Mabadiliko ya kromosomu ya binadamu. Uwasilishaji - sababu za mabadiliko - mabadiliko ya somatic na generative Magonjwa ya kromosomu kwa wanadamu

Slaidi 1

Somo “Sababu za mabadiliko. Somatic na mabadiliko ya uzalishaji»
Somo liliandaliwa na mwalimu wa biolojia wa Taasisi ya Elimu ya Bajeti ya Manispaa ya Astrakhan "Shule ya Sekondari No. 23" Medkova E.N.

Slaidi 2

Epigraph ya somo inaweza kuwa maneno kutoka kwa hadithi maarufu ya A. S. Pushkin "Tale of Tsar Saltan"
“Malkia alizaa usiku mwana au binti; Si panya, si chura, bali mnyama asiyejulikana.” A. S. Pushkin

Slaidi ya 3

Slaidi ya 4

Motisha katika somo:
Hotuba ya utangulizi ya mwalimu juu ya shida ya uzushi wa mabadiliko kwa wanadamu na kwa ukweli unaowazunguka Maswali ya shida: Kwa nini mabadiliko yanatokea? Je, mabadiliko ya chembe za urithi ni hatari kiasi hicho? Je, tunapaswa kuwaogopa? Je, mabadiliko ya chembe za urithi yanaweza kuwa na manufaa? Je, mabadiliko ni muhimu katika asili?

Slaidi ya 5

Kusudi la somo:
kuimarisha na kupanua ujuzi kuhusu misingi ya cytological ya molekuli kubadilika kwa mabadiliko kwa msingi wa uchunguzi wa sifa kuu za utofauti wa mabadiliko na utofauti wa mabadiliko ya somatic na generative, kuunda maarifa juu ya sababu za mutagenic kama sababu za mabadiliko kulingana na maarifa kutoka kwa kozi ya fizikia na kemia.

Slaidi 6

Malengo ya somo:
Jibu maswali kwa kusoma: dhana ya mabadiliko na uainishaji wa mabadiliko, sifa aina mbalimbali mabadiliko Tafuta sababu za mabadiliko katika maumbile Fupisha somo: Maana ya mabadiliko katika maumbile na katika maisha ya mwanadamu.

Slaidi 7

Dhana za kimsingi:
Mutation, mutajenesisi, mutajeni, mutajeni, sababu za mutajeni Mabadiliko ya somatiki Mabadiliko ya kiuzalishaji
Dhana za Ziada
Mionzi ya ionizing Mionzi ya ultraviolet
Mabadiliko ya kromosomu, jeni na jenomu Mabadiliko ya Lethal Mabadiliko ya nusu-ua Mabadiliko ya neutral Mabadiliko ya manufaa

Slaidi ya 8

Ufafanuzi:
Mabadiliko
Mutajeni
Mutation (kutoka Kilatini mutatio - mabadiliko, mabadiliko) ni mabadiliko yoyote katika mlolongo wa DNA. Mutation ni mabadiliko ya ubora na kiasi katika DNA ya viumbe, na kusababisha mabadiliko katika genotype. Neno hili lilianzishwa na Hugo de Vries mnamo 1901. Kulingana na utafiti wake, aliunda nadharia ya mabadiliko.
Mutajeni - mambo ya mazingira, kusababisha kuonekana mabadiliko katika viumbe

Slaidi 9

Mabadiliko (kulingana na kiwango cha mabadiliko ya genotype)
Jeni (doa)
Chromosomal
Genomic

Slaidi ya 10

Mabadiliko ya jeni:
Mabadiliko katika nyukleotidi moja au zaidi ndani ya jeni.

Slaidi ya 11

anemia ya seli mundu -
ugonjwa wa urithi unaohusishwa na shida katika muundo wa protini ya hemoglobin. Seli nyekundu za damu chini ya darubini zina umbo la mpevu (umbo la mundu)
Wagonjwa walio na anemia ya seli mundu wameongezeka (ingawa si kamili) upinzani wa asili dhidi ya maambukizi ya malaria.

Slaidi ya 12

Mifano ya mabadiliko ya jeni
Hemophilia (incoagulability ya damu) ni mojawapo ya kali zaidi magonjwa ya kijeni unasababishwa na ukosefu wa kuzaliwa wa mambo ya kuganda katika damu. Malkia Victoria anachukuliwa kuwa babu.

Slaidi ya 13

ALBINISM - ukosefu wa rangi
Sababu ya depigmentation ni blockade kamili au sehemu ya tyrosinase, enzyme muhimu kwa ajili ya awali ya melanini, dutu ambayo rangi ya tishu inategemea.

Slaidi ya 14

Mabadiliko ya kromosomu
Mabadiliko katika sura na saizi ya chromosomes.

Slaidi ya 15

Mabadiliko ya kromosomu

Slaidi ya 16

Slaidi ya 17

Mabadiliko ya jeni -
Badilisha katika idadi ya chromosomes

Slaidi ya 18

Mabadiliko ya jeni -
Kromosomu "ya ziada" katika jozi 21 inaongoza kwa ugonjwa wa Down (karyotype inawakilishwa na -47 chromosomes)

Slaidi ya 19

Polyploidy
mmea wa hexoploid (6n)
mmea wa diploidi (n 2)

Slaidi ya 20

Matumizi ya binadamu ya polyploids

Slaidi ya 21

Mabadiliko yanatofautishwa:
Inayoonekana (morphological) - miguu mifupi na kutokuwa na nywele kwa wanyama, gigantism, dwarfism na albinism kwa wanadamu na wanyama. Biochemical - mabadiliko ambayo huharibu kimetaboliki. Kwa mfano, aina fulani za ugonjwa wa shida ya akili husababishwa na mabadiliko katika jeni inayohusika na usanisi wa tyrosine.

Slaidi ya 22

Slaidi ya 23

Kuna uainishaji kadhaa wa mabadiliko
Mabadiliko yanatofautishwa kulingana na mahali pa kutokea: Kuzalisha - kutokea katika seli za vijidudu. Wanaonekana katika kizazi kijacho. Somatic - inayotokea katika seli za somatic (seli za mwili) na hazirithiwi.

Slaidi ya 24

Mabadiliko kwa thamani inayobadilika:
Muhimu - kuongeza uhai wa watu binafsi. Inadhuru - kupunguza uwezekano wa watu binafsi. Neutral - si kuathiri uwezekano wa watu binafsi. Lethal - kusababisha kifo cha mtu binafsi katika hatua ya embryonic au baada ya kuzaliwa kwake

Slaidi ya 25

Slaidi ya 26

Mabadiliko yanatofautishwa:
Siri (recessive) - mabadiliko ambayo hayaonekani katika phenotype kwa watu binafsi wenye heterozygous genotype (Aa). Hiari - mabadiliko ya hiari ni nadra sana katika asili. Imesababishwa - mabadiliko yanayotokea kwa sababu kadhaa.

Slaidi ya 27

Sababu za mutagenic:
Sababu za kimwili
Sababu za kemikali
Sababu za kibiolojia

Slaidi ya 28

Maswali ya mazungumzo kuhusu mutajeni za kimwili:
1. Je! Unajua aina gani za mionzi? 2. Ni mionzi gani inayoitwa infrared? (hebu tuanzishe uhusiano kati ya joto na mabadiliko) 3. Kwa nini mionzi ya ultraviolet inaitwa kemikali hai? 4. Mionzi ya ionizing ni nini? 5. Ni nini athari ya mionzi ya ionizing juu ya viumbe hai?

Slaidi ya 29

Sababu za mutagenic:
Kimwili mutajeni ionizing mionzi ultraviolet mionzi - kupita kiasi juu au joto la chini. mutajeni za kibayolojia baadhi ya virusi (surua, rubela, virusi vya mafua) - bidhaa za kimetaboliki (bidhaa za oxidation ya lipid);

Slaidi ya 30

mutajeni za kimwili
Mabadiliko kutokana na mlipuko wa Chernobyl Wanasayansi wamegundua kwamba katika miaka 25 baada ya janga la Chernobyl, mabadiliko ya chembe za urithi ziliongeza maradufu idadi ya matatizo ya kuzaliwa katika kizazi cha watu wanaoishi katika maeneo yaliyoathiriwa na mionzi.

Slaidi ya 31

Kemikali mutajeni:
- nitrati, nitriti, dawa, nikotini, methanol, benzopyrene. - baadhi virutubisho vya lishe, kwa mfano, hidrokaboni yenye kunukia - bidhaa za petroli - vimumunyisho vya kikaboni - dawa, maandalizi ya zebaki, immunosuppressants.

Slaidi ya 32

Mfiduo kwa mutajeni za kemikali
Oksidi ya nitriki. Dutu yenye sumu ambayo huvunja ndani ya nitriti na nitrati katika mwili wa binadamu. Nitriti huchochea mabadiliko katika seli za mwili na kugeuza seli za vijidudu, na kusababisha mabadiliko yasiyoweza kutenduliwa kwa watoto wachanga. Nitrosamines. Mutajeni ambazo seli za epithelial ciliated ni nyeti zaidi. Seli zinazofanana huweka mapafu na matumbo, ambayo inaelezea ukweli kwamba wavutaji sigara wana matukio mengi ya saratani ya mapafu, umio na utumbo. Kuvuta pumzi ya benzini mara kwa mara huchangia ukuaji wa leukemia - saratani ya damu. Wakati benzini inapoungua, soti huundwa, ambayo pia ina mutagens nyingi.

Ili kutumia muhtasari wa wasilisho, jiundie akaunti yako ( akaunti) Google na ingia: https://accounts.google.com

Manukuu ya slaidi:

Mwalimu wa Biolojia ya mabadiliko, Shule ya Sekondari Nambari 422, Wilaya ya Kronstadt, St. Petersburg Belyaeva Irina Ilyinichna

Malengo ya somo: Kuunda dhana: mabadiliko, sababu za mabadiliko; Onyesha msingi wa maumbile ya mabadiliko; Eleza maana ya mabadiliko.

Mabadiliko ni badiliko endelevu (yaani, lile linaloweza kurithiwa na wazao wa seli au kiumbe fulani) mabadiliko katika jenotipu ambayo hutokea chini ya ushawishi wa mazingira ya nje au ya ndani.

Neno "mutation" lilipendekezwa kwanza na mtaalam wa mimea wa Uholanzi Hugo de Vries mnamo 1901.

Uainishaji wa mabadiliko kulingana na asili ya asili: Aina Mabadiliko katika aina ya jeni Mifano ya mabadiliko ya jeni Mabadiliko katika mpangilio wa nyukleotidi na muundo wao ndani ya jeni ya Chromosomal Mabadiliko ya Kimuundo (yanayoonekana) katika kromosomu Genomic Ukiukaji wa kiasi idadi ya chromosomes

Anemia ya seli mundu Mnyororo wa himoglobini una mabaki 146 ya asidi ya amino, ambayo yamesimbwa katika DNA katika mfumo wa triplets 146 (438 nucleotides). ...- GLU-... DNA: ...- GAA -... Ikiwa...- G T A -..., basi...- VAL-...

Ualbino

Aina mbalimbali mabadiliko ya kromosomu: 1 - chromosome ya kawaida; 2 - mgawanyiko; 3 - kurudia; 4 - inversion; 5 - uhamisho

Ni ugonjwa wa ngozi wa kijeni; bado hatujui sababu au matibabu. Udhibiti wa joto la ngozi huharibika, usawa wa maji, ukuaji na maendeleo. Katika aina kali za ichthyosis, watoto wachanga hufa mara baada ya kuzaliwa kutokana na upungufu wa maji mwilini na maambukizi. Kuchelewa maendeleo ya akili, upungufu wa kinga mwilini, uziwi, upara, kuharibika kwa mifupa; kutoona vizuri, utupu wa kisaikolojia. Ichthyosis

Ugonjwa wa "Kilio cha paka" Sababu ni kupoteza kwa kipande cha chromosome ya 5. Kulia kwa kawaida, sawa na meowing ya paka, ambayo inahusishwa na ukiukwaji wa muundo wa larynx na kamba za sauti. Upungufu wa kiakili na kimwili.

Ugonjwa wa Williams

Wagonjwa wana muundo maalum wa uso, unaoitwa "elf face" katika fasihi maalum. Wao ni sifa ya paji la uso pana, nyusi zilizotawanyika mstari wa kati, mashavu yaliyojaa yakiinama chini, mdomo mkubwa na midomo iliyojaa (hasa ya chini), daraja la pua la gorofa, sura ya kipekee ya pua na mwisho wa gorofa, kidevu kidogo, kilichochongoka. Macho mara nyingi ni bluu angavu, na iris yenye umbo la nyota na sclera ya samawati. Sura ya macho ni ya kipekee, na uvimbe karibu na kope. Convergent strabismus. Watoto wakubwa wana sifa ya meno marefu, machache.

Kufanana kwa nyuso kunaimarishwa na tabasamu, ambayo inasisitiza zaidi uvimbe wa kope na muundo wa pekee wa kinywa. Hakuna sifa hizi ni za lazima, lakini mchanganyiko wao wa jumla huwa daima. Tabia za kisaikolojia Ugonjwa huu unaonyeshwa na upungufu wa fikra za taswira. Uharibifu wa akili pia huzingatiwa katika uwezo wa matusi. Sababu za kupotoka Mara chache ugonjwa wa maumbile Kromosomu ya 7, inayoonyeshwa kliniki katika mfumo wa hypercapnia.

Ugonjwa wa Down Kuna moja ya ziada ya autosome katika genotype - trisomia 21 Ulemavu wa akili na kimwili Nusu ya mdomo wazi Mongoloid aina ya uso. Macho yaliyoinama. Daraja pana la pua Miguu na mikono ni mifupi na mipana, vidole vinaonekana kukatwa kasoro za Moyo Muda wa kuishi umepunguzwa kwa mara 5-10.

Ugonjwa wa Edwards

Ugonjwa wa Edwards = ugonjwa wa trisomy 18. Inajulikana na kasoro nyingi za maendeleo, ya kawaida ni kuchelewa maendeleo ya intrauterine, ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa, umbo la chini lisilo la kawaida masikio, shingo fupi. Ugonjwa huo una utabiri mbaya, kwa hivyo madaktari wa upasuaji wa moyo hawachukui watoto kama hao marekebisho ya upasuaji kasoro ya moyo.

Ugonjwa wa Klinefelter 4 7 kromosomu - kromosomu ya X ya ziada - XX Y (inaweza kuwa XXX Y) Huzingatiwa kwa wanaume vijana Ukuaji wa juu Ukiukaji wa uwiano wa mwili ( miguu mirefu, nyembamba mbavu) Kuchelewa kwa ukuaji Ugumba

Ugonjwa wa Shereshevsky-Turner 45 chromosomes - kromosomu moja ya jinsia haipo (X0). Inazingatiwa kwa wasichana: Ukiukaji wa uwiano wa mwili (kimo kifupi, miguu mifupi, mabega mapana, shingo fupi) Kukunja kwa ngozi yenye umbo la mabawa kwenye shingo. viungo vya ndani Ugumba

Moja ya ziada ya kujiendesha yenyewe - trisomy 13 Microcephaly (kupungua kwa ubongo) Ulemavu mkubwa wa akili Kuachana. mdomo wa juu na kaakaa Uharibifu wa mboni ya jicho Kuongezeka kwa kunyumbulika kwa viungo vya Polydactyly Vifo vya juu (90% ya watoto hufa katika mwaka wa kwanza wa maisha) Ugonjwa wa Patau

Polyploidy Ongezeko nyingi la idadi ya kromosomu. Inatumika sana katika ufugaji wa mimea. Inatoa ongezeko la ukubwa wa matunda na maua.

Mabadiliko yanagawanywa kuwa ya hiari na yanayosababishwa. Mabadiliko ya hiari hutokea yenyewe katika maisha yote ya kiumbe chini ya hali ya kawaida. mazingira na mzunguko wa karibu 10 - 9 - 10 - 12 kwa nyukleotidi kwa kila kizazi cha seli. Sababu za mabadiliko

Mutagens Mutagens (kutoka mutation na nyingine za Kigiriki γενάω - Ninajifungua) - kemikali na mambo ya kimwili, na kusababisha mabadiliko ya urithi - mabadiliko.

Kulingana na hali ya kutokea kwao, mutajeni huwekwa kama mutajeni za Kimwili: § mionzi ya ionizing; § kuoza kwa mionzi; § mionzi ya ultraviolet; § uigaji wa utoaji wa redio na mashamba ya sumakuumeme; § joto la juu au la chini kupita kiasi. mutajeni za kibiolojia: § baadhi ya virusi (surua, rubela, virusi vya mafua); § antijeni za baadhi ya viumbe vidogo; § bidhaa za kimetaboliki (bidhaa za oxidation ya lipid).

Mutajeni za kemikali: § mawakala wa vioksidishaji na kupunguza (nitrati, nitriti, aina za oksijeni tendaji); § mawakala wa alkylating (kwa mfano, iodoacetamide); § dawa za kuulia wadudu (kwa mfano dawa za kuulia wadudu, kuvu); § viungio vingine vya chakula (kwa mfano, hidrokaboni yenye kunukia, cyclamate); § bidhaa za petroli; § vimumunyisho vya kikaboni; § dawa (kwa mfano, cytostatics, maandalizi ya zebaki, immunosuppressants).

Mabadiliko katika seli ya somatic ya kiumbe tata cha seli nyingi inaweza kusababisha mbaya au neoplasms mbaya, mabadiliko katika seli ya vijidudu husababisha mabadiliko katika sifa za kiumbe chote cha kizazi.

Katika hali thabiti (isiyobadilika au kubadilika kidogo) ya uwepo, watu wengi wana genotype karibu na ile bora, na mabadiliko husababisha usumbufu wa kazi za mwili, kupunguza usawa wake na inaweza kusababisha kifo cha mtu huyo. Walakini, katika hali nadra sana, mabadiliko yanaweza kusababisha kuonekana kwa mpya ishara muhimu, na kisha matokeo ya mutation ni chanya; katika kesi hii, wao ni njia ya kurekebisha viumbe kwa mazingira na, ipasavyo, huitwa adaptive.

Sifa za mabadiliko Aina za mabadiliko a) ni tokeo la makosa wakati wa urudufishaji wa DNA; b) husababisha kuongezeka kwa idadi ya chromosomes; c) inaongoza kwa malezi fomu mpya jeni; d) kubadilisha mlolongo wa jeni katika chromosome; e) kuzingatiwa katika mimea; e) kuathiri chromosomes ya mtu binafsi. A) genomic; B) chromosomal; B) maumbile. jiangalie

a b c d e C A C B A B Jiangalie

Kazi ya nyumbani: 1. § 3.12, 2. maelezo

Slaidi 1

Sharti la kubadilika kwa mabadiliko ni mabadiliko ya ubora katika sehemu ndogo ya urithi. Matokeo yake, alleles mpya huundwa au, kinyume chake, zilizopo zinapotea. Hii inasababisha kuonekana kwa watoto wa sifa mpya za kimsingi ambazo hazipo kwa wazazi.

Slaidi 2

Nadharia ya mabadiliko.

Kwa mara ya kwanza, uwezekano wa mabadiliko ya ubora wa wakati mmoja katika sifa za urithi ulionyeshwa na S.I. Korzhinsky (1899), hata hivyo, vifungu kuu vya nadharia ya mabadiliko viliainishwa na G. de Vries katika kazi "Nadharia ya Mutation" (1901-1903). Ni yeye aliyeanzisha neno mutation

Slaidi ya 3

Masharti ya msingi ya nadharia:

• Mabadiliko hutokea ghafla, bila hatua za kati, kama mabadiliko ya ghafla katika sifa;
• Fomu mpya zinazoonekana zinaonyesha utulivu na kurithiwa;
• Mabadiliko yanatofautiana na mabadiliko yasiyo ya urithi kwa kuwa hayatengenezi mfululizo unaoendelea na hayajawekwa katika makundi karibu na "aina ya wastani" fulani; mabadiliko - mabadiliko ya ubora;
• Mabadiliko ni tofauti sana, kati yao kuna manufaa kwa mwili na madhara.
• Uwezo wa kugundua mabadiliko hutegemea idadi ya watu waliochambuliwa;
• Mabadiliko sawa yanaweza kutokea mara kwa mara.

• Slaidi ya 4

  Uainishaji wa mabadiliko

  Kulingana na asili ya mabadiliko katika nyenzo za urithi, mabadiliko yanagawanywa katika jeni, chromosomal, na genomic.

  • Kulingana na mwelekeo, mabadiliko yanaweza kuwa mbele au kinyume.
  • Kulingana na kiwango cha ushawishi juu ya kazi muhimu za mwili, zimegawanywa kuwa za manufaa, zisizo na upande na zenye madhara.

• Slaidi ya 5

  Mabadiliko ya genomic

  Mabadiliko ya genomic yana sifa ya mabadiliko katika idadi ya chromosomes, ambayo inaweza kuwa nyingi au nyingi.

  Slaidi 6

  Mabadiliko mengi katika idadi ya chromosomes:

  Heteroploidy au aneuploidy:

  • Monosomia 2n-1 (inakosa moja ya kromosomu)
  • Nullisomy 2n-2 (kukosekana kwa jozi nzima ya chromosomes homologous)

  Polysomy:

  • Trisomy 2n+1 (kromosomu moja ya ziada)
  • Tetrasomia 2n+2 (kromosomu mbili za ziada)

• Slaidi ya 8

  Marekebisho ya intrachromosomal.

  • Ufutaji (au ukosefu) wa ABCD => ABGD
  • Upungufu (kupoteza sehemu ya mwisho ya kromosomu) ABCDDE => ABCD
  • Rudufu (au marudio) ABCD => ABCBVD
  • Uhuishaji (unarudiwa zaidi ya mara mbili) ABCD => ABCDGVD
  • Rudufu ya terminal (mwisho wa kromosomu) ABVGD =>ABABVG
  • Ugeuzaji (mzunguko wa sehemu ya kromosomu kwa 180°) ABCD => ABCD

• Slaidi 9

  Marekebisho ya interchromosomal

  Uhamisho (kubadilishana kwa vipande kati ya kromosomu zisizo homologous) ABVGDEZH – 1234567 =>123G5EZH – ABV4D67

  Uhamisho (mwendo wa eneo ndani ya kromosomu moja, au uhamisho mmoja wa eneo hadi kromosomu nyingine)

  Slaidi ya 10

  Gene (point) mabadiliko

  Mabadiliko ni mabadiliko ya kemikali ambayo hayawezi kugunduliwa kwa njia za cytological. asidi ya nucleic ndani ya jeni za mtu binafsi

  Slaidi ya 11
  

  Mpito au ubadilishaji (moja msingi wa purine katika jozi ya nyukleotidi hubadilishwa na msingi mwingine wa purine, na msingi wa pyrimidine na msingi mwingine wa pyrimidine) mfano: A (purine) T (pyrimidine) => G (purine) C (pyrimidine)

  • GC=>AT, TA=>CG na CG=>AT

  Ubadilishaji (msingi wa purine hubadilishwa na msingi wa pyrimidine na kinyume chake)

  • AT=>TA, GC=>CG, GC=>AT

• Slaidi ya 12

  MAGONJWA YA KROMOSOMA KWA BINADAMU

  • Ugonjwa wa Down
  • Ugonjwa wa Patau
  • Ugonjwa wa Edwards
  • Ugonjwa wa Klinefelter
  • Ugonjwa wa Shershevsky-Turner
  • Kilio cha Ugonjwa wa Paka

• Slaidi ya 13

  Ugonjwa wa Down

  • Ugonjwa huo umepewa jina la daktari wa Kiingereza L. Down, ambaye alielezea ugonjwa huu mnamo 1866.
  • Ugonjwa unaambatana udumavu wa kiakili, mabadiliko katika muundo wa uso, na 40% wana kasoro mbalimbali za moyo
  • Matukio ya ugonjwa huo ni takriban 1 kati ya watoto wachanga 500-700.
  • Sababu ni trisomy kwenye chromosome 21. Umri wa mwanamke pia una jukumu kubwa.

• Slaidi ya 14
  

  Slaidi ya 15

  Ugonjwa wa Patau

  • Ilielezewa kwanza mnamo 1960.
  • Ukosefu huu wa kromosomu husababisha midomo iliyopasuka (mdomo mpasuko) na kaakaa (kaakaa iliyopasuka), pamoja na ulemavu wa ubongo. mboni za macho na viungo vya ndani (hasa moyo, figo na sehemu za siri), polydactyly (polydactyly) mara nyingi hutokea.
  • Matukio ya ugonjwa: 1:5000 -7000 watoto wachanga
  • Sababu ni kutounganishwa kwa chromosome 13.

• Slaidi ya 16
  

  Slaidi ya 17

  Ugonjwa wa Edwards

  • Matukio: kuhusu 1 kati ya 7,000-10,000 wanaozaliwa hai
  • Inawakilisha trisomy kwenye chromosome 18
  • Ugonjwa husababisha usumbufu katika karibu mifumo yote ya chombo

• Slaidi ya 18
  

  Slaidi ya 19

  Kilio cha ugonjwa wa paka

  • Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza mnamo 1963.
  • Ugonjwa huu ni sehemu ya monosomy kwenye kromosomu 5 (kufuta mkono mfupi)
  • Mzunguko wa ugonjwa: takriban 1:40000-50000
  • Watoto wana sifa ya: ucheleweshaji wa ukuaji wa jumla, uzani wa chini wa kuzaliwa na hypotonia ya misuli, uso wenye umbo la mwezi na macho pana, kilio cha tabia ya mtoto, kukumbusha meow ya paka, sababu yake ni mabadiliko au maendeleo duni. zoloto

• Ugonjwa wa Shershevsky-Turner.

  • Shida hii ilielezewa kwanza na mwenzetu N.A. Shershevsky mnamo 1925. Baadaye (1938) ilielezewa kwa kujitegemea na D. Turner.
  • Sababu ya ugonjwa huo ni monosomy ya chromosomes ya ngono
  • Wagonjwa wana genotype 45, X0 na phenotype ya kike, kwa sababu kukosa kromosomu Y.
  • Ugonjwa hujidhihirisha katika shida mbali mbali za ukuaji wa mwili na wakati mwingine wa kiakili, na vile vile hypogonadism, maendeleo duni ya viungo vya uzazi, kasoro za kuzaliwa maendeleo, ukuaji wa chini

  Mzunguko wa ugonjwa: 1\2500

  Slaidi ya 24
  

Tazama slaidi zote

UTOFAUTI

Tofauti ni uwezo wa viumbe hai kubadilika, kupata sifa mpya chini ya ushawishi wa nje (tofauti zisizo za urithi) na hali ya ndani (ya urithi) ya mazingira.

Tofauti za kijinografia huwa na utofauti wa MABADILIKO NA MCHANGANYIKO.

KATIKA msingi wa kutofautiana kwa urithi upo uzazi wa kijinsia viumbe hai, ambayo hutoa aina kubwa ya genotypes.

Tofauti ya mchanganyiko

Genotype ya mtu yeyote ni mchanganyiko wa jeni kutoka kwa viumbe vya uzazi na baba.

- mgawanyiko wa kujitegemea wa kromosomu za homologous katika mgawanyiko wa kwanza wa meiotiki.

- ujumuishaji wa jeni (mabadiliko katika muundo wa vikundi vya uhusiano) unaohusishwa na kuvuka.

- mchanganyiko wa nasibu wa jeni wakati wa mbolea.

Tofauti ya mabadiliko

Mutation ni mabadiliko ya urithi katika genotype ambayo hutokea chini ya ushawishi wa mazingira ya nje au ya ndani.

Neno hilo lilipendekezwa na Hugo de Vries. Mchakato wa mabadiliko huitwa mutagenesis. De Vries alishawishika kuwa spishi mpya hazitokei kupitia mkusanyiko wa polepole wa mabadiliko yanayoendelea ya mabadiliko, lakini kupitia kuonekana kwa ghafla. mabadiliko ya ghafla kubadilisha aina moja hadi nyingine.

Jaribio

De Vries alianzisha nadharia ya mabadiliko kulingana na uchunguzi wa magugu yaliyoenea.

mmea - aspen ya miaka miwili, au primrose ya jioni (Oenotherabiennis). De

Frieze alikusanya mbegu kutoka kwa mmea wa sura fulani, akapanda na kupokea 1 ... 2% ya mimea ya sura tofauti katika watoto.

Baadaye ilianzishwa kuwa kuonekana kwa tofauti za nadra za sifa katika primrose ya jioni sio mabadiliko; Athari hii ni kwa sababu ya upekee wa shirika la vifaa vya chromosomal vya mmea huu. Kwa kuongezea, anuwai adimu za sifa zinaweza kuwa kwa sababu ya mchanganyiko adimu wa alleles.

Mabadiliko

Masharti ya kimsingi ya nadharia ya mabadiliko ya De Vries

Masharti ya De Vries	Ufafanuzi wa kisasa
Mabadiliko hutokea ghafla, bila	Kuna aina maalum ya mabadiliko
mabadiliko yoyote.	kukusanyika kwa vizazi kadhaa
Mafanikio katika kutambua mabadiliko	bila mabadiliko
inategemea idadi
watu binafsi kuchambuliwa.
Fomu za mutant ziko kabisa	chini ya kupenya 100% na 100%
imara.	kujieleza
Mabadiliko yana sifa	mabadiliko ya uso yapo, kama matokeo
uwazi ni ubora	ambayo kidogo hutokea
mabadiliko ambayo hayafanyiki	mabadiliko ya sifa
safu zinazoendelea.
Mabadiliko sawa yanaweza	hii inatumika kwa mabadiliko ya jeni; kromosomu
kutokea tena.	upotovu ni wa kipekee na hauwezi kuigwa
Mabadiliko yanaweza kuwa na madhara na	mabadiliko yenyewe hayabadiliki
muhimu.	tabia; tu katika mwendo wa mageuzi, katika mwendo wa
	uteuzi unatathminiwa na "matumizi",
	"kutopendelea" au "madhara" ya mabadiliko katika
	hali fulani;

Wanabadilika

Kiumbe ambacho mabadiliko hugunduliwa katika seli zote huitwa mutant. Hii hutokea kama kiumbe kilichopewa yanaendelea kutoka

seli za mutant (gametes, zygotes, spores).

Katika baadhi ya matukio, mabadiliko hayapatikani katika seli zote za somatic za mwili; kiumbe kama hicho kinaitwa mosaic ya maumbile. Inatokea,

ikiwa mabadiliko yanaonekana wakati wa ontogenesis - maendeleo ya mtu binafsi.

Na hatimaye, mabadiliko yanaweza kutokea tu katika seli za uzazi (katika gametes, spores na katika seli za vijidudu - seli za mtangulizi wa spores na gametes). Katika kesi ya mwisho, viumbe sio mutant, lakini baadhi ya wazao wake watakuwa mutants.

Kuna mabadiliko "mpya" (yanayotokea de novo) na mabadiliko "ya zamani". Mabadiliko ya zamani ni mabadiliko ambayo yalionekana katika idadi ya watu muda mrefu kabla ya kuchunguzwa; Mabadiliko ya zamani kawaida hujadiliwa katika jenetiki ya idadi ya watu na nadharia ya mageuzi. Mabadiliko mapya ni mabadiliko yanayotokea katika uzao wa viumbe visivyobadilika (♀ AA × ♂ AA → Aa); Kawaida ni mabadiliko kama haya ambayo yanajadiliwa katika jenetiki ya mutagenesis.

Mabadiliko ya hiari na yanayosababishwa

Mabadiliko ya hiari hutokea yenyewe katika maisha yote ya kiumbe katika hali ya kawaida ya mazingira yenye mzunguko wa takriban 10-9 - 10-12 kwa nyukleotidi kwa kila kizazi cha seli.

Mabadiliko yanayosababishwa ni mabadiliko yanayoweza kurithiwa katika jenomu ambayo hutokea kutokana na athari fulani za mabadiliko katika hali ya bandia (ya majaribio) au chini ya ushawishi mbaya wa mazingira.

Mabadiliko yanaonekana mara kwa mara wakati wa michakato inayotokea kwenye seli hai. Michakato kuu inayoongoza kwa mabadiliko ni urudiaji wa DNA, matatizo ya kurekebisha DNA, na unukuzi.

Mabadiliko yanayosababishwa

Mabadiliko yanayosababishwa kutokea chini ya ushawishi mutajeni.

Mutajeni ni sababu mbalimbali zinazoongeza mzunguko wa mabadiliko.

Kwa mara ya kwanza, mabadiliko yaliyosababishwa yalipatikana na wanajeni wa ndani G.A. Nadson na G.S. Filippov mnamo 1925 wakati wa kuwasha chachu na mionzi ya radium.

Madarasa ya mutajeni:

– mutajeni za kimwili: mionzi ya ionizing, mionzi ya joto, mionzi ya ultraviolet.

– Kemikali mutajeni: analogi za msingi wa nitrojeni (k.m. 5-bromouracil), aldehaidi, nitriti, ayoni metali nzito, baadhi ya dawa na bidhaa za ulinzi wa mimea.

– Mutajeni za kibiolojia: DNA safi, virusi.

-Automutajeni ni bidhaa za kati za kimetaboliki (za kati). Kwa mfano, ethanoli yenyewe sio mutajeni. Hata hivyo, katika mwili wa binadamu ni oxidized kwa acetaldehyde, na dutu hii tayari ni mutagen.

Uainishaji wa mabadiliko

genomic;

kromosomu;

Chromosome Kromosomu ni muundo unaofanana na uzi kiini cha seli, mtoa huduma habari za kijeni kwa namna ya jeni, ambayo inakuwa inayoonekana wakati seli inagawanyika. Kromosomu ina minyororo miwili mirefu ya polynucleatide ambayo huunda molekuli ya DNA. Minyororo imesokotwa kwa mzunguko karibu na kila mmoja. Katika msingi wa kila mmoja seli ya somatic Kromosomu ya binadamu ina kromosomu 46, 23 kati ya hizo ni za uzazi na 23 ni za baba. Kila kromosomu inaweza kutoa nakala yake kamili kati ya mgawanyiko wa seli, ili kila seli mpya inayoundwa ipate seti kamili ya kromosomu.

Aina za upangaji upya wa kromosomu Uhamisho ni uhamishaji wa baadhi ya sehemu ya kromosomu hadi mahali pengine kwenye kromosomu sawa au hadi kromosomu nyingine. Ugeuzaji ni mpangilio upya wa intrakromosomu unaoambatana na kuzunguka kwa kipande cha kromosomu na 180, ambacho hubadilisha mpangilio wa jeni za kromosomu (AGVBDE). Ufutaji ni uondoaji (hasara) wa sehemu ya jeni kutoka kwa kromosomu, kupoteza sehemu ya kromosomu (kromosomu ABCD na kromosomu ABGDE). Rudufu (maradufu) ni aina ya upangaji upya wa kromosomu (mutation), unaojumuisha kurudia sehemu yoyote ya kromosomu (kromosomu ABCD).

Tabia za Down Syndrome ishara za nje: watu wana uso bapa na macho yaliyopinda, midomo mipana, mipana ulimi gorofa na groove ya kina ya longitudinal juu yake. Kichwa ni pande zote, paji la uso nyembamba, masikio yanapungua kwa mwelekeo wa wima, na lobe iliyounganishwa, macho yenye iris iliyopigwa. Nywele juu ya kichwa ni laini, chache, sawa na mstari wa ukuaji wa chini kwenye shingo. Watu wenye ugonjwa wa Down wana sifa ya mabadiliko katika viungo - kufupisha na kupanua mikono na miguu (acromicria). Kidole kidogo kimefupishwa na kujipinda, na mifereji miwili tu ya kukunja. Kuna groove moja tu ya kupita kwenye mitende (vidole vinne). Imetiwa alama ukuaji usio wa kawaida meno, palate ya juu, mabadiliko katika viungo vya ndani, hasa mfereji wa chakula na moyo.

Angelman syndrome Tabia ishara za nje: 1. strabismus: hypopigmentation ya ngozi na macho; 2. kupoteza udhibiti wa harakati za ulimi, matatizo katika kunyonya na kumeza; 3. mikono iliyoinuliwa, iliyopigwa wakati wa maandamano; 4.kupanuliwa taya ya chini; 5. mdomo mpana, nafasi kati ya meno; 6. kukojoa mara kwa mara, ulimi unaojitokeza; 7. gorofa nyuma ya kichwa; 8.mitende laini.

Dalili ya Klinefelter Mwanzoni mwa kubalehe, idadi ya tabia ya mwili huundwa: wagonjwa mara nyingi huwa warefu kuliko wenzao, lakini tofauti na eunuchoidism ya kawaida, urefu wa mikono yao mara chache huzidi urefu wa mwili, na miguu yao ni ndefu zaidi kuliko torso. Kwa kuongezea, watoto wengine walio na ugonjwa huu wanaweza kuwa na ugumu wa kujifunza na kuelezea mawazo yao. Baadhi ya miongozo inaonyesha kuwa wagonjwa walio na ugonjwa wa Klinefelter wamepungua kiasi cha korodani kabla ya kubalehe.

PATAU SYNDROME Trisomy 13 ilielezewa kwa mara ya kwanza na Thomas Bartolini mwaka wa 1657, lakini asili ya kromosomu ya ugonjwa ilianzishwa na Dk. Klaus Patau mwaka wa 1960. Ugonjwa huo unaitwa jina lake. Ugonjwa wa Patau pia umeelezewa kati ya makabila kwenye kisiwa cha Pasifiki. Kesi hizi ziliaminika kusababishwa na mionzi kutoka kwa majaribio ya bomu ya atomiki.