Dacă să faci un test pentru sindromul Down. Analiza pentru sindromul Down - de ce este nevoie, cum se trece, decodificare. Măsurarea nivelului de hCG

Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice. Apare chiar și în stadiul formării ovulului sau spermatozoizilor sau în momentul fuziunii lor în timpul fecundației. În același timp, copilul are un cromozom al 21-lea în plus și, ca urmare, în celulele corpului nu sunt 46, așa cum era de așteptat, ci 47 de cromozomi.

Cum se determină sindromul Down în timpul sarcinii?

Există mai multe modalități de a detecta sindromul Down în timpul sarcinii. Printre acestea se numără metodele invazive, ultrasunetele,. Este posibil să se diagnosticheze în mod fiabil sindromul Down la un făt numai cu ajutorul metodelor invazive:

biopsie de corion la 10-12 saptamani - rezultatul se obtine dupa cateva zile. Cu toate acestea, procedura este periculoasă prin faptul că poate provoca avort spontan în 3% din cazuri;
placentocentoza la 13-18 saptamani - rezultatul vi se va spune cateva zile mai tarziu. Riscul de complicații este același - 3-4% din cazuri se termină cu avort spontan;
amniocentoza la 17-22 saptamani - in acest caz, riscul de avort spontan este de aproximativ 0,5%;
cordocentoza la 21-23 saptamani - 1-2% din cazuri se termina cu avort spontan.

Dacă în timpul manipulărilor este dezvăluită prezența sindromului Down, este posibilă întreruperea sarcinii până la 22 de săptămâni.

Desigur, riscul de avort spontan este un preț destul de neplăcut de plătit pentru fiabilitate, mai ales dacă se dovedește că totul a fost bine cu copilul. Prin urmare, nu toată lumea decide asupra unor astfel de manipulări. Cu un anumit grad de probabilitate, sindromul Down poate fi judecat după rezultatele unei examinări cu ultrasunete.

Ecografia unui fat cu sindrom Down

Semnele sindromului Down la un făt în timpul sarcinii sunt dificil de determinat cu ajutorul ultrasunetelor, deoarece un astfel de studiu permite determinarea cu un grad ridicat de certitudine numai a tulburărilor anatomice clare. Cu toate acestea, există o serie de markeri prin care medicul poate suspecta prezența unui cromozom suplimentar la făt. Și dacă în timpul examinării fătul are semne de sindrom Down, studiul lor împreună va face posibilă construirea unei imagini complete și starea trisomiei 21 cu un anumit grad de probabilitate.

Deci aceste caracteristici sunt:

o creștere a spațiului gulerului (grosimea mare a pliului cervical sau acumularea de lichid subcutanat pe partea din spate a colului uterin al fătului). În mod normal, acest parametru nu trebuie să depășească 2,5 mm în timpul examinării vaginale și 3 mm în timpul examinării prin peretele abdominal. Un astfel de studiu se efectuează la 10-13 săptămâni;
lungimea oaselor nasului fătului - se determină în al doilea trimestru. Hipoplazia osiculelor nazale este prezentă la fiecare al 2-lea copil cu sindrom Down;
vezica urinara marita;
osul maxilar redus;
tahicardie moderată (mai mult de 170 de bătăi pe minut);
încălcarea formei de undă a fluxului sanguin în ductul venos.

Dacă ați găsit unul sau mai multe semne la o ecografie, aceasta nu înseamnă încă o naștere 100% a unui copil cu sindrom Down. Vi se recomandă să faceți unul dintre testele de laborator descrise mai sus, atunci când materialul genetic este prelevat de la o femeie prin peretele abdominal.

Ecografia este cea mai informativă pentru o perioadă de 12-14 săptămâni - în această perioadă, un specialist poate determina cu mai multă precizie gradul de risc și poate ajuta la luarea măsurilor necesare ulterioare.

Screening pentru sindromul Down - transcriere

O altă metodă de depistare a sindromului Down în timpul sarcinii este luată dintr-o venă. O analiză a femeilor însărcinate pentru sindromul Down implică determinarea concentrației de alfa-fetoproteine și a hormonului hCG din sângele ei.

Alfa-fetoproteina este o proteină produsă de proteina ficatului fetal. Intră în sângele femeii prin lichidul amniotic. Și un nivel scăzut al acestei proteine poate indica dezvoltarea sindromului Down. Cel mai indicat este să faceți această analiză la 16-18 săptămâni de sarcină.

O analiză a sindromului Down la femeile însărcinate nu garantează pe deplin detectarea acestei patologii teribile la un copil nenăscut, dar studiile cuprinzătoare fac posibilă identificarea unei posibile abateri cu un grad suficient de probabilitate. Ce să faci cu rezultatele analizei? Această problemă provoacă încă multe controverse, iar întreruperea sarcinii rămâne voința părinților.

Analiza sindromului Down la femeile însărcinate depinde de perioada de dezvoltare a fătului, iar prelucrarea computerizată a rezultatelor permite o evaluare probabilistică.

Sindromul Down este o patologie incurabilă a aspectului unei persoane, exprimată în structura anormală a feței și în alte părți ale corpului. Aceasta este o lipsă de coordonare din cauza mobilității anormale a articulațiilor și a scăderii tonusului muscular, precum și a altor tulburări de dezvoltare ale corpului.

Boala este stabilită la nivel genetic și se caracterizează prin apariția unui cromozom 21 suplimentar (cromozom trisomia 21).

Pentru a determina probabilitatea de a concepe un copil cu semne de patologie, femeile însărcinate sunt examinate în diferite stadii de gestație. În general, screening-ul este un set de studii pentru a evalua dezvoltarea unui embrion în uter. În funcție de calendar, este de obicei împărțit în 3 etape, efectuate în diferite etape ale sarcinii.

Primul screening (precoce) se efectuează în trimestrul inițial de sarcină (până la 13 săptămâni) și include o examinare, analize de urină și sânge cu clarificarea grupului și a factorului Rh, teste genetice și ecografie. În această etapă, se efectuează o evaluare inițială a stării embrionului.

Al doilea screening se efectuează între săptămânile 15-20 de sarcină sub formă de patru analize de sânge și ecografie. Probabilitatea de a detecta sindromul Down în această perioadă crește la 80%. Al treilea screening include un test de sânge biochimic cu determinarea nivelului unui număr de proteine, hormoni și alți parametri, precum și metode de cercetare invazive (amniocenteză, biopsie corion).

Ce tipuri de screening există?

Conform metodologiei, se pot distinge mai multe tipuri principale de screening pentru detectarea sindromului Down:

Analiza timpurie se bazează pe ultrasunetele zonei gulerului fătului și pe determinarea nivelului proteinelor PAPP-A și HCG din sânge. Prima probă de sânge venos se prelevează la 10-12 săptămâni de gestație. Acest tip de screening dezvăluie până la 80% dintre embrionii cu o patologie.
Analiza triplă se bazează pe detectarea următoarelor proteine în sângele unei femei: estriol, alfa-fetoproteină și beta-gonadotropină corionica umană (b-hCG). Testarea se efectuează înainte de încheierea celei de-a 16-a săptămâni de sarcină. Descifrarea rezultatelor acestei analize vă permite să identificați până la 70% dintre embrioni cu sindrom și o serie de alte patologii periculoase ale dezvoltării fetale.
Analiza cvadruplă este o versiune extinsă a testului anterior, adică la cele trei proteine detectate se adaugă determinarea nivelului de inhibină din sângele femeii. Este de dorit să se efectueze nu mai târziu de 16-20 de săptămâni. Probabilitatea de a detecta sindromul Down ajunge la 75%.
Screeningul integrativ combină rezultatele analizei precoce și cvadruple. Dacă toate testele anterioare ar putea fi efectuate independent unul de celălalt, atunci această screening necesită două teste. O analiză precoce este efectuată înainte de sfârșitul celei de-a 13-a săptămâni, o analiză cvadruplă (fără niveluri de HCG) este efectuată înainte de sfârșitul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină. Se realizează prelucrarea computerizată a rezultatelor ambelor studii. Probabilitatea depistarii patologiei este de peste 90%.
Analiza cromozomilor fătului pe o probă de sânge a femeii într-un mod neinvaziv poate fi efectuată într-un stadiu incipient al sarcinii. ADN-ul embrionului este detectat în proba de sânge matern și este supus unei analize cuprinzătoare. Precizia acestui screening ajunge la 99%. Rezultatele testului nu sunt considerate un diagnostic, dar indică probabilitatea apariției patologiei, iar diagnosticul poate fi stabilit prin prelevare de probe invazive.

Utilizarea metodelor cu ultrasunete

În primul trimestru de sarcină, ecografia fătului poate dezvălui o serie de semne care indică posibilitatea de a avea sindromul Down. Aceste caracteristici proeminente includ:

Grosimea spațiului de guler al embrionului este mai mare de 3 mm (determinată înainte de a 13-a săptămână de sarcină).
Grosimea pliului de pe gât este mai mare de 5 mm (măsurare în al doilea trimestru de gestație).
Lățimea ventriculilor laterali ai creierului depășește 10 mm.
Fără os nazal.

Indirect, riscul de patologie este indicat de: densitatea crescută a țesuturilor intestinale (ecogenitate crescută); volum excesiv de lichid amniotic; rămânând în urma dimensiunii embrionului față de normal.

Efectuarea unei analize

Înainte de încheierea primului trimestru de sarcină, trebuie efectuată o ecografie precoce și o analiză triplă (în special pentru determinarea nivelului proteinelor PAPP-A și HCG). Descifrarea rezultatelor acestor studii vă permite să determinați probabilitatea de a avea sindromul Down la făt.

Un risc ridicat este recunoscut atunci când probabilitatea de a avea o patologie este peste 1:200 (peste 0,5%). Când se obțin astfel de rezultate, sunt necesare cercetări suplimentare. Pentru început, se efectuează o analiză a cromozomilor embrionului pe sângele matern. Dacă acest screening indică și prezența unei anomalii, atunci se prescrie o analiză pentru corionul vilos sau amniocenteză. În acest caz, este necesară o biopsie a lichidului amniotic, care se efectuează prin intervenție chirurgicală invazivă.

Riscul scăzut este evaluat dacă probabilitatea de patologie este sub 1:3000. Un astfel de rezultat indică o probabilitate neglijabilă de a avea sindromul Down la un copil nenăscut și nu sunt necesare studii aprofundate. Cu toate acestea, pentru a exclude datele eronate, se recomandă efectuarea unui test de sânge pentru conținutul de alfa-fetoproteină în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină.

Riscul mediu, inclusiv probabilitatea de patologie în intervalul 1:200 - 1:3000, indică ambiguitatea interpretării rezultatelor. În acest caz, este necesar să se efectueze un screening cvadruplu înainte de sfârșitul celei de-a 16-a săptămâni de dezvoltare fetală.

Dacă rezultatele screening-ului suplimentar oferă o probabilitate mai mare de 1:350, atunci riscul sindromului este recunoscut ca fiind ridicat și se recomandă studii aprofundate adecvate.

Dacă este mai puțin probabil, nu se efectuează teste suplimentare, dar trebuie continuată monitorizarea stării fetale prin ecografie.

Analiza accesului târziu

Sunt momente în care o femeie se prezintă târziu la medic, iar screening-ul precoce nu mai oferă informațiile necesare. În aceste circumstanțe, testele de tip triplu sau cvadruplu pot fi efectuate imediat.

Rezultatele lor sunt descifrate după cum urmează. Un risc crescut este recunoscut atunci când probabilitatea apariției unei anomalii este mai mare de 1:380 și trebuie efectuată testarea corionului fetal matern și luată în considerare biopsia. O probabilitate sub 1:380 este considerată un rezultat satisfăcător care nu necesită cercetări suplimentare.

Metoda de analiză invazivă

Concluziile finale despre prezența sindromului Down la făt pot fi făcute în urma studiilor genetice moleculare ale substanței embrionare. Pentru cercetare, este necesar să se obțină o probă de lichid amniotic, care se efectuează prin amniocenteză, adică selecția lichidului amniotic cu un ac subțire introdus în cavitatea maternă printr-un canal microscopic.

Această metodă se referă la efectul chirurgical al tipului invaziv. Acul poate fi introdus în două moduri: prin colul uterin (metoda transcervicală) sau prin peretele abdominal (metoda transabdominală). Studiile probei obținute oferă un diagnostic precis, dar metoda în sine prezintă un anumit risc pentru făt și poate provoca un avort spontan. Decizia de a efectua o amniocenteză se ia doar cu o probabilitate foarte mare de a avea sindromul Down la făt.

Fiecare copil, indiferent de problemele care pot apărea, ar trebui să fie iubit și dorit de părinți. În acest articol, aș dori să vorbesc despre cum decurge sarcina unui copil cu sindrom Down și ce dificultăți pot apărea în acest caz.

Câteva cuvinte despre boală

Această boală și-a primit numele în onoarea doctorului care a cercetat-o - John Langdon Down. Medicul și-a început activitatea în 1882, dar a publicat rezultatele 4 ani mai târziu. Ce se poate spune despre boala în sine? Deci, aceasta este o patologie care are o natură cromozomială: apare o eșec în procesul de diviziune celulară. Oamenii de știință au demonstrat că copiii născuți cu sindromul Down au un cromozom suplimentar, al 47-lea (la oamenii sănătoși, fiecare celulă are 46 de cromozomi care poartă informații genetice importante). Pentru a spune simplu, persoanele cu acest diagnostic sunt considerate retardate mintal (deși nu ar trebui numiți așa, conform

Date

Date de bază despre această boală:

în timpul sarcinii afectează în mod egal băieții și fetele.
Statistici: 1 copil cu acest sindrom se naște la fiecare 1100 de copii sănătoși.
21 martie este o zi de solidaritate cu persoanele care au sindromul Down. Interesant este că data nu a fost aleasă întâmplător. La urma urmei, cauza bolii este trisomia pe cromozomul 21 (numărul este 21, numărul ordinal al lunii este 3).
Persoanele cu acest diagnostic pot trăi până la 60 de ani. Și datorită evoluțiilor moderne, ei sunt capabili să ducă o viață complet normală (pot să citească, să scrie, să participe la viața publică).
Boala nu are limite sau grupuri de risc. Un astfel de copil se poate naște unei femei indiferent de nivelul de educație, statutul social, culoarea pielii sau starea de sănătate.

Cauze

Luăm în considerare în continuare subiectul: „Sindromul Down: semne în timpul sarcinii”. Ce cauze pot contribui la apariția acestei boli? Deci, așa cum am menționat deja mai sus, al 47-lea cromozom suplimentar este responsabil pentru tot. Toate procesele care duc la apariția sindromului apar în momentul formării intrauterine a fătului, în perioada diviziunii celulare. Experții moderni spun că acestea sunt aleatorii și complet independente de factorii externi.

Grupuri de risc și statistici

Riscul de sindrom Down în timpul sarcinii variază pentru diferite grupuri de femei:

20-25 de ani. Riscul acestui simptom la un copil este 1/1562.
25-35 de ani. Creșterea riscului: 1/1000.
35-39: 1/214.
Peste 45 de ani. Riscul este cel mai mare. În acest caz, pentru 19 copii, se naște un copil cu sindrom Down.

Cât despre tătici, aici concluziile medicilor nu sunt atât de clare. Cu toate acestea, majoritatea experților spun că tații cu vârsta peste 42 de ani au o oportunitate mai mare de a concepe un „copil însorit”.

Teste

Oamenii de știință moderni au inventat teste speciale care pot elimina riscul apariției sindromului Down în timpul sarcinii. În acest caz, femeia va trebui să răspundă la următoarele întrebări critice:

Vârstă.
Etnie.
Obiceiuri proaste (fumatul).
Greutate corporala.
Prezența diabetului.
Numărul de sarcini.
Concepție: dacă a fost utilizată procedura FIV.

Cu toate acestea, merită să spunem că numai datorită programului de testare, este imposibil să eliminați complet riscul ca un copil să facă acest sindrom. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați instrumente suplimentare.

Cum să aflu?

Continuăm conversația pe tema: „Sindromul Down: semne în timpul sarcinii”. După cum am menționat mai sus, această patologie este de natură genetică. Prin urmare, puteți afla despre asta chiar și într-un moment în care copilul este în proces.Ce cercetare va fi relevantă în acest caz?

ecografie. Prima dată trebuie efectuată în perioada de la 11 la 13 săptămâni. În acest caz, va fi examinat spațiul gulerului bebelușului, ceea ce va permite să spunem dacă copilul are această patologie (o pliu suplimentar poate fi vizibil la examinarea cu ultrasunete sau grosimea admisă a zonei gulerului va fi mai mare decât 3 mm)
Test de sânge matern. Pentru a face acest lucru, va trebui să treceți Dacă fătul are o patologie, mama va avea un nivel crescut de hCG subunității β (va fi mai mult de 2 MoM).
Analiza plasmatica. Riscul de a avea un sindrom la un copil nenăscut poate fi dacă indicele PAPP-A este mai mic de 0,5 MoM.

Merită spus că acest studiu se numește „analiza de screening combinată” (sau primul test de screening). Numai într-un complex puteți obține rezultate care vor fi corecte în proporție de 86%.

Cercetare suplimentară

Deci, sindromul Down, semne de sarcină. Ecografia - ca metodă de cercetare - pur și simplu nu va fi suficientă pentru a face un diagnostic precis. Dacă primul screening indică faptul că bebelușul are acest cidru, medicul poate sfătui viitoarea mamă să se supună unui alt studiu (va fi necesar dacă doamna urmează să se decidă asupra unui avort). Aceasta este o amnioscopie transcervicală. În timpul acestei proceduri se vor preleva mostre de vilozități coriale, care vor fi trimise la laborator pentru o prelucrare minuțioasă. Rezultatele în acest caz sunt 100% corecte. Un punct important: această procedură poate fi periculoasă pentru viața copilului, prin urmare, atunci când iau o decizie, părinții ar trebui să se gândească cu atenție la aceasta. Medicii nu pot obliga o femeie să se supună acestui studiu.

A doua ecranizare

Studiem în continuare tema: „Sindromul Down: semne în timpul sarcinii”. Deci, a doua screening va fi importantă și în timpul nașterii copilului. Se efectuează în al doilea trimestru între săptămânile a 16-a și a 18-a de sarcină. Semne ale sindromului în studiul sângelui matern:

Nivelul hCG este peste 2 MoM.
Nivel AFP mai mic de 0,5 MoM.
Estriol liber - mai puțin de 0,5 MoM.
Inhibina A - mai mult de 2 MoM.

Diagnosticul cu ultrasunete va fi, de asemenea, important:

Mărimea fătului este mai mică decât în mod normal.
Scurtarea sau absența osului nazal la copil.
Scurtarea femurului și a humerusului.
Maxilarul superior al bebelușului va fi mai mic decât în mod normal.
Cordonul ombilical al bebelușului va avea o arteră în loc de două.
Vezica fetală va fi mărită.
Copilul are cel mai adesea bătăi rapide ale inimii.
O femeie poate avea oligohidramnios. Sau lichidul amniotic poate lipsi cu totul.

Intrerupere de sarcina

Ce altceva ar trebui să știe femeile care iau în considerare subiectul: „Sindromul Down: semne în timpul sarcinii”? Așadar, nimeni nu le poate convinge să-și întrerupă sarcina. Acest lucru trebuie amintit bine. Medicul poate recomanda doar următoarele acțiuni:

Întreruperea sarcinii și eliminarea fătului cu patologie.
Pentru a da naștere, în ciuda tuturor, unui copil cu nevoi speciale (în acest caz, nu vor fi necesare doar forțe suplimentare, ci și fonduri).

Despre mama

Deci, să o spunem astfel, literalmente tot ceea ce este detectat în această patologie este prezent. Ce va simți viitoarea mamă în timp ce poartă un copil atât de special? Nimic neobișnuit. Acest lucru nu va afecta deloc starea externă și sănătatea unei femei. Acestea. tot ceea ce se întâmplă cu alte femei însărcinate se va întâmpla și unei mame al cărei copil nenăscut are o patologie. Deci, printr-un singur semn extern sau prezența anumitor simptome, o femeie nu va putea spune dacă copilul ei are abateri.

Probabilități

Considerăm în continuare o astfel de patologie ca sindromul Down. În timpul sarcinii, mai ales dacă se pune un diagnostic specific, mulți părinți sunt interesați de: dacă un copil s-a născut cu o patologie, există șansa ca un al doilea copil să se nască fără abateri? Există două opțiuni aici:

Dacă un copil are cea mai tipică triplare a cromozomului 21, atunci probabilitatea unei sarcini ulterioare cu aceeași patologie este de 1%.
Dacă este o formă de translocare moștenită de la mama sau tata, probabilitatea este mai mare. Cu toate acestea, medicii nu au cifre exacte.

Despre copii

Probabil, nu toată lumea știe că copiii cu această patologie sunt numiți „bebeluși însorite”. Astfel de persoane au retard mintal (pot varia de la forme ușoare la forme mai complexe). Dar aceasta nu este o propoziție. Datorită programelor educaționale moderne și dezvoltării oamenilor de știință, astfel de copii pot duce o viață complet normală. Dacă totul este făcut corect, copilul nu numai că poate, dar este destul de capabil să învețe să scrie și să citească. Astfel de copii, ca toți ceilalți, le place să „ieși”, să meargă, să privească ceva nou, luminos și frumos. În orașele mari există centre speciale unde se ocupă de bebeluși cu un astfel de diagnostic. Există chiar și anumite școli pentru pacienții cu sindrom Down. Fără îndoială, o persoană cu acest diagnostic nu se poate descurca uneori fără ajutor extern, acest lucru trebuie amintit. Prin urmare, dacă fătul are sindromul Down, în timpul sarcinii, părinții trebuie să cântărească cu atenție argumentele pro și contra pentru a lua decizia corectă.

Astăzi, pe site-ul pentru mame, site-ul pe care îl luăm în considerare o problemă serioasă - De ce viitoarele mame au nevoie de screening pentru sindromul Down? Aflați despre detaliile acestei proceduri.

Câteva statistici

Din păcate, sindromul Down una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale, de aceea, viitoarelor mamici li se recomanda sa faca un test pentru a determina malformatii in dezvoltarea fatului.

Astăzi, din ce în ce mai multe femei însărcinate sunt testate pozitiv pentru sindromul Down și prezintă un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down la testele de sânge. În același timp, multe dintre ele sunt fete tinere care nu au anomalii la ecografie.

Cu toate acestea, marea majoritate a femeilor, dacă nu îndrăznesc să efectueze cercetări suplimentare, naste copii sanatosi. Dar sarcina continuă sub un semn alarmant de întrebare.

Conform statisticilor, copiii cu sindrom Down apar în medie doar o dată la 600-800 de cazuri. Mai mult, pentru o mamă sub 30 de ani și fără boli genetice în familie, riscurile de a avea astfel de copii sunt foarte mici (la 20 de ani - unul din 2000 de nou-născuți). Riscul crește după vârsta de 35 de ani, iar la 40 de ani probabilitatea nașterii unui astfel de copil este de aproximativ 1:110.

Trebuie remarcat faptul că aproximativ jumătate din toate cazurile de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down, se termină cu avorturi spontane naturale la începutul sarcinii (până la 8 săptămâni).

Care sunt testele de screening

Există multe teste de screening diferite, dar nu toate screening-urile pentru sindromul Down sunt disponibile în țara noastră sau în anumite părți ale acesteia. Dacă testul pe care l-ați ales nu este efectuat la o clinică din zona dumneavoastră, îl puteți face contra cost acolo unde este posibil.

Site-ul amintește test de sânge, ultrasunete sau o combinație a acestor proceduri sunt teste de screening. Nu vor oferi o garanție de 100% a nașterii unui copil sănătos sau cu sindrom Down, dar efectuarea unui astfel de test ajută la determinarea necesității unor teste de diagnostic.

În spitale, atunci când se prescrie un test de diagnostic, este de obicei din cota minimă de probabilitate. Unii cred că această proporție minimă echivalează cu 1 la 150, iar alții - 1 la 250. Adică șansa ca să dai pe lume un copil cu sindrom Down este de 1 la 150 sau 1 la 250. Indiferent de indicatorii care sunt acceptat în spitalul dumneavoastră, dacă sunteți expus unui risc mai scăzut, vor fi luate în considerare rezultatele screening-ului pentru sindromul Down negativ. Aceasta înseamnă că este puțin probabil ca copilul dumneavoastră să se nască cu sindromul Down.

Testul detectează sarcina cu risc de anomalii cromozomiale. Dar el dezvăluie, de asemenea, că sarcina, unde nu există nicio amenințare în dezvoltarea sindromului Down. Rezultatul unui astfel de test se numește fals pozitiv.

Screening pentru sindromul Down în primul și al doilea trimestru de sarcină

În perioada de la 11 la 14 săptămâni de sarcină, Ultrasunete pentru a calcula grosimea spațiului gulerului fetal. Există și un test de sânge - se face adesea în combinație cu ultrasunetele de mai sus (așa-numitul test dublu). Din testul de sânge este detectat nivelul de beta-hCG, precum și cantitatea de proteină PAPP-A.

O femeie care poartă are un nivel diferit de normal. Aceste teste sunt foarte precise, dar precizia lor crește dacă sunt efectuate simultan. Atunci probabilitatea de a detecta o malformație la un copil este 90-93 % .

Desigur, acuratețea testului dublu depinde și de diverși factori (calificările medicului, funcționarea scanerului, intervalul de timp în aceste proceduri).
Avantajele sale:

Gradul de precizie este destul de mare
Este timp să ne gândim ce să faci dacă se găsește un risc ridicat de sindrom Down, screening-ul este conceput pentru asta. Nu puteți face nimic, dar puteți efectua un test de diagnostic
Un test de diagnostic la începutul sarcinii, cum ar fi o amniocenteză sau o prelevare de vilozități coriale, oferă mai multe informații.

Defect:

Un studiu pentru a determina grosimea spațiului gulerului, însă, ca un test dublu, din cauza prețurilor mari și a lipsei materialelor necesare, nu se face în fiecare spital regional.

În al doilea trimestru, screening-ul prenatal pentru sindromul Down se bazează pe test de sange. Se efectuează la 16-18 săptămâni, determinând nivelul anumitor parametri sanguini.
Există mai multe tipuri de teste:

Dublu (detectă conținutul de estriol și beta-hCG).
Triplu (detectă conținutul de estriol, AFP și beta-hCG).
Cvadruplu (detectă conținutul de estriol, AFP, inhibină A și beta-hCG).

Avantajele sale:

Nu este dificil să faci un test de sânge.
Testele de sânge se fac în multe laboratoare.

Defecte:

Precizia va fi mai mică decât în primul trimestru. Datorită testului dublu, sunt depistate 59% din cazuri, iar testul cvadruplu relevă 76% din cazurile de sindrom Down la făt.
Rezultatul va fi obținut peste mult timp. Dacă riscul este mare, trebuie să decideți dacă faceți o amniocenteză (abstracția lichidului amniotic pentru cercetare) a confirma sau nu.

Rețeaua descrie diverse orori după screening-ul pentru sindromul Down...

Decideți dacă sunteți gata să acceptați procedura riscantă de amniocenteză dacă sunteți expus riscului de a dezvolta sindromul Down? Și dacă diagnosticul este confirmat, te vei decide să întrerupi sarcina la o dată atât de târziu? În orice caz, înainte de a face un test de screening, ar trebui să te gândești serios la asta.

Din punct de vedere medical, sindromul Down este un cromozom suplimentar. Dar în viață, aceasta este o povară grea pe umerii părinților, deoarece un copil cu un astfel de diagnostic necesită o atenție sporită pentru el însuși. Copiii cu sindrom Down sunt subdezvoltați fizic și psihic. Aproape jumătate dintre ei sunt diagnosticați cu boli de inimă. Prin urmare, creșterea unui astfel de copil nu este ușoară în toate sensurile.

Potrivit statisticilor, la fiecare 600-800 de copii se nasc cu sindrom Down. Riscurile cresc cu sarcina târzie (după 35 de ani). Dar nici femeile tinere nu sunt imune la acest lucru. Deși, de exemplu, o fată de 20 de ani fără boli genetice în familiile ei și ale soțului ei are un risc de a dezvolta această patologie de 1:2000.

Pentru ca după nașterea unui copil să nu fie surprins trist, medicii sugerează viitoarelor mame să se supună diagnosticelor de screening pentru a determina posibile patologii în dezvoltarea fătului, inclusiv sindromul Down.

Studii de screening în timpul sarcinii

Există mai multe metode de diagnostic care fac posibilă suspectarea dezvoltării patologiei la făt chiar și în perioada prenatală. Astăzi, femeilor li se oferă să urmeze astfel de studii dacă doresc. Cel mai popular este diagnosticul prenatal non-invaziv (adică prenatal). Acesta este în primul rând un test de sânge pentru (gonadotropină corionică umană) și (alfafetoproteină), precum și pentru făt.

Am scris deja multe despre hCG pe site-ul nostru web - vă sugerăm să îl citiți. Menționăm doar că analiza pentru hCG este dată pentru o perioadă de 10-13 săptămâni.

Alfa-fetoproteina este o proteină specială care este produsă de ficatul fetal. Este secretat în lichidul amniotic, de unde intră în sângele unei femei însărcinate. Și în funcție de nivelul de AFP din sângele venos al viitoarei mame, se pot trage anumite concluzii. Deci, un nivel subestimat poate fi o dovadă a dezvoltării sindromului Down la făt, iar un nivel supraestimat poate indica o patologie a tubului neural. Nivelul AFP crește constant odată cu creșterea duratei. Cu toate acestea, diferența dintre indicatorii normali, supraestimați și subestimați se manifestă maxim în perioada de la 16 la 18 săptămâni. În acest moment este cel mai recomandabil să faceți acest lucru.

În ceea ce privește ecografiile, în scopul screening-ului diagnosticului în timpul sarcinii, aceasta se efectuează în perioada a 10-a până în a 13-a săptămână. Un specialist bun deja în acest moment poate observa formarea pliurilor cervicale la făt, deoarece lichidul subcutanat se acumulează în partea din spate a gâtului cu sindromul Down, ceea ce face posibilă evaluarea patologiei în curs de dezvoltare în primele etape ale sarcinii. Sindromul Down poate fi indicat și de absența osului nazal la făt (în 70% din cazuri de dezvoltare a acestei patologii, nu este vizibil).

Deși devreme este foarte important pentru viitoarele mame, aceste teste de screening nu sunt 100% precise. Cu aceeași probabilitate, studiile pot arăta atât rezultate fals pozitive, cât și fals negative. Și atunci se poate pune problema biopsiei vilozităților coriale. O sondă cu o oglindă este introdusă prin vagin, mai rar este prelevată o probă pentru analiză prin introducerea unui ac prin cavitatea abdominală în uter. Cu toate acestea, riscurile de avort spontan ca urmare a unei astfel de proceduri cresc semnificativ și se ridică la 1:360.

O altă metodă de diagnostic mai precisă în comparație cu ultrasunetele și analizele de sânge este amniocenteza, dar nu oferă garanții sută la sută de fiabilitate.

Amniocenteza implică studiul lichidului amniotic. Pentru a face acest lucru, abdomenul gravidei este străpuns pentru a lua lichid amniotic pentru o biopsie.

Ar trebui să fac sau nu un test de screening?

Cu toate acestea, nu toate sunt atât de simple. Diagnosticul neinvaziv poate sugera doar dezvoltarea sindromului Down la făt. Și rețineți că, pentru aceasta, o examinare cu ultrasunete trebuie efectuată de un specialist înalt calificat. În ceea ce privește testul de sânge pentru AFP, nici acesta nu poate fi luat ca diagnostic. Rezultatele depind de mulți factori, deoarece nivelul alfa-fetoproteinei se poate schimba, de exemplu, sub influență. De mare importanță în citirea corectă a rezultatelor este o determinare foarte precisă a vârstei gestaționale. În plus, nu există indicatori clar definiți ai nivelului de AFP în sânge, care ar putea indica în mod clar prezența patologiei. Așadar, vorbim doar despre suspiciuni sau presupuneri, despre posibila probabilitate a unui defect.

În cazul în care rezultatele studiilor de screening relevă un risc ridicat de apariție a patologiei, femeii i se propune să facă o amniocenteză. Numai după aceasta se poate face un diagnostic final și chiar și asta, așa cum am spus deja, nu este sută la sută de încredere. Dar puteți face o amniocenteză nu mai devreme de săptămâna a 18-a, deoarece înainte de aceasta nu există încă suficient lichid amniotic. Vă rugăm să rețineți că rezultatele vor veni în aproximativ două până la trei săptămâni. Și aceasta este deja o perioadă de 5 luni, când o persoană trăiește în interiorul tău. Iar atunci când temerile se vor confirma, femeia se va confrunta cu o alegere serioasă: să-l omoare sau nu? De asemenea, este important ca din punct de vedere fiziologic, avortul (și de fapt, nașterea indusă artificial) într-un astfel de moment este foarte periculos. Da, și din punct de vedere psihologic, poate, nu va fi mai bine.

De ce vă spunem totul despre asta? Există statistici că, în marea majoritate a cazurilor de anomalii cromozomiale fetale, o astfel de sarcină se termină natural (în principal până la 8 săptămâni). Există și alte statistici care indică faptul că, în marea majoritate a cazurilor, invazia lumii intrauterine prin străpungerea abdomenului și luarea lichidului amniotic are propriile consecințe specifice. Printre acestea: avort spontan, infecția fătului, afectarea vezicii fetale, exacerbarea conflictului Rh, absența oricăror rezultate ale amniocentezei (care apare în 5% din toate cazurile) și alte complicații.

Și există statistici că în marea majoritate a cazurilor acest lucru se întâmplă cu copii destul de sănătoși, pe care au decis să-i verifice. Dacă o femeie refuză o amniocenteză, atunci adesea dă naștere unui copil sănătos. Dar dacă înainte de a trece un test de screening care bănuia că ceva nu este în regulă, atunci până la chiar nașterea copilului, frica obsesivă tot nu o părăsește.

Nu vă încurajăm să refuzați screening-ul. Trebuie doar să știi că această anomalie nu poate fi tratată. Și vei putea pune un diagnostic final abia până la sfârșitul celei de-a cincea luni de sarcină.

Și să ne amintim încă o dată că, în majoritatea cazurilor, femeile care erau expuse riscului conform rezultatelor diagnosticelor non-invazive, dar au refuzat cercetările suplimentare, au avut copii sănătoși. Ceea ce noi, de fapt, vă dorim din suflet!

In special pentru- Elena Kichak