Mabadiliko. Mabadiliko ya kromosomu ya binadamu - uwasilishaji Mabadiliko yanaweza kuwa ya manufaa, madhara na yasiyo ya upande wowote

Mabadiliko, mabadiliko, aina za mabadiliko, sababu za mabadiliko, maana ya mabadiliko

Mutation (lat. mutatio - change) ni mabadiliko ya kudumu (yaani, ambayo yanaweza kurithiwa na wazao wa seli au kiumbe fulani) mabadiliko ya genotype, yanayotokea chini ya ushawishi wa nje au. mazingira ya ndani.
Neno hilo lilipendekezwa na Hugo de Vries.
Mchakato wa mabadiliko huitwa mutagenesis.

Sababu za mabadiliko
Mabadiliko yanagawanywa kuwa ya hiari na yanayosababishwa.
Mabadiliko ya moja kwa moja hutokea yenyewe katika maisha yote ya kiumbe chini ya hali ya kawaida ya mazingira yenye mzunguko wa takriban nyukleotidi moja kwa kila kizazi cha seli.
Mabadiliko yanayosababishwa ni mabadiliko yanayoweza kurithiwa katika jenomu ambayo hutokea kutokana na athari fulani za mabadiliko katika hali ya bandia (ya majaribio) au chini ya ushawishi mbaya wa mazingira.
Mabadiliko yanaonekana mara kwa mara wakati wa michakato inayotokea kwenye seli hai. Michakato kuu inayoongoza kwa kutokea kwa mabadiliko ni replication ya DNA, matatizo ya kutengeneza DNA, unukuzi na ujumuishaji upya wa maumbile.

Uhusiano kati ya mabadiliko na replication ya DNA
Mabadiliko mengi ya kemikali ya hiari katika nyukleotidi husababisha mabadiliko yanayotokea wakati wa kurudia. Kwa mfano, kwa sababu ya kufutwa kwa cytosine kinyume chake, uracil inaweza kujumuishwa kwenye mnyororo wa DNA (malezi. jozi U-G badala ya kanuni jozi C-G) Wakati wa replication ya DNA kinyume na uracil, adenine imejumuishwa kwenye mnyororo mpya, jozi ya U-A huundwa, na wakati wa kuiga tena inabadilishwa na jozi ya T-A, yaani, mabadiliko hutokea (ubadilishaji wa pyrimidine na pyrimidine nyingine au purine na purine nyingine).

Uhusiano kati ya mabadiliko na ujumuishaji wa DNA
Kati ya michakato inayohusishwa na ujumuishaji, kuvuka kwa usawa mara nyingi husababisha mabadiliko. Kwa kawaida hutokea katika hali ambapo kuna nakala kadhaa za jeni asilia kwenye kromosomu ambazo zimehifadhi mlolongo sawa wa nyukleotidi. Kama matokeo ya kuvuka kwa usawa, kurudia hutokea katika moja ya chromosomes recombinant, na kufuta hutokea kwa nyingine.

Uhusiano kati ya mabadiliko na ukarabati wa DNA
Uharibifu wa DNA wa hiari ni wa kawaida kabisa na hutokea katika kila seli. Ili kuondoa matokeo ya uharibifu kama huo, kuna njia maalum za ukarabati (kwa mfano, sehemu yenye makosa ya DNA hukatwa na ile ya asili inarejeshwa mahali hapa). Mabadiliko hutokea tu wakati utaratibu wa ukarabati kwa sababu fulani haufanyi kazi au hauwezi kukabiliana na uondoaji wa uharibifu. Mabadiliko yanayotokea katika proteni za usimbaji wa jeni zinazowajibika kwa ukarabati zinaweza kusababisha ongezeko nyingi (athari ya mutator) au kupungua (athari ya antimutator) katika mzunguko wa mabadiliko ya jeni zingine. Kwa hivyo, mabadiliko katika jeni za enzymes nyingi za mfumo wa ukarabati wa uondoaji husababisha kuongezeka kwa kasi kwa mzunguko wa mabadiliko ya somatic kwa wanadamu, na hii, kwa upande wake, husababisha maendeleo ya xeroderma pigmentosum na. tumors mbaya inashughulikia. Mabadiliko yanaweza kuonekana sio tu wakati wa kuiga, lakini pia wakati wa ukarabati - ukarabati wa uondoaji au ukarabati wa baada ya kuiga.

Mutagenesis mifano
Hivi sasa, kuna mbinu kadhaa za kuelezea asili na taratibu za malezi ya mabadiliko. Hivi sasa, mfano wa polymerase wa mutagenesis unakubaliwa kwa ujumla. Inategemea wazo kwamba sababu pekee ya kuundwa kwa mabadiliko ni makosa ya random katika polymerases za DNA. Katika muundo wa tautomeric wa mutagenesis uliopendekezwa na Watson na Crick, wazo liliwekwa kwanza kwamba mutagenesis inategemea uwezo wa besi za DNA kuwa katika aina tofauti za tautomeri. Mchakato wa malezi ya mabadiliko huzingatiwa kama jambo la kimwili na la kemikali. Mfano wa polymerase-tautomeric wa mutagenesis ya ultraviolet inategemea wazo kwamba wakati wa kuundwa kwa dimers za cis-syn cyclobutane pyrimidine, hali ya tautomeric ya besi zao za msingi zinaweza kubadilika. Hitilafu-inayokabiliwa na awali ya SOS ya DNA iliyo na cis-syn cyclobutane pyrimidine dimers inasomwa. Kuna mifano mingine.

Mfano wa polymerase ya mutagenesis
Katika mfano wa polymerase ya mutagenesis, inaaminika kuwa sababu pekee ya kuundwa kwa mabadiliko ni makosa ya mara kwa mara katika polima za DNA. Mfano wa polimerasi wa mutagenesis ya ultraviolet ilipendekezwa kwanza na Bresler. Alipendekeza mabadiliko yatokee kwa sababu ya ukweli kwamba DNA polimasi kinyume photodimers wakati mwingine huingiza nyukleotidi zisizo za ziada. Hivi sasa, mtazamo huu unakubaliwa kwa ujumla. Kuna sheria inayojulikana (A sheria), kulingana na ambayo DNA polymerase mara nyingi huingiza adenines kinyume na maeneo yaliyoharibiwa. Muundo wa polimerasi wa mutagenesis unaelezea asili ya mabadiliko yanayolengwa ya ubadilishanaji wa msingi.

Mfano wa Tautomeric wa mutagenesis
Watson na Crick walipendekeza kuwa mutagenesis ya hiari inategemea uwezo wa besi za DNA kubadilisha, chini ya hali fulani, kuwa aina zisizo za kisheria za tautomeri, na kuathiri asili ya kuoanisha msingi. Dhana hii ilivutia umakini na iliendelezwa kikamilifu. Aina adimu za tautomeri za cytosine zilizogunduliwa katika fuwele za msingi asidi ya nucleic imewashwa na mwanga wa ultraviolet. Matokeo ya majaribio mengi na utafiti wa kinadharia zinaonyesha wazi kwamba besi za DNA zinaweza kubadilika kutoka fomu za kanuni za tautomeri hadi hali adimu za tautomeri. Kazi nyingi imefanywa juu ya utafiti wa aina adimu za tautomeri za besi za DNA. Kwa kutumia hesabu za kimitambo za quantum na mbinu ya Monte Carlo, ilionyeshwa kuwa usawa wa tautomeri katika dimers zenye cytosine na katika cytosine hidrati hubadilishwa kuelekea aina zao za imino katika awamu ya gesi na katika suluhisho la maji. Mutagenesis ya ultraviolet inaelezwa kwa msingi huu. Katika jozi ya guanini-cytosine, hali moja tu ya nadra ya tautomeri itakuwa thabiti, ambapo atomi za hidrojeni za vifungo viwili vya kwanza vya hidrojeni vinavyohusika na kuoanisha msingi wakati huo huo hubadilisha nafasi zao. Na kwa kuwa hii inabadilisha nafasi za atomi za hidrojeni zinazohusika katika uoanishaji wa msingi wa Watson-Crick, matokeo yanaweza kuwa kuundwa kwa mabadiliko ya uingizwaji wa msingi, mabadiliko kutoka kwa cytosine hadi thymine, au uundaji wa ugeuzaji wa homologous kutoka cytosine hadi guanini. Ushiriki wa aina adimu za tautomeri katika mutagenesis umejadiliwa mara kwa mara.

Uainishaji wa mabadiliko
Kuna uainishaji kadhaa wa mabadiliko kulingana na vigezo mbalimbali. Möller alipendekeza kugawanya mabadiliko kulingana na asili ya badiliko la utendakazi wa jeni kuwa haipomorphic (alleli zilizobadilishwa hutenda kwa mwelekeo sawa na aleli za aina ya mwitu; ni chache tu ndizo zinazounganishwa. bidhaa ya protini), amofasi (mutation inaonekana kama hasara ya jumla kazi za jeni, kwa mfano, mabadiliko nyeupe katika Drosophila), antimorphic (tabia ya mutant hubadilika, kwa mfano, rangi ya nafaka ya mahindi hubadilika kutoka zambarau hadi kahawia) na neomorphic.
Katika kisasa fasihi ya elimu Uainishaji rasmi zaidi pia hutumiwa, kwa kuzingatia asili ya mabadiliko katika muundo wa jeni za mtu binafsi, chromosomes na genome kwa ujumla. Ndani ya uainishaji huu kuna aina zifuatazo mabadiliko:
genomic;
kromosomu;
maumbile

Genomic: - polyploidization (muundo wa viumbe au seli ambazo genome inawakilishwa na seti zaidi ya mbili (3n, 4n, 6n, n.k.) za kromosomu) na aneuploidy (heteroploidy) - mabadiliko katika idadi ya kromosomu ambayo sio nyingi ya seti ya haploidi (tazama Inge- Vechtomov, 1989). Kulingana na asili ya seti za chromosome kati ya poliploidi, allopolyploidi zinajulikana, ambazo zina seti za chromosomes zilizopatikana kwa mseto kutoka. aina tofauti, na autopolyploids, ambapo idadi ya seti za kromosomu za jenomu zao huongezeka kwa kizidisho cha n.

Kwa mabadiliko ya chromosomal, marekebisho makubwa katika muundo wa chromosomes ya mtu binafsi hutokea. Katika kesi hii, kuna upotezaji (kufuta) au kuongezeka mara mbili kwa sehemu ya nyenzo za maumbile ya chromosome moja au zaidi, mabadiliko katika mwelekeo wa sehemu za chromosome katika chromosomes ya mtu binafsi (inversion), pamoja na uhamishaji wa sehemu ya jeni. nyenzo kutoka kwa kromosomu moja hadi nyingine (uhamisho) ( kesi kali- muungano wa chromosomes nzima, kinachojulikana. Uhamisho wa Robertsonian, ambayo ni lahaja ya mpito kutoka kwa badiliko la kromosomu hadi jenomu).

Katika kiwango cha jeni, mabadiliko katika muundo wa msingi wa DNA ya jeni chini ya ushawishi wa mabadiliko sio muhimu kuliko mabadiliko ya kromosomu, lakini mabadiliko ya jeni ni ya kawaida zaidi. Kama matokeo ya mabadiliko ya jeni, uingizwaji, ufutaji na uwekaji wa nukleotidi moja au zaidi, uhamishaji, urudufu na inversions hufanyika. sehemu mbalimbali jeni. Katika kesi wakati nucleotide moja tu inabadilika chini ya ushawishi wa mabadiliko, wanazungumza juu ya mabadiliko ya uhakika.

Ubadilishaji wa uhakika
Ubadilishaji wa nukta, au uingizwaji wa msingi mmoja, ni aina ya mabadiliko katika DNA au RNA ambayo yana sifa ya uingizwaji wa besi moja ya nitrojeni na nyingine. Neno hili pia linatumika kwa mbadala za nyukleotidi za jozi. Neno mutation ya nukta pia inajumuisha uwekaji na ufutaji wa nukleotidi moja au zaidi. Kuna aina kadhaa za mabadiliko ya uhakika.
Mabadiliko ya sehemu za uingizwaji msingi. Kwa kuwa DNA ina aina mbili tu za besi za nitrojeni - purines na pyrimidines, mabadiliko yote ya uhakika na mbadala ya msingi yamegawanywa katika makundi mawili: mabadiliko na ubadilishaji. Mpito ni mabadiliko ya msingi badala ya moja msingi wa purine inabadilishwa na msingi mwingine wa purine (adenine hadi guanini au kinyume chake), au msingi wa pyrimidine na msingi mwingine wa pyrimidine (thymine kwa cytosine au kinyume chake. Ubadilishaji ni mabadiliko ya uingizwaji wa msingi wakati msingi mmoja wa purine unabadilishwa na msingi wa pyrimidine au kinyume chake. ) Mpito hutokea mara nyingi zaidi kuliko ubadilishaji.
Kusoma mabadiliko ya sehemu ya fremu. Wamegawanywa katika kufuta na kuingizwa. Ufutaji ni mabadiliko ya fremu ambapo nyukleotidi moja au zaidi hupotea katika molekuli ya DNA. Uingizaji ni mabadiliko ya sura ya usomaji wakati nyukleotidi moja au zaidi zinapoingizwa kwenye molekuli ya DNA.

Mabadiliko magumu pia hutokea. Haya ni mabadiliko katika DNA wakati sehemu yake moja inapobadilishwa na sehemu ya urefu tofauti na muundo tofauti wa nyukleotidi.
Mabadiliko ya nukta yanaweza kuonekana kinyume na uharibifu wa molekuli ya DNA ambayo inaweza kusimamisha usanisi wa DNA. Kwa mfano, kinyume cyclobutane pyrimidine dimers. Mabadiliko kama haya huitwa mabadiliko ya lengo (kutoka kwa neno "lengo"). Vipima vya cyclobutane pyrimidine husababisha mabadiliko ya msingi yanayolengwa na mabadiliko yanayolengwa ya mabadiliko ya fremu.
Wakati mwingine mabadiliko ya uhakika hutokea katika maeneo yanayoitwa ambayo hayajaharibiwa ya DNA, mara nyingi katika maeneo ya jirani ya photodimers. Mabadiliko kama haya yanaitwa mabadiliko ya msingi yasiyolengwa au mabadiliko yasiyolengwa ya fremu.
Mabadiliko ya nukta huwa hayafanyiki mara tu baada ya kuathiriwa na mutajeni. Wakati mwingine huonekana baada ya mizunguko kadhaa ya kurudia. Jambo hili linaitwa mabadiliko ya kuchelewa. Kwa kutokuwa na utulivu wa genomic, sababu kuu ya malezi ya tumors mbaya, idadi ya mabadiliko yasiyotarajiwa na kuchelewa huongezeka kwa kasi.
Kuna matokeo manne ya kijeni ya mabadiliko ya uhakika: 1) kuhifadhi maana ya kodoni kwa sababu ya kuzorota kwa kanuni za maumbile ( uingizwaji wa visawe nyukleotidi), 2) mabadiliko katika maana ya kodoni, na kusababisha uingizwaji wa asidi ya amino katika sehemu inayolingana ya mnyororo wa polypeptide (mabadiliko ya makosa), 3) malezi ya kodoni isiyo na maana na kukomesha mapema (mabadiliko yasiyo na maana) . Kuna kodoni tatu zisizo na maana katika kanuni ya maumbile: amber - UAG, ocher - UAA na opal - UGA (kulingana na hili, mabadiliko yanayosababisha kuundwa kwa triplets isiyo na maana pia yanaitwa - kwa mfano, mabadiliko ya amber), 4) uingizwaji wa kinyume. (komesha kodoni ili kuhisi kodoni).

Kulingana na athari zao kwenye usemi wa jeni, mabadiliko yanagawanywa katika makundi mawili: mabadiliko kama vile vibadala vya jozi msingi na
aina ya mabadiliko ya sura ya kusoma (frameshift). Mwisho ni kufutwa au kuingizwa kwa nucleotides, idadi ambayo sio nyingi ya tatu, ambayo inahusishwa na asili ya triplet ya kanuni za maumbile.
Mabadiliko ya msingi wakati mwingine huitwa mabadiliko ya moja kwa moja, na mabadiliko ambayo hurejesha muundo wa asili wa jeni huitwa mabadiliko ya kinyume, au ugeuzaji. Kurudi kwa phenotype asili katika kiumbe kinachobadilika kwa sababu ya kurejeshwa kwa kazi ya jeni inayobadilika mara nyingi hutokea si kwa sababu ya ugeuzi wa kweli, lakini kutokana na mabadiliko katika sehemu nyingine ya jeni sawa au hata jeni nyingine isiyo ya allelic. Katika kesi hii, mabadiliko ya mara kwa mara huitwa mabadiliko ya kukandamiza. Mifumo ya kijeni kutokana na ambayo phenotype ya mutant inakandamizwa ni tofauti sana.
Mabadiliko ya bud (michezo) ni mabadiliko yanayoendelea ya somati yanayotokea katika seli za sehemu za ukuaji wa mmea. Kusababisha kutofautiana kwa clonal. Katika uenezi wa mimea wameokolewa. Aina nyingi za mimea iliyopandwa ni mabadiliko ya bud.

Matokeo ya mabadiliko ya seli na viumbe
Mabadiliko ambayo huharibu shughuli za seli katika kiumbe cha seli nyingi mara nyingi husababisha uharibifu wa seli (haswa, kifo cha seli iliyopangwa - apoptosis). Ikiwa ndani na nje ya seli mifumo ya ulinzi haikutambua mabadiliko na kiini kilipitia mgawanyiko, basi jeni la mutant litapitishwa kwa wazao wote wa seli na, mara nyingi, husababisha ukweli kwamba seli hizi zote zinaanza kufanya kazi tofauti.
Mabadiliko katika seli ya somatic ya kiumbe tata cha seli nyingi inaweza kusababisha mbaya au neoplasms mbaya, mabadiliko katika seli ya vijidudu husababisha mabadiliko katika sifa za kiumbe chote cha kizazi.
Katika hali thabiti (isiyobadilika au kubadilika kidogo) ya uwepo, watu wengi wana genotype karibu na ile bora, na mabadiliko husababisha usumbufu wa kazi za mwili, kupunguza usawa wake na inaweza kusababisha kifo cha mtu huyo. Walakini, katika hali nadra sana, mabadiliko yanaweza kusababisha kuonekana kwa mpya ishara muhimu, na kisha matokeo ya mutation ni chanya; katika kesi hii, wao ni njia ya kukabiliana na mwili mazingira na, ipasavyo, huitwa adaptive.

Jukumu la mabadiliko katika mageuzi
Pamoja na mabadiliko makubwa katika hali ya maisha, mabadiliko hayo ambayo hapo awali yalikuwa na madhara yanaweza kugeuka kuwa muhimu. Kwa hivyo, mabadiliko ni nyenzo kwa uteuzi wa asili. Kwa hivyo, mabadiliko ya melanistic (watu wenye rangi nyeusi) katika idadi ya nondo wa birch nchini Uingereza waligunduliwa kwa mara ya kwanza na wanasayansi kati ya watu wa kawaida wa rangi nyepesi katikati ya karne ya 19. Kuchorea giza hutokea kama matokeo ya mabadiliko katika jeni moja. Vipepeo hutumia siku nzima kwenye vigogo na matawi ya miti, ambayo kawaida hufunikwa na lichens, ambayo rangi nyepesi hufanya kama kuficha. Matokeo yake mapinduzi ya viwanda, ikifuatana na uchafuzi wa anga, lichens zilikufa, na shina za mwanga za birches zilifunikwa na soti. Kama matokeo, katikati ya karne ya 20 (zaidi ya vizazi 50-100) maeneo ya viwanda mofu ya giza karibu kabisa kuchukua nafasi ya ile nyepesi. Ilionyeshwa kuwa sababu kuu ya upendeleo wa kuishi kwa fomu nyeusi ilikuwa uwindaji wa ndege, ambao kwa hiari walikula vipepeo vya rangi nyepesi katika maeneo yenye uchafu.

Ikiwa mabadiliko yanaathiri sehemu za "kimya" za DNA, au husababisha uingizwaji wa kipengele kimoja cha nambari ya maumbile na sawa, basi kawaida haijidhihirisha katika phenotype (udhihirisho wa uingizwaji kama huo unaweza kuhusishwa na. masafa tofauti ya matumizi ya kodoni). Hata hivyo, mabadiliko hayo yanaweza kugunduliwa kwa kutumia mbinu za uchanganuzi wa jeni. Kwa kuwa mabadiliko mara nyingi hutokea kama matokeo ya sababu za asili, basi, kwa kuzingatia kwamba mali ya msingi mazingira ya nje haikubadilika, inageuka kuwa kiwango cha mabadiliko kinapaswa kuwa takriban mara kwa mara. Ukweli huu unaweza kutumika kusoma phylogeny - utafiti wa asili na uhusiano wa taxa anuwai, pamoja na wanadamu. Hivyo, mabadiliko katika chembe za urithi zisizo na sauti hutumika kama “saa ya molekuli” kwa watafiti. Nadharia ya "saa ya Masi" pia inaendelea kutokana na ukweli kwamba mabadiliko mengi hayana upande wowote, na kiwango cha mkusanyiko wao katika jeni fulani haitegemei au dhaifu inategemea hatua ya uteuzi wa asili na kwa hiyo inabaki mara kwa mara kwa muda mrefu. Kiwango hiki, hata hivyo, kitatofautiana kwa jeni tofauti.
Utafiti wa mabadiliko katika DNA ya mitochondrial (iliyorithiwa kwenye mstari wa uzazi) na katika kromosomu Y (iliyorithiwa kwenye mstari wa baba) hutumiwa sana katika biolojia ya mabadiliko kuchunguza asili ya rangi, mataifa, na kuunda upya maendeleo ya kibiolojia ya wanadamu.

Tatizo la mabadiliko ya nasibu
Katika miaka ya 40, maoni maarufu kati ya wanabiolojia ni kwamba mabadiliko husababishwa na kufichuliwa na sababu ya mazingira (kwa mfano, antibiotic), ambayo huruhusu kukabiliana nayo. Ili kujaribu nadharia hii, jaribio la kushuka kwa thamani na mbinu ya kuiga ilitengenezwa.
Jaribio la kushuka kwa thamani ya Luria-Delbrück linajumuisha kutawanya sehemu ndogo za utamaduni wa asili wa bakteria kwenye mirija ya majaribio yenye njia ya kioevu, na baada ya mizunguko kadhaa ya mgawanyiko, antibiotiki huongezwa kwenye mirija ya majaribio. Kisha (bila mgawanyiko unaofuata) bakteria zilizobaki zinazostahimili viua vijasumu hupandwa kwenye vyombo vya Petri kwa kutumia chombo kigumu. Jaribio lilionyesha kuwa idadi ya makoloni sugu kutoka kwa zilizopo tofauti ni tofauti sana - katika hali nyingi ni ndogo (au sifuri), na katika baadhi ya matukio ni ya juu sana. Hii inamaanisha kuwa mabadiliko ambayo yalisababisha upinzani dhidi ya antibiotic yaliibuka kwa wakati bila mpangilio kabla na baada ya kufichuliwa nayo.

Mabadiliko

Slaidi: Maneno 18: 438 Sauti: 0 Athari: 117

Mabadiliko. Ufafanuzi wa mabadiliko. Mabadiliko hutokea kwa nasibu katika asili na hupatikana katika vizazi. "Kila familia ina kondoo wake mweusi". Mabadiliko yanaweza kuwa makubwa au ya kupita kiasi. Mutation kubwa ya njano. Mabadiliko recessive: uchi \kushoto\ na isiyo na nywele \kulia\. Varitint waddler. Kutawala doa. Mabadiliko ya neurological ya kufungia katika nafasi yoyote. Mabadiliko katika panya wa Waltzing wa Kijapani husababisha kusokota kwa ajabu na uziwi. Mabadiliko ya homologous. Mabadiliko yanayofanana au sawa yanaweza kutokea katika aina za asili ya kawaida. Mabadiliko ya piebald ya Uholanzi. Kupoteza nywele. "Hapo zamani za kale kulikuwa na paka asiye na mkia ambaye alimshika panya asiye na mkia." - Mutation.ppt

Mabadiliko katika biolojia

Slaidi: Maneno 20: 444 Sauti: 0 Madoido: 13

Mpangilio... Mabadiliko na uteuzi. Leo tutazingatia mabadiliko. CDS, mlolongo wa usimbaji - mlolongo wa uandishi wa jeni. Mpango wa kurudia. Aina za mabadiliko. Sababu za mabadiliko ni tofauti. Mabadiliko na uteuzi wa CDS. Jinsi ya kuonyesha uhusiano wa ukoo wa babu kwa nyukleotidi? "Urithi" wa mabaki ya amino asidi ya protini. Tatizo la mpangilio. Mfano wa upatanishi. Nini cha kufanya na mabaki ambayo hayapaswi kufutwa? Alignment na mageuzi. Mlolongo wa protini ya bahasha kutoka kwa aina mbili za Coxsackievirus. Mlolongo wa protini ya bahasha kutoka kwa aina mbili za Coxsackievirus na enterovirus ya binadamu. - Mabadiliko katika biolojia.ppt

Aina za mabadiliko

Slaidi: Maneno 20: 323 Sauti: 0 Madoido: 85

Mutation ni chanzo cha malezi utofauti wa kibayolojia. Je, kuna umuhimu gani wa kutokea kwa mabadiliko katika mchakato wa mageuzi? Hypothesis: Mabadiliko yanaweza kuwa na madhara na manufaa. Malengo ya utafiti. Aina za mabadiliko. Je, nyenzo za urithi zinawezaje kubadilika? Mabadiliko. Tofauti. Jenomu. Jeni. Chromosome. Marekebisho. Kurithi. Isiyo ya urithi. Phenotypic. Genotypic. Hali ya mazingira. Mchanganyiko. Mabadiliko. Mitosis, meiosis, mbolea. Mabadiliko. Ishara mpya. Nyenzo za maumbile. Mutagenesis. Mutant. Tabia za mabadiliko. Ghafla, nasibu, si kuelekezwa, hereditary, mtu binafsi, nadra. - Aina za mutations.ppt

Mabadiliko ya jeni

Slaidi: 57 Maneno: 1675 Sauti: 0 Madoido: 2

Ufafanuzi. Uainishaji wa mabadiliko ya jeni. Nomenclature ya mabadiliko ya jeni. Maana ya mabadiliko ya jeni. Njia za kibaolojia za kupinga mabadiliko. Tabia za jeni. Tunaendelea kuzungumzia miitikio inayohusisha DNA. Mhadhara ulikuwa mgumu kuelewa. Nyama ya kondoo, kitengo kidogo zaidi cha mabadiliko, ni sawa na jozi ya nyukleotidi za ziada. Mabadiliko ya jeni. Ufafanuzi. Acha nikukumbushe: Muundo wa jeni la eukaryotic. Mabadiliko ya jeni ni mabadiliko yoyote katika mlolongo wa nyukleotidi wa jeni. Jeni. kimuundo - encode protini au tRNA au rRNA. Udhibiti - kudhibiti kazi ya zile za kimuundo. Kipekee - nakala moja kwa kila jenomu. - Mabadiliko ya jeni.ppt

Tofauti ya mabadiliko

Slaidi: Maneno 17: 717 Sauti: 0 Madoido: 71

Tofauti ya mabadiliko. Jenetiki. Kutoka kwa historia: Mabadiliko: Tofauti za mabadiliko huhusishwa na mchakato wa malezi ya mabadiliko. Nani aliyeiumba: Viumbe ambavyo badiliko limetokea huitwa mutants. Nadharia ya mabadiliko iliundwa na Hugo de Vries mnamo 1901-1903. Kitenganishi cha slaidi. Kulingana na njia ya tukio Kuhusiana na njia ya kiinitete Kulingana na thamani ya kurekebisha. Kwa ujanibishaji kwenye seli. Uainishaji wa mabadiliko. Kulingana na njia ya kutokea. Kuna mabadiliko ya hiari na yanayosababishwa. Mutajeni ni za aina tatu: Kimwili, Kemikali, Kibiolojia. Kuhusiana na njia ya vijidudu. - Mutational variability.ppt

Tofauti za urithi

Slaidi: Maneno 14: 189 Sauti: 0 Madoido: 0

Tofauti za urithi. Ulinganisho wa marekebisho na kubadilika kwa mabadiliko. Hebu tujaribu ujuzi wetu. Tofauti ya mchanganyiko. Mchanganyiko wa nasibu wa jeni katika genotype. Mabadiliko ni mabadiliko ya ghafla, ya kudumu katika jeni na kromosomu ambazo hurithiwa. Utaratibu wa mabadiliko. Genomics husababisha mabadiliko katika idadi ya chromosomes. Jenetiki Inahusishwa na mabadiliko katika mlolongo wa nyukleotidi wa molekuli ya DNA. Chromosomal inahusishwa na mabadiliko katika muundo wa chromosomes. Cytoplasmic ni matokeo ya mabadiliko katika DNA ya organelles ya seli - plastids, mitochondria. Mifano ya mabadiliko ya kromosomu. -

Ili kutumia muhtasari wa wasilisho, jiundie akaunti yako ( akaunti) Google na ingia: https://accounts.google.com

Manukuu ya slaidi:

Mabadiliko ya Sorokina V.Yu.

Mabadiliko ni adimu, yanayotokea kwa nasibu katika aina ya jeni ambayo huathiri jenomu nzima, kromosomu nzima, sehemu zao na jeni binafsi. Sababu za mabadiliko: 1. Mchakato wa mabadiliko ya asili. 2. Sababu za mabadiliko ya mazingira.

Mutagens Mutajeni ni sababu ambazo mabadiliko yanaundwa. Sifa za mutajeni: Umoja Kutokuwa na mwelekeo wa mabadiliko yanayojitokeza Kutokuwepo kwa kizingiti cha chini Kulingana na asili yao, mutajeni zinaweza kugawanywa katika endogenous, kuundwa wakati wa maisha ya mwili, na exogenous - mambo mengine yote, ikiwa ni pamoja na hali ya mazingira.

Kulingana na asili ya kutokea kwao, mutajeni zimegawanywa katika: Kimwili ( mionzi ya ionizing, x-rays, mionzi, mionzi ya ultraviolet; ongezeko la joto kwa wanyama wenye damu baridi; kupunguza joto kwa wanyama wenye damu joto). Kemikali (vikali vya vioksidishaji na vinakisishaji (nitrati, nitriti, spishi tendaji za oksijeni), dawa za kuua wadudu, baadhi. virutubisho vya lishe, vimumunyisho vya kikaboni, dawa nk) Virusi vya kibiolojia (virusi vya mafua, surua, rubela, nk).

Uainishaji wa mabadiliko Kulingana na mahali pa asili ya Somatiki inayozalisha (katika seli za vijidudu, (hazijarithi) kurithiwa)

Kwa asili ya udhihirisho Wenye Madhara Yenye Madhara Inayotawala

Kwa muundo wa Genomic Gene Chromosomal

Mabadiliko ya jeni Mabadiliko ya jeni ni mabadiliko ambayo husababisha mabadiliko katika idadi ya kromosomu. Aina ya kawaida ya mabadiliko hayo ni polyploidy - mabadiliko mengi katika idadi ya chromosomes. Katika viumbe vya polyploid, seti ya haploid (n) ya chromosomes katika seli hurudiwa si mara 2, lakini 4-6 (wakati mwingine 10-12). Sababu kuu Hii ni kutokana na kutounganishwa kwa chromosomes ya homologous katika meiosis, ambayo husababisha kuundwa kwa gametes na kuongezeka kwa idadi ya chromosomes.

Mabadiliko ya jeni Mabadiliko ya jeni (au mabadiliko ya uhakika) ni darasa la kawaida la mabadiliko ya mabadiliko. Mabadiliko ya jeni yanahusishwa na mabadiliko katika mlolongo wa nyukleotidi katika molekuli ya DNA. Wanaongoza kwa ukweli kwamba jeni la mutant huacha kufanya kazi na kisha RNA inayolingana na protini haijaundwa, au protini iliyo na mali iliyobadilishwa imeundwa, ambayo inajidhihirisha katika mabadiliko katika sifa zozote za viumbe. Kama matokeo ya mabadiliko ya jeni, aleli mpya huundwa. Hii ina umuhimu muhimu wa mageuzi. Mabadiliko ya jeni yanapaswa kuzingatiwa kama matokeo ya "makosa" yanayotokea wakati wa mchakato wa kurudia DNA.

Mabadiliko ya kromosomu Mabadiliko ya kromosomu ni upangaji upya wa kromosomu. Kuonekana kwa mabadiliko ya kromosomu daima kunahusishwa na tukio la mapumziko ya kromosomu mbili au zaidi ikifuatiwa na kujiunga kwao, lakini kwa utaratibu usiofaa. Mabadiliko ya kromosomu husababisha mabadiliko katika utendaji kazi wa jeni. Pia zina jukumu kubwa katika mabadiliko ya spishi.

1 - chromosome ya kawaida, utaratibu wa kawaida wa jeni 2 - kufuta; ukosefu wa sehemu ya chromosome 3 - kurudia; kurudia kwa sehemu ya chromosome 4 - inversion; mzunguko wa sehemu ya chromosome kwa digrii 180 5 - uhamisho; kuhamisha sehemu hadi kwa kromosomu isiyo ya homologous.Muunganisho wa kati pia unawezekana, yaani, muunganisho wa kromosomu zisizo homologous. Aina mbalimbali mabadiliko ya kromosomu:

Nadharia ya mabadiliko ni nadharia ya kutofautiana na mageuzi iliyoundwa mwanzoni mwa karne ya 20. Hugo De Vries. Kulingana na M. t., ya makundi mawili ya kutofautiana - kuendelea na vipindi (discrete), tu ya mwisho ni ya urithi; Ili kuiteua, De Vries alianzisha neno mutation. Kulingana na De Vries, mabadiliko yanaweza kuendelea - kuonekana kwa mali mpya ya urithi, ambayo ni sawa na kuibuka kwa spishi mpya za kimsingi, au kurudi nyuma - upotezaji wa yoyote ya mali zilizopo, ambayo ina maana ya kuibuka kwa aina. Nadharia ya mabadiliko

Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko: Mabadiliko ni mabadiliko ya kipekee katika nyenzo za urithi. Mabadiliko ni matukio adimu. Kwa wastani, mabadiliko mapya hutokea kwa kila jeni 10,000-1,000,000 kwa kila kizazi. Mabadiliko yanaweza kupitishwa kwa kasi kutoka kizazi hadi kizazi. Mabadiliko hutokea bila mwelekeo na hayatengenezi mfululizo wa mabadiliko. Mabadiliko yanaweza kuwa ya manufaa, madhara au upande wowote.

Biolojia

daraja la 9

Mwalimu:

Ivanova Natalya Pavlovna

Shule ya sekondari ya MKOU Dresvyanskaya

Mada ya somo:

Miundo ya kutofautiana:

kubadilika kwa mabadiliko.

Mabadiliko ni mabadiliko katika genotype ambayo hutokea chini ya ushawishi wa mambo ya nje au ya ndani ya mazingira.

Hugo (hugo) de Vries (Februari 16, 1848 G - Mei 21, 1935 G )

Ilianzisha kisasa dhana ya maumbile mabadiliko ya kuashiria vibadala adimu vya sifa katika watoto wa wazazi ambao hawakuwa na sifa hiyo.

Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko:

- Mabadiliko hutokea ghafla, spasmodically.

- Mabadiliko yanarithiwa, yaani, yanapitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.

Mabadiliko hayaelekezwi: jeni linaweza kubadilika katika eneo lolote, na kusababisha mabadiliko katika ishara ndogo na muhimu.

- Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.

- Mabadiliko yanaweza kuwa na manufaa au madhara kwa mwili, kutawala au kupunguza.

Kulingana na asili ya mabadiliko katika genotype, mabadiliko yamegawanywa katika vikundi vitatu:

Kinasaba.
Chromosomal.
Genomic.

Jeni, au uhakika, mabadiliko ya chembe za urithi.

Zinatokea wakati nyukleotidi moja au zaidi ndani ya jeni moja inabadilishwa na wengine.

Kuacha kwa misingi

ACCTGCGTGCCAAATGTGC

Kubadilisha misingi.

ACCTGCGTGCCAAATGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGT GTGTGC

ACCTG A GTGCCAAAATGTGTGC

Thr-Cys-Val- Cys-Val

Thr- SIMAMA - Val-Pro-Tyr-Val-Cys

Kuongeza misingi

ACCTGCGTGCCAAATGTGC

Thr-Cys-Val-Pro-Tyr-Val-Cys

ACCTGCGTGCCAGTACAATGTGTGC

Thr-Cys-Val-Pro- Phe-Gln-Cys-Val

valine). Hii inaongoza kwa ukweli kwamba katika damu seli nyekundu za damu zilizo na hemoglobini hiyo huharibika (kutoka pande zote hadi umbo la mundu) na kuharibiwa haraka. Wakati huo huo, inakua anemia ya papo hapo na kuna kupungua kwa kiasi cha oksijeni inayobebwa na damu. Anemia husababisha udhaifu wa kimwili, matatizo ya moyo na figo, na inaweza kusababisha kifo mapema kwa watu homozygous kwa aleli mutant. "upana = "640"

anemia ya seli mundu

Aleli ya kupindukia ambayo husababisha hali ya homozygous Hii ugonjwa wa kurithi, huonyeshwa kwa uingizwaji wa mabaki moja tu ya asidi ya amino katika ( B - minyororo ya molekuli ya hemoglobin; asidi ya glutamic-" - valine). Hii inaongoza kwa ukweli kwamba katika damu seli nyekundu za damu zilizo na hemoglobini hiyo huharibika (kutoka pande zote hadi umbo la mundu) na kuharibiwa haraka. Katika kesi hiyo, anemia ya papo hapo inakua na kupungua kwa kiasi cha oksijeni iliyochukuliwa na damu huzingatiwa. Anemia husababisha udhaifu wa kimwili, matatizo ya moyo na figo, na inaweza kusababisha kifo mapema kwa watu homozygous kwa aleli mutant.

Mabadiliko ya kromosomu.

Mabadiliko makubwa katika muundo wa kromosomu yanayoathiri jeni kadhaa.

Aina za mabadiliko ya chromosomal:

A B KATIKA G D E NA Z – chromosome ya kawaida.

A B KATIKA G D E NA - hasara (kupoteza sehemu ya mwisho

kromosomu)

A B KATIKA D E NA Z – ufutaji (hasara ya ndani

eneo la kromosomu)

A B KATIKA G D E G D E NA Z – kurudia (kuongeza baadhi

sehemu yoyote ya kromosomu)

A B KATIKA G NA E D Z – ubadilishaji (zungusha eneo la ndani

kromosomu katika 180˚)

Kilio cha Ugonjwa wa Paka (ugonjwa wa kromosomu)

Kupunguza mkono mmoja wa kromosomu 5.

- Kilio cha tabia, kukumbusha kilio cha paka.

- Ulemavu mkubwa wa akili.

- Matatizo mengi ya viungo vya ndani.

- Ukuaji uliodumaa.

Mabadiliko ya genomic.

Kawaida huibuka wakati wa meiosis na kusababisha kupatikana au kupotea kwa kromosomu ya mtu binafsi (aneuploidy) au seti za haploidi chromosomes (polyploidy).

Mifano ya aneuploidy ni:

Monosomia formula ya jumla 2n-1 (45, XO), ugonjwa - ugonjwa wa Shereshevsky-Turner.

Trisomy, formula ya jumla 2n+1 (47, XXX au 47, XXY), ugonjwa - ugonjwa wa Klinefelter.

Ugonjwa wa Down.

Trisomy kwenye chromosome 21.

Ulemavu wa akili na kimwili.

Nusu-wazi mdomo.

Aina ya uso wa Mongoloid. Macho yaliyoinama. Daraja pana la pua.

Kasoro za moyo.

Matarajio ya maisha hupungua kwa mara 5-10

Ugonjwa wa Patau.

Trisomy 13

Microcephaly (kupungua kwa ubongo).

Kipaji cha chini cha mteremko, nyufa nyembamba za palpebral.

Mwangaza mdomo wa juu na kaakaa.

Polydactyly.

Vifo vya juu (90% ya wagonjwa hawaishi hadi mwaka 1).

Mambo ambayo husababisha mabadiliko huitwa mutagenic.

Sababu za mutagenic ni pamoja na:

1) Kimwili (mionzi, joto, mionzi ya sumakuumeme).

2) Kemikali (vitu vinavyosababisha sumu ya mwili: pombe, nikotini, colchicine, formaldehyde).

3) Biolojia (virusi, bakteria).

Maana ya mabadiliko

Mabadiliko yanaweza kuwa ya manufaa, madhara au upande wowote.

Mabadiliko ya Manufaa: mabadiliko ambayo husababisha kuongezeka kwa upinzani wa mwili (upinzani wa mende kwa dawa).
Mabadiliko hatari: uziwi, upofu wa rangi.
Mabadiliko yasiyoegemea upande wowote: mabadiliko hayaathiri uwezekano wa viumbe kwa njia yoyote (rangi ya macho, aina ya damu).

Kazi ya nyumbani:

Sehemu ya 3.12 ya kitabu.
Maswali, ukurasa wa 122.
Ujumbe juu ya mada "Shereshevsky-Turner syndrome".

Chromosomal Mabadiliko mtu

Ilikamilishwa na: Mwanafunzi wa darasa la 11 Alexandra Karpova

Chromosome

- muundo unaofanana na uzi kiini cha seli, mtoa huduma habari za kijeni kwa namna ya jeni, ambayo inakuwa inayoonekana wakati seli inagawanyika. Kromosomu ina minyororo miwili mirefu ya polynucleatide ambayo huunda molekuli ya DNA. Minyororo imesokotwa kwa mzunguko karibu na kila mmoja. Katika msingi wa kila mmoja seli ya somatic Kromosomu ya binadamu ina kromosomu 46, 23 kati ya hizo ni za uzazi na 23 ni za baba. Kila kromosomu inaweza kutoa nakala yake kamili kati ya mgawanyiko wa seli, ili kila seli mpya inayoundwa kupokea seti kamili ya kromosomu.

Aina za chromosomes perestroika

Uhamisho- uhamishaji wa sehemu fulani ya kromosomu hadi mahali pengine kwenye kromosomu sawa au kwa kromosomu nyingine. Ugeuzaji ni mpangilio upya wa intrakromosomu unaoambatana na kuzunguka kwa kipande cha kromosomu na 180, ambacho hubadilisha mpangilio wa jeni za kromosomu (AGVBDE). Ufutaji ni uondoaji (hasara) wa sehemu ya jeni kutoka kwa kromosomu, kupoteza sehemu ya kromosomu (kromosomu ABCD na kromosomu ABGDE).

Rudufu (maradufu) ni aina ya upangaji upya wa kromosomu (mutation), ambayo inajumuisha kuzidisha sehemu yoyote ya kromosomu (kromosomu ABCD).

Mutajeni

Kemikali na mambo ya kimwili, na kusababisha mabadiliko ya urithi - mabadiliko. Mabadiliko ya bandia yalipatikana kwa mara ya kwanza mnamo 1925 na G. A. Nadsen na G. S. Filippov katika chachu na hatua. mionzi ya mionzi radiamu; mnamo 1927, G. Möller alipata mabadiliko katika Drosophila kwa kufichuliwa na X-rays. Uwezo vitu vya kemikali kusababisha mabadiliko (kwa hatua ya iodini kwenye Drosophila) iligunduliwa na I. A. Rapoport. Katika nzi waliotengenezwa kutoka kwa mabuu haya, mzunguko wa mabadiliko ulikuwa mara kadhaa zaidi kuliko wadudu wa kudhibiti.

Mabadiliko

(lat. mabadiliko- mabadiliko) - inayoendelea (yaani, ambayo inaweza kurithiwa na wazao wa seli au kiumbe fulani) mabadiliko ya genotype, yanayotokea chini ya ushawishi wa mazingira ya nje au ya ndani. Neno hilo lilipendekezwa na Hugo de Vries. Mchakato wa kutokea kwa mutation unaitwa mutagenesis.

Ugonjwa wa Angelman

Tabia ishara za nje: 1. strabismus: hypopigmentation ya ngozi na macho; 2. kupoteza udhibiti wa harakati za ulimi, matatizo katika kunyonya na kumeza; 3. mikono iliyoinuliwa, iliyopigwa wakati wa maandamano; 4.kupanuliwa taya ya chini; 5. mdomo mpana, nafasi kati ya meno; 6. kukojoa mara kwa mara, ulimi unaojitokeza; 7. gorofa nyuma ya kichwa; 8.mitende laini.

Ugonjwa wa Klinefelter

Kufikia mwanzo wa kubalehe, idadi ya tabia ya mwili huundwa: wagonjwa mara nyingi huwa warefu kuliko wenzao, lakini tofauti na eunuchoidism ya kawaida, urefu wa mikono yao mara chache huzidi urefu wa mwili, na miguu yao ni ndefu zaidi kuliko mwili. Kwa kuongezea, watoto wengine walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa na ugumu wa kujifunza na kuelezea mawazo yao. Baadhi ya miongozo inaonyesha kuwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Klinefelter wamepungua kiasi cha korodani kabla ya kubalehe.

SYNDROME PAKA ALIA

UGONJWA WA BLOOM

Dalili za nje za tabia: 1. Urefu mfupi 2. Vipele vya ngozi vinavyotokea mara tu baada ya kupigwa na jua mara ya kwanza 3. Sauti ya juu 4. Telangiectasia (iliyopanuliwa mishipa ya damu), ambayo inaweza kuonekana kwenye ngozi.

PATAU SYNDROME

Trisomy 13 ilielezwa kwanza na Thomas Bartolini mwaka wa 1657, lakini asili ya chromosomal ya ugonjwa ilianzishwa na Dk Klaus Patau mwaka wa 1960. Ugonjwa huo unaitwa jina lake. Ugonjwa wa Patau pia umeelezewa kati ya makabila kwenye kisiwa cha Pasifiki. Kesi hizi ziliaminika kusababishwa na mionzi kutoka kwa majaribio ya bomu ya atomiki.

Asante nyuma kutazama!