Boala celiacă: prognostic de viață în această boală și metode eficiente de tratament. Ce este glutenul? Intoleranță: simptome, cauze și tratament

Inainte de a vorbi despre boala insidiosa numita boala celiaca (intoleranta la gluten), merita facuta o observatie importanta care este necesara pentru o intelegere corecta a problemei existente. Esența ei este că până de curând, chiar și medicii aveau o concepție greșită despre boala celiacă, crezând că este o boală rară a copilăriei și, prin urmare, manifestările intoleranței la gluten la adulți au fost atribuite altor boli de către medici, punând diagnostice incorecte. Această concepție greșită s-a dezvoltat datorită faptului că intoleranța la gluten, ca boală ereditară, a trebuit pur și simplu să se manifeste încă din copilărie. Cu toate acestea, după cum arată practica, primele semne ale bolii pot apărea chiar și la vârsta adultă și, prin urmare, 97% dintre persoanele cu o astfel de boală nu sunt încă conștiente de problema existentă, eliminând simptomele neplăcute care apar pe alte boli „cunoscute”.

Ce este boala celiacă

Boala celiacă este o patologie ereditară cauzată de intoleranța la gluten (gluten) - o proteină specială care se găsește în cereale - grâu, orz, secară și produse din aceste cereale. Adică, în exterior, o persoană cu boală celiacă arată absolut sănătoasă, dar dacă pâinea, brioșa și orice alt produs care conține gluten intră în organismul său, o reacție autoimună se aprinde, provocând inflamarea membranei mucoase și manifestându-se ca cele mai neplăcute simptome. Și acest proces continuă până când persoana încetează să mănânce alimente cu gluten. Și având în vedere cât de răspândite sunt produsele din făină în țara noastră, nu există nicio îndoială că o persoană (inclusiv cei cu boală celiacă) intră în contact cu glutenul în fiecare zi.

Iată o altă caracteristică a bolii. Multora li se pare incredibil că boala apare din utilizarea pâinii cunoscute nouă din copilărie. Și dacă o astfel de persoană decide să elimine complet alimentele care conțin această proteină din dietă timp de câteva luni (efectul nu se simte imediat), va putea simți o îmbunătățire semnificativă a bunăstării sale. Apropo, istoria cunoaște mii de cazuri similare de „vindecare miraculoasă”.

Astăzi se știe că persoanele de orice sex, vârstă și rasă pot suferi de boala celiacă. De aceea este important să cunoaștem simptomele care ajută la identificarea intoleranței într-un stadiu incipient.

Simptomele intoleranței la gluten

Potrivit medicilor, astăzi sunt cunoscute peste 300 de simptome și tulburări care provoacă această boală. Apare o întrebare logică, cum poate o boală să provoace atât de multe simptome neplăcute? Totuși, totul poate fi explicat dacă acordați atenție proceselor care au loc în intestine atunci când este ingerat glutenul. Contactul prelungit cu această proteină provoacă un răspuns imunitar, în urma căruia mucoasa intestinală devine inflamată și funcționarea acestui organ este perturbată. Însă intestinele sunt responsabile pentru absorbția tuturor substanțelor necesare organismului, inclusiv proteinele, grăsimile, carbohidrații și alte substanțe valoroase. Lipsa acestor elemente afectează activitatea tuturor organelor și sistemelor corpului, ceea ce duce în cele din urmă la o varietate de simptome și complică semnificativ diagnosticul bolii celiace.

Trebuie spus că odată cu vârsta, simptomele intoleranței la gluten se schimbă semnificativ și, prin urmare, în acest articol vom lua în considerare semnele acestei boli neplăcute la diferite grupe de vârstă.

Simptomele bolii în copilărie

Primele manifestări ale intoleranței la gluten apar cam din luna a 4-a de viață până la vârsta de doi ani, adică în perioada în care bebelușul începe să consume pentru prima dată alimente care conțin gluten. Boala se manifestă prin simptome precum:

1. Diaree apoasă abundentă. Ca o boală infecțioasă.
2. Apar periodic greață și vărsături.
3. Refuzul bebelusului de la mancare.
4. Probleme cu creșterea în greutate (scădere în greutate).
5. Lipsa de interes pentru lucrurile din jur, apatie.
6. Lăcrimare și iritabilitate.
7. Somnolență.

Dacă intoleranța în cauză nu este depistată în timp util la un bebeluș al cărui corp nu a fost încă complet format, boala celiacă va duce la consecințe grave, până la întârzierea dezvoltării copilului și epuizarea fizică.

Simptomele bolii în copilărie

La copiii mai mari, această intoleranță se manifestă oarecum diferit. În acest caz, copilul poate simți:

1. Dureri abdominale periodice.
2. Crize inexplicabile de greață și vărsături.
3. Alternarea constipatiei cu diareea.
4. Probleme cu dezvoltarea fizică.

Simptomele bolii în adolescență

Modificări grave ale simptomelor apar la adolescenții care intră în pubertate. Lipsa de vitamine, minerale și alte substanțe valoroase se manifestă în ele prin următoarele simptome:

1. Creștere scăzută. Aproximativ 15% dintre adolescenții mici au intoleranță la gluten. La efectuarea unei analize, se dezvăluie că hormonul de creștere la astfel de indivizi este scăzut și nu revine la normal chiar și după administrarea de agenți hormonali. În cazul refuzului glutenului, fondul hormonal revine treptat la normal, iar adolescentul începe să crească.

2. Pubertate întârziată. La fete, se manifestă prin absența semnelor de umflare a sânilor la vârsta de treisprezece ani și absența apariției fluxului menstrual la vârsta de cincisprezece ani.

3. Anemia. Cea mai frecventă manifestare a intoleranței la gluten este nivelul scăzut al hemoglobinei, care persistă chiar și după un curs de suplimentare cu fier. Motivul acestui proces este tocmai incapacitatea intestinului inflamat de a absorbi fierul, iar din acest motiv pacientul este forțat să sufere de o serie întreagă de simptome neplăcute, inclusiv slăbiciune și albire a pielii, tinitus și dureri de cap, oboseală și tulburări de somn, anorexie și tahicardie, insuficiență cardiacă și impotență. Din acest motiv, adulții care dezvoltă anemie trebuie testați pentru a exclude posibilitatea acestei intoleranțe. Și mai departe. Sexul frumos, care a dezvoltat intoleranță la gluten, suferă de menstruații neregulate, este o mare problemă pentru astfel de femei să rămână însărcinate și, chiar dacă se întâmplă acest lucru, riscul de avort spontan este mare. În plus, într-o stare neglijată, boala celiacă poate provoca infertilitate.

4. Osteoporoza. O altă manifestare comună a acestei boli este osteoporoza, o boală sistemică care afectează scheletul uman și, mai ales, distruge țesutul cartilajului. Manifestarea acestei boli este durerea frecventă la spate, la coate și la mâini, crampe nocturne și unghii casante, aplecare și boala parodontală. Dacă boala celiacă se manifestă astfel la un adolescent, respingerea completă a alimentelor cu gluten poate restabili densitatea osoasă în aproximativ un an. La adulți, acest proces este mult mai lent.

5. Apariția veziculelor cu mâncărime. Pe coate, precum și pe genunchi apar mici vezicule care mâncărime, care semnalează și dezvoltarea intoleranței la proteinele din cereale. Această erupție cutanată nu este altceva decât anticorpi pe care sistemul imunitar îi produce ca răspuns la contactul cu o proteină care provoacă o reacție autoimună.

6. Keratoza foliculară. Această anomalie, mai cunoscută sub numele de „piele de pui”, este o uscare a pielii, urmată de apariția celulelor epiteliale keratinizate care căptușesc dosul mâinilor. Această manifestare a bolii celiace este asociată cu un deficit de provitamina A și acizi grași, care sunt slab absorbiți de pereții intestinali.

7. Mici șanțuri pe suprafața dinților. Această încălcare apare rar, doar cu boala avansată, cu toate acestea, dezvoltarea ei indică în mod clar că organismul nu acceptă gluten. Puteți observa o astfel de anomalie numai la adolescenți și persoanele în vârstă, deoarece nu apar caneluri pe dinții de lapte ai bebelușilor.

8. Oboseala si ceata creierului. La o persoană care suferă de intoleranță la gluten, după ce a consumat alimente bogate în amidon, capul devine „greu”. Nu gândește bine, își pierde concentrarea, devine letargic și apatic. De regulă, acest simptom neplăcut dispare după 1-2 ore.

Simptomele bolii la vârsta adultă

În ceea ce privește adulții, semnele lor de intoleranță la gluten repetă în mare măsură semnele care apar la adolescenți. Adulții au:

1. Manifestări gastrointestinale:

scaune grase, spumoase, care nu curg bine în toaletă
dureri de stomac frecvente;
diaree cronică sau constipație;
balonare cu formarea de gaze care miros urât;
greață intermitentă.

2. Malabsorbția vitaminelor. Ca urmare, fragilitatea și căderea părului, stratificarea unghiilor.
3. Oboseală cronică și oboseală.
4. Erupții cutanate, uscăciune și descuamare a pielii.
5. Intoleranță la lactoză.
6. Dureri articulare.
7. Greață periodică.
8. Fibromialgie.
9. Boli autoimune: artrita reumatoida si boala Hashimoto, lupusul eritematos si colita ulcerativa, tiroidita si scleroza multipla.

Dr. Emmy Myers de la Centrul American pentru Cercetarea Bolilor Celiace din Maryland adaugă la această listă subliniind încă două simptome ale bolii celiace:

1. Simptome neurologice. Amețeli și senzație de pierdere a echilibrului.

2. Dezechilibrul hormonilor. Care afectează dispariția caracteristicilor sexuale secundare, neregularitățile menstruale și chiar dezvoltarea infertilității.

Există, de asemenea, semne mai puțin evidente de intoleranță la gluten. În acest sens, dr. Emmy Myers recomandă să vă concentrați pe următoarele simptome:

1. Acnee. Ești adult, dar pielea ta este acoperită de acnee ca un adolescent. Pielea este o oglindă care reflectă starea întregului organism intern și, prin urmare, acneea persistentă care nu este îndepărtată de produse cosmetice este un semn de intoleranță la gluten.

2. Oboseala dupa somn. Te trezești simțind că nu ai dormit deloc. Desigur, dacă te culci după miezul nopții, regimul tău de odihnă poate provoca oboseală dimineața. Cu toate acestea, dacă dormi 8 ore și te simți în continuare copleșit dimineața, există o mare probabilitate ca boala celiacă să fie de vină.

3. Suferiți de schimbări de dispoziție, anxietate și depresie. Oamenii de știință nu și-au dat seama încă cum intoleranța la gluten afectează sistemul nervos, dar există numeroase dovezi că această boală exacerbează nevroza existentă și poate provoca o stare depresivă.

4. Suferiți de dureri la coate, genunchi și articulația șoldului. Durerea nerezonabilă în articulații, de regulă, indică dezvoltarea artritei. Dar, conform experților, intoleranța la gluten poate acționa ca un declanșator al dezvoltării artritei.

5. Suferiți de dureri de cap și migrene. Cauzele migrenelor sunt variate și misterioase, dar unii cercetători le asociază cu boala celiacă.

Diagnosticul bolii

Pentru a identifica boala, specialiștii efectuează o analiză imunologică pentru a determina anticorpii la transglutaminaza tisulară și gladină. De regulă, astfel de analize sunt de încredere în proporție de 95-97%. Pe lângă această analiză, medicii efectuează o biopsie intestinală, care ajută la determinarea acumulării de limfocite în mucoasă și atrofiei vilozităților pe suprafața intestinului. Dintre metodele suplimentare de diagnostic, cel mai des sunt utilizate examinarea endoscopică a intestinului, ultrasunetele abdominale, CT, RMN și fluoroscopia intestinală.

Puțini dintre noi au auzit de boala celiacă, o boală congenitală cauzată de intoleranța la proteine la anumite cereale. În urmă cu câțiva ani, se credea că aceasta este o boală destul de rară. Cu toate acestea, astăzi medicii ajung la concluzii dezamăgitoare: numărul persoanelor care suferă de boala celiacă crește în fiecare an.

Glutenul este o proteină vegetală găsită în unele cereale. Aproximativ 1% dintre oamenii de pe planetă suferă de intoleranță congenitală la această substanță sau boala celiacă. Odată ajuns în intestine, glutenul la astfel de oameni perturbă funcționarea naturală a organismului, provocând o serie de simptome neplăcute. Pacienții cu boală celiacă sunt forțați să urmeze o dietă fără gluten pe tot parcursul vieții.

De unde a apărut boala celiacă?

Boala celiacă este cunoscută de mult timp, de la începutul erei noastre. Numele actual al bolii provine din cuvântul grecesc κοιλιακός (koiliakόs, „abdominal”). Acest termen a fost folosit de un medic antic grec atunci când descria diareea cronică. Simptomele clasice ale intoleranței la gluten pot fi găsite în dosarele medicale de-a lungul secolelor, dar abia la mijlocul secolului al XX-lea boala a început să atragă o atenție reală.

Descoperirea naturii bolii celiace îi aparține olandezului William Dick. În timpul celui de-al Doilea Război Mondial, un om de știință a observat că starea unor copii s-a înrăutățit atunci când au mâncat pâine albă. Dar de îndată ce copiii trec la orez, digestia lor revine la normal. Totodată, s-a tras concluzia principală - boala celiacă (enteropatie la gluten sau pur și simplu alergie la gluten) apare din cauza efectelor toxice ale proteinei anumitor tipuri de cereale. Glutenul dăunează mucoasei intestinului subțire și duce la atrofie și malabsorbție severă.

De ce se întâmplă asta? Predispoziția la boala celiacă se moștenește împreună cu anumite gene. În plus, nu există nicio legătură cu linia de moștenire feminină sau masculină. Prezența genelor de intoleranță la gluten la unul dintre părinți sugerează un grad ridicat de predispoziție a copiilor la această patologie, dar nu în 100% din cazuri.

Boala celiacă este o boală congenitală care nu are nimic de-a face cu alergiile alimentare, precum grâul. Dezvoltarea acestor boli se bazează pe diferite mecanisme. Combină două afecțiuni, poate, un singur lucru: reacția necesită o substanță venită din exterior. Simptomele alergiei sunt asemănătoare cu cele ale răcelii comune: rinită, umflături, tuse, mâncărime. În boala celiacă, se dezvoltă atrofia membranei mucoase a intestinului subțire, care perturbă absorbția intestinală și dezvoltă diaree cronică.

Simptomele bolii celiace: vezi principalul lucru

Boala celiacă este insidioasă prin faptul că se ascunde cu pricepere sub masca multor alte boli. De regulă, prima alergie la gluten apare în copilărie, când copilul începe să mănânce alimente cu gluten. Cu toate acestea, simptomele bolii celiace nu sunt întotdeauna recunoscute corect de către părinți și medici. În consecință, tratamentul prescris nu funcționează. Deci nu este neobișnuit ca adulții să fie diagnosticați cu boală celiacă după 30-40 de ani.

Glutenul provoacă atrofia mucoasei intestinale subțiri, ducând la afectarea absorbției intestinale și la diaree cronică. Un intestin inflamat nu este capabil să absoarbă nici măcar substanțele procesate, ceea ce duce la diverse probleme de sănătate. se manifestă în primul rând sub formă de scădere în greutate sau de creștere insuficientă în greutate, pipernicie, retard psihomotorie și diferite așa-numite sindroame de deficit.

Aspectul tipic al unei persoane care suferă de boală celiacă este o burtă mare și brațe și picioare subțiri.

În plus, boala celiacă poate provoca o agravare a scaunului: frecvență crescută, subțierea sau creșterea volumului (polifecale). Modificările apetitului pot indica intoleranță la gluten. De exemplu, un copil fie începe să mănânce mult și, în același timp, pierde rapid în greutate, fie, dimpotrivă, refuză să mănânce.

În unele cazuri, boala celiacă poate dezvolta umflături la nivelul picioarelor, din cauza lipsei de calciu, apar fracturi osoase spontane. În plus, simptomele deficienței de multivitamine (piele uscată, degenerarea dinților, unghiilor, părului și altele) se alătură.

Intoleranța la gluten se exprimă într-o reacție imună neașteptată și neplăcută, al cărei spectru este imens - de la erupții cutanate la persoanele de orice vârstă până la diaree cronică și întârziere de creștere la copii.

Un simptom important al bolii celiace la un copil este starea psihică a bebelușului: este în lacrimi, anxios, interesul pentru viață este redus. A fost realizat un experiment: copiilor cu intoleranță la gluten li s-au dat creioane colorate și hârtie. Dintre toate culorile, ei au pictat doar în negru, ceea ce mărturisea starea lor depresivă.

Intoleranță la gluten: simptome ale bolii celiace la adulți

Simptomele intoleranței la gluten la adulți pot fi foarte diferite. Adesea, cu boala celiacă, oamenii nu tolerează activitatea fizică, suferă de insomnie, oboseală cronică.

Aproximativ 60% dintre pacienți suferă de anemie din cauza lipsei de fier din sânge, care nu este absorbit în intestin din cauza inflamației cronice. Boala celiacă poate cauza funcționarea defectuoasă a sistemului reproducător feminin. Deci, la fete, alergia la gluten poate provoca o întârziere a debutului menstruației, iar la vârsta adultă, dismenoree (tulburare menstruală).

Dacă boala celiacă nu este diagnosticată la timp și pacientul nu este supus unei diete fără gluten, atunci boala poate fi fatală.

Diagnosticul bolii celiace: simptome și gene dăunătoare

Simptomele bolii celiace seamănă cu alte boli, așa că medicii folosesc metode speciale de diagnosticare.

1 Analiza genetică: vă permite să detectați gene specifice în ADN-ul uman - HLA-DQ2 și HLA-DQ8, care sunt responsabile pentru dezvoltarea intoleranței la gluten. Dacă genele sunt găsite, atunci acest lucru indică un grad foarte ridicat de predispoziție la boala celiacă.
2 Analiza imunologică: vă permite să detectați anticorpii caracteristici bolii celiace în sânge. Două tipuri de proteine pot indica prezența unei boli: anticorpi împotriva transglutaminazei tisulare și anticorpi (sau imunoglobuline: IgA, IgG) împotriva endomisium.
3 Analiza histologică: vă permite să stabiliți diagnosticul final. Pentru aceasta, se efectuează fibrogastroduodenoscopia, în timpul căreia se face o biopsie a intestinului subțire. Prezența semnelor caracteristice de inflamație confirmă diagnosticul de boală celiacă.

Textele cutanate pentru alergii pentru diagnosticul bolii celiace, din păcate, nu sunt potrivite. Intoleranța la gluten poate fi depistată prin studii imunologice și genetice (test de sânge). O biopsie a intestinului subțire, care este luată în timpul fibrogastroduodenoscopiei, va ajuta la stabilirea diagnosticului final.

Pâinea și terciul nu sunt hrana noastră: tratament pentru boala celiacă

Până în prezent, nu există medicamente pentru boala celiacă, așa că singura metodă de tratare a bolii este pe viață.Dacă este urmată, după câteva săptămâni, puteți simți o îmbunătățire a stării de bine.

Apropo, chiar și 100 de miligrame de făină provoacă aceleași procese atrofice ale mucoasei intestinale la pacienții cu boală celiacă, ca o pâine întreagă.

Deci, dacă ai intoleranță la gluten, următoarele alimente ar trebui să dispară pentru totdeauna din dieta ta:

Grâu, secară, orz, ovăz și derivatele acestora: pâine, cereale, amidon, făină, paste, kvas și așa mai departe.
Produsele semifabricate, conservele, mezelurile, sosurile gata preparate, ciocolata, dulciurile, produsele cu arome, colorantii contin adesea gluten, deci pot fi consumate doar daca pe eticheta scrie ca produsul nu contine gluten.
Băuturi alcoolice, cum ar fi berea, unele vodcă pe bază de grâu.

Majoritatea produselor de pe rafturile supermarketurilor conțin gluten. Adesea, practic nu există informații despre cantitatea de gluten din alimente. În țările europene, există o lege conform căreia pe eticheta fiecăruia dintre ele există o pictogramă sub formă de spikelet încrucișat, care indică absența glutenului în compoziție.

În prezent, nu există un remediu pentru boala celiacă, așa că singurul tratament pentru această boală este o dietă fără gluten pe tot parcursul vieții. Cu respectarea lui, după câteva săptămâni, poți simți o îmbunătățire a stării de bine.

Prevenirea bolii celiace: totul este bine cu moderație

În 2001, Organizația Mondială a Sănătății (OMS) a recomandat să nu se administreze alimente care conțin gluten nou-născuților înainte de vârsta de 6 luni pentru a reduce riscul de a dezvolta boli alergice și astm bronșic. Creând astfel cel mai mare mit că produsele cu gluten provoacă dezvoltarea alergiei la gluten. Este gresit.

Boala celiacă este o boală ereditară. Dacă un copil nu are genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8, atunci glutenul nu este dăunător pentru el. Mai mult, Asociația Medicală Americană a publicat date că dacă nu începi să dai copilului tău alimente care conțin gluten înainte de 7 luni, riscul de alergii, dimpotrivă, crește. Deci este posibil și necesar să obișnuiești un copil cu cereale. Și cea mai bună vârstă pentru aceasta este de 4-6 luni.

Respingerea completă a glutenului fără indicații medicale poate duce la deficit de fier, calciu și vitaminele B.

În cazul în care există o predispoziție ereditară la boala celiacă, atunci este necesar să introduceți copilul cu atenție în produsele care conțin gluten. La cea mai mică indispoziție a copilului, consultați un medic. Iar testele de screening vor ajuta la clarificarea dacă bebelușul dumneavoastră prezintă sau nu riscul de a dezvolta boala celiacă.

Principalul lucru de reținut este că boala celiacă nu este doar o alergie alimentară la gluten, ale cărei simptome pot fi eliminate cu ajutorul uneia sau aceleia terapii. vai, dar până acum niciun medicament nu poate vindeca o persoană de boala celiacă. Aceasta este o boală pe viață și singurul lucru care poate scăpa de manifestarea bolii este o dietă specială. Odată cu respectarea acesteia, manifestările bolii dispar complet, iar bunăstarea și calitatea vieții unui pacient cu boală celiacă sunt aceleași ca la persoanele sănătoase.

O intoleranță alimentară este cauzată de incapacitatea organismului de a absorbi proteinele, carbohidrații sau grăsimile pe care le conține. Intoleranța la gluten este asociată cu un set individual de enzime, care nu o poate despica complet.

Boala este diagnosticată în copilărie, la adulți apare mai rar.

Glutenul - ce este, ce este periculos pentru organism

Glutenul se găsește în grâu, ovăz, secară și orz. Aceasta este o proteină vegetală. Conține 18 aminoacizi pe care organismul nu îi poate produce singur.

Aminoacizii sunt indispensabili pentru oameni:

Lizina esențială pentru sistemul imunitar uman. Cu participarea sa, are loc regenerarea țesuturilor. Lizina are proprietăți antivirale.
Treonina este responsabil pentru creșterea țesuturilor, susține funcțiile normale ale tractului gastrointestinal.
Metionină participă la procesele metabolice ale organismului și la sinteza hemoglobinei.

Glutenul este izolat din cereale și adăugat la condimente, sosuri, iaurturi, cârnați și produse cosmetice. Pe ambalajele alimentare, se numește amidon modificat.

Proteina vegetală este un stabilizator și conservant. Nu are gust sau miros. Acesta este glutenul, care conferă alimentelor o textură groasă.

În ciuda beneficiilor glutenului, nu tuturor oamenilor li se recomandă să consume alimente bogate în această substanță. Glutenul este capabil să învelească vilozitățile intestinului subțire, perturbând absorbția nutrienților în sânge.

Glutenul se acumulează treptat pe mucoasa intestinală: se produc toxine. Substanțele nocive provoacă disfuncții ale tractului gastrointestinal, tulburări ale sistemului endocrin și manifestări neurologice negative.

Cauzele alergiei la gluten la adulți

Intoleranța la gluten la un adult se manifestă ca simptome ale unei alergii adevărate sau false.. Proteina conține L-gliadină. Substanța este toxică.

Alergia la gluten nu apare întotdeauna în copilărie. Studii recente au arătat că boala poate apărea la orice vârstă.

Corpul îl descompune complet și îl îndepărtează. Dacă există o încălcare a sistemului enzimatic, L-gliadina rămâne intactă sau nu este complet separată. Toxinele, otrăvirea organismului, provoacă manifestări alergice.

O cantitate insuficientă de enzime este cauzată de un factor ereditar. Alergia la gluten nu apare întotdeauna în copilărie. Studii recente au arătat că boala poate apărea la orice vârstă.

Există 5 cauze de alergie, boala celiacă, gluten:

imunologic- în organism se produc anticorpi la componentele proteice și anticorpi autoimuni la gluten, se dezvoltă boala celiacă;
încălcarea sistemului enzimatic mucoasa intestinală;
tulburări proteiceîn mucoasa intestinală, care interferează cu descompunerea gliadinei;
creșterea anticorpilor la adenovirus: organismul le ia pentru anticorpi la gluten; studiile au arătat că antigenele sunt similare între ele;
factori provocatori, care declanșează mecanismul alergiei sunt bolile virale trecute, mediul agresiv, lucrul cu reactivi chimici, medicația necontrolată.

Notă! Unii cred că semnele intoleranței la gluten apar dacă mănânci o cantitate mare de alimente care conțin această proteină.

Experții resping această opinie. Boala celiacă este ereditară, iar consumul excesiv de alimente cu gluten va duce la excesul de greutate și la perturbarea organelor interne.

Simptomele intoleranței la gluten la adulți sunt similare cu cele ale unei tulburări intestinale, Prin urmare, nu este posibil ca terapeutul să stabilească imediat diagnosticul exact. Pacientului i se prescrie o analiză a urinei, sângelui și fecalelor.

Există un diagnostic de intoleranță la gluten. Simptomele la adulți sunt similare cu tulburările intestinale.

În urma examinării, există un nivel ridicat de fosfatază alcalină în sânge, colesterol scăzut, albumină excesiv crescută. Datele vorbesc despre procese inflamatorii și necrotice la nivelul ficatului, rinichilor, oaselor și țesutului muscular.

Pacientul dezvoltă artrită: tratamentul nu funcționează. Medicii stomatologi stabilesc hipoplazia smalțului dinților, stomatita, glosita atrofică, care indică inflamația organelor interne.

Cu intoleranța la gluten la adulți, apar simptome ale tulburărilor circulatorii ale creierului, ceea ce duce la dureri de migrenă, dezvoltarea bolilor neurologice.

Starea generală a pacientului se înrăutățește. Simte oboseală constantă, stare de rău. Pe fondul general al simptomelor, depresia începe să se dezvolte.

O reacție alergică la alimentele care conțin gluten nu trebuie confundată cu dezvoltarea unei intoleranțe la această proteină.

Intoleranță la gluten: simptome la adulți	alergie la mancare
Durere severă în abdomenul inferior, vărsături frecvente, diaree sau constipație, scaune cu miros puternic, scădere în greutate.	Flatulență, colici în abdomen, scaune moale, greață ușoară.
Anemia prin deficit de fier, dureri articulare, amorțeală a extremităților, dezvoltarea osteoporozei.	Ușoare amețeli, scăderea tonusului general, cefalee, gură uscată.
Dermatită sub formă de vezicule, vezicule: însoțită de mâncărime.	Ușoară roșeață pe piele.
Încălcarea ciclului menstrual, infertilitate.	Secreții vaginale brânzoase

Disconfort la nivelul tractului gastrointestinal, ca semn al alergiei la gluten

Se spune că o alergie la gluten este atunci când chiar și o bucată mică de patiserie duce la disconfort în intestine. Există un clocot în stomac cu sunete caracteristice, apar colici.

Alergia se complică cu greață, rareori vărsături. Procesele din tractul gastrointestinal sunt perturbate: bucăți de alimente nedigerate rămân în fecale. Pacientul urmează o dietă fără gluten. Simptomele dispar după 2 luni. Pe viitor, este necesar să se abțină de la produsele care conțin gluten.

Dacă ignorați simptomele unei forme ușoare de alergie, atunci se dezvoltă complicații. Un dezechilibru în intestine este perturbat: scaunele moale sunt înlocuite cu constipație. Medicul prescrie terapie complexă pentru tratamentul disbacteriozei. Disconfortul la nivelul tractului gastrointestinal trece într-o altă fază de dezvoltare.

Alergiile latente se dezvoltă în boala celiacă. Intoleranța la gluten provoacă la adulți simptome care indică tulburări digestive complexe.

Simptomele intestinale ale alergiei la gluten

Alergia la gluten duce la boli intestinale dacă simptomele acesteia nu sunt oprite. Gastroenterologii diagnostichează malabsorbția: o formă cronică de indigestie și disfuncție a intestinului subțire.

Pacientul prezintă simptome intestinale:

diaree: scaune moale de mai mult de 6 ori pe zi; deshidratare periculoasă;
excreția grăsimilor cu fecale: cu intoleranță la gluten la adulți, sunt detectate simptome de steatorie; boala duce la o pierdere bruscă în greutate;
procesul de degradare se dezvoltă în organism, ceea ce duce la procese necrotice;
creșterea formării de gaze în intestine; pacientul simte dureri puternice, ascuțite;
lipsa poftei de mâncare; organismul nu primește suficiente proteine, minerale, vitamine;
P un miros neplăcut putred din gură.

Tulburările intestinale în malabsorbție necesită tratament pe termen lung. Terapia continuă până la 6 luni.

Semne de anemie cu intoleranță la gluten natural

Boala celiacă este diagnosticată ca având un nivel scăzut de hemoglobină. Se dezvoltă anemie prin deficit de fier. Pacientul dezvoltă dificultăți de respirație cu puțin efort fizic și oboseală. O persoană simte în mod constant slăbiciune în mușchi.

Imunitatea este redusă drastic: există o predispoziție la boli virale și infecțioase. Procesul de reabilitare după boală este în creștere. Scăderea capacității intelectuale.

Persoana nu se poate concentra memoria, capacitatea de a analiza și de a percepe informații se înrăutățește. Ulcerele apar pe membranele mucoase, limba se întunecă.

Erupții cutanate ca reacție la gluten

alergic reacția la gluten este însoțită de manifestări la nivelul pielii: erupții cutanate roșii, pielea descuamată. Dacă nu aflați cauza dermatitei ușoare, atunci următorul pas va fi dezvoltarea psoriazisului și formarea eczemei.

Iritația se găsește pe scalp, ceea ce duce la exfolierea epidermei superioare și a mătreții. Pielea mâncărime și mâncărime. Părul devine slab și fragil.

Durerea de cap, articulații, mușchi este asociată cu intoleranța la gluten. Simptomele la adulți sunt însoțite de diaree, greață, roșeață pe piele.

Este important de știut! O cantitate mică de gluten se găsește în produsele de îngrijire a pielii. Proteinele se găsesc în săpunuri, geluri de baie, șampoane și creme de față.

Intoleranța la gluten nu va provoca simptome la adulți dacă sunt utilizate produse cosmetice care conțin gluten.

Erupțiile cutanate apar dacă proteina intră în intestine.

Durerea asociată cu intoleranța la gluten

Durerile de cap, articulații, mușchi apar din diverse motive. Simptomele sunt asociate cu o reacție alergică la gluten, dacă aceasta provoacă diaree, greață, înroșire a pielii.

Capul începe să doară din cauza unei încălcări a metabolismului biochimic din organism. Creierul nu primește suficienți nutrienți și oxigen. O reducere bruscă a colesterolului contribuie la pierderea elasticității vaselor de sânge. Apar spasme.

Cefaleea este ameliorată cu antispastice.În caz contrar, se va transforma într-o migrenă.

Nutriția țesutului muscular este perturbată. Acest lucru duce la durere, umflare și crampe la nivelul membrelor. Pe piele se formează o rețea vasculară. Aportul insuficient de sânge afectează mușchiul inimii. Riscul de blocaj miocardic crește.

Intoxicația generală a corpului și microcirculația afectată afectează sănătatea articulațiilor. Umflarea și durerea apar în articulațiile mici: degete, mâini, picioare, coloana vertebrală. Dacă boala celiacă progresează, atunci procesele inflamatorii acoperă articulațiile genunchiului, șoldului, cotului. Se dezvoltă artrita.

Intoleranța la gluten: manifestări neurologice

Imunitatea slăbită, aportul insuficient de vitamine și minerale, modificările vaselor de sânge duc la boli neurologice. La om, reacția la durere și schimbările de temperatură în mușchii membrelor scade, mișcările reflexe se pierd.

Memoria pe termen scurt se deteriorează, ceea ce duce la modificări ale comportamentului. Somnul este perturbat, se dezvoltă sindromul de oboseală. Persoanele în vârstă cu boala celiacă suferă de demență și tulburări motorii. Au mișcări obsesive și inconsecvență în mișcările membrelor.

Intoleranță la gluten: manifestări endocrine

Boala celiacă afectează funcțiile glandelor endocrine și ale glandelor endocrine, responsabil pentru producerea de hormoni. Funcționarea necorespunzătoare a glandei pituitare duce la obezitate sau scădere bruscă în greutate, iar glicemia crește.

Mărirea glandei tiroide: ritm cardiac crescut, transpirație crescută și excitabilitate. Există modificări în activitatea glandelor suprarenale. Cu funcție glandulare crescută există riscul de a dezvolta tumori în organele sistemului reproducător.

Scăderea funcției suprarenale crește pigmentarea pielii, scade tensiunea arterială. Disfuncția pancreatică duce la dezvoltarea diabetului zaharat.

Complicațiile intoleranței la gluten

Intoleranța la gluten și simptomele la adulți se manifestă ca complicații severe. Unul dintre cele mai periculoase este cancerul de intestin subțire. Pe fondul proceselor de degradare a alimentelor în tractul gastrointestinal, se dezvoltă enterita ulceroasă.

Odată cu dezvoltarea anemiei prin deficit de fier cauzată de intoleranța la gluten, 8% dintre femei suferă de infertilitate. Avitaminoza, deficitul de minerale și proteine în timpul sarcinii afectează formarea dezvoltării fetale.

Cu intoleranță la gluten, se prescrie terapia care elimină simptomele bolii.

Important de reținut! Alergia la gluten necesită terapie specială. Experții recomandă consumul de leguminoase, pește, carne, legume, fructe. Din cereale este permis să mănânci hrișcă, porumb, mei.

Produsele din făină care spun „fără gluten” trebuie achiziționate cu prudență. Este imposibil să eliminați complet glutenul din cereale. Inscripția de pe ambalajul produsului este un truc publicitar.

Boala celiacă nu este vindecabilă. Efectul glutenului asupra organismului nu poate fi redus. Cu intoleranță la gluten, se prescrie o terapie care elimină simptomele bolii. Tratamentul este prevenirea complicațiilor alergice.

Despre ce este intoleranța la gluten, care sunt simptomele acesteia - vezi acest videoclip:

Simptome și semne ale intoleranței la gluten:

Boala este diagnosticată în copilărie, la adulți apare mai rar.

Glutenul se găsește în grâu, ovăz, secară și orz. Aceasta este o proteină vegetală. Conține 18 aminoacizi pe care organismul nu îi poate produce singur.

Aminoacizii sunt indispensabili pentru oameni:

Lizina esențială pentru sistemul imunitar uman. Cu participarea sa, are loc regenerarea țesuturilor. Lizina are proprietăți antivirale.
Treonina este responsabil pentru creșterea țesuturilor, susține funcțiile normale ale tractului gastrointestinal.
Metionină participă la procesele metabolice ale organismului și la sinteza hemoglobinei.

Glutenul este izolat din cereale și adăugat la condimente, sosuri, iaurturi, cârnați și produse cosmetice. Pe ambalajele alimentare, se numește amidon modificat.

Proteina vegetală este un stabilizator și conservant. Nu are gust sau miros. Acesta este glutenul, care conferă alimentelor o textură groasă.

Intoleranța la gluten la un adult se manifestă ca simptome ale unei alergii adevărate sau false.. Proteina conține L-gliadină. Substanța este toxică.

Alergia la gluten nu apare întotdeauna în copilărie. Studii recente au arătat că boala poate apărea la orice vârstă.

O cantitate insuficientă de enzime este cauzată de un factor ereditar. Alergia la gluten nu apare întotdeauna în copilărie. Studii recente au arătat că boala poate apărea la orice vârstă.

Există 5 cauze de alergie, boala celiacă, gluten:

imunologic- în organism se produc anticorpi la componentele proteice și anticorpi autoimuni la gluten, se dezvoltă boala celiacă;
încălcarea sistemului enzimatic mucoasa intestinală;
tulburări proteiceîn mucoasa intestinală, care interferează cu descompunerea gliadinei;
creșterea anticorpilor la adenovirus: organismul le ia pentru anticorpi la gluten; studiile au arătat că antigenele sunt similare între ele;
factori provocatori, care declanșează mecanismul alergiei sunt bolile virale trecute, mediul agresiv, lucrul cu reactivi chimici, medicația necontrolată.

Notă! Unii cred că semnele intoleranței la gluten apar dacă mănânci o cantitate mare de alimente care conțin această proteină.

Experții resping această opinie. Boala celiacă este ereditară, iar consumul excesiv de alimente cu gluten va duce la excesul de greutate și la perturbarea organelor interne.

Există un diagnostic de intoleranță la gluten. Simptomele la adulți sunt similare cu tulburările intestinale.

Pacientul dezvoltă artrită: tratamentul nu funcționează. Medicii stomatologi stabilesc hipoplazia smalțului dinților, stomatita, glosita atrofică, care indică inflamația organelor interne.

Cu intoleranța la gluten la adulți, apar simptome ale tulburărilor circulatorii ale creierului, ceea ce duce la dureri de migrenă, dezvoltarea bolilor neurologice.

Starea generală a pacientului se înrăutățește. Simte oboseală constantă, stare de rău. Pe fondul general al simptomelor, depresia începe să se dezvolte.

O reacție alergică la alimentele care conțin gluten nu trebuie confundată cu dezvoltarea unei intoleranțe la această proteină.

Se spune că o alergie la gluten este atunci când chiar și o bucată mică de patiserie duce la disconfort în intestine. Există un clocot în stomac cu sunete caracteristice, apar colici.

Alergiile latente se dezvoltă în boala celiacă. Intoleranța la gluten provoacă la adulți simptome care indică tulburări digestive complexe.

Pacientul prezintă simptome intestinale:

diaree: scaune moale de mai mult de 6 ori pe zi; deshidratare periculoasă;
excreția grăsimilor cu fecale: cu intoleranță la gluten la adulți, sunt detectate simptome de steatorie; boala duce la o pierdere bruscă în greutate;
procesul de degradare se dezvoltă în organism, ceea ce duce la procese necrotice;
creșterea formării de gaze în intestine; pacientul simte dureri puternice, ascuțite;
lipsa poftei de mâncare; organismul nu primește suficiente proteine, minerale, vitamine;
P un miros neplăcut putred din gură.

Tulburările intestinale în malabsorbție necesită tratament pe termen lung. Terapia continuă până la 6 luni.

Imunitatea este redusă drastic: există o predispoziție la boli virale și infecțioase. Procesul de reabilitare după boală este în creștere. Scăderea capacității intelectuale.

Persoana nu se poate concentra memoria, capacitatea de a analiza și de a percepe informații se înrăutățește. Ulcerele apar pe membranele mucoase, limba se întunecă.

Iritația se găsește pe scalp, ceea ce duce la exfolierea epidermei superioare și a mătreții. Pielea mâncărime și mâncărime. Părul devine slab și fragil.

Durerea de cap, articulații, mușchi este asociată cu intoleranța la gluten. Simptomele la adulți sunt însoțite de diaree, greață, roșeață pe piele.

Este important de știut! O cantitate mică de gluten se găsește în produsele de îngrijire a pielii. Proteinele se găsesc în săpunuri, geluri de baie, șampoane și creme de față.

Intoleranța la gluten nu va provoca simptome la adulți dacă sunt utilizate produse cosmetice care conțin gluten.

Erupțiile cutanate apar dacă proteina intră în intestine.

Durerile de cap, articulații, mușchi apar din diverse motive. Simptomele sunt asociate cu o reacție alergică la gluten, dacă aceasta provoacă diaree, greață, înroșire a pielii.

Cefaleea este ameliorată cu antispastice.În caz contrar, se va transforma într-o migrenă.

Scăderea funcției suprarenale crește pigmentarea pielii, scade tensiunea arterială. Disfuncția pancreatică duce la dezvoltarea diabetului zaharat.

Cu intoleranță la gluten, se prescrie terapia care elimină simptomele bolii.

Despre ce este intoleranța la gluten, care sunt simptomele acesteia - vezi acest videoclip:

Simptome și semne ale intoleranței la gluten:

Alergia la gluten este un tip de alergie alimentară, exprimată prin hipersensibilitate la proteina vegetală gluten (o altă denumire este gluten), care se găsește în boabele de cereale: în grâu (până la 80%), ovăz, orz, secară.

Boala este foarte frecventă. Potrivit OMS, fiecare suta persoană suferă de această hipersensibilitate.

ar trebui să se distingă o reacție alergică la gluten de la o altă boală care are simptome similare, dar se dezvoltă din motive diferite și, în consecință, are un mecanism diferit de tratament.

Boala celiacă este o intoleranță la gluten predispusă genetic, asociată cu o încălcare a sintezei enzimelor responsabile de descompunerea și absorbția glutenului în intestinul subțire.

În acest caz, glutenul dăunează vilozităților de pe peretele intestinal, se dezvoltă inflamația, ceea ce duce la malabsorbția nutrienților, ceea ce duce la simptomele caracteristice bolii celiace:

Boala celiacă, ca și alergiile, este destul de comună; conform OMS, de la 0,5 până la 1% dintre oameni suferă de ea. Boala celiacă este diagnosticată și la animale, cum ar fi câini și pisici.

Cauzele posibile ale alergiei la gluten includ:

Alergenii la gluten au fost identificați și caracterizați.

Proteinele gliadină (solubilă în alcool) și glutenină (insolubilă în alcool) formează un „complex” numit gluten, deci glutenul este format din gliadină și glutenină. Făina de grâu conține 7 până la 12% proteine din gluten în greutate.

Complexul simptomatic al bolii este foarte extins, manifestările specifice ale unei reacții alergice la gluten depind de vârsta pacientului și de starea generală a organismului.

Alergia la gluten la adulți are următoarele simptome:

Indigestie

Simptome asociate cu absorbția afectată a nutrienților și tulburări metabolice

În plus, hipersensibilitatea poate duce la sau agrava dermatita atopică.

Alergii profesionale

De exemplu, poate apărea la persoanele care lucrează în industria de panificație, precum și la persoanele care locuiesc în apropierea unei fabrici pentru producerea de produse din făină. Sensibilizarea are loc prin inhalare și provoacă astm și rinită.

Alergia la gluten la un copil

Foto: Manifestarea unei reacții alergice la grâu (gluten) la un copil

La copii, datorită creșterii active, lipsa aportului nutrițional este mai accentuată. Simptomele unei alergii la gluten la sugari includ de obicei:

erupție cutanată ca urticarie sau eczemă,
tulburare de scaun,
insomnie
iritabilitate,
lipsa poftei de mâncare.

Hipersensibilitatea la gluten la un copil poate fi completată de următoarele simptome:

anemie prin deficit de fier;
Întârziere în creșterea în greutate sau pierderea în greutate pe fondul unei creșteri a dimensiunii regiunii abdominale;
Umflarea extremităților inferioare cauzată de deficiența vitaminei A;
Nervozitate crescută, agresivitate sau invers - indiferență, indiferență față de tot ce se întâmplă;

Boala este periculoasă nu numai prin posibilitatea de a dezvolta urticarie, edem Quincke, bronhospasm și șoc anafilactic, ci și prin efectul dăunător asupra proceselor metabolice din organism, care pe termen lung duce la afectarea toxică a organelor, boli frecvente și întârziere în dezvoltarea fizică.

Diagnosticul alergiei la gluten la un nou-născut este complicat și de faptul că reacția la gluten poate să nu apară imediat, ci la câteva zile după contact, ceea ce complică căutarea alergenului.

Pentru observator, se pare că glutenul se acumulează în organism și duce la hipersensibilitate, motiv pentru care această boală este numită și alergie cumulativă.

Deși acest lucru nu este în întregime adevărat - cantitatea de alergen nu afectează puterea reacției alergice. Chiar și în cantități minime, glutenul provoacă alergii la persoanele predispuse la acesta.

Cu toate acestea, după cum a remarcat medicul pediatru și prezentatorul TV Dr. Komarovsky, glutenul este o componentă normală și destul de comună a alimentelor și nu trebuie să refuzați să îl utilizați fără contraindicații medicale.

Alergia la gluten in timpul sarcinii

În timpul sarcinii, alergia în sine nu are niciun efect negativ asupra fătului, cu toate acestea, poate apărea un efect indirect din cauza aportului insuficient de nutrienți, vitamine și minerale cauzat de aceasta.

În plus, utilizarea majorității antihistaminicelor este contraindicată, mai ales în primul trimestru, adică. medicamentele pot avea un efect negativ asupra fătului.

Glutenul, ca orice proteină, este descompus în oligopeptide și aminoacizi înainte de absorbția de către peretele intestinal și, prin urmare, este absent în sânge și nu poate intra în laptele matern. Prin urmare, la sugarii cu alăptare exclusivă nu se poate dezvolta o alergie la gluten.

Cu toate acestea, nu este neobișnuit ca un copil să aibă o alergie alimentară atât la lapte (cazeina proteică din lapte) cât și la gluten în același timp. În acest caz, erupția apare atât la hrănirea cu cereale, cât și la alăptare, ceea ce face dificilă determinarea alergenului.

Pentru a identifica alergiile, medicii folosesc următoarele metode de diagnostic:

Verificarea sângelui pentru prezența imunoglobulinelor specifice IgE;
Excluderea glutenului din alimentația pacientului și monitorizarea stării acestuia;

Un test de sânge în determinarea alergiei la gluten este decisiv; pe baza acestuia se face un diagnostic final, după care începe procesul de tratament.

Pe lângă o dietă specială, aplicați:

antihistaminice (Loratadină, Cetirizină) pentru a opri reacțiile generale;
unguente cu glucocorticosteroizi (Hidrocortizon, Beloderm), care elimină erupția cutanată și mâncărimea.

Homeopatia oferă și o serie de remedii pentru tratamentul simptomatic al alergiilor (Sulphur 6, Rhus toxicodendron 3).

Tratamentul principal este o dietă fără gluten.

Foto: Produse care contin gluten

Bolnav este interzis mâncați următoarele alimente:

Grâu, orz, ovăz, secară, speltă;
Produse de panificatie din aceste cereale, paste, cereale (fuli de ovaz, gris), faina, tarate, preparate in pesmet;
Semifabricate din carne, înlocuitori de carne de soia;
Unele medicamente (Alohol, Festal);
Bomboane;
sosuri;
Condimente;
Băuturi alcoolice pe bază de cereale care conțin gluten: whisky, bere, vodcă, gin, bourbon;
Cartofi prăjiți, chipsuri;
Supe, dressinguri industriale, cuburi de bulion;
Amidon de grâu și dextrină;
Esențe și tincturi;
Culoare caramel;
Băuturi de cafea, cafea aromată;
Banane (provoacă alergii încrucișate);

Trebuie remarcat faptul că ovăzul nu conține inițial gluten.

Cu toate acestea, datorită polenizării încrucișate cu grâul, se formează un hibrid care este capabil de sinteza și acumularea acestuia. Caracteristică este contaminarea ovăzului cu grâu datorită folosirii acelorași câmpuri, combine și mori pentru cultivarea și prelucrarea acestor culturi.

S-ar putea să nu vă așteptați la contact cu gluten...

Se întâmplă că, pe lângă produsele alimentare, articolele obișnuite de uz casnic, cum ar fi plicuri poștale cu lipici de amidon sau plastilină, în care amidonul de grâu este folosit ca umplutură, provoacă și o reacție alergică.

Pentru alergii Poate sa mâncați următoarele alimente:

Un nutriționist ar trebui să aleagă o dietă pentru un copil, deoarece o dietă care este formulată incorect pentru alergiile la gluten poate provoca rău nu mai puțin decât boala în sine.

Datorită faptului că o dietă fără gluten nu este completă, complexele de vitamine, preparatele de calciu și fier sunt adesea folosite pentru a compensa condițiile deficitare.

Pe lângă persoanele cu boală celiacă și alergii, dietele fără gluten sunt foarte frecvente în rândul copiilor cu autism, dar nu există dovezi obiective că o dietă fără gluten ameliorează simptomele autismului.

Dacă reacția alergică se dezvoltă numai la grâu, dar nu apare la alte alimente care conțin gluten, pacientul este probabil să fie alergic la anumite componente ale acestei cereale. În acest caz, nu este nevoie de o restricție atât de severă a nutriției, este suficient să renunți la grâu și la produsele obținute din acesta (făină de grâu, amidon de grâu, gris, orz).

Adesea, această reacție se găsește la copiii sub un an. Intestinele la această vârstă nu sunt încă complet formate, glutenul este slab absorbit, ceea ce duce la alergii. Pentru a evita acest lucru, se recomandă să începeți hrănirea cu cereale după un an.

Odată cu vârsta, când sistemul digestiv este complet dezvoltat și se stabilește microflora intestinală normală, este posibilă o recuperare completă.

Dacă reacția la gluten este cauzată de disbacterioză sau de o infecție intestinală, atunci după ce infecțiile sunt vindecate și microflora este normalizată, alergia poate dispărea.

În alte cazuri, este indicată o dietă fără gluten pe tot parcursul vieții pentru a asigura o viață confortabilă fără simptome de alergie.

1. Diaree apoasă abundentă. Ca o boală infecțioasă.

2. Apar periodic greață și vărsături.3. Refuzul bebelusului de la mancare.4. Probleme cu creșterea în greutate (scădere în greutate).5. Lipsa de interes pentru lucrurile din jur, apatie.6. Lăcrimare și iritabilitate.7. Somnolență.

La copiii mai mari, această intoleranță se manifestă oarecum diferit. În acest caz, copilul poate simți:

1. Dureri abdominale periodice.

2. Crize inexplicabile de greață și vărsături.3. Alternarea constipatiei cu diareea.4. Probleme cu dezvoltarea fizică.

Modificări grave ale simptomelor apar la adolescenții care intră în pubertate. Lipsa de vitamine, minerale și alte substanțe valoroase se manifestă în ele prin următoarele simptome:

În ceea ce privește adulții, semnele lor de intoleranță la gluten repetă în mare măsură semnele care apar la adolescenți. Adulții au:

1. Manifestări gastrointestinale:

scaune grase, spumoase, care nu curg bine în toaletă
dureri de stomac frecvente;
diaree cronică sau constipație;
balonare cu formarea de gaze care miros urât;
greață intermitentă.

2. Malabsorbția vitaminelor. Ca urmare, fragilitatea și căderea părului, stratificarea unghiilor.

3. Oboseală cronică și oboseală.4. Erupții cutanate, uscăciune și descuamare a pielii.5. Intoleranță la lactoză.6. Dureri articulare.7. Greață periodică.8. Fibromialgie.9. Boli autoimune: artrita reumatoida si boala Hashimoto, lupusul eritematos si colita ulcerativa, tiroidita si scleroza multipla.

Dr. Emmy Myers de la Centrul American pentru Cercetarea Bolilor Celiace din Maryland adaugă la această listă subliniind încă două simptome ale bolii celiace:

1. Simptome neurologice. Amețeli și senzație de pierdere a echilibrului.

2. Dezechilibrul hormonilor. Care afectează dispariția caracteristicilor sexuale secundare, neregularitățile menstruale și chiar dezvoltarea infertilității.

Există, de asemenea, semne mai puțin evidente de intoleranță la gluten. În acest sens, dr. Emmy Myers recomandă să vă concentrați pe următoarele simptome:

5. Suferiți de dureri de cap și migrene. Cauzele migrenelor sunt variate și misterioase, dar unii cercetători le asociază cu boala celiacă.

În ceea ce privește greutatea uscată, proteinele reprezintă 44% din biomasa corporală. Compartimentul somatic al corpului reprezintă 63% din proteine, iar compartimentul visceral 37%. Se știe că proteinele sunt strict specifice și, fiind purtătoare de informații antigenice extraterestre, trebuie descompuse în aminoacizi. Digestia incompletă și absorbția lor ulterioară vor duce la sensibilizare și alergii alimentare sau la excese autoalergice (de exemplu, cu sprue sau albumină de lapte provocarea diabetului zaharat la persoanele predispuse). Proteinele din organism sunt implicate în metabolismul plastic și energetic, îndeplinesc funcții receptor-semnal și enzimatice. Metabolismul proteic diferă de metabolismul altor substanțe prin stabilitate, continuitate, căi specifice pentru transformarea fiecărui aminoacid, utilitatea proteinei, determinată de prezența aminoacizilor esențiali în molecula proteică, prezența azotului în molecula proteică, ceea ce predetermina un astfel de concept precum balanța de azot.

Bilanțul de azot este raportul dintre azotul furnizat cu alimente și azotul excretat din organism sub formă de uree, creatinină, amoniac și alți intermediari metabolici. Astfel, un bărbat adult pierde zilnic 4,5 g de azot, ceea ce echivalează cu 400 mg de proteine pe kilogram de greutate corporală.

Pe lângă bilanţul de azot, există concepte precum bilanţul pozitiv de azot, când aportul de azot depăşeşte excreţia sa, şi bilanţul negativ de azot, când excreţia de azot prevalează asupra aportului său (de exemplu, în timpul înfometării). În cele din urmă, trebuie să ținem cont nu doar de latura calitativă a proteinei, ci și de cea cantitativă: așa-numitul minim proteic (1-1,5 g de proteine/zi per kg greutate corporală), optimul proteic (aproximativ 2 g/kg de proteine/zi) și maximul proteic. Standardele medii de nutriție adoptate în țara noastră recomandă bărbaților să consume proteine 75-111, femeilor 62-96 g/zi, adică. 1,5-1,75 g/kg greutate corporală.

Reglarea hormonală a metabolismului proteinelor. Începând să prezinte materialul despre metabolismul proteic, este oportun să reamintim reglarea sa hormonală. Principalii hormoni care reglează metabolismul proteinelor sunt hormonul de creștere, steroizii sexuali, tiroida (T3, T4), hormonii peptidici ai insulelor Langerhans - glucagonul și insulina, precum și glucocorticoizii și neuropeptida leptina.

Somatotropină (STG) favorizează sinteza proteinelor în compartimentele viscerale (organele interne) și somatice (mușchii scheletici, oase, cartilaj), precum și în organele limfoide. Mecanismul de acțiune al hormonului de creștere este de a accelera utilizarea aminoacizilor de către celule. În consecință, cu acromegalie și gigantism hipofizar, se observă un bilanț pozitiv de azot, cu hipofizectomie și nanism hipofizar, este negativ.

STG se referă la hormonii contrainsulari. Sub influența sa, producția de receptori de insulină crește, iar insulina și glucagonul sunt eliberate din insulele Langerhans. În același timp, GH acționează ca un sinergic al insulinei asupra metabolismului proteinelor, oferind un efect anabolic. STH folosește în acest scop energia catabolismului grăsimilor și insulina - datorită oxidării glucozei exogene. Deficitul de insulină inhibă efectul anabolic al GH. STH contribuie la acțiunea anabolică a androgenilor. La rândul lor, hormonii tiroidieni, insulina și androgenii contribuie permisiv la efectele hormonului de creștere asupra metabolismului proteinelor.

Insulină. Mecanismele acțiunii sale anabolice sunt următoarele:

stimulează asamblarea și translația ribozomilor;

îmbunătățește transportul activ al aminoacizilor în celule;

inhibă gluconeogeneza din aminoacizi;

inhibă eliberarea de aminoacizi din celulele musculare;

îmbunătățește sinteza ADN, ARN și activitatea mitotică a țesuturilor dependente de insulină.

În diabetul zaharat insulino-dependent (IDDM), sinteza proteinelor este inhibată, catabolismul acesteia crește, în special la nivelul mușchilor scheletici, se formează hiperaminoacidemie, se formează un bilanț negativ de azot și crește excreția de uree prin urină. Acești factori contribuie la apariția imunodeficienței secundare, simptome de slăbiciune musculară. Producția de insulină este activată de hormonii tiroidieni și inhibată de glucocorticoizi, deși ambele sunt antagoniste ai efectelor sale. Secreția de insulină este stimulată de alimente proteice, arginină și leucină.

Glucagon. Inhibă absorbția aminoacizilor, sinteza proteinelor, îmbunătățește proteoliza și eliberarea de aminoacizi de către mușchi. În ficat, stimulează gluconeogeneza din aminoacizi și cetogeneza. Glucagonul este un antagonist al efectelor anabolice ale insulinei și hormonului de creștere. Producția sa în insulele Langerhans este stimulată de arginină și alanină, hormoni tiroidieni, glucocorticoizi, hormon de creștere. Hiperglucagonemia este observată în IDDM, creșterea tumorii - glucagonom, înfometare.

Somatostatina. Inhibă sinteza proteinelor fără a crește degradarea acesteia, este un antagonist al insulinei, glucagonului, hormonului de creștere. Eliberarea sa stimulează producția de hormon de creștere, tiroxină și glucocorticoizi.

Glucocorticoizi. Ele inhibă sinteza proteinelor și măresc descompunerea acesteia prin gluconeogeneză în țesutul limfoid și în compartimentul somatic, dar nu și în ficat, unde biosinteza multor globuline și transaminaze, dimpotrivă, este îmbunătățită. În această calitate, ei sunt implicați în transferul de aminoacizi din compartimentul somatic în compartimentul visceral în timpul stresului, înfometării, răspunsului în fază acută (AOF) sau sindromului de răspuns inflamator sistemic (SIRS), leziunilor traumatice. Cu toate acestea, sinteza proteinelor hepatice nu echilibrează degradarea lor în compartimentul somatic, prin urmare, cu hipercortisolism (boala și sindromul Itsenko-Cushing), există un bilanț negativ de azot, hiperaminoacidemie, aminoacidurie. Acest mecanism provoacă un complex de simptome clinice - atrofie musculară, subțierea pielii, hipoplazie a aparatului timico-limfatic, osteoporoză. Odată cu debutul precoce al bolii, creșterea pacienților este inhibată. Acțiunea glucocorticoizilor este antagonistă hormonului de creștere și insulinei, sinergică cu glucagonul.

Androgeni. Arată efect anabolic dependent de STH în mușchi, schelet, organe genitale masculine, piele și derivații săi. Steroizii androgeni nu duc la o creștere adecvată a proteinei hepatice, provoacă colestază și, în doze farmacologice, pot contribui la dezvoltarea hepatopatiei.

Estrogenii. Ele stimulează sinteza proteinelor în oase, dar mai ales în organele genitale feminine și glandele mamare.

Hormonii tiroidieni (T 3 , T 4 ). Accelerează reînnoirea proteinelor din sânge, a organelor și a compartimentului somatic al corpului. Acest lucru se realizează prin utilizarea aminoacizilor liberi și prin activarea catabolismului proteic. Direcția acțiunii hormonilor tiroidieni asupra acestui metabolism depinde de cantitatea acestora, de acțiunea permisivă a altor hormoni și de suficiența substraturilor de oxidare. Efectul anabolic predomină în condiții de activare a sintezei proteinelor, de restricție a aportului de proteine, în țesuturile tinere în creștere. Catabolismul proteic este activat în timpul nutriției proteice, hipertiroidismului, OOF. Conform datelor moderne, hormonii tiroidieni au receptori nucleari, mitocondriali și citosolici. Prin urmare, acești hormoni sunt capabili să îmbunătățească transcripția multor gene și să activeze sinteza multor proteine funcționale, asigurând creșterea și diferențierea țesuturilor. În același timp, triiodotironina promovează activarea ATPazei de potasiu-sodiu și consumul de energie. În acest sens, necesarul caloric crește și se activează utilizarea substraturilor energetice, inclusiv a aminoacizilor. Dar nu există o creștere a gluconeogenezei. Enzimele ciclului ureei sunt activate în ficat și producția acesteia crește.

Hormonii tiroidieni stimulează eliberarea de insulină și glucagon, inhibă producția de glucocorticoizi și sunt sinergici ai hormonului de creștere și ai steroizilor sexuali. Datorită acțiunii duble a hormonilor tiroidieni asupra metabolismului proteic în timpul hipotiroidism se dezvoltă un bilanţ pozitiv de azot [în sânge - hipoproteinemie (în special din cauza fracţiei de globuline), utilizarea aminoacizilor încetineşte (hiperaminoacidemie în sânge)]. Albumina se acumulează în interstițiu, iar proteoglicanii mucoși se acumulează în inimă, piele, membranele seroase. Hidrofilitatea pielii se modifică și se dezvoltă edem mucos - mixedem. Cu hipotiroidismul congenital (sindromul Fagge, cretinism), se observă întârzierea creșterii (una dintre formele nanismului), dezvoltarea mentală și fizică. Scăderea inteligenței în hipotiroidism se explică printr-o încetinire a rotației și reînnoirea proteinelor cerebrale metabolizate rapid.

hipertiroidism(boala Basedow-Graves) este însoțită de o accelerare a auto-reînnoirii proteinelor. În acest caz, aminoacizii sunt utilizați în scopuri plastice și energetice. Se formează un echilibru negativ de azot, catabolismul proteinelor musculare este accelerat. Scăderea producției de transaminaze hepatice .

Catecolamine. Promovează eliberarea de aminoacizi din compartimentul somatic și utilizarea lor de către ficat.

Parathormon.În doze mari, crește catabolismul proteic în oase, în doze mici stimulează producția de matrice proteică. În același timp, calcitonina limitează resorbția osoasă.

Patologia metabolismului proteic poate fi reprezentată de următoarele tipuri de tulburări:

Încălcări asociate cu cantitatea de proteine primite (supraalimentare cu proteine și deficiență de proteine);

Încălcări ale compoziției calitative a proteinelor primite (deficiență și exces de aminoacizi individuali);

Tulburări de digestie a proteinelor în tractul gastrointestinal (GIT);

Încălcări ale transportului transmembranar al aminoacizilor;

Încălcări ale metabolismului intermediar al aminoacizilor;

Tulburări de sinteză a proteinelor;

Încălcări ale compoziției proteinelor plasmatice (hipo- și disproteinemie);

Încălcări ale etapelor finale ale metabolismului proteinelor (sinteza și excreția produselor finale neproteice care conțin azot din ciclul ureei, creatină, creatinina, acid uric).

Încălcări ale aportului cantitativ de proteine în organism. Un indicator integral al stării metabolismului proteinelor și, în special, care reflectă o încălcare a aportului de proteine în organism, este echilibrul de azot. După cum sa indicat mai sus, bilanțul de azot este raportul dintre cantitatea zilnică de azot furnizată cu alimente și excretată ca produse intermediare în compoziția urinei, fecalelor și transpirației. În mod normal, o persoană sănătoasă are un echilibru de azot zero.

Bilanț pozitiv de azot acestea. excesul de aport de azot fata de aportul acestuia se observa atat in conditii fiziologice (crestere, lactatie, sarcina, regenerare tisulara, aport excesiv de proteine), cat si in patologie (policitemie, tumori benigne mari, unele tumori maligne, hipersecretie de GH).

Bilanț negativ de azot se dezvoltă în legătură cu activarea gluconeogenezei [foamete, insuficiență proteico-energetică (calorică) sau altfel o formă de foamete parțială], endocrinopatii (IDDM, hipercortizolism, hipotiroidism, stres), deficiență de aminoacizi esențiali și, de asemenea, sub acțiunea anumitor citokine (cachexină-IL6-NF,-α-1-IL-6). Aceste citokine apar în timpul sindromului de răspuns inflamator sistemic (SIRS) sau SIRS, în leziuni, inflamații sistemice, infecții și tumori maligne. Mecanismul acțiunii lor este asociat cu inhibarea sintezei proteinelor, efectul contrainsular, redistribuirea aminoacizilor din regiunea somatică (mușchii scheletici) în regiunea viscerală și suprimarea apetitului.

Încălcări ale compoziției calitative a proteinelor furnizate cu alimente. Din cei peste 80 de aminoacizi naturali, doar 22 se găsesc în proteinele dietetice. Dintre acestea, 12 pot fi sintetizate în organism, 10 sunt esențiale - arginină, valină, histidină, izoleucină, leucină, lizină, metionină, treonină, triptofan, fenilalanină. Deficiența oricăruia dintre ele încetinește creșterea, determină un echilibru negativ de azot asociat cu descompunerea crescută a proteinelor tisulare pentru a extrage aminoacidul deficitar. În același timp, lipsa anumitor aminoacizi esențiali din alimente are propriile simptome clinice specifice. De exemplu, deficitul de metionină duce la ficatul gras, dezvoltarea accelerată a aterosclerozei, insuficiență suprarenală, chelie; restricția aportului de tirozină și/sau fenilalanină este însoțită de o încălcare a funcțiilor tiroidiene și suprarenale. Un exces al acestor aminoacizi este, de asemenea, patogen. Acumularea lor suprimă apetitul, provoacă suprimarea competitivă a metabolismului celuilalt. Un exces de metionină și tirozină stimulează funcțiile glandelor suprarenale, triptofan - formarea unui carcinogen endogen (acid 3-hidroxiantranilic).

Tulburări de digestie a proteinelor în tractul gastrointestinal. Tulburările digestiei proteinelor pot apărea în stadiul digestiei gastrice, intestinale, parietale.

în stomac hidrolazele peptidice scindează legăturile peptidice dintre aminoacizii aromatici și dicarboxilici. Digestia proteinelor încetinește brusc în condiții hipoacide, în special în achilie și rezecție totală a stomacului (dacă pH-ul nu atinge cel puțin 5,0 unități). Fără acid clorhidric, umflarea substanțelor care conțin proteine și activarea pepsinogenului și a pepsinei sunt perturbate. Odată cu o slăbire a activității pepsinei ca cea mai puternică colagenază a sistemului digestiv, straturile de colagen subdigerate ale cărnii protejează fibrele musculare de divizarea ulterioară. Insuficiența digestiei gastrice reduce rata de eliberare și absorbție a triptofanului și a tirozinei, ceea ce duce la încetinirea absorbției aminoacizilor și a sintezei proteinelor de către hepatocite. Se dezvoltă aminoacidemie și aminoacidurie.

În intestinul subțire acționează sucul pancreatic, care conține proenzimele tripsinogen, chimotripsinogen, proelastaza, procarboxipeptidazele A și B. Enterokinaza intestinală transformă tripsinogenul în tripsină activă, care declanșează o reacție în cascadă de activare a proenzimelor rămase. În stadiul digestiei intestinale are loc hidroliza legăturilor peptidice ale aminoacizilor bazici. Deci, tripsina distruge legăturile care implică arginina și lizina, chimotripsina - tirozină, triptofanul, fenilalanina și elastaza - aminoacizi neutri. Chiar și în absența completă a digestiei gastrice, stadiul intestinal al digestiei proteinelor nu se oprește dacă nu există insuficiență pancreatică. Inhibarea semnificativă a etapei intestinale a digestiei proteinelor nu este compensată și dă simptome de creatoree (prezența fibrelor musculare cilindrice nedigerate în fecale).

Trebuie remarcat faptul că creatorea poate apărea și în condiții de evacuare accelerată a chimului gastric, de exemplu, în timpul rezecției gastrice, creșterea peristaltismului intestinal și insuficiență pancreatică. Există semne diferențiale ale originii creatoreei. Crearea pancreatică este însoțită de o predominanță a fibrelor nedigerate (cilindrice cu unghiuri drepte și striații conservate), gastrice - fibre semidigerate (cilindrice cu marginile rotunjite cu striații parțial conservate). Cu creatoaree intestinală, nu se observă o inhibare semnificativă a etapei intestinale abdominale a digestiei proteinelor, iar fibrele musculare digerate se găsesc în fecale, care arată ca niște bulgări gălbui. Insuficiența severă a digestiei gastrice și pancreatice se caracterizează prin apariția simptomelor de tentoree - prezența în fecale a unor bulgări mari de componente chimului nedigerate.

În etapa următoare digestia parietala dipeptidazele de la marginea periei descompun peptidele scurte în aminoacizi. Aceste enzime sunt adsorbite din sucul pancreatic (de exemplu, carbopeptidazele A și B), din sucul intestinal (aminopeptidazele M și N) și secretate de enterocite în modul de digestie intracelulară. Încălcările digestiei parietale, în funcție de cauze, pot fi primare, inclusiv ereditare și secundare.

La motive secundarîncălcările stadiului intestinal al digestiei parietale includ:

insuficiență pancreatică primară sau secundară (pancreatită, fibroză chistică, blocarea ductului Wirsung cu colelitiază);

evacuarea rapidă a chimului gastric acid și inactivarea enzimelor pancreatice de către acesta, acționând într-un mediu alcalin al conținutului intestinal (sindrom Zollinger-Ellison);

dieta fara proteine;

dieta cu soia și fasole (aceste produse conțin inhibitori ai peptidei hidrolazei);

motilitate intestinală accelerată;

motilitate gastrica accelerata.

În patologie, se observă adesea tulburări combinate ale digestiei parietale și absorbției proteinelor și aminoacizilor.

Printre motive primarîncălcările etapei parietale de digestie și absorbție a proteinelor și aminoacizilor se numesc:

enterita imunopatologica (sprue non-tropicala sau boala celiaca - boala celiaca);

colită ulcerativă;

Boala Crohn;

febră;
defecte ereditare ale enterokinazelor și transportatorilor transmembranari specifici ai aminoacizilor în celule - sisteme de permează (până în prezent au fost descrise cinci permeaze principale).

Să descriem mai detaliat cauzele încălcării primare a digestiei parietale ( maldigestie) și aspirație ( malabsorbție) proteine și aminoacizi.

Sprue non-tropical, sau boala celiacă (enteropatia glutenului), apare cu o frecvență de 1/2000-1/3000 la caucazieni și negroizi. Patogenia bolii este enterita autoimună cu infiltrare limfoidă a mucoasei, depunere de gliadină, un compozit insolubil în apă de gluten și avenin, proteine din grâu, secară, ovăz, orz; atrofie viloasă și digestie parietală afectată și malabsorbție cu intoleranță la cereale.

Printre factorii patogenetici care influențează dezvoltarea bolii celiace autoimune, sunt recunoscuți următorii:

caracteristici ale constituției - până la 90% dintre pacienți au gena complexului principal de histocompatibilitate (MCHC) DR 3, DR 7 sau B 8, DQW 2;

defect primar al enzimelor peptidazei enterocitelor - peptidele nedigerate pot provoca sensibilizare încrucișată; proprietățile asemănătoare lectinei ale proteinelor din cereale acționează ca imunostimulatori policlonali, inclusiv clone de limfocite autoreactive;

infecția cu adenovirus a serotipului al 12-lea purtând peptida Elb cu reacție încrucișată cu peptida gliadină.

În patogeneza formei tropicale de sprue, factorul provocator este un agent infecțios.

Stres inhibă digestia membranei parietale a peptidelor și absorbția aminoacizilor.

Febrăînsoţită de inhibarea hidrolazelor peptidice de către citokinele pirogene.

Cu un defect ereditar primar al enterokinazelor, activarea pepsinei și a altor proteaze ale sucului intestinal este perturbată în stadiul digestiei abdominale. Se dezvoltă o imagine a înfometării de proteine endogene cu edem oncotic.

Defectele ereditare ale transportatorilor transmembranari specifici de aminoacizi (sisteme de permează) sunt discutate în secțiunea „Afecțiuni ale transportului transmembranar de aminoacizi și aminoacidopatie”.

Atât tulburările primare, cât și cele secundare ale fazei parietale de digestie și absorbția proteinelor formează un sindrom clinic. maldigestie și malabsorbție proteine. După manifestări, poate fi selectivă și complexă, combinată cu alte sindroame de malabsorbție (pentru carbohidrați, grăsimi, fier etc.). Ca toate formele de malabsorbție, sindromul include diareea osmotică, disbacterioza (cum ar fi dispepsia putrefactivă) și autointoxicarea cu produse de distrugere bacteriană a aminoacizilor (sindromul de autointoxicare intestinală).

Autointoxicație intestinală (fecală). Acest concept (sindrom) este folosit pentru a se referi la tulburările de bunăstare și la funcțiile organelor interne la pacienții cu constipație și dispepsie putrefactivă. Cauzele care formează sindromul sunt următoarele:

încuietori persistente,

obstrucție intestinală joasă,

disbacterioza,

sindrom de maldigestie și malabsorbție.

De fapt, sindromul apare atunci când etapele intestinale și parietale ale digestiei proteinelor și aminoacizilor de natură primară sau secundară sunt perturbate. Patogenia este asociată cu formarea și absorbția aminelor, amoniacului, indolului, fenolului sub influența propriei activități vitale a microbilor intestinali din produse proteice nedigerate și neabsorbite. Bacteriile intestinale produc amine cadaverină, histamină, piperidină, serotonină, putrescină, octopamină, tiramină. Din triptofan se formează compuși imino ciclici - indol și derivații săi: skatol, skatoxil, indoxil. Degradarea tiraminei și a tirozinei de către microflora intestinală produce crezol și fenol. Acești compuși au un miros fecal, sunt toxici și s-au raportat că sunt cancerigeni. În timpul tuturor acestor procese, se eliberează hidrogen sulfurat otrăvitor, metil mercaptan și amoniac. Amoniacul este neutralizat în ficat cu formarea de uree, iar derivații de fenol și indol sunt neutralizați prin formarea de compuși perechi și excretați în urină. Un indicator al intensității formării produselor de mai sus în intestin este conținutul sanguin de piperidină (amine) și indican (derivați de indol).

Manifestări clinice ale autointoxicației intestinale. Pe lângă faptul că organismul este complet sau parțial lipsit de nutrienții și caloriile necesare, în intestin se creează un flux de semnale patologice sub formă de substanțe biologic active, concurând cu semnalele fiziologice (de exemplu, efectul aminostatic al produselor de digestie proteică asupra apetitului). Se dezvoltă stimularea antigenică și superantigenă a sistemului imunitar.

Când capacitățile de detoxifiere ale enterocitelor și ale ficatului sunt epuizate, apar consecințe patologice: fluctuații ale tensiunii arteriale sistemice, cefalee pulsantă, scăderea sensibilității la durere, anemie, distrofie miocardică, scăderea apetitului, inhibarea secreției gastrice și, în cazuri severe, se dezvoltă depresie respiratorie, insuficiență cardiacă și comă.

S-a stabilit asocierea tiraminei cu patogenia hipertensiunii, a serotoninei cu patogenia migrenei. Histamina scade pragul de rezistență la anafilaxie. Produsul aminoacid octopamina este un neurotransmițător fals și este asociat patogenetic cu sindromul encefalopatiei.

Încălcări ale transportului transmembranar al aminoacizilor. Cu digestia intracavitară eficientă la adulți, numai aminoacizii sunt absorbiți (peste 98%) cu ajutorul transportoare transmembranare aminoacizi (sisteme de permează). La nou-născuții și copiii de 2-3 luni de viață, în special cei prematuri, cu hrănire artificială, absorbția peptidelor scurte, inclusiv a celor antigenice, este posibilă cu formarea de sensibilizare încrucișată enterală. În același mod, imunoglobulinele din laptele matern intră în sângele nou-născuților, susținând imunitatea pasivă. Colostrul conține un inhibitor de pepsină care protejează anticorpii de hidroliză rapidă.

Defecte ale purtătorilor de transport transmembranar ai aminoacizilor în celule - sistemele de permează (enterocite, hepatocite, nefrocite) formează un grup semnificativ clinic de boli, a cărui bază este o încălcare a transportului transmembranar al aminoacizilor. Din motive, multe dintre ele sunt ereditare, altele sunt dobândite. În gastroenterologie formează un sindrom de malabsorbție selectivă și de grup, în nefrologie - tubulopatie cu reabsorbție afectată și apariția aminoaciduriei.

Patologia ereditară a transportului de aminoacizi este adesea combinată cu anomalii mediate genetic ale transportului intracelular și hidroliza peptidelor scurte și aminoacizilor ( schimb intermediar) și, prin urmare, colectiv se mai numesc aminoacidopatie. Frecvența totală a aminoacidopatiei ajunge la 0,5% din populație. Un exemplu aminoacidopatie ereditară pentru aminoacizi individuali sunt fenilcetonurie, alcaptonurie, leucinoză, homocistinurie, albinism, tirozoză (pentru mai multe detalii, vezi mai jos în secțiunea „Tulburări ale metabolismului interstițial aminoacizilor”).

Au fost descrise aproximativ 10 aminoacidopatii ereditare de transport, care se bazează pe un defect genetic în permeaze, care, de fapt, sunt un tip de proteine de recunoaștere. S-a dovedit că aminoacizii pot concura pentru un sistem de transport comun. Cinci dintre aminoacidopatiile de transport descrise sunt cauzate de anomalii ale permeazelor specifice grupului și perturbă transportul mai multor aminoacizi înrudiți structural - cistinurie, boala Hartnup, aminoacidurie dibazică, sindrom Fanconi primar. Majoritatea au manifestări clinice, iar iminoglicinuria este asimptomatică. Celelalte cinci aminoacidopatii (hipercistinurie, histidinurie, lisinurie, malabsorbție de triptofan și metionină) sunt specifice substratului.

cistinurie(frecvența 1/15000) are trei genocopii și, în consecință, trei tipuri clinice, în funcție de severitatea transportului intestinal și renal afectat. Cistina este puțin solubilă și precipită la concentrații de peste 400 mg/l. Aceasta formează formarea de pietre în rinichi, vezică urinară, uretră. Cistinuria trebuie distinsă de cistinoză (tezaurismoză primară), în care malabsorbția a 16 aminoacizi este afectată din cauza unui defect în toate cele patru sisteme de transport. Veragă principală în patogeneză este tulburările metabolismului cistinei în lizozomi și reabsorbția afectată a 16 aminoacizi simultan. Este posibil ca formarea de pietre de cistina să nu apară din prezența lor în urină. În același timp, sinteza proteinelor are de suferit și se formează un întârziere fizic profund, depunerea cristalelor de cistină în țesuturi, splină și ficat. Există izolat sau în structura sindromului Fanconi.

boala Hartnup(frecvența 1/24000) are trei genocopii cu caracteristici clinice ușoare și severe. Încălcarea absorbției și excreția accelerată a aminoacizilor moleculari mari, crește formarea de derivați indol în intestin, care afectează funcțiile hematopoiezei și sistemul nervos. Deficiența se dezvoltă secundar triptofan, sinteza NAD și tabloul pelagra (dermatită, fotosensibilitate, demență, ataxie cerebeloasă).

La aminoacidurie dibazică(1/60.000, comun printre finlandezi, canadienii francezi) arginina, ornitina și lizina nu sunt reabsorbite, dar nu cistina. Nu se observă formarea pietrei. Se dezvoltă demența, întârzierea creșterii, hiperamoniemia.

malabsorbția triptofanului, ca și boala Hartnup, este însoțită de formarea de derivați indol în intestin, care perturbă hematopoieza și provoacă leziuni ale sistemului nervos. Caracterizat prin indicanurie și indolfecalie.

Metionină de malabsorbție manifestată prin demență, întârziere de creștere, crize de dificultăți de respirație, convulsii, edem oncotic datorat unui deficit al acestui aminoacid esențial și inhibarea sintezei proteinelor. Formarea melaninei este redusă, astfel încât pacienții sunt blonde cu ochii deschisi.

Lisinurieînsoțită de convulsii, întârzierea dezvoltării psihomotorii. La histidinurie funcțiile sistemului nervos central, formarea hemoglobinei sunt perturbate. CU sindromul fanconi caracterizată prin excreția urinară crescută a aproape toți aminoacizii, iar poliuria este combinată cu acidoză tubulară renală, hiperfosfaturie, sindrom pseudorahitic, glucozurie.

Un mecanism competitiv pentru transportul afectat al aminoacizilor individuali în nefrocite este posibil datorită supraîncărcării sistemelor de transport cu alți aminoacizi și substanțe, de exemplu, din cauza hiperaminoacidemiei în aminoacidopatie. Deci, cu prolinemie, reabsorbția glicinei și hidroxiprolinei este afectată. Sindromul Fanconi secundar se reproduce cu cistinoză, tirozinemia, galactozemie, fructozurie, boala Konovalov-Wilson.

Înainte de vârsta de trei luni, transportul transmembranar al aminoacizilor este insuficient, ceea ce determină tranzitoriu aminoacidurie la nou-născuți. Toți sugarii de până la trei luni au iminourie, până la șase luni - glicinurie.

Tulburări ale metabolismului proteinelor interstițiale. Patologia acestei etape a metabolismului proteic se manifestă printr-o încălcare a metabolismului intermediar (intermediar) al aminoacizilor. Concentrația normală a aminoacizilor liberi în plasmă este de 4-8 mg/l. Aportul de aminoacizi cu alimente sau administrarea lor intravenoasă are un efect redus asupra acestui indicator. Principalele organe care folosesc aminoacizii sunt ficatul și rinichii. Creierul absoarbe aminoacizii selectiv, preferand histidina, glicina, acidul glutamic, tirozina, arginina, metionina.

Un indicator al scăderii utilizării aminoacizilor, în primul rând de către ficat, este hiperaminoacidemia. Ficatul este principalul organ al metabolismului proteic și, prin urmare, îndeplinește funcții importante: transaminare, dezaminare, decarboxilare aminoacizi.

Transaminarea aminoacizilor- acesta este transferul reversibil al grupărilor lor amino la α-cetoacizi fără eliberarea de amoniac. Sensul reamintării este formarea de noi aminoacizi neesențiali din punct de vedere structural. Rolul cheie este jucat de coenzima transaminazelor - vitamina B 6, acizii glutamic și α-cetoglutaric servesc ca intermediari, care sunt utilizați pentru a transfera gruparea amino între diferiți acizi ceto. Transaminarea aduce amestecul de aminoacizi exogeni care intră în ficat la un nivel optim pentru organism. Acest amestec adecvat este transportat de sânge către toate organele și țesuturile. Transaminarea este o verigă cheie în relația dintre metabolismul proteinelor și metabolismul grăsimilor și carbohidraților. Acizii ceto pot apărea din precursori non-proteici, iar aminoacizii își pot pierde azotul amino și se pot transforma în acizi ceto, iar apoi prin gluconeogeneză în glucoză. Și înainte de asta, fragmentele de carbon ale aminoacizilor pot fi în compoziția de piruvat, oxalat, α-cetoglutarat (aminoacizi glicogeni) sau în compoziția de acetoacetat și acetil coenzima A (aminoacid cetogen leucină). După cum sa menționat deja, produșii de dezaminare rezultați sunt utilizați în gluconeogeneză, formarea de corpi cetonici, lipide, inclusiv steroizi. De regulă, B 6 -dependent transaminare(formarea acidului glutamic) este strâns legată de oxidativ dezaminare, care este realizat de aminoxidazele hepatice la amoniac, apă și acizi ceto. Echilibrul asociat cu acest proces este aminarea reductivă cu neutralizarea amoniacului și conversia cetoacizilor în aminoacizi cu adăugarea de hidrogen, al cărui donor sunt enzimele flavine dependente de vitamina B2.

Orientarea proceselor transaminare și aminare-dezaminare depinde de concentrațiile de aminoacizi și α-cetoacizi, adică. din nevoia organismului de energie sau de utilizare a plasticului.

Din motive, tulburările metabolismului aminoacizilor pot fi ereditare ( aminoacidopatie) și dobândite. Dintre formele ereditare de boli se disting cele mai semnificative clinic: oligofrenia fenilpiruvică (aminoacidopatie fenilalanină) sau fenilcetonurie, alcaptonurie (metabolismul perturbat al acidului homogentisic), homocistinurie (homocisteină și serină), albinism (tirozină).

Cauze tulburări dobândite schimbul de aminoacizi. Deficitul de vitamina B6 afectează trans- și deaminarea în ficat. Rareori este deficitar în alimente. Mai frecvente sunt tulburările asociate cu apariția antagoniștilor transaminazelor - ftivazidă, cicloserina în tratamentul tuberculozei. Alcoolismul cronic, sarcina sunt adesea însoțite de deficit de vitamina B6; trans- și deaminarea încetinesc cu o lipsă de apoenzime ale transaminazelor în timpul înfometării și o încălcare a funcției proteine-sintetice a ficatului (ciroză, steatoză, hepatită). Încălcări ale aminării și dezaminării sunt observate cu o deficiență de vitamine B 1, B 2, PP, hipoxie a țesuturilor profunde și orice inhibare a enzimelor redox ale ciclului Krebs (în acest caz, apare o deficiență de α-cetoacizi). Aceste tulburări ale metabolismului acid sunt însoțite de sindroame de hiperaminoacidemie, aminoacidurie prerenală și pierderi crescute de azot non-ureic în urină.

O importanță deosebită pentru diagnostic este creșterea conținutului de enzime aminotransferaze din plasma sanguină, ceea ce indică procese de citoliză îmbunătățite. O creștere a nivelului de ASAT (aspartat aminotransferaza) este considerată caracteristică infarctului miocardic, ALAT (alanin aminotransferaza) - pentru hepatita acută. Catabolismul triptofanului este inhibat în hipovitaminoza B 1 , B 2 , B 6 și hipercortizolism, în timp ce tirozina este inhibată în hipertiroidism, scorbut și deficit de cupru.

Procesele decarboxilare unii aminoacizi (histidină, tirozină, triptofan, acid glutamic) duc la formarea de amine biogene (histamină, tiramină, dopamină, serotonină, acid gamma-aminobutiric) în principal în ficat, creier, celulele cromafine suprarenale. În patologie, ele sunt sintetizate local - în focarele de inflamație, cu leziuni celulare. În aceste condiții, organismul încearcă să limiteze acțiunea sistemică a acestor amine (care devin mediatori inflamatori). De exemplu, dezaminarea oxidativă a histaminei este catalizată de enzima histaminază dependentă de piridoxal. Deficitul de vitamina B6 formează o slăbire a activității histaminazei. Toxicoza precoce la femeile însărcinate este asociată cu acest mecanism.

Sinteza în exces a serotoninei din triptofan este observată în tumorile maligne de origine apudocitară ale intestinului, bronhiilor și pancreasului. Cu încălcarea inactivării serotoninei în ficat, se dezvoltă sindromul carcinoid. Include reacții vasomotorii, fluctuații ale tensiunii arteriale, dureri de cap, bronșită asemănătoare astmului, motilitate gastrointestinală crescută, fibrinoză a valvelor cardiace, endocard, aortă, ligamente pleurale. Patogenia fibrinozei este asociată cu serotonina, care favorizează formarea derivaților de fibrino-chinină care nu suferă fibrinoliză.

Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor (aminoacidopatie). Relevanța luării în considerare a încălcării metabolismului interstițial al aminoacizilor este determinată de faptul că această patologie afectează, în primul rând, funcția sistemului nervos și este una dintre principalele cauze ale demenței. Cunoașterea acestei patologii este necesară în practica medicilor neonatologi și a laboratoarelor de genetică pentru prevenirea și corectarea precoce a retardului mintal.

Oligofrenia fenilpiruvică(sinonim cu fenilcetonuria) are mai multe genocopii pe cromozomul 12 (moștenire autozomal recesivă, incidență de 1/10.000 din populație), este recunoscută drept una dintre cele mai importante cauze de demență. Cel mai frecvent mecanism al bolii este un defect al enzimei hepatice fenilalanin-4-hidroxilază. Ca urmare, fenilalanina nu se transformă în tirozină, se acumulează, inhibă activitatea tirozinazei și provoacă un deficit de tirozină și derivați de triptofan. Încălcări ale metabolismului tirozinei și triptofanului conduc la o deficiență de melanină, catecolamine, serotonină, care sunt neurotransmițători. Pacienții dezvoltă demență, hipotensiune arterială, tremor, convulsii. În plus, pielea, ochii și părul lor se decolorează. În sânge și urină, conținutul de produse din calea alternativă a metabolismului fenilalaninei crește - acid fenilpiruvic, acid fenilactic, fenilacetilglutamina. Se formează metaboliții feniletilamină, acid ortofenilacetic sau fenilacetat, care sunt absenți în normă. Acești compuși sunt considerați neurotoxine care perturbă metabolismul lipidic al creierului și, în combinație cu o deficiență de neurotransmițători, aprofundează demența.

Pentru testele de screening ale hiperfenilalaninemiei în practica neonatologilor, se utilizează reacția Felling. În urina pacientului, fenilpiruvatul este detectat atunci când este colorat în verde cu sesquiclorură de fier. Conținut în urină și transpirație, fenilacetatul provoacă un miros ciudat de șoarece. Se folosește și testul microbiologic Guthrie, în care colonii de bacterii dependente de fenilalanină sunt crescute în sângele unui pacient cu hiperfenilalanină. În forma clasică a bolii, nivelul fenilalaninei depășește 16 mg/dL.

Excluderea fenilalaninei din alimentație din primele săptămâni de viață ale pacientului și restrângerea acesteia până la pubertate este principala metodă de prevenire a demenței progresive. Adulții pot urma o dietă mai puțin restrictivă. În același timp, femeile însărcinate care suferă de fenitonurie ar trebui să excludă produsele care conțin fenilalanină. Este recunoscut faptul că fenilalanina și metaboliții săi au, de asemenea, un efect teratogen.

Alte mutații ale genelor în enzimele metabolismului fenilalaninei (dihidropteridin reductază, până la 10% din cazuri) determină o evoluție mai malignă, deoarece nu sunt corectate prin dietă. Ele sunt reprezentate de alte alele mutante ale enzimei fenilhidroxilaze, determinând activitatea sa redusă și un curs benign de hiperfenilalaninemie fără demență severă.

Alcaptonurie- moștenirea de tip autosomal recesiv, incidența de 1/100.000 din populație, se manifestă târziu (după 30 de ani). Patogenia bolii este asociată cu un defect al oxidazei (p-oxifenilpiruvat deoxigenază) a produșilor intermediari ai metabolismului fenilalaninei și tirozinei - acid homogentisic, care în mod normal este oxidat în rinichi la acid maleilacetoacetic. Datorită inhibării acestui proces, acidul homogentisic se acumulează în organism. Sub influența enzimei polifenol oxidază, este transformată în polifenoli chinonici, care formează baza „pigmentului ocron” - alcaptonă, care colorează urina în aer într-o culoare închisă. Testul cu clorură ferică transformă urina în albastru. Urina ca un fotodezvoltator colorează hârtia fotografică în negru datorită polifenolilor chinonici. O parte din pigmentul alcapton se depune în cartilaj și țesutul conjunctiv, provocând calcificare, artrită degenerativă și osteocondropatie. Cartilajele scheletului, laringelui, traheei, urechilor, sclera devin negre. Boala radicală nu este tratată.

leucinoza- moștenire de tip autosomal recesiv. Boala a fost descrisă într-o mumie greacă antică acum 3500 de ani. Patogenia bolii se datorează unei încălcări a decarboxilării oxidative a acizilor ramificati care apar după dezaminarea leucinei, izoleucinei și valinei. Ca urmare, acizii ceto și sursele lor - acești aminoacizi, în special leucina, se acumulează în sânge. Leucina este singurul aminoacid cetogenic care este în mod normal oxidat în corpurile cetonice finale - acetoacetat și acetilcoenzima-A. Deoarece utilizarea normală a acizilor ceto în aprovizionarea cu energie a creierului este extrem de dificilă, se dezvoltă demența și simptomele neurologice, până la letargie. Încălcarea oxidării derivaților de leucină este însoțită de cetoacidoză, hipoglicemie, hipotensiune arterială, tulburări ale metabolismului lipidic și sintezei mielinei. O altă aminoacidopatie are o patogeneză și simptome similare - hipervalemie cauzată de un defect al valinei transaminazei. Principala metodă de tratament este o dietă cu o restricție bruscă în alimente de aminoacizi ramificați - leucină, valină. La unii pacienți cu leucinoză, enzima defectuoasă este activată eficient de doze mari de vitamina B1.

Homocistinurie- mai degrabă, un sindrom care are o etiologie diferită a tulburărilor metabolice ale aminoacizilor care conțin sulf. În cele mai multe cazuri, patogeneza bolii este asociată cu un defect al enzimei serin dehidratază (sau cystathion-β-sintetaza). Ca urmare, există un bloc în formarea de cystathion din homocisteină și serină. Incidența este de 1/200.000. Homocisteina, homocistină, serină, metion se acumulează în sânge. Deoarece o parte din metionină este în mod normal transformată în homocisteină, homocistinul și alți aminoacizi care conțin sulf sunt excretați în urină. Acest genotip de homocistinurie este tratabil cu piridoxină (vitamina B6), care activează metabolismul homocisteinei. Ca sindrom, homocistinuria este observată în orice tulburări metabolice ale metilcobalaminei, care este o coenzimă a unei alte reacții enzimatice a metabolismului homocistinului (metiltetrahidrofolat-homocisteină-metiltransferaza). Testul de diagnostic la astfel de pacienți este metilmalonilaciduria, așa cum este cazul hipovitaminozei acidului folic.

Manifestările clinice ale sindromului de homocistinurie includ demența, ectopia cristalinului, osteoartrozopatia, în special a coloanei vertebrale și a oaselor tubulare, sindromul tromboembolic. Homocistinuria contribuie la dezvoltarea accelerată a aterosclerozei (datorită producției excesive de factori de creștere a trombocitelor de către celulele musculare netede vasculare și sensibilității crescute a receptorilor apo-B vasculari la lipoproteinele aterogene). Se discută întrebări despre rolul mai semnificativ al formelor latente clinic de homocistinurie și al tulburărilor metabolice ale formei metilate a vitaminei B 12 în patogenia aterosclerozei și a hipertensiunii arteriale.

Tirozinoze– bolile tulburării metabolismului tirozinei au mai multe genocopii și au tipuri de moștenire autozomal recesiv și autozomal dominant, legate de sex. Incidență 1/20000 populație. Cea mai comună formă a bolii este albinism descrise de medicii antici. Cel mai frecvent mecanism al bolii este un defect al enzimei tirozinazei care conține cupru a melanoblastelor, care blochează conversia tirozinei în dihidroxifenilalanină, din care se formează epinefrina și melanina. Albinoii au pielea și părul alb, ochii roz-roșii, fotodermatită. Pacienții suferă de fotofobie și văd prost în timpul zilei din cauza depigmentării retinei. Încălcarea metabolismului tirozinei duce la afectarea ficatului și dezvoltarea precoce a cirozei.

Deoarece tirozinozele au multe genocopii și defecte ale diferitelor enzime ale metabolismului tirozinei sunt urmărite în patogeneză, alte forme sunt de asemenea izolate clinic. Dintre acestea, tirozinoza lui Medes, hipertirozinemia de tip I și II și hawkinsuria sunt cele mai cunoscute. Cu ei, tirozinemia cu tirozinurie este adesea combinată cu insuficiență hepatică și renală. hawkinsuria are un tip de moștenire autosomal dominant și se caracterizează prin demență severă. Defectele enzimatice în metabolismul tirozinei pot fi însoțite de producția afectată de hormoni tiroidieni pe baza aminoacidului tirozină. De exemplu, un defect al iodotirozin deiodinazei este unul dintre mecanismele hipotiroidismului ereditar cu cretinism.

Tirozinemia tranzitorie cu tirozinurie apare la nou-născuții prematuri din cauza imaturității enzimei hepatice hidroxifenilpiruvat deoxigenazei. În același timp, se dezvoltă și tulburări ale metabolismului glutationului, care amenință să întârzie dezvoltarea psihomotorie. Terapia cu acid ascorbic activează această enzimă și corectează starea patologică. Pe lângă aminoacidopatiile prezentate, mai sunt descrise și altele: hiperprolinemie, histidinemie, glicinurie, hiperalaninemie, hiperlizinemia, triptofanemie. Multe dintre ele sunt însoțite de nefropatie și de dezvoltare psihomotorie întârziată.

Încălcarea sintezei proteinelor. Se manifestă prin stări clinice și patologice ale sintezei proteice anormale și tulburări cantitative ale sintezei proteice. Din motive pot fi dobândite și ereditare. Manifestările acestui tip de patologie sunt reprezentate de sindroame (condiții patologice) de hipoproteinemie, disproteinemie, paraproteinemie, descrise în secțiunea privind tulburările de compoziție a proteinelor plasmatice, sau disproteinemie.

Încălcări ale etapelor finale ale metabolismului proteinelor. Etapele finale ale metabolismului proteic sunt întregul set de transformări care duc la formarea de produse terminale care conțin azot excretate din organism - amoniac, uree, acid uric, creatinină, precum și procesul de excreție a acestora.

Indicatorul de echilibru al excreției și formării tuturor acestor produse este nivelul de azot rezidual (neproteic) din serul sanguin de 15-40 mg/dl sau 14,3-28,5 mmol/l, în unități SI.

Componenta principală a azotului rezidual este ureea. În mod normal, conținutul de uree în plasmă este de 6-8,5 mmol/l, amoniacul este aproape de 10-43 µmol/l. Rata ridicată a formării și conversiei sale este atât de mare încât face din amoniac cel mai important metabolit proteic. Este foarte toxic și pătrunde ușor în membranele lipidice. În funcție de cantitatea de amoniac formată, organele pot fi considerate în ordinea descrescătoare a formării sale - creierul, ficatul, tractul gastro-intestinal. Rinichii sunt, de asemenea, un producător activ de amoniac - până la 6% din azotul urinar cade pe ionul de amoniu.

La locul formării sale în țesuturi și organe, amoniacul este supus neutralizării imediate. Acest lucru se realizează prin aminarea a-cetoacizilor, în primul rând a-cetoglutaric, cu formarea acidului glutamic, care, sub acțiunea glutamin sintetazei, este transformat în glutamină, care servește ca stocare temporară a unei forme netoxice de amoniac. Glutamina se formează în ficat însuși și suferă o circulație constantă între acesta și alte organe. Carbamoil fosfat sintetaza I și II transformă acidul glutamic și glutamina în carbamoil fosfat, care transportă amoniacul către sistemele care sintetizează arginina sau piridoxina. Prin sinteza argininei, se află calea azotului amoniac la uree, produsul final excretat. Marea majoritate a ureei este sintetizată în ficat, o cantitate mică se formează și în creier.

Întregul proces de combinare a amoniacului cu CO 2 , prezentat mai sus, costă ficatul o cantitate semnificativă de energie. Această cheltuială este justificată de faptul că, ca urmare, amoniacul toxic devine parte a ureei practic netoxice, care este solubilă în apă și ușor de eliminat prin rinichi. În plus, 1% din uree este excretată prin glandele sudoripare, iar 25% difuzează în intestin, unde este descompusă de bacterii pentru a forma amoniac. La un adult sănătos care urmează o dietă normală, se excretă 25-35 g (333-583 mmol / l) de uree pe zi. Conform celor mai recente date, uremia nu este exclusiv otrăvire cu uree, ci este rezultatul unui efect cumulativ asupra organismului a peste 200 de produse acumulate. Ureea este folosită de rinichi pentru diureza osmotică și de leucocite ca agent bactericid. Nu întâmplător este reabsorbit de rinichii sănătoși cu aproximativ 1/3 din întreaga sa filtrare. Ureea poate servi chiar și ca sursă de azot alimentar.

Cu toate acestea, acumularea de carbamidă duce la o scădere a reacțiilor de neutralizare a amoniacului. Ca urmare, încălcările excreției de produse ale metabolismului azotului ( hiperazotemie de retenție) și procesele de neutralizare a amoniacului în uree ( hiperazotemie de producție) conduc la dezvoltarea unui lanț patogenetic - deficit de metaboliți ai ciclului Krebs (în special, a-cetoglutaric) - hipoxie tisulară - comă. Principala cauză a hiperazotemiei de producție este insuficiența hepatocelulară, care se manifestă clinic prin sindromul de encefalopatie hepatică - tulburări de ritm de somn și veghe, labilitate emoțională, modificări EEG, delir, hiperkinezie. Modificarea azotului rezidual în timpul hiperazotemiei de producție se caracterizează printr-o creștere absolută și relativă a fracțiilor sale non-uree. Fracția de uree din azotul rezidual scade în acest caz.

O altă cauză a hiperazotemiei de producție este creșterea catabolismului proteic (foamete sau supraalimentare cu proteine). În acest caz, crește și conținutul de azot al aminoacizilor și al aminelor, dar cu funcționarea normală a rinichilor, acesta nu se acumulează în sânge, iar proporția relativă de azot ureic scade. Trebuie remarcat faptul că hiperazotemia de producție este însoțită de sindroame de hiperaminoacidemie și aminoacidurie prerenală. Hiperazotemia de retenție caracterizează, în primul rând, insuficiența renală. În insuficiența renală acută în faza anurică, datorită scăderii accentuate a filtrării, crește atât conținutul de azot rezidual, cât și azotul ureic. În insuficiența renală cronică, nefroscleroza progresivă duce la moartea nefronilor și de-a lungul anilor devin din ce în ce mai puțin.

Nefronii rămași se găsesc într-o situație în care rata de filtrare glomerulară și de evacuare a urinei în ei crește la un maxim, ceea ce limitează posibilitatea de excreție a tuturor produselor azotate produse, deoarece concentrația lor în urină este scăzută. Și în insuficiența renală cronică, uremia este inevitabilă. Conținutul de azot rezidual crește de zeci, sute de ori (până la 1-3 mol/l cu o rată de 14,3-28,6 mmol/l). Împreună cu azotul ureic, azotul componentelor azotate non-uree, în special amoniul, creatinina, acidul uric și peptidele, crește.

Creșterea cea mai severă și rapidă a azotului rezidual este caracteristică afecțiunilor combinate, când suferă atât funcțiile hepatice, cât și cele renale. Se numește o formă specială de deficiență combinată hepato-renală sindrom, adică insuficienta renala secundara in bolile hepatice primare. Complica cursul insuficienței hepatocelulare acute și cronice, icterului parenchimatos acut etc.

Ereditar tulburări ciclului ureei. Alocați boli ereditare cu defecte ale enzimelor ciclului citrulinei și blocarea activării acestora. Aproape toate bolile se manifestă încă de la naștere și pot provoca moartea timpurie a pacienților. Marea majoritate a azotului urinar face parte din uree (în mod normal 6-18 g de azot pe zi) și amoniu (0,4-1 g sau 10-107 mmol pe zi). Persoanele sănătoase excretă și creatinina (0,3-0,8 g pe zi), acid uric (0,08-0,2 g sau 1,48-4,43 mmol pe zi), peptide (0,3-0,7 g pe zi), aminoacizi (0,08-0,15 g pe zi). În patologie, pot fi de asemenea perturbate procesele de excreție a componentelor non-ureice ale azotului urinar - compuși guanidinici (creatina, creatinină, guanidine, metil- și dimetilguanidină), urati, amine alifatice, derivați ai aminoacizilor aromatici - triptofan, tirozină, fenilalanină.

Creatinina este o formă de creatină, un derivat al aminoacizilor glicină și arginina, care se formează ca urmare a transaminării prin acidul guanidinoacetic. Creatinina serică normală este de 1-1,7 mg% sau 44-150 µmol/l pentru bărbați și 44-97 µmol/l pentru femei. Creatina se formează în ficat, mușchi, miocard, filtrată și aproape complet reabsorbită. Creatinina este filtrată și secretată cu o reabsorbție mică sau deloc. Creatinuria este tipică pentru nou-născuți și femeile însărcinate. Adulții au puțină creatină. O creștere a excreției de creatină în urină are loc cu atrofia musculară, miodistrofie, miastenia gravis și miozită. În diabetul zaharat, există creatinurie și creatininurie. În insuficiența renală, creșterea progresivă a creatininei, împreună cu alte produse care nu conțin azot ureic, este un candidat probabil pentru rolul endotoxinelor.