Duchenne mgonjwa. Dystrophy ya misuli ya Duchenne-Becker. Uharibifu wa misuli ya moyo

Ni 1/4 tu ya wagonjwa wana kinachojulikana hatua ya awali ya ugonjwa huo, inaonyeshwa tu na ishara za biochemical na histological. Watoto hawa huwa wagonjwa katika umri wa baadaye (katika miaka 5-7), katika utoto wa mapema wao ni simu kabisa. Mara nyingi zaidi (katika 75% ya wagonjwa), udhihirisho wa udhaifu wa misuli unaweza kuonekana mwishoni mwa 1 - mwanzo wa mwaka wa 2 wa maisha kwa sababu ya kutosha. shughuli za magari mtoto, ugumu wa kuinuka kutoka sakafu, kutoka kwa kuchuchumaa, kuchelewa kuanza kutembea. Katika hatua hii ya ugonjwa, kuna fidia ya jamaa - hakuna maendeleo yanayoonekana ya ugonjwa huo; kinyume chake, kutokana na maendeleo ya asili, mtoto huwa zaidi ya simu kwa muda. Dalili za ugonjwa bado sio maalum ya kutosha, lakini ishara za udhaifu wa misuli ya ukanda wa pelvic ni dhahiri.

Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Duchenne huanza kutembea baadaye kuliko wenzao, ni wazimu wakati wa kutembea, na wana shida kupanda ngazi. Mara nyingi, wazazi wanaozingatia tayari wanageuka kwa daktari katika kipindi hiki, lakini malalamiko yao hayapatii tahadhari. Kutembea kwa kuchelewa kunaelezewa na "rickets", "miguu ya gorofa", mafuta mengi ya mtoto au kudhoofika kwa ujumla baada ya ugonjwa. Mkusanyiko wa taratibu mabadiliko ya dystrophic katika misuli kwa mwaka wa 3-5 inaongoza kwa kitambulisho cha kawaida matatizo ya harakati, maendeleo ya dhahiri ya ugonjwa huanza, ambayo hupitia hatua kadhaa.

Katika hatua ya awali, dalili zote zinaonyeshwa kwa uwazi, lakini kwa uwazi kabisa. Watoto bado wanahifadhi uchangamfu fulani wa harakati, lakini hawawezi kuhimili mzigo. Unapotembea kwa umbali mrefu, unaweza kugundua mkao mbaya kama matokeo ya hyperlordosis ya lumbar, kutembea kwa miguu kidogo au kupanuka kidogo kwa tumbo mbele, ndama nene. Mtoto ana ugumu wa kupanda ngazi, kuinuka kutoka sakafu, au kutoka kwa kuchuchumaa. Kuanguka mara kwa mara kwa mtoto wakati wa kutembea huwahimiza wazazi kushauriana na daktari.

Hatua ya udhihirisho uliotamkwa wa ugonjwa huo, au hatua ya jumla ya atrophy, hutokea haraka sana, katika baadhi ya matukio ndani ya wachache.

miezi baada ya mwanzo wa kuonekana kwa udhaifu wa misuli. Hatua kwa hatua huongezeka lumbar lordosis, gait inakuwa "kama-bata", miguu imeharibika. Katika hatua hii, kuna tabia ya kuongezeka kwa taratibu kutoka kwa sakafu kutokana na udhaifu wa misuli. Katika siku zijazo, mgonjwa hawezi kuamka peke yake. Wakati wa kutembea, tumbo hutoka kwa kasi mbele, mwili wa juu hutegemea nyuma. Wakati fulani, nguvu za mgonjwa humwacha, na yeye, kana kwamba ameangushwa, anaweza kuanguka sakafuni na hawezi kuinuka kwa muda mrefu. Hali hii inaashiria upotezaji wa karibu wa kutembea.

Hatua kali ya kupooza ya ugonjwa ni sifa ya kutokuwa na uwezo wa kusonga kwa kujitegemea na kwa kawaida hutokea katika umri wa miaka 10-11, ingawa muda wa ugonjwa kabla ya kupoteza kutembea unaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa (kutoka miaka 2 hadi 10, na katika kesi za kipekee. hadi miaka 12-13). Hii inaelezwa si tu kwa ukali wa ugonjwa huo, lakini kwa kiasi kikubwa na unyeti mkubwa wa mchakato wa myodystrophic kwa mvuto wa nje. Wakati mwingine ni kutosha kwa mtu mgonjwa kutumia siku kadhaa kitandani kutokana na homa ili asiweze tena kurudi kwa miguu yake. Upotevu huo wa mapema wa kutembea huzingatiwa baada ya kutumia kutupwa, na ongezeko la haraka la uzito wa mwili kwa kilo 3-4 au zaidi, baada ya mabadiliko katika shughuli za kimwili (kutembea kwa muda mrefu). Kwa hivyo, kwa misuli ya dystrophic, kutokuwa na shughuli ni uharibifu sawa na upakiaji.

Imeonekana kuwa kwa kupoteza uwezo wa kusonga kwa kujitegemea, atrophy ya misuli na udhaifu huongezeka haraka sana. Hivi karibuni mgonjwa hupoteza uwezo wa kukaa kitandani kwa msaada wa mikono yake na kupindua upande mwingine. Mikataba inakua haraka.

Baada ya miaka kadhaa ya kukaa kwenye kiti, uharibifu mkubwa wa mifupa unaonekana. Kwa umri wa miaka 14-16, immobility ya wagonjwa hufikia kiwango kikubwa. Kawaida hufa kabla ya umri wa miaka 20, mara chache baadaye * - katika hali ya kuzorota kwa jumla, kutokana na magonjwa ya mapafu, ini, moyo, nk.

Kuongezeka kwa sauti misuli ya ndama ni ya kudumu na dalili ya tabia Ugonjwa wa Duchenne, unaoitwa pseudohypertrophic. Biopsy inaonyesha kwamba ukuaji wa ndama ni mara chache kutokana na hypertrophy ya kweli

Sura ya XI. Tabia za kisaikolojia watoto wenye myopathy

§ 2. Makala ya kliniki ya myopathy ya Duchenne

Fiber za misuli, na katika hali nyingi hutokea kutokana na ongezeko la tishu zinazojumuisha na za adipose. Hapa ndipo jina lilipotoka pseudohypertrophy.

Katika myopathy ya Duchenne, pseudohypertrophies kawaida hugunduliwa baada ya mtoto tayari kuanza kutembea kwa kujitegemea. Hadi umri wa miaka 2-2.5, pseudohypertrophy haionekani ya kuonyesha kutokana na vipengele vya asili vya kimuundo vya mwili wa mtoto, lakini kwa palpation ya kulinganisha mtu anaweza kugundua msongamano ulioongezeka wa misuli ya ndama ikilinganishwa na misuli ya kike. Katika hatua kali ya pseudohypertrophy mara nyingi ni vigumu kuchunguza. Hapo awali misuli ya hypertrophied hupungua polepole kwa kiasi na sio tofauti sana kwa kuonekana kutoka kwa atrophied.

Kupungua kwa reflexes ya tendon inafanana na kiwango cha mchakato wa kuzorota katika misuli; reflexes ya goti kawaida huwa ya kwanza kutoweka. Mara nyingi, kutoweka kwa reflexes ya magoti hutangulia maendeleo ya atrophy inayoonekana inayoonekana ya misuli ya quadriceps ya femur. Kisha reflexes ya tendon ya mikono hupungua na kutoweka.

Udhaifu wa misuli na atrophy wakati wa mchakato wa myodystrophic kuendeleza sambamba. Hata hivyo, atrophy katika misuli ya ukanda pelvic na makalio katika awali na hatua kali magonjwa yanaweza kuwa yasiyoonekana, wakati udhaifu unaonekana wazi. Atrophy inaonekana mapema katika misuli ya mshipa wa bega.

Mara nyingi katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo kuna malalamiko ya maumivu katika miguu, hasa katika miguu, popliteal fossa na folds groin. Maumivu hutokea wakati wa kutembea na kutoweka katika kiuno. Watoto mara nyingi huomba kushikiliwa. Wakati mwingine maumivu ya nadra hutokea kwenye misuli ya ndama. Kwa uwezekano wote, maumivu husababishwa na overload ya fidia ya kiasi kikubwa cha misuli na mishipa, pamoja na matatizo ya microcirculatory.

Sprawl kiunganishi katika misuli husababisha ufupi wao. Tendons na mishipa pia inakabiliwa na mchakato huu, ambayo inasababisha uhamaji mdogo katika viungo na mikataba. Kwa hivyo, contractures katika dystrophy ya misuli ni matokeo

mabadiliko katika misuli yenyewe. Kufupisha kwa misuli ya ndama na tendons Achilles kawaida hutokea mapema zaidi kuliko wengine, na dorsiflexion mdogo wa mguu. Mgonjwa huanza kutembea kwenye vidole vyake. Sura ya miguu hubadilika hatua kwa hatua. Miguu yenye upinde wa juu huzingatiwa katika takriban 1/4 ya wagonjwa, miguu ya gorofa ni ya kawaida kidogo. Katika hatua ya kupooza ya ugonjwa huo, arch ya juu, pamoja na nafasi ya kudumu, huunda kinachojulikana kama mguu wa equine.

Mapema kabisa kwa wagonjwa, deformation ya kifua inaweza kuonekana. Mara nyingi zaidi mbavu iliyopangwa katika mwelekeo wa anteroposterior. Ikiwa kuna upungufu wa sternum, kifua kinachukua sura ya scaphoid. Kifua chenye umbo la pipa ni cha kawaida kidogo kuliko kilicho bapa.

Mabadiliko ya mifupa, kupungua kwa diaphyses kubwa mifupa ya tubular. Katika hali zote, osteoporosis hugunduliwa. Mabadiliko haya yanatamkwa kabisa tayari katika hatua hiyo ya ugonjwa wakati mgonjwa bado ana uhamaji mzuri, kwa hivyo hawawezi kuhusishwa na michakato ya sekondari ya atrophic kwenye mifupa kutokana na kutofanya kazi. Kwa wagonjwa walio na myopathy ya Duchenne, ossification iliyochelewa imedhamiriwa kwa njia ya radiolojia.

Katika myopathy ya Duchenne, sio kawaida endocrine o-o matatizo ya kimetaboliki - kupoteza uzito kupita kiasi, kufikia kiwango cha cachexia katika baadhi ya matukio, au, kinyume chake, fetma isiyo ya kawaida. Na myopathy ya Duchenne, fetma kawaida hufuatana na sifa za hypogenitalism ya kuzaliwa (creep-torchidism, uume mdogo na scrotum).

Takriban utuaji sare wa mafuta huonekana zaidi kwenye tumbo, pelvisi, kifua, mikono na uso. Mgonjwa huhifadhi sura ya mwili wa mtoto.

Upungufu wa akili wa wagonjwa wenye fomu ya pseudohypertrophic ulibainishwa na Duchenne, lakini hadi sasa hakuna makubaliano juu ya suala hili. Upungufu wa akili huzingatiwa katika karibu theluthi moja ya wagonjwa. Wagonjwa walio na myopathy ya Duchenne wana sifa ya uchovu na polepole ya kufikiria. Hii inaweza kuongezewa kumbukumbu mbaya na umakini ulioharibika, kutokuwa na uwezo wa kuzingatia. Vipengele vilivyoorodheshwa hufanya

Sura ya XI. Tabia za kisaikolojia za watoto walio na myopathy______

watoto wagonjwa ni ajizi sana shuleni na miongoni mwa wenzao. Hotuba yao ni duni. Kutokana na kupungua kwa shughuli za akili, hawatumii zilizopo Msamiati, wanapendelea kuzungumza kwa maneno rahisi zaidi, wakati mwingine kukaa kimya kwa saa nyingi. Mara nyingi, haiwezekani kutambua uzoefu unaohusishwa na hali ngumu ya mtu mwenyewe na immobility.

Wakati huo huo na matatizo ya misuli viungo vya ndani vinateseka. Udhaifu wa kazi ya misuli ya myocardial hupunguza uwezo wake wa kutengana na kwa watu wazima inaweza kusababisha kushindwa kwa moyo kwa papo hapo na ubashiri mbaya. Kudhoofika kwa misuli inayohusika katika tendo la kupumua mara nyingi husababisha msongamano katika vifaa vya bronchopulmonary, ambayo husababisha papo hapo. magonjwa ya kupumua. Mwisho unaweza kuchochewa na maendeleo ya nyumonia. Kupungua kwa uwezo wa peristaltic wa njia ya utumbo huharibu digestion.

Katika hatua zote za maendeleo ya mchakato wa patholojia ni muhimu sana kuzuia fractures nyumbani. Kuanguka kwa wavulana wagonjwa wakati wa kutembea bila utulivu husababisha fractures ya viungo. Ukweli huu unafafanuliwa na mabadiliko ya pathological katika tishu mfupa, ambayo inakuwa tete wakati wa ugonjwa huo. Uponyaji wa fractures hutokea kwa muda wa kawaida, lakini kutupa viungo husababisha immobility, baada ya mtoto huyo wakati mwingine hupoteza uwezo wa kusonga bila msaada wowote.

Ingawa jeni la ugonjwa huo linajulikana, bado hakuna matibabu madhubuti ya ugonjwa huo. Walakini, matibabu ya urithi yanaendelezwa sana.

Dystrophy ya misuli Duchenne (myopathy) inachukuliwa kuwa ugonjwa mbaya sana wa urithi na kozi inayoendelea, ambayo ina sifa ya uharibifu wa msingi wa misuli. Ugonjwa huu umejulikana tangu katikati ya karne iliyopita, wakati daktari wa neva Guillaume Duchenne alifanya uchambuzi wa kina wa patholojia ya misuli na kuiwasilisha kwa jumuiya ya kisayansi. Kuna aina kadhaa za kozi ya ugonjwa huo, ambayo imegawanywa katika aina tofauti za nosological.

Duchenne myopathy huathiri mtoto mmoja kati ya watoto elfu 4 wanaozaliwa. Miongoni mwa dystrophies zote za misuli zilizoainishwa, fomu hii inachukuliwa kuwa ya kawaida zaidi.

Sababu

Magonjwa yanahusishwa na mabadiliko katika jeni la DMD, ambalo linawajibika kwa uzalishaji wa protini ya dystrophin. Jeni hii iko kwenye kromosomu ya X. Kazi kuu ya protini ya dystrophin ni kuhakikisha uthabiti wa muundo wa tata maalum ya glycoprotein, ambayo iko kwenye membrane ya chini. seli ya misuli. Kwa kawaida, myopathy ya Duchenne huathiri wanaume. Wakati huo huo, wanawake wanaweza kuwa wabebaji wa ugonjwa huo.

Picha ya kliniki

Duchenne myopathy huanza kuonekana kwa wavulana kabla ya umri wa miaka 5. Mtoto hupata uchovu haraka. Mara nyingi huanguka na kupata shida hata kupanda ngazi. Ni dalili gani za kliniki zitakuwa tabia:

Udhaifu wa maendeleo katika miguu.
"Bata" kutembea. Wakati wa kutembea, jaribu kutegemea sehemu ya mbele miguu.
Baada ya muda, udhaifu wa misuli huenea kwa viungo vya juu, shingo, na torso.
Pseudohypertrophy imefunuliwa. Misuli ya ndama na deltoid huongezeka kwa ukubwa kutokana na mafuta na tishu zinazojumuisha.
Uvumilivu wa chini.
Contractures (uhamaji mdogo) katika viungo vya mikono na miguu.
Ni ngumu kusimama bila msaada wa nje.
Kwa shida sana anainuka kitandani.
Katika umri wa miaka 8-10 hawawezi tena kutembea kwa kujitegemea.
Miindo iliyotamkwa safu ya mgongo.
Dystrophy ya misuli inayoendelea husababisha maendeleo ya kupooza.
Kuanzia umri wa miaka 12, karibu wagonjwa wote hawawezi kufanya bila kiti cha magurudumu.

Uharibifu wa myocardial hujulikana mapema kabisa. Watoto wanalalamika kwa upungufu wa pumzi na maumivu katika eneo la moyo. Kifo kawaida huhusishwa na shida kali na mfumo wa kupumua na moyo. Matarajio ya wastani ya maisha ya wagonjwa hutofautiana kutoka miaka 20 hadi 30. Kuna matukio ya pekee ambapo watu wenye dystrophy ya misuli waliishi hadi umri wa miaka 40.

Katika wagonjwa wengi walio na ugonjwa mbaya matatizo ya akili haijatambuliwa, lakini yote inategemea sifa za mtu binafsi na utabiri wa urithi.

Uchunguzi

Picha ya kliniki ya tabia hutoa sababu nzuri ya kushuku dystrophy ya misuli. Utambuzi wa maabara ya ugonjwa ni pamoja na njia zifuatazo:

Mtihani wa DNA.
Electromyography.
Biopsy ya nyuzi za misuli.
Utambuzi wa ujauzito.

Shukrani kwa teknolojia za hivi karibuni inaweza kutekelezwa kupima maumbile, ambayo hukuruhusu kutambua mabadiliko. Katika idadi kubwa ya matukio, uchambuzi wa maumbile ya Masi unathibitisha matokeo ya mbinu nyingine za uchunguzi. Electromyography inafanya uwezekano wa kutathmini hali ya misuli ya mifupa na kuhitimisha kuwa udhaifu ni kutokana na uharibifu wa nyuzi za misuli, na si kwa ukiukaji wa uendeshaji wa ujasiri.

Ikiwa uchunguzi wa kijeni hauonyeshi mabadiliko, biopsy ya nyuzi za misuli inaweza kufanywa. Wakati wa kudanganywa, sampuli ndogo sana ya tishu inachukuliwa na uchunguzi wa histological unafanywa. Ikiwa protini ya dystrophin haipatikani kwenye tishu za misuli, inaweza kusemwa kwa uwezekano mkubwa kwamba mgonjwa ana dystrophy ya misuli ya Duchenne. Ikumbukwe kwamba vipimo vya kisasa vya DNA vimekuwa sahihi zaidi, na biopsies ya nyuzi za misuli hutumiwa kidogo na kidogo.

Katika kesi ambapo mama na baba ni wabebaji wa jeni la mabadiliko, hatari ya kupata mtoto na ugonjwa huu wa urithi ni kubwa sana. Ikiwa fetusi ina kasoro ya urithi inaweza kuamuliwa kwa kutumia njia za utambuzi wa ujauzito:

Sampuli ya chorionic villus inafanywa kwa wiki 11-14.
Amniocentesis inakubalika baada ya wiki 15.
Inawezekana kuchukua damu kutoka kwa fetusi katika wiki 18.

Wakati wa kuchagua njia fulani ya uchunguzi wa ujauzito, unapaswa kuongozwa na mapendekezo ya mtaalamu wa maumbile. Kufanya utafiti maalum juu ya hatua za mwanzo ujauzito huruhusu kumaliza mimba kwa wakati ikiwa ugonjwa wa urithi hugunduliwa. Wakati huo huo, kutumia njia hizi za uchunguzi huongeza hatari ya kuendeleza kuharibika kwa mimba katika siku zijazo.

Dalili kuu ya kliniki ya myopathy ya Duchenne ni udhaifu wa misuli unaoendelea unaosababishwa na mabadiliko ya atrophic katika misuli.

Matibabu

Kwa bahati mbaya, leo matibabu ya ufanisi, ambayo itasaidia kupunguza mgonjwa kutoka kwa myopathy ya urithi wa Duchenne, haipo, kama vile kutoka. Kuzingatia matokeo ya tafiti za hivi karibuni za kliniki, matumaini makubwa yanawekwa juu ya matumizi ya seli za shina, ambazo zitalazimika kuchukua nafasi ya nyuzi za misuli ya pathological. Hata hivyo, sasa matibabu ni dalili, na lengo lake kuu ni kujaribu kuboresha ubora wa maisha ya mgonjwa. Ambayo njia za uponyaji kuomba:

Tiba ya dalili ya madawa ya kulevya.
Msaada kazi ya kupumua.
Matumizi ya vifaa mbalimbali vya mifupa (mikanda ya kurekebisha, nk).
Taratibu za physiotherapeutic.
Massage.
Tiba ya mwili.

Licha ya juhudi zote dawa za kisasa, Duchenne myopathy bado ni ugonjwa usioweza kuponywa.

Tiba ya dalili

Kutumia matibabu ya dawa Mienendo chanya ni alibainisha wakati hereditary Duchenne misuli dystrophy.

hutumiwa mara nyingi (Prednisolone, Deflazacort), ambayo husaidia kupunguza kasi mchakato wa patholojia katika nyuzi za misuli. Kozi ya matibabu ya dawa za steroid husaidia kuongeza nguvu ya misuli na kupunguza ukali wa baadhi ya dalili za kliniki. Hata hivyo, athari za matumizi yao hazidumu kwa muda mrefu na hatari ya kuendeleza athari mbaya.

Aidha, kulikuwa na utafiti wa kliniki kwa kutumia dawa kutoka kwa kundi la agonists wa beta-2. Kwa wagonjwa wenye myopathy ya Duchenne, waliongeza nguvu ya misuli lakini hawakupunguza kasi ya ugonjwa huo. Ufuatiliaji wa nguvu ulifanyika mwaka mzima. Kwa hiyo, ni vigumu kuzungumza juu ya athari ya muda mrefu ya kutumia kundi hili la madawa ya kulevya kwa ajili ya matibabu ya patholojia za urithi.

Msaada wa kupumua

Kuendelea kwa ugonjwa huo bila shaka husababisha matatizo makubwa ya kupumua, pamoja na. Uhitaji wa kutumia uingizaji hewa wa bandia unatambuliwa na kiwango cha kueneza oksijeni katika damu. Hivi sasa kuna uteuzi mpana wa tofauti vifaa vinavyobebeka hukuruhusu kufanya hivi nyumbani. Kama sheria, uingizaji hewa wa bandia tayari unahitajika ujana. Lakini kuna matukio wakati, hata katika umri wa miaka 20, wagonjwa hawana haja ya msaada kwa kazi ya kupumua.

Ikiwa mask ya kupumua haitoi oksijeni ya kutosha ya damu, zifuatazo zinaweza kufanywa:

Intubation (kuingizwa kwa bomba maalum kwenye trachea kupitia pua au mdomo).
Upasuaji wa tracheostomy (kuingizwa kwa bomba kwa njia ya mkato kwenye trachea kwenye uso wa mbele wa shingo).

Muda wa uingizaji hewa wa bandia hutegemea utendaji wa mfumo wa kupumua. Wakati wa kuanguka uwezo muhimu mapafu chini ya 30% ya viashiria vya kawaida Vifaa vile vinapaswa kutumika mara kwa mara. Aina za kisasa za usafiri vifaa vya uingizaji hewa wa bandia ni compact kabisa na rahisi kutumia.

Kiwango cha phosphokinase ya creatine katika damu inaweza kutumika kuhukumu kiwango cha maendeleo na maendeleo ya dystrophy ya misuli ya Duchenne.

Matibabu ya seli za shina

Leo, utafiti wa kimatibabu unaendelea kikamilifu ili kuendeleza matibabu ya ufanisi kwa myopathy ya urithi. Moja ya maeneo ya kuahidi ni matumizi ya seli za shina. Wanasayansi wanaamini kwamba seli hizi, chini ya hali fulani, zitaweza kuchukua nafasi ya nyuzi za misuli zilizoharibiwa.

Kwa kuongeza, hakuna chini ya kuahidi ni tiba ya jeni. Kwa mfano, uanzishaji wa jeni inayohusika na uzalishaji wa utrophin ni ya manufaa makubwa kwa ajili ya matibabu ya dystrophy ya misuli ya Duchenne ya urithi. Kama ilivyotokea, protini hii, kwa kweli, inachukuliwa kuwa analog ya dystrophin. Kwa kuamsha uzalishaji wa utrophin, itawezekana kulipa fidia kwa ukosefu wa dystrophin katika nyuzi za misuli.

Tiba ya mwili

Kila mgonjwa aliye na myopathy ya Duchenne anaonyeshwa kwa tiba ya kimwili, madhumuni ya ambayo ni kuzuia na kupunguza kasi ya maendeleo ya mikataba (uhamaji mdogo kwenye viungo), pamoja na kuboresha sauti ya misuli na nguvu. Inahitajika kuanza kutumia tiba ya mazoezi mapema iwezekanavyo, mara baada ya dalili za kwanza za ugonjwa kuonekana. Kiwango cha shughuli za kimwili na seti ya mazoezi imedhamiriwa kila mmoja, kwa kuzingatia ukali wa ugonjwa huo na hali ya jumla mgonjwa.

Kuna vituo tofauti vya urekebishaji ambapo hufanya kazi haswa na watu walio na aina hii ya shida. Kwa wastani, kozi 3-4 za tiba ya mazoezi hukamilishwa kwa mwaka. Kati ya kozi za physiotherapeutic zilizopangwa, mazoezi ya kujitegemea yanapendekezwa. tiba ya mwili nyumbani. Wazazi wengi, baada ya maagizo ya awali kutoka kwa mtaalamu, kukabiliana na kazi hii vizuri kabisa.

Ikiwa hali ya mgonjwa inaruhusu na kuna fursa, unaweza kutembelea bwawa. Kuogelea na mazoezi katika maji kuna athari nzuri sana kwa mwili wa mtoto anayeugua ugonjwa mbaya kama huo. Wataalamu wengi wanaamini kwamba, kwa kutokuwepo kwa vikwazo, mazoezi ya kuogelea yanapaswa kupendekezwa kwa kila mgonjwa aliye na dystrophy ya urithi wa misuli.

Ukosefu wa wastani shughuli za kimwili inachangia maendeleo ya myopathy ya Duchenne.

Massage

Mbinu maalum za massage hutumiwa katika kutibu dystrophy ya misuli. Kufikia sauti ya misuli iliyoboreshwa ni kazi kuu ya mtaalamu wa massage. Inapendekezwa kwa utaratibu na mara kwa mara kupitia kozi za matibabu. Mara nyingi, madaktari hujaribu kufundisha jamaa mbinu za kawaida ili wakati huo huo waweze kujitegemea kufanya massage nyumbani. Athari nzuri huzingatiwa kwa wagonjwa ambao matibabu yao yalijumuisha mchanganyiko wa tiba ya kimwili, taratibu za physiotherapeutic na vikao vya massage.

Tiba ya mwili

Changamano matibabu ya dalili Duchenne myopathy karibu kila mara inajumuisha taratibu za physiotherapeutic. Unaweza kutarajia athari gani kwa kutumia njia hizi za matibabu:

Uwezeshaji michakato ya metabolic na uboreshaji wa trophism katika tishu za misuli.
Ukandamizaji wa mabadiliko ya dystrophic katika misuli.
Urekebishaji wa mzunguko wa damu wa pembeni na microcirculation.
Uboreshaji wa uendeshaji wa neuromuscular.

Wagonjwa walio na dystrophy ya misuli wanaweza kuagizwa zifuatazo: mbinu za kimwili matibabu:

Electrophoresis.
Tiba ya laser.
Hydromassage.
Balneotherapy.
Mwangaza wa infrared.
Ultraphonophoresis.

Utabiri

Kwa myopathy ya Duchenne, mchakato wa patholojia unaenea kwa aina zote za misuli: misuli ya mifupa, myocardiamu, misuli ya laini ya bronchi, nk Kwa kawaida, wastani wa maisha hauzidi miaka 30. Katika hali za pekee, wagonjwa wenye dystrophy ya misuli ya urithi wanaweza kuishi zaidi ya miaka 40 ya umri. Shirika sahihi la huduma ya mgonjwa na matumizi ya njia zote za kisasa ambazo zinaweza kupunguza hali yake inaweza kuongeza muda wa kuishi.

Njia kuu ya kuzuia ugonjwa huo ni utambuzi wa ujauzito. Kwa kutambua ugonjwa mbaya wa urithi katika hatua za mwanzo za ujauzito, unaweza kuwa na kumaliza kwa wakati wa ujauzito.

Ipo kiasi kikubwa magonjwa mbalimbali ambayo hutokea kwa watoto bila kujali hali au hatua mazingira. Hii ni jamii ya magonjwa ya urithi. Sasa tutazungumza juu ya shida kama vile dystrophy ya misuli ya Duchenne: ni ugonjwa wa aina gani, ni dalili gani na ikiwa inaweza kushughulikiwa.

Istilahi

Hapo awali, unahitaji kujua nini Kwa hivyo, haya ni magonjwa yanayotokea kama matokeo ya kasoro katika vifaa vya seli za urithi. Hiyo ni, haya ni kushindwa fulani ambayo hutokea katika kiwango cha maumbile.

Duchenne muscular dystrophy ni hivyo ugonjwa wa kurithi. Inaonekana haraka sana, dalili kuu ni kwa kesi hii ni udhaifu wa misuli unaoendelea kwa kasi. Ikumbukwe: kama shida zingine zote za misuli, Duchenne pia husababisha matokeo ya mwisho kwa ujuzi wa magari na, bila shaka, ulemavu. Katika ujana, watoto wenye uchunguzi huu hawawezi tena kusonga kwa kujitegemea na hawawezi kukabiliana bila msaada wa nje.

Kinachotokea katika kiwango cha maumbile

Kama ilivyoonyeshwa tayari, dystrophy ya misuli ya Duchenne ni mabadiliko katika jeni ambayo inawajibika kwa utengenezaji wa protini maalum ya dystrophin. Hii ndiyo hasa inahitajika operesheni ya kawaida nyuzi za misuli. Ni muhimu kutambua kwamba mabadiliko haya ya kijeni yanaweza kurithiwa au kutokea yenyewe.

Pia ni muhimu kutambua kwamba jeni imewekwa kwenye chromosome ya X. Lakini wanawake hawawezi kupata ugonjwa huu, kuwa tu mtoaji wa mabadiliko kutoka kizazi hadi kizazi. Hiyo ni, ikiwa mama hupitisha mabadiliko kwa mwanawe, atakuwa mgonjwa na nafasi ya 50%. Ikiwa ni msichana, atakuwa tu carrier wa jeni, na hatakuwa na maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huo.

Dalili: vikundi

Kimsingi, ugonjwa hujidhihirisha kikamilifu katika umri wa miaka 5-6. Hata hivyo, dalili za kwanza zinaweza kuonekana kwa mtoto ambaye bado hajafikia umri wa miaka mitatu. Ikumbukwe kwamba wote matatizo ya pathological Medkas kawaida imegawanywa katika vikundi kadhaa vikubwa:

Uharibifu wa misuli.
Uharibifu wa misuli ya moyo.
Deformation ya mifupa ya mtoto.
Matatizo mbalimbali ya endocrine.
Ukiukaji wa shughuli za kawaida za akili.

Maonyesho ya kawaida ya ugonjwa huo

Inahitajika pia kuzungumza juu ya jinsi ugonjwa wa Duchenne unavyojidhihirisha. Dalili ni kama ifuatavyo:

Udhaifu. Ambayo inakua hatua kwa hatua na kuendeleza.
Maendeleo huanza na viungo vya juu, basi miguu huathiriwa na kisha tu - sehemu nyingine zote za mwili na viungo.
Mtoto hupoteza uwezo wa kusonga kwa kujitegemea. Kufikia umri wa miaka 12, watoto kama hao tayari wanategemea kabisa kiti cha magurudumu.
Matatizo ya mfumo wa kupumua pia huzingatiwa.
Na, bila shaka, kuna usumbufu katika utendaji wa mfumo wa moyo. Baadaye, mabadiliko yasiyoweza kurekebishwa hutokea kwenye myocardiamu.

Kuhusu uharibifu wa misuli ya mifupa

Ni uharibifu wa tishu za misuli ambayo ni dalili ya kawaida linapokuja suala la shida kama vile ugonjwa wa Duchenne. Ikumbukwe kwamba watoto huzaliwa bila ulemavu wowote wa maendeleo. Katika umri mdogo, watoto ni chini ya kazi na simu kuliko wenzao. Lakini mara nyingi hii inahusishwa na tabia na tabia ya mtoto. Kwa hivyo, kupotoka huzingatiwa mara chache sana. Ishara muhimu zaidi tayari zinaonekana wakati mtoto anatembea. Watoto kama hao wanaweza kutembea kwa vidole vyao bila kusimama kwa miguu yao kamili. Pia huanguka mara kwa mara.

Wakati mvulana anaweza tayari kuzungumza, analalamika mara kwa mara ya udhaifu, maumivu katika viungo, na uchovu. Hawa wadogo hawapendi kukimbia wala kurukaruka. Hawapendi shughuli yoyote ya kimwili, na wanajaribu kuepuka. Hata kutembea kwao kunaweza "kusema" kwamba mtoto ana dystrophy ya misuli ya Duchenne. Anakuwa kama bata. Wavulana wanaonekana kuyumba kutoka mguu mmoja hadi mwingine.

Dalili ya Govers pia ni kiashiria maalum. Hiyo ni, mtoto hutumia mikono yake kikamilifu kuinuka kutoka sakafu, kana kwamba anapanda peke yake.

Inapaswa pia kuzingatiwa kuwa na shida kama vile ugonjwa wa Duchenne, misuli ya mtoto hupungua polepole. Lakini mara nyingi hutokea kwamba misuli ya nje ya mtoto inaonekana kuwa imeendelezwa sana. Hata kwa mtazamo wa kwanza, mvulana anaonekana kuwa na pumped up. Lakini hii ni udanganyifu wa macho tu. Jambo ni kwamba wakati wa ugonjwa huo, nyuzi za misuli hutengana hatua kwa hatua, na mahali pao huchukuliwa na tishu za adipose. Kwa hivyo kuonekana kwa kuvutia.

Kidogo kuhusu deformation ya mifupa

Ikiwa mtoto ana dystrophy ya misuli ya Duchenne inayoendelea, basi sura ya mifupa ya mvulana itabadilika hatua kwa hatua. Kwanza patholojia itaathiri mkoa wa lumbar, basi scoliosis itatokea, yaani, curvature itatokea kifua kikuu mgongo. Baadaye kuinama kutaonekana na, bila shaka, kubadilika fomu ya kawaida miguu. Wote dalili hii itafuatana zaidi na kuzorota kwa shughuli za magari ya mtoto.

Kuhusu misuli ya moyo

Dalili ya lazima ya ugonjwa huu pia ni uharibifu wa misuli ya moyo. Kuna usumbufu katika rhythm ya moyo, na mabadiliko ya mara kwa mara katika shinikizo la damu hutokea. Wakati huo huo, moyo huongezeka kwa ukubwa. Lakini utendaji wake, kinyume chake, hupungua. Matokeo yake, kushindwa kwa moyo kunakua hatua kwa hatua. Ikiwa shida hii bado inaendelea kushindwa kupumua, basi kuna uwezekano mkubwa wa kifo.

Matatizo ya akili

Ikumbukwe kwamba Duchenne-Becker muscular dystrophy haijidhihirishi kila wakati kama dalili.Hii inaweza kuwa ni kwa sababu ya upungufu wa dutu kama vile apodystrophin, ambayo ni muhimu kwa utendaji wa ubongo. Uharibifu wa kiakili unaweza kuanzia dhaifu udumavu wa kiakili hadi kufikia ujinga. Kuongezeka kwa matatizo haya ya utambuzi pia kunawezeshwa na kutokuwa na uwezo wa kuhudhuria shule za chekechea, shule, vilabu na maeneo mengine ambapo watoto hukusanyika. Matokeo yake ni upotovu wa kijamii.

Matatizo ya mfumo wa endocrine

Matatizo mbalimbali ya endocrine hutokea kwa si zaidi ya 30-50% ya wagonjwa wote. Mara nyingi hii ni sawa uzito kupita kiasi, fetma. Wakati huo huo, watoto pia wana urefu wa chini kuliko wenzao.

Matokeo ya ugonjwa huo

Ni sifa gani za kliniki na epidemiological za dystrophy ya misuli ya Duchenne? Hivyo, matukio ya ugonjwa huo ni wagonjwa 3.3 kwa 100 elfu watu wenye afya njema. Ikumbukwe kwamba atrophy ya misuli inaendelea hatua kwa hatua, na kwa umri wa miaka 15 mvulana hawezi tena kufanya bila msaada wa wengine, akiwa immobilized kabisa. Juu ya hili, pia kuna kuongeza mara kwa mara ya mbalimbali maambukizi ya bakteria(mara nyingi mfumo wa genitourinary na upumuaji), na utunzaji usiofaa vidonda vinaonekana nyuma ya mtoto. Ikiwa matatizo na mfumo wa kupumua yanajumuishwa na kushindwa kwa moyo, hii inaweza kuwa mbaya. Kwa ujumla, wagonjwa kama hao karibu hawaishi zaidi ya miaka 30.

Utambuzi wa ugonjwa huo

Je! ni taratibu gani zinaweza kusaidia kuamua utambuzi wa dystrophy ya misuli ya Duchenne?

Uchunguzi wa maumbile, yaani, uchambuzi wa DNA.
Electromyography inapothibitishwa mabadiliko ya msingi misuli.
Biopsy ya misuli, ambayo huamua uwepo wa protini ya dystrophin kwenye misuli.
Mtihani wa damu ili kuamua viwango vya creatine kinase. Ikumbukwe kwamba ni enzyme hii ambayo inaonyesha kifo cha nyuzi za misuli.

Matibabu

Haiwezekani kupona kabisa kutokana na ugonjwa huu. Unaweza tu kupunguza dalili, ambayo itafanya maisha ya mgonjwa iwe rahisi na rahisi zaidi. Kwa hivyo, baada ya mgonjwa kugunduliwa na hii, mara nyingi anaagizwa tiba na glucocorticosteroids, ambayo imeundwa kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo. Taratibu zingine pia zinaweza kutumika kwa shida hii:

Uingizaji hewa wa ziada wa mapafu.
Tiba ya dawa inayolenga kurekebisha utendaji wa misuli ya moyo.
Matumizi ya vifaa mbalimbali vinavyoongeza uhamaji wa mgonjwa.

Pia ni muhimu kutambua kwamba maendeleo yanaendelea leo mbinu za hivi karibuni, ambayo inategemea upandikizaji wa seli za shina.

Magonjwa mengine ya misuli

Pia kuna misuli mingine magonjwa ya kuzaliwa watoto. Magonjwa kama haya ni pamoja na, pamoja na Duchenne dystrophy:

Dystrophy ya Becker. Ugonjwa huu ni sawa na ugonjwa wa Duchenne.
Dystrophy ya misuli ya Dreyfus. Ni ugonjwa unaoendelea polepole ambapo akili huhifadhiwa.
Dystrophy ya misuli inayoendelea ya Erb-Roth. Inaonekana katika ujana, maendeleo ni ya haraka, na ulemavu hutokea mapema.
Aina ya uso ya glenohumeral ya Landouzi-Dejerine, wakati udhaifu wa misuli umewekwa ndani ya uso na mabega.

Ikumbukwe kwamba hakuna magonjwa haya husababisha udhaifu wa misuli kwa watoto wachanga. Dalili zote hutokea hasa katika ujana. Matarajio ya maisha ya wagonjwa mara nyingi hayazidi miaka 30.

Hakuna maoni bado. Kuwa wa kwanza! 997 maoni

Udhaifu wa misuli ya kuzaliwa, ambayo huendelea na maendeleo ya mwili, inaitwa "Duchenne muscular dystrophy" katika dawa. Ugonjwa huu huathiri wavulana pekee na ina dalili kali. Umuhimu wa kuelewa asili ya ugonjwa hufanya iwezekanavyo kupunguza dalili za ugonjwa na kusaidia watoto kukabiliana na tatizo hili.

Tabia za patholojia

Ugonjwa wa Duchenne unaonyeshwa na ugonjwa wa kuamua vinasaba, unaoonyeshwa na mabadiliko katika muundo wa nyuzi za misuli. Mipathi ya misuli ya Duchenne inahusishwa na uharibifu wa muundo wa jeni inayohusika na utengenezaji wa dystrophin ya protini ya misuli. Dystrophy ya misuli ya Duchenne hurithiwa na inajidhihirisha katika vizazi. Kutokana na ukweli kwamba aina hii ya dystrophy ya misuli ya Duchenne inahusishwa na chromosome ya X, ugonjwa huathiri hasa wavulana.

Ugonjwa huo huharibu muundo wa misuli na nyuzi hutengana, na kusababisha kupoteza uwezo wa kusonga. Mara nyingi ugonjwa huu husababisha matokeo mabaya. Mbali na uharibifu wa mfumo wa misuli, maonyesho ya ugonjwa husababisha deformation ya mifupa, kushindwa kwa moyo, na kuvuruga kwa utendaji wa mfumo wa endocrine.

Sababu ya dystrophy ya misuli ya Duchenne inaonyeshwa kwa kasoro katika chromosome ya X ya ngono. Hii inasumbua uzalishaji wa dystrophin, ambayo inawajibika kwa kudumisha msingi wa seli na uwezo wa nyuzi za misuli kukandamiza na kupumzika. Kwa kutokuwepo kwa kipengele hiki cha saruji cha seli, msingi wa misuli huanza kupungua na kubadilishwa na adipose na tishu zinazojumuisha. Sababu hizi zote husababisha kupoteza uwezo wa kusonga.

Ugonjwa wa Duchenne hupitishwa na aina ya recessive, ambayo inahusishwa na chromosome ya X. Ukweli huu unaonyesha kwamba patholojia inakua katika sehemu moja au sawa ya chromosomes mbili. Ikiwa moja ya chromosomes ni afya, basi ugonjwa hautajidhihirisha. Kwa sababu hii, Duchenne muscular dystrophy ni hatima ya wanaume ambao wana kromosomu ya X na kromosomu mbili za Y. Baada ya kurithi chromosome iliyoathiriwa, mvulana pia hupata ugonjwa huo, kwa kuwa hana chromosome nyingine yenye afya. Wanawake ni wabebaji wa ugonjwa huu, ambao hupitishwa kwa watoto wao.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne huathiri mfumo wa neuromuscular. Udhihirisho wa ugonjwa huo unaweza kuzingatiwa katika umri wa miaka miwili hadi mitatu. Wazazi wanaona kwamba mtoto huanza kubaki nyuma maendeleo ya kimwili, udhaifu wa misuli huonekana. Dystrophy ya misuli ya Duchenne huanza kuendelea, inayoathiri miguu. Kisha ugonjwa huenea kwa maeneo mengine ya misuli. Michakato ya uharibifu huathiri ukanda wa juu wa bega na misuli ya quadriceps ya femoris.

Uharibifu wa corset ya misuli na mkazo husababisha kupindika kwa viungo. Mbali na matatizo haya, wagonjwa hupata mabadiliko katika kazi ya moyo na kuchelewa kwa maendeleo ya kiakili.

Katika umri wa miaka mitano, mtoto huanza kuendeleza pseudohypertrophy ya ndama. Ugonjwa wa Duchenne unaendelea na huacha athari zake kwa mwili wa mtoto na kuonekana kwa scapula yenye mabawa na kiuno nyembamba. Mtoto huchoka haraka na bidii kidogo.

Kufikia umri wa miaka kumi, myopathy ya Duchenne inakua haraka, na mtoto huwa mlemavu. Hatari ya ugonjwa huu iko katika taratibu zinazoongozana na ugonjwa huo. Chini ya ushawishi wa patholojia, viungo vya ndani vinateseka, nyumonia na kushindwa kwa moyo ni kawaida.

Maonyesho yanayohusiana ya patholojia

Myopathy ni dhana ya pamoja ambayo inajumuisha magonjwa kadhaa ya maumbile na inaambatana na michakato ya kuzorota katika misuli. Myopathies ina maonyesho ya msingi na ya sekondari. Makundi mawili ya kwanza ni pamoja na amyotrophies ya mgongo, ambayo huathiri pembe za mbele za uti wa mgongo, na zile za neva. Mwisho hubadilisha vigogo vya ujasiri wa pembeni. Aina hizi mbili ni fomu ya msingi myopathies.

Kwa maambukizi makubwa na dhidi ya historia ya matatizo ya endocrine, amyotrophy ya asili ya sekondari hutokea.

Amyotrophy inafafanuliwa kama urithi mabadiliko ya kuzorota mfumo wa misuli na atrophy yake na uharibifu kazi ya mkataba kwa sababu ya uharibifu wa neuroni ya motor ya pembeni. Miongoni mwa aina za mgongo, magonjwa ya Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, na Arana-Duchenne yanajulikana.

Aina ya kwanza ya patholojia inakua katika utero. Harakati ya fetasi ni ya uvivu; baada ya kuzaliwa, madaktari wanaona ukosefu wa harakati na atrophy ya misuli katika mtoto. Amyotrophy ya Kugelberg-Welander hukua kati ya umri wa miaka mitatu na sita. Udhaifu wa mfumo wa misuli huanza kuonekana katika eneo la pelvic, hatua kwa hatua kusonga juu ya mwili.

Katika umri wa miaka arobaini, Arana-Duchenne amyotrophy inaweza kuzingatiwa. Syndrome ina udhihirisho wake wa tabia. Mtu huendeleza dalili ya mkono wa tumbili, atrophy ya misuli hutokea kwa ulinganifu, kuongezeka kwa pharynx na larynx. Katika hatua ya baadaye, amyotrophy huathiri miguu, na reflexes hupungua.

Ugonjwa wa Duchenne na dalili zake

Dalili za ugonjwa huamua kulingana na hali ya mabadiliko. Wamegawanywa katika vikundi:

ulemavu wa mifupa;
kuvunjika kwa misuli;
mabadiliko katika kazi ya moyo;
kuzorota kwa maendeleo ya akili;
shida ya mfumo wa endocrine.

Dalili za tabia ya ugonjwa huanza kuonekana wakati wa kutembea. Watoto huanguka na kujaribu kusonga kwa kusimama kwenye vidole vyao. Wakati ugonjwa unavyoendelea, mtoto huanza kupata udhaifu na kupoteza hamu ya kuogelea na kukimbia. Dystrophy inaonyeshwa uchovu kutoka kwa mizigo.

Ugonjwa wa Duchenne unaonyeshwa na kuonekana kwa "bata" ya kutembea kwa watoto. Dalili za ugonjwa huo zinaonyeshwa kwa ukweli kwamba mtoto anasimama katika nafasi ya "ngazi". Njia hii inamsaidia kuinuka kwa miguu yake dhaifu.

Katika hatua ya awali ya maendeleo ya ugonjwa huo, kupungua kwa reflexes ya tendon huzingatiwa. Zaidi ya hayo, dalili za ugonjwa hujidhihirisha wenyewe katika curvature ya mguu, kifua huchukua sura ya keeled. Kwa kuongeza, kwa kusikiliza moyo, madaktari wanaona mabadiliko katika rhythm ya moyo.

Dalili za hatari magonjwa yanajidhihirisha katika matatizo ya akili, mara nyingi
Dalili za ulemavu wa akili huanza kujidhihirisha.

Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa huo, dalili zinajulikana zaidi na kupoteza kabisa kwa uwezo wa kusonga hutokea. Katika umri wa miaka ishirini, wagonjwa hawa hufa; kifo kinahusishwa na kushindwa kwa moyo wa mapafu.

Kufichua

Dystrophy ya misuli ya Duchenne hugunduliwa kwa uchunguzi na data ya utafiti.

Madaktari wanaagiza vipimo vya damu ili kuamua kiwango cha enzyme ya creatine phosphokinase. Katika patholojia, kiwango cha enzyme ni cha juu kabisa. Kiashiria hiki kinaonyesha kiwango cha kifo cha nyuzi za misuli.

Dalili za ugonjwa huonekana kulingana na matokeo ya kupima misuli. Kwa mujibu wa electromyography, wataalamu hupima kasi ya msukumo wa ujasiri katika misuli ya mtoto. Kwa watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa, matokeo ya mtihani hutofautiana sana na maadili ya kawaida.

Njia nyingine ya kutambua ugonjwa huo ni vipimo vya kupumua, vinavyokuwezesha kujua uwezo wako wa mapafu. Kwa kuongeza, watoto hupitia electrocardiogram na ultrasound ya moyo. Takwimu kutoka kwa mitihani hii hufanya iwezekanavyo kuamua kiwango cha usumbufu katika misuli ya moyo.

Matibabu

Katika kesi ya ugonjwa wa Duchenne, mtu hawezi kuzungumza juu ya matibabu na uponyaji kamili kama vile. Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya ugonjwa huu bado imegunduliwa. Kwa hiyo, dystrophy ya misuli ya Duchenne inatibiwa kwa dalili.

Kimsingi, matibabu ya ugonjwa ni lengo la kuongeza muda wa shughuli za kimwili za mtoto. Tiba hiyo inalenga kupunguza na kupunguza matatizo kutoka kwa ugonjwa huu usioweza kupona.

Matibabu na dawa huhusisha matumizi ya steroids na beta-2 adrenergic agonists. Kuchukua kundi la kwanza la madawa ya kulevya hufanya iwezekanavyo kupunguza kwa muda udhaifu wa corset ya misuli. Kikundi cha pili cha dawa hutoa nguvu kwa misuli, lakini haiwezi kuzuia ukuaji wa ugonjwa.

Msingi wa matibabu ni matumizi ya homoni, ambayo husaidia kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa kwa muda. Kuchukua steroids pia inajulikana kupunguza hatari ya kuendeleza scoliosis. Madaktari wanapendekeza kuanza matibabu wakati maendeleo imara magonjwa.
Prednisolone na Deflazacort ni maarufu sana katika kupambana na ugonjwa huo. Lakini dawa yoyote inapaswa kutumika madhubuti kama ilivyoagizwa na daktari.

Steroids huchukuliwa kwa muda mrefu kama athari ya kliniki inaonekana; ikiwa ugonjwa huanza kuendelea, dawa inapaswa kusimamishwa.

Mbali na homoni, kwa dystrophy huchukua dawa zinazosaidia utendaji wa misuli ya moyo. Dawa hizi huimarisha moyo dhidi ya athari za uharibifu wa patholojia.

Physiotherapy ina athari nzuri sana katika kipindi cha ugonjwa huo. Njia hii inakuwezesha kudumisha kubadilika kwa pamoja na kudumisha nguvu za misuli. Pia ni muhimu kufanya massages, wao huongeza lishe ya tishu.

Kwa kuongeza, vifaa vya mifupa hufanya maisha ya mgonjwa iwe rahisi. Miongoni mwao ni verticalizers, ambayo husaidia kudumisha nafasi ya "kusimama", na vifaa vya harakati za kujitegemea.

Dystrophy ya misuli pia inatibiwa kwa kuruka exon. Utaratibu huu unaweza kupunguza kasi ya kuenea kwa myopathy. Njia hii inapunguza dalili, lakini haiwezi kuzuia mabadiliko.

Wataalamu wengine hutibu ugonjwa huo kwa kupandikiza seli za myogenic na kuanzisha jeni la dystrophin. Njia hizi zina athari nzuri ya kliniki.
Watoto kwa muda mrefu kudumisha uhamaji. Madaktari pia wanajaribu kurejesha nyuzi za misuli kwa kutumia seli za shina, ambazo huboresha kazi ya misuli.

Aidha, ugonjwa huo hutendewa kwa kuzuia myostatin. Njia hii inakuza ukuaji wa tishu za misuli.

Wakati ugonjwa unaathiri mfumo wa pulmona-moyo, madaktari wanaagiza matumizi ya viingilizi. Tiba hizi zinaweza kupunguza matatizo yanayotokea wakati ugonjwa unavyoendelea.

Madaktari na wanasayansi, kupitia utafiti na majaribio, wanajaribu kupata tiba ya muujiza kwa janga hili. Maendeleo mapya yanakuza dawa katika mwelekeo huu, lakini hadi sasa hakuna elixir ya ugonjwa huo imegunduliwa.

Etiolojia na matukio ya Duchenne muscular dystrophy. Duchenne muscular dystrophy (MIM #310200) ni myopathy inayoendelea inayohusishwa na panethnic inayosababishwa na mabadiliko katika jeni la DMD. Matukio ni takriban 1 kati ya watoto 3,500 wa kiume.

Pathogenesis ya Duchenne misuli dystrophy. Jeni ya DMD husimba dystrophy, protini ya ndani ya seli inayoonyeshwa zaidi katika misuli laini, ya mifupa na ya moyo, na pia katika baadhi ya nyuroni za ubongo. Katika misuli ya mifupa, dystrophies hufanya sehemu ya tata kubwa ya protini zinazohusiana na sarcolemma ambayo hutoa utulivu wa sarcolemma.

Mabadiliko katika Jeni ya DMD Sababu za dystrophy ya misuli ya Duchenne ni pamoja na ufutaji mkubwa (60-65%), marudio makubwa (5-10%), na ufutaji mdogo, uwekaji au uingizwaji wa nyukleotidi (25-30%). Ufutaji mkubwa zaidi hutokea katika mojawapo ya maeneo mawili ya moto. Ubadilishaji wa nyukleotidi hutokea kote katika jeni, hasa kwenye CpG dinucleotides.

De novo mabadiliko kutokea kwa mzunguko unaofanana wakati wa oogenesis na spermatogenesis; ufutaji mkubwa zaidi wa de novo hutokea wakati wa oogenesis, wakati wengi wa mbadala wa de novo nucleotidi hutokea wakati wa spermatogenesis.

Mabadiliko, na kusababisha kukosekana kwa phenotypic ya dystrophin, husababisha uharibifu mkubwa zaidi wa misuli kuliko aleli za DMD zinazoonyesha dystrophies za utendakazi kwa sehemu. Hakuna uhusiano kati ya genotype na phenotype ulipatikana kwa kupungua kwa kiakili.

Phenotype na maendeleo ya Duchenne misuli dystrophy

Wanaume walio na dystrophy ya misuli ya Duchenne. Myodystrophy ni myopathy inayoendelea inayosababisha kuzorota kwa misuli na udhaifu. Kuanzia na ukanda wa hip na vinyunyuzi vya shingo, udhaifu wa misuli huathiri hatua kwa hatua ukanda wa bega na misuli ya mbali ya viungo na shina. Ingawa mara kwa mara wagonjwa hutambuliwa kwa bahati mbaya katika kipindi cha kuzaliwa kwa sababu ya hypotonia au kuchelewa kwa ukuaji, wavulana walioathiriwa mara nyingi hugunduliwa kati ya umri wa miaka 3 na 5 wakati matatizo ya kutembea hutokea.

Kwa umri wa miaka 5, walioathirika zaidi watoto tumia mbinu za Watawala na kuwa na pseudohypertrophy ya misuli ya mguu, i.e. upanuzi wa miguu kwa sababu ya uingizwaji wa misuli na mafuta na tishu zinazojumuisha. Kufikia umri wa miaka 12, wagonjwa wengi hawana uwezo wa kutembea kwenye kiti cha magurudumu na wana mikataba na scoliosis. Wagonjwa wengi hufa kutokana na kushindwa kufanya kazi kwa mapafu na nimonia; umri wa wastani kifo - miaka 18.

Karibu 95% ya wagonjwa Dystrophy ya misuli ya Duchenne kuwa na aina fulani ya hali isiyo ya kawaida ya moyo (upanuzi wa moyo na mishipa au upungufu wa electrocardiographic), na 84% wana vidonda vinavyoonekana vya misuli ya moyo wakati wa uchunguzi wa maiti. Matatizo ya muda mrefu ya moyo hutokea kwa karibu 50% ya wagonjwa, na mara kwa mara kushindwa kwa moyo husababisha malalamiko. Ingawa dystrophies ya misuli laini pia inapatikana, matatizo ya misuli laini ni nadra na yanajumuisha upanuzi wa tumbo, volvulasi, na hypotension ya kibofu.

Mgonjwa Dystrophy ya misuli ya Duchenne kuwa na IQ kuhusu mkengeuko 1 wa kawaida chini ya kawaida, na karibu theluthi moja wana kiwango fulani cha udumavu wa akili. Sababu za hii hazijaanzishwa.

Wanawake walio na dystrophy ya misuli ya Duchenne

Umri wa mwanzo na ukali Dystrophy ya misuli ya Duchenne kwa wanawake hutegemea kiwango cha mabadiliko katika kutoanzisha kwa kromosomu ya X. Iwapo kromosomu ya X iliyobeba aleli ya DMD inayobadilika inafanya kazi katika seli nyingi, mwanamke hupata dalili za kuharibika kwa misuli ya Duchenne; Iwapo kromosomu ya X iliyobeba aleli ya kawaida ya DMD inatumika kwa kiasi kikubwa, wanawake wana dalili chache au hawana kabisa za ugonjwa huo.

Bila kujali kama wana dalili za kliniki udhaifu wa misuli ya mifupa, wabebaji wa kike wana matatizo katika utendakazi wa misuli ya moyo, kama vile upanuzi wa moyo na mishipa, upanuzi wa ventrikali ya kushoto, na mabadiliko ya kielektroniki.

Makala ya maonyesho ya phenotypic ya Duchenne dystrophy:
Umri wa mwanzo: utoto
Udhaifu wa misuli
Hypertrophy ya miguu
Ulemavu mdogo wa kiakili
Ngazi ya juu serum creatine kinase

Matibabu ya dystrophy ya misuli ya Duchenne

Utambuzi wa dystrophy ya misuli ya Duchenne kulingana na historia ya familia na uchambuzi wa DNA au biopsy ya misuli na uamuzi wa immunohistochemical ya dystrophin.

Kwa sasa kutibu dystrophy ya misuli ya Duchenne haiwezekani, ingawa uboreshaji wa matibabu ya dalili umeongeza wastani wa muda wa maisha kutoka utotoni hadi utu uzima wa mapema. Malengo ya tiba ni kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo, kukuza uhamaji, kuzuia au kusahihisha mikataba na scoliosis, kudhibiti uzito wa mwili, na kuboresha utendaji wa mapafu na moyo.

Tiba ya Glucocorticoid inaweza kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa kwa miaka kadhaa. Aina kadhaa za matibabu ya majaribio zinachunguzwa, ikiwa ni pamoja na uhamisho wa jeni. Wagonjwa wengi pia wanahitaji ushauri wa kina wanaposhughulikia athari za kisaikolojia za ugonjwa sugu, mbaya.

Hatari ya kurithi dystrophy ya misuli ya Duchenne

Theluthi moja ya akina mama waliojifungua mgonjwa mmoja mwana, zenyewe ni wabebaji wa mabadiliko katika jeni ya DMD. Hata hivyo, uamuzi wa mtoa huduma unasalia kuwa changamoto kwa sababu mbinu zinazopatikana kwa sasa za molekuli hazitambui mabadiliko madogo kama vile vibadala vya nyukleotidi moja. Uamuzi wa hatari ya mtoa huduma katika familia bila ufutaji au urudiaji unaopatikana unatokana na uchanganuzi wa uhusiano, viwango vya mfululizo vya kretine kinase ya seramu, na mwonekano wa mosaiki wa dystrophin katika vielelezo vya biopsy ya misuli (kutokana na ulemavu wa kromosomu ya X). Wakati wa kutoa ushauri nasaha kutathmini hatari ya kurudia, kuzingatia inapaswa kuzingatiwa masafa ya juu mosaicism katika seli za vijidudu (takriban 14%).

Ikiwa mama ni carrier, kila mtu mwana ina hatari ya 50% ya kuendeleza dystrophy ya misuli ya Duchenne, na kila binti ana hatari ya 50% ya kurithi mabadiliko ya DMD. Kwa kuakisi hali ya nasibu ya ulemavu wa kromosomu ya X, mabinti wanaorithi mabadiliko katika jeni la DMD wana hatari ndogo ya kuharibika kwa misuli ya Duchenne; hata hivyo, kwa sababu zisizoeleweka kabisa, hatari ya matatizo ya moyo inaweza kuwa ya juu hadi 50-60%. Ikiwa mama si mtoa huduma kulingana na upimaji wa DNA, anasalia katika takriban 7% ya hatari ya kuzaa mvulana aliye na ugonjwa wa Duchenne muscular dystrophy kutokana na mosaicism ya kijinsia. Imeonyeshwa kwa akina mama hawa ushauri wa maumbile na uwezekano wa utambuzi wa ujauzito.

Mfano wa dystrophy ya misuli ya Duchenne. A.I., mvulana mwenye umri wa miaka 7, anatathminiwa kwa kucheleweshwa kwa ukuaji. Ana ugumu wa kupanda ngazi, kukimbia, kupungua kwa nguvu na uvumilivu wakati wa makali shughuli za kimwili. Wazazi wake, kaka wawili na dada ni wazima kabisa; wanafamilia wengine hawana malalamiko sawa. Uchunguzi ulibaini ugumu wa kuruka, Gowers anaendesha (msururu wa miondoko inayofanya iwe rahisi kuinuka kutoka sakafuni), udhaifu wa misuli ya karibu, kutembea (“bata”) kutembea, kukaza kwa tendons za Achilles, na misuli inayoonekana kuwa ya hypertrophied. miguu ya chini. Viwango vya serum creatine kinase vilikuwa juu mara 50 kuliko kawaida.

Kwa sababu ya anamnesis na data uchunguzi wa kimatibabu, ikiwa ni pamoja na kuongezeka kwa kiwango creatine kinase, alipendekeza myopathy, mtoto alipelekwa kliniki ya neurogenetics kwa uchunguzi zaidi. Matokeo ya biopsy ya misuli yalionyesha mabadiliko yaliyotamkwa ukubwa wa nyuzi za misuli, necrosis ya nyuzi, kuenea kwa adipose na tishu zinazojumuisha na ukosefu wa uchafu kwa dystrophy. Kulingana na matokeo haya, mtoto aligunduliwa kwa muda kuwa na ugonjwa wa dystrophy ya misuli ya Duchenne na kupimwa kwa ufutaji wa jeni la dystrophin; Ilibainika kuwa alikuwa na kufutwa kutoka kwa exons 45 hadi 48.