Hva kan forveksles med infantile spasmer. Om infantile spasmer. Prognose og mulige komplikasjoner

Kramper hos barn i det første leveåret.
Anfall er kaotiske, for det meste smertefulle, sammentrekninger av ulike muskelgrupper.
Årsakene som fører til utseendet av anfall hos barn er ganske varierte. De viktigste er følgende:
1. Smittsomme sykdommer. Meningitt, encefalitt, hjerneabscesser fører til hjerneskade og nedsatt nerveimpulsledning.
2. Mors avhengighet under svangerskapet. Narkotiske stoffer forstyrrer prosessen med intrauterin dannelse av hjernen, derfor kan anfall forekomme hos barn født av narkomane mødre.
3. Endokrine sykdommer. Diabetes mellitus, sykdommer i skjoldbruskkjertelen, binyrene kan forårsake anfall hos et barn i alle aldre.
4. Belastet arv. Noen genetiske sykdommer fører til nedsatt utvikling av hjernen, som et resultat av at utviklingen av konvulsivt syndrom hos et barn kan observeres.
5. Tumorlesjoner i hjernen forårsaker en forstyrrelse i ledningen av en nerveimpuls langs nervetrådene, noe som forårsaker kramper hos barn.
6. Mangel på kalsium.
7. Feil bruk av rusmidler. Noen legemidler, for eksempel diuretika, forårsaker en reduksjon i kalsiumnivået i blodet, noe som kan føre til anfall. Også utseendet av anfall observeres med en overdose av vitamin D3 og utviklingen av en tilstand som spasmofili.
8. Kramper kan oppstå ved hypotermi (for eksempel krampe i en lem i kaldt vann). Men hvis dette gjentas ofte, må du oppsøke lege.
Et epileptisk anfall kan forveksles med anfall, så denne sykdommen må tas i betraktning ved diagnostisering.

Hos barn eldre enn 1 måned er følgende typer anfall mer vanlige:
1. Primær generalisert (tonisk-klonisk, grand mal type). De er preget av en tonisk fase som varer mindre enn 1 minutt, med øynene rullende oppover. Samtidig avtar gassutvekslingen (på grunn av tonisk sammentrekning av respirasjonsmusklene), som er ledsaget av cyanose. Den kloniske fasen av anfall følger den toniske fasen, noe som resulterer i kloniske rykninger i lemmene (vanligvis 1-5 minutter); gassutvekslingen er dermed forbedret. Kan bemerkes: hypersalivasjon, takykardi, metabolsk / respiratorisk acidose. Den postiske tilstanden varer ofte mindre enn 1 time.
2. Fokale motoriske anfall (delvise, med enkle symptomer). De er preget av forekomsten i en av de øvre lemmer eller i ansiktet. Slike kramper fører til avvik i hodet og aversjon av øynene mot halvkulen motsatt av lokaliseringen av det konvulsive fokuset. Fokale anfall kan begynne i et begrenset område, uten tap av bevissthet, eller omvendt generalisere og ligne sekundære generaliserte tonisk-kloniske anfall. Indikasjoner for lesjonen er Todds lammelse eller bortføring av hodet og øynene mot den berørte halvkulen. De vises etter et angrep av disse anfallene.
3. Temporale eller psykomotoriske kramper (delvise, med komplekse symptomer). I omtrent 50 % av tilfellene innledes de med en aura. De kan etterligne andre typer anfall, være fokale, motoriske, grand mal eller frysende blikk. Noen ganger ser de mer komplekse ut: med stereotype automatikk (løping - hos de som har begynt å gå, ler, slikker leppene, uvanlige bevegelser i hendene, ansiktsmuskler, etc.).
4. Primære generaliserte absensanfall (som petit mal). Utvikles sjelden i det første leveåret (mer typisk for barn over 3 år).
5. Infantile spasmer (med hypsarrhythmia - ifølge EEG). De vises oftere i det første leveåret, er preget av uttalte myokloniske (salaam) spasmer. Infantile spasmer (West syndrom) kan utvikle seg på grunn av tilstedeværelsen av ulike nevrologiske patologier eller uten noen åpenbare forutgående lidelser. Med infantile spasmer bremses den psykomotoriske utviklingen, i fremtiden er det stor sannsynlighet for en uttalt utviklingsforsinkelse.
6. Blandede generaliserte kramper (liten motorisk eller atypisk petit mal). Denne gruppen av anfallslidelser er typisk for Lennox-Gastaut syndrom, som er preget av hyppige, dårlig kontrollerte anfall, inkludert atoniske, myokloniske, toniske og kloniske, som er ledsaget av et EEG-mønster med atypiske pigger (fra engelske Spike - peak) og bølger (mindre enn tre piggbølger på 1 s), multifokale pigger og polyspiker. Pasientens alder overstiger ofte 18 måneder, men dette syndromet kan utvikle seg i det første leveåret etter infantile spasmer (transformasjon fra West syndrom). Barn har ofte alvorlige utviklingsforsinkelser.
7. Feberkramper (FS). De observeres hos barn, fra 3 måneders alder, med en økning i kroppstemperatur (> 38,0 o C). Som regel er de primært generaliserte tonisk-kloniske, selv om de kan være toniske, atoniske eller kloniske.
Feberkramper anses som enkle hvis de ble notert én gang, varte ikke mer enn 15 minutter, og det var ingen fokale symptomer. Komplekse feberkramper er preget av gjentatt forekomst, varighet og tilstedeværelse av uttalte foci. Alle pasienter under 12 måneder krever lumbalpunksjon og metabolsk screening for å avklare årsakene til anfall.
Risikofaktorer for utvikling av epilepsi ved FS inkluderer:
- indikasjoner på tilstedeværelse av nevrologiske eller psykomotoriske lidelser
utvikling;
- en familiehistorie med afebrile anfall;
- den komplekse karakteren av feberkramper.
I fravær eller tilstedeværelse av bare én risikofaktor, er sannsynligheten for å utvikle afebrile anfall bare 2 %. I nærvær av to eller flere risikofaktorer øker sannsynligheten for epilepsi til 6-10%.

Behandling.

Behandling av konvulsivt syndrom hos barn må begynne med førstehjelp. De generelle prinsippene for denne bistanden er gitt nedenfor.

Førstehjelp til barn med anfall/anfall
Når anfall vises, må barnet legges på en flat overflate, prøv å beskytte ham mot fremmedlegemer, siden barnet kan skade seg selv ved å gjøre kaotiske bevegelser med hendene og føttene. Du må åpne et vindu. Barnet må ha oksygentilgang, så det er umulig å "klumpe seg" og "henge" over barnet, noe som gjør det vanskelig for frisk luft. Hvis barnet har en stram krage på skjorten, må de øverste knappene kneppes opp. Prøv aldri å føre fremmedlegemer, spesielt skarpe, inn i barnets munn, da dette kan føre til alvorlig skade. Deretter er det nødvendig å ta tiltak for refleksiv gjenoppretting av pusten, nemlig klapp barnet på kinnene, spray ansiktet med kaldt vann, la ammoniakken puste fra en avstand på 10-15 cm.Etter disse tiltakene er det nødvendig å konsulter snarest en lege som kan skille det konvulsive syndromet og utvikle spesifikke anbefalinger for behandlingen basert på typen anfall og årsakene til deres forekomst.
En viktig rolle i å fastslå årsakene til anfall tilhører undersøkelsen av barnet.
Diagnose av anfallssyndrom inkluderer:
Generell blodprøve, generell urinanalyse, for barn under 3 år, urinanalyse ifølge Sulkovich for å utelukke spasmofili.
Bestemmelse av elektrolyttsammensetningen av blod. Spesiell oppmerksomhet rettes mot å redusere innholdet av kalsium og magnesium i blodet.
Bestemmelse av blodsukker.
Bestemmelse av blodgasssammensetning. Vær oppmerksom på oksygen- og karbondioksidinnholdet.
Gjennomføring av en lumbal punktering med studiet av cerebrospinalvæske med bestemmelse av innholdet av sukker, protein, elektrolytter, cellulær sammensetning for å utelukke en smittsom lesjon i hjernen.
Ultralydundersøkelse av hjernen for barn med åpen stor fontanell, hjernetomografi for større barn.
Elektroencefalografi for å bestemme funksjonen til hjernen og oppdage vaskulære lidelser.
Kun på grunnlag av disse studiene er det mulig å verifisere diagnosen.

Medikamentell behandling for spesielle tilfeller av konvulsivt syndrom er basert på følgende prinsipper:
Primære generaliserte anfall (grand mal)... Vanligvis brukes fenobarbital, fenytoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin. Som et alternativ kan i noen tilfeller valproat (depalept, depakin) eller acetazolamid brukes.
Delvis enkle kramper (fokale).
Fenobarbital, fenytoin (epdantoin, epanutin), karbamazepin, primidon brukes. Som andre terapeutiske midler kan om nødvendig brukes (preparater av valproinsyre (depakin, depalept), vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), keppra, etc.)
Delvis komplekse anfall (temporallappepilepsi) ... Gir for primær resept av legemidler som karbamazepin, fenytoin og primidon. Alternative legemidler er fenobarbital, valproat og acetazolamid (samt metsuximid, etosusemid, petinimid, zarontin).
Primære generaliserte anfall (petit mal, fravær) ... De viktigste antiepileptika AED i den beskrevne kliniske situasjonen er etosuksimid, valproat, metsuximid. Andre legemidler: acetazolamid, klonazepam, klobazam, fenobarbital.
Infantile spasmer ... De mest effektive legemidlene for behandling av infantile spasmer er: en syntetisk analog av ACTH - synactten depot, vigabatrin (sabril, sabrilex, sabrilan), valproat (depalept, depakin), keppra, etosusemid (zarontin, petnidan, petinamid) (phylobium) Andre terapier inkluderer bruk av fenytoin (epdantoin, epanutin), taloks, fenobarbital, acetazolamid. Hvis mulig, kan en ketogen diett (KD) brukes.
Feberkramper. Hensiktsmessigheten av å foreskrive krampestillende midler til barn med FS har vært ekstremt kontroversiell i mange år. Ikke desto mindre, når man bestemmer seg for forebyggende terapi med bruk av AED-er, brukes fenobarbitalpreparater oftest, sjeldnere valproat.
Blandede generaliserte kramper.
De viktigste AED-ene: fenobarbital, valproat, klonazepam, klobazam (frisium). Som alternativer kan acetazolamid, diazepam, etosuksimid, fenytoin, metsuximid, karbamazepin, samt tranxen, etc. brukes.
Dosering av de viktigste antikonvulsiva (i det første leveåret)
- diazepam - 0,1-0,3 mg / kg opp til en maksimal dose på 5 mg intravenøst sakte;
- fenytoin - 5 mg / kg / dag (2 ganger, per os);
- fenobarbital - 3-5 mg / kg / dag (2-3 ganger, per os);
- primidon - 5-25 mg / kg / dag (1-2 ganger);
- karbamazepin - 15-30 mg / kg / dag (2-3 ganger, per os);
- etosuksimid - 20-30 mg / kg / dag (2 ganger);
- metsuximid - startdosen er 5-10 mg / kg, vedlikeholdsdosen er 20 mg / kg (2 ganger, per os);
- valproat - 25-60 mg / kg / dag (2-3 ganger, per os);
- klonazepam - 0,02-0,2 mg / kg / dag (2-3 ganger, per os);
- paraldehyd - 300 mg (0,3 ml / kg, rektalt);
- acetazolamid (diakarb) - startdosen er 5 mg / kg, vedlikeholdsdosen er 10-20 mg / kg (per os).

Funksjoner ved behandling av anfall hos barn i det første leveåret (inkludert nyfødte).
Du bør alltid ta i betraktning det faktum at fenytoin (epdantoin, epanutin) i nyfødtperioden absorberes med lav effektivitet, selv om bruken deretter gradvis forbedres.
Valproinsyrepreparater, når de administreres samtidig, interagerer med fenytoin og fenobarbital, noe som fører til en økning i nivået i blodet. Ved langvarig administrering av valproat er det nødvendig å overvåke indikatorene for en generell blodprøve, samt å undersøke nivået av leverenzymer (ALT, AST) initialt (i de første månedene av behandlingen) med en frekvens på 1 hver 2. uke, deretter månedlig (innen 3 måneder), og deretter - 1 hver 3.-6. måned.
Nesten alle antikonvulsiva som er kjent til dags dato, i større eller mindre grad, har en såkalt rakitteffekt, som fører til opptreden eller forverring av manifestasjoner av vitamin D-mangel rakitt. I denne forbindelse bør barn i det første leveåret som får behandling med antikonvulsiva gis tilstrekkelig inntak av vitamin D (D2 - ergocalciferol, eller D3 - cholecalciferol), samt kalsiumtilskudd.

Kramper hos små barn.
Kliniske manifestasjoner av West og Lennox-Gastaut syndrom er beskrevet ganske bredt (se separate artikler på vår nettside). Som allerede nevnt, kan de noteres både i de første 12 månedene av livet og senere, selv om de er mer typiske for små barn.
Sekundære generaliserte kramper. Disse inkluderer epilepsier med manifestasjoner i form av enkle og/eller komplekse partielle anfall med sekundær generalisering, samt enkle partielle anfall som blir til komplekse partielle anfall med påfølgende sekundær generalisering.
Feberkramper hos små barn forekommer med ikke mindre hyppighet enn i 1. leveår. Prinsippene for tilnærminger til deres diagnose og terapeutiske taktikker skiller seg ikke fra de hos barn i det første leveåret.

Anfall hos barn over 3 år
Primære generaliserte absenceanfall- typen anfall, hovedsakelig funnet hos barn i denne aldersgruppen. Identifikasjon og adekvat behandling er helt innenfor kompetansen til pediatriske nevrologer og epileptologer. Barneleger og representanter for andre pediatriske spesialiteter bør ikke ignorere de identifiserte episodene med kortsiktig "frakobling" av barn (uten reaksjon på behandling) eller klager over særegne episoder av "dreverie".
Juvenil myoklonus epilepsi er en undertype av idiopatisk generalisert sykdom med impulsive petit mal-anfall. Utbruddet av anfall er typisk etter 8 års alder. Et særtrekk er tilstedeværelsen av myoklonus, hvis alvorlighetsgrad varierer fra minimal (betraktet som "klossethet") til periodiske fall. Samtidig noteres ingen bevissthetssvikt. Imidlertid har de fleste av disse pasientene sporadiske tonisk-kloniske anfall, med fravær hos omtrent en tredjedel av barn med denne typen epilepsi.
Katamenial epilepsi.
En gruppe av kroniske paroksysmale tilstander assosiert med menstruasjonssyklusen. De kan nevnes som ett eksempel på aldersavhengige anfallstilstander hos kvinnelige pasienter som har nådd puberteten.
Feberkramper kan også forekomme hos barn over 3 år (i førskolealder), selv om de i denne perioden av livet forekommer med mye lavere frekvens. Tilstedeværelsen av episoder med afebrile anfall i denne patologien (uten økning i kroppstemperatur) indikerer utviklingen av symptomatisk epilepsi, som må behandles i samsvar med prinsippene formulert av International League of Antiepileptic Era (ILAE).

Lennox-Gastaut syndrom. Diagnostiske kriterier. Behandling.

Lennox-Gastro-epileptisk encefalopati i barndommen, preget av anfallspolymorfisme, kognitiv svekkelse, spesifikke endringer i elektroencefalogrammet og motstand mot terapi.

typer anfall: paroksysmer ved fall, toniske anfall og atypiske fravær. Bevissthet kan lagres eller slås av for en kort stund. Etter et fall observeres ingen anfall og barnet reiser seg umiddelbart. Hyppige fall fører ofte til skade. Angrep inkluderer plutselig fleksjon av nakke og bagasjerom, heving av armene i en semi-fleksjons- eller ekstensjonstilstand, ekstensjon av bena, sammentrekning av ansiktsmusklene, rotasjonsbevegelser av øyeeplene, apné og ansiktsrødme. De kan oppstå både på dagtid og, spesielt ofte, om natten.

Ved Lennox syndrom forekommer gastotoniske, tonisk-kloniske, atoniske, myokloniske anfall og fravær opptil hundrevis av ganger om dagen... Atoniske anfall fører til flere fall.

Allerede før utbruddet av de første angrepene, lider barn som regel av et etterslep i psykomotorisk utvikling, som forverres med utbruddet av sykdommen.

Debuterer 2-12 år med 2 topper på 3 og 9 år

Oppdageren av denne sykdommen fant den i sønnen sin, dens patogenes har blitt studert i 170 år, og hormoner brukes til behandling.

West syndrom er en spedbarns epilepsi, beskrevet for første gang på 1800-tallet. Før oppdagelsen av påvirkningen av adrenokortikotropisk hormon (ACTH) på forløpet av denne sykdommen, ble det ansett som uhelbredelig.

Historie

I 1841 skrev den engelske barnelegen William James West (1793-1848) et brev til sjefredaktøren for det britiske magasinet The Lancet, hvor det ble publisert. Brevet hadde tittelen: "On the Specific Form of Infant Paroxysms." Fra han var fire måneder gammel led Williams sønn av en uforståelig sykdom.

I brevet beskrev Dr. West sønnens anfall som «bøye seg». Barnet bøyde hodet ned til knærne, og da var kroppen helt avslappet. Angrepet kunne vare i opptil 2-3 minutter og omfatte opptil 20 "bends", intervallene mellom dem varte bare noen få sekunder. Legen observerte slike angrep hos gutten opptil 3 ganger om dagen. I sitt brev ba barnelegen kollegaer om hjelp. Da han skrev brevet, var gutten omtrent ett år gammel, og han kunne ikke lenger tilegne seg nye ferdigheter og visste ikke hvordan han skulle bevege lemmene, gråt aldri eller lo, så likegyldig ut, kunne ikke støtte kroppen i oppreist stilling posisjon og hold hodet på egenhånd. I en alder av 11 måneder begynte guttens anfall å ligne generaliserte toniske anfall.

I løpet av de neste 100 årene beskrev epileptologer syndromer som ligner på Wests beskrivelser hos barn, og ved midten av forrige århundre hadde rundt 70 slike tilfeller samlet seg i verdenslitteraturen. På begynnelsen av 60-tallet beskrev nevrologer først EEG-mønsteret hos barn med paroksysmer: hypsarrhythmia, det vil si tilfeldige høyamplitude asynkrone adhesjoner og slow-wave aktivitet. I 1964 dukket begrepet «West syndrome» opp for første gang.

Så hva er denne sykdommen? West Syndrome (SV) er en epileptisk encefalopati hos barn, manifestert av triaden:

Infantile spasmer (IP). Dette er korte, sterke sammentrekninger av musklene som forbinder hodet med ryggraden og muskler langs ryggraden (fleksjon, ekstensor eller blandet).
Hypsarrhythmia - interiktale endringer i EEG.
Progressiv svekkelse av kognitive, atferdsmessige og nevrologiske funksjoner.

SV forekommer i 2-6 tilfeller per 10 000 nyfødte og utgjør opptil 9 % av epileptiske syndromer i tidlig barndom. Gutter lider oftere av West syndrom - opptil 60% av det totale antallet pasienter.

Skjemaer

Offisielt er SV delt inn i symptomatisk(opptil 85%), samt kryptogene og idiopatisk form(til sammen opptil 20%). Men fra et klinisk synspunkt har sykdommen bare 2 former, siden det praktisk talt ikke er noen forskjeller mellom de kryptogene og idiopatiske formene. Den symptomatiske formen for West-syndrom inkluderer tilfeller av sykdommen på bakgrunn av en allerede eksisterende hjernepatologi eller utviklingsforstyrrelser. Halvparten av barna med den symptomatiske formen hadde en historie med komplikasjoner i prenatale perioden: infeksjoner, stoffskifteforstyrrelser, genetiske og kromosomale defekter (Downs syndrom, etc.), samt nedsatt intrauterin sirkulasjon hos mor. Mindre vanlig er det en patologi av fødselsperioden. Dette er hypoksisk-iskemisk hjerneskade, traumer og andre komplikasjoner under fødsel. Postnatale årsaker til SV inkluderer infeksjoner, traumer, hypoksisk-iskemiske slag og svulster.

Den kryptogene, eller idiopatiske, formen av sykdommen diagnostiseres hos barn med West syndrom epilepsi uten noen åpenbar grunn, med normal psykomotorisk utvikling og uten hjerneskade før sykdomsutbruddet. Dette er en gunstigere form for SV.

Patogenesen til West syndrom er foreløpig ukjent. Pasienter har en forkortet REM-søvnfase (rask øyebevegelsesfase), hvor EEG normaliseres og frekvensen av spasmer avtar. I denne forbindelse er det en versjon at dysfunksjon av serotonerge nevroner involvert i dannelsen av søvnsykluser finner sted i hjernestammen under SW. Det er andre hypoteser som antyder genetiske og immunforstyrrelser hos unge pasienter.

Klinisk bilde

Oftest debuterer syndromet hos barn i alderen 4–6 måneder, og tidligere symptomer er en ugunstig prognostisk faktor. Infantile spasmer av West syndrom kan manifestere seg med høy frekvens og være ekstremt varierte - fleksjon av overkroppen, vertikale bevegelser av øyeeplene, eller øyebevegelser som ligner på nystagmus, samt kaste opp håndtak som en orientalsk hilsen, etc. En spasme varer en brøkdel av et sekund, spasmer er gruppert i en serie - opptil 50 angrep i en serie, antall serier per dag - fra ett til flere dusin. Anfall utvikler seg ofte når du våkner og sovner, og kan være ledsaget av fjerning av hodet eller øynene til siden. Bare halvparten av kroppen kan være involvert i spasmen. Utseendet til anfall av epilepsi betyr en opphør av barnets psykomotoriske utvikling, og ofte - en regresjon av de ervervede ferdighetene. I 1–2 % av tilfellene er spontan selvhelbredelse mulig.

Behandling

Den viktigste oppgaven med terapi er å fullstendig stoppe eller redusere frekvensen av anfall og undertrykke hypsarrhythmia, noe som gjør det umulig for normal utvikling av barnet. Antiepileptika er ineffektive i dette tilfellet. Så finnes det en kur for West syndrom?

I 1958 ble det viktigste arbeidet om epilepsi og effektiviteten av administrering av kortikotropin i infantile spasmer publisert i European Journal of Neurology (forfatterne L. Sorel og A. A. Duchamp-Boyol). ACTH hjalp i 50–90 % av tilfellene, og den kryptogene formen responderte bedre på behandling enn den symptomatiske. I en stor finsk studie i 1980 var dødelige komplikasjoner med kortikotropinbehandling så høye som 5 % og forekomsten av alvorlige bivirkninger 37 %. Den høye risikoen for komplikasjoner og den lave effekten av kortikotropin ved symptomatisk SV har ført til behovet for ytterligere søk etter legemidler for å lindre spasmer.

Andre hormonelle midler brukes nå - prednisolon, deksametason og tetracosactide. Sistnevnte er et syntetisk polypeptid med endogene kortikotropinegenskaper og færre komplikasjoner enn kortikotropin i seg selv. I løpet av de siste 20 årene har det antiepileptika vigabatrin vist seg. Responsen på terapi er 23–68 %. Til nå har de optimale dosene og behandlingsvarigheten ikke blitt bestemt verken for vigabatrin, eller for kortikotropin og tetrakosaktid.

I tillegg er valproater og benzodiazepiner foreskrevet for behandling av West syndrom. Fullstendig forsvinning av infantile spasmer med disse legemidlene skjer imidlertid senere enn ved behandling med steroider og vigabatrin. Med et lokalisert fokus på epileptoid aktivitet er kirurgisk behandling mulig, men det er ikke effektivt i alle tilfeller.

Dynamikken vurderes nødvendigvis ved EEG-overvåking, siden spasmer på bakgrunn av terapi kan bli til subkliniske, som er vanskelige å gjenkjenne uten EEG. Ved remisjon (en måned uten anfall) kan hypsarytmi forsvinne helt, og erstattes av en normal EEG-variant. Men i 23-50% av tilfellene av West syndrom er prognosen ikke veldig god - sykdommen forvandles til andre former for epilepsi, som noen ganger bare kan manifestere seg i puberteten.

Prognose

Siden William Wests brev til The Lancet har utsiktene for Vestianerne utvilsomt blitt bedre, men de er fortsatt ekstremt alvorlige. Dessverre når dødeligheten fra selve sykdommen eller komplikasjoner av dens behandling i løpet av de første 3 leveårene 11 %, og i løpet av de siste 40 årene forblir den uendret. Normal intellektuell utvikling opprettholdes hos 9–28 % av barna. Normal eller nær normal intelligens i kryptogene og idiopatiske former vedvarer oftere - i 38–78% av tilfellene, mens i symptomatisk form - bare hos 2–18% av barna. Prognosen for hvert barn med West syndrom er ekstremt individuell - livskvaliteten og varigheten avhenger både av selve sykdomsformen og av aktualitet og effektivitet av behandlingen.

Kilder til

Kholin A.A., Mukhin K. Yu. West syndrom. Etiologi, elektro-kliniske karakteristikker og differensialdiagnose // Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptiske encefalopatier og lignende syndromer hos barn.
M .: Art-Service Ltd (2011): 95–133.
Gaponova O.V., Belousova E.D. Prognostiske kriterier for infantile spasmer // Epilepsi og paroksysmale tilstander 3.3 (2011).
Temin PA et al. Infantile spasms and West syndrome // Diagnostikk og behandling av epilepsi hos barn. M .: Mozhaisk-Terra. (1997): 287–354.

Å forutsi West syndrom er vanskelig på grunn av det store antallet faktorer som kan provosere sykdommen og påvirke utviklingen. Men det er omstendigheter der sykdommen kan bringes til en tilstand av remisjon og beholde sin tilstedeværelse i lang tid. Disse faktorene inkluderer:

utbruddet av sykdommen ikke i de første månedene etter fødselen, men i påfølgende stadier;
initiering av behandling i de tidlige stadiene av påvisning av sykdommen;
det optimale valget av medisiner;
overholdelse av barnets foreldre av alle medisinske resepter;
fravær av fokale anfall og asymmetriske sammentrekninger av muskelgrupper;
normal utvikling av barnet før påvisning av sykdommen West syndrom;
tilgjengelighet av antiepileptika i riktig mengde gjennom hele behandlingsperioden og forebygging av infantile spasmer under remisjon;
idiopatisk eller kryptogene etiologi av sykdommen;
fullstendig sykehistorie.

En viktig rolle i de prognostiske kriteriene for epileptiske spasmer spilles av tilstedeværelsen eller fraværet av samtidige sykdommer og bivirkninger fra bruken av visse legemidler.

Kriterier for karakterisering av West syndrom

Wests syndrom tilhører epileptiske syndromer, men det er isolert som en egen sykdom etter en rekke kriterier, hvorav den viktigste er aldersavhengighet. I de aller fleste tilfeller oppstår sykdommen i spedbarnsalderen (opptil et år). Det er også senere kliniske tegn på sykdommen, i en alder av opptil fem år, og isolerte tilfeller hos voksne.

Blant hovedkriteriene:

Infantile spasmer

Infantile spasmer, som er anfall i motsetning til andre anfall av epilepsi. Med infantil spasme oppstår en skarp og kraftig sammentrekning av aksiale muskler av en annen natur. Muskler kan trekke seg sammen bare ved å bøye seg eller ikke bøye seg, men det er også blandede spasmer. Varigheten av forløpet av anfallet er ikke mer enn en tidel av et sekund, med antallet fra 10 til 250 i ett angrep. Og det kan være opptil ti episoder med slike anfall per dag per dag. Som regel oppstår de fleste infantile spasmer ved oppvåkningstidspunktet. I henhold til klassifiseringen er de asymmetriske og symmetriske, med avvik fra hodet til den ene siden, eller bare med en avledning av øynene. Anfall kan påvirke den ene siden av kroppen eller begge halvdelene. Noen ganger uttrykkes dens manifestasjon visuelt bare ved å rulle øynene.

Før utbruddet av et anfall, gjør infantile spasmer seg i barnets oppførsel. Barnet slutter aktivt å bevege seg, gå, roe seg ned og kan stirre på ett punkt uten å bevege seg. Men denne oppførselen er ikke vanlig ved alle anfall.

Den hyppigste forekomsten av sykdommen forekommer mellom 3 måneder og ett år etter fødselen av babyen. Ved seks måneder er Wests sykdom på topp i begynnelsen av de første angrepene. Men epileptiske spasmer observeres umiddelbart etter fødselen, og etter et år, og hos voksne, som nevnt ovenfor, er det derfor ingen eksakt aldersgrense for sykdommen.

Et EEG (elektroencefalogram) under en spasme viser bevegelsen til en generell langsom bølge (høy amplitude) og beta-båndrytmer (lav amplitude). Fokal (fokal) aktivitet av epileptisk karakter er noen ganger notert. Det er en forvarsel om en annen serie med infantile spasmer, men den kan også dukke opp under et anfall.

Hypsarytmi mellom anfall

Merkbare endringer i elektroencefalogrammet mellom to anfall. de uttrykkes i form av en typisk gipsrytme. Det er preget av høye amplituder av arytmisk aktivitet av en langsom bølge i kombinasjon med skarpe bølger eller adhesjoner i store mengder, som ikke er synkronisert i hjernen mellom halvkuledelinger eller mellom halvkuler.

Deceleration av psykomotorisk utvikling og dens påfølgende regresjon

Blant alle barneepilepsier er Wests syndrom ca 3 %, og blant epilepsier som oppstår før ett års alder er dette tallet mye høyere. Infantile spasmer står for en fjerdedel av alle epileptiske sykdommer i spedbarnsalderen. I verden, for hver tusen babyer, får to til fem personer denne sykdommen. Alle tilfeller er preget av regresjon av psykomotorisk utvikling, barnet mister de allerede ervervede ferdighetene, mister mobilitet og slutter å gå.

Etiologi av sykdommen

Klassifiseringen av West syndrom for årsaker og tilstander av opprinnelse til epileptiske anfall er delt inn i tre separate grupper: symptomatiske, idiopatiske og kryptogene infantile spasmer.

De fleste studiene ble utført med barn hvor sykdommens etiologi ble fastslått under undersøkelsen, og med barn som hadde symptomer på psykomotorisk regresjon (utviklingsforsinkelse, tydelige tegn på hjerneskade osv.) under utbruddet av infantile spasmer. .

Hovedårsakene til deres forekomst er delt inn i henhold til tidspunktet for symptomdebut. Prenatal (prenatal, intrauterin), som er observert i 50% av tilfellene, perinatale (under fødsel), også vanlige, men mindre enn den første, og postnatale (i løpet av det første året av babyens liv) årsaker.

Pentale årsaker til symptomatiske infantile spasmer inkluderer:

eventuelle intrauterine infeksjoner;
fødselsskader (metabolske og andre);
sykdommer forårsaket av arv (genetiske og kromosomale);
defekter i dannelsen av hjernebarken;
nevrokutan melanose og andre symptomer eller sykdommer av nevrokutan natur;
Downs syndrom og tuberøs sklerotisk syndrom, som i mange vitenskapelige arbeider beskrives som årsaken til Wests sykdom.

Perinatale årsaker til epileptiske spasmer:

iskemisk hjerneskade på grunn av hypoksi;
andre komplikasjoner som oppstår under fødselen.

Postnatale årsaker til West syndrom inkluderer:

ulike infeksjoner i sentralnervesystemet;
skader, oftest på hodet, men også på andre deler av kroppen;
iskemiske slag av hypoksisk natur;
svulster i hjernebarken og andre.

På begynnelsen av det 21. århundre la ILAE (den internasjonale legeligaen for kampen mot ulike typer epilepsi) kryptogene spasmer til hovedklassifiseringen av West syndrom, antagelig med en symptomatisk årsak, men ennå ikke avklart. Denne gruppen inkluderte barn som før utbruddet av det første anfallet ikke hadde etterslep og regresjon av psykomotoriske ferdigheter, og det var ingen synlige og avklarte skader, de ble supplert med barn med en uforklarlig etiologi av infantile spasmer.

I år foreslo ILAE-spesialister å legge til en idiopatisk kategori, som er atskilt fra den kryptogene kategorien, til listen over prognostiske kriterier for infantile spasmer. Det vil inkludere barn som ikke lovet godt for utbruddet av Wests sykdom. Normale MR-avlesninger, tydelig historie, fravær av blodslektninger med epilepsi eller dens provoserende sykdommer.

West syndrom er den mest katastrofale formen for epileptiske anfall hos spedbarn. Sykdommen regnes som en farmakorresistent form for epilepsi, praktisk talt ufølsom for konvensjonelle medisinske metoder for behandling.

Hovedbehandlingen er rettet mot å stoppe anfall og oppnå en klar remisjon. De prøver å bringe behandlingen til å forsvinne av hypsarytmi i de viste symptomene og å redusere antall angrep.

Men klassisk terapi fører ikke til en forbedring av psykomotoriske ferdigheter, kun midlertidig lindring av anfall oppnås i omtrent 65-75% av tilfellene. Med et positivt resultat av lindring av anfall, fortsetter babyer å henge etter i utvikling, cerebral parese, talevansker, autistisk syndrom, motorisk og mental retardasjon.

Unntakene er sjeldne tilfeller av gunstig utfall. En individuell prognose for hver pasient er svært vanskelig å lage på grunn av det store antallet prognostiske kriterier som påvirker ham.

Prediktive kriterier for sannsynligheten for opphør av infantile spasmer

Til tross for alvorlighetsgraden av sykdommen og vanskeligheten med å bestemme etiologien, er det et tilstrekkelig antall gunstige faktorer for å oppnå langsiktig remisjon. Som allerede nevnt inkluderer disse først og fremst idiopatiske og kryptogene spasmer. I disse tilfellene er det den høyeste prosentandelen av fullt restituerte barn uten psykomotoriske abnormiteter uten risiko for tilbakefall av anfall og forekomst av tilbakefall. I følge statistiske data er prognosen for full bedring hos slike barn mye høyere enn hos pasienter med West syndrom med sympatisk opprinnelse. Totalt sett er dette omtrent 20 % av alle barn som er i full restitusjon. Det er vanlig å kombinere kryptogene og idiopatiske etiologier i statistisk regnskap, på grunn av det faktum at det ikke er noen skarp forskjell mellom dem.

Hvis rettidig behandling gis med riktig valg av førstelinjemedikamenter, klarer legene i omtrent 85% av tilfellene ikke bare å stoppe anfallene, men også å kurere barnet fullstendig. Dette er i de tilfellene av kryptogene og idiopatiske spasmer, når ingen psykomotorisk avvik og forsinkelse ble registrert før anfallene startet.

Med symptomatisk etiologi av infantile spasmer er dette tallet opptil 50%. Den største prosentandelen av opphør av anfall er observert hos premature spedbarn med en etablert diagnose av pentventrikulær leukomalacia eller nevrofibromatose, samt hos barn med Downs syndrom.

Senere utbrudd av anfall er også en gunstig faktor. Hvis babyen er mer enn 4 måneder gammel, øker sannsynligheten for å få en langvarig remisjon flere ganger. Nøyaktige statistiske data er ennå ikke oppnådd, men det er etablert et mønster for en økning i prosentandelen av et gunstig resultat med en økning i barnets alder på tidspunktet for utbruddet av infantile spasmer. Dette skyldes det faktum at opp til fire måneders alder oppstår Wests sykdom hos spedbarn på bakgrunn av Otaharas syndrom (dette er tydelig synlig på EEG). Sykdommen reagerer ikke på behandling med antiepileptika, derfor er remisjon mulig i et lite antall tilfeller.

Den tredje viktigste faktoren for det gunstige utfallet av sykdommen er West syndrom - fravær av atypiske og fokale anfall. Atypiske spasmer er iboende i symptomatiske tilfeller og observeres hos omtrent 40 % av unge pasienter med infantile spasmer.

Fraværet av hypsarytmi og synkronisering på EEG er også en gunstig faktor.

Tilstedeværelsen av hypsarrhytmi, tvert imot, anses som en ugunstig faktor, spesielt synkronisert og sone-aksentuert, som kan være en indikator på utviklingen av West syndrom til Lennox-Gastaut syndrom. Dette påvirker den syke personens mentale utvikling og hans intellekt.

For et gunstig resultat av terapi for infantile spasmer, er tidlig oppstart av behandling (innen den første måneden etter anfallsstart) av stor betydning. I tilfeller der behandlingen startes en måned senere eller senere etter den etablerte diagnosen, observeres et gunstig resultat kun hos 40% av pasientene.

hovedkriteriet for å oppnå langsiktig remisjon og fullstendig bedring er riktig valg av medisin. Det er spesielt viktig å velge stoffene i den første fasen. Infantile spasmer reagerer ikke på mange antiepileptika. Førstelinjemedisiner for behandling av infantile spasmer (West syndrom):

Legemidlet Sabril, som inneholder den aktive aktive ingrediensen Vigabatrin. Dessverre er stoffet ennå ikke registrert i Russland, selv om stoffet har blitt brukt i forskjellige studier i antiepileptiske sentre i landet i lang tid. Sabril produseres i Frankrike ved Sanofi farmasøytiske fabrikk og brukes til å behandle West syndrom i europeiske klinikker.

Adenokortikotropisk hormon (ACHT) produseres i form av en syntetisk analog kalt Sinakten Depot av det sveitsiske farmasøytiske selskapet Novartis. Tetracosactide Sinakten depot er et langtidsvirkende legemiddel som øker effektiviteten og reduserer hyppigheten av legemiddeladministrering. Disse to legemidlene er mest effektive og fordelaktige i behandlingen av infantile spasmer, spesielt når kriteriene ovenfor er gunstige.

Mindre vanlig enn Tetracosactide og Vigabatrin, brukes kortikosteroider, spesielt prednisolon. Blant alle de listede legemidlene er Vigabatrin førstevalget på grunn av færre bivirkninger, selv om det er identisk i effektivitet med ACTH og legen bestemmer det endelige valget av behandling.

Basert på en rekke studier utført i en rekke europeiske klinikker, anbefaler eksperter å ta Vigabatrin og Sinakten depotmedisiner som førstelinjemedikamenter for behandling av West syndrom i mono eller kompleks terapi. Vigabatrin er et eget element i behandlingen av anfall provosert av tuberøs sklerose som et førstelinjemedikament, siden remisjon med bruken oppnås i 75% av tilfellene av spasmer.

Ved iskemiske hjernelesjoner anbefales førstelinjemedikamentet for å foreskrive adenokortikotropt hormon. Dosen av stoffet foreskrives av den behandlende legen etter eget skjønn, siden det ikke er noen generelt anbefalt dosering. Spesielt ble Vigabatrin brukt i en daglig dose på 18 mg per kg av pasientens kroppsvekt og 200 mg / kg. Dessuten påvirker ikke doseringen tidspunktet for opphør av spasmer. som varierer fra to uker til en måned.

I følge inkonklusive data når prosentandelen av remisjon når du tar medisinen Vigabatrin 60-67%, og når du tar Sinakten-depot, ifølge ulike kilder, fra 52 til 89% av alle tilfeller, inkludert symptomatiske infantile spasmer.

Og enda et kriterium for et gunstig utfall av sykdommen er den normale fysiske og mentale utviklingen av babyen før utseendet til de første spasmene, den såkalte debuten. Fraværet av patologi i psykomotorisk utvikling taler til fordel for den idiopatiske eller kryptogene naturen til spasmene. Hvis det i slike tilfeller er en symptomatisk etiologi av West syndrom, er skaden på sentralnervesystemet minimal, og sjansene for opphør av spasmer når 89-98%.

Spådommer om langsiktig remisjon og bedring ved West syndrom

West syndrom er en sykdom som ikke er fullt ut forstått. Ofte kan remisjonstilstanden avbrytes av tilbakefall. Spasmer gjentas med ikke mindre intensitet, provosert av forskjellige faktorer, eller uten ytre åpenbare årsaker. Selv med tilstrekkelig behandling startet i tide, når antallet tilbakevendende spasmer fra 10 til 30 % i henhold til data hentet fra forskjellige kilder.

Det største antallet remisjonsavbrudd forekommer hos pasienter med tuberøs sklerose. Generell statistikk indikerer et tall på over 70 %. Det minste antallet hos pasienter med idiopatiske eller kryptogene spasmer.

Påvirkningen på opprettholdelsen av remisjon utøves av samme årsaker som på den primære behandlingen av sykdommen. Det er viktig å følge alle resepter som er angitt av den behandlende spesialisten, gi de foreskrevne medisinene i tide og ikke stoppe behandlingen med synlig lettelse før legen anbefaler å gjøre det.

En viktig rolle spilles av samtidige sykdommer, spesielt nye infeksjonssykdommer som kan provosere tilbakefall av spasmer. Også ved innhenting av statistiske data ble det tatt hensyn til at ikke alle foreldre kan få de nødvendige medisinene, spesielt førstelinjemedikamenter som ikke er registrert i landet.

Studiene som er utført kan ikke bestemme fylden i bildet av behandling og statistiske indikatorer for remisjon, overlevelse og fullstendig helbredelse av pasienter. Så langt er dette ikke mulig på grunn av det lille antallet pasienter som er inkludert i forskningsprogrammer. Men de siste årene har det vært betydelig fremgang i å løse dette problemet, så det er verdt å håpe på en forbedring i remisjonsrater og en fullstendig kur for West syndrom i de kommende tiårene.

Infantile spasmer er anfall preget av plutselig bøying av stammen fremover, bøying eller ekstensjon av armene, eller ekstensjon eller bøying av bena.

Denne typen anfall er vanligvis kombinert med hypsarytmi på EEG.

Anfall kan gå over av seg selv ved ca 5 års alder, men kan forvandles til andre typer anfall.

Patofysiologien til infantile spasmer er ikke fullt ut forstått, men disse anfallene kan reflektere svekket interaksjon mellom cortex og hjernestamme. Infantile spasmer kan være forårsaket av umodenhet i sentralnervesystemet, misdannelser i hjernen og hjerneskade i de første månedene av livet. Tuberøs sklerose er en vanlig årsak til infantile spasmer. Arten av anfallene kan også være idiopatisk.

Symptomer og tegn på infantile spasmer hos barn

Infantile spasmer begynner med plutselige, raske toniske sammentrekninger av stammen og lemmer, noen ganger i løpet av sekunder. Spasmer varierer fra lette hodenikk til rykk i hele kroppen. De er ledsaget av fleksjon (fleksjon), ekstensjon (ekstensjon), eller, oftest, både fleksjon og ekstensjon i musklene i lemmer (blandede spasmer). Spasmer kommer vanligvis tilbake i løpet av dagen i klynger, ofte i flere titalls, for det meste kort tid etter oppvåkning, og noen ganger under søvn.

Som regel er infantile spasmer ledsaget av nedsatt motorisk og mental utvikling. I de innledende stadiene av sykdommen er utviklingsregresjon mulig (for eksempel kan barn miste evnen til å sitte eller rulle over).

Den for tidlige dødeligheten i infantile spasmer varierer fra 5 til 31%, døden inntreffer før fylte 10 år og avhenger av etiologien til sistnevnte.

Diagnose av infantile spasmer hos barn

Nevroimaging.
Video ZEG søvn og våkenhet.
Laboratorieforskning i henhold til kliniske indikasjoner.

Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske symptomer og et karakteristisk EEG-mønster. Det utføres fysiske og nevrologiske undersøkelser, men ofte oppdages ikke patognomoniske symptomer, med unntak av tuberøs sklerose.

I EEG, i den interiktale perioden, avsløres som regel et bilde av hypsarrytmi (kaotisk, høyspent polymorfe delta- og thetabølger med overlagrede multifokale topputladninger). Flere alternativer er mulige (for eksempel modifisert - fokal eller asymmetrisk hypsarrhythmia). Iktal bakgrunn EEG endringer, interiktal epileptiform aktivitet er markert svekket.

Tester for å bestemme årsaken til infantile spasmer kan omfatte:

laboratorietester (for eksempel en fullstendig blodtelling, bestemmelse av glukose, elektrolytter, urea, kreatinin, Na, Ca, Mg, P, leverfunksjonstester i blodserum), hvis det er mistanke om metabolske forstyrrelser;
CSF-analyse;
hjerneskanning (MR og CT).

Behandling av infantile spasmer hos barn

Infantile spasmer er vanskelige å behandle, og det optimale behandlingsregimet er kontroversielt. ACTH brukes ved 20-60 enheter intramuskulært en gang daglig. Mange antikonvulsiva er ineffektive - valproat er foretrukket, med klonazepam som den andre valget. Effekten av bruk av nitrazepam, topiramat, zonisamid eller vigabatrin er også notert.

Den ketogene dietten kan også være effektiv, men den er vanskelig å opprettholde.

I noen tilfeller kan kirurgisk behandling være vellykket.

OBS, kun I DAG!

Når et barn begynner å riste i kramper, opplever de fleste foreldre virkelig sjokk. De vet ikke hvor de skal løpe og kaster bort dyrebar tid. Med West syndrom er hver uke viktig: jo tidligere diagnosen settes og behandlingen startes, jo større sjanse har barnet for en full bedring og en lykkelig fremtid.

Hva er West Syndrome

West syndrom er en alvorlig form for epilepsi som utvikler seg hos små barn på grunn av hjerneskade og noen andre alvorlige sykdommer. De karakteristiske tegnene på denne patologien er mental retardasjon, så vel som infantile spasmer - nikk eller raske kroppsvipper, som regel under innsovning eller oppvåkning. Samtidig registreres hypsarytmi på encefalogrammet - en unormal aktivitet med høy amplitude i hjernen.

West syndrom rammer 1 til 4 personer av hver 10 tusen babyer. Denne sykdommen utgjør opptil 9 % av alle epileptiske anfall hos barn og 25 % av tilfellene av spedbarnsepilepsi. Forekomsten er høyere blant gutter: snikende syndrom rammer rundt 60 % av unge menn.

Sykdommen fikk navnet sitt til ære for den britiske legen West, som beskrev symptomene på patologi i 1841 basert på observasjoner av sin egen sønn. Senere fikk sykdommen mange synonymer: Wests syndrom, bøyekramper, Salaams spasme (tic), Gibbs hypsarytmi, myoklonisk encefalopati med hypsarrytmi, konvulsiv epilepsi med hypsarytmi, anfallsposisjonssyndrom i fleksjonen. Til å begynne med ble syndromet klassifisert som en type generalisert epilepsi, men senere overførte leger det til kategorien epileptiske encefalopatier, der anfall er provosert av ikke-inflammatoriske hjernesykdommer.

Som regel blir nyfødte som senere blir diagnostisert med en lignende diagnose født ytre friske eller med mindre abnormiteter. Utbruddet av sykdommen faller på 3-7 måneder av livet: i denne perioden diagnostiseres patologi hos 77% av pasientene. Hos barn over 1 år forekommer syndromet bare i 10% av tilfellene.

Blant pasienter med West syndrom er dødeligheten høy, og hos overlevende babyer, ved 3 års alder, blir anfallene til en annen form for epilepsi, oftest til Lennox-Gastaut syndrom. Med adekvat behandling kan fullstendig remisjon oppnås, men mental retardasjon observeres vanligvis hos pasienter i lang tid.

Former for sykdommen

Det er 2 hovedformer for West syndrom.

Symptomatisk - preget av tilstedeværelsen av en åpenbar årsak til den patologiske tilstanden: hjerneskade, genetiske faktorer. Med dette skjemaet opplever barn en innledende forsinkelse i psykomotorisk utvikling, pasienten lider av flere typer anfall samtidig, og strukturelle endringer noteres i hjernen hans.
Symptomatisk West-syndrom regnes som den alvorligste sykdomstypen, og prognosen for behandling og liv er ofte skuffende.
Kryptogen (idiopatisk) - skiller seg fra den symptomatiske formen i fravær av en åpenbar årsak til anfall og diagnostiseres hos omtrent 12% av pasientene. Denne typen er preget av bare en type anfall, strukturelle endringer i hjernen blir ikke visualisert, og utviklingsforsinkelse oppstår først etter sykdomsutbruddet, når manifestasjonene blir tydelige. Den kryptogene varianten har en relativt gunstig prognose for livet og en fullstendig kur, og fortsetter i en mildere form.

Ved West syndrom involverer anfall nesten alle muskler, inkludert nakke, hode og lemmer. Sammentrekninger er vanligvis symmetriske på venstre og høyre side av kroppen, varer i opptil 10 sekunder, og kan gjentas mange ganger i løpet av dagen.

Noen ganger påvirker spasmene bare én muskelgruppe. Avhengig av lokaliseringen av lesjonen deres, skilles følgende typer anfall ut ved West syndrom:

occipital - ekstensorkramper i nakken med å kaste hodet tilbake;
nikk (fleksjon) - sammentrekninger av bøyemusklene som ligger på armene og nakken: nikker på hodet, sammen med armene foran brystet, etc.;
vanlig (ekstensor) - kramper som dekker hele kroppen: armer og ben er spredt ut til sidene, som ligner manifestasjonene av Moro-refleksen.

Hvis anfallene gjentar seg for ofte, kan barnet sovne så snart de slutter. Langvarige kramper påvirker utviklingen i stor grad: babyen begynner å henge mer og mer etter jevnaldrende på motoriske, mentale og mentale plan.

Årsaker til forekomst

Infantile spasmer, karakteristiske for West syndrom, oppstår på grunn av feil interaksjon mellom hjernestammen og dens cortex. Umodenhet i sentralnervesystemet provoserer forstyrrelser i forbindelsene mellom hjernen og binyrene, som et resultat av at hypothalamus syntetiserer for mye kortikoliberin. Et overskudd av dette hormonet forårsaker muskelsammentrekninger som er typiske for West syndrom.

I 85–88% av tilfellene klarer legene å fastslå årsaken til denne sykdommen. Følgende faktorer kan provosere syndromet:

hypoksi under fødsel eller prenatal periode;
medfødte misdannelser i hjernen;
fødselstraumer;
intrauterine infeksjoner;
genetiske og kromosomale abnormiteter;
asfyksi;
intrakraniell blødning;
postnatal iskemi;
encefalopati;
meningitt;
tuberøs sklerose;
nevrofibromatose;
pigmentinkontinenssyndrom;
fenylketonuri;
metabolske forstyrrelser;
svulster;
arvelig disposisjon.

Ofte utløses sykdomsutbruddet ved å ta nootropika eller vaksinere, men disse faktorene fungerer som en katalysator, og ikke en uavhengig årsak. Hvis barnets kropp ikke fungerer som den skal, vil West syndrom før eller siden manifestere seg, men alt kan fungere som en trigger, fra vaksinasjoner til stressende situasjoner.

Symptomer og tegn

Det første tegnet på West syndrom kan være en høy, utrøstelig gråt fra et barn. Samtidig tilskriver lokale leger alt til tarmkolikk. Riktig diagnose stilles bare når andre advarselssymptomer vises:

fravær eller nedgang i tempoet i psykomotorisk utvikling: barnet snur seg ikke og setter seg ikke ned, strekker seg ikke etter leker, griperefleksen forsvinner;
synsproblemer: babyen ser ikke inn i øynene, fester ikke blikket på gjenstander. Ofte ser det ut til at foreldrene ikke ser noe i det hele tatt;
slapphet (hypotensjon);
tårefullhet og irritabilitet;
utseendet av spasmer.

Anfall er en typisk manifestasjon av West syndrom. Det finnes følgende typer kramper:

myoklonisk - små symmetriske rykninger i musklene i stammen, lemmer og ansikt, som forekommer i korte serier;
tonic - langvarige sammentrekninger av visse muskelgrupper: nikker på hodet, trekker på skuldrene, bringer lemmene sammen og fra hverandre, brett kroppen i to.

Vanligvis begynner manifestasjoner av West syndrom med myokloniske anfall, og over tid forvandles de til toniske anfall. Oftest noteres anfall under innsovning og oppvåkning, men høye lyder, skrekk og lett og taktil stimulering kan være provoserende faktorer.

Kramper kjennetegnes av en viss seriellitet, som følger hverandre med et intervall som ikke overstiger 1 minutt. Noen ganger manifesterer spasmer seg som plutselige stopp eller fall, pusteproblemer, nystagmus eller rykninger i øyeeplene. Før et angrep kan babyen være redd og skrike, og etter det kan han bli sløv og trøtt.

På elektroencefalogrammet (EEG) observeres hypsarrytmi - fraværet av en normal rytme av hjernens elektriske aktivitet. I noen tilfeller kan cerebellært syndrom utvikle seg, som er preget av følgende lidelser:

skjelving av fingre;
slapphet i muskler;
svimmelhet;
manglende evne til å utføre raske og vanskelige bevegelser;
et symptom på fravær av et "tilbakeslag".

Symptom på fravær av et "omvendt dytt": pasienten bøyer armen med kraft i albueleddet. Forskeren prøver å løsne den, som pasienten motsetter seg, og holder armen i bøyd stilling. Da stopper undersøkeren plutselig ekstensjon, og pasientens hånd treffer brystet med kraft.

Sekvensen for utbruddet av symptomer på West syndrom avhenger av formen. Så i den idiopatiske typen observeres forsinkelsen i psykomotorisk utvikling etter en krampaktig debut, og den symptomatiske typen sykdom er preget av en innledende forsinkelse i utviklingen, mens infantile spasmer og endringer på EEG registreres senere.

Avhengig av de kliniske manifestasjonene og resultatene av elektroencefalogrammet, er pasientene delt inn i 3 risikogrupper.

Den første gruppen inkluderer barn som har fått diagnosen hypsarytmi, men som ikke har noen synlige symptomer på sykdommen. Slike babyer må gjennomgå en årlig undersøkelse og trenger ikke behandling.
Den andre risikogruppen inkluderer barn med hovedtegnene på West syndrom og karakteristiske endringer i EEG. De er foreskrevet spesialbehandling, og hver sjette måned gjennomgår de en detaljert undersøkelse.
Den tredje risikogruppen inkluderer pasienter med livlige symptomer, for hvem fravær av behandling er ensbetydende med død.

Rettidig diagnose og adekvat behandling gir babyer med West syndrom en sjanse til å forbedre livskvaliteten, og noen ganger til og med å gjenopprette helsen.

Infantile spasmer hos et barn - video

Diagnostikk

Ved de første alarmerende symptomene er det nødvendig å vise barnet til en nevrolog, som kan foreskrive ytterligere konsultasjoner med en genetiker, epileptolog, immunolog, endokrinolog, samt en nevrokirurg. Etter å ha undersøkt babyen, sender legen den lille pasienten for ytterligere undersøkelser:

EEG - for å oppdage uorganisert hjerneaktivitet under søvn og våkenhet;
CT-skanning av hjernen - for å bestemme endringer i cerebrale strukturer;
MR av hjernen - for nøyaktig diagnose av strukturelle lidelser og bestemmelse av årsaken til West syndrom;
PET av hjernen - for å bestemme foci av hypometabolisme i hjernevevet;
cerebral angiografi - for å identifisere vaskulære cerebrale patologier;
kranioskopi - for studiet av defekter i strukturen av skallen.

Disse studiene kan skille West syndrom fra sykdommer med lignende symptomer:

myoklonus hos spedbarn;
infantil myoklonisk epilepsi;
godartet rolandsk epilepsi;
Sandifers syndrom;
ulike flått.

Manifestasjonene av West syndrom ligner ofte på tics, men i denne sykdommen blir muskelspasmer provosert av følelsesmessige utbrudd, og ingen abnormiteter observeres på EEG.

Noen ganger, etter å ha tatt et elektroencefalogram, viser det seg at spasmene faktisk var kolikk eller luftveisanfall. I alle fall kan legen stille en diagnose først etter alle nødvendige undersøkelser.

Behandling av West syndrom

Med rettidig diagnose og riktig behandling kan en stabil remisjon av sykdommen oppnås i mer enn 50% av tilfellene. Imidlertid skjer det at å ta medisiner ikke påvirker antallet og intensiteten av angrep og bidrar ikke til utviklingen av barnet. Suksessen til terapi avhenger også av årsakene til sykdommen, graden av hjerneskade og formen for West syndrom.

Medikamentell behandling

Frem til 1958 ble Wests syndrom ansett som en uhelbredelig sykdom, så oppdagelsen av en positiv effekt på pasienter med adrenokortikotropt hormon (ACTH-medisiner) og prednisolon var en reell revolusjon på dette området. Doser og varighet av steroidbehandling velges individuelt, men i de fleste tilfeller reduseres eller forsvinner anfall ved bruk av betydelige doser ACTH i 1–2 måneder. På EEG med slik behandling kan synlige forbedringer spores: hypsarytmi forsvinner, en normal rytme av hjerneaktivitet vises.

På begynnelsen av 90-tallet av forrige århundre skjedde et annet gjennombrudd innen medisin: en positiv effekt på pasienter med vigabatrin (Sabrila) ble oppdaget. Dette stoffet har ikke så mange bivirkninger som ACTH, tolereres bedre av barn, og som følge av bruken opplever pasientene færre tilbakefall etter avsluttet behandling.

Oftest brukes vigabatrin hvis tuberøs sklerose er årsaken til West syndrom. I andre tilfeller kan dette middelet ikke være like effektivt som steroider.

Følgende antikonvulsiva kan brukes for å redusere antallet og intensiteten av anfall:

valproinsyre;
vitamin B6, som i store doser virker som et krampestillende middel hos noen pasienter.

Antikonvulsiva foreskrevet for West syndrom - galleri

For å forbedre den fysiske og psyko-emosjonelle utviklingen, foreskriver leger vanligvis medisiner til barn som normaliserer metabolisme og blodtilførsel til hjernen. Nootropics anbefales for babyer med ekstrem forsiktighet, siden hjernestimulering kan provosere en økning i anfall selv mens de tar antikonvulsiva.

Man bør huske på at hormonelle og steroide legemidler gir sterke bivirkninger. Pasienter kan oppleve:

utmattelse;
depresjon;
manglende evne til å konsentrere seg;
allergiske reaksjoner;
endokrine lidelser;
sykdommer i det perifere nervesystemet;
leverskade.

En kompetent lege, sammen med grunnleggende medisiner, foreskriver vanligvis medisiner som øker immuniteten og støtter leverens funksjon. Gjennom hele kurset skal spesialisten hele tiden overvåke pasientens tilstand basert på blodprøver og EEG-avlesninger. Ved hormonbehandling utføres behandlingen på sykehus.

Hvis dosene av legemidlene ble valgt riktig og pasienten har en positiv trend, bør behandlingen fortsette i ca. 1,5–2 år fra det siste angrepet.

Kirurgisk inngrep

Hvis de infantile spasmene viste seg å være resistente mot den pågående medikamentelle behandlingen, og det patologiske fokuset er tydelig synlig på MR, kan nevrokirurgen anbefale utskjæring av det berørte området av hjernen. Under operasjonen kutter spesialisten adhesjonene til hjernens membraner, fjerner svulster og vaskulære aneurismer, mens han prøver å bruke de mest skånsomme kirurgiske metodene.

Hvis anfallene viser seg som plutselige fall, kan pasienten bli vist en callosotomi - en operasjon for å kutte corpus callosum. Etter operasjonen gjennomgår barn vanligvis nevrorehabilitering i spesialiserte sentre.

Fysioterapi

Regelmessig treningsterapi for barn med West syndrom er rett og slett nødvendig for å gjenopprette fysisk form og utvikle nye motoriske ferdigheter. Som regel, etter at anfallene stopper, begynner babyer raskt å sitte, krype, gå og til og med løpe, men uten riktig utvalg av medisiner vil fysioterapiøvelser ikke gi ønsket resultat.

Treningsterapi må nødvendigvis utføres under veiledning av en erfaren rehabilitator og først etter at slike klasser er tillatt av den behandlende legen. Ellers kan du forverre intensiteten av anfallene og forverre den generelle tilstanden til barnet.

Parallelt med utviklingen av motoriske ferdigheter må barnet regelmessig ha kontakt med en defektolog, psykolog og logoped, som skal utvikle barnets tale og finmotorikk.

Ukonvensjonelle metoder

Blant de effektive ukonvensjonelle metodene kan stamcellebehandling skilles. Denne metoden er veldig dyr og er ikke anerkjent av offisiell medisin. Den er basert på det faktum at de skadede områdene i hjernen gjenopprettes på grunn av innføring av donorstamceller i pasientens kropp.

Til dags dato er det få som bestemmer seg for å ta dette tiltaket, selv om denne terapien allerede har vist seg godt. Stamcelleterapi er ikke et universalmiddel, men det fungerer for noen pasienter.

Strømfunksjoner

Mange utenlandske leger oppnår gode resultater i behandlingen av West syndrom ved hjelp av en ketogen diett. Den er basert på en økning i fett i kosten og en reduksjon i karbohydrater og proteiner. I dette tilfellet endres stoffskiftet, og kroppen begynner å produsere et stort antall ketoner, noe som reduserer frekvensen og intensiteten av anfall.

Et ketogent kosthold hjelper rundt 70 % av pasientene, og anfallene blir mer enn halvert, og hos noen barn forsvinner kramper helt. Som regel er dietten foreskrevet for småbarn fra 2 år og er ikke spesielt effektiv i behandling av anfall hos ungdom og voksne.

Fettrik mat - galleri

Kursprognose, dødelighet, forventet levealder og forebygging

I svært sjeldne tilfeller går West syndrom over spontant, uten noen behandling. Oftere forsvinner anfall under påvirkning av medisiner og kirurgi, noen ganger forvandles sykdommen til andre former for epilepsi.

Prognosen for behandling avhenger direkte av formen for West syndrom.

Med den idiopatiske varianten blir 37 til 44 % av barna helt friske. Resten av pasientene har visse funksjonshemminger i fysisk og psykisk utvikling.
Med en symptomatisk form er prognosen mye dårligere. Fraværet av konsekvenser observeres bare i 5–12% av tilfellene, og dødeligheten kan nå 25%. Selv med utbruddet av remisjon av sykdommen utvikler barn MR (mental retardasjon), cerebral parese, autisme, mental retardasjon, mange har lærevansker, har problemer med hukommelse, konsentrasjon og logisk tenkning. I dette tilfellet observeres bevegelsesforstyrrelser hos omtrent halvparten av pasientene. En slik pessimistisk prognose skyldes den negative innvirkningen på kroppen av den underliggende sykdommen. Pasientens forventede levealder avhenger av forløpet.

Prognosen vil være gunstigere dersom behandlingen startes i tide. Hvis medisinene velges riktig fra de første ukene av sykdommen, øker sjansene for full bedring flere ganger. Etter 1-2 måneder er prosentandelen av et gunstig utfall halvert.

Hvis behandlingen startes seks måneder senere og senere etter anfallsdebut, vil sjansene for bedring være minimale.

Barnets tilstand kan forverre det ukontrollerte inntaket av nootropika og vaksinasjoner.

Det er ingen profylakse for West syndrom. Det er viktig å diagnostisere denne sykdommen i tide og velge riktig behandling - da, selv med en symptomatisk form, er det mulig å oppnå betydelige forbedringer og bringe barnets utvikling så nær aldersnormen som mulig.

Doktor Komarovsky om anfall hos barn - video

West syndrom er en snikende og farlig sykdom. Andelen av spedbarnsdødelighet med det er ganske høy, derfor, ved de første alarmerende symptomene, er det nødvendig å konsultere en lege og utføre diagnostikk så raskt som mulig. Riktig utvalg av medikamenter, sammen med kompetent rehabilitering med deltakelse av psykologer, defektologer, logopeder og treningsterapeutspesialister, øker barnets sjanser for full bedring.