- patologia ereditară a sistemului de hemostază, care se bazează pe o scădere sau încălcare a sintezei factorilor VIII, IX sau XI ai coagulării sângelui. O manifestare specifică a hemofiliei este tendința pacientului la diferite sângerări: hemartroză, hematoame intramusculare și retroperitoneale, hematurie, sângerări gastro-intestinale, sângerări prelungite în timpul operațiilor și traume etc. În diagnosticul hemofiliei, consilierea genetică, determinarea nivelului de activitate a factori de coagulare, cercetare ADN, analiza unei coagulograme. Tratamentul hemofiliei implică terapie de substituție: transfuzie de hemoconcentrate cu factori de coagulare VIII sau IX, plasmă proaspătă congelată, globulină antihemofilă etc.
Informații generale
Hemofilia este o boală din grupul coagulopatiilor ereditare cauzată de un deficit de factori de coagulare plasmatică și caracterizată printr-o tendință crescută la hemoragii. Prevalența hemofiliei A și B este de 1 la 10.000-50.000 de bărbați. Cel mai adesea, debutul bolii apare în copilăria timpurie, prin urmare hemofilia la un copil este o problemă urgentă în pediatrie și hematologie pediatrică. Pe lângă hemofilie, copiii au și alte diateze hemoragice ereditare: telangiectazie hemoragică, trombocitopatie, boala Glanzmann etc.
Cauzele hemofiliei
Genele care determină dezvoltarea hemofiliei sunt legate de cromozomul sexual X, astfel încât boala este moștenită într-un mod recesiv în linia feminină. Hemofilia ereditară afectează aproape exclusiv bărbații. Femeile sunt conductoare (conductoare, purtătoare) ale genei hemofiliei, transmitând boala unora dintre fiii lor.
Avea om sănătos iar dirijorii de sex feminin sunt la fel de probabil să nască atât fii bolnavi, cât și fii sănătoși. Din căsătoria unui bărbat cu hemofilie cu o femeie sănătoasă, se nasc fii sănătoși sau fiice dirijoare. Sunt descrise cazuri izolate de hemofilie la fetele născute de o mamă purtătoare și un tată cu hemofilie.
Hemofilia congenitală apare la aproape 70% dintre pacienți. În acest caz, forma și severitatea hemofiliei sunt moștenite. Aproximativ 30% din observații se află în forme sporadice de hemofilie asociate cu o mutație a locusului care codifică sinteza factorilor de coagulare a plasmei pe cromozomul X. În viitor, această formă spontană de hemofilie devine ereditară.
Coagularea sângelui sau hemostaza este cea mai importantă reacție de protecție a corpului. Activarea sistemului de hemostază are loc în cazul afectării vasculare și a apariției sângerărilor. Coagularea sângelui este asigurată de trombocite și substanțe speciale - factori de plasmă. Cu o deficiență a unuia sau a altui factor de coagulare, hemostaza în timp util și adecvată devine imposibilă. În hemofilie, din cauza unui deficit de VIII, IX sau alți factori, prima fază a coagulării sângelui este perturbată - formarea tromboplastinei. Acest lucru mărește timpul de coagulare a sângelui; uneori sângerarea nu se oprește câteva ore.
Clasificarea hemofiliei
În funcție de deficiența unui anumit factor de coagulare a sângelui, se disting hemofilia A (clasică), B (boala de Crăciun), C etc.
- Hemofilie clasică constituie majoritatea covârșitoare (aproximativ 85%) din cazurile sindromului și este asociat cu o deficiență a factorului VIII de coagulare (globulină antihemofilă), ducând la o încălcare a formării trombokinazei active.
- Cu hemofilie B constituind 13% din cazurile de boală, există o lipsă a factorului IX (componenta plasmatică a tromboplastinei, factorul de Crăciun), care este implicat și în formarea trombokinazei active în faza I a coagulării sângelui.
- apare cu o frecvență de 1-2% și se datorează unei deficiențe a factorului XI de coagulare a sângelui (un precursor al tromboplastinei). Alte tipuri de hemofilie reprezintă mai puțin de 0,5% din cazuri; în același timp, poate exista o deficiență a diferiților factori plasmatici: V (parahemofilie), VII (hipoproconvertinemie), X (boala Stuart-Prower) etc.
Severitate curs clinic hemofilia depinde de gradul de insuficiență a activității de coagulare a factorilor de coagulare a plasmei.
- Pentru hemofilie severă nivelul factorului lipsă este de până la 1%, ceea ce este însoțit de dezvoltarea sindromului hemoragic sever deja la începutul copilărie... Un copil cu hemofilie severă are hemoragii spontane și posttraumatice frecvente la nivelul mușchilor, articulațiilor, organe interne... Imediat după nașterea unui copil, se pot detecta cefalohematoame, sângerări prelungite din cordonul ombilical, melena; ulterior - sângerări prelungite asociate cu erupția și schimbarea dinților din lapte.
- Pentru hemofilie moderată la un copil, nivelul factorului plasmatic este de 1-5%. Boala se dezvoltă înainte vârsta școlară; sindromul hemoragic este moderat exprimat, există hemoragii la nivelul mușchilor și articulațiilor, hematurie. Exacerbările apar de 2-3 ori pe an.
- Hemofilie ușoară caracterizată printr-un nivel de factor peste 5%. Debutul bolii are loc la vârsta școlară, adesea în legătură cu leziuni sau operații. Sângerarea este mai rară și mai puțin intensă.
Simptomele hemofiliei
La nou-născuți, semnele de hemofilie pot fi sângerări prelungite de la butuc ombilical, hematoame subcutanate, cefalohematoame. Sângerarea la copiii din primul an de viață poate fi asociată cu dinți, intervenții chirurgicale (incizie a frenului limbii, circumcisio). Marginile ascuțite ale dinților din lapte pot provoca mușcături pe limbă, buze, obraji și sângerări din membranele mucoase ale gurii. Cu toate acestea, hemofilia debutează rar în copilărie datorită faptului că laptele matern conține o cantitate suficientă de trombokinază activă.
Probabilitatea sângerării PTSD crește semnificativ atunci când un copil cu hemofilie începe să se ridice și să meargă. Pentru copii după un an, sângerări nazale, hematoame subcutanate și intermusculare, hemoragii în articulații mari... Exacerbări diateza hemoragică apar după infecții (ARVI, varicelă, rubeolă, rujeolă, gripă etc.) din cauza unei încălcări a permeabilității vasculare. În acest caz, apar adesea hemoragii diapedetice spontane. Datorită sângerărilor persistente și prelungite, copiii cu hemofilie au anemie de severitate variabilă.
În funcție de gradul de scădere a frecvenței hemoragiilor în hemofilie se distribuie astfel: hemartroză (70-80%), hematoame (10-20%), hematurie (14-20%), sângerări gastrointestinale (8%), hemoragii în sistemul nervos central (5%).
Hemartroza este cea mai frecventă și specifică manifestare a hemofiliei. Primele hemoragii intraarticulare la copiii cu hemofilie apar la vârsta de 1-8 ani după vânătăi, traume sau spontan. Când se exprimă hemartroza sindromul durerii, există o creștere a volumului articulației, hiperemie și hipertermie a pielii peste aceasta. Hemartroza recurentă duce la dezvoltarea sinovitei cronice, deformând osteoartrita și contracturile. Deformarea osteoartritei duce la o încălcare a dinamicii sistemului musculo-scheletic în ansamblu (curbura coloanei vertebrale și a bazinului, pierderea mușchilor, osteoporoză, hallux valgus etc.) și la apariția handicapului deja în copilărie.
Cu hemofilie, hemoragiile apar adesea în țesut moale- țesut și mușchi subcutanat. La copii, se constată vânătăi persistente pe trunchi și membre și apar adesea hematoame intermusculare profunde. Astfel de hematoame sunt predispuse la răspândire, deoarece sângele care curge nu se coagulează și, pătrunzând de-a lungul fasciei, se infiltrează în țesuturi. Hematoamele extinse și tensionate pot comprima arterele mari și trunchiurile nervoase periferice, provocând dureri intense, paralizie, atrofie musculară sau gangrenă.
Destul de des, hemofilia provoacă sângerări ale gingiilor, nasului, rinichilor și tractului gastro-intestinal. Sângerarea poate fi inițiată de oricare manipulări medicale(injecție intramusculară, extracție dentară, amigdalectomie etc.). Sângerarea din gât și nazofaringe este extrem de periculoasă pentru un copil cu hemofilie, deoarece poate duce la obstrucție tractului respiratorși necesită o traheostomie de urgență. Hemoragiile la nivelul meningelor și ale creierului duc la afectarea severă a sistemului nervos central sau la moarte.
Hematuria în hemofilie poate apărea spontan sau ca rezultat al leziunilor regiunii lombare. În același timp, sunt observate fenomene disurice, cu formarea cheagurilor de sânge în tractului urinar- atacuri de colici renale. La pacienții cu hemofilie, se găsesc adesea pielectazii, hidronefroză și pielonefrită.
Sângerările gastrointestinale la pacienții cu hemofilie pot fi asociate cu administrarea de AINS și alte medicamente, cu exacerbarea cursului latent al ulcerului gastric și al ulcerului duodenal, gastritei erozive, hemoroizilor. Cu hemoragii în mezenter și oment, se dezvoltă o imagine abdomen acut necesită diagnostic diferentiat cu apendicită acută, obstrucție intestinală etc.
Un semn caracteristic al hemofiliei este natura întârziată a sângerării, care de obicei nu se dezvoltă imediat după rănire, ci după un timp, uneori după 6-12 sau mai multe ore.
Diagnosticul hemofiliei
Diagnosticul hemofiliei se efectuează cu participarea unui număr de specialiști: neonatolog, pediatru, genetician, hematolog. Dacă copilul are concomitent patologie sau complicații ale bolii de bază, se țin consultații cu un gastroenterolog pediatru, traumatolog-ortoped pediatru, otolaringolog pediatru, neurolog pediatru etc.
Cuplurile căsătorite care sunt expuse riscului de a avea un copil cu hemofilie ar trebui să fie supuse consilierii genetice medicale în etapa de planificare a sarcinii. Analiza datelor genealogice și cercetarea genetică moleculară permite identificarea transportului unei gene defecte. Este posibil să se efectueze diagnosticul prenatal al hemofiliei utilizând o biopsie corionică sau amniocenteză și un studiu al ADN-ului materialului celular.
După nașterea bebelușului, diagnosticul de hemofilie este confirmat cu cercetări de laborator hemostaza. Principalele modificări ale indicilor coagulogramei în hemofilie sunt reprezentate de o creștere a timpului de coagulare a sângelui, APTT, timpul de trombină, INR, timpul de recalcificare; scăderea PTI etc. Determinarea scăderii activității procoagulante a unuia dintre factorii de coagulare sub 50% are o importanță decisivă în diagnosticarea formei de hemofilie.
Pentru hemartroză, un copil cu hemofilie suferă o radiografie a articulațiilor; cu hemoragii interne și hematoame retroperitoneale - ecografie a cavității abdominale și spațiu retroperitoneal; cu hematurie - analiza generală a urinei și ultrasunete ale rinichilor etc.
Tratamentul hemofiliei
Cu hemofilia, vindecarea completă a bolii este imposibilă, prin urmare, baza tratamentului este terapia de substituție hemostatică cu concentratele VIII și IX ale factorilor de coagulare a sângelui. Doza necesară de concentrat este determinată de severitatea hemofiliei, severitatea și tipul de sângerare.
În tratamentul hemofiliei, există două direcții - preventivă și „la cerere”, în perioada manifestărilor sindromului hemoragic. Administrarea profilactică a concentratelor de factor de coagulare a sângelui este indicată pacienților cu hemofilie severă și se efectuează de 2-3 ori pe săptămână pentru a preveni dezvoltarea artropatiei hemofile și a altor sângerări. Odată cu dezvoltarea sindromului hemoragic, sunt necesare transfuzii repetate ale medicamentului. În plus, se utilizează plasmă proaspătă congelată, eritromass, hemostatice. Toate intervențiile invazive la pacienții cu hemofilie (sutura, extracția dinților, orice intervenție chirurgicală) se efectuează sub masca terapiei hemostatice.
Pentru sângerări externe minore (tăieturi, sângerări din cavitatea nazală și gură), se poate utiliza un burete hemostatic, aplicând un bandaj sub presiune și tratând rana cu trombină. În caz de hemoragie necomplicată, copilul are nevoie de odihnă completă, frig, imobilizarea articulației bolnave cu un ghips, ulterior - UHF, electroforeză, terapie de exerciții, masaj ușor. Pentru pacienții cu hemofilie, se recomandă o dietă îmbogățită cu vitaminele A, B, C, D, săruri de calciu și fosfor.
Prevenirea implică consiliere genetică medicală a cuplurilor căsătorite cu antecedente familiale de hemofilie. Copiii cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna un pașaport special, care să indice tipul de boală, grupa sanguină și afilierea la Rh. Li se arată un regim de protecție, prevenirea rănilor; observare dispensar medic pediatru, hematolog, medic stomatolog pediatru, ortoped pediatric și alți specialiști; observarea într-un centru hemofilic specializat.
Hemofilia este o tulburare moștenită asociată cu defecte genetice factori de coagulare. Se transmite unui copil de la o mamă bolnavă născută într-o familie ai cărei membri au suferit de o astfel de boală. O caracteristică importantă este că mama însăși poate fi complet sănătoasă. Ea este purtătoarea genelor „rupte”.
De regulă, primele semne ale bolii încep să apară la copii în al treilea an de viață, mult mai rar în perioada neonatală și a copilăriei. Hemofilia aparține grupului de diateză hemoragică.
Cauzele hemofiliei la copii:
Boala se dezvoltă ca urmare a mutațiilor ereditare la gene responsabile de producerea și funcționarea factorilor de coagulare a sângelui la un copil. Ca urmare a acestor procese patologice v corpul copiilor se întâmplă următoarele:
Formarea unui tromb cu drepturi depline este afectată
Sângerarea nu se oprește sau procesul este întârziat semnificativ
Pierderea semnificativă a sângelui se dezvoltă chiar și cu sângerări minore
Forme ale bolii:
În funcție de tipul tulburărilor din sinteza factorilor de coagulare, hemofilia este de următoarele tipuri:
1. clasic - hemofilie A. Asociat cu o lipsă de globulină antihemofilă și tromboplastinogen
2. Boala de Crăciun - hemofilie B. Cauzat de absența unui alt factor de coagulare în sângele copilului - tromboplastina plasmatică sau factorul de Crăciun
3. hemofilie C ... Cu această formă a bolii, tromboplastina este absentă în sângele copilului.
4. hemofilie D ... Cauzat de lipsa unui al cincilea factor de coagulare la copii
5. hemofilie dobândită. Nu moștenit. Se manifestă la o vârstă mai înaintată.
Grup de risc: cine este mai susceptibil la boală?:
Mai ales băieții suferă de hemofilie de orice formă. Fetele și femeile pot suferi doar de hemofilie C și D. Moștenirea este asociată cu modificări ale cromozomilor X. În majoritatea cazurilor, boala la copii este severă, ceea ce limitează capacitățile copilului, de multe ori duce la dizabilitatea pacientului.
La nou-născuți, manifestările hemofiliei sunt adesea absente sau ușoare. La majoritatea pacienților, primele simptome vizibile ale bolii au fost detectate la vârsta de 2-3 ani. Pe măsură ce copilul crește, semnele hemofiliei se pot slăbi sau, dimpotrivă, pot crește, în funcție de mulți factori.
Manifestări ale hemofiliei la copii:
Simptomele principale ale hemofiliei la copii sunt sângerarea și hemoragia. Se produc la cele mai mici daune vase de sânge... V cazuri severe sângerarea apare fără motive aparenteși cu greu se oprește. Împreună cu aceste manifestări ale bolii, se remarcă următoarele:
Pielea subțire palidă la un copil
structură delicată a corpului
dezvoltarea slabă a țesutului gras subcutanat
hemoragii intraarticulare - hemartroză - una dintre cele mai simptome periculoase hemofilie la copii. Apare adesea, ducând la deformare severă și handicap la copil
afectarea apare mai des în articulațiile mari: genunchi, cot, gleznă
temperatura corpului crescută
inflamație la nivelul articulațiilor
limitarea mobilității articulației afectate de hemoragie
sângerare internă, care este însoțită de deteriorarea organelor interne ale copilului
durere în zona hemoragiei dacă hematomul comprimă terminațiile nervoase
În cazuri rare de boală la fete și femei, simptomele vor fi aceleași. În cazul transportului genelor „hemofile” la femei, există o mare probabilitate de naștere severă și pierderi de sânge postpartum.
Gradul de sângerare și hemoragie la copii depinde de gradul de reducere a numărului de factori de coagulare. Dacă deficitul este nesemnificativ, sângerarea are loc numai atunci când rani grave sau în timpul intervenției chirurgicale. Cu o lipsă puternică de factori de coagulare, sângerarea este spontană, ceea ce le face mai periculoase.
Modificări ale imaginii sanguine în hemofilie:
În tabloul sanguin, se va releva o deficiență a unui anumit factor de coagulare, în funcție de forma hemofiliei. Cantitatea sa este redusă la diferite niveluri, până la o absență completă.
Modificări ale hemofiliei la copii apar și la alte celule sanguine. În același timp, se constată următoarele încălcări:
O ușoară scădere a hemoglobinei și a numărului de celule roșii din sânge
valori normale număr de leucocite
o ușoară creștere a numărului de limfocite
numărul trombocitelor este mai des în limite normale
forma trombocitelor nu este corectă
număr inegal de trombocite
rata extrem de redusă de coagulare a sângelui și formarea trombului
timpul de sângerare este adesea normal
Este important să distingem hemofilia de alte boli:
Există o serie de patologii în care sângerarea este unul dintre semnele principale. Prin urmare, hemofilia ar trebui să se distingă de astfel de patologii:
Anemie periculoasă - cauzată de deficit de vitamina B12
anemie aplastică - asociată cu anomalii ale sintezei celulelor sanguine în măduvă osoasă
leucemie
policitemie - o creștere a numărului de globule roșii din sânge
septicemie
febră tifoidă
icter
tuse convulsivă
tuberculoză
Boala Werlhof
Infantilismul intestinal al lui Herter
Boala Schönlein-Henoch
Toate bolile prezentate diferă de caracteristica hemofiliei tabloul clinic, modificări ale sângelui. Pe baza rezultatelor cercetărilor, diagnosticul este rareori dificil pentru medici.
Caracteristicile tratamentului hemofiliei la copii:
Tratamentul cu hemofilie este un proces îndelungat care nu este întotdeauna extrem de eficient. Adesea, succesul tratamentului este de scurtă durată și îmbunătățește calitatea vieții copilului doar pentru o perioadă scurtă de timp. În același timp, metodele moderne de tratament și medicamentele fac posibilă gestionarea cu succes a bolii.
Dietoterapia în tratamentul hemofiliei
Alimentele pentru un copil cu hemofilie trebuie să aibă următoarele caracteristici:
Nutriție și conținut caloric
diversitate
conţinut numărul crescut proteine și grăsimi
bogat în vitamine
conținutul în dietă a unei cantități crescute de gălbenușuri de ou
Terapia medicamentoasă pentru hemofilie
Tot medicamente, care sunt utilizate pentru tratarea hemofiliei la copii, au următoarele efecte:
Îmbunătățește coagularea sângelui căi diferite
reduce durata sângerării
crește tonusul și forța pereților vaselor de sânge
Preparate de calciu în tratamentul hemofiliei
Calciul ajută la reducerea permeabilității vasculare, precum și la creșterea rezistenței capilare. Datorită acestei acțiuni, aceste fonduri contribuie la îmbunătățirea coagulării sângelui. Cele mai frecvente forme sunt lactatul de calciu, gluconatul.
Important! Pentru a spori retenția de calciu în sânge, se recomandă administrarea copiilor în combinație cu medicamente ulei de pește sub orice formă.
Preparate de fier
Medicamentele sunt prescrise pentru tratarea oricărei forme de hemofilie. Aplicat în doze mari pentru cursuri lungi. În perioadele de remisie a hemofiliei, se utilizează un tratament combinat, care include suplimente de fier și calciu.
Transfuzia de sânge, administrarea factorilor de coagulare
Aceasta este o variantă a terapiei de substituție, care constă în administrarea pacientului a factorilor de coagulare lipsă, a elementelor sanguine, precum și a complexului de protrombină. Copiii cu hemofilie primesc perfuzii intravenoase repetate de sânge timp de 8 săptămâni cu intervale de 6 zile. În unele cazuri, se administrează sânge de donator. Adesea, sunt injectate doar părți separate ale sângelui: plasmă, trombocite, eritrocite sau leucocite, în funcție de starea copilului și de forma hemofiliei. Heparina este prescrisă odată cu introducerea unui complex de protrombină pentru a preveni formarea cheagurilor de sânge.
Aplicarea unui burete hemostatic
Este un remediu actual pentru oprirea sângerării. Fabricat din plasma sanguină. Este utilizat direct la locul avariilor navei. Oferă un efect rapid și de lungă durată. Cel mai des utilizat pentru sângerări minore, inclusiv pe membranele mucoase.
Vitaminele în tratamentul hemofiliei
Obligatoriu medicamente care sunt folosite pentru a trata și preveni hemofilia la copii sunt vitamine. Numirea acestor vitamine este justificată: A, B2, B6, B12, C, K, P
Agenți hemostatici
V Medicină modernă utilizarea hemostaticelor este larg răspândită, ceea ce nu numai că ajută la oprirea sângerării, ci și la întărirea pereților vaselor de sânge: etamsilat, acid aminocaproic, dicinonă. & nbsp & nbsp
Tratamentul hemoragiei articulare
Articulația afectată trebuie făcută cât mai nemișcată posibil. În viitor, cheagurile de sânge trebuie îndepărtate din zona afectată, apoi trebuie administrate corticosteroizi (prednisolon).
Un copil cu hemofilie trebuie să aibă întotdeauna alături de el document medical, unde sunt indicate astfel de informații:
O formă de hemofilie
Grupa de sange
factorul resus
Prevenirea și prognosticul bolii:
Este necesar să se prevină diverse leziuni și deteriorări ale integrității vaselor de sânge la copiii cu hemofilie. Este necesar să protejați articulațiile copilului, să evitați efortul fizic excesiv, care poate provoca sângerări și hemoragii.
Prognosticul hemofiliei este adesea favorabil. În prezent, această boală este destul de ușor de detectat. Tratamentul rațional cu respectarea unui regim de economisire și o nutriție adecvată a copilului, acesta dă un rezultat pozitiv.
În cazuri rare, cu leziuni extinse și adesea repetate ale articulațiilor, este posibilă dizabilitatea copilului, care este asociată cu o restricție a mobilității sale.
Ce este această boală?
Hemofilia este o boală ereditară cauzată de un deficit de factori de coagulare a sângelui. În hemofilie, chiar și leziunile minore pot duce la sângerări severe.
Cea mai frecventă formă de hemofilie, hemofilie A sau hemofilie clasică, apare în 80% din toate cazurile. Se datorează eșecului VIII factor de coagulare a sângelui. Proporția de hemofilie B cauzată de deficiență IX factorul de coagulare a sângelui reprezintă aproximativ 15% din toate cazurile de boală.
Datorită noilor progrese în tratamentul hemofiliei, mulți pacienți au reușit să ducă o viață normală. La curs ușor nu se observă boli de sângerare spontană și deformări ale membrelor. Unii hemofili pot chiar tolera operații chirurgicaleîn centre speciale de tratament.
Care sunt cauzele hemofiliei?
Hemofilia A și B sunt moștenite într-un model recesiv legat de cromozomul X. Hemofilia se manifestă numai la bărbați, iar purtătorii acestei boli sunt femeile care transmit gena defectă în 50% din cazuri. Fiicele care primesc ele însele gena defectă devin purtătoare de hemofilie, iar băieții născuți din ele moștenesc boala (a se vedea RĂSPUNSURILE LA ÎNTREBĂRILE PĂRINȚILOR DESPRE MOȘTENIREA HEMOFILIEI).
VORBIȚI FĂRĂ INTERMEDIARI
Răspunsuri la întrebările părinților despre moștenirea hemofiliei
Nu au existat cazuri de hemofilie în familia noastră. Cum s-a întâmplat ca fiul meu să fie bolnav de hemofilie?
În 20-25% din cazuri în familiile unui pacient cu hemofilie, boala nu este urmărită. Evident, a existat o mutație în genele responsabile de producție VIII și IX factori de coagulare a sângelui. Mutația ar fi putut să apară la un copil, la unul dintre părinți sau la strămoși mai îndepărtați.
Dacă familia are un copil cu hemofilie, care este pericolul ca și următorul copil să aibă hemofilie?
Pentru un băiat născut de o mamă purtătoare de hemofilie, riscul de a fi bolnav este de 50%, același risc pentru o fată purtătoare a unei gene defecte. Într-un centru medical specializat, vi se va spune în detaliu despre probabilitatea de a dezvolta boala și despre metodele de examinare existente.
Fiul nostru are hemofilie. Vor fi și copiii săi bolnavi?
Dacă fiul tău se căsătorește cu o femeie purtătoare de hemofilie, fiii săi pot avea hemofilie. Dacă soția lui este o femeie sănătoasă, și fiii săi vor fi sănătoși. Cu toate acestea, toate fiicele sale vor fi purtătoare de hemofilie, iar strănepoții tăi ar putea avea hemofilie. Diagrama arată cum boala este transmisă printr-un mod recesiv de moștenire legat de cromozomul X. Al doilea rând din diagramă (a doua generație) arată că pentru fiecare fiu al unui purtător de hemofilie, riscul de moștenire a hemofiliei este de 50%, iar fiicele în 50% din cazuri sunt purtătoare de hemofilie. Ultimele două rânduri arată cum boala este moștenită în a treia generație dacă bărbații din a doua generație se căsătoresc cu femei sănătoase.
Denumiri
femeie sănătoasă
om sănătos
purtător feminin de hemofilie
om cu hemofilie
Care sunt simptomele bolii?
Hemofilia se caracterizează prin sângerări anormale care pot fi ușoare, moderate sau severe, în funcție de gradul de deficit al factorului de coagulare. Adesea, hemofilia ușoară nu este diagnosticată până la maturitate și se găsește după traume sau intervenții chirurgicale. În astfel de cazuri, după operație, rana continuă să sângereze ușor sau sângerarea fie se oprește, fie începe din nou.
În cazurile severe, hemofilia poate provoca sângerări spontane. Sângerări ulterioare sau sângerări abundente după leziuni minore, acestea pot duce la formarea unor hematoame mari (tumori formate din sângele turnat în interiorul corpului) în mușchi și sub piele. Uneori sângele curge în articulații și mușchi, apar dureri severe, umflături și deformări ireversibile.
Simptomele hemofiliei moderate până la severe sunt similare. Din fericire, episoadele de sângerare spontană sunt rare în hemofilia moderată.
Sângerarea se deschide aproape nervi periferici, poate duce la inflamația și degenerarea lor, durere, senzații anormale și atrofie musculară. Dacă sângerarea duce la comprimarea unui vas mare, alimentarea cu sânge a părții corespunzătoare a corpului poate fi întreruptă, în urma căreia se dezvoltă uneori gangrena odată cu moartea țesuturilor moi. Hemoragiile în gât, limbă, inimă, creier și craniu pot duce la dezvoltarea șocului și moartea pacientului.
Cum este diagnosticată boala?
Dacă o persoană nu sângerează mult timp după o leziune sau o intervenție chirurgicală (inclusiv extracția dinților) și apar hemoragii la nivelul mușchilor sau articulațiilor, se suspectează hemofilia.
Determinarea conținutului factorilor de coagulare a sângelui vă permite să determinați forma și severitatea bolii. Istoricul familial joacă, de asemenea, un rol important în diagnosticul hemofiliei (deși aproximativ 20% dintre persoanele cu hemofilie nu au antecedente familiale).
Cum se tratează hemofilia?
Hemofilia nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, metodele moderne de tratament pot prelungi viața pacientului și pot evita deformări ireversibile. Prin utilizarea medicamente puteți opri rapid sângerarea prin creșterea conținutului de factori lipsiți de coagulare a sângelui din sânge. Acest lucru, la rândul său, ajută la prevenirea atrofiei musculare și a contracturilor articulare, care pot apărea ca urmare a hemoragiilor repetate la nivelul mușchilor și articulațiilor.
Pacienților cu hemofilie A li se pot prescrie factori antihemolitici care restabilesc coagularea normală a sângelui. Pacienților cu hemofilie B li se prescrie un concentrat IX factor de coagulare în timpul episoadelor de sângerare pentru a crește nivelul acestui factor.
Dacă un pacient cu hemofilie necesită o intervenție chirurgicală, acesta trebuie supravegheat de un hematolog, expert în îngrijirea pacienților cu hemofilie. Înainte și după operație, pacientului i se injectează factorii lipsă de coagulare a sângelui. Astfel de măsuri sunt necesare chiar și cu intervenții chirurgicale minime, chiar și cu extracția dinților. În acest din urmă caz, poate fi prescris și acidul epsilon-aminocaproic, un medicament pentru sângerarea în gură.
O persoană cu hemofilie trebuie să fie atentă pentru a evita rănirea. El trebuie să învețe cum să oprească sângerările minore și să recunoască sângerările care necesită asistență medicală imediată (a se vedea CE TREBUIE SĂ ȘTIE PĂRINȚII COPILOR CU HEMOFILIE).
Ce poate face o persoană cu hemofilie?
Dacă aveți hemofilie, trebuie tratat cu centru specializat unde vi se va elabora un regim de tratament, pe care îl puteți urma sub supravegherea unui specialist calificat. Urmați întotdeauna toate instrucțiunile medicului dumneavoastră.
SFATURI DE ÎNGRIJIRE
Ce ar trebui să știe părinții copiilor cu hemofilie
Monitorizați starea copilului
Spuneți imediat medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră este rănit, chiar și minor. Leziunile la nivelul capului, gâtului sau abdomenului sunt deosebit de periculoase. După astfel de leziuni, poate fi necesară o infuzie a factorului de coagulare lipsă. Dacă copilul dumneavoastră va avea o intervenție chirurgicală sau o extracție a dinților, discutați cu medicul dumneavoastră despre pașii care trebuie luați.
Urmăriți cu atenție bebelușul pentru semne de sângerare internă extinsă, cum ar fi dureri severe (inclusiv în abdomen), umflături articulare sau musculare, mișcare limitată la nivelul articulațiilor, sânge în urină, scaune tarate și durere de cap.
Rețineți factorii de risc
Deoarece copilului i se administrează o perfuzie de componente sanguine, există riscul de a contracta hepatită. Primele semne de infecție pot apărea în perioada cuprinsă între 3 săptămâni și 6 luni după ce copilul a primit componente sanguine. Simptome: cefalee, temperatură ridicată, apetit slab, greață, vărsături, durere la nivelul abdomenului și durere la nivelul ficatului (în hipocondru și în centrul abdomenului).
Nu administrați niciodată aspirină copilului dumneavoastră, deoarece poate provoca sângerări. Ca analgezic, copilul poate fi oferit tilenol sau un alt medicament care conține acetaminofen.
Dacă copilul dumneavoastră a primit componente de sânge înainte de testarea obligatorie pentru infecția cu HIV, el sau ea poate fi testat pozitiv pentru infecția cu HIV.
Dacă aveți o fiică, contactați un specialist centru medical pentru a vedea dacă sunt purtători de hemofilie. Membrii familiei bărbați bolnavi au nevoie de ajutor psihologic.
Asigurați-vă că copilul dumneavoastră poartă în permanență o brățară de identificare medicală.
Învățați copilul să perie regulat și temeinic cu perii moi. Evitați extracția dinților.
Protejați copilul de răni, dar nu practicați restricții inutile care întârzie dezvoltarea copilului. Coaseți genunchere și cotiere căptușite în haine pentru a proteja articulațiile în caz de cădere. Pentru copiii mai mari, interzice sporturile de contact (cum ar fi fotbalul), dar pot merge la înot sau pot juca golf.
Compresele reci și gheața pot fi aplicate pe locul leziunii, iar bandajele slab presante pot fi aplicate în zonele de sângerare. Pentru a preveni revenirea sângerării, restricționați mișcarea copilului timp de 48 de ore după oprire.
Pentru a evita spitalizările frecvente, ar trebui să învățați să administrați componentele sanguine ale factorului de coagulare. Nu ezitați să administrați factorul de coagulare concentrat dacă începe sângerarea. Păstrați concentratul gata în orice moment, chiar și în vacanță.
Asigurați-vă că copilul dumneavoastră este verificat în mod regulat de către un hematolog.
Ce trebuie făcut dacă începe sângerarea
Aplica pentru ajutor medical... Medicul dumneavoastră vă va prescrie probabil o perfuzie cu factorul de coagulare sau plasmă lipsă.
Aplicați o compresă rece sau gheață pe partea rănită a corpului și ridicați-o.
Pentru a preveni reapariția sângerărilor, reduceți activitatea fizică la minimum în 48 de ore de la oprire.
Dacă aveți durere, luați un analgezic (cum ar fi tilenol sau un alt medicament care conține acetaminofen). Nu luați aspirină sau medicamente care o conțin, deoarece pot crește sângerarea.
Ce trebuie făcut în caz de hemoragie articulară?
Dacă există dureri articulare, umflături, furnicături și o creștere a temperaturii țesuturilor înconjurătoare, poate fi suspectată hemoragie, în special la articulațiile genunchiului, cotului, umărului, gleznei, încheieturii mâinii și șoldului.
Mutați imediat articulația într-o poziție ridicată.
Pentru a restabili mobilitatea articulațiilor, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să faceți exerciții pentru a crește raza de mișcare, dar acestea ar trebui să înceapă 48 de ore după oprirea sângerării. Evitați activitatea fizică (mersul pe jos) până când sângerarea se oprește complet.
Cunoscută drept „boala regală”. Această boală rară este moștenită numai și de obicei se manifestă în adolescent viaţă. Principalul său simptom este o tendință crescută la sângerare și coagulare prea lungă a sângelui.
Hemofilia la copii apare cel mai adesea la băieți, însă boala însăși se transmite numai prin femei împreună cu cromozomul X mutant.
Dacă nu vă ocupați de tratamentul în timp util al acestei afecțiuni, există posibilitatea ca mai aproape de adolescență, pacientul să devină invalid. Acest lucru se întâmplă deoarece corpul își pierde capacitatea de a produce substanțele necesare coagulării sângelui.
Scurtă descriere a bolii
Această boală aparține grupului de coagulopatii ereditare, sursa sa principală este lipsa factorilor de coagulare a plasmei, care pot provoca sângerări prelungite chiar și cu traume minime.
Hemofilia este diagnosticată la aproximativ 1 copil din 15 mii de persoane și în principal la băieți. Deoarece această patologie este detectată la o vârstă fragedă, pediatria este angajată în studiul și tratamentul acesteia.
În prezent, medicii disting între trei tipuri de hemofilie, în funcție de lipsa unui anumit factor de coagulare:
- A (clasic) - este cea mai frecventă formă a bolii și apare la mai mult de 80% dintre pacienți. Este asociat cu o lipsă de factor de coagulare a globulinei antihemofilice - 8. Provoacă o încălcare a formării trombokinazei active;
- tip B - observat la 10-13% dintre pacienți, din cauza conținutului insuficient al componentei plasmatice a tromboplastinei - factor 9. Acest tip de boală este, de asemenea, cunoscut sub numele de boală de Crăciun;
- hemofilia C - este diagnosticată doar la 2% dintre copii, sursa principală a acestei patologii este lipsa a 11 factori de coagulare (tromboplastină).
Și, de asemenea, în medicină, există și alte forme ale acestei boli, dar ele reprezintă aproximativ 0,5% din cazuri. Prin urmare, experții nu consideră că sunt principalele. Simptomele și severitatea bolii pot varia. Acestea depind de lipsa de activitate a factorilor de coagulare.
Într-o formă severă a bolii, deficiența unui anumit factor va fi de aproximativ 1%, ceea ce va duce la dezvoltarea sindromului hemoragic încă din primele luni de viață ale bebelușului. În același timp, copilul va suferi hemoragii bruște periodice la nivelul mușchilor, organelor interne și articulațiilor.
Această patologie se găsește în timpul nașterii unui copil, când sângerarea din cordonul ombilical nu se va opri mult timp. V primii aniÎn viață, un semn sigur al hemofiliei este sângerarea excesivă asociată cu erupția dinților de foioase.
Dacă un copil suferă de hemofilie moderată, deficitul factorului plasmatic va fi de aproximativ 2-5%. În același timp, boala se va face pe deplin simțită chiar și la vârsta preșcolară, exacerbările vor avea loc de aproximativ 3 ori pe an. În acest caz, sângerarea nu va fi prea abundentă și pe termen scurt.
Cauze
Hemofilia apare doar dintr-un singur motiv - mutațiile genelor responsabile de coagularea sângelui. Aceste gene sunt responsabile pentru oprirea la timp a sângerării și formarea unui cheag de sânge atunci când integritatea capilarelor este deteriorată.
În lipsa anumitor factori, sângele nu se va coagula mai mult timp, deoarece formarea unui cheag de sânge, care poate bloca complet peretele vasului, va dura mult timp. Nu există alte surse primare pentru dezvoltarea hemofiliei.
La ce schimbări duc genele mutante?
Cu o lipsă a oricărui factor de coagulare a sângelui în organism, modificări patologice care afectează negativ organele și țesuturile interne:
- dacă sângerarea este frecventă și abundentă, copilul dezvoltă anemie cronică. Această afecțiune duce la înfometarea oxigenului și, de asemenea, interferează cu creșterea și dezvoltarea normală a organelor și țesuturilor interne;
- unele hemoragii sunt însoțite nu numai de vânătăi, ci contribuie și la comprimarea creierului bebelușului, precum și a vaselor de sânge și a trunchiurilor nervoase. Astfel de acțiuni conduc la inhibarea dezvoltării musculare și a activității motorii;
- deteriorarea capsulelor articulare - provoacă inflamația articulațiilor, malnutriția cartilajului și a țesutului osos. Dacă patologia intră într-o formă neglijată, o persoană va dezvolta artroză, iar spațiile articulare pot crește împreună, ceea ce va limita mobilitatea membrului sau coloanei vertebrale afectate;
- hematoamele mari pot comprima țesuturile moi și unele organe interne (cel mai adesea rinichii sunt afectați). Toate acestea pot duce la disfuncții excretoare sau inflamații cronice.
Dacă o persoană nu are probleme cu coagularea sângelui, atunci când suferă răni și tăieturi, sângele se va opri după câteva minute. Și la pacienții cu hemofilie, un tromb nu se formează mai devreme de 6-7 ore mai târziu. Odată cu hemoragia cerebrală, apar adesea accident vascular cerebral hemoragic, paralizie și chiar moartea copilului.
Simptome
Cu toate că aspecte comune hemofilia a fost identificată de mult timp de specialiști; majoritatea oamenilor au o concepție greșită despre această boală. Ei cred că dacă o persoană triteză își taie degetul cu un cuțit, acest lucru va duce cu siguranță la moartea sa.
Medicii susțin că această concepție este fundamental greșită. O persoană care suferă de hemofilie nu va sângera din cauza rănilor minore, sângerarea va fi mai lungă decât cea a persoană sănătoasă.
În plus, cu această boală, chiar și din cauza vânătăilor și abraziunilor minore, pot apărea hemoragii subcutanate și emisii în spațiul intermuscular. Și, de asemenea, hemofilia poate fi determinată de următoarele simptome:
- sângele curge constant chiar și după leziuni minore: mușcături de insecte, vânătăi în timpul căderii, înțepături cu acul etc .;
- hematoamele mari se vor forma întotdeauna la locul leziunii;
- în timpul înlocuirii dinților de lapte cu alții permanenți, elevii experimentează sângerări nazale;
- sângerări abundente după efectuarea operațiilor simple, de exemplu, îndepărtarea polipilor din nas;
- sângerări nazale fără niciun motiv aparent.
În timp (mai aproape de 15 ani), copilul poate dezvolta și noi simptome:
- probleme digestive;
- o creștere temporară a temperaturii corpului cauzată de motive necunoscute;
- apariția sângelui în urină și fecale;
- hemoragie în articulațiile mari. Hemartroza este întotdeauna însoțită de senzații dureroase, umflături și limitarea mobilității articulației. Dacă astfel de hemoragii se repetă periodic, articulația poate începe să se deformeze, ceea ce va avea consecințe imprevizibile.
Semne externe
Specialiștii cu experiență pot suspecta această patologie la un bebeluș prin semne externe, fără examinări de laborator și instrumentale. Următorii factori indică aspectul său:
- sângerări de neoprit de la un cordon ombilical bandat;
- apariția unui cefalohematom - o zonă în care sângele se acumulează după o leziune la naștere (sub periostul craniului). O cremă poate apărea și pe craniu, care va începe să crească după 2-3 zile;
- cu o ușoară presiune asupra corpului bebelușului sau înfășurarea strânsă, va apărea hemoragia în țesutul subcutanat.
Mărimea hemoragiilor nu va corespunde leziunilor și apăsărilor primite, vânătăile vor depăși zona afectată de mai multe ori.
Ce sunt hemartroza și cum se manifestă
Hemartroza este o afectare articulară tipică cauzată de hemoragia în capsula articulară. În majoritatea cazurilor, hemofilia la copii provoacă leziuni la genunchi și articulațiile cotului, dar uneori hemoragia poate apărea chiar la nivelul șoldului sau a joncțiunii intervertebrale.
Dacă punga articulară se acumulează un numar mare de sânge, acest lucru va duce la formarea unui hematom imens. Acesta va comprima cartilajul și va obstrucționa fluxul nutriențiîn țesutul cartilajului.
Toate acestea împreună pot duce la infectarea sau inflamația site-ului. În același timp, copilul va suferi de dureri severe și o creștere a temperaturii corpului. În plus, la examinarea externă, vor fi vizibile următoarele simptome:
- articulația va crește semnificativ în volum, țesuturile de la suprafață vor părea umflate;
- roșeață a pielii în zona articulațiilor;
- temperatura crescută a pielii în zona afectată.
În absența unui tratament competent și în timp util, în timpul resorbției, o parte a fibrinei va rămâne în interiorul articulației, ceea ce duce la cicatrizarea țesuturilor. Acest lucru se datorează faptului că oasele copiilor sunt delicate și fragile și sunt sensibile la malnutriție. Cicatricile formate vor împiedica mobilitatea articulațiilor osoase, precum și vor bloca nutriția periostului.
Dacă astfel de hemoragii se repetă, țesut conjunctivîncepe să crească rapid. Acest lucru va duce la fuziunea suprafețelor oaselor și la imobilitatea completă a articulației.
Cu o astfel de leziune a articulațiilor, membrele vor începe în curând să se deformeze. Acestea se vor schimba nu numai în formă și dimensiune, dar vor duce și la încălcarea mersului. În unele cazuri, în absență tratament în timp util hemofilia duce la dizabilități deja la vârsta școlară.
Diagnostic
Dacă un copil este suspectat de hemofilie, mai mulți specialiști îl vor examina și vor efectua diagnostice imediat: un pediatru, un hematolog și un neonatolog. În plus, atunci când apar boli concomitente, este necesară și consultarea unui gastroenterolog, traumatolog pediatric și otorinolaringolog.
Dacă un cuplu căsătorit este expus riscului de a avea un copil cu hemofilie, medicii recomandă consultarea genetică în stadiul planificării sarcinii. Determinarea prezenței unei astfel de gene permite cercetarea genetică moleculară și analiza rezultatelor genealogice.
Părinții pot confirma diagnosticul de hemofilie după nașterea unui copil cu ajutorul mai multor teste de laborator. Cel mai metoda de încredere depistarea acestei boli este un test de sânge, care permite medicilor să determine următorii indicatori:
- cât durează ca sângele capilar și venos să se coaguleze;
- dacă formarea cheagurilor de sânge este afectată;
- consum redus de protrombină;
- cât durează recalcificarea;
- deficiența factorilor antihemofilici;
- numărul de trombocite din sânge și durata sângerării conform lui Duke;
- când apare hemartroza, diagnosticul de hemofilie include și:
- Raze X ale articulațiilor (dacă se suspectează sângerări interne);
- Ecografia cavității abdominale (cu hematoame pe abdomen și părți laterale);
- analiza generală a urinei;
Numai după ce medicul înțelege ce formă și grad de boală a întâmpinat micul pacient, va fi selectată metoda optimă de tratament pentru el.
Tratament
Deoarece hemofilia este o boală destul de specifică, majoritatea copiilor încep să se simtă inferiori cu ea. Pentru a elimina riscul de vătămare mintală și sentimentele de inferioritate, este important ca părinții să insufle copilului atitudinea corectă față de sănătatea lor.
Tratamentul hemofiliei la copii include nu numai terapia medicamentoasă, ci și părinții bebelușului vor trebui să-și monitorizeze dieta și activitate fizica... În plus, mama și tatăl ar trebui să știe cum să acorde primul ajutor în caz de rănire și particularitățile îngrijirii bebelușului.
Pentru a întări cât mai mult corpul și imunitatea, alimentația copilului trebuie să fie competentă și echilibrată. Dieta ar trebui să includă mai multe legume și fructe proaspete, precum și carne slabă și produse lactate. Copilului trebuie să i se ofere un regim blând care să minimizeze probabilitatea de rănire, precum și apariția unor situații periculoase.
Pentru a reduce riscul de sângerare, un copil bolnav trebuie să facă în fiecare lună o transfuzie proaspătă de sânge. Pentru siguranță maximă, sângele trebuie colectat de la rudele copilului. Și, de asemenea, în tratamentul hemofiliei este utilizat în mod activ:
- plasmă antihemofilă;
- globulină antihemofilă;
- globulină antihemofilă concentrată obținută din plasma proaspătă congelată.
Dacă medicamentele moderne sunt utilizate pentru terapie, durata cursului și doza de medicament trebuie selectate strict de către medicul curant. Pentru tratamentul pacienților cu hemofilie, se recomandă utilizarea numai a agenților inactivi de virus.
Profilaxie
În ciuda faptului că această boală este considerată incurabilă, sănătatea pacientului trebuie totuși menținută într-o stare satisfăcătoare. În primul rând, pentru aceasta, este necesar să se efectueze transfuzii de sânge la timp cu factorul de coagulare lipsă. Astfel de acțiuni vor reduce de mai multe ori probabilitatea de sângerare a mușchilor și articulațiilor.
Acasă, părinții ar trebui să știe cum să aibă grijă în mod corespunzător de copil și cum să-l hrănească. Copiii care suferă de „boală regală” nu ar trebui să meargă la sport și să ducă un stil de viață activ, deoarece acest lucru este însoțit de risc crescut rănindu-se.
Prevenirea hemofiliei include și consiliere în centre medicale genetice speciale, unde părinților li se va spune totul despre caracteristicile acestei boli.
Hemofilie - foarte boala grava... Pentru a asigura o viață normală bebelușului, părinții ar trebui să aibă grijă de copil cât mai mult posibil și să-i insufle încredere în sine.
În ciuda faptului că patologia este incurabilă, diagnosticul adecvat și respectarea recomandărilor medicale pot face viața copilului cât mai ușoară și poate reduce probabilitatea de deces.
ȘI perioadă lungă de timp coagularea sângelui. Boala este cauzată de o mutație a genelor care codifică factorii de coagulare numărul VIII și IX. Ca urmare a unei astfel de mutații, există o lipsă a acestor factori de coagulare în sânge, în urma căreia sângele nu se coagulează într-un ritm normal, iar persoana suferă de sângerări incesante prelungite (după traume, intervenții chirurgicale, leziuni) ), hemoragie spontană în diferite organe și hematoame.
O caracteristică a hemofiliei este că doar băieții suferă de boală, iar fetele nu se îmbolnăvesc, ci sunt doar purtători ai genei mutante. În prezent, cu terapia potrivită, persoanele cu hemofilie pot trăi până la bătrânețe profundă, în timp ce fără tratament, astfel de persoane mor de obicei în decurs de 10-15 ani.
Esența și descrierea succintă a bolii
Numele bolii, „hemofilie”, derivă din două cuvinte grecești - heme - „sânge” și filia - „dragoste”, adică literalmente „dragoste pentru sânge”. În nume se exprimă esența principală a bolii - reducerea coagulării sângelui, ca urmare a faptului că o persoană are sângerări prelungite și hemoragii frecvente în diferite organe și țesuturi. Mai mult, aceste sângerări și hemoragii pot fi atât spontane, cât și provocate diverse leziuni, rănit sau intervenții chirurgicale... Adică, cu hemofilie, sângele nu se coagulează, ci curge mult și abundent din orice țesut deteriorat.Hemofilia este cauzată de lipsa proteinelor specifice din sânge numite factori de coagulare. Aceste proteine sunt implicate într-o cascadă de reacții biochimice care efectuează coagularea sângelui, formarea trombului și, prin urmare, oprirea sângerării de la locul țesutului deteriorat. Bineînțeles, deficiența factorilor de coagulare duce la faptul că o astfel de cascadă de reacții biochimice se desfășoară încet și incomplet, în urma căreia sângele se coagulează lent și orice sângerare este destul de lungă.
În funcție de ce fel de factor de coagulare nu este suficient în sânge, hemofilia este împărțită în două tipuri - hemofilie A și hemofilie B. În hemofilia de tip A, există o deficiență a factorului de coagulare VIII în sângele unei persoane, care este, de asemenea, numită globulină antihemofilă (AGH). În hemofilia B, există o deficiență a factorului de coagulare IX, numit și factor de Crăciun.
Anterior, hemofilia de tip C (boala Rosenthal) a fost, de asemenea, izolată, care este cauzată de o deficiență a factorului de coagulare XI, totuși, datorită faptului că diferă semnificativ de A și B în manifestările și cauzele clinice, această boală este izolată ca nosologie separată și în prezent nu este considerată o opțiune de hemofilie.
În prezent, până la 85% din toate cazurile de hemofilie sunt un tip de boală numită tip A, numită și „hemofilie clasică”. Și hemofilia de tip B reprezintă cel mult 15% din toate cazurile de boală. Incidența globală a hemofiliei A variază de la 5 la 10 cazuri la 100.000 de nou-născuți, iar hemofilia B este de la 0,5 la 1 caz la 100.000 de copii.
La copiii de peste șase luni și la adulți, hemofilia se manifestă prin vânătăi, apărând chiar și cu leziuni minore (vânătăi), precum și sângerări de la nivelul gingiilor și nasului sau la dentare, mușcând limba și obrajii. Sângerarea durează de obicei cel puțin 15 până la 20 de minute, chiar și cu o ușoară mușcătură a limbii, după care se oprește. Cu toate acestea, sângerarea se reia la câteva zile după rănire. Este reluarea sângerării la ceva timp după rănire și oprirea aparentă a sângelui trăsătură caracteristică hemofilie.
Vânătăile și vânătăile care se formează la pacienții cu hemofilie sunt extinse, nu se dizolvă mult timp și reapar constant. Vânătaia poate dura până la 2 luni pentru a rezolva. Mai mult, vânătăile la pacienții cu hemofilie înfloresc, adică culoarea lor se schimbă secvențial - mai întâi sunt albastre, apoi violet, apoi maro și ultima etapă resorbție - aurie.
Pentru pacienții cu hemofilie, hemoragiile la nivelul ochiului sau ale organelor interne sunt foarte periculoase, deoarece pot duce în primul caz la orbire, iar în al doilea - la moarte.
Cele mai caracteristice hemoragii în hemofilie sunt articulare. Adică, sângele curge în cavitatea articulară, în urma căreia se dezvoltă hemartroza. Cele mai frecvent afectate articulații sunt genunchiul, cotul, umărul, șoldul, glezna și încheietura mâinii. Cu o hemoragie în articulație, umflarea și durerea apar în organul afectat, temperatura corpului crește și apare o contracție musculară de protecție. Cu hemoragii primare, sângele se dizolvă treptat, iar cu hemoragii repetate, rămân cheaguri în cavitatea articulară, care contribuie la menținerea inflamației cronice și la formarea anchilozei (imobilitate articulară).
Pacienții cu hemofilie sunt categoric contraindicați în utilizarea medicamentelor care agravează coagularea sângelui, cum ar fi Aspirina, Indometacina, Analgin, Sincumar, Warfarina etc.
Hemofilia este boală ereditară, adică a trecut de la părinți la copii. Faptul este că deficiența factorilor de coagulare a sângelui, care stă la baza dezvoltării bolii, apare la o persoană care nu se află sub influența factorilor mediu inconjurator, dar din cauza unei mutații a genelor. Această mutație duce la faptul că factorii de coagulare nu sunt produși în cantitatea necesară, iar persoana dezvoltă hemofilie. O caracteristică a hemofiliei este faptul că femeile sunt doar purtătoare ale genei defecte, dar nu suferă singure de sângerări, în timp ce băieții, dimpotrivă, sunt bolnavi. Această caracteristică se datorează moștenirii legate de sex a genei defecte care provoacă hemofilie.
Cauzele hemofiliei
Hemofilia este cauzată de o mutație a genelor care codifică factorii de coagulare a sângelui. Datorită prezenței acestei mutații, gena devine defectă, drept urmare numărul necesar de factori de coagulare a sângelui nu este produs în corpul uman. Dar factorii de coagulare sunt cei care opresc sângerarea și formarea unui cheag de sânge în cazul diverselor leziuni vasculare. În consecință, în condițiile unei deficiențe a factorilor de coagulare, sângerarea nu se oprește mult timp, deoarece este nevoie de mult timp până la formarea unui tromb care înfundă deteriorarea peretelui vasului.Astfel, primarul, adevărat motiv hemofilia este o mutație a genelor pentru factorii de coagulare. Și factorul direct care determină tendința de sângerare este deficiența factorilor de coagulare din sânge, care apare din cauza unei mutații a genelor.
Gena hemofiliei (legată de sex recesivă)
Gena hemofiliei este localizată pe cromozomul sexual X și este de tip recesiv. Luați în considerare ce înseamnă acest lucru și cum afectează moștenirea și dezvoltarea bolii exclusiv la băieți.Localizarea genei hemofiliei pe cromozomul sexual X înseamnă că moștenirea sa este legată de sex. Adică, gena se transmite după anumite tipare, diferite de moștenirea altor materiale genetice care nu se află pe cromozomii sexuali. Să luăm în considerare mai detaliat moștenirea genei hemofiliei.
Orice persoana normala are neapărat doi cromozomi sexuali, dintre care unul îl primește de la tatăl său, iar celălalt de la mama sa. Faptul este că ovulul și sperma au un singur cromozom sexual, dar atunci când are loc fecundarea și materialul genetic al acestora este format, se formează un ovul fertilizat, deja echipat cu doi cromozomi sexuali. Din acest ovul se dezvoltă copilul.
Combinația de cromozomi sexuali, formată ca urmare a fuziunii seturilor genetice ale tatălui și mamei, determină sexul copilului nenăscut deja în stadiul fertilizării ovulului cu spermatozoizi. Se întâmplă în felul următor.
După cum știți, o persoană are doar două tipuri de cromozomi sexuali - X și Y. Orice bărbat poartă un set de X + Y, iar o femeie - X + X. În consecință, în corpul feminin, un cromozom X intră întotdeauna în ou. Si in corpul masculin fie cromozomul X, fie Y intră în setul genetic al spermei cu aceeași frecvență. Mai mult, dacă ovulul este fertilizat de spermatozoizi cu cromozomul X, atunci ovulul fertilizat va purta un set de X + X (un X de la tatăl și al doilea de la mamă) și, prin urmare, se va naște o fată. Dacă ovulul este fertilizat de un spermatozoid cu un cromozom Y, atunci ovulul fertilizat va purta un set de X + Y (X de la mamă și Y de la tată) și, prin urmare, se va naște un băiat.
Gena hemofilie este legată de cromozomul X, prin urmare, moștenirea sa poate apărea numai dacă se află în cromozomul care a intrat în ovul sau spermă.
În plus, gena hemofiliei este recesivă, ceea ce înseamnă că poate funcționa numai dacă există o a doua alelă recesivă a genei pe cromozomul asociat. Pentru a înțelege clar semnificația recesivității, trebuie să cunoașteți conceptul de gene dominante și recesive.
Deci, toate genele sunt împărțite în dominante și recesive. Mai mult, fiecare genă responsabilă de o anumită caracteristică (de exemplu, culoarea ochilor, grosimea părului, structura pielii etc.) poate fi fie dominantă, fie recesivă. Gena dominantă suprima întotdeauna pe cea recesivă și se manifestă extern. Dar genele recesive apar în exterior doar dacă sunt prezente în ambii cromozomi - ambii primiți de la tată și de la mamă. Și întrucât o persoană are două variante ale fiecărei gene, dintre care o parte este obținută de la tată, iar a doua de la mamă, manifestarea finală semn exterior depinde dacă fiecare jumătate este dominantă sau recesivă.
De exemplu, gena pentru ochii căprui este dominantă, iar gena pentru ochii albaștri este recesivă. Aceasta înseamnă că, dacă un copil primește gena pentru ochii căprui de la un părinte și ochii albaștri de la celălalt, atunci el va avea ochi caprui... Acest lucru se va întâmpla deoarece gena dominantă cu ochi căprui va suprima gena recesivă cu ochi albaștri. Așa că copilul are ochi albaștrii, trebuie să primească două gene recesive cu ochi albaștri de la ambii părinți. Adică, dacă există o combinație de genă recesivă + dominantă, atunci exteriorul se manifestă întotdeauna dominant, iar recesivul este suprimat. Pentru ca unul recesiv să apară, este necesar ca acesta să fie în „duplicat” - atât de la tată, cât și de la mamă.
Revenind la hemofilie, este necesar să ne amintim că gena sa este recesivă și legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că manifestarea hemofiliei necesită prezența a doi cromozomi X cu gene recesive ale hemofiliei. Cu toate acestea, doar femeile au doi cromozomi X și doar bărbații care poartă setul X + Y au hemofilie. Acest paradox poate fi ușor explicat. Faptul este că un om are un singur cromozom X, pe care poate exista o genă recesivă a hemofiliei, iar pe al doilea cromozom Y nu există deloc. Prin urmare, apare o situație când o genă recesivă se manifestă extern prin hemofilie, deoarece nu există cine să o suprime din cauza absenței celei de-a doua gene dominante pereche.
O femeie poate dezvolta hemofilie numai dacă primește doi cromozomi X cu gene recesive pentru boală. Cu toate acestea, în realitate, acest lucru este imposibil, deoarece dacă un făt femel poartă doi cromozomi X cu gene de hemofilie, atunci la 4 săptămâni de sarcină, când sângele începe să se formeze, are loc un avort spontan datorită neviabilității sale. Adică, numai un făt feminin se poate dezvolta și supraviețui în mod normal, în care doar un cromozom X poartă gena hemofiliei. Și în acest caz, dacă există un singur cromozom X cu gena hemofiliei, femeia nu se va îmbolnăvi, deoarece a doua genă dominantă pereche a celuilalt cromozom X va suprima cea recesivă.
Astfel, este evident că femeile sunt purtătoare ale genei hemofiliei și o pot transmite descendenților lor. Dacă descendenții unei femei sunt bărbați, atunci este foarte probabil să sufere de hemofilie.
Probabilitatea de hemofilie
Probabilitatea hemofiliei este determinată de prezența sau absența genei această boală de la unul dintre partenerii care se căsătoresc. Dacă niciunul dintre rudele mai în vârstă de sex masculin (tată, bunic, străbunic etc.), atât din partea bărbatului, cât și din partea femeii care se căsătoresc, nu a suferit de hemofilie, atunci probabilitatea acesteia la copiii în comun este practic zero. În acest caz, hemofilia la copii poate apărea numai dacă, ca urmare a unei mutații, se formează o genă a bolii la unul dintre părinți.Dacă un bărbat cu hemofilie se căsătorește și o femeie sănătoasă, atunci băieții născuți de ei vor fi sănătoși, iar fetele cu o probabilitate de 50/50 vor deveni purtători ai genei hemofiliei, pe care ulterior o pot transmite copiilor lor (Figura 1).
Căsătoria unui bărbat cu hemofilie și a unei femei purtătoare a genei hemofiliei nefavorabil din punctul de vedere al nașterii descendenților sănătoși. Faptul este că în această pereche există următoarele probabilități de a avea copii cu un purtător al genei sau hemofilie:
- Nașterea unui băiat sănătos - 25%;
- Nașterea unei fete sănătoase, nu purtătoare a genei hemofiliei - 0%;
- Nașterea unei fete sănătoase purtătoare a genei hemofiliei - 25%;
- Nașterea unui băiat cu hemofilie - 25%;
- Avorturi spontane (fete cu două gene de hemofilie) - 25%.
Căsătoria unei femei cu genă de hemofilie și a unui bărbat sănătos va duce la nașterea băieților bolnavi cu o probabilitate de 50%. Fetele născute din această uniune pot fi, de asemenea, purtătoare ale genei hemofiliei cu o probabilitate de 50%.
Imaginea 1- copiii născuți din căsătoria unui bărbat cu hemofilie și a unei femei sănătoase.
Hemofilia la copii
Hemofilia la copii se manifestă la fel ca la adulți. Mai mult, primele semne ale bolii pot fi observate la scurt timp după nașterea bebelușului (de exemplu, un hematom la naștere mare, sângerând din plaga ombilicala recurent în câteva zile, precum și vânătăi pe fese și suprafețe interne solduri). Pe măsură ce bebelușul crește, frecvența și cantitatea de sângerare și hemoragie vor crește, de asemenea, ceea ce este asociat cu activitatea de creștere a copilului. Primele hemoragii articulare apar de obicei la vârsta de 2 ani.Dacă se suspectează hemofilie, copilul trebuie examinat și diagnosticul confirmat sau respins. Dacă hemofilia este confirmată, atunci trebuie să fiți observat de un hematolog și să efectuați în mod regulat un tratament de înlocuire. De asemenea, părinții ar trebui să monitorizeze îndeaproape copilul și să încerce să limiteze diferite leziuni.
O injecție intramusculară nu trebuie administrată unui copil cu hemofilie, deoarece acestea provoacă sângerări. Pentru astfel de copii, medicamentele se administrează numai intravenos sau se administrează sub formă de tablete. Având în vedere imposibilitatea injecție intramusculară, profesorii, educatorii și asistentele medicale ar trebui să fie avertizați cu privire la boală, astfel încât, accidental, împreună cu toată lumea, într-o manieră planificată, să nu vaccineze copilul etc. sunt necesare, atunci trebuie pregătită cu atenție într-un cadru spitalicesc.
Hemofilia la femei
Hemofilia la femei este practic cazuistică, deoarece trebuie să existe o combinație incredibilă de circumstanțe pentru aceasta. În prezent, în lume, în istoria a înregistrat doar 60 de cazuri de hemofilie la femei.Deci, o femeie poate avea hemofilie numai dacă tatăl ei cu hemofilie și mama - purtătoarea genei bolii - se căsătoresc. Probabilitatea de a avea o fiică cu hemofilie dintr-o astfel de uniune este extrem de redusă, dar există în continuare. Prin urmare, dacă fătul supraviețuiește, se va naște o fată cu hemofilie.
A doua variantă a apariției hemofiliei la o femeie este o mutație genică care a apărut după nașterea ei, în urma căreia a apărut o deficiență a factorilor de coagulare în sânge. Această mutație a avut loc la Regina Victoria, care a dezvoltat hemofilie nu prin moștenire de la părinți, ci de novo.
Femeile cu hemofilie prezintă aceleași simptome ca și bărbații, deci sexual, evoluția bolii este exact aceeași.
Hemofilie la bărbați
Hemofilia la bărbați nu are trăsături distinctive comparativ cu evoluția bolii la copii și femei. Mai mult, din moment ce bărbații suferă de hemofilie în majoritatea covârșitoare a cazurilor, toate caracteristicile patologiei au fost studiate în mod specific în legătură cu sexul mai puternic.Tipuri (tipuri, forme) ale bolii
În prezent, doar două forme de hemofilie sunt izolate - A și B. Cu hemofilia A, există o deficiență a factorului VIII de coagulare în sânge. În hemofilia B, nu există suficient factor de coagulare IX. Adică, tipurile de hemofilie diferă între ele în ceea ce privește tipul de factor de coagulare care lipsește în sânge. Astăzi, printre toate cazurile de hemofilie din lume, aproximativ 85% sunt hemofilie A și doar 15% sunt hemofilie B.Manifestările clinice ale ambelor tipuri de hemofilie (A și B) sunt aceleași, deci este imposibil să le deosebim una de alta prin simptomatologie. Este posibil să se stabilească exact tipul de hemofilie de care suferă o anumită persoană numai cu ajutorul testelor de laborator.
În ciuda acelorași manifestari clinice, este necesar să se stabilească tipul de hemofilie pe care o anumită persoană o suferă, deoarece tratamentul hemofiliei A și B este diferit. Adică, cunoașterea tipului de hemofilie este necesară pentru un tratament corect și adecvat, care să ofere unei persoane o calitate și o durată de viață normale.
Semne (simptome) de hemofilie
Există multe concepții greșite despre simptomele și semnele hemofiliei. Deci, una dintre concepțiile greșite despre boală este că orice tăietură sau rană poate duce la moartea unui pacient cu hemofilie. De fapt, acest lucru nu este absolut cazul. O persoană cu hemofilie nu sângerează din cauza tăieturilor, ci doar încetează sângerarea pentru el mult mai mult decât pentru o persoană sănătoasă. În plus, un pacient cu hemofilie suferă de hemoragii sub piele și în spațiul intermuscular, care apar adesea și de leziuni minore (vânătăi, abraziune, șoc etc.), care nu cauzează vânătăi la o persoană sănătoasă.Hemofilia apare de obicei din primele zile ale vieții unui nou-născut. Primele semne ale bolii sunt hematoamele de pe cap, hemoragiile de sub piele, sângerările din locurile de injectare, precum și o plagă ombilicală bandată care apare sporadic în câteva zile după ligarea cordonului ombilical. În primul an de viață, hemofilia la copii se manifestă prin sângerări în timpul dinților, mușcături accidentale pe obraz sau limbă. De la vârsta de 1 an, când un copil începe să meargă, el dezvoltă aceleași simptome de hemofilie ca un adult. Aceste simptome sunt combinate într-un grup special numit sindrom hemoragic.
Asa de, sindromul hemoragic, care este principala manifestare a hemofiliei, include următoarele simptome:
- Hematoame;
- Hemartroza;
- Sângerări întârziate.
Să luăm în considerare în detaliu manifestările sindromului hemoragic.
Hematoame (vânătăi) reprezintă hemoragii extinse în diverse țesături- sub piele, în spațiul intermuscular, sub periost, în spatele peritoneului, în structurile ochiului etc. Hematoamele se formează rapid și, în timp, tind să se răspândească într-o zonă și mai mare. Formarea lor se datorează scurgerii de sânge lichid, care nu se coagulează din vasele deteriorate. Datorită faptului că sângele scurs rămâne lichid și necoagulat mult timp, hematoamele se dizolvă pentru o perioadă foarte lungă de timp. Dacă hematomul are marime mare apoi poate comprima nervii și vasele de sânge mari, provocând paralizie, durere severă sau chiar moartea țesuturilor.
Cel mai adesea se formează hematoame cutanate și intermusculare, care sunt și cele mai sigure. Pe lângă durere și deteriorarea aspectului estetic al corpului, astfel de hematoame nu provoacă niciunul consecințe grave... În zona unei vânătăi de pe piele sau a mușchilor, persoana simte amorțeală, furnicături, febră și durere, precum și mișcare limitată. Pe lângă aceste manifestări, un hematom poate provoca simptome generale- febră, slăbiciune, stare de rău și tulburări de somn.
Periculoase sunt hematoamele care se formează în organele interne. Hematoamele retroperitoneale provoacă simptome similare cu apendicita acută (dureri abdominale acute, febră etc.) și sunt foarte periculoase deoarece pot fi fatale. Hematoamele care se formează în mezenter pot provoca obstrucție intestinală. Hematoamele din ochi pot duce la orbire.
Sângerări întârziate. Odată cu hemofilia, se dezvoltă sângerări interne și externe. Cea mai frecventă sângerare este de la nivelul gingiilor, de la nas și de la nivelul mucoasei bucale. Hemoragie internă se dezvoltă rar și numai ca urmare a leziunilor.
Toate sângerările din hemofilie sunt de obicei împărțite la comunși amenințătoare de viață ... Sângerările frecvente includ sângerări la nivelul mușchilor, articulațiilor, pielii și grăsimii subcutanate. Sângerarea care pune viața în pericol include sângerarea în organele interne, care sunt critice pentru viața umană, de exemplu, cap și măduva spinării, inimă etc. De exemplu, sângerarea în creier poate provoca un accident vascular cerebral urmat de moarte etc.
Sângerarea cu hemofilie nu corespunde cu gravitatea leziunii, deoarece sângerarea durează mult. O trăsătură caracteristică a sângerării este întârzierea lor. Adică, după oprirea sângerării, se poate relua de mai multe ori în următoarele câteva zile. De obicei, prima sângerare întârziată se dezvoltă la 4 până la 6 ore după rănire. Acest lucru se datorează faptului că trombul format se dovedește a fi de nesuportat, iar fluxul de sânge îl rupe de peretele vasului. Ca rezultat, se formează din nou o gaură în vas, prin care sângele curge pentru o vreme. Sângerarea se oprește în cele din urmă atunci când rana de pe peretele vasului se contractă, iar trombul este suficient pentru a o închide în siguranță fără a se rupe sub acțiunea fluxului de sânge.
Nu credeți că o persoană cu hemofilie pierde mult sânge din cauza tăieturilor și abraziunilor minore. În astfel de cazuri, sângerarea se oprește la fel de repede ca la persoanele sănătoase. Dar cu operații chirurgicale extinse, leziuni și extracția dinților, sângerarea poate fi prelungită și poate pune viața în pericol. De aceea, leziunile și operațiile chirurgicale sunt periculoase pentru cei care suferă de hemofilie și nu zgârieturi banale.
Hemartroza- Acestea sunt hemoragii articulare, care sunt cea mai tipică și frecventă manifestare a hemofiliei. Cu hemartroză, sângele curge în cavitatea articulară din țesuturile pungii articulare. Mai mult, în absența măsurilor care vizează oprirea sângerării și tratarea hemofiliei, sângele curge din vase până când se umple întreaga cavitate articulară.
Hemartroza se formează numai la copiii peste 3 ani și la adulți. La copiii cu vârsta sub 3 ani, hemartroza în hemofilie este absentă, deoarece se mișcă puțin și, astfel, nu încarcă articulațiile.
Hemoragiile apar cel mai adesea la nivelul articulațiilor mari sarcini grele, cum ar fi genunchii, coatele și gleznele. Un pic mai rar, hemartroza afectează articulațiile umărului și șoldului, precum și articulațiile picioarelor și mâinilor. Restul articulațiilor nu sunt aproape niciodată afectate de hemofilie. Hemoragiile pot apărea constant în aceeași articulație, care în acest caz se numește articulația țintă. Cu toate acestea, hemoragiile pot apărea simultan în mai multe articulații. În funcție de gravitatea bolii și de vârsta persoanei, hemartroza poate deteriora de la 8 la 12 articulații.
Hemoragia articulară în hemofilie apare fără un motiv aparent, adică în absența deteriorării sau rănirii care ar putea perturba integritatea vaselor de sânge. Cu o hemoragie acută, volumul articulației crește rapid, pielea de deasupra acesteia devine încordată, tensionată și fierbinte și, cu orice încercare de mișcare, se simte o durere ascuțită. Ca urmare a hemoragiilor frecvente în cavitatea articulară, se formează contractură (un cordon care împiedică mișcarea normală a articulației). Datorită contracturii, mișcarea articulației este sever limitată și are o formă neregulată.
Datorită hemoragiilor constante în articulație, începe un proces inflamator lent, pe fondul căruia se dezvoltă încet artrita. Osul care formează articulația, sub acțiunea enzimelor proteolitice care absorb sângele vărsat, suferă și el degradare. Ca urmare, osteoporoza începe să se dezvolte, se formează chisturi umplute cu lichid în oase, iar mușchii se atrofiază. Acest proces duce la dizabilitatea unei persoane după o anumită perioadă de timp.
Terapia de substituție cu hemofilie poate încetini progresia artritei și, astfel, poate amâna apariția deformării persistente și pierderea activității funcționale a articulației. Dacă nu se efectuează terapia de substituție a hemofiliei, articulația se deformează și încetează să funcționeze normal după mai multe hemoragii.
Severitatea hemofiliei sunt determinate de cantitatea de factor de coagulare din sânge. Deci, în mod normal, activitatea factorilor de coagulare este de 30%, iar în hemofilie, aceasta nu depășește 5%. Prin urmare, în funcție de activitatea factorilor de coagulare, hemofilia este împărțită în următoarele grade de severitate:
- Extrem de greu- activitatea factorului de coagulare 0 - 1%;
- Greu- activitatea factorului de coagulare este de 1 - 2%;
- Severitate medie- activitatea factorului de coagulare 3 - 5%;
- Uşor- activitatea factorului de coagulare este de 6 - 15%.
Diagnosticul hemofiliei
Pentru a diagnostica hemofilia, se efectuează următoarele teste de laborator ale sângelui prelevat dintr-o venă:- Timpul de recalcificare plasmatică (cu hemofilie se prelungește mai mult de 200 de secunde);
- APTT (cu hemofilie este mai mult de 50 de secunde);
- APTT mixt (cu hemofilie în limite normale);
- PTI (cu hemofilie este mai mică de 80%);
- INR (cu hemofilie mai mult decât norma, adică mai mult de 1,2);
- Test de autocoagulare (mai mult de 2 secunde);
- Concentrația redusă a factorilor de coagulare VIII sau IX în sânge;
- Determinarea antigenului VIII și IX al factorilor de coagulare (în hemofilie, nivelul acestor antigeni este normal, ceea ce face posibilă diferențierea acestuia de boala von Willebrand);
- Test de generare a tromboplastinei (vă permite să faceți distincția între hemofilia A și B). Pentru efectuarea acestui test, doi reactivi sunt adăugați în sângele testat - plasma sanguină a unei persoane sănătoase, care a rămas timp de 1-2 zile, precum și plasma precipitată de BaSO 4, după care se determină APTT în ambele probe. Dacă APTT devine normal într-o eprubetă, la care s-a adăugat plasmă, care a rămas timp de 1-2 zile, atunci persoana are hemofilie B. Dacă APTT a devenit normal într-o eprubetă, la care a precipitat plasma de BaSO4 a fost adăugat, apoi persoana are hemofilie A;
- Polimorfismul lungimilor fragmentelor de ADN de restricție (testul cel mai fiabil și precis care vă permite să identificați o mutație a genelor care provoacă hemofilie și să determinați tipul de boală - A sau B).
În plus, există o serie de teste care vă permit să diagnosticați hemofilia chiar și în timpul perioadei dezvoltarea intrauterină făt. Astfel de teste sunt recomandate cuplurilor care riscă să aibă un copil cu hemofilie (de exemplu, tatăl sau frații unei femei suferă de hemofilie etc.). Asa de, pentru a detecta hemofilia la făt, se efectuează următoarele teste:
- Polimorfismul lungimilor fragmentelor de restricție a ADN-ului fetal (materialul pentru cercetare se obține în timpul amniocentezei după săptămâna a 15-a de sarcină);
- Nivelul de activitate al factorilor de coagulare (pentru studiu, sângele din cordonul ombilical se ia în a 20-a săptămână de sarcină).
Hemofilie - tratament
Principiile generale ale terapiei
Deoarece hemofilia nu poate fi vindecată complet din cauza unui defect la nivelul genelor, terapia pentru această boală are drept scop compensarea deficienței factorilor de coagulare. Un astfel de tratament se numește tratament substituțional, deoarece medicamentele care conțin substanțe care nu sunt suficiente sunt injectate în corpul uman. Terapia de substituție vă permite să mențineți coagularea normală a sângelui și să opriți sindromul hemoragic în hemofilie. Adică, pe fondul terapiei de substituție, o persoană nu suferă (sau severitatea lor este minimă) de hemartroză, hematoame și sângerări.Pentru terapia de substituție cu hemofilie A utilizați crioprecipitat de sânge, purificat sau factor recombinant VIII, precum și sângele donator proaspăt citrat care nu a fost depozitat mai mult de o zi... Acești agenți de terapie de substituție se administrează intravenos de 2 ori pe zi. Mijloacele optime sunt preparatele de factor VIII, care ar trebui utilizate în primul rând pentru tratamentul hemofiliei A. Și numai în absența preparatelor de factor VIII, crioprecipitatul de sânge sau sângele citrat pot fi utilizate ca mijloc de terapie de substituție pentru hemofilie.
Pentru terapia de substituție cu hemofilie B. utilizați concentrate de factor IX purificate (de exemplu, Conine-80), preparate complexe de protrombină, pregătire complexă PPSB și conserve de sânge sau plasmă de orice durată de valabilitate. Acești agenți de terapie de substituție se administrează intravenos o dată pe zi. Concentratele de factor IX sunt cele mai bune tratamente pentru hemofilia B. Se recomandă preparate complexe de protrombină, PPSB și conserve de sânge numai dacă nu se pot utiliza concentrate de factor IX.
V țările dezvoltate De mai bine de 30 de ani în Europa și Statele Unite, medicamentele obținute din sânge (crioprecipitat, sânge de donator citrat, plasmă conservată sau congelată) nu au fost utilizate pentru terapia de substituție a hemofiliei, deoarece, în ciuda selectării și verificării donatorilor, posibilitatea purtând infecții severe precum SIDA, hepatită etc. Cu toate acestea, în țările din fosta URSS, majoritatea pacienților cu hemofilie sunt obligați să utilizeze medicamente obținute din sângele donatorilor. Prin urmare, dacă o persoană cu hemofilie are posibilitatea de a achiziționa preparate ale factorilor VIII sau IX, atunci acest lucru ar trebui făcut și ar trebui să fie utilizate, și nu componente ale sângelui, deoarece acest lucru este mult mai sigur și mai eficient.
Terapia de substituție pentru pacienții cu hemofilie se desfășoară continuu pe tot parcursul vieții. În acest caz, medicamentele pentru terapia de substituție pot fi administrate profilactic sau la cerere. Profilactic, medicamentele se administrează atunci când nivelul factorului de coagulare ajunge la 5%. Datorită administrării profilactice a medicamentelor, riscul de sângerare, hemartroză și hematoame este redus la minimum. La cerere, medicamentele sunt administrate atunci când a apărut deja orice episod de sângerare - hemartroză, hematom etc.
În plus față de terapia de substituție, se utilizează agenți simptomatici., care sunt necesare pentru ameliorarea anumitor tulburări emergente ale funcționării diferitelor organe și sisteme. De exemplu, pentru a opri sângerările care au apărut, pacienții cu hemofilie trebuie să ia preparate de acid aminocaproic (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), acid tranexamic (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), precum și Amben sau Analog Desmopressin sau aplicați local un burete hemostatic, o peliculă de fibrină, gelatină, trombină sau lapte uman proaspăt în zona fluxului sanguin.
În caz de hemoragie la nivelul articulațiilor, pacientul trebuie așezat la pat și membrul trebuie imobilizat în poziție fiziologică timp de 2 - 3 zile. Aplicați rece pe articulația afectată. Dacă s-a vărsat mult sânge în cavitatea articulară, atunci ar trebui îndepărtat rapid prin aspirație (aspirație). După aspirație, o soluție de hidrocortizon este injectată în articulație pentru a opri procesul inflamator. După 2 - 3 zile după o hemoragie a articulației, este necesar să se elimine imobilitatea, să se facă un masaj ușor al membrului afectat și să se facă diferite mișcări atente.
Dacă, ca urmare a numeroaselor hemoragii la nivelul articulației, funcția sa se pierde, atunci este necesar un tratament chirurgical.
Medicamente pentru tratamentul hemofiliei
În prezent, următoarele medicamente sunt utilizate pentru terapia de substituție a hemofiliei:- Factor VIII purificat sau recombinant (pentru hemofilia A) - Violet, Imunitar, Kogenat, Coat-DVI, Octanat, Recombinat, Fundy, Emoclot;
- Concentrate purificate de factor IX (pentru hemofilie B) - Aimafix, Immunin, Conine-80, Octanine;
- Preparate complexe de protrombină (pentru hemofilie B) - Autoplex, Feiba.
Hemofilie: antecedente de observare a bolii, transmitere a genei hemofiliei, tipuri, metode de diagnostic, tratament cu factori de coagulare a sângelui, prevenire (opinia unui hematolog) - video
Hemofilie: descriere, simptome, diagnostic, tratament (terapie de substituție) - video
Hemofilie: statistici, natura bolii, simptome, tratament, măsuri de reabilitare pentru hemartroză (hemoragie articulară) - video
Înainte de utilizare, trebuie să consultați un specialist.Specialist în cercetarea problemelor biomedicale. Sângerarea gingiilor - cauze, tratament și prevenire