Hemochromatosis ya kuzaliwa. Hemochromatosis ni ugonjwa wa ini wa maumbile na matatizo makubwa, matibabu na ubashiri. Chuma cha ziada kinakwenda wapi?

Hemochromatosis - ugonjwa wa kurithi, inayoathiri karibu mifumo na viungo vyote. Hii ni patholojia kali, ambayo pia huitwa kisukari cha shaba au cirrhosis ya rangi.

Miongoni mwa matatizo ya maumbile, ugonjwa huu unatambuliwa kuwa mojawapo ya kawaida. Kiasi cha juu zaidi kesi zilirekodiwa katika nchi za Nordic.

Takwimu na historia ya matibabu

Jeni iliyobadilishwa inawajibika kwa maendeleo ya ugonjwa huo, ambayo iko katika 5% ya idadi ya watu, lakini ugonjwa unaendelea tu kwa 0.3%. Kuenea kwa wanaume ni mara 10 zaidi kuliko kwa wanawake. Katika wagonjwa wengi, dalili za kwanza zinaonekana katika umri wa miaka 40-60.

Nambari ya ugonjwa kulingana na ICD-10 ni U83.1.

Habari juu ya ugonjwa huo ilionekana kwa mara ya kwanza mnamo 1871. Mchanganyiko wa M. Troisier ulielezewa na dalili za maendeleo ya kisukari mellitus, cirrhosis, na rangi ya ngozi.

Mnamo 1889, neno "hemochromatosis" lilianzishwa. Inaonyesha moja ya vipengele vya ugonjwa huo: dermis na viungo vya ndani hupata rangi isiyo ya kawaida.

Sababu za maendeleo

Hemochromatosis ya urithi wa msingi ina aina ya maambukizi ya autosomal recessive. Inategemea mabadiliko ya HFE. Jeni hii iko kwenye mkono mfupi wa kromosomu 6.

Upungufu huo husababisha upungufu wa chuma na seli duodenum. Kwa hiyo, ishara ya uwongo inaonekana kuhusu tukio la upungufu wa chuma katika mwili.

Hii inasababisha kuongezeka kwa uundaji wa protini ya kumfunga chuma na kuongezeka kwa ngozi ya chuma ndani ya matumbo. Baadaye, rangi huwekwa kwenye viungo vingi, ikifuatiwa na kifo cha vitu vyenye kazi na ukuzaji wa michakato ya sclerotic.

Ugonjwa huo unaweza kujidhihirisha katika umri wowote. Kuna mahitaji fulani:

  • Ugonjwa wa kimetaboliki. Mara nyingi ugonjwa huo hugunduliwa dhidi ya historia ya cirrhosis ya ini au wakati wa upasuaji wa bypass.
  • Magonjwa ya ini. Hasa ikiwa wanayo asili ya virusi, kwa mfano, hepatitis B na C, ambayo haijatibiwa kwa zaidi ya miezi 6.
  • Kuongezeka kwa tishu za ini na mafuta.
  • Upatikanaji au.
  • Utangulizi wa maalum dawa za mishipa, ambayo husababisha kuongezeka kwa mkusanyiko wa chuma.
  • Hemodialysis inayoendelea.

Fomu za ugonjwa huo

Kuna aina tatu za ugonjwa:

  • Kurithi (msingi). Katika kesi ya msingi, tunazungumza juu ya mabadiliko ya jeni inayohusika na kimetaboliki ya chuma. Fomu hii ndiyo ya kawaida zaidi. Kiungo kimeanzishwa kati ya hemochromatosis ya urithi na kasoro za kimeng'enya za kuzaliwa ambazo husababisha mkusanyiko wa chuma.

Picha ya utambuzi wa hemochromatosis ya urithi

  • Neonatal inaonekana katika watoto wachanga. Sababu za maendeleo ya ugonjwa huu hazijafafanuliwa hadi leo.
  • Sekondari inakua dhidi ya historia ya magonjwa mengine ambayo yanahusishwa na mzunguko wa damu na matatizo ya ngozi. Inakua dhidi ya msingi wa kuchukua kiasi kikubwa maandalizi yenye chuma.

Aina ya mwisho inaweza kuwa baada ya kuongezewa, lishe, kimetaboliki au mchanganyiko wa asili.

Hatua

Kuna hatua kuu tatu:

  • Kwanza. Kuna usumbufu katika kimetaboliki ya chuma, lakini kiasi chake kinabaki chini ya kiwango kinachoruhusiwa.
  • Pili. Mkusanyiko mkubwa wa chuma hutokea katika mwili. Hakuna dalili maalum za kliniki, lakini shukrani kwa njia za maabara utafiti, inakuwa inawezekana kuanzisha haraka kupotoka kutoka kwa kawaida.
  • Cha tatu. Dalili zote za ugonjwa huanza kuendelea. Ugonjwa huathiri viungo na mifumo mingi.

Dalili za hemochromatosis

Ugonjwa huo unajidhihirisha wazi zaidi kwa watu wa umri wa kukomaa, wakati maudhui ya jumla ya chuma yanafikia maadili muhimu.

Kulingana na dalili zilizopo, aina kadhaa za hemochromatosis zinajulikana:

Kwanza, mgonjwa analalamika kuongezeka kwa uchovu, ilipungua libido. Sio kali sana inaweza kuonekana. Hatua kwa hatua, ngozi inakuwa kavu, na usumbufu huonekana kwenye viungo vikubwa.

Katika hatua ya juu, ugumu wa dalili huundwa, unaowakilishwa na mabadiliko ya rangi ya ngozi kwa tint ya shaba, maendeleo ya cirrhosis ya ini, na ugonjwa wa kisukari mellitus. Rangi ya rangi huathiri hasa sehemu ya uso, eneo la juu brashi, eneo karibu na kitovu na chuchu. Nywele hatua kwa hatua huanguka nje.

Mkusanyiko mkubwa wa chuma katika tishu na viungo husababisha atrophy ya testicular kwa wanaume. Viungo vinavimba, na kupungua kwa kasi uzito.

Matatizo

Ini huacha kukabiliana na kazi zake. Kwa hiyo, huanza kuchukua sehemu ndogo katika digestion, neutralization, na kimetaboliki. Usumbufu wa mara kwa mara hutokea kiwango cha moyo, kupungua kwa contractility ya misuli ya moyo.

Mwili huwa tayari kwa magonjwa mengine kwa sababu mfumo wa kinga hauwezi kukabiliana na matatizo.

Matatizo ya mara kwa mara ni:

  • . Sehemu ya eneo la moyo hufa kutokana na matatizo ya mzunguko wa damu. Patholojia inaweza kutokea dhidi ya historia ya kushindwa kwa moyo.
  • Kisukari na. Uharibifu wa ubongo hutokea kutokana na sumu ambayo hujilimbikiza katika ugonjwa wa kisukari.
  • Kuonekana kwa tumors kwenye ini.

Wakati bakteria huingia kwenye damu, sepsis inaweza kuendeleza. Inasababisha ulevi mkali wa mwili mzima na kuzorota kwa kiasi kikubwa kwa hali ya mgonjwa. Kama matokeo ya sepsis, kuna uwezekano mkubwa wa kifo.

Wagonjwa wengine hupata hypogonadism kama shida. Huu ni ugonjwa unaohusishwa na kupungua kwa uzalishaji wa homoni za ngono. Patholojia hii inaongoza kwa dysfunction ya ngono.

Uchunguzi

Hatua za uchunguzi zinaagizwa kwa vidonda vingi vya chombo na kwa ugonjwa wa wanachama kadhaa wa familia moja. Tahadhari hulipwa kwa umri wa mwanzo wa ugonjwa huo.

Katika fomu ya urithi, dalili zinaonekana katika umri wa miaka 45-50. Ikiwa dalili zinaonekana mapema, zinazungumza juu ya aina ya 2 ya hemochromatosis.

Miongoni mwa njia zisizo za uvamizi, hutumiwa mara nyingi. Kuna kupungua kwa nguvu ya ishara ya ini, ambayo imejaa chuma. Aidha, nguvu zake hutegemea kiasi cha microelement.

Wakati kuna utuaji mwingi wa Fe, ambayo inatoa majibu chanya ya Perls. Uchunguzi wa spectrophotometric unaweza kuthibitisha kwamba maudhui ya chuma ni zaidi ya 1.5% ya uzito kavu wa ini. Matokeo ya uchafu hutathminiwa kwa kuonekana kulingana na asilimia ya seli zilizo na rangi.

Kwa kuongeza, wanaweza kutekeleza:

  • radiografia ya viungo,
  • EchoCG.

Uchambuzi wa damu

Uchambuzi wa jumla damu sio dalili. Inahitajika tu kuwatenga anemia. Ukodishaji wa kawaida zaidi, unaoonyeshwa:

  1. Kuongezeka kwa bilirubini zaidi ya 25 µmol kwa lita.
  2. Kuongezeka kwa ALAT zaidi ya 50.
  3. Katika ugonjwa wa kisukari mellitus, kiasi cha glucose katika damu huongezeka hadi 5.8.

Ikiwa hemochromatosis inashukiwa, mpango maalum hutumiwa:

  • Kwanza, mtihani wa mkusanyiko wa transferrin unafanywa. Maalum ya mtihani ni 85%.
  • Mtihani wa kipimo cha Ferritin. Ikiwa matokeo ni chanya, basi endelea kwa hatua zifuatazo.
  • Phlebotomy. Hii ni njia ya uchunguzi na matibabu inayolenga kutoa kiasi fulani cha damu. Inalenga kuondoa 3 gr. tezi. Ikiwa baada ya hili mgonjwa anahisi vizuri, uchunguzi unathibitishwa.

Matibabu

Mbinu za matibabu hutegemea sifa picha ya kliniki. Ni muhimu kufuata chakula ambacho hakina chakula na chuma na vitu vingine vinavyokuza ngozi ya kipengele hiki cha ufuatiliaji.

Kwa hivyo, ni marufuku kabisa:

  • sahani za ini na figo,
  • pombe,
  • bidhaa za unga,
  • vyakula vya baharini.

Unaweza kula nyama na vyakula vilivyoboreshwa na vitamini C kwa kiasi kidogo. Inawezekana kutumia kahawa na chai katika mlo wako, kwani tannins hupunguza kasi ya kunyonya na mkusanyiko wa chuma.

Phlebotomy, iliyoelezwa hapo juu, pia ina athari ya matibabu. Muda wa kumwaga damu ndani madhumuni ya dawa angalau miaka 2, hadi feri itapungua hadi vitengo 50. Wakati huo huo, mienendo ya hemoglobini inafuatiliwa.

Cytophoresis wakati mwingine hutumiwa. Kiini cha njia ni kupitisha damu kupitia mzunguko uliofungwa. Katika kesi hii, whey husafishwa. Baada ya hayo, damu inarudi. Ili kupata matokeo yaliyohitajika, taratibu 10 zinafanywa katika mzunguko mmoja.

Kwa matibabu, chelators hutumiwa kusaidia chuma kutoka kwa mwili haraka. Athari kama hiyo inafanywa tu chini ya mwongozo wa uangalifu wa daktari, kwani kwa matumizi ya muda mrefu au matumizi bila udhibiti, mawingu ya lensi ya jicho huzingatiwa.

Ikiwa hemochromatosis ni ngumu na kuenea tumor mbaya, basi inatolewa upasuaji. Kwa ugonjwa wa cirrhosis unaoendelea, upandikizaji wa ini umewekwa. Arthritis inatibiwa na upasuaji wa pamoja wa plastiki.

Ubashiri na kuzuia

Wakati ugonjwa unaonekana, ili kuzuia shida, unahitaji:

  1. Fuata lishe.
  2. Kuchukua dawa za kumfunga chuma.

Ikiwa hakuna hemochromatosis, lakini kuna mahitaji ya urithi, basi ni muhimu kufuata madhubuti mapendekezo ya daktari wakati wa kuchukua virutubisho vya chuma. Kinga pia inakuja kwa uchunguzi wa familia na utambuzi wa mapema mwanzo wa ugonjwa huo.

Ugonjwa huo ni hatari na una kozi inayoendelea. Kwa matibabu ya wakati, inawezekana kupanua maisha kwa miongo kadhaa.

Kwa kutokuwepo huduma ya matibabu kiwango cha kuishi ni mara chache zaidi ya miaka 5. Katika uwepo wa matatizo, ubashiri haufai.

Hotuba ya video kuhusu hemochromatosis ya ini:

Tovuti hutoa habari ya usuli kwa madhumuni ya habari tu. Utambuzi na matibabu ya magonjwa lazima ufanyike chini ya usimamizi wa mtaalamu. Dawa zote zina contraindication. Ushauri na mtaalamu inahitajika!

Utangulizi

Hemochromatosis ni ugonjwa wa maumbile ambapo ugonjwa wa kimetaboliki ya chuma hutokea kwa mkusanyiko wake mkubwa katika ini, moyo, kongosho na tezi ya pituitari.

Kuenea

Hemochromatosis ni moja ya kawaida magonjwa ya kijeni. Kesi nyingi za ugonjwa huo zilisajiliwa kaskazini mwa Ulaya. Kuenea kwa jeni la hemochromatosis (homozygous) ni 5% katika idadi ya watu. Ugonjwa yenyewe hutokea katika 0.3% ya idadi ya watu. Uwiano wa ugonjwa huo kwa wanaume na wanawake ni 10: 1. Katika 70% ya kesi, dalili za kwanza za ugonjwa huonekana kati ya umri wa miaka 40 na 60.

Anatomy na fiziolojia ya ini

Kwa hemochromatosis, ini, ambayo inahusika katika kimetaboliki ya chuma, huathiriwa mara nyingi.

Ini iko chini ya dome ya kulia ya diaphragm. Kwa juu, ini iko karibu na diaphragm. Mpaka wa chini wa ini uko kwenye kiwango cha mbavu ya 12. Chini ya ini ni gallbladder. Uzito wa ini kwa mtu mzima ni takriban 3% ya uzito wa mwili.

Ini ni chombo cha rangi nyekundu-kahawia, sura isiyo ya kawaida na msimamo wa laini. Inatofautisha kati ya haki na tundu la kushoto. Sehemu tundu la kulia, ambayo iko kati ya fossa ya gallbladder (kitanda cha gallbladder) na porta hepatis (ambapo vyombo na mishipa mbalimbali hupita), inaitwa lobe ya quadrate.

Ini imefunikwa juu na capsule. Capsule ina mishipa ambayo huzuia ini. Ini linaundwa na seli zinazoitwa hepatocytes. Seli hizi hushiriki katika muundo wa protini anuwai, chumvi, na pia hushiriki katika malezi ya bile. mchakato mgumu, ambayo inasababisha kuundwa kwa bile).

Utendaji wa ini:
1. Neutralization ya vitu mbalimbali hatari kwa mwili. Ini hupunguza sumu mbalimbali (amonia, asetoni, phenol, ethanol), sumu, allergener (vitu mbalimbali vinavyosababisha. mmenyuko wa mzio viumbe).

2. Kazi ya bohari. Ini ni ghala la glycogen (kabohaidreti ya uhifadhi inayoundwa kutoka kwa glukosi), na hivyo kushiriki katika kimetaboliki ya glukosi.
Glycogen huundwa baada ya kula, wakati viwango vya damu vya glucose vinaongezeka kwa kasi. Kuongezeka kwa viwango vya sukari ya damu husababisha utengenezaji wa insulini, ambayo inahusika katika ubadilishaji wa sukari kuwa glycogen. Viwango vya sukari katika damu vinaposhuka, glycogen huondoka kwenye ini na kubadilishwa kuwa glucagon kwa hatua ya glucagon.

3. Ini hutengeneza asidi ya bile na bilirubin. Baadaye, ini hutumia asidi ya bile, bilirubin na vitu vingine vingi kuunda bile. Bile ni kioevu cha viscous cha rangi ya kijani-njano. Inahitajika kwa digestion ya kawaida.
Bile, iliyotolewa kwenye lumen ya duodenum, huamsha enzymes nyingi (lipase, trypsin, chymotrypsin), na pia inahusika moja kwa moja katika kuvunjika kwa mafuta.

4. Uboreshaji wa usawa wa homoni, wapatanishi ( vitu vya kemikali kushiriki katika upitishaji wa msukumo wa neva). Ikiwa homoni za ziada hazipatikani kwa wakati, matatizo makubwa ya kimetaboliki na utendaji wa mwili kwa ujumla hutokea.

5. Uhifadhi na mkusanyiko wa vitamini, haswa vikundi A, D, B12. Ningependa pia kutambua kwamba ini inashiriki katika kimetaboliki ya vitamini E, K, PP na asidi folic (muhimu kwa awali ya DNA).

6. Ini tu katika fetusi inahusika katika hematopoiesis. Kwa mtu mzima, ina jukumu la kuchanganya damu (huzalisha fibrinogen, prothrombin). Ini pia hutengeneza albamu (protini za carrier ziko kwenye plasma ya damu).

7. Ini hutengeneza baadhi ya homoni zinazohusika katika usagaji chakula.

Jukumu la chuma katika mwili

Iron inachukuliwa kuwa kitu kingi zaidi cha kibaolojia. Kiasi kinachohitajika cha chuma katika mlo wa kila siku ni wastani wa miligramu 10-20, ambayo ni 10% tu inayoingizwa. Mwili wa mtu mwenye afya una takriban gramu 4-5 za chuma. Wengi wao ni sehemu ya hemoglobin (muhimu kwa kusambaza tishu na oksijeni), myoglobin, enzymes mbalimbali - catalase, cytochromes. Iron, ambayo ni sehemu ya hemoglobini, hufanya takriban 2.7-2.8% ya jumla ya chuma mwilini.

Chanzo kikuu cha chuma kwa wanadamu ni chakula, kama vile:

  • nyama;
  • ini;
Vyakula hivi vina madini ya chuma katika mfumo unaoweza kumeng’enywa kwa urahisi.

Iron hujilimbikiza (iliyowekwa) kwenye ini, wengu, uboho kwa namna ya ferritin (protini iliyo na chuma). Ikiwa ni lazima, chuma huondoka kwenye bohari na hutumiwa.

Kazi za chuma katika mwili wa binadamu:

  • chuma ni muhimu kwa ajili ya awali ya erythrocytes (seli nyekundu za damu) na hemoglobin (protini inayobeba oksijeni);
  • ina jukumu muhimu katika usanisi wa seli mfumo wa kinga(leukocytes, macrophages);
  • ina jukumu katika mchakato wa uzalishaji wa nishati katika misuli;
  • inashiriki katika kimetaboliki ya cholesterol;
  • inakuza detoxification ya mwili kutoka kwa vitu vyenye madhara;
  • huzuia mkusanyiko wa vitu vyenye mionzi (kwa mfano, plutonium) katika mwili;
  • ni sehemu ya enzymes nyingi (catalase, cytochromes), protini katika damu;
  • inashiriki katika usanisi wa DNA.

Sababu za hemochromatosis

Sababu ya ugonjwa huo ni jeni isiyo ya kawaida (ugonjwa). Jeni hii huongeza hatari ya hemochromatosis. Iko kwenye mkono wa kushoto wa chromosome 4. Ugonjwa unaendelea tu kwa watu wa homozygous.

Jeni inayohusika na ugonjwa huo inaitwa HFE. Ina mabadiliko ya Cys 282 - Tyr (hutokea katika 75.5% ya matukio) na mabadiliko ya His63Asp (hutokea katika 45.5% ya matukio).

Watu ambao hawana jeni isiyo ya kawaida hawana wagonjwa hata kwa ulaji wa ziada wa chuma ndani ya mwili. Ningependa kutambua kwamba hemochromatosis pamoja na ulevi hutokea katika 2% ya kesi. Ushiriki wa pombe kama kipengele cha hatari katika hemochromatosis bado haujathibitishwa.

Kasoro kuu katika hemochromatosis ni kuongezeka kwa ngozi ya chuma kutoka kwa utumbo. Unyonyaji ulioimarishwa wa chuma husababisha kuongezeka kwa kasi kwa mkusanyiko wake katika mwili. Kwa kawaida, mtu mzima ana gramu 3-5 za chuma katika mwili. Iron iliyobaki (ambayo huundwa kwa kuvunja seli nyekundu za damu zilizozeeka) hutumiwa tena na mwili. 1-2 milligrams za chuma hutolewa kutoka kwa mwili kwa siku (kwa wanawake zaidi kutokana na hedhi). Takriban kiasi sawa kinafyonzwa kutoka kwa matumbo.

Jukumu kuu katika kunyonya chuma huchezwa na seli (enterocytes) za duodenum. Kinachojulikana kama kisafirishaji DMT-1 kinashiriki katika mchakato wa kunyonya - hii ni protini ambayo huhamisha chuma kutoka kwa lumen ya matumbo hadi kwa enterocyte. Kipengele cha kufuatilia kisha husafirisha apotransferin, protini ambayo huipeleka kwenye ini. Katika ini, chuma hufunga kwa protini nyingine ya carrier, transferrin.
Kwa kawaida, transferrin imejaa chuma na 33%. Katika hemochromatosis, asilimia ya kueneza kwa transferrin ni 100%.

Sababu kuu za kuongezeka kwa kiasi cha chuma katika mwili wa binadamu:
1. Hemochromatosis ya urithi:

  • mabadiliko katika jeni la HFE;
  • mabadiliko katika kipokezi cha protini ya transferrin 2 (inayopitishwa kwa njia ya recessive ya autosomal);
  • mabadiliko ya wasafirishaji wengine wa chuma;
  • hemochromatosis ya mapema (kwa watoto).
2. Sababu za sekondari kusababisha kuongezeka kwa chuma:
  • Thalassemia ni ugonjwa unaoathiri minyororo tofauti ya globin. Kwa ugonjwa huu, idadi kubwa ya seli nyekundu za damu huharibiwa. Hii hutoa hemoglobin, ambayo imegawanywa katika metabolites mbalimbali, na chuma hutolewa.
  • Magonjwa ya ini (hepatitis ya ulevi, hepatitis B na C ya virusi sugu, porphyria, nk.
3. Kuongezeka kwa chuma kwa sababu ya dawa za mishipa:
  • uhamisho wa damu (seli nyekundu za damu za kigeni huishi muda mfupi zaidi kuliko wao wenyewe, na wakati wa kuharibiwa, hutoa chuma);
  • infusion ya chuma;
  • hemodialysis inayoendelea.
Ni nini hufanyika kwa viungo na tishu wakati wa hemochromatosis?
wengi zaidi mabadiliko ya tabia kwa upande wa ini na viungo vingine ni fibrosis. Fibrosis ni uingizwaji wa seli za kawaida na seli zinazounganishwa. Kwa fibrosis, tishu za chombo huongezeka na mabadiliko ya kovu yanaonekana. Fibrosis hatua kwa hatua hugeuka kuwa cirrhosis. Katika matibabu sahihi fibrosis inaweza kubadilishwa.

Katika ugonjwa wa cirrhosis, seli za chombo hubadilishwa bila kubadilika na tishu za nyuzi. Matokeo kuu ya cirrhosis ni kawaida kupungua kwa kazi ya ini.

Dalili za hemochromatosis

Wagonjwa ambao wanajulikana katika hatua za awali za ugonjwa huo hawana kulalamika.
Katika hatua ya awali ya ugonjwa huo, udhaifu na malaise huonekana. Kwa zaidi hatua za marehemu kumbuka ishara za uharibifu wa viungo vya mtu binafsi:
  • Rangi ya ngozi(uso, mbele ya mkono, sehemu ya juu mikono, eneo la kitovu, chuchu na sehemu za siri za nje). Dalili hii hutokea katika 90% ya kesi.
    Rangi ya ngozi inaelezewa na uwekaji wa hemosiderin, na sehemu ya melanini.
    Hemosiderin ni rangi ya manjano iliyokolea inayojumuisha oksidi ya chuma. Inaundwa baada ya kuvunjika kwa hemoglobin na uharibifu wa baadaye wa ferritin ya protini.
    Wakati kiasi kikubwa cha hemosiderin hujilimbikiza, ngozi huchukua rangi ya kahawia au ya shaba.
  • Ukosefu wa nywele juu ya uso na torso.
  • Maumivu ya tumbo nguvu tofauti, ambazo hazina ujanibishaji maalum.
    Dalili hii hutokea katika 30-40% ya kesi. Maumivu ya tumbo mara nyingi hufuatana na matatizo ya dyspeptic.
  • Ugonjwa wa Dyspeptic ni pamoja na dalili kadhaa: kichefuchefu, kutapika, kuhara, ukosefu wa hamu ya kula.
    Kichefuchefu ni hisia zisizofurahi ndani ya tumbo au kando ya umio. Kichefuchefu kawaida hufuatana na kizunguzungu na udhaifu.
    Kutapika ni kitendo cha reflex ambacho yaliyomo ndani ya tumbo hutolewa kupitia kinywa. Kutapika hutokea kutokana na contraction kali ya misuli ya tumbo.
    Kuhara ni hali ambayo kinyesi huwa mara kwa mara (zaidi ya mara 2 kwa siku). Kwa kuhara, kinyesi huwa na maji (kioevu).
  • Uwepo wa mgonjwa kisukari mellitus. Ugonjwa wa kisukari ni ugonjwa wa endocrine, ambayo kuna ongezeko la kudumu (kwa muda mrefu) kwa kiasi cha sukari (glucose) katika damu. Kuna sababu nyingi zinazoongoza kwa ugonjwa wa kisukari. Mmoja wao ni usiri wa kutosha wa insulini. Kwa hemochromatosis, kutokana na mkusanyiko wa kiasi kikubwa cha chuma katika kongosho, uharibifu wa seli za kawaida za chombo hutokea. Baadaye, fomu za fibrosis - seli za kawaida za tezi hubadilishwa na seli zinazounganishwa, kazi yake hupungua (haitoi insulini).
    Ugonjwa wa kisukari hutokea katika 60-80% ya kesi.
  • Hepatomegaly- kuongezeka kwa saizi ya ini. KATIKA kwa kesi hii hutokea kutokana na mkusanyiko wa chuma. Inatokea katika 65-70% ya kesi.
  • Splenomegaly- ongezeko la pathological katika ukubwa wa wengu. Inatokea katika 50-65% ya kesi.
  • Cirrhosis ya ini ni ugonjwa unaoendelea sana ambapo seli za kiungo zenye afya hubadilishwa na tishu zenye nyuzi. Cirrhosis ya ini hutokea katika 30-50% ya kesi.
  • Arthralgia- maumivu kwenye viungo. Hemochromatosis mara nyingi huathiri viungo vya interphalangeal vya vidole vya 2 na 3. Hatua kwa hatua, viungo vingine huanza kuathiriwa (viwiko, magoti, mabega na mara chache viuno). Miongoni mwa malalamiko ni harakati ndogo katika viungo, na wakati mwingine deformation yao.
    Arthralgia hutokea katika 44% ya kesi. Ushauri wa rheumatologist unapendekezwa.
  • Matatizo ya kijinsia. Ugonjwa wa kawaida wa kijinsia ni kutokuwa na uwezo - hutokea katika 45% ya kesi.
    Upungufu wa nguvu za kiume ni ugonjwa ambao mwanaume hawezi kufanya tendo la ndoa la kawaida, au hafanyi kikamilifu. Ushauri wa mtaalamu wa ngono unapendekezwa.
    Kwa wanawake, amenorrhea inawezekana katika 5-15% ya kesi.
    Amenorrhea ni kutokuwepo kwa hedhi kwa miezi 6 au zaidi. Kushauriana na gynecologist kunapendekezwa.
    Matatizo kama vile hypopituitarism (ukosefu wa homoni moja au zaidi ya pituitari) na hypogonadism (kiwango cha kutosha cha homoni za ngono) ni nadra.
  • Pathologies ya moyo na mishipa(arrhythmias, cardiomyopathies) hutokea katika 20-50% ya kesi.
    Arrhythmia ni hali ambayo rhythm ya moyo isiyo ya kawaida hutokea.
    Cardiomyopathy ni ugonjwa wa moyo unaoathiri myocardiamu.
    Ikiwa malalamiko hayo yanatokea, inashauriwa kushauriana na daktari wa moyo.
Kuna kinachojulikana triad classic kwa hemochromatosis. Hizi ni: cirrhosis ya ini, kisukari na rangi ya ngozi. Triad hii kawaida inaonekana wakati ukolezi wa chuma unafikia gramu 20, ambayo huzidi kawaida ya kisaikolojia mara 5.

Kozi ya hemochromatosis

Hemochromatosis ni ugonjwa unaoendelea kila wakati. Bila matibabu, mabadiliko yasiyoweza kurekebishwa na shida kubwa huanza kuonekana baada ya muda fulani.

Utambuzi wa hemochromatosis

Mazungumzo na daktari
Daktari atakuuliza kuhusu malalamiko yako. Hasa kwa kina itakaa juu ya swali la ikiwa jamaa yeyote aliugua ugonjwa kama huo.

Ukaguzi
Wakati wa uchunguzi, daktari atazingatia rangi ya ngozi (uwepo wa rangi). Daktari pia atakuwa na nia ya kutokuwepo kwa nywele kwenye uso na mwili.

Palpation (palpation) ya tumbo
Ini hupanuliwa kwenye palpation, ngumu kidogo na laini katika uthabiti. Ikiwa ugonjwa huo tayari umefikia hatua ya cirrhosis, basi ini itakuwa ngumu na uvimbe kwa kugusa. Pia, palpation ya hypochondrium sahihi inaweza kusababisha maumivu. Palpation ya wengu inaonyesha upanuzi wake (kawaida si palpable).

Inachanganua
1. Mtihani wa jumla wa damu kwa hemochromatosis sio dalili (haudhibitishi utambuzi). Inafanywa ili kuwatenga anemia (kupungua kwa idadi ya seli nyekundu za damu na hemoglobin).

2. Uchambuzi wa biochemical damu:

  • kuna ongezeko la kiasi cha bilirubini zaidi ya 25 µmol kwa lita;
  • ongezeko la kiasi cha ALAT juu ya 50;
  • ongezeko la AST juu ya 47;
  • katika kesi ya ugonjwa wa kisukari, ongezeko la kiasi cha glucose katika damu zaidi ya 5.8.
3. Vipimo vya nguvu vya kusoma kimetaboliki ya chuma. Uchunguzi unafanywa kwa kutumia dawa ya deferoxamine. Katika kesi ya mtihani mzuri (uwepo wa ugonjwa huo), kutolewa kwa metabolites ya chuma katika mkojo (sideruria) huzingatiwa.

Kuna mpango wa hatua kwa hatua wa kugundua hemochromatosis:
1. Hatua ya kwanza
Mtihani unafanywa ili kuamua mkusanyiko wa transferrin (protini ya usafiri wa chuma). Maalum (uwezo wa kuthibitisha utambuzi) wa mtihani huu ni 85%. Ikiwa mkusanyiko wa transferrin ni zaidi ya 45% (kawaida 16-44%), kisha endelea hatua ya pili.

2. Hatua ya pili
Mtihani wa kipimo cha Ferritin.
Ikiwa mwanamke wa premenopausal (kabla ya mwanzo wa kumaliza) ana kiwango cha ferritin zaidi ya 200, mtihani unachukuliwa kuwa mzuri. Kawaida, ferritin haipaswi kuwa zaidi ya 200.
Ikiwa mwanamke wa postmenopausal ana kiwango cha ferritin zaidi ya 300, kipimo kinachukuliwa kuwa chanya.
Ikiwa ferritin kwa wanaume ni zaidi ya 300, mtihani pia ni chanya. Kawaida, ferritin kwa wanaume haizidi 300.
Ikiwa mtihani ni chanya, endelea hatua ya tatu.

3. Hatua ya tatu pia inaitwa hatua ya uthibitisho wa ugonjwa (hemochromatosis).
Phlebotomy (bloodtting) ni utaratibu wa uchunguzi na matibabu ambapo kiasi fulani cha damu hutolewa.
Njia ya uchunguzi inaitwa phlebotomy isiyo ya moja kwa moja ya kiasi . Inajumuisha kuondoa gramu 3 za chuma. Fanya umwagaji damu kila wiki. Mililita 500 za damu ina miligramu 200 za chuma. Ikiwa baada ya kuondoa 3 g ya chuma kutoka kwa mwili mgonjwa anahisi vizuri, uchunguzi hatimaye umethibitishwa.

Pia inatumika uchambuzi wa maumbile kutambua jeni inayobadilika.

Mara nyingi hutumiwa biopsy ya ini(kuchukua kipande cha tishu kwa uchunguzi). Biopsy inafanywa kwa kutumia sindano maalum nyembamba. Mara nyingi biopsy inafanywa chini ya uongozi wa ultrasound.

Biopsy ya ini kwa wakati huu ndio zaidi njia ya taarifa kutabiri ugonjwa. Iron imedhamiriwa kwa kutumia doa maalum la Perez. Baada ya kuchafua, kiasi cha chuma katika tishu za ini imedhamiriwa: juu ni, ubashiri mbaya zaidi. Kwa kawaida, kiasi cha chuma kilicho katika tishu za ini kavu hazizidi 1800 mcg kwa g 1. Kwa hemochromatosis, takwimu hii ni ya juu kuliko 10,000 mcg kwa 1 g ya ini kavu.

Uchambuzi wa DNA inakuwezesha kuamua genotype (katiba ya urithi wa mwili). Mara nyingi, heterozygous genotypes C28Y/C28Y au H63D/H63D hubainishwa.

Matatizo ya hemochromatosis

  • Maendeleo
  • Arthropathia(ugonjwa wa pamoja) ni tata ya magonjwa yanayohusiana na matatizo ya kimetaboliki katika pamoja.
  • Mbalimbali kutofanya kazi vizuri tezi ya tezi . Mara nyingi, hypofunction ya tezi ya tezi inakua. Hii inasababisha usumbufu wa kimetaboliki ya protini na wanga.

Matibabu ya hemochromatosis

Matibabu inapaswa kufanyika chini ya usimamizi mkali wa gastroenterologist!

Mlo
Kanuni ya msingi katika lishe ni kutengwa kwa vyakula vyenye chuma, pamoja na vitu vinavyoongeza ngozi ya microelement hii.

Vyakula ambavyo vinapaswa kutengwa kutoka kwa lishe:

  • Pombe lazima iepukwe kabisa kwani huongeza ufyonzaji wa chuma na pia ni sumu kwenye ini.
  • Kuondoa sigara, pamoja na kesi uvutaji wa kupita kiasi(kupata kwa muda mrefu karibu na watu wanaovuta sigara). Uvutaji sigara yenyewe huharibu kimetaboliki, ambayo inachanganya sana ugonjwa huo.
  • Inapaswa kuepukwa kutumia kupita kiasi bidhaa za unga, hasa mkate mweusi.
  • Kupunguza matumizi bidhaa za nyama(kutengwa kabisa sio lazima).
  • Kutengwa kwa figo na ini kutoka kwa lishe.
  • Kupunguza vyakula vyenye kiasi kikubwa cha vitamini C. Ascorbic asidi kwa kiasi kikubwa huongeza ngozi ya chuma. Haupaswi pia kuchukua dawa zilizo na vitamini C.
  • Bidhaa za dagaa zinapaswa kutengwa, hasa kaa, kamba, kamba na mwani mbalimbali.
Imependekezwa: kunywa chai nyeusi na kahawa dhaifu. Vinywaji hivi vina vitu (tannins) ambavyo vinapunguza kasi ya unyonyaji wa chuma.

Vinginevyo, hakuna vikwazo maalum au sheria zinazohitajika katika kupikia.

Tiba ya vitamini
Mwanzoni mwa matibabu, inashauriwa kuagiza vitamini B, vitamini E na asidi folic. Vitamini hivi huongeza kutolewa kwa chuma kutoka kwa mwili. Aidha, vitamini E ni antioxidant yenye nguvu. Inahitajika kwa sababu Chuma cha ziada katika mwili husababisha oxidation yake, ikitoa idadi kubwa ya radicals bure.

Phlebotomy
Leo, kuna matibabu moja tu ya ufanisi yasiyo ya madawa ya kulevya kwa hemochromatosis - phlebotomy (bloodletting). Hii tukio la matibabu, ambayo inajumuisha kutoa kiasi fulani cha damu kutoka kwa mwili. Umwagaji damu unafanywa kwa kutoboa mshipa na kisha kumwaga damu (njia hiyo kwa kweli haina tofauti na utoaji wa damu). Baada ya hayo, damu inasindika. Damu kama hiyo haitumiki kama damu ya wafadhili.

Phlebotomy inafanywa ndani mpangilio wa wagonjwa wa nje. Kutoa takriban mililita 500 za damu kila wiki. Taratibu hizi hufanywa kwa miaka 2-3 hadi kiwango cha ferritin kinapungua hadi 50.

Kwa sambamba, maudhui ya hemoglobini yanafuatiliwa kwa muda. Mkusanyiko wa ferritin ya serum huamua mara kwa mara (mara moja kila baada ya miezi mitatu kwa overload kali, na mara moja kwa mwezi kwa overload wastani).

Kisha wanabadilisha kinachojulikana. mpango wa kudumisha viwango vya ferritin katika viwango vilivyo juu. Hii pia inafanywa kwa kutumia phlebotomy, lakini taratibu zinafanywa mara chache sana. Idadi ya taratibu huchaguliwa madhubuti mmoja mmoja.

Matibabu ya madawa ya kulevya
Matibabu hufanywa na chelators (kemikali zinazoondoa chuma kutoka kwa mwili). Deferoxamine (desferal) hutumiwa - 1 gramu kwa siku intramuscularly.
Matibabu na dawa hii haitoshi. Kwa matumizi ya muda mrefu, shida katika mfumo wa mawingu ya lensi inawezekana.

Utabiri wa hemochromatosis

Ndani ya miaka 10, 80% ya wagonjwa wanabaki hai. Na 50-70% tu ya wagonjwa wanabaki hai miaka 20 baada ya kuanza kwa ugonjwa huo. Kiwango cha juu cha chuma katika mwili, ni mbaya zaidi utabiri wa ugonjwa huo.

Kuzuia hemochromatosis

  • Wasifu wa familia. Wanafamilia wote wanapaswa kuchunguzwa kwa viwango vya transferrin na ferritin. Ikiwa vipimo vilitolewa matokeo chanya, fanya biopsy ya ini.
  • Marufuku kali ya unywaji pombe.

Ugonjwa huo unaweza kujidhihirisha ndani dalili za utaratibu, magonjwa ya ini, ugonjwa wa moyo, kisukari, dysfunction erectile na arthropathy. Utambuzi unategemea viwango vya serum ferritin na uchambuzi wa jeni. Kawaida hutibiwa na phlebotomy.

Sababu za hemochromatosis ya msingi

Hadi hivi karibuni, sababu ya ugonjwa huo kwa karibu wagonjwa wote wenye hemochromatosis ya msingi ilionekana kuwa ni mabadiliko katika jeni la HFE. Sababu nyingine zimegunduliwa hivi karibuni: mabadiliko mbalimbali yanayosababisha hemochromatosis ya msingi na kutokea katika magonjwa ya ferroportin, hemochromatosis ya vijana, hemochromatosis ya watoto wachanga (ugonjwa wa kuhifadhi chuma wa watoto wachanga), hypotransferrinemia na aceuloplasminemia.

Zaidi ya 80% ya hemokromatosi zinazohusiana na HFE husababishwa na kuingiliwa kwa mabadiliko ya homozygous C282Y au C282Y/H65D heterozygous. Ugonjwa huu ni autosomal recessive, na mzunguko wa homozygous wa 1:200 na mzunguko wa heterozygous wa 1:8 kwa watu wa asili ya Kaskazini mwa Ulaya. Ugonjwa huu hutokea mara chache kwa watu weusi na watu wa asili ya Asia. 83% ya wagonjwa wenye hemochromatosis ya kliniki ni homozygous. Hata hivyo, kulingana na sababu zisizojulikana ugonjwa wa phenotypic (kliniki) huzingatiwa mara nyingi zaidi kuliko ilivyotabiriwa na mzunguko wa jeni (yaani, watu wengi wa homozygous hawaripoti ugonjwa huo).

Pathophysiolojia ya hemochromatosis ya msingi

Kiwango cha kawaida cha chuma katika mwili wa binadamu ni 2.5 g kwa wanawake na 3.5 g kwa wanaume. Hemochromatosis haiwezi kugunduliwa hadi kiwango cha jumla cha chuma mwilini kinazidi 10 g, na mara nyingi hata mara kadhaa zaidi, kwani dalili zinaweza kucheleweshwa hadi mkusanyiko wa chuma unapokuwa mwingi. Kwa wanawake, udhihirisho wa kliniki ni nadra kabla ya wanakuwa wamemaliza kuzaa, kwani mwili huwa na fidia kwa hasara za chuma zinazohusiana na hedhi (na wakati mwingine ujauzito na kuzaa) kwa kuhifadhi chuma.

Utaratibu wa upakiaji wa chuma ni kuongezeka kwa kunyonya kwa chuma kutoka kwa njia ya utumbo, ambayo husababisha mkusanyiko sugu wa chuma kwenye tishu. Hepcidin, peptidi iliyotengenezwa kwenye ini, ni utaratibu muhimu wa kudhibiti ufyonzwaji wa chuma. Hepcidin, pamoja na jeni ya kawaida ya HFE, huzuia ufyonzaji mwingi wa chuma na mrundikano wa watu wa kawaida.

Katika hali nyingi, uharibifu wa tishu hutokea kwa sababu ya kufichuliwa na radicals ya hidroksili ya bure, ambayo hutengenezwa wakati utuaji wa chuma kwenye tishu huchochea muundo wao. Utaratibu mwingine unaweza kuathiri viungo maalum (kwa mfano, hyperpigmentation ya ngozi inaweza kutokana na kuongezeka kwa melanini pamoja na mkusanyiko wa chuma).

Dalili na ishara za hemochromatosis ya msingi

Matokeo ya overload chuma kubaki sawa bila kujali etiolojia na pathophysiolojia ya overload.

Madaktari wanaamini kwamba dalili hazionekani mpaka uharibifu wa chombo hutokea. Hata hivyo, uharibifu wa chombo hutokea polepole na ni vigumu kutambua. Uchovu na dalili zisizo maalum za utaratibu kawaida hutokea mwanzoni.

Dalili nyingine ni kuhusiana na utendaji wa viungo na mkusanyiko mkubwa wa chuma. Katika wanaume dalili za awali kunaweza kuwa na hypogonadism na dysfunction erectile inayosababishwa na mkusanyiko wa chuma cha gonadali. Uvumilivu wa sukari au ugonjwa wa kisukari mellitus pia ni ishara za mapema. Wagonjwa wengine huendeleza hypothyroidism.

Cardiomyopathy na kushindwa kwa moyo ni sababu ya pili ya kawaida. Hyperpigmentation ( shaba ya kisukari) ni ya kawaida, kama vile arthropathy ya dalili.

Maonyesho ya jumla ya hemochromatosis ya msingi

Utambuzi wa hemochromatosis ya msingi

  • Kiwango cha serum ferritin.
  • Vipimo vya maumbile.

Dalili na ishara zinaweza kuwa zisizo maalum, za hila na za taratibu, kwa hivyo unapaswa kuwa mwangalifu. Hemochromatosis ya msingi inapaswa kushukiwa wakati udhihirisho wa kawaida wa ugonjwa, haswa mchanganyiko wa udhihirisho kama huo, unabaki bila kuelezewa. uchunguzi wa kuzuia. Ingawa historia ya familia ni jibu mahususi zaidi, kwa kawaida haiwakilishwi.

Viwango vya juu vya ferritin (> 200 ng/ml kwa wanawake na> 300 ng/ml kwa wanaume) vinaweza kuonekana katika hemokromatosisi ya msingi, lakini pia inaweza kuwa matokeo ya matatizo mengine kama vile. magonjwa ya uchochezi ini, saratani, magonjwa fulani ya kimfumo ya uchochezi (kwa mfano, anemia ya reflex, lymphohistiocytosis ya hemophagocytic) au fetma. Vipimo vya ufuatiliaji hufanywa ikiwa viwango vya ferritin viko nje ya kiwango cha kawaida. Zinalenga kutathmini kiwango chuma cha serum(kawaida>300 mg/dL) na uwezo wa kufunga chuma (transferrin saturation; viwango kwa kawaida>50%). Uchambuzi wa maumbile uliofanywa ili kutambua hemochromatosis ya msingi inayosababishwa na mabadiliko katika jeni ya HFE. Katika matukio machache sana, aina nyingine za hemochromatosis ya msingi (kwa mfano, magonjwa ya ferroportin, hemochromatosis ya vijana, hemochromatosis ya watoto wachanga, upungufu wa uhamisho, upungufu wa ceruloplasmin) hushukiwa ambapo vipimo vya ferritin na chuma katika damu huonyesha overload ya chuma na matokeo ya mtihani wa jeni yanaonyesha mabadiliko ya jeni. hasi, haswa kwa wagonjwa wachanga. Uthibitishaji wa utambuzi kama huo unaendelea.

Kwa sababu uwepo wa cirrhosis huathiri ubashiri, biopsy ya ini kawaida hufanyika na maudhui ya chuma ya tishu hupimwa (ikiwa inawezekana). MRI ya kiwango cha juu ni mbadala isiyovamizi ya kutathmini maudhui ya chuma kwenye ini (usahihi wa juu).

Kwa jamaa wa daraja la kwanza wa watu walio na hemochromatosis ya msingi, vipimo vya uchunguzi wa viwango vya serum ferritin na kupima jeni 282Y/H63D ni muhimu.

Matibabu ya hemochromatosis ya msingi

  • Phlebotomy (umwagaji damu).

Wagonjwa walio na udhihirisho wa kliniki wa ugonjwa huo, kuongezeka kwa kiwango Viwango vya ferritin katika seramu au kueneza kwa uhamishaji ulioinuliwa kunahitaji matibabu. Wagonjwa wasio na dalili wanahitaji mitihani ya kliniki ya mara kwa mara (kwa mfano, kila mwaka).

Phlebotomy huchelewesha kuendelea kwa fibrosis hadi cirrhosis, wakati mwingine hata hubadilisha mabadiliko ya cirrhotic na kuongeza muda wa maisha, lakini haizuii saratani ya hepatocellular. Takriban 500 ml ya damu huondolewa kila wiki hadi viwango vya chuma vya serum ziwe vya kawaida na kueneza kwa transferrin ni kawaida.<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa moyo, dysfunction ya erectile na maonyesho mengine ya pili yanatendewa kama ilivyoonyeshwa.

Wagonjwa wanapaswa kuambatana na lishe bora, hakuna haja ya kupunguza ulaji wa vyakula vyenye chuma (kwa mfano, nyama nyekundu, ini). Pombe inaweza kutumika kwa kiasi tu, kwa sababu ... hii inaweza kuongeza ufyonzaji wa chuma na kuongeza hatari ya ugonjwa wa cirrhosis.

Hemochromatosis ya vijana

Hemochromatosis ya watoto ni ugonjwa nadra wa autosomal recessive unaosababishwa na mabadiliko katika jeni ya HJV, ambayo huathiri unukuzi wa protini ya hemojuvelini. Mara nyingi hii hutokea kwa vijana. Kiwango cha Ferritin>1000 ng/ml, na kueneza kwa transferrin>90%.

Mabadiliko ya jeni ya kipokezi cha Transferrin

Mabadiliko katika kipokezi 2 cha transferrin, protini inayoonekana kudhibiti uenezaji wa transferrin, inaweza kusababisha aina adimu za kujirudia kwa autosomal za hemokromatosisi. Dalili na ishara zinazofanana na HFE hemochromatosis.

- ugonjwa wa urithi wa mfumo wa urithi unaofuatana na unyonyaji hai wa chuma kwenye njia ya utumbo na mkusanyiko wake unaofuata katika viungo vya ndani (moyo, kongosho, ini, viungo, tezi ya pituitari). Picha ya kliniki ya hemochromatosis ina sifa ya rangi ya shaba ya ngozi na utando wa mucous, maendeleo ya cirrhosis ya ini, kisukari mellitus, cardiomyopathy, arthralgia, dysfunction ya kijinsia, nk Utambuzi wa hemochromatosis unathibitishwa kwa kuamua kuongezeka kwa chuma katika mkojo, maudhui ya juu ya chuma katika seramu ya damu na sampuli za biopsy ya ini, pamoja na kutumia radiografia, ultrasound, MRI. viungo vya ndani. Matibabu ya wagonjwa wenye hemochromatosis inategemea lishe, utawala wa deferoxamine, umwagaji damu, plasmapheresis, hemosorption, tiba ya dalili. Ikiwa ni lazima, suala la kupandikiza ini na arthroplasty hutatuliwa.

Habari za jumla

Hemochromatosis (kisukari cha shaba, cirrhosis ya rangi) ni ugonjwa wa kimetaboliki wa chuma unaosababishwa na vinasaba, unaosababisha utuaji wa rangi zenye chuma kwenye tishu na viungo na ukuzaji wa kutofaulu kwa viungo vingi. Ugonjwa huo, unaofuatana na tata ya dalili ya tabia (kubadilika kwa rangi ya ngozi, cirrhosis ya ini na kisukari mellitus) ilielezwa mwaka wa 1871, na mwaka wa 1889 ilipokea jina la hemochromatosis kwa rangi ya tabia ya ngozi na viungo vya ndani. Mzunguko wa hemochromatosis ya urithi katika idadi ya watu ni kesi 1.5-3 kwa kila watu 1000. Wanaume wanakabiliwa na hemochromatosis mara 2-3 mara nyingi zaidi kuliko wanawake. Umri wa wastani maendeleo ya patholojia - miaka 40-60. Kutokana na hali ya mfumo wa kidonda, taaluma mbalimbali za kliniki husoma hemochromatosis: gastroenterology, cardiology, endocrinology, rheumatology, nk.

Katika nyanja ya etiolojia, hemochromatosis ya msingi (ya urithi) na ya sekondari inajulikana. Hemochromatosis ya msingi inahusishwa na kasoro katika mifumo ya enzyme, na kusababisha utuaji wa chuma katika viungo vya ndani. Kulingana na kasoro ya jeni na picha ya kliniki, kuna aina 4 za hemochromatosis ya urithi:

  • I - classic autosomal recessive, aina inayohusishwa na HFE (zaidi ya 95% ya kesi)
  • II - aina ya vijana
  • III - aina ya urithi ya HFE-isiyohusishwa (mabadiliko katika aina ya 2 ya kipokezi cha transferrin)
  • IV - aina kuu ya autosomal.

Hemochromatosis ya sekondari (hemosiderosis ya jumla) hukua kama matokeo ya upungufu uliopatikana wa mifumo ya enzyme inayohusika katika kimetaboliki ya chuma, na mara nyingi huhusishwa na magonjwa mengine, na kwa hivyo anuwai zifuatazo zinajulikana: baada ya kuongezewa damu, lishe, kimetaboliki, mchanganyiko na mtoto mchanga.

Katika kozi ya kliniki, hemochromatosis inapitia hatua 3: I - bila overload ya chuma; II - na overload ya chuma, lakini bila dalili za kliniki; III - pamoja na maendeleo maonyesho ya kliniki.

Sababu za hemochromatosis

Hemochromatosis ya urithi wa msingi ni ugonjwa wenye aina ya maambukizi ya autosomal recessive. Inatokana na mabadiliko ya jeni ya HFE, iliyoko kwenye mkono mfupi wa kromosomu 6. Kasoro katika jeni la HFE husababisha usumbufu wa uchukuaji wa chuma-iliyo na upatanishi na seli za duodenal, na kusababisha kuundwa kwa ishara ya uwongo kuhusu upungufu wa chuma mwilini. Kwa upande mwingine, hii inakuza usanisi ulioongezeka wa protini inayofunga chuma DCT-1 na enterocytes na unyonyaji ulioimarishwa wa chuma kwenye utumbo (kwa ulaji wa kawaida wa microelement kutoka kwa chakula). Baadaye, utuaji mwingi wa hemosiderin iliyo na chuma hutokea katika viungo vingi vya ndani, kifo cha vitu vyake vya kufanya kazi na maendeleo ya michakato ya sclerotic. Na hemochromatosis, 0.5-1.0 g ya chuma hujilimbikiza katika mwili wa binadamu kila mwaka, na udhihirisho wa ugonjwa hujidhihirisha wakati kiwango cha jumla cha chuma kinafikia 20 g (wakati mwingine 40-50 g au zaidi).

Hemochromatosis ya sekondari hukua kama matokeo ya ulaji mwingi wa chuma ndani ya mwili. Hali hii inaweza kutokea kwa kuongezewa damu mara kwa mara, ulaji usio na udhibiti wa virutubisho vya chuma, thalassemia, aina fulani za upungufu wa damu, porphyria ya ngozi, cirrhosis ya pombe ya ini, hepatitis ya virusi ya muda mrefu na neoplasms mbaya, kufuatia chakula cha chini cha protini.

Dalili za hemochromatosis

Udhihirisho wa kliniki wa hemochromatosis ya urithi hutokea kwa watu wazima, wakati maudhui ya jumla ya chuma katika mwili hufikia maadili muhimu (20-40 g). Kulingana na syndromes zilizopo, hepapathic (hemochromatosis ya ini), cardiopathic (hemochromatosis ya moyo), na aina za ugonjwa wa endocrinological zinajulikana.

Ugonjwa unaendelea hatua kwa hatua; V hatua ya awali malalamiko yasiyo maalum ya kuongezeka kwa uchovu, udhaifu, kupoteza uzito, na kupungua kwa libido hutawala. Katika hatua hii, wagonjwa wanaweza kusumbuliwa na maumivu katika hypochondrium sahihi, ngozi kavu, arthralgia inayosababishwa na chondrocalcinosis. viungo vikubwa. Katika hatua ya juu ya hemochromatosis, tata ya dalili ya classic huundwa, inayowakilishwa na rangi ya ngozi (ngozi ya shaba), cirrhosis ya ini, kisukari mellitus, cardiomyopathy, hypogonadism.

Kwa kawaida, ishara ya kwanza ya hemochromatosis ni kuonekana kwa rangi maalum ya ngozi na utando wa mucous, ulioonyeshwa hasa kwenye uso, shingo, viungo vya juu, katika eneo la makwapa na sehemu ya siri ya nje, makovu ya ngozi. Ukali wa rangi hutegemea muda wa ugonjwa huo na hutofautiana kutoka kwa rangi ya kijivu (ya moshi) hadi rangi ya shaba. Sifa ya kupoteza nywele juu ya kichwa na torso, concave (kijiko-umbo) deformation msumari. Arthropathy ya metacarpophalangeal, wakati mwingine goti, hip na viungo vya kiwiko na maendeleo ya baadaye ya ugumu wao.

Takriban wagonjwa wote wanaonyesha upanuzi wa ini, splenomegaly, na cirrhosis ya ini. Dysfunction ya kongosho inaonyeshwa katika maendeleo ya ugonjwa wa kisukari unaotegemea insulini. Kutokana na uharibifu wa tezi ya tezi na hemochromatosis, kazi ya ngono inakabiliwa: wanaume huendeleza atrophy ya testicular, impotence, gynecomastia; kwa wanawake - amenorrhea na utasa. Hemochromatosis ya moyo ina sifa ya ugonjwa wa moyo na matatizo yake - arrhythmia, kushindwa kwa moyo kwa muda mrefu, infarction ya myocardial.

KATIKA hatua ya terminal hemochromatosis inakua shinikizo la damu la portal, ascites, cachexia. Kifo cha wagonjwa, kama sheria, hutokea kwa sababu ya kutokwa na damu kutoka kwa mishipa ya umio, kushindwa kwa ini, kushindwa kwa moyo kwa papo hapo, ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa sepsis. Hemochromatosis huongeza hatari ya kupata saratani ya ini (hepatocellular carcinoma).

Utambuzi wa hemochromatosis

Kulingana na dalili zilizopo, wagonjwa wenye hemochromatosis wanaweza kutafuta msaada kutoka kwa wataalamu mbalimbali: gastroenterologist, cardiologist, endocrinologist, gynecologist, urologist, rheumatologist, dermatologist. Wakati huo huo, utambuzi wa ugonjwa huo ni sawa kwa tofauti chaguzi za kliniki hemochromatosis. Baada ya kutathmini ishara za kliniki, wagonjwa wanaagizwa seti ya tafiti za maabara na ala ili kuhakikisha uhalali wa utambuzi.

Vigezo vya maabara vya hemochromatosis ni ongezeko kubwa la kiwango cha chuma, ferritin na transferrin katika seramu ya damu, kuongezeka kwa uondoaji wa chuma kwenye mkojo, na kupungua kwa uwezo wa jumla wa kumfunga chuma wa seramu ya damu. Utambuzi huo unathibitishwa na biopsy ya sindano ya ini au ngozi, sampuli ambazo zinaonyesha utuaji wa hemosiderin. Asili ya urithi wa hemochromatosis imeanzishwa kama matokeo ya utambuzi wa maumbile ya Masi.

Ili kutathmini ukali wa uharibifu wa viungo vya ndani na utabiri wa ugonjwa huo, vipimo vya ini, viwango vya sukari ya damu na mkojo, hemoglobin ya glycosylated, nk. Uchunguzi wa maabara hemochromatosis inakamilishwa masomo ya vyombo: radiography ya viungo, ECG, echocardiography, ultrasound ya viungo vya tumbo, MRI ya ini, nk.

Matibabu ya hemochromatosis

Lengo kuu la tiba ni kuondoa chuma cha ziada kutoka kwa mwili na kuzuia maendeleo ya matatizo. Wagonjwa wenye hemochromatosis wameagizwa chakula kinachozuia bidhaa za chakula Na maudhui ya juu chuma (apples, nyama, ini, buckwheat, mchicha, nk), wanga kwa urahisi. Usichukue multivitamini asidi ascorbic, virutubisho vya chakula vyenye chuma, pombe. Ili kuondoa chuma kupita kiasi kutoka kwa mwili, huamua kumwaga damu chini ya udhibiti wa hemoglobin, hematokriti ya damu na ferritin. Kwa madhumuni sawa, mbinu za extracorporeal za hemocorrection zinaweza kutumika - hemosorption, cytapheresis.

Pathogenetic tiba ya madawa ya kulevya hemochromatosis inategemea utawala wa intramuscular au intravenous wa deferoxamine kwa mgonjwa, ambayo hufunga ioni za Fe3+. Wakati huo huo matibabu ya dalili cirrhosis ya ini, kushindwa kwa moyo, kisukari mellitus, hypogonadism. Katika kesi ya arthropathy kali, dalili za arthroplasty (endoprosthesis badala ya viungo vilivyoathiriwa) imedhamiriwa. Kwa wagonjwa wenye cirrhosis, suala la upandikizaji wa ini linaamuliwa.

Utabiri na kuzuia hemochromatosis

Licha ya kozi inayoendelea ya ugonjwa huo, tiba ya wakati unaofaa inaweza kupanua maisha ya wagonjwa wenye hemochromatosis kwa miongo kadhaa. Kwa kukosekana kwa matibabu, wastani wa maisha ya wagonjwa baada ya utambuzi wa ugonjwa hauzidi miaka 4-5. Uwepo wa matatizo ya hemochromatosis (hasa cirrhosis ya ini na kushindwa kwa moyo wa congestive) ni ishara isiyofaa ya ubashiri.

Katika hemochromatosis ya urithi Kinga inatokana na uchunguzi wa familia, utambuzi wa mapema na kuanza kwa matibabu ya ugonjwa huo. Epuka maendeleo ya hemochromatosis ya sekondari chakula bora, udhibiti wa maagizo na ulaji wa virutubisho vya chuma, uhamisho wa damu, kukataa kunywa pombe, ufuatiliaji wa wagonjwa wenye magonjwa ya ini na mfumo wa damu.

Hemochromatosis ya msingi ni ugonjwa ambao umewekwa kama urithi, yaani, ambao ulisababishwa na mabadiliko ya aina ya chromosomal au jeni. Ugonjwa huu hutofautiana na wengine ikiwa tu ikiwa hutokea na kukua, madaktari wana nafasi ya kuanzisha sababu halisi ambayo ilisababisha, kwani inahusishwa na uharibifu wa vifaa vya urithi.

Hemochromatosis ya msingi ni, kama ilivyotajwa hapo juu, ugonjwa ulioamuliwa na vinasaba, ukuaji wake ambao husababisha usumbufu katika utaratibu wa kimetaboliki, ambayo ni chuma. Masi ya ziada ya chuma hujilimbikiza kwenye tishu na viungo. Iron ambayo huingia mwilini na chakula kama matokeo ya uanzishaji mwingi wa mchakato wa kunyonya kwake njia ya utumbo, huanza kuwekwa kwenye tishu na viungo: kongosho, ini, wengu, myocardiamu, ngozi, tezi za mfumo wa endocrine, moyo, tezi ya pituitary, viungo na wengine.

Hemochromatosis ya msingi ilipokea jina lake mwishoni mwa karne ya kumi na tisa, kama onyesho la moja ya dalili zake zilizotamkwa zaidi - rangi ya rangi. ngozi na viungo. Sawe za jina lake pia zinatokana na dalili hii ya ugonjwa - ugonjwa wa kisukari wa shaba, cirrhosis ya rangi. Kwa kupendeza, hemochromatosis ya msingi ilielezewa kwanza na madaktari kama tata ya dalili. sifa za tabia ambayo ni kisukari mellitus, cirrhosis ya ini, rangi ya ngozi na utando wa mucous, unaosababishwa na mkusanyiko wa chuma cha microelement katika tishu na viungo.

Siku hizi, kutokana na njia bora za uchunguzi, kuna ongezeko la ugonjwa wa hemochromatosis. Pamoja na ujio wa masomo ya maumbile ya idadi ya watu, sifa ya hemochromatosis ya msingi kama ugonjwa adimu imetoweka. Uchunguzi kama huo unaonyesha kuwa uwezekano wa kukuza hemochromatosis ya msingi unazunguka karibu na takwimu ya asilimia 0.33. Shirika la Afya Ulimwenguni linaripoti kwamba asilimia kumi ya idadi ya watu wanahusika na kuendeleza hemochromatosis ya msingi. Pia inajulikana kuwa wanaume huathiriwa na hemochromatosis ya msingi takriban mara kumi mara nyingi zaidi kuliko wanawake.

Sababu

Mara nyingi, tukio na maendeleo ya hemochromatosis ya msingi husababishwa na mabadiliko katika jeni la HFE. Aina ya msingi ya hemokromatosisi, isiyohusiana na mabadiliko ya jeni ya HFE, inachukuliwa kuwa jambo adimu na inahusishwa na kuwepo kwa ugonjwa wa ferroportation, hemochromatosis ya watoto na aina adimu ya watoto wachanga, hypotransferrinemia na uceroloplasminemia. Kulingana na takwimu za utafiti, asilimia themanini ya kesi za hemochromatosis zinazosababishwa na jeni la HFE ni mabadiliko ya homozygous C282Y na mabadiliko ya heterozygous aina ya pamoja - C282Y/H63D. Hemochromatosis ya msingi ni ugonjwa wa autosomal recessive, ambayo ina maana kwamba mama na baba ni wabebaji wa jeni mbovu.

Pathophysiolojia ya hemochromatosis ya msingi

Mwili wa mtu mwenye afya njema una takriban gramu nne za chuma. Kiasi hiki cha chuma kimo katika hemoglobin, catalase, myoglobin na enzymes zingine na rangi. mfumo wa kupumua. Tukio la mchakato wa patholojia linapaswa kujadiliwa wakati maudhui ya chuma mengi yanafikia gramu ishirini. Baada ya muda, wingi wa chuma cha ziada katika hemochromatosis ya msingi inaweza kufikia hadi gramu sitini.

Dalili za hemochromatosis ya msingi

Dalili za hemochromatosis hutamkwa wakati mkusanyiko wa chuma katika tishu na viungo hufikia jumla ya nambari gramu ishirini hadi arobaini, yaani, tayari katika umri wa kukomaa: miaka arobaini hadi sitini kwa wanaume, na hata baadaye kwa wanawake. Ukuaji wa patholojia hufanyika katika hatua:

  • Hatua ya kwanza. Katika hatua hii, mwili wa mgonjwa bado umejaa chuma kwa sababu ya tabia ya maumbile.
  • Hatua ya pili. Katika hatua ya pili, mwili uliojaa chuma bado hauonyeshi dalili za kliniki.
  • Hatua ya tatu. Katika hatua hii ya mwisho, mgonjwa huendeleza maonyesho ya kliniki.

Hemochromatosis ina maendeleo ya taratibu. KATIKA hatua ya awali maendeleo, wagonjwa wanaweza kupata uchovu wa ajabu na udhaifu kwa miaka, uzoefu kupoteza uzito, na kwa wanaume, dysfunction ya ngono. Pia katika hatua hii ya ugonjwa huo, maumivu maumivu katika viungo na hypochondrium sahihi yanaweza kutokea, ngozi inakuwa. mabadiliko ya atrophic na ukavu, na kwa wanaume - na korodani. Hemochromatosis iliyoendelea ina dalili za kawaida kwa madaktari, zinazojumuisha vipengele vitatu - rangi ya utando wa mucous na ngozi, ugonjwa wa kisukari na cirrhosis ya ini.

Uwekaji rangi. Katika hali ya kugundua kutokwa na damu, kwa mujibu wa takwimu za matibabu, rangi ya rangi ni dalili ya kwanza na ya kawaida. Ukali wa rangi inategemea muda gani ugonjwa umekuwa ukiendelea. Katika maeneo ambayo tayari yamepata rangi ya rangi - mikono, uso na shingo, ngozi hupata hue inayojulikana zaidi ya moshi-shaba, na rangi ya rangi katika hemochromatosis huathiri sehemu za siri na kwapa.

Katika hali nyingi, madaktari hugundua uwekaji wa chuma kupita kiasi kwenye ini. Wakati huo huo, kuna ongezeko la ukubwa wake, kuunganishwa kwa tishu, na uso unakuwa laini. Maumivu yanayowezekana kwenye palpation.

Mara nyingi, maendeleo ya hemochromatosis yanafuatana na patholojia za mfumo wa endocrine (hyperfunction ya tezi za adrenal, tezi ya tezi, tezi ya tezi, tezi ya pineal na gonads).

Matibabu ya ugonjwa huo

Msingi wa matibabu ya hemochromatosis ni kuondolewa kwa chuma kupita kiasi kutoka kwa mwili wa mgonjwa. Ifuatayo, madaktari hufanya kila juhudi urejesho unaowezekana au kudumisha utendaji kazi wa kawaida viungo ambavyo vimeathiriwa na ugonjwa huo.

Ili kuondoa kiasi kikubwa cha chuma, madaktari huamua matumizi ya damu, ambayo inachukuliwa kuwa rahisi zaidi kwa kusudi hili. Utaratibu huu pia huitwa phlebotomy na venesection. Inajumuisha kukata kwa muda uso wa mshipa ili kutolewa mililita mia mbili hadi mia tano za damu. Kumwaga damu hufanywa mara moja au mbili kwa wiki kwa miaka kadhaa (miaka miwili hadi mitatu) hadi kiwango cha chuma cha mgonjwa katika damu kiwe sawa. Shukrani kwa utaratibu wa umwagaji damu, chuma cha ziada huondolewa kutoka kwa mwili, kiwango cha rangi ya ngozi na saizi ya ini hupunguzwa, na vile vile. afya kwa ujumla mgonjwa anaboresha.

Mbadala au njia za ziada Dawa za kumfunga chuma zinaweza kusababisha kutokwa na damu - hii ni kikundi dawa za dawa, ambayo kemikali hufunga chuma na kuiondoa kutoka kwa mwili.

Mlo ni sehemu ya pili muhimu ya matibabu ya hemochromatosis ya ini. Mgonjwa anahitaji kupunguza kiwango cha chakula ambacho kina chuma na protini (nyama, mapera, buckwheat, komamanga), pia kupunguza kiwango cha asidi ya ascorbic inayoingia mwilini, kwani huongeza kiwango cha kunyonya kwa chuma ndani ya mwili, na kabisa. kuacha kunywa pombe , ambayo huharibu kazi ya ini.

Kuzuia hemochromatosis

Wakati wa kuchunguza hemochromatosis, ili kuzuia matatizo zaidi, mgonjwa lazima afuate chakula ambacho kinapunguza matumizi ya vyakula vyenye chuma, asidi ascorbic, vitamini C, pamoja na vyakula vilivyo na protini nyingi. Kuzuia hemochromatosis pia ni pamoja na kuchukua dawa za kumfunga chuma, lakini tu chini ya usimamizi mkali wa daktari. Ili kuzuia hemochromatosis, daktari wako anaweza kuagiza nyongeza ya kipimo cha chuma.

Ikiwa bado una maswali kuhusu hemochromatosis ya msingi, basi waulize hivi sasa kwenye tovuti hii!

Inapakia...Inapakia...