Myotonia la sugari. Sindromul syotonic al copiilor: o propoziție teribilă sau o problemă rezolvată? Cauzele sindromului miotonic la copii

Și eșecuri în funcționarea fibrelor lor. Procesul patologic este observat în principal în copilărie, dar există și cazuri la vârsta adultă. Atunci când apar simptome neplăcute, trebuie să contactați un specialist pentru a începe tratamentul cât mai curând posibil.

În practica medicală, există astfel de tipuri de boală în cauză:

Thomson's Miotonia. Este o viziune dominantă autosomală a patologiei transmise de la unul dintre părinți. Simptomele inițiale ale încălcărilor se manifestă în copilărie, dar există situații în care boala reamintește numai în 7-12 ani.
Motonia Becker. Boala este o vedere autosomal-recesivă a motoniei și este semnificativ mai frecventă decât tipul de mai sus. Formarea simptomelor la fete se observă mai devreme (5-12 ani). Băieții se manifestă în 16-18 ani.
Schwartz Jamestel sindrom. Se observă deja la realizarea a 12 luni. Copilul are anomalii în schelet, un craniu congenital, încălcări mintale. Sindromul este capabil să transmită genetic numai de la doi părinți.
Dystrophic Motonia (Dizele curge-steiner). Include tulburări neuromusculare și procese patologice în ochi, sisteme vegetative și endocrine.
Paraimină congenitală. Observate rar și trecut pe tipul dominant autosomal. Combină simptomele paraliziei episodice și a miotoniei.

Motivele

Factorii etiologici și patogenetici ai miotoniei nu sunt pe deplin stabiliți. Specialiștii tind să distingă 2 forme ale procesului patologic:

Congenital. Boala provice este capabilă de caracter genetic. Sindromul poate fi transmis moștenirea de la părinți. Pentru ca boala să se manifeste clinic, este necesar să se obțină de la pacienții cu părinți de 1 copie genetică modificată. Într-o astfel de situație, gena mutoving va suprima copia normală, ca urmare a dezvoltării procesului patologic. Când un copil a moștenit o genă schimbată numai de la un părinte, el va deveni un transportator, dar boala nu va apărea.
Patologică. Bolile nervoase și endocrine, rănile în timpul nașterii, sugarii de encefalopatie datorate foametei de oxigen sunt capabile de formarea unui proces patologic, răniți de foamete de oxigen, în lipsa metabolismului, un stil de viață pasiv în timpul sarcinii pe toată durata perioadei. Motonia dobândită este eficientă, spre deosebire de forma genetică a sindromului.

Mecanismul de formare a bolii este același pentru fiecare pacient. Mușchii slabi sub influența unor factori sunt în mod substanțial toniși și paralizați. Atacul maotonic poate apărea. Se formează în timpul încercărilor de la pacienți pentru a face o mișcare care necesită participarea mușchilor deteriorați. Factorii provocatori includ supercooling, situații stresante, șoc emoțional, zgomot, constatare pe termen lung într-o singură poziție.

Simptome

Simptomele clinice ale procesului patologic depind de găsirea unei vieți inflamatorii. În procesul de activitate musculară afectată în picioare, mâini, umeri, departamentul de col uterin, fața pacienților apar în dificultate în mișcare, reținerea posturii, în timpul dialogului, expresii faciale, mese. Simptomele totale includ:

slăbiciune a mușchilor;
oboseală rapidă;
stare apatică;
fișiere în tractul digestiv, constipație și colic într-un intestin cronic;
enurezis;
cefalgia de etiologie inexplicabilă;
, ham;
miopie;
tulburări de vorbire;
eșecuri în coordonare, pierdere de durabilitate;
incertitudine în timpul ridicării abrupte și coborâre ascuțită;
deteriorarea abilităților intelectuale.

Când se manifestă semne neplăcute, rezultă în cea mai scurtă perioadă pentru a diagnostica și a alege tratamentul adecvat.

Sindromul miotonic la copii

Manifestări inițiale ale sindromului copilăriei în copilărie. Copiii bolnavi sunt mai târziu sănătoși încep să-și țină capul, să se miște și să vorbească. Aceste acțiuni se desfășoară cu eforturi considerabile și adesea numai cu adulții.

Copilul nu este capabil să se întoarcă, să stea drept sau să stea. El este obosit cel mai puțin efort. De asemenea, el nu are dorința de a juca, în special în diferite jocuri opuse, nu există hobby-uri care sunt caracteristice unei astfel de vârste. Din digestia, are constipație cronică. În timpul râsului, strănutul, tuse și o fitness are loc incontinența. O caracteristică caracteristică va fi o formare ascuțită a miopiei.

Dacă nu acordați atenție simptomelor negative ale procesului patologic, este posibil să se facă o deteriorare semnificativă a sănătății copilului. Ca urmare, vor apărea consecințe ireversibile.

Sindromul miotonic la adulți

La tineri și adulți, simptomele tipului distrofic de miotonie (boala Steiner) se manifestă. Adesea, acest lucru este asociat cu bolile adiacente ale sistemului cardiovascular, tulburările în ciclul menstrual la femei și neputința sexuală la bărbați. În plus față de eșecul unei naturi neurologice, există o scădere semnificativă a abilităților intelectuale.

Sindromul miotonic la vârsta adultă este destul de ciudat. Sexul masculin cu hipertrofie musculară au sport și aspect strâns, dar mușchii nu au tonul dorit. Spasmizarea motologică duce la schimbări în voce, tulburări în procesul de înghițire și respirație (deteriorarea musculară). Spasmele musculare inițiale devin, de preferință, membrele inferioare. Pacientul este capabil să se deplaseze în mod corespunzător cu o acoperire plată, dar când se ridică în pași, utilizați alte mușchi, sarcina va fi semnificativ complicată.

La suferința de Myotonia, este posibil să se observe fenomenul squats. El nu va putea să stea astfel încât partea din spate a șoldului să atingă piciorul și să se bazeze complet pe picioare. Pacientul nu este capabil să mențină echilibrul într-o astfel de poziție și pur și simplu cade. Ușor de oameni sănătoși sunt mulțumiți de răspândirea picioarelor și de a se concentra asupra șosetelor (nu va fi posibil să se stau în întregime).

Sindromul miotonic, care a început la vârsta adultă, are nevoie de aceeași terapie ca și copiii (descoperire). De asemenea, este necesar să se stabilească un factor care a provocat formarea unui proces patologic. În acest fel, 2 goluri vor fi realizate simultan: convulsii dureroase și spasmodicii vor dispărea, iar apariția altor consecințe care pot provoca principalele afecțiuni sunt eliminate.

Diagnosticare

Procedurile terapeutice și de diagnostic în timpul Motoniei sunt efectuate neurologi, terapeuți de vorbire, ortopedști, pediatri și oftalmologi. Principalele măsuri de diagnosticare includ:

Studierea anamnezei. Se găsesc informații despre prezența unei boli similare în cei dragi.
Muschii rece cu un ciocan de percuție pentru a identifica defectele.
Test specific în scopul detectării unei reacții miotonice la stimularea, sunetele reci și puternice. Inițial, pacienții au o descărcare miotonică și apoi fenomenele caracteristice dispar. Pacientul este invitat să spargă rapid peria, să-ți deschizi ochii, să urce de pe scaun. Pentru a îndeplini acțiuni simple similare, pacientul va avea nevoie de timp și unele eforturi.
Electromiografie. Conduită pentru a explora potențialul bioelectric, care apare în mușchii scheletului în procesul de excitație a fibrelor musculare. În timpul sindromului miotonic, sunt înregistrate evacuări, care sunt însoțite de un sunet ascuțit de fluier.
Test de sange. Se efectuează să stabilească indicatori paravilici și biochimici.
Diagnosticarea genetică moleculară.
Biopsie și diagnostic histologic de fibre musculare.

De îndată ce este finalizat un studiu profesional diferențial, specialistul va începe tratamentul activ al pacientului, facilitând în mare măsură viața sa ulterioară.

Tratament

Până în prezent, nu există o tehnică terapeutică eficientă care să vă permită complet orice sindrom petonic. Terapia va avea o natură simptomatică. Când atacurile miotonice devin mai intense, trebuie să apară nevoia de a folosi medicamente care să reducă simptomele.

În plus, tratamentul simptomatic al bolii implică în mod necesar astfel de metode:

Masaj manual.
Exerciții medicale de gimnastică (de la vârsta de 5 ani).
(electroforeză).
AUxiliar lucrează cu psihologi și de vorbire.

Terapia Motonia va depinde de factorul care a provocat apariția procesului patologic. Atunci când boala dobândită, specialistul va numi un tratament cuprinzător, care elimină cauzele etiopatogenetice și consecințele influenței acestora. Formul congenital Patologia este incurabilă, care va rămâne pe tot parcursul vieții. Măsurile terapeutice generale pot facilita în mod substanțial bunăstarea pacientului, prin urmare va deveni obligatorie.

Tratament medicină

O parte din specialiști consideră că este imposibil să se lupte cu ajutorul drogurilor în inactivitate, iar schimbările pozitive sunt posibile numai cu exerciții constante. Setează nivelul specialist în sarcină. Cu toate acestea, pentru a elimina spasmodarea musculară, în anumite situații prescris medicamentul de fenitoin. Este un relaxant muscular care are un efect anti-suspect. Dozajul zilnic al medicamentului este calculat pe baza masei corpului și a vârstei pacientului. La vârsta adultă, nu depășește 500 mg, în copilărie - nu mai mult de 300 mg pe zi.

În plus, aceste medicamente sunt numite pentru Motonia:

. Îmbunătățește procesele metabolice în țesuturi, îmbunătățește trofeul și metabolismul celular, stimulează regenerarea.
Panotogam. Medicament nootropic care este utilizat pentru a rula metabolismul celular în creier și pentru a elimina efectele excitării psihomotorii.
Elkar. Este adoptată pentru a crește activitatea în creier, a aduce procesele de schimb la normal.
Cortexin. Puternic antioxidant și antihoxant, care este utilizat pentru a îmbunătăți funcționarea creierului și a iritabilității corpului la iritanți din exterior.
Veroshpiron, hipotiazidă. Preparate diuretice care reduc conținutul de potasiu în fluxul sanguin, crește în principal după un atac.
Cerebricsină. Să stimuleze activitatea creierului.

În situații dificile, tratamentul imunosupresiv trebuie să fie efectuat - imunoglobulină, prednison, ciclofosfamidă, se administrează intravenos.

Masaj

Atenuează semnificativ bunăstarea posibil după masaj, ca o metodă terapeutică suplimentară. Starea funcțională din mușchi și terminații nervoase devine mai bună, excitabilitatea reflectorizantului este redusă și contracția musculară este îmbunătățită, tensiunea este eliminată. Procedura este efectuată pe spate și în diviziunea lombară-sacrală, accentul principal este pus pe locul eliberării terminațiilor nervoase spinale prin liniile paravertebrale. Masajul se caracterizează prin intensitate moderată și constă din lovituri și frecare.

Întreaga procedură continuă nu mai mult de 40 de minute în fiecare zi. Pentru masajul din spate și în diviziunea lombară-sacrală, un sfert de oră, pe o mână - până la 5 minute, la picior - până la 8 minute. Durata terapiei este de aproximativ 15 sesiuni. Cursurile se repetă constant după 1-1,5 luni pentru o perioadă lungă de timp. Când sunteți implicat în masajul musculatoare mimic și mestecat, trebuie să faceți un masaj în față și în spatele părții cervicale și faciale. În aceste zone, se realizează doar mângâierea și frecare.

Presiunea mâinilor specialiștilor în procesul de masaj pe față și departamentul de col uterin este mic, iar mișcările mâinilor sunt netede, moi, elastice și lente.

Electroforeză

Ca o tehnică terapeutică suplimentară în prezența motoniei, fiziotele pot fi atribuite pacienților:

oZOCHLICITE Aplicéés,
efecte electroforetice
igloreflexoterapie,
electrostimulare.

Electroforeza oferă o ușurare substanțială pacienților care suferă de procesul patologic considerat. Tehnica este complet nedureroasă și asigură administrarea locală a medicamentelor cu un curent de frecvență constantă.

Gimnastică

Exercițiile de gimnastică terapeutică în timpul sindromului miotonic, care sunt prescrise într-o anumită doză, sunt considerate ca o modalitate de a activa corpul. Gimnastica oferă un efect anti-parabiotic, efectele trofice de adaptare sunt îmbunătățite, iar calitatea mișcărilor crește. În plus față de exercițiile terapeutice, care sunt considerate cele mai eficiente, terapia de ocupare a forței de muncă și mersul pe jos sunt de asemenea recomandate.

Un complex de clase de gimnastică în timpul bolilor patologice de acest tip se bazează pe Hypertonus muscular și pe oboseala rapidă existentă. Imediat, deoarece gimnastica în timpul sindromului miotonic ar trebui să fie variată prin simplitate și lipsă de tensiune.

Conduceți în mod eficient formarea cu un băț prin adăugarea de elemente de corecție și de fabricare, rulând mingea. Mahi și mișcările de relaxare au o valoare practică directă. Gimnastica respiratorie ajută la prevenirea oboselii fizice și dozarea încărcăturilor comune. Astfel de formare se efectuează cu un anumit ritm, cu toate acestea, într-un ritm măsurat, creșterea numărului de mișcări în etape. Gimnastica este optimă într-o cameră separată, creând o atmosferă specială.

Pozițiile inițiale - vertical sau ședință (alternate). Procesul continuă până la o treime din oră. La fel ca exercițiile terapeutice pentru copil, intervalele de timp pentru odihnă sunt implicate. Instruirea gimnastică este recomandată să se exercite dimineața, după 1-2 ore la sfârșitul mesei. Fiecare complex este repetat de trei ori pe zi.

În conformitate cu studiile medicale, exercițiile de gimnastică terapeutică cresc în mare măsură mobilitatea în mușchi, pentru un anumit timp facilitează pacienții cu activitate motorie, vor crește indicatori dinamici și statici ai mușchilor.

Prevenirea

Pentru a evita simptomele neplăcute în scopuri preventive, trebuie urmate următoarele recomandări:

La etapa de lansare, o femeie care se află în grupul de risc ar trebui monitorizată de la un specialist și să efectueze un sondaj care contribuie la detectarea bolilor genetice.
Copiii (de exemplu, dacă există probleme similare cu rudele vecine), este necesar aer proaspăt: ventilație, plimbări lungi, în special într-o zonă ecologică.
În obligatoriu, copilul trebuie să fie alăptat atunci când există o oportunitate similară. Este posibil să se amâne utilizarea prafului, să nu traducă copilul la nutriția artificială la 12 luni.
Este necesar să avertizăm apariția lui Rahita. Se efectuează gimnastica permanentă.
Bebelușii sunt făcuți un masaj preventiv cu care specialistul va experimenta.
Ar trebui să fie cu atenție întărirea corpului și să facă exercițiile de dimineață în fiecare zi.
Când copilul crește, este necesar să-i găsim sporturi blânde sau să scrieți secțiunii sportive.
Adulții vor fi utile vor înota în piscină.
Preveni apariția situațiilor stresante, explozii psiho-emoționale.
Excludeți supratensiunea fizică, găsirea pe termen lung într-o singură poziție, hipotermie.
Pacienții adulți au nevoie, de asemenea, de încărcături moderate.

Pentru prima dată despre această patologie, a devenit cunoscută în secolul al XVIII-lea. Leidman a fost observat prin continuitatea patologiei din generație la generație. Aceste observații au fost obținute prin exemplul propriei lor familii. Nativi din 4 generații, și anume 20 de persoane, suferite de Miotonia.

Studiile ulterioare au arătat că pentru a dezvolta patologia, este necesar să se obțină o genă, care este un vinovat de patologie, de la ambii părinți. Conform datelor statistice, cea mai des patologie este înregistrată la băieți.

În centrul patologiei, există diferite modificări în permeabilitatea membranelor celulare, schimbările în procesele metabolice din celulă și susceptibilitatea țesutului la potasiu este, de asemenea, deranjată.

Simptome

Baza patologiei, există o creștere a mușchilor individuali, dar în același timp puteți vedea epuizarea fibrei musculare. Prima debut de patologie cade pe grupa de vârstă de 8 - 14 ani, iar primele semne vor fi o spasme miotonice - mușchii după tensiune rea și se pot relaxa încet.

Aceste spasme pot fi localizate în diferite grupuri musculare, dar mai des în membre, mușchii de mestecat etc. Pentru a diagnostica patologia, este suficient să dețină un anumit test - copilul este rugat să stoarce pumnul și după ascunderea periei. Copiii cu patologie nu pot face repede.

Aspectul copilului în același timp este destul de ciudat, datorită creșterii diferitelor mușchi, figura copilului se schimbă serios și devine ca un atletic. La examinarea medicului, mușchii compactați sunt determinați, ele devin solide, dar în studiul puterii musculare, se observă scăderea acestora. Pentru patologie, se caracterizează un curent lent, în timp ce capacitatea copilului de a fi salvată.

Motonia este un termen colectiv care combină mai multe tipuri de boli. În unele forme congenitale, unele sisteme de organe pot fi implicate în procesul patologic:

conductivitatea impulsurilor, inteligenței și încălcării memoriei;
sistemul endocrin - fetele pot încălca reglementarea ciclului menstrual, la băieți - impotență;
sistemul cardiovascular - aritmie etc.

Cu unele forme de miotonie, poate fi formată o reacție la rece. Când părăsiți răceala, se formează pauză sau spasm muscular.

Diagnosticarea motoniei la copil

Mai mulți specialiști sunt angajați în diagnosticul de patologie, pediatru, un neurolog, un endocrinolog, ortopedist și chiar genetică. Diagnosticul începe cu un sondaj, este important să se identifice nu numai momentul în care apar simptomele. Și dacă astfel de manifestări erau aproape de cele mai apropiate rude de sânge. Ca și în cazul multor patologii ereditare, părinții înșiși sunt incluși în procesul de diagnosticare - analiza ADN-ului.

În ulterior, medicul avansează la inspecție, palpare și percuție. Aceste studii vă permit să dezvăluiți tonul muscular, să evaluați dezvoltarea și puterea lor. O analiză a acestor date va permite deja să suspecteze diagnosticul, dar totuși, ea încă mai necesită confirmare. Metodele de cercetare de laborator sunt numiți și metodele de laborator de cercetare sunt numiți - testul de sânge.

În cele din urmă, confirmați diagnosticul permite electromiografia (EMG). Acest tip de studiu vă permite să identificați o reacție petonică.

Complicații

Datorită faptului că Miotonia este un termen colectiv, cu unele patologii, prognoza va fi destul de favorabilă, capacitatea copilului nu este încălcată. Dar, cu unele forme, de exemplu, cu Dystrofic Motonia de tip 1, este posibilă o moarte bruscă, ca rezultat, o încălcare a sistemului cardiovascular.

Tratament

Ce poti face

Tratamentul motoniei ar trebui să fie sub controlul medicului, adesea copiii se supun cursurilor în zidurile spitalului. Din păcate, ca orice patologie ereditară, motonia sunt complet incurabile, iar toate tratamentele sunt îndreptate doar la ameliorarea simptomelor, tratamentul patologiei dobândite și realizarea unui suport. Prin urmare, un număr de specialiști înguste pot fi implicați în procesul de tratament.

Ce face doctorul

Medicii sunt prescrise preparate de calciu. De asemenea, medicamentele antiepileptice sunt prescrise medicamente anti-epileptice pentru a reduce spasmele, pareza și restaurarea capacității de relaxare a mușchilor. Pentru copii, sunt selectate preparate în condiții de siguranță în doza de vârstă. La început, controlul nivelului lor este controlat de teste de sânge de laborator.

De asemenea, caracteristicile modului de alimentare sunt suprapuse. Din dietă, este necesar să se excludă un flux mare de săruri, potasiu. Dieta principală ar trebui să fie legume lăptoasă. De asemenea, copilul este selectat un complex de exerciții medicale, LFC, fiziotocrederi etc.

În angajarea în procesul altor sisteme de organe, se atribuie un tratament adecvat. Un astfel de tratament este numit în cadrul terapiei simptomatice.

Prevenirea

Toate măsurile preventive sunt reduse la consilierea medicală și genetică chiar și la etapele de planificare a sarcinii. Este deosebit de important să faceți acest lucru dacă există cazuri de astfel de boli în rude apropiate.

Și părinții îngrijiți vor găsi informații complete despre simptomele bolii bolii la copii pe paginile serviciului. Care este diferența dintre semnele de boală la copii în 1,2 și 3 ani de apariția bolii de la copii în 4, 5, 6 și 7 ani? Cât de bine să tratați boala Myotoniei la copii?

Aveți grijă de sănătatea celor dragi și să fiți în Tonus!

Motonia Thompson (Thomson) și (mai puțin frecvent) Miotonia Becker (StrongeCker).
Paramiotonia Eilenburg (EULENBURG).
Neuromiotonia (sindromul Isaac).
Sindromul rigid al omului.
Encefalomielită cu rigiditate.
Myotonia distrofică.
Sindromul Schwartz Jamela (Schwartz-Jampel).
Psedomotional în hipotiroidism.
Tetanus (tetanus).
Pseudomyotony la radiculopatia cervicală.
Spider mușcă "văduvă neagră".
Hipertermie malignă.
Sindromul neuroleptic malign.
Tety.

Motonia thompson.

Un exemplu clasic al unui sindromul miotonic este Miotonia lui Thompson, care se referă la boli ereditare cu moștenire de boală autosomal-distantă (rar autosomal-recessivă - Becker) și începe la orice vârstă, dar cel mai adesea în vârsta timpurie a copiilor sau tinerilor. În copilărie, simptomele inițiale sunt de obicei vizibile pentru mamă: primele sucks sunt efectuate încet, apoi devin mai energice; După căderea în timpul jocului, copilul nu poate să stea mult timp; Pentru a lua pe cineva care este capturat de un copil cu un copil, este necesar să-și forțeze degetele cu forța, etc. În școală, pacientul nu poate începe imediat să scrie sau să se ridice repede din spatele biroului și să meargă la bord. Acești copii nu participă la jocuri care necesită mișcări rapide. Destul de tipic krampi în mușchii ionului. Încetinirea relaxării musculare este uneori însoțită de spasmul lor petonic. Mișcările pasive și mișcările arbitrare făcute cu un efort mic sau încet, cu un spasm miotonic nu sunt însoțiți. Spasmele miotonice pot fi observate în diferite grupuri: în mușchii mâinilor și picioarelor, gâtului, mestecării, oculare, mimetice, în musculatura limbii și corpului. Rece îmbunătățește manifestările lui Miotonia; alcoolul facilitează. Starea spasmului tonic din Motonia este măsurată în majoritatea cazurilor secunde și aproape niciodată nu durează peste una sau două minute. Destul de des, pacienții se plâng de durere în diferite locuri ale corpului.

Pentru Motonia Thompson caracterizat printr-un fizic atletic și hipertrofie pronunțată (uneori este mai mult sau mai puțin selectivă pe localizare) mușchii transversali. Un test valoros pentru identificarea Miotoniei merge pe scări. Când umblați prin semi-urile netede, dificultatea are loc mai ales după o odihnă lungă, precum și atunci când se schimbă tempo-ul sau natura mișcării. Spasmele miotonice din mâinile lor fac dificilă litere, strângere de mână și alte manipulări. Un fenomen miotonic se poate manifesta în articulație atunci când este pronunțată de primele cuvinte (lubrifiere de vorbire); În timpul înghițirii (primele mișcări de înghițire). Uneori, primele mișcări de mestecat sunt împiedicate etc. La unii pacienți, un spasm miotonic este observat în mușchii circulari ai ochilor. Încercarea de a deschide ochii după o mare măreție este dificilă; Spasmul rezultat este lichidat treptat, uneori în 30-40 de secunde.

Manifestarea caracteristică a motoniei este de a crește excitabilitatea mecanică și electrică a mușchilor: așa-numita "percuție a miotoniei" și "fenomen miotonic" cu un studiu EMG. Când greva de ciocan neurologic este lovită, se formează o adâncire caracteristică, vizibilă în mușchii deltoid, reciproc, mușchii șoldurilor și picioarele inferioare și, în special, în mușchiul limbii. Cel mai simplu fenomen este de a aduce degetul mare atunci când este lovit de un ciocan pe înălțimea degetului mare. Revendicat este, de asemenea, o comprimare accentuată a degetelor pumnului, după care pacientul nu poate să-l împrăștie imediat. Durata "fossa" miotonică reflectă severitatea lui Miotonia ca întreg. Se observă că după somn, simptomele miotonice pot crește temporar. Cursul bolii după creșterea inițială a creșterii în general staționare.

Așa-numitul este descris, de asemenea remiterea lui Miotonia(Motonia, creșterea în exces de potasiu), manifestările clinice sunt similare cu boala lui Thompson. Motonia este generalizată, manifestată în mușchii feței. Caracterizată de fluctuațiile severității Miotoniei de la o zi la alta (intensificând după exerciții intensive sau după intrarea în corpul unui număr mare de potasiu cu alimente). EMG-ul este detectat de un fenomen miotonic; În bioptat mușchii patologiei nu sunt detectate.

Paramiotonia Eilenburg.

Eilenburg Paramiotonia este o boală dominantă autozomală rară, numită paralimotonia congenitală. În afara pacienților cu răcire se simt sănătoși. Adesea, mușchii bine dezvoltați și o creștere a excitabilității mecanice a mușchilor ("gustare" în limbă, simptom miniatură) sunt dezvăluite. După răcirea generală (rareori după locală), se dezvoltă un spasm al mușchilor, asemănător cu un petonic. În primul rând, mușchii feței (mușchii circulari ai ochilor, gura, masticabil, uneori - mușchii ochi) sunt implicați. Este, de asemenea, caracteristică implicarea mușchilor de mâini distal. Ca și în cazul motoniei, după o reducere bruscă a acestor mușchi, există o dificultate ascuțită de relaxare. Cu toate acestea, spre deosebire de Motonia Thompson, în timpul mișcărilor repetate, acest spasm nu este redus, dar, dimpotrivă, este amplificată (rigiditate).

Majoritatea pacienților după spasmul muscular dezvoltă în curând pareză și chiar mușchii paralizici, durata variației de la câteva minute până la câteva ore și chiar și în ziua. Aceste paralizii se dezvoltă împotriva hipokaliemiei sau a hipercalemiei. Pacienții foarte rar cu paramotonia congenitală arată o slăbiciune musculară constantă și atrofie. Bioptatul muscular dezvăluie semne slab pronunțate de miopatie. Activitatea enzimelor din sânge este normală.

Neuromyotonia.

Neuromiotonia (sindromul Isaacsus, Pseudomyotoniu, fibră musculară Sindromul de activitate permanentă) începe la orice vârstă (mai des de 20-40 de ani), cu o creștere constantă a tonului muscular (rigiditate) în brațele și picioarele distal. Treptat, procesul se aplică departamentelor proximale ale membrelor, precum și mușchilor feței și faringelui. Mușchii corpului și gâtului sunt implicați mai rar și într-o măsură mai mică. Ca urmare a unui hipertonus muscular constant, care nu dispar într-un vis, se aplecă contractele musculare flexibile. Caracterizarea spiritului fascicular permanent mai mare (Mikimia) în mușchii mâinilor și picioarelor. Mișcările active pot spori tensiunea musculară (amintirea spasmelor). Excitabilitatea mecanică a mușchilor nu este mărită. Reflexele de tendință sunt reduse. Boala progresează încet cu o tendință de a generaliza procesul. Mersul într-o manieră rigidă la laș este mersul "Armura". Pe EMG - activitate neregulată spontană singură.

Sindromul rigid al omului.

Un sindrom al omului rigid (sindromul rigid-om, sindromul cu persoană rigidă) în cazurile tipice începe în al treilea al patrulea deceniu de viață dintr-un aspect invizibil de rigiditate (rigiditate) în mușchii axiali, în special în mușchii gâtului și spatelui inferior . Treptat, tensiunea musculară se aplică la mușchii axiali la proximal localizați. În etapele de la distanță există o tendință (rareori) și să implice membrele distale și, uneori, fețe. În mod obișnuit, o tensiune musculară constantă simetrică în membrele, un trunchi și gât este de obicei dezvăluit; Mușchii sunt densi cu palpare. Rigiditatea peretelui abdominal și a mușchilor paraspilici duce la o hipercordoză fixă \u200b\u200bcaracteristică în departamentul lombar, care persistă singur. Acest fenomen postural este atât de tipic încât în \u200b\u200babsența sa, diagnosticul trebuie pus la îndoială. Mișcările sunt dificile datorită rigidității ascuțite. Tensiunea mușchilor toracici poate respira.

Pe fundalul rigidității musculare, orice stimulente senzoriale sau emoționale bruște provoacă spasme dureroase (dureroase). Zgomot neașteptat, sunet ascuțit, mișcări active și pasive în membre, atingere, frică și chiar înghițirea și mestecarea pot servi ca stimulente provocatoare. Rigiditatea scade în timpul somnului, anestezia și introducerea benzodiazepinei sau a biotropinei. Cu toate acestea, chiar și într-un vis, hiperlordoza nu poate fi eliminată, care poate fi foarte pronunțată (mâinile medicului trec liber sub mușchii paraspilici atunci când poziția pacientului este situată).

Aproximativ a treia dintre pacienții cu un sindrom uman rigid dezvoltă diabetul zaharat I și alte boli autoimune (tiroidite, anemie miastică, pernicioasă, vitiligo etc.), ceea ce face posibilă atribuirea unei boli date autoimune. Acest lucru este, de asemenea, confirmat de faptul că 60% dintre pacienți au detectat un titru de anticorp foarte ridicat la decarboxilaza acidului glutamic.

O variantă a sindromului unui om rigid este sindromul "sindromul rigid al omului" ("sindromul rigid al omului"), în plus față de tensiunea musculară constantă, există rapidă pronunțată (noapte și zi) mioclonică axială și mușchii proximali ai membrelor. Trecerile mioclonice apar de obicei pe fundalul celor existenți câțiva ani de boală și răspund la diazepams. Acești pacienți au detectat adesea mioclon sensibil la stimulente.

Diagnostic diferentiatse efectuează cu sindromul ISAX, în care miocia este detectată pe EMG. Uneori este necesar să se excludă spasticitatea în sindromul de piramidă (cu toate acestea, cu un sindrom uman rigid nu există reflexe înalte) și rigiditate cu paralizia progresivă suprankleară (există simptome asemănătoare parkinsonismului și distorurilor). Spasmele musculare puternice sunt adesea forțate să diferențieze boala cu un tetanos, dar triumismul nu este caracteristic unui sindrom uman rigid. Electromyografia vă permite să diferențieți acest sindrom nu numai cu sindromul Isaac, ci și cu diferite variante de miopatie și distrofie musculară.

Encefalomielita progresivă cu rigiditate

Encefalomielita progresivă cu rigiditate (sau "neuronit mioclonic subacută") se manifestă, de asemenea, prin rigiditatea mușchilor axiali și proximali și a spasmelor musculare dureroase, care sunt, de asemenea, provocate de stimulente senzoriale și emoționale. Plechetoza ușoară este posibilă în likvore. În starea neurologică, uneori se dezvăluie o ataxie de cerebrală non-abruptă. RMN elimină această boală.

Dystrophic Motonia

Dystrofia Motonia (sau distrofia miotonică) - aparent, cea mai comună formă de motonia și se caracterizează prin trei sindroame principale:

tipul myotonic de tulburări de mișcare;
sindromul miopatic cu distribuția caracteristică a amyotrofiei (înfrângerea mușcăturii feței, a gâtului, a departamentelor distal ale mâinilor și picioarelor);
implicarea în procesul de endocrină, vegetativă și alte sisteme (manifestări multisistemice).

Vârsta debutului bolii și manifestarea sa este foarte variabilă. Tulburările miotonice sunt mai pronunțate în vârful degetelor cu degetele (elementele de înțelegere sunt împiedicate în cea mai mare măsură); Cu mișcări repetate, un fenomen miotonic scade și dispare. Slăbiciunea și atrofia musculară, de regulă, apar mai târziu. Ele captează mușchii feței, în special mesteindu-se, inclusiv mușchii și mușchii temporali, municipali, ridicând pleoapa superioară, mușchii periorali; O viziune tipică se dezvoltă: amimia, pleoapele semifabricate, găurile temporale subliniate, atrofia musculară difuză, disartia și voce surdă scăzută. Este adesea remarcat atrofia departamentelor distale ale mâinilor și a grupului muscular perontal pe picioare.

Caracteristică este prezența cataractei; La bărbații - atrofia testiculelor și impotenței; La femei - infantilism și punctul culminant timpuriu. La 90% dintre pacienți detectează anumite abateri ale ECG, prolapsul supapei mitrale, întreruperea funcțiilor motorului ale tractului gastrointestinal. RMN dezvăluie adesea atrofia corticală, extinderea ventriculilor, schimbările focale în substanța albă, abaterile în fracțiunile temporale. Hiperinsulamia este adesea detectată. Nivelul KFK este de obicei normal. La EMG - descărcări myotonice caracteristice. Bioptat muscular - o varietate de tulburări histologice.

Sindromul Schwartz Jammela.

Sindromul Schwartz Jampela (Xondrodistrofic Motonia) începe în primul an de viață și se manifestă cu o relaxare puternică a mușchilor abreviați în combinație cu o excitabilitate mecanică și electrică a mușchilor. Uneori sunt observate contracții musculare spontane și krampi. Unii mușchi sunt hipertrofie și densă cu palpare în repaus. Cuturile dureroase sunt observate în membrele, mușchii abdomenului, precum și în câmpul feței (blefarospasmul sobonic; tăieturi dureroase ale mușchilor laringelui, limbajului, faringelor, care uneori pot provoca stări de asfixie). Foarte des, sunt detectate diferite anomalii scheletice - pitharfishness, gâtul scurt, kyfoza, scolioza, asimetria feței, rejugma și altele. De regulă, întârzierea mentală este acolo. Pe EMG - descărcările miotonice.

Pseudomyoty cu hipotiroidism

Acest sindrom se manifestă printr-o reducere lentă și aceeași relaxare lentă a mușchilor, care este clar detectată deja atunci când reflexele tendonului cauzează, în special, Ahilele reflexului. Mușchii sunt plini. Nu există o descărcare tipică tipică pe EMG; După reducerea arbitrară, potențialul tezei sunt uneori vizibile. Pentru a recunoaște pseudomiotonul cu hipotiroidism, diagnosticarea în timp util a hipotiroidismului este importantă.

Tetanus.

Tetannik (tetanus) - boală infecțioasă. Trismismul ("fălcile de pe castel") - primul simptom al unui tetanos în 80% din cazuri. Urmând triumismul și, uneori, simultan, tensiunea musculară apare și minimizează mușchii feței (facies tetanica): fruntea este încrețită, fisurile de ochi sunt îngustate, gura se întinde într-un râs grimasă ("zâmbet sardonic"). Unul dintre semnele cardinale ale tetanului este disfagia. Cu o creștere a tensiunii mușchilor occipitali, devine imposibilă capului capului înainte, apoi capul aruncă înapoi (opistotonus). Dezvoltă mușchii spasm ai spatelui; Mușchii corpului și burta sunt tensionați, devin foarte ușurați. Panelul dobândește o duritate în formă de taur, respirația abdominală este împiedicată. Dacă rigiditatea acoperă membrele, atunci în această poziție, întregul corp al pacientului poate dobândi forma stâlpului (ortotonus), ca rezultat al bolii și-a primit numele. Sugeștele sunt foarte dureroase și apar aproape continuu. Orice stimuli externi (atingere, bate, lumină etc.) provoacă crampe generale tetanic.

În plus față de generalizată, așa-numitul tetanos local este descris ("tetanosul paralitic facial").

Diagnostic diferentiattetanus sunt realizate cu tetane, rabie, isterie, epilepsie, meningită, otrăvire prin Strikhnin.

Pseudomyotony cu radiculopatie cervicală

Acesta este un sindrom rar observat cu deteriorarea rădăcinii C7. Astfel de pacienți se plâng de dificultățile de deschidere a periei după prepararea subiectului. Palparea perii dezvăluie tensiunea musculară ("pseudomyotonie"), care apare datorită reducerii paradoxale a flexorilor degetelor atunci când încearcă să activeze extensiile degetelor.

Spider mușcă "văduva neagră" poate fi însoțită de o creștere a tonului muscular, răsucirea și krampi în mușcătură.

Tetany.

Tetania reflectă insuficiența explicită sau ascunsă a glandei paratiroide (hipoparatiroidismul) și se manifestă prin sindromul excitabilității nervoase crescute. Forma evidentă este observată în endocrinopatie și curge cu crampe musculare spontane. Forma ascunsă este provocată cel mai adesea cu hiperventilație neurogenă (în imaginea tulburărilor pikegetice permanente sau paroxistice) și se manifestă cu parestezii în membre și față, precum și musculoza electorală ("spasme carpopedale", "mână de un obstetrician") și tulburări emoționale. Poate fi triumf și spasm al altor mușchi ai feței. În cazuri pronunțate, este posibil să se implice mușchii spatelui, diafragmei și chiar laringele (laryngospasmului). Simptomul benzii și simptomul Trusso Bansaddorf și alte simptome similare sunt dezvăluite. Este posibil și un nivel scăzut de calciu (există variante neurogene normalcemice) și o creștere a conținutului de fosfor din sânge.

Diagnostic diferentiat:este necesar să se excludă bolile glandelor parachitoide, proceselor autoimune, tulburărilor psihogene ale sistemului nervos.

Boala ereditară referitoare la canale (bolile asociate cu patologia canalelor de ioni). Se manifestă încet încet relaxarea musculară. Semne caracteristice ale miotoniei - descărcările miotonice detectate de EMG de ac și fenomenele miotonice, care sunt detectate în timpul examinării clinice. Motonia congenitală este însoțită de hipertrofie musculară, mama distrofică, dimpotrivă, este însoțită de atrofie musculară. Diagnosticul de motonie se desfășoară cu ajutorul EMG, ENG și studiul potențialului cauzat. Până în prezent, nu a fost dezvoltată terapia medicală radicală a motoniei. Pacienții au un tratament simptomatic și metabolic, masaj, frunze, stimulare electrică.

General

Etiologie și patogeneză a motoniei

Clasificarea lui Miotonia.

Cele mai comune forme ale Miotoniei:

distrofic (două tipuri)
xondrodistrofac.
cogietal Autosomal Dominant
cogietal autosomal-recesiv
paramiotonia Eilenburg.
neuromyotonia.

Imagine clinică a lui Miotonia

Simptomul "pumnului" este principalul test clinic pentru identificarea motoniei: Pacientul nu poate rupe rapid pumnul, pentru că are nevoie de timp și anumite eforturi. Cu încercări repetate, un astfel de fenomen miotonic se confruntă cu excepția Miotoniei lui Eilenburg, când rigiditatea, dimpotrivă, este îmbunătățită cu fiecare re-încercare. Rigiditatea este, de asemenea, observată atunci când strângeți fălcile comprimate, deschideți rapid ochii stângaci, ieșiți repede din scaun. La electromiografia acului, una dintre cele mai caracteristice ale fenomenelor caracteristice fenomenelor - evacuările miotonice, însoțite de sunetul "bombardierului", care rezultă din introducerea și mișcarea electrodului acului.

O caracteristică clinică distinctă a motoniei congenitale este hipertrofia grupurilor musculare individuale, care creează impresia fizicului atletic al pacientului. În cele mai multe cazuri, puterea musculară este păstrată, dar uneori este redusă în mușchii distal ai mâinilor. Motonia districționată este o boală multisistemică. În cele mai multe cazuri, simptomele neurologice sunt combinate cu patologie cardiacă (hipertrofie ventriculară stângă, aritmie), simptome cerebrale (hipermie, nivel redus de inteligență), tulburări endocrine (încălcarea ciclului menstrual la femei; hipogonadismul și impotența la bărbați). Pentru paraimină tipică, t. N. "Motonia rece" - apariția spasmei musculare și a unei mașini în frig; Astfel de atacuri pot dura de la câteva minute până la câteva ore. Manifestările clinice ale neuromiotronului sunt rigiditatea musculară, spasmele (fără durere) și activitatea musculară constantă pe EMG.

Diagnosticul lui Miotonia.

Debutul Dystrofic Motonia este, de regulă, asupra vârstei tinerești sau adulte, gradul de progres al bolii depinde de defectul genetic, astfel încât colectarea atentă a istoriei familiei este de o importanță deosebită în diagnosticul de memorie distrofică. MIOTONIA BECKER debutează în vârstă de 5-12 ani și se caracterizează printr-un flux lent, iar Motonia Tomsen poate debuta atât în \u200b\u200bcopilărie, cât și la vârsta adultă, ca o regulă, tare și complicații. Examenul fizic în motonia distroică dezvăluie atrofia musculară și reduce puterea lor. Pentru Dystrofic Motonia tip 1, slăbiciune musculară în membrele distală, pentru Motonia Dystrofică Tip 2 - în proximal.

Cu ajutorul studiilor de laborator, anticorpii la canalele potențiale dependente de curent sunt detectate folosind neuroimiotonia, iar motonia distrofică se caracterizează printr-o ușoară creștere a activității KFK în sânge.

Principala metodă instrumentală pentru diagnosticarea motoniei este electromyografia acului (EMG), care determină descărcările miotonice - semnul patognomonic al Motoniei. Un studiu se efectuează utilizând potențiale cauzate și electronografia. Sub paramiografie, EMG înregistrează PDE normală și descărcările miotonice rare. Pentru motonia congenitală, conservă în mod obișnuit parametrii DEN în intervalul normal, pentru Motonia Dystrofică - o combinație de trăsături neuropatice și miopatice. Pentru diagnosticarea paramiotiei, se efectuează un test rece: răcirea minoră provoacă evacuări miotonice, cu o răcire suplimentară "tăcerea bioelectrică" are loc (dispar atât fenomenul etonic, cât și PE). Diagnosticarea ADN-ului memoriei distrofice se bazează pe detectarea unei cantități crescute de repetări CTG în gena DMPK.

Diagnostic diferentiat

De regulă, un neurolog este reușit să diferențieze miotonia înnăscută de la Motonia Dystrofică pe caracteristicile clinice. Cu toate acestea, în unele cazuri în Innat Motonia, slăbiciunea ușoară a mușchilor distal ai mâinilor și a activității slabe în EMG sunt semnele tipice ale miotoniei distrofice. Activitatea musculară permanentă este un semn clinic al Neuromiotoniei - parte a sindromului "MAN rigid" (sindromul rigid al omului), dar, spre deosebire de neuromiotonia, activitatea musculară în sindromul "MAN rigid" scade după introducerea diazepamei, precum și în timpul dormi.

Tratamentul Miotoniei.

Scopul tratării neuromiotoniei este de a elimina activitatea musculară constantă și de a obține o posibilă remisiune, scopul tratamentului Miotoniei este de a reduce severitatea manifestărilor miotonice. Tratamentul non-medicament al Motoniei constă dintr-o dietă cu o restricție a sărurilor de potasiu, a LFC, a masajului, a electromiyabilității, precum și prevenirea supercooling-ului, deoarece toate reacțiile miotonice sunt îmbunătățite cu frig. În consecință, nu există un tratament radical de medicamente pentru motonia, pentru a reduce severitatea manifestărilor miotonice, se utilizează fenitoina și pentru a reduce nivelurile de potasiu - diuretice. În unele cazuri, remisia poate fi realizată utilizând terapia imunosupresivă: administrarea intravenoasă a imunoglobulinei umane, prednison, ciclofosfamidă.

Prognoza pentru Miotonia.

Prognoza pentru viață în Miotonia este, în general, favorabilă, cu excepția cazurilor rare de Motonia Dystrofică de tip 1, când apariția morții cardiace bruște este posibilă datorită patologiei cardiace. Prognoza pentru capacitatea de lucru a pacienților cu miopatii congenitale este, de asemenea, favorabilă (cu locuri de muncă raționale).

Bolile musculare nervoase sunt un grup extins de boli ereditare eterogene genetice ale sistemului nervos. Una dintre soiurile de astfel de patologii este Miotonia. Această boală nu este uniformă, ci este reprezentată de un număr de sindroame. Procesul patologic se bazează pe modificarea funcționării canalelor de ioni de clor și sodiu. Ca rezultat, excitabilitatea membranei fibrelor musculare crește, manifestată clinic prin tulburări de tonus cu slăbiciune musculară constantă sau tranzitorie.

Clasificare

La nivel global, sindroamele miotonice sunt împărțite în distrofice și ne-sofisticate. Primul grup include boli dominante moștenite, imaginea clinică este formată din trei sindroame de conducere:

peton;
distrofia;
vegetativ-trofică.

În forme distrofice, mușchii în așteptare după ei, se observă o slăbiciune musculară și distrofie (atrofie) de mușchi scheletici. În prezent, sunt cunoscute trei tipuri de momotoniu dystrofic, diferența fundamentală despre care se referă la polimorfismul genetic. Un exemplu viu al acestei patologii este motonia distroică a lui Rossolyam-Steiner-Kurshmann - cel mai frecvent sindrom tonic muscular, având caracter ereditar.

Debutul bolii dă baza următoarei clasificări a motoniei distrofice:

formularul cognital - simptomele clinice sunt exprimate imediat după naștere;
forma juvenilă - manifestarea bolii de la 12 luni până la adolescență;
formularul adult - manifestări apar între vârsta de 20 și 40 de ani;
forma cu începuturi întârziate este cea mai ușoară formă, se manifestă în persoane de peste 40 de ani.

Myotonia non-sofisticată este rece în funcție de mutația genelor de clor sau de sodiu. Boli cu mutațiile genei canalelor de clor includ Motonia Tompsøn și Becker. Patologia genei canalului de sodiu se poate manifesta sub forma diferitelor opțiuni pentru momotoniu dependent de potasiu (val, permanent, dependent de diakar), paraliminăție sau paralizie periodică hipercalemică cu o miotenie.

Potrivit unor surse, miotoniul miotoniu, caracterizat printr-o slăbiciune musculară congenitală ("sindrom lent) poate fi înșurubat în mod eronat grupului. Cu toate acestea, această patologie este o miopatie imanentă, cu absența fenomenelor miotonice. Interpretarea incorectă a patologiei apare din cauza similitudinii termenilor "Miotonia" și "Myiatonia".

Etiologie și patogeneză

Inițierea bolii este ruperea genetică, ceea ce duce la patologia canalelor de ioni de clor și de sodiu. Motonia are un tip autosomal de moștenire și poate fi caracterizat atât prin transmiterea dominantă, cât și recesivă a genei mutante. Defectul cromozomial este considerat o cauză a sintezei pervertite a anumitor structuri proteice de clor și canale de sodiu ale țesutului muscular. Ca rezultat, activitatea bioelectrică a membranelor celulare este perturbată, provocând excitabilitatea excesivă. În același timp, motoryonul periferic poate funcționa absolut normal, dar mușchii reacționează cu o excitație superală care blochează relaxarea fiziologică a fibrelor.

MIOTONIA DISTRIPHICĂ

Subtipul distrofic al miotonului este cel mai comun grup de boli dintr-un număr de miotonie. În același timp, mutația genei afectează nu numai țesutul muscular, ci și un sistem cardiovascular, un organ de viziune și creier. În plus, manifestările caracteristice ale patologiei sunt simptome psihogene - un nivel redus de motivația vieții, inerții, tulburări anxioase-depresive.

Trei forme de boală sunt atribuite motoniei distrofice (DM), însoțite, cu excepția principalelor sindrom clinice, manifestări dystrofice și vegetative-trofice, care este caracteristica lor cheie. DM sunt reprezentate de trei tipuri (forme) în funcție de gena de mutare. Astfel, boala DM 1 (boala Rossolimo-Steiner-Steiner sau motoniu atrofică) apare atunci când mutațiile 19 cromozom, 2 tipuri - 3 cromozomi, 3 tipuri - 15 cromozom.

Tipul DM 1 se referă la boli dominante autozomale.

Este adesea considerată o formă de tranziție între sindroamele miotonice și miopatia. Învingerea membrilor distal, a mușchilor respiratorii, deformarea sistemului musculoscheletal este caracteristică. Cataracta bilaterală, tulburări ale ritmului cardiac, cardiomiopatie se alătură mai devreme. Motonia Rossolimo este adesea combinată cu patologia tractului gastrointestinal și a sistemului endocrin.

DM debuteile de tip 2 în vârstă de 7 până la 60 de ani.

Începutul este, de obicei, treptat de limitativ și rigiditate a mișcărilor însoțite de dureri musculare. Ulterior, apare o slăbiciune musculară, mai pronunțată în secțiunile proximale ale membrelor și mușchilor periei (în cea mai mare parte curbe). Distrofia mușchilor scheletici moderată. Învingerea mușchilor mimici nu este specifică acestei boli. DM-ul de tip 2 poate fi combinat cu dezvoltarea diabetului zaharat, încălcarea toleranței pentru glucoză, patologia glandei tiroide, hipogonadismul.

DM 3 se dezvoltă cu slăbiciune musculară în mușchii corpului și secțiunile proximale ale membrelor.

Pe măsură ce boala progresează, se dezvoltă hipotrofia musculară severă, membrele distal sunt implicate în procesul patologic. Fenomenul capului "capului de cârpă" este tipic, dezvoltând datorită atrofiei mușchilor adaptorului și gâtului. Pentru această formă, încălcările pronunțate ale funcțiilor mentale mai mari sunt caracterizate - tulburări de atenție, memorie, gândire logică.

Motonia non-sofisticată

Simptomele specifice ale mioteniilor non-sofisticate sunt slăbiciunea inițială și stânjenirea în perii, dispărând după mai multe tăieri arbitrare repetate ale mușchilor. O astfel de manifestare clinică se numește "simptomul slăbiciunii tranzitorii", iar reducerea sau dispariția miotoniei în timpul abrevierilor musculare repetate este un "fenomen de lucru". Miodistrofia nu este caracteristică.

Canalopatie cu mutație de mutație a canalului

Canalopatia cu mutațiile genei canalului de clor au sinonim - "Motonia congenitală". Cu un tip dominant autosomal de moștenire a acestei patologii, Motonia Tompsen este diagnosticată. Formularul cu aspect autosomal al animalelor de companie ne-sofisticate se numește boala Becker.

Motonia Tompasn se manifestă prin simptome ale spasmelor musculare active.

Acestea apar în principal în mușchii de mestecat, iar vârful degetelor apar la începutul implementării actelor motorii. Se exprimă un fenomen mecanic muscular-tonic, când contracțiile musculare sunt efectuate de influența externă asupra fibrelor (de exemplu, atunci când lovind un ciocan neurologic.

Corsetul muscular este bine dezvoltat, mușchii sunt solizi la atingere, sunt în ton constant. Prin urmare, pacienții cu boala lui Tomsn au un tip atletic de fizic, dar rezistența musculară este redusă.

Debutul bolii are loc destul de devreme, manifestările clinice progresează încet, cursul bolii tinde să se stabilizeze.

Motonia Becker este o formă mai severă de miotonie congenitală, comparativ cu boala lui Tomsn.

Patologia se manifestă la copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 18 ani. Un fenomen tonic muscular caracteristic afectează nu numai mușchii distal, ci implică ambele grupe proximale ale mușchilor membrelor. Mimchii mimici sunt afectați la etapa târzie. Pentru pacienți sunt caracterizați de malgia - sindroame de durere musculară. Spre deosebire de motonia Tomsen, hipertrofia musculară apare destul de rar.

Canalopatie cu mutații genetice de sodiu

Canalopatia cu mutațiile genei canalului de sodiu sunt reprezentate de tipuri de miotonie dependente de potasiu, vaporiotonia congenitală și paralizie periodică hipercalemică cu Miotonia.

Myotonia dependentă de potasiu include mai multe forme de boală, care pot fi moștenite atât autosomal-recesiv, cât și autosomal dominant.

Manifestările clinice ale bolii sunt similare. Primele semne apar între vârstele de 5 și 55 de ani. Principalele simptome ale bolii sunt crampele musculare, durerea și rigiditatea mușchilor care apar după tensiune sau exerciții fizice. Cea mai mare severitate a simptomelor este observată în membrele inferioare. Caracterizată prin apariția hipertrofiei musculare. Pentru momotoniul dependent de potasiu, reducerile pe termen lung ale fibrelor musculare sunt, de asemenea, caracterizate ca răspuns la expunerea mecanică din exterior. După un astfel de impact mecanic în timpul relaxării musculare, există apariția locurilor de etanșare în diferite grupuri musculare. Împreună cu aceasta, patologia sistemului cardiovascular este adesea detectată - cardiomiopatie hipertrofică și aritmii.

Împreună cu aceasta, există o slăbiciune musculară emergentă brusc - pareză tranzitorie, a cărei durată poate ajunge la câteva zile. Mușchii mimici și mestecați, mușchii limbii, faringerii, gâtului suferă. În plus, procesul patologic poate fi afectat și membrele. Mișcările repetate măresc severitatea manifestărilor musculare și tonice. Când mușchii sunt încălziți de mușchi, sindromul, dimpotrivă, scade.

Paralizia periodică hipercalemică cu miotonia se caracterizează prin episoade repetate de slăbiciune musculară, care poate fi atât generală, cât și locală.

În același timp, astfel de manifestări clinice sunt combinate cu un fenomen miotonic. Moștenirea patologiei este un dominant autosomal. Debiți boala, ca regulă, se încadrează în primii 10 ani de viață. Episoadele de slăbiciune musculară tranzitorie pot fi provocați de utilizarea alimentelor bogate în potasiu, efort fizic excesiv, stres emoțional și mental, sarcină. Cel mai adesea, MyPopopia se dezvoltă dimineața. Slăbiciunea începe de obicei în departamentele distal ale extremităților inferioare și se aplică corpului și membrele superioare. Durata slăbiciunii musculare Paroxysm variază de la câteva minute la 1,5-2 ore. Odată cu vârsta, frecvența și severitatea episoadelor miophei cu miotonia tind să reducă.

Diagnosticare

Specificitatea manifestărilor neurologice ale bolii oferă posibilitatea de a suspecta miotonul, bazându-se numai pe simptome clinice. Cu toate acestea, standardul de aur de detectare a sindroamelor miotonice este o electronomografie. În acest caz, verificarea diagnosticului necesită atât elecomografia acului, cât și a stimulării. Studiul vă permite să remediați excitabilitatea patologică a membranei fibrei musculare sub formă de descărcări musculare caracteristice de frecvență înaltă.

Stabilirea exactă a formei bolii este posibilă numai după analiza genetică moleculară și identificarea unei gene mutante.

Tratament

În prezent, nu există metode eficiente de impact asupra lociului genetic afectat. În acest sens, singura direcție din terapia pacientului cu mama este încetinirea progresiei bolii și a realizării remisiei rezistente. Pentru aceasta, preparate anticonvulsivante, relaxante musculare, pentru a reduce nivelurile de potasiu - diuretice. Efectele pozitive au proceduri de fizioterapie și educație fizică terapeutică. Cu o combinație de fenomene petonice cu o încălcare a unui impuls nervos, pot fi folosite stimulente de transmisie a unui impuls nervos (de exemplu, neuromidină). Diagnosticul precoce și un tratament adecvat sunt capabile să inițieze un flux mai frumos, benign al sindroamelor miotonice.

În medicina modernă, sindroamele miotonice congenitale sunt considerate patologii ereditare, cu o lipsă de tratament eficient radical. Diagnosticul la timp și terapia competentă păstrează capacitatea de a lucra și calitatea optimă a vieții pacientului. Cu toate acestea, având în vedere natura genetică a patologiei, persoanele care suferă de sindromul miotonic, atunci când planifică nașterea unui copil, trebuie să ia în mod necesar sfaturi de la un medic de genetică.