Hereditary Friedreich ataxia - dalili, matibabu na ubashiri. Ataxia ya Hereditary Friedreich: dalili, njia za utambuzi na matibabu dalili za ataksia ya Friedreich

Hereditary Friedreich's ataksia (FA) ni ugonjwa ambao uharibifu mfumo wa neva kulingana na hali ya kuzorota.

Ni autosomal recessive (ugonjwa hujidhihirisha ikiwa mtoto amerithi jeni la ugonjwa kutoka kwa wazazi wote wawili), unaojulikana na mabadiliko katika jeni inayohusika na usimbaji wa protini inayoitwa frataxin (protini ya mitochondrial inayohusika na kuondolewa kwa chuma). Ugonjwa huo ulipewa jina Daktari wa Ujerumani Nikolaus Friedreich (1825-1882), ambaye alimuelezea akiwa na umri wa miaka 35.

Ataxia ni magonjwa ambayo husababisha uratibu wa harakati za misuli.

Kulingana na takwimu, AF inachukuliwa kuwa ya kawaida zaidi ya ataxias, uhasibu wa kesi 2 hadi 7 kwa kila watu elfu 100, na kiasi cha carrier 1 kwa watu 120.

Sababu za ugonjwa huo

Wakati jeni inabadilishwa, chuma hujilimbikiza kwenye mitochondria. ambayo inaongoza kwa ziada ya chuma, na mkusanyiko wa radicals bure na uharibifu mbalimbali(kutokana na shughuli zao za kemikali zisizodhibitiwa).

Kwanza kabisa, neurons, seli za misuli ya moyo, seli za kongosho zinazohusika na awali ya insulini, seli za retina na seli za mfupa huathiriwa. Vidonda hivi vyote husababisha kuonekana dalili za tabia AF katikati na sehemu za pembeni mfumo wa neva, kisukari, myocardiopathy, matatizo ya kuona na ulemavu wa mifupa.

Kupoteza usikivu au - kuzuia, sababu na matibabu ya ugonjwa huo utata wa matatizo au ugonjwa wa hypothalamic. kubalehe- ni nini kawaida kwa ugonjwa huo katika umri fulani na dawa ya kisasa inatoa.

Picha ya kliniki

Katika hali nyingi, maonyesho ya kwanza ya ataxia ya Friedreich ni tabia ya umri kutoka miaka 10 hadi 20, lakini kwa mzunguko mdogo mwanzo wa ugonjwa unawezekana katika miongo ya tatu na ya nne ya maisha.

Mara ya kwanza gait ya mgonjwa inasumbuliwa- anatetemeka na kukosa usalama. Safari za mara kwa mara na kuanguka ni kawaida.

Wa pili walizingatiwa matatizo ya harakati za mikono, kutetemeka kunaonekana, ambayo husababisha mabadiliko katika maandishi ya mkono. Zaidi hotuba imeharibika- inakuwa polepole na isiyoeleweka, inapungua kazi ya kusikia na yupo udhaifu wa mara kwa mara katika miguu.

Neurology inatofautisha aina mbili za AF serebela na hisia.

Mgonjwa ana ugumu wa kufanya mkao wa Romberg (msimamo wa kusimama, miguu pamoja, macho yaliyofungwa, mikono iliyonyooshwa mbele), na hukosa wakati wa kujaribu mtihani wa goti la kisigino (amelala chali). macho imefungwa tunainua mguu mmoja juu na kujaribu kupiga goti la mguu mwingine na kisigino) na mtihani wa kidole hadi pua (weka kidole chako kwenye ncha ya pua na macho yako imefungwa).

Achilles na reflex ya goti hupotea. Kuendeleza Ugonjwa wa Babinski- wakati upande wa nje wa mguu unakera, ugani hutokea kidole gumba miguu.

Ikiwa ugonjwa unaendelea, basi kuna hasara ya jumla ya periosteal na tendon reflexes, na ukiukwaji wa unyeti wa vibration na hisia ya pamoja-misuli hutokea.

Katika picha, dalili ya ataxia ya urithi wa Friedreich - mguu wa Friedreich

Kutokea kupoteza sauti ya misuli na paresis misuli mbalimbali hasa katika sehemu za mbali viungo vya chini. Kisha misuli ya mkono huathiriwa, na kusababisha mtu kupoteza uwezo wa kujitegemea.

Baadhi huendeleza (upungufu wa akili unaopatikana) na matatizo ya pelvic, ambayo yanaweza kuambatana na kuhama macho, upofu kutokana na atrophy ya optic na kupoteza kusikia.

Nje ya mfumo wa neva, zifuatazo zinazingatiwa: ukiukaji:

Katika 90% ya kesi uharibifu wa misuli ya moyo kusababisha arrhythmia na kushindwa kwa moyo.
Mguu wa Friedreich- mguu ulio na upinde wa juu na wa concave, na phalanges zilizopigwa sana na zile kuu zilizonyooka. Miguu ya klabu, scoliosis, na kupinda kwa mikono na miguu pia hujulikana.
Matatizo ya Endocrine- infantilism (uhifadhi wa ishara za hatua za awali za kukua), ugonjwa wa kisukari, hypoganism (kuonekana na sifa za kike kutokana na kupungua kwa uzalishaji wa androjeni) kwa wanaume, dysfunction ya ovari kwa wanawake. Mara chache, cataracts hutokea.

Mbinu za uchunguzi

Mara nyingi, wagonjwa wenye maonyesho ya nje ya AF huonekana na daktari wa neva tu baada ya kuanza kwa dalili za neva.

Kabla ya hili, wanaweza kutibiwa kwa miaka kadhaa bila mafanikio mengi na daktari wa moyo kwa arrhythmia, au kwa mifupa kwa curvatures ya mfupa.

Kwa utambuzi muhimu wa ataxia ya urithi wa Friedreich, tumia imaging resonance magnetic, ambayo inaruhusu sisi kutambua mabadiliko ya atrophic katika medula oblongata na cerebellum, katika uti wa mgongo kuna kupungua kwa kipenyo chake na uharibifu mwingine wa atrophic.

Tomografia ya kompyuta ina maana kutumia tu kwenye hatua za marehemu ugonjwa huo, kwa kuwa katika hatua za mwanzo inaweza tu kufunua atrophy ya cerebellar.

Njia za ubongo huchunguzwa kwa kutumia kichocheo cha sumaku ya kupita cranial kulingana na sheria za induction ya sumaku; mishipa ya pembeni huchunguzwa kwa kutumia elektroniki na electromyography.

Katika AF, kuna upungufu mkubwa wa uwezekano wa hatua pamoja na nyuzi za ujasiri wa magari dhidi ya historia ya kupoteza hadi kutokuwepo kabisa usikivu.

Ikiwa maonyesho ya nje ya AF hutokea, basi mbinu za ziada za utafiti zinazofanana na dalili hizi hutumiwa. Sio muhimu sana kusoma genetics ya mgonjwa kupitia uchunguzi wa DNA.

Sampuli za damu za mgonjwa hulinganishwa na wazazi wake na ndugu wengine wa damu. Katika hatua ya ujauzito, AF inaweza kugunduliwa katika wiki 8-12 za uchunguzi wa DNA wa chorionic villi au katika wiki 16-24 kwa kuchunguza maji ya amniotic.

Taratibu za uponyaji

Kwa sababu ya maumbile ya ugonjwa huo, njia zote za matibabu ni mdogo kwa kuchelewesha maendeleo ya ugonjwa huo, ambayo inaruhusu. muda mrefu kuepuka matatizo na kudumisha maisha ya kazi.

Aina tatu za dawa za kimetaboliki hutumiwa kutibu FA: madawa:

cofactors ya athari za enzyme (kuongeza idadi ya athari);
vichocheo kazi ya kupumua mitochondria;
antioxidants (vitu vinavyopunguza kasi ya oxidation).

Zaidi ya hayo, dawa za moyo zinazoboresha kimetaboliki katika misuli ya moyo, neuroprotectors, na nootropics (madawa ya kulevya ambayo huamsha kazi za utambuzi) hutumiwa.

Katika kesi misuli ya misuli sumu ya botulinum hutumiwa kwa namna ya sindano za intramuscular, mbele ya curvature ya mfupa, shughuli za upasuaji zinafanywa.

Tiba ya mwili inayolenga uratibu wa mafunzo na nguvu ya misuli inaweza kupinga kwa ufanisi athari ya kudhalilisha ya AF na kupunguza maumivu.

Katika lishe wagonjwa wanapaswa kupunguza ulaji wao wa wanga, ziada ambayo husababisha dalili mbaya zaidi.

Utabiri

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya kozi inayoendelea kwa kasi, ambayo mapema au baadaye husababisha kifo. Kifo hutokea kutokana na kushindwa kwa moyo au kupumua.

Kulingana na takwimu Takriban 50% ya wagonjwa hawaishi hadi umri wa miaka 35.

Kwa wanawake, ugonjwa huchukua angalau miaka 20, na kwa wanaume takwimu hii ni 2/3. Mara kwa mara, ikiwa hakuna ugonjwa wa kisukari na matatizo ya moyo, mgonjwa anaweza kuishi hadi uzee na kushinda alama ya miaka 70.

Video: ataksia ya Friedreich

Ugonjwa wa kuzorota kwa urithi Friedreich ataksia. Daktari akitoa somo sayansi ya matibabu Kotov N.S.

Ataxia ya Friedreich ni patholojia ya maumbile ambayo sio tu mfumo wa neva umeharibiwa, lakini pia maendeleo ya matatizo ya nje. Ugonjwa huo unachukuliwa kuwa wa kawaida - watu 2-7 kwa kila elfu 100 ya idadi ya watu wanaishi na utambuzi huu.

Etiolojia
Dalili
Uchunguzi
Matibabu
Matatizo yanayowezekana
Kuzuia na ubashiri

Ugonjwa huo ni wa maumbile na unahusishwa na mabadiliko ya chromosome. Madaktari hutambua hali kadhaa maalum kwa ajili ya maendeleo ya ugonjwa.

Dalili za ugonjwa huo ni maalum - ishara za kwanza zinachukuliwa kuwa ni kuharibika kwa kutembea na kupoteza usawa. Picha ya kliniki ni pamoja na uharibifu wa hotuba, cataracts, kupungua kwa uwezo wa kusikia na shida ya akili.

Daktari wa neva pekee anaweza kufanya uchunguzi sahihi kulingana na matokeo ya uchunguzi wa vyombo. Ushauri wa wataalamu kutoka nyanja mbalimbali za dawa ni muhimu. Inafaa kumbuka kuwa utambuzi unaweza kufanywa tayari kwenye hatua maendeleo ya intrauterine kijusi

Matibabu ni ya kihafidhina zaidi: inajumuisha kuchukua dawa, kufuata chakula na kufanya mazoezi ya matibabu mara kwa mara. Upasuaji muhimu katika kesi ya deformations hutamkwa mfupa kwamba kupunguza ubora wa maisha.

Etiolojia

Ataksia ya Hereditary Friedreich hutokea kwa sababu ya mkusanyiko wa kutosha au usumbufu wa muundo wa protini inayoitwa frataxin, ambayo hutolewa kwenye saitoplazimu ndani ya seli.

Kazi kuu ya dutu hii ni uhamisho wa chuma kutoka mitochondria - organelles ya nishati ya seli. Kinyume na msingi wa michakato maalum, mkusanyiko wa kiasi kikubwa chuma - kuzidi makumi ya kawaida ya nyakati, ambayo husababisha kuongezeka kwa idadi ya mawakala wenye vioksidishaji wenye ukali ambao huharibu muhimu. seli muhimu.

Mahali pa msaidizi katika utaratibu wa ukuaji wa ugonjwa huchukuliwa na shida ya homeostasis ya antioxidant - ulinzi wa seli. mwili wa binadamu kutoka kwa aina hatari za oksijeni tendaji.

Ataksia ya Friedreich inaweza tu kurithiwa kwa njia ya autosomal recessive. Mtoaji wa mabadiliko ya chromosome ya 9 ni mtu 1 kati ya 120. Ni vyema kutambua kwamba ugonjwa huendelea tu katika hali ambapo jeni la mutant limerithi kutoka kwa mama na baba. Inafaa kumbuka kuwa wazazi ni wabebaji tu wa shida ya jeni, na wao wenyewe hawaugui.

Ukosefu sawa ni wa kundi la ataxias, ambalo linajumuisha aina zifuatazo:

Pierre-Marie ataxia;
ataksia ya serebela;
ugonjwa wa Louis-Bar;
ataxia ya cortical - hasira na matatizo ya cortex ya ubongo, ambayo inawajibika kwa harakati za hiari;
ataksia ya vestibula inahusishwa na uharibifu wa vifaa vya vestibular, kama matokeo ya ambayo ishara za ugonjwa ni pamoja na usawa, nystagmus, kichefuchefu na kutapika, na matatizo ya kufanya harakati fulani.

Dalili

Ataxia ya Friedreich ina idadi kubwa ya maalum ishara za kliniki, ambayo kawaida hugawanywa katika vikundi kadhaa:

kawaida au ya neva;
nje ya nchi;
isiyo ya kawaida.

Fomu ya kawaida inaweza kujidhihirisha kabla ya umri wa miaka 20, na jinsia haiwi sababu ya kuamua. Wataalam katika uwanja wa neurology wanaona kuwa kwa wanawake kipindi cha udhihirisho wa dalili za kwanza hutokea baadaye kidogo kuliko wanaume.

usumbufu wa kutembea na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea;
matatizo ya usawa;
udhaifu na uchovu haraka viungo vya chini;
kuanguka bila sababu;
kutokuwa na uwezo wa kufanya mtihani wa kisigino - mtu hawezi kugusa na kiwiko chake mkono wa kulia kwa goti la mguu wa kushoto na kinyume chake;
harakati zisizo wazi za mikono - kutetemeka kwa miguu iliyopanuliwa na mabadiliko katika maandishi;
slurring na polepole ya hotuba;

kupungua au kupoteza kabisa kwa tendon reflexes ya miguu (goti na Achilles) - katika baadhi ya matukio, hutokea miaka kadhaa kabla ya kuonekana kwa ishara nyingine, reflexes baadaye hupotea katika mikono, hasa flexion-elbow, extension-elbow na carporadial. , na ugonjwa unavyoendelea, malezi ya areflexia jumla;
kupungua kwa sauti ya misuli;
ugonjwa wa unyeti wa kina - kwa macho imefungwa, mtu hawezi kuamua mwelekeo wa harakati ya mkono au mguu;
paresis na atrophy ya misuli;
kupoteza taratibu kwa ujuzi wa kujitegemea;
kutokuwepo au, kinyume chake, uhifadhi wa mkojo;
nistagmasi;
kupungua kwa acuity ya kusikia;
mtoto wa jicho;
udhaifu wa kiakili.

Dalili za nje:

maumivu katika eneo la moyo;
usumbufu wa kiwango cha moyo;
upungufu wa pumzi unaotokea baada ya shughuli za kimwili, na kupumzika;
Mguu wa Friedreich - kuna arch ya juu, ikifuatana na hyperextension ya vidole katika phalanges kuu na kubadilika katika sehemu za mbali;
kyphoscoliosis;
mguu wa mguu;
deformation ya vidole vya ncha za juu na za chini;
maendeleo duni ya kijinsia;
kuonekana kwa ishara za ugonjwa wa kisukari;
kupata uzito;
hypogonadism kwa wanaume - alibainisha kwa kuonekana sifa za kike;
dysfunction ya ovari kwa wanawake.

Ataksia isiyo ya kawaida ya Friedreich huzingatiwa kwa watu walio na mabadiliko madogo ya kromosomu 9. Aina hii ya ugonjwa ina sifa ya mwanzo wa baadaye - katika miaka 30-50. Aina hii inatofautishwa na ukweli kwamba haipo:

kisukari;
paresis;
matatizo ya moyo;
areflexia;
kutokuwa na uwezo wa kujihudumia.

Kesi kama hizo huitwa " ugonjwa wa marehemu Friedreich" au "ataksia ya Friedreich yenye reflexes iliyohifadhiwa."

Uchunguzi

Licha ya ukweli kwamba ugonjwa huo una maalum na hutamkwa maonyesho ya kliniki, katika baadhi ya matukio kuna matatizo na kuanzisha utambuzi sahihi.

Hii ni kweli hasa katika hali ambapo dalili za kwanza za ugonjwa ni dalili za ziada za neva - wagonjwa wanazingatiwa kimakosa na daktari wa moyo au mifupa kwa muda mrefu na hupitia taratibu za uchunguzi zisizo na maana.

Msingi wa utambuzi ni mitihani ya vyombo, hata hivyo, taratibu lazima lazima zitanguliwe na shughuli zinazofanywa moja kwa moja na daktari wa neva:

kusoma historia ya matibabu ya familia;
kufahamiana na historia ya maisha ya mgonjwa;
tathmini ya reflexes na mwonekano viungo;
kipimo cha mzunguko kiwango cha moyo;
uchunguzi wa kina - kuanzisha mara ya kwanza ya tukio na kuamua ukali wa picha ya kliniki.

Taratibu zifuatazo za zana ndizo zenye habari zaidi:

MRI safu ya mgongo na ubongo;
uchunguzi wa neurophysiological;
CT na ultrasound;
msukumo wa magnetic transcranial;
uchunguzi wa elektroni;
electromyography;

Vipimo vya maabara vina thamani ya msaidizi na ni mdogo kwa mtihani wa damu wa biochemical.

Kwa ataxia ya Friedreich, mashauriano ya ziada na wataalam wafuatao inahitajika:

daktari wa moyo;
mtaalamu wa endocrinologist;
daktari wa mifupa;
daktari wa macho.

Sio mahali pa muhimu sana katika mchakato wa uchunguzi huchukuliwa na ushauri wa maumbile ya matibabu na uchunguzi wa kina wa DNA. Udanganyifu unafanywa kwa sampuli za damu za mgonjwa, wazazi wake, ndugu.

Kozi ya ugonjwa huo inaweza kugunduliwa hata wakati wa ujauzito - ataxia ya familia ya Friedreich katika fetusi hugunduliwa na vipimo vya DNA vya chorionic villi, ambayo hufanyika katika wiki 8-12 za ujauzito au kwa kujifunza maji ya amniotic katika wiki 16-24 za ujauzito.

Inafaa kumbuka kuwa ataxia ya Friedreich lazima itofautishwe na magonjwa yafuatayo:

myelosis ya funicular;
neoplasms ya cerebellar;
neurosyphilis;
ugonjwa wa Niemann-Pick;
ugonjwa wa Louis-Bar;
upungufu wa urithi vitamini E;
ugonjwa wa Krabbe;
sclerosis nyingi.

Matibabu

Kuanzishwa kwa tiba kwa wakati hufanya iwezekanavyo:

kuacha kuendelea mchakato wa patholojia;
kuzuia maendeleo ya matatizo;
kudumisha uwezo wa kuishi maisha ya kazi kwa muda mrefu.

Matibabu ya madawa ya kulevya inategemea utawala wa wakati mmoja Dawa za kimetaboliki kutoka kwa vikundi vifuatavyo:

cofactors ya athari za enzyme yenye nguvu;
vichochezi vya shughuli za mnyororo wa kupumua wa mitochondrial;
antioxidants.

Kwa kuongeza, imeagizwa:

vitu vya nootropiki;
dawa za kuboresha michakato ya metabolic katika misuli ya moyo;
neuroprotectors;
complexes ya multivitamin.

Tiba ya mazoezi ni ya umuhimu mkubwa - madarasa ya mara kwa mara mazoezi ya matibabu, iliyokusanywa kibinafsi, itasaidia:

kurejesha uratibu na nguvu ya misuli;
kudumisha shughuli za kimwili;
kuondoa maumivu.

Matibabu inajumuisha kufuata lishe ya upole, kiini cha ambayo ni kupunguza matumizi ya wanga, kwani kuzidi kwao kunaweza kusababisha kuzorota kwa dalili.

Uingiliaji wa upasuaji unaonyeshwa tu katika hali ambapo mtu ametamka uharibifu wa mfupa.

Matatizo yanayowezekana

Ukosefu kamili wa tiba inaweza kusababisha matatizo ya kutishia maisha. Miongoni mwa matokeo ni muhimu kuonyesha:

kushindwa kwa moyo na mapafu;
kuingia kwa maambukizo;
ulemavu;
kushindwa kupumua.

Sababu

Usanisi wa frataxin ulioharibika husababisha mkusanyiko wa chuma kupita kiasi na uharibifu wa seli za ujasiri.

Ugonjwa huo ni wa asili ya autosomal. Hii ina maana kwamba maendeleo ya ugonjwa hutokea ikiwa baba na mama wote ni flygbolag ya jeni la pathological. Mabadiliko hayo yanapatikana katika mkono mrefu wa kromosomu 9, na kusababisha usumbufu wa usanisi wa protini ya frataksini. Hii inasababisha kuongezeka kwa maudhui ya chuma ndani ya mitochondria. Mkusanyiko mkubwa wa chuma huchangia kuundwa kwa radicals bure ambayo huharibu miundo ya seli. Seli za mfumo wa neva (hasa safu za nyuma na za nyuma) ndizo nyeti zaidi kwa uharibifu. uti wa mgongo, njia za spinocerebellar, nyuzi za hisia mishipa ya pembeni), myocardiocytes, vifaa vya β-insular ya kongosho, vijiti na mbegu za retina, seli za mfumo wa mifupa.

Kulingana na ukali kasoro ya maumbile, kunaweza kuwa na aina zote za "classical" za ugonjwa (pamoja na mabadiliko ya kutamka) na syndromes ya atypical, kiasi cha benign.

Dalili

Kabla ya ujio wa uchunguzi wa DNA, maonyesho ya kliniki ya ataxia ya Friedreich yalielezewa tu katika fomu inayoitwa "classical". Baada ya kuanzishwa kwa uchunguzi wa DNA, ikawa wazi kwa wanasayansi kwamba kuenea kwa kweli kwa ugonjwa huo ni kubwa zaidi kuliko ilivyofikiriwa hapo awali. Imefutwa, fomu za atypical pia zilianza kutambuliwa.

Ataksia ya kawaida ya Friedreich

Ugonjwa mara nyingi huanza na usumbufu katika kutembea na usawa, wakati mgonjwa hana msimamo katika nafasi ya Romberg.

Huanza katika umri wa miaka 10-20. Ugonjwa huo unaonyeshwa na maendeleo ya kutosha na dalili zinazoongezeka. Wanawake wanaishi muda mrefu zaidi, ingawa wanahusika na ugonjwa huu kwa msingi sawa na wanaume. Maonyesho yafuatayo ya ugonjwa wa neva yanajulikana:

Uharibifu wa kutembea na usawa: mwanzoni kuna kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea, hutamkwa zaidi jioni na usiku. Hatua kwa hatua, kutetemeka, kujikwaa wakati wa kutembea, na hata kuanguka bila motisha hutokea. Mgonjwa hana msimamo katika nafasi ya Romberg na hawezi kufanya mtihani wa goti-kisigino (gusa goti kinyume na kiwiko);
Kuharibika kwa uratibu katika mikono, ambayo inaambatana na kukosa wakati wa mtihani wa pua ya kidole, tetemeko la mikono iliyonyooshwa, na kuharibika kwa mwandiko;

Hotuba isiyoeleweka, au dysarthria;
Moja ya wengi dalili za mapema ni kupungua (au kupoteza) kwa reflexes ya tendon kutoka mwisho wa chini: goti na Achilles. Wakati mwingine dalili hii inaonekana miaka kadhaa kabla ya kuanza kwa matatizo mengine ya neva. Wakati ugonjwa unavyoendelea, reflexes ya mwisho wa juu pia hupotea: flexion-elbow, extension-elbow, carporadial. Jumla ya areflexia inakua;
Ukiukaji wa unyeti wa kina: vibration na hisia ya pamoja-misuli. Kwa macho yaliyofungwa, matatizo katika nafasi ya Romberg huongezeka; mgonjwa hawezi kuamua mwelekeo wa harakati ya mguu (kwa mfano, macho ya mgonjwa yamefungwa, daktari hupiga au kunyoosha kidole chochote cha mkono au mguu. Mgonjwa wa Friedreich's ataxia haiwezi kuamua kidole ambacho daktari alichukua na ni mwelekeo gani harakati inayofanyika);
Kupungua kwa sauti ya misuli;
Katika hatua za juu, paresis (udhaifu) na atrophy ya misuli huendeleza. Udhaifu huenea kutoka kwa sehemu za chini hadi za juu. Ujuzi wa kujihudumia hupotea hatua kwa hatua;
Dysfunction inayowezekana ya viungo vya pelvic (upungufu au uhifadhi wa mkojo);
Wakati mwingine dalili za uharibifu wa ubongo huongezwa: nystagmus (kutetemeka kwa kope), kupoteza kusikia, udhaifu wa akili, atrophy ya ujasiri wa optic.

Maonyesho ya nje ya ugonjwa huo:

Cardiomyopathy (hypertrophic au dilated) - ikifuatana na maumivu katika moyo, palpitations, usumbufu wa dansi ya moyo, na upungufu wa kupumua. Wakati mwingine wagonjwa mwanzoni hugeuka kwa daktari wa moyo kwa sababu hii tu, kwani hakuna dalili nyingine za ugonjwa wa Friedreich. Kuendelea kwa ugonjwa wa moyo husababisha kushindwa kwa moyo, ambayo wagonjwa hufa;

Uharibifu wa mifupa - kyphoscoliosis inayowezekana, ulemavu wa vidole na vidole, mguu wa mguu. Tabia ni "mguu wa Friedreich" - upinde wa juu na kuongezeka kwa vidole kwenye phalanges kuu na kubadilika kwa zile za mbali;
Maonyesho ya Endocrine - kisukari mellitus, fetma, maendeleo ya kijinsia (infantilism), dysfunction ya ovari;
Mtoto wa jicho.

Wagonjwa wengi hupata dalili nyingi zilizoorodheshwa hapo juu. Kwa kawaida, zaidi ya miaka 20 hupita kutoka kwa maonyesho ya awali ya ataxia hadi kifo. Sababu ya kifo ni kushindwa kwa mapafu au moyo na matatizo ya kuambukiza yanayohusiana.

Fomu za Atypical

Kukua kwa watu walio na mabadiliko madogo kwenye kromosomu 9. Umri wa baadaye wa mwanzo wa ugonjwa ni tabia - katika muongo wa 3-5 wa maisha. Kozi na ubashiri wa maisha ni mzuri zaidi kuliko aina ya "classical" ya ataksia ya Friedreich.

Katika fomu za atypical Hakuna areflexia, cardiomyopathy, au kisukari mellitus. Paresis haina kuendeleza, na uwezo wa kujitunza huhifadhiwa kwa muda mrefu. Matukio hayo yanaelezwa chini ya jina "ugonjwa wa marehemu Friedreich", "ugonjwa wa Friedreich na reflexes iliyohifadhiwa".

Uchunguzi

Utambuzi sahihi imeanzishwa kwa kutumia mmenyuko wa mnyororo wa polymerase.

Ili kudhibitisha utambuzi wa ataxia ya Friedreich, daktari anazingatia aina ya urithi wa autosomal, mwanzo katika ujana au ujana mchanganyiko wa ataxia na areflexia, kuharibika kwa unyeti wa kina, udhaifu na atrophy ya misuli ya miguu na mikono, ulemavu wa mifupa; matatizo ya endocrine na ugonjwa wa moyo.

Kutoka mbinu za ziada Utambuzi hutumiwa:

MRI (imaging resonance magnetic) - hata katika hatua za mwanzo, atrophy ya kuenea ya uti wa mgongo hugunduliwa; baadaye kidogo, atrophy ya cerebellar inaweza kugunduliwa;
electroneuromyography - kupungua kwa wastani kwa uwezo wa hatua pamoja na nyuzi za magari, kupungua kwa kutamka (hadi kutoweka kabisa) kwa uwezo wa hatua pamoja na waendeshaji wa hisia hugunduliwa;
ECG, ultrasound ya moyo, vipimo vya mzigo- kwa utambuzi wa uharibifu wa moyo;
mtihani wa damu kwa sukari na tathmini ya uvumilivu wa sukari - kutambua ugonjwa wa kisukari uliofichwa;
radiografia ya mgongo;
Ili kudhibitisha utambuzi kwa uhakika, uchunguzi wa DNA hutumiwa - sampuli za damu zinakabiliwa na mmenyuko wa mnyororo wa polymerase na uwepo wa mabadiliko hugunduliwa.

Leo, shukrani kwa teknolojia mpya, utambuzi wa ujauzito umewezekana. mabadiliko ya kromosomu, ikiwa ni pamoja na ataxia ya Friedreich, ambayo inaruhusu wabebaji wa jeni za patholojia kuwa na watoto wenye afya.

Matibabu

Hadi sasa, matibabu ya ugonjwa huu dalili tu. Wataalamu wa maumbile ya molekuli wanafanya kazi kuunda dawa, ambayo itawawezesha "kuondoa" mabadiliko au matokeo yake ya biochemical.
Kati ya dawa zinazotumiwa:

antioxidants - vitamini E na A; multivitamini hutumiwa kwa madhumuni sawa (pamoja na kuimarisha kwa ujumla);
analog ya synthetic ya coenzyme Q10 - (noben) kwa lengo la "kupunguza" mchakato wa kuzorota katika mfumo wa neva na kuzuia maendeleo ya ugonjwa wa moyo;
nootropiki - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytochrome C, picamilon, Semax, ginkgo biloba;
metabolites - cocarboxylase, riboxin, mildronate, cytoflauini;
sumu ya botulinum - kwa spasticity ya misuli.

Imetolewa marekebisho ya upasuaji ulemavu wa miguu na mgongo. Wakati huo huo, ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo hutendewa na endocrinologist na cardiologist. Cataracts ni wazi matibabu ya upasuaji kutoka kwa ophthalmologists.
Tiba ya mazoezi na massage ni muhimu kwa wagonjwa kudumisha shughuli za magari na nguvu za misuli. Mara nyingine tiba ya mwili inaruhusu kuondolewa kwa muda mrefu ugonjwa wa maumivu kwenye misuli bila kutumia dawa za kutuliza maumivu.

Mpango wa elimu katika neurology, hotuba na Dk. med. Kotova A.S. kwenye mada "Ataxia ya Friedreich"

Ishara za ugonjwa huo

Dalili kuu ya ataksia ya Friedreich ni mwendo usio na utulivu wa mgonjwa. Anatembea vibaya, anaweka miguu yake kwa upana na swings mbali kutoka katikati hadi kando. Wakati ugonjwa unavyoendelea, matatizo ya uratibu hutokea katika mikono, pamoja na misuli ya kifua na uso. Maneno ya usoni hubadilika, hotuba hupungua na inakuwa ya jerky. Reflexes ya tendon na periosteal hupungua au kutoweka (kwanza kwa miguu, kisha ikiwezekana kuenea kwa mikono). Kusikia mara nyingi hupunguzwa. Scoliosis inaendelea.

Sababu za ugonjwa huo

Aina hii ya ataksia ni ya urithi, sugu, na inaendelea. Ni ya ataksia ya spinocerebellar, ambayo ni kundi la magonjwa yenye dalili zinazofanana zinazosababishwa na uharibifu wa cerebellum, shina la ubongo, uti wa mgongo na. mishipa ya uti wa mgongo, ambayo mara nyingi huingilia utambuzi sahihi. Walakini, kati ya ataxia ya cerebellar, ugonjwa wa Friedreich unajulikana kwa uwepo wa fomu ya kupindukia, wakati aina zingine hupitishwa kwa njia kuu ya autosomal. Hiyo ni, mtoto mgonjwa anazaliwa kwa wanandoa ambapo wazazi ni wabebaji wa pathojeni, lakini wana afya ya kliniki.

Ataksia hii inadhihirishwa na kuzorota kwa pamoja kwa safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, unaosababishwa na ukiukwaji wa kimeng'enya-kemikali wa asili isiyojulikana, iliyorithiwa. Ugonjwa huathiri fascicles ya Gaulle, seli za safu ya Clark, na njia ya nyuma ya spinocerebellar.

"Historia ya ugonjwa"

Ugonjwa wa Friedreich ulitengwa kama fomu huru zaidi ya miaka 100 iliyopita na profesa wa dawa wa Ujerumani N. Friedreich. Ugonjwa huo umesomwa kikamilifu tangu miaka ya 1860. Baada ya kupendekezwa mnamo 1982 kuwa sababu ya ataksia hii ilikuwa shida ya mitochondrial. Kama matokeo, badala ya jina linalokubalika kwa ujumla "ataxia ya Friedreich," neno "ugonjwa wa Friedreich" lilipendekezwa kama linaonyesha kwa usahihi wingi wa udhihirisho wa magonjwa - wa neva na wa nje.

Dalili za Neurological

Ikiwa mgonjwa ana ataksia ya Friedreich, dalili ambazo mara nyingi hugunduliwa kwanza ni hali ya wasiwasi na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea, haswa katika giza, kuyumba, na kujikwaa. Kisha dalili hii inaambatana na uratibu wa viungo vya juu na udhaifu wa misuli ya mguu. Mwanzoni mwa ugonjwa huo, mabadiliko katika maandishi ya mkono, dysarthria, na mlipuko na staccato huzingatiwa katika hotuba.

Ukandamizaji wa reflexes (tendon na periosteal) inaweza kuzingatiwa wote wakati wa mwanzo wa dalili nyingine na muda mrefu kabla yao. Kadiri ataksia inavyoendelea, jumla ya areflexia inaweza kuzingatiwa. Pia dalili muhimu ni dalili ya Babinski, hypotonia ya misuli, baadaye misuli ya mguu inakuwa dhaifu na atrophy.

Maonyesho ya nje na dalili nyingine za ataxia

Ugonjwa wa Friedreich una sifa ya ulemavu wa mifupa. Wagonjwa wanahusika na scoliosis, kyphoscoliosis, na ulemavu wa vidole na vidole. Kinachojulikana mguu wa Friedreich (au mguu wa Friedreich) ni kipengele cha ugonjwa wa ataxia ya Friedreich. Picha za miguu kama hiyo zinatoa ufahamu wazi kuwa deformation kama hiyo sio kawaida mwili wenye afya: vidole ni hyperextended katika phalanges kuu na bent katika viungo interphalangeal na arch high concave ya mguu. Mabadiliko sawa yanaweza kutokea kwa brashi.

Wagonjwa pia wanahusika na magonjwa ya endocrine: mara nyingi wana matatizo kama vile ugonjwa wa kisukari, ugonjwa wa ovari, infantilism, hypogonadism, nk Kwa upande wa viungo vya maono, cataracts inawezekana.

Ikiwa ataxia ya Friedreich imegunduliwa, basi katika asilimia 90 ya kesi itafuatana na uharibifu wa moyo na maendeleo ya ugonjwa wa moyo unaoendelea, hasa hypertrophic. Wagonjwa wanalalamika kwa maumivu katika eneo la moyo, palpitations, upungufu wa kupumua wakati shughuli za kimwili nk Katika karibu asilimia 50 ya wagonjwa, cardiomyopathy inakuwa sababu ya kifo.

Katika hatua ya mwisho ya ugonjwa huo, wagonjwa hupata amyotrophy, paresis, na unyeti usioharibika katika mikono. Upotevu wa kusikia unaowezekana, atrophy mishipa ya macho, nystagmus, wakati mwingine kazi za viungo vya pelvic huvunjwa na mgonjwa huteseka na uhifadhi wa mkojo au, kinyume chake, kutokuwepo kwa mkojo. Baada ya muda, wagonjwa hupoteza uwezo wa kutembea na kujitunza wenyewe bila msaada. Hata hivyo, kupooza kutokana na aina yoyote ya ataksia, ikiwa ni pamoja na ugonjwa wa Friedreich, haukujulikana.

Kama ilivyo kwa shida ya akili, na ugonjwa kama vile ataxia ya cerebellar ya Friedreich, hakuna data kamili juu yake bado: shida ya akili hutokea kwa watu wazima, inaelezewa, lakini kwa watoto ni nadra sana, kama kudumaa kwa akili.

Matatizo ya ataxia

Hereditary Friedreich ataxia katika hali nyingi ni ngumu na kushindwa kwa moyo kwa muda mrefu, pamoja na aina zote za kushindwa kupumua. Aidha, wagonjwa wana hatari kubwa sana ya kurudia magonjwa ya kuambukiza.

Vigezo vya utambuzi wa ataksia ya Friedreich

Msingi vigezo vya uchunguzi magonjwa yanaonyeshwa wazi kabisa:

urithi wa ugonjwa hutokea kulingana na sifa ya recessive;
Ugonjwa huanza kabla ya umri wa miaka 25, mara nyingi zaidi katika utotoni;
ataxia inayoendelea;
tendon areflexia, udhaifu na atrophy ya misuli ya miguu, na baadaye ya mikono;
kupoteza kwa unyeti wa kina kwanza katika mwisho wa chini, kisha kwa juu;
hotuba fupi;
ulemavu wa mifupa;
matatizo ya endocrine;
ugonjwa wa moyo;
mtoto wa jicho;
atrophy ya uti wa mgongo.

Katika kesi hii, uchunguzi wa DNA unathibitisha kuwepo kwa jeni yenye kasoro.

Kuanzisha utambuzi

Linapokuja suala la ugonjwa kama vile ataxia ya Friedreich, utambuzi unapaswa kujumuisha kuchukua anamnesis, kufanya uchunguzi kamili. uchunguzi wa kimatibabu na kukagua historia ya matibabu ya mgonjwa na familia. Tahadhari maalum Uchunguzi unazingatia matatizo na mfumo wa neva, hasa usawa mbaya, wakati gait na statics ya mtoto inachunguzwa, kutokuwepo kwa reflexes na hisia katika viungo. Mgonjwa hawezi kugusa goti kinyume na kiwiko chake, hukosa kipimo cha kidole hadi pua, na anaweza kuteseka kutokana na kutetemeka kwa mikono iliyonyooshwa.

Wakati wa kufanya utafiti wa maabara kuna ukiukwaji wa kimetaboliki ya amino asidi.

Electrogram ya ubongo katika ataksia ya Friedreich hufichua shughuli za delta na theta na kupunguzwa kwa midundo ya alpha. Electromyography inaonyesha vidonda vya axonal demyelinating ya nyuzi za hisia za neva za pembeni.

Ili kugundua jeni lenye kasoro, inafanywa kupima maumbile. Kutumia uchunguzi wa DNA, uwezekano wa kurithi pathogen na watoto wengine katika familia huanzishwa. Uchunguzi wa kina wa DNA unaweza pia kufanywa kwa familia nzima. Katika baadhi ya matukio, uchunguzi wa DNA kabla ya kujifungua ni muhimu.

Inapogunduliwa na baadaye baada ya utambuzi, mgonjwa anatakiwa kufanya mara kwa mara eksirei kichwa, mgongo, kifua. Ikiwa ni lazima, kompyuta na imaging resonance magnetic. Katika kesi hii, MRI ya ubongo inaweza kuonyesha atrophy ya uti wa mgongo na shina za ubongo, sehemu za juu vermis ya serebela. Inahitajika pia kuchunguza Msaada wa ECG na EchoEG.

Utambuzi tofauti

Wakati wa kufanya uchunguzi, ni muhimu kutofautisha ugonjwa wa Friedreich kutoka kwa sclerosis nyingi, amyotrophy ya neural, paraplegia ya familia na aina nyingine za ataxia, hasa ugonjwa wa Louis-Bar, ataxia ya pili ya kawaida. Ugonjwa wa Louis-Bar, au telangiectasia, pia huanza katika utoto na hutofautiana kliniki na ugonjwa wa Friedreich mbele ya upanuzi mkubwa. vyombo vidogo, kutokuwepo kwa upungufu wa mifupa.

Pia ni lazima kutofautisha ugonjwa huo kutoka kwa ugonjwa wa Bassen-Kornzweig na ataxia inayosababishwa na upungufu wa vitamini E. Katika kesi hiyo, wakati wa uchunguzi ni muhimu kuamua maudhui ya vitamini E katika damu, kuwepo / kutokuwepo kwa acanthocytosis na kuchunguza lipid yake. wigo.

Wakati wa kufanya uchunguzi, ni muhimu kuwatenga magonjwa ya kimetaboliki na aina ya urithi wa autosomal, ikifuatana na aina nyingine za ataxia ya spinocerebellar.

Tofauti kati ya sclerosis nyingi na ugonjwa wa Friedreich ni kutokuwepo kwa tendon areflexia, na hakuna hypotonia ya misuli au amyotrophy. Pia, kwa sclerosis, maonyesho ya nje ya nje hayazingatiwi, hakuna mabadiliko kwenye CT na MRI.

Matibabu ya ataxia

Wagonjwa wanaopatikana na ataksia ya Friedreich wanapaswa kupokea matibabu kutoka kwa daktari wa neva. Kwa kiwango kikubwa, matibabu ni dalili, yenye lengo la kuongeza misaada ya maonyesho ya ugonjwa huo. Inajumuisha tiba ya jumla ya kuimarisha, ikiwa ni pamoja na utawala wa dawa za ATP, cerebrolysin, vitamini B, pamoja na dawa za anticholinesterase. Kwa kuongezea, katika matibabu ya ataxia hii, dawa zilizo na kazi ya kudumisha mitochondria, kama vile asidi succinic, riboflauini, vitamini E. Ili kuboresha kimetaboliki ya myocardial, riboxin, cocarboxylase, nk.

Matibabu ya kuimarisha kwa ujumla na vitamini hufanyika. Matibabu inapaswa kurudiwa mara kwa mara.

Kwa kuwa sababu kuu ya maumivu katika ugonjwa huu ni scoliosis inayoendelea, wagonjwa wanashauriwa kuvaa corset ya mifupa. Ikiwa corset haisaidii, mfululizo wa shughuli za upasuaji hufanywa (the vijiti vya titani kuzuia maendeleo zaidi scoliosis).

Utabiri wa Ataxia

Utabiri wa magonjwa kama haya kwa ujumla haufai. Matatizo ya Neuropsychiatric maendeleo polepole, muda wa ugonjwa hutofautiana sana, lakini katika hali nyingi hauzidi miaka 20 katika 63% ya wanaume (kwa wanawake utabiri ni mzuri zaidi - baada ya kuanza kwa ugonjwa huo, karibu 100% wanaishi zaidi ya miaka 20. )

Sababu za kifo mara nyingi ni kushindwa kwa moyo na mapafu, matatizo kutoka kwa magonjwa ya kuambukiza. Ikiwa mgonjwa hana ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo, maisha yake yanaweza kupanua hadi uzee, lakini kesi hizo ni nadra sana. Hata hivyo, kutokana na matibabu ya dalili ubora na muda wa maisha wa wagonjwa unaweza kuongezeka.

Kuzuia

Kuzuia ugonjwa wa Friedreich ni msingi wa ushauri wa kimatibabu wa maumbile.

Wagonjwa walio na ataxia wameagizwa tata ya tiba ya kimwili, shukrani ambayo misuli huimarishwa na uratibu hupunguzwa. Mazoezi yanapaswa kuzingatia kimsingi usawa wa mafunzo na nguvu ya misuli. Tiba ya mazoezi na mazoezi ya kurekebisha huruhusu wagonjwa kuwa hai kwa muda mrefu iwezekanavyo; kwa kuongeza, katika kesi hii maendeleo ya ugonjwa wa moyo huzuiwa.

Kwa kuongeza, wagonjwa wanaweza kutumia vifaa vya usaidizi ili kuboresha ubora wa maisha yao - viboko, watembezi, watembezi.

Katika mlo, ni muhimu kupunguza matumizi ya wanga hadi 10 g / kg, ili sio kuchochea ongezeko la kasoro katika kimetaboliki ya nishati.

Pia ni lazima kuepuka magonjwa ya kuambukiza, kuepuka kuumia na ulevi.

Moja ya mambo muhimu kuzuia ugonjwa huo ni kuzuia urithi wa ataxia. Ikiwezekana, unapaswa kuepuka kuzaliwa kwa watoto ikiwa kumekuwa na matukio ya ataxia ya Friedreich katika familia, pamoja na ndoa kati ya jamaa.

ataxia ya Friedreich – ugonjwa wa kurithi mfumo wa neva, aina ya recessive ya autosomal ya urithi. Ugonjwa huo unaonyeshwa na ugonjwa wa uharibifu wa kamba za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo, mara nyingi zaidi katika sehemu za lumbosacral, kifo cha seli za safu ya Clark na njia za mgongo za spinocerebellar.

Katika hatua za baadaye, kuzorota kwa viini vya mishipa ya fuvu, kiini cha dentate, na peduncle ya cerebellar ni tabia; seli za hemispheres ya ubongo zina uwezekano mdogo wa kuteseka.

Sababu za maendeleo ya ataxia ya Friedreich

Ukuaji wa ugonjwa unahusishwa na usawa wa chuma cha ndani, mkusanyiko wake wa juu katika mitochondria husababisha kuongezeka kwa itikadi kali za bure zinazoharibu seli. Ukosefu wa usawa hutokea wakati kuna upungufu au upotovu wa muundo wa protini iliyotengenezwa kwenye cytoplasm - Frataxin . Protini hii inawajibika kwa usafiri wa chuma kutoka kwa mitochondria, na inapojilimbikiza juu ya viwango vya kawaida, kupungua kwa chuma cha cytosic hutokea.

Hizi ndizo sababu kuu za ukuaji wa ataksia ya Friedreich, kama matokeo ya ambayo usimbuaji wa jeni huwashwa. ferroxidase Na permease , ambayo, kama frataxin, inawajibika kwa usafirishaji wa chuma.
Hii inasababisha mkusanyiko mkubwa zaidi katika mitochondria. Urithi husababishwa na kinachojulikana kama jeni la ugonjwa wa Friedreich, labda hupatikana katika eneo la centomeric la kromosomu ya 9 kwenye locus ya 9ql3 - q21. Kadhaa zinaweza kutokea jeni moja, ambayo husababisha maumbo tofauti magonjwa. Ataksia ya Friedreich inachukua nusu ya matukio ya ataksia. Ishara za kwanza zinaonekana kabla ya umri wa miaka 20, mara nyingi sana kabla ya 30. Inatokea kwa usawa mara nyingi kwa wanawake na wanaume; wawakilishi pekee wa mbio za Negroid hawaathiriwa na ugonjwa huu.

Ugonjwa huathiri neurons ya mfumo mkuu na wa pembeni wa neva, lakini dawa haina maelezo kwa nini tu njia za uti wa mgongo katika mfumo wa neva zinaharibiwa. Katika mifumo mingine, hakuna seli za chombo muhimu zinazoathiriwa na ugonjwa huo, hizi ni seli za myocardial, β - seli za islets za Langerhanz kwenye kongosho, seli za retina na tishu za mfupa.

Kozi ya ugonjwa huo inaendelea daima. Ikiwa haipo matibabu ya kutosha ataxia ya Friedreich, muda wa ugonjwa hauzidi miaka 20. Na kuanza kuonyesha wasiwasi na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea, baada ya muda huzuia kabisa mtu wa uratibu wa kawaida wa harakati na kusonga kwa kujitegemea. Ugonjwa huo ni mbaya, katika hali nadra, kwa kukosekana kwa udhihirisho kama ugonjwa wa moyo, wagonjwa wanaishi hadi miaka 70-80.

Dalili za ataxia ya Friedreich

Dalili za kwanza za ugonjwa huo ni ukandamizaji wa Achilles na reflexes ya magoti. Dalili hizi zinaonekana miaka kadhaa kabla ya kuonekana kwa wengine, na maonyesho ya mapema pia yanajumuisha rheumatic carditis , ambayo mara nyingi huchukuliwa kama ugonjwa tofauti. Kwa hivyo hizi hazizingatiwi kuwa dalili za ataksia ya Friedreich hadi uharibifu wa neva hutokea. Upungufu wa mifupa wa taratibu hutokea, kama vile scoliosis, ulemavu wa vidole na vidole, na mguu wa Friedreich, ambapo kuna upanuzi usio wa kawaida wa vidole kwenye phalanges kuu na mguu una upinde wa juu wa concave.

Ataksia ya Friedreich katika hali yake iliyopanuliwa inaonyeshwa na shida ya neva ya kawaida ya ataksia na jumla. areflexia . Unyeti wa misuli na vibration, hypotonia ya misuli, na dalili ya Babinski imeharibika. Sensitive na atrophy na udhaifu wa misuli ya mguu hatua kwa hatua yanaendelea.

Katika 90% ya wagonjwa, maonyesho ya nje hutokea, haya ni vidonda vya moyo, matatizo ya endocrine , . A maendeleo ugonjwa wa moyo , inaweza kuwa haipatrofiki au kupanuka. Katika kesi hii, dalili za ataxia ya Friedreich huzingatiwa, kama vile maumivu katika eneo la moyo, palpitations, manung'uniko ya systolic, nk. Tabia magonjwa ya endocrine, kama vile kisukari , hypogonadism , .

Hatua ya mwisho ya ataxia ina sifa ya amytrophy na ugonjwa wa unyeti wa kina, kutoweka kwa tendon na reflexes periosteal. Ambayo inaenea kwa viungo vya juu. Mtengano wa kina hutokea kazi za magari, kutokana na ambayo mtu hupoteza uwezo wa kutembea na kujitunza mwenyewe. Kuendeleza kyphoscoliosis na malezi ya nundu, deformation ya mikono. Maonyesho ya nje yanaweza kujumuisha nystagmus, kupoteza kusikia, atrophy ya mishipa ya optic, dysfunction ya viungo vya pelvic, nk. Ugonjwa huo, unaoendelea katika hatua za baadaye, ni sababu ya kifo katika nusu ya wagonjwa, mara nyingi kutokana na usumbufu katika mfumo wa wiring wa moyo. Sababu za moja kwa moja za kifo pia ni pamoja na kushindwa kwa mapafu na matatizo ya kuambukiza.

Utambuzi wa ataxia ya Friedreich

Tomografia iliyokadiriwa ya ubongo, ambayo inabaki kuwa utambuzi kuu wa ataxia katika ugonjwa huu, haifai; mabadiliko kadhaa yanaweza kugunduliwa tu katika hatua za marehemu. Hii ni kutokana na ujanibishaji wa mgongo wa mabadiliko, hivyo inawezekana kuchunguza tu shahada dhaifu atrophy ya cerebellum hatua ya awali na atrophy ya hemispheres, upanuzi wa visima vya shina, ventrikali za kando na nafasi ndogo ya hemispheres zote mbili katika hatua za baadaye. Utambuzi wa mapema Ataxia ya Friedreich inazalishwa kwa kutumia MRI , ambayo inafanya uwezekano wa kugundua atrophy ya uti wa mgongo, na katika hatua ya juu, atrophy ya wastani ya pons, cerebellum na medula oblongata. Washa hatua ya awali Uchunguzi wa electrophysiological unahitajika; wakati wa masomo kama hayo, ukali wa uharibifu wa unyeti wa mishipa ya miguu huanzishwa.

Kwa uchunguzi kamili, vipimo vya dhiki ya uvumilivu wa glucose na uchunguzi wa x-ray wa mgongo hufanyika. Awali ya yote, uchunguzi una lengo la kuanzisha kwa usahihi uchunguzi na kutofautisha ugonjwa huo kutoka kwa wengine wenye dalili zinazofanana. Kwa mfano, dalili za ataksia ya Friedreich zinaweza kuwa sawa na za ataksia ya urithi na upungufu. Ugonjwa wa Bassen-Kornzweig, magonjwa ya kimetaboliki ya urithi kama vile Ugonjwa wa Krabbe Na Ugonjwa wa Niemann-Pick. Dalili zinazofanana zinaweza kutokea na, isipokuwa tendon areflexia, hypotonia ya misuli na maonyesho ya nje. Sio kawaida kwa ataksia ya Friedreich kuwa na msamaha na mabadiliko katika msongamano wa jambo la ubongo, ambayo huzingatiwa katika utambuzi wa sclerosis nyingi.

Ili kutofautisha ugonjwa huo, idadi ya vipimo vya ziada vya maabara vinawekwa. Upimaji wa DNA na ushauri nasaha wa kinasaba wa kimatibabu na utafiti hufanywa wasifu wa lipid damu, mtihani wa damu wa smear kwa upungufu wa vitamini E na acanthocytes. Matibabu ya ataxia ya Friedreich haina kusababisha kupona kamili, lakini kuzuia kwa wakati hufanya iwezekanavyo kuepuka maendeleo ya dalili nyingi na matatizo. Utambuzi wa ataxia ya Friedreich kwa kutumia upimaji wa DNA haipaswi kuagizwa sio tu kwa mgonjwa, bali pia kwa jamaa ili kuamua urithi wa ugonjwa huo; hii ni muhimu kwa madhumuni ya kuzuia na kuagiza tiba ya kuzuia.

Matibabu ya ataxia ya Friedreich

Ili kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo, wameagizwa dawa za mitochondrial , antioxidants na madawa mengine ambayo hupunguza mkusanyiko wa chuma katika mitochondria.

Antioxidants kama vile vitamini A Na E , pamoja na kibadala cha sintetiki coenzyme Q 10 - , ambayo huzuia mchakato wa neurodegenerative na maendeleo hypertrophic cardiomyopathy. Pia kuteuliwa 5-hydroxypropane , ambayo inatoa matokeo mazuri, lakini inahitaji utafiti zaidi.

Kwa ujumla, matibabu ni dalili na inapaswa kuondoa dalili za ataksia ya Friedreich kama vile kisukari , . Marekebisho ya upasuaji wa miguu na kuanzishwa kwa sumu ya botulinum kwenye misuli ya spastic.

NA tiba ya mwili - taratibu ambazo matibabu ya ataxia ya Friedreich mara nyingi hugeuka kuwa haifai. Zoezi la mara kwa mara hufanya iwezekanavyo kuweka mwili kwa sura nzuri na kuondoa hisia za uchungu. Wagonjwa wanahitaji marekebisho ya kijamii, kwa kuwa wengi wanapaswa kuishi katika hali ya kutojiweza kabisa. Kupoteza maono, uwezo wa kusonga kwa kujitegemea, uratibu usioharibika huunda matatizo ya kisaikolojia, ambayo inapaswa kuondolewa kwa msaada wa wataalamu na msaada wa wapendwa.

ataksia ya Friedreich ni ugonjwa wa maumbile ya asili ya kujirudia ya autosomal (iliyoamilishwa wakati mtoto anarithi jeni la ugonjwa kutoka kwa wazazi wote wawili), ambapo kuna mabadiliko ya jeni inayohusika na usimbaji wa protini - frataxin (protini ya mitochondrial inayohusika na kutolewa kwa chuma) na kifo cha beta. seli za kongosho, neurons, cardiomyocytes, mfumo wa musculoskeletal, retina.

Sababu ya uharibifu wa njia za conductive katika mfumo wa neva wa uti wa mgongo bado haijasoma kikamilifu na sababu za ugonjwa huu hazielewi kikamilifu. Ugonjwa huo ulipokea jina lake kwa heshima ya daktari kutoka Ujerumani ambaye alifanya utafiti juu ya asili ya tukio lake. Kwa ujumla, ataxia inaonyeshwa kwa uratibu wa harakati za misuli.

Ugonjwa huo ni nadra sana (kesi 3-5 kwa kila watu 100,000), ambayo inachanganya utambuzi wake na matibabu yenyewe. Kwa kuongezea, takwimu zinaonyesha mtoaji mmoja kati ya watu 130. Inaaminika kuwa aina hii ya ugonjwa mara nyingi huzingatiwa kati ya ataxia ya urithi. Kwa sababu zisizojulikana Mbio za Negroid hauathiriwi na ugonjwa huu.

Sababu za ugonjwa huo

Mtu anaweza kupata ataksia ya Friedreich ikiwa tu wazazi wake wote wawili ni wabebaji wa jeni iliyobadilishwa kiafya. Mabadiliko hupita katika mkono mrefu wa kromosomu 9, hii inasababisha patholojia wakati wa kuundwa kwa frataxin ya protini kutoka mitochondria, ambayo ina jukumu la "vituo vya nishati ya seli."

Iron hujilimbikiza kwenye mitochondria, ambayo hutiwa oksidi. Oksijeni husafirishwa mwilini. Wakati awali ya chuma imevunjwa, kiasi chake katika mitochondria huongezeka kwa kiasi kikubwa na kwa kasi (takriban makumi ya nyakati). Aidha, chuma cha seli ni ndani ya mipaka ya kawaida, na kiasi cha chuma cha cytosolic hupungua.

Taratibu hizi huamsha vipande vya usimbaji wa jeni ambavyo vinawajibika kwa utoaji wa chuma - permeases na ferroxidases. Kwa hivyo, usawa wa chuma cha ndani huvunjika zaidi. Kutokana na kuongezeka kwa mkusanyiko wa chuma katika seli, radicals ni kuanzishwa, ambayo ina mali ya kuharibu na kuharibu kiini kutoka ndani. Seli zilizo hatarini zaidi ni neurons (haswa kwenye nyuzi za neva za pembeni, kwenye njia za spinocerebellar, safu za nyuma na za nyuma za uti wa mgongo).

Kwa kuzingatia kiwango cha mabadiliko ya jeni, aina za ugonjwa wa "classical" zinajulikana na magonjwa ya atypical, kwa kusema, syndromes ya benign, matoleo nyepesi.

Ataksia ya urithi ya Friedreich ndiyo inayojulikana zaidi kati ya aina zote za ataksia.

Dalili za kliniki wazi zaidi imeonyeshwa kwa watu wenye umri wa miaka 12-20, ingawa haijatengwa kuwa dalili za ataksia ya Friedreich zinaweza kugunduliwa baada ya muda mrefu zaidi. Kuna nadharia kwamba aina za atypical na za kawaida za ugonjwa huu zinaweza kusababishwa na mabadiliko tofauti ya jeni moja au idadi. Kama sheria, dalili za kwanza zinaonekana wakati wa malezi ya mfumo wa uzazi.

Picha ya kliniki inaonyeshwa na mchanganyiko wa dalili za nje na za neva. Kabla ya kuundwa kwa uchunguzi wa DNA, picha ya kliniki ya ugonjwa huo ilielezwa tu katika yake fomu ya classic. Baada ya muda, madaktari walifikia hitimisho kwamba wigo wa patholojia ulikuwa wa kina zaidi na uenezi ulikuwa mkubwa zaidi, kwa hiyo walianza kutambua aina za atypical na zilizofutwa za ataxia ya Friedreich.

Na ataksia ya Friedreich Dalili za neurolojia ni pamoja na:

Ugonjwa wa vifaa vya hotuba, dysarthria (inaweza kutokea katika hali zote).
Hisia ya kutokuwa na uhakika na wasiwasi wakati wa kutembea (mara nyingi ni moja ya ishara za kwanza), ambayo inakuwa na nguvu wakati mtu yuko kwenye chumba giza. Kuna kushangaza, mgonjwa mara nyingi hujikwaa, na kuanguka bila motisha kunaweza kutokea. Kuna kutokuwa na uwezo wa kurudia mtihani wa goti-kisigino na kutokuwa na utulivu katika nafasi ya Romberg. Baada ya muda, kuchanganyikiwa huanza mikononi, mwandiko unaweza kubadilika, na miguu huanza kuchoka haraka. Kutetemeka kunazingatiwa kwa mikono iliyonyooshwa; mtihani wa pua ya kidole hauwezekani (mtu hukosa wakati wote).
Uzuiaji wa goti na Achilles reflexes (katika baadhi ya matukio huonekana muda mrefu kabla ya maendeleo ya dalili nyingine za ugonjwa huo).
Kuna kutoweka kabisa au usumbufu wa reflexes ya periosteal na tendon (imebainishwa tayari hatua za mwanzo picha ya kliniki, inachukuliwa kuwa kiungo muhimu katika utambuzi).
Mtetemo na ugonjwa wa unyeti wa pamoja-misuli.
Jumla ya areflexia (kawaida hutokea katika hatua ya juu).
Hypotension ya misuli.
Ugonjwa wa Babinski (kidole kikubwa huenea kama mmenyuko wa kusisimua kwa uchungu wa mguu) ni mojawapo ya dalili za mwanzo za ugonjwa huo.
Nyeti na ataksia ya cerebellar.
Kupungua kwa sauti ya misuli na udhaifu wa mguu kunaweza kubadilika kuwa atrophy kamili.
Udhaifu wa kiakili, atrophy ya mishipa ya macho na ya kusikia, kutetemeka kwa kope (nystagmus); kwa kukosekana kwa matibabu sahihi, dysfunction ya viungo vya pelvic inaweza kutokea.
Inaweza kuanza baada ya muda ukiukaji wa kina unyeti, amyotrophy, ataxia ya mkono, ugonjwa wa kazi za magari hutokea, ambayo kwa sababu hiyo husababisha kutowezekana kwa kujitegemea.

Ishara za nje ni:

Mara nyingi dalili za electrocartographic kwa kiasi kikubwa mbele dalili za neva Ataxia ya Friedreich (katika hali zingine kwa miaka kadhaa), kwa hivyo inaweza kuwa ngumu sana kutambua ugonjwa huu. Wakati huo huo, kama sheria, wagonjwa wanaopatikana na ugonjwa wa moyo wa rheumatic wamesajiliwa na daktari wa moyo kwa muda mrefu.

Dalili za ugonjwa huu ambazo pia ni muhimu kwa utambuzi ni: patholojia za mifupa:

Mguu wa Friedreich (vidole vimeinama kwenye vidole vya mbali na vimeenea zaidi kwenye phalanges kuu, arch ya mguu ni concave sana);
scoliosis kali;
vidole vya miisho ya chini na ya juu vimeharibika;
kyphoscoliosis.

Dalili hizi, kama vile ugonjwa wa moyo, zinaweza kuonekana muda mrefu kabla ya dalili za neva.

Wakati wa ataxia ya Friedreich, inajulikana ukiukaji mfumo wa endocrine , ambayo inaweza kuonyeshwa kwa namna ya magonjwa kama haya:

kisukari;
dysfunction ya ovari;
hypogonadism;
watoto wachanga.

Mara nyingi, watu walio na ataxia ya Friedreich wana cataracts, ndiyo sababu wao pia huchukuliwa kuwa sehemu ya ugonjwa huo. dalili za kliniki ya ugonjwa huu.

Ataxia ya Friedreich ina sifa ya ongezeko la haraka na maendeleo ya dalili. Mara nyingi muda wa ugonjwa huo sio zaidi ya miaka 20.

Dalili za kliniki zilizotamkwa za ataxia ya urithi wa atypical ya Friedreich huzingatiwa baadaye, tofauti na fomu ya classical - katika takriban umri wa miaka 30-50.

Maendeleo ya ugonjwa hutokea zaidi fomu kali kuliko katika ataksia ya classical na utabiri wa ugonjwa huo ni chanya zaidi:

Reflexes zimehifadhiwa, hakuna paresis.
Hakuna mwanzo wa ugonjwa wa kisukari.
Mtu huhifadhi kazi za kujihudumia kwa muda mrefu.

Picha hii ya kimatibabu inafafanuliwa kama "ataksia ya Friedreich yenye reflexes iliyohifadhiwa" au "ataksia ya Friedreich marehemu."

Kutambua ugonjwa huu wa urithi ni vigumu. Mara nyingi bila ishara za neurolojia, dalili za nje za mwili hufanya utambuzi kuwa ngumu. Magonjwa yanayoambatana na ugonjwa wa moyo, kisukari, n.k.) huchukuliwa kama magonjwa tofauti na hayaainishwi kama dalili za ataksia ya Friedreich.

CT

Ukosefu wa matibabu sahihi huharakisha mchakato wa maendeleo ugonjwa na kuubadilisha kuwa fomu kali. Njia kuu ya utambuzi kwa ataksia zote ni kompyuta. Lakini katika kesi hii, haifai sana, kwani mabadiliko mengi katika ubongo na ataxia ya Friedreich yanaonekana tu katika hatua za baadaye. Hii ni kutokana na ujanibishaji wa mgongo wa patholojia.

Hatua za mwanzo za ugonjwa hazionekani kwenye CT scans. Mara nyingi sana, katika hatua za baadaye, atrophies ndogo tu za hemispheres na cerebellum, upanuzi mdogo wa nafasi ya subarachnoid, ventrikali za nyuma, na visima vya ubongo vinaweza kugunduliwa.

MRI

Kutumia MRI, atrophy katika uti wa mgongo inaweza kuamua katika hatua za mwanzo, na uchunguzi zaidi vipimo vya kupita uti wa mgongo, kwa kuwa katika ataxia ya Friedreich viashiria hivi ni chini ya kawaida. Pia inaonekana kabisa atrophy kali ya medula oblongata, cerebellum na poni.

Kutumia uchunguzi wa electrophysiological, kiwango cha uharibifu wa unyeti wa mwisho wa ujasiri wa miguu imedhamiriwa. Na ataxia ya Friedreich, uwezekano wa amplitude ya hatua ya unyeti wa mwisho wa ujasiri wa miguu haipo kabisa au umepunguzwa sana.

Uchunguzi wa maabara

Uchunguzi wa maabara pia umewekwa - mtihani wa damu ili kuamua uvumilivu wa glucose. Uchambuzi huu unafanywa kama fursa ya kuthibitisha au kuwatenga yoyote kati ya hizo magonjwa yanayoambatana mfano kisukari. Uchunguzi wa X-ray wa mgongo unafanywa, pamoja na uchambuzi wa maabara kwa uchunguzi wa homoni.

Uchambuzi wa DNA

Njia muhimu ya kutambua ataxia ya Friedreich ni Uchambuzi wa DNA. Kwa nini sampuli za damu za mgonjwa zinalinganishwa na sampuli za wazazi wake na watu wa ukoo wa karibu? Ugonjwa huu inaweza kuamua katika fetusi tayari kwa mwezi mmoja wa maendeleo ya intrauterine. Uchunguzi wa DNA wa chorionic villi pia hufanyika. Katika baadhi ya matukio, maji ya amniotic huchukuliwa kutoka kwa fetusi ili kuamua ugonjwa huu.

ECG

ECG ni mojawapo njia zinazohitajika kugundua ataksia ya Friedreich. Utambuzi huo unathibitishwa na patholojia zilizotambuliwa za septum ya interventricular na arrhythmia ya moyo. Ugumu wa utambuzi uko katika ukweli kwamba ishara za uharibifu wa mfumo wa moyo na mishipa zinaweza kuonekana mapema zaidi kuliko zile za neva. Mara nyingi, wagonjwa wanaopatikana na ugonjwa wa moyo wa rheumatic wanasajiliwa na daktari wa moyo.

Utambuzi tofauti

Kwa uchunguzi wa lengo, mgonjwa lazima awasiliane na wataalamu wengine: ophthalmologist, endocrinologist, cardiologist, orthopedist.

Utambuzi wa ugonjwa huu wa urithi - mchakato mgumu kwa sababu ya ugumu wa kutambua ugonjwa katika idadi ya magonjwa mengine, karibu sawa, na mara nyingi magonjwa yanayoambatana:

Kwa kuwa ugonjwa huo ni wa urithi, utaratibu mzima wa matibabu umepunguzwa ili kuchelewesha maendeleo ya patholojia. Mara nyingi, hii husaidia mgonjwa kuepuka matatizo na kudumisha muda mrefu njia ya kawaida maisha.

cofactors ya athari za enzyme;
antioxidants - ina maana ya kupunguza kasi ya oxidation;
vichochezi vya kazi ya kupumua kwa mitochondrial.

Madawa ya kulevya ambayo huboresha kimetaboliki ya misuli ya moyo na kulisha inaweza pia kuagizwa. Wakati mwingine unahitaji kuchukua butolotoxin, dawa ambayo huondoa spasms ya misuli.

Kiungo muhimu katika matibabu ni tiba ya mazoezi. Kipaumbele kikubwa hulipwa kwa uratibu wa harakati na mafunzo ya misuli. Kozi iliyochaguliwa vizuri ya mazoezi inakuwezesha kujiondoa hisia za uchungu wakati wa kusonga.

Katika baadhi ya kesi inaendelezwa chakula maalum . Kanuni ya lishe ni kupunguza matumizi ya wanga, kiasi kikubwa ambacho husababisha kuonekana kwa dalili.

Utabiri wa ugonjwa

Ataxia ya Friedreich ina kozi inayoendelea bila kuepukika, ambayo huisha kwa kifo cha mtu kutokana na kushindwa kwa moyo au kupumua. Nusu ya watu wagonjwa hawaishi hadi umri wa miaka 40-45. Kumekuwa na matukio ambapo mgonjwa aliweza kuishi hadi miaka 70. Hii inaweza kutokea kwa kutokuwepo kwa ugonjwa wa kisukari na ugonjwa wa moyo. Kwa hiyo, ikiwezekana watoto wanapaswa kuepukwa, wakati kumekuwa na matukio ya ataxia ya Friedreich katika familia, na haipaswi kuolewa kati ya jamaa.

Dalili kuu:

Ugonjwa huo ni wa maumbile na unahusishwa na mabadiliko ya chromosome. Madaktari hutambua hali kadhaa maalum kwa ajili ya maendeleo ya ugonjwa.

Daktari wa neva pekee anaweza kufanya uchunguzi sahihi kulingana na matokeo ya uchunguzi wa vyombo. Ushauri wa wataalamu kutoka nyanja mbalimbali za dawa ni muhimu. Ni muhimu kuzingatia kwamba uchunguzi unaweza kufanywa tayari katika hatua ya maendeleo ya intrauterine ya fetusi.

Matibabu ni ya kihafidhina zaidi: inajumuisha kuchukua dawa, kufuata chakula na kufanya mazoezi ya matibabu mara kwa mara. Upasuaji ni muhimu katika hali ya ulemavu wa mfupa uliotamkwa ambao hupunguza ubora wa maisha.

Etiolojia

Ataksia ya Hereditary Friedreich hutokea kwa sababu ya mkusanyiko wa kutosha au usumbufu wa muundo wa protini inayoitwa frataxin, ambayo hutolewa kwenye saitoplazimu ndani ya seli.

Kazi kuu ya dutu hii ni uhamisho wa chuma kutoka mitochondria - organelles ya nishati ya seli. Kinyume na msingi wa michakato maalum, kiwango kikubwa cha chuma hujilimbikiza - makumi ya mara zaidi ya kawaida, ambayo husababisha kuongezeka kwa idadi ya vioksidishaji vikali vinavyoharibu seli muhimu.

Mahali pa msaidizi katika utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa huchukuliwa na ugonjwa wa homeostasis ya antioxidant - ulinzi wa seli za mwili wa binadamu kutoka kwa aina hatari za oksijeni tendaji.

Ukosefu sawa ni wa kundi la ataxias, ambalo linajumuisha aina zifuatazo:

Pierre-Marie ataxia;
ugonjwa wa Louis-Bar;
ataxia ya cortical - hasira na matatizo ya cortex ya ubongo, ambayo inawajibika kwa harakati za hiari;
ataksia ya vestibula inahusishwa na uharibifu wa vifaa vya vestibular, kama matokeo ya ambayo ishara za ugonjwa ni pamoja na usawa, nystagmus, kichefuchefu na kutapika, na matatizo ya kufanya harakati fulani.

Dalili

Ataxia ya Friedreich ina idadi kubwa ya ishara maalum za kliniki, ambazo kawaida hugawanywa katika vikundi kadhaa:

kawaida au ya neva;
nje ya nchi;
isiyo ya kawaida.

Fomu ya kawaida inaweza kujidhihirisha kabla ya umri wa miaka 20, na jinsia haina kuwa sababu ya kuamua. Wataalam katika uwanja wa neurology wanaona kuwa kwa wanawake kipindi cha udhihirisho wa dalili za kwanza hutokea baadaye kidogo kuliko wanaume.

usumbufu wa kutembea na kutokuwa na uhakika wakati wa kutembea;
matatizo ya usawa;
udhaifu na uchovu wa mwisho wa chini;
kuanguka bila sababu;
kutokuwa na uwezo wa kufanya mtihani wa kisigino cha goti - mtu hawezi kugusa kiwiko cha mkono wake wa kulia kwa goti la mguu wake wa kushoto na kinyume chake;
harakati zisizo wazi za mikono - kutetemeka kwa miguu iliyopanuliwa na mabadiliko katika maandishi;
slurring na polepole ya hotuba;
kupungua au kupoteza kabisa kwa tendon reflexes ya miguu (goti na Achilles) - katika baadhi ya matukio, hutokea miaka kadhaa kabla ya kuonekana kwa ishara nyingine, reflexes baadaye hupotea katika mikono, hasa flexion-elbow, extension-elbow na carporadial. , na ugonjwa unavyoendelea, malezi ya areflexia jumla;
kupungua kwa sauti ya misuli;
ugonjwa wa unyeti wa kina - kwa macho imefungwa, mtu hawezi kuamua mwelekeo wa harakati ya mkono au mguu;
paresis na atrophy ya misuli;
kupoteza taratibu kwa ujuzi wa kujitegemea;
kutokuwepo au, kinyume chake, uhifadhi wa mkojo;
kupungua kwa acuity ya kusikia;
udhaifu wa kiakili.

Dalili za nje:

maumivu katika eneo la moyo;
usumbufu wa kiwango cha moyo;
upungufu wa pumzi ambayo hutokea wote baada ya shughuli za kimwili na wakati wa kupumzika;
Mguu wa Friedreich - kuna arch ya juu, ikifuatana na hyperextension ya vidole katika phalanges kuu na kubadilika katika sehemu za mbali;
deformation ya vidole vya ncha za juu na za chini;
maendeleo duni ya kijinsia;
kuonekana kwa ishara;
kupata uzito;
kwa wanaume - sifa za kike zinajulikana kwa kuonekana;
miongoni mwa wanawake.

kisukari;
paresis;
matatizo ya moyo;
areflexia;
kutokuwa na uwezo wa kujihudumia.

Kesi kama hizo huitwa "ugonjwa wa marehemu Friedreich" au "ataksia ya Friedreich iliyo na reflexes iliyohifadhiwa."

Uchunguzi

Licha ya ukweli kwamba ugonjwa huo una udhihirisho maalum na uliotamkwa wa kliniki, katika hali nyingine kuna shida katika kuanzisha utambuzi sahihi.

Msingi wa utambuzi ni uchunguzi wa lazima, hata hivyo, taratibu lazima ziwe zinatanguliwa na shughuli zinazofanywa moja kwa moja na daktari wa neva:

kusoma historia ya matibabu ya familia;
kufahamiana na historia ya maisha ya mgonjwa;
tathmini ya reflexes na kuonekana kwa viungo;
kipimo cha kiwango cha moyo;
uchunguzi wa kina - kuanzisha mara ya kwanza ya tukio na kuamua ukali wa picha ya kliniki.

Taratibu zifuatazo za zana ndizo zenye habari zaidi:

MRI ya safu ya mgongo na ubongo;
uchunguzi wa neurophysiological;
CT na ultrasound;
msukumo wa magnetic transcranial;
uchunguzi wa elektroni;
electromyography;

Vipimo vya maabara vina thamani ya msaidizi na ni mdogo kwa mtihani wa damu wa biochemical.

Kwa ataxia ya Friedreich, mashauriano ya ziada na wataalam wafuatao inahitajika:

daktari wa moyo;
mtaalamu wa endocrinologist;
daktari wa mifupa;
daktari wa macho.

Inafaa kumbuka kuwa ataxia ya Friedreich lazima itofautishwe na magonjwa yafuatayo:

myelosis ya funicular;
neoplasms ya cerebellar;
ugonjwa wa Louis-Bar;
upungufu wa urithi wa vitamini E;
ugonjwa wa Krabbe;

Matibabu

Kuanzishwa kwa tiba kwa wakati hufanya iwezekanavyo:

kuacha maendeleo ya mchakato wa patholojia;
kuzuia maendeleo ya matatizo;
kudumisha uwezo wa kuishi maisha ya kazi kwa muda mrefu.

Matibabu ya madawa ya kulevya inategemea utumiaji wa wakati huo huo wa dawa za kimetaboliki kutoka kwa vikundi vifuatavyo:

cofactors ya athari za enzyme yenye nguvu;
vichochezi vya shughuli za mnyororo wa kupumua wa mitochondrial;
antioxidants.

Kwa kuongeza, imeagizwa:

vitu vya nootropiki;
dawa za kuboresha michakato ya metabolic katika misuli ya moyo;
neuroprotectors;
complexes ya multivitamin.

Tiba ya mazoezi ni muhimu sana - mazoezi ya kawaida ya matibabu yaliyofanywa kwa msingi wa mtu binafsi yatasaidia:

kurejesha uratibu na nguvu ya misuli;
kudumisha shughuli za kimwili;
kuondoa maumivu.

Matibabu inajumuisha kufuata lishe ya upole, kiini cha ambayo ni kupunguza matumizi ya wanga, kwani kuzidi kwao kunaweza kusababisha kuzorota kwa dalili.

Uingiliaji wa upasuaji unaonyeshwa tu katika hali ambapo mtu ametamka uharibifu wa mfupa.

Matatizo yanayowezekana

Ukosefu kamili wa tiba inaweza kusababisha matatizo ya kutishia maisha. Miongoni mwa matokeo ni muhimu kuonyesha:

kuingia kwa maambukizo;
ulemavu;

Kuzuia na ubashiri

Ataxia ya Friedreich ni ugonjwa unaosababishwa na mabadiliko ya jeni, hivyo haiwezekani kuepuka maendeleo yake. Ili kujua ikiwa mtoto atazaliwa na ugonjwa kama huo, wenzi wa ndoa katika hatua ya kupanga ujauzito lazima wapate mashauriano na mtaalamu wa maumbile na kuchukua vipimo vya DNA.

Shukrani kwa teknolojia za hivi karibuni utambuzi wa ujauzito wa mabadiliko ya chromosomal, wabebaji wa jeni la patholojia wana nafasi ya kuwa na watoto wenye afya.

Kama ilivyo kwa utabiri, matokeo ni mabaya. Ataksia ya Friedreich inaongoza kwa kifo takriban miaka 20 tangu mwanzo wa dalili za kwanza za kliniki. Kwa wastani, kila mgonjwa wa pili aliye na utambuzi kama huo haishi hadi miaka 35.

Ni muhimu kukumbuka kuwa wanawake wana ubashiri mzuri zaidi - katika 100% ya kesi wanaweza kuishi zaidi ya miaka 20 tangu mwanzo wa ugonjwa huo, wakati kwa wanaume takwimu ni 63% tu.

Kutokuwepo kwa ugonjwa wa kisukari na matatizo ya moyo, watu wanaweza kuishi hadi umri wa juu - hadi miaka 70-80.

Je, kila kitu katika makala ni sahihi kutoka kwa mtazamo wa matibabu?

Jibu tu ikiwa una ujuzi wa matibabu uliothibitishwa