke bare forbudet mot å være under solen, men også det faktum at irreversible prosesser skjer i kroppen, metabolismen er alvorlig forstyrret, som er hvorfor det er et overskudd av porfyrin i blodet.

Dessverre har ikke moderne medisin nådd et slikt nivå som å behandle Gunthers sykdom. Det er bare noen antagelser om operasjoner i den moderne verden utfører tester på frivillige som fortviler over livet, men ingen eksakte resultater observeres. Det antas at den beste løsningen i dette tilfellet vil være en benmargstransplantasjon. Men dette er så vanskelig at operasjonene som utføres over hele verden kan telles på én hånd, fordi det er ekstremt vanskelig å finne en helt egnet donor, og deretter stille den nødvendige diagnostikken. Det er forskere som foreslår å transplantere stamceller fra navlestrengsblod, men dette alternativet er så komplisert at selv å velge en donor kommer ned til null sjanser.

Hvis det for øyeblikket ikke er noen måte å kurere denne sykdommen, kan leger bare foreslå en livsstil som vil forårsake minst mulig tilbakefall av sykdommen. Matinntaket er begrenset, det samme er turer i frisk luft, som bør foregå enten om natten eller ved hjelp av en spesiell krem som beskytter huden mot ultrafiolette stråler.

I vårt samfunn er det nesten umulig å møte en person med denne sykdommen han blir en utstøtt i samfunnet, og over tid kan han ikke vises på offentlige steder i det hele tatt om dagen. Slike barn har ikke barn, de er under konstant tilsyn av foreldre og leger, og tilbringer mesteparten av livet på lukkede, isolerte steder og avdelinger. Folkemidler er også tause om denne saken, fordi folk pleide å tro at bare vampyrer kunne være slike mennesker. Den eneste måten medisin kan hjelpe på er med smertestillende, beroligende og beroligende midler.

Dermed er Gunthers sykdom det verste som kan skje i livet til et barn og hans foreldre, en sykdom som bryter ikke bare ett liv, men livet til alle familiemedlemmer, så man kan bare sympatisere med dem.