Ukiukwaji wa maendeleo ya ubongo (Cerebral malformations). Upungufu au ulemavu wa ubongo Upasuaji wa kuondoa heterotopia ya kijivu

Mchele. 3.18. Lissencephaly. MRI.

a - picha yenye uzani wa T1, ndege ya sagittal. Agyria ya lobe ya occipital. Convolutions ya lobe ya parietali ni nene na pana.

b - IR IP, ndege ya axial. Unene wa cortex huongezeka, ventricles ya ubongo hupanuliwa.

Mchele. 3.19. Heterotopia ya periventricular. MRI. a - IR IP, ndege ya axial; b - IR IP, ndege ya coronal.

Node nyingi za heterotopia ziko kando ya kuta za ventricles za upande.

Aina zifuatazo za heterotopia zinajulikana: periventricular nodular, periventricular na subcortical, wote na bila mabadiliko katika muundo wa cortex, giant, pamoja na dysplasia ya cortical, na Ribbon-kama.

Heterotopia ya nodula ya periventricular ina sifa ya nodi zilizofafanuliwa wazi ziko kando ya ukuta wa ventricle ya ubongo. Nodi zinaweza kuwa moja au nyingi na kwa kawaida hujitokeza kwenye cavity ya ventrikali (Mchoro 3.19).

Heterotopia ya periventricular na subcortical, pamoja na bila mabadiliko katika muundo wa cortex, inaonyeshwa na heterotopia ya periventricular ya nodular na mkusanyiko wa suala la kijivu katika mikoa ya subcortical. Kushindwa katika hali nyingi ni upande mmoja. Mkusanyiko wa subcortical wa suala la kijivu unaweza kusababisha deformation ya ndani ya sulci na thickening ya cortex (Mchoro 3.20).

Aina kubwa ya heterotopia na mabadiliko katika muundo wa cortex ni mkusanyiko mkubwa wa suala la kijivu, linachukua sehemu kubwa ya hemisphere, kutoka kwa ukuta wa ventricle hadi uso wa cortex, na kusababisha uharibifu wa uso wa cortical. ubongo. Kwa aina hii ya heterotopia, mkusanyiko wa suala la kijivu kwa namna ya nodes za mtu binafsi hazizingatiwi. Aina kubwa ya heterotopia, kutokana na ukubwa mkubwa wa eneo lililoathiriwa, lazima itofautishwe na malezi ya pathological. Pamoja na heterotopia, tofauti na tumors, edema ya pembeni, uhamishaji wa miundo ya mstari wa kati haujagunduliwa, na hakuna uboreshaji wa ishara baada ya usimamizi wa wakala wa kutofautisha.

Mchele. 3.20. Heterotopia ya periventricular-subcortical. MRI.

a - IP ya IR, ndege ya axial. Node za Heterotopia ziko kando ya ukuta wa ventricle ya upande wa kushoto na katika sehemu za subcortical ya suala nyeupe. Kati ya nodes za subcortical, tabaka za suala nyeupe zimehifadhiwa. Uso wa gamba umeharibika.

b - picha yenye uzito wa T2, ndege ya korona. Nodi za subependymal hutoka ndani ya cavity ya ventrikali ya upande wa kushoto, ambayo hufanya mtaro wake kuwa wavy.

Utepe wa heterotopia, au dalili za gamba mbili, hujidhihirisha kama safu iliyofafanuliwa vyema ya niuroni inayofanana na utepe iliyotenganishwa na gamba kwa utepe wa mada nyeupe. Ugonjwa huu unaweza kugunduliwa tu kwa kutumia data ya MRI. Katika kesi hii, picha zinaonyesha ukanda laini, uliofafanuliwa wazi wa suala la kijivu ambalo liko sambamba na ventrikali ya kando na kutengwa na gamba na ukuta wa ventrikali na safu ya kijivu. Kamba ya ubongo inaweza kuwa isiyobadilika au inaweza kubadilika kutoka kwa pachygyria ya wastani hadi agyria kamili (Mchoro 3.21). Foci ya mawimbi ya shinikizo la juu inaweza kutambuliwa katika suala nyeupe kwenye picha zenye uzani wa T2. Heterotopia ya utepe ni vigumu kutofautisha kutoka kwa lissencephaly: pengine zinawakilisha viwango tofauti vya mchakato sawa wa jumla wa uhamiaji wa neuronal ulioharibika. Tofauti na lissencephaly, na heterotopia-kama ya Ribbon, mabadiliko katika gamba hayatambuliki sana.

Mchele. 3.21. Heterotopia ya Ribbon. MRI.

a - IR IP, ndege ya axial; b - picha yenye uzito wa T2, ndege ya axial.

Bendi ya kijivu cha heterotopic imetenganishwa

safu ya suala nyeupe kutoka kwa cortex na ventricles ya ubongo.

Mchele. 3.22. schizencephaly wazi baina ya nchi mbili. MRI.

a - picha yenye uzito wa T2, ndege ya axial; b - picha yenye uzito wa T1, ndege ya korona.

Katika hemispheres zote mbili za ubongo, nyufa hutambuliwa, kutoka kwa nafasi ya subarachnoid hadi ventricle ya upande. Katika hekta ya kulia kuna uhusiano mkubwa kati ya nafasi ya subbarachnoid na ventricle ya upande. Kuna mwanya mwembamba katika ulimwengu wa kushoto wa ubongo. Ventricles ya ubongo imepanuliwa na kuharibika.

Mchele. 3.23. Fungua schizencephaly ya lobe ya mbele ya kulia. MRI.

a - IP ya IR, ndege ya axial.

Mipaka ya ufa, iko kwenye lobe ya mbele ya kulia, inawakilishwa na suala la kijivu cha dysplastic. Cavity iliyopasuka imejaa maji ya cerebrospinal. Katika ulimwengu wa kushoto, mabadiliko katika mwendo wa mifereji ya maji na unene wa cortex imedhamiriwa.

b - picha yenye uzito wa T1, ndege ya korona.

Mpasuko wa umbo changamano na uundaji wa matawi kadhaa madogo yanayoishia vipofu ulitambuliwa kwenye tundu la mbele. Nafasi ya karibu ya subarachnoid na pembe ya mbele ya ventricle ya upande imepanuliwa.

Schizencephaly ni lahaja ya dysplasia ya gamba, wakati mpasuko unapofafanuliwa ambao unapita kupitia hekta nzima ya ubongo - kutoka kwa ventrikali ya kando hadi uso wa gamba. Dalili za kliniki hutegemea ukali wa mabadiliko na huonyeshwa kwa kukamata, hemiparesis, na kuchelewa kwa maendeleo. Mara nyingi, ufa huwekwa ndani ya gyrus ya awali na ya nyuma na inaweza kuwa ya upande mmoja au ya nchi mbili (Mchoro 3.22). Katika hali nyingi, na schizencephaly ya upande mmoja, aina nyingine za dysplasias ya cortical (pachygyria, polymicrogyria) hugunduliwa katika hemisphere ya kinyume (Mchoro 3.23). Vyombo vikubwa vinaweza kufuatiliwa katika eneo la shimo. Kijivu kinachofunika mwanya ni dysplastic, kinene, na kina uso usio na usawa wa ndani na nje.

Tunatafuta mahsusi kasoro za gamba la ubongo katika kifafa na ucheleweshaji wa ukuaji. Matatizo ya ukuaji wa gamba yanaweza kuwa hitilafu ya pekee ya maendeleo, au pamoja na matatizo mengine ya maendeleo, kama vile matatizo ya ukandaji. Shida za ukuaji wa gamba imedhamiriwa na MRI ya ubongo na inaweza kugawanywa katika:

Matatizo ya kuenea na kutofautisha- microcephaly, megalencephaly

Ukiukaji wa uhamiaji- agyria-pachygyria (lissencephaly), polymicrogyria, heterotopia

Matatizo ya shirika la cortical- microdysgenesis

Megalencephaly inawakilisha upanuzi wa hemispheres moja au zote mbili za ubongo. Kwa megalencephaly, MRI inaonyesha ventrikali ya upande iliyopanuliwa kwa upande unaofanana, gamba ni mnene na haijagawanywa katika convolutions (agyria), na suala nyeupe si myelinated.

MRI. Tomogram ya coronal inayotegemea T1. Agiriya.

Heterotopia. Wakati wa embryogenesis, niuroni zinaweza zisifikie marudio yao kwenye gamba. Matatizo mengi ya uhamiaji yana asili kuu inayohusishwa na X. Anomalies inaweza kuwa ya ndani au kuenea. Kueneza heterotopias ni localized periventricularly. Grey suala, kulingana na MRI, hujilimbikiza tu karibu na ventricles ya upande, bila kuathiri maeneo karibu na ventricles ya tatu na ya nne. Katika robo ya kesi, heterotopia inaambatana na anomalies ya corpus callosum na cerebellum.

Ikiwa neurons hazifikii cortex kabisa, lissencephaly hutokea. Ikiwa baadhi ya neurons haziifikii, basi heterotopia ya subcortical inaonekana, inayoonekana kwenye MRI kwa namna ya nodes au kupigwa (cortex "mbili". Dalili za kliniki kawaida ni nyepesi - kuchelewa kidogo kwa ukuaji, ishara za piramidi na, wakati mwingine, dysarthria.

MRI. Tomogram ya axial inayotegemea T1. "Kupiga mara mbili."

Focal (focal, nodular) heterotopias pia huitwa hamartomas. Zinatokea kama upungufu wa kujitegemea au kama dhihirisho la ugonjwa wa sclerosis. Washa MRI ishara kutoka kwa nodi ni ya kawaida ya suala la kijivu na kwa kawaida hazifananishwi na gadolinium. Hii inawaruhusu kutofautishwa na nodi za subependymal katika ugonjwa wa sclerosis. Aina maalum ya hamartoma ni hypothalamic hamartoma. Iko katika eneo la kifua kikuu cha kijivu, kati ya bua ya pituitary na miili ya papilari. Hypothalamic hamartoma ina aina ya exophytic ya ukuaji na kufikia 12 mm. Kliniki, haina dalili au inajidhihirisha katika kukomaa mapema, akromegali na aina maalum ya kifafa cha sehemu - kutetemeka kwa namna ya kicheko cha obsessive, pamoja na matatizo ya akili. Inategemea T1 MRI hypothalamic hamartoma isointense to white matter, inategemea T2 MRI hyperintense kidogo zaidi kuliko hiyo. Uundaji ni sawa na una muhtasari wazi. Athari ya wingi inaonyeshwa katika uhamishaji wa funnel ya pituitary. Tofauti na astrocytoma ya ujanibishaji sawa, hamartoma haihusishi chiasm ya macho. Ni vigumu zaidi kutofautisha hamartoma kutoka kwa meningioma, lakini mwisho huongezewa na tofauti. Ganglioglioma ya hypothalamus ni nadra. Ina cysts, wakati mwingine microcalcifications (kama inavyoonekana kwenye CT) na inaimarishwa kwa tofauti katika takriban nusu ya matukio. Pia nadra ni lipomas ya hypothalamus, ambayo ina sifa ya ishara ya tishu za adipose.

Lissencephaly ni neno la jumla ambalo linamaanisha ukiukaji wa malezi ya grooves. Udhihirisho wake uliokithiri ni kutokuwepo kabisa kwa convolutions - agyria. Grey suala lipo, lakini haijagawanywa na fissures. Agyria inaweza kuwa ya ndani, kwa kawaida aina hii inazingatiwa katika lobe ya muda.

Idadi ndogo isiyo ya kawaida ya gyri kutokana na sulci isiyo kamili inaitwa pachygyria. Kawaida, pia ni ya ndani, convolutions ni pana na laini. Mchanganyiko wa maeneo ya pachygyria na agyria huitwa lissencephaly aina ya I. Katika MRI unene wa gamba, mipasuko ya wima ya Sylvian na mara nyingi kiboko kilichonyooka huamuliwa. Maonyesho ya kliniki yanafaa katika aina mbalimbali (Miller-Decker, syndromes ya Norman-Roberts, nk), ambayo inaonekana katika mwaka wa kwanza wa maisha. Aina ya II ina sifa ya ukiukwaji wa muundo wa cortex yenyewe, ambayo huingizwa na vyombo na vifungo vya fibroglial. Aina hii ni pamoja na hydrocephalus na myelination isiyo kamili. Dhihirisho la kawaida la kliniki ni ugonjwa wa Walker-Warburg.

Polymicrogyria- gyri nyingi za kina. Mara nyingi hujumuishwa na heterotopia ya kijivu na hemimegalencephaly. Inaaminika kuwa pathogenesis ya polymicrogyria inahusishwa na necrosis ya ischemic ya safu ya tano ya cortex kabla ya wiki ya 20 ya embryogenesis. Baadhi ya matukio yanahusishwa na maambukizi ya cytomegalovirus ya kuzaliwa.

Kwa kuongeza, polymicrogyria inaweza kuwa sehemu ya ugonjwa wa Aicardi, patholojia kuu inayohusiana na X. Inatokea kwa namna ya spasms na chorioretinopathy. Katika MRI Hypoplasia ya cerebellum, agenesis au maendeleo duni ya corpus callosum, cysts ya PCF na mstari wa kati, na papillomas ya plexus ya choroid mara nyingi hugunduliwa.

Matokeo ya usumbufu katika malezi ya miundo ya mtu binafsi ya ubongo au ubongo kwa ujumla ambayo hutokea katika kipindi cha kabla ya kujifungua. Mara nyingi huwa na dalili za kliniki zisizo maalum: ugonjwa wa kifafa, ulemavu wa kiakili na kiakili. Ukali wa picha ya kliniki inahusiana moja kwa moja na kiwango cha uharibifu wa ubongo. Wanatambuliwa kabla ya ujauzito wakati wa ultrasound ya uzazi, baada ya kuzaliwa - kwa kutumia EEG, neurosonografia na MRI ya ubongo. Matibabu ni dalili: antiepileptic, upungufu wa maji mwilini, metabolic, psychocorrective.

Anomalies ya ukuaji wa ubongo ni kasoro zinazojumuisha mabadiliko yasiyo ya kawaida katika muundo wa anatomiki wa miundo ya ubongo. Ukali wa dalili za neurolojia zinazoongozana na upungufu wa ubongo hutofautiana kwa kiasi kikubwa. Katika hali mbaya, kasoro ndio sababu ya kifo cha fetasi katika ujauzito, huchangia hadi 75% ya kesi za kifo cha intrauterine. Kwa kuongeza, matatizo makubwa ya ubongo husababisha karibu 40% ya vifo vya watoto wachanga. Muda wa udhihirisho wa dalili za kliniki unaweza kutofautiana. Katika hali nyingi, ukiukwaji wa ubongo huonekana katika miezi ya kwanza baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Lakini, kwa kuwa malezi ya ubongo hudumu hadi umri wa miaka 8, kasoro kadhaa hufanya kliniki yao ya kwanza baada ya mwaka wa 1 wa maisha. Katika zaidi ya nusu ya matukio, kasoro za ubongo hujumuishwa na kasoro za viungo vya somatic: kasoro za kuzaliwa kwa moyo, mchanganyiko wa figo, ugonjwa wa figo ya polycystic, atresia ya esophageal, nk. utambuzi na matibabu yao baada ya kuzaa ni masuala ya kipaumbele ya neurology ya kisasa, neonatology, watoto na upasuaji wa neva.

Malezi ya Ubongo

Ujenzi wa mfumo wa neva wa fetasi huanza halisi kutoka wiki ya kwanza ya ujauzito. Tayari kufikia siku ya 23 ya ujauzito, malezi ya bomba la neural huisha, muunganisho usio kamili wa mwisho wa mbele ambao unajumuisha matatizo makubwa ya ubongo. Kufikia takriban siku ya 28 ya ujauzito, vesicle ya mbele ya ubongo huundwa, ambayo baadaye hugawanyika katika 2 za kando, ambazo huunda msingi wa hemispheres ya ubongo. Ifuatayo, kamba ya ubongo, convolutions yake, corpus callosum, miundo ya basal, nk huundwa.

Tofauti ya neuroblasts (seli za ujasiri wa vijidudu) husababisha kuundwa kwa neurons, ambayo huunda suala la kijivu, na seli za glial, ambazo hufanya suala nyeupe. Kijivu kinawajibika kwa michakato ya juu ya shughuli za neva. Suala nyeupe lina njia mbalimbali zinazounganisha miundo ya ubongo katika utaratibu mmoja wa kufanya kazi. Mtoto mchanga wa muda kamili ana idadi sawa ya niuroni kama mtu mzima. Lakini ukuaji wa ubongo wake unaendelea, haswa kwa nguvu katika miezi 3 ya kwanza. maisha. Kuna ongezeko la seli za glial, matawi ya michakato ya neuronal na myelination yao.

Sababu za ukuaji usio wa kawaida wa ubongo

Kushindwa kunaweza kutokea katika hatua mbalimbali za malezi ya ubongo. Ikiwa hutokea katika miezi 6 ya kwanza. mimba, wanaweza kusababisha kupungua kwa idadi ya neurons sumu, matatizo mbalimbali katika kutofautisha, na hypoplasia ya sehemu mbalimbali za ubongo. Katika siku za baadaye, uharibifu na kifo cha dutu ya kawaida ya ubongo inaweza kutokea. Sababu muhimu zaidi ya kushindwa vile ni ushawishi juu ya mwili wa mwanamke mjamzito na fetusi ya mambo mbalimbali ya madhara ambayo yana athari ya teratogenic. Tukio la upungufu kama matokeo ya urithi wa monogenic hutokea tu katika 1% ya kesi.

Sababu ya ushawishi mkubwa zaidi ya kasoro za ubongo inachukuliwa kuwa sababu ya nje. Misombo mingi ya kemikali hai, uchafuzi wa mionzi, na mambo fulani ya kibiolojia yana athari ya teratogenic. Hakuna umuhimu mdogo hapa ni tatizo la uchafuzi wa mazingira ya binadamu, ambayo husababisha kemikali za sumu kuingia kwenye mwili wa mwanamke mjamzito. Aidha, madhara mbalimbali ya embryotoxic yanaweza kuhusishwa na maisha ya mwanamke mjamzito mwenyewe: kwa mfano, sigara, ulevi, madawa ya kulevya. Shida za kimetaboliki katika mwanamke mjamzito, kama vile ugonjwa wa kisukari, hyperthyroidism, nk, zinaweza pia kusababisha shida ya ubongo katika fetusi. Dawa nyingi ambazo mwanamke anaweza kuchukua katika hatua za mwanzo za ujauzito, bila kujua taratibu zinazotokea katika mwili wake, pia zina athari ya teratogenic. Maambukizi yanayoteseka na mwanamke mjamzito au maambukizi ya intrauterine ya fetusi yana athari kubwa ya teratogenic. Hatari zaidi ni cytomegaly, listeriosis, rubela, toxoplasmosis.

Aina za ukiukwaji wa ukuaji wa ubongo

Anencephaly- kutokuwepo kwa ubongo na acrania (kutokuwepo kwa mifupa ya fuvu). Mahali pa ubongo huchukuliwa na ukuaji wa tishu zinazojumuisha na mashimo ya cystic. Inaweza kufunikwa na ngozi au tupu. Patholojia haiendani na maisha.

Encephalocele- kuenea kwa tishu za ubongo na utando kwa njia ya kasoro katika mifupa ya fuvu, inayosababishwa na kutounganishwa kwake. Kama sheria, huundwa kando ya mstari wa kati, lakini pia inaweza kuwa ya asymmetrical. Encephalocele ndogo inaweza kuiga cephalohematoma. Katika hali hiyo, radiografia ya fuvu husaidia kuamua uchunguzi. Ubashiri hutegemea ukubwa na maudhui ya encephalocele. Ikiwa protrusion ni ndogo kwa ukubwa na kuna tishu za ujasiri wa ectopic katika cavity yake, kuondolewa kwa upasuaji wa encephalocele ni ufanisi.

Microcephaly- kupungua kwa kiasi na uzito wa ubongo kutokana na maendeleo yake duni. Inatokea kwa mzunguko wa kesi 1 kwa watoto elfu 5 wanaozaliwa. Huambatana na mduara wa kichwa uliopunguzwa na uwiano usio na uwiano wa fuvu la uso/fuvu lenye kutawala zaidi la awali. Mikrosefali huchangia takriban 11% ya visa vyote vya udumavu wa kiakili. Kwa microcephaly kali, idiocy inawezekana. Mara nyingi kuna ucheleweshaji wa kiakili tu, bali pia ukuaji wa mwili.

Upungufu wa ubongo- ongezeko la kiasi cha ubongo na wingi. Kawaida kidogo kuliko microcephaly. Macrocephaly kawaida hujumuishwa na shida za usanifu wa ubongo na heterotopia ya msingi ya jambo nyeupe. Dhihirisho kuu la kliniki ni ulemavu wa akili. Ugonjwa wa degedege unaweza kutokea. Macrocephaly ya sehemu hutokea kwa upanuzi wa moja tu ya hemispheres. Kama sheria, inaambatana na asymmetry ya sehemu ya ubongo ya fuvu.

Dysplasia ya ubongo ya cystic- inayojulikana na mashimo mengi ya cystic ya ubongo, kwa kawaida huunganishwa na mfumo wa ventricular. Cysts inaweza kutofautiana kwa ukubwa. Wakati mwingine wao ni localized tu katika hemisphere moja. Vivimbe vingi vya ubongo hujidhihirisha kama kifafa ambacho ni sugu kwa tiba ya anticonvulsant. Cysts moja, kulingana na saizi yao, inaweza kuwa na kozi ndogo au kuambatana na shinikizo la damu la ndani; resorption yao ya taratibu mara nyingi hujulikana.

Holoprosencephaly- kutokuwepo kwa mgawanyiko wa hemispheres, kama matokeo ambayo inawakilishwa na hemisphere moja. Ventricles ya upande huundwa katika cavity moja. Inafuatana na dysplasia kali ya fuvu la uso na kasoro za somatic. Kifo au kifo hutokea siku ya kwanza.

Agiriya(ubongo laini, lissencephaly) - maendeleo duni ya gyri na ukiukwaji mkubwa wa usanifu wa cortex. Kliniki inaonyeshwa na shida kali ya ukuaji wa akili na gari, paresis na aina anuwai za mshtuko (pamoja na ugonjwa wa Magharibi na ugonjwa wa Lennox-Gastaut). Kawaida huisha kwa kifo katika mwaka wa kwanza wa maisha.

Pachygyria- upanuzi wa convolutions kuu kwa kukosekana kwa elimu ya juu na sekondari. Ikifuatana na kufupisha na kunyoosha kwa grooves, ukiukaji wa usanifu wa kamba ya ubongo.

Micropolygyria- uso wa kamba ya ubongo unawakilishwa na convolutions nyingi ndogo. Gome lina hadi tabaka 4, ambapo gome la kawaida lina tabaka 6. Inaweza kuwa ya ndani au kuenea. Mwisho, polymicrogyria, ina sifa ya plegia ya misuli ya uso, masticatory na pharyngeal, kifafa na mwanzo katika mwaka wa 1 wa maisha, na oligophrenia.

Hypoplasia/aplasia ya corpus callosum. Mara nyingi hutokea kwa namna ya ugonjwa wa Aicardi, unaoelezwa tu kwa wasichana. Tabia ni paroxysms ya myoclonic na spasms ya kubadilika, kasoro za kuzaliwa za ophthalmic (colobomas, ectasia ya scleral, microphthalmos), foci nyingi za chorioretinal dystrophic zinazogunduliwa na ophthalmoscopy.

Dysplasia ya gamba la msingi(FCD) - uwepo katika cortex ya ubongo ya maeneo ya pathological na neurons kubwa na astrocytes isiyo ya kawaida. Eneo pendwa ni maeneo ya muda na ya mbele ya ubongo. Kipengele tofauti cha mshtuko wa kifafa wakati wa FCD ni uwepo wa paroxysms ngumu ya muda mfupi na ujanibishaji wa haraka, ikifuatana katika awamu yao ya kwanza na matukio ya maonyesho ya gari kwa namna ya ishara, kukanyaga mahali pamoja, nk.

Heterotopia- mkusanyiko wa neurons ambayo, katika hatua ya uhamiaji wa neuronal, ilichelewa kwenye njia yao ya cortex. Heterotopions inaweza kuwa moja au nyingi, kuwa na fomu ya nodular au Ribbon. Tofauti yao kuu kutoka kwa ugonjwa wa sclerosis ni ukosefu wa uwezo wa kukusanya tofauti. Matatizo haya ya ukuaji wa ubongo yanaonyeshwa na episyndrome na ulemavu wa akili, ukali ambao unahusiana moja kwa moja na idadi na saizi ya heterotopions. Na heterotopia moja, mshtuko wa kifafa, kama sheria, huanza baada ya miaka 10.

Utambuzi wa ukiukwaji wa ukuaji wa ubongo

Upungufu mkubwa wa ubongo mara nyingi unaweza kutambuliwa kwa uchunguzi wa kuona. Katika hali nyingine, upungufu wa ubongo unaweza kushukiwa na upungufu wa ubongo, hypotonia ya misuli katika kipindi cha neonatal, na tukio la ugonjwa wa degedege kwa watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha. Asili ya kiwewe au hypoxic ya uharibifu wa ubongo inaweza kutengwa ikiwa hakuna historia ya kiwewe cha kuzaliwa kwa mtoto mchanga, hypoxia ya fetasi au asphyxia ya mtoto mchanga. Uchunguzi wa ujauzito wa uharibifu wa fetusi unafanywa na uchunguzi wa ultrasound wakati wa ujauzito. Ultrasound katika trimester ya kwanza ya ujauzito inaweza kuzuia kuzaliwa kwa mtoto mwenye upungufu mkubwa wa ubongo.

Mojawapo ya njia za kutambua kasoro za ubongo kwa watoto wachanga ni neurosonografia kupitia fontaneli. Data sahihi zaidi kwa watoto wa umri wowote na kwa watu wazima hupatikana kwa kutumia MRI ya ubongo. MRI hukuruhusu kuamua asili na ujanibishaji wa shida, saizi ya cysts, heterotopias na maeneo mengine yasiyo ya kawaida, na kufanya utambuzi tofauti na hypoxic, kiwewe, tumor, na vidonda vya ubongo vya kuambukiza. Utambuzi wa ugonjwa wa kushawishi na uteuzi wa tiba ya anticonvulsant hufanyika kwa kutumia EEG, pamoja na ufuatiliaji wa video wa EEG wa muda mrefu. Ikiwa kuna matukio ya kifamilia ya matatizo ya ubongo, kushauriana na mtaalamu wa maumbile na utafiti wa nasaba na uchambuzi wa DNA kunaweza kuwa muhimu. Ili kutambua upungufu wa pamoja, uchunguzi wa viungo vya somatic unafanywa: ultrasound ya moyo, ultrasound ya cavity ya tumbo, radiografia ya viungo vya kifua, ultrasound ya figo, nk.

Matibabu ya ukiukwaji wa maendeleo ya ubongo

Matibabu ya ulemavu wa ubongo ni dalili, ambayo hufanywa na daktari wa watoto, neonatologist, daktari wa watoto na kifafa. Katika uwepo wa ugonjwa wa kushawishi, tiba ya anticonvulsant hufanyika (carbamazepine, levetiracetam, valproate, nitrazepam, lamotrigine, nk). Kwa kuwa kifafa kwa watoto, ambacho huambatana na ukiukaji wa ukuaji wa ubongo, kawaida ni sugu kwa matibabu ya monotherapy ya anticonvulsant, mchanganyiko wa dawa 2 huwekwa (kwa mfano, levetiracetam na lamotrigine). Kwa hydrocephalus, tiba ya kutokomeza maji mwilini hufanyika, na shughuli za shunt hutumiwa wakati zinaonyeshwa. Ili kuboresha kimetaboliki ya tishu za ubongo zinazofanya kazi kawaida, kwa kiasi fulani fidia kwa kasoro iliyopo ya kuzaliwa, inawezekana kufanya kozi ya matibabu ya neurometabolic na utawala wa glycine na vitamini. B, nk Madawa ya Nootropic hutumiwa katika matibabu tu kwa kutokuwepo kwa episyndrome.

Kwa upungufu wa wastani na mdogo wa ubongo, marekebisho ya neuropsychological, madarasa kwa mtoto na mwanasaikolojia, msaada wa kina wa kisaikolojia kwa mtoto, tiba ya sanaa ya watoto, na elimu kwa watoto wakubwa katika shule maalum hupendekezwa. Mbinu hizi husaidia kukuza ujuzi wa kujitunza, kupunguza ukali wa udumavu wa kiakili na, ikiwezekana, kuwarekebisha kijamii watoto wenye kasoro za ubongo.

Hii ni matokeo ya usumbufu katika malezi ya miundo ya mtu binafsi ya ubongo au ubongo kwa ujumla ambayo hutokea katika kipindi cha kabla ya kujifungua. Mara nyingi huwa na dalili za kliniki zisizo maalum: ugonjwa wa kifafa, ulemavu wa kiakili na kiakili. Ukali wa picha ya kliniki inahusiana moja kwa moja na kiwango cha uharibifu wa ubongo. Wanatambuliwa kabla ya ujauzito wakati wa ultrasound ya uzazi, baada ya kuzaliwa - kwa kutumia EEG, neurosonografia na MRI ya ubongo. Matibabu ni dalili: antiepileptic, upungufu wa maji mwilini, metabolic, psychocorrective.

ICD-10

Q00 Q01 Q02 Q04

Habari za jumla

Anomalies ya ukuaji wa ubongo ni kasoro zinazojumuisha mabadiliko yasiyo ya kawaida katika muundo wa anatomiki wa miundo ya ubongo. Ukali wa dalili za neurolojia zinazoongozana na upungufu wa ubongo hutofautiana kwa kiasi kikubwa. Katika hali mbaya, kasoro ndio sababu ya kifo cha fetasi katika ujauzito, huchangia hadi 75% ya kesi za kifo cha intrauterine. Kwa kuongeza, matatizo makubwa ya ubongo husababisha karibu 40% ya vifo vya watoto wachanga. Muda wa udhihirisho wa dalili za kliniki unaweza kutofautiana. Katika hali nyingi, ukiukwaji wa ubongo huonekana katika miezi ya kwanza baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Lakini, kwa kuwa malezi ya ubongo hudumu hadi umri wa miaka 8, kasoro kadhaa hufanya kliniki yao ya kwanza baada ya mwaka wa 1 wa maisha. Katika zaidi ya nusu ya kesi, kasoro za ubongo zinajumuishwa na kasoro za viungo vya somatic. Ugunduzi wa kabla ya kuzaa wa matatizo ya ubongo ni kazi ya haraka ya gynecology ya vitendo na uzazi, na uchunguzi na matibabu yao baada ya kuzaa ni masuala ya kipaumbele ya neurology ya kisasa, neonatology, watoto na upasuaji wa neuros.

Sababu

Sababu muhimu zaidi ya usumbufu katika maendeleo ya intrauterine ni ushawishi juu ya mwili wa mwanamke mjamzito na fetusi ya mambo mbalimbali ya madhara ambayo yana athari ya teratogenic. Tukio la upungufu kama matokeo ya urithi wa monogenic hutokea tu katika 1% ya kesi. Sababu ya ushawishi mkubwa zaidi ya kasoro za ubongo inachukuliwa kuwa sababu ya nje. Misombo mingi ya kemikali hai, uchafuzi wa mionzi, na mambo fulani ya kibiolojia yana athari ya teratogenic. Hakuna umuhimu mdogo hapa ni tatizo la uchafuzi wa mazingira ya binadamu, ambayo husababisha kemikali za sumu kuingia kwenye mwili wa mwanamke mjamzito.

Athari mbalimbali za embryotoxic zinaweza kuhusishwa na mtindo wa maisha wa mwanamke mjamzito mwenyewe: kwa mfano, sigara, ulevi, madawa ya kulevya. Shida za kimetaboliki katika mwanamke mjamzito, kama vile ugonjwa wa kisukari, hyperthyroidism, nk, zinaweza pia kusababisha shida ya ubongo katika fetusi. Dawa nyingi ambazo mwanamke anaweza kuchukua katika hatua za mwanzo za ujauzito, bila kujua taratibu zinazotokea katika mwili wake, pia zina athari ya teratogenic. Maambukizi yanayoteseka na mwanamke mjamzito au maambukizi ya intrauterine ya fetusi yana athari kubwa ya teratogenic. Hatari zaidi ni cytomegaly, listeriosis, rubela, toxoplasmosis.

Pathogenesis

Aina za uharibifu wa ubongo

Microcephaly- kupungua kwa kiasi na uzito wa ubongo kutokana na kuchelewa kwa maendeleo yake. Inatokea kwa mzunguko wa kesi 1 kwa watoto elfu 5 wanaozaliwa. Huambatana na mduara wa kichwa uliopunguzwa na uwiano usio na uwiano wa fuvu la uso/fuvu lenye kutawala zaidi la awali. Mikrosefali huchangia takriban 11% ya visa vyote vya udumavu wa kiakili. Kwa microcephaly kali, idiocy inawezekana. Mara nyingi kuna ucheleweshaji wa kiakili tu, bali pia ukuaji wa mwili.

Dysplasia ya ubongo ya cystic- inayojulikana na mashimo mengi ya cystic ya ubongo, kwa kawaida huunganishwa na mfumo wa ventricular. Cysts inaweza kutofautiana kwa ukubwa. Wakati mwingine wao ni localized tu katika hemisphere moja. Vivimbe vingi vya ubongo huwa na kifafa ambacho ni sugu kwa tiba ya anticonvulsant. Cysts moja, kulingana na saizi yao, inaweza kuwa na kozi ndogo au kuambatana na shinikizo la damu la ndani; resorption yao ya taratibu mara nyingi hujulikana.

Uchunguzi

Matibabu ya ukiukwaji wa ubongo

Matibabu ya ulemavu wa ubongo ni dalili, ambayo hufanywa na daktari wa watoto, neonatologist, daktari wa watoto na kifafa. Katika uwepo wa ugonjwa wa kushawishi, tiba ya anticonvulsant hufanyika (carbamazepine, levetiracetam, valproate, nitrazepam, lamotrigine, nk). Kwa kuwa kifafa kwa watoto, ambacho huambatana na ukiukwaji wa ukuaji wa ubongo, kawaida ni sugu kwa matibabu ya monotherapy ya anticonvulsant, mchanganyiko wa dawa 2 huwekwa (kwa mfano, levetiracetam na lamotrigine). Kwa hydrocephalus, tiba ya kutokomeza maji mwilini hufanyika, na shughuli za shunt hutumiwa kulingana na dalili. Ili kuboresha kimetaboliki ya tishu za ubongo zinazofanya kazi kawaida, kwa kiasi fulani fidia kwa kasoro iliyopo ya kuzaliwa, inawezekana kufanya kozi ya matibabu ya neurometabolic na utawala wa glycine na vitamini. B, nk Madawa ya Nootropic hutumiwa katika matibabu tu kwa kutokuwepo kwa episyndrome.

Kwa upungufu wa wastani na mdogo wa ubongo, msaada wa kina wa kisaikolojia kwa mtoto na elimu kwa watoto wakubwa katika shule maalum hupendekezwa. Mbinu hizi husaidia kukuza ujuzi wa kujitunza, kupunguza ukali wa udumavu wa kiakili na, ikiwezekana, kuwarekebisha kijamii watoto wenye kasoro za ubongo.

Ubashiri na kuzuia

Ubashiri kwa kiasi kikubwa umedhamiriwa na ukali wa upungufu wa ubongo. Dalili isiyofaa ni mwanzo wa mapema wa kifafa na upinzani wake kwa tiba. Utabiri huo ni ngumu na uwepo wa ugonjwa wa somatic wa kuzaliwa. Kipimo cha ufanisi cha kuzuia ni kutengwa kwa athari za embryotoxic na teratogenic kwa mwanamke wakati wa ujauzito. Wakati wa kupanga ujauzito, wazazi wa baadaye wanapaswa kuondokana na tabia mbaya, kupitia ushauri wa maumbile, na kuchunguzwa kwa maambukizi ya muda mrefu.

Subependymal heterotopia(periventricular heterotopia) ni aina ya kawaida ya grey matter (GM) heterotopia, inayojulikana na vinundu vya SV vilivyojanibishwa moja kwa moja chini ya ependyma ya ventrikali za kando. Kulingana na morphology, inaweza kugawanywa katika:

mwelekeo wa upande mmoja
kitovu cha pande mbili
bilateral diffuse: ukanda wa mawimbi wa SV unaozunguka ventrikali.

Epidemiolojia

Kesi nyingi ni za hapa na pale, zingine ni X-zilizounganishwa recessive (Xq28). Wanawake hupata ulemavu mdogo wa utambuzi na hatimaye kupata kifafa. Katika kesi ya wavulana, utoaji wa mimba kwa hiari huzingatiwa, kwa kawaida kutokana na uharibifu wa mfumo wa moyo. Walionusurika wana ulemavu mkubwa.

Picha ya kliniki

Mara nyingi, heterotopia ya subependymal inahusishwa na kifafa na kuchelewa kwa maendeleo.

Patholojia

Kama aina nyingine za heterotopias, aina hii ni matokeo ya uhamiaji wa neuronal usioharibika. Katika baadhi ya matukio, sababu ya maendeleo ya heterotopia ya subependymal ni ukiukwaji wa kuenea kwa seli.

Vinundu vya kijivu vinajumuisha makundi ya niuroni na seli za glial. Inashangaza kutambua kwamba wao ni wa kawaida kwa upande wa kulia, labda kutokana na uhamiaji wa baadaye wa neuroblasts upande wa kulia.

Katika visa vilivyounganishwa na X, mabadiliko huzingatiwa katika jeni ya filamini-1, protini ambayo huunganisha actini ndani ya seli. Aidha, filamin-1 pia ina jukumu muhimu katika maendeleo ya mishipa.

Uchunguzi

MRI ndiyo njia ya kuchagua, ingawa heterotopia ya periventricular inaonekana kwenye CT na ultrasound (ikiwa ni kubwa sana).

Ultrasound

Vinundu vya Subependymal SV kwa kawaida huwa na hyperechoic ikilinganishwa na mada nyeupe ya kawaida, na vinaweza kujichomoza ndani ya lumeni ya ventrikali (makali ya mawimbi ya ventrikali).

CT

Kwenye CT, heterotopia ya subependymal inaonekana kama eneo lisilokokotolewa la tishu ambalo halikusanyi nyenzo za utofautishaji, sawa na msongamano wa jambo la kawaida la kijivu, karibu na ventrikali za nyuma.

MRI

MRI ya ujauzito

Katika ujauzito wa marehemu, utambuzi wa heterotopia ya subependymal ni dhahiri. Kabla ya wiki ya 26 ya ujauzito, uwepo wa matrix ya vijidudu ya kawaida ya telencephalic periventricular hufanya ugunduzi wake kuwa mgumu, kama vile harakati ya fetasi.

MRI baada ya kuzaa

Nodules ndogo ya suala la kijivu huzingatiwa kwenye safu ya ependymal na kupotosha contour ya ventricles. Mara nyingi huwekwa ndani katika eneo la pembetatu na pembe za occipital. Sehemu zingine za ubongo zinaonekana kawaida.

Vinundu vya rangi ya kijivu huonekana kwenye mfuatano wote, ikijumuisha zile za baada ya utofautishaji, ambapo, kama jambo la kawaida la kijivu, hazikusanyi nyenzo za utofautishaji.

Utambuzi tofauti

kawaida
- viini vya caudate
- thalamus
astrocytoma ya seli kubwa ya subpendymal
- ina mkusanyiko uliotamkwa wa utofautishaji
- iliyojaa karibu na ukumbi wa Monroe
nodi za subpendymal katika sclerosis ya tuberous
- kawaida huhesabiwa (isipokuwa katika utoto wa mapema)
- ishara ya juu ya T2 kuliko ishara ya jambo la kijivu
kutokwa na damu kidogo kwenye ultrasound na MRI ya ujauzito
- ingawa picha inaweza kuwa sawa, uchunguzi wa udhibiti katika kesi ya kutokwa na damu huamua mabadiliko ya mabadiliko