Hvordan overføres iktyose? Hudsykdom iktyose: årsaker, symptomer, behandling Er det tilfeller av fullstendig gjenoppretting av medfødt iktyose

Ichthyosis av huden er en arvelig sykdom som oppstår som et resultat av et brudd på prosessene for keratinisering. I dermatologi skilles flere former, som er forårsaket av forskjellige grupper av defekte gener. For å forstå hva slags sykdom det er, er det nødvendig å vurdere i detalj mekanismen for utviklingen. Iktyose vises i form av små lyse eller mørkebrune plater som ligner fiskeskjell. Det fortsetter i henhold til type dermatose og i tilfelle alvorlig forverring av hudtilstanden gir alvorlige komplikasjoner.

Utseendemekanisme

Iktyosesykdom tilhører kategorien genodermatoser med en dårlig forstått forekomstmekanisme. Årsaken til utviklingen er en genmutasjon som er arvet fra foreldre til barn. Iktyose er en medfødt sykdom, så det er umulig å fullstendig eliminere dens manifestasjoner.

Stoffskiftesvikt, når aminokarboksylsyrer akkumuleres i blodet og lipidabsorpsjonen reduseres, er et resultat av en genfeil. Brudd på proteinmetabolismen og en økning i konsentrasjonen av kolesterol i blodserumet er hovedårsakene til utseendet av genodermatose. Med en nedgang i biokjemisk og intensivering av oksidative reaksjoner oppstår et brudd på termoregulering. Hos de fleste pasienter som lider av genodermatoser, diagnostiseres funksjonssvikt i binyrene, thymuskjertelen og gonader (ovarier og testikler).

Medfødt iktyose er genetisk overført og er ikke smittsom. I forbindelse med brudd på absorpsjonen av retinol, er det funksjonsfeil i svette og talgkjertler. Derfor går prosessene med keratinisering av epidermis galt: fortykkelsen av stratum corneum er overdreven (hyperkeratose). Overdreven syntese av keratin fører til en endring i strukturen i huden og en langsommere avvisning av døde celler. Keratinocytter øker tettheten av huden, og derfor vises et karakteristisk mønster på kroppen, som ligner fiskeskjell.

Overhudens funksjon er å beskytte de dype lagene av dermis mot patogene sopp, protozoer, bakterier og virus. Men hvis det er skadet av iktyose, reduseres motstanden mot patogener, noe som skaper forhold for infeksiøs vevsbetennelse. Hos voksne er sykdommen noen ganger komplisert av patologier i leveren, hjertet og andre indre organer.

Symptomer og årsaker til ulike typer iktyose

Tegn på iktyose vises fra de første månedene av livet i form av overdreven peeling, dehydrering og fortykkelse av huden. Organiske syrer samler seg mellom skjellene, som har utpregede sementerende egenskaper. Derfor blir huden til pasientene grov og grov å ta på. Alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner av genodermatose varierer sterkt. En mild form for iktyose forårsaker praktisk talt ikke psykologisk eller fysisk ubehag for pasienter.

Denne sykdommen har mer enn 30 typer. Det kan oppstå umiddelbart etter fødselen eller manifestere seg i løpet av de neste tre årene. Kåte områder sjekkes for tilstedeværelsen av et keratinmolekyl med en modifisert struktur. Det er disse cellene som provoserer dannelsen av forskjellige skorper.

I dermatologisk praksis skilles 28 former for sykdommen ut. Hver av dem er preget av sine egne symptomer og mekanismer for brudd på prosessene for keratinisering av epidermis. De vanligst diagnostiserte typene iktyose er:

  • Vulgær. Det forekommer hos de fleste pasienter som lider av iktyose-lignende sykdommer. Ichthyosis vulgaris manifesterer seg i de første årene av livet. Genetiske feil og defekter som overføres på en autosomalt dominant måte er årsaken til utviklingen. Sykdommen spres i naturen - den påvirker nesten hele kroppen. Oftest er lesjoner lokalisert på ekstensoroverflatene til underekstremitetene. Gjennomsiktige skjell dannes på huden, som ofte tetter munnen på folliklene. Et karakteristisk trekk ved ichthyosis vulgaris er fraværet av cornifikasjonsområder i fleksjonssonene - under knærne, i armhulene, etc.
  • Lamellær. Denne genodermatosen utvikler seg på grunn av en defekt i transglutaminase, som regulerer differensiering, det vil si den fremtidige "profilen" til epidermale celler. Mutasjoner i proteinkomponenter fører til akselerert vekst av basallaget, noe som får huden til å tykne. Lamellar iktyose hos nyfødte manifesteres ved dannelsen av en lysebrun film på kroppen. Over tid tar det form av store skalaer. Hos pasienter ser huden i ansiktet rød og strukket ut. I noen områder er det overdreven svette og sebumsekresjon.
  • X-lenket. Denne formen for sykdommen manifesterer seg bare hos gutter, jenter er bærere av muterte gener. Genodermatose fører til utilstrekkelig produksjon av steroidsulfatase, som er involvert i transformasjonen av steroidhormoner. Symptomer på sykdommen vises innen 2-3 uker etter fødselen. Små plater som ligner skjell dannes på huden. Slike pasienter får ofte diagnosen mental retardasjon og unormal utvikling av hodeskallen.
  • Follikulær dyseratose. Sykdommen påvirker ikke bare huden, men også thymus og kjønnskjertler. Det begynner på grunn av en defekt i enzymene som er involvert i cellekeratinisering. Det er preget av veksten av det ytre laget av epidermis, et brudd på keratinisering og manifesterer seg i form av nodulært utslett på huden. Over tid smelter de skjellende paplene sammen, noe som resulterer i gråtende lesjoner.
  • Ikthyosiform erytrodermi. Autosomal dominant patologi oppstår på grunn av produksjonen av defekt keratin. Keratiniseringsprosessen er forstyrret på grunn av endringer i differensieringen av epidermale celler. Små bobler dannes i de ytre lagene av huden, og det observeres også en fortykkelse av stratum corneum. Det manifesteres av bløtvevsødem, gråtende foci, delaminering og fortykkelse av neglene.

Iktyose er ofte ledsaget av forstyrrelser i arbeidet til det endokrine, muskel- og skjelettsystemet og nervesystemet. Oftest påvirkes binyrene, gonadene og thymus. De viktigste manifestasjonene av sykdommen inkluderer tørrhet, peeling, hyperemi (rødhet) og deformasjon av negleplatene.

Hvor farlig er dette

Milde genodermatoser forårsaker ikke mye ubehag for pasientene, men i noen tilfeller kan iktyose føre til alvorlige komplikasjoner. Sykdommen er vanskelig å behandle og går sjelden tilbake. Det fortsetter i bølger med perioder med forverring og remisjon. Symptomene forverres i den kalde årstiden, og forårsaker følgende komplikasjoner:

  • retinitt (betennelse i netthinnen);
  • hormonelle forstyrrelser;
  • sekundære infeksjoner;
  • purulent betennelse i huden;
  • blodforgiftning;
  • kronisk konjunktivitt.

Medfødt iktyose av huden hos barn fører til dysfunksjon av vitale organer, noe som forårsaker død. Prognosen forverres med endokrine og kardiovaskulære sykdommer.

Funksjoner av diagnostikk

Under intrauterin utvikling er det vanskelig å diagnostisere denne anomalien. For å redusere risikoen for å få et barn med iktyose tyr de til molekylærgenetisk diagnostikk. Med stor sannsynlighet for genmutasjon som fører til genodermatose, anbefaler leger å avstå fra graviditet.

Det er lett å bestemme iktyose hos barn og voksne ved de karakteristiske kliniske manifestasjonene. Medfødte former av sykdommen er differensiert fra skjellende lav, erytrodermi, nevrodermatitt. For å bekrefte diagnosen utføres følgende studier:

  • histologisk analyse;
  • klinisk blodprøve;
  • mikroskopisk undersøkelse.

For å oppdage hudsykdommer tidlig i svangerskapet, tyr de til en biopsi av fostervev, som utføres ved 20-21 uker. I dette tilfellet anses ikke ultralydundersøkelse som informativ.

Hvordan behandle iktyose

Terapimetoder bestemmes av egenskapene til forløpet av genodermatose. Behandling av hudichtyose innebærer bruk av medisiner fra flere grupper, hvis handling er rettet mot å gjenopprette prosessene med eksfoliering av keratiniserte celler og mykgjøring av epidermis. For å lindre symptomene på sykdommen, bruk:

  • keratolytiske midler (sølvnitrat, Ichthyol, Naftalan) - eliminerer hyperemi, lindrer betennelse og akselererer eksfolieringen av hudceller;
  • retinoider (Adapalen, Roaccutane, Airol) - kompenserer for mangelen på vitamin A i kroppen, noe som bidrar til normalisering av hudfunksjoner;
  • hormonelle salver (Kremgen, Akriderm, Diprosalik) - eliminerer inflammatoriske prosesser i huden og forhindrer forekomsten av sår;
  • membranbeskyttende midler (Dermatol, Videstim, Retinol-gel) - akselerere vevsregenerering, fukte huden og redusere sannsynligheten for betennelse.

Lokal behandling består i å ta stivelse, salt og urtebad. For å lindre betennelse, bruk avkok med reinfannblomster, medisinsk kamille og calendula. For å eliminere symptomene på iktyose, brukes fysioterapeutiske prosedyrer - thalassoterapi, UV-bestråling, gjørmeterapi, helioterapi.

Inntak av berikede produkter er en integrert del av behandlingen av genodermatose. For delvis gjenoppretting av hudfunksjoner og akselerasjon av metabolske prosesser i den, tas vann- og fettløselige kosttilskudd. Med iktyose anbefales det å bruke legemidler som inneholder retinol, pyridoksin, tiamin, tokoferol, askorbinsyre og cyanokobalamin.

Hudpleie og kosthold

Sykdommen er ofte komplisert av sekundære infeksjoner som kommer inn i kroppen gjennom sprekker på overflaten av epidermis. Behandling av iktyose hjemme innebærer å følge visse regler for å ta vare på tørr hud. For å forhindre komplikasjoner, må du:

  • bruk regelmessig fuktighetsgivende salver og kroppsoljer;
  • behandle skade med antiseptika;
  • ta bad med urteavkok, kaliumpermanganat;
  • påfør keratolytiske salver på lesjonene;
  • lag påføringer med sårhelende linimenter.

Riktig ernæring med iktyose har en gunstig effekt på hudens tilstand og pasientenes velvære. For å gjenopprette de biokjemiske prosessene i kroppen, inkluderer kostholdet mat med mye vitaminer:

  • tørket frukt;
  • havregryn;
  • reddik;
  • tomater;
  • hvitløk;
  • rømme;
  • cottage cheese;
  • tang;
  • nøtter;
  • bokhvete;
  • havtorn;
  • rips.

For å forhindre komplikasjoner er det tilrådelig å utelukke fra menyen produkter som påvirker funksjonen til mage-tarmkanalen negativt:

  • konfekt;
  • halvfabrikata;
  • kullsyreholdige drikker;
  • alkohol;
  • krydret mat.

I vår-høstperioden er det tilrådelig å ta kosttilskudd som inneholder sporstoffer, vitaminer fra gruppe B, C og A.

Hvordan kurere iktyose for alltid

Den genetiske sykdommen iktyose kan ikke kureres fullstendig. Foreløpig har ikke forskere utviklet etiotropiske medisiner som kan eliminere mutasjoner i gener. Hudbehandling utføres med symptomatiske medisiner som reduserer alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner. Iktyose er preget av et bølgende forløp, så i beste fall kan en stabil remisjon oppnås.

For å forhindre forverring av genodermatose, bør du:

  • øke luftfuktigheten i rommet med luftfuktere;

Iktyose er en arvelig hudsykdom. Med det oppstår diffuse brudd på keratiniseringsprosessen. I utseende ser huden ut som fiskeskjell eller skjell. Iktyose er hovedsakelig manifestert hos barn under 3 år.

Sykdommen overføres på en autosomal dominant måte. Iktyose har 5 typer manifestasjoner:

  • dukket opp under fosterutviklingen;
  • "kolloidalt barn";
  • vulgær;
  • Brocas erytrodermi;
  • ikthyosiform erytrodermi.

Medfødt iktyose utvikler seg på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at hvis mor og far er bærere av denne sykdommen, blir det i 25% av tilfellene et barn født med denne sykdommen. Sykdommen er alvorlig. Den nyfødte er dekket med grå, tette formasjoner. Etter en stund får de en blodig fargetone. Øyelokkene er vendt inn og ut, og munn, nese og ører er fylt med skorper. Hæler og hender er deformert. Den nyfødte dør innen 2 uker.

Iktyose av nyfødte ved manifestasjon av "kolloidalt barn" overføres på en autosomal recessiv måte. På babyens hud er en film av gul eller grå. Det er ganske tett, så det er vanskelig for babyen å bevege seg. Munnen og øynene er åpne, øyelokkene er slått ut og ørene er vridd. Etter ca 3 uker tørker filmen opp. Skjell begynner å dukke opp, som deretter flasser av. Sprekker som oppstår må behandles nøye, da de kan bli infisert.

Ichthyosis vulgaris overføres fra en forelder til et barn som er sykt eller blir bærer. De fleste pasienter lider av kosmetiske defekter. Det er små grunne peeling på huden. Skinnen er dekket med en stor plastskorpe.

Brocas erytrodermi manifesterer seg fra fødselen. Det kommer til uttrykk ved rødhet og hudforhardning. Hvis sykdommen fortsetter i en mild form, er bare ansiktet, hudfoldene og hælene dekket med en skorpe. Med et komplekst forløp har barnet problemer med å bevege seg, puste og suge forstyrres. Hvis sykdommen er i en svært alvorlig form, dør barnet. I andre tilfeller kan iktyose vare hele livet. Hår faller av, svette forstyrres, skjell lyser.

Erytrodermi viser seg i form av rødhet på huden, senere oppstår blemmer, og huden eksfolierer. Hvis sykdommen fortsetter i en mild form, er det få bobler og alt går bort etter 4 år. Med et komplekst forløp er hele kroppen dekket med blemmer. Vortelag vises ofte på fleksjonsregionen. Skjellene er mørke i fargen og har en ubehagelig lukt. Det er en egen form for sykdommen, når utslettet er lokalisert på hender og føtter.

Iktyose årsaker

Sykdommen har 2 årsaker:

  • arv på en autosomal dominant måte;
  • autosomal recessiv arv.

I det første tilfellet arver barnet sykdommen hvis minst en av foreldrene har iktyose. I dette tilfellet kan en nyfødt bare være en bærer av genet. I dette tilfellet vil sykdommen bli overført til barn.

I det andre tilfellet er begge foreldrene syke med iktyose, eller bærere av genet. Risikoen for å få en syk baby er 25 %.

Som du kan se, vises hud iktyose på grunn av en genmutasjon. Denne sykdommen overføres fra foreldre til barn. Biokjemien til genmutasjon har ikke blitt fullstendig dechiffrert. Brudd på protein- og fettmetabolismen fører til utvikling av sykdommen.

For øyeblikket er andre provoserende faktorer for iktyose, bortsett fra genmutasjon, ikke registrert.

Symptomer

Sykdommen iktyose har en uttalt symptomatologi. Det er umulig å forveksle det med en annen sykdom. Men det skal bemerkes at forekomsten av eventuelle manifestasjoner avhenger av sykdommens form og alvorlighetsgrad. De viktigste symptomene på iktyose:

  • huden blir veldig tørr;
  • skalaer av hvite eller grå farger er dannet i forskjellige deler av kroppen, de ser ut som fiskeskjell;
  • dannelsen av store, grove brune plater på huden;
  • i spesielt alvorlige manifestasjoner av sykdommen vises skalaer i munn, nese og ører;
  • i komplekse stadier dannes et skall i hele kroppen;
  • svette er forstyrret;
  • linjer på hælene og håndflatene er lyse og som om de er sirklet;
  • store støt dannes på huden;
  • negleplater er redusert eller helt fraværende;
  • det er sprekker og delamineringer på neglene;
  • metabolske prosesser er forstyrret;
  • skjoldbruskkjertelaktiviteten er redusert;
  • det er en mangel på humoral og cellulær immunitet;
  • økning i kroppstemperatur;
  • tilbakefall.

Mindre vanlige symptomer inkluderer:

  • defekter i nervesystemet i kroppen;
  • oligofreni;
  • lammelse;
  • anemi;
  • polynevropati.

Diagnostikk

Det er nesten alltid tilstrekkelig å gjennomføre en undersøkelse av pasienten for å stille en diagnose. Legen studerer de kliniske manifestasjonene av sykdommen og bestemmer formen for iktyose. Hos et barn i de første månedene av livet er det viktig å sammenligne sykdommen med erytrodermi.

Histologisk undersøkelse er obligatorisk. Det er foreskrevet for å avklare diagnosen, bestemme alvorlighetsgraden og formen. I henhold til resultatene av diagnosen lager legen en beskrivelse.

Sørg for å konsultere en genetiker. Denne legen vil være i stand til å bestemme hvilken type sykdommen utvikler seg. Også under diagnosen er det verdt å besøke en immunolog og en hudlege.

Behandling av iktyose

Sykdommen behandles på sykehus eller hjemme - poliklinisk. Alt avhenger av sykdommens form og alvorlighetsgrad. Behandlingen består av:

  • utnevnelse av vitaminer;
  • utnevnelse av hormonelle legemidler;
  • innføring av immunglobuliner;
  • konstant smøring av berørte områder med olje
  • å ta forskjellige bad (avhengig av plasseringen og alvorlighetsgraden av iktyose);
  • bruk av aromatiske retinoider;
  • smøring med keratoliske midler;
  • UV-bestråling og fysioterapi.

Pass på å ta vitamin A, E, B, C i store doser og i lange, hyppige perioder. Hormonbehandling er foreskrevet for alvorlige former for sykdommen og hyppige kurs. Hvis øyelokkene er slått ut, dryppes en retinolløsning inn i øynene. Når pasientens tilstand normaliseres, avbrytes medikamentene gradvis. I tilfelle når en nyfødt lider av iktyose, bør en ammende mor også ta alle vitaminene som er foreskrevet til barnet.

Immunglobuliner er nødvendig for å styrke immunforsvaret. Det brukes vanligvis ved injeksjonskurs.

Noen preparater som inneholder vitamin U og lipoid mykgjør skjell. De må påføres etter et bad med en løsning av kaliumpermanganat. Hvis en voksen er syk, tilsettes væsken i tillegg urea, natriumklorid og vitamin A. Retinoider er utmerket for å gjenopprette cellefunksjonen og normalisere stoffskiftet. De har fått stor popularitet i behandling og forebygging av tilbakefall av sykdommen.

Ultrafiolett bestråling av de berørte områdene, karbondioksidbad bidrar til å forbedre stoffskiftet. Etter hver prosedyre anbefales det å smøre de berørte områdene med krem ​​eller olje.

Komplikasjoner

Hvis sykdomsformen er alvorlig, dør pasienten. Dette skyldes det faktum at alle metabolske prosesser er krenket. I tillegg kommer ofte en slags infeksjon med sykdommen og personen lider av den som et resultat. Purulente betennelser oppstår og sprer seg i hele kroppen. Respiratorisk dysfunksjon fører også til ulike vansker.

Det er verdt å merke seg at i de fleste tilfeller forsvinner ikke sykdommen uten spor. Organer eller kroppen som helhet påvirkes. Hvis sykdomsforløpet er mildt, kan pasienten forvente å bli frisk uten konsekvenser. Iktyose må behandles. Hvis sykdommen får gå sin gang, vil personen dø.

Forebygging

Siden iktyose er en genetisk sykdom, er det ingen metoder for å forhindre det. Sykdommen er arvelig, så det er umulig å forhindre utseende av iktyose hos et barn. Det eneste som kan gjøres er å søke råd fra en genetiker. Dette vil avgjøre om det er en bærer av det syke genet i paret. Hvis risikoen for å få et sykt barn er høy, anbefales det å ikke bli gravid, men å adoptere foreldreløse barn.

I tilfelle sykdommen oppdages hos fosteret i løpet av perinatalperioden, anbefaler leger å avslutte graviditeten.

For pasienter med iktyose som har fullført behandlingen, anbefales forebyggende tiltak for å forhindre tilbakefall. Disse inkluderer:

  • konstant vitaminterapi;
  • bruk av fuktighetsgivende kremer som inneholder vitamin A, E;
  • Spa-behandling;
  • smøring med silt og torvslam av de berørte områdene av huden.

Symptomer på iktyose

Oftest betraktes alle de ovennevnte typene som ichthyosis vulgaris i varierende alvorlighetsgrad. Under puberteten svekkes symptomene på iktyose, og gjenopptas senere. Sykdommen varer hele livet, uten å gå fra en form til en annen, som regel oppstår forverringer i den kalde årstiden.

Harlekin frukt eller iktyose foster en av de medfødte formene av sykdommen, utvikling skjer i embryonalperioden. Det kliniske bildet av sykdommen er fullt dannet før fødselen av barnet.

Symptomer på føtal iktyose hos nyfødte er i fullstendig nederlag av huden. Huden er tørr, fortykket, det kåte skallet som dekker huden består av kåte skjold som har en gråsvart farge. Håndflatene og sålene er også påvirket diffus keratoderma . Auriklene, munnen og nesen er deformert, lemmene er stygge, øyelokkene er vanligvis vridd. Andre samtidige fostermisdannelser kan observeres. De fleste av barna med iktyose av fosteret er født allerede døde. Men selv de som er født i live dør etter fødselen, overlevende barn med slike skavanker er få.

Det finnes også flere former for iktyose, som er ekstremt sjeldne. Iktyose ensidig preget av ensidig lokalisering av patologiske endringer. Halvparten av ansiktet, stammen og lemmene er påvirket på høyre eller venstre side. I følge kliniske tegn skilles denne formen ut som en av variantene av ichthyosiform erythroderma. Ichthyosis spiny - er svært sjelden. Ved fødselen manifesterer det en uttalt erytem . som senere svekkes, og det dannes lineære områder med verrucose kåte lag. Keratinisering og diffus peeling ligner pinnsvinnåler.

Diagnose av iktyose

Primærdiagnosen stilles på grunnlag av det kliniske bildet av sykdommen. Og for å avklare diagnosen, er ytterligere studier foreskrevet.

Under diagnostikk, f.eks. keratinocid transglutaminase-mangel som er typisk for lamellær iktyose . Det er en akselerert fremgang av keratinocider til overflaten av huden. X-bundet iktyose er diagnostisert i nærvær av styrking av cellebindinger - retensjon hyperkeratose . En økning i vanntap gjennom huden er også karakteristisk. Forstyrrelser i differensieringen av keratinocider og produksjonen av defekt keratin provoserer dannelsen av blemmer og fortykning av huden, som diagnostiserer epidermolytisk iktyose .

Komplikasjoner av iktyose

Med alderen blir sykdomsforløpet lettere, i motsetning til andre sykdommer som bare blir verre og fører til komplikasjoner. Komplikasjoner av iktyose ligger oftest i samtidige sykdommer eller medfødte misdannelser. Ofte er det en komplikasjon som f.eks atopi – økt allergisk følsomhet . Det er også mangel på funksjon av det endokrine systemet og immunsvikttilstander ( immunsvikt ).

Behandling av iktyose

Ved behandling av iktyose brukes kompleks terapi, hovedsakelig er behandlingen av iktyose symptomatisk. Hovedverktøyet i allmennterapi vitamin A i kombinasjon med generelle forsterkende midler. Legemidler med høyt innhold vitamin A . så vel som dets analoger - retinoider . planlagt flere ganger i året. Mottak av slike preparater anbefales av 2-3 månedlige kurs. Det anbefales å kontinuerlig overvåke når du tar retinoider, for rettidig seponering av legemidler i tilfelle deres toksiske effekter på kroppen.

Iktyose- en heterogen gruppe av genetiske sykdommer av keratinisering med utbredte hudlesjoner. Hovedformene er iktyoser og ikthyosiform erythroderma.

Iktyose: arvelighet

Iktyose er vanlig og knyttet til X-kromosomet. Mutasjoner i keratingener er funnet i medfødt bulløs ichthyosiform erythroderma.

Vanlig iktyose ( iktyose vulgaris)- den vanligste gruppen av arvelige sykdommer av cornification. Det arves på en autosomal dominant måte.

Hyppigheten av iktyose er 1:3000-1:4500 av befolkningen.

Iktyose: alder og kjønnskarakteristikker

Med iktyose rammes begge kjønn like ofte. Sykdommen utvikler seg vanligvis i en alder av 1 år. Det er preget av tørrhet, avskalling av huden, mest uttalt på ekstensoroverflaten av lemmene, follikulær hyperkeratose, lesjoner i håndflatene og sålene - et understreket mønster og økt folding.

Hudens tilstand forbedres med alderen, om sommeren og med høy luftfuktighet, forverres i kaldt, tørt vær.

X-bundet iktyose arves recessivt, forekommer sjeldnere enn vanlig, med en frekvens på 1:6000 gutter.

I motsetning til vanlig iktyose, kan X-bundet iktyose eksistere fra fødselen. Det fullstendige kliniske bildet er kun observert hos gutter. Skjellene er større enn ved vanlig iktyose, brunaktig i fargen. Lesjonen er mer omfattende, prosessen kan involvere hudfolder, nakke, bakre del av foten, fleksjonsflater på lemmene, i mindre grad ryggen og hodebunnen. Mer intensivt enn ved vanlig iktyose påvirkes magen. Huden på håndflatene og sålene påvirkes ikke, det er ingen follikulær hyperkeratose. Ofte observert uklarhet av hornhinnen, hypogonadisme, kryptorkisme. Uklarhet av hornhinnen kan være hos kvinner - bærere av genet, men sjeldnere enn hos pasienter; hos heterozygoter er lett avskalling på lemmene mulig. Det kan være ulike misdannelser (mikrocefali, pylorusstenose, skjelettanomalier), mental retardasjon. Kanskje en kombinasjon med Kallmanns syndrom.

Den kliniske forskjellen mellom iktyosiform erytrodermi og vanlig iktyose er eksistensen fra fødselen, betennelse. I bulløs form oppstår blemmer, spesielt hos nyfødte og i tidlig barndom. Folder, vedheng av huden påvirkes, med lamellær iktyose uttales ektropion.

Iktyose: symptomer og tegn

Utviklingen av vanlig iktyose er assosiert med et brudd på syntesen av keratohyalin.

Ikke-bulløs ichthyosiform erytrodermi, arvet autosomalt recessivt, manifesteres primært av erytrodermi. Rikelig peeling er notert, skalaene er små, sølvfarget i fargen.

Lamellær iktyose ( ichthyosis lamellosa) arves på en autosomal recessiv måte. Den skiller seg fra ikke-bulløs ichthyosiform erythroderma ved mindre uttalt betennelse, store og noen ganger skjell, uttalt ektropion og uendret innhold av alkaner.

Med bulløs ichthyosiform erytrodermi. arvet autosomalt dominant er det massive lag av kåte masser med plasseringen av kåte kammene konsentrisk på ekstensoroverflaten av leddene, blemmer.

Det finnes en rekke syndromer, inkludert hudforandringer som ligner de som er observert ved ikthyosiform erytrodermi:

Sjögren-Larssen syndrom - en kombinasjon av hyperkeratotiske hudforandringer, ofte av typen ikke-bulløs ichthyosiform erythroderma, mental retardasjon, spastisk lammelse, pigmentær retinal degenerasjon, epilepsi, benanomalier; arvet autosomalt recessivt;

KID-syndrom - en kombinasjon av ikthyosiforme forandringer, keratoderma i håndflatene og sålene, døvhet, keratitt, hypotrikose, hypohidrose, negledystrofi;

HILD-syndrom - medfødt hemidysplasi, beindefekter og andre ipsilaterale anomalier (systematisert hypotrikose, fusjon av ryggvirvlene, fravær av halvparten av ryggvirvlene, bekkenhypoplasi, nyreakinesi); arvelig, sannsynligvis X-bundet dominant (bare jenter blir syke, fostrene dør av kjønn); trichothiodystrophy (BIDS-syndrom, Tau-syndrom) - trichoshisis, trichorrhexis nodosum, demens, kortvokst, i noen tilfeller økt lysfølsomhet; Conradi-Hünermann syndrom - X-bundet dominant arv med død av mannlige fostre, hudforandringer som ikthyosiform tørr erytrodermi eller, sjeldnere, lik vanlig iktyose (den såkalte X-koblede dominante iktyose), punktert (follikulær) atropodermi ved stedet for oppløste (vanligvis ved slutten av det første leveåret) hyperkeratotiske endringer, medfødt katarakt; forkalkning av epifysene til rørformede bein og ryggvirvler, skjelettdeformasjoner, cicatricial alopecia; Nethertons syndrom - håravvik i form av naturlig fortykkelse langs hårets lengde på grunn av invaginasjon, tegn på atopi, aminoaciduri, hudsymptomer som atopisk dermatitt, ikke-bulløs osiform erytrodermi, psoriasis (ett av navnene er psoriasiform iktyose) , ichthyosis lineær konvolutt av Komel. Jenter blir oftere syke.

Iktyose: diagnose

Diagnose av iktyose er først og fremst basert på kliniske data. Med vanlig iktyose er histologisk undersøkelse viktig (fravær eller tynning av det granulære laget); med X-koblet iktyose - redusert aktivitet av steroidsulfatase; med medfødt bulløs ichthyosiform erythroderma - påvisning av et bilde av epidermolytisk hyperkeratose under histologisk undersøkelse; med Nethertons syndrom - mikroskopisk undersøkelse av trichorrhexis invaginata; med trichothiodystrophy - påvisning av vekslende lyse og mørke striper på hårstrået når det undersøkes under et polariserende mikroskop; med Konradi-Hünermann syndrom - punktlig forkalkning av epifysene til rørformede bein, ryggraden under røntgenundersøkelse.

Differensialdiagnose av iktyose utføres med psoriasis. seboreisk dermatitt. senil og andre former for xerodermi.

Iktyose: behandling

Med iktyose foreskrives vitamin A i en dose på 100 000 IE / dag, med god toleranse opptil 200 000-300 000 IE / dag i 2 doser i kurs på 2-3 måneder 2-3 ganger i året, Aevit.

Med tørr ikthyosiform erytrodermi og lamellær iktyose vitamin A er foreskrevet til 10 000 IE / (dag kg), tigazon i en dose på 1 mg / kg, med en bulløs form - 0,3-0,5 mg / kg; keratolytiske midler (1-2% salisylsalve, 5-10% urea salve), varme bad med tilsetning av 0,5 liter melk og 2-3 ss olivenolje, salt (1%).

Iktyose: sykdomsprognose

Prognosen avhenger av formen for keratose, den mest gunstige for vanlig iktyose, den minst for lamellær.

Midler for behandling av iktyose

Er iktyose arvelig?

Krasnoyarsk, 44 år gammel

Tradisjonelt er ikke mopeden min – en god venn stiller spørsmålet.

Faktum er at mannen hennes er diagnostisert med iktyose (mild), men de vil virkelig ha et barn. Begge er veldig bekymret for arv, de vil ikke at barnet også skal være sykt. En venn hørte at iktyose er arvelig.

Sumpmus, leger anbefaler å delta på genetisk konsultasjon i tilfeller der det er mennesker syke med arvelige sykdommer hos slektninger, dersom den gravide har vært syk med influensa, røde hunder etc. på et tidlig stadium. dersom pasientens alder er over 30 år.

Konsultasjonen starter selvfølgelig med en samtale. Legen vil studere stamtavlene til ektefellene, kan trenge et medisinsk kort fra en syk slektning med sykehistorie eller obduksjonsresultater. Hvis informasjonen ikke er nok, kan legen foreskrive en medisinsk undersøkelse av en pasient fra familien til en av ektefellene.

Om nødvendig foreskrives en cytogenetisk studie (blodprøver) for å bestemme antall og kvalitet på kromosomer hos ektefeller. Samtidig identifiseres genetiske lidelser som kan påvirke helsen til det ufødte barnet.

Hvis en kvinne allerede er gravid, utføres en rekke tester på forskjellige stadier av graviditeten: ultralyd ved 10-12 uker (bestemmer tykkelsen på nakkefolden) og 20 uker, en mors blodprøve ved bruk av spesielle markører ved 16-18. uker og i ekstreme tilfeller amneocytose (blod tas fra navlevenen).

Dessverre har de to første metodene (ultralyd og blodprøve) ikke 100% nøyaktighet, derfor kan sykdommen bare bestemmes nøyaktig ved hjelp av amneocytose, noe som øker sannsynligheten for spontanabort.

Etter studiene gjør legen beregninger på risikoen for utseendet til et sykt barn og kunngjør det ved neste konsultasjon. Hvis risikoen er mer enn 20 %, rådes ektefellene til å tenke nøye gjennom om det er verdt å få barn. Hvis risikoen er urimelig høy, er det sannsynligvis ingen andre alternativer enn metoden for preimplantasjonsdiagnose.

Iktyose - en hudsykdom, som er preget av et brudd på keratiniseringen av huden. Tilhører en gruppe arvelige dermatologiske sykdommer . Etiologien til iktyose er ikke fullt ut studert, det er bare kjent at sykdommen er forårsaket av biokjemisk defekt av en gruppe mutante gener . Samtidig er flere kliniske former for sykdommen forskjellige avhengig av gruppen av muterte gener.

Iktyose er ledsaget av insuffisiens vitamin A . hypofunksjon av gonadene . skjoldbruskkjertelen . Den patologiske prosessen med iktyose ligner psoriasis . men mer forverret. Utviklingen av hyperkeratose i iktyose fører til utseendet av skjell som ligner på fiskeskjell på huden, som bestemmer navnet på sykdommen.

I henhold til graden av hudskade - keratinisering, er det i dermatologi omtrent 28 forskjellige former for iktyose, samt flere sjeldne syndromer. der iktyose fungerer som et symptom. Han er et symptom Rudes syndromer . Sjögren-Larson . Refsum og så videre. Det er forskjellige uttrykk hyperkeratose fra mild hudruhet til alvorlige patologiske forandringer, ofte uforenlig med livet.

Siden alle større former for sykdommen har arvelig genese . de er delt inn i to grupper autosomal dominant type arv og recessiv type – X-bundet iktyose . Avhengig av sykdomsgruppen, varierer kliniske manifestasjoner, kompleksiteten til forløpet og prognosen for sykdommen. Den første gruppen forekommer like ofte hos både menn og kvinner, og den andre bare hos menn, noe som skyldes typen mutante gener.

Blant alle former for iktyose er 80-95 % okkupert av iktyose i henhold til den autosomalt dominerende arvelighetstypen. Den vanligste formen er ichthyosis vulgaris . som faktisk er delt inn i flere typer.

Symptomer på iktyose er preget av diffuse lesjoner i huden på stammen og ekstremitetene, som har varierende alvorlighetsgrad. Det er lag med skalaer i forskjellige farger og former, huden blir grov, tørr. Skjellene har en farge fra hvitaktig nesten gjennomsiktig til gråsvart. Den største alvorlighetsgraden av lesjoner på stedene for forlengelse av lemmer er området av knærne og albuene. I dette tilfellet påvirkes ikke nakken og bøyeflatene til albuene og knærne.

Også i det kliniske bildet av utviklingen av iktyose er follikulær keratose . Små tørre knuter dannes ved munningen av hårsekkene, håret blir tynnere, sparsomt, sprøtt. Ansiktets hud er oftest påvirket hos voksne, det er avskalling av kinnene og pannen. Håndflatene og sålene har et utpreget hudmønster, mellignende peeling er sterkt uttalt.

I følge kliniske tegn er ichthyosis vulgaris delt inn i flere typer. Xeroderma - preget av et mildt forløp, preget av tørrhet og lett ruhet i huden, hovedsakelig på ekstensoroverflaten av lemmene. En enkel form for iktyose - endringer i huden dekker hele stammen, lemmer og hodebunn.

Symptomene på enkel iktyose er små skalaer som er festet til basen med en sentral del. Iktyose skiller seg også ut: Hvit (skjellene er hvite, melete); strålende (skalaer gjennomsiktige i form av en mosaikk er lokalisert på lemmene); serpentin (store gråbrune skjell arrangert som et slangedekke).

Histologisk diagnose av ichthyosis vulgaris avslører også recessiv type iktyose . I løpet av genetiske studier ble denne gruppen av ichthyosis isolert fra den tidligere identifiserte ichthyosis vulgaris. I sin helhet manifesterer sykdommen seg bare hos gutter.

Ichthyosis recessive X-linked er preget av en medfødt lesjon, oftest skjer utviklingen av sykdommen ved 4-5 måneders fosterutvikling, mens ichthyosis vulgaris manifesterer seg etter det første året av et barns liv. X-koblet iktyose er også delt inn i flere former, som er forskjellige i alvorlighetsgrad og karakteristiske kliniske manifestasjoner.

Ichthyosis epidermyologica - en medfødt form av sykdommen, manifesterer seg umiddelbart etter fødselen. De karakteristiske symptomene på iktyose uttrykkes som " kolloidal frukt "- fosteret er dekket med en film, etter avvisning, som barnets hud ser ut som skoldet. Det er en lys rød farge på huden, omfattende områder av epidermis eksfolierer, erosjon og blemmer dannes. Keratiniseringen av huden skjer ved 3-4 års alder, mens de kåte lagene i form av kamskjell har et konsentrisk arrangement, lagene er tykke, brune. "Kolloidalt foster" er også observert i andre former for iktyose - lamellær iktyose . tørr ikthyosiform erytrodermi .

Siden en slik form for sykdommen som ervervet iktyose . som faktisk bare er en ichthyosiform tilstand provosert av andre sykdommer, diagnostisering av arvelig type ichthyosis utføres på nivå med å studere gener, vevsceller. De fleste former for iktyose er basert på genuttrykksforstyrrelse . som koder for former keratin . Derfor fører ulike brudd til forskjellige former for sykdommen.

X-koblet iktyose i sin utvikling kan være ledsaget av underutvikling og patologier i kjønnsorganene . Det er en slik komplikasjon som hypogonadisme . kjønnsorganer og sekundære seksuelle egenskaper utvikler seg ikke på grunn av en reduksjon i utskillelsen av kjønnshormoner. Ofte er det medfødte patologier som f.eks kryptorkisme eller monorkisme . fraværet av en, og noen ganger begge testiklene i pungen.

Behandling av iktyose krever fuktighet av de keratiniserte områdene av epidermis, tapet av vann gjennom huden er svært betydelig og konstant gjenoppretting av vannbalansen er nødvendig. For dette er hyppige bad foreskrevet, de kan være salt, brus, stivelse, sulfid og andre. Bruk av terapeutisk silt og torvslam anbefales også.

Av de eksterne medisinene er foreskrevet keratolytiske midler med innhold glyserin . propylenglykol og melkesyre . Disse stoffene brukes uten bandasjer. Med en okklusiv bandasje anbefales det å bruke preparater som inneholder salisylsyre . i tillegg til urea .

I tillegg til medisiner er en rekke fysioterapeutiske prosedyrer foreskrevet: helioterapi . thalassoterapi . rePUVA terapi . UV-stråler .

Hud iktyose

Dermatologiske sykdommer representerer en hel gruppe patologiske prosesser der øvre eller nedre lag av epidermis er skadet. Blant hudsykdommer er det de som utvikler seg på genetisk nivå, som følge av genmutasjon.

Slike sykdommer inkluderer hudiktyose, som ifølge resultatene fra amerikanske forskere regnes som den vanligste sykdommen som forårsaker keratinisering av huden. Begrepet "ichthyosis av huden" kombinerer et stort antall sykdommer der endringer skjer i stratum corneum av huden. For tiden er det kjent rundt 50 typer iktyose-lignende sykdommer, hvorav de fleste utvikler seg på bakgrunn av genetiske lidelser.

Iktyose - hva slags sykdom?

Iktyose er en genetisk sykdom som ligner på dermatose, der diffuse forandringer i huden observeres, som ligner fiskeskjell, etterfulgt av avflassing av skjell (keratinisert hud). I dermatologi kan iktyose i huden finnes under begrepet "diffust keratom", "ichthyosiform dermatoses" eller "sauriasis", som kan ramme kvinner og menn etter 20 års alder eller vises hos barn etter fødselen eller i løpet av de første fem årene av livet.

Hovedmekanismen for utvikling av hudiktyose anses å være en genmutasjon, som oppstår på grunn av brudd på proteinmetabolismen og fettsyremetabolismen, når en overdreven mengde aminosyrer og kolesterol samler seg i blodet. Med en mutasjon som fører til utvikling av iktyose, i menneskekroppen, i tillegg til metabolske forstyrrelser, reduseres termoreguleringen betydelig, og enzymer som deltar i oksidasjonen av stoffer øker.

Genmutasjon av iktyose-lignende sykdommer

Iktyose i huden er en kronisk sykdom som ikke kan elimineres fullstendig. Tilbakefall av sykdommen forekommer oftere om vinteren. Om sommeren forbedres pasientens hudtilstand betydelig.

De viktigste årsakene til iktyose i huden

Epidemiologien til hudiktyose er basert på en genmutasjon som ikke er fullt ut forstått av vitenskap og medisin. Leger og forskere er ikke i stand til å si nøyaktig hva som forårsaker utviklingen av iktyose, men de er sikre på at sykdommen kan utvikle seg på bakgrunn av følgende faktorer:

  • arvelighet;
  • brudd på metabolske prosesser;
  • skjoldbrusk patologi;
  • brudd på funksjonaliteten til kjønnskjertlene, binyrene;
  • et skifte i arbeidet eller dannelsen av cellulær immunitet.

    • I tilfeller hvor hudiktyose er ervervet, kan andre patologiske lidelser i kroppen bli dens årsak: kreft, kronisk nyresvikt, skjoldbruskkjertelsykdom. Ikke sjelden oppstår hudiktyose sammen med samtidige kroniske dermatologiske sykdommer: eksem eller andre former for dermatitt.

    Kliniske tegn på iktyose og dens typer

    De første tegnene på hudiktyose kan gjenkjennes hos et barn opp til de første 4 levemånedene eller opptil 3 år. Hos voksne kan sykdommen manifestere seg etter 20 år. Det er rundt 50 typer hudiktyose. Noen former for sykdommen er ganske alvorlige og uforenlige med livet. Iktyose kan påvirke både hele kroppen og dens individuelle deler. Oftest er skjell lokalisert på ekstensoroverflatene av lemmer, leggben, og ansikt, mage og rygg er også ofte påvirket. Hvis et barn har en historie med Harlequin ichthyosis eller Raikin ichthyosis, kan kroppen til den nyfødte være fullstendig dekket med skjell.

    Iktyose hos nyfødte

    I dermatologi er 5 typer hudiktyose mest vanlige, som er preget av et brudd på strukturen i huden, utseendet på hvite eller grå skalaer som fester seg tett til kroppen.

    Iktyosis vulgaris er den vanligste formen for en sykdom av arvelig opprinnelse, som kan kalles enkel eller vanlig iktyose. Ichthyosis vulgaris manifesterer seg hos barn under 3 år og er preget av overdreven tørrhet i huden med utseende av skjell. Barnet har økt svette, dystrofi av negleplatene, hår. Denne formen for sykdommen er ofte assosiert med atopisk dermatitt, eksem og bronkial astma. Når barnet blir eldre, kan sykdommen forverres, manifestert av perioder med remisjon og forverring.

    Symptomer på iktyose hos barn

    Recessiv iktyose - diagnostisert hos nyfødte fra de første dagene av livet, men rammer hovedsakelig gutter. Skalaer med slik iktyose er store, har en svartbrun fargetone. Slike barn blir ofte født med andre anomalier eller lidelser: de henger etter i vekst og utvikling, har defekter i dannelsen av skjelettet og er utsatt for kramper.

    Medfødt iktyose eller Harlequin iktyose - utvikler seg under graviditet, oftere i første eller andre trimester. Denne formen for sykdommen regnes som den farligste for fosterets eller det nyfødte barnets liv. Umiddelbart etter fødselen er store keratiniserte lag med tykk hud av forskjellige former av gråbrun farge tilstede på barnets kropp. Det er sprekker mellom skalaene, babyens ansikt er som regel alltid deformert: munnen er vidt strukket eller så innsnevret at en ernæringssonde nesten ikke kan passere inn i den, babyens øyelokk er slått ut og ørene er helt fylte med vekter. Skjelettet til slike barn er også med anomalier: det er ingen negleplater, klumpfot er notert, det er ingen hoppere mellom phalanges av fingrene.

    Harlekin iktyose

    Harlequin ichthyosis - et bilde vil tillate deg å bli kjent med symptomene på sykdommen mer detaljert. Hvis fosteret har Harlequin ichthyosis, er det større sjanse for spontanabort eller for tidlig fødsel. I tilfeller der et barn blir født med denne sykdommen, er det praktisk talt ingen sjanse for å overleve. Dødsårsaken er en patologisk prosess i hele kroppen, kroppens manglende evne til å regulere vannbalansen, mangel på termoregulering, svakhet og forsvarsløshet hos den nyfødte mot patogene infeksjoner.

    Hvis et barn diagnostisert med harlekin iktyose ikke dør umiddelbart etter fødselen, blir overlevelsesraten opptil 12 år bare 3%. Inntil 18 - 20 år overlever kun 1 % av pasientene. Mange leger mener at Harlequin ichthyosis ikke er forenlig med livet.

    Under fosterutviklingen er diagnostisering av denne anomalien vanskelig og nesten umulig. Ultralyddiagnostikk lar ikke legen se patologien til fosteret.

    Epidermolytisk iktyose er en medfødt form av sykdommen, som er preget av utseendet av knallrøde skalaer på huden. Separasjonen av keratiniserte hudplater fører ofte til blødninger, som kan være livstruende for barnet. Forventet levealder for slike pasienter er opptil 40 år.

    Ervervet iktyose er en sjelden form for sykdommen som forekommer hos personer over 20 år. Sykdommen utvikler seg som et resultat av samtidige sykdommer, som komplikasjoner: sykdommer i mage-tarmkanalen, endokrine lidelser, onkologiske sykdommer og andre. Klinikken for ervervet iktyose hos voksne, uttrykt og ledsaget av utseendet av skalaer i hele kroppen eller dens individuelle deler.

    hud med iktyose

    Symptomer på iktyose i huden, uttrykt, så det er ikke vanskelig å diagnostisere sykdommen. Det er viktig å skille det fra andre dermatologiske sykdommer: psoriasis, seboré. Behandlingen av iktyose utføres av en dermatovenereolog, som etter undersøkelse vil foreskrive en rekke tilleggsstudier:

  • generell blodanalyse;
  • biokjemiske blodprøver;
  • generell urinanalyse;
  • histologisk undersøkelse (hudskraping).

    • Diagnostiske metoder for iktyose

    I tilfeller hvor en av foreldrene er syk med iktyose, anses den eneste måten å oppdage sykdommen på å være en biopsi av fosterets hud, som utføres i 19. - 21. svangerskapsuke. Bare på denne måten kan "Harlequin-fosteret" identifiseres og alle slags metoder for å avslutte graviditeten kan tas. Fetal ultralyd eller andre undersøkelser lar ikke legen oppdage en anomali.

    Behandling av hud iktyose

    Det er helt umulig å kurere iktyose i huden, men det er mulig å redusere sykdomsforløpet og redusere hyppigheten av tilbakefall. Pasienter med iktyose av huden av enhver klassifisering krever kompleks behandling, riktig og regelmessig hudpleie. Terapeutisk behandling av hudiktyose består av å ta følgende legemidler:

  • Vitaminterapi - vitamin A, E, PP, C, gruppe B, ta kurs på 2 - 3 måneder.
  • Kortikosteroidhormoner - foreskrives ved behov.
  • Lipotrope legemidler - reduserer keratiniserte hudskjell.
  • Immunterapi.
  • Transfusjon av blodplasma.
  • Kalsium, jern, gamma globulin preparater.

    • Ved alvorlige former for hudiktyose eller med en medfødt form av sykdommen, foreskriver legen hormonbehandling. Hvis slik behandling gir et positivt resultat, bør mottaket deres avbrytes sakte. Alle legemidler er foreskrevet til pasienter i samsvar med pasientens alder, kroppsvekt, sykdomsform og andre funksjoner.

    Vitaminterapi i behandling av hudiktyose

    Behandling bør utføres under tilsyn av en lege, siden mange av stoffene kan ha en giftig effekt på kroppen, spesielt i tilfeller der iktyose behandles hos barn.

    Med iktyose må du overvåke tilstanden til selve huden. For behandling kan du bruke salver, nærende kremer på naturlig basis, det anbefales også å bade i en løsning av kaliumpermanganat eller legge til forskjellige salter, urter, kalsiumklorid. Du kan bare legge til ulike stoffer i badekaret etter konsultasjon med legen din.

    Fuktighetskrem for behandling av iktyose

    Ikke en dårlig effekt kan oppnås fra fysioterapeutiske prosedyrer: karbonbad, ultrafiolett bestråling, helioterapi og gjørmeterapi. Slike prosedyrer stimulerer metabolske prosesser i vev, forbedrer hudtilstanden.

    Hud med iktyose trenger konstant hydrering, så du må bruke en krem ​​som inneholder vitamin A. Hud iktyose er en sykdom som ikke kan kureres, men regelmessig hudpleie, riktig og rettidig behandling kan redusere antall eksacerbasjoner, og dermed forlenge remisjon .

    Hvordan leve med iktyose?

    Hud iktyose er en sykdom du må lære deg å leve med. Pasienter med denne anomalien opplever ikke bare fysisk ubehag, men også psykisk. De er forskjellige fra vanlige mennesker, så de nekter altfor ofte å gå ut og kommunisere med andre mennesker. Det er vanskeligst for barn som går i førskole- eller skoleinstitusjoner. Slike barn har dårlig hudfølsomhet, de forstår at de er forskjellige fra andre, trekker seg ofte tilbake i seg selv. Andre barn unngår et barn med iktyose, og serverer det ofte med latterliggjøring.

    Å leve med iktyose er ganske vanskelig, så slike pasienter trenger ofte hjelp fra en psykolog, de trenger også kjærlighet, oppmerksomhet og støtte fra slektninger. Hjelpen fra en profesjonell vil bidra til å gjenopprette tilliten til verden og lære å leve med sykdommen din.

    Forebygging av hud iktyose

    Den eneste måten å beskytte deg mot utseendet av iktyose er medisinsk genetisk rådgivning og perinatal diagnostikk av gravide kvinner, som bør utføres i tilfeller av risiko for å utvikle sykdommen hos en nyfødt.

    Planlegging av graviditet

    Hvis denne anomalien observeres hos en av foreldrene, vil barnet i 97% av tilfellene arve sykdommen. Hvis iktyose ikke vises umiddelbart etter fødselen, kan den utvikle seg sakte og vises før 12 års alder. Prognosen for hudiktyose er alltid ugunstig. Selv når sykdommen har et mildt forløp, utvikler den seg med alderen og fører nesten alltid til ulike komplikasjoner der funksjonen til indre organer og systemer forstyrres. Hvis iktyose av fosteret oppdages under graviditet, anbefales kvinner sterkt å avbryte svangerskapet. Familier som er i faresonen for å få et barn med denne anomalien, er bedre av å avstå fra å bli gravid og få barn.

    Arvelig iktyose - kombinerer en bred gruppe hudsykdommer som hovedsakelig rammer keratinisert hud.

    Årsaker til utviklingen av iktyose

    Årsaksmidlet og betingelsene for utviklingen av denne sykdommen kan ikke identifiseres i dag, leger vet bare at grunnlaget for denne sykdommen er brudd på strukturen til menneskelige gener som bestemmer formen og innholdet av keratiner. De viktigste variantene av iktyose er den lamellære formen av sykdommen, der mengden transglutaminaseelementer av keratin og proliferativ hyperkeratose reduseres, og det er også en iktyose av den X-formede formen av sykdommen, som provoserer en kraftig mangel på sterol. sulfatase elementer.

    Symptomer på iktyose

    På den menneskelige huden vises spor av eksfoliering av det øvre laget, som ligner formen på fiskeskjell. Dette bruddet på strukturen av huden kan ha en annen grad av trussel mot helse og til og med menneskeliv. Iktyose kan manifesteres av en knapt merkbar eksfoliering av det øvre laget av huden, og det er varianter av iktyose, som etterlater veldig dype sår på menneskekroppen, som noen ganger er uforenlige med livet. Ofte, sammen med utviklingen av iktyose, faller menneskekroppen under påvirkning av en rekke sykdommer forbundet med denne sykdommen.

    Iktyose av vanlig form

    Denne typen iktyose er den vanligste varianten av denne sykdommen. Denne sykdommen rammer hovedsakelig barn i førskolealder, i perioden fra 1 til 2 år. Forskere har lagt merke til det faktum at ikke et eneste tilfelle av sykdom hos barn under 3 måneder er kjent, noe som forklares av strømmen av metabolske prosesser i hudsystemet til babyer, som bare finner sted i de første månedene av menneskets liv.

    Medfødt iktyose

    Denne formen for iktyose kombinerer manifestasjoner av en medfødt type sykdom og erytrodermi. Sykdommen utvikler seg som et resultat av skade på det funksjonelle systemet i huden, som er ansvarlig for nivået av keratinisering av den menneskelige huden. Sykdommen overføres gjennom arvelig linje, autosomal recessiv type. Et barn kan arve denne sykdommen hvis begge foreldrene er bærere av sykdommen, og da ikke i alle tilfeller, noe som er forbundet med særegenhetene ved endringen i dette genet.

    Som regel kan sykdommen manifestere seg i flere hovedformer - dette er iktyose av milde og alvorlige typer. De første symptomene på sykdommen vises selv under barnets prenatale liv, men det er ikke mulig å diagnostisere sykdomsutbruddet under den normale utviklingen av fosteret.

    Iktyose med tinea pilaris

    Denne formen for iktyose er en arvelig type sykdom. Sykdommen har svært små manifestasjoner, manifesterer seg raskt og elimineres effektivt. Sykdommen tilhører de såkalte abortive plagene. I de fleste tilfeller oppstår sykdommen hos barn eldre enn alderskategorien.

    Sykdommen begynner å manifestere seg i løpet av en persons pubertet. Både jenter og gutter lider av sykdommen. Fokuset for konsentrasjonen av lav er området av armene (i området av albueleddet), rygg, hofter og rumpe. Sykdommens manifestasjon er små, spisse knuter på huden, som er fett plassert på huden, og danner en sammenkoblet struktur. Lav ødelegger hårsekker og svettekjertler, og etterlater hudarr som ofte går over av seg selv med alderen.

    Behandling av iktyose

    Iktyose oppnådd med alderen reagerer godt på behandling og forebygging, men mange former for medfødt iktyose er svært vanskelig å eliminere.

    I behandlingen av denne sykdommen praktiserer leger aktivt teknikker for å effektivt fukte stratum corneum i huden. For å gjøre dette anbefales det å ta bad etterfulgt av prosedyrer som påføring av fuktighetsgivende kremer og salver på huden, som er basert på propylenglykol, glyserin, melkesyrer og mange andre keratolytiske midler. Fuktighetsgivende salver kan brukes med eller uten okklusive bandasjer.

    Forebygging av iktyose

    Til dags dato er det umulig å eliminere årsakene til utviklingen av sykdommen. Foreldre som planlegger fødselen av et barn kan bare forhindre utviklingen av patologier og alvorlige symptomer hos barnet deres assosiert med virkningen av iktyose-patogenet. Foreldre til fremtidige barn kan besøke et av de mange sentrene i vårt land hvor det forskes på endringsprosesser i menneskelige genomkjeder og få ekspertråd om muligheten for å føde helt friske barn.

    Husk at omsorgen og ansvaret for fødselen av glade og friske barn kun ligger hos foreldrene. Beslutninger om å utvide familien med et barn bør vurderes og vurderes fullt ut.

    Melanie Bradley lider av en forferdelig sykdom gjennom hele livet - iktyose. "Huden min flasser så fort at jeg kan miste like mye hud over natten som en gjennomsnittlig person ville gjort på to uker. Jeg er dekket av døde hudskjell fra topp til tå. Hudlaget kan være så tykt at jeg nesten ikke kan bevege meg. Samtidig er huden min så sårbar at det minste slag kan få den til å brekke. Noen ganger føler jeg meg flau fordi jeg legger igjen hudmerker etter meg. Hjemme hos meg fungerer støvsugeren nesten hele døgnet, sier Melanie om sykdommen.

    Bradley ble født med denne forferdelige sykdommen og led av den siden barndommen. I en alder av tre bøyde ikke barnets knær seg på grunn av det supertykke hudlaget. Jenta ble tvunget til å gå på skolen i tøfler, alle andre sko ga henne utrolig lidelse. Hva vet moderne vitenskap om Melanies sjeldne sykdom? Wikipedia, for eksempel, definerer iktyose som en gruppe arvelige sykdommer som kommer til uttrykk i strid med prosessene for keratinisering av huden. Hovedsymptomet på iktyose er tørr, grov, skjellete hud som ser ut som huden til en øgle. Mange iktyose-pasienter lider hele livet, de lider sterkt av deres uvanlig tykke hud. 40 typer av denne sykdommen er identifisert, vitenskapen har delt dem inn i fire hovedtyper. Imidlertid, uavhengig av klassifiseringen av et bestemt klinisk tilfelle, er den tekniske årsaken til dette at de mikroskopiske cellene i den delende epidermis ikke kan skilles fra hverandre i tide. Cellene ser ut til å holde seg sammen og danner som et resultat en tykk, konstant flassende overflate av huden, som deretter misfarges og begynner å sprekke. I tillegg er andre vitale funksjoner i kroppen betydelig påvirket. Termoreguleringen og vannbalansen til menneskekroppen er forstyrret. Barn kan ha alvorlige avvik i vekst og utvikling. Babyer født med de alvorligste formene av sykdommen dør de første dagene etter fødselen av infeksjoner og dehydrering. Andre typer iktyose forårsaker utviklingsforsinkelse, inkludert mental retardasjon. Immunsvikt, døvhet, skallethet, bendeformitet, en kraftig reduksjon i synsskarphet er mulig. Infisert hud blir dekket av kløende blemmer. Som et resultat av fysisk deformitet har de fleste pasienter med iktyose alvorlige psykiske problemer. Forskere kjenner fortsatt ikke de virkelige årsakene til sykdommen og har ingen effektive metoder for behandling. Ved diagnosen iktyose er symptomatisk behandling foreskrevet. Dette betyr at medisinene som er foreskrevet av legen ikke bekjemper årsaken til sykdommen, men bare til en viss grad lindrer lidelsen til pasienten. Årsaken til sykdommen er genetiske abnormiteter av ukjent opprinnelse. Det er imidlertid en klar sammenheng mellom forekomsten av en sykdom hos et barn og tilstedeværelsen i familien til slektninger som lider av samme sykdom. Iktyose overføres utelukkende ved arv sammen med de berørte genene til forfedrene. Dessuten er sannsynligheten for å få et sykt barn, hvis bare en av foreldrene er syk, 50 %. I nærvær av to foreldre med disse sykdommene, øker det mange ganger. Hvis det er hyppig kryssbefruktning av personer fra familier som lider av sykdommen, som vanligvis forekommer i ganske isolerte grupper, oppstår akkumulering av skadede gener og forekomsten av avkom har en tendens til 100%. Studentene O. Pyankina og G. Borisova studerte forholdet mellom frekvensen av fødsel av barn med denne sykdommen og antallet slektninger deres med samme sykdom basert på medisinske journaler til tretti pasienter med iktyose innbyggere i landsbyen Balyktyyul i Altai. Konklusjonene er forferdelige: sannsynligheten for å overføre sykdommen til et barn i nærvær av flere syke slektninger øker ikke bare raskt. Når en viss terskel krysses, blir genet som er ansvarlig for overføringen av sykdommen dominerende. I landsbyen Balyktyyul, på grunn av kryssingen av de berørte genene til foreldrene i avkommet, er frekvensen av fødsel av barn påvirket av iktyose 24 personer per tusen av befolkningen. Dette er 80 ganger høyere enn landsgjennomsnittet. I Russland som helhet er forekomsten av sykdommen 0,3 pasienter per tusen mennesker. "Selvfølgelig vil frekvensen av iktyose-genet øke, forutsatt at bærerne av denne sykdommen vil ha lik mulighet til å forlate etterkommere," trekker forskerne en skuffende konklusjon. La oss gå tilbake til Melanie Bradley. Kvinnen har to barn. Sønnen Daniel ble født frisk, men søsteren hans Rebecca var uheldig, det uheldige barnet har vært plaget siden fødselen. Samtidig advarte leger Bradley om at sannsynligheten for å få et sykt barn er 50%, og likevel, med en sannsynlighet for en slik hendelse på 20%, foreslår genetikere at foreldre seriøst tenker på behovet for å reprodusere avkom. Sannsynligheten for fødsel av pasienter blant etterkommerne til Bradleys sønn kan ikke beregnes med moderne vitenskapelige metoder. «Å være syk er ikke en skam. Det er synd å få avkom hvis foreldrene er syke, sa en veldig kjent person. Senere, av historiens domstol, ble han anerkjent som den største forbryteren i menneskehetens historie. Og likevel er det en god del i disse argumentene, synes jeg.

    Laster inn...Laster inn...