Dalili za myopathy ya Duchenne, ubashiri, matibabu. Dystrophy ya Duchenne. Dystrophy ya Duchenne inayoendelea

Magonjwa ya jeni ni kundi kubwa la magonjwa yanayotokea kutokana na uharibifu wa DNA katika kiwango cha jeni.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne (DMD) ni ugonjwa mbaya unaohusishwa na X unaojulikana na maendeleo ya haraka ya dystrophy ya misuli, ambayo hatimaye husababisha kupoteza kabisa kwa uhamaji na kifo cha mgonjwa.

DMD kawaida huathiri wanaume pekee, ingawa wakati mwingine wanawake wanaweza kuwa wabebaji wa ugonjwa huo. Ikiwa baba ni mgonjwa na DMD, na mama ni carrier, au pia ni mgonjwa, basi katika kesi hii, dystrophy ya misuli Wanawake wanaweza kupata Duchenne. Ugonjwa huo husababishwa na mabadiliko ya jeni ya dystrophin, ambayo kwa wanadamu iko kwenye chromosome ya X (Xp21).

Dalili za ugonjwa huo kawaida huonekana kwa watoto wa kiume chini ya umri wa miaka 5 na inaweza kuonekana katika utoto wa mapema. Ishara za kwanza za ugonjwa huo ni udhaifu unaoendelea wa karibu wa mguu na misuli ya pelvic inayohusishwa na kupoteza misa ya misuli. Hatua kwa hatua udhaifu huu huenea kwenye mikono, shingo na sehemu nyingine za mwili. Ugonjwa unapoendelea, tishu za misuli hubadilishwa hatua kwa hatua na tishu za adipose na nyuzi. Ili kusaidia kutembea, viunga maalum vinaweza kuhitajika katika umri wa miaka 10, lakini wagonjwa wengi zaidi ya umri wa miaka 12 hawawezi kutembea bila kiti cha magurudumu. Baadaye, ishara zifuatazo za ugonjwa huonekana: ukiukwaji katika maendeleo ya mfupa, ambayo husababisha deformation ya mifupa, ikiwa ni pamoja na curvature ya mgongo.

Uchunguzi: Uchunguzi wa DNA, biopsy ya misuli, kupima kabla ya kujifungua.

Matibabu

Hakuna dawa zinazojulikana za kutibu dystrophy ya misuli ya Duchenne. Ingawa, kulingana na utafiti wa hivi karibuni wa seli za shina, kuna vijidudu vya kuahidi ambavyo vinaweza kuchukua nafasi ya tishu zilizoharibiwa za misuli. Hata hivyo, katika hatua hii, matibabu ni kawaida ya dalili na inalenga kuboresha ubora wa maisha ya mtu mgonjwa.

43. Kanuni za msingi za ushauri wa maumbile.

Hali ya kwanza ya ushauri wa maumbile ni ujasiri kwamba utambuzi ni sahihi.

Baada ya utambuzi kufanywa, ushauri wa kijeni unapaswa kujumuisha:

1 - kuamua ikiwa wazazi wote wawili wanapaswa kuwepo wakati wa mazungumzo (vijana wanapaswa kupewa fursa ya mazungumzo tofauti);

2 - kujadili matokeo ya matibabu ya kasoro; ikiwa inafaa, ni muhimu kuelezea kutofautiana iwezekanavyo katika maonyesho na kozi ya ugonjwa huo na matokeo ambayo yanaweza kutarajiwa katika siku zijazo;

3 - kuchambua historia ya maumbile ya kila mzazi na kutambua hatari ya maumbile isiyojulikana;

4 - kuchambua tafsiri za wanafamilia au zile zinazotolewa na mtu mwingine;

5 - kuelezea kwa washauri msingi wa maumbile ya ugonjwa huo, kwa kutumia vifaa vya kuona (picha zinazoonyesha phenotype au ishara nyingine za ugonjwa huo, picha za chromosomes, michoro za aina za urithi);

6 - kueleza hatari ya kuendeleza ugonjwa wa maumbile kwa maneno ambayo familia inaweza kuelewa;

7 - chora duara chaguo linalowezekana maamuzi: kuwa na watoto, kwa kuzingatia hatari inayowezekana, kutokuwa na watoto, kupitishwa kwa mtoto ikiwezekana, kutekeleza upandaji wa bandia (uamuzi huu unafaa sana katika kesi zote za magonjwa ya autosomal na magonjwa makubwa ya autosomal kwa upande wa baba. ), kumbuka, inawezekana kufanya uchunguzi kabla ya kujifungua;

8 - kupendekeza kwa washauri matokeo ya majadiliano, na, ikiwezekana, kukutana nao tena ili kusaidia kuamua jinsi bora ya kuendelea katika kesi hii;

9 - kudumisha mawasiliano na familia zilizopewa ushauri nasaha awali ili kuwapa taarifa ambayo inaweza kuwa muhimu, kama vile mbinu mpya za kutambua hali ya mtoa huduma wa wazazi au utambuzi wa kabla ya kuzaa.

Duchenne muscular dystrophy ni neno linalotumiwa kurejelea matatizo ya maumbile inayoonyeshwa na kudhoofika kwa misuli na upotezaji wa tishu za misuli. Neno Dys linamaanisha isiyo ya kawaida na nyara inawakilisha ukuaji.

Neno "dystrophy ya misuli" inahusu ukuaji usiofaa, wenye kasoro wa misuli. Kuna aina kadhaa za dystrophy ya misuli, ambayo hutofautiana kulingana na dalili za kliniki, ukali wa ugonjwa huo na njia ya maambukizi ya ugonjwa huo kutoka kizazi kimoja hadi kingine.

Tatu zaidi fomu muhimu:

Dystrophy ya misuli ya Duchenne (DMD)
Dystrophy ya facioscapulohumeral,
Dystrophy ya miotic

Ugonjwa wa Duchenne ni aina ya kawaida na kali zaidi ya dystrophy ya misuli. Ugonjwa huo umepewa jina la daktari wa neva wa Ufaransa Guillaume Benjamin Amand Duchenne, ambaye alielezea ugonjwa huo kwa mara ya kwanza mnamo 1868.

Aina hii ya dystrophy ya misuli hutokea tu kwa wanaume. Hali hiyo huathiri takriban 1 kati ya wanaume 3,500 hadi 4,000. Ugonjwa huo umeenea duniani kote.

Hutokea kwa sababu ya kasoro katika jeni ambayo inawajibika kwa utengenezaji wa dystrophin, protini ambayo husaidia kudumisha nguvu na uadilifu wa misuli. Ugonjwa huu unahusishwa na kromosomu ya X, ambapo jeni zenye kasoro hupitishwa kutoka kwa mama wanaoibeba.

Kwa hiyo, hakuna maambukizi ya ugonjwa huo kutoka kwa baba hadi kwa mwana. Akina mama wanaopitisha jeni hawaathiriwi nayo, lakini baba, kaka au wajomba zao wanaweza kuathirika.

Vipengele vya kliniki

Dalili za ugonjwa huonekana hadi umri wa miaka 5. wengi zaidi ishara za mapema Dystrophy ya misuli ya Duchenne inajumuisha maendeleo ya kuchelewa kwa hotuba na kutembea.

Hii inafuatwa na taratibu.

Mhasiriwa ana ugumu wa kupanda ngazi kutoka kwa kiti.

Baada ya muda, unene unaoonekana wa misuli ya mguu wa chini huzingatiwa.

Ili kujifunza zaidi Dalili, ishara na matibabu ya ugonjwa wa Lejeune (kilio cha paka)

Kwa ushiriki unaoendelea wa misuli ya kifua, bega, na nyuma, mkao wa kawaida unaweza kuonekana.

Mtoto ana ugumu wa kusawazisha na huanguka mara kwa mara. Hivi karibuni, anaanza kutembea kwenye vidole vyake kutokana na kupunguzwa kwa tishu kwenye visigino.

Viumbe vya bega, magoti, nyonga, na mgongo huathirika wakati ugonjwa unavyoendelea, na kusababisha scoliosis (kupinda kwa uti wa mgongo).

Mhasiriwa ni mdogo kiti cha magurudumu hadi miaka 12.

Ingawa wagonjwa wengi kiwango cha kawaida akili, ishara za ulemavu wa akili zinaweza kuzingatiwa katika asilimia ndogo ya kesi.

Misuli ya moyo na mapafu pia huteseka, na kusababisha kifo kutokana na kushindwa kupumua au moyo.

Mara tu misuli ya kiwambo/kipumuaji inapohusika, mgonjwa huona ugumu wa kupumua na anategemea mashine kwa ajili ya usaidizi wa kupumua.

Uchunguzi

Uchunguzi wa kliniki

Uchunguzi wa kliniki inazua mashaka kwa DMD

Uchunguzi wa Creatinine phosphokinase

Lini seli za misuli kufa, walioathirika hutoa kimeng'enya cha kreatini phosphokinase (CPK) kwenye damu. Hivyo, wagonjwa wenye ugonjwa wa Duchenne wana ngazi ya juu enzyme katika damu (mara 20 ya kikomo cha juu cha kawaida). Mtihani huu ulikuwa pekee njia inayopatikana kugundua uwepo wa ugonjwa kabla ya 1982.

Electromyography

Mtihani unaojaribu shughuli za umeme za misuli. Katika dystrophy ya Duchenne, misuli iliyoathiriwa inaonyesha kupungua shughuli za umeme.

Biopsy ya misuli

Jaribio ambalo sehemu ndogo ya misuli iliyoathiriwa inachunguzwa chini ya darubini kwa mabadiliko.

Uchambuzi wa Dystrophin

Kwa sababu wagonjwa walio na ugonjwa wa kuharibika kwa misuli ya Duchenne wana jeni yenye kasoro, kuna hali isiyo ya kawaida katika utengenezaji wa protini ya dystrophin. Kama sheria, upungufu wake kamili huzingatiwa katika 99% ya wahasiriwa. Mtihani hutumiwa kutofautisha DMD kutoka kwa aina zingine za dystrophy.

Aina hii ya zana ya utambuzi inatoa matokeo sahihi, kwa hiyo inaweza kutumika kuanzisha uchunguzi.

Matibabu ya DMD

Licha ya ugonjwa huo kuelezewa mapema mwaka wa 1868, hakuna matibabu ya kuaminika ya ugonjwa wa dystrophy ya misuli ya Duchenne.

Hata hivyo, inawezekana kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa huo na kuhifadhi nguvu za misuli na kazi ya pamoja kwa kuruhusu mgonjwa kutembea na kukaa.

Ili kujifunza zaidi Vipengele vya ugonjwa wa Williams, Elf

Kwa sababu DMD huathiri karibu kila misuli katika mwili, wale wanaohusika katika mchakato wa matibabu wanakabiliwa na changamoto kadhaa. Kwa usimamizi bora ugonjwa wa ulemavu unahitaji mbinu mbalimbali.

Omba maumbo mbalimbali matibabu ikiwa ni pamoja na braces nyepesi, tiba ya mwili, tiba ya mapafu (msaada wa kupumua), upasuaji.

Uchaguzi wa matibabu maalum inategemea sana hali ya kliniki mgonjwa.

Baada ya kutambua jeni, watafiti walitengeneza mifano ya wanyama inayoiga ugonjwa huo. Majaribio kama haya ya kliniki yaliboresha maarifa yaliyopo hapo awali juu ya ugonjwa huo.

Imefanywa utafiti hai kupima kama kuingiza seli za misuli ya kawaida (kutoka kwa wagonjwa wenye afya nzuri) au kuanzisha aina iliyorekebishwa ya jeni la dystrophin kwenye seli za misuli ( tiba ya jeni) kufuta mchakato wa ugonjwa.

Ni daktari gani unapaswa kuwasiliana naye?

Daktari wa jumla anapaswa kushauriwa kwanza, lakini matibabu ya muda mrefu yanahitaji timu ya madaktari, ikiwa ni pamoja na physiotherapist, mifupa.

Utabiri

DMD ni ugonjwa unaoendelea na mgonjwa hufa kabla ya umri wa miaka 25.

Je, DMD inaweza kuzuiwa?

Ugonjwa wa Duchenne ni ugonjwa wa maumbile. Hakuna vipimo vya kugundua kwa mtoto kabla ya kuzaliwa. Hata hivyo, ushauri wa maumbile husaidia kutambua familia, hatarini.

Ni wakati gani daktari anashuku ugonjwa?

DMD inashukiwa wakati wavulana wana ugumu wa kutembea, kwa kawaida kati ya umri wa miaka 2 na 3.

Ni 1/4 tu ya wagonjwa wana kinachojulikana hatua ya awali ya ugonjwa huo, inaonyeshwa tu na ishara za biochemical na histological. Watoto hawa huwa wagonjwa katika umri wa baadaye (katika miaka 5-7), katika utoto wa mapema wao ni simu kabisa. Mara nyingi zaidi (katika 75% ya wagonjwa), udhihirisho wa udhaifu wa misuli unaweza kuonekana mwishoni mwa 1 - mwanzo wa mwaka wa 2 wa maisha kwa sababu ya kutosha. shughuli za magari mtoto, ugumu wa kuinuka kutoka sakafu, kutoka kwa kuchuchumaa, kuchelewa kuanza kutembea. Katika hatua hii ya ugonjwa huo, kuna fidia ya jamaa - hakuna maendeleo yanayoonekana ya ugonjwa kinyume chake, kutokana na maendeleo ya asili, mtoto huwa zaidi ya simu kwa muda. Dalili za ugonjwa bado sio maalum ya kutosha, lakini ishara za udhaifu wa misuli ya ukanda wa pelvic ni dhahiri.

Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Duchenne huanza kutembea baadaye kuliko wenzao, ni wazimu wakati wa kutembea, na wana shida kupanda ngazi. Mara nyingi, wazazi wanaozingatia tayari wanageuka kwa daktari katika kipindi hiki, lakini malalamiko yao hayapatii tahadhari. Kutembea kwa kuchelewa kunaelezewa na "rickets", "miguu ya gorofa", mafuta mengi ya mtoto au kudhoofika kwa ujumla baada ya ugonjwa. Mkusanyiko wa taratibu mabadiliko ya dystrophic katika misuli kwa mwaka wa 3-5 inaongoza kwa kitambulisho cha kawaida matatizo ya harakati, maendeleo ya dhahiri ya ugonjwa huanza, ambayo hupitia hatua kadhaa.

KATIKA hatua ya awali dalili zote zinaonyeshwa kwa uwazi, lakini kwa uwazi kabisa. Watoto bado wanahifadhi uchangamfu fulani wa harakati, lakini hawawezi kuhimili mzigo. Unapotembea kwa umbali mrefu, unaweza kugundua mkao mbaya kama matokeo ya hyperlordosis ya lumbar, kutembea kwa miguu kidogo au kupanuka kidogo kwa tumbo mbele, ndama nene. Mtoto ana ugumu wa kupanda ngazi, kuinuka kutoka sakafu, au kutoka kwa kuchuchumaa. Kuanguka mara kwa mara kwa mtoto wakati wa kutembea huwahimiza wazazi kushauriana na daktari.

Hatua ya udhihirisho uliotamkwa wa ugonjwa huo, au hatua ya jumla ya atrophy, hutokea haraka sana, katika baadhi ya matukio ndani ya wachache.

miezi baada ya mwanzo wa maendeleo ya udhaifu wa misuli. Hatua kwa hatua huongezeka lumbar lordosis, gait inakuwa "kama-bata", miguu imeharibika. Katika hatua hii, kuna tabia ya kuongezeka kwa taratibu kutoka kwa sakafu kutokana na udhaifu wa misuli. Katika siku zijazo, mgonjwa hawezi kuamka peke yake. Wakati wa kutembea, tumbo hutoka kwa kasi mbele, sehemu ya juu mwili unarudi nyuma. Wakati fulani, nguvu za mgonjwa humwacha, na yeye, kana kwamba ameangushwa, anaweza kuanguka sakafuni na hawezi kuinuka kwa muda mrefu. Hali hii inaashiria upotezaji wa karibu wa kutembea.

Hatua kali ya kupooza ya ugonjwa ni sifa ya kutokuwa na uwezo wa kusonga kwa kujitegemea na kawaida hutokea katika umri wa miaka 10-11, ingawa muda wa ugonjwa kabla ya kupoteza kutembea unaweza kutofautiana kwa kiasi kikubwa (kutoka miaka 2 hadi 10, na katika kesi za kipekee hadi miaka 12-13). Hii inaelezwa si tu kwa ukali wa ugonjwa huo, lakini kwa kiasi kikubwa na unyeti mkubwa wa mchakato wa myodystrophic kwa mvuto wa nje. Wakati mwingine ni kutosha kwa mtu mgonjwa kutumia siku kadhaa kitandani kutokana na homa ili asiweze tena kurudi kwa miguu yake. Upotevu kama huo wa mapema wa kutembea huzingatiwa baada ya matumizi ya kutupwa, na ongezeko la haraka la uzito wa mwili kwa kilo 3-4 au zaidi, baada ya mabadiliko. shughuli za kimwili(kutembea kwa muda mrefu). Kwa hivyo, kwa misuli ya dystrophic, kutokuwa na shughuli ni uharibifu sawa na upakiaji.

Imebainika kuwa wakati uwezo wa kusonga kwa kujitegemea unapopotea, atrophy ya misuli na udhaifu huongezeka haraka sana. Hivi karibuni mgonjwa hupoteza uwezo wa kukaa kitandani kwa msaada wa mikono yake na kupindua upande mwingine. Mikataba inakua haraka.

Baada ya miaka kadhaa ya kukaa kwenye kiti, uharibifu mkubwa wa mifupa unaonekana. Kwa umri wa miaka 14-16, immobility ya wagonjwa hufikia kiwango kikubwa. Kawaida hufa kabla ya umri wa miaka 20, mara chache baadaye * - katika hali ya kuzorota kwa jumla, kutokana na magonjwa ya mapafu, ini, moyo, nk.

Kuongezeka kwa sauti misuli ya ndama ni ya kudumu na dalili ya tabia Ugonjwa wa Duchenne, unaoitwa pseudohypertrophic. Biopsy inaonyesha kwamba ukuaji wa ndama ni mara chache kutokana na hypertrophy ya kweli

Sura ya XI. Tabia za kisaikolojia watoto wenye myopathy

§ 2. Vipengele vya kliniki Duchenne myopathy

Fiber za misuli, na katika hali nyingi hutokea kutokana na ongezeko la tishu zinazojumuisha na za adipose. Hapa ndipo jina lilipotoka pseudohypertrophy.

Katika myopathy ya Duchenne, pseudohypertrophies kawaida hugunduliwa baada ya mtoto tayari kuanza kutembea kwa kujitegemea. Hadi umri wa miaka 2-2.5, pseudohypertrophy haionekani kama ya kuonyesha kwa sababu ya sifa za asili za kimuundo za mwili wa mtoto, lakini kwa palpation ya kulinganisha inaweza kugunduliwa. kuongezeka kwa msongamano misuli ya ndama ikilinganishwa na misuli ya paja. Katika hatua kali ya pseudohypertrophy mara nyingi ni vigumu kuchunguza. Hapo awali misuli ya hypertrophied hupungua polepole kwa kiasi na sio tofauti sana kwa kuonekana kutoka kwa atrophied.

Kupungua kwa reflexes ya tendon inafanana na kiwango cha mchakato wa kuzorota katika misuli; Mara nyingi, kutoweka kwa reflexes ya magoti hutangulia maendeleo ya atrophy inayoonekana inayoonekana ya misuli ya quadriceps ya femur. Kisha reflexes ya tendon ya mikono hupungua na kutoweka.

Udhaifu wa misuli na atrophy wakati wa mchakato wa myodystrophic kuendeleza sambamba. Hata hivyo, atrophy katika misuli ya ukanda pelvic na makalio katika awali na hatua kali magonjwa yanaweza kuwa yasiyoonekana, wakati udhaifu unaonekana wazi. Atrophy inaonekana mapema katika misuli ya mshipa wa bega.

Mara nyingi juu hatua za mwanzo ugonjwa, kuna malalamiko ya maumivu katika miguu, hasa katika miguu, popliteal fossae na mikunjo groin. Maumivu hutokea wakati wa kutembea na kutoweka katika kiuno. Watoto mara nyingi huomba kushikiliwa. Wakati mwingine maumivu ya nadra hutokea kwenye misuli ya ndama. Kwa uwezekano wote, maumivu husababishwa na overload ya fidia ya kiasi kikubwa cha misuli na mishipa, pamoja na matatizo ya microcirculatory.

Ukuaji wa tishu zinazojumuisha kwenye misuli husababisha kufupisha kwao. Tendons na mishipa pia inakabiliwa na mchakato huu, ambayo inasababisha uhamaji mdogo katika viungo na mikataba. Kwa hivyo, contractures katika dystrophy ya misuli ni matokeo

mabadiliko katika misuli yenyewe. Kufupisha kwa misuli ya ndama na tendons Achilles kawaida hutokea mapema zaidi kuliko wengine, na dorsiflexion mdogo wa mguu. Mgonjwa huanza kutembea kwenye vidole vyake. Sura ya miguu hubadilika hatua kwa hatua. Miguu yenye upinde wa juu huzingatiwa katika takriban 1/4 ya wagonjwa, miguu ya gorofa ni ya kawaida kidogo. Katika hatua ya kupooza ya ugonjwa huo, arch ya juu, pamoja na nafasi ya kudumu, huunda kinachojulikana kama mguu wa equine.

Mapema kabisa kwa wagonjwa, deformation ya kifua inaweza kuonekana. Mara nyingi zaidi mbavu iliyopangwa katika mwelekeo wa anteroposterior. Ikiwa kuna upungufu wa sternum, kifua kinachukua sura ya scaphoid. Kifua chenye umbo la pipa ni cha kawaida kidogo kuliko kilicho bapa.

Mabadiliko ya mifupa, kupungua kwa diaphyses kubwa mifupa ya tubular. Katika hali zote, osteoporosis hugunduliwa. Mabadiliko haya yanatamkwa kabisa tayari katika hatua hiyo ya ugonjwa wakati mgonjwa bado ana uhamaji mzuri, kwa hivyo hawawezi kuhusishwa na michakato ya sekondari ya atrophic kwenye mifupa kutokana na kutofanya kazi. Kwa wagonjwa walio na myopathy ya Duchenne, ossification iliyochelewa imedhamiriwa kwa njia ya radiolojia.

Katika myopathy ya Duchenne, sio kawaida endocrine o-o matatizo ya kimetaboliki - kupoteza uzito kupita kiasi, kufikia kiwango cha cachexia katika baadhi ya matukio, au, kinyume chake, fetma isiyo ya kawaida. Na myopathy ya Duchenne, fetma kawaida hufuatana na sifa za hypogenitalism ya kuzaliwa (creep-torchidism, uume mdogo na scrotum).

Takriban utuaji sare wa mafuta huonekana zaidi kwenye tumbo, pelvisi, kifua, mikono na uso. Mgonjwa huhifadhi sura ya mwili wa mtoto.

Upungufu wa akili wa wagonjwa wenye fomu ya pseudohypertrophic ulibainishwa na Duchenne, lakini hadi sasa hakuna makubaliano juu ya suala hili. Ulemavu wa akili kuzingatiwa katika takriban theluthi moja ya wagonjwa. Wagonjwa walio na myopathy ya Duchenne wana sifa ya uchovu na polepole ya kufikiria. Hii inaweza kuongezewa kumbukumbu mbaya na umakini ulioharibika, kutokuwa na uwezo wa kuzingatia. Vipengele vilivyoorodheshwa hufanya

Sura ya XI. Tabia za kisaikolojia za watoto walio na myopathy______

watoto wagonjwa ni ajizi sana shuleni na miongoni mwa wenzao. Hotuba yao ni duni. Kutokana na kupungua kwa shughuli za akili, hawatumii zilizopo Msamiati, wanapendelea kuzungumza kwa maneno rahisi zaidi, wakati mwingine kukaa kimya kwa saa nyingi. Mara nyingi, haiwezekani kutambua uzoefu unaohusishwa na hali ngumu ya mtu mwenyewe na immobility.

Wakati huo huo na matatizo ya misuli kuteseka viungo vya ndani. Udhaifu wa kazi ya misuli ya myocardial hupunguza uwezo wake wa kutengana na kwa watu wazima inaweza kusababisha kushindwa kwa moyo kwa papo hapo na ubashiri mbaya. Kudhoofika kwa misuli inayohusika katika tendo la kupumua mara nyingi husababisha msongamano katika vifaa vya bronchopulmonary, ambayo husababisha papo hapo. magonjwa ya kupumua. Mwisho unaweza kuchochewa na maendeleo ya nyumonia. Kupungua kwa uwezo wa peristaltic wa njia ya utumbo huharibu digestion.

Katika hatua zote za maendeleo ya mchakato wa patholojia ni muhimu sana kuzuia fractures nyumbani. Kuanguka kwa wavulana wagonjwa wakati wa kutembea bila utulivu husababisha fractures ya viungo. Ukweli huu unafafanuliwa na mabadiliko ya pathological katika tishu mfupa, ambayo inakuwa tete wakati wa ugonjwa huo. Uponyaji wa fractures hutokea kwa muda wa kawaida, lakini kutupa viungo husababisha immobility, baada ya mtoto huyo wakati mwingine hupoteza uwezo wa kusonga bila msaada wowote.

Ingawa jeni la ugonjwa huo linajulikana, bado hakuna matibabu madhubuti ya ugonjwa huo. Walakini, matibabu ya urithi yanaendelezwa sana.

Hakuna maoni bado. Kuwa wa kwanza! 997 maoni

Udhaifu wa misuli ya kuzaliwa, ambayo huendelea na maendeleo ya mwili, inaitwa "Duchenne muscular dystrophy" katika dawa. Ugonjwa huu huathiri wavulana pekee na ina dalili kali. Umuhimu wa kuelewa asili ya ugonjwa hufanya iwezekanavyo kupunguza dalili za ugonjwa na kusaidia watoto kukabiliana na tatizo hili.

Tabia za patholojia

Ugonjwa wa Duchenne unaonyeshwa kama ugonjwa wa kuamuliwa kwa vinasaba iliyoonyeshwa na mabadiliko muundo wa nyuzi za misuli. Duchenne myopathy ya misuli inahusishwa na uharibifu wa muundo wa jeni inayohusika na uzalishaji protini ya misuli dystrophin. Dystrophy ya misuli ya Duchenne hurithiwa na inajidhihirisha katika vizazi. Kutokana na ukweli kwamba aina hii ya dystrophy ya misuli ya Duchenne inahusishwa na chromosome ya X, ugonjwa huathiri hasa wavulana.

Ugonjwa huo huharibu muundo wa misuli na nyuzi hutengana, na kusababisha kupoteza uwezo wa kusonga. Mara nyingi ugonjwa huu husababisha matokeo mabaya. Mbali na uharibifu mfumo wa misuli, maonyesho ya ugonjwa husababisha deformation ya mifupa, kushindwa kwa moyo, na usumbufu wa utendaji wa mfumo wa endocrine.

Sababu ya dystrophy ya misuli ya Duchenne inaonyeshwa kwa kasoro katika chromosome ya X ya ngono. Hii inasumbua uzalishaji wa dystrophin, ambayo inawajibika kwa kudumisha msingi wa seli na uwezo wa nyuzi za misuli kukandamiza na kupumzika. Kwa kukosekana kwa kipengele hiki cha kuimarisha cha seli, msingi wa misuli huanza kuharibika na kubadilishwa na mafuta na mafuta. tishu zinazojumuisha. Sababu hizi zote husababisha kupoteza uwezo wa kusonga.

Ugonjwa wa Duchenne hupitishwa na aina ya recessive, ambayo inahusishwa na chromosome ya X. Ukweli huu unaonyesha kwamba patholojia inakua katika sehemu moja au sawa ya chromosomes mbili. Ikiwa moja ya chromosomes ni afya, basi ugonjwa hautajidhihirisha. Kwa sababu hii, Duchenne muscular dystrophy ni hatima ya wanaume ambao wana kromosomu ya X na kromosomu mbili za Y. Baada ya kurithi chromosome iliyoathiriwa, mvulana pia hupata ugonjwa huo, kwa kuwa hana chromosome nyingine yenye afya. Wanawake ni wabebaji wa ugonjwa huu, ambao hupitishwa kwa watoto wao.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne huathiri mfumo wa neuromuscular. Udhihirisho wa ugonjwa huo unaweza kuzingatiwa katika umri wa miaka miwili hadi mitatu. Wazazi wanaona kwamba mtoto huanza kubaki nyuma maendeleo ya kimwili, udhaifu wa misuli huonekana. Dystrophy ya misuli ya Duchenne huanza kuendelea, inayoathiri miguu. Kisha ugonjwa huenea kwa maeneo mengine ya misuli. Michakato ya uharibifu huathiri ukanda wa juu wa bega na misuli ya quadriceps ya femoris.

Uharibifu wa corset ya misuli na mkazo husababisha kupindika kwa viungo. Mbali na matatizo haya, wagonjwa hupata mabadiliko katika kazi ya moyo na kuchelewa kwa maendeleo ya kiakili.

Katika umri wa miaka mitano, mtoto huanza kuendeleza pseudohypertrophy ya ndama. Ugonjwa wa Duchenne unaendelea na huacha athari zake kwa mwili wa mtoto na kuonekana kwa scapula yenye mabawa na kiuno nyembamba. Mtoto huchoka haraka na bidii kidogo.

Kufikia umri wa miaka kumi, myopathy ya Duchenne inakua haraka, na mtoto huwa mlemavu. Hatari ya ugonjwa huu iko katika taratibu zinazoongozana na ugonjwa huo. Chini ya ushawishi wa patholojia, viungo vya ndani vinateseka, nyumonia na kushindwa kwa moyo ni kawaida.

Maonyesho yanayohusiana ya patholojia

Myopathy ni dhana ya pamoja ambayo inajumuisha kadhaa magonjwa ya kijeni, na inaambatana na michakato ya dystrophic katika misuli. Myopathies ina maonyesho ya msingi na ya sekondari. Makundi mawili ya kwanza ni pamoja na amyotrophies ya mgongo ambayo huathiri pembe za mbele uti wa mgongo, na neva. Mwisho hubadilisha vigogo vya ujasiri wa pembeni. Aina hizi mbili ni fomu ya msingi myopathies.

Kwa maambukizi makubwa na dhidi ya historia matatizo ya endocrine amyotrophy ya sekondari hutokea.

Amyotrophy inafafanuliwa kama urithi mabadiliko ya kuzorota mfumo wa misuli na atrophy yake na uharibifu kazi ya mkataba kwa sababu ya uharibifu wa neuroni ya motor ya pembeni. Miongoni mwa aina za mgongo, magonjwa ya Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, na Arana-Duchenne yanajulikana.

Aina ya kwanza ya patholojia inakua katika utero. Harakati ya fetasi ni ya uvivu; baada ya kuzaliwa, madaktari wanaona ukosefu wa harakati na atrophy ya misuli katika mtoto. Amyotrophy ya Kugelberg-Welander hukua kati ya umri wa miaka mitatu na sita. Udhaifu wa mfumo wa misuli huanza kuonekana katika eneo la pelvic, hatua kwa hatua kusonga juu ya mwili.

Katika umri wa miaka arobaini, Arana-Duchenne amyotrophy inaweza kuzingatiwa. Syndrome ina yake mwenyewe maonyesho ya tabia. Mtu huendeleza dalili ya mkono wa tumbili, atrophy ya misuli hutokea kwa ulinganifu, kuongezeka kwa pharynx na larynx. Washa hatua ya marehemu amyotrophy huathiri miguu, reflexes hupungua.

Ugonjwa wa Duchenne na dalili zake

Dalili za ugonjwa huamua kulingana na hali ya mabadiliko. Wamegawanywa katika vikundi:

ulemavu wa mifupa;
kuvunjika kwa misuli;
mabadiliko katika kazi ya moyo;
kuzorota kwa maendeleo ya akili;
shida ya mfumo wa endocrine.

Dalili za tabia ya ugonjwa huanza kuonekana wakati wa kutembea. Watoto huanguka na kujaribu kusonga kwa kusimama kwenye vidole vyao. Wakati ugonjwa unavyoendelea, mtoto huanza kupata udhaifu na kupoteza hamu ya kuogelea na kukimbia. Dystrophy inaonyeshwa uchovu kutoka kwa mizigo.

Ugonjwa wa Duchenne unaonyeshwa na kuonekana kwa "bata" ya kutembea kwa watoto. Dalili za ugonjwa huo zinaonyeshwa kwa ukweli kwamba mtoto anasimama katika nafasi ya "ngazi". Njia hii inamsaidia kupata miguu yake dhaifu.

Katika hatua ya awali ya maendeleo ya ugonjwa, kupungua kwa reflexes ya tendon huzingatiwa. Zaidi ya hayo, dalili za ugonjwa hujidhihirisha wenyewe katika curvature ya mguu, kifua huchukua sura ya keeled. Kwa kuongeza, kwa kusikiliza moyo, madaktari wanaona mabadiliko katika rhythm ya moyo.

Dalili za hatari magonjwa yanajidhihirisha katika matatizo ya akili, mara nyingi
Ishara za oligophrenia huanza kujidhihirisha.

Washa hatua ya mwisho Ugonjwa unapoendelea, dalili hutamkwa zaidi na hasara ya jumla uwezo wa kusonga. Katika umri wa miaka ishirini, wagonjwa hawa hufa kifo huhusishwa na kushindwa kwa moyo wa mapafu.

Kufichua

Dystrophy ya misuli ya Duchenne hugunduliwa kwa uchunguzi na data ya utafiti.

Madaktari wanaagiza vipimo vya damu ili kuamua kiwango cha enzyme ya creatine phosphokinase. Katika patholojia, kiwango cha enzyme ni cha juu kabisa. Kiashiria hiki kinaonyesha kiwango cha kifo cha nyuzi za misuli.

Dalili za ugonjwa huonekana kulingana na matokeo ya kupima misuli. Kulingana na electromyography, wataalam hupima kasi ya msukumo wa ujasiri katika misuli ya mtoto. Kwa watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa, matokeo ya mtihani hutofautiana sana kutoka kwa kawaida.

Njia nyingine ya kugundua ugonjwa ni vipimo vya kupumua, ambayo hukuruhusu kujua uwezo wako wa mapafu. Kwa kuongeza, watoto hupitia electrocardiogram na ultrasound ya moyo. Takwimu kutoka kwa mitihani hii hufanya iwezekanavyo kuamua kiwango cha usumbufu katika misuli ya moyo.

Matibabu

Katika kesi ya ugonjwa wa Duchenne, mtu hawezi kuzungumza juu ya matibabu na uponyaji kamili kama vile. Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya ugonjwa huu bado imegunduliwa. Kwa hiyo, dystrophy ya misuli ya Duchenne inatibiwa kwa dalili.

Kimsingi, matibabu ya ugonjwa wa ugonjwa ni lengo la kuongeza muda wa shughuli za kimwili za mtoto. Tiba hiyo inalenga kupunguza na kupunguza matatizo kutoka kwa ugonjwa huu usioweza kupona.

Matibabu na dawa huhusisha matumizi ya steroids na beta-2 adrenergic agonists. Kuchukua kundi la kwanza la madawa ya kulevya hufanya iwezekanavyo kupunguza kwa muda udhaifu wa corset ya misuli. Kikundi cha pili cha dawa hutoa nguvu kwa misuli, lakini haiwezi kuzuia ukuaji wa ugonjwa.

Msingi wa matibabu ni matumizi ya homoni, ambayo husaidia kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa kwa muda. Kuchukua steroids pia inajulikana kupunguza hatari ya kuendeleza scoliosis. Madaktari wanapendekeza kuanza matibabu wakati maendeleo imara magonjwa.
Prednisolone na Deflazacort ni maarufu sana katika kupambana na ugonjwa huo. Lakini dawa yoyote inapaswa kutumika madhubuti kama ilivyoagizwa na daktari.

Steroids huchukuliwa kwa muda mrefu kama athari ya kliniki inaonekana;

Mbali na homoni, kwa dystrophy huchukua dawa zinazosaidia utendaji wa misuli ya moyo. Dawa hizi huimarisha moyo dhidi ya athari za uharibifu wa patholojia.

Physiotherapy ina athari nzuri sana katika kipindi cha ugonjwa huo. Njia hii inakuwezesha kudumisha kubadilika kwa pamoja na kudumisha nguvu za misuli. Pia ni muhimu kufanya massages, wao huongeza lishe ya tishu.

Kwa kuongeza, vifaa vya mifupa hufanya maisha ya mgonjwa iwe rahisi. Miongoni mwao ni verticalizers, ambayo husaidia kudumisha nafasi ya "kusimama", na vifaa vya harakati za kujitegemea.

Dystrophy ya misuli pia inatibiwa kwa kuruka exon. Utaratibu huu unaweza kupunguza kasi ya kuenea kwa myopathy. Njia hii inapunguza dalili, lakini haiwezi kuzuia mabadiliko.

Wataalamu wengine hutibu ugonjwa huo kwa kupandikiza seli za myogenic na kuanzisha jeni la dystrophin. Njia hizi zina athari nzuri ya kliniki.
Watoto kwa muda mrefu kudumisha uhamaji. Madaktari pia wanajaribu kurejesha nyuzi za misuli kwa kutumia seli za shina, ambazo huboresha kazi ya misuli.

Aidha, ugonjwa huo hutendewa kwa kuzuia myostatin. Njia hii inakuza ukuaji wa tishu za misuli.

Wakati ugonjwa unaathiri mfumo wa pulmona-moyo, madaktari wanaagiza matumizi ya viingilizi. Tiba hizi zinaweza kupunguza matatizo yanayotokea wakati ugonjwa unavyoendelea.

Madaktari na wanasayansi, kupitia utafiti na majaribio, wanajaribu kupata tiba ya muujiza kwa janga hili. Maendeleo mapya yanakuza dawa katika mwelekeo huu, lakini hadi sasa hakuna elixir ya ugonjwa huo imegunduliwa.

Dystrophy ya misuli ya Duchenne (DMD) - ugonjwa wa kurithi ambayo huanza katika umri wa miaka 2-5 na ina sifa ya maendeleo ya misuli udhaifu, atrophy na pseudohypertrophy karibu misuli, mara nyingi hufuatana na cardiomyopathies na uharibifu wa akili. Katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo kuna kuongezeka kwa uchovu wakati wa kutembea, mabadiliko ya kutembea ("bata kutembea"). Katika kesi hiyo, uharibifu wa taratibu wa tishu za misuli hutokea. 95% ya wagonjwa huacha kutembea katika umri wa miaka 8-12. Katika umri wa miaka 18-20, wagonjwa kawaida hufa, mara nyingi kutoka kushindwa kupumua. Kuna aina ya mzio wa DMD - Becker muscular dystrophy (BMD, OMIM), ambayo ina sifa sawa. maonyesho ya kliniki, baadaye mwanzo (karibu miaka 10-16) na kozi kali zaidi. Wagonjwa kama hao mara nyingi huhifadhi uwezo wa kutembea hadi miaka 20, na wengine - hadi miaka 50-60, ingawa mchakato wa patholojia Misuli sawa inahusika kama katika DMD. Matarajio ya maisha ya wagonjwa kama hao hupunguzwa kidogo.

Alama ya biochemical ya ugonjwa huo ni kiwango cha kuongezeka (100-200) mara creatine phosphokinase (KFC) katika damu. Katika wabebaji wa jeni iliyoharibiwa, kiwango cha CPK kwa wastani pia kinaongezeka kidogo.

Aina ya urithi wa dystrophy ya misuli ya Duchenne ni X-linked recessive, i.e. huathiri karibu wavulana pekee, wakati wanawake walio na jeni iliyoharibika kwenye kromosomu moja ya X ni wabebaji wa DMD. Lakini katika hali nadra, wasichana wanaweza pia kuteseka na dystrophy ya misuli ya Duchenne. Sababu za hii inaweza kuwa uanzishaji wa upendeleo wa chromosome ya X na aleli ya kawaida katika vibebaji vya heterozygous ya jeni inayobadilika ya DMD, uhamishaji wa X-autosomal unaoathiri jeni hili, hemizygosity kwa aleli inayobadilika na uwepo wa phenocopies (magonjwa yanayohusiana na usumbufu wa jeni). protini nyingine zilizojumuishwa katika tata ya dystrophin-glycoprotein). Katika takriban 2/3 ya kesi, mwana hupokea chromosome iliyoharibiwa kutoka kwa mama wa carrier, katika hali nyingine, ugonjwa hutokea kutokana na mabadiliko ya de novo katika seli za vijidudu vya mama au baba, au katika watangulizi wa haya; seli. Duchenne muscular dystrophy (DMD) hutokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya 2,500 hadi 4,000 wanaozaliwa wanaume.

Jeni ya DMD, inayohusika na upungufu wa misuli wa Duchenne/Becker unaoendelea (DMD/BMD), iko katika eneo la Xp21.2 na ina ukubwa wa bp milioni 2.6. na inajumuisha exons 79. Katika 60% ya kesi, mabadiliko yanayoongoza kwa DMD/BMD ni ufutaji wa muda mrefu (kutoka kwa moja hadi kadhaa kadhaa ya exons), katika 30% ya kesi - mabadiliko ya uhakika na katika 10% ya kesi - marudio. Kwa sababu ya uwepo wa kinachojulikana kama sehemu motomoto za kufuta, ukuzaji wa exons 27 na eneo la promota wa jeni la DMD huruhusu ugunduzi wa takriban 98% ya ufutaji wote mkubwa. Utafutaji wa mabadiliko ya uhakika ni mgumu kutokana na ukubwa mkubwa jeni na kutokuwepo kwa mabadiliko makubwa.

Kituo cha Jenetiki za Molekuli hufanya vipimo vya viwango vya CPK katika damu, pamoja na utambuzi wa moja kwa moja wa DMD/BMD, ambao ni utafutaji wa ufutaji/urudufu mkubwa katika exons zote za jeni la DMD na utafutaji wa mabadiliko ya "point" ya. jeni la DMD kwa kutumia NGS (mfuatano wa kizazi kijacho). Utafiti wa NGS pia unawezesha kugundua ufutaji wa jeni zote za DMD kwa wavulana wagonjwa. Uchambuzi wa exons zote za jeni huturuhusu kuamua mipaka halisi ya ufutaji katika kesi ya ugunduzi wake, na kwa hivyo kuamua ikiwa ufutaji huu unasababisha mabadiliko katika sura ya usomaji wa protini, ambayo kwa upande wake ni muhimu kwa kutabiri fomu. ya ugonjwa - Duchenne au Becker dystrophy ya misuli. Hivyo mchanganyiko mbinu mbalimbali Utafiti unawezesha kugundua karibu mabadiliko yote ya jeni ya DMD.

Kuwepo kwa aina yoyote ya mabadiliko (kufuta/kurudia katika exons moja au zaidi, mabadiliko ya "point") ni uthibitisho wa kijenetiki wa molekuli. utambuzi wa kliniki Duchenne/Becker dystrophy ya misuli na inaruhusu utambuzi wa kabla ya kuzaa katika familia hii.

Tahadhari! Kwa kipimo cha kiwango CPK damu lazima ziwe safi (zisigandishwe)!

Katika kesi ya utambuzi wa ujauzito, biomaterial ya fetasi inahitajika, ambayo inaweza kuwa chorionic villi (kutoka wiki ya 8 hadi 12 ya ujauzito), maji ya amniotic (kutoka wiki ya 16 hadi 24 ya ujauzito) au damu ya kamba(kutoka wiki ya 22 ya ujauzito).

Tumeendeleza. Seti hizo zimekusudiwa kutumika ndani maabara za uchunguzi wasifu wa maumbile ya molekuli.

Wakati wa kufanya uchunguzi wa DNA kabla ya kujifungua (kabla ya kuzaa) kuhusiana na ugonjwa maalum, ni mantiki kutumia nyenzo zilizopo za fetasi ili kutambua aneuploidies ya kawaida (Down, Edwards, syndromes ya Shereshevsky-Turner, nk), aya ya 54.1. Umuhimu utafiti huu kwa sababu ya masafa ya juu ya jumla ya aneuploidy - karibu mtoto 1 kati ya 300 wanaozaliwa, na kutokuwepo kwa hitaji la kuchukua tena sampuli ya nyenzo za fetasi.