Creșterea fierului în sânge cu hemocromatoză. Hemoromatoza primară. Modificări patologice în organism

Hemocromatoza este o boală ereditară (genetică) asociată cu absorbția necorespunzătoare a fierului. Acest oligoelement este absorbit prea intens din intestine, în urma căruia există un exces al acestuia. Metalul se acumulează în mușchiul inimii și pancreasul. Ficatul este suprasolicitat mai ales. Ca urmare a acumulării de fier în exces, organele sunt deteriorate, celulele lor nu sunt capabile să își îndeplinească funcțiile.

Ce este hemocromatoza

Hemocromatoza sau, așa cum se mai numește, diabetul de bronz, este o boală genetică foarte rară. Hemocromatoza este o boală polisistemică ereditară care apare din cauza acumulării necontrolate de exces de fier în corpul uman.

Primele simptome apar de obicei după 40 de ani. Majoritatea bărbaților sunt bolnavi. Boala este cauzată de schimbări grave în organism și, dacă nu este tratată prompt, duce la consecințe grave.

Cauze și tipuri de patologie

Distingeți între hemocromatoza primară și secundară. Principalul tip al acestei boli este hemocromatoza de tip 1 (numită și hemocromatoză idiopatică). Patologia se dezvoltă ca urmare a unei tulburări genetice. Organele umane încep să acumuleze fier. Conținutul de fier din organism crește la 20 g cu o rată de 3-4 g. Substanțele în exces sunt depuse în organe, transformându-se în pigmentul hemosiredin, care înfundă celulele.

Hemocromatoza secundară există în următoarele soiuri:

post-transfuzie - apare după transfuzia de sânge;
metabolice - asociate cu tulburări metabolice, tromboză a canalului pancreatic, talasemie, în care există o încălcare a sintezei unuia dintre lanțurile de molecule proteice din hemoglobină, cancer;
alimentar - însoțește bolile cronice ale ficatului;
mixt - cu simptome care apar cu diferite tipuri de anemie și talasemie.

Simptomele hemocromatozei

Hemocromatoza primară este cauzată de simptome asociate cu o concentrație supraestimată de fier și acumularea acestuia în ficat, pancreas și mușchiul inimii. Bolile se caracterizează prin manifestări clinice:

slăbiciune constantă și oboseală;
scădere bruscă în greutate;
pigmentare excesivă a pielii, inclusiv în locuri care nu se bronzează (axile, picioarele), precum și în locuri cu cicatrici vechi;
Diabet;
insuficiență cardiacă, aritmie;
scăderea poftei sexuale.
Pierderea parului;
deformarea unghiilor.

Simptomele variază și în funcție de sex. Deci, la bărbați, impotența, se observă adesea atrofia testiculară. La femei se remarcă infertilitatea și amenoreea.

Metode de diagnostic

Diagnosticul hemocromatozei începe cu o examinare a factorilor ereditari: dacă vreuna dintre rude a avut simptome similare.

Apoi, este prescris un test de sânge biochimic. Un simptom important care indică hemocromatoza este creșterea concentrației de fier în sânge. În același studiu biochimic, este necesar să se acorde atenție concentrației transferinei, care indică, de asemenea, prezența sau absența hemocromatozei.

Transferrina este o proteină a cărei funcție este de a transporta fierul în sânge. Conținutul său redus sau, dimpotrivă, ridicat devine un motiv de îngrijorare, deoarece indică o posibilă boală.

Reala prognoză a stării organismului dă. Prin intermediul unei puncții, conținutul de fier este determinat în biopsie. Cu cât este mai mare concentrația, cu atât este mai rău prognosticul supraviețuirii.

Natura ereditară a hemocromatozei este stabilită în timpul examinării genetice moleculare.

Studiile instrumentale sunt adăugate studiilor de laborator:

Ecografia organelor abdominale;
Ecocardiografie;
RMN-ul ficatului;
Radiografia articulațiilor.

Tratamentul hemocromatozei

Deoarece hemocromatoza ereditară este un tip genetic de boală, nu există nicio terapie care să elimine cauza. Cu toate acestea, există și alte tehnici care reduc sau chiar elimină simptomul, previn complicațiile și îmbunătățesc starea pacienților. Tratamentul se efectuează într-un complex, incluzând o tehnică de filtrare a sângelui, medicamente și o dietă specială.

Droguri

Medicamentele, cu ajutorul cărora scapă de excesul de fier, au în compoziția lor deferoxamină. Acesta leagă ionii de fier și îi excretă în urină. Desferal este un medicament utilizat în mod obișnuit pentru ameliorarea simptomelor bolii. Se administrează prin picurare, intravenos și intramuscular.

Se prescrie și tratamentul simptomatic, cu ajutorul căruia sunt eliminate simptomele diabetului zaharat, iar inima este, de asemenea, susținută.

Sângerarea

Cel mai eficient mod de a preveni simptomele hemocromatozei este flebotomia. Procedura reduce conținutul de fier în exces în organism. Metoda se aplică de 2 ori pe săptămână. Pentru o scurgere de sânge, se eliberează aproximativ 450 ml de sânge. Procedura trebuie continuată până când apar simptome de anemie ușoară. Un astfel de tratament al hemocromatozei continuă timp de 2-3 ani.

Dieta și stilul de viață

O dietă sănătoasă pentru hemocromatoză ar trebui să facă parte din tratament. Alimentele care conțin fier sunt eliminate din dietă. Excludeți complet fructele de mare, restricționați carnea. Dieta se limitează la făină, inclusiv la pâinea neagră.

Chiar și cea mai mică cantitate de alcool este interzisă. Fumatul complică semnificativ evoluția bolii.

Este permisă utilizarea ceaiului negru și a cafelei. Acestea conțin o substanță numită tanin, care încetinește absorbția fierului de către organism. Prin urmare, dacă trebuia să mâncați vase cu un conținut ridicat de metal, le puteți spăla cu ceai sau cafea, precum și cu lapte.

Metode extracorporale de hemocorecție

Simptomele excesului de fier sunt eliminate folosind cea mai recentă procedură de citofeneză. Sângele este îndreptat de-a lungul unui canal separat. În același timp, există o modificare a compoziției sale enzimatice, celulare și a curățării substanțelor nocive, inclusiv:

toxine;
anticorpi;
produse de descompunere metabolică;
excesul de colesterol.

Hemocromatoza ficatului este inclusă pe lista indicațiilor pentru procedura hemocorecției extracorporale. Toate metodele de hemocorecție au propriile caracteristici:

Limfocitofereză. Limfocitele sunt extrase din sânge, sunt activate de proteinele citokinice. Metoda ajută la ameliorarea inflamației cronice.
Plasmafereza. După administrarea sângelui, acesta este împărțit în elemente și plasmă. Plasma este curățată de toxine și produse metabolice și readusă la locul său.
Fotoforeza. Componentele sanguine sunt expuse razelor ultraviolete.
Imunosorbție. Sângele este trecut printr-un imunosorbant. Aceasta elimină anticorpii și antigenii.
Ciroafereza. Procedura este similară cu plasmafereza. Excesul de fier și produsele toxice sunt îndepărtate din plasma răcită.

Tratament operativ

Afectarea hepatică complexă care apare adesea la pacienții cu hemocromatoză le lasă puține speranțe de supraviețuire. Singurul mod în care o persoană poate trăi mai mult timp este prin transplant. Transplantul de ficat este cea mai dificilă și mai costisitoare operație. Pot apărea simptome nedorite după operație. Prin urmare, medicii încearcă să vindece pacientul cu medicamente și proceduri, fără a utiliza metode cardinale.

Metode tradiționale și alternative

Metodele alternative de terapie nu pot reduce procentul de fier din organism, dar pot elimina unele simptome dureroase.

Taxele pe bază de plante și medicamente se aplică numai pentru tratamentul auxiliar. Rețetele populare, precum medicamentele convenționale, nu sunt lipsite de contraindicații, prin urmare, se recomandă insistent să consultați un specialist înainte de tratament.

Rețete posibile:

Pentru pregătirea colecției medicinale, este necesar să colectați planta Budra, Dubrovnik, salcâm alb și flori de soc negre. Se amestecă 1 lingură. l. pentru fiecare ingredient, se toarnă 0,5 litri de vin roșu clocotit. Apara amestecul timp de 2 ore, apoi strecoara si bea de 3 ori pe zi, cate 50 ml fiecare.
Se amestecă părți egale de rădăcini de brusture, frunze de afine, iarbă centaury, Dubrovnik, salvie și knotweed împreună și se prepară 2 linguri de apă clocotită în 1 litru. Colectie. Insistați aproximativ 3 ore, apoi strecurați. Adăugați 3 linguri. miere naturală și bea de 3 ori pe zi pentru 1 pahar.
Un alt remediu util împotriva simptomelor hemocromatozei este o colecție de pelin, frunze de nuc, fructe de cireș, ierburi de dud negru, șarpe, buș. Toate ierburile trebuie zdrobite, preparate în 1 litru de apă clocotită 2 linguri. Se strecoară, se răcește. Luați o jumătate de pahar de 3 ori pe zi.

Consecințe pentru corp

În stadiile incipiente, boala nu dă simptome pronunțate. De obicei, pacienții se plâng de oboseală și stare de rău. Odată cu creșterea cantității de fier din organism, apar simptome din ce în ce mai alarmante.

Hemocromatoza se caracterizează printr-o triadă de simptome:

ciroză;
culoarea excesivă a pielii;
tulburări hormonale.

Un exces de fier din organism afectează în primul rând ficatul. Hemocromatoza poate provoca. Hepatocitele (celulele hepatice) mor, ceea ce face ca organul să funcționeze defectuos. El încetează să-și îndeplinească sarcina de a neutraliza substanțele toxice. Acest lucru duce la intoxicație generală a corpului, leziuni hepatice extinse și, mai presus de toate, la ciroză.

Complicațiile hemocromatozei sunt simptome precum tulburări de ritm și alte anomalii în activitatea inimii.

Simptomele sunt observate sub forma unei culori atipice a pielii, care apare ca urmare a depunerii hemosiderinei, o substanță de culoare galben închis. Pigmentul de bronz acoperă pielea feței, mâinilor, axilelor, organelor genitale externe.

La 40% dintre pacienți, apar simptome de artralgie - durere la nivelul articulațiilor. Mobilitatea corpului este limitată treptat.

Prognoza și prevenirea

Prognosticul bolii se corelează cu nivelul de fier acumulat și cu capacitățile corpului uman. Hemocromatoza se caracterizează printr-un curs continuu progresiv. Fără tratament, simptomele cresc, apar modificări ireversibile. Prognosticul este slab fără tratament.

Cu toate acestea, medicina modernă este capabilă să prelungească viața pacienților. Cu un curs necomplicat al bolii, majoritatea trăiesc mai mult de 10 ani.

Prevenirea simptomelor crescute de hemocromatoză include:

nutriție echilibrată, restricție în dietă a alimentelor care conțin fier și o cantitate mare de proteine;
renunțarea la alcool și nicotină;
utilizarea medicamentelor prescrise de un medic;
tratamentul bolilor organelor digestive și ale sângelui atunci când apar primele simptome.

Deoarece simptomele hemocromatozei sunt adesea indistincte, programările medicale anuale preventive nu trebuie neglijate.

Literatură

Cherenkov, V. G. Oncologie clinică: manual. manual pentru sistemul postuniversitar. educația medicilor / V.G. Cherenkov. - Ed. 3, rev. si adauga. - M.: MK, 2010 .-- 434 p.: Ill., Tab.
Ilchenko A.A. Boli ale vezicii biliare și ale tractului biliar: un ghid pentru medici. - ediția a II-a, Rev. si adauga. - M.: LLC "Editura" Agenția de informații medicale ", 2011. - 880 p: bolnav.
Tukhtaeva N. S. Biochimia nămolului biliar: Disertație pentru gradul de candidat la științe medicale / Institutul de Gastroenterologie al Academiei de Științe din Republica Tadjikistan. Dushanbe, 2005
Litovskiy, I. A. Colelitiaza, colecistita și unele boli asociate (probleme de patogenie, diagnostic, tratament) / I. A. Litovskiy, A. V. Gordienko. - Sankt Petersburg: SpetsLit, 2019. - 358 p.
Dietetică / Ed. A. Yu. Baranovsky - Ed. 5 - SPb.: Petru, 2017. - 1104 p.: Bolnav. - (Seria „Însoțitorul doctorului”)
Podymova, S.D. Boli hepatice: un ghid pentru medici / S.D. Podymova. - Ed. 5, rev. si adauga. - Moscova: LLC „Agenția de informații medicale”, 2018. - 984 p.: Bolnav.
Schiff, Eugene R. Introducere în hepatologie / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; pe. din engleza ed. V. T. Ivashkina, A. O. Bueverova, M.V. Mayevskaya. - M.: GEOTAR-Media, 2011. - 704 p. - (Seria „Boli ale ficatului conform lui Schiff”).
Radchenko, V.G. Bazele hepatologiei clinice. Boli ale ficatului și ale sistemului biliar. - SPb.: „Editura Dialect”; M.: „Editura BINOM”, - 2005. - 864 p.: Bolnav.
Gastroenterologie: un manual / Ed. A.Yu. Baranovsky. - SPb.: Peter, 2011. - 512 p.: Bolnav. - (Seria „Biblioteca medicală națională”).
Lutai, A.V. Diagnostic, diagnostic diferențial și tratamentul bolilor sistemului digestiv: Manual / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L. Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O. N. Aleutian. - Ivanovo, 2008. - 156 p.
Akhmedov, V.A. Gastroenterologie practică: un ghid pentru medici. - Moscova: LLC „Agenția de informații medicale”, 2011. - 416 p.
Boli interne: gastroenterologie: Un manual pentru munca la clasă a elevilor din anul 6 în specialitatea 060101 - medicină generală / comp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. - Krasnoyarsk: tip. KrasSMU, 2010. - 175 p.
Radiologie (diagnosticarea radioterapiei și radioterapia). Ed. M.N. Tkachenko. - K.: Kniga-plus, 2013. - 744 p.
Illarionov, V.E., Simonenko, V.B. Tehnici moderne de fizioterapie: un ghid pentru medicii generaliști (medicii de familie). - M.: SA „Editura„ Medicină ”, 2007. - 176 p.: Bolnav.
Schiff, Eugene R. Boli alcoolice, medicinale, genetice și metabolice / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trad. din engleza ed. N. Mukhina, D.T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanashchuk. - M.: GEOTAR-Media, 2011 .-- 480 p. - (Seria „Boli ale ficatului conform lui Schiff”).
Schiff, Eugene R. Ciroza hepatică și complicațiile sale. Transplant hepatic / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: trad. din engleza ed. V.T. Ivashkina, S.V. Gaultier, J.G. Moisyuk, M.V. Mayevskaya. - M.: GEOTAR-Media, 201y. - 592 p. - (Seria „Boli ale ficatului conform lui Schiff”).
Fiziologie patologică: un manual pentru studenții la medicină. universități / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman și alții; Ed. N.N. Zaiko și Yu.V. Bytsya. - ediția a 3-a, Rev. si adauga. - К.: „Logos”, 1996. - 644 p.; Fig. 128.
Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. Fiziologie patologică. - M.: SA „Editura„ Economie ”, 1999. - 616 p.
Mihailov, V.V. Fundamentele fiziologiei patologice: un ghid pentru medici. - M.: Medicină, 2001. - 704 p.
Medicină internă: Manual în 3 volume - T. 1 / E.N. Amosova, O. Ya. Babak, V.N. Zaitseva și alții; Ed. prof. E.N. Amosovoy. - K.: Medicină, 2008. - 1064 p. + 10 s. culoare incl.
Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Anatomia funcțională a sistemului digestiv (structură, aport de sânge, inervație, drenaj limfatic). Tutorial. - SPb.: Elbi-SPb, 2008. - 76 p.
Boli chirurgicale: manual. / Ed. M.I.Kuzina. - M.: GEOTAR-Media, 2018 .-- 992 p.
Boli chirurgicale. Manual de examinare a pacientului: Manual / Chernousov A.F. și alții - M.: Medicină practică, 2016. - 288 p.
Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Istoricul natural al hepatitei alcoolice. 2. Prognosticul pe termen lung // Amer. J. Gastroenterol. - 1971. - Vol. 56. - P. 515-525
Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. și soții. boală. 2003. Nr. 1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. și colab. Consumul de medicamente antiinflamatorii nesteroidiene și prevalența bolii biliare: un studiu caz-control // Amer. J. Gastroenterol. - 1998. - Vol. 93. - P. 1420-1424.
Marakhovsky Yu.Kh. Boala Gallstone: pe drumul spre diagnosticul stadiilor incipiente // Ros. zhurn. gastroenterol., hepatol., coloproctol. - 1994. - T. IV, nr. 4. - P. 6-25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. și colab. Deconjugarea bilirubinei accelerează coprecipitarea colesterolului, a acizilor grași și a mucinei în bila umană - studiu in vitro // J. Gastroenterol. - 1996. - Vol. 31. - P. 828–835
Sherlock Sh., Dooley J. Boli ale ficatului și ale tractului biliar: Per. din engleza / Ed. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Medicina GEOTAR, 1999. - 860 p.
Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Colelitiaza. - M.: Ed. casa "Vidar-M", 2000. - 150 p.
Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Boală hepatică cronică: diagnostic și tratament // Rus. Miere. zhur. - 2003. - T. 11. - Nr. 5. - P. 291.
Sadov, Alexey Curățarea ficatului și a rinichilor. Metode moderne și tradiționale. - SPb: Peter, 2012 .-- 160 p.: Bolnav.
Nikitin I.G., Kuznetsov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Rezultatele pe termen lung ale terapiei cu interferon pentru hepatita acută VHC. // Ross. zhurn. gastroenterologie, hepatologie, coloproctologie. - 1999, v. IX, nr. 1. - p. 50-53.

Boala se poate manifesta prin simptome sistemice, boli hepatice, cardiomiopatie, diabet, disfuncție erectilă și artropatie. Diagnosticul se bazează pe nivelurile serice de feritină și pe analiza genelor. De obicei este tratat cu flebotomie.

Cauzele hemocromatozei primare

Până de curând, mutația genei HFE era considerată cauza bolii la aproape toți pacienții cu hemocromatoză primară. Recent au fost identificate alte cauze: diverse mutații care duc la hemocromatoză primară și care apar în bolile feroportinei, hemocromatoza juvenilă, hemocromatoza neonatală (boală de stocare a fierului la nou-născuți), hipotransferrinemia și aceruloplasminemia.

Mai mult de 80% din hemocromatoza legată de HFE este cauzată de C282Y sau C282Y / H65D homozigoți care interferează cu mutațiile heterozigoți. Această boală este autosomală recesivă, cu o frecvență homozigotă de 1: 200 și o frecvență heterozigotă de 1: 8 la persoanele de origine nord-europeană. Boala apare rar la persoanele de culoare și la cei de origine asiatică. 83% dintre pacienții cu hemocromatoză clinică sunt homozigoti. Cu toate acestea, din motive necunoscute, boala fenotipică (clinică) apare mult mai puțin frecvent decât se prevede prin frecvența genelor (adică, mulți oameni homozigoti nu raportează această tulburare).

Fiziopatologia hemocromatozei primare

Nivelul normal de fier în corpul uman este de 2,5 g la femei și 3,5 g la bărbați. Hemocromatoza nu poate fi stabilită până când conținutul total de fier din organism nu depășește 10 g și, cel mai adesea, chiar de câteva ori mai mult, deoarece simptomele pot fi întârziate până când acumularea de fier devine excesivă. La femei, manifestările clinice sunt rare înainte de menopauză, deoarece pierderea fierului asociată cu menstruația (și, uneori, sarcina și nașterea) este căutată de organism pentru a compensa acumularea de fier.

Mecanismul supraîncărcării cu fier este absorbția crescută a fierului din tractul gastro-intestinal, ducând la acumularea cronică de fier în țesuturi. Hepcidina, o peptidă sintetizată cu ficatul, este un mecanism critic pentru controlul absorbției fierului. Hepcidina, împreună cu gena normală HFE, previne supraabsorbția și acumularea fierului la persoanele normale.

În majoritatea cazurilor, deteriorarea țesuturilor rezultă din expunerea la radicalii hidroxil liberi, care se formează atunci când depunerea fierului în țesuturi catalizează structura lor. Alte mecanisme pot afecta organele individuale (de exemplu, hiperpigmentarea pielii poate rezulta din creșterea melaninei, precum și a acumulării de fier).

Simptome și semne ale hemocromatozei primare

Consecințele supraîncărcării cu fier rămân aceleași indiferent de etiologia și fiziopatologia supraîncărcării cu fier.

Medicii cred că simptomele nu apar până când nu apar leziuni ale organelor. Cu toate acestea, deteriorarea organelor este lentă și dificil de detectat. Oboseala și simptomele sistemice nespecifice apar de obicei mai întâi.

Alte simptome sunt asociate cu funcționarea organelor cu o acumulare mare de fier. La bărbați, simptomele inițiale pot fi hipogonadismul și disfuncția erectilă cauzate de acumularea de fier gonadal. Sensibilitatea la glucoză afectată sau diabetul zaharat sunt, de asemenea, semne timpurii. Unii pacienți dezvoltă hipotiroidism.

Cardiomiopatia cu insuficiență cardiacă este a doua cauză cea mai frecventă. Hiperpigmentarea (diabetul de bronz) este frecventă, la fel ca și artropatia simptomatică.

Manifestări frecvente ale hemocromatozei primare

Diagnosticul hemocromatozei primare

Nivelul feritinei serice.
Teste genetice.

Simptomele și semnele pot fi nespecifice, subtile și apar treptat, deci fiți atenți. Hemocromatoza primară trebuie suspectată atunci când manifestările tipice ale bolilor, în special combinațiile de astfel de manifestări, rămân inexplicabile după o examinare de rutină. Deși istoricul bolilor familiale este un răspuns mai specific, de obicei nu este prezentat.

Nivelurile crescute de feritină (> 200 ng / ml la femei și> 300 ng / ml la bărbați) sunt de obicei observate în hemocromatoza primară, dar se pot datora și altor tulburări, cum ar fi bolile inflamatorii hepatice, cancerul, unele boli inflamatorii sistemice (de exemplu, anemie refractară, limfohistiocitoză hemofagocitară) sau obezitate. Testele de urmărire se fac dacă nivelurile de feritină sunt în afara intervalului normal. Acestea vizează evaluarea nivelurilor serice de fier (de obicei> 300 mg / dl) și a capacității de legare a fierului (saturația transferinei; nivelurile de obicei> 50%). Analiza genetică este efectuată pentru a detecta hemocromatoza primară cauzată de mutații ale genei HFE. În cazuri foarte rare, sunt suspectate alte tipuri de hemocromatoză primară (de exemplu, boala feroportinei, hemocromatoza juvenilă, hemocromatoza neonatală, deficit de transferrină, deficit de ceruloplasmină), în care testele de feritină și fier din sânge indică supraîncărcarea fierului și rezultatele testelor genetice pentru mutația genică HFE. negative, mai ales la pacienții mai tineri. Confirmarea unor astfel de diagnostice progresează.

Deoarece prezența cirozei afectează prognosticul, se face de obicei o biopsie hepatică și se măsoară conținutul de fier al țesutului (dacă este posibil). RMN de intensitate ridicată este o alternativă neinvazivă pentru evaluarea fierului hepatic (precizie ridicată).

Pentru familia imediată a persoanelor cu hemocromatoză primară, trebuie efectuat un test de screening al feritinei serice și testarea genei 282Y / H63D.

Tratamentul hemocromatozei primare

Flebotomie (flebotomie).

Pacienții cu boală clinică, niveluri crescute de feritină serică sau saturație crescută a transferinei au nevoie de tratament. Pacienții care nu prezintă simptome ale bolii necesită examinări clinice periodice (de exemplu, anual).

Flebotomia întârzie dezvoltarea fibrozei în ciroză, uneori chiar inversează modificările cirotice și prelungește viața, dar nu previne carcinomul hepatocelular. Aproximativ 500 ml de sânge sunt îndepărtați săptămânal până când nivelul serului de fier revine la normal și saturația transferinei este<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Diabetul, cardiomiopatia, disfuncția erectilă și alte manifestări secundare sunt tratate conform indicațiilor.

Pacienții trebuie să respecte o dietă echilibrată, nu este necesar să se limiteze aportul de alimente care conțin fier (de exemplu, carne roșie, ficat). Alcoolul trebuie consumat cu moderatie. poate crește absorbția fierului și crește riscul de ciroză.

Hemocromatoza juvenilă

Hemocromatoza juvenilă este o afecțiune autozomală recesivă rară cauzată de o mutație a genei HJV care afectează transcrierea proteinei hemouvelinei. Acest lucru este adesea observat la adolescenți. Nivelurile de feritină sunt> 1000 ng / ml, iar saturația transferinei este> 90%.

Mutațiile genei receptorilor transferinei

Mutațiile receptorului transferinei 2, o proteină care pare să controleze saturația transferinei, pot provoca hemocromatoză recesivă autozomală rară. Simptomele și semnele sunt similare cu hemocromatoza HFE.

Site-ul oferă informații generale doar în scop informativ. Diagnosticul și tratamentul bolilor trebuie efectuate sub supravegherea unui specialist. Toate medicamentele au contraindicații. Este necesară o consultație de specialitate!

Introducere

Hemocromatoza este o boală genetică în care există o încălcare a metabolismului fierului cu acumularea excesivă a acestuia în ficat, inimă, pancreas și glanda pituitară.

Prevalență

Hemocromatoza este una dintre cele mai frecvente boli genetice. Majoritatea cazurilor de boală au fost raportate în nordul Europei. Prevalența genei pentru hemocromatoză (homozigot) este de 5% în populație. Boala în sine apare la 0,3% din populație. Raportul bolii la bărbați în raport cu femeile este de 10: 1. În 70% din cazuri, primele simptome ale bolii apar între 40 și 60 de ani.

Anatomia și fiziologia ficatului

În hemocromatoză, ficatul este cel mai adesea afectat, care este implicat în metabolismul fierului.

Ficatul este situat sub cupola dreaptă a diafragmei. Deasupra, ficatul este adiacent diafragmei. Marginea inferioară a ficatului este la nivelul coastei a 12-a. Sub ficat se află vezica biliară. Greutatea ficatului la un adult este de aproximativ 3% din greutatea corporală.

Ficatul este un organ de culoare maro-roșiatic, de formă neregulată și de consistență moale. Distinge între lobi dreapta și stânga. Partea lobului drept, care se află între fosa vezicii biliare (patul vezicii biliare) și poarta ficatului (pe unde trec diferite vase, nervi), se numește lob pătrat.

Ficatul este acoperit cu o capsulă de sus. Capsula conține nervi care inervează ficatul. Ficatul este format din celule numite hepatocite. Aceste celule participă la sinteza diferitelor proteine, săruri și participă, de asemenea, la formarea bilei (un proces complex în urma căruia se formează bila).

Funcții hepatice:
1. Neutralizarea diferitelor substanțe dăunătoare organismului. Ficatul neutralizează diverse toxine (amoniac, acetonă, fenol, etanol), otrăvuri, alergeni (diverse substanțe care provoacă o reacție alergică în organism).

2. Funcția depozit. Ficatul este un depozit de glicogen (glucide de stocare formate din glucoză), participând astfel la metabolismul (metabolismul) glucozei.
Glicogenul se formează după masă când nivelul glicemiei crește brusc. Nivelurile crescute de glucoză din sânge duc la producerea de insulină, care, la rândul său, este implicată în conversia glucozei în glicogen. Când nivelul glicemiei scade, glicogenul este eliberat din ficat, iar glucagonul este transformat înapoi în glucoză prin acțiunea glucagonului.

3. Ficatul sintetizează acizi biliari și bilirubină. Ulterior, ficatul folosește acizi biliari, bilirubină și multe alte substanțe pentru a crea bilă. Bila este un lichid vâscos, de culoare galben-verzuie. Este esențial pentru digestia normală.
Bila, secretată în lumenul duodenului, activează multe enzime (lipază, tripsină, chimotripsină) și este, de asemenea, direct implicată în descompunerea grăsimilor.

4. Neutralizarea excesului de hormoni, mediatori (substanțe chimice implicate în conducerea unui impuls nervos). Dacă surplusul de hormoni nu este neutralizat în timp, apar tulburări metabolice grave și activitatea vitală a organismului în ansamblu.

5. Depozitarea și acumularea de vitamine, în special grupele A, D, B 12. Aș dori, de asemenea, să observ că ficatul este implicat în metabolismul vitaminelor E, K, PP și acid folic (necesare pentru sinteza ADN-ului).

6. Ficatul doar la făt este implicat în hematopoieză. La un adult, joacă un rol în coagularea sângelui (produce fibrinogen, protrombină). De asemenea, ficatul sintetizează albumina (proteine purtătoare localizate în plasma sanguină).

7. Ficatul sintetizează unii dintre hormonii implicați în digestie.

Rolul fierului în organism

Fierul este considerat cel mai abundent oligoelement biologic. Cantitatea necesară de fier în dieta zilnică este în medie de 10-20 miligrame, din care doar 10% sunt absorbite. Corpul unei persoane sănătoase conține aproximativ 4-5 grame de fier. Cea mai mare parte face parte din hemoglobină (necesară pentru alimentarea țesuturilor cu oxigen), mioglobină, diferite enzime - catalază, citocromi. Fierul, care face parte din hemoglobină, reprezintă aproximativ 2,7-2,8% din tot fierul din corp.

Principala sursă de fier pentru om este hrana, cum ar fi:

carne;
ficat;

Aceste alimente conțin fier într-o formă ușor digerabilă.

Fierul se acumulează (se depune) în ficat, splină, măduvă osoasă sub formă de feritină (proteină care conține fier). Dacă este necesar, fierul părăsește depozitul și este folosit.

Funcțiile fierului în corpul uman:

Fierul este necesar pentru sinteza globulelor roșii (celule roșii din sânge) și a hemoglobinei (o proteină care transportă oxigenul);
joacă un rol important în sinteza celulelor sistemului imunitar (leucocite, macrofage);
joacă un rol în producerea de energie în mușchi;
participă la schimbul de colesterol;
favorizează detoxifierea organismului de substanțe nocive;
previne acumularea de substanțe radioactive în organism (de exemplu, plutoniu);
face parte din numeroase enzime (catalază, citocromi), proteine din sânge;
participă la sinteza ADN-ului.

Cauzele hemocromatozei

Cauza bolii este o genă anormală (bolnavă). Această genă crește riscul de hemocromatoză. Se află pe umărul stâng al cromozomului 4. Boala se dezvoltă numai la persoanele homozigote.

Gena responsabilă de boală se numește HFE. Conține mutația Cys 282 - Tyr (apare în 75,5% din cazuri) și mutația His63Asp (apare în 45,5% din cazuri).

Persoanele care nu au o genă anormală, chiar și cu un exces de aport de fier în organism, nu se îmbolnăvesc. Trebuie remarcat faptul că hemocromatoza împreună cu alcoolismul apar în 2% din cazuri. Implicarea alcoolului ca element de risc în hemocromatoză nu a fost încă dovedită.

Principalul defect al hemocromotozei este creșterea absorbției fierului din intestin. Absorbția sporită a fierului duce la o creștere progresivă a concentrației sale în organism. În mod normal, un adult are 3-5 grame de fier în corp. Restul fierului (care se formează prin descompunerea globulelor roșii în vârstă) este folosit din nou de organism. 1-2 miligrame de fier sunt excretate din corp pe zi (mai mult la femei din cauza menstruației). Aproximativ aceeași cantitate este absorbită din intestine.

Rolul principal în absorbția fierului îl joacă celulele (enterocite) ale duodenului. Așa-numitul transportor DMT-1 este implicat în procesul de absorbție - aceasta este o proteină care transferă fierul din lumenul intestinal către enterocit. Urma minerală transportă apoi apotransferina, o proteină care o transportă la ficat. În ficat, fierul se leagă de o altă proteină purtătoare, transferina.
În mod normal, transferina este 33% saturată cu fier. Cu hemocromatoza, procentul de saturație a transferinei este de 100%.

Principalele motive pentru creșterea cantității de fier în corpul uman:
1. Hemocromatoza ereditară:

mutații în gena HFE;
mutații ale receptorului de proteină 2 transferină (transmis într-o manieră autosomală recesivă);
mutații ale altor purtători de fier;
hemocromatoza precoce (la copii).

2. Cauze secundare care duc la creșterea fierului:

Talasemia este o boală în care sunt afectate diferite lanțuri de globină. Cu această boală, un număr mare de celule roșii din sânge sunt distruse. În acest caz, se eliberează hemoglobină, care este distrusă în diverși metaboliți, iar fierul este eliberat.
Afecțiuni hepatice (hepatită alcoolică, hepatită cronică virală B și C, porfirie etc.)

3. O creștere a fierului datorată administrării de medicamente intravenoase:

transfuzie de sânge (eritrocitele străine trăiesc mult mai puțin decât ale lor și, atunci când sunt distruse, secretă fier);
infuzie de fier;
hemodializă permanentă.

Ce se întâmplă cu organele și țesuturile în timpul hemocromatozei?
Cea mai caracteristică modificare a ficatului și a altor organe este fibroza. Fibroza este înlocuirea celulelor normale cu celulele conjunctive. Cu fibroză, există o îngroșare a țesuturilor organelor, apariția modificărilor cicatriciale. Fibroza se transformă treptat în ciroză. Cu un tratament adecvat, fibroza poate fi reversibilă.

Cu ciroza, există o înlocuire ireversibilă a celulelor organelor cu țesut fibros. Principala consecință a cirozei este de obicei o scădere semnificativă a funcției hepatice.

Simptomele hemocromatozei

Pacienții identificați în stadiile inițiale ale bolii nu se plâng.
În stadiile incipiente ale bolii, apar slăbiciune și stare de rău. În etapele ulterioare, se observă semne de deteriorare a organelor individuale:

Pigmentarea pielii(fața, fața antebrațului, mâna superioară, buricul, mameloanele și organele genitale externe). Acest simptom apare în 90% din cazuri.
Pigmentarea pielii se datorează depunerii hemosiderinei și parțial melaninei.
Hemosiderina este un pigment galben închis compus din oxid de fier. Se formează după descompunerea hemoglobinei și descompunerea ulterioară a proteinei feritină.
Când se acumulează o cantitate mare de hemosiderină, pielea capătă o nuanță maro sau bronz.
Lipsa parului pe fata si trunchi.
Durere în abdomen de intensitate variabilă, neavând o localizare specifică.
Acest simptom apare în 30-40% din cazuri. Durerea abdominală este adesea însoțită de tulburări dispeptice.
Sindrom dispeptic include mai multe simptome: greață, vărsături, diaree, lipsa poftei de mâncare.
Greața este o senzație neplăcută în stomac sau de-a lungul esofagului. Greața este de obicei însoțită de amețeli, slăbiciune.
Vărsăturile sunt un act reflex în care conținutul stomacului este evacuat prin gură. Vărsăturile apar din cauza contracției puternice a mușchilor abdominali.
Diareea este o afecțiune în care scaunele devin mai frecvente (de peste 2 ori pe zi). Scaunul cu diaree devine apos (curgător).
Prezența pacientului diabetul zaharat... Diabetul zaharat este o boală endocrină în care există o creștere stabilă (pe termen lung) a cantității de zahăr (glucoză) din sânge. Există multe motive care duc la diabetul zaharat. Una dintre ele este secreția de insulină insuficientă. În hemocromatoză, datorită acumulării unei cantități mari de fier în pancreas, are loc distrugerea celulelor normale ale organului. Ulterior, se formează fibroza - celulele normale ale glandei sunt înlocuite de celule conjunctive, funcția sa scade (nu produce insulină).
Diabetul zaharat apare în 60-80% din cazuri.
Hepatomegalie- o creștere a dimensiunii ficatului. În acest caz, se datorează acumulării de fier. Apare în 65-70% din cazuri.
Splenomegalie- creșterea patologică a dimensiunii splinei. Apare în 50-65% din cazuri.
Ciroza ficatului Este o boală difuz progresivă în care celulele sănătoase ale unui organ sunt înlocuite de țesut fibros. Ciroza hepatică apare în 30-50% din cazuri.
Artralgie- durere la nivelul articulațiilor. Adesea cu hemocromatoză, sunt afectate articulațiile interfalangiene ale degetelor 2 și 3. Treptat, alte articulații încep să fie afectate (cot, genunchi, umăr și rareori șold). Printre plângeri, există o limitare a mișcării articulațiilor și, uneori, - deformarea lor.
Artralgia apare în 44% din cazuri. Se recomandă consultarea cu un reumatolog.
Disfuncții sexuale. Cea mai frecventă tulburare sexuală este impotența - apare în 45% din cazuri.
Impotența este o boală în care un bărbat nu poate efectua raporturi sexuale normale sau nu o finalizează. Se recomandă consultarea cu un terapeut sexual.
La femei, amenoreea este posibilă în 5-15% din cazuri.
Amenoreea este absența menstruației timp de 6 luni sau mai mult. Se recomandă consultarea cu un ginecolog.
Rareori sunt tulburări precum hipopituitarismul (lipsa unuia sau mai multor hormoni hipofizari), hipogonadismul (cantitate insuficientă de hormoni sexuali).
Patologie cardiovasculară(aritmii, cardiomiopatii) apar în 20-50% din cazuri.
Aritmia este o afecțiune în care ritmul cardiac este perturbat.
Cardiomiopatia este o boală cardiacă la care miocardul este afectat.
În cazul unor astfel de reclamații, se recomandă consultarea unui cardiolog.

Există așa-numita triadă clasică în hemocromatoză. Acestea sunt: ciroza ficatului, diabetul zaharat și pigmentarea pielii. O astfel de triada apare, de regulă, atunci când concentrația de fier ajunge la 20 de grame, ceea ce depășește norma fiziologică de 5 ori.

Cursul hemocromatozei

Hemocromatoza este o boală în continuă progresie. Fără tratament, după un timp, încep să apară modificări ireversibile și complicații grave.

Diagnosticul hemocromatozei

Conversație cu un medic
Medicul vă va întreba despre reclamațiile dumneavoastră. Mai ales în profunzime se va îndrepta asupra întrebării - dacă vreuna dintre rude a avut o boală similară.

Inspecţie
În timpul examinării, medicul își va îndrepta atenția asupra culorii pielii (pigmentare). De asemenea, medicul va fi interesat de absența părului de pe față și trunchi.

Palparea (senzația) abdomenului
Ficatul este mărit la palpare, ușor dur în consistență, neted. Dacă boala a atins deja stadiul de ciroză, atunci ficatul va fi dur și accidentat la atingere. De asemenea, la palparea hipocondrului drept, este posibilă durerea. Palparea splinei dezvăluie mărirea acesteia (în mod normal, nu palpabilă).

Analize
1. Un test general de sânge pentru hemocromatoză nu este indicativ (nu confirmă diagnosticul). Se efectuează pentru a exclude anemia (scăderea numărului de globule roșii și hemoglobină).

2. Chimia sângelui:

există o creștere a cantității de bilirubină peste 25 μmol pe litru;
o creștere a numărului de ALAT peste 50;
o creștere a ACAT peste 47;
în cazul diabetului zaharat, o creștere a cantității de glucoză din sânge peste 5,8.

3. Teste dinamice pentru studierea metabolismului fierului. Testele sunt efectuate prin administrarea medicamentului deferoxamină. În cazul unui test pozitiv (prezența unei boli), se observă excreția metaboliților de fier în urină (sideurie).

Există o schemă pas cu pas pentru diagnosticarea hemocromatozei:
1. Primul pas
Se efectuează un test pentru concentrația transferinei (proteină purtătoare de fier). Specificitatea (capacitatea de a confirma diagnosticul) acestui test este de 85%. Dacă concentrația transferinei este mai mare de 45% (în mod normal 16-44%), treceți la a doua etapă.

2. Al doilea pas
Test de dozare a feritinei.
Dacă o femeie în perioada premenopauzală (înainte de debutul menopauzei) are feritină peste 200, testul este considerat pozitiv. În mod normal, feritina nu trebuie să fie mai mare de 200.
Dacă o femeie are feritină peste 300 în timpul menopauzei, atunci testul este considerat pozitiv.
Dacă feritina la bărbați este peste 300, testul este, de asemenea, pozitiv. În mod normal, feritina la bărbați nu depășește 300.
Dacă testul este pozitiv, treceți la al treilea pas.

3. A treia etapă se mai numește și etapa de confirmare (hemocromatoză).
Flebotomia (vărsarea de sânge) este o măsură medicală și de diagnostic în care se extrage o anumită cantitate de sânge.
Se numește metoda de diagnostic flebotomie cantitativă indirectă ... Constă în îndepărtarea a 3 grame de fier. Sângerarea se efectuează săptămânal. 500 de mililitri de sânge conțin 200 de miligrame de fier. Dacă, după îndepărtarea a 3 g de fier din corp, pacientul devine mai bun, diagnosticul este confirmat în cele din urmă.

Se aplică, de asemenea analiza genetică pentru a identifica o genă mutantă.

Folosit des biopsie hepatică(luând o bucată de țesut pentru cercetare). Biopsia se efectuează cu ajutorul unui ac fin special. Biopsia se face adesea sub supravegherea unui aparat cu ultrasunete.

Biopsia hepatică este în prezent cea mai informativă metodă de predicție a bolii. Fierul este determinat folosind o pată specială Perez. După colorare, se determină cantitatea de fier din țesutul hepatic: cu cât este mai mare, cu atât prognosticul este mai rău. În mod normal, cantitatea de fier conținută în țesutul hepatic uscat nu depășește 1800 μg la 1 g. În hemocromatoză, această cifră este mai mare de 10000 μg la 1 g de ficat uscat.

Analiza ADN-ului vă permite să determinați genotipul (constituția ereditară a organismului). Cele mai frecvent identificate genotipuri heterozigoice sunt C28Y / C28Y sau H63D / H63D.

Complicațiile hemocromatozei

Dezvoltare
Artropatie(boală articulară) - un complex de boli asociate cu tulburări metabolice în articulație.
Variat disfuncție a glandei tiroide... Cel mai adesea, se dezvoltă hipofuncția glandei tiroide. Acest lucru duce la o perturbare a metabolismului proteinelor și carbohidraților.

Tratamentul hemocromatozei

Tratamentul trebuie efectuat sub supravegherea strictă a unui gastroenterolog!

Dietă
Regula de bază în nutriție este excluderea alimentelor care conțin fier, precum și a substanțelor care cresc absorbția acestui oligoelement.

Alimentele care trebuie excluse din dietă:

Alcoolul trebuie exclus strict, deoarece crește absorbția fierului și este, de asemenea, toxic pentru ficat.
Excludeți fumatul, precum și cazurile de fum secundar (să stați mult timp lângă persoanele care fumează). Fumatul de la sine tulbură metabolismul, ceea ce complică foarte mult boala.
Ar trebui evitat consumul excesiv de produse din făină, în special pâinea neagră.
Limitarea utilizării produselor din carne (nu este necesară excluderea completă).
Excluderea din dieta rinichilor, ficatului.
Limitarea alimentelor bogate în vitamina C. Acidul ascorbic îmbunătățește semnificativ absorbția fierului. De asemenea, nu trebuie să utilizați medicamente care conțin vitamina C.
Fructele de mare ar trebui excluse, în special crabi, homari, creveți și diverse alge marine.

Recomandat: bea ceai negru și cafea slabă. Aceste băuturi conțin substanțe (taninuri) care încetinesc absorbția fierului.

În caz contrar, nu sunt necesare restricții și reguli speciale la gătit.

Vitaminoterapia
La începutul tratamentului, se recomandă prescrierea de vitamine B, vitamina E și acid folic. Aceste vitamine cresc excreția fierului din organism. În plus, vitamina E este un puternic antioxidant. Este necesar pentru că un exces de fier în organism duce la oxidarea acestuia cu eliberarea unui număr mare de radicali liberi.

Flebotomie
Până în prezent, există un singur tratament eficient non-medicamentos pentru hemocromatoză - flebotomia (flebotomia). Aceasta este o măsură curativă, care constă în extragerea unei anumite cantități de sânge din corp. Sângerarea se efectuează prin puncția unei vene și apoi prin scurgerea sângelui (metoda nu este de fapt diferită de donarea de sânge). După aceea, sângele este procesat. Un astfel de sânge nu este folosit ca donator.

Flebotomia se efectuează în ambulatoriu. Scurgerea a aproximativ 500 de mililitri de sânge săptămânal. Aceste proceduri sunt efectuate timp de 2-3 ani până când nivelul feritinei scade la 50.

În paralel, conținutul de hemoglobină este monitorizat în dinamică. Determinați periodic concentrația feritinei serice (o dată la trei luni cu severă și o dată pe lună cu supraîncărcare moderată).

Apoi trec la așa-numitul. un program de menținere a concentrației de feritină la nivelul de mai sus. Acest lucru se face și cu flebotomie, dar procedurile sunt mult mai puțin frecvente. Numărul procedurilor este selectat strict individual.

Tratament medicamentos
Tratamentul se face cu chelatori (substanțe chimice care îndepărtează fierul din corp). Aplicați deferoxamină (desferal) - 1 gram pe zi intramuscular.
Tratamentul cu acest medicament nu este suficient de eficient. Cu utilizarea prelungită, este posibilă o complicație sub formă de opacitate a lentilelor.

Prognostic pentru hemocromatoză

Timp de 10 ani, 80% dintre pacienți rămân în viață. Și doar 50-70% dintre pacienți rămân în viață timp de 20 de ani de la debutul bolii. Cu cât nivelul de fier din organism este mai mare, cu atât prognosticul bolii este mai rău.

Prevenirea hemocromatozei

Profilul familiei. Toți membrii familiei trebuie testați pentru concentrația de transferină și feritină. Dacă testele sunt pozitive, se face o biopsie hepatică.
Interzicerea strictă a consumului de alcool.

Hemocromatoza ereditară este un grup de boli cu o tulburare determinată genetic a metabolismului fierului în organism și acumularea acestuia în diferite organe și țesuturi. Această patologie se bazează pe o mutație genetică care duce la absorbția crescută a fierului în tractul gastro-intestinal. Prevalența hemocromatozei este ridicată în țările din nordul Europei, Australia, Africa și America. Frecvența medie a apariției sale este de 1,5-3: 1000 din populație.

Există, de asemenea, boli dobândite cauzate de supraîncărcarea cu fier, care au un tablou clinic similar cu hemocromatoza, dar se bazează pe diferite mecanisme de dezvoltare. În acest caz, un exces de fier poate fi asociat cu transfuzii de sânge constante, terapie cronică, eronată cu preparate de fier. Spre deosebire de hemocromatoza ereditară, aceste afecțiuni sunt denumite de obicei hemosideroză, cu indicarea cauzei sale (patologia de bază).

Modificări patologice în organism

Hemocromatoza se caracterizează prin acumularea de fier în exces în țesuturi și organe interne.

La o persoană sănătoasă, absorbția fierului nu depășește 2-2,5 g pe zi. Cu hemocromatoza, crește de 2-3 ori. O concentrație constantă ridicată a acestuia în sânge duce la acumularea de fier în exces în organism. Acest proces este lent. Mulți ani, boala nu se manifestă în niciun fel. Primele simptome ale bolii apar dacă depozitele de fier cresc atât de mult încât depășesc normalul cu 20 g sau mai mult. În același timp, conținutul de fier crește:

în ser de sânge;
eritrocite;
organele parenchimatoase.

Pe măsură ce procesul patologic progresează, acesta se acumulează:

in inimă;
straturile superioare ale pielii;
noduli limfatici;
membranele sinoviale ale articulațiilor.

Supraîncărcarea cu fier este momentul definitoriu al modificărilor organelor și țesuturilor, care determină tabloul clinic al bolii cu absența remisiunilor și un curs progresiv constant. În organele afectate se dezvoltă scleroză difuză ireversibilă.

La bărbați, hemocromatoza este detectată mult mai devreme decât la femei. Acest lucru se datorează fiziologiei corpului feminin. Îndepărtarea fierului inutil este facilitată de pierderea de sânge în timpul sarcinii și nașterii.

Tablou clinic

Severitatea simptomelor clinice ale hemocromatozei este strâns legată de nivelul de fier din organism. De obicei, boala este detectată după vârsta de 40 de ani, în cazuri rare mai devreme.

Simptomele caracteristice ale hemocromatozei sunt:

leziuni articulare după tip (metacarpofalangian, genunchi, șold, cot) - durere, umflare, rigiditate;
atacuri de localizare variate;
hiperpigmentare a pielii (nuanță maroniu gălbuie sau bronz; se observă mai ales în zonele axilare, inghinale);
tulburări ale ritmului cardiac (cauzate de deteriorarea mușchiului inimii);
semne de congestie (umflături, dificultăți de respirație la efort și apoi în repaus);
mărirea ficatului și;
tulburări endocrine (, funcție sexuală scăzută);
slăbiciune, oboseală crescută.

În stadii avansate, acești pacienți pot dezvolta simptome. În cazuri rare, cancerul hepatic primar se dezvoltă în acest context.

Pacienții cu hemocromatoză au o tendință crescută la boli infecțioase din cauza scăderii rezistenței globale. Mai mult, boala este cauzată de microorganisme, care sunt foarte rar patogene pentru o persoană sănătoasă.

La o vârstă fragedă, precum și la purtătorii unei gene patologice, plângerile pot fi nesemnificative sau absente cu totul.

Diagnostic

Un test biochimic de sânge îl va ajuta pe medic să stabilească diagnosticul.

Diagnosticul hemocromatozei se face pe baza semnelor clinice și a rezultatelor studiilor de laborator și instrumentale.

Primul semn de laborator al hemocromatozei este o creștere a procentului de saturație a transferinei cu fier. Acest lucru crește conținutul de fier seric și nivelul de feritină din sânge.
Este posibil ca modificările să nu fie detectate pentru o lungă perioadă de timp. Se găsesc sub formă de anemie, leucopenie, trombocitopenie, împreună cu o creștere a nivelului enzimelor hepatice numai în leziuni hepatice severe.
Când pancreasul este implicat în procesul patologic, se poate determina un nivel crescut de glucoză în sânge.
În studiul stării hormonale, este adesea dezvăluită o scădere a hormonilor tropici ai glandei pituitare.
Afectarea cardiacă se manifestă prin modificări (scăderea tensiunii, aritmii) și semne ecocardiografice ale cardiomiopatiei restrictive.
Radiografia articulațiilor relevă o îngustare a spațiului articular, depunerea de fier în membrana sinovială.

Diagnosticul este confirmat de metoda de studiu a structurii ADN și de identificare a mutațiilor genetice.

Tratament

În prezent, următoarele metode sunt utilizate pentru tratarea hemocromatozei.

Sângerare:

principala metodă de tratament;
implică îndepărtarea a 500 ml de sânge pe săptămână, cu toleranță slabă - 250 ml;
după atingerea valorilor țintă ale nivelului de feritină (20-50 g / nl), sângerarea se efectuează mai rar - la fiecare 2-4 luni la bărbați și la fiecare 3-6 luni la femei.

Hemocorecția extracorporală a fierului în exces prin metoda plasmaferezei (are un efect de economisire asupra organismului și este o alternativă la vărsarea de sânge terapeutică).
Prescrierea medicamentelor care leagă fierul și îl elimină în urină (metoda este utilizată mai rar, deoarece are o eficiență și efecte secundare mai puține).

Acești pacienți pot primi o dietă care restricționează utilizarea alimentelor bogate în fier. Nu se recomandă administrarea parenterală de acid ascorbic (îmbunătățește absorbția fierului) și utilizarea băuturilor alcoolice.

Prognoza

Prognosticul pentru hemocromatoză depinde de actualitatea diagnosticului și inițierea tratamentului. Depistarea precoce a bolii poate preveni dezvoltarea:

diabetul zaharat,
ciroza ficatului,
leziuni cardiace.

Care medic să contacteze

Pacienții cu hemocromatoză sunt de obicei tratați de un hematolog. Pacienții cu această boală ereditară rară sunt consultați și la centrele medicale majore. În plus, tratamentul este prescris în funcție de organele afectate de către un cardiolog, reumatolog, hepatolog, endocrinolog și alți specialiști.

Orice boală hepatică duce la disfuncții ale altor organe și sisteme ale corpului. La urma urmei, ficatul este un filtru al corpului, care îl eliberează de toxine, metale grele, exces de hormoni și grăsimi. Hemocromatoza este o boală hepatică ereditară. O astfel de defecțiune genetică provoacă o creștere a absorbției fierului în organele sistemului digestiv, sânge. Deci, există o acumulare excesivă de fier în țesuturi și organe. Ce este hemocromatoza, care sunt semnele sale? Și cum poate fi tratată o boală atât de gravă?

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o boală hepatică care se caracterizează printr-un metabolism anormal al fierului. Acest lucru provoacă acumularea de organe care conțin fier și pigmenți în organe. În viitor, acest fenomen duce la apariția insuficienței multiple a organelor. Boala și-a luat numele datorită culorii caracteristice atât a pielii, cât și a organelor interne.

Hemocromatoza ereditară este foarte frecventă. Frecvența sa este de aproximativ 3-4 cazuri la 1000 de populații. Mai mult, hemocromatoza este mai frecventă la bărbați decât la femei. Dezvoltarea activă și primele semne ale bolii încep să se manifeste la vârsta de 40-50 de ani. Deoarece hemocromatoza afectează aproape toate sistemele și organele, medicii de diferite direcții sunt implicați în tratamentul bolii: cardiologie, gastroenterologie, reumatologie, endocrinologie.

Experții fac distincție între două tipuri principale de afecțiuni: primară și secundară. Hemocromatoza primară este un defect al sistemelor enzimatice. Acest defect provoacă acumularea de fier în organele interne. La rândul său, hemocromatoza primară este împărțită în 4 forme, în funcție de gena defectă:

Clasic autosomal recesiv;
Juvenil;
Ereditar neasociat;
Autosomal dominant.

Dezvoltarea hemocromatozei secundare are loc pe fondul disfuncției dobândite a sistemelor enzimatice care participă la procesul de metabolism al fierului. Hemocromatoza secundară este, de asemenea, împărțită în mai multe tipuri: alimenar, post-transfuzional, metabolic, neonatal, mixt. Dezvoltarea oricărei forme de hemocromatoză are loc în 3 etape - fără un exces de fier, cu un exces de fier (fără simptome), cu un exces de fier (cu manifestarea simptomelor vii).

Principalele cauze ale hemocromatozei

Hemocromatoza ereditară (primară) este o boală de transmitere autozomală recesivă. Motivul principal al acestei forme poate fi numit mutație într-o genă numită HFE. Se află pe brațul scurt de pe al șaselea cromozom. Mutațiile din această genă provoacă tulburări în absorbția fierului de către celulele intestinale. Ca rezultat, se formează un semnal fals despre lipsa de fier în corp și sânge. Această tulburare este cauzată de secreția crescută a proteinei DCT-1, care leagă fierul. În consecință, absorbția elementului din intestin este îmbunătățită.

În plus, patologia duce la un exces de pigment de fier în țesuturi. De îndată ce există un exces de pigment, se observă moartea multor elemente active, care devine cauza proceselor sclerotice. Motivul apariției hemocromatozei secundare este aportul excesiv de fier în organism din exterior. Această afecțiune apare adesea pe fondul următoarelor probleme:

Aportul excesiv de preparate din fier;
Talasemie;
Anemie;
Porfirie cutanată;
Ciroza alcoolică a ficatului;
Hepatita virală B, C;
Tumori maligne;
Respectarea unei diete cu conținut scăzut de proteine.

Simptomele bolii

Hemocromatoza ficatului se caracterizează prin simptome vii. Dar, primele semne ale bolii încep să se manifeste la vârsta adultă - după 40 de ani. În această perioadă a vieții se acumulează până în 40 de grame de fier în corp, ceea ce depășește semnificativ toate normele admise. În funcție de stadiul de dezvoltare a hemocromatozei, se disting și simptomele bolii. Merită să le luăm în considerare mai detaliat.

Simptomele etapei inițiale de dezvoltare

Boala se dezvoltă treptat. În stadiul inițial, simptomele nu sunt pronunțate. Timp de mulți ani, pacientul se poate plânge de simptome generale: stare generală de rău, slăbiciune, oboseală crescută, pierderea în greutate, scăderea potenței la bărbați. În plus, semne mai pronunțate încep să se alăture acestor semne: durere la nivelul ficatului, dureri articulare, piele uscată, modificări atrofice ale testiculelor la bărbați. După aceasta, apare o dezvoltare activă a hemocromatozei.

Semne ale unui stadiu avansat de hemocromatoză

Principalele semne ale acestei etape sunt următoarele complicații:

Pigmentarea pielii;
Pigmentarea membranelor mucoase;
Ciroza ficatului;
Diabet.

Hemocromatoza ereditară, ca orice altă formă, se caracterizează prin pigmentare. Acesta este cel mai comun și principal semn al tranziției bolii la stadiul extins. Intensitatea simptomului depinde de durata evoluției bolii. Tonul pielii fumurii și bronzului, cel mai adesea se manifestă pe zonele deschise ale pielii - față, mâini, gât. De asemenea, se observă pigmentare caracteristică pe organele genitale, la axile.

Excesul de fier se depune în principal în ficat. Prin urmare, la aproape fiecare pacient, se înregistrează o mărire a glandei în timpul diagnosticului. Structura ficatului se schimbă și ea - devine mai densă, dureroasă la palpare. Diabetul zaharat se dezvoltă la 80% dintre pacienți și, în majoritatea cazurilor, este dependent de insulină. Modificările endocrine se manifestă prin următoarele semne:

Disfuncția glandei pituitare;
Hipofuncția glandei pineale;
Întreruperea glandelor suprarenale;
Disfuncția gonadelor, glandei tiroide.

Acumularea excesivă de fier în organele sistemului cardiovascular în hemocromatoza ereditară primară apare în 95% din cazuri. Dar, simptomele din activitatea inimii se manifestă numai în 30% din toate cazurile bolii. Deci, sunt diagnosticate mărirea inimii, aritmia, insuficiența cardiacă refractară. Există simptome caracteristice în funcție de sex. Deci, bărbații experimentează atrofie testiculară, impotență completă, ginecomastie. Femeile au adesea infertilitate, amenoree.

Simptomele stadiului termic al hemocromatozei

În această perioadă, specialiștii observă procesul de decompensare a organelor. Acest lucru se manifestă sub forma dezvoltării hipertensiunii portale, insuficienței hepatice, insuficienței cardiace ventriculare, epuizării, distrofiei, comă diabetică. În astfel de cazuri, mortalitatea apare, cel mai adesea, din sângerarea varicelor dilatate ale esofagului, peritonitei, comei diabetice și hepatice. Riscul de a dezvolta neoplasme tumorale crește. Hemocromatoza juvenilă, care se dezvoltă activ la vârsta de 20-30 ani, este considerată o formă rară. Practic, ficatul și sistemul cardiac sunt afectate.

Diagnosticul hemocromatozei

Diagnosticul este efectuat de un specialist, în funcție de simptomul principal. Deci, pacientul poate solicita ajutorul unui cardiolog, gastroenterolog, ginecolog, endocrinolog, reumatolog, urolog sau dermatolog. Mai mult, opțiunile de diagnostic sunt aceleași, indiferent de manifestările clinice ale hemocromatozei. După examinarea inițială, sunt prescrise colectarea anamnezei, reclamațiile pacienților, studii de laborator și instrumentale, care vor confirma sau refuza diagnosticul.

Pe baza rezultatelor testelor de laborator, va fi posibil să se facă un diagnostic precis. Deci, următorii indicatori vor indica prezența hemocromatozei:

Niveluri ridicate de fier în sânge;
Creșterea nivelului seric al transferinei și feritinei;
Creșterea excreției de fier cu urină;
Capacitate scăzută de ser de sânge de legare a fierului.

Mai mult, un specialist poate prescrie o biopsie a ficatului sau a pielii folosind o puncție. Probele prelevate vor arăta depozite de hemosiderină, care vor indica și hemocromatoză. Hemocromatoza ereditară este stabilită utilizând cercetarea genetică moleculară. Pentru a stabili gradul de deteriorare, starea organelor interne afectate, sunt necesare diagnostice instrumentale.

Cea mai populară metodă de cercetare este ultrasunetele organelor afectate. Există posibilitatea de a evalua starea ficatului, a inimii, a intestinelor. Pentru un diagnostic mai detaliat, se efectuează o scanare RMN sau CT, o radiografie a articulațiilor. În plus, puteți efectua un studiu al testelor funcției hepatice, urinei, nivelului zahărului din sânge, hemoglobinei glicozilate.

Tratamentul hemocromatozei

Terapia hemocromatozei este neapărat complexă. Scopul principal al acestui tratament este eliminarea fierului din corp. Dar, este foarte important ca diagnosticul să fie corect. Abia după aceea, tratamentul este prescris. Auto-medicația este strict interzisă. Deci, prima etapă a terapiei este consumul de medicamente care leagă fierul.

Când astfel de medicamente intră în organism, încep să se lege activ cu moleculele de fier, cu excreția lor suplimentară. În acest scop, este adesea utilizată o soluție de desferare de 10%. Este destinat administrării intravenoase. Cursul terapiei este prescris exclusiv de un medic, în funcție de gravitatea cursului hemocromatozei. În medie, cursul durează 2-3 săptămâni.

O condiție prealabilă în tratamentul complex al hemocromatozei este flebotomia. Această procedură este, de asemenea, cunoscută sub numele de sângerare. Din cele mai vechi timpuri, sângerarea a fost un tratament pentru o varietate de boli. Și hemocromatoza se pretează bine acestui tip de terapie. Datorită arderii, numărul de globule roșii din cantitatea totală de sânge scade. În consecință, scade și nivelul fierului. În plus, flebotomia elimină rapid pigmentarea și disfuncțiile hepatice. Dar, este important să respectați toate dozele și regulile procedurii. Deci, coborârea a 300-400 ml de sânge la un moment dat este considerată permisă. Dar odată cu pierderea a 500 ml de sânge, pacientul se poate simți mai rău. Este suficient să efectuați procedura de 1-2 ori pe săptămână.

În timpul perioadei de tratament, trebuie respectate următoarele condiții:

Eliminarea completă a alcoolului;
Refuzul de a lua suplimente alimentare;
Refuzul de a lua vitamina C, complexe multivitamine;
Evitarea alimentelor cu niveluri ridicate de fier din dietă;
Refuzul de a consuma carbohidrați ușor digerabili.

Pentru a curăța sângele, specialiștii pot recurge la plasmafereză, citafereză sau hemosorbție. Concomitent cu eliminarea fierului, merită să efectuați un tratament simptomatic al ficatului, insuficiență cardiacă, diabet zaharat. Tratamentul cuprinzător al bolii include respectarea unei diete specifice.

Hemocromatoză dietetică

Respectarea unei diete pentru o astfel de boală joacă un rol important în procesul de tratament. Deci, din dieta pacientului, alimentele care sunt o sursă de cantități mari de fier sunt complet excluse. Acestea includ următoarele:

Carne de porc, carne de vită;
Hrişcă;
Fistic;
Mere;
Fasole;
Porumb;
Spanac;
Pătrunjel.

Merită să ne amintim că, cu cât carnea este mai întunecată, cu atât este mai mult acest microelement. În cazul hemocromatozei, este strict interzis consumul de băuturi alcoolice. Consumul de vitamina C duce la absorbția crescută a fierului, prin urmare, trebuie ascuns și acidul ascorbic. Experții spun că nu este nevoie să renunțați complet la alimentele care conțin fier. Trebuie doar să minimizați cantitatea de consum a acestora.

La urma urmei, hemocromatoza este o boală a excesului de fier. Merită să-i normalizăm nivelul. Dar deficitul de fier va provoca boli grave ale sângelui. Totul ar trebui să fie cu măsură. Când întocmiți un meniu dietetic, trebuie să înlocuiți carnea întunecată cu terci ușor, de hrișcă pentru grâu. Respectarea unei astfel de diete va accelera procesul de vindecare, va îmbunătăți starea generală a pacientului.

Care este prognosticul?

În cazul detectării în timp util a hemocromatozei, viața pacientului este prelungită de zeci de ani. În general, prognosticul se bazează pe supraîncărcarea organelor. În plus, hemocromatoza apare la vârsta adultă, când se dezvoltă deseori afecțiuni cronice concomitente. Dacă nu vă angajați în terapia hemocromatozei, speranța de viață va fi de maximum 3-5 ani. Un prognostic nefavorabil se observă și în cazul afectării ficatului, a inimii și a sistemului endocrin cu această afecțiune.

Pentru a evita dezvoltarea hemocromatozei secundare, merită să respectați regulile de prevenire. Principalele sunt o dietă rațională, echilibrată, care iau suplimente de fier numai sub supravegherea unui medic, transfuzii periodice de sânge, cu excepția alcoolului, observarea unui vultur în prezența bolilor de inimă și de ficat. Hemocromatoza primară necesită screening familial. După aceea, începe cel mai eficient tratament.